Parul Marker Genetic. Semnificatii Fiziologice, Psihologice Si Patologice
Părul-marker genetic. Semnificații fiziologice, psihologice și patologice
TEZĂ DE DOCTORAT
CUPRINS
Introducere
PARTEA I. CONSIDERAȚII TEORETICE
Capitolul I. Anatomia, embriologia și dezvoltarea părului
I.1. Introducere
I.2. Anatomia părului
I.2.1. Structura filamentului pilos
I.2.2. Structura foliculului pilos
I.3. Embriologia părului
I.3.1. Modelul (pattern) normal de creștere al părului
I.3.2. Modificări patologice ale modelului normal de creștere al părului
I.3.3. Culoarea părului
I.3.4. Dezvoltarea părului
I.3.4.1. Stadiul anagen
I.3.4.2. Stadiul catagen
I.3.4.3. Stadiul telogen
I.3.5. Controlul endocrin al creșterii părului
Capitolul II. Semnificația psihologică și psihopatologică a părului
II.1. Semnificația psihologică a părului
II.2. Tulburări psihologice / psihiatrice asociate afectării părului
II.2.1. Tulburări psihosomatice
II.2.2. Afecțiuni psihiatrice primare
II.2.3. Tulburări cutanate sensoriale
II.2.4. Tulburări psihiatrice secundare
II.2.5. Boli caracteristice părului asociate cu tulburări psihice
Capitolul III. Părul în dismorfologie
III.1. Introducere
III.2. Clasificarea anomaliilor fenotipice ale părului
III.2.1.Anomalii cantitative ale părului
III.2.1.1. Hipertricoza
III.2.1.1.1. Hipertricoza generalizată
III. 2.1.1.2. Hipertricoza localizată
III.2.1.2.Hipotricoza
III.2.1.3.Alopecia
III.2.2. Anomalii calitative ale părului
III.2.2.1. Anomalii de structură
III.2.2.2. Anomalii de inserție
III.2.2.3. Anomalii de pigmentare
III.2.3. Defecte genetice izolate ale părului
Capitolul IV. Concluzii
PARTEA A II-A. STUDIU PERSONAL
Capitolul I. Justificarea alegerii temei
Capitolul II. Ipoteze de lucru
Capitolul III. Obiective
Capitolul IV. Material și metodă
INTRODUCERE
Tulburările părului cu afectarea densității, în sensul pierderii părului sau a dezvoltării excesive pe față sau corp, precum și a calității acestuia influențează nu numai aspectul unei persoane, de cele mai multe ori au un impact emoțional deosebit, cu afectarea calității vieții, izolare socială, scăderea încrederii de sine și uneori chiar tulburări psihice.
Deși deseori durata de viață în cazul acestor anomalii nu este afectată, impactul major se resimte asupra vieții personale și sociale a pacientului.
Numeroase afecțiuni genetice sunt asociate cu anomalii ale părului, motiv pentru care investigarea acestuia este considerată un instrument de diagnostic simplu și la îndemână, util mai ales în pediatrie, genetică și dermatologie.
Progresele realizate în genetică și în biologia moleculară au canalizat munca a numeroase echipe de cercetători spre studiul foliculului pilos, din dorința de a decela precoce diversele tulburări și de a dignostica în stadii incipiente diverse afecțiuni, unele cu potențial letal.
În direcția aceasta, în ultimele decenii, s-a pus problema investigării anomaliilor fenotipice ale părului pentru a aprecia frecvența acestora și asocierile întâlnite dintre o anumită afecțiune genetică și anomaliile corespunzătoare ale pilozității.
În acest context am acceptat cu interes sugestia Domnului Profesor Universitar Doctor Bembea Marius, privind importanța studierii acestor anomalii fenotipice în patologia genetică, dat fiind faptul că nu există studii extensive care să urmărească această temă în țara noastră.
Îmi exprim întreaga recunoștință față de conducătorul științific, Domnul Prof. Univ. Dr. Bembea Marius pentru profesionalismul, dăruirea și răbdarea cu care m-a îndrumat pe tot parcursul acestei cercetări, ca și pentru faptul că mi-a oferit acces neîngrădit la toată cazuistica de referință.
Mulțumesc de asemenea colectivului Departamentului de Genetică Medicală din Oradea, care mi-a oferit sprijinul și colaborarea pe parcursul cercetării mele științifice.
