Puterea Electronicii în Sănătate -19062020 2020 IEEE Puterea electronicii în sănătate . [622220]

Puterea Electronicii în Sănătate -19/06/2020 ©2020 IEEE Puterea electronicii în sănătate .

Guran Calin Alexandru
Deparatementu de lectronica
Biomedicala
Universitatea Politehnica
Timisoara,Romania
[anonimizat]

Medic ina personalizat a fost în mare parte activat prin
integrarea datelor genomice și a altor date cu înregistrări
electronice de sănătate ( ÎES) în Statele Unite și în alte părți.
Adoptarea crescută a ÎES în diferite medii clinice și crearea de
biobancuri bazate pe populație legate de ÎES oferă oportunități
fără precedent pentru tipurile de cercetare translațională și de
implementare care conduc medic ina personalizat ă. Analizăm
progresele în digitalizarea informațiilor despre sănătate și în
proliferarea cercetărilor genomice în sistemele de sănătate și
oferim informații despre căile emergente pentru implementarea
pe scară largă a medicinii personalizate .
I. INTRODUCTION (HEADING 1)
Comunitatea medicală a recunoscut de multă vreme
că trăsăturile inerente ale bolii și răspunsul la terapeutice pot
fi adesea grupate în mod unic la indivizi, familii și grupuri de
populație. Cu toate acestea, pentru cea mai mare parte a
istoriei practicii medic inei, a fost adoptată o abordare largă a
diagnosticului și terapiei. Termenul „medicină personalizată”
a fost dat pentru prima dată la sfârșitul anilor 1990 la
începutul anilor 2000 coincizând cu secvențializarea
genomului uman. Legarea profilurilor genomice și clinice ale
pacienților individuali a avut promisiune a de a -și înțelege
boala la un nivel mai profund pentru a dezvolta terapii mai
țintite .Astăzi, disponibilitatea unor cantități vaste de date
digitale captate în înregistrările electronice de sănătate ,
combinată cu apariția datelor genomice în sistemele d e
sănătate, deschide noi căi de cercetare și oportunități pentru
îmbunătățirea gestionării sănătății. Astfel, domeniul
medicinei personalizate – și a termenilor care se suprapun
precum medicina genomică, medicina de precizie și sănătatea
de precizie – încearcă să utilizeze abordări genomice pentru a
adapta terapeutice, a preveni bolile și a promova sănătatea.
Această perspectivă acoperă intersecția dintre cercetarea
genomică și ÎES , cu accent pe căile emergente către
implementarea pe scară largă a medicine i personalizate
II. ASCENSIUNEA MEDICINEI GENETICE
În 2003, finalizarea primei secvențe de genom uman a
deschis ușa personalizării practicii medicinii. Aceasta era de
așteptat ca, în timp, să apară noi modalități de utilizare a
datelor genomice pentru prezicer ea și prevenirea bolii și mai
orientate și ar apărea o utilizare eficientă a terapeutice.
Personalizate timpuriu eforturile medicamentului s -au
concentrat pe variante genetice care prezic medicamente
răspunsul a avut ca rezultat creșterea clinică informată cu
genomul ghiduri de practică. Dezvoltarea a tehnologiei de
secvențiere de generație viitoare și scăderea precipitată a
prețurilor din ultimul deceniu a avut -o a permis utilizarea informațiilor genomice pentru a informa decizia clinică
făcând nu doar pen tru anumiți indivizi, ci și pentru sistemele
de sănătate. În prezent, există peste 5.000 de tulburări cu o
singură genă și trăsături cu o etiologie moleculară cunoscută.
Începând cu 2009, a vizat panoul genic și secvențele exome
(secvențele a unora sau a tuturor codificării proteinelor
regiuni ale genomului) au fost utilizate pentru diagnostic
dintre aceste afecțiuni genetice rare, dar comune . Astăzi, cu
peste 55.000 de medicamente genetice disponibile în comerț
și noi teste intrând zilnic pe piață, secvențierea genomului
este din ce în ce mai mare utilizat în îngrijirea clinică de rutină
în scop diagnostic. Alte utilizări emergente ale informațiilor
genomice pentru a informa decizia clinică făcând să existe în
domenii precum detectarea și t ratarea cancerului testare
prenatala managementul intern al pacienților în mod critic
sugari bolnavi și îngrijirea nou-născuți sănătoși și bolnavi și
adulți .
În ceea ce privește cercetarea, investițiile timpurii în
eforturile la scară populațională, precum Proiectul
International HapMap a fost exploatat pentru a crea
cataloage de variație genetică umană împărțită la mulți
indivizi. Aceste cataloage au fost utilizate pentru proiectarea
primei generații de micro râuri care a testat sute de mii de
variante genetice în un singur test pentru un cost redus. În
2007, Wellcome Trust Case Control Consorțiul a publicat una
dintre primele lucrări reper care a deschis calea pentru modul
în care aceste studii, cunoscute drept genomul larg trebuie
efectuate studii de a sociere (GWAS). Acest studiu, realizat
pe populația britanica populația, a examinat 2.000 de
persoane pentru fiecare din cele 7 mari boli, comparativ cu
3.000 de voluntari sănătoși, pentru a căuta variante asociate
cu fiecare boală. Studiul a demonstrat că nu numai noi
descoperiri genomice, dar și modul în care metodologia,
datele și rezultatele ar trebui să fie împărtășite în mare măsură
cu cele științifice comunitate, cu impact mare asupra vitezei
cu care genomic descoperirile ar putea fi făcute și disemi nate
în toată lumea. Din decembrie 2018, Institutul Național de
Cercetare a Genomului Uman (NHGRI) -Catalogul EBI
GWAS conține 3720 studii publicate pentru mii de boli,
biomarkeri, și răspunsurile la droguri . În plus, studiile au
crescut la dimensiuni de mostre foarte mari la nivel
internațional consorții de cercetare, cu mai multe studii
recente de peste 1 milion participanți accelerând rata
descoperirilor genomice.
Odată cu accesibilitatea crescândă a testelor genomice și
a o mai bună înțel egere atât la scară individuală, cât și a
populației variație genomică, eforturi de integrare mai largă a
genomicii în sistemele de sănătate pentru individualizarea

