Psihologie Clinică și Psihoterapie [620556]

Universitatea ,,Alexandru Ioan Cuza” Iași
Facultatea de Psihologie și Științe ale Educației
Psihologie Clinică și Psihoterapie

DIMENSIUNI PSIHOSOCIALE ALE
NEUROFIBROMATOZEI
DE TIP 1

Îndrumător științific :
Conf. Univ. D r. Camelia Soponaru

Absolvent: [anonimizat]
2020

2

CUPRINS
PARTEA TEORETICĂ ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……………………… 3
Introducere ………………………….. ………………………….. ………………………….. ………………………….. … 3
Capitolul 1. Calitatea vieții pacienților cu neurofibromatoză de tip 1 – cadru general ………………… 6
1.1. Tipuri de neurofibromatoză și caracteristici ………………………….. ………………………….. ……… 6
1.2. Calitatea vieții – definiții și delimitări conceptuale ………………………….. …………………………. 7
1.3. Calitatea vieții – modele teoretice ………………………….. ………………………….. ………………….. 8
Capitolul 2. Vizibilitatea percepută a neurofibromatozei de tip 1 și afectarea calității vieții ……… 15
Capitolul 3. Stigmatizarea percepută ………………………….. ………………………….. ……………………… 17
Capitolul 4. Depresia în rândul adulților cu neurofibromatoză de tip 1 ………………………….. ……… 20
Capitolul 5. Concluzii teoretice – date empirice anter ioare ………………………….. ……………………… 21
PARTEA PRACTICĂ ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……………………… 25
Capitolul 6. Studiu empiric ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……….. 25
6.1. Premise teoretice ………………………….. ………………………….. ………………………….. ………….. 25
6.2. Scopul cercetării ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……………. 30
6.3. Ipotezele cercetării ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……….. 30
6.4. Metodologia și organizarea cercetării ………………………….. ………………………….. ……………. 30
6.4.1. Lotul de subiecți ………………………….. ………………………….. ………………………….. …………. 30
6.4.2. Variabilele cercetării ………………………….. ………………………….. ………………………….. …… 31
6.4.3. Instrumentele folosite ………………………….. ………………………….. ………………………….. …. 31
6.4.4. Modul de culegere și înregistrare a datelor ………………………….. ………………………….. …. 33
6.4.5. Analiza și inte rpretarea datelor ………………………….. ………………………….. …………………. 33
6.4.5.1. Analize preliminare ………………………….. ………………………….. ………………………….. ….. 33
6.4.5.2. Testarea ipotezelor ………………………….. ………………………….. ………………………….. ….. 33
Capitolul 7. Discuții ………………………….. ………………………….. ………………………….. …………………. 38
7.1. Prezent area principalelor rezultate ………………………….. ………………………….. ………………. 38
7.2. Limite și direcții viitoare de cercetare ………………………….. ………………………….. ……………. 42
7.3. Concluzii ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……………………… 44
Bibliografia ………………………….. ………………………….. ………………………….. ………………………….. …… 45
ANEXE ………………………….. ………………………….. ………………………….. ………………………….. …………. 53
ANEXA 1 – INSTRUMENTE ………………………….. ………………………….. ………………………….. ………… 53
ANEXA 2 – Prelucrări statistice în SPSS ………………………….. ………………………….. ……………………. 61

3

PARTEA TEORETICĂ
Introducere

Neurofibromatoza (NF) este o boală care mi -a atras atenția, atât prin prisma
complexității ei, cât și prin faptul că aspectele psihologice implicate nu au fost surprinse în
nicio cercetare în țara noastră, deși nevoile bolnavilor și ale familiilor sunt clare: o asistență
psiho logică și medicală mai bună, cercetări multidisciplinare, medicamente și terapii care să
contribuie la o viață mai bună. Pacienții afectați de neurofibromatoză au nevoie să știe că
există cineva capabil să se ocupe de cazul lor, să -i ghideze prin multitudi nea de instituții, care
ar trebui să le asigure cel mai înalt nivel posibil de b unăstare, să nu -i lase singuri atunci când
există soluții și să -i ajute să găsească noi perspective, în cazurile în care soluțiile încă nu
există.
Elaborarea acestui studiu a întâmpinat foarte multe dificultăți , deoarece în cercetarea
și literatura românească de specialitate preocupările cu privire la aspectele psihologice
implicate în neurofibromatoza de tip 1 (NF1) lipsesc, un centru de referință pentru pacienții
NF este o id ee utopică , iar în cercetarea internațională au fost efectuate în principal studii care
surprind aspectele medicale, neglijându -se faptul că individul este mai mult decât suma
părților sale .
Știința modernă evidențiază din ce în ce mai mult legătura dintr e minte și trup, stresul
social și boală, i zolare și incapacitatea de realiza re a obiectivelor . Modelul bio -psiho -social a
fost propus de G. L. Engels în 1977 și susține interdependența strânsă dintre factorii
biologici, psihologici și sociali în determinarea rezultatului unei situații patologice. Meritele
etice și teoretice ale acestui model au fost recunoscute, însă acesta nu a fost încă preluat în
practica medicală și, cu atât mai puțin, în managementul global al pacientului rar ca persoană,
de către instituțiile statului (Minelli, 2017) .
În ultimele două decenii , a existat o conștientizare în ceea ce privește povara bolii în
rândul pacienți lor afectați de NF (Vrânceanu, Merker, Park & Plotkin , 2013), însă nu și în
România, din păcate.
Neurofi bromatozele sunt boli eterogene și, deși cele mai multe tumori legate de NF
sunt benigne, fiecare tulburare poate provoca o scădere semnificativă a calității vieții la
persoanele afectate ( Vrânceanu et a l., 2013). Unele persoane cu NF1 trăiesc vieți norma le, în
timp ce altele se luptă cu desfigurare fizi că, disfuncție neurologică, stres psihologic și

4
dizabilitate (Kuijpers et al., 2004; Moher et al.2009, apud Vrânceanu, 201 3). În m od similar,
unii pacienți cu neurofibromatoză de tip 2 (NF2) au simptome car e pun viața în pericol, în
timp ce alții au simptome minore. În schwanomatoză (NF3) , cele mai multe persoane
raportează dureri puternice , dar numai unele dezvoltă dizabilități legate de durere (Vrânceanu
et al., 20013 ) .
NF1 este de multe ori cauza unor dificultăți de natură clinică și pot implica diferite
organe și aspecte ale organismului. De aceea, colaborarea mai multor specialiști este adesea
necesară în dezvoltarea unui tratament eficient și a unui suport psiholo gic adecvat. În
consecință, în anumite țări, în centrele de referință, clinica a răspuns prin stabilirea unei figuri
cheie: ,,managerul de caz”, specialistul căruia îi este încredințat ă coordonarea cazului , a
individului cu particularitățile sale psihologice, medicale și manifestările sale clinice (Minelli,
2017) . Aceasta este o idee excelentă și sperăm, că va deveni o realitate și în țara noastră, într –
un viitor nu prea îndepărtat .
Potrivit rezultatelor unui studiu, ,,Investigarea impactului bolilor rar e asupra vieții
cotidiene” , realizat de EURORDIS în 2017 , apare exigența /necesitatea unui sistem care să
priveas că persoana, nu doar pacientul. Din studiu reies multe aspecte interesante, însă în
ansamblu el subliniază un element inerent rarității și cr onicității unei patologii : calitatea
vieții . Este investigată o nevoie care rămâne centrală pentru pacient și familia sa: găsirea unui
echilibru între nevoile impuse de autoîngrijire și cele ale vieții de zi cu zi (Minelli, 2017) .
Din chestionarul Eurordis reiese un puternic disconfort al ,,pacientului rar”, chiar dacă
acesta primește îngrijiri medicale adecvate, disconfort creat de dificultăți infinite: cunoașterea
propriilor drepturi și recunoașterea lor în vederea coordonării aspectelor sociale, de muncă ,
de școală, relaționale și psihologice, nevoia de a avea o viață cât mai fericită po sibil. În fața
acestor probleme, pacientul rar este singur într -o lume care nu este în gradul de a -l vedea în
integritatea sa. Studiul oferă informații interesante: 70% dintre pacienți nu se simt informați
în mod corespunzător cu privire la drepturile lor, 65% sunt în dificultate, căci sunt singuri
atunci când este vorba de administrarea serviciilor sanitare, sociale și locale; pentru 73%
costurile legate de boală sunt ri dicate, în timp ce aproape jumătate dintre aceștia (48%)
citează, printre primele servicii necesare pentru menținerea auton omiei și îngrijirii personale,
„terapie și reabilitare ” și „ spriji n psihologic” (Minelli, 2017).
În concluzie, ținând cont de faptul că în cercetarea și literatura românească de
specialitate nu există date cu privire la aspectele psihologice implicate în NF1, în cercetarea
internațională au fost efectuate în principal studii c are surprind aspectele medicale, numărul
studiilor privind calitatea vieții pacienților cu NF1 fiind limitat, iar în țara noastră cercetările

5
din perspectivă bio -psiho -socială sunt inexistente, în studiul prezent au fost explorate relațiile
dintre afectarea calității vieții , vizibilitatea percepută , depresia și stigmatizarea percepută în
cazul persoan elor cu NF1 .
În ceea ce privește cercetările viitoare, p oate ar fi interesant de aprofundat rolul
vizibilității percepute în relația dintre depresie și afectarea calității vieții , dar și al severității
percepute, precum și rolul distorsiunilor cognitive alături de stigmatizarea percepută. De
asemenea, viitoarele studii ar putea să aibă în vedere dezvoltarea unor programe de
intervenție adecvate , în ceea ce privește ameliorarea aspectelor vulnerabile care pot duce l a
afectarea calității vieții, iar în acest sens, ar putea fi aprofundate implicațiile psihologice în
tratament ul durerii și rolul terapiilor multidisciplinare care includ intervenții le psihologice,
vizând astfel funcționarea social -emoțională .
Nu în ultim ul rând, un alt aspect important ce merită subliniat este lipsa cercetărilor
(în țara noastră ) cu privire la cali tatea vieții populației pediat rice cu NF, iar studiile viitoare
s-ar putea îndrepta în această direcție.

6
Capitolul 1. Calitatea vieții pacienților cu neurofibromatoză de tip 1 – cadru
general

1.1. Tipuri de neurofibromatoză și caracteristici
Neurofibr omatoza este o tulburare genetică autozomal dominant ă, fiind caracterizată
în primul rând prin afectare cutanată și neurologică (Nica et al., 2016).
Friedrich Daniel von Recklinghausen (1833 -1911) a oferit o descriere clasică în 1882
a neurofibromatozei, care a devenit mai târziu cunoscută sub numele de boala
Recklinghausen . Boala fusese descrisă de Robert William Smith (1807 -1873) în 1849, dar
Recklinghausen a contribuit în mare parte la cunoașterea stării patologice (manifestările sale
cutanate și neurologice ) și la demonstrarea originii nervoase (Zanc a & Zanca, 1980) .
Neurofibromatoze le (neurofibromatoza de tip 1, neurofibromatoza de tip 2 și
schwannomatoza – NF3) sunt un grup de tulburări genetice care predispun pacienții la
dezvoltarea tum orilor pe țesuturile nervoase din întregul corp. NF1 (numită și Boala von
Recklinghausen ) este cea mai fr ecventă dintre aceste tulburări: afectează aproximativ 1 din
2700 de nou-născuți și se caracterizează prin macule café -au-lait, neurofibroame cutanate și
gliomuri, dezvoltarea neurofibroamelor plexiforme, o incidență ridic ată a complicațiilor
ortopedice și o incidență relativ mare a dizabilităților de învățare . NF2 este mai puțin
frecventă ( 1:33 000 ) decât NF1 și se caracteri zează prin tumori bilaterale de -a lungul nervilor
auditivi , surditate, tinitus, și probleme cu echilibrul . NF3 (cea mai rară din grupul
neurofibromatozelor) cauzează formarea de tumori dureroase pe nervii cranieni, spinali sau
periferici (Vrânceanu et al. , 2013, 2014, 2015).
NF1 este o boală genetică a sistemului nervos central și periferic , cauzată de o mutaț ie
a unei gene pe cromozomul 17 ( Graf, Landolt, Mori & Boltshauser, 2006) , afectează toate
rasele, iar 40 -50% dintre cazuri sunt spontane (Romdhane, Othman, Sahnoun, Helayem,
Abbes & Bouden, 2015) . Simptomatologia este foarte variabi lă, iar evoluția este
imprevizibilă, ceea ce face ca prognosticul să fie incert, mai ales din cauza posibilelor apariții
de complicații grave, cum ar fi tumorile m aligne. Speranța de viață este redusă cu 15 ani față
de populația generală, vârsta medie a de cesului fiind de aproximativ 54 de ani. Cu toate
acestea, 1/3 din c azuri sunt descoperite accidental ( Belzeaux & Lançon, 2006) .
Gena NF2 este localizată pe cromozomul 22 (Chen, Xue, Hantao Wang, Zhaoyan
Wang & Wu, 2017) , iar Schwanomatoza – NF3 – (sindrom extrem de rar și fără semne le
tipice sindroamelor NF1 și NF2) poate fi corelată cu o mutație a genei SMARC B1, localizată
pe cromozomul 22 ( Sawatzki , Farschtschi , Mautner & Cooper , 2017 ).

7
NF1 este cea mai frecventă din grupul neurofibromatozelor, așa cum a m am intit și
mai sus. În plus, pe lângă de tumori, peste 50% dintre indivizii cu NF1 raportează durere și
disconfort semnificativ , iar durerea crescută în această populație poate afecta negativ calitatea
vieții unei persoane . Din păcate, opțiunile terapeutice actuale pentru tratarea durerii sunt
limitate în primul rând la o intervenț ie chirurgicală sau medicamente, durerea cronică fiind o
caracteristică proeminentă (Buono et al., 2019).
1.2. Calitatea vieții – definiții și delimitări conceptuale
Viața este definită ca o condiție în care există "o capacitate de cr eștere, activitate
funcțională și schimbare conti nuă", "condiție umană; existență " (Canadian Oxford
Dictionary, 1998, p. 827 , apud Mandzuk & McMillan , 2005 ). Calitatea este definită ca
"standardul a ceva în comp arație cu alte lucruri " (Canadian Oxford Dictionary, 1998, p. 1180 ,
apud Mandzuk & McMillan, 2005) .
„Calitatea vieții” este o expresie care a devenit populară după cel de -al Doilea Război
Mondial (Campbell 1976 , apud Taylor , Gibson & Franck, 2008) și se consideră a fi un
domeniu important pentru cercetarea în domeniul sănătății, deoarece capacitatea mai mare de
a prelungi viața a dus la întrebări dacă acest lucru este întotdeauna de dor it în circumstanțele
în ca re calitatea vieții este grav compromisă (Brown et al. 1996, Guyatt și colab. 1996,
Musschenga 1997 , apud Taylor et al., 2008).
Potrivit unei definiții unanim acceptate, calitatea vieții este un construct
pluridimensional, care se referă la boală și la efectele terapeutice asociate, prin trei aspecte
fundamentale: fizic, psihologic și social (Ferrans, 2005, apud Csaba, 2015), iar Organizația
Mondială a Sănătății (OMS, 19 95, apud Csaba, 20 15) o definește ca fiind percepția
individului asupra locului său în lume, aprecierea lui asupra propriei stări și situații, într -un
context dat, în funcție de obiectivele, așteptările și interesele pe care le are, precum și în
funcție de riscurile la care se expune.
Calitatea vieții este o evaluare personală, subiectivă a aspectelor fizice, psihologice și
sociale ale vieții, care sunt unice pentru fiecare individ (Mandzuk și McMillan 2005), poate
varia de -a lungul vieții, ca răspuns la situația și stadiu l de dezvoltare al fiecăruia ; este un
concept abstract , care este personal și unic pentru fiecare individ (Taylor et al ., 2008) .
Termenul „calitate a vieții” este adesea folosit cu sensul de „ satisfacția vieții ”,
„bunăstare” , „stare funcțională ” sau „fericire ” (Haas 1999a , apud Taylor et al.2008 ), în
literatura de specialitate făcându -se distincția între „calitatea vieții” și „starea de sănătate”,
acestea fiind două concepte diferite : calitatea vieții este legată mai mult de sănătatea mintală,
în timp ce starea de sănătate face referire la funcția fizică (Smith, Avis & Assmann, 1999) .

8
Calitatea vieții este definită drept bunăstarea fizică, socială, economică, psihologică și
spirituală, precum și capacitatea indivizilor de a -și îndeplini sarcinile cotidiene (Olah, Ioan
Popoviciu, Salomea Popoviciu, Bîrle , 2012 ) sau, potrivit unui alt punct de vedere,
"îmbrățișarea unui stil de viață sănătos, creșterea și dezvoltarea personală, capacitatea de a
face față problemelor și atingerea bunăstării (Rusu, 2008, p.5, apud Georgian & Lorand,
2015) .
Conceptul de calitate a vieții îl găsim în prezent în trei ramuri majore ale științei:
economie, medicină și științe sociale, fiecare disciplină favorizând dezvoltarea unei viziuni
diferite despre modul în care ar trebui să fie măsurată și conceptualizată calitatea vieții
(Cummins et al., 2004; Michalos 2004 , apud Cummins, 2005) .
Calitatea vieții în relație cu sănătate a este un concept al calității vieții care se referă
în mod specific la sănătatea unei persoane și se referă la o măsură a funcției pacientului, a
stării de bine și a percepției generale a sănătății în fiecare din cele trei domenii : fizic,
psihologic și social (Apolone, Mosconi, Ware, 1998, a pud Kodra et al., 2009).
Potrivit unor studii mai vechi, calitatea vieții este un „concept organizator” care
include sănătatea fizică, funcțională, psiho logică și socială a individului (Chren, 1999) ,
conceptul putând fi înlocuit cu cel de calitatea vieții legată de sănătate , domeniile fizice,
psihologice și sociale ale sănătății fiind domenii distincte care sunt influențate de
experiențele, credințele, așteptările și percepțiile unei persoane (Testa & Simonson, 1996),
fapt subliniat și mai târziu, în lucrarea lui Csaba (2015), cu privire la aspectele psihosociale
ale bolilor tumorale. De asemenea , într -un alt studiu , se vorbește despre calitatea vieții, ca
despre un concept care include toți factorii care afectează viața unui individ (Wolkenstein,
Zeller, Revuz, Ecosse & Leplège, 2001).
În contextul neurofibromatozelor , calitatea vieții este recunoscută ca fiind un aspect
important al evoluției bolii, o măsură a rezultatului după intervenție, o evaluare a impactului
pe care îl are diagnosticul , a managementului și poverii bolii asupra individului cu NF1
(Ferner et al. , 2017) .
1.3. Calitatea vieții – modele teoretice
Fenomenul calității vieții (QoL) a fost supus dezbaterilor continue ș i au fost propuse
multe modele î n a doua jumătate a secolului XX, cele mai cunoscute fiind Teoria integrativă
a calității vieții , propusă de Ventegodt și colaboratorii săi (2003a) și Natura calității vieții –
Modelul conceptual al lui Alison Alborz (2017) .