Mulțumesc familiei mele pentru susținerea, înțelegerea și suportul moral, pe tot parcursul activității de elaborare a tezei mele de doctorat.
Rodica Negrean
PARTEA I
CONSIDERAȚII TEORETICE
CAPITOLUL I.
I.1. INTRODUCERE
La nivelul corpului uman există aproximativ 5 milioane de foliculi de păr. Aceștia acoperă întreaga suprafață a pielii, exceptând tălpile, palmele, labiile mici și glandul penisului. Cea mai mare densitate de foliculi o întâlnim la nivelul scalpului. Aici numărul lor scade cu vârsta, astfel că de la 1135 de foliculi/cm2 prezenți la naștere, la adult sunt prezenți 300-500 de foliculi/cm2.
În raport cu momentul apariției și din punct de vedere morfologic se descriu patru tipuri de păr:
– lanugo sunt peri subțiri, fără medulară, scurți și hipopigmentați, care apar în timpul vieții intrauterine și dispar cu aproximativ o lună înainte de naștere;
– vellus sunt peri scurți (sub 2 cm) și subțiri (diametrul sub 30µm), lipsiți de medulară, care acoperă pielea capului copiilor de la naștere până la 6 luni;
– perii intermediari sunt scurți și pigmentați, intermediari ca grosime între perii imaturi și cei maturi. Apar între 11 și 16 ani;
– peri terminali (definitivi, maturi) sunt lungi (1-100cm lungime), groși (diametrul de 60µm) localizați pe scalp, axilar, pubian și în regiunile androdependente.
Alexandru Dumitrescu ,,Dermatologie”,Editura Medicală Națională,București,2002,p17
Dumitru-Iustin C. Diaconu,Mihaela-Anca Popescu,Dana Nica,Cornelia-Cristina Frațea ,,Dermato-Venerologie”,Editura Didactică și Pedagogică București,1999,p20-22
I.2. ANATOMIA PĂRULUI
Firul de păr este alcătuit din două porțiuni, una situată în profunzimea dermului sau chiar în hipoderm, numită rădăcina, alta vizibilă la suprafața tegumentului, tulpina sau tija. Extremitatea distală a rădăcinii este tumefiată, fiind numită bulbul firului de păr și prezintă în porțiunea sa inferioară papila dermică (foliculară), pe care o acoperă sub forma unui capișon.
Papila dermică este o structură conjunctivo-vasculo-nervoasă, starea ei morfo-funcțională determinând creșterea, menținerea și căderea părului. Asigură nutriția și troficitatea aparatului pilosebaceu. Există o relație de proporționalitate directă între mărimea papilei dermice și grosimea firului de păr.
Întreaga rădăcină este conținută într-un sac conjunctivo-epitelial, foliculul pilos.
Creșterea și regenerarea firelor de păr se realizează de la nivelul celulelor imature ale bulbului pilos. La nivelul porțiunii mai voluminoase a bulbului se află linia critică Auber, care împarte bulbul într-o porțiune inferioară (centrul germinativ), alcătuită din celule nediferențiate, cu potențial ridicat de diviziune (matricea), precum și melanocite care produc pigmentul firului de păr și o porțiune superioară, alcătuită din celule care se diferențiază progresiv.
I.2.1. Structura filamentului pilos (părului propriu-zis)
Filamentul pilos (tija și rădăcina) este format din trei straturi celulare, dispuse concentric, cu o evoluție similară cu a elementelor epidermice: celulele situate în profunzimea filamentului pilos sunt mari, poligonale, în timp ce celulele superficiale devin turtite, anucleate și keratinizate. Structura anatomică a părului comportă din interior spre exterior următoarele componente: medulara, corticala și cuticula.
Medulara reprezintă stratul central format din celule bogate în grăsimi, spațiile intercelulare fiind ocupate de aer. Lipsește în firele subțiri (lanugo).
Corticala (scoarța) sau stratul mijlociu este format din celule fusiforme, pluristratificate, aflate în diferite stadii de keratinizare. Reprezintă principala masă celulară a filamentului pilos, conferind rezistență părului. Intracelular și extracelular se găsesc granule pigmentare. Culoarea inițială a părului este modificată de prezența aerului în spațiile intercelulare.
Cuticula (epidermicula) sau stratul extern este format dintr-un singur strat de celule turtite, lipsite de nucleu și melanină și dispuse ca țiglele unui acoperiș.