asistenței medicale . Sunt identificate biobancuri ale probelor
de ADN de linie germinativă umană utilizat pentru a genera
date genomice legate de informații clinice de la ÎES în
sistemele de sănătate. Aceste biobanci servesc ca un bogat
resursă pentru descoperirea, traducerea și implementarea
genomicii în medicină. Cu date clinice dense, longit udinale,
ÎESlinked biobancurile pot împuternici studiul istoriei
naturale a bolii. Cu acumularea de date genomice, acestea pot
facilita, de asemenea implementarea strategiilor
individualizate pentru depistarea timpurie, prevenirea și
combaterea bolii. Bănc ile la nivel național apar în țări precum
Regatul Unit, Danemarca , Estonia , China , Japonia și alții .
În 2015, Statele Unite a lansat propria inițiativă națională de
medicină de precizie, care cuprinde un mare efort de
biobancare numit „All of Us Researc h” Program (AoURP).
AoURP recrutează activ peste 1 milion Americanii invitați să
își împărtășească datele genomice, datele ÎES și alte date
digitale și fiți parteneri activi în cercetarea medicală.
III. DIGITIZAREA INFORMAȚIILOR DESPRE SĂNĂTATE
Pentru a apreci a modul în care ÎES-urile au jucat un rol în
activarea personalizată medicament, este important să
înțelegeți ce conțin ÎES-uri și cum pot fi utilizate pentru
descoperirea genomică și personalizate medi cinei . ÎES-urile
sunt în timp real, centrate pe pacient, înregistrări digitale de
informații despre sănătate și îngrijiri clinice generate și
întreținute de furnizorii de servicii medicale. Sunt concepute
să colecteze în mod sistematic informațiile despre pacienți și
să le împărtășească de-a lungul furn izorilor de servicii
medicale și a setărilor pentru a ajuta la furnizarea de mai
multe îngrijire clinică completă și precisă. Investiții
substanțiale și creșterea stimulentelor financiare pentru
punerea în aplicare a ÎES-urilor în ultimul deceniu au avut
drept consecință adoptarea pe scară largă a ÎES în Statele
Unite și în alte țări cu venituri mari, precum și creșterea
adoptării ÎES în țările cu venituri mici și medii. Se crede că
ÎES-urile îmbunătățesc calitatea asistenței medicale, cu
beneficii, inclusi v depozitare sigură pe termen lung, coerență
și standardizare îmbunătățite și punct de îngrijire
accesibilitatea informațiilor despre pacient. In Statele Unite,
Adoptarea ÎES a accelerat din cauza programului de utilizare
semnificativă, care a fost introdu s ca parte a informațiilor de
sănătate din 2009 . Legea privind tehnologia pentru sănătate
economică și clinică pentru a furniza federale fonduri pentru
furnizorii de servicii medicale care demonstrează cu succes
utilizarea semnificativă a ÎES-urilor (Cent re pentru Servicii
Medicare ). Din 2017, peste 95% din spitalele americane avea
tehnologie ÎES certificată, cu cele mai mici rate (93%)
apărute în spitale mici și rurale cu acces critic și în cele mai
mari rate (99%) apar în spitale mari cu peste 300 patur i .Cu
sute de furnizori ÎES disponibili sistemele ÎES variază foarte
mult între spitale și alte setări medicale. Deci, deși
majoritatea spitalelor în Statele Unite au trecut de stadiul de
implementare al ÎESs, rămâne nevoia unei accesibilități
îmbunătățite , a standardizării, și interoperabilitatea între ÎES-
uri în diferite sisteme de sănătate.
În general, ÎES-urile conțin o mulțime de informații
reale, despre pacient colectate în îngrijirea clinică standard .
Aceasta informație include informații demografie, istoric
medical și chirurgical, alergii și medicamente, diagnostice și
proceduri, detalii de la întâlniri ale pacienților și rezultate și
rapoarte din diverse studii clinice ( Tabelul 1). ÎESs urmăresc și alte aspecte ale pacientului îngrijire, inclusiv funcții de
management al practicilor, cum ar fi programare, facturare și
informații de asigurare. Informația înregistrată în ÎESs este o
combi nație de structurat și nestructurat date. Datele
structurate utilizează un format uniform (în cadrul fiecăruia)
Sistem ÎES) și poate utiliza, de asemenea, un vocabular
controlat, care constrânge utilizatorii să introducă sau să
aleagă valori prestabilite. Datele nestructurate nu respectă un
anumit format și permit utilizatorii să introducă text gratuit
fără constrângeri. Acest element permite furnizorii de servicii
medicale să includă detalii și context informații de sănătate și
întâlniri clinice. Prin urma re, la fel informațiile clinice pot fi
înregistrate în ÎES-uri în moduri variate, în funcție de pe
utilizator. Structura datelor ÎES poate avea semnificativ
impact asupra datelor în scopuri de cercetare. Datele
structurate sunt consecvent și ușor de extra s, în timp ce datele
nestructurate pot necesită instrumente suplimentare, cum ar
fi procesarea limbajului natural (NLP), pentru standardizarea,
codificarea și extragerea. În cele din urmă, atât structurate cât
și nestructurate datele sunt importante pentru a oferi o
poveste completă în jurul pacienților date clinice, oferind o
perspectivă multidimensională asupra sănătății și boala,
comportamentul furnizorului și pacientului și rezultatele
medicale în rândul populațiilor și sistemelor de sănătate.
În ciuda bogăției de date cuprinse în ÎES, barierele
persistă pentru integrarea datelor genomice și clinice în
sistemele de sănătate abilitarea implementării
medicamentului personalizat. Unu provocarea este că
rezultatele testelor genomice sunt de obicei raportate în ÎESs
ca rezumat și interpretare a concluziilor relevante (mai
degrabă decât date brute), frecvent sub formă de rapoarte
scanate , limitând modul în care sunt reprezentate datele
genomice și accesat. Se dezvoltă noi standarde pentru
digitalizar e testul genomic clinic are ca rezultat ÎESs , care
necesită dezvoltarea infrastructurii ÎES să interacționeze cu
laboratoarele clinice, pacienții și furnizorii.
Mai multe programe pilot bazate pe ÎES
încorporează rezultatele testelor genomice legate de
răspunsul la medicamente ca date structurate, combinate cu
cele clinice asistență decizională (CDS), pentru a oferi
îndrumări la punctul de îngrijire pentru furnizori. Unele
eforturi sunt concentrate pe furnizarea de pacienți rapoarte de
teste genomice . O a ltă provocare este că unele elemente de
date sunt importante pentru interpretare informațiile
genomice lipsesc adesea din ÎES – de exemplu, informații
despre stilul de viață și comportamentul pacientului (de
exemplu, dieta, exercițiile fizice, și expuneri de mediu) și
respectarea medicamentelor (Tabelul 1). Istoricul sănătății
familiei, care joacă un rol critic în medicina personalizată ca
indicator al susceptibilității genetice la boală, pot fi
inconsecvente, reduse, sau inexacte, ca achiziție a unei famil ii
precise și detaliate istoria în practica clinică necesită mult
timp și greoaie proces. S -au dezvoltat instrumente inovatoare
pentru pacient îmbunătățirea colecției de informații despre
istoricul familiei în ÎES, cum ar fi Sănătatea familiei mele a
chiru rgului general din SUA, bazat pe web Portret și altele
dar acestea au încă pentru a fi implementate pe scară largă în
sistemele de sănătate. Tot mai mult, fișele personale de
sănătate, care conțin informații de sănătate generate (de
exemplu, prin dispoziti ve mobile de sănătate) și întreținute de

Tabel 1. Structuri de date diferite pot exista în
categorii și pot varia între ÎES-uri. Aceasta este o listă
exhaustivă a categoriilor comune de date ÎES

pacienții sunt utilizați pentru a suplimenta datele în ÎESs. În
timp, cu o integrare îmbunătățită a genomicului și alte date în
ÎESs, o imagine mai completă a sănătății personale poate
apărea.
Pe lângă stocarea datelor de sănătate digitalizate,
ÎES-urile au capacitatea de a sprijini alte activități legate de
îngrijire, cum ar fi CDS, fie direct, fie indirect, prin
interfațarea cu alte informații despre sănătate (sisteme
tehnologice ). CDS este considerată o funcționalitate cheie a
tehnologiei informației în domeniul sănătății care se bazează
pe ÎESs pentru oferi persoanelor implicate în procesele de
îngrijire clinică cunoștințe pertinente la momente adecvate
pentru a îmbu nătăți calitatea asistenței, siguranța pacienților
și rezultatele sănătății . Exemple intervențiile CDS includ
alerte computerizate și reminder e, seturi de ordine specifice
condițiilor și ghiduri clinice, care sunt destinate să
îmbunătățească (dar nu să înl ocuiască) clinic luarea deciziilor
și reducerea erorilor. CDS este din ce în ce mai utilizat pentru
a sprijini integrarea informațiilor genomice în clinică îngrijire
– de exemplu, sistemele CDS legate de medicamente pot fi
extins pentru a include informați i despre interacțiunea
medicament -genă. Mai noi servicii bazate pe inteligență
artificială (AI), cum ar fi cele introduse de IBM, Google,
Amazon și altele companiile care doresc să investească în
servicii medicale, pot oferi mai mult forme sofisticate de C DS
prin colectare și analiză cantități masive de date pe sistemele
de sănătate pentru a face predicții personalizate, bazate pe
date, la punctul de îngrijire. integrarea intensă a AI în
îngrijirile clinice este o promisiune zona de cercetare; cu toate
acestea, traducerea succesului tehnic în analize AI
determinate de impact clinic semnificativ provocatoare . Pe măsură ce ÎES se adaptează la abilitarea
medicinei personalizate punerea în aplicare a acestora, de
asemenea, permit noi paradigme descoperire g enomică și
cercetare biomedicală încorporată în sisteme de sănătate. Cu
toate acestea, datele ÎES sunt colectate pentru clinică și de
facturare, nu pentru cercetare, care prezintă suplimentar
provocări ale acestei utilizări secundare. Provocări de
utilizar e a ÎES-urilor pentru cercetare se numără inexactitatea
datelor, lipsa și părtinirea . De exemplu, absența unui test de
laborator în ÎES nu trebuie luată în considerare la fel ca un
rezultat negativ. Factorii pacientului și furnizorul preferințele
pot influ ența elementele de date ÎES, contribuind la această
părtinire. Pentru a aborda unele dintre aceste provocări,
domeniul clinicii informatica a evoluat pentru a genera
instrumente și tehnici pentru utilizarea secundară a datelor
ÎES și din ce în ce mai sofis ticat strategii pentru a efectua
eficiența eficientă a ÎES pentru medicina personalizată
cercetările sunt în curs de dezvoltare. De exemplu, aplicând
abordări NLP, cercetători au putut detecta decompensarea
hepatică din constatări descris în textul nestruc turat conținut
în radiologie rapoarte. În plus, diverse elemente ale ÎES-urile
pot fi minate creativ – de exemplu, utilizând pacienții
informații de contact de urgență pentru a deduce gena
dominanta și estimați eredita re ale bolii . In cele din urma,
aplicațiile unei forme de AI numite învățare profundă,
concentrându -se pe tipuri de imagini medicale de obicei
stocate în ÎESs, au arătat îmbunătățiri în analiza imaginilor cu
cancer de piele și diagnosticarea diabeticului retinopatie.
Atâta timp cât limitările ÎESs sunt înțeles, oportunități de
utilizare datele reale ale pacientului pentru a conduce
inaintarea cercetar ii genomic e și personaliza rea medicina
este imensă.

