Recuperarea In Distrofia Musculara

CUPRINS

Introducere

CAPITOLUL I – ANATOMIA ȘI FIZIOLOGIA SISTEMULUI MUSCULAR

I.1. Anatomia sistemului muscular

I.1.1. Generalități

I.1.2. Componentele mușchiului scheletic

I.1.3. Clasificările mușchilor scheletici

I.1.4. Vascularizația și inervațiaâ

I.1.5. Anexele musculare

I.2. Fiziologia mușchiului scheletic

I.2.1. Mecanismul contracției musculare

I.2.2. Inițierea contracției și potențialul de acțiune al mușchiului

I.2.3. Excitația nervoasă a fibrelor musculare scheletice

1.2.4. Eficiența contracției musculare

I.2.5. Caracteristicile contracției musculare unice (secusa)

I.2.6. Sumația contracțiilor musculare

I.2.7. Remodelarea morfo-funcțională a mușchiului

I.2.8. Transmiterea neuromusculară

I.3. Elemente de biomecanică musculară

I.4. Fiziopatologia sistemului muscular

CAPITOLUL II – DISTROFIA MUSCULARĂ

II.1. Scurt istoric

II.2. Considerente genetice

II.2.1. Distrofina

II.2.2. Factori epigenetici

II.2.3. Testarea genetică și natura informației acesteia

II.3. Patologia musculară – Generalități

II.4. Clasificarea distrofiilor musculare

II.4.1. Distrofia musculară Duchenne

II.4.2. Distrofia musculară Becker

II.4.3. Distrofia musculară miotonică

II.4.4. Distrofia musculară a centurilor

II.4.5. Distrofia musculară Emery-Dreifuss

II.4.6. Distrofia musculară facio-scapulo-humerală

II.5. Tablou clinic

II.6. Diagnostic

II.7. Prognostic

II.8. Tratament

II.8.1. Modalități ale tratamentului simptomatic

II.8.2. Tratamentul chirurgical

II.8.3. Noi posibilități terapeutice în tratamentul distrofiei musculare

II.8.4. Tratamentul cu celule stem

CAPITOLUL III – RECUPERAREA ÎN DISTROFIA MUSCULARĂ

III.1. Metode balneofizioterapeutice

III.1.1. Tratamentul prin hidro și termoterapie

III.1.2. Tratamentul prin electroterapie

III.2. Masajul

CAPITOLUL IV – EXERCIȚII APLICATE ÎN DISTROFIA MUSCULARĂ

IV.1. Exercițiile membrului superior

IV.1.1. Policele și degetele II-V

IV.1.2. Articulația radiocarpiană

IV.1.3. Antebrațul

IV.1.4. Articulația cotului

IV.1.5. Brațul

IV.1.6. Articulația umărului

IV.2. Exercițiile membrului inferior

IV.2.1. Piciorul

IV.2.2. Articulația talocrurală

IV.2.3. Gamba

IV.2.4. Articulația genunchiului

IV.2.5. Coapsa

IV.2.6. Articulația coxofemurală

IV.3. Exercițiile trunchiului

Introducere

Distrofia musculară (DM) este un grup de afecțiuni rare, ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresivă a mușchilor corpului și se caracterizează prin slăbiciune musculară, ajungând în final la invaliditate sau deces.

Fibrele musculare necrozate sunt înlocuite de țesut conjunctiv și adipos, pe măsura evoluției bolii. Fiecare din formele DM diferă în ceea ce privește debutul simptomelor, grupele de mușchi afectate, evoluția bolii și modul de transmitere ereditară.

Ca principale simptome, se întâlnesc slăbiciunea musculară marcată, ce progresează odată cu înaintarea în vârstă, lipsa de coordonare, datorită pierderii funcției unităților motorii, chiar dacă există o conducere nervoasă normală, în timp ducând la invaliditate. Cea mai gravă formă, distrofia musculară Duchenne, se soldează invaliditate de la vârsta de 12-15 ani, și cu decesul bolnavului în jurul vârstei de 25 de ani.

Deși ingineria genetică a încercat să descopere un tratament pentru această afecțiune, încercările s-au dovedit a fi fără succes. Au fost descoperite, în schimb, genele, secvențele din ADN a căror mutație produc boala, și care ulterior pot fi analizate în vederea punerii unui diagnostic pertinent. Noile tratamente, folosind celule stem, sunt încă în perioada de testare și analiză, potențialul lor efect asupra distrofiei musculare urmând a fi studiatla o scară mai largă, apoi demonstrat din punct de vedere științific.

Singurele tratamente puse în valoare până în prezent sunt cele de îngrijire a tulburărilor cauzate de această patologie. Cele mai importante tratamente sunt cele balneofiziokinetoterapeutice, în special exercițiile pentru recuperarea și tonifierea musculaturii, mai ales dacă sunt efectuate de către un terapeut talentat.

În lucrarea de față am descris metodele fizioterapeutice și de masaj ce pot fi aplicate la nivelul membrelor si trunchiului, în vederea îmbunătățirii stării fizice a pacienților. Punctul cheie al acestei lucrări am considerat a fi complexul de 100 de exerciții pe care le-am descris sistematic, și care și-au dovedit efectul deosebit de favorabil în recuperarea pacienților cu distrofie musculară.

Pentru demonstrarea efectului exercițiilor, am facut o analiză a X studii de caz cu distrofie musculară de diferite tipuri diagnosticată, evaluând posibilitățile de mișcare atât înaintea începerii tratamentului, cât și după acesta, stabilind astfel nivelul de eficacitate al unui program de exerciții riguros.

CAPITOLUL I

ANATOMIA ȘI FIZIOLOGIA SISTEMULUI MUSCULAR

I.1. Anatomia sistemului muscular

I.1.1. Generalități

Sistemul muscular reprezintă totalitatea mușchilor organismului uman, cu ajutorul cărora se realizează locomoția și alte funcții vitale (de exemplu mușchiul cardiac), formând împreună cu oasele de care sunt atașați, aparatul locomotor.

Sistemul muscular este alcătuit din aproximativ 600 de mușchi scheletici, din care aproximativ 125 de perechi sunt deosebit de importanți, fiind implicați în menținerea poziției și mișcărilor de bază. Mușchii sunt de trei tipuri: scheletici, cardiaci și netezi, însă în lucrarea de față, având în vedere patologia studiată, ne vom axa pe descrierea anatomiei și fiziologiei mușchiului scheletic. 

Nomenclatura multor mușchi scheletici este în legătură cu regiunea în care sunt localizați (brahial, dorsal, pectoral, etc.) , cu dimensiunea acestora (lung, scurt), cu numarul de pântece musculare care intră în componența lor (biceps, triceps, cvadriceps) și cu funcția lor (extensor, flexor, adductor). 

În cele ce urmează, vom trata anumite aspecte ale anatomiei musculaturii scheletice, având în vedere componentele acestora, modul de acțiune și câteva elemente de biomecanică.

I.1.2. Componentele mușchiului scheletic

Fiecare unitate musculară scheletică are următoarea structură: corpul muscular, tendonul (aponevroza), joncțiunea musculo-tendinoasă, joncțiunea osteo-tendinoasă, și bineînțeles vascularizația și inervația.

Corpul muscular reprezintă partea cărnoasă, activă a mușchiului. Corpul muscular are o culoare roșie, datorită vascularizației foarte bogate. Fiecare corp muscular este învelit de o formațiune conjunctivo-elastică numită epimisiu (epimysium). Acesta se află sub fascia comună și este separat de aceasta printr-un spațiu virtual, subfascial, care conține țesut conjunctiv lax ce permite alunecarea. Din epimisiu pleacă spre interiorul mușchiului niște formațiuni conjunctive subțiri numite perimisiu (perimysium), care învelesc și individualizează fascicule musculare (fasciculus muscularis). între fiecare fibră musculară a aceluiași fascicol se află un strat subțire de țesut conjunctiv numit ondomisiu (ondomysium), Dimonolunon fcmclcululor muuculuro etitu )n raport cu volumul corpului muscular. în raport cu mărimea lor,fasciculele musculare se împart în.primare, secundare și terțiare. Fascicolele musculare primare au o grosime de cca. 0,5-1 mm (sunt vizibile) și conțin cca 10 fibre musculare. Fascicolul muscular primar reprezintă o unitate structurală. Fascicolele musculare secundare rezultă din unirea mai multor fascicule primare, iar fasciculele musculare terțiare din unirea mai multor fascicule secundare. Fascicolele musculare secundare și terțiare formează mușchii. Fascicole musculare terțiare găsim numai în mușchii foarte voluminoși, cum sunt mușchiul cvadriceps sau mușchiul triceps sural.

Tendonul (tendo) este o structură fibroasă puțin extensibilă, interpusă între mușchiul striat scheletic și punctele lui de inserție. Funcția lui principală este de a transmite forțele de origine, musculară datorită celor trei propietăți pe care le are: extensibilitate redusă, rezistență mecanică crescută, posibilitatea de alunecare. Datorită inervației propriij tendonul joacă un rol important Tn controlul contracției musculare. Tendonul este constituit din fascicule tendinoase (fasciculus tendineus), fascicule de fibre tendinoase (fibra tendinea), alcătuite din fibre colagene orientate paralel cu liniile de forță din tendon și separate de celule .fibroblastice numite tendinocite (tendinocytus – tenocytus). Tendinocitele au nucleu excentric și prelungiri lamelare, care se înlănțuiesc în spațiile interfibrilare, separă fibrele tendinoase și constituie endotendonul (endotendineum – endotenon). Ca și la mușchi avem fascicule tendinoase primare, secundare, terțiare și chiar cuaternare. Fasciculele tendinoase sunt separate de structuri conjunctive numite peritendon (peritendineum – peritenon).

Tendonul în ansamblu este înconjurat de un înveliș conjunctiv dens numit epitendon (epitendineum – epitenon), care este în continuitate cu peritendonul și endotendonul. Structura tendonului suferă modificări cu vârsta. Astfel calibrul fibrelor colagene crește cu vârsta, în timp ce talia tendinocitelor și cantitatea de apă diminuă. Prin antrenament, înainte de vârsta de 20 de ani, se poate ajunge la o hipertrofie a tendoanelor, dar raportul dintre masa musculară și greutatea tendoanelor rămâne constant. După 20 de ani nu se mai produce hipertrofie tendinoasă, în timp ce masa musculară mai poate crește mult timp, raportul dintre masa musculară și tendon devenind nefavorabil tendonului.

Aponevroza (aponeurosis) este un tendon aplatizat, caracteristic mușchilor lați abdominali. La fel cum există tendoane intermediare, găsim și structuri aponevrotice intermediare (ex. la m. rectus abdominis), numite intersecții tendinoase (intersectio tendinea). Cea mai cunoscută structură aponevrotică intermediară este centrul tendinos al diafragmei (centrum tendineum).

Joncțiunea musculo-tendinoasă (jonctio myotendinea) Legătura dintre tendon și masa musculară este intimă, dar nu există o continuitate între fibrele musculare și cele tendinoase. La acest nivel există profunde invaginări ale fibrelor musculare în care pătrund fibre colagene și fibroblaști. Fibrele tendinoase se continuă la suprafața mușchiului cu epimisiurtiul și în profunzime cu endomisiumul. Astfel transmisia forței musculare la tendon se face prin intermediul țesutului conjunctiv. Structural există o diferență de rezistență între fibrele tendinoase și cele musculare, astfel încât joncțiunea tendino-musculară este partea cea mai solicitată a mușchiului, reprezentând un punct de slabă rezistență.

Joncțiunea osteo-tendinoasă sau joncțiunea tendon-periost. La contactul cu osul tendonul se răsfiră, fibrele sale periferice se amestecă cu periostul, care se întrerupe la acest nivel. Fibrele centrale ale tendonului se modifică progresiv, penetrând corticala. Tendinocitele devin sfericele regrupează și se separă de colagen prin intermediul unei lame extracelulare, realizând o structură fibrocartilaginosă. Ceva mai profund se produce o mineralizare progresivă a acestui fibrocartilaj. Celulele suferă o degenerescență citoplasmatică și nucleară. Depunerile de calciu cresc pe măsură ce pătrundem mai adânc în os. Apoi nu se mai poate separa colagenul tendonului de cel al matricei osoase. în concluzie tranziția între tendon și os este progresivă: tendon, fibrocartilaj, fibrocartilaj calcificat, os cu densitate scăzută, os cortical normal.

I.1.3. Clasificările mușchilor scheletici

Există mai multe posibilități de clasificare, dintre care cea mai simplă este după forma lor:

– mușchi scurți;

– mușchi lungi;

– mușchi lați;

– mușchi inelari.

Mușchii scurți acționează în asociere realizând ansambluri musculare. Prototipul acestora sunt mușchii paravertebrali, din straturile profunde ale spatelui (mm. multifizi, mm. rotatori, mm. interspinali, mm. intertransversari)

Mușchii lungi sunt caracterizați prin lungime și îi găsim în special la membre. Au forme diferite, clasificându-se în:

– fuziformi (m. fusiformis) (ex. m. flexor carpi radialis) se cai cunoscută structură aponevrotică intermediară este centrul tendinos al diafragmei (centrum tendineum).

Joncțiunea musculo-tendinoasă (jonctio myotendinea) Legătura dintre tendon și masa musculară este intimă, dar nu există o continuitate între fibrele musculare și cele tendinoase. La acest nivel există profunde invaginări ale fibrelor musculare în care pătrund fibre colagene și fibroblaști. Fibrele tendinoase se continuă la suprafața mușchiului cu epimisiurtiul și în profunzime cu endomisiumul. Astfel transmisia forței musculare la tendon se face prin intermediul țesutului conjunctiv. Structural există o diferență de rezistență între fibrele tendinoase și cele musculare, astfel încât joncțiunea tendino-musculară este partea cea mai solicitată a mușchiului, reprezentând un punct de slabă rezistență.

Joncțiunea osteo-tendinoasă sau joncțiunea tendon-periost. La contactul cu osul tendonul se răsfiră, fibrele sale periferice se amestecă cu periostul, care se întrerupe la acest nivel. Fibrele centrale ale tendonului se modifică progresiv, penetrând corticala. Tendinocitele devin sfericele regrupează și se separă de colagen prin intermediul unei lame extracelulare, realizând o structură fibrocartilaginosă. Ceva mai profund se produce o mineralizare progresivă a acestui fibrocartilaj. Celulele suferă o degenerescență citoplasmatică și nucleară. Depunerile de calciu cresc pe măsură ce pătrundem mai adânc în os. Apoi nu se mai poate separa colagenul tendonului de cel al matricei osoase. în concluzie tranziția între tendon și os este progresivă: tendon, fibrocartilaj, fibrocartilaj calcificat, os cu densitate scăzută, os cortical normal.

I.1.3. Clasificările mușchilor scheletici

Există mai multe posibilități de clasificare, dintre care cea mai simplă este după forma lor:

– mușchi scurți;

– mușchi lungi;

– mușchi lați;

– mușchi inelari.

Mușchii scurți acționează în asociere realizând ansambluri musculare. Prototipul acestora sunt mușchii paravertebrali, din straturile profunde ale spatelui (mm. multifizi, mm. rotatori, mm. interspinali, mm. intertransversari)

Mușchii lungi sunt caracterizați prin lungime și îi găsim în special la membre. Au forme diferite, clasificându-se în:

– fuziformi (m. fusiformis) (ex. m. flexor carpi radialis) se caracterizează prin forță și amplitudine mare a mișcării. Mușchiul fuziform are un capăt (caput) de origine și unul de inserție (insertio). întrucât originea și inserția se pot schimba între ele. termenul de origine nu se mai folosește. Se folosesc în schimb termenii de punct fix (punctum fixum) și punct mobil (punctam mobile), pentru a diferenția cele două capete de inserție. Există posibilitatea ca mușchii fuziformi să aibă mai multe capete de origine sau să prezinte două corpuri musculare separate de un tendon intermediar (tendo intermedius):

– două capete de origine – biceps (m. biceps) – m. biceps brachii.

– trei capete de origine – triceps (m. triceps) – m. triceps brăhii.

– patru capete de origine – quadriceps (m. quadticeps) – m. quadriceps femoris.

– două corpuri musculare – digastricus (m. biventer) – m. digastricusl

– cilindrici (ex. m. sartorius) se caracterizează prin forță mică, dar amplitudine mare a mișcării.

Mușchii lați (m. planus) sunt caracterizați prin lățime și sunt mușchi ai trunchiului. După grosime se împart în:

– subțiri – prototipul acestora fiind mușchii lați abdominali (m. obliquus externus abdominis, m. obliquus internus abdominis și m. transversus abdominis).

– mușchii cutanați (m. cutaneus) sunt mușchi lați, foarte subțiri și au inserție cutanată – m. platysma.

– groși – sunt mușchi drepți (m. rectus) ex. m. rectus abdominis, triunghiulari (m. triangulans), care acoperă toracele – m. trapezius, m. latissimus dorsi, m. pectoralis major sau patrulateri (m quadratus) – ex m. quadratus lumborum.

Tot un mușchi lat este și diafragma, care este și un mușchi digastric și care mai poate fi considerat și un mușchi inelar.

Mușchii inelari (m orbicularis) au o formă circulară și funcția de sfincter.

O altă clasificare a mușchilor ține cont de direcția fibrelor musculare față de tendon:

mușchi semipenați (m. semipennatus) – unipenați – m. tibialis anterior,

mușchi penați (m. pennatus) – bipenați – m. rectus femoris,

mușchi multipenați – (m. multipenatus) – m deltoideus.

În sfârșit o ultimă clasificare este în funcție de acțiunea mușchiului:

mușchi flexor (m. flexor),

mușchi extonsor (m. extensor),

mușchi abductor (m. abductor),

mușchi adductor (m. adductor),

mușchi rotator (m rotator),

mușchi pronator (ni. pronator),

mușchi supinator (m. supinator),

mușchi opozant (m opponens),

mușchi sfincter (m. sphincter) – m. sphincter pupillae,

mușchi dilatator (m. dilatator) – m. dilatator pupillae.

I.1.4. Vascularizația și inervația

Vascularizația mușchiului. Corpul muscular prezintă o vascularizație bogată. Găsim numeroase arteriole în învelișurile conjunctive ale fasciculelor musculare. Vascularizația mușchiului diferă la efort față de repaus, prin numărul de capilare permeabile, care se mărește de circa 10 ori, cantitatea de sânge care ajunge la mușchi în efort putând crește de 20 de ori.

Vascularizația tendonului. Tendonul care are o culoare identică pe toată lungimea trebuie să fie vascuiarizat uniform. La joncțiunea tendinomusculară, beneficiază pe câțiva milimetrii de ultimele vase musculare. La joncțiunea tendinoosoasă, tendonul profită de vasele periostale. în rest, orice tendon beneficiază de vascularizație prin intermediul unui mezotendon. Atât porțiunile libere ale tendonului..cât și cele învelite în teci sinoviale (vagina synovialis tendinis) au mezotendon (mesotendineum). în porțiunea intrasinovială a tendoanelor flexorilor, mezotendonul este condensat în niște formațiuni numite vincule (vincula tendinum). Mezotendonul aduce vase de la periost la epitendon, de unde pornește o rețea intratendinoasă.

Inervația mușchiului

– hilul muscular este locul unic de pătrundere în corpul muscular a vaselor și nervilor. Hilul se găsește pe fața internă a mușchiului, aproximativ în centrul său geometric (legea Schwalbe1). La nivelul hilului găsim joncțiunea neuromusculară numită placă motorie (terminatio neuromuscularis). Placa motorie este o regiune specializată a sarcolemei.

– unitatea motorie este reprezentată de motoneuron și fibra musculară inervată.

– coeficientul de inervație reprezintă numărul fibrelor musculare striate inervate de un motoneuron. Dacă un motoneuron inervează 10 fibre musculare avem un coeficient de inervație de 1/10, ceea ce înseamnă o inervație foarte precisă (ex. mm. globului ocular). Dacă coeficientul de inervație este de 1/1000 avem o inervație grosieră, puțin precisă (ex. mm. spatelui).

I.1.5. Anexele musculare

Fascia musculară (fasciae musculorum) este o anexă musculară, care învelește toți mușchii, cu excepția celor cutanați. Ea este o membrană conjunctivă formată din fibre dispuse pe mai multe planuri, care provine din fascia ce acoperă întregul corp.

Fascia:

– emite septuri intermusculare (septum intermusculare), care separă loji osteo-fibroase;

– dă naștere unor arcuri tendinoase (arcuș tendineus), ce servesc ca punct de inserție musculară;

– joacă rol de tendon prin unele porțiuni întărite;

– suferă un proces de lamelație, se separă în lame superficiale (lamina superficialis) și profunde (lamina profunda), despărțind mușchii superficiali de cei profunzi;

– formează adevărate teci (vagina musculi) pentru unii mușchi (m. gracilis, m. sanorius);

– formează compartimente (compartimentum) pentru grupurile musculare antagoniste;

– participă la formarea unor canale musculo-fibroase (canalis adductorius).