9
Teoria integrativă a calității vieții (Ventegodt et al., 2003a)
Calitatea vieții înseamnă o viață bu nă, iar viața bună este o viață cu o calitate
superioară. Acest lucru pare evident, iar pentru marile religi i și filozofii , noțiune a de viață
bună variază de la o viață bună atinsă prin coduri practice de conduită, la cereri de
angajament într-o anumită atitudine pozit ivă față de viață sau căutarea în adâncurile propriei
ființe , fiind strâns legată de cultura din care individul face parte . Astfel, condiționarea
culturală determină oamenii să includă în noțiunea de viață bună, fericirea, împlinirea
nevoilor, funcționarea într -un context social etc. Aceste noțiuni pot fi grupate în trei categorii ,
fiecare fiind preocupat ă de un aspect al unei vieți b une: (a) calitatea subiectivă a vieții – cât
de bună este viața, pe care simte că o are fiecare individ ; (b) calitatea existențială a vieții
înseamnă cât de bună e viața la un nivel mai profund; (c) calitatea obiectivă a vieții se referă
la modul în care viața cuiva este perc epută de lumea exterioară, acest punct de vedere fiind
influențat de cultura în care trăiesc oamenii. Aceste aspecte generale ale calității vieții tind să
se suprapună, putând fi plasate într -un spectru vari ind de la sub iectiv la obiectiv. Elementul
existențial este plasat la mijloc, pentru că uneșete subiectivul și obiectivul, reprezentând
profunzimea ființei umane, așa cum se poate vedea și în figura 1 (Ventegodt , Merrick &
Andersen , 2003 a). Alți cercetători ai calități i vieții ( Csikszentmihalyi , 1993; Antonovsky ,
1987, apud Ventegodt et. al, 2003 a) au plasat aspectele subiective și obiective într-un stadiu
superior al vieții, acest lucru fiind exprimat în mod variat de termenii flux și sentimentul de
coerență .
Teoria integrat ivă a calității vieții (Ventegodt et al., 2003a) a fost prezentată prin
spectrul care ilustrează calitatea vieții de la subiectiv la obiectiv, trecând prin calitatea
existențială a vieții și încorporează o serie de teorii existente privind calitatea vieții (figura 1):
a. Bunăstarea
Cel mai natural aspect al calității sub iective a vieții , calitatea vieții fiind văzută aici în
termenii unei evaluări a propriei calități de viață .
b. Satisfacția în viață
Când persoanele sunt întrebate dacă sunt mulțumite de viață, de cele mai multe ori
spun că ceva nu e în regulă sau este neplăcut. Oamenii sunt de obicei mai puțin satisfăcuți de
viață decât ar indica starea lor de bine. Ei tind să se simtă bine, dar nu sunt foarte mulțumiți,
ci doar mulțumiți, căci există întotdeauna ceva de care să fii nesatisfăcut sau nemulțumit. A fi
satisfăcut înseamnă a simți că viața este așa cum ar trebui să fie. Atunci când așteptările,
nevoile și dorințele cuiva sunt îndeplinite de lumea înconjurătoar e, persoana este mulțumită,
satisfacția fiind o stare mentală; mai precis, o entitate cognitivă . Cu alte cuvinte, satisfacția în

10
viață se referă la evaluarea subiectivă a gradului în care persoana și -a satisfăcut nevoile, a
atins obiectivele propuse și a d at curs propriilor dorințe sau este percepută ca diferența dintre
ceea ce își dorește persoana și ceea ce are de fapt .
c. Fericirea
Fericirea cuprinde întreaga existență a unei persane și se manifestă cu o anumită
intensitate a unei experiențe . Intensitatea experienței este o dimensiune care nu separă
fericirea de aspectele mai superficiale ale calității vieții, cum ar fi satisfacția vieții și
bunăstarea . Conceptul de fericire este legat de cele mai multe ori de natura umană: fericirea
vine la persoana care t răiește în armonie cu natura sa, însă nu sunt mulți cei care cred, că
fericirea se realizează prin simpla adaptare la propria cultură și la factorii asociați . De obicei,
fericirea este asociată cu dimensiuni nonraționale, cum ar fi iubirea, legăturile strâ nse cu
natura etc., dar nu cu banii, starea de sănă tate și alți factori obiectivi .
d. Sensul în viață /viață cu sens
Oamenii care caută sens în viață sunt adesea catapultați într -o situație confuză, unde
valoarea tuturor aspectelor vieții este privită cu totul diferit. Căutarea sensului în viaț ă
implică o acceptare a lipsei de sens și a semnificației vieții și o obligați e față de sine de a face
modificări pentru ceea ce nu are sens. În a cest fel, problema sensului în viață devine profund
personală și foarte puține persoane încearcă să -i răspundă pentru că, făcând acest lucru, ne
„riscăm ” securitatea zilnică, căci a avea u n sens în viaț ă implică și faptul că se p oate pierde.
e. Sistemul informațional biologic și starea echilibrului existențial
Sănătatea fizică reflectă starea sistemului informațional biologic, deoarece celulele
corpului au nevoie de informații precise pentru a funcționa corect și pentru a menține corpul
sănătos și bine. Conform acestei noțiuni, calitate a vieții constă în echilibrul dintre viața reală
trăită și formula pentru a fi o persoană care se află în interiorul organismului. De asemenea,
conștiința și exp eriențele noastre de viață sunt condiționate din punct de vedere biologic .
Experiența unei vieți cu sens sau fără sens poate fi, de asemenea, văzută ca fiind condiționată
de starea si stemului informațional biologic. Atunci când comunicarea între celulele
organismului nu este optimă, nici stările de experiență și de vi ață conștientă nu pot fi optime .
De exemplu, u nele persoane cu NF1 în formă agres ivă se simt bine iar altele care au
simptome minore se simt rău . Astfel, întrebarea care ne vine spontan este dacă cineva poate
avea o boală rară cu simptome severe și, în același timp, o viață care să aibă sens. Așa cum
este subliniat și în studiile lui Ventegodt (2003 a), dacă există o legătură între calitatea vieții și
boală , aceasta este proba bil localizată adânc în ființa umană în legătură cu centrul său
existențial (inclusiv starea sa de sănătate și „sufletul”) și nu la suprafață în legătură cu cât de

11
bine se simt e, căci sensul în viață și ordinea biologică merg mână în mâ nă într -o astfel de
teorie a vieții.
f. Realizare potențialului vieții
Teoria realizării potențialului de viață este o teorie a legăturilo r dintre natură și
umanitate, leagă strâns calitatea vieții de rădăcinile umane din natură. Acest punct de plecare
biologic nu reduce semnif icația ființelor vii, ci doar afirmă că aceasta este o teorie generală a
schimbului de informații semnificative în sistemele vii: de la celulă , la organism , la societate,
adică un model bio -psiho -social (Ventegodt et. al, 2003b).
g. Satisfacerea nevoilor
Conceptul de satisfacere /împlinire a nevoilor este mai puțin abstract față de celelalte
aspecte, mai superficial și condiționat de cultură, este folosit într -un sens larg, popular.
Nevoile sunt legate tradițional de calitatea vieții, astfel încât, atunci când nevoile sunt
satisfăcute, calitatea vieții este ridicată. Nevoile sunt o expresie a naturii noastre, ceva ce
toate ființele umane au în comun (Ventegodt et. al, 2003a) . Pe lângă nevoile cunoscute
precum hrana, sexul și relațiile sociale, Maslow vorbeș te despre o nevoie a împlinirii de sine,
concepție devenită parte integrantă a culturii noastre (Ventegodt et. al, 2003c). Dacă privim
nevoia din perspectiva lui Maslow, în abstract, definiția devine mai puțin clară, căci o nevoie
nu mai este ceva ce trebuie satisfăcut apelând la o sursă exterioară, cum ar fi hrana și
adăpostul, ci este ceva pe care persoana îl realizează pentru ea însăși (Ventegodt et. al,
2003a) .
Potrivit lui Ventegodt și colaboratorilor săi (2003c), conceptul de autorealizare
/autoactualizare al lui Maslow poate juca un rol imp ortant în medicina modernă, deoarece
multe boli cronice nu dispar adesea în ciuda celor mai bune tratamente biomedicale și s -ar
putea ca adevărata schimbare a pacienților pentru o îmbunătăți re, să fie înțelegerea și trăirea
dezvoltării personale . Ierarhia nevoilor poate fi un instrument util pentru a ajuta pacientul să
își mobilizeze potențialele ascunse, căci piramida lui Maslow poate fi explicată într -o
manieră simplă oricărui pacient, aces ta putând astfel să obțină un traseu pentru îmbunătățirea
calității vieții. Potențialul ascuns pentru îmbunătățirea vieții î l ajută pe pacient să recunoască
faptul că pofta de viață, nevoile sale și dorința de a contribui la această îmbunătățire sunt cu
adevărat, în adâncul ex istenței umane, una și aceeași .
h. Factorii obiectivi
Factorii obiectivi ai calității vieții sunt legați de factorii externi și includ venitul,
starea civilă, starea de sănătate și contactele zilnice cu alte persoane. În acest sens, trebuie
făcută o distincție între aceste aspecte ale calității vieții, căci o viață bună este ușor

12
confundată cu tipul de viață care este considerată în general „corectă”. Astfel, de multe ori nu
există acord între evaluarea medicului cu privire la c alitatea vieții (obiective) a unei persoane
și evaluarea proprie a pacientului cu privire la calitatea vieții sale (subiective). Factorii care
subliniază calitatea vieții obiective sunt asociați culturii proprii ; adică, reflectă foarte mult
capacitatea de adaptare la cultura în care se trăiește, gradul de adaptare la norme fiind
sinonim, în mod superficial, cu noțiunea de bine (Ventegodt et. al, 2003a) .
Pentru a măsura calitatea vieții, trebuie să facem acest lucru conform unei teorii
integrative a calităț ii vieții, cum ar fi Teoria integrativă a calității vieții , o teorie generală sau
o meta -teorie care cuprinde alte opt teorii factuale într -un spectru subiectiv -existențial –
obiectiv, spun Ventegodt și colaboratorii (2003 a).

Natura calității vieții – Modelul conceptual al lui Alison Alborz (2017)
Deși calitatea vieții este un fenomen complex , există un acord în literatura de
specialitate cu privire la faptul că, acest a are două aspecte distincte : unul referitor la individ și
celălalt la resursele necesare pentru o calitate a vieții „bun ă” (Alborz , 2017) .

13
Potrivit lui Alison Alborz (2017 ), modelul se bazează pe ierarhia nevoilor lui Maslow
(1987 ), care definește domeniul său de aplicare , pe abordarea capacităților lui Sen (1985),
care elabo rează contextul resurselor care au un impact asupra calității vieții și pe teoria
autodeterminării a lui Ryan și Deci (200), care descrie interacțiunile persoană -context
importante pentru evaluarea personală a calității vieții. Această conceptualizare se încadrează
în patru aspecte : bunăstare de bază , bunăstare psihosocială, statut și autonomie , fiecare dintre
acestea având două aspecte: „individul” – descrie nevoile personale care, odată ce au fost
satisfăcute, sunt asociate cu o calita te mai bună a vieții – și „contextul”, care descrie resursele
necesare pentru a permite realizarea nevoilor individuale .
În model ul lui Alborz (2017) , fiecare fațetă este concepută ca fiind fundamental
interconectată cu toate celelalte, fiind c onsiderată la fel de importantă ; persoana este foarte
interconectată cu contextul și nu este izolată de acesta, natura calității vieții fiind caracterizată
prin interacțiuni „sine -societate -loc” în cadrul și între fiecare dintre cele patru fațete propuse :
a. Bunăstarea de bază
Elementele de aici includ „nevoile” personale și resursele contextuale necesare funcționării
ca entitate biologic ă și abordează „nevoia” de a fi în siguranță, de a se simți conforta bil că
viața nu este amenințată, a tât nevoile „fizice” cât și cele „de siguranță” fiind considerat e
fundamentale pentru o bună calitate a vieții.
b. Bunăstarea psihosocială se referă la legăturile personale pe care le avem cu ceilalți
din mediul nostru, care sunt importante pentru sănătatea mintală și condițiile necesare
pentru realizarea ș i menținerea acestor conexiuni.
c. Statutul cuprinde caracteristici individuale legate de „nevoi superioare” (Maslow,
1987, apud Alborz, 2017) și s e referă la elemente de „stimă” (stima pe care cineva o
are cu privire la propria persoană și respectul pe care îl percepe și pe care îl obține din
partea comunității ). Aceste elemente sunt facilita te prin oportunități de acces la
instituțiile publice și reflectă gradul de recunoaștere a drepturilor și de acceptare a
unei persoane în cadrul comunității sale .
d. Autonomia este aliniată la „nevoia mai mare” a lui Maslow de „autoactualizare”.
„Actualizarea de sine” este considerată ca făcând parte dintr -un grup mai larg de
nevoi legate de obiectivele și aspirațiile mot ivate intrinsec și probabil depinde de
îndeplinirea altor nevoi, inclusiv de nevoia unei persoane să fie conștientă de sine, de
a-și stabili propriile obiective și de a menține eforturile pentru atingerea acestor
obiective. Aceste obiective și aspirații sunt bazate pe un context în care libertățile,

14
oportunități le și sprijinul sunt disponibile pentru a urmări obiective importante
(Alborz, 2017).

Figura 2 – Calitatea vieții trăită de individ , adaptare după Alison Alborz (2017)

În ceea ce privește pacienții cu NF1, m ajoritatea studiilor au rap ortat că aceștia au o
calitate a vieții mai scăzută în comparație cu populația generală, v izibilita tea și severitatea
bolii fiind predictori puternici ai calității vieții la pacienții cu NF1. Cu toate acestea,
majoritatea constatărilor privind predictorii calității vieții a u fost slabe sau neconcludente
(Vrânceanu et al., 2013) .
Un alt studiu , mai recent (Bottesi, 2019), subliniază faptul că o calitate scăzută a
vieții, a pacienților cu boli care afectează pielea, este de obicei asociată cu un nivel scăzut de
încre dere în sine și stimă de sine și cu un nivel ridicat de anxietate și simptome depresive, iar
modul în care pacienții fac față unei boli fizice are un impact semnificativ asupra adaptării
psihosociale a afecțiunii și asu pra funcționării lor emoționale.
Potrivit lui Ring (2017), fiecare boală din sfera dermatologică este însoțită de povara
suferinței, fie prin mortalitate directă sau fr ică de ea, fie – mai ales în boli cronice – prin
senzații neplăcute (de exemplu, durere), dizabilitate (de exemplu, pierderea mobilității sau a
funcției unui organ) sau desfigurare.

calitatea
vieții
individuale
autono
mie

bunăstare
psihosocială

bunăsta
rea de
bază
statut

15
Capitolul 2 . Vizibilitatea percepută a neurofibromatozei de tip 1 și afectarea
calității vieții

Într-un studiu efectuat recent ( Hamoy -Jimenez , 2020), s -a arătat că aspectul fizic
perceput de sine prezice calitatea vieții în NF1 și a fost subliniată necesitatea unei abordări
multidisciplinare, care să includă atât sănătatea mintală, cât ș i managementul durerii.
Calitatea vieții poate fi afectată din diferite motive, însă în principal din cauza
simptomelor bolii . O boală care afectează pielea este însoțită de stresul psihologic, iar
desfigurarea este un fenomen central care influențează percepția pacientului de către el însuși
și de căt re alte persoane din mediul său. Desfigurarea duce, de asemenea, la diferite grade de
izolare atunci când vine vorba de activi tăți sociale, cum ar fi sportul sau alte activități di n
timpul liber, iar viața sexuală poate fi , de asemenea, grav afectată sau distrusă de boală .
(Ring, 2017) .
Prezența neurofibromatozei de tip 1 la o persoană are un impact semnificativ asupra
calității vieții ( Page et al., 2006) , calitate a vieții fiind un concept care cuprinde ansamblul
factorilor care influențează viața unei persoane . Deși complicațiile medicale grave ale NF1,
cum ar fi o tumo are malignă a tecii nervoase periferice, reprez intă una dintre cauzele
mortalității, desfigurarea cosmetică rămâne o problemă majoră pentru pacienți. De asemenea,
natura progresivă și imprevizibilă a afecțiunii poate fi o mare sursă de anxietate pentru
pacient și pentru familia sa (Page et al., 2006) .
Manifestă rile bolii sunt extrem de var iabile, chiar și în cadrul aceleiași „ familii ” NF1.
Cele mai frecvente manifestări includ: dezvoltarea neurofibromelor dermale externe ș i
interne, pete café-au-lait , pistrui inghinali și axiali și noduli Lisch. Neurofibromele ex terne
pot desfigura persoana și sunt asociate de cele mai multe ori cu o stigmatizare considerabilă
pentru persoanele afectate. Neurofibromele interne pot afecta organele vitale, împiedică
mobilitatea și pot fi potențial maligne (Pinson & Wolkenstein, 2005) . De asemenea, sunt
frecvente și anomaliile scheletice , NF1 având astfel un impact semnificativ asupra calității
vieții , prin modificări semnificative ale aspectului și ale sănătății (Kodra et al., 2009) .
Neurofibromele plexiforme vizibile sunt prezente la 30% dintre acești pacienți, iar
20% au neurofi brome plexiforme interne, putând fi astfel afecta tă percepția individului
asupra propriului corp (Granström , Langenbruch , Augustin & Mautner , 2012).
Vizibilitatea simptomelor provoacă disconfort psihologic semnificativ , la fel ca și
psoriazisul și vitiligo, iar cel puțin 30% dintre pacienții cu boli de piele prezintă

16
comorbiditate psihiatrică și psihosocială (M. Gupta, A. Gupta, Ellis & Koblenzer , 2005;
Picardi, Abeni, Melchi, Puddu & Pasquini, 2000, apud Granström et al., 2012).
Cercetări privind consecințele desfigurării simptomelor bolii arată că pacienții în
cauză prezintă un risc mai mare de a -și dezv olta o stimă de sine scăzută, cogniții auto –
respingătoare, probleme î n relațiile interpersonale și o imagine corporală negativă care duce
la stres psihologic (Rumsey , Harcourt , 2004) .
Abordarea psihologică asupra imaginii corpulu i a fost definită pentru prima dată de
Schilder în 1950 și se referă la modul în care o persoană îș i percep e propriul corp și
atitudini le și sentimente le pe care le au oamenii cu privire la corpul său. Imagin ea corporală
este un construct multidimensional care poate fi împărțit în următoarele aspecte:
conștientizarea fiec ărei părți în parte a corpului (conștientizarea corpului ) ; experiment area
limitelor p ropriului corp (limitele corpului) ; satisfacția cu pro priul corp și părțile corpului și
modul în care cineva experimentează și apreciază corpul său în ansamblu – experiența
corporală ( Granström et al. , 2012).
Modelul cognitiv – comportamental al imaginii corporale identifică trei strategii de
coping în care persoanele, care experimentează cogniții și emoții care afectează corpul, se
implică în mod obișnuit: (a) evitarea experienței sau încercarea de a evita cogniții, emoții și
situații dureroase ale imaginii corporale; (b) remedierea aspectului sau eforturile depuse
pentru a corecta sau pentru a ascunde defectele fizice percepute; (c) acceptarea rațională
pozitivă sau comportamente precum îngrijirea de sine și dialogul pozitiv cu sine care se
concentrează pe acceptarea propriilor experiențe (Cash, 2011) .
Întrucât în literatura de s pecialitate nu existau date despre imaginea corporală a
pacienților cu NF1, aceș tia experimentând și evaluând propriul corp dif erit față de pacienții
care au alte afecțiuni dermatologice (cum ar fi psoriazisul ) sau cu o imagine corpora lă
distorsionată (ca în anorexie), Granström și colaboratorii (2012) au realizat un studiu, al cărui
principal obiectiv a fost evaluarea modului în care pacienții adulți cu NF1 au experimentat și
evaluat propriul corp (imaginea corpului) și analizarea efectului vizibilității percepute a bolii
asupra stresului psihologic și poverii psihosociale. De asemenea , cercetătorii au testat dacă
imaginea corporală a fost centrală în ceea ce privește legătura dintre vizibilitatea percepută a
bolii și stresul psihologic și povara psihosocială. Astfel, rezultatele studiului au arătat că
pacienții adulți cu NF1 au avut o imagine corporală negativă, exprimată prin insecurit ate
/neliniște corporală și mai puține sentimente d e atracție și încredere în sine, iar în comparație
cu imaginea corporală a pacienților cu alte boli desfigurante, pacienții cu NF1 s -au simțit mai
puțin atrăgători, au manifestat mai puțină încredere în sine și au fost mai nesiguri /neliniștiți

17
și nemulțumiți sexual de corpul lor și s -a constatat c ă efectul vizibilității bolii asupra stresului
psihologic a fost comple t mediat de modul în care paci enții și -au experimentat corpul
(Granström et al., 2012).
Într-un studiu mai vechi , Joan Ablon (1999 , apud Carrieri, Farrimond, Kelly &
Turnpenny, 2016 ) atrage atenția asupra faptului că desfigurarea estetică asociată cu NF1 ar
putea contribui, de asemenea, la afectarea vieții sociale, adulții cu NF1 declarând că prezența
leziunilor cutanate și a neurofi bromelor, în copilărie a contribuit la absențele frecvente de la
școală di n cauza complicațiilor medicale și că le-a fost greu să formeze și să mențină r elații
de prietenie .