I.2.2. Structura foliculului pilos
Reprezintă o structură conjunctivo-epidermică formată din trei teci.
Teaca epitelială internă ia naștere din matricea bulbului. Se termină la nivelul deschiderii glandei sebacee și este alcătuită din trei straturi concentrice. Stratul adiacent foliculului pilos (cuticula sau epidermicula) este format dintr-un singur strat de celule keratinizate, turtite, dispuse unele peste altele, dar invers față de cele din cuticula epidermiculei rădăcinii, cu care se intrică strâns. Stratul intermediar (stratul lui Huxley) este format din 3-4 straturi de celule mari poliedrice, bogate în tricohialină și picături de eleidină. Stratul periferic (stratul lui Henle) este format dintr-un singur strat de celule aplatizate. Conține citrulină asemănător medularei. Este primul strat care se keratinizează, urmat de stratul Huxley și de cuticulă.
Teaca epitelială externă derivă din matrice sau din epidermul de suprafață (originea sa nu este clar stabilită). Celulele tecii externe sunt poligonale, exceptând celulele adiacente tecii fibroase care sunt cilindrice. Conține melanocite, celule Lagerhans, celule Merkel și celule epidermice cu rol în refacerea epidermei după traumatisme.
Teaca fibroasă reprezintă o expansiune a dermului.
Segmentul inferior al foliculului pilos reprezintă o structură tranzitorie și ciclică, care se regenerează într-un mod controlat. Istmul (porțiunea cuprinsă între mușchiul erector și partea inferioară a ductului glandei sebacee) împreună cu infundibulul (porțiunea de deasupra ductului) constituie porțiunile permanente ale firului de păr.
Foliculul pilos este unul dintre puținele țesuturi umane care conțin celule stem, cu rol în regenerarea foliculului. Acestea sunt intercalate într-o proeminență situată în stratul bazal al tecii externe a rădăcinii, de unde vor migra la nivelul matricei firului de păr, unde, sub controlul citokinelor secretate de celulele papilei dermice, vor începe să se dividă și să se diferențieze. Studii recente imunohistochimice care folosesc markeri ai celulelor stem ( CD34 și keratin15) au sugerat ca celulele stem foliculare pot fi mult mai larg distribuite de-a lungul tecii externe.
I.Haulica ,,Fiziologie Umană” Editura Medicală,București,1999,p724-725
J.A. McGrath, R.A.J. Eady & F.M. Pope – Anatomy and Organization of Human Skin – Early Hum Dev. 1991 Oct; 26(3): 159-66
Bernard BA -The biology of hair follicle – J Soc Biol. 2005; 199(4): 343-8
Ronald Shapiro, Paul Rose , Michael Morgan – Hair anatomy and histology – Hair Transplantation 4th Edition, Revised and Expanded, Unger & Shapiro, 2004, Chapter 1A: 25-33
Histologie specială
I.3. EMBRIOLOGIA PĂRULUI
Embrionul este format din trei straturi embrionare distincte: endodermul, mezodermul și ectodermul. Părul, pielea și unghiile, asemeni creierului, măduvei spinării si sistemului nervos periferic, derivă din ectoderm.
Dezvoltarea folicululor piloși începe la embrionul de aproximativ 9 săptămâni la nivelul capului, în special la nivelul sprâncenelor și de-a lungul buzei inferioare și superioare. Dezvoltarea foliculilor se extinde cefalocaudal, simetric, acoperind embrionul, cu excepția palmelor și plantelor. Cel mai târziu se dezvoltă foliculii de păr de la nivelul zonelor mai îndepărtate de cap, cum sunt extremitățile. La 22 de săptămâni întreaga populație de foliculi este formată. La naștere corpul este acoperit de aproximativ 5 milioane de foliculi de păr, situați la distanțe egale unul față de celălalt, din care 100 000 pe scalp. După naștere, în condiții fiziologice, nu se dezvoltă noi foliculi de păr.