Tecile sinoviale (vagina synovialis tendinis) sunt niște manșoane fibroase, închise, terminate în fund de sac, ce învelesc tendoanele, pentru a ușura alunecarea lor prin canalele osteo-fibroase prin care trec. Sunt formate dintr-o foiță viscerală (pars tendinea), ce acoperă tendonul și o foită parietală (pars parietalis). ce căptușește canalul osteo-fibros, cele două foițe fiind în continuitate și formând o cavitate sinovială (cavitas synovialis) virtuală, asemănătoare cavității sinoviale articulare. Tecile sinoviale lasă neacoperit un mic spațiu pentru mezotendon (mesotendineum). Aceste teci sinoviale sunt separate sau comunică cu cavitatea sinovială articulară sau cu bursele sinoviale alăturate.

Retinaculele (retinaculum musculorum) sunt bandelete fibroase, dispuse transversal peste tendoanele unor mușchi, care prin contracție au tendința de a se îndepărta de planul osteo-articular. Sunt prezente mai ales în regiunile carpiană și maleolară.

Bursele sinoviale (bursa synovialis) sunt cavități virtuale, cu lamă minimă de lichid, asemănătoare cavităților sinoviale articulare. Bursele sinoviale se clasifică în funcție de prezența sau absența comunicării cu cavitatea sinovială articulară apropiată în: burse comunicante cu cavitatea articulară și burse necomunicante.

Bursele sinoviale se formează prin două mecanisme:

– prin frecare – bursa subacromială;

– prin contact intermitent – bursa retrocalcaneană.

Paratendonul este un înveliș de țesut conjunctiv lax care înconjoară tendonul cu excepția tecilor sinoviale. Are o structură lamelară, bogată în fibre elastice și o vascularizație independentă de a tendonului. Are rol de amortizor.

I.2. Fiziologia mușchiului scheletic

I.2.1. Mecanismul contracției musculare

Fiecare fibră musculară conține de la câteva sute până la câteva mii de miofibrile, ce apar ilustrate ca numeroase cerculețe deschise pe secțiune transversală. Fiecare miofibrilă, este alcătuită la rândul ei din 1500 miofilamente de miozină și 300 miofilamente de actină, dispuse paralel, una lângă cealaltă. Acestea sunt molecule proteice mari, polimerizate, responsabile pentru contracția musculară. Filamentele de miozină se întrepătrund parțial cu cele de actină, făcând ca miofibrila în ansamblul ei să apară ca o alternanță de discuri clare și întunecate dispuse transversal. Discurile clare conțin numai filamente de actină și se numesc benzile sau discurile I, datorită caracterului lor izotrop în lumină polarizată. Discurile întunecate conțin atât filamente de miozină cât și capetele filamentelor de actină ce se întrepătrund cu cele de miozină. Acestea se mai numesc și benzile A sau discurile A, deoarece sunt anizotrope în lumină polarizată. Există și niște proeminențe mici, pe laturile filamentelor de miozină, ce se numesc punți transversale. Ele proemină la suprafața miofilamentelor de miozină, pe toată lungimea acestora exceptând zona centrală. Contracția musculară se produce tocmai ca urmare a interacțiunii dintre aceste punți transversale și filamentele de actină.

Filamentele de actină se leagă prin unul din capete de așa numita bandă Z. De la banda Z pornesc în ambele sensuri filamente de actină ce pătrund printre filamentele de miozină. Banda Z, care de asemenea este alcătuită din proteine fibrilare (diferite de actină sau miozină), traversează fibra musculară trecând de la o miofibrilă la alta. Astfel, toate miofibrilele unei fibre musculare sunt „aliniate” și solidarizate între ele, încât întreaga fibră apare formată din discuri clare și întunecate, la fel ca miofibrilele. Existența acestor discuri conferă mușchiului scheletic și cardiac aspect „striat”. Porțiunea din miofibrilă cuprinsă între două benzi Z succesive se numește sarcomer. La o fibră musculară în stare de relaxare, lungimea unui sarcomer este în jur de 2 microni. La această lungime, filamentele de actină se suprapun total cu cele de miozină și chiar încep să se suprapună actinele între ele. La această lungime sarcomerul este capabil să dezvolte forța să maximă de contracție..

În interiorul fibrei, miofibrilele sunt suspendate într-o matrice numită sarcoplasmă, ce conține componenții intracelulari obișnuitți. Lichidul sarcoplasmei conține cantități mari de potasiu, magneziu, fosfați și proteine-enzime. Se mai află și un număr impresionant de mitocondrii, dispuse printre miofibrile și paralel cu acestea, ca indiciu a necesităților mari în ATP mitocondrial al fibrelor contractile.

Sarcoplasma este de asemenea foarte bogată în reticul endoplasmatic, care în cazul fibrei musculare se numește reticul sarcoplasmic. Acest reticul are o structură specială, extrem de importantă pentru controlul contracției musculare.

Mecanismul elementar al contracției musculare este unul de glisare a filamentelor. Când sarcomerul este relaxat, filamentele de actină aparținând celor două benzi Z succesive, se află printre filamentele de miozină iar capetele lor libere încep să se suprapună puțin. La sarcomerul contractat, filamentele de actină sunt trase printre filamentele de mizină, astfel încât ele se suprapun aproape complet. În același timp benzile Z sunt trase de către filamentele de actină până în vecinătatea capetelor filamentelor de miozină. Glisarea filamentelor este produsă de forțele generate ca urmare a interacțiunii dintre punțile transversale ale filamentelor de miozină și filamentele de actină. În stare de repaus aceste forțe sunt inhibate, dar când la suprafața membranei fibrei musculare se deplasează un potențial de acțiune, acesta determină eliberarea unor mari cantități de ioni de calciu în sarcoplasma din jurul miofibrilelor. Ionii de calciu activează forțele de interacțiune dintre filamente și declanșează contracția. Dar continuarea procesului contractil necesită energie; aceasta provine de la ATP care pentru a elibera energia necesară este degradat la ADP.

I.2.2. Inițierea contracției și potențialul de acțiune al mușchiului

Inițierea contracției mușchiului scheletic începe cu potențialul de acțiune al fibrei musculare. Acesta generează curenți electrici ce se răspândesc și spre interiorul fibrei musculare unde determină eliberarea ionilor de calciu din reticulul sarcoplasmatic. Ionii de calciu vor iniția apoi evenimentele chimice ale procesului contractil. Ansamblul acestor procese de control a contracției musculare se numește cuplajul excitație-contracție.

Enumerăm câteva aspecte cantitative ale potențialelor mușchiului.

Potențialul membranar de repaus este de aproximativ –80 până la –90 mV, la fel ca la fibrele nervoase mielinizate groase.

Durata potențialului de acțiune de 1 până la 5 milisecunde, este de aproximativ 5 ori mai lung ca la fibra nervoasă.

Viteza de conducere de 3 până la 5 m/sec este aproximativ 1/18 din viteza conducerii fibrelor milelinizate groase care excită mușchiul scheletic.

I.2.3. Excitația nervoasă a fibrelor musculare scheletice

În condiții de funcționare normală a corpului, fibrele musculare scheletice sunt excitate de către fibre nervoase groase mielinice. Acestea se fixează pe fibrele mușchiului scheletic, la nivelul joncțiunii neuro-musculare.

Cu excepția a 2% din fibrele mușchiului, există câte o singură joncțiune neuro-musculară pentru fiecare fibră musculară; această joncțiune este localizată în apropiere de mijlocul fibrei. Astfel, potențialul de acțiune se va împrăștia de la centrul fibrei către cele două capete ale sale. Această propagare simetrică, de la centru spre cele două capete este importantă, deoarece ea asigură o bună sincronizare a contracției tuturor sarcomerelor.

1.2.4. Eficiența contracției musculare

Eficiența sau randamentul unei mașini cu abur se calculează ca procentul din energia totală intrată în sistem, convertită în lucru mecanic. Input-ul (alimentarea) energetic în cazul mușchiului, constă din energia chimică a principiilor alimentare.

Procentajul din acest input energetic pe care mușchiul este capabil să-l transforme în lucru mecanic muscular, reprezintă mai puțin de 20-25%; restul se transformă în căldură. Explicația acestei slabe eficiențe este că aproximativ jumătate din energia substanțelor nutritive se consumă pentru sinteza de ATP, și pentru că, în continuare, numai 40-45% din energia ATP poate fi convertită în lucru mecanic. Așa că maximum de eficiență poate fi obținută numai atunci când mușchiul se contractă cu o viteză moderată. În cazul contracțiilor musculare cu viteză foarte mică de scurtare, sau în cazul contracțiilor fără scurtarea mușchiului, are loc eliberarea unei cantități foarte mari de căldură de menținere, deși s-a prestat un lucru mecanic foarte mic, sau nici nu s-a prestat deloc, ceea ce va descrește eficiența. Pe de altă parte, dacă viteza de scurtare este prea mare, mușchiul va cheltui o mare proporție de energie pentru învingerea propriilor rezistențe fricționale interne, datorită vâscozității sale, iar aceasta, din nou, va diminua eficiența contracției. În mod obișnuit mușchiul lucrează cu eficiență maximă atunci când viteza de contracție reprezintă aproximativ 30% din viteza maximă.

I.2.5. Caracteristicile contracției musculare unice (secusa)

Contracția musculară unică poate fi obținută prin stimularea instantanee a nervului motor, sau trecând un stimul electric de durată scurtă chiar prin mușchi. Se obține o contracție bruscă, unică, ce durează câteva fracțiuni de secundă.

Contracția musculară, neânsoțită de scurtare, se mumește contracție izometrică, iar cea însoțită de scurtare, cu păstrarea constantă a tensiunii mușchiului, se numește contracție izotonică.

Există câteva diferențe fundamentale între aceste două tipuri de contracții. Prima, este că o contracție izometrică nu necesită o glisare importantă a miofibrilelor unele printre altele. A doua, este că în contracțiile izotonice are loc deplasarea unei sarcini, ceea ce implică fenomenul de inerție. A treia diferență este că o contracție izotonică implică prestarea de lucru mecanic extern, și de aceea mușchiul va utiliza o cantitate mai mare de energie.

Mușchii corpului se pot contracta atât izometric cât și izotonic, dar marea majoritate a contracțiilor constau în realitate dintr-un amestec din ambele tipuri. O persoană când stă în picioare, tensionează mușchii cvadricepși pentru a fixa articulația genunchiului și pentru a menține membrele inferioare întinse. Aceasta este o contracție izometrică. Pe de altă parte, când o persoană ridică o greutate folosind bicepsul, avem de a face cu o contracție predominent izotonică. În sfârșit, la o persoană care aleargă, contracțiile mușchilor membrelor inferioare constau dintr-un amestec de contracții izometrice și izotonice-izometrice, mai ales pentru a menține membrul inferior întins în momentul când acesta se sprijină pe sol, și izotonice, mai ales pentru a-și mișca membrele.

Organismul posedă mușchi scheletici având dimensiuni extrem de variate, de la mușchiul scăriței a cărui lungime este de câțiva milimetri și diametru în jur de un milimetru, și până la mușchii foarte groși, cum e cvadricepsul. Mai mult, diametrul fibrei poate varia de la 10 microni până la 80 microni. În sfârșit procesele energetice ale contracției musculare diferă considerabil de la un mușchi la altul. Aceste caracteristici fizice și chimice distincte se exprimă frecvent sub forma unor contracții cu viteze diferite: unii mușchi se contractă rapid, în timp ce alții se contractă mai lent.

Fiecare mușchi al corpului reprezintă un amestec de fibre musculare, așa zise rapide și lente, precum și fibre intermediare între aceste două extreme. Mușchii capabili de reacții rapide conțin predominant fibre rapide, care sunt mai groase și conțin un reticul sarcoplasmatic mult mai bogat, în comparație cu fibrele lente (mușchiul ocular are o secusă ce durează mai puțin de 1/40 secunde; mușchiul gastrocnemian are o secusă ce durează în jur de 1/15 secunde; mușchiul solear are secusa de 1/5 secunde).

I.2.6. Sumația contracțiilor musculare

Prin sumație se înțelege adunarea laolaltă a secuselor musculare individuale spre a obține mișcări musculare concertate și puternice. În general sumația se poate produce în două moduri: prin creșterea numărului de unități motorii ce se contractă simultan sau prin creșterea frecvenței contracțiilor fiecărei unități motorii în parte. Acestea sunt denumite sumație de unități motorii multiple și respectiv sumație de frecvență.

Când un mușchi este stimulat cu frecvențe din ce în ce mai mari, el se contractă din ce în ce mai puternic, fenomen denumit sumație de frecvenșă. La stimulări cu frecvență mare, contracțiile succesive fuzionează și nu mai pot fi distinse unele de altele. Această stare se numește tetanizare (tetanus complet), iar frecvența minimă la care se produce tetanizarea, reprezintă frecvența critică. Tetanizarea se datorește în parte proprietăților vâscoase ale mușchiului, iar pe de altă parte naturii însăși a procesului contractil. Fibrele musculare sunt umplute cu sarcoplasmă, care este un lichid vâscos, iar fibrele sunt înglobate în fascii și teci musculare care opun o rezistență vâscoasă față de schimbările lungimii mușchiului. De aceea, factorii de vâscozitate joacă un rol în favorizarea fuzionării contracțiilor succesive. Pe lângă proprietățile vâscoase ale mușchiului, însuși procesul de activare, care durează o anumită perioadă de timp, crează condițiile suprapunerii perioadelor de activare. Atunci când pulsațiile succesive de activare a fibrelor musculare survin la intervale foarte scurte, ele vor fuziona într-o stare de activare continuă și de lungă durată, cu alte cuvinte, pe toată durata stimulării repetitive, concentrația ionilor de calciu se menține deasupra nivelului critic necesar pentru activarea maximală a procesului contractil, asigurând în consecință o stimulare neîntreruptă a contracției. După atingerea frecvenței critice de tetanizare, orice creștere ulterioară a acesteia nu va mai fi urmată decât de creșteri neânsemnate ale forței de contracție.

Intensitatea maximă a contracției tetanice a unui mușchi operând la lungimea să normală este de aproximativ 3,5 Kg/cm² mușchi. Rezultă că mușchiul cvadriceps, a cărui secțiune măsoară în jur de 120 cm², poate exercita asupra tendonului rotulei o tracțiune de 400 kg. De aceea este ușor de înțeles cum se produce smulgerea unui tendon din inserția să osoasă.

Contracțiile puternice și de lungă durată ale mușchiului conduc la starea de oboseală musculară. Studii făcute pe atleți au evidențiat faptul că oboseala musculară crește aproape proporțional cu rata depleției glicogenului muscular. De aceea, se consideră că cea mai mare parte a oboselii rezultă din incapacitatea proceselor contractile și metabolice ale fibrei musculare de a presta în continuare același lucru mecanic. În același timp, s-a demonstrat experimental că după o activitate musculară prelungită, are loc uneori o diminuare a transmiterii semnalelor nervoase la nivelul joncțiunii neuromusculare, cu efecte de diminuare în continuare a contracției musculare. Întreruperea irigației sanguine a mușchiului ce se contractă conduce la instalarea în câteva minute a unei oboseli musculare aproape complete, din cauza sistării aprovizionării mușchiului cu principii alimentare și în special cu oxigen.

I.2.7. Remodelarea morfo-funcțională a mușchiului

Toți mușchii corpului suferă un proces de remodelare continuă, spre a corespunde cât mai bine regimului mecanic de funcționare. Se produc modificări ale diametrului, ale lungimii, forței, ale rețelei vasculare musculare și într-o măsură mai mică, chiar a tipului de fibre care alcătuiesc mușchiul.

Creșterea masei totale a unui mușchi se numește hipertrofie musculară, iar scăderea acesteia se numește atrofie musculară.

Teoretic, orice hipertrofie musculară este consecința hipertrofiei individuale a fibrelor sale. Aceasta se produce de obicei ca răspuns la contracțiile mușchiului cu forța maximală sau submaximală. Hipertrofia se produce într-un grag și mai avansat dacă simultan cu contracția mușchiul este întins (tensionat). Este suficientă efectuarea zilnică a numai câteva asemenea contracții puternice pentru ca în 6 până la 10 săptămâni, să se obțină o hipertrofie musculară aproape maximă. Din păcate, mecanismul prin care se ajunge de la contracția foarte puternică la hipertrofie musculară nu este cunoscut. Se cunoaște totuși că în timpul producerii hipertrofiei, ritmul sintezei proteinelor contractile musculare este cu mult mai mare decât ritmul degradării lor, ceea ce duce la o creștere din ce în ce mai mare a numărului filamentelor de actină și miozină din miofibrile. La rândul lor, miofibrilele fiecărei fibre se despică spre a forma noi miofibrile. Astfel, hipertrofia mușchiului se datorește în primul rând acestei creșteri a numărului de miofibrile. În paralel cu înmulțirea numărului de miofibrile, are loc și o creștere a tuturor sistemelor enzimatice care participă la furnizarea energiei. Acest fapt este adevărat în special pentru enzimele glicolizei, care furnizează energie pentru contracțiile musculare puternice și de scurtă durată.

Când un mușchi nu este folosit o perioadă mai lungă de timp, ritmul descreșterii proteinelor contractile ca și al numărului de miofibrile, este mai rapid ca cel al refacerii. Din această cauză se produce atrofia musculară.

Un mușchi lipsit de inervație nu mai recepționează semnalele contractile necesare pentru menținerea dimensiunilor sale normale. De aceea, atrofia începe aproape imediat. După aproximativ 2 luni, apar în fibrele musculare procese degenerative. Dacă în primele 3 luni mușchiul se reinervează, se produce o revenire funcțională aproape completă; dincolo de acest termen, șansa recuperării este din ce în ce mai mică și se pierde complet după 1-2 ani. În stadiul final al atrofiei de denervare, marea majoritate a fibrelor musculare sunt complet distruse, fiind înlocuite cu țesut fibros și adipos.

I.2.8. Transmiterea neuromusculară

Fibrele musculare scheletice sunt inervate de fibre nervoase mielinice groase, având originea în motoneuroni mari, localizați în coarnele anterioare ale măduvei spinării. În mod normal fiecare fibră nervoasă se ramifică de mai multe ori și stimulează în final trei până la câteva sute de fibre nervoase.

Terminația fibrei nervoase face o joncțiune cu fibra musculară, numită joncțiunea neuromusculară, localizată aproape de mijlocul fibrei; de aici PA se va propaga în ambele sensuri, spre capetele fibrei musculare. Cu exceptia a 2% din totalul fibrelor, fiecare fibră musculară posedă numai câte o singură asemenea joncțiune.

Dacă vorbim din punct de vedere anatomic, trebuie să subliniem că fibra nervoasă se ramifică, formând un complex de terminații nervoase ramificate, care se invaginează în fibra musculară fără a penetra membrana acesteia. Întregul ansamblu poartă numele de placă motorie. Ea este acoperită de una sau mai multe celule Schwann care o izolează față de lichidele înconjurătoare.

O schită electro-miografică a joncțiunii dintre o singură ramificație a terminației axonice și membrana fibrei musculare, descrie porțiunea invaginată ca șanț sinaptic, sau adâncitura sinaptică, iar spațiul dintre terminația axonului și membrana fibrei ca fantă sinaptică. Fanta sinaptică are o lățime de 20-30 namometri și este ocupată de un strat subțire spongios, de fibre reticulinice ce formează lamina bazală, prin care difuzează lichidul extracelular. În fundul adânciturii, membrana fibrei musculare prezintă numeroase falduri mai mici, numite fantele subneurale, care măresc și mai mult suprafața pe care va acționa transmițătorul sinaptic. În terminația axonică se găsesc numeroase mitocondrii care furnizează energia necesară în special pentru sinteza transmițătorului excitator, acetilcolina, care la rândul ei excită fibra musculară. Acetilcolina este sintetizată în citoplasma terminației axonice, fiind apoi rapid încorporată în numeroase vezicule sinaptice mici, care în mod normal se găsesc în număr de aproximatix 300.000 în terminațiile unei singure plăci motorii. Atașată de matricea laminei bazale se află mari cantități din enzima acetilcolinesterază, capabilă să distrugă acetilcolina.

Pe fața internă a membranei neuronale apar corpii denși, pe ale căror laturi se află particule proteice, care sunt de fapt canale de calciu voltaj-dependente. Când PA se răspândește peste terminația nervoasă, aceste canale se deschid, permițând ionilor de calciu să difuzeze în cantitate mare în terminația axonică. La rândul lor ionii de calciu atrag veziculele de acetilcolină spre membrana neuronală adiacentă corpilor denși. Unele vezicule fuzionează cu membrana neuronală și printr-un proces de exocitoză, eliberează acetilcolina în șanțul sinaptic.