Capitolul 3 . Stigmatizarea percepută

Joan Ablon (2012) spune că stigmatul social și respingerea par a avea , mult mai
frecvent , efecte psihologice și sociale asupra persoanelor afectate , decât simptomele fizice,
stigmatul social în toate formele sale putând însoți zilnic persoanele afectate.
În ceea ce privește stigmatizarea , au existat o serie de teorii relevante , cea mai mare
contribuție aducând -o Goffman (1963) , în ceea ce privește teoretizarea și cercetarea
conceptului , potrivit căruia stigmatul este o devalorizare a unui individ la nivel global care
are o caracteristică diferită de majoritatea .
Jones și colaboratorii (1984 , apud Kurzban, Leary, 2001 ) au declarat că o persoană
este stigmatizată atunci când o abatere inițiază un proces atribuțional prin intermediul căruia
persoanele interpretează alte aspecte ale in dividului în termeni de deviere; stigmatul est e o
formă de abatere care îi determină pe ceil alți să considere individul ca fiind neconform pentru
a participa la interacțiune și din moment ce persoana este considerată nepotrivită pentru
participare, ace asta este în afara protecției normelor sociale și poate fi exclus ă sau ignorat ă
(Elliott et al., 1982, apud apud Kurzban, Leary, 2001) .
Stigmatul provine din apartenența l a un grup, persoana fiind evaluată negativ într -o
situație specifică, apare în timpul interacțiuni lor sociale atunc i când identitatea socială actuală
nu corespunde așteptărilor sau standardelor societății , toate teoriile implicând de fapt un
aspect al evaluării și al atribuțiilor negative și prin stigmatizare, unele persoane sunt excluse
din anumite tipuri de interacțiuni sociale, deoarece posedă o anumită caracteristică sau sunt
membri ai unui anumit grup (Crocker, Major & Steele, 1998, apud Kurzban, Leary, 2001) .
Potrivit lui Lawrence și Fauerbach (2011), comportamentele stigmatiz ante reflectă
trei factori: absența u nui compor tament prietenos, un comportament de fixație sau confuz ie și

18
un comportament ostil, comunicând o lipsă de acceptare socială, d isconfort social și
respingere socială .
Imaginea corpului a fost inclusă în diferite cadre teoretice pentru a explica impactul
psihosocial al desfigurării și pentru a înțelege mai bine stigmatizarea percepută de subiecții al
căror aspect fizic este afectat negativ. Astfel, unii cercetători au adaptat cadre le de referință
din alte contexte (Dropkin, 1989 apud Rumsey & Harcourt , 2004) și au folosit modelul lu i
Lazarus pentru a explica recuperarea postoperatorie și adaptarea la modificările imaginii
corpului după chirurgia cancerului la nivelul capu lui și gâtului: adaptarea impune schimbarea
sistemului de valori personale și acordarea unei importanțe scăzute as pectului ( Rumsey &
Harcourt, 2004) .
Heason (2003 , apud Rumsey & Harcourt, 2004) a explorat importanța perspectivelor
privind stigmatizarea , rușinea și excluderea socială și a concluzionat că toate pot juca un rol
în explicare a experiențelor individuale cu privire la desfigurare .
În literatura de specialitate a fost criticat ă lipsa cadrelor teoretice dezvoltate exclusiv
în acest scop și au fost propuse câteva modele specifice. De exemplu, Newell and Marks
(2000 , apud Rumsey & Harcourt, 2004 ) sugerează că mu lte dintre dificultăț ile psihologice cu
care se confruntă aceste persoane, în ceea ce privește imaginea corpului, sunt similare cu cele
suferite de persoanele cu fobie socială. În acest sens, cercetătorii propun pe un continuum
răspunsuri le conflictuale și evitarea – care co ntribuie la creșterea dizabilității versus
confruntare a, care se presupune a fi mai adaptabil ă. Evitarea este considerat ă a fi determinată
de frică și anticiparea unui rezultat negativ și duce la implicarea individului într -o gamă din
ce în ce mai restrânsă de activități, cu situații din ce în ce mai inofensive, considerate însă
amenințătoare . Frica și evitarea sunt conceptualizate ca mediatori posibili în im aginea
distorsionată a corpului, modelul lui Newell oferind o explicație pentru evitarea socială
bazată pe o abordare cognitiv -comportamentală .
Modelul lui Kent (2002 , apud Rumsey & Harcourt, 2004 ) se bazează, de asemenea, pe
principii le cognitiv -comportament ale. Potrivit modelului, anxietatea legată de aparență
/aspect rezultă din stigmatul perceput , cauzat de normele sociale. Această anxietat e crește
atunci când persoana se confruntă cu un eveniment declanșator ( de exemplu, o împrejurare în
care desfigurarea lor ar put ea ieși în evidență ) și folosește astfel evitarea și ascunderea , pentru
a-și reduce anxietatea pe termen scurt, însă nu și pe tremen lung. Acest model recunoaște
rolul normelor sociale și este dinamic, iar persoanele probabil se angaje ază într-o gamă mai
largă de strategii de coping decât este inclus în acest model, un evenimen t declanșator nefiind
esențial; poate fi anticiparea amenințării unui eveniment declanșator mai degrabă , decât

19
evenimentul în sine care provoacă anxietate , potrivit lui Heason (2003 , apud Rumsey &
Harcourt, 2004).
Stigmatizarea percepută se referă la modul în care persoana percepe sentimentele și
comportamentele altora îndreptate către ea (Granström et al., 2012).
Studiile efectuate pe pacienții adulți cu NF1, în ceea ce privește stigmatizarea
percepută , sunt foarte limitate (Barke, Coad & Harcourt, 2016) , iar într -un studiu mai vechi
(Vardy et al. , 2002) , la care au participat pacienți afectați de psoriazis – o boa lă de piele
cronică ce are un impact sever asu pra calității vieții -, experiența stigmatizării a mediat
complet relația dintre severitatea bolii și calitatea vieții. De asemenea, într -un alt studiu
(Wittkowski , Richards , Griffiths & Main , 2004) efectuat pe pacienții cu dermatită atopică,
percepțiile despre stigmă au fost asociate semnificativ cu calitatea vieții , rezultatele indicând ,
de asemenea, că percepțiile despre stigmă, seve ritatea bolii și depresie joacă un rol important
în prezic erea calității vieții determinate de dermatita atopică .
Într-un studiu recent , care a vizat pacienții cu psoriazis (o afecțiune croni că a pielii),
S. van Beugen și colaboratorii săi (2017) au constatat că stigmatizarea percepută poate fi
prezisă prin varia bile sociodemografice, legate de boli și personalitate, subliniind astfel
importanța găsirii intervențiilor pentru abordarea stigmatizării în tratament , căci stigmatizarea
limitează pacientul .
În ceea ce privește persoanele cu NF1, s tudiile empirice efectuate au scos în evidență
un spectru de probleme psihosociale comune în NF1 , subliniindu -se faptul că a spectele care
sunt în mod particular dificile includ natura imprevizibilă a bolii, variabilitatea gravității
simptomelor și a complicațiilor medical e și vulnerabilitatea la stigmatizare, din cauza
caracteristicilor extrem de vizibile și care adesea desfigurează . Astfel, s -a arătat că
persoanele cu NF1 prezintă un risc crescut de a întâmpina dificultăți sociale și emoționale,
inclusiv anxietate, depre sie, stima de sine scăzută și / sau imagine corporală negativă ,
retragere socială, dificultăți de formare a relațiilor interpersonale, probleme de comportament
și dificultăți în mediul școalar (Ablon, 201 2; Granstro m etal., 2012; Cohen, Levy, Sloan,
Dariot is, Biesecker, 2015 , Barke et al., 2016 ).

20
Capitolul 4 . Depresia în rândul adulților cu neurofibromatoză de tip 1

Potrivit DSM -5, trăsătura principală este „prezența unei stări de dispoziție triste, de
vid interior sau iritabile, acompaniată de modificări somatice și cognitive care afectează în
mod semnificativ capacitatea de a funcționa a individului” (p. 155).
Potrivit The British Psychological Society & The Royal College of Psychiatrists
(2010), depresia implică pierderea interesului și a plăc erii de a face activități obișnuite sau
care anterior erau considerate plăcute, dispoziție proastă dar și un spectru de probleme
emoționale, cognitive, fizice și comportamentale .
Depresia este o tulburare debilitantă gravă care poate afecta oameni de toate vârstele
(Stepanov, 2018). Cu toate acestea, în cazul pacienților cu NF1, morbiditățile psihosociale și
emoționale sunt adesea trecute cu vederea (Burr is et al., 2018 ).
Neurofibromatoza de tip 1 reprezintă o povară psihosocială semnificativă pentru
persoanele afectate , iar depresia pare a fi frecven tă în rândul acestor persoane . Astfel, peste
jumătate dintre participanții la un studiu (55%) efectuat de Cohen și colaboratorii săi (2015)
au avut un nivel semnificativ de simptome depresive și, prin urma re, prezintă un risc crescut
de depresie clinică . În acest studiu, calitatea vieții a corelat puternic cu d epresia (gradul de
simptome depresive) , cu o mărime a efectului de 32%, ceea ce înseamnă că aproape o treime
din varianța totală a calității vieții poate fi explicată prin nivelul simptomelor depresive și,
potrivit autorilor, un tratament eficient al depresiei probabil ar putea îmbunătăți semnificativ
calitatea vieții pacienților cu NF1. De asemenea, importanța tratamentului pentru depresie, în
veder ea îmbunătățirii calității vieții, este subliniată și în alte studii mai recente ( Taylor &
Lewis, 2019).
O meta -analiză efectuată de M. van Dalen și colaboratorii săi (2019) arată că
adolescenții cu diferențe vizibile în ceea ce privește pielea (inclusiv cei cu NF1) prezintă mai
multe simptome de anxietate, dar nu depresie , în comparație cu cei neafectați.
Într-un alt studiu (Uhlenbusch et al., 2019) , efectuat pe 300 de pacienți cu 79 de boli
rare diferite (37 de participanți cu neurofibromatoză) , nicio v ariabilă legată de diagnostic nu a
fost asociată cu depresia, variabilele asociate semnificativ cu depresia fiind percepția ridicată
a severității simptomelor, controlul personal scăzut asupra bolii , un nivel scăzut de
preocupare și a titudini mai puțin con structive. Un procent ridicat de pacienți au prezentat un
grad relevant clinic al gravității simptomelor, raportând niveluri ridicate de simptome cel
puțin moderate sau severe , atât în depresie (42%), cât și în anxietate (23%) și s -a constatat că
asocierea ridicată d intre depresie și anxietate este în concordanță cu cercetările anterioare,

21
subliniindu -se faptul că depresia și tulburările de anxietate apar frecvent la pacienții cu boli
rare.
De asemenea, și într-un studiu foarte recent efectuat în Canada ( Hamoy -Jimenez ,
2020), s-a constatat că un număr mare de indivizi cu NF1 au raportat anxietate sau depresie.
În plus, în NF1, aspectul fizic perceput de sine – mai degrabă decât vizibilitatea evaluată de
un clinician – a fost principalul predictor al bunăstării mintale.
Câteva studii au confirmat asocierile dintre NF1 și anxietate, depresie, distimie, stima
de sine scăzută, imagine corporală negativă, retragere / izolare socială, probleme de
comportament, tulburări de somn și scăderea funcționării cognitive ( Cohen et al., 2015; Graf,
Landolt, Mori, Boltshauser, 2006; Leschziner, Golding , Ferner , 2013 ; Ejerskov, Lasgaard,
Ostergaard , 2015). Pe lângă efectele directe ale NF1, intervențiile chirurgicale ar putea
provoca sau co ntribui la simptomel e depresive (Burris et al., 2018 ).
În concluzie, deși dovezile empiric e privind depresia la pacienții cu NF1 nu sunt
totuși numeroase , ele pot ajuta la îmbunăt ățirea tratamentelor existente (Uhlenbusch et al.,
2019) .

Capitolul 5 . Concluzii teoretice – date empirice anterioare

În literatura de specialitate, în ultimele două decenii, au fost raport ate studii despre
calitatea vieții pacienților cu neurofibromatoză de tip 1, însă datele su nt totuși limitate
(Vrânceanu et al., 2013 ; Hamoy -Jimenez et al. , 2020 ), iar în țara noastră sunt inexistente ,
nefiind aprofundat acest aspect până acum din perspectivă bio -psiho -socială , deși
neurofibromatoza de tip 1 este cea mai frecventă boală rară, iar m anifestările clinice sunt
variabile, imp revizibi le și pot pune viața în pericol (Ferner et al., 2017).
Studiile au rap ortat că pacienții cu NF au un nivel scăzut al calității vieții în
comparație cu populația generală (Vrânceanu et al., 2013 ; Fjermestad , Nyhus , Kanavin ,
Heiberg , Hoxmark , 2018 ). Astfel, în 2013, având în vedere calitatea redusă a vieții
pacienților c u NF, Ana – Maria Vrânceanu și colaboratorii subliniază importanța examinării
factorilor psihosociali ai acestei populații . În această revizuire sistematică, au fost incluse
rezultatele a opt studii, iar majoritatea au raportat o calitate mai scăzută a vieții la toate
subscalele (funcționare fizică, rol fizic, dureri corporale, sănătate generală, vitalitate,
funcționare socia lă, rol emoțional și sănătate mentală) la pacienții cu NF în comparație cu
populația generală. Această revizuire a indicat, de asemenea, că vizibilitatea și severitatea

22
bolii au fost predictori puternici ai calității vieții , specifice pielii , la pacienții cu NF
(Vrânceanu et al., 2013) .
Un alt studiu a utilizat o abordare calitativă și a examinat unele îngrijorări ale
paciențilo r cu NF1 în ceea ce privește calitatea vieții , pacienții și familiile lor rezultând a fi
mai preocupați de funcționarea fizică, durere, aspect /desfigurare, activitatea socială, stigmat,
anxietate și relații sociale ( Lai, Jensen , Patel , Listernick & Charrow , 2016) .
O revizuire sistematică și o meta -analiză, incluzând 7314 de subiecți – 910 pacienți cu
NF (642 NF1 și 268 NF2) și 6404 subiecți sănătoși -, au arătat că persoanele cu
neurofibromatoză, comparativ cu populația generală, au o calitate a vieții semnificativ mai
redusă, scăderea înregistrându -se în domeniile fizic, mental și social , rezultatele sugerând
faptul că NF este o boală cu spectru larg care reprezintă o povară considerabilă pentru
pacienți, afectând toate aspectele vieții (Sanagoo, Jouybari, Koohi & Sayehmiri, 2019).
În ceea ce p rivește studiile despre calitate a vieții pacienților adulți cu NF 1, în
literatura de specialitate au fost identificat e foarte puține studii , iar impactul unor factori
importanți, cum ar fi intervențiile psihosociale și socio -economice pentru îmbunătățirea
calității vieții în această populație , nu a putut fi evaluat în urma unor meta -analize (Sanagoo
et al., 2019).
Se consideră că NF1 are un impact semnificativ asupra calității vieții din cauza
cronicității sale, a absenței unui tratament eficient și a posibilelor complicații imprevizibile
care pot apărea de -a lungul vieții și s-a constatat că, în rândul pacienților cu numeroase
neurofibroame cutanate , calitatea vieții este mai afectată decât în cazul celor care au o
acoperire a pielii mai redusă și, cu cât este mai mare utilizarea coping -ului disfuncțional în
cazul celor cu o răspândire largă a neurofibroamelor , cu atât mai afectate sunt calitatea vieții,
stresul psihic și autostima (Bottesi et al., 2019) .
Potrivit lui Belzeaux și Lançon (2006), afectarea calității vieții observată în NF1 pare
a fi un fact or important în debutul tulburărilor psihiatrice, iar evaluarea acestui lucru ar face
posibilă defi nirea unei populații în pericol căci, potrivit autorilor , NF1 este adesea asociată cu
tulburări psihice , ele fiind mai frecvente la acești pacienți decât în populația generală (33%
dintre pacienți). Autorii studiului au constatat că distimia este diagnosticul cel mai frecvent
(21% dintre pacienț i), iar tulburarea de dispoziție depresivă are o frecvență ridicată (7%
dintre pacienți), tulburări de anxietate ( 1 până la 6% dintre pacienți) și tulburări de
personalitate ( 3% din pacienți) sunt observate, iar riscul de sinuc idere este de asemenea
crescut – de 4 ori mai ridica t decât în populația generală.

