Sistemul Nervos

În loc de introducere

Probabil că cea mai grea parte din redactarea unei lucrări de licență este introducerea.

După căutarea tuturor informațiilor necesare, după ce lucrezi cu pacienții și te integrezi în echipa interdisciplinară, după nenumăratele nopți și zile de căutări, tăieri și adăugiri, modificări de text sau de formulare observi că lucrarea a căpătat forma pe care ți-o doreai. Ajungi să te lovești de nevoia inspirațională pentru compunerea părții introductive în care trebuie să atingi anumite puncte specifice precum: rezumatul lucrării, motivația și stabilirea gradului de nou al cercetării realizate.

Un clișeu des întâlnit este începerea lucrării cu un citat celebru prin care se vrea a arăta cât de citit este, sau nu, autorul lucrării sau lipsa de originalitate în exprimarea unei idei clare și concrete. Singurul lucru care îmi răsuna în minte pe toată durata de desfășurare a lucrării este actualul citat: "Toți oamenii sunt creați egali".

Așa cum o spune și titlul lucrării am dorit să observ efectele unui program de recupere prin kinetoterapie și beneficiile acestuia, cum ar fi adaptarea la viața de zi cu zi, ameliorarea și îmbunătățirea calității vieții în cazul persoanelor care suferă de neuropatii periferice.

Ce sunt neuropatiile periferice? Groso modo acestea sunt descrise ca fiind o afectare neuronală la nivelul sistemului nervos periferic de diverse cauze. Și pentru că ar fi fost greu să scrii într-o lucrare de licență despre toate neuropatiile periferice, am ales să mă axez pe neuropatia periferică ereditară senzitivo-motoire Charcot-Marie-Tooth.

Alegerea acestui tip de patologie nu o pot exprima la adevărata sa valoare. Poate că acești copii sunt singurele persoane cu care pot să rezonez, să lucrez; poate pentru modul de manifestare și desfășurare al patologiei ce afectează predominant membrele pelvine având platouri lungi de stagnare a bolii și un grad sever de disfuncționalitate pe care îl produce în lipsa unui program de recuperere, poate și locul și echipa sub îndrumarea căreia știam că voi lucra a fost un factor de decizie, poate pentru acceptarea provocării de a discuta despre sistemul nervos sau poate pentru faptul că CMT nu este o temă atât de studiată în România, bibliografia la acest capitol nefiind suficient de variată.

Am încercat să descriu cât mai clar și mai succint sistemul nervos cu componentele lui, urmărind să pun un accent deosebit pe anatomia și fiziologia neuronului, conexiunile dintre centrul de comandă (encefal) și cel de execuție (mușchi, glande). Înainte de a intra într-o descriere detaliată a CMT doresc să trec în revistă ceea ce reprezintă neuropatiile periferice și o scurtă detaliere a lor; pentru ca apoi să detaliez despre programul de recuperare implementat și beneficiile acestuia.

PARTEA GENERALĂ

Capitolul I – Anatomia și fiziologia Sistemului Nervos Central

Sistemul nervos, reprezintă un tot unitar structural și funcțional; topografic se împarte într-un Sistem Nervos Central (nevrax) și un Sistem Nervos Periferic cu rolul de integrare a sistemelor și organelor.

Funcțional, sistemul nervos se subdivide într-un Sistem Nervos Somatic și Sistem Nervos Vegetativ. Inervația pielii și a structurilor ce fac parte din sistemul osteo-mio-artro-kinetic este efectuată prin intermediul SNS, în timp ce prin intermediul SNV se produce inervația viscerelor și musculaturii netede a acestora, glandelor. SNV este la rândul lui împărțit într-o parte simpatică și una parasimpatică cu formațiuni centrale și periferice.

Sistemul nervos central este format din encefal și măduva spinării; funcțiile lui principale, în ordinea apariției filogenetice sunt: de adaptare la condițiile în continuă schimbare ale mediului extern; menținerea constantă a mediului intern; memorie și inteligență, adaptarea răspunsului la o situație nouă prin raportarea ei la experiența trecutului; realizează unitatea organism-mediu prin stabilirea legăturilor organismului cu mediul; realizarea unității funcționale a organismului prin coordonarea activității organelor și aparatelor corpului.

Sistemul nervos periferic este a doua componentă a sistemului nervos, fiind legătura dintre sistemul nervos central și restul țesuturilor și organelor. În alcătuirea lui intră componentele situate în afara creierului și a măduvei spinării respectiv nervii cranieni, nervii spinali și ganglionii spinali, aceștia nefiind protejați precum componentele SNC.

Elementul de legătură dintre sistemul nervos central și periferic este dat de către neuron.

I.1. Neuronul

Neuronul reprezintă unitatea anatomică, funcțională, trofică și metabolică a sistemului nervos central, periferic și vegetativ, specializată în nașterea și transmiterea semnalelor de natură electrico-chimică – impulsuri nervoase.

Neuronul prezintă o importanță deosebită în buna funcționare a sistemului nervos. În primul rând, datorită rolului de receptare a informațiilor venite de la neuroni vecini, prin intermediul prelungirilor sale – dendrite și axon, sumând apoi potențialele excitatorii și inhibitorii ce ajung la nivelul somei. După sumarea și procesarea potențialelor de acțiune acestea sunt transmise către alți neuroni prin intermediul axonului și a ramificațiilor acestora.

Criteriile de clasificare includ: formă, numărul prelungirilor, lungimea axonului și funcția.

După forma lor avem neuroni ce pot fi: rotunzi, stelați, piramidali, fusiformi; după funcție aceștia sunt clasificați în: neuroni motori, neuroni senzitivi, neuroni specifici, neuroni nespecifici (integratori), neuroni de asociere (interneuroni), neuroni secretori.

După numărul prelungirilor aceștia pot fi:

unipolari – prezintă o singură prelungire axonală (exemplu: celulele cu bastonașe sau cu conuri din retină),

pseudounipolari – cu o prelungire în formă de „T”; sunt sferici, cu nucleu mare, având o localizare centrală. Sunt situați în ganglionii spinali,

bipolari – prezintă două ramificații la extremități, au o formă fusiformă, prezentând un nucleu ovalar și excentric (în retină),

multipolari – având un număr mare de prelungiri, nucleu mare și sferic situat central.

După dimensiunea axonului pot fi clasificați în:

axonul lung – tip Golgi I,

axonul scurt – tip Golgi II,

fără axon – celule amacrine; acest tip de celule pot fi localizate la nivelul bulbului olfactiv, al retinei, având o transmitere dendro-dendritică.

Dimensiunea corpilor neuronali este cuprinsă între 2-4 microni (în scoarța cerebeloasă și cerebrală) și 125 microni (celulele gigante Betz din scoarța cerebrală).

Din punct de vedere anatomo-funcțional neuronul poate fi structurat în trei regiuni: regiunea receptoare, regiunea de conducere și cea efectoare.

Regiunea receptoare este locul unde se realizează legăturile cu neuronii învecinați prin sinapsele electro-chimice având rolul de a prelua și transforma informațiile. În structura ei intră corpul celular și dendritele;

Regiunea de conducere are în structura ei locul de emergență axonală, din corpul celular – hilul axonal – până la ramificația și arborizarea lui; face legătura între regiunea receptoare și regiunea eferentă. Prezintă o membrană bogată în canale ionice care sunt activate electric – canale ionice voltaj-dependente. Aici este locul unde ia naștere, prin sumarea potențialelor locale, potențialul de acțiune care se transmite până la butonul terminal;

Regiunea efectoare este locul în care, prin intermediul neurotransmițătorilor, informația este recodificată și transmisă mai departe către neuronii din vecinatate prin intermediul sinapselor.

Fig. 1.1. (A) Structura neuronului; (B) Secțiune prin teaca de mielină

(sursa: http://www.2classnotes.com/digital_notes_print.asp?p=Nerve_Tissue)

Din punct de vedere structural neuronul prezintă un corp neuronal, dendrite și axon (fig. 1.1) I.1.1. Corpul neuronal (soma) este componenta principală a neuronului, de aici formându-se ramurile dendritice; reprezintă capătul bulbos al neuronului, având în componența sa nucleul celular. Pe lângă nucleu, în corpul neuronal, se pot găsi mai multe tipuri de organite celulare precum corpusculii Nissl, ce au în componența lor reticulul endoplasmatic neted și poliribozomi.

I.1.1.1. Membrana celulară prezintă un bistrat lipidic, fiind semipermeabilă având o grosime de 6-7 µm. Membrana celulară este formată din trei lamine, dintre care: două dintre ele sunt bogate lipoproteic, conținând nucleozide și fosfataze, iar a treia este alcătuită din colinesterază nespecifică având misiunea de transportor celular. Datorită acestui strat trilaminat se realizează comunicarea dintre celulă și mediul extern, astfel asigurându-se: homeostazia, echilibrul osmotic și protecția spațiului celular. Nu toate substanțele, doar cele cu masă moleculară mică (precum apa și substanțele liposolubile) pot intra în corpul celular, astfel putem concluziona că permeabilitatea selectivă este cea de-a doua caracteristică a membranei celulare. La nivelul acestei membrane se întâlnesc canale ionice voltaj-dependente având un rol în difuziunea ionilor din mediul intracelular spre extracelular și invers. Pe lângă acestea se mai regăsesc și canale ligand-dependente, legate de proteine, cu rol de receptor pentru mediatorii chimici, aici membrana având funcția de membrană postsinaptică.

În cadrul acesteia se realizează transportul în mod activ, pasiv sau secundar activ. Transportul activ se face cu consum de energie împotriva unui gradient electro-chimic. Transportul pasiv nu necesită consum de energie, realizându-se în sensul gradientului de concentrație, prin difuziune simplă (prin porii formați de moleculele proteice) sau facilitată (este asigurată de proteinele-transportoare de membrană).

I.1.1.2.Nucleul este unic având de obicei o amplasare centrală în interiorul corpului fiind sursa principală de producere a ARN-ului la nivelul acesta. Nucleoplasma și membrana nucleară sunt cele două componente principale ce formează nucleul. În componența nucleoplasmei se găsește o matrice cristalină care este alcătuită din filamente ce sunt grupate în benzi, microtubi (nuclei vestibulari laterali), granule și filamente de ARN, inclusiv o mică porțiune de ADN. Membrana nucleară este formată dintr-o foiță internă, ce are un aspect neted și o foiță externă având un aspect cutat fiind locul de origine al reticulului endoplasmatic. Principalul rol al acestuia este de a realiza comunicarea între cisterna nucleară și spațiul intercelular.

I.1.1.3.Citoplasma reprezintă mediul intracelular, situându-se între membrana neuronală și nucleu cu o structură coloidală ce conține granule mici. Este împărțită în două porțiuni: una interioară sau endoplasmatică, iar cealaltă exterioară sau ectoplasmatică. Citoplasma este locul unde au loc majoritatea activităților celulare, precum procesul de diviziune celulară sau procesul de glicoliză. Aceasta este sediul organitelor generale citoplasmatice și al organitelor specifice celulei nervoase.

I.1.1.4. Organite comune:

mitocondrii – sunt întâlnite în toată citoplasma, cu predominanță în zona nucleului,

aparatul Golgi – reticulul endoplasmatic neted –bogat în mucopolizaharide și enzime,

lizozomii – au o amplasare dominantă în dendrite și o întindere neuniformă,

corpusculii Nissl lipsesc din axon, sunt formați din reticul endoplasmatic prezentând pe suprafața externă ribozomi.

Hilul axonal este regiunea specializată a corpului neuronal, fiind locul de naștere al axonului. Este bogat în corpusculi Nissl si poliribosomi, permițând sinteza proteică; acesta mai are rolul de filtrare a substanțelor ce se transmit, mai departe, la nivelul axonului dar și de bariere a unor soluții ce ar putea părăsi soma. Hilul axonal prezintă o importanță deosebită și prin faptul că la nivelul acestuia, pe lângă sinapsele axo-axonice ce se pot crea, prezintă numeroase canale ionice voltaj dependente, astfel fiind locul de apariție al potențialului de acțiune.

I.1.2. Dendritele sunt prelungiri de mici dimensiuni ce iau naștere la nivelul corpului neuronal/somei având rolul de a capta impulsul nervos (impulsurile electro-chimice) primit de la neuronii din jur și de a-l transmite către corpul neuronal de care aparțin. Din punct de vedere morfologic reprezintă caracteristica distinctivă a unui neuron.

Dendritele reprezintă sistemul aferent al neuronului, iar rolul de sistem eferent revenindu-i axonului; acestea pot realiza sinapse axodendritice cu rol exciator dar și inhibitor anvând o conducere celulipetă a impulsului nervos, scăzând pe masură ce lungimea dendritei se mărește; sinapsele au o eficiență mai mare cu cât sunt mai apropiate de corpul neuronului.

Un neuron prezintă mai multe prelungiri dendritice, suma acestora formând arborele dendritic. Acesta este locul de unde pleacă majoritatea semnalelor către corpul neuronal, astfel creându-se un tipar de ramificație unic și specific fiecărei clase neuronale. Printre elementele ce iau parte la crearea acestui arbore dendritic individualizat și ajută la amplasarea acestuia în spațiul neuronal mai pot fi enumerate: elemente citoscheletale, aparatul Golgi, interacțiunea receptorilor-ligand, căi de semnalizare etc.

Impulsul nervos ajunge la nivelul dendritelor prin intermediul terminațiilor axonale cu care realizează legături sinaptice localizate în diverse puncte la nivelul arborelui dendritic. Unul din rolurile dendritelor este de a determina cât din potențialul postsinaptic este produs la nivelul neuronului și de integrare a impulsurilor sinaptice primite de la neuronii vecini. Tot prin intermediul dendritelor se face eliberarea neurotransmițătorilor din cadrul neuronului.

La nivelul dendritelor se formează sinapse axodendritice, dendrodendritice și dendrosomatice, acestea iau naștere la nivelul spinilor dendritici, fie la suprafața dendritelor.

În alcătuirea dendritelor intră următoarele organite celulare: ribozomi, filamente de actină, neurofilamente, aparatul Golgi, reticul endoplasmatic neted; ribozomii și poliribozomii sunt găsiți în concentrație mare la baza spinilor ce sunt situați de-a lungul dendritelor.

I.1.3. Axonul este unitatea anatomică morfologică și funcțională, prin intermediul căreia influxul nervos este condus de la nivelul unui corp neuronal către dendritele corpului sau corpilor neuronali învecinați sau spre alte organe efectoare. Este o prelungire unică, constantă, având un diametru mic, un aspect neted, fiind delimitat de mediul extern prin intermediul axolemei; poate fi mielinizat sau nemielinizat, iar în funcție de acest aspect viteza de conducere variză.

La locul de emergență prezintă o bază largă de implantație – hilul axonal ce nu prezintă teacă de mielină, este acoperit de un strat molecular citoscheletal, unde se dezvoltă legăturile sinaptice axo-axonale. Capătul axonului este dat de către terminațiile axonale – telodendron.

În alcătuirea axonului intră axoplasma și axolema. În structura axoplasmei găsim organite precum: neurofibrile, neurotubi, mitocondrii, reticul endoplasmatic neted, proteine, cendo-peptidaze și exopepidaze, ARN sub formă de ribozomi liberi sau sub formă solubilă. Cea de-a doua structură: axolema, are un rol important în propagarea impulsului nervos și în protejarea axoplasmei de mediu extern. Axolema este, la rândul ei, apărată de trei teci:

Teaca Henle ce acoperă, la exterior, fibra nervoasă în întregime. Existența ei fiind determinată de poziționarea în cadrul rețelei de fibre conjunctive și a substanțelor fundamentale amorfe. Această teacă o înfășoară pe cea a celulelor Schwann, iar terminațiile axonale au un dublu rol: trofic și de protecție.

Teaca celulelor Schwann (neurilemma) ia naștere din celulele gliale și învelește teaca de mielină, având o amplasare concentrică în jurul acesteia, aderă la axolemă răsucindu-se în jurul axonului și duce la eliberarea de mielină; teaca celulelor Schwann are rol în secreția tecii de mielină și în propagarea saltatorie a impulsului nervos.

Teaca de mielină este principalul izolator electric al axonului la nivelul sistemului nervos. Aceasta este secretată de către celulele Schwann, în cadrul sistemului nervos periferic, sau de către oligodendroglie, pentru sistemul nervos central. Aceasta se așează sub forma unor lamele lipoproteice îmbrăcând fibra axonului – la nivelul axonilor mielinizați; întreruptă din loc în loc la nivelul strangulațiilor sau nodurilor Ranvier.

Pentru ca un nerv să poată trăi și îndeplini funcțiile vitale este necesar un aport nutrițional, și păstrea lui la un nivel funcțional optim, astfel la nivel axonal se efectuează un transport continuu intracelular denumit transport axonal.

Transportul axonal este un proces celular ce are ca scop deplasarea mitocondriilor, lipidelor, veziculelor sinaptice (ce conțin neurotransmițători), a proteinelor și a altor substanțe la și către corpul neuronal prin axoplasmă (citoplasma axonului).

Majoritatea proteinelor axonale sunt sintetizate în corpul neuronal și transportate de-a lungul axonilor. Axonii, pe toată lungimea lor, sunt străbătuți de niște formațiuni tubulare denumite microtubuli; aceste formațiuni sunt principalele “șine” pentru transportul axonal. Principalele elemente care ajută la “deplasarea mărfurilor pe aceste șine” sunt proteinele: kinezina și dyneina. Acest transport prezintă câteva caracteristici: viteza cu care se realizează, (transport axonal lent cu o viteză între 0,5 și 10 mm /zi și transport axonal rapid cu o viteză de 410 mm/zi) direcția de deplasare a substanțelor și nutrienților respectiv transport axonal retrograd și anterograd.

I.2. Mielina

Este un strat dielectric, fosfolipidic, cu o structură concentrică membranară ce învelește axonul în mai multe lamele repetate radial la o distanța aproximativă de 12 nm (Waxman, Kocsis & Stys 1995; Sherman & Brophy 2005) cu rolul de creștere a vitezei de transmitere a impulsului nervos.

Procesul de mielinizare începe încă din a doua lună de viață extrauterină, mai întâi cu căile extrapiramidale și apoi cu cele piramidale, acest proces se încheie în jurul vârstei de doi ani.

Fibrele Remach sunt fibre nervoase amielinice cu un diametru redus și sunt învelite de celule Schwann comune mai multor axoni (10-15 axoni Remach).

Procesul de mielinizare este prezent în cadrul Sistemului Nervos Central cât și în Sistemul Nervos Periferic. În sistemul nervos central procesul de mielinizare ia naștere prin activitatea oligodendrocitelor, iar în sistemul nervos periferic mielina se formează prin intermediul celulelor Schwann. Procesul de mielinizare începe să se formeze în timpul dezvoltării fetale, din cea de-a 14 săptămână.

Rolurile tecii de mielină sunt multiple începând de la mărirea vitezei de conducere a impulsului nervos, generând răspunsuri saltatorii – având ca efect conservarea de energie; reducerea volumului electric de ambele părți ale membranei; lărgirea diametrului axonal; formează o barieră de difuziune pentru ionii și moleculele cu diametru mic.

I.2.1. Formarea și apariția tecii de mielină. Celulele Schwann sunt celule gliale ale sistemului nervos periferic și sunt responsabile de nașterea tecii de mielină. Ele reprezintă suport neuronal pentru sistemul nervos periferic, cu rol de susținere, de hrănire a neuronilor, de transmitere a impulsului nervos și de digestie a resturilor neuronale, prin formarea unui sistem care participă activ la schimburile respiratorii și nutritive între neuroni și mediu. În cadrul sistemului nervos periferic există două tipuri de celule Schwann, celule Schwann mielinizante și celule Schwann nemielinizante.

Fig. 1.2. Modul în care se înfășoară celula Schwann în jurul axonului

(sursa: http://www.trackingvaccinations.com/allfiles/schwann-seq-1.jpg)

Celulele Schwann mielinizante se înfășoară în jurul axonilor periferici motori și senzitivi ce depășesc diametrul de 2 µm și dau naștere tecii de mielină. Golurile care se formează între două celule Schwann se numesc strangulațiile lui Ranvier. O singură celulă Schwann va îmbrăca și susține un singur axon (raport de 1:1).

Încă din a doua lună de viață fetală celulele Schwann iau naștere la nivelul plăcii neuronale, urmând a se deplasa de-a lungul axonului și se multiplică până când fiecare prelungire axonală este acoperită de către aceste celule. Fiecare celulă Schwann prezintă în componență nucleu și citoplasmă. În procesul de creștere acestea încolăcesc trunchiul axonului astfel încât marginile lor ajung să se atingă formând, pe această cale, mezaxonul (Fig. 1.2). După ce cele două margini se ating, porțiunea care conține nucleul trece deasupra celeilalte, o îndoaie și își continuă procesul de înfășurare împreună în jurul trunchiului axonal.