Când un impuls ajunge la joncțiunea neuromusculară, are loc eliberarea din terminațiile nervoase, în spațiul sinaptic a aproximativ 300 vezicule cu acetilcolină. Pe membrana fibrei musculare sunt numeroși receptori de acetilcolină; aceștia sunt în realitate canale ionice cu porți comandate de acetilcolină, localizate aproape exclusiv la gura de intrare în fantele subneuronale, ce se află imediat dedesubtul zonelor cu corpi denșo, exact acolo unde veziculele de acetilcolină se golesc în șanțul sinaptic. Fiecare receptor este un complex proteic de mari dimensiuni, având o GM de 275.000. Complexul este format din 5 subunități proteice care străbat în totalitate membrana și fiind așezate în cerc, una lângă alta, delimitează un canal tubular. Canalul rămâne închis până în momentul fixării acetilcolinei pe una din subunitățile sale. În acel momement se produce o schimbare conformațională care deschide canalul. Când este deschis, acest canal are un diametru de 0,65 nanometri, suficient de larg pentru a permite difuziunea liberă a principalilor ioni pozitivi: sodiu, potasiu și calciu. În același timp, ionii cu sarcini negative, precum clorul, nu pot trece prin canal, din cauza unui câmp puternic negativ existent la intrarea în canal, care respinge ionii negativi. Totuși, în realitate fluxul ionilor de sodiu depășește cu mult pe al celorlalți ioni pozitivi, deoarece din punct de vedere cantitativ numai două tipuri de ioni pozitivi contează, ionii de sodiu care abundă în lichidul extracelular și ionii de potasiu prezenți în exces în lichidul intracelular, iar pe de altă parte, potențialul endocelular negativ de –80 mV până la –90 mV, atrage înăuntrul fibrei ionii pozitivi de sodiu și concomitent previne efluxul ionilor de potasiu când aceștia încearcă să iasă afară.. Curgerea ionilor de sodiu către interiorul fibrei musculare, generează în interiorul fibrei un potențial, denumit potențial local de placă, având valoarea de 50 până la 75 mV (negativ la interior), care inițiază la nivelul fibrei musculare un PA, provocând contracția musculară.

I.3. Elemente de biomecanică musculară

Biomecanica este știința care studiază mișcările ființelor vii, ținând seama de caracteristicile lor mecanice. Ea poate fi considerată o mecanică aplicată la statica și dinamica viețuitoarelor în general și a omului în special. Are un domeniu de cercetare apropiat de al anatomiei, fiziologiei și mecanicii. La acestea se mai poate adăuga biochimia, care furnizează date asupra metabolismului, legate de procesul de mișcare, de efortul fizic în procesul de recuperare.

Biomecanica studiază modul cum iau naștere forțele musculare, analizându-le din punct de vedere mecanic, cum intră în relație cu forțele exterioare care acționează asupra corpului. Pornind de la aceste relații de interdependență, biomecanica exercițiilor fizice stabilește eficiența lor mecanică și indică metodele practice pentru creșterea randamentului în funcție de scopul antrenamentului fizic.

De la studiile biomecanice se așteaptă soluții științifice, în vederea însușirii unor tehnici raționale. Totodată, cercetările biomecanice mai au și scopul de a constata în mod obiectiv, greșelile care apar în decursul efectuării exercițiilor fizice, de a descoperi cauzele mecanice și de a prevedea consecințele în procesul însușirii mișcărilor din cadrul procesului de recuperare. În acest fel, biomecanica poate indica măsurile ce se impun pentru însușirea corectă a unei tehnici, poate formula indicații metodice prețioase, poate contribui la perfecționarea tehnicilor. Biomecanica exercițiului fizic terapeutic studiază atât mișcările active, cât și pozițiile corpului, condiționate de organele de sprijin și de mișcare ale corpului.

Conținutul biomecanicii poate fi împărțit în:

biomecanica generală, care studiază legile obiective, generale ale mișcărilor;

biomecanica specială, care studiază particularitățile mișcărilor din diferite domenii ale activității motrice. Din acest punct de vedere, în afara biomecanicii speciale a exercițiilor fizice, mai există biomecanica specială a muncii, a deficienților fizici etc.

Biomecanica mai contribuie, prin însușirea noțiunilor de spațiu, timp, mișcare, a celor cu privire la proprietăți și forme fundamentale ale existenței materiei, a noțiunilor despre interdependența între forțele care concură la efectuarea mișcărilor, la o justă înțelegere a fenomenelor vieții.

Organismul uman, în mișcare, trebuie privit ca un întreg, nu ca o manifestare izolată a unor mecanisme ale anumitor aparate și sisteme care ar acționa complet independent. În același timp, studiul analitic al factorilor morfo-funcționali, care stau la baza exercițiilor fizice nu este semnificativ, decât dacă este urmat de reintegrarea acestor factori și a caracteristicilor în "totul" organismului. Pe lângă această integrare, este necesară și stabilirea relațiilor obiective dintre organismul ca întreg și mediul în care se mișcă.

Axe, planuri și direcții de mișcare

Planurile anatomice sunt suprafețe care secționează imaginar corpul omenesc sub o anumită incidentă. În raport cu orientarea față de poziția anatomică se descriu trei categorii principale de planuri anatomice: planuri frontale, sagitale și transversale.

Planurile frontale sunt dispuse paralel cu fruntea, deci vertical și lateral și împart corpul într-o parte posterioară și o parte anterioară. Planul frontal care împarte greutatea corpului într-o jumătate posterioară și o jumătate anterioară poartă denumirea de plan medio-frontal.

Planurile sagitale sunt dispuse vertical și anteroposterior și împart corpul într-o parte dreaptă și o parte stângă. Planul sagital care împarte greutatea corpului într-o jumătate dreaptă și o jumătate stângă poartă denumirea de plan medio-sagital.

Planurile transversale sunt dispuse orizontal și împart corpul într-o parte superioară și o parte inferioară. Planul transversal care împarte corpul într-o jumătate superioară și o jumătate inferioară se numește plan medio-transversal.

Centrul de greutate. Gravitatea acționează asupra corpului sub forma unui sistem de linii de forțe verticale, care se dirijează spre centrul pământului. Toate aceste forțe, asociate vectorial, au o rezultantă care acționează asupra unui punct al masei corpului, luând numele de centru de greutate și se găsește situat la intersecția planurilor medio-frontal, medio-sagital și medio-transversal. Centrul de greutate sau de gravitație poate fi definit ca fiind punctul masei corpului asupra căruia acționează rezultanta forțelor gravitaționale.

Pentru a determina forța gravitațională, vom înmulți masa corpului (M) cu accelerația gravitațională (g). Dacă corpul este perfect simetric și are o densitate uniformă, de exemplu ca o minge de biliard, centrul de greutate se suprapune centrului sau geometric. Corpul omenesc nu este însă simetric; diversele lui segmente au densități diferite, ceea ce face ca centrul de greutate să nu coincidă cu centrul geometric. În plus, corpul omenesc poate să ia pozițiile cele mai diferite, ceea ce atrage o modificare continuă a punctului asupra căruia se aplică rezultanta liniilor forțelor gravitaționale. Din această cauză, centrul de greutate al corpului nu ocupă o poziție fixă, ci variază de la individ la individ, de la poziție la poziție și de la o secvență a mișcării la alta.

Clasificarea mișcărilor în raport cu planurile anatomice

Mișcările se clasifică în raport cu planul anatomic în care este dispus axul lor de mișcare, și anume:

în plan frontal – flexia și extensia;

în plan sagital – abducția și adducția;

în axul lung al segmentului – rotațiile.

în mai multe planuri – circumducția;

Mișcările cu axul în plan frontal sunt flexia și extensia. Mișcările de flexie sunt mișcările de îndoire față de poziția inițială ortostatică. Mișcările de extensie sunt opuse acestora și au loc în sensul revenirii la poziția ortostatică sau în sensul exagerării acestei poziții. Nu totdeauna însă aceste mișcări sunt etichetate ca atare. La umăr, de exemplu, mișcarea de flexie se numeste anteproiecție sau anteducție, iar cea de extensie retroproiecție sau retroducție. De asemenea, la laba piciorului, flexia gleznei are loc în plan anterior, în timp ce flexia labei din articulația mediotarsiană are loc în plan posterior. De aceea, se preferă termenul de flexie dorsală în loc de flexia labei piciorului și termenul de flexie plantară în loc de extensia labei piciorului.

Mișcările care au axul în plan sagital sunt abducția și adducția, după cum segmentul se îndepărtează sau se apropie de planul sagital.

Mișcările de înclinare laterală și de revenire ale trunchiului se realizează față de planul medio-sagital. Pentru mișcările distale ale membrelor, terminologia este însă diferit înțeleasă. Planul sagital față de care se face orientarea nu este același pentru toți autorii: școala franceză consideră ca acest plan este planul medio-sagital al trunchiului, pe când școala germană și anglo-saxonă, care folosesc terminologia americană, consideră ca acest plan este planul medio-sagital al membrului care execută mișcarea. De aici provin unele neînțelegeri aparente, deoarece ducerea labei piciorului înăuntru, de exemplu, este denumită adducție de către autorii francezi și abducție de către cei anglo- saxoni. Chiar și denumirile mușchilor sunt, din această cauză, deosebite.

Mișcarea care se execută concomitent pe mai multe planuri este circumducția, adică mișcarea prin care segmentul descrie un con, cu baza mai mare sau mai mică, al cărui vârf este reprezentat de axul articulației.

Rotațiile se execută în jurul axului lung al segmentului și pot fi interne sau externe. La antebraț, aceste mișcări capătă numele de mișcare de pronație (rotație internă) și de supinație (rotație externă).

I.4. Fiziopatologia sistemului muscular

Prin această noțiune înțelegem în principal afecțiunile ce implică direct componenta musculară a organismului uman.

Miopatiile sunt de mai multe tipuri:

Miopatii primare ce sunt caracterizate prin afectarea țesutului muscular propriu-zis, atât în ceea ce privește structurile acestuia, dar și posibilitatea mușchiilor de a-și furniza energie sau de a răspunde la stimularea nervoasă;

Miopatii secundare, ce sunt patologii datorate afectării sinapsei neuromusculare.

Miopatiile primare sunt de 3 tipuri: structurale, metabolice și miotonale.

Miopatiile structurale, ce pot fi ereditare sau dobândite:

– miopatiile structurale ereditare sunt boli cu transmitere dominantă sau recesivă, autozomală sau gonozomală. Cea mai frecventă și gravă este distrofia musculară. Distrofia musculară Duchenne este o boală cu transmitere recesivă pe cromozomul X și o fac numai femeile. Aceasta se manifestă prin atrofii musculare simetrice apărute întotdeauna în aceeași ordine, ce interesează inițial musculatura centurii pelvine, scapulare, a mușchilor respiratori și în final a miocardului.

Distrofia musculară progresivă apare la femei și barbați, cu transmitere autozomal recesivă. Exista și distrofii musculare localizate, cel mai frecvent facio-scapulo-humeral sau distal la nivelul musculaturii gambelor, cu transmitere autozomal dominantă.

– miopatiile structurale dobândite: cele mai frecvente sunt cele endocrine legate de tiroidă (hipo- sau hiperfuncție) și corticosuprarenale (sindromul Cushing).

Polimiozitele pot fi: primitive sau secundare colagenazelor, bolilor infecțioase și alergice. Pot avea debut și manifestări acute, subacute sau cronice, cu sau fără interesarea tegumentului, de exemplu dermatomiozita, caracteristică femeilor, cu evoluții cronice progresive, și cu remisiuni spontane. Acestea prind toată musculatura scheletică, afectează frecvent mușchii faringelui și cei ai deglutiției.

Miopatiile metabolice sau funcționale sunt determinate de afectarea metabolismului glucidic la nivelul mușchiului sau a concentrației de potasiu extra- și intracelular. Afectarea lui produce glicogenozele musculaturii, adică acumulări masive de glicogen, ce semnifică imposibilitatea mușchiului de a folosi glicogenul ca sursă energetică/ Toate acestea se datorează absenței unor enzime, cel mai frecvent fosforilaza, implicată în glicoliza musculară. Acest deficit enzimatic este congenital, dar în intoxicații poate fi dobândit.

Miopatiile consecutive afecțiunilor ionilor de potasiu apar în hipo- și hipercalcemii și se manifestă prin pareză sau paralizii musculare. Hipercalcemia, care determină consecutiv apariția paraliziilor, poate fi produsă prin migrarea sau accentuarea transformării potasiului din mediul celular în cel extracelular, ce are loc în salturi, în pusee și determină în final modificarea posibilităților de depolarizare și repolarizare ale fibrei. Efectorii musculari nu mai răspund la stimuli, producându-se o adinamie episodică, aceasta fiind ereditară și cu cauză necunoscută. Hipocalcemia apare în tulburările de eliminare precum insuficiența renală cronică. Ea determină consecutiv apariția paraliziilor, prin exagerarea transmiterii potasiului din mediul extracelular în celulă, în pusee, și se numește paralizie periodică familială, sau prin exagerarea eliminării de potasiu în sindromul gliceric, vărsături acute, hipertiroidie accentuată. Boala Westphal este cea mai frecventă și poate afecta direct prin tulburări ce sunt produse la nivel de încărcătură electronică membranară (depolarizare), dar poate afecta și indirect prin afectarea metabolismului glucidic la nivelul fibrei musculare prin depozitarea de glicogen muscular și aberant.

3) Miopatiile miotonale reprezintă dificultăți sau prelungiri ale timpului de relaxare a mușchiului. Cauza directă este afectarea posibilității de reintrare a calciului în reticulul sarcoplasmatic. Sunt prezente 2 forme:

– miopatii secundare – afectarea joncțiunii neuromusculare prin prezența acetilcolinesterazei în fanta sinaptica, astfel mediatorul chimic nu se mai descompune, având loc o contracție musculară puternică, cu oboseală anormală prin depleția substratului energetic;

– a doua formă este blocarea receptorilor postsinaptici, incapabili să recunoască acetilcolina, astfel încât influxul nervos nu se mai transmite în fibra musculară.

Miastenia gravis reprezintă oboseala musculară nejustificată, caracterizată prin: imposibilitatea menținerii unor concentrații succesive de aceeași intensitate. Ea afectează mușchii striați, cu evoluție cronică îndelungată, prin stratul energetic.

CAPITOLUL II

DISTROFIA MUSCULARĂ

II.1. Scurt istoric

Distrofiile musculare sunt un grup heterogen de boli moștenite genetic, caracterizate din punct de vedere clinic prin slăbiciune musculară cronică și care prezintă caracteristici anatomopatologice ca necroze ale fibrelor musculare, semne de regenerare musculară, fibre hipertrofice și proliferarea țesutului conjunctiv. Această descriere diferențiază distrofiile musculare de alte afecțiuni primare ale mușchiului cum ar fi miopatiile congenitale și inflamatorii cu care ar putea fi ușor confundate.

Distrofiile musculare progresive sunt cunoscute de mult timp. Prima descriere a unei astfel de boli musculare a fost făcută de către Edward Meyron și William Little care în 1852 au descris cazul unui băiat de 14 ani ce prezenta la fel ca și fratele lui, o slăbiciune musculară a musculaturii proximale a mâinlor și picioarelor. În notițele sale Meyron scria "băiatul nu putea sta în picioare de la vârsta de 2 ani și jumătate…întotdeauna era în mod vădit obosit, la fel ca și fratele lui și ambii nu alergau, nu săreau și nu se jucau cu alți copii. Cei doi frați aveau mari dificultăți la urcatul scărilor se agățau de balustrade cu ambele mâini iși înclinau capul în față și fixându- se în această atitudine încordată iși târau picioarele după ei."

În 1862 și 1868, Guillaume Benjamin Amand Duchenne a descris în detaliu boala care mai târziu va fi asociată cu numele său. Totuși, deși prima descriere clinică și histologia musculară a boli i-au fost atribuite lui Duchenne, de fapt doctorul englez, Edward Meryon, se pare că a descris această boală cu 10 ani înainte publicându-și obsevațiile în limba engleză. Deși au mai fost raportate cazuri de către doctorii napoletani Conte și Gioja în 1836, ale unor pacienți care ar fi avut boala pe care azi o numim distrofie musculară Duchenne, Meryon a fost primul care a făcut primul studiu sistematic al bolii din punct de vedere clinic, genetic și patologic.

La întâlnirea Societății de Medicină și Chirurgie în decembrie 1851, Meryon a descris 8 băieți din 3 familii diferite suferind de o pierdere progresivă a masei musculare și slăbiciune. Aceste cazuri au fost prezentate pe larg în următorul an în Transactions of the Medical and Chirurgical Society. Maryon a fost impresionat de predispoziția băieților de a fi afectați de boală și de caracterului familial al bolii, și de faptul că pierderea progresivă a masei musculare și slăbiciunea erau datorate unei boli musculare și nu a sistemului nervos. În studiile sale histologice nu se observă nicio anomalie a coloanei cerebrale sau a nervilor însă în țesutul muscular a observat o extinsă „degenerare granulară".

II.2. Considerente genetice

Familia distrofiilor musculare face parte din categoria afecțiunilor genetice transmise heterozomal recesiv legat de cromozomul X, în care alela dominantă este normală, iar alela recesivă este cea patologică. Mai rar, poate exista și o transmitere autozomal recesivă, însă voi pune accentul în continuare pe distrofia musculară cu transmitere heterozomal recesivă legată de X, această fiind cea mai frecventă formă.

Mecanismul de heterozomal recesiv este caracterizat de o transmitere oblică sau în diagonală către descendenți, și discontinuă, observându-se și fenomenul de agregare în fratrie.

Doi părinți bolnavi nu pot avea copii sănătoși, dat fiind faptul că alelele patologice sunt manifeste doar daca sunt pereche, în schimb doi părinți sănătoși pot avea copii bolnavi, în cazul în care ambii părinți posedă o alelă patologică, ce nu este manifestă la aceștia datorită caracterului ei recesiv.

Cele două sexe sunt inegal afectate. Predominant, este afectat sexul masculin, datorită structurii hetereozomale XY, în care dacă alela corespunzătoare cromozomului X este patologică, boala se manifestă cu certitudine. Riscul de recurență la subiecții de sex masculin variază între 50-100%.

Boala se poate manifesta și la sexul feminin, însă doar în anumite situații speciale. În cazul în care este prezentă o alelă recesivă patologică, iar cromozomul X normal este inactivat din cauza diferitor factori, structura genetică a acestor individe este de heterozigote manifeste. De asemenea, în cazul sindromului Turner, 45X, dacă singurul cromozom X prezent în genom este afectat (alelă patologică), boala este manifestă, și asociată cu caracteristicile fenotipice și genotipice ale sindromului Turner, sau monosomia X.

În sindromul de rezistență la androgeni, cu structura genetică 46 XY și fenotip feminin, boala este de asemenea manifestă, fiind prezent un singur cromozom X.

Gena a cărei mutații determină DMD a fost identificată în 1986, fiind una dintre primele descoperiri majore ce au evidențiat potențialul pe care îl are medicina moleculară. Gena DMD este cea mai mare genă umană, cu o lungime de peste 2 Mb, adică 1,5 % din lungimea cromozomului X. Această lungime explică, cel puțin în parte, rata crescută a mutațiilor-locus comparativ cu alte gene." (Covic, Stefanescu, & Sandovici, 2004)

Gena defectuoasă determină deficiența unei proteine numită distrofină. Absența distrofinei duce la apariția de leziuni ale membranelor ce acoperă celulele musculare (miocite), antrenând degenerarea fibrelor musculare și necroza miocitară.

Suspiciunea cauzei genetice a acestei patologii extrem de complexe se presupune că ar fi o mutație în gena distrofinei (2MB), ce reprezintă aproximativ 2,5% din cromozomul X, fiind situată pe brațul scurt al acestuia, fracțiunea 21 (Xp21), ce conține 79 exoni, formați din 7 promotori.

Mutațiile genice posibile în gena ce codifică proteina numită distrofină pot fi de mai multe tipuri:

– deleții, aproximativ 65%

– duplicații

– mutații punctiforme

II.2.1. Distrofina

Descoperirea distrofinei în anul 1986 (Hoffman et al., 1987) ca proteină implicată în distrofia musculară Duchenne, nu a clarificat numai cauza moleculară a producerii celui mai comun tip de distrofie musculară, dar a și reînoit interesul privind structura plasmalemei fibrei musculare precum și asocierea ei cu membrana extracelulară a fibrei musculare.

Cercetările ulterioare au dus și la descoperirea altor proteine al căror deficit modifică funcția și integritatea fibrei musculare și care ulterior au fost asociate sub numele de complexul proteinelor asociate distrofinei (Dystrophin Glycoprotein Complex – DGC).

Complexul proteinelor asociate distrofinei a fost descoperit curând după distrofină de către Campbell și Kahl (1989) care au arătat că distrofina este asociată cu un grup de proteine membranare. Începând din acel momet s-au făcut o serie de descoperiri care au arătat complexitatea acestui grup de proteine. Astfel au fost identificate o serie de proteine din sarcolema fibrei musculare (distrofina, sarcoglicanii, disferlina, caveolina-3), din matrixul extracelular (a2-laminina, colagenVI), din sarcomere (telotonina, miotilica, titina, nebulina), din citosol (calpaina-3, TRIM32, LARGE), precum și proteine din nucleu (emerina, laminaA/C). (M. Vainzof,M.Zatz, 2003). Mutațiile care apar în genele care codifică aceste proteine sunt responsabile de apariția diferitelor tipuri de boli neuromusculare.