23
Impactul gravității și vizibilității NF1 asupra calității vieții a fos t investig at într-un
studiu efectuat pe 176 de adulți americani (Page et al., 2006) , fiind raportat un impact
semnificativ în t oate aspectele calității vieții specifice bolilor pielii, dar aspectul emoțional a
demonstrat cel mai mare efect ; participanții cu semne mai vizibile de NF1 au raportat efecte
generale semnificativ mai mari , asupra calității vieții specifice bolilor de piele, comparativ cu
cele ale participanților cu semne mai subtile; toate domeniile calității vieții legate de starea
generală de sănătate au fost afectate, în special la participanții care au raportat complicații
severe și i nteresant ă a fost constatarea faptului că , o vizibilitate mai mare nu a fost asociată
cu o scădere semnificativă a calității vieții legată de starea generală de sănătate .
Încă din 2001, Wolkenstein și colaboratorii au arătat că NF1 are un impact
semnificativ asupra calității vieții prin alterarea sănătății și aspectului, iar mai târziu, î n ceea
ce priv ește calitatea vieții în relație cu starea d e sănătate la pacienții adulți cu NF1, un studiu
efectuat pe 129 de p acienți, în Italia, a subliniat că toate domeniile legate de sănătatea
generală au fost afectate, pacienții cu probl eme cosmetice grave au raportat un impact mai
mare asupra domeniului emoțional, impactul caracteristicilor cosmetice asupra calității vieții
având cea mai mare importanță (Kodra et al., 2009).
Cel mai mare studiu transversal, efectuat pe 428 de adulți (Cohen et al., 2015) , a
constatat cea mai mare prevalență a depresiei comparativ cu studiile anterioare, datele oferind
dovezi mai convingătoare cu privire la faptul că persoanele cu NF 1 prezintă un risc crescut de
morbiditate psihiatrică și sugerează că acestei populații ar trebui să i se facă un control de
rutină pe ntru depresie, deoarece aceasta s-a dovedit a fi puternic asociată cu calitatea vieții și,
probabil, tratarea eficientă a acesteia poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții persoanelor
cu NF1.
De asemenea, importanța unui control de rutină pentru depresie a fost subliniată și de
Taylor & Lewis în 2019, alături de tratamentul chirurgical, singura opțiune de tr atament
disponibilă în prezent pentru tumorile cutanate și subcutanate, căci nu există tratamente
medicale sau farmacologice eficiente și confirmate pentru acest tip de tumori.
Rezultatele unui alt studiu demonstrează importanța identificării grupului de pacienți
cu NF1 cu risc mai mare de a dezvolta tulburări psihice, deoarece aceste tulburări pot afecta
calitatea vieții, vizibilitatea bolii putând fi un predictor de risc semnificativ , iar promovarea
intervenții lor psihosociale care încurajează indivizii să se adapteze mai bine la starea lor
poate juc a un rol esențial (Bicudo , Neto, A vò, Germano & Melo, 2016).

24
Rolul și perspectivele asupra vieții, anxietatea și depresia au cel mai mare impact
asupra calității vieții , indicând variabilitatea, severitatea și imprevizibilitatea NF1 (Ferner et
al., 2017).
Un studiu cu privire la sănătatea adulților cu NF 1, efectuat de Fjermestad și
colaboratorii ( 2018 ), a raportat o satisfacție semnificativ mai slabă a vieții , probleme de
somn, sănătate mintală și sănătate orală și mai multe dureri, probleme gastrointestinale, boli
comorbide și probleme de memorie, comparativ cu grupul de control. De asemenea, femeile
au raportat semnificativ mai multe probleme de sănătate mintală, somn și durere decât
bărbații, studiul ajungând astfel la concluzia că evaluarea și managementul sănătății mintale
ar trebui să fie integrate în ingrijirea clinică a persoanelor cu NF1, pentru a le îmbunătăți
calitatea vieții legată de sănătate.
Cel mai recent studiu (Hamoy -Jimenez et al., 2020 ), a arătat că aspectul fizic perceput
prezice calitatea vieții în NF1 , iar o calitate a vieții scăzută corelează cu durerea, anxietatea și
depresia, subliniindu -se importanța unei abordări multidisciplinare, care să includă sănătatea
mintală și managementul durerii.
NF 1 este o boală cronică care evoluează în timp. Cu alte cuvinte, în timpul copilăriei
unele simptome și complicații legate de neurofibromatoză pot să nu apară, în timp ce unele
pot deveni mai proeminente în perioada adolescenței și chiar în perioada adultă (Lai et al.,
2016).
Pacienții cu NF1 au adesea tumori externe vizibile ca re afectează aspectul lor și acești
pacienți sunt mai susceptibili să dezvolte autoconcepte negative care sunt asociate cu
stigmatul, morbiditatea psihică și excluderea socială (Vrânceanu et al., 2013; Vrânceanu et
al., 2015; Sanagoo et al., 2019; Wang, Smith & Esparza, 2012, apud Sanagoo et al., 2019 ).
Pe baza studiilor găsite în literatura de specialitate , putem spune că sunt necesare
strategii și programe de prevenire a multor simp tome și complicații legate de
neurofibromatoza de tip 1 , investițiile de resurse și timp fiind esențiale pentru a ajuta acești
pacienț i să atingă o calitate a vieții mai ridicată , iar alături de îngrijirile medicale necesare ,
intervențiile psihosociale pot juca un rol important în îmbunătățirea calității vieții acestor
persoan e (Sanagoo et al., 2019). De asemenea, un alt studiu foarte recent (Ren et al., 2020) a
subliniat faptul că este nevoie de o abordare integrată , care să se concentreze nu doar pe
tratamentul standard (chirurgie, terapii țintite și radioterap ie etc), ci și pe supraveghe rea și
intervenția psihosocială.

25
PARTEA PRACTICĂ
Capitolul 6 . Studiu empiric

6.1. Premise teoretice
În cercetarea și literatur a româneas că de specialitate preocupările cu privire la NF1
într-un cadru bio-psiho -social sunt inexistente, căci nu am găsit decât un studiu efectuat de o
echipă multidisciplinară de medici, în care au fost investigate doar aspectele biologice (Nica
et al., 2016) și un singur raport de caz ( Szalontay , Radu, Miron, Bolos & Untu, 2019) care
subliniază faptul că progno sticul tulburării psihice este influențat de cursul viitor al
complicațiilor neurofibromatozei și mai ales de complicațiile cerebrale. De asemenea, în
ultimele două decenii , în cercetarea internațională, studiile efectuate surprind în principal
aspectele m edicale, neglijându -se implicațiile psihologice .
Calitatea vieții este un construct pluridimensional, care se referă la boală și la efectele
terapeutice asociate, prin trei aspecte fundamentale: fizic, psihologic și social (Ferrans, 2005,
apud Csaba, 2015) . În literatura de specialitate este adesea folosit cu sensul de „satisfacția
vieții”, „bunăstare”, „stare funcțională” sau „fericire” (Haas 1999a, apud Taylor et al.2008 ),
făcându -se distincția între „calitatea vieții” și „starea de sănătate” , calitatea v ieții fiind legată
de sănătatea mintală, iar starea de sănătate de funcț ia fizică (Smith et al. , 1999).
Calitatea vi eții în domeniul sănătății este o construcție multidimensională comp lexă,
care depinde de variabile biologice și psihologice, simptome , stare funcțională, percepții
generale asupra sănătății și influențele factorilor personali (de exemplu, preferințele
individuale) și de mediu (de exemplu, sprijinul social), precum și factorii nonmedicali
(Hamoy -Jimenez et al., 2020 ).
Studiile clinice au a rătat că af ectarea sănătății și calitatea vieții sunt asociate la adulții
cu NF1 (Fjermestad, 2018), iar i nstrumentele validat e utilizate pentru măsurarea calității
vieții în aceste studii pot fi clasificate ca măsuri generale și măsuri specifice pentru boli
(Vrânceanu et al., 2013; Ferner et al., 2017) .
Pentru evaluarea calității vieții la persoanele cu NF1 au fost efectuate o serie de
evaluări fizice și psihoso ciale gene rice, raportându -se că pacienții aveau o imagine corporală
negativă, ceea ce a dus la neîncredere în sine și stres psihologic (Mautner et al., 2012, apud
Ferner et al., 2017).
Scala Short -Form 36 – SF-36 (Jenkinson, Coulter & Wright, 1993) este un chestionar
general, construit pentru a analiza calitatea vieții generale și evaluează opt concepte : limitări

26
ale activităților fizice din cauza problemelor de sănătate; limitările activităților sociale din
cauza problemelor fizice sau emoționale; limităril e activităților de rol obișnuite din cauza
problemelor de sănătate fizică ; dureri corporale; sănătate mintală generală (stres psihic și
bunăstare); limitările activităților de rol obișnuite din cauza problemelor emoționale;
vitalitate a (energie și oboseală ) și percepțiile generale legate de sănătate (Vrânceanu et al.,
2013) .
Chestionarele generice, cum ar fi SF-36 și EuroQol (EuroQol Group, 1990) sunt
utilizate pe scară largă în practica și cercetarea clinică, însă SF -36 este foarte lung, ceea ce
este problematic pentru pacienții cu NF1 care au afectată atenția susținută și un alt aspect care
trebuie subliniat este faptul că niciunul dintre aceste chestionare nu abordează în mod specifi c
simptomele legate de NF, iar chestionarul Skindex (Wolkenstein et al., 2001) este util pentru
a evalua impactul manifestărilor NF1 la nivelul pielii asupra calității vieții , dar nu se ocupă
de celelalte complicații semnificative asociate bolii (Ferner et al., 2017).
Un studiu efectuat în Brazilia (Bicud o et al., 2016), prin metodologia cantitativă și cea
calitativă , și-a propus să identifice aspectele calității vieții afectate negativ, precum și
potențialii predictori ai acesteia, folosind chestionarul WHOQOL -100 -pentru cercetarea
cantitativă -, o evaluare multidi mensională subiectivă a calității vieții, dezvolta tă pentru
utilizare interculturală , iar pentru faza de cercetare calitativă s-a folosit interviul semi –
structurat (Fontanella et al., 2006 , apud Bicudo et al., 2016), ef ectuat cu participanții după ce
au completat chestionarul WHOQOL -100.
Un chestionar specific bolii , pentru adulții cu NF1 , care reflectă evaluarea cantitativă
a calității vieții este v ersiunea pentru adulți a The Pediatric Quality of Life Inventory
(PedsQL ), care integrează întrebări generice și speci fice bolii și are mai multe domenii:
fizice, sociale, emoționale, cognitive și evaluări ale funcționării zilnice. Cu toate acestea, doar
15 adulți au participat la elaborarea inițială a chestionarului și nu a existat o evaluare clinică a
severității fizice. Instrumentul de au toevaluare includ e 70 de itemi , dar omite evaluarea
problemelor importante în NF1, inclusiv a sănătății oaselor și a tulburărilor de somn.
Numărul mare de itemi crește riscul răspunsurilor lipsă sau inexacte, în special la pacienții cu
probleme cognitive (Ferner et al., 20 17).
Impactul NF1 asupra calității vieții pacientului cu NF1 este mai dificil de evaluat și
este nevoie de chestionare specifice bolii, care să evalueze calitatea vieții pacienților cu NF1 .
Astfel, a fost dezvoltat chestionarul Impact of NF1 on Quality Of Life( INF1 -QOL ), util în
monitorizarea calității vieții și potrivit ca instrument de evaluare în practica clinică și în
studiile clinice, rapid și simplu de completat. Acesta măsoară impactul NF1 asupra calității

27
vieții , cei 14 itemi reflectând următoarele teme: vederea, aspectul cosmetic , durere a (calitate
și intensitate), probleme le de învățare, comportament ul și personalitate a, mobilitate a și
mers ul pe jos, funcționarea mâinilor, vorbire a, sănătatea oaselor , respirați a, somn ul, rolul și
perspectiv a asupra vieții, depresia și anxietate a; la final a fost inclusă o secțiune de text
gratuit , care permite pacientului să clarifice un răspuns, fiind util pentru a să stabili dacă
problema a fost legată de NF1 (Ferner et al., 2017).
Majoritatea studiilor au raportat că , în comparație cu populația generală, persoanele
afectate de NF1 au o calitate a vieții mai scăzută, vizibilitatea bolii fiind un predictor puternic
al calităț ii vieții pacienților cu NF1 , alături de severitate , însă în ceea ce privește predi ctorii
calității vieții , cercetările sunt totuși slabe sau neconcludente ( Vrânceanu et al., 2013).
Vizibilitatea simptomelor NF1 poate provoca stres psihologic semnificativ,
problemele privind aspectul fiind frecvente în rândul populației generale: 35% dintre bărbați
și 61% dintre femei (Harris & Carr, 2001).
Vizibilitatea percepută a bolii provoacă disconfort psihologic semn ificativ și implică
o abordare psihologică asupra imaginii corpului, care se referă la modul în care o persoană
își percepe propriul corp, dar și la modul în care percepe atitudinile și sentimentele pe care le
au oamenii cu privire la corp ul său (Granström et al., 2012) , iar aspectul fizic perceput de
sine prezice calitatea vieții în NF1 (Hamoy -Jimenez, 2020).
Instrumentele de evaluare a vizibilității percepute specifice persoanelor cu NF1 sunt
rare. Cu specific NF, în prezent, există doar două scale, una care măsoară severitate a bolii –
Scala Riccardi – și una care măsoară vizibilitatea bolii – Scala Ablon .
Scala Riccardi ((Riccardi & Kleiner, 1977) produce un singur scor și poate fi
completat de pacienți, medici sau cercetători care utilizează documente medicale. Gradele de
severitate variază de la 1 la 4, unde 1 este NF minim sau câteva caracteristici NF și 4 este NF
severă .
Disease Visibility (Granström et al., 2012) este o scală cu 4 itemi pentru a evalua
dacă pacienții cred că boala lor este vizibilă pentru alții atunci când sunt îmbrăcați complet,
măsurând vizibilitatea bolii percepută subiectiv pe o scară de la 0 (nu este vizibilă) la 4
(foarte vizibilă pentru alții).
Evaluările vizibilității făcute de Joan Ablon (1996) s -au bazat pe aspectul persoanei
îmbrăcate complet și pe cât de ușor pot fi percepute simptomele NF1 în interacțiunea
interpersonală (Ablon, 1996). Apoi, în unele studii, Scala Ablon (Ablon, 1996) a fost
utilizată pentru a permit e pacientului să clasifice vizibilitatea bolii sale așa cum o percepe el ,
de la ușoară (gradul 1) la severă (gradul 3), în timp ce este complet îmbrăcat , evaluările

28
bazându -se pe impactul vi zual perceput în interacțiuni inter personale (Page et al., 2006 ;
Pasini et al., 2012; ), vizibilitatea percepută referindu -se astfel la convingerile pacientului cu
privire la aspectul estetic .
Persoanele cu diferențe vizibile raportează frecvent perceperea unui comportament
stigmatizant din partea altora, cum ar fi privirea fixă , comentarii și întrebări, intimidare,
comportament de evitare, tachinare și presiunea exter nă pentru a -i determina să -și schimbe
aspectul . Astf el de comportamente stigmatizante pot determina aceste persoane să
experimenteze sentimente suplimentare de disconfort social, anxietate socială, stres, o
imagine slabă despre corpul lor și stimă de sine scăzută , ceea ce duce la iz olarea socială
(Freitas et al., 2018 ).
Stigmatizarea este o „creație ” și un produs al societății, definițiile unei persoane
normale , din punct de vedere fizic sau estetic acceptabilă , fiind arbitrare și determinate de
contexte culturale și sociale (Ablon, 2012); este procesul sau situația individului care
împiedică acceptarea socială deplină (Freitas , Caltran, Dantas & Rossi, 2014 ).
Pentru a evalua stigmatizarea percepută în cazul persoanelor cu NF1 , puținele studii
identificate în literatura de specialitate (Barke etal., 2016), au raportat folosirea
chestionarului The Perceived Stigmatization Questionnaire (PSQ) , un chesti onar cu 21 de
itemi și 3 dimensiuni , care măsoară frecvența diferitelor comportamente sociale stigmatizante
cu care se co nfruntă persoanele cu diferențe fizice (Lawrence, Rosenberg, Mason , &
Fauerbach, 2011).
Desfigurarea este un efect al schimbării aspectului , care poate fi considerat în afara
standardelor sociale așteptate și poate duce la respingere și izolare socială, sc ăderea stimei de
sine, stigmatizare, anxietate și depresie (Freita s et al., 2014 ).
Literatura de specialitate sugerează că persoanele cu desfigurări vizibile pot avea
dificultăți în formarea relațiilor, în special cu partenerii sexuali (Thompson & Kent, 2 001),
sunt adesea victimele unui comportament stigmatizant și dezumanizant (Lawrence et al.,
2006), imaginea și percepția negativă a corpului având un rol important în ceea ce privește
stresul și stările depresive (Granstörm et al., 2012).
Potrivit unui ghid clinic, elaborat în UK (BPS & RCP, 2010 ) depresia implică o serie
largă de probleme de sănătate mintal ă caracterizate prin pierderea interesului și a plăcerii de
la activități și experiențe obișnuite ori anterior plăcute , dispoziție proastă și un spec tru de
probleme emoționale, cognitive, fizice și comportamentale asociate.
Un studiu longitudinal de 12 ani , nu foarte recent (Zoller & Rembeck, 1999) , efectuat
pe 48 de adulți cu NF1 consta tase că 21% dintre pacienți îndeplineau criteriile de diagnostic

29
DSM -IIIR pentru dist imie și că o treime îndeplineau criteriile pentru cel puțin o tulburare
psihiatrică ; participanții a studiu au completat Karolinska Personality Scale (KSP) , un
inventar format din 135 de întrebări grupate în 15 scale și doi factori (Sch alling și Edman,
1993) și Scala de Autoevaluare (SES) cu 20 de itemi construită după Scala de Autoevaluare
Tennessee (Fitts, 1965). Prin compar ație, un studiu epidemiologic a l principalelor tulburări
depresive din populația generală a relevat o prevalență pe viață de 16,2% și o prevalență de
12 luni de 6,6% (Kessler et al., 2003).
Un studiu (Wolkenstein et al., 2001 ) efectuat pe 128 de pacienți adulți cu NF1, o
treime (32,8%) a prezentat simptome care indicau morbiditate psihiatrică , aceasta fiind
evaluată cu General Health Questionnaire (GHQ -12) format din 12 itemi .
Depresia pare a fi frecventă în rândul persoanelor cu NF1 (Cohen et al., 2015).
Cel mai mare studiu transversal, efectuat până în prezent, pe 428 de adulți, a raportat
cea mai mare pre valență a depresiei comparativ cu studiile anterioare, datele arătând faptul că
persoanele cu NF1 prezintă un risc crescut de morbiditate psihiatrică, depresia fiind măsurată
cu Scalele CESD (Cohen et al., 2015).
În ceea ce privește adolescenții și adulții tineri (13 – 23 ani), s -a găsit o asociere între
depresie și singurătate, depresia fiind evaluată cu ajutorul versiunii daneze Beck Depression
Inventory for Youth (Ejerskov , 2015) .
Un studiu efectuat în Padova (I talia) pe 72 de pacienți a arătat că, în rândul pacienților
cu o afectare a pielii extinsă , cu cât este mai mare utilizarea copingului disfuncțional, cu atât
sunt mai afectate calitatea vieții , stresul psihologic (anxietate și depresie) și stima de sine
(Bottesi et al., 2019) . Pentru a măsura simptomele de anxietate și depresie, a fost folosit The
Depression Questionnaire (DQ) , un chestionar italian alcătuit din 15 itemi dihotomici (da /
nu), care evaluează depresia clinică.
S-a constatat, în urma unui s tudiu efectuat pe 300 de pacienți cu 79 de boli rare
diferite ( dintre care 37 de participanți cu NF), că 42% dintre pacienți au raportat scoruri de
depresie care indică valori moderate sau sever ridicate ale simptomelor și nici o variabilă
legată de diagnostic nu a fost asociată cu depresia , variabilele asociate semnificativ fiind
percepția ridicată a severității simptomelor, controlul personal scăzut asupra bolii, un nivel
scăzut de preocupare și atitudini mai puțin constructive. Pentru a măsura depresia ,
cercetătorii au folosit Patient Health Questionnaire -9 (PHQ -9) – versiunea germană
(Uhlenbusch et al., 2019).
Meta -analiza realizată de Sanagoo și colaborat orii săi (2019) subliniază afectarea
negativă a calității vieții pacienților cu NF1, rezultatele fiind în con cordanță cu studiile