Straturile care se formează în urma procesului de încolăcire a celulelor Schwann în jurul trunchiului axonal dau naștere tecii de mielină. Când procesul de creștere se finalizează, citoplasma și nucleul celulei se adună în stratul extern ce îmbracă axonul.

Procesul de mielinizare este un proces individualizat, având loc la nivelul fiecărei celule Schwann, separat, acesta fiind motivul pentru care teaca de mielină apare discontinuu, fiind constituită din înșiruirea segmentelor de milelină ale fiecărei celulă Schwann. Datorită acestui fapt între două celule Schwann nu este prezent stratul de mielină – aceste spații poartă denumirea de strangulațiile Ranvier, iar segmentul ce este situat între două strangulații se numește internod cu o lungime de 0,4 – 1 mm.

Fig. 1.3. Teaca de mielină desfășurată de pe axon(imagine de sus); Structura tecii de mielină în secține orizontală (imaginea de jos) 24

Incizurile S-L (Schmidt-Lantermann) – sunt spații înguste ce se desfășoară de la nivelul lamelelor, cele mai externe ale mielinei, până la axolemă, fragmentând segmentele internodale (fig 1.3). La nivelul axolemei prezintă o incizură oblică, în interiorul ei având citoplasma celulei Schwann. Incizurile au un rol vital la nivelul tecii de mielină și al axonului, acela de a realiza metabolizarea mielinei, realizând schimburile de gaze și nutrienți de la nivelul acestora.

Strangulațiile Ranvier reprezintă spațiul creat între două segmente de mielină. Datorită acestora, transmiterea potențialului de acțiune se face prin conducerea saltatorie având efecte direct asupra vitezei de propagare a impulsului nervos. La acest nivel, teaca de mielină ce îmbracă axonul este întreruptă.

I.2.2. Structura biochimică a mielinei. Examinarea tecii de mielină la lumină polarizată arată modul în care aceasta este structurată. Mielina prezintă o refracție dublă dependentă atât de proteine cât și de lipide, structura ei fiind o alternanță complexă de straturi proteice și lipidice. În componența structurii tecii de mielină se găsesc atât elemente „ude” (alcătuiesc 40% din structura ei, acestea sunt date de către apă) și elemente „uscate” (ce reprezintă 60%, din ele fac parte lipdele – în proporție de 70%-85% – și proteinele – însumând restul de 15%-30%) .

Mielina se prezintă ca un bistrat lipidic în a cărei componență se integrează proteine membranare și cele extrinseci. Proteinele mielince au rol structural, de a asigura creșterea și troficitatea axonală, iar prin intermediul tecii de mielină garantează supraviețuirea axonului în cadrul structurilor nervoase. Proteinele mielinice se găsesc în sistemul nervos central și în sistemul nervos periferic. Între cele două sisteme existând proteine comune Proteina Bazică a Mielinei (MBP) sau proteina P1 Glicoproteina Asociată Mielinei (MAG).

Pe lângă proteinele comune celor două sisteme nervoase în cadrul sistemului nervos periferic se regăsesc proteine specifice printre care enumerăm: glicoproteina P0 și PMP 22.

Glicoproteina P0 este o proteină specifică celulelor nervoase reprezentând mai bine de jumatăte din proteinele ce alcătuiesc mielina în cadrul SNP. Are un rol de formare a mielinei, stablizare a linilor dense și linii interperiodice mielinice.

Proteina Mielica Periferica 22 (PMP 22) are un rol în procesul de asamblarea mielinică și/sau de susținere; sinteza ei încetează când celulele Schwann încep să prolifereze.

Enzimele asociate mielinei au un rol activ în transportul ionic, cu scopul de a menține structura propie, dar și de a proteja structurile axonice. Enzimele sunt implicate în acțiuni precum: transportul ionic (anhidrază carbonică) și metabolizarea structurilor lipidice.

I.3. Fibrele Nervoase

Fibrele nervoase sunt formate din prelungirile neuronilor, respectiv axonii care, împreună cu teaca de mielină sunt înveliți într-un strat fin de țesut conjunctiv – endonerv. Reuniunea mai multor axoni duce la formearea fasciculelor nervoase, acestea fiind învelite de perinerv – un țesut conjunctiv multistratificat cu rol protectiv. Mai multe fascicule nervoase, împreună cu vase ce asigură troficitatea nervului duc la formarea trunchiului nervos, care, la rândul lui este protejat de către epinerv. Modul de organizare structurală a nervului (epinerium, perinerium, endonerium) este asemănător cu modul de organizare al structurilor musculare (epimisium,

perimisium, endomisium)

I.3.1. Clasificarea fibrelor nervoase. Nervul este o structură tubulară formată din alăturarea mai multor fibre nervoase în sistemul nervos periferic cu rol de a furniza un traiect comun semnalelor electro-chimice nervoase ce sunt transmise de-a lungul axonilor de la și către periferie.

Fibrele nervoase sunt formate din axoni. În sistemul nervos central, fibrele nervoase mielinizate formează substanță albă fiind organizată sub formă de cordoane, fascicule ascendente și descendente, pedunculi și capsule. În structura sistemul nervos periferic, fibrele nervoase formează nervii. Fibrele care intră în alcătuirea nervilor, sunt axoni lungi ai neuronilor motori din maduva spinării și trunchiului cerebral sau dendrite lungi.

Fiecare fibră nervoasă periferică are în structura ei următoarele componente: axon, axolemă, teacă de mielină, teaca celulelor Schwann (neurilemmă), endonervul.

Nervii prezintă în structura lor trei învelișuri protectoare:

Epinervul – epinerium este stratul care căptușește trunchiul nervului periferic, fiind o condensare densă neregulată a țesutului conjunctiv ce se desprinde din mesoderm. Când nervul spinal iese prin gaura intervertebrală din canalul vertebral, arahnoida împreună cu dura mater învelesc nervul conferindu-i un suport trofic și protectiv.

Perinervul – perinerium se prezintă ca o membrană netedă, tubulară, transparentă; are rolul de menținere a osmolarității și presiunii lichidului în mediul intern al endonervului, acționând ca o barieră activă pentru difuziunea metaboliților.

Endonervul – endonerium reprezintă cel mai intim strat protectiv al structurii nervoase.

Structurile predominante de la nivelul endonervului sunt date de către celulele Schwann și celulele endoteliale împreună cu axonii.

Clasificarea fibrelor nervoase se face în funcție de caracteristicile și proprietățile de transmitere a semnalului, fiind împărțită în trei tipuri:

1. Clasificare Erlanger și Gasser/Llyod și Hunt (tab. I.I), fiind realizată în funcție de diametru și viteză de conducere a impulsului nervos.

Tab. I.I. Clasificarea fibrelor nervoase după Erlanger și Gasser/Llyod și Hunt21

2. Alt criteriu de clasificare al fibrelor nervoase se bazează pe funcția lor:

senzitivi (aferenți) – transportă impulsul nervos de la nivelul receptorilor senzitivi sau al organelor de simț către sistemul nervos central; receptori care pot fi: somatosenzitivi (culeg informații de la tegument, mușchi, oase, articulații) și viscerosenzitivi (culeg informații de la ogranele interne și vasele de sânge),

motori (eferenți) – conduc impulsul nervos către mușchi și glande fiind împărțiți în somatomotori și visceromotori,

neuroni de asociație sau intercalari,

premotori.

3. După locul din care emerg aceștia, nervii se pot clasifica în:

nervi cranieni, cu originea în creier; aceștia inervează senzitiv și motor capul și viscerele toracale.

nervi spinali sau rahidieni, cu originea în măduva spinării. Prin intermediul nervilor spinali sistemul nervos central primește informații de la trunchi, membrele toracale și pelvine și controlează activitatea acestora.

I.4. Sinapsa

Reprezintă situl de comunicare între doi neuroni sau dintre neuron și efector (mușchi sau glande). Principala ei funcție este de a transmite informațiile electro-chimice (impulsul nervos) de la un neron la altul, este și o zonă de comunicare intercelulară prin intermediul căreia o celulă își exercită influențele trofice asupra altei celule.

Membrana celulară aflată la nivelul butonului terminal intră în alcătuirea sinapsei reprezentând membrana presinaptică, iar membrana de la nivelul dendritei corpului neuronal (a mușchiului sau a glandei celulare) formează membrana postsinaptică. În citoplasma butonului terminal există o acumulare de vezicule presinaptice și mitocondrii. Aceste vezicule conțin precursorii agenților activi de neurotransmisie. Spațiul dintre membrana presinaptică și membrana postsinaptică se numește fantă sinaptică aici se află lichidul extracelular.

În funcție de neurotransmițătorul eliberat și de receptorii aflați în membrana postinaptică, sinapsele pot determina: fie o reacție de depolarizare (ce are ca răspuns excitarea neuronului postsinaptic), fie hiperpolarizare (efectul acesteia fiind de inhibare a activității electrice) a membranei postsinaptice.

I.4.1. Clasificarea sinapselor se poate face după mai multe criterii.

I. Una din principalele metode de clasifire a acestora se bazează pe modalitatea de transmitere a impulsului nervos, astfel că sinapsele pot fi împărțite în două categorii:

Sinapse chimice, acest tip de sinapsă este dependentă de neurotransmițătorii eliberați din membrana presinaptică, rezultând din modificarea statusului electric al membranei postsinaptice, având ca efect depolarizarea sau hiperpolarizarea membranei.

Sinapse electrice la acest nivel transmiterea impulsului nervos se face prin intermediul curentului de acțiune. Duc la formarea de joncțiunii – „gap junctions” – având drept caracteristică principală existența punților de joasă rezistență ionică, prin intermediul cărora ionii au o trece mai facilă de la o celulă la alta.

II. O altă clasificare a sinapselor se face pe baza neurotransmițătorului chimic, fiind indentificate sinapse de tip: colinergic (ACTH) , adrenergic (noradrenalină), dopaminergic (DOPA-mina), serotoninergice, gabaergice etc.

III. Din punct de vedere structural au fost descoperite mai multe tipuri de sinapse:

Axo-dendritică (tipul I) – între butonul terminal și dendrită

Axo-somatică (tipul II) – între butonul terminal al neuron ului și corpul neuronului

Axo-axonică – între axoni

Dendro-dendritică – între dendrite

Joncțiune neuromusculară – între o fibră nervoasă motorie și o fibră musculară striată

Joncțiune neuroglandulară – între o fibră nervoasă și o glandă

IV. Funcțional, sinapsele sunt împărțite în sinapse excitatorii și inhibitorii

Factorii responsabili de răspunsurile date în cadrul unei sinapse sunt substanțele chimice (mediatorii) eliberate în zona presinaptică:

neurotransmițătorii,

cotransmițătorii, sunt eliberați în același timp cu neurotransmițătorii.

neuromodulatorii.

I.4.2. Transmiterea sinaptică este alcătuită din șase etape:

Sinteza mediatorului, ia naștere la nivelul corpului celular și al butonilor terminali

Stocarea mediatorului este procesul ce duce la crearea de rezerve presinaptice de mediatori chimici

Eliberarea mediatorului reprezintă fenomenul de neurosecreție ce ia naștere la apariția potențialului de acțiune (unda de depolarizare)

Traversarea spațiului sinaptic, este caracterizată de mișcarea browniană tinzând să ajungă la membrana postsinaptică.

Acțiunea postsinaptică a mediatorului are ca efect cuplarea acestuia cu receptorii specifici.

Inactivarea mediatorului reprezintă scoaterea din circulație a mediatorului eliberat, în vederea reluării ciclului, desfășurându-se sub acțiunea mecanismelor de inactivare enzimatică postsinaptică, captare postsinaptică, difuzie extrasinaptică, recaptare.

I.4.3. Potențialul postsinaptic reprezintă schimbarea temporară a potențialului de membrană ca răspuns la un stimul venit din partea unui neuron presinaptic. Potențialul postsinaptic nu reprezintă un potențial de acțiune, principala lui misiune fiind de a iniția sau inhiba un viitor potențial de acțiune. Se disting două tipuri de potențiale postsinaptice:

Potențial postsinaptic excitator (PPSE) – duce la o depolarizare a membranei postsinaptice. Reprezintă o depolarizare temporară a potențialului de repaus din membrana postsinaptică (-70 mV) ca răspuns la fluxul ionilor pozitivi în celula postsinaptică. Este important pentru procesele de modulare și integrare a activității neurale.

Potențial postsinaptic inhibitor (PPSI) – are drept consecință hiperpolarizarea membranei postsinaptice ce are ca răspuns diminuarea sau blocarea apariției potențialului de acțiune.

Printre factorii care pot determina natura unui potențial postsinaptic (excitator sau inhibitor) se regăsește tipul canalului receptor, posibilitatea de revenire a potențialului postsinaptic, nivelul prag al potențialului de acțiune, nivelul concentrației ionice extra- și intra- celulară.

I.5.3.3. Joncțiunea neuromusculară (sau placa motorie) este sinapsa specifică cu rol de transmitere a potențialului de acțiune de la nivelul neuronului motor la fibra musculară.

Alăturarea butonilor terminali de la nivelul neuronului motor α (ce au ca neurotransmițător acetilcolina – Ach) și a sarcolemei fibrei musculare (ce prezintă falduri, unde sunt situați receptorii pentru Ach) dă naștere acestor joncțiuni.

În structura joncțiunii se regăsesc și celule Schwann cu rol de izolator al spațiului sinaptic de mediul intern și a asigura troficitatea și reglarea elementelor ce intră în alcătuirea joncțiunii.

Transmiterea impulsului la nivelul plăcii motorii este declanșată prin activarea neuronului motor ce va duce la depolarizarea membranei neuronale. Consecința este de deschidere a canalelor voltaj-dependente de Ca2+ ce duce la o creștere a concentrației acestuia și docarea veziculelor cu acetilcolină având ca efect eliberarea mediatorului în spațiul joncțional. După eliberarea mediatorului acetilcolina este difuzată, realizând interacțiunea la nivelul receptorului colinergic dând naștere potențialului de placă motorie prin realizarea influxului de Na+ și efluxului de K+ (depășirea nivelului duce la generarea potențialului de acțiune).

Transformarea de energie electrică (impulsul nervos) în energie mecanică se realizează prin mecanismul de cuplare a excitației cu contracția și prin mecanismul de contracție propriu-zisă, respectând o succesiune de etape.

Contracția musculară este activată prin răspândirea pe sarcomer a potențialului de acțiune care a luat naștere la nivelul joncțiunii neuromotorii; va duce la stimularea canalelor de Ca+ de tip L (long-lasting) votaj-dependente și eliberarea Ca+ din reticul. Eliberarea acestuia în citoplasmă duce la mărirea concentrației de Ca+ provocând difuziunea la nivelul sarcomerului. Ca+ o dată eliberat se cuplează la troponia C producând schimbări în complexul troponinic ce vor avea ca efec deplasarea tropomiozinei și eliberarea situsului ce o leagă. Prin intermediul acestui mecanism se realizează legătura dintre cele două filamente contractile, contracția fiind condiționată de prezența ATP`ului.

I.5. Fiziologia neuronului

I.5.1. Excitabilitatea

Fiziologic, neuronii prezintă o serie de proprietăți în cadrul sistemul nervos, și anume excitabilitatea, conductibilitatea, degenerescența, regenerarea, activitatea sinaptică.

“Excitabilitatea este capacitatea unui sistem viu de a capta semnale sau mesaje, ca formă de actualizare a informației, necesare organizării lui întru existentă”21.

Principiul de bază al răspunsului celular la acțiunea unui excitant este schimbarea rapidă a echilibrului dintre ionii intracelulari și extracelulari cu ajutorul Sistemului de Transport Ionic Membranar (STIM), și modificarea bruscă a potențialului electric membranar, dând naștere potențialului de acțiune. Realizarea transportului ionic transmembranar se efectuează prin sisteme pasive.

La baza activării celulare exită 3 mecanisme ale excitării celuare respective, ce țin cont de natura stimulului, avem excitarea realizată de:

stimulul fizic (realizată de un stimul de natură electrică, magnetică)

stimulul chimic (din mediul extern) sau de un neuromediator a unei celule nervoase

autoexcitare – prin mecanisme celulare intrinseci.

Factorul comun care stă la baza tuturor tipurilor de excitare este potențialul de acțiune; acesta este generat de mecanismele de interacțiune dintre stimul și celulă.

Polaritatea electrică membranară reprezintă capacitatea celulei de a răspunde la un stimul, fiind condiția principală a excitabilității celulare și este rezultatul activității STIM; nu este definită de diferența de repartiție a numărului de anioni și cationi dintre compartimentele extra și intracelulare.

Sistemul de transport ionic membranar (STIM) – reprezintă un ansamblu de construcții proteice transmembranare cu rolul de a realiza transportul ionilor prin membranele celulare asigurând schimbul de informații dintre cele două medii (intra și extracelular). Componentele STIM sunt: canale ionice cu poartă sau fără poartă , pompe, transportori.

Există trei forme de manifestare a potențialului electric de membrană:

potențial de repaus

potențial de electrotonic

potențial de acțiune

Potențialul de repaus, la nivel celular există în permanență o balanță între transportul realizat prin pompele ionice și cel prin canalele fără poartă – acest echilibru mai stă la baza potențialului de repaus. Excitablitatea celulară este condiționată de potențialul de repaus.

Potențialul de repaus este diferit de la o celulă la alta, depinzând de funcția și structura acesteia, astfel la celulele musculare striate acesta are valoarea de -90 mV, iar pentru cele netede -30 mV, la nivelul celulelor nervoase neexcitate are valoarea de -70 mV.

Caracteristica principală a stării de repaus la nivelul unei celule excitabile este dată de instalarea unei stabilități dinamice între fluxul ionic, prin intermediul mecanismelor active, cât și a celor pasive. Acest lucru este susținut de păstrarea la valori constante a potențialului membranar și a concentrației ionice.

Potențialul electrotonic este generat de schimbările, ce survin în cadrul potențialului electric membranar, de amplitudine mai mică decât cele care ar putea să declanșeze potențialul de acțiune, fiind consecința acțiunilor stimulilor (neuromediatorilor sau a altor substanțe).

Potențialul electrotonic împreună cu sumația temporo-spațială joacă un rol important în procesarea și integrarea semnalului la nivelul fiecărei celule.

Potențialul de acțiune ia naștere datorită unei modificări bruște a echilibrului dinamic dintre mediul extracelular și cel intracelular și este consecința controlului exercitat asupra transportului ionic cu ajutorul canalelor cu poartă.

Intergarea transformărilor de potențial membranar în “trigger zone” (zone de declanșare) se realizează prin 3 mecanisme:

Depolarizarea subită (spontană) a celulelor excitabile,

Acțiunea asupra receptorilor postsinaptici a neurotransmițătorului,

Acțiunea stimulului specific la nivelul terminațiilor senzitive.

Prin intermediul acțiunii stimulului specific asupra terminațiilor nervoase, al neurotransmițătorului asupra receptorilor postsinaptici, al depolarizării spontane a celulei excitabile este posibil ca modificările de potențial membranar să ajungă și să fie integrate la nivelul zonelor de declanșare.

În cadrul potențialului de acțiune se întâlnesc 3 etape:

Faza de depolarizare – posibilă datorită deschiderii canalelor voltaj dependente de Na+ ce permit pătrunderea rapidă a cationilor. Durata acesteia este sub 1 ms.

Faza de repolarizare – este influențată de deschiderea canalelor de K voltaj-dependente ducând la ieșirea ionilor ce readuc potențialul membranar la valoarea de repaus.

Faza de posthiperpolarizare (hiperpolarizare postpotențial) – continuarea exfluxului ionilor de K+ după reîntoarcerea potențialului la valoarea de repaus.

Aplicarea unui nou stimul într-un interval încadrat între debutul potențialului de acțiune, până în clipa când este posibilă generarea unui nou potențial, nu produce modificări la nivelul potențialului de membrană – acest interval cunoscut sub denumirea de perioadă refractară.

Perioada refractară are două etape: perioada refractară absolută, unde indiferent de intensitatea excitantului nu poate fi obținut răspunsul respectiv și perioada refractară relativă, unde există posibilitatea obținerii unui răspuns la excitantul suplimentar.

Potențialul de acțiune activat are un tipar de propagare diferit la nivelul axonilor mielinizați și al celor nemielinizați.

I.5.2. Conductibilitatea

Conducerea potențialului de acțiune la nivelul axonilor mielinizați are la bază procese fiziologice permanente de depolarizare respectiv repolarizare și este caracterizată ca fiind o conducere saltatorie. În cadrul fibrelor nemielinizate conducerea impulsului nervos este mult mai lentă și se produce din aproape în aproape fiind catalogată ca o conducere continuă.

Depolarizarea axonală are loc la nivelul nodului Ranvier, este posibilă datorită prezenței ridicate a canalelor voltaj-dependente de Na+, și deschiderea ulterioară a canalelor de K. Restabilirea echilibrului electric se realizează prin intermediul curentului repolarizat de K . Procesul de repolarizare este un proces pasiv efectuat prin intermediul tecii de mielină (Hodgkin 1952, studiu pe axonii calamarului gigant).