T. W. Sadler. Langman – Embriologie medicala. Ediția a 10-a, Editura Medicală Callisto, 2008.cap 20, pp335-338
Papila dermică, ca structură care marchează locul dezvoltării viitorului folicul de păr, este un grup de celule dermice specializate (fibroblaști), derivate din mezoderm. Înainte de dezvoltarea foliculului pilos epidermul și dermul sunt uniforme. Primele semnale (TGF25
J.A. McGrath, R.A.J. Eady & F.M. Pope – Anatomy and Organization of Human Skin – Early Hum Dev. 1991 Oct; 26(3): 159-66
Bernard BA -The biology of hair follicle – J Soc Biol. 2005; 199(4): 343-8
Ronald Shapiro, Paul Rose , Michael Morgan – Hair anatomy and histology – Hair Transplantation 4th Edition, Revised and Expanded, Unger & Shapiro, 2004, Chapter 1A: 25-33
Histologie specială
I.3. EMBRIOLOGIA PĂRULUI
Embrionul este format din trei straturi embrionare distincte: endodermul, mezodermul și ectodermul. Părul, pielea și unghiile, asemeni creierului, măduvei spinării si sistemului nervos periferic, derivă din ectoderm.
Dezvoltarea folicululor piloși începe la embrionul de aproximativ 9 săptămâni la nivelul capului, în special la nivelul sprâncenelor și de-a lungul buzei inferioare și superioare. Dezvoltarea foliculilor se extinde cefalocaudal, simetric, acoperind embrionul, cu excepția palmelor și plantelor. Cel mai târziu se dezvoltă foliculii de păr de la nivelul zonelor mai îndepărtate de cap, cum sunt extremitățile. La 22 de săptămâni întreaga populație de foliculi este formată. La naștere corpul este acoperit de aproximativ 5 milioane de foliculi de păr, situați la distanțe egale unul față de celălalt, din care 100 000 pe scalp. După naștere, în condiții fiziologice, nu se dezvoltă noi foliculi de păr.
T. W. Sadler. Langman – Embriologie medicala. Ediția a 10-a, Editura Medicală Callisto, 2008.cap 20, pp335-338
Papila dermică, ca structură care marchează locul dezvoltării viitorului folicul de păr, este un grup de celule dermice specializate (fibroblaști), derivate din mezoderm. Înainte de dezvoltarea foliculului pilos epidermul și dermul sunt uniforme. Primele semnale (TGF-molecule) care inițiază formarea foliculilor pornesc de la derm și determină proliferarea celulelor epidermice, care exprimă molecule specifice de adeziune. Acestea separă celulele foliculare de restul epidermei.
Începutul dezvoltării se face printr-o agregare de celule mezenchimale la nivelul superficial al dermului și îngroșarea simultană a celulelor bazale epidermice situate deasupra lor. Celulele mezenchimale dermice se înmulțesc și formează papila dermică. Celulele epidermice proliferează sub formă de cordoane celulare care pătrund în derm sub un ușor unghi. Cordoanele celulare cresc spre papila dermică ca muguri plini, cu aspect de măciucă, numiți bulbii firelor de păr. Ulterior aceștia se vor invagina la capătul lor profund prin pătrunderea mezenchimului din jur, încapsulând papila dermică. Celulele de la baza coloanei, care înconjoară papila dermică, vor prolifera activ formând matricea. Dezvoltarea continuă prin lărgirea și adâncirea bazei care formează bulbul. Celulele periferice ale mugurelui de păr devin cuboide și din ele se formează foliculul părului. Celulele centrale se vor dezintegra și keratiniza formând un canal. Din proliferarea celulelor stratului epidermal bazal care acoperă papila începe dezvoltarea firelor de tip lanugo. Tulpina firului de păr crește prin adăugarea de noi celule dinspre bulb și iese la suprafața epidermei. La fătul de 32-36 de săptămâni firele de tip lanugo de la nivelul scalpului și sprâncenelor vor fi eliminate, pentru a fi înlocuite cu fire de tip vellus. În restul corpului lanugo va persista până la vârsta de 4-6 luni.
Muller M, Jasmin JR, Monteil RA, Loubiere R. – Embryology of the hair follicle – Early Hum Dev 1991 Oct; 26(3): 159-66
De-a lungul cordoanelor epidermice apar trei muguri. Din mugurele situat cel mai aproape de epiderm se va dezvolta glanda apocrină. Acești muguri superiori se dezvoltă inițial pe toată suprafața corpului, însă o parte regresează pe măsură ce foliculul se maturează, rămânând prezenți doar în anumite zone. Glandele sudoripare apocrine se găsesc grupate în regiunile axilară, inghinală, mamelonară, anoperianală, pubiană.