IV. DE LA CERCETARE LA ÎNGRIJIRI CLINICE
Avans ările tehnologiei și c ercetării genomice au dus la
creștere așteptările pentru genomică să aibă un impact larg
asupra îngrijirii clinice și sănătate Publică. Cu toate acestea,
poate fi nevoie de mulți ani pentru descoperirile genomice
pentru a beneficia în mod direct pacienții. Motivele acestui
lucru includ lipsa infrastructurii pentru a integra genomica în
clinica existentă fluxuri de lucru, dovezi insuficiente de
utilitate clinică și îngrijorări despre cost și rambursare.
Adițional barierele legate de furnizorii de servicii me dicale
includ lipsa de disponibilitate adopta rea de noi practici lipsa
cunoștințelor genomice și experiența . Pentru a rezolva aceste
provocări, știința implementării, studiul și aplicarea
metodelor adecvate de promovare integrarea rezultatelor
cercetărilor în politica de sănătate și practică, se aplică tot mai
mult la genomică. Convergența abordărilor științifice de
implementare cu învățarea sistemelor de asistență medicală
(adică, sisteme de asistență medicală care au auto-studiu
continuu și îmbunătățire p rin captarea de date și analizele
încorporate în practica zilnică) încearcă să permită o integrare
mai rapidă de cunoștințe de genomică și medicină
personalizată în practica clinică . În Statele Unite, secvenți a
clinică NHGRI și cercetare generatoare de dovezi (CSER) și
implementarea rețelelor de genomică în practică (IGNITE)
ambele se concentrează pe sprijinirea strategiilor pentru
implementarea genomicii în sănătate și înțelegerea
impactului asupra sănătății sisteme . În plus, ambele
programe pun accentul pe sub valorizarea medicală populații,
promovând atingerea medicamentului personalizat o
proporție din ce în ce mai mare din populația SUA . Prin
aceste și alte programe, diverse educații genomice au fost
aplic ate strategii pentru furnizorii de servicii medicale
diverse setări clinice. Eforturi pentru implementarea
medicinii genomice în clinica din lumea reală setările sunt
esențiale pentru a pune bazele unei personalizări
transformarea medicamentului a asistenț ei medicale.
Farmacogenomica (PGx) sau utilizarea informațiilor
genomice pentru a prezice răspunsul la medicamente , a fost
unul dintre primele succese povești pentru cercetarea și
punerea în aplicare a medicamentelor personalizate conduse
de ÎES. Variantel e genetice pot schimba farmacodinamica
unui medicament, incluzând absorbția, distribuția,
metabolismul sau eliminarea sau farmacocinetica sa – de
exemplu, prin modificare o țintă a drogurilor . În clinică, PGx
poate ajuta la identificarea consumatorilor de medicamente și
a celor care nu răspund la acestea , evita rea evenimente lor
adverse și optimizarea dozei de medicament. De exemplu,
interindividual variabilitate ca răspuns la clopidogrel, o
utilizare frecventă medicament antiplachetar, este explicat în
parte de citocromul P450 enzima CYP2C19, în care variația
pierderii funcției crește risc de rezultate clinice adverse.
Astăzi, deși mai puțin de 10% din GWAS -urile publicate s –
au concentrat pe PGx, peste 200 de medicamente au
informații despre PGx incluse în etichete aprobate de Food
and Drug Administration (FDA) sau „Avertismente la caseta
neagră” care încurajează testarea genetică unde posibil și
poate include acțiuni specifice care trebuie luate pe bază
variant atilor genetice ale unei persoane . În plus, ex istă un
număr tot mai mare de clinici revizuite de la egal la egal,
bazate pe dovezi ghiduri de practică pentru implementarea
PGx, precum cele publicate de către Consorțiul de implementare a farmacogeneticii clinice . Prin urmare,
promisiunea PGx pentru implementarea pe scară largă a
medicinei personalizate este excelentă, în special deoarece
peste 90% dintre indivizi este estimat a fi afectat de PGx
variație. Pentru a fi utilizat eficient în îngrijirile clinice,
informația PGx necesită revenirea r apidă a rezultatelor, în
mod ideal în punctul de îngrijire. Un număr de Programele de
implementare PGx au explorat modele de diseminare Luarea
deciziilor clinice asistate de PGx prin cuplarea PGx testarea
cu CDS prin ÎESs . Această abordare necesită testar e
preventivă clinică PGx a potențialului sau a băncii pacienți,
care depun informații genomice în ÎES și alertarea
prescriptorilor la punctul de îngrijire prin CDS atunci când
medicamentul este comandat pentru un pacient cu o variantă
genetică cu risc. Uti lizarea CDS în acest context permite
livrarea de recomandări bazate pe dovezi, ghidate de
prescriere prin ÎES cu minimă perturbare la clinic fluxuri de
lucru. Deși mai multe programe pilot de implementat PGx
prin ÎESs sunt în curs de desfășurare în marile centre
medicale (Dunnenberger)

V. SCREENING GENOMIC PENTRU PREVENIREA BOLILOR
Astăzi, există argumente din ce în ce mai mari pentru
utilizarea genomicului screening în sănătate preventivă, chiar
dacă rămân unele preocupări cu privire la implementarea sa
pe scară largă în clinica de rutină . În mare parte, primul un
indiciu potrivit căruia o persoană are o boală asociată varianta
se întâmplă în momentul în care ei sau un membru al familiei
prezintă semne sau simptomele bolii. În boli pentru care
preventiv sunt disponibile măsuri, denumite de obicei
„acționabil e medical ” screeningul genomic al indivizilor
asimptomatici ar putea avea semnificații impactul asupra
sănătății publice . De exemplu, un se estimează că 1 – 2
milioane de persoane din Statele Unite sunt la risc crescut de
cancer din cauza genelor ereditar e (HBOC) sau sindromul
Lynch și majoritatea nu îl cunosc. Ambele sindroame au
ghiduri bazate pe dovezi pentru a reduce sau a preveni riscul
de cancer și au fost prioritate de către Centre pentru Cont rolul
și prevenirea bolilor (CDC) ca genomic de nivel 1 cereri –
adică, care au cel mai înalt nivel de dovezi de susținut
implementarea lor. În general, un rezultat genomic acționat
medical este definit ca unul care are o asociere consacrată cu
o boală care are implicații importante asupra sănătății și
pentru care s -a dovedit există intervenții medicale sau terapii
pentru a reduce morbiditatea și mortalitate . Estimări curente
prezice 3% –5% dintre indivizi au o acțiune medicală variantă
și programe care co mbină screening individual cu testarea în
cascadă a membrilor familiei sunt pregătiți să surprindă mai
mulți indivizi afectați. Prin urmare, se folosesc mai multe
eforturi de cercetare . Băncile legate de ÎES pentru a explora
utilitatea clinică și a demonst ra modele de implementare
eficientă a screeningului genomic pentru sănătate preventivă
și medicamente personalizate .
În 2007, Geisinger Health System (GHS), un sistem
integrat sistemul de sănătate din Pennsylvania și un adoptator
timpuriu al ÎES, a lansat o biobancă legată de ÎES,
comunitatea MyCode Inițiativa pentru sănătate , care acum a
trecut S-au înscris și au consimțit în general 200.000 de
participanți neselectați pentru cercetarea descoperirii.
Colaborarea Discov ÎES între GHS și RGC au fost înființ ate
în 2014 pentru a combina exome date de secvență cu date ÎES