Totodată s-a observat că la toți pacienții cu distrofie musculară Becker care prezintă o deleție a exonului 48 din gena distrofinei sunt caracterizați în mod surprinzator de un nivel redus al expresie nNOS în ciuda faptului că la acești pacienți distrofina este prezentă, semnalul având o intensitate asemănătoare sau ușor redusă comparativ cu secțiunile martor.

Cele mai comune mutații care au loc în gena distrofinei sunt delețiile care reprezintă aproximativ 65 % din totalul mutațiilor și duplicațiile cu o frecvență cuprinsă între 5% și 15%. (Abbs și col., 1992). Delețiile și mai rar duplicațiile pot avea loc de-a lungul întregi gene dar s-a demonstrat că există doua zone fierbinți în gena distrofinei numite "zone hotspot" în care frecvența mutațiilor este foarte ridicată. Una dintre acestea este zone este situată în regiunea centrală a genei iar cealaltă spre capatul 5' al genei.

Procentele rămase sunt reprezentate de mutații punctiforme ce apar datorită mutațiilor frame-shift sau mutațiilor de tip nonsense.

Tehnica MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) introdusă de către Schouten și col. în anul 2002, permite detectarea sistematică a modificărilor cantitative și calitative de la nivelul exonilor genei distrofinei – mutații de tipul delețiilor și duplicațiilor. Cu ajutorul acestei tehnici se pot identitifica cu un bun randament delețiile și duplicațiile genice responsabile de apariția DMD/BMD.

Au fost analizate prin această tehnică un numar de 40 de pacienți la care s-a stabilit prin metodele prezentate anterior: imunofluorescență și western blotting că proteina implicată în procesul distrofic este distrofina. Dintre acești 40 de pacienți, 9 sunt de sex feminin între care două gemene în vârstă de 9 ani iar restul 11 sunt baieți cu vârste cuprinse între 3-15 ani.

Gena distrofinei este cea mai mare genă descrisă la om fiind formată din mai mult de 2.5 milioane perechi de baze ceea ce corespunde la mai mult de 0.1 % din întregul genom și aproximativ 1.5% din întregul cromozom X (LM Kunkel și col.,1989).

DMD și DMB sunt afecțiuni ereditare recesive X- linkate cauzate de mutații la nivelul genei distrofinei și caracterizate prin reducerea sau absența expresiei distrofinei din sarcolema mușchiului striat. 20-35% dintre pacienții cu DMD și BMD nu prezintă deleții sau duplicații la nivelul genei distrofinei (R.G. Roberts și col.,1994). Identificarea mutațiilor la acești pacienți putea fi facută doar prin determinarea mărimii genei distrofinei.

II.2.2. Factori epigenetici

Factorii epigentici devin din ce în ce mai importanți, studiile dovedind impactul mare pe care îl au mecanismele epigenetice în apariția unor noi mutații. Astfel nu numai simpla ereditate și trasmitere recesivă poate cauza apariția bolii de DMD, ci și factorii de mediu prin influențarea epigenomului. Pe de altă parte, dacă predispozițiile genei ce pentru o anumită boală nu vor acționa decât atunci când sunt și mulate de factorii de mediu prin intermediul factorilor epigenetici, înseamnă că nu numai genele, ci și epigenomul joacă un rol deosebit în patologia umană (Bredy și Sun, 2010 apud. Restian, Adrian 2010). Astfel se pot explica cele 30 % de cazuri de-novo în DMD, însă nu se cunosc exact care anume elemente din mediu pot predispune la apariția mutației cromozomiale.

Distrofia musculară Duchenne are o incidență de circa 1:3500 de nou născuți de sex masculin. Este transmisă recesiv de la mamă la copil în aproximativ 70% din cazuri iar restul de 30 % din cazuri apar în urma apariției spontane a unei mutații genetice fără niciun fel de istoric familial.

II.2.3. Testarea genetică și natura informației acesteia

Richard Stein (2011) prezintă într-un capitol din „Encyclopedia of Family Health" aspecte ale tesătii genetice și natura informației genetice. Testarea genetică a deschis un domeniu neexplorat și a adus noi provocări nemaifiind întâlnite anterior în domeniul medical, legal și social. Testarea diagnostică, ca cea efectuată în DMD este efectuată pentru confirmarea diagnosticului, a ceea ce este suspectat pe baza unor teste medicale, prezentări clinice și istoric familial.

Testarea purtătorilor de gene defectoare este de o importanță specifică pentru cazurile recesive în care este necesară de două copii ale mutației pentru a se dezvolta boala clinic. Indivizii cu o singură copie sunt purtători sănătoși sau asimtomatici, însă transmit mutația copiilor lor. Testarea genetică în aceste cazuri este importantă în deciziile legate de reproducere dar este un aspect controversat în ceea ce privește indivizii care nu au atins încă vârsta reproducerii, care ar reprezenta stadiul vieții când statutul lor de purtător devine mai relevant. Testele predictive relevă mutații la indivizii sănătoși care au risc pentru viitoare boli.

Un alt tip de testare genetică este screening-ul nou-născuțiilor ceea ce poate facilita înscrierea copilului în trial-uri clinice pentru descoperirea unor noi tratamente. Pe măsură ce testarea genetică a devenit folosită pentru un număr mare de situații medicale, întrebări importante s-au focalizat prin modul în care se definește informația genetică și cum se caracterizează cel mai bine aspectele ei în ceea ce privește rezultatele medicale. Se pune problema dacă rezultatele a două tipuri de teste ar trebuie să fie confidențiale sau dacă informația genetică necesită protecția și confidențialitatea asupra altor informații medicale. Această problemă are implicații foarte mari privind modul în care informația genetică este preluată și stocată, pentru cât timp este stocată și cui devine accesibilă și sub ce circumstanțe poate fi accesată. Din punct de vedre al antecedentelor, istoricul familiei pacientului este o sursă puternică de informație legată de bolile care afectează alți membrii ai familiei, iar această sursă de informație este deseori mult mai puternică decât un singur test genetic care este momentan disponibil. Cunoșterea istoricului famililial al individului și vârsta cînd părinții, buncii sau frații au decedat, poate direcționa către aspecte genetice la care pacientul poate fi predispus.

S-a evidențiat faptul că informația genetică nu este numai legată de individ dar și de membrii familiei. Un alt aspect al testelor genetice pe lângă confidențialitate se mai pune și problema locului în care este stocată mostra de ADN. ADN-ul poate fi amplificat printr-un lanț de reacții și se pot derula noi teste, câteodată chiar după ce au trecut secole de la colectarea mostrei genetice.

II.3. Patologia musculară – Generalități

Bolile musculare pot avea drept cauza una genetică, inflamatorie, metabolică sau toxică și se caracterizează prin prezența sindromului miogen, ce reprezintă ansamblul modificărilor induse prin atingerea primitivă sau secundară, non-neurogenă a fibrei musculare.

Sindromul miogen prezintă o serie de semne clinice clare, care pot exclude chiar și opțiuni ale unui diagnostic diferențial:

diminuarea forței musculare, de intensitate variabilă, bilaterală și simetrică, predominant la nivelul centurilor, trunchiului și inconstant la nivelul feței;

dureri sub formă de crampe sau mialgii difuze, de intensitate variabilă, spontane sau la compresiunea maselor musculare;

modificări ale volumului muscular: frecvent hipotrofie (în teritoriul deficitului de forță), rar hipertrofie, în procesele distrofice și secundare proliferării țesutului conjunctiv interstițial (pseudo-hipertofii); pot să apară și retracții musculare.

modificări ale decontracției și contracției musculare:

miotonia: dificultate în decontracția musculară;

paramiotonia: miotonia declanșată de expunere la frig sau hiperkaliemie;

pseudomiotonia: lentoare a contracției și decontracției musculare din hipotiroidie;

abolirea contracției idio-musculare;

semne negative:

absența fasciculațiilor musculare;

absența tulburărilor senzitive;

absența semnelor piramidale;

conservarea reflexelor osteo-tendinoase, diminuarea lor apărând tardiv în evoluție sau tranzitoriu în unele paralizii periodice metabolice.

Pentru depistarea clară a acestor semne și simptome, este necesară utilizarea unor metode clinice, paraclinice și de laborator adjuvante:

Electromiografia – analiza relevă un traseu foarte bogat în raport cu intensitatea contracției voluntare (sumație spațială), cu potențiale de scurtă durată și amplitudine redusă, cu un procentaj important de potențiale polifazice; mai poate aparea salva miotonică, ce reprezintă descărcări de potențiale la inserția acului, cu o frecvență de până la 120Hz cu amplitudine descrescândă.

Măsurarea vitezelor de conducere nervoasă – vitezele de conducere nervoasa motorie și senzitiva sunt normale, ceea ce ne poate ghida mult mai eficient la excluderea unor diagnostice diferențiale cu suspiciune de afectare neurologică.

La examenul de laborator, sunt extrem de utile o serie de dozări:

– dozarea enzimelor serice musculare are valoare atât prognostică cât și diagnostică, în special CPK;

– alte enzime musculare: aldolaza, TGO, TGP, LDH, creatinuria.

Examenul histopatologic este cel care poate confirma, printr-o analiză microscopică certă, natura patologiei, pe baza structurii celulare și extracelulare:

pentru natura miogenă pledează atingerea tuturor fibrelor musculare ale fasciculelor, cu aspect vărgat, dispoziție inegală;

centralizarea nucleilor, nuclei anormal hipertrofiați;

fibrele necrozate pot să alterneze cu cele normale, sau hipertrofiate;

proliferare importantă de țesut conjunctiv cu supraîncarcare grăsoasă;

în funcție de tipul de boală, fibrele de tip I sau II pot fi mai mult sau mai puțin lezate.

Toate acestea reprezintă metode moderne de diagnostic, care ne ajută într-o manieră spectaculoasă la stabilirea diagnosticului cert de distrofie musculară.

II.4. Clasificarea distrofiilor musculare

II.4.1. Distrofia musculară Duchenne

Aceasta reprezintă cea mai frecventă formă a distrofiilor musculare. În cazul acestui tip, debutul simptomelor are loc, în general, între 3 și 5 ani. Ca urmare a atrofiei mușchilor membrelor inferioare, copiii au o tendință accentuată de cădere și au mari dificultăti în a se ridica de la sol.

Pe măsura slăbirii, mușchii cresc în volum datorită înlocuirii fibrelor musculare necrozate cu țesut conjunctiv sau adipos (pseudohipertrofie). Utilizarea unui scaun cu rotile devine necesară în jurul vârstei de 12 ani. Unii pacienți prezintă scolioză, retard mental sau suferă de insuficiență cardiacă.

II.4.2. Distrofia musculară Becker

Reprezintă a doua cea mai frecventă formă a distrofiei musculare. Simptomele acestui tip de distrofie, sunt comparabile cu cele prezentate anterior, însă boala debutează între 5 și 15 ani. Are o evoluție mai lentă decât în cazul distrofiei musculare Duchenne.

Proteina numita distrofină, absentă în boala Duchenne, se găsește în cantitate insuficientă, îndeplinindu-și doar parțial funcția, aceea de a proteja membrana ce învelește fibrele musculare. Majoritatea pacientilor trăiesc până la 50-60 ani.

II.4.3. Distrofia musculară miotonică

Se caracterizează prin miotonie (contracții musculare anormal de prelungite, cu dificultăți în decontractare). Debutează la aproximativ 5 ani, afectând îndeosebi mâinile și limba. Mușchii faciali pot fi, de asemenea, afectați, precum și muschii gâtului, degetelor și gleznei.

Atrofia mușchilor implicați în vorbire și în deglutiție antrenează dificultăți în efectuarea acestor acte. Afectarea diafragmului determină dificultăți respiratorii. Distrofia miotonică este cea mai comună formă de distrofie musculară la adulți. Ea poate fi însoțită de cataractă, calviție în special frontală, retard mental și tulburări hormonale (tulburări ale virilității, atrofie testiculară la bărbați; tulburări menstruale, avort recurent la femei).

II.4.4. Distrofia musculară a centurilor

În acest caz, simptomele debutează la sfârșitul copilăriei sau la începutul vârstei adulte. Se caracterizează prin atrofia mușchilor umerilor și soldurilor și prin dificultăți respiratorii. Boala poate atinge apoi muschii membrelor, dar evolutia să este lenta. Tratamentul se axeaza pe prevenirea contracturilor. Poate fi însoțită de insuficiență cardiacă sau aritmie.

II.4.5. Distrofia musculară Emery-Dreifuss

Gena implicată în distrofia Emery-Dreifuss codifică o proteină a membranelor nucleare, numită emerină. Atrofia musculară și slăbiciunea pot debuta înaintea vârstei de 20 ani, afectând, în general, musculatura brațului (biceps, triceps) și, mai rar, musculatura membrelor inferioare. Distrofia Emery-Dreifuss poate afecta și inima, antrenând paralizie atrială, anomalii de conducere (bloc atrioventricular), cardiomiopatie (afectarea miocardului) și un risc crescut de moarte subită.

II.4.6. Distrofia musculară facio-scapulo-humerală

Distrofia facio-scapulo-humerală (sau distrofia Landouzy-Dejerine) este caracterizată de afectarea musculaturii faciale și a centurii scapulare (mușchi pectoral, trapez). Debutul bolii este între 7 și 40 ani, cel mai adesea înainte de 20 ani. Există și o formă infantilă a bolii, cu debut la 1-2 ani, rapid progresivă. Forma clasică debutează la adolescență, are o evoluție lentă și afectează mușchii feței, brațelor și umerilor. Pacientul nu poate efectua gesturi cu musculatura feței (fluierat, zâmbit), are dificultăți în ridicarea brațelor și închiderea ochilor. Speranța de viață este normală, iar invaliditatea survine relativ târziu.

Posibile complicații survenite în cazul bolnavilor de distrofie musculară:

– cardiomiopatie

– cataractă

– abilitate scăzută de a se îngriji singur/ă

– incapacitate de a se mișca

– depresie

– complicații pulmonare

În prezent, nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară, ci doar îngrijiri ale tulburărilor cauzate, pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului și speranța de viață. Tratamentele existente au rolul de a preveni sau reduce deformarea articulațiilor sau ale coloanei vertebrale și de a le permite pacientilor să își păstreze mobilitatea cât mai mult timp.

II.5. Tablou clinic

Debutul simptomelor are loc în general între 3 și 5 ani. Ca urmare a atrofiei mușchilor membrelor inferioare, copiii au o tendință accentuată de cădere și dificultăți în ridicarea de la sol. Pe măsura slăbirii, mușchii cresc în volum datorită înlocuirii fibrelor musculare necrozate cu țesut conjunctiv sau adipos (pseudohipertrofie). Utilizarea unui scaun cu rotile devine necesară la 12 ani. Unii pacienți prezintă scolioză, retard mental sau suferă de insuficiență cardiacă. Pneumoniile și alte afecțiuni ale căilor respiratorii sunt frecvente datorită funcționării defectuoase a mușchilor respiratori.

De asemenea mai este prezent semnul lui Gower care indică slăbiciunea mușchilor proximali ale membrelor inferioare. Pacientul își folosește mâinile și brațele pentru a-și poziționa corpul în ortostatism.

Simptomatologia distrofiei musculare Duchenne se agravează pe parcursul dezvoltării și creșterii copilului. Doctorii și persoanele implicate recunosc stadiile cheie evolutive ale afecțiunii și se folosesc pentru ghidarea recomandărilor legate de îngrijire.

Bushby K. și colab.(2010) au prezentat într-un articol, diferite aspecte pentrru fiecare stadiu al bolii. Stadiile descrise aici au fost:

Faza presimptomatică – Diagnosticul poate fi stabilit dacă se descoperă accidental nivelul ridicat al creatinkinazei (CPK) sau dacă există un istoric familial. Poate fi observată întârziere în dezvoltare dar nu tulburări ale mersului.

Faza timpurie ambulatorie – Semnul Gower (prezentat în figură), mers legănat, posibil mers pe vârfuri, poate urca scări.

Faza ambulatorie târzie – Dificultăți crescute la mers, pierderea posibilității de urcare a scărilor și ridicare de la podea.

Faza non-ambulatorie timpurie – Poate fi capabil să se automobilizeze pentru o perioadă, capabil să își mențină singur postura, poate să apară scolioza.

Faza non-ambulatorie târzie – Menținerea funcției membrelor superioare și a posturii corecte este din ce în ce mai limitată.

II.6. Diagnostic

Diagnosticul reprezintă stabilirea cauzei specifice a unei afecțiuni medicale. Este foarte important stabilirea diagnosticului exact atunci când este suspectat DMD de către cadrele medicale.

Scopul unui dignostic prompt și acurat permite inițierea unor intervenții adecvate, suport permanent și educație, cât și diminuarea mărimii impactului de derulare a procesului de diagnostic. Diagnosticul trebuie să fie realizat în neurolog care poate să asiste clinic copilul și poate să acceseze și să interpreteze în mod adecvat investigațiile într-un context clinic. Suportul familiei post-diagnostic va fi susținut de către geneticieni și consilieri genetici.

Diagnosticul se pune pe baza semnelor și simptomelor din tabloul clinic. Observarea funcținoării mușchilor la băieți, detectarea unui nivel ridicat al CPK, semnul GOWERS, nivele crescute ale enzimelor hepatice (AST, ALT) la analizele de sânge. Un alt semn poate fi întârzierea în dezvoltarea limbajului la copilul cu DMD. Testul genetic este necesar chiar dacă DMD a fost confirmată înainte printr-o biopsie musculară. Însă biopsia musculară nu este necesară dacă diagnostiul genetic este asigurat înainte, mai ales că unele familii consideră traumatică această procedură. Diferitele tipuri de teste genetice sunt capabile să ofere informații specifice și mai detaliate despre mutația și modificarea la nivelul ADN-ului.

Confirmarea genetică a diagnosticului poate să determine dacă băiatul poate fi eligibil pentru a fi înscris în anumite studii clinice ce vizează o anumită mutație și va ajuta familia în deciziile viitoare legate de diagnosticul natal și sarcini viitoare. Deși în trecut electromiografia și studiile de conducție nervoasă au fost o parte tradițională în evaluarea copilului cu tulburarea neuro-musculară, acum experții nu mai consideră indicată sau necesară în diagnosticarea DMD. Figura de mai sus ilustrează pașii care trebuie făcuți de către specialiști în vederea punerii diagnosticului în DMD, pornind de la o simplă suspiciune până la confirmarea acestuia.

În evaluarea pacienților cu DMD sunt prezente încă cinci metode pentru evaluare neuro- musculară și anume pentru testarea forței musculare, variația mișcării (goniometrie), testarea timpului (timp de mers-10 minute), activitățile zilnice și scale de funcționare motorie.

II.7. Prognostic

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o maladie insidios progresivă. Copiii afectați își pierd abilitatea de a merge până la pubertate, decesul apare de obicei până la vârsta de 20 ani. Decesul apare cel mai frecvent la vârsta de 15 – 25 ani datorită insuficienței respiratorii și cardiace. Prelungirea vieții prin suport respirator poate să crească cu cca 6 ani până la vârsta de 25 ani; prin apariția unei cardiomiopatii apare scurtarea vieții cu 2 ani.

II.8. Tratament

În prezent nu există un tratament curativ pentru distrofia musculară, ci doar îngrijiri ale tulburărilor cauzate, pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacientului și speranța de viață.

Tratamentele existente au rolul de a preveni sau reduce deformarea articulațiilor sau ale coloanei vertebrale și de a le permite pacienților cu DM să își păstreze mobilitatea cât mai mult timp. Tratamentele pentru distrofia musculară includ fizioterapia, kinetoterapia, medicația și chirurgia.

II.8.1. Modalități ale tratamentului simptomatic

Modalitățile de tratament simptomatic sunr în principal prezentate în cele ce urmează:

Fizioterapia ajută la prelungirea mersului și prevenirea deformării articulațiilor. Prevenirea/controlarea contracțiilor membrelor inferioare se face prin exerciții de întindere (stratching) ce ar trebui să fie efectuate de cel puțin 4-6 ori pe săptămână și să devină parte din rutina de zi cu zi.

Prelungirea mersului cu ajutorul ortezelor. Ortrezele lungi de picior (OGGP) pot fi utile în jurul etapei când mersul pe jos devine foarte dificil sau imposibil. Acestea pot prelungi mersul de la 18 luni până la 2 ani și ajută la controlul deformărilor articulațiilor și la întârzierea apariției scoliozei.

Farmacoterapie. Steroizii sunt singurele medicamente cunoscute în încetinirea declinului forței musculare și funcției motorii în DMD. Prednison și deflazacort sunt cele două tipuri de steroizi recomandate de obicei în DMD. Este nevoie de o monitorizare atentă și intervenție în ceea ce privește efectele secundare ale steroizilor pentru că fiecare persoană poate prezenta reacții averse diferite. Momentan nu sunt recomandate alte suplimente sau medicamente care sunt uneori folosite în tratamentul DMD, incluzând coezima Q10, carnitina, aminoacizii, antiinflamatoare/antioxidante (ulei de pește, extract de ceai verde, pentoxifilina) și altele. Experții au considerat că nu există suficiente dovezi în literatura de specialitate.