30
anterioare. Astfel, descoperirile efectuate prin intermediul acestei meta -analize sugerează că
neurofibromatoza este o boală c u spectru larg, care reprezintă o povară considerabilă pentru
pacienți, afectând toate aspectele vieții (Sanagoo et al., 2019).
În concluzia acestor date relevante, între bările la care vom încerca să găsim un
răspuns sunt:
„Există d iferențe în funcție de vizibilitatea percepută a bolii, în ceea ce privește
afectarea calității vieții ?”
„Care sunt relațiile dintre depresie, stigmatizarea percepută, vizibilitatea percepută a
bolii și afectarea calității vieții pacienților cu NF1?”
6.2. Scopul cercetării
Explo rarea relațiilor dintre afectarea calității vieții , vizibilitatea percepută , depresie
și stigmatizarea percepută .
6.3. Ipotezele cercetării
Ipoteza 1. Există diferențe între vizibilitatea precepută nivel ușor , vizibilitatea
percepută nivel moderat și vizibilitatea percepută nivel sever , în ceea ce privește afectarea
calității vieții .
Ipoteza 2. Există o corelație pozitivă între vizibilitatea precepută și afectarea calității
vieții .
Ipoteza 3. Există o corelație pozitivă între depresie și afectarea calității vieții.
Ipoteza 4. Există o corelație pozitivă între depresie și stigmatizarea percepută .
Ipoteza 5. Există o corelație pozitivă între stigmatizarea percepută și afectarea
calității vieții .
Ipoteza 6. Depresi a și stigmatiz area perceput ă prezic afectarea calității vieții .
Ipoteza 7. Există un efect de mediere al stigmatizării percepute asupra relației dintre
depresie și afectarea calității vieții .
6.4. Metodologia și organizarea cercetării
6.4.1. Lotul de subiecți
La cercetare au participat 74 de subiecți diagnosticați cu NF1 la un moment dat în
viața lor , prin diagnostic clinic sau prin test genetic, dintre care 90,5% au declarat că au un
diagnostic clinic, iar 39, 2 % au declarat că au făcut test genetic. Ținând cont de faptul că unii
au și diagnosticul clinic dar și testul genetic, lotul are următoarele caracteristici: 30% au
diagnosticul clinic dar și testul genetic, restul de 70% având ori diagnosticul clinic ori testul
genetic. Procentul celor care au declarat că au diagnosticul clinic, testul genetic și fac vizite

31
regulate la medic este de 20,3%. Totuși, din totalul de subiecți diagnosticați cu NF1, 51,4%
au declarat că fac vizite la medic în mod regulat.
73 % sunt subiecți de genul feminin, iar 27 % de genul masculin, cu vârste cuprinse
între 18 și 60 de ani, după cum urmează : 34 % între 18 și 30 ani; 62%între 31 și 50 ani; 4 %
peste 50 ani. 9,5% sunt cu studii gimnaziale, 21,6% studii profesionale, 40,5% studii liceale
și postliceale, iar 28,4% cu studii universitare și postuniversitare. În ceea ce privește statutul
marital, 62% sunt căsătoriți sau au un partener de viață, iar 38% sunt necăsătoriți.
6.4.2. Variabilele cercetării
Variabile predictori
– vizibilitatea percepută
– depresie
– stigmatizarea percepută
Variabila criteriu
– afectarea calității vieții
6.4.3. Instrumentele folosite
 Chestionarul INF1 -QOL (anexa 1.5)
Sursa: Ferner et al. (2017)
Chestionarul INF1 -QOL (Ferner et al., 2017) evaluează impactul NF1 as upra calității
vieții : impactul diagnosticului, al managementului și al poverii bolii asupra persoanei cu
NF1, deci o afectare a calit ății vieții . INFI -QOL este simplu și rapid de completat și acoperă
o gamă largă de teme, reprezentative pentru manifestările NF1.
Chestionarul INF1 -QOL conține 14 itemi care evaluează: problemele de vedere
(INF1 -QOL1 ), aspectul cosmetic (INF1 -QOL2 ), calitate a durerii (INF1 -QOL3 ), intensitatea
durerii (INF1 -QOL4 ), probleme de învăț are (INF1 -QOL5 ), probleme de comportament și
personalitate (INF1 -QOL6 ), probleme de mobilitate si deplasare (INF1 -QOL7 ), slăbici une
/amorțeală / neîndemânarea mâini lor (INF1 -QOL8 ), probleme le de vorbire (INF1-QOL9 ),
probleme cu oasele (INF1 -QOL10 ), probleme de respirație (INF1 -QOL11 ), probleme de
somn (INF1 -QOL12 ), rolul și perspectivele asupra vieții (INF1 -QOL13 ), depresie și anxietate
(INF1 -QOL14 ). Fiecare item ofe ră 4 opțiuni pentru auto -evaluare a impactului NF 1, a
afectării calității vieții lor , în ultima lună, pe o scală în 4 trepte (0 – nicio problemă ; 3 –
probleme severe).
Valoarea coeficientului Alpha Cronbach pe întreg chestionarul este de 0,880 (anexa
2.8.1).

32
 Scala Ablon ( anexa 1.3 )
Sursa: Ablon, J. (1996)
Scala Ablon este un instrument folosit pentru a evalua vizibilitatea bolii. Evaluările
pot fi făcute de pacient sau de un observator. P entru scopul acestui studiu, a fost măsurată
vizibilitatea percepută a bolii, participanții completând această scală în ceea ce privește
aspectul lor , prin alegerea unui singur scor calitativ al vizibilității bolii în funcție de modul în
care ei o percep , de la ușor (nivelul 1) la sever (nivel ul 3), evaluările bazându -se pe impactul
vizual perceput în interacțiuni interpersonale .
Scala Ablon nu are în prezent proprietăți psihometrice documentate; cu toate acestea,
instrumentul a fost utilizat de mai mulți cercetători, în special în studiile cu privire la calitatea
vieții. Utilizarea pe scară largă a ace stei măsuri indică o bună utilitate clinică.
 Chestionarul PHQ -9 (anexa 1.4)
Sursa: Kroenke & Spitzer (2002)
Chestionarul PHQ -9 este o scală de auto -raportare, pentru screening -ul depresiei și
conține 9 itemi care evaluează severitatea simptomelor depresive apărute în ultimele 2
săptămâni, așa cum sunt ele defini te în DSM IV, iar l a final conține un item care evaluează
deficiența funcțională (cât de mult îl afectează pe pacient problemele descri se acasă, la muncă
sau în relațiile interpersonale ). Fiecare item este măsurat pe o scala de la 0 la 3 .
Valoarea coeficientului Alpha Cronbach pe cei 9 itemi este de 0,898, iar pe întreg
chestionarul (cei 10 itemi) este de 0,903 (anexa 2 .8.2).
 Chestionarul PSQ (Anexa 1.2 )
Sursa: (Lawrence et al., 2010)
Chestionarul PSQ are în total 21 de itemi. Cele 3 dimensiuni (absența
comportamentului prietenos, comportament confuz sau privire fixă, comportament ostil) sunt
măsuri ale stigmatizării percepute și măsoară frecvența diferitelor comportamente sociale
stigmatizante care au fost experimentate de persoanele cu NF1 . Itemii sunt măsurați pe o
scală Likert în 5 trepte, de la 1 -niciodată la 5 -întotdeauna.
Valoarea coeficientului Alpha Cronbach pentru prima dimensiune este de 0,601
(itemi i 1, 5, 7, 9, 12, 15, 17, 20 ), însă pentru dimensiunea a doua (itemii 3, 4, 6, 10, 13, 14,
19, 21) α = 0,826, iar pentru a treia dime nsiune (itemii 2, 8, 11, 16, 18) α = 0,833.
Pe întreg instrumentu l am obținut α = 0,735 (anexa 2 .8.3).

33
6.4.4. Modul de culegere și înregistrare a datelor
Cu sprijinul Asociației Speranță și Sprijin pentru Bolnavii de Neurofibromatoză , 526
de persoane înscrise în grupul privat „Neurofibromatoza România ” de pe rețeaua de
socializare Facebook au fost contactate și după ce le -a fost comunicat și explicat scopul
cercetării, acestea și -au da t acordul să participe la studiu .
Timpul alocat c ompletării chestionarelor (încărcate pe aplicația Google Docs) a fost
de o lună ( perioada ianuarie – februarie 2020 ), iar di n totalul persoanelor înscrise în grupul
„Neurofibromatoza România ”, în studiu au rămas 74 de subiecți, conform criteriilor de
includere și excludere (anexa 1.1) : vârsta cuprinsă între 18 și 6 5 de ani , diagnosticați cu NF1
de un medic la un moment dat în viața lor (diagnosticul clinic, testul genetic sau ambele),
acces la internet , cel puțin 8 clase .
6.4.5. Analiza și interpretarea datelor
6.4.5.1 . Analize preliminare
În urma analizelor preliminare (anexa 2 .9), rezultă că variabilele studiului nostru sunt
normal distribuite. Astfel, potrivit testului Kolmogorov -Smirnov , pentru variabila afectarea
calității vieții am obținut z = 0.828, p = 0.499 > 0. 05, pentru variabila depresie z = 0.915, p =
0.373 > 0.05, iar pentru variabila stigmatizarea percepută z = 0.746, p = 0.634. Deci,
distribuțiile variabilelor nu diferă semnificativ de o distribuție normală.
De asemenea, înainte e a trece la testarea ipotezelor, mi s -a părut util să verific dacă
vizibilitatea percepută corelează cu depresia și stigmatizarea percepută (anexa 2 .10). După
cum s e poate observa și în tabelul 2 , vizibilitatea percepută corelează pozitiv cu depresia ,
între cele două variabile fiind o l egătură puternică semnificativă statistic ( ρ = 0.578, p =
0.000 < 0.05 , | ρ | ϵ [0.50-0.69]). În ceea ce privește relația dintre vizibilitatea percepută și
stigmatizarea percepută , putem constata că legătura este pozitiv ă, dar nesemnificativ ă
statistic .
6.4.5.2. Testarea ipotezelor
Ipoteza 1. Există diferențe între vizibilitatea precepută nivel ușor , vizibilitatea
percepută nivel moderat și vizibilitatea percepută nivel sever , în ceea ce privește afectarea
calității vieții .
Pentru a verifica ace astă ipoteză, am aplicat analiza de varianță One-Way ANOVA ,
iar în urma rezultatelor obținute, putem afirma că ipoteza a fost confirma tă (anexa 2 .1).
Variabila independentă a fost vizibilitatea precepută cu cele 3 niveluri de intensitate
(nivel ușor, nivel moderat, nivel sever), iar variabila dependentă a fost afectarea calității
vieții.

34
F(2; 71) = 38.29, p = 0.000 < 0. 05 indică faptul că există diferențe semni ficative statistic
între nivelurile vizibilității percepute în ceea ce priv ește afectarea calității vieții . Astfel,
potrivit testului Bonferoni, rezultatele ne arată că există diferențe semnificative statistic între
participanții cu vizibilitatea precepută nivel ușor și cei cu vizibilitatea percepută nivel
moderat , în ceea ce privește afectarea calității vieții (MD = – 4.28, p = 0.005 < 0. 05), în
sensul că subiecții cu vizibilitatea percepută nivel moderat au o calitate a vieții mai afectată
(M = 10. 15) comparativ cu subiecții care au vizibilitatea precepută nivel ușor (M = 5. 87). De
asemenea, există diferențe semnificative statistic și între participanții cu vizibilitatea
precepută nivel ușor și cei cu vizibilitatea percepută nivel sever , în ceea ce privește
afectarea calității vieții (MD = -13.18 p=0.000 < 0. 05), în sensul că subiecții cu vizibilitatea
percepută nivel sever au o calitate a vieții mai afectată (M = 19. 05) comparativ cu subiecții
care au vizibilitatea precepută nivel ușor (M=5. 87). În sfârșit, putem spune că există diferențe
semnificative statistic și între participanții cu vizibilitatea precepută nivel moderat și
participanții cu vizibilitatea percepută nivel sever , în ceea ce privește afectarea calității vieții
( MD = – 8.89, p = 0.000 < 0. 05), în sensul că subiecții cu vizibilitatea percepută nivel sever
au o calitate a vieții mai afectată (M = 19. 05) comparativ cu subiecții care au vizibilitatea
precepută nivel moderat (M = 10. 15).
Astfel, în urma rezultatelor obținute, putem afirma că există diferențe semnificative
între participanții cu vizibilitatea precepută nivel ușor, cei cu vizibilitatea percepută nivel
moderat și cei cu vizibilitatea percepută nivel sever, în ceea ce privește afectarea calității
vieții.

Tabelul 1. Depe ndent Variable: afectarea calității vieții
Vizibilitatea
percepută Vizibilitatea
percepută Mean
Difference M N
Nivel ușor moderat
sever -4,28*
-13,18* 10,15
19,05 74
Nivel moderat ușor 4,28* 5,87 74
sever -8,89* 19,05 74
Nivel sever ușor 13,18* 5,87 74
moderat 8,89* 10,15 74

35
Ipoteza 2. Există o corelație pozitivă între vizibilitatea precepută și afectarea calității
vieții.
Ipoteza 3. Există o corelație pozitivă între depresie și afectarea calității vieții.
Ipoteza 4. Există o corelație pozitivă între depresie și stigmatizarea percepută .
Ipoteza 5. Există o corelație pozitivă între stigmatizarea percepută și afectarea
calității vieții .
Pentru a studia legătura dintre vizibilitatea percepută și afectarea calității vieții , am
uzitat corelația Spearman , iar pentru a ve rifica legătura dintre depresie și afectarea calității
vieții , depresie și stigmatizarea percepută , stigmatizarea percepută și afectarea calității
vieții , am folosit corelația Pearson.
Din tabelul 2, putem observa că vizibilitatea percepută (ρ = 0.748, p < 0. 01) corelează
cu afectarea calității vieții pozitiv și semnificativ statistic , legătura fiind foarte puternică
(| ρ | ϵ [0.70 -1] ). De asemenea, putem constata că și depresia (r = 0.690, p < 0.01) corelează
pozitiv și semnificativ statistic cu afectarea calității vieții , rezultatul indicând o corelație
puternică (| r | ϵ [0.50 – 0.69 ] ), dar și stigmatizarea percepută (r = 0.433, p < 0.01) corelează
pozitiv și seminificativ statistic cu afectarea calității vieții , puterea corelației fiind medie
(| r | ϵ [0.30 – 0.49]). În ceea ce privește legătura dintre depresie (r = 0.365, p < 0 .01) și
stigmatizarea percepută , putem constata că există o corelație pozitivă , semnificativă statistic ,
puterea asocierii fiind medie ( | r | ϵ [0.30 – 0.49]).

Tabelul 2. Matricea corelațiilor pentru variabilele studiului
VP TOT_INF1_QOL DEPRESIA SC_TOT_PSQ
VP 1
TOT_INF1_QOL .748** 1
DEPRESIA .578** .690** 1
SC_TOT_PSQ .224 .433** .365** 1
Notă: VP = vizibilitatea percepută; TOT_INF1_QOL = afectarea calității vieții;
DEPRESIA = SC_TOT_sev_simpt_depr_si_s_funct; SC_TOT_PSQ = stigmatizarea percepută
* = p < .05; ** = p < .01

Pe baza rezultatelor obținute, putem afirma că ipotezele noastre se confirmă (anexele
2.2, 2.3, 2.4, 2. 5). Astfel, e xistă o corelație pozitivă între vizibilitatea precepută și afectarea
calității vieții, în sensul că pe măsură ce vizibilitatea perce pută crește în intensitate, cresc și
scorurile la afectar ea calității vieții și reciproc; e xistă o corelație pozitivă între depresie și

36
afectarea calității vieții pacienților cu NF1, în sensul că subiecții care au scoruri ridicate la
depresie au scoruri ridicate și la afectarea calității vieții, iar cei cu scoruri scăzute la depresie
au scoruri scăzute ș i la afectarea calității vieții; există o corelație pozitivă între depresie și
stigmatizarea percepută de către pacienții cu NF1, în sensul că subiecții care au scoruri
ridicate la depresie au scoruri ridicate și la stigmatizarea percepută, iar cei cu scoruri scăzute
la depresie au scoruri scăzute și la stigmatizarea percepută. De asemenea, putem afirma că,
există o corelație pozitivă între stigmatizarea p ercepută de către pacienții cu NF1și afectarea
calității vieții lor, în sensul că scorurile ridicate la stigmatizarea percepută se asociază cu
scorurile ridicate la afectarea calității vieții, iar scorurile scăzute la stigmatizarea percepută se
asociază cu scorurile scăzute la afectarea calității vieții.
Ipoteza 6. Depresi a și stigmatiz area perceput ă prezic afectarea calității vieții .
Pentru a verifica această ipoteză am aplicat regresia liniară multiplă . Variabilele
predictori au fost depresi a și stigmatiz area perceput ă, iar variabila criteriu a fost afectarea
calității vieții .
Rezultatele obținute au confirm at parțial ipoteza: nivelul depresiei prezice afectarea
calității , depresia fiind un predictor semnificativ al afectării calității vieții , însă nivelul
stigmatizării percepute nu îmbunătățește semnificativ modelul de predicție (anexa 2 .6).
Modelul final din analiza de regresie liniară multiplă pentru variabila criteriu
afectarea calității vieții indică faptul că variabila severitatea simptome lor depresive este un
predictor pozitiv (β = 0.435), deficiența funcțională este și ea un predictor pozitiv ( β =
0.262), iar absența comportamentului prietenos este un predictor negativ ( β = -0.046). În cee
ce privește ceilalți doi predictori, atât comportamentul confuz cât și comportamentul ostil sunt
predictori pozitivi ( β = 0.168 și β = 0.014), conform tabelului 3.
După cum se poate observa și în tabelul 3, modelul 1 explică 50,5% d in varianța
variabilei criteriu afectarea calității vieții . Valoarea lui F(2,71) = 38.164, iar p = 0.000 < 0.05,
ceea ce înseamnă că modelul 1 este semnificativ, explicând un procent semnificativ din
varianța variabilei criteriu afectarea calității vieții . Modelul 2, cel format din depresie și
stigmatizarea percepută explică 51.5% din varianța variabilei criteriu afectarea calității
vieții . Modelul 2 este semnificativ , predictorii explicând un procent semnificativ din varianța
variabilei criteriu afectarea calității vieții . (F(5,68) = 16.497; p = 0.000 < 0.05) .
Adăugarea stigmatizării percepute aduce un plus de 3% nesemnificativ statistic .
Fch (3,68) = 1.507, p = 0.221 > 0.05, ceea ce înseamnă că varianța explicată în plus de
modelul al doilea este nesemnificativă, adică nu îmbunătățește sem nificativ modelul de
predicție.