longitudinale de -identificate Participanții la MyCode Aceste
date sunt utilizate pentru a alimenta genomic cercetare și
eforturi de descoperire a drogurilor ghidate de genom,
precum și GHS Gen ome- PRIMUL program de Medicină,
care returnează rezultatele genomice Participanții la
MyCode. Primii 50.000 de indivizi secvențiat prin
colaborarea Discov ÎES au a fost testat pentru variantele
genomice asociate cu HBOC și hipercolesterolemia familială
(FH, o altă aplicație genomică CDC de nivel 1), printre alte
condiții. Anchetatorii au examinat prevalența variante
patogene preconizate – adică, cunoscute patogene variante
conform bazei de date de genetică clinică ClinVar și a prezis
variante de pierdere a funcției – în gene cunoscut a fi asociat
cu FH sau HBOC. În fiecare caz, număr de indivizi care
adăpostesc variante patogene preconizate a fost mai mare
decât se aștepta, demonstrând că implementarea screeningul
genomic în populațiile neselecțio nate este probabil să se
descopere o prevalență mai mare a afecțiunilor genomice
decât a fost estimat anterior . Mai mult, aceste studii au arătat
că FH și HBOC sunt sub diagnosticate . Comparativ cu cele
anterioare îngrijiri clinice, selecție genomică nesel ectată
identificată de cinci ori mai mulți indivizi cu risc genomic
pentru HBOC, dintre care jumătate nu ar fi îndeplinit
orientările actuale de screening pentru o trimitere la consiliere
genetică și genetică testare. În mod similar, mai puțin de un
sfert dintre persoanele asociate variantele ar fi îndeplinit
criteriile de preselectare pentru a diagnosticul clinic de FH pe
baza datelor ÎES ale acestora, care este în concordanță cu
estimările actuale, care sunt mai puține peste 10% din
cazurile de FH din Sta tele Unite sunt identificate. În general,
aceste date sugerează că genomic condițiile sunt probabil să
fie subdiagnosticate și care să nu fie selecționate screeningul
genomic ar fi benefic în constatarea cu exactitate indivizi cu
afecțiuni care le pun un r isc mai mare de cardiovasculare sau
morbiditatea și mortalitatea legate de cancer. Până în prezent,
nu există linii directoare sau proceduri clare Statele Unite
privind raportarea rezultatelor genomice care pot fi acționate
medical pentru participanții la cercetare și politicile
biobanc uri variază în funcție de modul în care abordează
revenirea rezultatelor genomice . În programul de medicină
GenomeFIRST, datele secvenței exome sunt analizate pentru
variante în 80 gene pentru returnarea rezultatelor
partici panților la MyCode. Acestea includ 59 de gene pe care
American College de Medicină genetică (ACMG) a
recomandat pentru revenirea la pacienții care au fost supuși
exomului clinic sau genomului secvențiere, chiar și atunci
când nu are legătură cu indicația p rimară pentru testare.
Rezultatele genomice sunt clinic confirmată și apoi depusă în
ÎES. Revenind rezultate genomice pentru participanții la
MyCode și în urma rezultatelor acestora, investigatorii
câștigă cunoștințe despre clinică utilitatea efectuării
screeningului genomic al populației pentru prevenire
sănătate. Oportunitatea pentru unul singur testul pentru a
depista pentru multe boli, reprezintă simultan provocări
evaluând utilitatea clinică adecvată și eficiența costurilor.
Prin urmare, un impact major al unei astfel de cercetări ar fi
genera suficiente dovezi pentru plătitori pentru a oferi
rambursare de screening genomic și transformați acest lucru
într-un scalabil și durabil model. Între timp, programe precum
GenomeFIRST Medicina se bazea ză pe sprijin din partea mai
multor interne și externe surse, inclusiv parteneriate
industriale, subvenții, instituționale finanțare și filantropie
VI. PROIECTAREA FIȘELOR MEDICALE ELECTRONICE PENTRU
PACIENȚI
Înregistrările medicale electronice (EMR) au apăru t ca
urmare a dezvoltării rapide a tehnologiei Internet și a
avansării informațiilor medicale, înlocuind treptat
documentele medicale complicate scrise manual, care a
devenit o parte indispensabilă a spitalului . Fișa medicală
electronică oferă o varietate de șabloane prin instrumente de
editare convenabile, iar personalul medical poate completa cu
ușurință înregistrările cu mouse -ul, ceea ce îmbunătățește
considerabil eficiența scrierii registrelor medicale, precum și
eliberarea personalului medical de scr ierea grea.
Fișa medicală electronică este generată în procesul de
tratament clinic. Se referă la fișa medicală digitală bazată pe
aplicarea sistemului de informații medicale și informațiile
complete ale înregistrărilor medicale pe baza imaginilor,
textel or, formularelor, imaginilor, datelor și datelor
corespunzătoare . Conține toate informațiile despre sănătate
și procesul de tratament al unui anumit pacient, precum și un
număr mare de cunoștințe medicale strâns legate de sănătatea
pacientului. Prin urmar e, fișa medicală electronică nu numai
că ajută spitalele și medicii să stocheze și să unifice
informațiile medicale, dar îi ajută să atingă obiectivele de
management; în plus, atunci când pacientul este din nou
internat la spital, EMRcan colectează cu ușur ință registrele
medicale existente ale pacientului . În plus, fișa medicală
electronică nu este un simplu document de evidență medicală;
are o anumită valoare pozitivă pentru promovarea procesului
de tratament . Concentrându -se pe gestionarea standardizată
a înregistrărilor medicale electronice, pe baza aplicării
complete a datelor de tratament clinic, sistemul EMR ar ajuta
spitalele să realizeze o promovare eficientă a procesului de
tratament și să promoveze îmbunătățirea eficienței serviciilor
în servicii le medicale; aceasta ar ajuta și furnizorii de îngrijiri
să îmbunătățească calitatea serviciilor.
În domeniul sănătății, cerințele spitalelor interne pentru
a-și îmbunătăți managementul și nivelul afacerilor sunt de
urgență. Construcția de informații spita licești a devenit un
mijloc important pentru îmbunătățirea mediului medical, a
nivelului de management și a nivelului medical; în afară de
aceasta, sistemul electronic de evidență medicală este unul
dintre elementele care compun sistemul de informații al
spitalului; este indispensabilă dezvoltarea cercetării și
instituirea unui sistem integrat de gestionare a documentelor
medicale electronice . Prin urmare, se adoptă ideea browser –
ului / Serverului (B / S) de lucru cadru; aplicarea îngrijirii
continue la pa cienții cu tumori maligne așteptate la greață și
vărsături sunt luate ca exemplu, iar designul fișei medicale
electronice a pacienților este studiat prin obiectivele
sistemului și structura generală.
A. Metode
1) Arhitectura generală a unui sistem electronic de
înregistrări medicale
Proiectarea registrelor medicale electronice necesită un
sistem electronic de evidență medicală. Principalul scop al
sistemului electronic de înregistrări medicale este de a stoca
înregistrări medicale într -un computer p entru gestionarea