Managementul complicațiilor cardiace. Scopul îngrijirii inimii în DMD este depistarea timpurie și tratarea deteriorării funcțiilor mușchiului inimii. Cum această deteriorare se produce adesea silențios (fără apariția unor simptome semnificative), e necesar să fie supravegheată astfel încât să se poată trata cu promptitudine. Factorii cheie ce trebuie avuți în vedere în managementul cardiac sunt:

supravegherea prin evaluarea regulată a funcției cardiace ce trebuie să includă minim o electrocardiogramă și o ecografie;

managementul proactiv incluzând tratamentul cu inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (ECA), betablocantele și diureticele.

Managementul gastrointestinal. (nutriție, deglutiție, și alte probleme gastrointestinale) Este necesară menținerea unui bun status nutrițional pentru a preveni deopotrivă subnutriția și supraponderalitatea este esențială din momentul diagnosticului de-a lungul întregii vieți.Greutatea și înălțimea trebuie monitorizate regulat pentru greutatea și înălțimea lor pentru a fi investigate problemele legate de deglutiți în urma slăbirii musculaturii gâtului.Constipația și refluxul gastroesofagian sunt două din cele mai comune afecțiuni observate la indivizii cu DMD.

Managemntul psihosocial. Nu toți copiii cu DMD prezintă dificultăți psihosociale, însă pot fi prezente tulburări de comportament și învățare,iar îngrijirea medicală nu poate fi considerată completă fără sprijin pentru bunăstarea psihosocială.. Consecințele bolii pot rezulta și în izolarea socială, abandonul social, și accesul redus la activitățile sociale. În vederea soluționării acestor aspecte este necesar dezvoltarea unui plan de intervenție personalizat.

Managementul complicaților respiratorii. Problemele respiratorii apar de obicei după ce mersul independent nu mai este posibil deoarece mușchii respiratorii devin și ei afectați. Acestea se pot preveni prin evaluarea minimă a funcției pulmonare cât timp pacientul merge (cum ar fi măsurarea CVF cel puțin anual) pentru ca acesta să se familiarizeze cu echipamentele și prin imunizare cu vaccinuri pentru a se evita infecțiile pulmonare. Ventilația non-invazivă (NIV) la domiciliu s-a dovedit eficientă în ameliorarea simptomelor și creșterea speranței de viață. NIV corectează hipoventilația din timpul somnului iar împreună cu tusea asistată manual și mecanic se poate extinde speranța de viață până la vârsta adultă. Ventilația mai poate fi , de asemenea , realizată și invaziv prin intermediul unui tub introdus chirurgical în gât (tub traheostomic).

II.8.2. Tratamentul chirurgical

Distrofia musculară este o afecțiune ce nu are până în prezent un tratament curativ, însă există numeroase alternative terapeutice care își propun să amelioreze starea de sănătate a pacientului și să îi îmbunătațească mobilitatea. În acest sens, se poate recomanda un program intens de fizioterapie, terapie ocupaționala, intervenții ortopedice, sau se poate apela la modalități complementare care pot permite pacientului să se deplaseze (fotoliu cu rotile, cadre de sprijin).

Nu există un tratament specific pentru niciuna din formele de distrofie musculară, însă tratamentul ortopedic (tratament chirurgical) poate fi una din principalele modalități care îmbunătățesc calitatea vieții pacientului.

Generalitati despre tratamentul chirurgical

Principalele probleme care apar în cazul copiilor diagnosticați cu distrofie musculară sunt slăbiciunea musculară cu evoluție progresivă, contracturile de țesut moale și apariția deformărilor spinale. Rolul tratamentului chirurgical este corectarea unora dintre deformități în scopul evitării pentru cât mai mult timp posibil, a internării pacientului în spital. Tratamentul chirurgical permite temporizarea cu până la 3 ani și jumatate a acestei internări, ceea ce asigură o viață mai plăcută în sânul familiei.

Tratamentul de specialitate poate fi realizat prin:

Teste funcționale;

Fizioterapie;

Utilizarea ortezelor;

Managementul fracturilor;

Intervenții chirurgicale asupra țesuturilor moi, osului și coloanei vertebrale.

Testările funcționale presupun evaluări periodice ale mișcărilor pe care anumite grupe de mușchi le pot realiza, precum și investigarea tonusului muscular general al organismului. Astfel de programe pot ajuta pentru îmbunătățirea prognosticului.

Specialistul trebuie să realizeze profilul exact al pacientului din punctul de vedere al mobilității și pe baza acestuia pacientului îi pot fi stabilite anumite ținte precise pentru terapie.

Unii specialiști sunt de părere că pacienților distrofici le poate fi organizat un program de mișcare pe care să îl îndeplinească acasă. Acest program poate include exerciții de stretching pentru membrele inferioare. Chiar dacă în unele situații clinice anumite segmente trebuie puse în aparat gipsat (în vederea managementului contracturilor în flexie ale genunchiului, de exemplu, sau contracturii articulației gleznei), trebuie încercată evitarea apariției hipotoniei musculare, sau a demineralizării osoase.

La pacienții cu distrofie musculară, contractura extremităților inferioare debutează prin apariția deformărilor ecvine. Inițial, contractura este relativ suplă și poate apărea chiar de la 6 ani. În astfel de situații se pot realiza diverse proceduri pentru lungirea tendonului lui Achile, cu sau fără imobilizarea postintervențională. Contractura șoldului și a genunchiului apar mult mai tarziu în evoluția distrofiei musculare. Cu cât pacientul va fi imobilizat mai rapid în scaunul cu rotile, cu atât și progresia acestora va fi mai rapidă.

Contractura în abducție părea inițial să ajute pacientul, permițându-i o mai mare stabilitate deoarece baza de susținere era mai mare, însa de-a lungul timpului s-a observat că o astfel de contractură face foarte dificilă poziționarea pacientului în fotoliul rulant sau chiar în paturile obișnuite (standard). În vederea ameliorării acestei poziții vicoase, se pot practica mai multe tipuri de tenotomii, care presupun secționarea sau rezecția completă a tendonului iliotibial, de la șold la genunchi, dar și a altora.

Tratamentul chirurgical al pacienților cu contracturi distrofice, în special al pacienților cu distrofie musculară Duchenne, poate fi realizat în scop recuperator sau paleativ. Abordările terapeutice pot fi percepute ca agresive, în sensul că din start sunt tratate toate tipurile de contracturi (în toate localizările), înainte ca pacientul să aibă indicație de intervenție chirurgicală de amploare (care să îl imobilizeze în spital pentru o perioadă lungă). Dacă tratamentul se realizează în scop recuperator, se vor corecta adesea doar defectele fizice care limitează semnificativ fizioterapia sau/și purtarea ortezelor.

Tratamentul paleativ, dupa cum îi sugerează și numele, este realizat doar pentru a ameliora rapid probleme care reduc confortul pacientului, cum ar fi apariția ulcerațiilor la nivelul picioarelor, corectarea unor poziții vicioase care intervin în plasarea corecta a pacientului în fotoliul rulant. Corectarea rapidă și precoce a acestor malformații poate avea efecte impresionante asupra prelungirii perioadei pe care pacientul o petrece acasă, cu tratament ambulator. Daca nu apar alte complicații, această stare poate fi prelungită chiar și la 3 sau 4 ani.

O altă problemă foarte frecventă cu care pacienții cu distrofie musculară se confruntă în timp este scolioza. Ea apare mult mai frecvent la pacienții cu distrofie musculară Duchenne comparativ cu alte tipuri de distrofii, incidența de apariție în aceste situații fiind de 75-90%. Scolioza apare rapid și are tendința la evoluție foarte rapidă. Curbura coloanei este de obicei la nivel toraco-lombar sau lombar, asociind însă și cifoza toracică, hiperlordoza lombară sau modificări ale pelvisului.

Aceste modificări de postură pot avea efecte negative asupra organelor interne, dar pot ridica foarte multe probleme și în ceea ce priveste plasarea în fotoliul rulant. Adesea, ca urmare a progresiei acestor modificări (și agravării tulburării de poziție și postură), fotoliile rulante trebuie și ele modificate permanent, astfel încât să facă față necesităților pacienților, necesități care sunt în continuă schimbare. Pentru prevenirea unor complicații neurologice (în principal paralizii) apărute ca urmare a modificărilor posturale, se recomandă adesea intervențiile chirurgicale.

Detalii preoperatorii

Anterior efectuării intervențiilor chirurgicale, pacienții vor fi atent investigați, astfel încât să se poată stabili dacă starea lor generală de sănătate poate suporta o intervenție chirurgicală. Examenele preoperatorii includ evaluarea funcției cardiace, pulmonare, analiza gazelor sangvine, analize hematologice, și realizarea profilului coagulării. Datorită riscului foarte crescut de apariție a unor cardiomiopatii, se recomandă monitorizarea permanentă a pacientului pe toată durata anestezierii.

Pierderea intraoperatorie de sânge a pacientului este adesea semnificativă la pacienții cu distrofie musculară datorată disfuncției musculare, ceea ce determină o vasoconstricție ineficientă. O altă complicație foarte periculoasă la acești pacienți poate fi hipertemia malignă, mult mai frecventă la pacienții cu tulburări musculare decât la cei cu afecțiuni de altă natură. Riscurile sunt mai diminuate dacă se preferă anestezia cu oxid nitric, sedative, narcotice intravenoase și relaxante musculare non-depolarizante.

II.8.3. Noi posibilități terapeutice în tratamentul distrofiei musculare

Dr. Bruce Spiegelman și colegii de la Dana Farber Cancer Institute au identificat o componentă genetică cheie și o posibilă țintă terapeutică pentru distrofia musculară Duchenne (DMD).

Distrofia musculară Duchenne este cea mai comună formă de distrofie musculară, afectând aproximativ 1 din 3000 de nou născuți băieți în fiecare an. Este o boală recesiva X-linkată în care mutațiile genetice duc la slăbiciune musculară degenerativă, progresivă. DMD este letală în jurul vârstei de 30 de ani.

Dr. Spiegelman și colaboratorii au descoperit o proteină numită PGC-1alfa a cărei expresie e responsabilă de funcționalitatea "joncțiunii neuromusculare". Impulsurile electrice nervoase traveresează joncțiunea cauzând contracția musculară. Cercetări ulterioare au arătat că expresia PGC-1alfa este indusă de exercițiul fizic și activitatea neuronului motor și că aceasta mediază efectul anti-atrofic al funcționalității plăcii motorii.

Dr. Spiegelman și colaboratorii au analizat funcțiile proteinei PGC-1alfa pe modele biologice de DMD (șoarece de laborator). Au descoperit că PGC-1alfa activează expresia genelor care sunt inactivate aberant în DMD. Inducând expresia proteinei la șoarecii transgenici s-a reușit îmbunătațirea simptomelor din distrofia musculară Duchenne. "Aceste date indică posibilitatea utilizării proteinei PGC-1alfa în terapia distrofiei musculare Duchenne a modelelor animale experimentale. Sperăm ca ulterior să ducă la stabilirea unei soluții terapeutice pentru această boală teribilă pentru care nu există înca un tratatment." spune Dr. Spiegelman.

II.8.4. Tratamentul cu celule stem

Studii recente în legătură cu un model de câine distrofic, susțin că injectarea cu mezangioblaști, celule stem derivate din vasele de sânge, scade severitatea bolii. Cu toate acestea, interpretarea autorilor a rezultatului (concluziilor) nu a considerat că pot exista beneficii din utilizarea concomitentă a medicamentelor imunosupresoare. O afectare severă a proteinelor distrofice produce o fragilitate a sarcolemei care duce la necroză fibrelor musculare. La băieții cu DMD, cicluri repetate de leziuni ale membranei și necroza musculară duce la înlocuirea miofibrelor cu țesut conjunctiv fibros și grăsime. Aceasta apare de asemenea la rasă de câine golden retriever distrofic care prezintă DMD, pe când modelul de șoarece cu distrofie utilizat pe scară largă (care posedă un defect genetic similar) prezintă un fenotip clinic și o patologie mult mai puțin severă. S-au folosit mai multe strategii pentru a înlocui gena proteinei distrofice, cum ar fi corectarea defectului genetic printr-o livrare (distribuire) virală a înlocuirii genelor mini-distrofice.

Extrapolarea studiilor de pe șoareci la oameni în scopul tratamentului clinic al acestora, poate fi foarte dificilă. Studiile de MTT la oameni au început în 1990, inițial fără mare succes, deși au fost sesizate ceva ameliorări legate de condițiile dezvoltate pe maimuțe. Aceste studii combinate identifică principalele probleme: de a găsi o sursă superioară de donatori de mioblaști cu o capacitate mare de replicare, crescând supraviețuirea celulelor donor după distribuția intramusculară sau sistemică, sporind dispersia și expansiunea acestor celule donatoare normale și să eficientizeze fuziunea cu celulele musculare distrofice. Din cauza acestor motive, de peste 7 ani, atenția s-a concentrat asupra celulelor stem ca o sursa alternativă promițătoare de mioblaști donatori normali pentru o eficientizare a MTT.

Au fost explorate tipuri diferite de celule stem pentru tratamentul DMD, iar scenariul ideal al unor celule stem derivate din măduva osoasă care circulă pentru a ajunge la toți mușchii, a fost dezamagitor și irelevant clinic.

Vasele de sânge au fost recent identificate ca o sursă promițătoare de celule stem numite mezangioblaști. Aceste celule au fost inițial extrase din aorta dorsală de embrioni de șoareci și s-a susținut că au o mare capacitate de a forma mușchi și de a repopula mușchi scheletic bolnav la șoarecii cărora le lipseste alfa-sarcoglycanul (o parte din complexul membranar glicoproteina – dystrophina). Aceste experimente s-au extins mai recent la rasa golden retriever distrofică care prezintă simptome asemănatoare cu cele din DMD. În aceste situații, mezangioblaștii s-au extras din vase de sange din musculatura scheletică a unor pui de câine și celulele au fost injectate sistematic într-o arteră femurală a unui câine cu distrofie cu vârsta cuprinsa între 75-159 de zile. În anumite situații, celule autologe au fost corectate genetic înainte de a fi injectate înapoi în același câine. În alte cazuri, celule normale heterologe s-au injectat la câini distrofici care fuseseră imunosupresați (cu ciclosporină sau rapamycină sau rapamycină cu IL-10) pentru a preveni respingerea imunologică a celulelor străine. De asemenea, câinii au fost tratați cu steroizi, deși regimul și doza nu sunt stabilite și durata încă este neclară. Este de remarcat faptul că, în comparație cu mai mult studiații mezangioblaști ai șoarecilor, cei ai câinilor și oamenilor au o durată de viață mai scurtă.

S-a concluzionat ca mezangioblaștii injectați, în special celule stem heterologe, îmbunătățesc starea câinilor cu distrofie. Aceste observații importante au generat mari așteptări legate de capacitățile acestor celule stem. Totuși câteva probleme necesită o clarificare:

Se știe că ciclosporina și alte medicamente antiinflamatorii pot reduce severitatea distrofiei musculare. Beneficiile ciclosporinei sunt exemplificate printr-un trial clinic MTT care a concluzionat ca ciclosporina singură determină o îmbunătățire a stării de sanatate a tinerilor de sex masculin cu DMD, pe langă alte dovezi puternice la experiențele pe șoareci mdx care sunt accentuate de trialuri clinice recente pe tinerii prezentând DMD prin terapie combinată cu steroizi și ciclosporină. Posibilitatea combinării medicamentelor imunosupresoare cu steroizi ce au efecte benefice superioare steroizilor singulari asupra patologiei distrofice și că acest tratament singular poate reprezenta o alternativă în cazul complicațiilor transplantului de mezangioblaști în musculatura distrofică, împreună cu imunosupresia și steroizii, necesită o evaluare riguroasă.

Ceea ce rămâne destul de neclar este până unde (limita) mezangioblaștii per se au un impact semnificativ asupra funcției musculaturii distrofice, comparativ doar cu tratamentul medicamentos.

Posibilitatea utilizării de celule stem în tratamentul bolilor neuromusculare, cum ar fi DMD a generat un mare interes. Mezangioblaștii oferă o nouă sursă de celule stem care poate fi transmisă prin sânge cu posibilitatea de a forma mulți mioblaști care să înlocuiască defectele genetice în DMD sau în alte miopatii. Înainte ca trialurile clinice să fie luate serios în seamă, totuși, este necesar ca trialurile clinice la câinii cu distrofie și șoareci să fie atent controlate.

CAPITOLUL III

RECUPERAREA ÎN DISTROFIA MUSCULARĂ

III.1. Metode balneofizioterapeutice

Tratamentul balneofizioterapeutic are ca scop modificări ale excitabilității și conductibilității nervului suferind, pe deoparte pentru a restabili funcționalitatea lui normală, pe de altă parte pentru a inhiba reflexe nociceptive dureroase care întrețin iritarea. Mai putem să influențăm și mecanismele patogenice vasomotorii sau inflamatoare locale care întrețin iritația. Aceste posibilități de tratament s-au dovedit a avea rezultate deosebit de favorabile în distrofiei musculare.

Tratamentul balneofizioterapeutic mai are ca obiective:

– Diminuarea durerii;

– Creșterea circulației venoase;

– Creșterea ratei metabolismului celular;

– Vasodilatația capilarelor.

III.1.1. Tratamentul prin hidro și termoterapie

Hidroterapia este aplicarea în scop profilactic si curativ al unui număr variat de proceduri care au la bază apă la diferite temperaturi și sub diverse stări de agregare ca și unele tehnici strâns legate de acestea.

În distrofiile musculare se pot folosi următoarele proceduri:

Împachetarea cu nămol

Se pregătește nămolul prin amestecarea lui cu apă fierbinte până ce se realizează o masă vâscoasă. La temperaturi de 30-400 C se aplică nămolul pe cearșaf, într-un strat gros de 2-3 cm. Se aplică nămolul pe părțile laterale și anterioare ale corpului evitând regiunea precordială.

Pentru evitarea congestiei cerebrale se pune o compresă rece pe frunte. Durata este de 20-40 min. După terminarea procedurii, bolnavului i se aplică un duș cald.

Acțiunea nămolului:

– mecanică – producând excitația pieli datorită micilor particule componente.

– termică – temperatura crescută a corpului cu 2-30 C.

– chimică – prin resorbția unor substanțe pe care le conține nămolul.

Nămolul activează producerea de histamină în piele, apare o transpirație abudentă cu eliminarea crescută de acid uric din metabolismul proteic. Sunt mobilizate depozite sangvine producându-se intensificarea circulației în anumite teritorii.

Băile de abur

Se folosește caldura umedă sub formă de vapori, ele aduc un aport mare de caldură ridicând într-un timp relativ scurt temperatura corpului. Pentru ca băile de abur să fie mai ușor suportate se pleacă de la o temperatură inițiala de 38-420C și se urcă treptat la 50-55°C.

Durata lor variază în raport cu boala și rezistența organismului de la 5-30 min, iar dacă dorim să mărim transpirația dăm bolnavului 250-500 ml ceai sau apă.

În timpul procedurii se pune o compresă la cap, ceafă, inima. Baia de abur se termină cu o procedură de răcire, baie sau duș rece.

Băile de abur fiind proceduri puternice nu se pot aplica la un pacient mai mult de 2-3 ori pe săptămână. Sunt intens hipertermice și intens diaforetice, dar transpirația nu se poate evapora.

Baia de lumină cu becuri electrice

Utilizează razele infraroși în spații închise și sunt și proceduri de sudație, de traspirație.

Baia de lumină cu becuri se efectuează: complete în dulapuri de lemn cu becuri, iar parțial în dispozitive adaptate. Durata este de 5-20 min. iar după terminarea lor se face o procedura de răcire.

Caldura radiantă produsă de băile de lumina este mai penetrantă decât cea produsă prin băile de abur sau aer cald iar transpirația începe mai devreme.

Împachetările cu parafină

Pentru aplicarea parafinei, se topește într-un vas o cantitate de parafină albă în așa fel încât să mai rămână câteva bucăți neâncălzite, în scopul evitării supraâncălzirii.

Cu ajutorul unei pensule late se pensulează repede regiunea interesată de mai multe ori până ce se realizează un strat de parafină de 0,5-1 cm grosime.

Peste stratul de parfină se pune o bucată de flanelă și se acoperă regiunea cu pătura.

Durata este de 30 min. Regiunile păroase se rad sau se ung cu ulei înainte de aplicarea parafinei. Pe regiunile nepăroase înlăturarea parafinei se realizează foarte ușor din cauza transpirației produsă de parafină.

Se repetă manevra de 2-3 ori introducând de fiecare dată segmentul la un nivel inferior față de precedentul. Când temperatura devine suportabilă extremitatea se lasă în parafină un timp mai îndelungat.

Parafina provoacă o supraîncălzire profundă și uniformă a țesuturilor. Pielea se încălzește la 38-400 C provocând o transpirație locală abundentă. Aceste proprietăți ale parafinei produc prin căldura emanată o relaxare a fibrelor musculare, facilitând exercițiile kinetoterapeutice, și accelerând metabolismul muscular.

Baia de jumătate sau halbbad

Această baie se efectuează într-o cadă mai mare decât cele obișnuite, cu apă la temperatura de 32 grade C.