37
Tabelul 3. Regresia liniară multiplă a predictorilor afectării calității vieții
Variabile VD. afectarea calității vieții
Blocuri B (SE) Beta
Model 1 – depresia
TOT_PHQ9_1 ,472 (,102) ,469**
PHQ9_2 2,379 (,709) ,339**
Total R2aj. .505
Model 2
TOT_PHQ9_1 ,439 (,113) ,435**
PHQ9_2 1,843 (,755) ,262*
TOT_PSQ_dim.1 -,082 (,167) -,046
TOT_PSQ_dim.2 ,166 (,112) ,168
TOT_PSQ_dim.3 ,020 (,189) ,014

Total R2aj. . 515

R2
C .030
Notă: TOT_PHQ9_1 =severitatea simptome lor depresive ; PHQ9_2 =deficiența funcțională; TOT_PSQ_dim.1 =
absența comportamentului prietenos; TOT_PSQ_dim.2 = comportament confuz; TOT_PSQ_dim.3 =
comportament ostil ; * = p < .05; ** = p < .01

Ipoteza 7. Există un efect de mediere al stigmatizării percepute asupra relației dintre
depresie și afectarea calității vieții .
În urma rezultatelor obținute, putem afirma că ipoteza a fost confirmată:
stigmatizarea percepută este mediator între depresie și afectarea calității vieții pacienților cu
NF1 (anexa 2 .7).
Pentru a verifica dacă stigmatizarea percepută mediază relația dintre depresie și
afectarea calității vieții am folo sit a naliza de mediere în PROCESS. Mediatorul a fost
stigmatizarea percepută , predictorul a fost depresia , iar variabila criteriu a fost afectarea
calității vieții .
Rezultatele obținute (figura 3) indică faptul că există un efect de mediere parțial (c’ =
0.568, [0.4042 ; 0.7319]) al stigmatizării percepute asupra relației dintre depresie și afectarea
calitatea vieții , în sensul că o depresie ridicată conduce la o afectare a calității vieții ridicată,
atât direct (c’ = 0.568, [0.4042 ; 0.7319]) cât și indirect (a * b = 0.070, [0.0138; 0.160]) prin

38
creșterea stigmatizării percepute, care conduce la o mai mare afecta re a calității vieții,
mărimea efectului indirect fiind medie: K2 = 0.1033 , [0.09 – 0.25].

a = 0.474 ** b = 0.149 *

c’= 0.568**
c’< c=0.639**
Figura 3 . Descrierea analizei de mediere în PROCESS

Capitolul 7 . Discuții

7.1. Prezentarea principalelor rezultate
Studiul p rezent are ca obiective identificarea influenței asupra afectării calității vieții ,
a factorilor asociați cu aceasta, investigarea legăturii dintre depresie și stigmatizarea
percepută , identificarea predictorilor pentru afectarea calității vieții , precum și a
mediatorului care ne poate conduce spre o înțelegere mai clară a modului în care este afectată
calitatea vieții. Astfel, am analizat diferențele dintre cele trei niveluri de intensitate ale
variabilei vizibilitatea percepută în ceea ce privește afectarea calității vieții , apoi am verificat
asocierea celor două variabile. De asemenea, am analizat cor elațiile dintre depresie,
stigmatizarea percepută și afectarea calității vieții , precum și asocierea dintre depresie și
stigmatizarea percepută , apoi depresia și stigmatizarea percepută au fost studiate ca
predictori ai afectării calității vieții , iar în final stigmatizarea percepută ca variabilă
mediatoare în cadrul relației dintre depresie și afecatrea calității vieții .
Pe baza literaturii de specialitate am formulat următoarele ipoteze: există diferenț e
între nivelurile de intensitate ale vizibilit ății percepute în ceea ce privește afectarea calității
vieții ; există asocieri semnificative între vizibilitatea percepută , depresie, stigmatizarea
percepută și afectarea calității vieții , precum și între depresie și stigmatizarea percepută ;
depresia și stigmatizarea percepută prezic afectarea calității vieții ; stigmatizarea percepută
mediază relația dintre depresie și afecatrea calității vieții.
Stigmatizarea percepută
(M)
Depresia (VI)
Afectarea calității vieții
(VD)

39
Deși studiile empirice cu privire la calitatea vieții pacienților adulți cu NF1 nu sunt
numeroase, iar în țara noastră sunt inexistente, rezultatele obținute în cercetări efectuate în
alte țări, vin să sprijine rezultatele noastre, în sensul susținerii potențialului negativ pe care îl
au vizibilitatea bolii, depresia și stigmatizarea percepută , precum și al rolului pe care îl joacă
în afectarea calității vieții.
Existența diferențelor dintre nivelurile de intensitate ale vizibilității percepute în
ceea ce privește afectarea ca lității vieții
Folosind scorul total al instrumentului de evaluare a afectării calit ății vieții , precum și
scorurile calitative ale instrumentului care măsoară vizibilitatea percepută , rezultatele
studiului nostru arată că subiecții cu vizibilitatea percepută nivel moderat au o calitate a vieții
mai afectată comparativ cu subiecții care au vizibilitatea precepută nivel ușor, subiecții cu
vizibilitatea percepută nivel sever au o calitate a vieții mai afectată decât ce a a subiecților cu
vizibilitatea precepută nivel ușor, iar subiecții cu vizibilit atea percepută nivel sever au o
calitate a vieții mai afectată decât cea a subiecților cu vizibilitatea precepută nivel moderat.
Așadar, rezultatele noastre confirmă rezultatele studiilor anterioare, potrivit cărora,
persoanele cu numeroase neurofibroame c utanate au o calitate a vieții mai afectată (calitatea
vieții fiind măsurată cu instrumente specifice NF1 legate de aspectul pielii) decât cei care au
o acoperire a pielii mai redusă ( Page et al., 2006; Bottesi et al., 2019), iar în absența
tratamentului medical pentru NF1, intervențiile psihosociale pentru a ajuta acești pacienți să
se adapteze la starea lor sunt, de asemenea, esențiale pentru a îmbunătăți calitatea vieții
pentru această populație (Vrânceanu et al. 2013, 2014; Bicudo et al., 2016).
Studie rea factorilor asociați cu afectarea calității vieții
Potrivit rezultatelor obținute, vizibilitatea percepută corelează pozitiv cu scorul total
al instrumentului de evaluare a afectării calității vieții . Astfel, cu cât crește în intensitate
nivelul ui vizibilității percepute, cu atât vom întâlni o afectare a calității vieții mai mare.
În literatura de specialitate studiile nu sunt numeroase, iar unele rap ortează rezultate
neconcludente . Astfel, potrivit unor cercetări o vizibilitate mai mare nu a fost asociată cu o
scădere semnificativă a calității vieții legată de starea generală de sănătate , însă participanții
cu mai multe semne vizibile ale NF1 au raportat efecte generale majore asupra calității vieții
specifice pielii (Page et al., 2006). Un alt studiu ( Granstrom et al. , 2012) raportează că o
vizibilitate mai mare a bolii auto -percepute a fost asoci ată semnificativ cu scăderea calității
vieții , iar potrivit unui studiu efectuat pe 129 de pacienți, în Italia, vizibilitatea bolii se
asociază semnificativ cu toate aspectele calității vieții (emoții, simptome fizice și funcționare)
specifice bolilor de piele (Kodra et al., 2009). Dintr-un studiu mai recent, care a utilizat o

40
abordare calitativă în ceea ce privește calitatea vieții pacienților cu NF1, rezultă că aceștia
sunt mai preocupați, pe lângă alte aspecte legate de boală, în principal de vizibilitatea bolii
(Lai & Charrow, 2016).
Potrivit studiului nostru, putem observa că scorul total al chestionarului care
evaluează depresia corelează pozitiv cu scorul total al instrumentului care evaluează
afectarea calității vieții . Deci, cu cât depresia este mai ridicată, cu atât este mai afectată
calita tea vieții pacienților cu NF1 .
De asemenea, n ici datele cu privire la depresia pacien ților cu NF1 nu sunt numeroase,
însă re zultatele noastre par să confirme literatura de specialitate , care subliniază faptul că o
slabă calitate a vieții este frecvent asociată cu niveluri ridi cate de simptome depresi ve, atât la
persoanele cu boli de piele în general (Gupta & Gupta, 2013) , cât și la pacienții cu NF1 în
special (Dalg ard et al., 2015; Cohen et al., 2015; Ferner et al., 2017 , Hamoy -Jimenez et al.,
2020 ).
În cee ce privește legătura dintre stigmatizarea percepută și afectarea calității vieții ,
potrivit studiului nostru , observăm că scorul total care evaluează stigmatizarea percepută
corelează pozitiv cu scorul total care evaluează afectarea calității vieții. Cu alte cuvinte, cu
cât stigmatizarea percepută este mai ridicată, cu atât calitatea vie ții este mai afectată.
Rezultatele studiului nostru vin să completeze puținele date existente în literatura de
specialitate cu privire la relația dintre stigmatizarea percepută și afectarea calității vieții și
subliniază importanța găsirii intervențiilor pentru abordarea stigmatizării în tratament, căci
stigmatizarea limitează pacientul (Beugen et al., 2017 ).
Modelele teoretice bazate pe o abordare cognitiv -comportamentală (Newell, 2000;
Kent, 2004 apud Rumsey & Harcourt, 2004 ) au aprofundat importanța perspectivelor privind
stigmatizarea , în ceea ce privește imaginea corpului, evitarea fiind cea care duce la implicarea
individului într -o gamă din ce în ce mai restrânsă de activități . Potrivit lui Heason (2003,
apud Rumsey & Harcourt, 2004) antic iparea u nui rezultat negativ , a unei amenințări duce la
implicarea individului în strategii de coping care funcționează pe termen scurt. Analizând
rezultatele studiului prezent, putem constata că scorul total care măsoară depresia corelează
pozitiv cu scorul total care măsoară stigmatizarea percepută . Astfel, pe măsură ce depresia
este mai ridicată și stigmatizarea percepută crește . Aceste rezultate sugerează faptul că stările
depresive, care știm că favoriz ează anticiparea evenimente lor negative prin distorsiuni
cognitive , se pot reflecta în stigma tizarea percepută, adică în modul în care persoana percepe
sentimentele și comportamentele altora îndreptate cătr e ea (Granström et al., 2012).

41
Depresia și stigmatizarea percepută prezic afectarea calității vieții
Studiul curent a constata t că împreună, depresia și stigmatizarea percepută prezic în
proporție de 51.5% afectarea calității vieții . Însă, stigmatizarea percepută ad uce un plus de
doar 3%, neîmbunătățind semnific ativ modelul de predicție . Faptul că stigmatizarea
percepută nu s -a dovedit a fi un predictor semnificativ în acest studiu pare să demonstreze
rolul central al depresiei în afectarea calității vieții pacienților c u NF1. Aceste rezultate sunt
în concordanță cu datele prezente în literatura de specialitate, care subliniază importanța
identificării grupului de pacienți cu NF1 cu risc mai mare de a dezvolta depresie printr -un
control de rutină (Cohen et al., 2015 ; Bicudo et al., 2016; Fjerm estad et al., 2018 ; Taylor &
Lewis, 2019) și au implicații substanțiale pentru planificarea și intervențiile tratamentului
psihologic alături de chirurgie, care în prezent este singura opțiune de tratament disponibilă
pentru tumorile cutanate și subcutanat e (Taylor & Lewis în 2019 ).
Stigmatizarea percepută ca variabilă mediatoare în cadrul relației dintre depresie și
afectarea calității vieții
Potrivit m odelelor teoretice bazate pe o abordare cognitiv -comportamentală (Newell,
2000; Kent, 2004 apud Rumsey & Harcourt, 2004) , stigmatizarea percepută este o stare
cognitivă, aceasta referindu -se la modul în care persoana percepe comportamentele altora
îndreptate cătr e ea (Granström et al., 2012), ținând cont de faptul că un compor tament
stigmatizant reflectă abse nța comportament ului prietenos, comportamentul confuzional /de
fixație și cel ostil, comunicând astfel o lipsă de acceptare socială, disconfo rt social și
respingere socială (Lawrence & Fauerbach, 2011 ).
Rezultatele noastre arată că stigmatizarea percepută mediază parțial relația dintre
depresie și afectarea calității vieții , o creștere a depresiei ducând la o creștere a afectării
calității vieții atât direct cât și indirect crescând stigmatizarea percepută, iar această creștere a
stigmatizării percepute va conduce la o afectare a calității vieții ridicată.
Modelul cognitiv -comportamental al lui Kent (2002, apud Rumsey & Harcourt, 2004 )
recunoaște rolul normelor sociale , iar în acest cadru conceptual consecințele stigmatizării
depind de contextul social imediat și de semnificația acelui context pentru persoana
stigmatizată. Stigmatul social are o semnificație particulară la pacienții cu NF1 , deoarece
sursa stigmatului lor este vizibilă, iar rezultatele noastre subliniază rolul pe care stigmatizarea
percep ută îl joacă în viața acestor pacienți. Stigmatizarea percepută ar trebui avută în vedere
de fiecare dată când pacienții afectați de NF1 apelează la tratament. Îngrijirea acestor
persoane nu ar trebui să se rezume doar la o simplă rețetă , dată în urma unei evaluări
medicale care face abstracție de factorii psihosociali, căci înțelegerea impactului pe care îl are

42
stigmatizarea percepută , într -un cadru bio -psiho -social, poate duce la implementarea unor
instrumente adecvate de intervenție nu doar medicală, ci și psihosocială.
7.2. Limite și direcții viitoare de cercetare
În ciuda faptului că NF1 este cea mai frecventă boală rară, iar manifestările clinice
sunt variabile, imprevizibile și pot pune viața î n pericol (Ferner et al., 2017), ea fiind și cea
mai frecv entă din grupul neurofibromatozelor, aspectele psihologice implicate nu au fost
surprinse în nicio cercetare în țara noastră . Din păcate, nici în literatura de specialitate
internațională afectarea calității vieții pacienților cu NF1 nu a primit atenția cuvenită , ceea ce
a dus la întâmpinarea multor dificultăți, care au favorizat limitele acestui studiu.
În acest context, în care nici măcar nu știm câți pacienți afectați de NF1 se află în țara
noastră, deoarece nu există un registru național al bolnavilor de neurofibromatoză, rezultatele
noastre nu pot fi generalizate, decât la subiecții care au participat la acest studiu. De
asemenea, datele legate de diagnostic au constituit criteriul c el mai important, însă acestea nu
au putut fi decât auto -raportate online, fiind singurul mod în lipsa unui centru NF. O altă
limită este dată și de completarea chestionarelor prin intermediul aplicației Google Docs ,
recomandată fiind completarea acestora în format creion -hârtie, însă acest lucru nu este
fezabil în țara noastră, deocamdată.
Potrivit cercetărilor efectuate până acum, dar și în urma rezultatelor obținute de
studiul prezent, acești pacienți prezintă un risc ridicat de depresie , aceasta fiind asociată cu
afectarea calității vieții, cu stigmatizarea percepută, da r și cu vizibilitatea percepută (așa cum
rezultă din analizele preliminare ). Poate ar fi interesant de verificat, într-o cercetare viitoare ,
rolul vizibilității percepute în relația dint re depresie și afectarea calității vieții, văzând că
vizibilitatea percepută și afectarea calității vieții sunt asociate pozitiv și semnificativ. De
asemenea, într -un viitor studiu, s -ar putea verifica dacă stigmatizarea percepută, fiind o stare
cognitivă, prezice afectarea calității vieții alături de distorsiunile cognitive .
În ceea ce privește studiul nostru, nu s -a ținut cont de faptul că distorsiunile cognitive
ar putea fi o variabilă parazită, acestea putând fi explicate prin prezența îngrijorărilor
excesive, care nu au fost controla te.
De asemenea, d in punct de vedere demografic, a existat un număr inegal de bărbați
(27%) și femei (73% ) care au participat la studiu . Cercetările au arătat că femeile cu NF1
raportează o preocupare mai mare pentru vizibilitatea manifestărilor clinice, în timp ce
bărbații raportează o preocupare mai mică (Hummelvoll & Antonsen, 2013), ceea ce ar putea
avea un i mpact semnificativ asupra stigmatizării percepute sau asupra evaluării vizibilității
percepute a bolii.

43
NF1 face parte din grupul neurofibromatozelor, un grup de tulburări genetice care
predispun pacienții la dezvoltarea tumorilor pe țesutu rile nervoase din întregul corp și ar fi
interesant de studiat, într -o viitoare cercetare, diferențele dintre pacienții cu N F1, NF2 și
NF3, în ceea ce privește afectarea calității vieții pentru a putea implementa cele mai adecvate
tratamente psihologice, într -un cadru bio -psiho -social.
Ar fi util, dacă studiile viitoare ar cerceta implicațiile psihologice în tratamentul
durerii la această populație, rolul terapii lor multidisciplinare, al intervenții lor psihologice care
vizează funcționarea social -emoțională, așa cum este subliniat și într -un studiu la care au
participat tineri afectați de NF1, cu neurofibroame plexiforme (Wolter s et al., 2015).
Ținând cont de faptul că această boală este imprevizibilă, iar efectele ei sunt de cele
mai multe ori negative (posibile apariții de complicații gr ave, cum ar fi tumorile maligne),
prognosticul fiind incert, este imperios necesar ca v iitoarele cercetări să se axeze și pe
populația pediatrică, nu d oar d in punct de vedere medical, căci așa cum am subliniat și mai
sus, persoana afectată de neurofibromatoză este mai mult decât suma părților sale , iar o
echipă multidisciplinară trebuie să devin ă și în țara noastră o echipă bio -psiho -socială.
Potrivit lui Ren et al. (2020), povara psihologică a pacienților cu NF1, cauzată de
boală , nu poate fi ignorată și este nevoie de o abordare integrată care să se concentreze nu
doar pe tratamentul standard (chirurgie, terapii ț intite și radioterapie etc) , ci și pe
supravegherea și in tervenția psihosocială, care se cons ideră că îmbunătățește calitatea vieții
acestor pacienți .
Unele dintre caracteristicile psihologice ale NF1 pot fi r ezultatul încărcării
emoționale, al unei boli potențial devastatoare și progresive, cu semne exterioare (Burri s,
2018 ) și așa cum subliniază și Taylor (2019), această populație ar trebui să fie supusă unui
control de rutină pentru depresie , care s -a dovedit a fi asociată cu afectarea calității vieții și
probabil programele de intervenție adecvate, dezvoltate în urma unor cercetări, ar putea
îmbunătăți semnificativ calitatea vieții acestor persoane .
În concluzie, fără a pretinde că am găsit răspunsuri comple te și definit ive în ceea ce
privește întrebările prezentului studiu, poate ar fi util dacă viitoarele cercetări ar investiga
tratamente le și intervenții le adecvate în ceea ce privește imag inea corpului, severitatea
percepută a acestei boli sau cu alte cuvinte, modul în care calitatea vieții pacienților cu NF
din România ar putea fi îmbunătățită. Căci, în ciuda faptului că despre calitatea vieții în
general s -a vorbit în literatura de specialitate, în ceea ce privește pacienții cu NF numărul
studiilor este încă limitat chiar și în cercetarea internațională.

44
7.3. Concluzii
Acest studiu a examinat relația dintre afectarea calității vieții, vizibilitatea percepută,
depresia și stigmatizarea percepută în cazul persoan elor cu NF1 . Rezultatele obținute
confirmă existența unor diferențe între nivelurile de intensitate ale vizibilității percepute în
ceea ce priv ește afectarea calității vieții, existența unor corelații semnificative între
vizib ilitatea percepută și afectarea calității vieții , între depresie și afectarea calității vieții,
între stigmatizarea percepută și afectarea calității vieții, precum și între depresie și
stigmatizarea percepută . De asemenea, depresia s-a dovedit a fi un predictor semnificativ
pentru afectarea calit ății vieții, în timp ce stigmatizare percepută nu aduce un plus
semnificativ modelului predictiv. Î nsă, stigmatizarea percepută s -a dovedit a fi mediator între
depresie și afectarea calității vieții .
Aceste rezultate sugerează că dezvoltarea unor program e de intervenție psihosocială
adecvate, care vizează adaptarea la starea lor și controlul de rutină pentru depresie sunt
esențiale pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților cu NF1 și, așa cum sugerează și
ultimele cercetări (Ren et al., 2020) , este nevoie de o abordare multidisciplinară , care să se
concentreze nu doar pe tratamentul standar d, precum chirurgi a și radioterapia , ci și pe
supravegherea și intervenția psihosocială.