Fig. 1. Model funcțional al sistemului electronic de evidență
medicală.
unificată prin intermediul tehnologiei informației . Este
necesar să planificați corect modulele de funcții și fiecare
funcție specifică. După explorarea atentă și analiza cererii,
funcțiile cerute de sistem sunt împărțite în șablonul de funcții
prezentat în Fig. 1 mai jos. Funcțiile majore ale sistemului de
înregistrări medicale electronice includ funcția de aterizare,
funcția de bază a datelor, funcția de întreținere a șablonului,
funcția de scriere a registrelor medicale, funcția de interogare
a jurnalului, funcția de configurare a sistemului și funcția de
interogare a înregistrărilor medicale, în care funcția de scriere
a fișelor medicale este cea mai im portantă funcție și ar fi
explicată proiectarea detaliată a funcției.
2) Proiectarea detaliată a modulului electronic de
înregistrare medicală
În primul rând, este conceput programul de întreținere a
șabloanelor. Scrisul de evidență medicală este o parte che ie a
fișei medicale electronice. O funcție importantă este
proiectarea șablonului de cazier medical. Fig. 2 prezintă
șablonul de evidență medicală și baza de cunoștințe și
diagrama de contact fizică a unității de date și termenul
stabilit în șablon. Efecte le îngrijirii continue asupra situațiilor
de greață și vărsături, emoții adverse și capacitatea de auto –
răspuns a pacienților cu tumori maligne preconizate de greață
și vărsături pot fi combinate și completate în șabloanele
fișelor medicale electronice. Pr ogramul de întreținere a
șabloanelor stă la baza întregului sistem electronic de
evidență medicală. Programul de întreținere a șabloanelor
permite utilizatorilor să personalizeze șablonul și chiar
permite medicilor care înțeleg operațiunile computerului să –
și definească propriile șabloane. Atâta timp cât sunt învățate
regulile de întreținere și principiile de configurare ale
șablonului, propriul șablon al medicului, precum și baza de
cunoștințe, pot fi definite de medic. Medicii care își fac
propriile șablo ane care se potrivesc cu obiceiurile lor de
scriere își pot îmbunătăți mult eficiența. În același timp, free –
dom-ul de întreținere a șabloanelor se poate adapta rapid la diverse schimbări externe și poate răspunde oricând la
modificările cererii externe. P rocesul funcției de întreținere a
șabloanelor este prezentat în Fig. 3.
Programul de întreținere a șabloanelor folosește.
Dezvoltare NET pentru a interacționa cu baza de date Caché,
o bază de date de înaltă performanță care alimentează
aplicațiile de proc esare a tranzacțiilor la nivel mondial,
făcând referire la fișierul InterSystems.Data.CacheClient.dll
din proiect. În al doilea rând, este proiectată interfața de
scriere a recepției. Interfața de scriere a recepției este o parte
extrem de importantă și ce a mai importantă interfață din
sistem. Deoarece este interfața pe care o ating cel mai mult
medicii, care este necesar să fie cât mai perfect și simplu.
Perfecțiunea înseamnă funcționalitate completă, care necesită
o interfață limitată pentru a plasa cele mai importante funcții.
Simplitatea se referă la clasificarea și plasarea pe baza
funcțiilor perfecte și minus operațiile greoaie inutile,
permițând medicilor să găsească rapid funcțiile de care au
nevoie. Programul are nevoie de un aspect clar și este nec esar
să îndepliniți obiceiurile obișnuite de operare a computerului
pentru ca butonul să fie cântărit. Cum ar fi considerentele
detaliate că lista de documente medicale este plasată în partea
stângă și salvările sunt plasate în colțul din dreapta jos.
Proiectarea interfeței de scriere la recepție include module de
autentificare a sistemului, scriere de evidență medicală și
anchetă de evidență medicală, etc. considerente post –
chimioterapie și planuri de urmărire, etc. După externare,
acestea sunt, de asemene a, sub măsuri de îngrijire continuă
pentru a fi intervenite continuu. În perioada de îngrijire
continuă, condițiile fizice și simptomele pacientului pot fi
înregistrate în registrele medicale electronice, care pot fi
autentificate în orice moment. În sfârș it, este conceput
programul de control al calității. Controlul electronic al
calității registrelor medicale este un sistem de monitorizare și
supraveghere a conținutului registrelor medicale electronice.
Conform codului pentru redactarea documentelor medic ale și
a sistemelor relevante din spitale în sine, controlul calității în
timp real și controlul calității post -Ward al scrierii

Fig 2. Schema de conectare a entităților medicale electronice

Fig 3. Model de diagramă.

…………………………………………………………………………………….
…………………………………………………………………………………….
…………………………………………………….. ……………………………..
……………………………………………………………………………………

documentelor medicale sunt efectuate. Prin monitorizarea în
timp real a procesului de scriere a fișelor medicale, defectele
din documentele medicale pot fi eliminate în cea mai mare
măsură, iar calitatea documentelor medicale poate fi
îmbunătățită eficient, îmbunătățind astfel calitatea medicală
generală. Elementele de control de calitate includ conținutul
necesar, formatul conț inutului, relația logică a conținutului,
controlul limită de timp al înregistrărilor medicale și controlul
istoricului frecvenței. Sistemul electronic de control al
calității registrelor medicale controlează corectitudinea
relației logice a întregului conț inut de fișă medicală
electronică și actualitatea cazierului medical.
Prin interacțiunea cu alte sisteme clinice,
comportamentele greșite în timpul redactării fișelor medicale
sunt amintite și corectate în timp util; în plus,
comportamentele greșite sunt feedback pentru administratorii
de calitate. De asemenea, este posibil să se realizeze în
continuare controlul final al calității registrului medical și
funcțiile de navigare și notare, etc. Funcțiile de control al
calității registrelor medicale sunt preze ntate în Fig. 4.
Regulile și incidentele controlului de calitate sunt stabilite.
Normele de control al calității sunt determinate de incidente
de control al calității, cum ar fi registrul de pacienți, operații
intervenții chirurgicale, modificări ale diag nosticului, etc.,. În
rezumat, incidentele de control de calitate corespunzătoare
pentru factorii cu risc ridicat de greață preconizată și Voma,
abilitatea de auto -îngrijire a reabilitării, mediul de viață,
starea psihologică și alte probleme ale paciențil or cu îngrijire
continuă ar trebui să fie stabilite.
În primul rând, funcția este supusă testării cu cutie
neagră. Testarea la cutie neagră este o metodă de testare
software în care structura internă, designul și implementarea
articolului testat nu sunt cu noscute de către tester. Pe baza
funcțiilor produselor cunoscute, funcția este verificată din
perspectiva experienței utilizatorului, astfel încât să se
confirme dacă fiecare funcție poate fi utilizată în mod normal,
dacă sunt îndeplinite cerințele specifi cației produsului și dacă
datele de intrare sunt primite în mod eficient și se produce
ieșirea corectă a rezultatului, etc. Testarea funcțională
implică testarea funcționării fiecărei unități șablon prin
utilizarea unor teste precum logica, ieșirea datelor și stocarea.
Pentru dezvoltatori, testul funcțional a utilizat în principal
testarea punctelor de funcție acceptate de sistem și testarea
datelor, inclusiv testul toleranței la erori de date, testul
limită ri de lungime variabilă și testul de corectitudine a
datelor fiecărui modul a funcție. Apoi, se efectuează testarea
la cutie albă. Testarea în cutie albă este o metodă de testare
software în care structura internă, designul și implementarea
articolului testat sunt cunoscute de către tester; testerul alege
intrări pentru a exercita traseele prin cod și determină ieșirile
corespunzătoare.
Testarea în caseta albă se realizează din fiecare
metodă de clasă de fundal, iar testele repetate sunt efectuate
pe metode cheie, cum ar fi salvarea șabloanelor, citirea,
scrierea, etc. Apoi, dacă datele salvate ale fiecărui șablon în
cazul testului sunt corecte, se verifică , metoda de interpretare
a șablonului este testată, datele de șablon primite sunt testate
pentru a observa finalizarea interpretării și dacă șablonul d e
eroare ar instala eroarea de raport preconizată. Fundalul
testului salvează metoda fișei medicale pentru a vedea dacă
poate fi verificată în conformitate cu regulile stabilite de
șablonul însuși și metoda de control al calității 3) Rezultate
Tehnologic, baza de date Caché a fost dezvoltată de mai
bine de zece ani și este o tehnologie de baze de date relativ
matură. Aceste tehnologii au fost aplicate și implementate pe
scară largă în zeci de spitale din țară, iar modelul B / S este
principalul mod al majorității sistemelor în prezent. Sistemul
medical de evidență medicală nu este prea complicat;
funcțiile sale sunt în principal stocarea și extragerea datelor,
care sunt funcții relativ de bază pentru utilizarea tehnologiei
informației. Prin urmar e, tehnologia utilizată în proiectare
este posibilă pentru dezvoltarea unui sistem electronic de
evidență medicală. Din perspectiva economiei, dacă eficiența
spitalelor cu zece secții poate fi îmbunătățită cu 10%, iar
medicii și asistentele lor vor fi redu se cu 1 sau 2, spitalele ar
economisi peste un milion de CNY de costuri pe an. Prin
urmare, spitalul este dispus cu siguranță să cheltuiască un
milion CNY pentru a achiziționa un astfel de sistem
informațional. Atâta timp cât taxa anuală de întreținere est e
controlată la aproximativ 10%, spitalul poate economisi cel
puțin 800.000 CNY. Pe lângă valoarea sa economică directă,
sistemul electronic de evidență medicală este, de asemenea,
viabil din punct de vedere economic pentru economii de
costuri în managemen tul spitalului și alte avantaje
suplimentare ale informațiilor. În ceea ce privește
operațiunile, fezabilitatea operațională a unui sistem trebuie
să fie determinată din următoarele două perspective. În
primul rând, având în vedere mediul actual de setare
hardware, cum ar fi situația camerei serverului de rețea,
capacitatea acestuia de a implementa sistemul software este
determinată. În al doilea rând, fezabilitatea operațională este
determinată prin analiza capacităților de utilizare a
calculatorului utili zatorilor, clinicienilor, asistenților
medicali și a altor operatori de sistem. Sistemul software
trebuie să ia în considerare nivelurile operaționale ale
operatorilor spitalului și trebuie să îndeplinească cerințele
unei simple instruiri. Nivelurile opera ționale pe calculator ale
personalului de operare și întreținere din departamentul de
informații ar trebui, de asemenea, să fie considerate drept
standard. Sistemul software poate fi implementat. Pe lângă
dezvoltatorii care au nevoie de o calitate excelent ă a
software -ului, departamentul de informații are nevoie și de
personal de implementare excelent, personal de operare și
întreținere. Software -ul are nevoie doar de o cantitate mică de
lucrări de întreținere pentru a susține funcționarea stabilă a
sistemu lui. În plus, Cachédata în sine necesită mai puțin
întreținere, iar personalul general de operare și întreținere
poate satisface nevoile zilnice de întreținere după o scurtă
perioadă de pregătire. Prin urmare, este posibilă din punct de
vedere al operațiun ilor. În cele din urmă, în combinație cu alte
rezultate relevante ale cercetării, se poate concluziona că
sistemul de evidență medicală electronică pentru pacienții
care au nevoie de asistență medicală continuă este posibil.
VII. IMPLEMENTAREA UNUI SISTEM DE RA PORTARE
ELECTRONICĂ A REZULTATELOR ACCIDENTELOR VASCULARE
CERBRARE DIN URGENTA
Auditul și feedback -ul este o strategie recunoscută
pentru schimbarea furnizorului comportament în ED , în
special atunci când este asociat cu un explicit țintă (de
exemplu, ed ucarea celor mai bune practici). Feedback -ul
pacientului rezultatele furnizorilor de ED sunt importante
pentru satisfacția profesională, îmbunătățirea procesului,