Axonii au în componența lor, sub teaca de mielină, canale ionice voltaj-dependente. Pentru a se produce procesul de depolarizare este nevoie de o prezență destul de ridicată a canalelor de Na, deși acestea sunt prezente pe toată lungimea internodului, doar la nivelul nodului Ranvier sunt suficient de numeroase pentru a activa acest proces.

Repartiția canalelor ionice între segmentul nodal și internodal se află sub controlul interacțiunii dintre axon și celula glială. La nivelul internodului pe lângă canalele de Na sunt prezente și canalele-voltaj dependente de K cu rol important de a menține excitabilitatea membranară.

Conducerea impulsului nervos este guvernată de câteva legi:

integritatea morfofuncțională a neuronului – un neuron distrus, integral sau parțial nu poate realiza conducerea impulsului

conducerea izolată – impulsul electric din cadrul unei fibre nu trece în fibrele alăturate

conducerea bilaterală – impulsurile se transmit în sens centrifug și centripet

conducerea nedecremențială – transmiterea impulsului nervos se realizează fără să diminueze intensitatea potențialului de acțiune de-a lungul fibrei nervoase

totul sau nimic: fibra nervoasă răspunde maximal la un stimul prag dând naștere impulsului și este transmis nemodificat de-a lungul fibrei. Neatingerea nivelului prag de către stimul nu produce apariția impulsului.

Axonii motoneuronilor alfa din cornul anterior medular alcătuiesc la nivelul nervului periferic componența sa motorie. Fibra musculară și motoneuronul dau naștere unității motorii. Potențialul de acțiune apare în momentul stimulării axonilor motori unui nerv mixt, acesta se propagă eferent, generând contracția fibrei musculare. La stimularea unui nerv mixt apare un răspuns motor ce este dat de totalitatea curenților generați prin contracția unităților motorii.

Viteza de propagare a impulsului este diferită de la o structură la alta în cadrul sistemului nervos, acest lucru depinde de tipul fibrei în care se propagă: mielinizată, nemielinizată și de diametrul fibrei – tabel I.I.

Pentru a transmite într-un mod rapid și eficient impulsul electric în cadrul sistemului nervos, axonii unor neuroni sunt înveliți într-un strat de mielină.

Mielina are rolul de a impiedica intrarea sau ieșirea ionilor în axon de-a lungul segmentelor mielinizate. Fie că este o conducere saltatorie sau nu, viteaza de conducere a potențialului de acțiune variză de la 1 m/s până la 100 de m/s, mărindu-se o dată cu diametrul axonului.

Fig. 1.4 Conducerea saltatorie în fibrele mielinizate (sursa: http://classconnection.s3.amazonaws.com/729/flashcards/1173729/png/nodes_of_ranvier1360766081626.png)

Potențialul de acțiune nu poate fi propagat prin membrană la nivelul segmentelor mielinizate ale axonului. Curentul este transportat de citoplasmă, ce îi conferă suficientă putere ca să fie depolarizat la nivelul primului nod Ranvier. Astfel, curentul ionic de la un potențial de acțiune la nodul lui Ranvier declanșează un alt potențial de acțiune la nodul următor – acest proces de transmisie a impulsului electric este cunoscut drept conducere saltatorie.

Conducerea saltatorie este propagarea potențialului de acțiune la nivelul axonilor mielinizați de la un nod Ranvier la următorul, având drept consecință creșterea vitezei de propagare a impulsului nervos. Potențialul de acțiune se deplasează într-o singură direcție datorită canalelor de sodiu inactive de la nodul anterior.

Latența este reprezentată de timpul scurs de la producerea stimului până la prima deflexiune a răspunsului muscular. Arată timpul de conducere în axonul mielinizat și o conducere “distal reziduală” ce are la bază durata transmiterii în zona terminal nemielinizată al axonului motor, perioada propagării neuromusculare și cel al depolarizării fibrelor musculare.

Alterarea tecii de mielină sau a celulelor Schwann are drept consecință scăderea vitezei motorii de conducere prin perturbarea conducerii saltatorii. Fiziopatologia ce stă la baza acestei perturbări este dată de mărirea duratei de depolarizare la nivelul nodului (prelungirea depolarizării nodale).

Componenta senzitivă este formată de către axonii neuronilor ce intră în structura ganglionului spinal. Totalizarea “undelor călătoare” oferă posibilitatea ca în axonii senzitivi să se propage potențialul senzitiv compus.

I.5.3. Actul reflex este un răspuns inconștient, involuntar al organismului ce ia naștere în momentul aplicării unui excitant pe o zonă receptoare, ce necesită implicarea sistemului nervos. Acesta are ca bază anatomică arcul reflex (fig.1.5).

Fig. 1.5. Arcul reflex monosinaptic (în stânga) și polisinaptic (în dreapta)

(sursa: http://www.prostemcell.org/images/article/arcul_refelex_receptorul.jpg)

Un arc reflex simplu prezintă: un receptor specific diferențiat (sau o terminație nervoasă liberă), o cale aferentă (senzitivă) constituită din dendrite (fibre senzitive) având rolul de a colecta informațiile de la receptorii periferici (musculari, tendinoși, osoși și articulari), centrii nervoși (motoneuronii α din coarnele anterioare ale măduvei spinării), calea eferentă (motorie) – reprezentată de axoni cu rol de transmitere a comenzii și organul efector dat de către mușchi.

Axonii fibrelor motorii sunt:

motoneuronilor α fiind acoperiți de mielină cu diametru gros și produc inervația fibrei extrafusale (fibre musculare striate ale mușchilor scheletici)

motoneuronilor y, nemielinizate având un diametru subțire, rolul lor este de a transmite impulsul nervos către fibrele intrafusale (componentă a fusurilor neuromusculare) reglând contracțiile musculare.

Integrarea tuturor componentelor arcului reflex duce la efectuarea mișcărilor reflexe. Reflexul miotatic este catalogat ca fiind cel mai simplu arc reflex, fiind alcătuit dintr-un neuron senzitiv, al cărui corp celular este situat în ganglionul spinal, și un neuron motor (corpul celular se află în coarnele anterioare ale măduvei spinării).

I.5.3.1.Receptorii sunt organe specializate ale sistemului nervos cu rolul a prelucra, transforma și codifica energia fizică sau chimică venită din mediul extern sau intern, sub formă de stimul, în impuls nervos.

Transformarea stimulului fizic sau chimic în energie (impuls) electrică poartă denumirea de de potențial de receptor (potential generator), amplitudinea lui depinzând de intensitatea stimulului și viteza cu care se instalează. Potențialul de receptor nu este subordonat legii ’’totul sau nimic’’ – la atingerea unui anumit prag generează valuri de influxuri consecutive (repetate), a căror frecvență este egală cu amplitudinea potențialului.

Receptorii au fost împărțiți în exteroceptori, proprioceptori și interoceptori. La rândul lor aceștia au fost împărțiți în mai multe categorii.

Exteroceptorii au rolul de a primi informații din mediul extern și au fost clasificați după:

structura lor în terminații nerovase libere, incapsulate și peritrihiale

modalitatea de recepție, respectiv:

telereceptori (la distanță)

pentru sensibilitatea:

tactilă; în această categorie încadrându-se discurile lui Merkel – pentru atingere ușoară, corpusculii lui Meissner – pentru atingere puternică, terminațiile peritrihiale mielinizate

de presiune din care fac parte corpusculii lui Golgi – pentru presiuni slabe; Corpusculii Vater-Pacini – baroreceptori, sensibili la presiuni mari și vibratii; bulbi terminali ai lui Krause – pentru sensibilitate termincă rece; Corpusculii lui Ruffini – pentru sensibilitate profundă și termincă – caldă)

la durere – terminații nervoase libere

termincă – receptorii ei sunt dați de terminațiile nervoase libere

Proprioceptori cu rolul de a ajuta în procesul de coodronare a activității musculare și pentru a menține postura și echilibrul corporal fiind sensibili la mișcare, presiune și întindere. Clasificarea lor se face după funcție:

kinestezică – adună informații în legatură cu sensul mișcării și poziția corpului

Corpusculii neurotendinoși ai lui Golgi

Corpusculii Ruffini

Terminațiile nerovase libere

Corpusculii Vater Pacinii

de control al tonusului muscular – culeg senzații de la nivelul mușchilor, controlând gradul de contracție musculară:

Fusurile neuromusculare

Fibre cu sac nuclear

Fibre cu lanț nuclear

Fusurile neuromusculare prezintă inervație senzitivă și motorie. Inervația senzitivă oferită de către terminațiile nerovase:

primare (anulospirale) – aparțin fibrelor mielinizate ce au o viteză de 80-120 m/s (grupa Ia), situate în adâncimea sarcolemei (în șanțuri speciale),

secundare (în floare), aparțin grupului II cu viteza de conducere 15-40 m/s; amplasate la suprafața sarcolemei,

Inervația motorie independentă de cea a fibrelor extrafuzoriale, au în componența lor două categorii de fibre care dau naștere:

sistemului fibrelor mici motorii sau fibrele gamma ( ale lui Leskell)

Fibrele gamma 1 – viteza de conducere 90-110 m/s, inervează fibrele cu sac nuclear în zonele polare

Fibrele gamma 2 – au o viteză de 25-35 m/s

Colaterale ale fibrelor eferente beta – ce excită fibrele musculare extrafusoriale lente

Interoceptorii culeg informațiile din mediul intern, clasificându-se în:

Chemoreceptori,

Baroreceptori,

Osomoreceptori.

I.5.3.2. Căile aferente sunt formate de către dendritele neuronilor senzitivi situați în ganglionii spinali și cei din alcătuirea nervilor cranieni fiind împărțite în:

Fibre aferente Ia (anulo-spirale) ce asigură inervația aferentă a fusurilor neuromusculare, îmbrăcând fibrele musculare intrafusale cu sac și lanț nuclear în zona lor ecuatorială, conducând informația cu o viteză de 80-120 m/s

Fibrele aferente IIa (în buchet) – alcătuiesc, la un loc cu fibrele anulo-spirale inervația senzitivă a fusului neuromuscular, adună informațiile de la fibrele musculare intrafusale ce prezintă lanț nuclear, au o viteză de conducere de 50 m/s

Fibrele senzitive Ib – răspândite sub formă de ramificații amielinice pe suprafața fasciculului tendinos reprezentând calea aferentă a organului tendinos Golgi, propagând informația cu o viteza de 70-130 m/s

Fibrele în grupa III – au ca loc de pornire receptorii pentru durere

Fibrele din grupa IV – sunt reprezentate de către fibrele vegetative simpatice.

La nivelul măduvei spinării în coarnele anterioare se află centrii nervoși în ai căror componență intră corpii celulari ai motoneuronilor α și y,α1 și λ1 fazici (încadrați ca centrii ai mișcării) α2 și λ2 tonici (încadrați ca centrii tonusului).

Motoneuronii α fazici se pot afla sub influențe:

facilitatorii, venite pe calea aferentelor fusale și eferentelor supramedulare

de inhibiție locală – sosite prin intermediul căilor aferente Ib și eferentelor supramedulare

I.5.3.3. Căile eferente iau naștere din axonii motoneurnonilor α și y. Fibrele extrafusale se află sub influența eferentelor ce pornesc de la nivelul motoneuronilor α spinali. La nivelul axonilor motoneurnilor α se emite o colaterală care face sinapsă cu celula Renshaw (neuron special) la nivelul cornului anterior din maduvă și dă naștere unui sistem de feed-back negativ având ca scop micșorarea tensiunii în mușchiul antagonist.

Componența motorie a fibrelor intrafusale este asigurată de către eferentele ce provin de la motoneuronii y prin intermediul celor y dinamici și y statici. Motoneurnoii y dinamici au rolul de a inerva zonele polare și contractile, predominant fibrele intrafusale cu sac ducând la creșterea reacției dinamice. Motoneuronii y statici au rolul de a menține în tensiune fibrele intrafusale cu sac și cu lanț nuclear, din vecinătatea fibrelor Iia, efectuând tonusul muscular.

Motoneuronii y care fac parte din coarnele postererioare, ai căror axoni formează plăci motorii la nivelul fibrelor intrafusale, alcătuiesc bucla y. Feed-back-ul negativ este oferit prin intermediul buclei y ce are ca punct de pornire motoneuronul y și se termină la nivelul motoneuronului α. Activitatea aferentă fusului neuromuscular coordonată prin intermediul buclei y. Motoneuronii y au rolul de a facilita activitatea motoneuronilor α.

I.6.Degenerarea neuronală

O atingere adusă fibrelor nervoase prin secționarea, zdrobirea, injectarea de substanțe toxice produce un traumatism la nivelul axonilor denumit degenerare neuronală. Degenerarea este împărțită în două categorii:

Degenerare anterogradă Walleriană

Degenerare retrogradă

I.6.1. Degenerarea Walleriană reprezintă o atrofie axonală la nivelul segmentului distal ce aduce atingeri axonului și tecii de mielină. Se produce la 24 de ore de la realizarea traumatismului producând modificări în cadrul structurii pe întreaga lungime a regiunii distale. Modificările apărute la nivelul lezional sunt caracterizate prin apariția unei inflamații, iar din a 4-a zi, se produce desprinderea în fragmente a zonei afectate. Efectul asupra tecii de mielină este de segmentare ducând la distrugerea ei totală la 8-16 zile după, neurofilamentele suferă și ele prin ruperea acestora, iar axonul ia o înfățișare globuloasă. Toate aceste mutații sunt cuplate de desprinderea de somă, macrofagele ducând la îndepărtarea resturilor. Celulele Schwann se dezvoltă dând naștere unui înveliș celular cu un aspect de coloană, încorporat la nivelul celulelor efectoare („banda lui Bungner”)

Regenerarea axonală se efectuează prin creșterea porțiunii distale, cu 0,5-4 mm/zi, progresiv, în spre coloanele formate de celulele Schwann, procesul de regenerare este considerat a fi de succes dacă axonul regenerat pătrunde în coloana de celule Schwann refăcând contactul cu celula efectoare.

I.6.2. Degenerarea retrogradă reprezintă o atrofie axonală a segmentului proximal ce are ca prim răspuns atrofierea porțiunii respective până la nivelul primei sau celei de-a doua stangulații Ranvier. Durata de apariție a modificărilor la acest tip de degenerare este mai lungă decât cea anterogradă, fiind estimată la 48 de ore de la producerea traumatismului prezentând schimbări mai puțin puternice și mai variabile. Schimbările produse în cadrul acestui tip de atrofie se manifestă prin destructurarea și răspândirea corpusculilor Nissl (fenomenul de cromaltoză), se ajunge și la pierderea aparatului Golgi și a mitocondriilor.

Refacerea celulară începe la aproximativ 22 de zile după traumatism, restaurarea corpusculilor Nissl și a aparatului Golgi se face gradat, celula căpătând forma și dimensiunea normală.

I.7. Sistemul nervos central

Sistemul nervos central este format din encefal și măduva spinării; funcțiile lui principale, în ordinea apariției filogenetice sunt: de adaptare la condițiile în continuă schimbare ale mediului extern; menținerea constantă a mediului intern; memorie și inteligență, adaptarea răspunsului la o situație nouă prin raportarea ei la experiența trecutului; realizează unitatea organism-mediu prin stabilirea legăturilor organismului cu mediul; realizarea unității funcționale a organismului prin coordonarea activității organelor și aparatelor corpului.

I.7.1. Encefalul situat la nivelul cutiei craniene în componența lui regăsindu-se trunchiul cerebral, cerebelul, diencefalul. Este îmbrăcat în trei foițe conjunctive, meningele cerebrale, care se vor continua la nivelul orificiului occipital cu meningele spinale.

I.7.1.1.Trunchiul cerebral, este situat în etajul inferior al cutiei craniene în structura lui regăsindu-se: bulbul rahidian (măduva prelungită), puntea și mezencefalul; fiind despărțite de către șantul bulbo-pontin și șanțul pontopeduncular.

Trunchiul cerebral este format din substanță cenușie și substanță albă. Substanța cenușie a trunchiului cerebral este dispusă central, fragmentar sub formă de nuclei nervoși, datorită încrucișării la acest nivel al fasciculelor ascendente și descendente. Nucleii pot fi grupați în nuclei ai nervilor cranieni (motori – nuclei de origine; senzitivi sau nuclei terminali și vegetativi care formează parasimpaticul cranian) – echivalenți ai coarnelor medulare și nuclei proprii ai diferitelor segmente ale trunchiului.

Substanța albă este alcătuită din fascicule ascendente (senzitive) și fascicule descendente (motorii), ce tranzitează trunchiul cerebral în drumul lor spre sau dinspre etajele superioare ale encefalului.

I.7.1.2. Cerebelul este dispus posterior de trunchiul cerebral ocupând zona posterioară și inferioară a cutiei craniene. Este format din vermis și emisferele cerebeloase, dispuse lateral. Structural este împărțit în lobi, lobuli și lamele datorită șanturilor prezente la nivelul suprafeței cerebelului.

Legătura cu truchiului cerebral se realizează prin pedunculii cerebeloși inferiori care îl conectează cu bulbul rahidian, cei mijlocii îl leagă de punte, iar cei superiori de mezencefal.

Din punct de vedere funcțional și filogenetic, cerebelul poate fi împărțit în trei zone: arhicerebelul (intervine în menținerea echilibrului), paleocerebelul (se ocupă de reglarea tonusului mscular) și neocerebelul (are rol în coordonarea mișcărilor voluntare complexe).

I.7.1.3. Diencefalul este situat între mezencefal și emisferele cerebrale. Este format din patru structuri nervoase talamus, epitalamus, hipotalamus, metatalamus.

Talamusul conține nucleii talamici – stații de releu pentru toate căile ascendente senzitivo-senzoriale, pentru căile sensibilității exteroceptive, proprioceptive, interoceptive.

Emisferele cerebrale sunt în număr de două fiind despărțite incomplet prin fisura interemisferică, la baza căreia se găsește corpul calos, ce are rol de a interconecta emisferele între ele. Emisferele prezintă trei fețe: fața laterală (externă), fața medială (internă) și fața bazală (inferioară). Emisferele cerebrale sunt împărțite în lobi prin intermediul unor șanturi – scizuri (scizura centrală Rolando, laterală Sylvius, parieto-occipitală externă și internă, a Corpului Calos etc) iar lobii, la rândul lor, sunt divizați în giri cerebrali de șanturi mai puțin adânci – sulci. Lobii emisferelor cerebrale sunt reprezentați de către lobul frontal, parietal, temporal și occipital.

Substanța cenușie de la nivelul emisferelor cerebrale duce la formarea scoarței cerebrale și a nucleilor bazali (la bază). Scoarța cerebrală sau cortexul cerebral ia naștere la suprafața emisferelor fiind centrul de integrare a funcțiilor somatice și vegetative ale organismului.

La nivelul scoarței cerebrale din punct de vedere funcțional se situează arii corticale cu roluri specifice: senzitivo-senzoriale, motorii, de asociație și vegetative .

Ariile senzitivo-senzoriale sunt localizate la nivelul lobilor parietali, occipitali și temporali, și primesc informațiile de la nivelul pielii și al altor organe de simț. Printre acestea se regăseșc: ariile vizuale (ariile 17, 18, 19 Brodmann); auditive (aria 41, 42 Brodmann); gustative (aria 43 Brodmann); vestibulare.

Aria somatosenzitivă primară (ariile 3, 1, 2 Brodmann) proiectează căile sensibilității exteroceptive (tactilă, termică, dureroasă) și proprioceptive indentificând zona corpului din care a venit excitația. La acest nivel este reprezentat spațial întreg corpul, alcătuind homunculus-ul senzitiv. Cea mai mare repartizare este dată de către zonele corespondente feței și mânii.

Ariile motorii sunt localizate la nivelul lobilor frontali și controlează activitățile motorii ale organismului. La nivelul ariei motricității voluntare (aria 4 Brodmann) este reprezentat deformat întreg corpul, alcătuind homunculus-ul motor. De aici pornesc fibrele care intră în alcătuirea fasciculelor corticospinale cortico-nucleare; în ariile motricității semivoluntare (ariile 6 și 8 Brodmann) își au originea fibrele extrapiramidale.

Ariile de asociație sunt implicate în realizarea unor activități specific umane, învățate în cursul vieții ce prezintă centrii de asociație motori și sezoriali. Cei motori sunt reprezentați de centrul motor al vorbirii (aria Broca) centrul motor al scrierii, iar cei senzoriali de centrul înțelegerii cuvintelor vorbite, centrul înțelegerii cuvintelor scrise.

Ariile vegetative reprezintă zonele de pe scoarța cerebrală implicate în reglarea activității organelor interne.

Nucleii bazali situați la baza emisferelor cerebrale sunt alcătuiți din mase de substanță cenușie având în constituția lor corpii striați (centrii motori extrapiramidali) și corpul amigdalian (modularea funcțiilor vegetative și endocrine; intervine în comportamentul emoțional și memorie.)