45
Bibliografia

Ablon, J. (1996). Gender response to neurofibromatosis 1. Soc. Sci. Med., 42 (1) , 99-
109. doi: 10.1016/0277 -9536(95)00076 -3
Ablon, J. (2012). Social Stigma in Neurofibromatosis 1 . În M. Upadhyaya, D. N.
Cooper (Ed.), Neurofibromatosis Type 1. Molecular and Cellular Biology (p. 673 -683).
Springer Heidelberg New York Dordrecht London. doi: 10.1007/978 -3-642-32864 -0
Alborz, A. (2017). The Nature of Quality of Life: A Conceptual Model to Inform
Assessment. Journal of Policy and Practice in Intellectual Disab ilities, 14 (1), 15-30. doi:
10.1111/jppi.12225
American Psychiatric Association (2013). DSM – 5. Manual de diagnostic și
clasificare statistică a tulburărilor mintale, Editura Arlington, VA.
Barke, J., Coad, J., & Harcourt, D. (2016). The Role of Appearan ce in Adolescents’
Experiences of Neurofibromatosis Type 1: A Survey of Young People and Parents. Journal
of Genetic Counseling, 25(5) , 1054 -1062 . doi: 10.1007/s10897 -016-9944 -y
Beugen, S., Middendorp, H., Ferwerda, M., Smit, J. V., Zeeuwen -Franssen, M. J .,
Kroft, E. M., . . . Evers, A. M. (2017). Predictors of perceived stigmatization in patients with
psoriasis. British Journal of Dermatology, 176(3) , 687 -694.
Belzeaux, R., &Lançon, C. (2006). Neurofibromatose de type 1: Troubles
psychiatriques et altér ation de la qualité de vie. Presse Medicale, 35 , 277 -80.
Bicudo, N. P., de Menezes Neto, B. F., da Silva de Avó, L. R., Germano, C. M.,
Melo, D. G. (2016). Quality of Life in Adults with Neurofibromatosis 1 in Brazil. J Genet
Couns, 25, 1063 –74. doi:10.100 7/s10897 -016-9939 -8
Bottesi, G., Spoto, A., Trevisson, E., Zuccarello, D., Vidotto, G., Cassina, M., &
Clementi, M. (2019). Dysfunctional coping is related to impaired skin -related quality of life
and psychological distress in patients with neurofibromatos is type 1 with major skin
involvement . British Journal of Dermatology , 182 (6): 1449 -1457 . doi: 10.1111/bjd.18363
Buono, F. D., Grau, L. E., Sprong, M., E., Morford, K. L., Johnson, K. J., &
Gutmann, D. H. (2019). Pain symptomology, functional impact, and treatment of people with
Neurofibromatosis type 1. Journal of Pain Research, 12 , 2555 –2561. Citit de la:
https://doi.org/10.2147/JPR.S209540, 26.08.2019
Burris, C. K. H., Stier, M. A., Salamat, S., Thomas, S., Lauderdale, S., Raven, M. L.,
… Albert, D. M. (2018). Neurofibromatosis type 1: A neuro -psychocutaneous syndrome?.

46
The International Journal on Orbital Disorders, Oculoplastic and Lacrimal Surgery, 3 7(3).
doi: 10.1080/01676830.2017.1383476
Carrieri, D., Farrimond, H., Kelly, S., & Turnpenny, P. (2016). Families dealing with
the uncertainty of genetic disorders: the case of Neurofibromatosis Type 1. Sociology of
Health & Illness, 38(5) , 753 –767. doi: 10.1111/1467 -9566.12401
Cash, T. F.(2011). Understanding Body Images. Historical and Contemporary
Perspectives. În T. F. Cash, L. Smolak (Ed.), Body image: a handbook of science, practice,
and prevention (2nd ed., p. 39 -47), New York: The Guilford Press.
Chen, H., Xue, L., Wang, H., Wang, Z., & Wu, H. (2017). Differential NF2 Gene
Status in Sporadic Vestibular Schwannomas and its Prognostic Impact on Tumour Growth
Patterns. Scientific Reports, 7 (5470 ),1-11. doi: 10.1038/s41598 -017-05769 -0
Chren, M. M. (199 9). Understanding Research About Quality of Life and Other
Health Outcomes. Journal of Cutaneous Medicine and Surgery, 3 (6) , 312 -316. doi:
10.1177/120347549900300608
Cohen, J. S., Levy, H. P., Sloan, J., Dariotis, J., & Biesecker, B. B. (2015). Depression
among adults with neurofibromatosis type 1: prevalence and impact on quality of life. Clin.
Genet., 88(5), 425–430. doi:10.1111/cge.12551
Csaba, D. L. (2015). Aspecte psihosociale ale bolilor tumorale. Evaluare și
intervenție. Cluj-Napoca: Editura Presa Universitară Clujeană.
Cummins, R. a. (2005). Moving from the quality of life concept to a theory. Journal
of Intellectual Disability Research, 49 , 699 -706. doi: 10.1111/j.1365 -2788.2005.00738.x
Dalgard, F. J., Gieler, U., Tomas -Aragones, L., Lien, L., Poo t, F., Jemec, G. B.
E.,…Kupfer, J. (2015). The psychological burden of skin diseases: a cross -sectional
multicenter study among dermatological out -patients in 13 European countries. J Invest
Dermatol, 135(4), 984–991. doi: 10.1038/jid.2014.530
Ferner, R. E., Thomas, M., Mercer, G., Williams, V., Leschziner, G. D., Afridi, S. K.,
& Golding, J. F. (2017). Evaluation of quality of life in adults with neurofibromatosis 1
(NF1) using the Impact of NF1 on Quality Of Life (INF1 -QOL) questionnaire. Health and
Quality of Life Outcomes, 15(34) . doi: 10.1186/s12955 -017-0607 -y
Ejerskov, C., Lasgaard, M., Østergaard, J.R. (2015). Teenagers and young adults with
neurofibromatosis type 1 are more likely to experience loneliness than siblings without the
illness. Acta Pae diatr, 104(6), 604–609. doi:10.1111/apa.2015.104.issue -6

47
Fjermestad, K. W., Nyhus, L., Kanavin, O. J., Heiberg, A., & Hoxmark, L. B. (2018).
Health Survey of Adults with Neurofibromatosis 1 Compared to Population Study Controls.
Journal of Genetic Counseli ng 27(5), 1102 -1110. doi: 10.1007/s10897 -018-0229 -5
Georgian, B., & Lorand, B. (2015). The meaning of physical health in the
improvement of the quality of life index. Procedia – Social and Behavioral Sciences, 180,
1221 – 1228. doi: 10.1016/j.sbspro.2015.0 2.251
Goffman, I. (1963). Stigma: Notes on the management of spoiled identity . New York:
Simon & Schuster, Inc.
Graf, A., Landolt, M. A., Capone Mori, A., & Boltshauser, E. (2006). Quality of life
and psychological adjustment in children and adolescents wi th neurofibromatosis type 1. J
Pediatr,149 , 348 -53. doi: 10.1016/j.jpeds.2006.04.025
Granström, S., Langenbruch, A., Augustin, M., & Mautner, V.F. (2012) .
Psychological burden in adult neurofibromatosis type 1 patients: impact of disease visibility
on body image. Dermatology 224 , 160 –167. doi: 10.1159/000337548
Gupta, M. A., Gupta, A. K. (2013). Evaluation of cutaneous body image
dissatisfaction in the der matology patient. Clin Dermatol, 31(1): 72–9. doi:
10.1016/j.clindermatol.2011.11.010
Hamoy -Jimenez, G., Kim, R., Suppiah, S., Zadeh, G., Bril, V., & Barnett, C. (2020).
Quality of life in patients with neurofibromatosis type 1 and 2 in Canada. Neuro -Oncolo gy
Advances,XX(XX), 1-9. doi:10.1093/noajnl/vdaa003
Harris, D. L., Carr, A. T. (2001). Prevalence of concern about physical appearance in
the general population. British Journal of Plastic Surgery, 54(3) , 223 -226.
doi:10.1054/bjps.2001.3550
Hummelvoll, G., & Antonsen, K. (2013). Young ad ults’ experience of living with
neurofibromatosis type 1. Journal of Genetic Counseling, 22(2), 188-199.
Jenkinson, C., Coulter, A., Wright, L. (1993). Short form 36 (SF36) health survey
questionnaire: normative data for adults of working age. BMJ (306), 1437 –1440. doi:
10.1136/bmj.306.6890.1437.
Kessler , R. C., Berglund , P., Demler , O., Jin , R., Koretz , D., Merikangas , K.
R.,…National Comorbidity Survey Replication. (2003 ). The epidemiology of major
depressive disorder: results from the National Comorbidity Survey Replication (NCS -R).
JAMA , 289 (23), 3095 –3105. doi: 10.1001/jam a.289.23.3095

48
Kodra, Y., Giustini, S., Divona, L., Porciello, R., Calvieri, S., Wolkenstein, P., &
Taruscio, D. (2009). Health -Related Quality of Life in Patients with Neurofibroma tosis
Type 1. Dermatology, 218 , 215 -220. doi: 10.1159/000187594
Kroenke, K., & Spitzer, R. L. (2002). The PHQ -9: A New Depression Diagnostic and
Severity Measure. Psychiatric Annals 32(9), 509-521. doi: 10.3928/0048 -5713 -20020901 -06
Kurzban, R., & Leary, M. R. (2001). Evolutionary Origins of Stigmatization: The
Functions of Social Exclusion. Psychological Bulletin, 127 (2), 187-208. doi: 10.1037//0033 –
2909.127.2.187
Lai, J. S., Jensen, S. E., Patel, Z. S., Listernick, R., & Charrow, J. (2016). Using a
Qualitative Approach to Conceptualize Concerns of Patients With Neurofibromatosis Type 1
Associated Plexif orm Neurofibromas (pNF) Across the Lifespan. Am J Med Genet A. 173(1),
79-87. doi: 10.1002/ajmg.a.37987
Lawrence, J. W., Fauerbach, J. A., Heinberg, L. J., Doctor, M., & Thombs, B. D.
(2006). The reliability and validity of the Perceived Stigmatization Questionnaire (PSQ) and
the Social Comfort Questionnaire (SCQ) among an adult burn survivor sample.
Psychological Assessment, 18(1), 106-111. doi: 10.1037/1040 -3590.18.1.10 6
Lawrence, J. W., Rosenberg, L., Rimmer, R. B., Thombs, B. D., & Fauerbach, J. A.
(2010). Perceived Stigmatization and Social Comfort: Validating the Constructs and Their
Measurement Among Pediatric Burn Survivors. Rehabilitation Psychology, 55(4) , 360-371.
doi: 10.1037/a0021674
Lawrence, J. W., & Fauerbach, J. A. (2011). Body Image Issues Associated with Burn
Injuries. În T. F. Cash & L. Smolak (Ed.), Body Image: a handbook of science, practice, and
prevention (2nd ed. p. 358 -369), New York: The Gui lford Press.
Leschziner, G. D., Golding, J. F., & Ferner, R.E. (2013). Sleep disturbance as part of
the neurofibromatosis type 1 phenotype in adults. Am J Med Genet A., 161 (6), 1319 –1322.
doi:10.1002/ajmg.a.v161a.6
Mandzuk, L. L., & McMillan, D. E. (2005) . A concept analysis of quality of life.
Journal of Orthopaedic Nursing, 9, 12 -18. doi:10.1016/j.joon.2004.11.001
Minelli, F. (2017). Vivere con una malattia rara: la sfida della complessità.
Osservatorio Malattie Rare . Citit de la:
https://www.osservator iomalattierare.it/attualita/12683 -vivere -con-una-malattia -rara-la-sfida –
della -complessita , 13.12.2019.

49
Nica, S. C., Mihăilescu, G., Nica, S. M., Băetu, C., Clătici, V. G., & Buraga, I. (2016).
Neurofibromatosis – one disease for a multidisciplinar y team. Romanian Journal of Clinical
and Experimental Dermatology, 3(1), 38 – 49.
Oliveira Freitas, N., Forero, C. G., Caltran, M. P., Alonso, J., Dantas, R. A. S., Sarto
Piccolo, M.,…Rossi, L. A. (2018). Validation of the Perceived Stigmatization Questionnaire
for Brazilian adult burn patients. PLoS ONE 13(1): e0190747. Citit la:
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0190747 , 14.10.2019
Oliveira Freitas, N., Caltran, M. P., Dantas, R. A. S, & Rossi, L. A. (2014).
Translation and cultural adaptation of the Percei ved Stigmatization Questionnaire for burn
victims in Brazil. Rev Esc Enferm USP, 48(1), 25-33. doi: 10.1590/S0080 –
623420140000100003
Page, P., Page, G., Ecosse, E., Korf, B. R., Leplege, A., & Wolkenstein, P. (2006).
Impact of neurofibromatosis 1 on Qualit y of Life: A cross -sectional study of 176 American
cases. American Journal of Medical Genetics Part A, 140A , 1893 -1898. doi:
10.1002/ajmg.a.31422
Pasini, A., Lo -Castro, A., Di Carlo, L., Pitzianti, M., Siracusano, M., Rosa, C., &
Galasso, C. (2012). Detect ing Anxiety Symptoms in Children and Youths With
Neurofibromatosis Type I. American Journal of Medical Genetics. Part B, Neuropsychiatric
Genetic: the Official Publication of the International Society of Psychiatric Genetics,
159B(7), 869-873. doi: 10.100 2/ajmg.b.32095
Pinson, S., Wolkenstein, P. (2005) La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von
Recklinghausen. Rev Med Interne, 26 , 196 –215. doi: 10.1016/j.revmed.2004.06.011
Ren, J. -Y., Gu, Y. -H., Wei, C. -J., Huang, X., Xu, X. -W., Gu, B., … Li, Q. -F. (20 20).
Evaluation and Factors of Quality of Life Among Patients With Neurofibromatosis Type 1 –
Associated Craniofacial Plexiform Neurofibromas. Journal of Craniofacial Surgery, 31(2),
347–350. doi:10.1097/scs.0000000000006015
Riccardi, V. M., Kleiner, B. (197 7). Neurofibromatosis: A neoplastic birth defect with
two age peaks of severe problems. Birth Defects Original Article Series, 13(3C), 131-138.
Ring, J. (2017). Quality of life – an essential parameter for dermatology. JEADV, 31,
573. doi: 10.1111/jdv.1418 4
Romdhane, F.F., Othman, S., Sahnoun, C., Helayem, S., Abbes, Z., & Bouden, A.
(2015). Manifestations anxieuses dans la neurofibromatose type 1 : à propos d’un cas.
Anxiety disorders in type 1 neurofibromatosis: A case report. Archives de Pédiatrie, 22 , 956-
960. Citit de la: https://doi.org/10.1016/j.arcped.2015.06.004, 20.12. 2019

50
Rumsey, N., & Harcourt, D. (2004). Body image and disfigurement: issues and
interventions. Body Image, 1 , 83–97. doi: 10.1016/S1740 -1445(03)00005 -6
Sanagoo, A., Jouybari, L., K oohi, F., & Sayehmiri, F. (2019). Evaluation of QoL in
neurofibromatosis patients: a systematic review and meta -analysis study. BMC Neurology,
19(1) :123. doi: 10.1186/s12883 -019-1338 -y
Sawatzki, H.K., Farschtschi, S., Mautner, V. F., & Cooper, D. N. (2017) . The
molecular pathogenesis of schwannomatosis, a paradigm for the co‑involvement of multiple
tumour suppressor genes in tumorigenesis. Hum Genetics, 136 , 129 –148. Citit de la:
https://link.springer.com/article/10.1007/s00439 -016-1753 -8, 16.12.2019.
Smith , K. W., Avis, N. E., & Assman, S. F. (1999). Distinguishing between quality of
life and health status in quality of life research: A meta -analysis. Quality of Life Research, 8 ,
447-459. doi: 10.1023/a:1008928518577
Szalontay, A. S., Radu, D. A., Miron, M. , Bolos, A., & Untu, I. (2019). Psychiatric
symptoms in a patient with Von Recklinghausen Disease. Case raport. Med.Surg. J. –Rev.
Med. Chir. Soc. Med. Nat., 123 (2) , 262 -270.
Taylor, R. M., Gibson, F., & Franck, L. S. (2008). A concept analysis of healt h-
related quality of life in young people with chronic illness. Journal of Clinical Nursing, 17 ,
1823 –1833. doi: 10.1111/j.1365 -2702.2008.02379.x
Taylor, L. A., & Lewis, V. L. (2019). Neurofibromatosis Type 1: Review of
Cutaneous and Subcutaneous Tumor Tre atment on Quality of Life. PRS Global Open . doi:
10.1097/GOX.0000000000001982
Testa, M., & Simonson, D. C. (1996). Assessment of quality of life outcomes. THE
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, 334 (13), 835-840. doi:
10.1056/NEJM199603283341306
The British Psychological Society & The Royal College of Psychiatrists. (2010).
Depression: The Treatment and Management of Depression in Adults (Updated Edition).
NICE Clinical Guidelines, No. 90, UK: British Psychological Society. Citit la:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22132433/ , 06.03.2020
The EuroQol Group. (1990). EuroQol —a new facility for the measurement of
health -related quality of life. Health Policy 16 (3), 199–208. doi: 10.1016/0168 –
8510(90)90421 -9.
Uhlenbusch, N., Lowe, B., Harter, M., Schramm, C., Weiler -Normann, C., &
Depping, M. (2019). Depression and anxiety in patients with different rare chronic diseases:
A crosssectional study. PLoS ONE 14(2), 1-17. doi: 10.1371/journal.pone.0211343

51
Vardy, D., Besser, A., Amir, M., Gesthalter, B., Biton, A., & Buskila, D. (2002).
Experiences of stigmatization play a role in mediating the impact of disease severity on
quality of life in psor iasis patients. British Journal of Dermatology, 147 , 736 -742. doi:
10.1046/j.1365 -2133.2002.04899.x
Ventegodt, S., Merrick, J., & Andersen, N. J. (2003a). Quality of Life Theory I. The
IQOL Theory: An Integrative Theory of the Global Quality of Life Concep t. The Scientific
World JOURNAL, 3 , 1030 -1040. doi: 10.1100/tsw.2003.82
Ventegodt, S., Merrick, J., & Andersen, N. J. (2003b). Quality of Life Theory II.
Quality of Life as the Realization of Life Potential: A Biological Theory of Human Being.
The Scienti fic World JOURNAL, 3 , 1041 –1049. doi: 10.1100/TSW.2003.83
Vrânceanu, A. M., Merker, V. L., Park, E. R., & Plotkin, S. R. (2013). Quality of life
among adult patients with neurofibromatosis 1, neurofibromatosis 2 and schwannomatosis: a
systematic review of the literature. J Neurooncol, 114 , 257 –262. doi: 10.1007/s11060 -013-
1195 -2
Vrânceanu, A. M., Merker, V. L., Plotkin, S. R., & Park, E. R. (2014). The relaxation
response resiliency program (3RP) in patients with neurofibromatosis1, neurofibromatosis 2
and schwannomatosis. Results from a pilot trial. J Neurooncol, 120 , 3554 –3561. doi:
10.1007/s11060 -014-1522 -2
Vrânceanu, A. M., Merker, V. L., Park, E. R., & Plotkin, S. R. (2015). Quality of life
among children and adolescents with neurofibromatosis 1: a syst ematic review of the
literature. Journal of Neuro -Oncology, 122(2) , 219 –228. doi:10.1007/s11060 -015-1725 -1
doi: 10.1007/s11060 -015-1725 -1
Zanca, A., Zanca, A. (1980). Antique Illustrations of Neurofibromatosis. International
Journal of Dermatology, 19 , 55 -58. Citit de la: https://doi.org/10.1111/j.1365 –
4362.1980.tb01998.x, 14.09.2019
Wittkowski, A., Richards, H. L., Griffiths, C. E. M., & Main, C., J. (2004). The
impact of psychological and clinical factors on quality of life in individuals with atopic
derm atitis. Journal of Psychosomatic Research, 57 , 195 -200. doi: 10.1016/S0022 –
3999(03)00572 -5
Wolkenstein, P., Zeller, J., Revus, J., Ecosse, E., & Leplege, A. (2001). Quality -of-
Life Impairment in Neurofibromatosis Type 1. Archives of Dermatology, 137(11), 1421-1425.
doi: 10.1038/gim.2012.85
Wolters, P. L., Burns, K. M., Martin, S., Baldwin, A., Dombi, E., Toledo -Tamula, M.
A.,… Widemann, B. C. (2015). Pain interference in youth with neurofibromatosis type 1 and

52
plexiform neurofibromas and relation to disease severity, social -emotional functioning, and
quality of life. Am J Med Genet A 167A(9), 2103 –2113. doi:10.1002/ajmg.a.37123
Zoller, M. E., & Rembeck, B. (1999). A psychiatric 12 -year follow -up of adult
patients with neurofibromatosis type 1. J Psychiatr Res, 33 , 63–68.