educația clinică și erorile medicale prevenire. Cu toate
acestea, sistemele existente de rapo rtare a rezultatelor
pacientului sunt livrate variabil, nu sunt centrate pe utilizator
și ajung rar tot personalul și furnizorii implicați, în special
atunci când pacienții sunt transferați între facilități pentru
tratament de urgență . Feedback cu privire la rezultatele
clinice și operaționale la nivel de pacient pentru furnizorii de
servicii medicale reprezintă o oportunitate pentru învățarea și
schimbarea comportamentului. Cu toate acestea, dezvoltarea
feedback -ului scalabil sistemele rămân o provocare m ajoră.
AVC ischemic acut este reprezentativ pentru tipul de
afecțiune pentru care feedback -ul cu privire la rezultatele
pacientului este util. AVC este frecvente și asociate cu
morbiditate și mortalitate substanțială necesitând diagnostic
și tratament în t imp util și exact pentru a fi optim rezultate. A
fost un feedback în stabilirea pacienților cu AVC acut s-a
dovedit a fi eficient la reducerea timpilor de așteptare la ac
pentru administrarea de anticoagulante . Mai mult, sistematic
și feedback -ul în timp util al timpilor de așteptare -cu-ac este
acum recunoscut ca o componentă de bază a inițiativei
„Îmbunătățirea calității accidentului vascular cerebral” a
Asociației Americane a Inimii / Asociatiei Americane de
Stroke . Lucrare calitativă prealabilă cu furn izorii de ED care
îngrijesc acut pacienții cu accident vascular cerebral ischemic
au descoperit că feedback -ul asupra rezultatelor pacientului
lipsește în mod similar, nu în timp util, rar include întregul
personal care au fost implicați în îngrijirea pacientului și au
fost priviți ca o barieră în proces îmbunătățire . Astfel, am
căutat să utilizăm vizite de AV accident vascular cerebral ca
caz de utilizare pentru dezvoltarea unui sistem de feedback al
rezultatului pacientului pentru ED perso nal și furnizori.
A. Metode
Am căutat să realizăm și să evaluăm o implementare pilot
a un instrument electronic de raportare a rezultatelor
infarctului furnizat furnizorilor de ED (personal, asistente și
medici). Am dezvoltat un electronic instrument de rapor tare
pentru a oferi feedback sub formă de identificare a
rapoartel or privind rezultatele pacientului către furnizorii de
ED implicați în tratament a pacienților cu accident vascular
cerebral ischemic acut. Detalii despre întâlnirea pacientului,
inclusiv îngrijirile clinice și valorile operaționale au fost
colectate și generate folosind REDCapTM (Research
Electronic Data Capture). REDCapTM este o aplicație sigură,
bazată pe web, concepută pentru a sprijini captarea datelor.
Aprobarea comisiei de revizuire instituțională (IRB)
ca îmbunătățire a calității a fost obținut prin Centrul Medical
al Universității Vanderbilt (VUMC). Cu două săptămâni
înainte de a merge live, am deschis înregistrarea electronică
tuturor personalului ED și furnizorilor clini ci. Furnizori de
ED de la VUMC și două spitale din Nashville care au
transferat pacienții cu AVC la VUMC a fost contactat prin e –
mailuri de la conducerea clinică și a postat pliante. Furnizorii
s-au înscris în mod voluntar prin intermediul REDCapTM
baza de date și ar putea selecta un mod de livrare fie prin
intermediul e-mail sau mesaje text bazate pe SMS livrate prin
Twilio (San Francisco, CA). Cazurile eligibile au fost
identificate dacă pacientul a fost prezentat la VUMC ED și a
fost activată o alertă de accident vascular cerebral. Personalul
din spitalele de transfer și primire au fost identificate prin
intermediul unui revizuirea fișei electronice de sănătate a
pacientului. Pentru a îmbunătăți performanța monitorizării, am
oferit paramedici lor, asistente lor medicale și medici lor
credite gratuite de educație continuă (CE) pentru vizualizarea
rapoartelor privind rezultatele pacientului. Nici o testare nu a
fost necesară ca performanța urmăririi a fost recunoscută ca
suficientă pentru a fi îndeplini tă cerințe de educație. CE a fost
însoțită de informații de susținere (de exemplu, orientări
privind atacul cerebral, protocoale instituționale și relevante
cercetare). Rapoartele privind rezultatele pacientului au fost
întocmite de investigatorii studiulu i (JE și WS) prin
revizuirea manuală a graficului eligibil pacienți la 72 ore
după sosirea pacientului la VUMC ED pentru a raportați
traiectoria probabilă a îngrijirii pacientului. Transferare au
fost înregistrări (când este cazul), ED și înregistrări de
internat revizuit pentru a completa rapoartele. Rapoartele
identificate au fost distribuite electronic, la personalul și
furnizorii înscriși prin intermediul preferințelor metode.
Rapoartele au fost întocmite și au inclus un scurt istoric al
prezentare, rez ultate operaționale (de exemplu, ușă către
tPA), spital desigur, personalul implicat și imagini relevante.
O probă a rezultatului pacientului raportul poate fi văzut în .
Informații de sănătate protejate a fost omisă pentru a
îmbunătăți accesul la rapoarte le cu rezultate. Am bănuit
furnizorii vor aminti pacienții cu accident vascular cerebral
ischemic acut cu dezidentificare date dacă rezultatele au fost
raportate în imediata apropiere evenimentul (de exemplu,
<72 h).
Am evaluat următoarele rezultate de imp lementare:
utilizare, utilitatea, fezabilitatea și probabilitatea de
schimbare. Utilizarea a fost urmărită prin intermediul
analizelor REDCapTM încorporate care au capturat testele de
timp pentru când spectatorii unici au accesat un raport. În
plus, și noi a măsurat utilizarea creditelor CE și a fost definită
drept inițiere sau finalizarea creditelor CE. Utilitatea și
probabilitatea de a schimbările au fost colectate printr -un
sondaj privind percepțiile personalului și ale furnizorului care
permitea răspuns uri deschise. Fezabilitatea a fost evaluat prin
perioada de timp pentru compilarea rapoartelor. Ca aceasta a
fost o implementare pilot, am plănuit să derulăm acest
program pentru 30 de zile.
B. Rezultate
Dintre cei înscris 232 de personal medical și furnizori
clinici primesc rapoarte electronice și includ: 107 (46%)
asistente medicale, 57 (25%) medici participanți, 26 (11%)
medici rezidenți, 15 (7%) paramedici / tehnicieni, 15 (7%)
alți furnizori (de exemplu, muncă socială), 6 (3%) furnizori
de pr actică avansată (de ex. NP sau PA), 5 (2%) alăptare
asistenți și 1 (<1%) neurologi participanți. Personalul și
furnizorii a inițiat sau completat credite CE pentru 22 de
rapoarte. Completat manual rapoartele au variat de la 30 la 60
min până la compilare. Printre 55 rezultat rapoarte cu cel
puțin un furnizor înregistrat, a existat un medie de 6,0 (SD
2.0) furnizori / caz și 4,1 (SD 1,5) dintre aceștia au fost
înregistrate. Rapoartele au fost vizualizate cu o medie de 2,6
(SD 1,5) înregistrate furnizori (63, 4%). Un singur furnizor a
raportat dificultăți amintind pacientul implicat în raport. Pe o
scară de la 1 la – 100, utilitatea generală a fost o medie de 78,7
(SD 6.1) la asistente evaluarea rapoartelor ca fiind cea mai
utilă (81,9, SD 15), urmată de rezide nții ED (77.7, SD 14.7),
apoi participări la ED (73.0, SD 16.8). Per total probabilitatea
de schimbare a fost o medie de 36,2 (SD 15,2) cu rezidenții