Se umple cada până la înalțimea de 28-30 cm, ce trebuie să acopere jumătatea inferioară a bolnavului până la ombilic. Bolnavul se așează în așa fel încât în baie în spatele lui să rămână un spațiu suficient pentru manipulațiile tehnicianului. Bolnavul este fricționat ușor pe mâini, torace și abdomen.

Tehnicianul se așează la stânga și puțin în spatele bolnavului ia în mâna dreaptă un vas special cu capacitate de 1,5 l și face 10-15 turnării rapide asupra spatelui și umerilor bolnavului, realizate prin lovirea și proiectarea în același timp a apei din cadă asupra corpului pacientului. Ulterior execută fricțiuni rapide cu apă pe spate și parțile laterale ale toracelui în direcție verticală de sus în jos și invers. Tehnicianul se mută apoi și execută aceleași turnării și fricțiuni și pe fața anterioară a corpului.

Halbbadul poate fi completat cu o turnare energică executată de la 1-1,5 m asupra toracelui și abdomenului în scopul stimulării respirației, circulației și creșterii tonicității muschilor din regiunea interesată. Durata băii este de 3-5 minute.

Această manevră acționează prin componenta sa termică și mecanică, fiind astfel excitantă, tonifiantă, sedativă și antitermică.

Baia caldă simplă.

Se execută într-o baie obișnuită cu apă la temperatura de 36-370 C și cu durată totală de 15-30 sau 60 de minute. Acționează prin factorul termic și presiunea hidrostatică a apei.

Efectul final este antispastic și sedativ general, efecte extrem de dorite în distrofia musculară.

III.1.2. Tratamentul prin electroterapie

Electroterapia este aceea parte a fizioterapiei, care studiază utilizarea acțiunii diverselor forme ale energiei electrice asupra organismului, cu scop curativ sau profilactic.

Curenții diadinamici – au efecte spectaculoase în distrofia musculară, dar efectul lor în formele ușoare este moderat.

În general, durata procedurii este de 4-8 minute. Dacă depășim această durată se va diminua eficacitatea analgetică.

Ritmul sedințelor este determinat de stadiul afecțiunii. Dacă intensitatea dureri este mare aplicăm de 2 ori pe zi, dacă este mai mică, o singură procedură pe zi.

Numărul ședințelor pentru o acțiune analgetică satisfăcătoare sunt utile în număr de 8-10 sedințe consecutive, eventual cu o pauză de 7-10 zile după care se reiau. În scop dinamogen putem folosi peste 10 sedințe.

Curentul galvanic – cu intensități de 8-15 mA, cu durata de 10-30 minute, zilnic o ședință, 10-15 ședințe pe serie.

Curentul galvanic este foarte mult folosit în distrofii musculare, sub forma galvanizărilor simple longitudinale sau a ionogalvanizărilor cu CaCl2.. În formele cu tulburări de sensibilitate există riscul de arsură locală.

Sub forma băilor galvanice bicelulare sau tetracelulare, curentul galvanic este eficient în suferințele neurologice sau musculare de orice fel.

Curentul Träbert – Sunt curenți cu impulsuri cu o frecvență de 140 Hz, câte un impuls de 2 msec, urmat de o pauză 5 msec, la care tot catodul este electrodul activ antalgic. Durata tratamentului este de 15-20 minute, cu creșterea treptată a intensității. Se repetă de 1-2 ori pe zi. Se recomandă o doză de intensitate de 15-20 mA, și 6-8 ședințe.

Atât curentul diadinamic, cât și curentul Träbert determină o puternică senzație, cu aspect vibrator, o excitație a mecanoreceptorilor țesuturilor de sub electrozi. Efectele antalgice se explică tocmai prin această senzație.

Curenții interferențiali – au un bun efect decontracturant. Se aplică sub forma a două seturi de electrozi în cruce pe regiunea lombară sau la nivelul membrelor, manual, la o frecvență de 100 Hz timp de 10 minute. Aplicațiile se pot face zilnic sau la 2 zile, în număr de 6-8 ședințe.

Printre efectele acestui tip de curent se numără cele excitomotorii pe fibrele musculare striate cu inervație normală și pe musculatura netedă, analgetic, miorelaxant, termic superficial și profund.

Ultrasunetul – se folosește în formele cu suferințe musculo-tendinoase, sau cu manifestări vasculo-vegetative. Se indică ultrasunet cu hidrocortizon paravertebral lombar, pe membrul superior și inferior, cu o durată de 4-6 minute. Aplicațiile se pot face zilnic sau la 2 zile, 6-15 ședințe.

Ultrasunetul determină un efect caloric dar și o excitație vibratorie, care acționează asupra proprioreceptorilor.

Curenții exponențiali – se folosesc pentru stimularea musculaturii total sau parțial denervate în distrofiile musculare, stimulând toate fasciculele nervoase responsabile de controlul musculaturii.

III.2. Masajul

Prin noțiunea de masaj se înțelege o serie de manipulații manuale variate aplicate sistematic pe suprafața organismului în scop terapeutic sau profilactic (de prevenire).

Pentru efectuarea masajului se folosește: pudră de talc, diferite unguente (care conțin medicamente), uleiuri, săpun.

Se controlează starea tegumentului, eventuale echimoze. Se evită masarea alunițelor.

Masajul clasic dispune de câteva manevre extrem de bine tolerate de pacienți, cu efecte benefice în diferite tipuri de afecțiuni, în special în distrofiile musculare. Manevrele principale ale masajului clasic vor fi prezentate în continuare.

Netezirea constă în alunecarea ușoară și ritmică efectuată asupra tegumentelor, în sensul circulației de întoarcere (venoasă și limfatică). Mâna maseurului alunecă cu palma ferm și complet aplicată pe piele în sens centripet, cu o presiune crescândă, atingând un maxim la mijlocul suprafeței și scăzând intensitatea presiunii spre sfârșit, cu următoarele precizări: policele se poate opune celorlalte degete, în funcție de segmentul masat; degetele mâinii pot fi lipite între ele sau larg deschise; mâna poate fi împinsă sau trasă; mișcarea poate fi scurtă sau lungă; poziția palmei poate fi paralelă, perpendiculară sau oblică, față de direcția mișcării. Procedeul de netezire poate avea diferite derivații:

– netezirea în greblă, ce se execută cu nodozitățile articulare ale falangelor degetelor flectate, pumnul fiind închis, iar alunecarea pătrunzătoare (în spațiile intermusculare sau în cazul unor regiuni acoperite de fascii puternice: plantă, fața laterală a coapsei, etc).

– netezirea șerpuită – mâna aplicată longitudinal, cu degetele strânse se mișcă în zig-zag în sens centripet, fără avăntări bruște.

– netezirea în clește – degetul mare împreună cu celelalte degete, imitând acțiunea unui clește, alunecă în această poziție pe tot traiectul mușchiului sau tendonului masat.

– netezirea cu extremitatea degetelor – degetul mare (policele) sau mai multe degete dispuse aproape perpendicular pe regiunea masată se deplasează încet, apăsând adânc țesuturile.

– netezirea alternantă, în care se lucrează alternant cu ambele mâini care execută același tip de manevră, cu ritm specific, iar mâinile dau impresia că se încrucișează sau că se deplasează una pe sub cealaltă.

– netezirea concentrică, în care ambele mâini cuprind ca într-o brățară articulația, policele și degetele arătătoare atingându-se, și se execută mișcări circulare.

– netezirea lungă – palmele cu degetele strânse se aplică paralel cu axul longitudinal regiunii masate sau ușor oblic, în așa fel încât se va masa segmentul sau membrul întreg de la extremitatea să înspre rădăcină, (pe toata lungimea sa).

Este important a se preciza că există numeroase reguli generale, pentru a putea efectua un masaj corect și eficient. Sensul în care se execută netezirea este cel al circulației venoase și limfatice, liniștit și ritmic, fără întrerupere, având ca sens ganglionii și cisternele limfatice, de la extremitatea cea mai îndepărtată de trunchi la zona cea mai apropiată de acesta.

Presiunea cu care se execută netezirea trebuie să crească progresiv pe prima jumătate a segmentului masat, să atingă maximul la mijloc și să scadă treptat spre sfârșit. Pentru că mâna trebuie să alunece liberă pe zona masată, se vor folosi cantități mici de ulei de masaj sau pudră de talc. În cazul apariției durerilor, netezirea se execută ceva mai sus de zona dureroasă, cu presiune cât mai mică, timp de 3 – 5 minute. O netezire de 15-30 minute este un adevărat calmant al durerii.

Efectele principale ale acestei manevre sunt activarea circulației superficiale (capilare și limfatice) și stimularea sau calmarea nervilor și mușchilor periferici.

Netezirea membrului superior se realizează bimanual pe două linii, sau monomanual pe trei linii. Manevrele se execută cu o intensitate mai scăzută la nivelul cotului, datorită prezenței nervului ulnar atașat direct pe epifiza distală a humerusului.

Netezirea bimanuală se realizează dinspre distal spre proximal, odată cu antrenarea formațiunilor distale producându-se și o antrenare parțială a musculaturii imediat proximale. Prima linie este cea anterioară, netezind membrul superior de la nivelul falangelor, urcând proximal pe fața anterioară a antebrațului și brațului, continuând cu netezirea pachetului muscular pectoral, pectoralul mic și mare. Cea ce-a doua linie este situată pe fața posterioară a membrului, de la nivelul falangelor distale continuând pe articulația radiocarpiană, fața posterioară a antebrațului și brațului, antrenând apoi și mușhii spatelui în regiunea superioară, mușchiul deltoid, trapez și grupul de mușchi scapulari.

Netezirea monomanuală se realizează pe trei linii. Prima linie reprezintă bordul cubital al membrului superior, antrenând musculatura până la nivel axilar și marginea externă a pachetului muscular pectoral. A doua linie este bordul radial al membrului superior, continuând distal până la musculatura umărului. Linia a treia este reprezentată de fața posterioară a membrului superior până la articulația cotului, executând o netezire de intensitate mai crescută.

Netezirea cu partea dorsală a mâinii se va executa numai pe fața posterioară a membrului, mai ales pe mușchiul deltoid, datorită proeminențelor oșoase ce se regăsesc pe fața dorsală a mâinii terapeutului. Dacă acest tip de netezire este aplicat pe fața anterioară a membrului superior, există riscul de a stimula excesiv formațiunile vasculonervoase prezente în aceste regiune, acest fapt fiind în defavoarea recuperării.

Netezirea membrului inferior se realizează atât pe fața anterioară cât și pe fața posterioară, pentru a acoperi întreaga masă musculară, de dimensiuni mult mai mari față de membrul superior.

Netezirea feței posterioare a membrului inferior se realizează bimanual pe două linii, respectiv monomanual pe trei linii, cu pacientul în decubit ventral. Netezirea bimanuală va avea ca primă linie fața posterioară a membrului, începând distal de la nivelul ultimelor falange, continuând la nivelul articulației gleznei, apoi pe fața posterioară a gambei, regiunii poplitee, feței posterioare a coapsei, până la creasta iliacă posterioară; a doua linie este reprezentată de părțile latero-laterale, mâna dreaptă deplasându-se pe partea externă a membrului, de la nivelul falangei distale a degetului V, pe maleola externă, fața externă a gambei până la condiul femural lateral, terminând la creasta iliacă laterală, iar mâna stângă pe fața medială a membrului, de la falanga distală a halucelui, ăe fața internă a gambei până la condilul medial al femurului, continuând pe fața internă a coapsei până în regiunea inghinală, la nivelul plicii pelvine. Netezirea monomanuală se realizează pe următoarele trei linii: prima linie este cea latero-laterală, de la nivelul falangei distale a degetului V, spre maleola externă, epicondilul lateral al femurului, până la nivelul crestei iliace laterale; a doua linie este cea posterioară, de pe fața posterioară a degetelor, plantei, calcaneului, articulației talo-crurale, pe fața posterioară a gambei până în regiunea poplitee, apot pe fața posterioară a coapsei, regiunii gluteale, terminându-se la creasta iliacă posterioară; ultima linie, latero-medială, se întinde de la nivelul falangei distale a halucelui, maleola internă, urcă pe partea medială a coapsei până la condilul femural medial, apoi pe fața internă a coapsei până la plica pelvină. Se mai pot practica și neteziri mână-după-mână, cu aceleași limite ca și în cazul netezirii monomanuale. Netezirile centripete și centrifuge ale feselor se realizează cu fața palmară a mâinii terapeutului, prin alunecare pe tegument în mișcări centripete, respectiv centrifuge, înglobând astfel musculatura regiunii gluteale.

Pe fața anterioară a membrului superior, netezirea se execută bimanual sau monomanual. Netezirea bimanuală se realizează pe următoarele linii: prima linie delimitată distal de fața anterioară a falangelor, articulației gleznei, continuând astfel până la creasta iliacă anterioară; a doua linie, pe părțile laterale ale membrului, mâna stângă se deplasează de la nivelul falangei distale a degetului V, spre maleola externă, condilul lateral al femurului, până la plica pelvină. Netezirea monomanuală respectă trei linii: linia laterolaterală, de la nivelul ultimei falange a degetului V, spre maleola externă, marginea externă a gambei, condilul femural lateral, și proximal până la creasta iliacă laterală; linia anterioară, ce se va parcurge de la nivelul falangelor distale ale degetelor spre articulația gleznei, a genunchiului, continuând pe fața anterioară a coapsei până la creasta iliacă anterioară; ultima linie, linia latero-medială, se întinde de la nivelul falangei 2 a halucelui, trece pe maleola internă, avansând spre condilul femural medial, fața internă a coapsei, terminând la plica inghinală. Se pot realiza și neteziri mână-după-mână, respectându-se cele trei linii din cadrul netezirii monomanuale.

Fricțiunea reprezintă apăsarea și deplasarea pielii și a țesuturilor moi subcutanate pe țesuturile profunde sau pe plan dur, osos, atât cât permite elasticitatea acestora. Putem descrie diferite tehnici de fricțiune:

– fricțiunea rectilinie, care mobilizează pielea până la limita ei elastică în sens rectiliniu, a cărei intensitate și extindere crește treptat. Manevra se poate face cu: pulpa policelui, pulpele celorlalte degete, palma întreagă de la o singură mână sau de la ambele mâini, cu pumnul sau cu cantul mâinii.

– fricțiunea în spirală – cu pulpa degetelor sau cu rădăcina mâinii aplicate pe regiunea masată se imprimă fricțiunii o direcție în zig-zag, sau în spirală.

– fricțiunea în clește, în care se formează un clește din degetul mare și celelalte degete și se fricționează elementele anatomice prin mișcări rectilinii sau circulare.

– fricțiunea în greblă (mobilizarea profundă, rapidă și energică a pielii cu ajutorul feței dorsale a degetelor și nodozităților lor), circulară (degetele ce masează păstrează o poziție asemănătoare cu cea din varianta simplă însă pulpele degetelor fac o mișcare circulară), sau cea de îngreuiere.

Fricțiunea se execută pe o porțiune limitată a suprafeței cutanate și poate fi executată atât în sensul circulației venoase, cât și în sens contrar circulației limfei, aceasta fiind procedeul principal în majoritatea cazurilor de patologie musculară și singurul care influențează pozitiv mobilitatea, rezistența și elasticitatea a paratului articular.

În timpul fricțiunii, forța de presiune crește gradat prin unghiul de înclinare a l degetelor față de orizontală. Forța de apăsare folosită în timpul fricțiunii este destul de mare și poate provoca leziuni și traumatisme ale pielii. Deci, trebuie să se acorde o atenție deosebită tehnicii de execuție. Fricțiunile energice în locurile dureroase reduc starea de hiperexcitabilitate a nervilor, accelerează circulația locală și îmbunătățesc hrănirea țesuturilor. Cu ajutorul fricțiunii, un maseur talentat poate recunoaște modificările patologice care au loc în țesuturile profunde (în special în regiunea articulațiilor).

Fricțiunile au efecte vizibile: atunci când se execută lent, ușor, au un efect de relaxare musculară și calmare nervoasă iar când se execută energic, profund, au un efect de excitare, stimulare cu efecte trofice și circulatorii, sau înlăturarea rezervelor de grăsime și a reziduurilor infiltrate și sporirea elasticității și supleții pielii și a țesuturilor conjunctive. Efectele fricțiunii sunt de lungă durată.

Fricțiunea membrului superior se realizează bimanual sau monomanual pe două, respectiv trei linii, similare cu cele descrise în cazul netezirii.

Fricțiunea membrului inferior se realizează separat pe fața anterioară și posterioară a membrului inferior.

Fața posterioară a membrului se fricționează monomanual sau bimanual, respectându-se liniile descrise la manevrele de netezire.

Fricțiunea feței anterioare a membrului se va realiza monomanual sau bimanual, respectând liniile descrise. La această manevră, se pot asocia și vibrațiile, crescând astfel eficiența manevrei. La nivelul articulațiile, se pot observa efecte îmbunătățite dacă manevra este realizată cu policele și indexul la nivelul articulațiilor interfalangiene și articulația genunchiului, și cu nodozitățile în cazul articulației coxo-femurale.

Frământatul reprezintă prinderea în cută a mușchilor și a țesuturilor profunde, ridicarea și străngerea acestora atât cât permite elasticitatea țesutului respectiv. La fel ca și manevrele precedente, frământatul poate fi practicat prin mai multe metode:

– frământatul în cută reprezintă cuprinderea mușchiului (sau a țesutului gras) într-o cută formată de către cele patru degete, pe o parte și degetul mare și rădăcina palmei pe de altă parte, ridicarea și strângerea acestuia printr-o stoarcere, strângere propriu-zisă sau printr-o presare pe planul osos.

– frământatul în inel – mâinile se așează transversal pe mușchi, față în față , astfel încât arătătoarele și policele se ating iar mușchiul, cuprins ca într-un inel, trece dintr-o mână în alta.

– frământatul lung în care se aplică ambele mâini pe mușchiul masat astfel încât pulpele degetelor mari vin deasupra acestuia, iar celelate degete pe marginea lui externă respectiv internă; în timpul deplasării înainte prin salturi mici, policele se îndreaptă înspre celelalte degete, realizând ridicarea și stoarcerea mușchiului.

– frământatul în clește – mușchii scurți sau lați sunt cuprinși într-un clește format de cele patru degete, de pe o parte și degetul mare pe de altă parte, sunt ridicati și strânși.

– frământatul cu pumnii – cu pumnii strănși se execută mișcări de frământare asemănătoare cu frământatul pâinii, efectuându-se mișcări de rotație care ridică mușchiul și în același timp execută o presiune asupra lui.

– frământatul șerpuit unde degetele, printr-o mișcare de alunecare continuă, presează mușchiul așa cum sar stoarce de apă un burete, ridicându-l și strângându-l cu ambele mâini; înaintarea spre zonele învecinate dă aspectul unui val al mișcării.

Această manevră mărește puterea de contracție a fibrelor musculare, deci constituie un exercițiu de gimnastică pentru mușchi. În ceea ce privește mușchii striați, această manevră are o importanță deosebită în cazul scăderii capacității de muncă a mușchilor.

În timpul frământatului trebuie evitate manevrele bruște, răsucirea mușchiului sau provocarea durerilor, executându-se într-un ritm lent și continuu.

Cu ajutorul acestei manevre se poate trata distrofia și insuficiența musculară, ducând la o refacere și recuperare medicală. Poate produce creșterea considerabilă a mobilității tendoanelor, întinderea fasciilor și îmbunătățirea circulației limfei și sângelui, ceea ce produce intensificare hrănirii grupelor musculare și resorbția rapidă a substanțelor obținute pe cale metabolică, precum și eliminarea elementelor de descompunere din fasciculele musculare.

Frământatul membrului superior se realizează monomanual pe trei linii, sau bimanual pe două linii, liniile fiind identice cu cele descrise mai sus. Manevra va fi mai accentuată pe linia posterioară, deasupra articulației cotului, pentru a stimula toate grupele musculare din această regiune, precum și de la nivelul umărului, în special mușchiul deltoid.

Frământatul în contratimp, fiind o manevră mai energică, trebuie executat doar pe partea posterioară a membrului, aceasta dispunând de o masă musculară mai voluminoasă, fără formațiuni vasculonervoase principale intercalate la suprafață, de la nivelul falangelor, până la articulația umărului, însă cu mare precauție în regiunea cubitală posterioară, datorită prezenței nervului cubital direct pe un platou osos dur.

Frământatul membrului inferior se realizează pe fața posterioară și anterioară.

Frământatul feței posterioare se execută cu pacientul în decubit ventral, monomanual pe 3 linii sau bimanual pe 2 linii, similare celor descrise mai sus, cu o intensitate scăzută, intercalând și neteziri cu două mâini pe 3 linii.

Frământatul feței anterioare a membrului inferior se realizează bimanual sau monomanual, pe liniile respective descrise anterior. După fiecare manevră de frământare, este necesară intercalarea unei neteziri bimanuale, o manevră ușoară, evitând astfel suprasolicitarea musculaturii.