53
ANEXE

ANEXA 1 – INSTRUMENTE
1.1. Date demografice și screening
Vă rugăm să ne oferiți câteva informații generale despre dumneavoastră :
Sexul :  Masculin  Feminin
Vârsta (notați anii împliniți):
Studii absolvite: 
liceale și postliceale universitare și
postuniversitare
Statut marital:  necăsătorit  căsătorit (dacă locuiți cu un partener/ă, bifați opțiunea
„căsătorit”)
Ați fost diagnosticat de un medic?  Da  Nu
Ați făcut testul genetic? Da  Nu 
Faceți vizite medicale în mod regulat?

1.2. Chestionar PSQ
Cum se poartă ceilalți cu tine?
În timpul unei zile normale, probabil vezi și vorbești cu mulți oameni diferiți. Vrem să
știm cât de des oamenii acționează în anumite moduri față de tine.
Pentru fiecare întrebare, evaluați cât de des oamenii fac anumite lucruri. Faceți
evaluări despre modul în car e oamenii v -au tratat în ultimele două săptămâni .
Folosiți scala dată:
1- Niciodată
2- Aproape niciodată
3- Uneori
4- Adesea
5- Întotdeauna

VĂ MULȚUMIM pentru că ați acceptat să completați acest set de chestionare!
Confidențialitatea răspunsurilor dumneavoastră va fi păstrată. Nu există
răspunsuri bune sau rele, ci opinii și puncte diferite de vedere !

54
1.Oamenii sunt pr ietenoși cu mine .
1………………..2………………..3………………..4………………..5
2. Oamenii îmi pun porecle.
1………………..2………………..3………………..4………………..5
3. Oamenii evită să se uite la mine.
1………………..2………………..3………………..4………………..5
4. Oamenii pe care nu -i cunosc par surprinși sau se sperie când mă văd.
1………………..2………………..3……………. ….4………………..5
5. Oamenii sunt drăguți cu mine.
1………………..2………………..3………………..4………………..5
6. Oamenii nu știu ce să -mi spună.
1………………..2………………..3………………..4………………..5
7. Oamenii pe care nu -i cunosc mă salută.
1………………..2………………..3………………..4………………..5
8. Oamenii râd de mine.
1…………… …..2………………..3………………..4………………..5
9. Oamenii sunt relaxați în jurul meu.
1………………..2………………..3………………..4………………..5
10. Oamenilor le pare rău pentru mine.
1………………. .2………………..3………………..4………………..5
11. Oamenii se iau de mine.
1………………..2………………..3………………..4………………..5
12. Oamenii pe care nu -i cunosc îmi zâmbesc într -un mod prietenos.
1………………..2………………..3………………..4………………..5
13. Oamenii nu știu cum să se poarte în preajma mea.
1………………..2………………..3………………..4………………..5
14. Oamenii fac ochii mari când mă v ăd sau întorc capul după mine.
1………………..2………………..3………………..4………………..5
15. Oamenii sunt buni cu mine.
1………………..2………………..3………………..4………………..5
16. Oamenii mă inti midează.
1………………..2………………..3………………..4………………..5
17. Străinii sunt politicoși cu mine.
1………………..2………………..3………………..4………………..5
18. Oamenii se distrează pe seama mea.
1………………..2………………..3………………..4………………..5
19. Oamenii pe care nu -i cunosc se uită cu uimire la mine.
1………………..2………………..3………………..4….. ……………5
20. Oamenii mă tratează cu respect.
1………………..2………………..3………………..4………………..5
21. Oamenii par jenați de aspectul meu.
1………………..2………………..3………………..4………………..5

55

1.3. Scala Ablon
Vă rugăm să citiți cu atenție afirmațiile de mai jos și să alegeți O SINGURĂ
VARIANTĂ (1, 2 SAU 3) , care vi se potrivește cel mai bine , ținând cont de faptul că
evaluările se bazează pe aspectul persoanei îmbrăcate complet și pe cât de ușor pot fi
percepute simptomele în interacțiunea interpersonală . Menționăm , că multe persoane care nu
prezintă tumori în zone vizibile (când sunt îmbrăca te) au nu meroase tumori sau pete
café-au-lait pe trunchi, care ar fi evidente în situații i ntime fizic .
Folosiți scala dată ALEGÂND O SINGURĂ VARIANTĂ (1, 2 SAU 3 ):
1 = UȘOR
2 = MODERAT
3 = SEVER

1. În general , nu există tumori vizibile în afara zonelor acoperite cu haine în mod
normal; mersul și postura nu sunt remarcate atunci când sunt observate întâmplător
(acest lucru permite acoperirea în mare parte a neurofibromelor de pe corp și a unor
simptome minore ale scheletului).

2. Unele tumori pe gât, față, mâini, scolioză ușoară sau alte caracteristici ale scheletului
fără șchiopătat vizibil.

3. Numeroase tumori pe față, gliom optic (tumoare), care a afectat vederea și cavitatea
oculară, scolioză severă sau caracteristici scheletice cu șchiopătat vizibil.

56
1.4. Chestionar PHQ -9

2. În ultimele 2 săptămâni, cât de des ai fost deranjat de oricare dintre următoarele
probleme?
Vă rugăm să alegeți răspunsul care vi se potrivește cel mai bine, marcând una din
cifrele de pe scala alăturată, ținând cont de faptul că:
0- Niciodată
1- Uneori
2- Mai mult de jumătate din timp
3- Aproape tot timpul

a. Scăderea interesului sau plăcerii pentru activită țile curente .
0………………..1……..…………2……..…………3
niciodată aproape tot timpul
b. Tristețe, demoralizare sau lipsă de speranță.
0………………..1……..…………2……..…………3
niciodată aproape tot timpul
c. Tulburări de somn (insomnie sau somnolență).
0………………..1……..…………2……..…………3
niciodată aproape tot timpul
d. Oboseală sau lipsă de energie .
0………………..1……..…………2……..…………3
niciodată aproape tot timpul
e. Scăderea sau creșterea apetitului.
0………………..1……..…………2……..…………3
niciodată aproape tot timpul
f. Părere proastă despre sine, sentimente de ratare sau dezamăgire a familiei.
0………………..1……..…………2……..…………3
niciodată aproape tot timpul
g. Dificultăți de concentrare (de exemplu când citești sau te uiți la televizor).
0………………..1……..…………2……..…………3
niciodată aproape tot timpul

57
h. Lentoare în mișcări sau vorbit prea încet, lucr u sesizat de cei din jur sau,
dimpotrivă, agitație sau neliniște.
0………………..1……..…………2……..…………3
niciodată aproape tot timpul
i. Gândul că ar fi mai bine să mori sau să -ți faci rău.
0………… ……..1……..…………2……..…………3
niciodată aproape tot timpul

3. Cât de mult v -a afectat oricare dintre aceste probleme la locul de muncă, acasă
sau în relația cu alți oameni ?
Vă rugăm să alegeți răspunsul care vi se potrivește cel mai bine, marcând una
din cifre:
0- Deloc dificil
1- Oarecum dificil
2- Foarte dificil
3- Extrem de dificil

58
1.5. Chestionar INF1 -QOL

Pentru fiecare dintre întrebări vă rugăm să alegeți varianta care descrie cel mai
bine cum v -ați simțit în ultima lună.
Activități zilnice: de exemplu spălarea, pregătirea hainelor, treburile casnice.
Activități sociale, cum ar fi întâlnirea familiei sau a prietenilor, mersul la cinema, pub,
cafenea, sport.

1. Problemele dumneavoastră de vedere interferează cu studiul, munca, activitățile
de zi cu zi sau activitățile sociale?

0- Nu există probleme cu vederea.
1- Probleme ușoare, dar pot desfășura activități.
2- Probleme moderate, care îmi provoacă dificultăți în desfășurarea activităților.
3- Problemele severe de vedere mă împiedică să îmi desfășor activitățile.

2. Aspectul neurofibroamelor dumneavoastră (felul în care arată) interferează cu
studiul, munca, activitățile zilnice sau activită țile sociale?

0- Nu există dificultăți cu privire la aspectul neurofibroamele mele.
1- Dificultăți ușoare, dar pot desfășura activități.
2- Aspectul neurofibromelor mele provoacă dificultăți moderate în desfășurarea
activităților.
3- Aspectul n eurofibroamelor mă împi edică să îmi desfășor activitățile.

3. Durerea – Suferiți de dureri care interferează cu studiul, locul de muncă,
activitățile zilnice sau activități sociale?
0- Nicio durere.
1- Dureri ușoare, dar pot desfășura activități.
2- Durerea îmi provoacă dificultăți moderate în efectuarea activităților.
3- Durerea severă îmi oprește activitățile.

4. Cât de puternică este durerea de obicei?
0- nicio durere
1- durere ușoară
2- durere moderată
3- durere severă

5. Problemele de învățare (de exemplu, probleme de citire, scriere, ortografie,
matematică, concentrare, coordonare, organizare) interferează cu studiul,
munca, activitățile zilnice sau activitățile sociale?
0- Nicio problemă cu învățarea.
1- Probleme ușoare, dar pot desfășura activități.
2- Problemele de învățare îmi provoacă dificultăți moderate în desfășurarea activităților.
3- Problemele severe de învățare mă împiedică să îmi desfășor activitățile.

59
6. Aveți probleme de comportament sau personalitatea, care interferează cu
studiile, activitățile cotidiene sau activitățile sociale (de exemplu , dificultăți în a
vă face prieteni, dificultăți în înțelegerea glumelor, gesturilor și limbajului
corporal)?

0- Nicio problemă de comportament sau de personalitate.
1- Probleme ușoare, dar pot desfășura activități.
2- Comportamentul sau personalitatea îmi provoacă dificultăți moderate în desfășurarea
activităților.
3- Problemele severe de comportament sau de personalitate mă împiedică să îmi
desfășor activitățile.

7. Aveți probleme de mobilitate și mers pe jos?

0- Nicio problemă cu mobilitate și mersul pe jos.
1- Probleme ușoare, dar se pot gestiona fără ajutor.
2- Probleme moderate cu mersul pe jos – nevoie de ajutor pentru a merge.
3- Probleme severe cu mersul pe jos – nu pot merge deloc.

8. Aveți probleme de slăbiciune, amorțeală sau stângăcie a mâinilor, care
interfere ază cu studiul, munca, activitățile zilnice sau activitățile sociale (de
exemplu, folosind un cuțit și o furculiță, scriind, încheind nasturi, gătind,
pieptănându -vă părul)?

0- Nu sunt probleme cu folosirea mâinilor.
1- Probleme ușoare, dar se pot gestiona fără ajutor.
2- Probleme moderate în ceea ce privește utilizarea mâinilor – nevoie de ajutor pentru
activitățile cotidiene.
3- Probleme serioase, în ceea ce privește folosirea mâinilor – nu pot să -mi desfășor
activitățile zilnice.

9. Problemele de vorbire interferează cu studiul, munca, activitățile zilnice sau
activitățile sociale?

0- Nicio problemă cu vorbirea.
1- Probleme ușoare, dar pot desfășura activități.
2- Probleme moderate de vorbire , care îmi provoacă unele dificultăți în desfășurarea
activităților.
3- Problemele sever e de vorbire mă împiedică să -mi desfășor activitățile.

10. Problemele cu oasele interferează cu studiul, munca, activitățile cotidiene sau
activitățile sociale (de exemplu scolioza sau curbarea coloanei vertebrale;
pseudartroză – curbarea și fracturarea oasel or la picioare sau brațe;
osteoporoză)?
0- Nicio problemă cu oasele.
1- Probleme ușoare cu oasele, dar pot desfășura activități.
2- Probleme moderate cu oasele – nevoie de ajutor pentru activitățile cotidiene.
3- Probleme serioase cu oasele , care mă împiedică să -mi de sfășor activitățile.

60
11. Problemele de respirație interferează cu studiul, munca, activitățile zilnice sau
activitățile sociale?

0- Nicio problemă cu respirația.
1- Probleme ușoare cu respirația, dar pot desfășura activități.
2- Probleme moderate cu respirația – nevoie de ajutor pentru a efectua activități.
3- Probleme severe de respirație , care mă împiedică să -mi desfășor activitățile.

12. Problemele de somn interferează cu studiul, munca, activitățile zilnice sau
activitățile sociale (de exemplu, dificultăți în a ador mi, trezirea devreme sau în
timpul nopții, somn neliniștit, vise urâte, somnolență excesivă)?

0- Nicio problemă cu somnul.
1- Probleme ușoare, dar pot desfășura activități.
2- Probleme moderate de somn , care îmi provoacă unele dificultăți în desfășurarea
activităților.
3- Probleme severe de somn , care mă împiedică să îmi desfășor activitățile.

13. NF1 v -a afectat rolul și perspectivele asupra vieții (de exemplu, carieră,
încredere, relații, îngrijirea familiei, dec izia de a avea copii, teama de a transmite
NF1 copiilor)?
0- Niciun efect sau efect pozitiv.
1- Efect negativ mic.
2- Efect negativ moderat.
3- Efect negativ mare.

14. Suferiți în prezent de depresie sau anxietate?
0- Nicio problemă cu anxietatea sau depresia.
1- Anxietate ușoară sau depresie, dar îmi pot desfășura activitățile.
2- Anxietate sau depresie moderată , care interferează cu activitățile mele.
3- Anxietate sau depresie severă , care mă împiedică să -mi desfășor activitățile.

61
ANEXA 2 – Prelucrări statistice în SPSS

Anexa 2 .1

62
Anexa 2 .2

Anexa 2 .3

Anexa 2 .4

Anexa 2 .5

63
Anexa 2 .6

64
Anexa 2.7

Run MATRIX procedure:

***************** PROCESS Procedure for SPSS Release 2.11 ****************

Written by Andrew F. Hayes, Ph.D. www.afhayes.com
Documentation available in Hayes (2013). www.guilford.com/p/hayes3

******************************************************************** ******
Model = 4
Y = SC_TOT_A
X = SC_TOT_s
M = TOTAL_ST

Sample size
74

**************************************************************************
Outcome: TOTAL_ST

Model Summary
R R -sq F df1 df 2 p
,3654 ,1335 11,0961 1,0000 72,0000 ,0014

Model
coeff se t p LLCI ULCI
constant 51,2030 2,0751 24,6753 ,0000 47,0664 55,3396
SC_TOT_s ,4736 ,1422 3,3311 ,0014 ,1902 ,7570

**************************************************************************
Outcome: SC_TOT_A

Model Summary
R R -sq F df1 df2 p
,7173 ,5146 37,6302 2,0000 71,0000 ,0000

Model
coeff se t p LLCI ULCI
constant -4,7260 3,4330 -1,3767 ,1729 -11,5712 2,1191
TOTAL_ST ,1492 ,0634 2,3535 ,0214 ,0228 ,2756
SC_TOT_s ,5680 ,0822 6,9124 ,0000 ,4042 ,7319

************************** TOTAL EFFECT MODEL ****************************
Outcome: SC_TOT_A

Model Summary
R R -sq F df1 df2 p
,6904 ,4767 65,5867 1,0000 72,0000 ,0000

Model
coeff se t p LLCI ULCI
constant 2,9144 1,1510 2,5320 ,0135 ,6199 5,2089
SC_TOT_s ,6387 ,0789 8,0986 ,0000 ,4815 ,7959

***************** TOTAL, DIRECT, AND INDIRECT EFFECTS ********************

Total effect of X on Y
Effect SE t p LLCI ULCI
,6387 ,0789 8,0986 ,0000 ,4815 ,7959

65
Direct effect of X on Y
Effect SE t p LLCI ULCI
,5680 ,0822 6,9124 ,0000 ,4042 ,7319

Indirect effect of X on Y
Effect Boot SE BootLLCI BootULCI
TOTAL_ST ,0707 ,0362 ,0138 ,1601

Partially standardized indirect effect of X on Y
Effect Boot SE BootLLCI BootUL CI
TOTAL_ST ,0102 ,0047 ,0022 ,0209

Completely standardized indirect effect of X on Y
Effect Boot SE BootLLCI BootULCI
TOTAL_ST ,0764 ,0367 ,0161 ,1678

Ratio of indirect to total effect of X on Y
Effect Boot SE BootLLCI BootULCI
TOTAL_ST ,1107 ,0501 ,0255 ,2309

Ratio of indirect to direct effect of X on Y
Effect Boot SE BootLLCI BootULCI
TOTAL_ST ,1244 ,0649 ,0262 ,3002

R-squared mediation effect size (R -sq_med)
Effect Boot SE BootLLCI BootULCI
TOTAL_ST ,1500 ,0712 ,0308 ,3150

Preacher and Kelley (2011) Kappa -squared
Effect Boot SE BootLLCI BootULCI
TOTAL_ST ,1033 ,0488 ,0210 ,2178

Normal theory tests for indirect effect
Effect se Z p
,0707 ,0379 1,8669 ,0619

******************** ANALYSIS NOTES AND WARNINGS *************************

Number of bootstrap samples for bias corrected bootstrap confidence
intervals:
1000

Level of confidence for all confidence intervals in output:
95,00

–– END MATRIX ––

66
Anexa 2 .8

Anexa 2 .8.1

Anexa 2 .8.2

67

Anexa 2 .8.3

68

Anexa 2 .9

69
Anexa 2 .10