Din mugurele mijlociu se va dezvolta glanda sebacee, atașată permanent firului de păr, iar cel profund devine o regiune cu activitate mitotică mare, care va contribui la creșterea și regenerarea periodică a firului de păr. La acest nivel se atașează mușchiul erector al firului de păr, derivat din mezenchim.
Începând cu luna a IV-a intrauterină apar granulele de pigment în unele din celulele tulpinei firului de păr. Aceste granule dau colorația caracteristică a părului și provin din melanoblaștii care își au originea în creasta neurală.
Structurile de bază ale foliculilor piloși se dezvoltă pe parcursul a 160 de zile. Distribuția și densitatea lor este dată de competiția dintre ,,moleculele de semnalizare” implicate în morfogeneza folicululi pilos (ca de exemplu ,,sonic hedgehog”, proteinele inhibitorii BMP numite proteine morfogenice osoase și factorii de creștere a fibroblastelor FGF). După naștere în condiții fiziologice nu apar noi foliculi piloși.
Embriologie Bareliuc
Schmidt-Ullrich R, Paus R. -Molecular principles of hair follicle induction and morphogenesis – Bioessays. 2005 Mar; 27(3): 247 – 61
Lavker RM, Sun TT, Oshima H, Barrandon Y, Akiyama M, Ferraris C, Chevalier G, Favier B, Jahoda CA, Dhouailly D, Panteleyev AA, Christiano AM. – Hair follicle stem cells. – J Investig Dermatol Symp Proc. 2003 Jun; 8(1): 28-38
rep Ronald Shapiro, Paul Rose , Michael Morgan – Hair anatomy and histology – Hair Transplantation 4th Edition, Revised and Expanded, Unger & Shapiro, 2004, Chapter 1A: 25-33
Jeff Biernaskie – Human Hair Follicles: “Bulging” with Neural Crest–Like Stem Cells – Journal of Investigative Dermatology (2010) 130, 1202–1204.
Karrie T Amor , Rashid M Rashid , Paradi Mirmirani – Does D matter? The role of vitamin D in hair disorders and hair follicle cycling Dermatology – Online Journal 16 (2): 3
Bruno A. Bernard – La vie révélée du follicule de cheveu humain.The revealed life of human hair follicle – Med Sci (Paris) 2006 ; 22: 138–143 Volume 22, Numéro 2, Février 2006
Cédric Blanpain and Elaine Fuchs – Stem Cells of the Skin – Annu Rev Cell Dev Biol. 2006 ; 22: 339–373
Chung Hsing Chang – Apoptosis coordinates with proliferation and differentiation during human hair follicle morphogenesis – Journal of Dermatological Science Volume 39, Issue 1 , Pages 9-16, July 2005
Denis J Headon – Ectodysplasin Signaling in Cutaneous Appendage Development: Dose, Duration, and Diversity – Journal of Investigative Dermatology (2009) 129, 817–819.
Doru T Alexandrescu , C Lisa Kauffman , Constantin A Dasanu – The cutaneous epidermal growth factor network: Can it be translated clinically to stimulate hair growth? -Dermatology Online Journal 15 (3): 1
Abigail K Langton, Sarah E Herrick and Denis J Headon – An Extended Epidermal Response Heals Cutaneous Wounds in the Absence of a Hair Follicle Stem Cell Contribution – Journal of Investigative Dermatology (2008) 128, 1311–1318;
Amoh Y, Li L, Katsuoka K, Hoffman RM. – Embryonic development of hair follicle pluripotent stem (hfPS) cells. – Med Mol Morphol. 2010 Jun; 43(2): 123-7.
Ana-Nadia Schmidt ,,Embriologie specială”,Editura INTELCREDO,Cluj-Napoca,2002,p214-215
I.3.1. Modelul normal de creștere al părului
Direcția de creștere a foliculilor piloși este determinată de întinderea exercitată asupra tegumentelor de creșterea țesuturilor subjacente între săptămânile 10-12 de sarcină. Punctul focal fix pornind de la care pielea este întinsă de creșterea ,,în cupolă” a creierului între săptămânile 10-16 de sarcină stă la baza formării vârtejului parietal. La 18 săptămâni tiparul de creștere a părului este deja stabilit. Alterarea acestui model servește drept indicator al afectării dezvoltării cerebrale, din punct de vedere atât al mărimii, cât și al formei creierului înainte de 12 săptămâni gestaționale. La 18 săptămâni creșterea părului se realizează atât la nivelul scalpului cât și a feței. Mai târziu acesta va predomina doar la nivelul scalpului și a sprâncenelor, în rest fiind suprimată.