Substanța albă se află în partea centrală a emisferelor cerebrale și este formată din trei tipuri de fibre nervoase: fibre de asociație, comisurale și de proiecție.

Al doilea element ce ia parte la alcătuirea sistemului nervos central este reprezentat de către măduva spinării care este adăpostită de canalul vertebral întinzându-se până la nivelul vertebrelor lombare L1-L2. Se termină prin conul medular a cărui prelungire poartă denumirea de filum terminale inserându-se pe partea posterioară a coccisului.

De-a lungul ei prezintă o intuminescență cervico-brahială (locul de emergență al nervilor membrelor toracale) și lombară (locul de emergență al nervilor membrelor pelvine). Măduva spinării se subîmparte în cinci regiuni: cervicală, toracală, lombară, sacrală și coccigiană.

Componentele SNC (măduva și encefelul) sunt învelite de trei straturi cu rol trofic și de protecție.

Primul strat, care acoperă măduva spinării este dura mater, despărțită de arahnoidă printr-un spațiu subarahnoidian, plin cu lichid cefalorahidian; iar ultima foiță purtând numele de pia mater.

I.7.2. Măduva spinării are în componența ei substanță cenușie amplasată în zona centrală și substanșă albă situată la periferia măduvei.

I.7.2.1. Substanța cenușie are forma litere H, extramitățile ei dând naștere coarnelor anterioare și posterioare, porțiunea transversă a substanței cenușii poartă numele de comisura cenușie în centrul căreia este amplasat canalul ependimar ce conține LCR.

În coarnele posterioare se formează zona somatosenzitivă de la nivelul căreia iau naștere neuronii senzitivi somatici reprezentând deutoneuronii căilor senzitive .

La nivelul măduvei cervicale inferioară, toracală și lombară superioară între coarnele anterioare și posterioare se regăsesc coarnele laterale. Acestea sunt formate din neuroni vegetativi simpatici ce au ca rol controlarea activității organelor interne.

I.7.2.2. Substanța albă este amplasată la periferia măduvei, la formarea ei luând parte fibrele nervoase majoritar mielinizante și celulele gliale. În componența ei se regăsesc trei perechi de cordoane: două anterioare, două posterioare și două laterale ce iau naștere din fasciculele fibrelor nervoase având rolul de a propaga impulsurile nervoase.

Fasciculele ascendente transmit informația în sens ascendent, spre etajele superioare ale SNC fiind numite și fasciculele sensibilității – intră în alcătuirea căilor nervoase ale sensibilității. Pe lângă cele ascendente, la nivelul măduvei se regăsesc și fasciculele descendente sau ale motilității cu rolul de a transmite, în sens descendent, comenzile elaborate la etajele superioare spre maduvă.

I.7.3. Căile de transmisie sunt reprezentate de către căile sensibilității și cele ale motricității.

I.7.3.1. Căile sensibilității sunt căi ascendente prin intermediul cărora se transmite informația de la receptorii periferici la etajele superioare ale encefalului prin intermediul fasciculelor medulare. Sunt alcătuite din protoneuron (neuron de ordin I), deutoneuron (neuron de ordinul al II-lea) al cărui axon formează fasciculul ascendent medular și neuronul de ordinul al III lea, proiecția lor axonică făcându-se pe scoarța cerebrală a lobului parietal.

Sensibilitatea somatică sau generală este de trei feluri: sensibilitate exteroceptivă, proprioceptivă și interoceptivă.

Căile sensibilității exteroceptive sunt caracterizate prin conducerea excitațiilor tactile, care poate fi: tactilă grosieră (protopatică) și tactilă fină (epicritică), termice și dureroase.

Informația care ține de poziția în spațiu a corpului, a segmentelor și a gradului de contracție musculară este transmisă prin intermediul căilor sensibilității proprioceptive. Sensibilitatea proprioceptivă se subîmparte, la rândul ei, într-o sensibilitate proprioceptivă conștientă (are cale comună cu sensibilitatea tactilă fină) și sensibilitatea proprioceptivă inconștientă a cărei informație nu se va proiecta pe scoarța cerebrală.

Căile care se ocupă de transmiterea informațiilor venite de la nivelul organelor interne și a vaselor de sânge sunt numite ‘’căile sensibilității interoceptive’’.

I.7.3.2. Căile motilității sunt căi de transmisie nervoasă descendente prin intermediul cărora comenzile elaborate de scoarța cerebrală sau de centrii subcorticali ajunge la nivelul măduvei spinării și de aici la mușchii scheletici.

Căile motricității sunt formate din doi neuroni și sunt grupate în căi piramidale (cortico-spinale) și extrapiramidale.

Căile piramidale au rolul de a conduce comenzile motorii voluntare, de finețe și precizie avându-și originea în scoarța cerebrală a lobului frontal. Axonii din scoarță dau naștere fasciculelor piramidale care străbat toate nivelurile encefalului, până la regiunea inferioară a bulbului. La acest nivel se produce decusația piramidală (încrucișare a fibrelor nervoase în proporție de 75%) ce duce la formarea fasciculelor corticospinale încrucișate și direct care vor coborî până la nivelul coarnelor anterioare din maduvă unde fac sinapsă cu neuronii somatomotori.

Căile care se ocupă cu conducerea mișcărilor automate, semivoluntare sunt transmise prin intermediul căilor extrapiramidale. Căile extrapiramidale sunt alcătuite din fasciculul tetctospinal, rubrospinal, olivospinal, vestibulospinal, reticulospinal. Ele străbat descendent măduva spinării, intrând în alcătuirea cordoanelor anterioare și laterale sinapsând cu neuronii somatomotori din coarnele anterioare.

I.8. Sistemul nervos periferic

Este a doua componentă a sistemului nervos, fiind legătura dintre sistemul nervos central și restul țesuturilor și organelor. În alcătuirea lui intră componentele situate în afara creierului și a măduvei spinării respectiv nervii cranieni, nervii spinali și ganglionii spinali, aceștia nefiind protejați precum sunt componentele SNC.

Legătura dintre cele doua sisteme este asigurată de niște cordoane albe, suple denumite nervi care pot fi de mai multe feluri, raportându-ne la organul inervat: nervi cutanați, articulari, vasculari, ramuri musculare, glandulare și mucoase.

De la nivelul SNC pleacă un număr de circa 43 de perechi nervoase ce se vor diviza în:

12 perechi de nervi cranieni

31 de perechi de nervi spinali (rahidieni)

Sistemul nervos periferic are rolul de a asigura legatura cu mediul extern prin intermediul sistemului nervos somatic și de a asigura conducerea și funcționarea organelor interne prin

intermediul sistemului nervos vegetativ.

Din punct de vedere funcțional sistemul nervos periferic prezintă o componentă motorie (eferentă) și o componentă senzitivă.

Componenta motorie sau eferentă este reprezentată de către fibrele nervoase cu rol de a transmite impulsurile în afara SNC în timp ce componenta senzitivă sau aferentă prezintă fibre ce vor transporta informația spre SNC.

În structura sistemului nervos periferic intră două componente eferente și anume: sistemul motor, este un sistem voluntar cu rol de a transmite influxurile spre mușchii scheletici, și sistemul nervos autonom este involuntar având ca scop reglarea mușchilor netezi și a mușchiului cardiac.

Nervii periferici sunt structuri simple,iar la formarea lor iau parte: axonii, celulele gliale și vase de sânge situate în tecile conjunctive. Axonii pot fi mielinizați, constituind cel mult 50% din axonii unui nerv periferic21, și nemielinizați. Nervii periferici conțin fibre motorii și senzitive având funcția de propagarea a potențialului de acțiune generat în motoneuronii medulari către fibrele musculare (axonii motori) sau cel generat în receptorii senzitivi către ganglionii spinali (axonii senzitivi).

I.8.1. Nervii cranieni sunt nervi pereche care părăsesc cutia craniană distribuindu-se la nivelul pielii, musculaturii și al celorlalte structuri ale extremității cefalice. Stimularea lor produce un răspuns la nivelul organelor de simț și al mușchilor capului. Perechea de nervi X, reprezentată de nervul vag, ale cărei rădăcini ajung la organele digestive și cardio-respiratorii, respectiv inima și căile respiratorii din plămâni, producând inervația acestora.

Nervii cranieni sunt în număr de douăsprezece perechi, fiind numerotați cu cifre romane și având denumiri individuale. Raportându-ne la funcția lor aceștia pot fi împărțiți în 3 categorii de nervi cranieni:

senzitivi, au în structura lor doar fibre aferente (senzitive), cu rolul de a transmite informațiile culese din mediul extern de la nivelul telereceptorilor către centrii nervoși situați în encefal

motori, iau naștere din axonii neuronilor motori de la nivelul nucleilor motori amplasați în trunchiul cerebral; sunt alcătuiți strict din fibre eferente (motorii) având ca rol propagarea excitației motorie voluntare și involuntare la nivelul mușchilor extermității cefalice

micști prezintă în componența lor atât fibre somato și viscerosenzitive (fibre senzitive) cât și viscero- somatomotorii (fibre motorii);

fibrele senzitive sau aferente transmit influxul nervos senzitiv exteroceptiv, proprioceptiv si interoceptiv de la extremitatea cefalică la nucleii senzitivi din trunchiul cerebral.

fibrele motorii sau eferente conduc influxul nervos motor voluntar și involuntar la musculatura extremității cefalice.

I.8.2. Nervii spinali (rahidieni) sunt în număr de 31 de perechi, având o dispoziție metamerică, fiind situați de ambele părti ale măduvei spinării, împărțindu-se la nivelul zonelor somatice corespunzătoare metameric. În funcție de regiunea coloanei de unde merg nervii spinali au fost împărțiți în: 8 perechi de nervi cervicali; 12 toracici; 5 lombari; 5 sacrali; 1 coccigian.

Metamerul este un segment al corpului unde se regăsește un centru de unde se desprinde o rădăcină motorie și o rădăcină senzitivă.

Rădăcina ventrală împreună cu rădăcina dorsală și ganglionul spinal unesc între ele, de o parte și de alta a măduvei, un dermatom, un miotom, un sclerotom, un angiotom și viscerotom.

Nervii rahidieni (sau spinali) își au originea la nivelul măduvei spinării reprezentând căile de transmitere a impulsului nervos de la și către maduva spinării. În componența lor se regăsesc fibre nervoase senzitive și fibre motorii, astfel ei sunt catalogați ca fiind nervi micști.

Fibrele nervoase ale rădăcinilor posterioare și anterioare străbat cele trei straturi ale măduvei spinării (dura mater, arahnoida și pia mater) acestea dând naștere nervilor spinali ce vor părăsi măduva prin gaura de conjugare, împărțindu-se în patru ramuri: posterioară, anterioară, visecerală și meningeală.

După ce părăsesc măduva, se divid într-o ramură recurentă (ramura spinovertebrală Luschka) care se va reîntoarece în canal; două ramuri terminale mixte: una ventrală (anterioară), iar cealaltă dorsală (posterioară) respectiv ramuri comunicante și ramuri meningiale (fig. 1.6).

Fig. 1.6.Modul de formare al rădăcinilor nervilor spinali

(sursa: http://www.daviddarling.info/images2/nerve_roots.jpg)

Ramurilor posterioare (dorsale) li se atribuite inervația mușchilor posteriori ai zonei capului și gâtului, mușchilor din șanțurile vertebrale ai regiunii toracale, lombare și sacrale, iar senzitiv asigură sensibilitatea zonei dorsale a trunchiului începând de la vertex până la coccige.

Exceptând nervul suboccipital și câteva ramuri ale lui C2-C3 care intră în alcătuirea plexului cervical posterior, aceste ramuri nu se anastomozează, astfel neparticipând la formarea plexurilor nervoase.

Ramurile anterioare (ventrale), spre deosebire de cele dorsale se anastomozează dând naștere plexurilor nervoase exceptând ramurile din zona toracală. Formarea plexurilor are ca avantaj posibilitatea inervării simultane a mai multor componente ale sistemului mioartrokinetic prin ramuri ce au origine în mai mulți nervi spinali.

Ramurile anterioare inervează tegumentul și musculatura din zona anterolaterală a gâtului, trunchiului și extremităților (membrelor toracale și a membrelor pelvine).

Ramurile anterioare se anastomozează dând naștere la 5 plexuri :

plexul cervical, alcătuit din ramurile primilor 4 nervi cervicali C1-C4

plexul brahial, ia naștere din ramurile nervilor spinali cervicali C5-C8 și a nervului T1

plexul lombar, format din ramurile nervilor lombari L1-L4 și filete nervoase din T12

plexul sacral format prin alăturarea ramurilor nervului lombar L5 și cele ale nervilor sacrali S1-S4

plexul coccigian

I.8.3. Plexul cervical ( fig. 1.7) ia naștere din anastomozarea celor 4 trunchiuri formate de rădăcinile nervilor spinali C1-C4, în componența cărora se găsesc fibre anterioare somatice și fibre vegetative.

Fig.1.7. Plexul cervical14

Ramura descendentă care pornește din al patrulea trunchi se alătură ramurii C5 participând la alcătuirea plexului brahial.

Topografic și funcțional ramurile plexului cervical sunt împărțite în ramuri superficiale și profunde. Ramurile superficiale – sunt ramuri simpatice postganglionare, vasomotorii și secretorii ce inervează pielea la nivelul gâtului și regiunea poterioară a capului, zona deltoidiană și peretele toracic anterior. Ramurile profunde, sunt somatomotorii și stimulează musculatura supra- și infrahioidiană: genio-, omo-, sterno- și tiro-hioidieni, sternotiroidian participând și la inervația mușchilor scaleni, trapezi și ridicători ai scapulei.

Ramura terminală a plexului cervical este dată de către nervul frenic având rolul de a inerva diafragmul, pericardul și, parțial, pleura mediastinală atât senzitiv cât și motor; ramura frenicoabdominală dreaptă ajunge în abdomen, în plexul celiac astfel inervând indirect căile biliare și pancreasul.

I.8.4. Plexul Brahial (fig. 1.8) se formează prin anastomozarea rădăcinilor anterioare ale nervilor spinali C5-T1 care vor duce la formarea trunchiurilor primare (superior din C5-C6, mijlociu C7, inferior C8-T1). Trunchiurile, la rândul lor, se divid într-o ramură anterioară și o ramură posterioară care anastomozându-se dau naștere trunchiurilor secundare: lateral, posterior, medial

Tab. I.II. Principalele regiuni de inervație ale rădăcinilor din plexul brahial

Fig. 1.8. Plexul Brahial14

I.8.5. Plexul lombar (fig.1.9) este situat între fasciculele mușchiului psoas mare, fiind format din ramurile anterioare ale nervilor spinali L1, L2, L3,L4 . Ramura anterioară a nervului L1 împreună cu fibrele din ramura ventrală a nervului T12 duc la formarea unui trunchi comun care se va separa într-o ramură superioară și una inferioară. Nervul genito-femural ia naștere din alăturarea ramurii inferioare a trunchiului comun împreună cu ramura ascendentă ce se desprinde din ramura ventrală a nervului L2.

Ramurile ventrale ale nervilor L2, L3 și parțial L4 se împart în diviziuni anterioare și posterioare ce vor da naștere nervilor obturator (diviziunea anterioară L2, L3, L4), femural (diviziunea posterioară L2, L3, L4) obturator accesor (diviziunea anterioară L3,L4) respectiv nervul femural cutanat lateral ( diviziunea posterioară L2,L3).

Ramurile colaterale ale plexului lombar sunt reprezentate de către ramurile musculare(T12, L4), n. ilio-hipogastric (L1), n. genito-femural (L1,L2), n. femural cutanat lateral (L2,L3).

Ramurile terminale sunt date de către n. femural, n. obturator, n. obturator accesor.

Fig. 1.9 Plexul Lombar14

I.8.6. Plexul sacral (fig. 1.10) ia naștere din anastomozarea trunchiul lombosacrat (l), ramurilor anterioare ale nervilor S1, S2, S3, și parțial S4 fiind situat în zona micului bazin. Prin alăturarea ramurillor ventrale ale nervilor spinali L5 și, parțial, L4 se formează tunchiul lombosacrat (l).

Ramurile ventrale ale nervilor spinali S1, S2 și, partial, S3 împreună cu o parte din trunchiul lomobosacrat duc la constituirea nervului ischiadic (sciatic) care este alcătuit din două grupuri de fibre. Primele fac parte dintr-un grup lateral ce pleacă de la diviziunile posterioare ale trunchiului lombosacrat și ale ramurilor ventrale S1 și S2. Cel de-al doilea grup este dat de cel medial provenind de la nivelul diviziunilor anterioare ale trunchiului lombosacrat și ale ramurilor anterioare S1-S3 vor constituii nervul tibial.

Fig.1.10 Plexul sacart si coccigian14

Plexul sacrat conține ramuri colaterale și o ramură terminală reprezentată de către nervul sciatic. Ca ramuri colaterale ale plexului găsim: n. fesier superior și inferior, femural cutant posterior, splahnici, nervul ce inervează mușchiul piriform, femural cutanat posterior, nervul rușinos – ce inervează sfincterul anal extern, partea inferioară a canalului anal și tegumentul anal. Ramurile termianle ale nervului rușinos sunt reprezentate de către nervul perineal și cel dorsal al penisului/clitorisului.

I.8.7. Plexul coccigian se formează din alăturarea ramurilor ventrale ce pleacă de la nervul spinal S4 și cele ale nervului spinal S5. La nivelul pelvisului se găsește trunchiul plexului coccigian care este format din ultima ramură ventrală sacrată și ramul anterior coccigian. De la acesta pleacă nervii anococcigieni ce vor inerva pielea adiacentă ligamentului sacrotubelar.

PARTEA SPECIALĂ

Capitolul II – Neuropatiile Periferice

Neuropatia periferică reprezintă o afectare a sistemului nervos periferic, ce poate să aibă un substrat traumatic, infecțios, metabolic, toxic sau genetic cu multiple manifestări autonome, motorii și/sau senzitive în teritoriul de inervație a membrelor toracale și/sau pelvine, putându-se extinde și la alte regiuni ale corpului.

În componența nervilor periferici se regăsesc mai multe tipuri de fibre :

fibre senzitive pentru sensibilitatea termică, dureroasă și de presiune;

fibre musculare care controlează activitatea motorie;

fibre autonome cu rolul de reglare și control asupra funcțiilor organismului (presiunea sangvină, funcțiile vezicii, sistemul digestiv)

Neuropatiile pot avea multiple cauze ce duc la declanșarea lor, printe acestea se numără:

persoanele care abuzează de alcool, dezvoltă neuropatii periferice din cauza unor alegeri dietetice incorecte ducând la lipsa de vitamine și minerale

boli autoimune, sunt un alt factor declanșator al neuropatiilor; printre acestea se numară: lupus, artrita reumatoidă, sindromul Guillain-Barre, polineuropatie cronică inflamatorie demielinizantă

diabet

persoanele care lucrează în medii toxice și au o expunere la metale grele

pot fi declanșate din cauza administrării de medicamente, în special la pacienții care urmează un tratament împotriva cancerului

din cauza unor infecții virale cu hepatita C, HIV etc

dobândite genetic (Charcot-Marie-Tooth)

din cauza unor traumatisme sau a unor presiuni produse la nivelul nervilor

tumori

carența de vitamine, vitamine din complexul B-urilor – B1, B6, B12, vitamina E, reprezintă un factor declanșator al neuropatiilor periferice

Neuropatiile afectează, la debut, nervii cu lungimea cea mai mare în cadrul sistemului nervos periferic (eg. nervul sciatic), prezentând manifestări de ordin senzitiv și/sau motor. Persoanele care suferă de neuropatii se prezintă cu modificări ale sensibilității, alterarea sensibilității pentru cald-rece și pentru presiune la nivelul membrelor pelvine; au un prag crescut pentru atingere, iar durerea este resimțită ca fiind ascuțită, înțepătoare sau chiar „electrică (șocantă)”.

Din punct de vedere al afectării musculare aceștia se prezintă cu instabilitate în mers și ortostatism (afectare a echilibrului), o diminuare a capacității de control și coordonare motorie din cauza slăbiciunii sau paralizie a musculaturii situate pe teritoriul de inervație al nervului afectat.

Trofic se prezintă cu schimbări produse la nivelul pielii, părului și/sau a unghiilor, stări de vertij date de modificările produse la nivelul presiunii sangvine.

II.1. Clasificarea neuropatiilor

În funcție de modul de afectare al nervilor, neuropatiile periferice se subîmpart în mai multe categorii:

Polineuropatie,

Radiculopatie sau poliradiculopatie,

Neuronopatie motorie sau senzitivă,

Mononeuropatie multiplă (mononeuropatie, mononeuritis multiplex),

Plexopatie (afectare a mai multor nervi din structura unui plex – brahial sau lomobsacral).