Tapotamentul sau baterea constă în bătăi sau loviri ușoare și ritmice, cu degetele, palmele sau canturile palmelor, aplicate pe țesuturile moi. Tehnicile prin care poate fi executat sunt:

– tocat – palmele așezate paralel, față în față, cu degetele ușor flectate și depărtate, lovesc într-un ritm vioi, alternativ, locul masat în așa fel încât ambele mâini să bată în același loc, progresându-se treptat în sensul dorit. Degetele cad fie cu partea latero-dorsală, fie cu muchia. Degetele sunt relaxate, pasive, golul de aer care se formează între degete amortizând astfel loviturile.

– plescăitul – derivă din varianta anterioară însă aici prin mișcări simple și repezi se produce o supinație alternativă, pe corp căzând degetele flectate care parcă ridică de pe el un fir. Loviturile produc un sunet clar specific care a dat și numele acestei variante.

– percutatul – loviturile în această variantă se efectuează cu pulpa degetelor ușor îndoite care cad oblic sau perpendicular pe regiunea masată. Ritmul de aplicare este rapid și se practică cu ambele mâini care lovesc simultan sau alternativ.

– bătătoritul cu palmele – în această variantă palmele și degetele cad moi pe suprafața corpului de la o distanță mică, iar loviturile sunt scurte și dese, producând un sunet deschis caracteristic. Se mai pot executa și mișcări cu degetele apropiate de palmă, mâna îmbrăcând forma unei cutii. Se mai pot folosi și lovituri ușoare cu dosul mâinilor.

Tapotamentul se adresează țesutului superficial sau profund, în funcție de intensitatea de lovire și viteză, profunzimea fiind dată de varianta aleasă și de pârghia folosită. Ritmul de aplicare diferă de la o variantă la alta. Astfel, tocatul se execută cu o viteză de 1-3 lovituri/sec. timp de 1-4 min., bătătoritul cu palmele 10-70 de lovituri / minut, etc.

Această manevră crește excitabilitatea neuro-motorie și acționează asupra sistemului vegetativ-simpatic, având influență benefică asupra terminațiilor nervoase senzitive în special și ajută la micșorarea și încetarea durerilor, când gradul de excitație al nervului este mărit. Manevra aduce un aflux puternic de sânge spre regiunea masată, determinând astfel îmbunătățirea nutriției acelei regiuni, provocând și o hipertermie profundă, o înviorare a tonusului tuturor mușchilor, acționând în mod reflex pe locul de aplicare a loviturilor.

Tapotamentul membrului superior se realizează cu ultimele falange ale degetelor la nivel metacarpian sau falangian, pe partea posterioară a acestora, pe partea anterioară a degetelor fiind situate cele două pachete vasculonervoase digitale și inserțiile tendinoase. Proximal de articulația radiocarpiană, baterea se va executa cu mâna sub formă de căuș, cu partea cubitală a mâinii, cu pumnul semiînchis, sau sub formă de ciupitură.

Tapotamentul membrului inferior se va realiza pe fața anterioară a acestuia, evitând supraexcitarea formațiunilor vasculonervoase importante, situatie în profunzimea feței posterioare. Se va executa pe aceleași linii descrise mai sus, având variantele de căuș, marginea cubitală a mâinii examinatorului, cu pumnul semiînchis, sau cub formă de ciupitură. După o manevră de batere, este necesară o manevră de netezire, pentru a permite relaxarea mușchiului după o manevră ceva mai agresivă.

Vibrațiile sunt mișcări oscilatorii pe un fond de presiune continuă și constantă, de intensitate redusă. Asemeni manevrelor precedente, poate avea variate tehnici de execuție:

– vibrația simplă, care se execută cu o singură mână, în următoarele variante: cu vârful degetelor sau cu fața lor palmară; cu podul palmei; cu rădăcina mâinii; cu toată palma, având degetele depărtate, cuprinzând mușchiul; cu degetele întinse; cu pumnul deschis sau închis.

– trepidația – vibrație a căror mișcări oscilatorii au o amplitudine și intensitate mare; se execută cu palmele, având degetele depărtate cuprinzând mușchiul și imprimându-i mișcări în spirală.

– vibrația combinată, asociată cu alte manevre dau fricțiune vibratoare, frământat vibrator sau presiune vibratoare.

Vibrațiile necesită un antrenament prealabil din partea maseurului fiind unul dintre cele mai obositoare procedee de masaj, iar când nu sunt însoțite de trepidații, vibrațiile devin presiuni, cu ritmul oscilațiilor de peste 200 mișcări/minut. Trepidațiile se aplică pe grupe musculare mari, mâinile putând aluneca pe segmentul masat, cuprinzând și alte regiuni.

Printre efectele acestei tehnici se numără cel calmant, relaxant, reduce sensibilitatea nervoasă, îmbunătățește capacitatea de efort, calmează durerile. De asemenea, acționează asupra nervilor periferici (nervii motori, senzitivi, vasomotori), acționează asupra parezelor, spasmelor musculare și reduc durerea.

Vibrațiile membrului superior se vor executa bimanual pe două linii sau monomanual pe trei linii, respectând liniile descrise la manevrele de netezire.

Vibrațiile membrului inferior se execută individual pe fața posterioară și anterioară a membrului inferior.

Vibrațiile feței posterioare se execută monomanual pe trei linii sau bimanual pe două linii, cu o intensitate scăzută, liniile fiind similare celor descrise anterior.ț

Vibrațiile feței anterioare a membrului inferior se vor executa cu o mână sau două, pe 3, respectiv 2 din liniile descrise mai sus. Fiind o manevră mai energică, după fiecare vibrație se vor aplica netezirile de rigoare, conform tehnicii descrise, pentru o relaxare și o calmare a tegumentului și musculaturii.

Este deosebit de importantă tehnica terapeutului și corectitudinea manevrelor pentru a dispune de evoluții favorabile. În caz contrar, recuperarea poate fi într-un procent mai mic decât cel intuit, sau mai pot exista cazuri critice de lezare sau comprimare a unei formațiuni vasculonervoase, spre exemplu, care poate avea consecințe nefaste asupra evoluției și patologiei pacientului.

Manevrele descrise anterior se asociază și cu exerciții specifice pentru fiecare segment al membrelor, ce vor fi descrise în capitolul ce urmează, efectuate după un program strict impus de terapeut. Dacă există și o colaborare constructivă între terapeut și pacient sau aparținătorii acestuia, rezultatele vor fi vizibile și de lungă durată.

CAPITOLUL IV

EXERCIȚII APLICATE ÎN DISTROFIA MUSCULARĂ

Deși dovedit efectul benefic al metodelor balneofizioterapeutice, precum și a diferitelor tehnici de masaj, în cazul distrofiei musculare, este necesar un program riguros de exerciții pentru toate segmentele membrelor.

Datorită aceleiași structuri musculare, și anume de mușchi striat, există și posibilitatea efectuării și a unor exerciții pentru tonifierea mușchilor respiratori și abdominali. Mușchii faciali sunt o categorie aparte de mușchi, datorită inervației extrem de bogate, ei sunt supuși în permanență la exerciții. Mimica, expresia facială, vorbitul, clipitul, și alte gesturi, antrenează în permanentă aceste structuri musculare, ei fiind astfel mai puțin afectați în cadrul acestei patologii. Totuși, în unele cazuri grave de distrofie musculară, aceștia își pot pierde din tonus.

Pentru recuperarea distrofiei musculare, kinetoterapeutul trebuie să execute un program de exerciții intens și regulat, îndemnând pacientul sau aparținătorii acestuia să continue programul și în afara ședințelor de kinetoterapie, ducând astfel la rezultate mult mai favorabile asupra contracției și relaxării musculare.

IV.1. Exercițiile membrului superior

IV.1.1. Policele și degetele II-V

Mișcările degetelor sunt extraordinar de complexe. La nivelul falangelor distale se inseră tendoanele mușchiului flexor profund al degetelor II-V, respectiv tendonul mușchiului flexor lung al policelui, responsabile de mișcările principale, dar grosiere ale degetelor, fără funcționalitatea acestora, degetele fiind practic inerte. La nivelul falangelor medii se inseră tendoanele mușchiului flexor superficial, respectiv tendonul flexor scurt al policelui pe falanga proximală a acestuia, responsabile de mișcările fine și de precizie ale degetelor. De foarte multe ori, aceste mișcări sunt dificil de recuperat. Tendoanele mușchilor extensori, de pe fața posterioară a antebrațului realizează mișcările antagoniste.

Totodată, lucrând segmentele distale ale membrului, se mobilizează într-un anumit procent și segmentele imediat proximale.

Pentru recuperarea prin exerciții a policelui și degetelor II-V, terapeutul se poate folosi de niște benzi elastice, care vor susține anumite mișcări. Pacientul trebuie așezat în decubit dorsal, pentru ca terapeutul să aibă o mai mare deschidere în ceea ce privește efectuarea exercițiilor pasive, dar și active.

Policele:

– Pentru recuperarea extensiei policelui, terapeutul fixează policele cu o bandă elastică și execută mișcări repetate de tracțiune în extensie a policelui, apoi relaxarea acestuia. Acest exercițiu va produce antrenarea tendonului extensor al policelui, implicit și a mușchiului;

– Flexia policelui se poate executa cu ajutorul unei bande elastice dispuse circular la nivel metacarpian, ce flectează falanga proximală a policelui, punând în mișcare tendoanele flexorilor;

– Terapeutul poate executa suplimentar și o mișcare de flexie pasivă a falangei distale, antrenând astfel tendonul flexor lung al policelui; exercițiul se poate face și fără ajutorul bandei elastice, flectând individual și împreună falangele, apoi relaxandu-le;

– Pentru antrenarea mușchilor abductori ai policelui, terapeutul va fixa o bandă elastică la nivelul falangei proximale, apoi distale a policelui, tracționându-le în abducție, apoi relaxându-le brusc;

– Exercițiile de adducție pot fi realizate manual de către terapeut, ca și mișcarea de opoziție, prin „lipirea” policelui de degete, respectiv prin aducerea policelui în palmă; pacientul poate fi rugat să contracte anumite segmente, sau să le relaxeze voluntar; după fiecare exercițiu, mâna trebuie lăsată să cadă în poziția ei fiziologică;

– Pentru refacerea forței musculare, terapeutul va pune o presiune cu 2-3 degete pe falangele policelui, pacientul fiind rugat să se opună acestei presiuni; prin exericții repetate, a crește forța musculară; exercițiul se poate executa pentru mișcările de abducție, opoziție, flexie, atât la nivelul falangei proximale, cât și celei distale;

– Pentru exersarea tuturor funcțiilor policelui, ce asigură 60% din funcția mâinii, pacientul este rugat să execute toate mișcările descrise mai sus într-un mod activ, respectiv: extensie, flexie, abdocție, adducție sau opoziție, alternându-le între ele la sugestiile terapeutului.

Degetele II-V:

– Cu ajutorul unei benzi elastice așezate pe falangele medii ale degetelor, se imobilizează toate cele patru degete în flexie din articulația interfalangiană proximală, degetele fiind astfel lipite pe fața palmară; pacientul este rugat să efectueze o extensie a degetului, astfel încât să învingă cât mai mult din forța elastică a benzii;

– Banda elastică se poziționează pe falangele distale, cu degetele lipite în palmă, cât mai aproape de unghie, și pacientul este rugat să se opună forței benzii elastice; exercițiul ajută la tonifierea tendoanelor flexoare profunde;

– Pentru antrenarea mușchiului și tendoanelor extensoare ale degetelor II-V, se așează banda elastică pe toate degetele în extensie, iar terapeutul execută mișcări de tracțiune în extensie, cu relaxări consecutive;

– Pentru că indexul și degetul mic mai dețin și un câte un set de mușchi extensori proprii, se poate folosi o bandă elastică pentru tracțiunea lor separată în extensie, sau chiar mâna terapeutului;

– Terapeutul execută cu propria mână flexia, apoi extensia degetelor, cu mâna aflată în poziția anatomică (supinație), eventual rugând pacientul să opună mișcărilor efectuate; acest exercițiu recuperează din forța musculară;

– Cu mâna pacientului în pronație, întinsă pe masă, terapeutul execută mișcări de extensie a degetelor, la cel mai mare unghi posibil, apoi lasă mâna relaxată; se efectuează mișcări consecutive de extensie și relaxare;

– Pacientul cu mâna întinsă în supinație, terapeutul execută o presiune cu degetele II-V pe fața palmară a mâinii pacientului, și roagă pacientul să flecteze degetele cât mai mult.

IV.1.2. Articulația radiocarpiană

Articulația radiocarpiană este formată din epifiza distală a radiusului și oasele carpiene. Este o articulație cu un grad de mobilitate mediu, care însă completează într-o foarte mare măsură funcția mâinii.

Antrenarea regiunii carpiene atrage dupa ea și un procent de mobilitate al articulației cubitale, mușchii având originea și inserția pe formațiunile osoase menționate, respectiv pe epicondilii humerali, astfel antrenăndu-se totți mușchii ce au origine și inserție comună sau apropiată. Printre exercițiile ce se pot efectua, se numără următoarele:

– Cu mâna în pronație, întinsă pe masă, terapeutul tracționează mâna în extensie de la nivelul articulației radiocarpiene, cu tracționări și relaxări consecutive; pentru efecte mai bune, se recomandă tracționarea articulației împreună cu extensia maximă a degetelor II-V;

– Păstrând poziția de pronație, terapeutul terapeutul execută exerciții de înclinare mâinii de partea ei radială, într-un unghi cât mai mare, pentru antrenarea mușchiului și tendonului flexor radial al carpului; exercițiul se poate efectua și cu mâna pacientului în cea a terapeutului;

– În aceeași poziție, terapeutul înclină mâna articulația spre bordul cubital, într-un unghi maxim, cu înclinări și readuceri în poziție consecutive; aceste exercițiu mobilizează mușchiul și tendonul flexor ulnar al carpului;

– Pacientul așează mâna pe masă, în poziție neutră, sprijinită pe bordul cubital al acesteia; terapeutul aplică o ușoară priză pe marginea radială a indexului sau policelui, pacientul fiind rugat să execute o înclinare a mâinii spre bordul radial, învingând cât mai mult din această presiune;

– Cu membrul superior în supinație, întins pe masă, sau așezat în mâinile terapeutului, acesta execută mișcări de flexie maximă din articulația radiocarpiană, cu relaxări consecutive; pacientul poate fi rugat să opună o forță, sau să adauge o forță la aceste mișcări, în funcție de posibilități și evoluția recuperării; exercițiul poate fi îmbunătățit dacă se realizează concomitent și flexii ale degetelor II-V;

– Pacientul cu membrul superior în pronație, întins pe masă, iar cotul și vârful degetelor imbilizate de către terapeut, este rugat să ridice podul palmei cât de sus posibil;

– Pacientul cu membrul superior în supinație, distal și proximal imbilizate de către terapeut, este rugat să ridice articulația radiocarpiană de la nivelul mesei, cât de sus posibil;

– Terapeutul realizează extensia degetelor și articulației radiocarpiene, rugând pacientul să se opună mișcării de extensie; astfel, se poate redobândi forța musculară;

– Terapeutul roagă pacientul să închidă pumnul cât mai puternic, și să execute concomitent o flexie din articulația radiocarpiană, într-un unghi cât mai mare; dacă pacientul nu poate executa exercițiul, va fi ajutat de către terapeut, până la redobândirea funcției.

IV.1.3. Antebrațul

Antebrațul este segmentul care cuprinde toate pântecele musculare ce efectuează prin inserțiile lor tendinoase mișcările mâinii și ale degetelor.

Fața anterioară a antebrațului cuprinde formațiuni vasculonervoase importante, așeazte destul de superficial, iar fața posterioară are din punct de vedere anatomic reliefuri musculare proeminente, dar în cazul distrofiei musculare se diminuează considerabil.

Exercițiile propuse pentru recuperarea musculaturii antebrațului au în vedere contracții și relaxări consecutive, mobilizări maxime ale articulațiilor distale și proximale, prin mișcarea cărora se vor contracta pântecele musculare interesate:

– Pacientul în șezut, cu membrele inferioare întinse, se sprijină înapoi pe fețele palmare ale mâinilor, forțând astfel articulația radiocarpiană în hiperextensie, contractând astfel puternic pântecele musculare ale extensorilor, în special extensorul de degete și brahioradialul, care este nevoit să susțină și o parte din greutatea brațului și trunchiului;

– Terapeutul sugerează pacientului aflat în poziția descrisă anterior să ridice periodic și consecutiv câte unul din membrele superioare, pentru câteva secunde, sprijinindu-se în celalalt; dacă pacientul nu reușește să realizeze exercițiul, va fi ajutat de către terapeut până la recuperarea forței musculare;

– Pacientul se așează în șezut, sprijinit pe palme, da această dată cu vârfurile degetelor orientate posterior, și articulația radiocarpiană orientată anterior; astfel se contractă grupul de mușchi antebrahiali posteriori, ce trebuie să susțină și o parte din greutatea brațului și a trunchiului;

– Terapeutul sugerează pacientului, să ridice pe rând câte o mână, atât pentru a o relaxa, cât și pentru a solicita la capacitate maximă forța celuilalt membru;

– Pacientul în șezut este rugat să aducă membrele superioare pe lângă corp, cu mâna în supinație, introdusă sub coapsă; acesta este un exercițiu extrem de favorabil pentru mobilizarea grupelor de mușchi flexori, dar și a atriculațiilor mâinii;

– Pacientul în șezut este rugat să așeze palmele în poziție de pronație, sub coapsă, astfel antrenând pântecele musculaturii flexoare, și într-o foarte mică măsură pe cele extensoare;

– Pacientul în decubit dorsal , cu mâna sprijinită în articulația cotului, este rugat să închidă pumnul, iar terapeutul aplică cu mâna o presiune de intensitate mare pe pumnul pacientului, pe care acesta este invitat să o învingă; acest exercițiu contractă toate grupele de mușchi antebrahiali;

IV.1.4. Articulația cotului

Articulația cubitală este compusă din trohleea humerală și olecranul ulnar. Este înglobată atât de o parte din mușchii antebrahiali ce au originea pe epicondilii humerali, cât și de o parte din mușchii brahiali, ce se inseră la nivelul epifizei proximale a ulnei.

Printre exercițiile ce aduc beneficii mobilizării și recuperării acestei articulații, se numără:

– Pacientul în decubit dorsal, cu antebrațul sprijinit în cot, este invitat să strângă mâna terapeutului; astfel, se va realiza o contracție a mușchilor flexori, însă cu o suprafață foarte mică de sprijin;

– Pacientul este invitat să stea în șezut, în timp ce terapeutul îi susține brațul în unghi de 90°, cu cotul în extensie sau chiar hiperextensie, și pumnul și degetele flectate cât mai tare; exercițiul pune în valoare articulația cotului, precum și mușchii brahiali și antebrahiali;

– Pacientul se află în aceeași poziție, iar terapeutul aplică o forță moderată pe pumnul flectat al pacientului, acesta fiind invitat să opună o forță cât mai mare pentru a o combate pe cea inițială;

– Pacientul cu brațul întins la 90° și cotul în hiperextensie, este invitat să execute extensia din articulația radiocarpiană, și extensia completă a degetelor, antrenând astfel pântecele musculare extensoare, a căror origine este proximal de articulația cotului, astfel mobilizând-o și mai mult;

– Terapeutul așează pacientul în decubit ventral, cu brațul la 90° sprijinit pe pat, antebrațul atârnând liber la marginea patului; pacientului îi este adusă o greutate mică, cu care este invitat să execute mișcări de extensie din articulația cotului; exercițiul antrenează masiv articulația cubitală, datorită originilor și inserțiilor mușchilor puși în lucru;

– În aceeași poziție ca și în exercițiul precedent, cu brațul la 90° și cotul în extensie, este invitat să execute o mișcare de extensie a articulației radiocarpiene cu o greutate în pumn, mișcare care va mobiliza și articulația cubitală datorită originilor musculare proximal de aceasta, distribuind egal forțele; (36)

– Terapeutul așează pacientul în decubit dorsal, cu brațul pe lângă corp, în poziție anatomică, cu pumnul strâns închis; terapeutul mobilizează pasiv articulația cubitală în flexie, până la atingerea gradului maxim al acestei mișcări;, apoi îl readuce în poziția inițială; acest exercițiu trebuie repetat de câteva ori pentru a avea o eficiență maximă;

– Pacientul este așezat în poziția precedentă, dar cu cotul flectat pe braț și cu degetele în poziție neutră; terapeutul realizează o priză la nivelul articulației radiocarpiene și execută pasiv o extensie a brațului, din articulația cubitală.

IV.1.5. Brațul

După cum este binecunoscut, brațul dispune de o musculatură voluminoasă, atât pe fața anterioară, dar mai ales pe fața posterioară, unde în partea superioară, musculatura antebrațului este îmbrăcată de mușchiul deltoid.