Judith G. Hall, Ursula G. Froster-Iskenius, Judith E. Allanson. Handbook of Normal Physical Measurements. Oxford University Press.1993 p 351-372
Kenneth Lyons Jones, Marilyn Crandall Jones, Miguel del Campo. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation…….. p739-746
După Susan A. Furdon și colaboratorii locația obișnuită pentru vârtejul parietal este la câțiva centimetri anterior de fontanela posterioară. În raport cu linia mediană aceste spirale de păr sunt localizate în proporție de 56% în stânga acesteia, 30% în dreapta sa, iar restul de 14% pe linia mediană. Acest fapt este explicat probabil prin faptul că emisfera stângă a creierului este ușor mai mărită comparativ cu emisfera dreaptă.
Examinarea nou-născuților caucazieni a evidențiat faptul că 95% dintre aceștia au o singură spirală de păr parietal, 80% dintre spirale prezentând o rotație în sens orar (în sensul acelor de ceasornic). Vârtejurile duble s-au remarcat la 5% dintre copiii studiați. La aproximativ 7% din populație părul frontal și cel parietal converg formând în partea anterioară o porțiune de păr orientată drept în sus (cowlick). Acestea sunt de obicei normale. O caracteristică familială și adesea normală este inserția frontală a părului sub forma literei ,,V” (widow's peak).
Inserția posterioară a părului se situează în mod normal deasupra cutelor gâtului.
Susan A. Furdon, David A. Clark. Scalp Hair Characteristics in the Newborn Infant. Adv Neonatal Care. 2003;3(6)
Conform studiilor antropometrice realizate de Allanson Judith E. și colaboratorii s-au raportat aceleași procente privind numărul de spirale de păr în populația generală, (5% din populație prezintă două spirale, restul populației un singur vertij), însă cu observația că 10% din spirale au direcția în sens contrar acelor de ceasornic. Conform autorilor, un număr mai mare de două vârtejuri este raportat ca anormal. De asemenea este considerată anormală și poziționarea acestor vârtejuri în alt loc decât lateral de linia mediană, aproape de vertex.
Judith E. Allanson, Christopher Cunniff, H. Eugene Hoyme, Julie McGaughran, Max Muenke, Giovanni Neri. Elements of Morphology: Standard Terminology for the Head and Face. Am J Med Genet A. Jan 2009; 149A(1): 6–28.
După Kenneth Lyons Jones, Marilyn Crandall Jones și Miguel del Campo în tratatul ,,Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation” 95% din persoane au un singur vârtej. 56% dintre aceste vârtejuri sunt localizate în dreapta liniei mediane, 30% în stânga acesteia, iar 14% sunt localizate pe aceasta. Un procent de 5% din indivizi prezintă la nivelul anterior al scalpului, central sau lateral, o regiune a părului cu orientare în sus, de grad ușor, până la moderat.
Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, WB Saunders, Philadelphia, 1988, p662-681.
Studiind vârtejurile a 503 nou-născuți sănătoși Bernard P. a observat că un singur vertij situat în dreapta liniei mediane este modelul cel mai frecvent întâlnit. În 5,96% din cazuri autorul a identificat un model pe care l-a numit triradius, unde nu s-a distins un aranjament clar al părului. Un procent de 75,4% din vârtejuri, indiferent de sensul de rotație, sunt localizate la 2-4 centimetri distanță de fontanela posterioară. Diferențele rasiale nu au fost semnificativ diferite.
Bernard P, Ardouin P, Fontaine G. Study of scalp hair patterns in the newborn infant. Arch Fr Pediatr. 1976 Aug-Sep;33(7):645-52.
Malathi M. și colaboratorii au descris în literatura de specialitate un caz clinic care asocia vârtejuri multiple cu dezvoltare neurologică normală.
Malathi M, Chandrasekhar L, Thappa DM. Multiple hair whorls in a child with normal cranial and neurologic development. Pediatr Dermatol. 2013 Sep-Oct;30(5):630-1.