ED evaluează rapoartele ca fiind cel mai probabil să își
schimbe practica (46.6, SD 32.5), urmată de asist ente
medicale (38.4, SD 28.9), apoi asistență ED (30, SD 21.7).
VIII. EXPLOATAREA POTENȚIALULUI DATELOR ELECTRONICE
DE PATOLOGIE IN PRATICA GENERALA
Medicii generaliști (GP) joacă un rol cheie în
Australia sistemul de asistență medicală, 87% dintre
australienii care își vizitează medicul de familie cel puțin o
dată pe an. Volumul de patologie ordonată în practica
generală a crescut în ultimul deceniu și în prezent, conturile
de practică generală pentru 70% din utilizarea serviciilor de
patologie finanțate public în Australia. În ciuda implicațiilor
semnificative ale testării patologiei asupra diagnosticul
pacientului și rezultatele obținute în practica generală, analiza
în profunzime a evaluați testele / condițiile specifice și
rezultatele pacientului nu au fost î ncă a fost posibil datorită
disponibilității limitate a seturilor de date GP de înaltă
calitate. Activitatea de practică generală a fost anterior
raportată doar ca agregată date din sondaje transversale auto –
raportate.
Utilizarea acum pe scară largă a software -ului
electronic pentru pacienți în general practica a introdus
potențialul de a utiliza aceste date ca cercetare sursa de studiu
a activităților de practică generală. Colectarea și agregarea a
datelor de practică generală st andardizate în depozitele de
date este în creștere, datele fiind acum extinse și legate pentru
audit și evaluări în Australia. În Victoria, colaborarea cu
Outcome Health colaborează cu șase rețele de sănătate
primară (PHN -uri) în toată Australia pentru a c olecta
dezidentificări date despre pacienți din practicile generale și
este un custod al serviciului set de date. PHN -urile sunt
organizații independente de asistență medicală primară
localizate în întreaga Australia, finanțat de guvernul
australian pentru să abordeze nevoile prioritare de asistență
medicală primară ale comunităților lor și pentru a îmbunătăți
eficiența, eficacitatea și coordonarea îngrijirii. custodele de
date oferă PHN -urilor instrumente pentru evaluarea
pacientului agregat date privind s ănătatea și evaluările
populației .
Datele colectate pot oferi o multitudine de informații
de diagnostic înregistrate la punctul de îngrijire. Oferă o sursă
bogată de informații pentru investigarea rolului testării
patologiei asupra rezultatelor pacientulu i în general practică,
care nu a fost studiată pe scară largă în Australia. Utilizarea
secundara a datelor electronice colectate din practica generală
este încă limitată în Australia, parțial din cauza preocupărilor
cu privire la accesul la date și lipsa a cestora capacități
informatice suficiente pentru a susține legătura și calitatea
datelor metrici .
Acest studiu și -a propus să demonstreze valoarea
datelor de practică generală pentru măsurarea asistenței de
calitate oferite pacienților, demonstrată printr -un studiu
exemplar care evaluează modul de testare a patologiei pentru
pacienții cu diabet zaharat tip 2 (diabet tip 2) în comparație
cu recomandări de ghid. Studiul va examina câteva
importante aspecte ale datelor de patologie electronică,
inclusiv capac itatea acestora de: (1) identificarea
caracteristicilor pacienților, (2) monitorizarea calității
îngrijirii, (3) evaluarea efecte de intervenție, (4) identificarea
variațiilor în îngrijirea pacientului și (5) măsurați rezultatele
pacientului. A. Colectarea da telor
Datele prezentate în acest studiu au implicat aproximativ
200 de generali practicați activități pe trei PHN -uri în statul
Victoria, Australia. Rețelele furnizează asistență medicală la
peste trei milioane Australienii care locuiesc în Melbourne,
precum și în regiuni rurale, o zonă care reprezintă mai mult
de jumătate din populația victoriană. În timp ce eșantionul de
studiu nu este reprezentativ pentru întreg Populația
australiană, asemănarea substanțială a modelelor
demografice a popul ațiilor de pacienți cu datele naționale de
sondaj GP are a fost raportat anterior .
Rezultatul Sănătății, în calitate de deținător de date,
colectează de regulă electronice date despre pacienți din
sistemele de informații clinice de practică generală (CSI ) în
cercetarea Aurora pentru analiză și raportare la nivel de
populație (POLAR) platformă într -un format de identificat .
Pentru acest studiu, date referitoare la Scopul nostru de
cercetare disponibil în POLAR a fost extras pentru perioada
Iulie 2016 – Iunie 2018.
Rezultat Sănătatea a obținut aprobarea etică pentru
utilizarea datelor de identificare extras din practicile generale
din această rețea în scopuri de cercetare (Royal College
Australian of General Practitioners (RACGP) Comitetul
național de etică pentru cercetare și evaluare (NREEC) 17 –
008). A fost, de asemenea, aprobarea etică pentru accesul la
date și analiza pentru studiu obținut de la Etica cercetării
umane a Universității Macquarie Comitet (5201700872).
B. Concluzie
În timp ce datele electronice extrase din practica generală
au unele caracteristici care necesită îmbunătățiri (de exemplu,
intermitent și duplicat date și codificare nesistematică în date
de patologie), a demonstrat studiul nostru că calitatea și
fiabilitatea acestor date pot fi îmbunătățite efectuarea unui
proces strategic de evaluare a calității datelor. Atentul
pregătirea și interpretarea datelor de practică generală vor
maximiza capacitatea de utilizare a datelor de patologie
electronică ca o resursă versatilă de care p ot fi efectuate studii
longitudinale și de cohortă, ducând la o mai bună înțelegere a
utilizării testelor patologice în practica generală. Rezultatele
din datele de patologie electronică susțin general practici și
factorii de decizie pentru a identifica și identifica problemele
spori calitatea îngrijirii, beneficiind în consecință pacienții
rezultate mai bune de îngrijire.
IX. VIITORUL MEDICINEI PERSONALIZATE
Ne aflăm în mijlocul unei accelerații a medicinei
personalizate determinată de o scădere dramatică a prețului
secvențialii genomului și a unei an explozia în numărul de
companii care oferă teste genetice. Se așteaptă ca piața
globală a testelor genetice să depășească 22 miliarde de dolari
până în 2024 și direct către consumatori plasează din ce în ce
mai mult genomica în mâinile consumatorilor schimbând
modul în care pacienții și furnizorii abordarea testelor
genetice. Mai multe avansări în tehnologia genomică va avea
un impact asupra peisajului din testarea genetică în viitorul
apropiat. Deși majoritatea curentului de secvențiere clinică
utilizează panouri sau exomi, există un un număr tot mai mare
de programe pilot care utilizează întregul genom secvențiere
(WGS), care are potențialul de a capta toate clasele de variație
genetică într -o singu ră analiză. Genomics England, în
parteneriat cu Serviciul Național de Sănătate (NHS) Anglia a