Polineuropatiile – reprezintă un proces generalizat care duce la afectarea mai multor nervi periferici; slăbirea musculaturii se face relativ simetric, încă de la început, și având o progresie bilaterală; reflexele osteotendinoase dispar în regiunile afectate, cu deosebire la nivelul gleznei; sensibilitatea este mult diminuată, până la dispariție în regiunea distală a membrelor, afectând întâi la piciorul, apoi ajunge la mână.

Poliradiculopatiile reprezintă o afectare a mai multor rădăcini spinale;la examenul neurologic se observă o asimetrie și o distribuție neregulată a simptomelor.

O monoradiculopatie este rezultatul compresiei unei singure rădăcini spinale produse în urma unei boli la nivelul coloanei vertebrale; ca semne sunt prezente: durerea, tulburările motorii, senzitive (senzoriale) și reflexe doar în teritoriul de distribuție al rădăcinii nervului spinal.

Neuropatiile pot afecta strict fibrele senzitive (neuropatie senzitivă) sau doar pe cele motorii (neurpatie motorie).

În neuropatia senzitivă sunt afectate, în mod predominant, celulele ganglionare în detrimentul nervilor periferici senzoriali. Acest lucru are ca răspuns pierderea senzorială atât în distribuția proximală cât și distală la nivelul regiunii scalpului, toracelui, abdomenului, fesieră cât și la nivelul extremităților. Nu se prezintă cu slăbire a forței musculare, dar mișcările vor fi incomode din cauza ataxiei senzoriale.

În cadrul neuropatiilor motorii se produce o tulburare la nivelul celulelor situate în cornul anterior ce va avea drept consecință slăbire forței musculare și atrofiere musculaturii pe un teritoriu larg.

Mononeuropatia – se manifestă prin slăbirea forței musculare și diminuarea, până la abolirea sensibilității pe teritoriul de distribuție al unui singur nerv periferic.

Plexopatia (brahială sau lombosacrală) este afectat un singur membru dar pierderile motorii, senzoriale și reflexe nu sunt în conformitate cu un tipar al mai multor rădăcini nervoase adiacente.

Tab. II.I. Principale tipuri de neuropatii și cauzele lor

Când se discută despre polineuropatie periferică este important să se stabilească dacă procesul duce la o afectare predominant senzitivă (neuropatie senzitivo-motorie), predominant motorie (neuropatie motorie-senzitivă), doar motorie, senzitivă sau autonomă.

Modul de apariție și evoluție a bolii este un reper important în stabilirea tipului de neuropatie. Un debut acut (cu o evoluție rapidă) poate să aibă la bază o etiologie de cauză inflamatorie, imunologică, toxică sau vasculară. O polineuropatie cu o evoluție lentă în timp, denotă a avea un substrat genetic fiind încadrată în grupa polineuropatiilor ereditare.

Stabilirea diagnosticului de polineuropatie este de folos în determinarea tipului de afectare pe care o generează, dacă este o afectare de tip mielinic (distrugere produsă la nivelul tecii de mielină) sau dacă este o afectare tip axonală. Acest tip de diagnostic este determinat cu ajutorul electromiogramei (EMG), ce măsoară viteza de conducere nervoasă.

Neuropatiile periferice ereditare senzitivo-motorii sunt destul de frecvent întâlnite, fiind moștenite împreună cu alte patologii neuromusculare. Marea majoritate a neuropatiilor ereditare afectează sexul masculin mai devreme și au o manifestare mai severă față de cele care afectează sexul feminin. Debutul bolii se produce,în general, în perioada copilăriei, iar manifestările clinice pot apărea în jurul vârstei de 5-7 ani.

II.1.1. Neuropatia periferică ereditară senzitivo-motorie – Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) reprezintă un grup de boli ale sistemului nervos periferic dobândite genetic ce se caracterizează prin pierderea progresivă a țesutului muscular și a percepțiilor senzoriale la nivelul membrelor pelvine și a membrelor toracale.

Din punct de vedere al clasificării oferite de OMS (Organizației Mondiale a Sănătății) conform standardelor ICD-10 (International Classification of Diseases) boala Charcot-Marie-Tooth este încadrată la:

capitolul VI( Boli ale sistemului nervos)

subcapitolul Polineuropatii și alte boli ale sistemului nervos periferic

grupa G60 – Neuropatii ereditare și idiopatice

neuropatiilor ereditare senzitivo-motorii G60.0

Printre metodele folosite la diagnosticare ale neuropatiei periferice ereditare senzitivo-motorie (Charhot-Marie-Tooth) se numără: anamneza pacientului și istoricul familiei, exmanul clinic ce are ca scop depistarea deficiențelor seniztivo-motorii, deformărilor apărute la nivelul membrului pelvin, electromiograma (EMG) – determinarea vitezei de conducere nervoasă,

Boala Charcot-Marie-Tooth se împarte în 5 tipuri, care la rândul lor se subîmpart în mai multe subtipuri. Cele 5 tipuri de Charcot-Marie-Tooth sunt: CMT tip 1 – mielopatie dominantă ereditară; CMT tip 2 – axonopatie dominantă ereditară; CMT tip 3 sau boala Dejerine–Sottas ; CMT tip 4 – mielino-axonopatie recesivă ereditară, CMT X-linked; care la rândul lor se vor împărții în mai multe subgrupe, existând în total un număr de aproximativ 70 de tipuri de CMT.

O dată cu înaintarea în vârstă problemele apărute din cauza CMT se agravează, ducând la slăbirea mai mare a masei musculare și provocând amorțeli la nivelul membrelor afectate care vor generea probleme de echilibru și statică cât și dificultăți în îndeplinirea activităților zilnice curente.

Măsurile terapeutice ce trebuiesc urmate după stabilirea unui diagnostic de CMT includ ortezare (orteza tip gleznă-picior și gheata ortopedică), o dietă echilibrată pentru menținerea greutății corporale și pentru a asigura un aport suficient de vitamine și minerale, proceduri de kinetoterapie, fizioterapie, terapie ocupațională, consiliere psihologică și tratament chirurgical ortopedic, în situațiile foarte grave.

CMT afectează musculatura din loja anterioară și laterală a gambei. O dată cu evoluția bolii aceasta se poate extinde la nivelul mușchilor din loja posterioară a antebrațului.

Din loja anterioară fac parte mușchii: tibial anterior, extensor lung al degetelor, extensor scurt al degetelor, extensor lung al halucelui. În loja laterală a gambei se regăsesc mușchii: m. peronier lung, peronier scurt și al 3-lea peronier.

Mușchii lojei posterioare a antebrațului care sunt afectați în cadrul neuropatiei periferice sunt: scurt extensor radial al carpului, extensor al degetelor, extensor al degetului mic, extensor ulnar al carpului, extensorul lung și scurt al policelui, extensor al indexului, adductor lung al policelui.

II.2. Inervația musculaturii lojei anterioare și laterale a gambei

Mușchii care fac parte din cele două loje sunt inervați de către nervii: peronier profund (L4-S1) și peronier superficial (L5-S1) care sunt ramuri terminale ale nervului sciatic popliteu extern sau peronier comun (L4-S3) format prin diviziunea nervului Sciatic (L4-S3), singurul ram terminal la plexului sacral.

Nervul sciatic este cel mai lung și voluminos nerv din corpul omenesc fiind singura ramură terminală a plexului sacral cu orginea la nivelul L4-S3. La nivelul bazinului coboară între mușchii gemeni, pătratul crural și fesierul mare ajungând în regiunea posterioară a coapsei. Aici este situat între adductorul mare și porțiunea lungă a bicepsului femural pe care o va încrucișa ajungând apoi între m. semimembranos și semitendinos. În unghiul superior al fosei poplitee se împarte în cele două ramuri terminale Sciatic Popliteu Intern – sau tibial anterior, și Sciatic Popliteu extern – sau Peronier comun.

Nervul Sciatic Popliteu Extern urmează tendonul bicepsului, când ajunge la capul și gâtul peroneului, pătrunde în grosimea mușchiului peronier lateral divizându-se în: nervul peronier superficial (n. musculo-cutanat) și nervul peronier profund (n. tibial anterior).

În drumul său dă următoarele ramuri colaterale:

– ramuri pentru articulația genunchiului și tibio-peronieră superioară;

– accesorul safenului extern ;

– nervul cutanat peronier ;

II.2.1. Nervul peronier superficial coboară pe fața externă a fibulei în grosimea mușchiului Peronier Lung iar apoi între acesta și peronierul scurt. Se termină între peronierul scurt și extensorul comun al degetelor. În 1/3 inferioară a gambei devine subcutanat unde se va împărți în ramuri terminale având traseu către fața dorsală a piciorului terminându-se prin șapte colaterale dorsale ale degetelor. Dă ramuri secundare pentru mușchii fosei laterale a gambei și pentru tegumentul porțiunii infero-externe a gambei.

II.2.2. Nervul peronier profund coboară anterior și medial, însoțește artera tibială anterioară, o încrucișează anterior în treimea inferioară și trece intern de aceasta.

Pe traiectul său dă ramuri musculare pentru extensorul lung și scurt al degetelor, extensorul lung al halucelui, tibial anterior și al 3-lea peronier. Trece pe sub ligamentul inelar al tarsului, ajunge în regiunea dorsală a piciorului, și se divide într-o ramură externă care va da filete pentru pedios cât și pentru articulațiile tarsului, metatarsului și metatarsofalangiene; și o ramură internă care ajunge la primul spațiu interosos unde se anastomozează cu ramura corespondentă din n. peronier superficial.

Fig. 2.1. Inervația motorie și senzitivă la nivelul gambei
(http://www.studyblue.com/notes/note/n/nerves-of-the-lower-limb/deck/9243504)

Tabel II.II Muschii din loja anterioare și cea laterală a gambei27 

II.3. Inervația musculaturii feței posterioare a antebrațului

Inervația regiunii posterioare a antebrațului este dată, în mare parte, de nervul radial și ramurile acestuia, atât senzitiv cât și motor. Nervul radial (C5-C6) ia naștere din plexul brahial, coboară anterior și inferior de tendonul m. latissimus dorsi între capul lung și medial al tricepsului, perforează septul intermuscular medial intrând în șanțul n. radial. Dă ramurile nervul cutanat brahial posterior (inervează tegumentul postero-lateral al brațului); nervul cutanat antebrahial posterior (inervează senzitiv fața posterioară a antebrațului); ramura superficială (inervează marginea laterală a policelui și primele 2 spații interosoase); ramuri musculare – inervează mușchii posteriori ai brațului și cei posteriori și laterali ai antebrațului.

Ramura profundă se desprinde de la cot, ajunge între mușchii superficiali și profunzi din regiunea posterioară a antebrațului pentru care va da ramuri. După aceea capătă numele de nervul interosos posterior ce va inerva mușchii posteriori profunzi ai antebrațului.

Fix. 2.2. inervație motorie și senzitivă la nivelul antebrațului
(http://www.studyblue.com/notes/note/n/chapter-6-upper-limb/deck/5424130)

Tabel II.III. Mușchii de pe fața posterioară a antebrațului

II.4. Neuropatia periferică ereditară senzitivo-motorie

Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o neuropatie periferică ereditară senzitivo-motorie ce afectează nervii spinali prin atacarea axonului și/sau a tecii de mielină, ce se caracterizează prin atrofierea musculaturii și diminuarea, până la abolirea percepțiilor senzoriale la nivelul membrelor pelvine și toracale.

Vârsta de instalare a bolii variază în funcție de tipul bolii Charcot-Marie-Tooth. În situația cazurilor de CMT tip 1 simptomele apar între vârstele de 5-15 ani în timp ce pentru CMT tip 2 simptomele se pot manifesta între vârstele de 10-20 de ani. În tipurile de CMT 3 respectiv 4 simptomele vor fi vizibile înainte vârstei de 3 ani.

Boala Charcot-Marie-Tooth devine evidentă în timpul adolescenței, dar debutul poate fi situat între copilărie și adolescență târzie.

Charcot-Marie-Tooth este generată de o mutație la nivel genetic; sunt afectate genele ce se ocupă cu producerea proteinelor implicate în funcționarea nervilor periferici de la nivelul membrelor pelvine și celor toracale. Modalitatea prin care este afectată funcția proteică nu este pe deplin cunoscută, dar este cunoscut faptul că aceste mutații duc fie la o deteriorare axonală fie produc o afectare la nivelul celulelor producătoare de mielină. Drept consecință celulele nervoase periferice își diminuează, chiar pierd din capacitatea de stimulare a musculaturii și capacitatea de transmitere a impulsului electric la nivelul centrilor nervoși superiori.

CMT se agravează cu înaintarea în vârstă; problemele legate de slăbiciune musculară, amorțeli, probleme de echilibru și ortopedice accentuându-se, se diminuează capacitatea de îndeplinire a activităților zilnice curente, iar datorită scăderii sensibilității cutanate la temperatură și presiune se pot produce răni la nivelul zonelor cutanate afectate.

II.4.1. Caracteristicile CMT

Din punct de vedere al afectării musculare boala Charcot-Marie-Tooth are câteva caracteristici distincte.

La nivelul boltei plantare a piciorului apare o deformare ce are un aspect arcuit – pes cavus (fig.2.3); au existat și cazuri în care bolta plantară a piciorului s-a prăbușit dându-i acestuia un aspect de picior plat – pes planus. Pe măsură ce bolta se arcuiește se produc deformări structurale severe la nivelul piciorului ducând la apariția degetelor în gheară de cocoș.

Scăderea vitezei de conducere a impulsului are drept consecință primară slăbirea musculaturii la nivelul membrelor inferioare lucru care va genera dezechilibre în ortostatism și în mers. În cadrul CMT se mai observă și o diminuare, chiar abolire a reflexelor osteotendinoase la nivelul articulațiilor membrelor pelvine. Cea mai afectată regiune este cea a gleznei care, datorită acestei slăbiri musculare devine pasibilă de producerea mult mai rapidă și ușoară a entorselor.

Fig. 2.3. Modificarile produse în strucutra osoasă a piciorului datorita arcuiri boltei plantare – pes cavus

(sursă https://www.jaaos.org/content/11/3/201/F5.large.jpg)

Pentru a preîntâmpina acest aspect și din cauza problemelor apărute la nivelul boltei cât și cele date de scăderea forței musculare persoanele care suferă de această patologie dezvoltă un mers stepat, neputând executa dorsiflexia plantăr în mod corespunzător, astfel evită să își târască piciorul.

Prezența sindromul Roussy-Levy reprezintă un tremor la nivelul membrelor toracale la persoanele afectate de CMT. La persoanele la care boala a avut un debut precoce poate să dezvolte, în special în perioada pubertății, scolioze și/sau cifoze; o altă modificare la nivelul structurii osoase poate fi reprezentată de displazia de șold.

Cu timpul boala evoluează ajungând să afecteze și membrele toracale. Una din efectele CMT asupra mâinii se reflectă prin pierderea posibilității de a efectua pense opozabile din cauza slăbirii forței musculare sau chiar atrofierii mușchilor produse la nivelul eminenței tenare cât și la cel al musculaturii mici a mâinii.

Din punct de vedere al afectării senzitive boala duce la o pierdere a sensibilității pentru cald-rece, de presiune, și/sau dureroase. În primă fază pierderea funcției nervoase este însoțită de senzații de furnicătură sau arsură la nivelul mâinilor și picioarelor.

Din cauza scăderii masei musculare, ce reprezintă un strat izolator, împreună cu scăderea activității musculare și diminuarea circulației sangvine duce la apariția sindromului cronic de mâini și picioare reci. Problemele care afectează circualția sangvină pot genera inflamații la nivelul picioarelor și gleznelor.

II.4.2. Diagnostic

Diagnosticarea neuropatiei periferice ereditare senzitivo-motorii începe cu evaluarea istoricului pacientului și familiei urmărindu-se depistarea naturii, duratei și momentului de apariție a simptomelor.

În cadrul examenului neurologic se vor urmări semne de slăbire a forței musculare la nivelul membrelor pelvine și la nivelul membrelor toracale, de asemenea se va evidenția scăderea sau abolirea reflexelor osteotendinoase și prezența unui deficit senzorial la nivelul membrelor pelvine ușor până la moderat pentru sensibilitatea vibratorie, termică. Poate fi prezentă și o senzație ascuțită de durere, fie de cauză musculoscheletală sau neuropată.

Se vor observa deformări la nivelul piciorului – pes cavus, pes planus; degete în gheară de cocoș. La nivelul coloanei vertebrale se verifică dacă există sau nu o deviere a coloanei, în principal în plan frontal (scolioză), o șterge a curburii toracele și lombare; la nivelul bazinului pacientul poate prezenta semnele unei displazii de șold.

Pentru a oferi o certitudine diagnosticului, dar și pentru a stabili dacă afectarea este mielinică sau axonală se recomandă electromiografia. Electromiografia (EMG) reprezintă o metodă de electrodiagnostic pentru confirmarea unei afectări în cadrul conducerii nerovase. Prin intermediul EMG-ului se măsoară viteza de conducere nervoasă și puterea de transmitere a semnalului electric nervos la nivelul mușchilor din cadrul mâinilor și picioarelor.

Întârzierea răspunului nervos reprezintă un semn al demielinizării (distrugere a tecii de mielină) iar răspunsurile ce au o intensitate mică reprezintă un semn de axonopatie.

Pe lângă EMG se mai pot efectua testele genetice care pot oferi un diagnostic asupra existenței bolii.

În cazul în care examenul neurologic, EMG-ul sunt inconcludente iar testul genetic este negativ se recomandă o biopsie de nerv. Aceasta implică scoaterea unei mici bucăți de nerv periferic prin intermediul unei incizuri la nivelul pielii din zona gambei și supunerea acesteia la o analiză microscopică.

II.4.3. Tipuri de boli Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth se împarte în 5 tipuri, care la rândul lor se subîmpart în mai multe subtipuri. Cele 5 tipuri dominante sunt:

CMT tip 1 – mielopatie dominantă ereditară;

CMT tip 2 – axonopatie dominantă ereditară;

CMT tip 3 sau boala Dejerine–Sottas ;

CMT tip 4 – axono-mielo-patie recesivă ereditară,

CMT X-linked.

Tab. II.IV. Principalele tipuri de Charcot-Marie-Tooth și subtipurile acestora

II.4.4. Neuropatia periferică ereditară Charcot-Marie-Tooth tip 1

Neuropatia periferică ereditară Charcot-Marie-Tooth tipul 1 reprezintă o subgrupă a bolii Charcot-Marie-Tooth, fiind o neuropatie periferică ereditară demielinizantă care se caracterizează printr-o slăbire și atrofiere a musculaturii distale, pierdere a sensibilității și diminuare a vitezei de conducere nervoasă.

Din cadrul Charcot-Marie-Tooth tipul 1 cel mai des întâlnit subtip este dat de către CMT1A – și reprezintă 70%-80% din cazuri fiind provocat de modificări la nivelul genei PMP22. CMT1B însumează 6%-10% din cazuri, fiind asociată cu mutațiile genei MPZ. Cazurile de CMT1C reprezintă aproximativ 1%-2% și sunt produse de modificări la nivelul genelor LITAF; iar CMT1D însumează sub 2% și este generată de transformarea produsă în cadrul genelor ERG2. CMT1E, care reprezintă sub 5% are același factor declanșator ca CMT1A și anume mutații la nivelul genelor PMP22.

Vârsta de debut variază de la perioada infantilă, unul din semne fiind acela căci copilul se prezintă cu întârzieri în învățarea mersului, până la vârsta de 4 ani. Devine simptomatică între 5 și 15 de ani iar mai puțin de 5% din cazuri ajung să fie dependenți de un fotoliu rulant, durata de viață nu este afectată.

La evaluarea EMG se va observa o scădere a vitezei de conducere nervoasă în cazul CMT tip 1, iar la palparea tegumentului se poate simți o hipertrofie (mărire) a circumferinței nervilor periferici la nivelul tegumentului, în special nervul ulnar.

CMT1 are o evoluție lentă de-a lungul timpului, indivizii afectați prezintă perioade lungi de platou fără vreo deteriorare evidentă; VCN scade progresiv timp de 2-6 ani, se va stabiliza în perioada adolescenței.

Persoanele care suferă de CMT tipul 1 se prezintă cu deformări bilaterale ale plantei piciorului – reprezentate de pes cavus sau de către pes planus; slăbirea forței musculare la nivelul gleznelor și picioarelor (în special mușchii peronieri), absența reflexelor osteotendinoase la nivelul membrelor pelvine și la nivelul membrelor toracale și atrofierea musculaturii intrinseci a mâinii.

Mersul pacientului va fi afectat, iar mersul pe călcâie va fi realizat cu dificultate. În timpul mersului trunchiul va fi aplecat în față pentru a compensa deficitul de echilibru dat de atrofierea musculaturii la nivelul piciorului. Va călca pe marginea externă a piciorului din cauza pes cavusului. Pacinetul poate dezvolta un mers tip paraplegic. Din cauza acestei atitudini vicioase în mers, persoanele care suferă de CMT pot dezvolta secundar scolioză și/sau displazie de șold.