Pentru antrenarea acestor grupe musculare sunt necesare exerciții prin care să se exercite o forță suficient de mare:

Dintre exercițiile pentru recuperarea brațului, se pot menționa:

– Pacientul este așezat cu cotul sprijinit, antebrațul și mâna întinse pe masă, și cu trunchiul elevat; astfel, prin acest exercițiu, greutatea trunchiului va fi susținută de musculatura brațului, antrenând-o;

– Pacientul este așezat în decubit lateral, cu fața posterioară a membrului superior lipită de trunchi; este rugat să flecteze brațul pe antebraț cu degetele în extensie, încordând astfel musculatura anterioară a brațului, mai ales bicepsul brahial;

– Pacientul așezat în aceeași poziție, dar cu pumnul flectat la maxim, este invitat să flecteze antebrațul pe braț cât mai puternic posibil;

– Pacientul în șezut, cu brațul lipit de trunchi, este invitat să flecteze fața anterioară a antebrațului pe braț, cu o greutate strânsă în palmă, de la nivelul patului, până la un unghi maxim, conform posibilităților; fiind implicată și o greutate, mușchii brațului sunt ceva mai solicitați;

– Pacientul în aceeași poziție, este rugat să flecteze antebrațul pe braț cu o greutate în mână, însă de această dată fața posterioară a acestuia; va fi urmărit îndeaproape de către terapeut;

– Pacientul în decubit dorsal, cu brațul întins pe pat, iar antebrațul în afara patului, în continuarea acestuia, cu o greutate moderată strânsă în pumn; terapeutul invită pacientul să execute flexii repetate ale antebrațului pe braț; forța gravitațională a antebrațului însumată cu cea a greutății va stimula la capacitate mai mare musculatura anterioară a brațului, dar și pe cea posterioară.

IV.1.6. Articulația umărului

Articulația umărului este o articulație mare și foarte complexă. Ea este responsabilă de „legarea” membrului superior la trunchi, iar orice modificare a acesteia poate avea consecințe nefaste asupra bolnavului, datorită prezenței în imediata vecinătate a pachetului vasculonervos axilar, de dimensiuni considerabile.

Umărul poate executa mișcări dintre cele mai variate: rotații, adducții, abducții, extensii, flexii, circumducții.

Dintre exercițiile practicate pentru recuperarea funcțiilor acestei articulații, se pot aminti următoarele:

– Pacientul este situat în decubit dorsal,, cu membrele pe lângă corp, iar terapeutul va reliza o priză în treimea distală posterioară a brațului, efectuând astfel o mișcare de flexie a umărului;

– Pacientul este așezat pe un scaun, cu fața la spalier, la o distanță de o lungume de membru, și se prinde cu mâinile de una din bare, mai sus de nivelul capului, cu trunchiul aplecat înainte; pacientul este rugat să realizeze tracțiuni pe spaliere; astfel, se mobilizează atât articulație umărului, dar se și tonifică mușchii umărului și ai brațului;

– Pacientul este așezat în decubit ventral, cu brațul atârnând la marginea patului; terapeutul mobilizează pasiv membrul superior în articulația umărului, executând atât flexia, cât și extensia;

– Pacientul în decubit dorsal, cu membrul superior așezat lângă trunchi, este rugat să realize mișcări de flexie maximă a brațului în articulația umărului, cu cotul în extensie, sau chiar hiperextensie;

– Pacientul așezat în decubit dorsal, la marginea patului, cu brațul atârnând în jos, în pozție de extensie din articulația umărului, este rugat să aducă umărului cel puțin la nivelul patului, în funcție de posibilități; dacă pacientul nu poate realiza exercițiul, este ajutat de terapeut;

– Pacientul este rugat să stea sezând, în timp ce terapeutul execută pasiv mișcări de rotație internă, rotație externă și circumducție în articulația umărului; acestea sunt mișcările ce solicită cel mai mult acest complex articular.

IV.2. Exercițiile membrului inferior

IV.2.1. Piciorul

Piciorul este un segment deosebit de important al corpului nostru. Pe picior ne sprijinim și mergem, ceea ce înseamnă că dacă acesta nu funcționează la capacitate maximă, mersul normal și fără sprijin auxiliar este practic imposibil.

Scheletul piciorului este deosebit de complex și bine articulat, fiecare fețișioară articulară a oaselor articulându-se în mod corespunzător cu celelalte. La nivelul plantei se găsesc și numeroase inserții ale musculaturii gambei, mușchi puternici care au nevoie de puncte de inserție ca atare.

Formațiunile vasculonervoase se găsesc, asemeni mâinii, într-un număr foarte mare la nivelul plantei.

Dintre exercițiile ce grăbesc recuperarea piciorului, le vom aminti pe cele ce urmează:

– Pacientul este așezat în decubit dorsal, cu membrul inferior în triplă flexie, și cu o pernă așezată sub bolta plantară; pacientul este rugat să împingă perna;

– Pacientul este așezat în decubit dorsal, iar cu ajutorul unei benzi elastice, terapeutul va poziționa piciorul în flexii, apoi relaxări consecutive ale acestuia; astfel, se antrenează articulațiile mici ale piciorului, articulația talocrurală, dar și mușchii flexori ai gambei;

– Pacientul în decubit dorsal, cu piciorul în poziție relaxată, este rugat să flecteze degetele piciorului, în timp ce terapeutul exercită o forță asupra acestora; exercițiul antrenează tendoanele degetelor și mobilizează articulațiile, crescând ulterior și forța musculară;

– Pacientul este așezat în decubit dorsal, cu membrul inferios în extensie; terapeutul realizează o priză a feței plantare, și execută o mișcare pasivă de flexie a degetelor, dar și a articulațiilor mici ale piciorului;

– Pacientul în decubit dorsal cu membrul inferior extins, terapeutul face priză pe fața plantară și inițiază mișcarea de flexie a piciorului în timp ce pacientul o finalizează; acest exercițiu are și varianta cu decubit lateral;

– Pacientul în decubit dorsal cu membrul inferior extins, terapeutul face priză pe antepicior și pe degete, executând extensia piciorului și a degetelor;

– Pacientul așezat în decubit dorsal cu membrul inferior în triplă flexie, iar terapeutul face priză pe calcaneu, iar cealaltă priză pe partea anterioară a degetelor, ridicând calcaneul de pe sol și executând extensia piciorului;

IV.2.2. Articulația talocrurală (a gleznei)

Această articulație este formată din epifiza distală a tibiei și osul talus. Ea reprezintă practic articulația de susținere a întregului membru inferior. La acest nivel, există formațiuni vasculonervoase dispuse într-un plan mai superficial doar la nivelul feței posterioare a articulației, așadar aceasta este o regiune destul de sensibilă la manevre energice.

Dintre exercițiile ce pot fi practicate, fac parte următoarele:

– Pacientul așezat în decubit dorsal cu membrul inferior extins, și terapeutul face priză pe partea laterală și medială a piciorului, inițiază mișcarea de eversie sau inversie, mișcările fiind, finalizate de pacient;

– Pacientul din decubit dorsal execută flexia piciorului, fără ajutoru din partea terapeutului; poziție șezândă și ventrală, având piciorul în afara mesei, dar și combinat cu flexia degetelor;

– Pacientul din decubit dorsal sau șezând, având piciorul în triplă flexie și planta relaxată, realizează flexia dorsală a piciorului, apoi relaxarea consecutivă, în rânduri repetate;

– Terapeutul susține cu propria mână gamba pacientului la nivel distal, iar cu mâna liberă execută mișcarea de flexie plantară, imediat urmată de flexia dorsală, repetând acestea în mai multe cicluri;

– Terapeutul efectuează o priză la nivelul treimii distale a gambei, susținând-o, și execută mișscări de eversie și inversie în articulația talocrurală, mobilizând astfel și oparte din articulațiile mici ale piciorului;

– Cu pacientul în șezut sau decubit dorsal, iar treimea distală a gambei susținută de către terapeut, acesta execută cu mâna liberă miscări de circumducție sau rotație la nivelul articulației talocrurale, mobilizâna astfel ușor și tendoanele inserate la nivelul plantei;

– Pacientul aflat în decubit dorsal are membrul inferior în extensie completă; terapeutul va exercita cu mâna o presiune pe fața plantară, iar pacientul va fi rugat să opună rezistență.

IV.2.3. Gamba

Gamba este un segment, asemeni antebrațului, ce conține pântecele musculare ale extensorilor și flexorilor degetelor, halucelui și plantei. Pe lângă aceștia, în apropierea unor proeminențe osoase se situează formațiuni vasculonervoase importante.

Pentru recuperarea gambei, este necesară o bună tehnică a terapeutului.

Dintre exercițiile ce pot fi aplicate pentru recuperarea gambei, vom enumera câteva:

– Pacientul în decubit dorsal cu membrul inferior extins, iar terapeutul face una din prize pe coapsă proximal de genunchi, și cealaltă priză pe fața dorsală a piciorului inclusiv pe degete, opunând rezistență realizării triplei flexii și flexiei piciorului, pacientul fiind rugat să contracte în limita posibilităților;

– Pacientul aflat în decubit dorsal, cu membrul inferior în triplă flexie, terapeutul face priză pe fața plantară și cealaltă priză pe fața posterioară a coapsei treimea distală inferior, opunând rezistență mișcării de extensie a întregului membru și a piciorului; astfel se realizează o contracție a musculaturii gambei;

– Pacientul în decubit dorsal cu gamba la marginea mesei, este rugat să execute o mișcare de extensie a gambei, cât mai sus posibil, în funcție de posibilități;

– Pacientul este așezat în decubit ventral, cu membrele inferioare întinse; terapeutul mobilizează pasiv gamba, rugând pacientul să se opună activ acestei mobilizări;

– Pacientul este așezat în decubit ventral, iar terapeutul ține gamba în flexie maximă; pacientul este rugat să încerce să execute mișcarea de flexie a gambei;

– Pacientul este așezat în decubit ventral cu membrele întinse; terapeutul îi sugerează să execute un grad cât mai mare al flexiei gambei pe coapsă;

– Pacientul este așezat în decubit ventral; terapeutul inițiază mișcările de flexie, care ulterior sunt continuate de către pacient;

– Pacientul este așezat în șezut, cu gambele atârnând la marginea patului; terapeutul realizează pasiv extensii ale gambei, apoi cu readucerea acestora în poziția inițială.

IV.2.4. Articulația genunchiului

Articulația genunchiului reprezintă o formațiune foarte complexă, fiind alcătuită din cei doi condili femurali, ce se articulează pe fețele corespunzătoare ale platoului tibial.

Exercițiile genunchiului pot fi destul de simple la prima vedere, dar sunt deosebit de importante în funcționalitatea membrului inferior. Printre acestea se numără:

– Pacient decubit ventral cu genunchiul flectat, terapeutul face priză în treimea distală a gambei posteriorare și inițiază mișcarea de extensie pe care o finalizează pacientul; se mai poate executa din decubit lateral și șezând, combinat cu extensia piciorului și degetelor.

– Cu pacientul în decubit ventral, terapeutul realizează o priză în treimea distală a gambei, și execută astfel mișcări complete de flexie și extensie în articulația genunchiului; pentru o extensie completă, se poate așeza o pernă sub coapsă;

– Pacientul în decubit lateral, susținut de terapeut la nevoie, execută singur flexii și extensii ale genunchiului de deasupra, într-un unghi cât mai mare;

– Din decubit lateral, pacientul continuă mișcarea de extensie a articulației genunchiului începută de către terapeut; acest exercițiu poate fi combinat și cu extensia plantară;

– Pacientul așezat în decubit dorsal, iar terapeutul susține genunchiul cu o mână așezată în fosa poplitee; cu cealaltă mână execută extensii maxime, urmate de flexii maxime, în articulația genunchiului;

– Pacientul așezat în decubit ventral, execută mișcarea de flexie, apoi cea de extensie, continuând apoi cu extensia plantară și a degetelor, ce tracționează și mai mult articulația genunchiului;

– Pacientul este în decubit dorsal cu genunchiul extins, iar terapeutul face priză în treimea distală a coapsei anterioare și cealaltă priză în treimea anterioară a gambei, opunând rezistență mișcării de flexie a genunchiului; se poate executa și din lateral sau ventral;

– Pacientul în decubit dorsal, cu genunchiul flectat, talpa pe sol, împreună cu terapeutul care face priză în treimea distală a coapsei și cealaltă priză pe antepicior, opun rezistență extensiei genunchiului.

IV.2.5. Coapsa

Coapsa este regiunea anatomică cu cea mai mare masă musculară din întreg organismul. Fața anterioară a coapsei este reprezentată în cea mai mare parte de muschiul cvadriceps, iar fața poterioară în special reprezentată de mușchiul bicep femural.

Exercițiile pentru recuperarea coapsei se numără printre următoarele:

– Pacientul este așezat pe sol, cu gamba în flexie suspendată pe un scaun în unghi de 90°, la fel ca și articulația coxofemurală; pacientul este rugat să execute o extensie a gambei;

– Pacientul aflat în decubit dorsal sau în șezut, iar terapeutul execută o flexie forțată a gambei pe coapsă, rugând pacientul să opună rezistență mișcărilor;

– Cu pacientul în decubit dorsal, terapeutul execută cu o mână o ridicare a membrului inferior, iar cu cealaltă mână realizează o manevră de imobilizare a genunchiului; pacientul este rugat sa execute o flexie a gambei pe coapsă;

– Pacientul așezat cu gambele atârnând la marginea patului, este rugat să ridice pe rând și să susțină cât mai mult posibil coapsele ridicate, pentru întărirea mușchilor coapsei;

– Pacientul așezat în poziția precedentă, iar terapeutul execută o flexie din articulația genunchiului; pacientul este rugat să se ocupă cât mai mult acestei forțe, ajutat de muculatura coapsei;

– Pacientul este așezat în decubit dorsal, iar terapeutul execută pasiv o extensie a gambei și plantei, cu flexia coapsei, iar consecutiv trece în mișcarea de flexie a gambei și poziția neutră a piciorului,

IV.2.6. Articulația coxofemurală

Articulația coxofemurală este probabil articulația cu volumul osos cel mai mare., din întreg organismul. Ea este constituită din extremitatea proximală a femurului ce conține un col femural și capul femural ce ocupă spațial vorbind o treime dintr-o sferă, și cavitatea în care acesta se potrivește, parte a osului coxal, și anume acetabulul.

Articulația șoldului susține toată greutatea trunchiului si organelor interne, capului și membrelor superioare, ce sunt repartizate echivalent ca forță pe cele două articulații coxofemurale.

Pentru această articulație pot fi efectuate un număr foarte mare de exerciții, care de care mai complexe, din care putem aminti următoarele:

– Pacientul în decubit dorsal cu genunchiul flectat sau extins, iar terapeutul face priză în treimea distală a coapsei posterioare și execută flexia șoldului; se mai poate executa din decubit lateral, șezând și combinată cu flexia sau extensia piciorului;

– Pacientul în aceeași poziție, iar terapeutul inițiază mișcarea de flexie a coapsei pe abdomen, din articulația coxofemurală; pacientul este rugat să continue mișcarea;

– Pacientul este așezat în decubit ventral, iar sub coapsa acestuia se introduce o pernă, păstrând poziția cateva minute; în acest mod, este realizată o extensie continuă din articulația șoldului;

– Pacientul este așezat în decubit ventral, iar terapeutul execută o priză la nivelul treimii medii a coapsei cu o mână, și a gambei cu cealaltă mână, și execută pasiv flexia articulației șoldului; are și varianta cu decubit lateral; (40)

– Pacientul este așezat în decubit dorsal, cu coapsele depărtate, între care se intrăduce o pernă mai tare, menținându-se această poziție în abducție câteva minute;

– Pacientul aflat în decubit ventral sau dorsal, iar terapeutul execută o abducție și o adducție consecutive a copsei, cu membrul inferior în extensie; acest exercițiu ajută la exersarea mușchilor abductori și adductori;

– Pacientul aflat în decubit dorsal, cu membrele inferioare în poziție neutră, este rugat să și le încrucișeze; poziția este menținută mai mult timp, pentru a avea o eficiență maximă;

– Terapeutul flectează genunchiul pacientului aflat în decubit dorsal cu membrele inferioare în extensie, și așează planta pe genunchiul opus, așezând o greutate pe acesta, pentru a antrena și mai bine musculatura susținătoare a articulației coxofemurale;

– Pacientul în decubit dorsal, sau în șezut, iar terapeutul execută o flexie a articulației genunchiului, și o abducție a coapsei împreună cu acesta.

IV.3. Exercițiile trunchiului

Ca și membrele, trunchiul corpului uman dispune de o musculatură extrem de bine sistematizată și dezvoltată, extinsă până în profunzimea peretelui toracic, la musculatura funcțională a aparatului respirator.

Această musculatură este compusă din musșchii spatelui (trapez, dorsal, dințat, etc), mușchii toracelui, în special grupul pectoral, și musculatura abdominală (cei mai eficienți fiind mușchii drepți abdominali), ce acționează singergic, dar și antagonist, în funcție de mișcările efectuate.

Pentru trunchi, am ales să expun următoarele exerciții:

– Pacientul așezat în decubit dorsal, cu membrele inferioare întinse, este prin de mâini de către terapeut, care îl ajută să se ridice în șezut; exercițiul acționează intens mușchii toracali și abdominali;

– Pacientul aflat în șezut, cu ajutorul terapeutului execută mișcări de înclinare laterală, de o parte și de cealaltă, consecutive, pentru acționarea mușchilor spatelui;

– Pacientul aflat în decubit ventral, cu mâinile la ceafă și terapeutul executând o priză de imobilizare la nivelul gambelor, este rugat să execute ridicări ale toracelui; astfel se antrenează toate grupele musculare ale spatelui;

– Pacientul aflat în șezut, iar terapeutul îl ajută să realizeze o mișcare de rotație a trunchiului, în sensul acelor de ceasornic, dar și în sens contrar;

– Pacientul aflat în șezut, susținut din posterior de către terapeut, este rugat să execute o flexie a trunchiului, comcomintentă cu o flexie a coapselor pe abdomen, eventual și a gambelor, și să revină consecutiv în poziția inițială; se antrenează astfel musculatura spatelui, inclusiv cea lombară, musculatura abdomenului, dar și a coapselor, sau articulației cozofemurale.

BIBLIOGRAFIE

Anatomia membrelor; K. Brânzaniuc, S. Seres-Sturm, University Press Tg. Mures, 2003;

Aspecte psihologice și strategii de coping cognitiv ale părinților copiilor cu Distrofie Musculară Duchenne; Cristina Nicoleta Gireadă, Universitatea Babeș-Bolyai, Cluj-Napoca, 2011;

Curs de masaj clasic; S.R Yumeiho, 2010;

Curs de neurologie; R. Balașa, I. Pascu, Editura University Pres Tg. Mureș, 2002;

Curs de ortopedie și traumatologie; I. Baier, Universitatea „Lucian Blaga”, Sibiu, 2010;

Fiziologie neuromusculară; A. Habor, Editura University Press Tg. Mureș, 2005;

Genetică medicală; C. Pașcan, University Press, Tg. Mures, 2008;

Kinesiologie funcțională; D. Nemeș, A. Gogulescu, Universitatea de Medicină și Farmacie „Victor Babeș” Timișoara, 2006;

Kinetologie medicală – Ergofiziologie – Kinetoterapie, C.R. Chiribuc, Editura Tana Cart, București, 2011;

Kinetologie profilactică, terapeutică și de recuperare; T. Sbenghe, Editura Medicală București, 1987

Neuromuscular Disease – Evidence and Analysis in Clinical Neurology, Michael Benatar, Humana press, New Jersey, SUA, 2006;

Tratamentul ortopedico-chirurgical și kinetoterapia în afecțiuni ale aparatului locomotor; M. Nicolescu, Timișoara, 2010;

www.descopera.ro

www.medlive.ro

www.romedic.ro

www.wikipedia.org

BIBLIOGRAFIE

Anatomia membrelor; K. Brânzaniuc, S. Seres-Sturm, University Press Tg. Mures, 2003;

Aspecte psihologice și strategii de coping cognitiv ale părinților copiilor cu Distrofie Musculară Duchenne; Cristina Nicoleta Gireadă, Universitatea Babeș-Bolyai, Cluj-Napoca, 2011;

Curs de masaj clasic; S.R Yumeiho, 2010;

Curs de neurologie; R. Balașa, I. Pascu, Editura University Pres Tg. Mureș, 2002;

Curs de ortopedie și traumatologie; I. Baier, Universitatea „Lucian Blaga”, Sibiu, 2010;

Fiziologie neuromusculară; A. Habor, Editura University Press Tg. Mureș, 2005;

Genetică medicală; C. Pașcan, University Press, Tg. Mures, 2008;

Kinesiologie funcțională; D. Nemeș, A. Gogulescu, Universitatea de Medicină și Farmacie „Victor Babeș” Timișoara, 2006;

Kinetologie medicală – Ergofiziologie – Kinetoterapie, C.R. Chiribuc, Editura Tana Cart, București, 2011;

Kinetologie profilactică, terapeutică și de recuperare; T. Sbenghe, Editura Medicală București, 1987

Neuromuscular Disease – Evidence and Analysis in Clinical Neurology, Michael Benatar, Humana press, New Jersey, SUA, 2006;

Tratamentul ortopedico-chirurgical și kinetoterapia în afecțiuni ale aparatului locomotor; M. Nicolescu, Timișoara, 2010;

www.descopera.ro

www.medlive.ro

www.romedic.ro

www.wikipedia.org