reușit implementat WGS la scară în asistența medicală
directă, având secvențiere completă de 100.000 de pacienți și
familiile acestora, cu boli rare sau cancer . În Statele Unite S-
a arătat că WGS rapid pentru sugari bolnavi acut, bolnavi de
familie pentru a reduce morbiditatea și costul spitalizării . Cu
toate acestea, mai sunt multe de învățat despre utilitatea
clinică WGS în setări clinice și provocări de aborda t,
incluzând costul, interpretarea clinică și stocarea datelor în
sănătate sisteme. La data acestei scrieri, o serie de
Tehnologiile de secvențiere cu citire îndelungată reduc
costurile (adică, PacBio, 10X Genomics), cu promisiunea
unei înțelegeri îmbunătă țite a ordinii și structurii rearanjării
genomice, care sunt greu de captat cu tehnologia de generație
următoare. Dacă aceste tehnologii reușesc să intre în
domeniul clinic mai pe larg, ar putea crește randamentul de
diagnostic pentru genetică boli. Alte o bstacole tehnice vor fi
depășite pe măsură ce comunitatea științifică se îndreaptă
spre genomii de referință pan -etnici, baze de date mari de
scară a populației disponibile publicului
variante și aprofundarea bazelor de date genetice clinice . In
orice caz , chiar dacă testarea genomică îmbunătățește
precizia și validitatea, noi așteptați -vă că vom continua să ne
confruntăm cu provocări în testul genomic interpretare,
înțelegere și comunicare.
De asemenea, ne putem aștepta ca genomica să
poată intra în aren e noi medicament – de exemplu, pentru a
prezice riscul de viață pentru complex boli. Deoarece bolile
complexe implică adesea multiple subiacente factori genetici
și de mediu, predicție genomică pentru aceste boli este mai
complicat și se crede mai puțin util clinic (Manolio și colab.,
2009). Cu toate acestea, datorită descoperirilor din GWAS –
uri foarte mari, scoruri de risc poligene (PRS), care agregă un
număr mare de variante genetice într -o singură test pentru
predicție, câștigă precizie. PRS au f ost s-a arătat recent că
prezice unele boli complexe, cum ar fi cancerul de sân și
boala coronariană, atingând o precizie similară ca teste pentru
variante patogene rare pentru acele boli. Pe măsură ce
GWAS -urile continuă progres, se preconizează că acurat ețea
acestor scoruri va crește . PRS pot fi efectuate în mai multe
boli folosind tehnologie low -cost și poate furniza informații
în pe lângă stilul de viață și istoria familiei, pentru a identifica
indivizi cu risc ridicat în populația generală. Cu toate a cestea,
multe provocări există pentru traducerea acestor descoperiri
în îngrijiri clinice, în special întrucât nu este clar cât de bine
vor funcționa PRS în medii clinice reale. Mai multe studii
clinice sunt în curs de evaluare a modului de PRS afectează
managementul unor boli complexe, cum ar fi cancerul de sân.
Există, cu toate acestea, acumularea de dovezi care să
sugereze că PRS nu poate transfera bine în rândul
populațiilor. Aplicații timpurii de PRS arată o precizie mai
mare a predicției în Europa populații în comparație cu alte
populații. Această oboseală are potențialul de a agrava starea
de sănătate actuală disparități. Pentru a înainta medicamentul
personalizat înainte etic, trebuie elaborate analize predictive
pentru boli complexe într-un mod care oferă o utilitate clinică
echitabilă pentru toate populațiile.
Implementarea medicamentului personalizat se va
baza tot mai mult pe ÎESs pentru a stoca cantități vaste de date
genomice și în mod corespunzător integrează informațiile
genomice relevante în îngrijirile clinice. Cu toate acestea,
multe țări în curs de dezvoltare nu au asistență medicală
robustă și infrastructura tehnologiei informației în linii mari implementarea ÎES-urilor. Chiar și în Statele Unite, asistența
medicală setări care nu au adopt at încă ÎES-uri, precum mici
și spitalele rurale reprezintă populațiile de pacienți cu cel mai
puțin acces la genomică și medicină personalizată. Această
disparitate reprezintă o provocare pentru reprezentarea largă
a populațiilor diverse în cercetarea gen omică și
implementarea personalizată a medicamentului.
AoURP depune un efort concertat pentru a include populații
diverse pentru a avansa sănătatea pentru toți, prin divulgare
către comunități subestimate prin educație mobilă și înscriere
centre. Alianța M edicinii Genomice este un academic global
rețea de cercetare care încurajează colaborarea și armonizarea
activităților de cercetare genomică între dezvoltate și țările în
curs de dezvoltare (Cooper și colab., 2014). Pentru
medicament personalizat pentru a avea un impact global
asupra îngrijirii clinice, este devenind mai evident faptul că
eforturile internaționale, de colaborare sunt necesare pentru a
suplimenta actuala implementare locală eforturi. Alianța
Globală pentru Genomică și Health (GA4GH), care are ca
scop promovarea și facilitarea datelor partajarea în cercetarea
genomică (Hayden, 2013) și Global Medicină genomică
colaborativă (G2MC), care are ca scop dezvoltarea și
diseminarea celor mai bune practici pentru genomica globală
punerea în aplicare a medicamentului , au stabilit Consorțiul
internațional de cohorte 100K (IHCC) din 2018 pentru a reuni
datele genomice ale unei populații mari neselectate cohorte
din întreaga lume . Aceste eforturi promovează cadre
universale aplicabil e înțelegeți cum informațiile genomice
complexe pot avea succes să fie implementat în sistemele de
sănătate.
Descoperiri fundamentale care elucidează factorii
genomici care stau la baza bolile din ultimele decenii s -au
produs puternic motoare de cunoaștere și un potențial enorm
pentru a beneficia pacienții. Investiții substanțiale în
următorul deceniu pentru integrare aceste informații
complexe despre îngrijirile clinice de rutină sunt probabil
transformă domeniul medicinei așa cum îl știm astăzi. Dat
fiind furnizarea asistenței medicale depinde tot mai mult de
ÎESs, este probabil să vedem o evoluție a modului în care
pacienții și furnizorii angajați -vă cu datele de asistență
medicală. Paradigme emergente pentru pârghie informații
genomice, combinate cu alte date biologice, AI, și robotica,
în sistemele de sănătate, va împuternici următoarea eră a
medicament personalizat.
X. REFERINTE
[1].Personalized Medicine and the Power of Electronic Health Records
Noura S. Abul -Husn 1,2,3,4 and Eimear E. Kenny 1,2,3,4,* 1The Center for
Genomic Health, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY,
USA 2The Charles Bronfman Institute for Personalized Medicine, Icahn
School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA 3Department of
Medicine, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA
4Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine
at Mount Sinai, New York, NY, USA
[2]. Use of Electronic Medical Records for Tobacco Use and Lung Cancer
Screening Documentation in a Lar ge Urban Academic Medicine Practice G.
Suero -Abreu, 1 K. Sampson, 1 J. Wang, 1 A. Douglas, 1 A. Karatasakis, 1 A.
Perez, 1 N. Duma, 2 M. Gonzalez Velez, 1 M. Feurdean, 1 T. Proverbs -Singh, 3
M. Gutierrez 3 1Department of Medicine, Rutgers University New Jersey
Medica l School, Newark, NJ/US, 2Medical Oncology, Mayo Clinic,
Rochester, MN/US, 3John Theurer Cancer Center, Hackensack University
Medical Center, Hackensack, NJ/US
[3]. Implementation of a pilot electronic stroke outcome reporting system
for emergency care pro viders William L. Scheving a, Joseph M. Ebersole a,
Michael Froehler, MD, PhD b, Donald Moore, PhD c, Kiersten Brown –
Espaillat, DNP d, James Closser, RN d, Wesley H. Self, MD, MPH e, Michael

J. Ward, MD, PhD, MBA e,⇑ a Vanderbilt University School of Medicine,
Nashville, TN, United States of America b Vanderbilt University Medical
Center, Department of Neurology, Nashville, TN, United States of America
c Vanderbilt University Medical Center, Office of Health Sciences
Education, Nashville, TN, United States of A merica d Vanderbilt University
Medical Center, Department of Neurology, United States of America e
Vanderbilt University Medical Center, Department of Emergency Medicine,
United States of America
[4] Electronic Goals of Care Alerts: An Innovative Strategy to Promote
Primary Palliative Care Erin M. Haley, MD, PhD, Deborah Meisel, BA,
Yevgeniy Gitelman, MD, Laura Dingfield, MD, David J. Casarett, MD, MA,
and Nina R. O’Connor, MD Department of Medicine at the University of
Pennsylvania Perelman School of Medic ine (E.M.H., D.M., Y.G., L.D., N.R.O.), Philadelphia, Pennsylvania; and Department of Medicine at Duke
University School of Medicine (D.J.C.), Durham, North Carolina, USA
[5]. Harnessing the potential of electronic general practice pathology data in
Australia: An examination of the quality use of pathology for type 2 diabetes
Patients Chisato Imaia,*, Rae -Anne Hardiea, Guilherme Saffi Francoa,
Gorkem Sezgina, Kathy Tepperb, Ada m McLeodc, Christopher Pearcec,d,
Johanna Westbrooka, Andrew Georgioua
[6] The design of electronic medical records for patients of
continuouscareXiaolan Hea, ∗, Lei Caia, Shiju Huangb, Xiaoju Mac, Xueling
Zhoua
[7] Abul -Husn, N.S., Owusu Obeng, A., Sanders on, S.C., Gottesman, O.,
and Scott, S.A. (2014). Implementation and utilization of genetic testing in
personalized medicine. Pharm. Genomics Pers. Med. 7, 227 –240.