În anumite situații pacienții se pot prezenta cu o ușoară insuficiență respiratorie și cu apnee de somn.

II.4.5. Neuropatia periferică ereditară Charcot-Marie-Tooth tip 2

CMT tip 2 reprezintă o neuropatie periferică ereditară axonală (non-demielinizantă) caracterizată prin slăbirea și atrofierea musculaturii la nivel distal, o diminuare ușoară a sensibilității, iar viteza de conducere nervoasă este normală (>40-45 m/s) sau aproape normală (30-40 m/s).

CMT tip 2 din punct de vedere clinic este similară cu CMT1 fiind o formă mult mai ușoară. Nervii periferici nu prezintă modificări, iar structura lor nu se hipertrofiază; atrofierea musculaturii intrinseci este mai puțin frecventă, iar reflexele osteotendinoase pot fi intacte sau ușor diminuate la nivelul membrului inferior; musculatura proximală rămâne puternică.

La testarea EMG sunt prezente semnele de neuropatie axonală ce au rezultate valuri pozitive, potențiale polifazice care evocă răspunsuri motorii și senzitive reduse ca amplitudine.

Capitolul III – Evaluarea pacienților diagnosticați cu CMT

Testele folosite pentru a evalua funcția motorie, echilibrul, coordonarea și forța musculară la pacienții diagnosticați cu neuropatie periferică ereditară senzitivo-motorie:

1. Sistemul de clasificare a funcțiilor motorii grosiere – varianta extinsă și revizuită (Gross Motor Function Classifaction System Expanded and Revised– GMFCS-ER)

2. Categorii Funcționale de Ambulație (Functional Ambulation Categories – FAC)

3. Testul Tinetti (pentru evaluarea echilibrului; testul pentru evaluarea mersului)

4. Medical Research Council Scale (MRC)

III.1 Sistemul de clasificare a funcțiilor motorii grosiere (GMFCS) 31

Are ca obiectiv aprecierea mișcărilor active, de sine stătătoare, evaluează în special nivelul de control exercitat asupra trunchiului în ortostatism și asupra mersului, fiind împărțită în 5 grade de încadrare a funcțiilor motorii.

Cele 5 grade de posesie a funcțiilor motorii se deosebesc prin nivelul de insuficiență funcțională, necesitate a tehnologiilor de susținere, inclusiv a dispozitivelor de susținere a funcției motorii (premergătoare, cârje, bastoane) și scaune cu rotile.

Scopul principal este de a determina cel mai potrivit grad care reflectă abilitățile și disabilitățile (limitările, insuficiență) motorii ale copilului. Atenția primordială este acordată deprinderilor motorii habituale (aparținând activităților zilnice): acasă, la școală și în locurile publice. Este foarte importantă aprecierea funcțiilor motorii ordinare și nu a capacităților motorii de performanță, fără a trage concluzii referitoare la pronostic. Rețineți, că scopul principal este determinarea funcțiilor motorii de bază prezente la copil și nu aprecierea calității mișcărilor sau a potențialului motor.

Tab. III.I

Diferențele între gradele I și II – Copiii și adolescenții cu abilități motorii de gradul II în comparație cu cei cu gradul I, sunt restricționați în menținerea echilibrului și parcurgerea distanțelor mari; la începutul pot necesita dispozitive manuale de deplasare; în timpul parcurgerii distanțelor mari și în locurile publice pot utiliza dispozitive cu roți, necesită utilizarea rampelor pentru a ridica și coborî scările; nu sunt atât de performanți în alergat și sărituri.

Diferențele între gradele II și III – Copiii și adolescenții cu abilități motorii de gradul II după vârsta de 4 ani sunt capabili să meargă fără dispozitive manuale de deplasare (cu toate că le pot folosi din când în când). Copiii și adolescenții cu abilități motorii de gradul III necesită dispozitive manuale pentru a se deplasa în incinte și dispozitive cu roți pentru deplasare în locurile publice.

Diferențele între gradele III și IV – Copiii și adolescenții cu abilități motorii de gradul III sunt capabili să șadă de sine stătător sau necesită un suport extern minim pentru a ședea, mai ușor se scoală în picioare și merg cu ajutorul dispozitivelor manuale de deplasare. Copiii și adolescenții cu abilități motorii de gradul IV exercită activități în poziție șezândă (de obicei cu suport), dar deplasarea de sine stătătoare este limitată. Copii și adolescenții cu abilități motorii de gradul IV frecevnt pot necesita transportare în scaun cu rotile cu propulsie manuală sau pot utiliza scaunul cu propulsie electrică.

Diferențele între gradele IV și V – Copiii și adolescenții cu abilități motorii grosiere de gradul V dețin un control extrem de limitat al capului și trunchiului și necesită tehnologii complexe de asistență și asistență fizică. Deplasarea de sine stătătoare este obținută doar în cazul în care copilul/adolescentul reușește să însușească cum să conducă scaunul cu rotile cu propulsie electrică.

III.2 Categorii Funcționale de Ambulație (Functional Ambulation Categories – FAC) 34

Este o scală prin intermediul căreia se realizează încadrarea pacienților în funcție de abilitățile motorii necesare deplasării funcționale. Beneficiază de 6 grade de evaluare, de la nefuncționalitate până la gradul de independență. Prin intermediul acestei scale nu se urmărește evaluarea gradului de rezistență la efort.

Acestă scală este recunoscută de către Organizația Mondială a Sănătății având o recunoaștere internațională în România fiind recomandată prin intermediul Registrului Național Electronic al Pacienților cu Dizabilități de Ambulație.

Tab. III.II

III.3. Testul Tinetti33

Testul Tinetti reprezintă un cumul a două teste, unul pentru evaluarea echilibrului în ortostatism și la ridicarea/așezarea pe un scaun. Al doilea test urmărește evaluarea mersului.

Se axează pe evaluarea abilităților pacientului de a îndeplini sarcini specifice.

Notarea se face pe o scală cuprinsă între 0 și 2, nota 0 reprezintă gradul cel mai mare de dizabilitate în timp ce 2 reprezintă independența pacientului. Scorul maxim care poate să fie obținut la evaluarea mersului este 12, în timp ce scorul maxim care poate să fie acordat la evaluarea nivelului de echilibru este 16. Punctajul maxim rezultat în urma cumulării celor două evaluări este de 28; un rezultat sub 19 indică un risc ridicat de accidentări.

Tab. III.IV

III.4. Scala Medical Research Council7

Se urmărește evaluarea forței musculare în cazul leziunilor de neuron motor periferic.

Prezintă 6 grade de evaluare, gradate de la 0 la 5, 0 reprezentând imposibilitatea realizării contracției musculare, iar 5 forță musculară normală

Tab. III.V

Capitolul IV – Tratamentul persoanelor diagnosticate cu CMT

Tratamentul recuperator aplicat în cazul neuropatiilor Charcot-Marie-Tooth tip 1 și tip 2 este implementat de o echipă multidisciplinară formată dintr-un medic neurolog, medic ortoped, medic psiholog, kinetoterapeut și ergoterapeut.

Arsenalul terapeutic recuperator a cuprins :

Kinetoterapie,

Proceduri de fizioterapie,

Proceduri de termoterapie,

Ergoterapie

Infiltrații cu toxină botulinică

Tratament postural

IV.1. Kinetoterapie

Kinetoterapia are următoarele obiective:

tonifiere musculară,

relaxarea musculaturii spastice,

ameliorarea echilibrului,

îmbunătățirea coordonării,

îmbunătățirea respirației,

stoparea scoliozei apărută secundar bolii.

Metode folosite sunt:

Tehnicile FNP

Metoda Bobath

Metoda Kabbat

Metoda Margareth Rood

Metoda Klapp

Înainte de începerea manevrelor descrise în programul de kinetoterapie s-a avut în vedere ca pacientul să efectueze un program de încălzire a articulațiilor și s-au aplicat, inițial, mobilizări pasive la membrele toracale și pelvine.

IV.1.1. Tehnici de facilitare neuroproprioceptive

Un ansamblu de tehnici prin ajutorul cărora se urmărește îmbunătățirea tonusului muscular, a stabilității posturale, controlului mișcărilor voluntare, ameliorarea forței și rezistenței musculare. În funcție de tonusul muscular se vor implementa diferite tipuri de facilitare:

Musculatura hipotonă – flască, va beneficia de tehnici FNP excitatorii cu rolul de a crește tonusul și forța de contracție voluntară a mușchilor;

Musculatura hipertonă – spastică va beneficia de tehnici FNP inhibitorii ce va duce la o relaxare la nivel muscular;

IV.1.1.1. Tehnicile de facilitare neuroproprioceptivă cu efect excitator folosite sunt:

Inversia lentă și inversia lentă cu opunere (IL si ILO). IL se bazează pe legea inducției succesive a lui Sherrington: "o mișcare este facilitată de contracția imediat precedentă a antagonistului ei”. Se execută cu rezistență maximă aplicată mișcării, prin contracții ritmice, concentrice ale musculaturii pe toată amplitudinea de mișcare; se produce o întindere continuă a musculaturii agoniste în timpul contracției celei antagoniste. ILO variantă a IL elementul în plus introdusă fiind contracția izometrică la finalul mișcării concentrice ce va declanșa o mai mare recrutare a motoneuronilor gama din mușchiul respectiv.

Contracții repetate (CR) dacă mușchii sunt de forța 2 sau 3 se va executa contracție izotonică cu rezistență pe toată amplitudinea de mișcare; la o forță musculară de 4-5, dar inegală se vor executa contracții izotonice până la nivelul maxim de forță unde se face izometrie, urmată de relaxare si reluându-se mișcarea peste nivelul maxim de forță;

Secvențialitate pentru întărire (SI) – o contracție izometrică maximă în punctul "ideal" al musculaturii puternice-normale cu menținerea poziției și adăugarea contracției izotone (se opune rezistență maximă);

Mișcare activă de relaxare-opunere (MARO) Se aplică pe o direcție de mișcare astfel:

Izometrie pe musculatura slabă la punctul minim, apoi se face o relaxare bruscă; mișcarea se continuă la o vitează mai mare, în amplitudine maximă, revenindu-se la poziția scurtată.

IV.1.1.2. Tehnicile de facilitare neuroproprioceptivă cu efect inhibitor folosite sunt:

Relaxare – opunere (RO) este o tehnică pur izometrică. Are 2 variante: RO antagonistă – pentru mușchiul hiperton; și RO agonistă – pentru mușchiul care execută mișcarea limitată

Stabilizare ritmică (SR) se realizează contracții izometrice la mușchii agoniști și antagoniști, în punctul de limitare a mișcării;

IV.1.1.3. Tehnicile de facilitare neuroproprioceptivă cu caractere general:

Inițiere ritmică (IR) Se execută mișcări ritmice, lente, inițial pasiv, apoi pasivo-activ și activ, pe toată amplitudinea de mișcare; tehnica se aplică în cazul hipertoniei musculare (urmărindu-se obținerea relaxării) și în cel al hipotoniei. În cazul hipertoniei (menținerea engramei motorii, păstrarea gradului de mobilitate)

Izometrie alternantă (IzA) se lucrează cu contracții izometrice scurte, alternative, pe mușchii agoniști și antagoniști fără modificarea poziției segmentului de lucru. Se realizează pe toate direcțiile de mișcare.

Secvențialitatea normală (Sn) are ca scop coordonarea componentelor schemei de mișcare care au forță de execuție, dar secvențialitatea este deficitară.

IV.1.2. Metoda Bobath9

Metoda Bobath se aplică pacienților ce au un deficit de tonus muscular bazat pe o reeducare a modalităților de mișcare. Scopul este de a da cât mai multe senzații posibile asupra posturii. Este fundamentată pe 3 principii:

Inhibarea sau suprimarea activității tonice reflexe, având ca rezultat reducerea și reglarea tonusului muscular; se face prin găsirea a unor poziții reflex inhibitoare, cu ajutorul cărora fluxul impulsurilor nervoase în canalele stabilite de bolnav este blocat, în timp ce se deschid noi căi pentru o activitate diferită și normală;

Facilitarea integrării reacțiilor superioare de ridicare și echilibru; se va realiza prin stimularea tuturor reacțiilor de echilibru și coordonare. Trecând prin diverse stadii de dezvoltare, de la rostogolire, târâre, ridicare în șezând, mers în patru labe, mers pe genunchi, până la ortostatism și mers independent.

Observarea dezvoltării neuromotorii normale a copilului.

În cadrul neuropatiilor periferice senzitivo-motorii ereditare lotul de pacienți nu a prezentat o alterare a vârstei neuromotorii, astfel, la aceștia a fost aplicată metoda Bobath avansată:

ridicarea fundului de pe călcâie

poziția cavalerului

ridicare din poziția cavalerului

mers

IV.1.3. Metoda Kabbat8

Metoda Kabbat este o tehnică de facilitare proprioceptivă neuro-musculară ce se bazează pe folosirea unor tehnici specifice cum ar fi:

rezistență maximă

întinderea mușchiului

scheme globale de mișcare

alteranarea antagoniștilor

alternarea lentă constă în contracția maximală, sub rezistență, a mușchiului agonist urmată de contracția, sub rezistență, a antagonistului.

aternarea lentă cu efort static constă într –o contracție izotonică ,urmată fie de o contracție izometrică ,fie de una excentrică în volumul redus al aceluiași grup muscular.

Stabilizarea ritmică, blocarea mișcării la o anumită amplitudine a ei ce este urmată imediat de blocarea mișcării în sens invers

Alternarea lentă-relaxarea aplicarea procedurii de la punctul 1 ,urmată de o relaxare completă dupa fiecare contracție

Alternarea lentă cu efort static și relaxare prin aplicarea procedurii de la punctul 2 ,urmată de o relaxarecompletă.

reflexoterapie.

Din metodele Kabbat în programul de recuperare la lotul de studiu au fost aplicate următoarele diagonale respectând tehnicile metodei:

diagonala I de membru superior:

poziție de start: pacientul în decubit dorsal, membrul toracal întins pe lângă corp în abducție de 450, mâna în extensie, pronată, degetele abduse și extinse. Mișcarea se face de sus în jos, iar de la poziția de start mâna ajunge la urechea opusă membrului lucrat (poziția finală) antrenându-se: rotația internă ,flexia și adducția umărului, supinația antebrațului, flexia mâinii, flexia și adducția degetelor. De la nivelul urechii se revine la poziția de start.

diagonala II de membru superior

poziția de start: pacientul în decubit dorsal, membrul toracal ridicat deasupra capului în abducție de 300, antebrațul pronat, brațul rotat extern, degetele abduse și extinse. Mișcarea se face de sus în jos, de la poziția de start, mâna ajunge la nivelul bazinului de partea opusă (poziția finală) antrenându-se: flexia degetelor, flexia mâinii, supinația antebrațului, adducția, flexia și rotația internă a brațului.De la nivelul bazinului se revine la poziția de start.

diagonala I de membru inferior

poziția de start: pacientul din decubit dorsal, mișcarea se face de jos în sus, genunchiul fiind extins. Membrul cu care se lucrează este poziționat deasupra celuilalt, se execută flexia dorsală și supinația piciorului, adducția, flexia și rotația internă a coapsei. Din poziția aceasta se revine la poziția de start.

diagonala II de membru inferior

poziția de start: pacientul din decubit dorsal, se va efectua extensia degetelor, flexia dorsală a piciorului, pronația piciorului, flexia, abducția, rotația externă a coapsei.

varianta pentru genunchi

la diagonala I la sfârșitul mișcării de sus în jos se continuă extensia șoldului cu flexia genunchiului (în afara mesei de tratament); se execută flexia genunchiului din partea finală a diagonalei II; din diagonala I, flexia coapsei este asociată cu flexia genunchiului, astfel încât se atinge cu călcâiul genunchiul opus.

exerciții pentru trunchi:

din decubit dorsal cu brațele deasupra capului, în diagonală ;mâinile și trunchiul execută o mișcare de flexie în direcția opusă;

din decubit lateral, kinetoterapeutul se poziționează în spatele pacientului, are o mână pe frunte, cealaltă este pe genunchi și opune rezistență la mișcarea de flexie totală a trunchiului

pacientul în șezând la marginea patului, kinetoterapeutul se poziționează în fața acestuia, mâinile kinetoterapeutului sunt amplasate pe umerii pacientului opune rezistență la aplecarea în față a trunchiului. În mișcarea opusă, priza se face la nivelul omoplaților.

O variație la exercitiul anterior este aplecatul în față cu rotirea trunchiului în stânga sau în dreapta, kinetoterapeutul opune rezistență cu o mână la nivelul umărului părții care se va rotii, iar cu cealaltă împiedică tragerea umărului opus.

IV.1.4. Metoda Margareth Rood10

Pune accent pe dezvoltarea funcțiilor vitale, senzoriale în același timp cu dezvoltarea funcției motorii cu cele două componente ale sale. (mobilizatoare – componenta fazică; stabilizatoare – componenta tonică). Reeducarea se face în secvența dezvoltării ontogenetice senzitivo-motorii: treapta I (Mobilitatea), treapta a II–a (Stabilitatea), treapta a III–a (mobilitatea dezvoltată pe stabilitate), treapta a IV–a (Îndemânarea)

Ca mijloace terapeutice se folosesc posturări relaxante sau facilitatoare, stimularea reacțiilor de redresare și echilibru, trecerea dintr-o postură în alta în mod activ. Originalitatea metodei constă în faptul că se “aplică stimulări proprioceptive în tratamentul disfuncțiilor”.

Stimularea la nivelul tegumentelor(pensularea,stimulări cu gheață, mângâierea ușoară)

apăsarea articulară (sau stabilizare M. Rood) are rolul de a activa proprioceptorii de la nivelul articular întărind stabilitatea articulară. Apăsarea se face cu o forță mai mare decât greutatea corpului și lungul axului corpului sau extremității ce va duce la activarea receptorilor și facilitarea contracției musculaturii cu rol postural. Presiunile exercitate la nivelul umerilor în ortostatism măresc stabilitatea și echilibrul.

îndoirea rapidă duce la inhibarea musculaturii flexoare; cea lentă, menținută, inhibă musculatura extensoare și mărește tonusul flexorilor

mișcările lente, ritmice au efect relaxant, precum: legănarea extremităților;

IV.1.5. Metoda Klapp11

Metoda reprezintă un set de exerciții dedicate corectării problemelor de statică vertebrală, tehnica se bazează pe posturarea coloanei vertebrale în poziții primitive – poziția de patrupedie.

Exercțiile din patrupedie au ca obiective: asuplizarea, alungirea, tonifierea musculaturii și corectarea posturii. Se bazează pe mișcări de tipul: mersul în patru labe, alunecare, șerpuire, dosul de pisică, săritura iepurelui.

Lotul de pacienți a beneficiat de următorele exerciții din cadrul programului Klapp:

Alunecările: pacientul este într-o poziție de patrupedie, brațele întinse și îndepărtate la nivelul umerilor, palmele alunecă pe sol până ce sternul se apropie de sol, coapsele rămân în poziție verticală cu capul în extensie totală. Au un efect benefic ducând la alungirea coloanei vertebrale;

Șerpuirile: pacientul este poziționat ca la exercițiul anterior; în timpul alunecării pacientul se duce cu mâinile (pipăie cu degetele) înspre partea stângă și dreaptă urmărind să întindă bine flancurile;

Dosul de pisică: din poziția de patrupedie, pacientul își arcuiește spatele în sus coborând capul între brațe, apoi revine la poziția inițială. Este recomandată, în special, în cifoze, lordozând regiunea dorsală. În scolioze se urmărește alungirea coloanei vertebrale, mărirea diametrului toracelui și creșterea forței la nivelul musculaturii brațelor și umerilor .

IV.2. Proceduri de Fizioterapie

Tratamentul fizioterapeutic este adresat atât musculaturii contractate cât și musculaturii flasce, la recomandarea medicului. În eventualitatea în care pacienții acuză dureri, predominant în zonele articulare, se pot aplica proceduri fizicale și pentru calmarea și combaterea acestora.

În cazul în care pacientul se prezintă cu o musculatură contractată la nivelul membrelor toracale și pelvine, procedurile ce pot fi aplicate sunt:

Terapia shockwave ce constă în aplicarea unui procedeu de electroterapie bazat pe emiterea undelor de șoc – terapia shokwave la nivelul musculaturii spastice

Magnetodiafluxul în formă continuă are ca efect scăderea excitabilității neuro-musculare, și produce o relaxare la nivel muscular;

În cazul unei musculaturi care este flască:

Curenți cu impulsuri (frecvențã cuprinsã între 0 și 100 Hz) – de joasă frecvență, forma lor este dată de mărirea sau micșorarea intensității ei și se împart în :

rectangular, triangular, trapezoidal – sunt excitabili pe musculatura normal inervată

exponețial – stimulanți pe musculatura parțial denervatã

Magnetodiafluxul în formă întreruptă ritmic produce creșterea intensității de contracție la nivel muscular; determină excitație ce va avea drept consecință creșterea tonusului.

Pentru durere cele mai des folosite procedee sunt:

Magnetodiafluxul în formă continuă are efecte sedative;

Unde scurte – de curenți de înaltă frecvență (mai mare de 100.000Hz) au un efect caloric cu consecințe asupra musculaturii – reducerea tonusului se produce relaxând mușchii antagoniști – datorită creșterii circulației locale

TENS (stimularea nervoasă electrică transcutanată) metoda netraumatizantă de combatere a stărilor dureroase acute și cronice;

Interferențiari – de frecvență medie încrucișată; blochează reversibil conductibilitatea nervului; modificarea percepției senzațiilor dureroase se realizează prin scăderea pragului de excitabilitate (efect de acoperire) și combatere a hipoxiei ce duce la generarea senzațiilor dureroase (vasodilatație)

IV.3. Procedurile de termoterapie

Aplicații calde cu ajutorul pungilor cu argilă la nivelul membrului toracal și pelvine pe musculatura spastică sau scurtată, urmărindu-se relaxarea ei și ameliorarea circulației sangvine locale.

IV.4. Ergoterapia

Egroterapia are ca scop îmbunătățirea autonimiei în mediul de acasă cât și în deplasările de zi cu zi, îmbunătățirea activităților zilnice curente, creșterea calității vieții.

IV.5.Infiltrații cu toxină botulinică

În situația în care pacientul se prezintă cu un grad de spasticitate evaluat pe scala Ashworth modificată (MAS) la un nivel de 3 (creștere considerabilă a tonusului muscular, mișcările pasive sunt difcile) sau 4 (articulația afectată este rigidă în flexie și extensie) se poate indica un tratament cu toxină botulinică. Prin aceasta se urmărește scădearea nivelului de spasticitate, cu precădere la nivleul musculaturii posterioare și/sau laterale a gambei, respectiv peronieri și/sau tricepsul sural.

IV.6. Tratamentul postural

Se va recomanda în primă fază încălățăminte ortopedică, adaptată necesităților pacientului după realizarea analizei mersului dar și orteze gleznă-picior pentru stabilizarea articulației gleznei și a ajuta la mers (îmbunătățirea a calității mersului). Medicul recuperator, împreună cu kinetoterapeutul pot sugera pacientului: operație chirurgicală pentru corectarea piciorului scobit cu scopul de a asigura un sprijin plantar mult mai eficient și a îmbunătății echilibrul în mers.

Pacienții, la rândul lor, sunt responsabili de managementul bolii lor. Pacienții cu CMT sunt indivizi sănătoși și trebuie să lucreze să își păstreze starea de sănătate. Datorită circulației sangvine ei trebuie să aibă grijă și să își păstreze în permanență zonele distale ale membrelor pelvine și toracale la o temperatură cât mai constantă.

Trebuie să aibă grijă atunci când merg pentru a preîntâmpina eventualele dezechilibre, alunecări, căzături ce pot cauza fracturi din cauza faptului că perioada de vindecare este mai mare decât în cazurile normale. Lipsa de activitate poate duce la agravarea bolii.

Persoanele care suferă de CMT nu au restricții dietetice dar este recomandat, și sănătos, să își mențină greutatea sub control și un nivel de fitness cât mai ridicat; depășirea unei anumite greutăți poate duce la realizarea activităților cu dificultate și crește gradul de stres asupra structurilor musculare și articulare deja compromise.

Managementul stressului joacă un rol important în orice patologie, dar CMT, o boală nevăzută, supune persoana la un stress foarte ridicat conducând într-un final la depresie, lucru care poate împiedica îndeplinirea programului recuperator și chiar agrava condiția.

Capitolul V – Lotul de pacienți

Studiul a fost efectuat în cadrul Centrului Național Medical de Recuperare neuro-psiho-motorie pentru copii “Dr. Nicolae Robănescu” în perioada februarie – iulie 2014; lotul de studiu a fost format 10 pacienți cu vârste cuprinse între 7-20 de ani.

Tab. V.I. Lotul de pacienți

Din punct de vedere al repartiției lotului în funcție de mediu de proveniență din cei 10 pacienți 6 dintre aceștia au provenit din mediu rural în timp ce 4 dintre ei au provenit din mediul urban.

Fig. 5.1. Grafic procentual privind repartiția pacienților în funcție de mediu de proveniență

Din punct de vedere al repartizării pe sexe din lotul anterior menționat 6 dintre pacienți au fost de sex masculin în timp ce 4 au fost de sex feminin .

Fig. 5.2. Grafic procentual privind repartiția pacienților pe sexe

Din punct de vedere al categoriei de vârstă în care pacienții se încadrează lotul a fost compus din 7 copii (7-18 ani) și 3 adulți (19-20 de ani)

Fig. 5.3. Grafic procentual privind repartiția pacienților în funcție de categoria de vârstă

V.1. Pacient I.M.

Vârstă: 19 ani (7 februarie 1995)

Sex: masculin

Mediu de proveniență: urban

Diagnostic la internare: Polineuropatie periferică ereditară senzitivo-motorie;

Perioada internărilor: 2007 (septembrie); 2009 (august); 2010 (mai); 2011 (septembrie); 2012 (noiembrie); 2013 (iulie); 2014 (martie)

Istoric medical: În luna septembrie a anului 2007 pacientul s-a internat la Centrul Național Medical de Recuperare neuro-psiho-motorie pentru copii "Dr. Nicolae Robănescu" prezentându-se cu tulburări de mers, acesta este stepat cu mărirea bazei de susținere și nu poate să meargă pe calcâie, prezintă picior scobit bilateral – predominant dreptul, reflexele osteotendinoase sunt absente.

În anul 2009 la internarea din luna august copilul a beneficiat de un tratament cu toxină botulinică 1000 UI la nivelul musculaturii posterioare a gambei.

La internarilie din anul 2010 se prezintă cu modificări structurale la nivelul membrelor toracale (deviație cubitală) și un deficit motor mai accentuat la nivelul musculaturii distale a membrului toracal față de cel pelvin; flexia la planul patului este imposibil de realizat, se constată apariția scoliozei și execută cu dificultate genuflexiunile.

În perioada 2011-2013 boala a intrat într-o fază de platou, starea de sănătate a pacientului este neschimbată și nu prezintă modificări structurale.

La internarea din anul 2014 pacientul se prezintă cu un ușor deficit de forță la nivelul musculaturii abdominale, nu poate să meargă pe călcâie, scobitura de la nivelul picioarelor este mai adâncă față de ultima internare.

În urma evaluării FAC efectuate în anul 2014, la internarea din luna martie pacientul I.M. a fost evaluat la gradul 5 – independent pe teren plan.

În urma evaluării GMFCS-ER efectuată în anul 2014 la internarea din luna martie pacientul I.M. a fost evaluat la gradul II – restricții de mers.

În urma evaluării realizate cu ajutorul testului Tinetti efectuate în anul 2014, la internarea din luna mai pacientul I.M. a primit un punctaj de 13, iar la externare punctajul obținut de acesta a fost de 19 puncte.

Tab. V.II. Test Tinetti pacient I.M.

Fig. 5.4. Grafic evaluarea Tinetti pacient I.M.

În urma evaluării MRC efectuate în anul 2014, atât la internarea din martie pacientul I.M. a fost cotat astfel:

Tab. V.III. Evaluarea MRC pacient I.M.

Fig.5.5. Grafic evaluarea MRC pacient I.M.

V.2. Pacient M.A.A.

Vârstă: 17 ani (17 august 1998)

Sex: feminin

Mediu de proveniență: urban

Diagnostic la internare: Neuropatie periferică ereditară senzitivo-motorie cu tulburări trofice distale severe.

Perioada internărilor: 2014 (februarie, iunie)

Istoric medical: În luna februarie a anului 2014 pacinetul s-a internat la Centrul Național Medical de Recuperare neuro-psiho-motorie pentru copii "Dr. Nicolae Robănescu" prezentându-se cu deficit motor sever distal bilateral la nivelul membrelor toracale și pelvine; mersul se realizează autonom cu dificultate și cu instabilitate pe picioare. Mersul este legănat în mers și se prăbușește laba piciorului având un atac digitigrad.

La internarea din luna iunie se prezintă cu un mers autonom dar instabil prin deficit proximal pe centura pelvină; are redori articulare la nivelul gleznelor și al degetelor mâinii acuzând prezența durerii. Reflexele osteotendinoase sunt abolite.

În urma evaluării FAC efectuate în anul 2014, la internările din lunile februarie și iunie pacientul M.A.A. a fost evaluat la gradul 5 – independență pe teren plan.

În urma evaluării GMFCS-ER efectuată în anul 2014, la internările din lunile februarie și iunie pacientul M.A.A. a fost evaluat la gradul II – restricții de mers.

În urma evaluării realizate cu ajutorul testului Tinetti efectuat în anul 2014, atât la internarea din februarie cât și la cea din iunie, pacientul M.A.A. a primit nota de 13 la interanarea din luna februarie. Le cea din iunie acesta o obținut un punctaj de 18 puncte.

Tab. V.IV. Test Tinetti pacient M.A.A.

Fig. 5.6. Grafic evaluarea Tinetti pacient M.A.A.

În urma evaluării MRC efectuate în anul 2014, atât la internarea din februarie cât și la cea din luna iunie pacientul M.A.A. a fost cotat astfel:

Tab. V.V. Evaluarea MRC pacient M.A.A.

Fig.5.7. Grafic evaluarea MRC pacient M.A.A.

V.3. Pacient M.C.

Vârstă: 20 ani (27 ianuarie 1994)

Sex: masculin

Mediu de proveniență: rural

Diagnostic la internare: Neuropatie periferică ereditară senzitivo-motorie.

Perioada internărilor: 2011 (iulie); 2014 (iunie).

Istoric medical: În luna iulie a anului 2011 pacinetul s-a internat la Centrul Național Medical de Recuperare neuro-psiho-motorie pentru copii "Dr. Nicolae Robănescu" prezentându-se cu tulburări de mers și menținerea poziției în ortostatism; mersul este șchiopătat, piciorul stâng îl folosește ca spirjin; calcă pe marginea externă, la mers face hiperextensia genunchiului și își apleacă în față trunchiul; la nivelul coloanei dorso-lombare prezintă deviație spre dreapta; reflexele osteotendinoase sunt prezente.

La internarea din luna iunie a anul 2014 tulburările de mers sunt mai accentuate comparativ cu anul 2011, se prezintă cu picior scobit bilateral, mersul pe vârfuri se face cu dificultate iar mersul pe călcâie este imposibil de realizat. Ridicarea trunchiul din așezat este facută cu dificultate.

În urma evaluării FAC efectuate în anul 2014, la internarea din iunie pacientul M.C. a fost evaluat la gradul 5 – independență pe teren plan.

În urma evaluării GMFCS-ER efectuată în anul 2014 pacientul M.C. a fost evaluat la gradul II – restricții de mers.

În urma evaluării realizate cu ajutorul testului Tinetti efectuat în anul 2014, atât la internarea cât și la externare, pacientul M.C. a primit nota 13 la interanare. La externare acesta o obținut un punctaj de 16 puncte.

Tab. V.VI. Test Tinetti pacient M.C.

Fig. 5.8. Grafic evaluarea Tinetti pacient M.C.

În urma evaluării MRC efectuate în anul 2014, atât la internarea din februarie cât și la cea din luna aprilie pacientul M.C. a fost cotat astfel:

Tab. V.VII. Evaluarea MRC pacient M.C.

Fig.5.9. Grafic evaluarea MRC pacient M.C.

V.4. Pacient M.G.V.

Vârstă: 11 ani (9 iulie 2003)

Sex: masculin

Mediu de proveniență: rural.

Diagnostic la internare: Neuropatie periferică ereditară senzitivo-motorie.

Perioada internărilor: 2012 (martie, aprilie, iunie, august, septembrie); 2013 (ianuarie, aprilie, iulie, octombrie) ; 2014 (februarie, aprilie).

Istoric medical: În luna martie a anului 2012 pacinetul s-a internat la Centrul Național Medical de Recuperare neuro-psiho-motorie pentru copii "Dr. Nicolae Robănescu" prezentându-se cu un mers independent, execută cu dificulate mersul pe călcâie, forța la nivelul distal al membrelor pelvine era scăzută, prezintă o limitare a flexiei dorsale – predominant pe partea dreaptă, picior scobit bilateral, reflexele osteotendinoase absente; prezintă o scolioză dorso-lombară dreaptă. În luna iulie pacientul se prezintă cu o deviere ulnară la nivelul degetelor și modificări ale coloanei lombare – cifoză. La internarea din septembrie se notează imposibilitatea acestuia de a mai merge pe călcâie.

La internarea din luna aprilie anul 2013 s-a observat o instabilitate crescută la ortostatism, mersul se execută cu dificultate călcând pe marginea externă a plantei, degetele de la mâna stângă stau flectate când aceasta este în repaus. La evaluările din lunile iulie și august nu se observă nici o schimbare a comportamentului în mers sau static.

În luna februarie a anului 2014 se constată faptul că pacientul merge cu mai multă dificultate față de internările anterioare, mersul este autonom cu umerii adduși și trunchiul este proiectat în față; reflexele osteotendinoase sunt absente la membrele pelvine și membrele toracale, prezintă un talus valgus bilateral. În luna aprilie mersul este autonom dar se face cu multă dificultate; în ortostatism se echilibrează folosindu-se de mâini.

În urma evaluării FAC efectuate în anul 2014, atât la internarea din februarie cât și la cea din luna aprilie, pacientul M.G.V. a fost evaluat la gradul 5 – independență pe teren plan.

În urma evaluării GMFCS-ER efectuată în anul 2014 atât la internarea din februarie cât și la cea din luna aprilie pacientul M.G.V. a fost evaluat la gradul II – restricții de mers.

În urma evaluării realizate cu ajutorul testului Tinetti efectuate în anul 2014, atât la internarea din februarie cât și la cea din luna aprilie pacientul M.G.V a primit nota 11 la interanare din luna februarie. Le externare din luna aprilie a.c. punctajul obținut de acesta a fost de 17 puncte.

Tab. V.VIII. Test Tinetti pacient M.G.V.

Fig. 5.10. Grafic evaluarea Tinetti pacient M.G.V.

În urma evaluării MRC efectuate în anul 2014, atât la internarea din februarie cât și la cea din luna aprilie pacientul M.G.V. a fost cotat astfel:

Tab. V.IX. Evaluarea MRC pacient M.G.V.

Fig.5.11. Grafic evaluarea MRC pacient M.G.V.

V.5. Pacient P.E.M.

Vârstă: 7 ani (29 aprilie 2007)

Sex: feminin

Mediu de proveniență: rural

Diagnostic la internare: Polineuropatie periferică ereditară senzitivo-motorie tip mielinic

Perioada internărilor: 2013 (iunie, septembrie); 2014 (iunie)

Istoric medical: În luna iunie a anului 2013 pacientul s-a internat la Centrul Național Medical de Recuperare neuro-psiho-motorie pentru copii "Dr. Nicolae Robănescu" prezentându-se cu mers independent, șchiopătat, nesigur; hipotonie la nivelul mușchilor abductori, reflexele osteotendinoase sunt absente, iar dorsiflexia plantară este limitată la 90 (retracție ahiliană). La nivelul coloanei lombare se observă o deviere stângă. În septembrie se prezintă cu halus valgus bilateral și genu valgum, merge pe călcâie și pe vârfuri cu trunchiul ușor aplecat.

La interanarea din luna iunie se constată faptul că boala a intrat într-o fază de platou, starea de sănătate a pacientului este nealterată și nu prezintă modificări structurale.

În urma evaluării FAC efectuate în anul 2014, atât la internare cât și la externare, pacientul P.E.M.a fost evaluat la gradul 6 – independent.

În urma evaluării GMFCS-ER efectuată în anul 2014 la internarea din luna iunie pacientul P.E.M. a fost evaluat la gradul III – merge cu dispozitiv de asistare.

În urma evaluării realizate cu ajutorul testului Tinetti efectuate în anul 2014, la internarea din luna mai pacientul P.E.M.a primit un punctaj de 17 puncte, iar la externare punctajul obținut de acesta a fost de 22 puncte.

Tab. V.X. Test Tinetti pacient P.E.M.

Fig. 5.12. Grafic evaluarea Tinetti pacient P.E.M.

În urma evaluării MRC efectuată în anul 2014, atât la internarea din iunie pacientul P.E.M.a fost cotat astfel:

Tab. V.XI. Evaluarea MRC pacient P.E.M.

Fig.5.13. Grafic evaluarea MRC pacient P.E.M.

V.6. Pacient R.F.A.

Vârstă: 12 ani (8 iulie 2002)

Sex: masculin

Mediu de proveniență: rural

Diagnostic la internare: Polineuropatie periferică ereditară senzitivo-motorie;

Perioada internărilor: 2009 (octombrie); 2010 (aprilie, august);2011 (februarie, august); 2012 (august); 2013 (iulie); 2014 (mai)

Istoric medical: În luna octombrie a anului 2009 pacinetul s-a internat la Centrul Național Medical de Recuperare neuro-psiho-motorie pentru copii "Dr. Nicolae Robănescu" prezentându-se cu tulburări de echilibru și mers, mersul fiind stepat și nu poate să meargă pe calcâie, prezintă picior scobit bilateral – predominant stângul, reflexele osteotendinoase sunt absente.

În anul 2010 la internarea din luna aprilie copilul merge sprijinindu-se pe marginea externă a calcâiului, iar la examinarea coloanei dorso-lombare se observă o deviație frontală predominant dreaptă. În luna august se prezintă acuzând dureri la nivelul fosei poplitee.

La internarilie din anul 2011 și 2012 boala a intrat într-o fază de platou, starea de sănătate a pacientului este neschimbată și nu prezintă modificări structurale.

În anul 2013 la internarea din luna iulie se aplică un tratament cu toxină botulinică pentru diminuarea gradului de spasticitate la nivelul mușchilor din loja posterioară a gambei (nivel de spasticitate conform scalei Ashworth: anterior toxină : 4; după toxină 3)

În anul 2014 pacinetul se prezintă cu o slăbire a musculaturii abdominale, mersul se face cu dificultate, iar mersul pe călcâie nu se realizeză. Prezintă un ușoar deficit la nivelul musculaturii distale a brațului.

În urma evaluării FAC efectuate în anul 2014 la internarea din luna mai pacientul R.F.A a fost evaluat la gradul 5 – independent pe teren plan.

În urma evaluării GMFCS-ER efectuată în anul 2014 la internarea din luna mai pacientul R.F.A a fost evaluat la gradul II – restricții de mers.

În urma evaluării realizate cu ajutorul testului Tinetti efectuate în anul 2014, la internarea din luna mai pacientul R.F.A a primit un punctaj de 15, iar la externare punctajul obținut de acesta a fost de 21 puncte.

Tab. V.XII. Test Tinetti pacient R.F.A.

Fig. 5.14. Grafic evaluarea Tinetti pacient R.F.A.

În urma evaluării MRC efectuate în anul 2014, atât la internarea din mai pacientul R.F.A a fost cotat astfel:

Tab. V.XIII. Evaluarea MRC pacientR.F.A.

Fig.5.15. Grafic evaluarea MRC pacient

V.7. Pacient :S.G.N.

Vârstă: 16 ani (8 decembrie 1998)

Sex: feminin

Mediu de proveniență: urban

Diagnostic la internare: Polineuropatie periferică demielinizantă ereditară senzitivo-motorie;

Perioada internărilor: 2008 (august, noiembrie); 2009 (februarie); 2010 (ianuarie, aprilie); 2011 (aprilie), 2012 (martie, mai); 2013 (martie, mai); 2014 (aprilie, iunie)

Istoric medical: În luna august a anului 2008 pacinetul s-a internat la Centrul Național Medical de Recuperare neuro-psiho-motorie pentru copii "Dr. Nicolae Robănescu" prezentându-se cu genu valgum, amiotrofie la nivelul piciorului, degetele în gheară de cocoș și mișcări involuntare, picior în equin bilateral. La nivelul trunchiul prezintă cu o asimetrie mamelonară, umărul drept mai ridicat decât stângul și o contractură la nivelul musculaturii paravertebrale dreapte. La internarea din luna noiembrie se constată că mersul este autonom dar pacientul “cosește” discret cu piciorul drept,iar trunchiul este aplecat înainte.

La internările din 2009 și 2010 nu se observă modificarea stării de sănătate.

În luna aprilie a anului 2011 la examenul clinic se constată că mersul este dismetric și instabil, genunchii sunt flectați și adduși iar reflexele osteotendinoase sunt abolite.

În anul 2013 la internarea din luna mai se constată o limitare a dorsiflexiei, fixată la 900.

În anul 2014 a beneficiat de 2 internări la care s-a putut constata faptul că mersul se face cu o dificultate mai mare, forța mușchilor abdominali este evaluată la 3 și ștergerea curburilor lombare și dorsale; i s-a recomandat purtarea unor încălțări ortopedice speciale și a ortezelor de gleznă-picior.

În urma evaluării FAC efectuate în anul 2014, la internarea din aprilie cât și la cea din luna iunie pacientul S.G.N. a fost evaluat la gradul 4 – dependență supraveghere.

În urma evaluării GMFCS-ER efectuată în anul 2014, la internarea din aprilie cât și la cea din luna iunie pacientul S.G.N. a fost evaluat la gradul II –restricții de mers.

În urma evaluării realizate cu ajutorul testului Tinetti efectuate în anul 2014, atât la internarea din aprilie cât și la cea din luna iunie, pacientul S.G.N. a primit nota 8 la cea din luna aprilie, iar la cea din luna iunie a.c. punctajul obținut de acesta a fost de 15 puncte.

Tab. V.XIV. Test Tinetti pacient S.G.N.

Fig. 5.16. Grafic evaluarea Tinetti pacient S.G.N.

În urma evaluării MRC efectuate în anul 2014, atât la internarea din aprilie cât și la cea din luna iunie pacientul S.G.N. a fost cotat astfel:

Tab. V.XV. Evaluarea MRC pacient S.G.N.

Fig.5.17. Grafic evaluarea MRC pacient S.G.N.

V.8. Pacient V.A.M.

Vârstă: 13 ani (17 august 2001)

Sex: masculin

Mediu de proveniență: rural.

Diagnostic la internare: Neuropatie periferică ereditară senzitivo-motorie; tulburări de mers, nistagmus;

Perioada internărilor: 2008 (decembrie); 2009 (februarie); 2010 (ianuarie); 2012 (noiembrie); 2014 (aprilie)

Istoric medical: În luna decembrie a anului 2008 pacinetul s-a internat la Centrul Național Medical de Recuperare neuro-psiho-motorie pentru copii "Dr. Nicolae Robănescu" prezentându-se cu hipotonie la nivelul mușchilor gambeiri (peronieri), flexori ai piciorului, insuficiență musculară la nivelul fesierului mijlociu, absența echilibrului unipodal și imposibilitatea de a merge pe călcâie; picior scobit bilateral, mai accentuat pe partea stângă, absența reflexelor osteotendinoase și o incoordonare și absența echilibrului unipodal.

La internarea din anul 2009 pacientul se prezintă cu o hiperlordoză, tonus axial postural fluctuant, hipotonie la nivelul mușchilor fesieri, hipotrofia gambierilor, imposibilitatea mersului pe călcâie, absența echilibrului, semnul Trendelenburg pozitiv bilateral.

În ianurie 2010 pe lângă simptomele descrise anterior mai prezintă imposibilitatea mersului pe călcâie.

La internarea din luna noiembrie 2012 pacientul reușește să efectueze sprijinul unipodal, prezintă un genu recuvatul și o contractură mai accentuată la membrul pelvin stâng față de dreptul.

La revenirea sa în anul 2014 pacientul nu prezintă modificări față de ultima internare.

În urma evaluării FAC efectuate în anul 2014, la internarea din luna aprilie pacientul V.A.M. a fost evaluat la gradul 5– independent pe teren plan.

În urma evaluării GMFCS-ER efectuată în anul 2014, la internarea din luna aprilie pacientul V.A.M. a fost evaluat la gradul II –restricții de mers.

În urma evaluării realizate cu ajutorul testului Tinetti efectuate în anul 2014 pacientul V.A.M. a primit o notă de 16 la interanare, iar la externare punctajul obținut de acesta a fost de 22 puncte.

Tab. V.XVI. Test Tinetti pacient V.A.M.

Fig. 5.18. Grafic evaluarea Tinetti pacient V.A.M.

În urma evaluării MRC efectuate în anul 2014, atât la internarea din februarie cât și la cea din luna aprilie pacientul V.A.M. a fost cotat astfel:

Tab. V.XVII. Evaluarea MRC pacient V.AM.

Fig.5.19. Grafic evaluarea MRC pacient V.A.M.

V.9. Pacient V.M.M.

Vârstă: 19 ani (16 ianuarie 1995)

Sex: feminin

Mediu de proveniență: rural.

Diagnostic la internare: Neuropatie periferică ereditară senzitivo-motorie; secundar cifoscolioză dorso-lombară;

Perioada internărilor: 2011 (noiembrie); 2012 (martie, iulie, noiembrie); 2013 (ianuarie); 2014 (martie)

Istoric medical: În luna noiembrie a anului 2011 pacinetul s-a internat la Centrul Național Medical de Recuperare neuro-psiho-motorie pentru copii "Dr. Nicolae Robănescu" prezentându-se cu un mers autonom, picior scobit bilateral predominant pe partea stângă și tulburări de sensibilitate la nivelul glenzei stângi, reflexele osteotendinoase abolite. La nivelul coloanei s-a prezentat cu o deviere dorso-lombară stângă, gibozitate incipientă și o cifoscolioză.

La internarea din luna martie a anului 2012 pacienutului i s-a recomandat purtarea unui corset de tipul Cheaneau urmărindu-se corectarea cifozei lombare. În luna octombrie a aceluiași an se constată că pacientul are un mers independent, legănat, spirijul fiind mai mult pe partea stângă. Cifoza lombară și scolioza de partea stângă s-au accentuat.

În luna ianuarie 2013 pacientul se prezintă cu adâncirea mai accentuată a scobiturii picioarelor și un halus valgus mai proeminent la piciorul drept. Din punct de vedere neuromotor boala este staționară.

La internarea din luna martie a.c. pacientul nu prezintă nici o schimbare din punct de vedere neuromotor.

În urma evaluării FAC efectuate în anul 2014 la internarea din luna martie pacientul V.M.M. a fost evaluat la gradul 6 – pacientul poate merge independent oriunde .

În urma evaluării GMFCS-ER efectuată în anul 2014 la internarea din luna martie pacientul V.M.M. a fost evaluat la gradul I – merge fară restricții.

În urma evaluării realizate cu ajutorul testului Tinetti efectuate în anul 2014, pacientul V.M.M. la internare a primit nota 20, iar la externare punctajul obținut de acesta a fost de 22 puncte.

Tab. V.XVIII. Test Tinetti pacient V.M.M.

Fig. 5.20. Grafic evaluarea Tinetti pacient V.M.M.

În urma evaluării MRC efectuate în anul 2014, atât la internarea din februarie cât și la cea din luna aprilie pacientul V.M.M. a fost cotat astfel:

Tab. V.XIX. Evaluarea MRC pacient V.M.M.

Fig.5.21. Grafic evaluarea MRC pacient V.M.M.

V.10. Pacient: Z.M.

Vârstă: 15 ani (17 august 1999)

Sex: masculin

Mediu de proveniență: urban

Diagnostic la internare: Neuropatie periferică ereditară senzitivo-motorie.

Perioada internărilor: 2014 (mai)

Istoric medical: În luna mai a anului 2014 pacinetul s-a internat la Centrul Național Medical de Recuperare neuro-psiho-motorie pentru copii "Dr. Nicolae Robănescu" prezentându-se cu deficit motor sever distal bilateral la nivelul membrelor pelvine; mersul se realizează autonom cu dificultate și cu instabilitate pe picioare, se constată apariția scoliozei și execută cu dificultate genuflexiunile.

În urma evaluării FAC efectuate în anul 2014 la internarea din luna mai pacientul Z.M.. a fost evaluat la gradul 5 – independență pe teren plan.

În urma evaluării GMFCS-ER efectuată în anul 2014 la internarea din luna mai pacientul Z.M. a fost evaluat la gradul II – restricții de mers.

În urma evaluării realizate cu ajutorul testului Tinetti efectuat în anul 2014 la internarea pacientul Z.M. a primit nota 13, iar la externare acesta a obținut un punctaj de 18 puncte.

Tab. V.XX. Test Tinetti pacient Z.M.

Fig. 5.22. Grafic evaluarea Tinetti pacient Z.M.

În urma evaluării MRC efectuate în anul 2014, atât la internare cât și la externare pacientul Z.M. a fost cotat astfel:

Tab. V.XXI. Evaluarea MRC pacient Z.M.

Fig.5.23. Grafic evaluarea MRC pacient Z.M.

Concluzii

Implementarea prograumului de recuperare kinetoterapeutic la cele zece cazuri cu neuropatie m-a condus la concluziile următoare:

Conform evaluării MRC s-au putut observa următoarele:

la un procent de 70% dintre pacienți forța musculaturii abdominale a fost îmbunătățită în timp ce la restul aceasta a rămas constantă;

pentru mușchiul iliopsoas a fost înregistrată o îmbunătățire a forței musculare la 60% dintre pacienți;

un procent de 50% din lotul de studiu s-a prezentant cu o creștere de forță la nivelul mușchiului cvadriceps, 40% au rămas cu același nivel de forță ca la prima evaluare, în timp ce 10% au avut o diminuare a forței;

la nivelul mușchiului tibial anterior nici un pacient nu a prezentat o îmbunătățire a forței musculare, la 40% dintre aceștia nivelul de forță musculară a rămas constant, iar la 60% a fost înregistrată o scădere a forței musculare, dovadă a evoluției bolii;

70% dintre pacienți au păstrat aceiași forță musculară la nivelul mușchiului triceps sural în timp ce 30% au înregistrat o diminuare a forței musculare.

Fig. C.1.Rezultatele programului de kinetoteapie conform evaluării MRC

Conform testului Tinetti (echilibru și mers) s-a putut observa:

Toți pacienții au prezentat o ameliorare în menținerea echilibrului și în calitatea mersului;

90% din pacienții evaluați au înregistrat un scor sub 19 puncte,ce prezintă un risc ridicat de căzătură și complicațile generate în urma acesteia; după instaurarea programului de recuperare 44% din aceștia au depășit pragul critic.

Marea majoritate au avut o îmbunătățire de peste 18% a capacității de menținere a echilibrului în ortostatism și în mers.

Fig. C.2.Rezultatele programului de kinetoteapie conform evaluării Tinetti

Conform evaluării efectuate prin intermediul testului GMFCS s-a putut constata că 8 pacienți prezintă restricții la mers, în timp ce un singur pacient a fost încadrat la gradul III necesitând dispozitive de deplasare pentru interior cât și pentru exterior.

Fig. C.3. Evaluarea lotului conform GMFCS

Conform evaluării efectuate prin intermediul testului FAC s-a putut constata că 2 dintre aceștia nu necesită ajutor în deplasare, 7 au nevoie de ajutor la deplasarea pe drumuri în pantă, iar unul singur necesită ajutor din partea unei persoane, dar fără contact fizic.

Fig. C.1. Evaluarea lotului conform FAC

O mai bună înțelegere a bolii de către pacient duce la o îmbunătățire semnificativă a capacităților de adaptare la situația dată și o creștere a dorinței de ameliorare a calității vieții;

Respectarea programului de kinetoterapie implementat în cadrul spitalului și continuarea acestuia acasă duce la îmbunătățirea forței musculare, creșterea coordonării și echilibrului motor;

Purtarea echipamentelor speciale (orteză de gleznă sau gleznă-picior, ghete ortopedice) duce la ameliorarea calității mersului dar și îmbunătățirea echilibrului în ortostatism .

Bibliografie

Aboussouan LS1, Lewis RA, Shy ME., Disorders of pulmonary function, sleep, and the upper airway in Charcot-Marie-Tooth disease – Lung. 2007 Jan-Feb; 185(1):1-7

Adriana Sarah Nica, prof. Univ. Dr., Recuperare medicală, Editura Universitară "Carol Davila" – București, 2003; 23-51, 165-193

Allan H. Ropper, Robert H. Brown, Principles of neurology – Adams and Victor's, 1 edition, 2005; 1110-1190

Andrei Rădulesc, dr., Marion Burtan, Ing., Electroterapie, Ediția a II-a, Editura Medicală, București, 2005; 139-240

Armand Andronescu, Anatomia Funcțională a Sistemului nervos Central – Editura Didactică și Pedagogică București 1979; 20-80

C. Noback, et al. The Human Nervous System – Structure and Function 6th ed, Humana, 2005; 41-77, 101- 129, 141 – 152

Cristina Daia, asist. Univ. dr., Recuperare în Neurochirugie – lucrări practice Sistemul Motor 2014;

Drăgan Florin, doctorand, Kinetoterapeut – Curs "Metodologie și tehnici de kinetoterapie – Metoda Kabbat" – 2014;

Drăgan Florin, doctorand, Kinetoterapeut – Curs "Metodologie și tehnici de kinetoterapie – Metoda Bobath" – 2014;

Drăgan Florin, doctorand, Kinetoterapeut – Curs "Metodologie și tehnici de kinetoterapie – Metoda Margareth Rood" – 2014;

Drăgan Florin, doctorand, Kinetoterapeut – Curs "Metodologie și tehnici de kinetoterapie – curs 3" – 2014;

Elena Luminița Sidenco, prof. Univ. Dr., Bilanțul Articular și Muscular, Editura A.P.P., București 2000

Elliot L. Mancall, David G. Brock – Gray’s Clinical Neuroanatomy The Anatomic Basis for Clinical Neuroscience – Elsevire 2011 – Chapter 2 Overview of the Microstructure of the Nervous System; 11-31

Frank H. Netter, MD – Atlas of Human Anatomy, 6 edition Elsevier 2014

Gelu Onose, prof. Univ. Dr., Liliana Pădure, conf. Univ. Dr., Ghid de diagnostic, tratament și reabilitare în afecțiunile de nervi periferic, Editura Universitară "Carol Davila" București, 2011

Gelu Onose, prof. Univ. Dr., Liliana Pădure, conf. Univ. Dr., Compendiu de neuroreabilitare la adulți, copii și vârstnici, Editura Universitară "Carol Davila" , București 2008; 281-351

Gregory T. Carter, MD, Mark P. Jensen, Phd, Bradley S. Galer, MD – Neuropatic Pain in Charhot-Marie-Tooth Disease – Archives of Physical Medicine and Rehabilitation; Volume 79, Issue 12, December 1998; 1560–1564

J. Burns, PhD, S. Ramchandren, MD – Determinants of reduced healthrelated quality of life in pediatric inherited neuropathies; Neurology. 2010 Aug 24;75(8); 726-731

Jean Aicardi – Diseases of the nervous system in chilhood, 3rd Edition, 2009; 758-766

Klaus-Armin Nave – Nature reviews Neuroscie – Volume 11; april 2010; Myelination and the trophic support of long axons; 275-281

Leon Zăgrean, Neuroelectrofiziologie clinică, Editura Univeristară Medicală "Carol Davila", București 2005; 3-31, 75-78

Liliana Pădure, conf. Univ. Dr., Îndrumar în kinetoterapia copilului, Editura Universitară "Carol Davila", 2013; 45-83

Reilly, Mary M. – Classification of the hereditary motor and sensory neuropathies, Current Opinion in Neurology: October 2000 – Volume 13 – Issue 5; 561-564

Richard H. Quarles, Wendy B. Macklin, Pierre Morell – Basic Neurochemistry: Molecular, Cellular and Medical Aspects. 6th edition, 51-67

Sanda Măgureanu – Afecțiuni Neuromusculare la sugar, copil și adolescent; Editura Medicală Amaltea, 2004; 9-155, 319-551

T. Lencioni, M. Rabuffetti, G. Piscosquito – Postural stabilization and balance assessment in Charcot–Marie–Tooth 1A subjects, Gait & Posture, Elsevier, 2014, 1-6

Viorel Ranga, Anatomia omului – membrele, Editura Cerma, București; 22-36, 46-59,105-130, 149-160

www.cmtausa.org

www.ghr.nlm.nih.gov/condition/charcot-marie-tooth-disease

www.michaeldmann.net/mann12.html

www.motorgrowth.canchild.ca/en/gmfcs/resources/gmfcs-er.pdf

www.ninds.nih.gov/disorders/charcot_marie_tooth/detail_charcot_marie_tooth.htm

www.nyc.gov/html/doh/downloads/pdf/win/tinetti-test.pdf

www.rehabmeasures.org/PDF%20Library/Functional%20Ambulation%20Category%20Test%20Instructions.pdf

Bibliografie

Aboussouan LS1, Lewis RA, Shy ME., Disorders of pulmonary function, sleep, and the upper airway in Charcot-Marie-Tooth disease – Lung. 2007 Jan-Feb; 185(1):1-7

Adriana Sarah Nica, prof. Univ. Dr., Recuperare medicală, Editura Universitară "Carol Davila" – București, 2003; 23-51, 165-193

Allan H. Ropper, Robert H. Brown, Principles of neurology – Adams and Victor's, 1 edition, 2005; 1110-1190

Andrei Rădulesc, dr., Marion Burtan, Ing., Electroterapie, Ediția a II-a, Editura Medicală, București, 2005; 139-240

Armand Andronescu, Anatomia Funcțională a Sistemului nervos Central – Editura Didactică și Pedagogică București 1979; 20-80

C. Noback, et al. The Human Nervous System – Structure and Function 6th ed, Humana, 2005; 41-77, 101- 129, 141 – 152

Cristina Daia, asist. Univ. dr., Recuperare în Neurochirugie – lucrări practice Sistemul Motor 2014;

Drăgan Florin, doctorand, Kinetoterapeut – Curs "Metodologie și tehnici de kinetoterapie – Metoda Kabbat" – 2014;

Drăgan Florin, doctorand, Kinetoterapeut – Curs "Metodologie și tehnici de kinetoterapie – Metoda Bobath" – 2014;

Drăgan Florin, doctorand, Kinetoterapeut – Curs "Metodologie și tehnici de kinetoterapie – Metoda Margareth Rood" – 2014;

Drăgan Florin, doctorand, Kinetoterapeut – Curs "Metodologie și tehnici de kinetoterapie – curs 3" – 2014;

Elena Luminița Sidenco, prof. Univ. Dr., Bilanțul Articular și Muscular, Editura A.P.P., București 2000

Elliot L. Mancall, David G. Brock – Gray’s Clinical Neuroanatomy The Anatomic Basis for Clinical Neuroscience – Elsevire 2011 – Chapter 2 Overview of the Microstructure of the Nervous System; 11-31

Frank H. Netter, MD – Atlas of Human Anatomy, 6 edition Elsevier 2014

Gelu Onose, prof. Univ. Dr., Liliana Pădure, conf. Univ. Dr., Ghid de diagnostic, tratament și reabilitare în afecțiunile de nervi periferic, Editura Universitară "Carol Davila" București, 2011

Gelu Onose, prof. Univ. Dr., Liliana Pădure, conf. Univ. Dr., Compendiu de neuroreabilitare la adulți, copii și vârstnici, Editura Universitară "Carol Davila" , București 2008; 281-351

Gregory T. Carter, MD, Mark P. Jensen, Phd, Bradley S. Galer, MD – Neuropatic Pain in Charhot-Marie-Tooth Disease – Archives of Physical Medicine and Rehabilitation; Volume 79, Issue 12, December 1998; 1560–1564

J. Burns, PhD, S. Ramchandren, MD – Determinants of reduced healthrelated quality of life in pediatric inherited neuropathies; Neurology. 2010 Aug 24;75(8); 726-731

Jean Aicardi – Diseases of the nervous system in chilhood, 3rd Edition, 2009; 758-766

Klaus-Armin Nave – Nature reviews Neuroscie – Volume 11; april 2010; Myelination and the trophic support of long axons; 275-281

Leon Zăgrean, Neuroelectrofiziologie clinică, Editura Univeristară Medicală "Carol Davila", București 2005; 3-31, 75-78

Liliana Pădure, conf. Univ. Dr., Îndrumar în kinetoterapia copilului, Editura Universitară "Carol Davila", 2013; 45-83

Reilly, Mary M. – Classification of the hereditary motor and sensory neuropathies, Current Opinion in Neurology: October 2000 – Volume 13 – Issue 5; 561-564

Richard H. Quarles, Wendy B. Macklin, Pierre Morell – Basic Neurochemistry: Molecular, Cellular and Medical Aspects. 6th edition, 51-67

Sanda Măgureanu – Afecțiuni Neuromusculare la sugar, copil și adolescent; Editura Medicală Amaltea, 2004; 9-155, 319-551

T. Lencioni, M. Rabuffetti, G. Piscosquito – Postural stabilization and balance assessment in Charcot–Marie–Tooth 1A subjects, Gait & Posture, Elsevier, 2014, 1-6

Viorel Ranga, Anatomia omului – membrele, Editura Cerma, București; 22-36, 46-59,105-130, 149-160

www.cmtausa.org

www.ghr.nlm.nih.gov/condition/charcot-marie-tooth-disease

www.michaeldmann.net/mann12.html

www.motorgrowth.canchild.ca/en/gmfcs/resources/gmfcs-er.pdf

www.ninds.nih.gov/disorders/charcot_marie_tooth/detail_charcot_marie_tooth.htm

www.nyc.gov/html/doh/downloads/pdf/win/tinetti-test.pdf

www.rehabmeasures.org/PDF%20Library/Functional%20Ambulation%20Category%20Test%20Instructions.pdf