I.3.2. Modificări patologice ale modelului normal de creștere al părului
Conform observației autorilor Kenneth Lyons Jones, Marilyn Crandall Jones și Miguel del Campo anomaliile de dezvoltare ale lobului frontal sunt asociate cu o orientare anormală, în sus, a părului frontal (,, upsweeps” frontal marcat), precum și cu alte modelele de păr anormale. Atunci când domeniile periorbitale în care creșterea părului este suprimată se intersectează la nivelul frunții mai inferior decât în mod normal, sau când acestea sunt mai distanțate, la nivelul frunții se observă inserția în,,V” a părului . Astfel se explică asocierea acesteia cu hipertelorismul (ca de exemplu în displazia fronto-nazală).
Kenneth Lyons Jones, Marilyn Crandall Jones, Miguel del Campo. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation…….. p740
Pacienții cu microcefalie marcată prezintă în 25% din cazuri lipsa vârtejului parietal, ca și un ,,upsweeps” frontal în 70% cazuri. Acestea caracterizează mai ales pacienții cu zona frontală mai îngustă și mai mică. Anomaliile de localizare a vârtejului parietal întâlnite în microcefalie se referă și la localizarea acestora mai posterior ca de obicei sau în dreptul liniei mediane.Smith 745
După Judith G. Hall și colaboratorii, 85% din pacienții cu microcefalie primară prezintă un model anormal al părului.
Judith G. Hall, Ursula G. Froster-Iskenius, Judith E. Allanson. Handbook of Normal Physical Measurements. Oxford University Press.1993 p 351-372
Un model aberant de creștere al părului poate fi secundar nu numai defectelor timpurii în morfogeneza cerebrală, ce și anomaliilor de dezvoltare ale ochilor sau ale structurilor faciale. În acest caz apar și modele aberante de dezvoltare ale sprâncenelor sau părului din regiunea frontală, ca de exemplu în cazul pacienților cu sindrom Waardenburg.
Deficitul dezvoltării auriculare poate fi relevat de lipsa dezvoltării pilozității preauriculare (perciunilor).
O linie de inserție posterioară joasă a părului, ca în sindromul Noonan, sindromul Turner sau afectarea dezvoltării coloanei cervicale evidențiază anomalii la nivelul gâtului. smith 743
Conform autorilor articolului ,,Elements of Morphology: Standard Terminology for the Head and Face”, un număr mai mare de două vârtejuri este raportat ca anormal. De asemenea este considerată anormală și poziționarea acestor vârtejuri în alt loc decât lateral de linia mediană, aproape de vertex.
rep Judith E. Allanson, Christopher Cunniff, H. Eugene Hoyme, Julie McGaughran, Max Muenke, Giovanni Neri. Elements of Morphology: Standard Terminology for the Head and Face. Am J Med Genet A. Jan 2009; 149A(1): 6–28.
În articolul ,,Scalp Hair Characteristics in the Newborn Infant” publicat de Susan A. Furdon și David A. Clark în 2003 se remarcă că absența sau plasarea anormală a vârtejului, spiralele multiple, o inserție frontală cu orientare în sus marcată, ca și aspectul dezordonat al părului după perioada de nou-născut poate indica o dezvoltare anormală a creierului. Semnificația afectării dezvoltării timpurii a creierului sau a formei scalpului o are și lipsa înclinării părului care este rebel, dezordonat și lipsit de panta caracteristică.
Un studiu comparativ a fost efectuat de David T.J. și colaboratorii pe două loturi de copii, unul format din copii școlari, sănătoși, fără deficiențe mentale și un lot format din copii cu sindrom Down, cu microcefalie, respectiv cu retard mental de cauză neprecizată. În cazul lotului de copii sănătoși s-a constatat că vârtejurile multiple sunt mult mai frecvente la băieți (8,1%), comparativ cu fetele (4,6%). La copiii cu sindrom Down s-a observat o localizare mai frecventă a vârtejurilor pe linia mediană, diferența față de lotul de copii sănătoși fiind semnificativă statistic, asociat cu un număr redus de vârtejuri situate în dreapta liniei mediane. Copiii cu microcefalie au prezentat în câteva cazuri vârtejuri situate mai anterior decât normal și la nivelul zonei frontale un ,,upsweeps” caracteristic. În cazul copiiilor cu retard mental de cauză neprecizată diferența a constat în creșterea proporției vârtejurilor localizate în stânga liniei mediane, mai ales la băieți, precum și dintr-un număr mai redus de vârtejuri multiple.
T J David, C M Osborne. Scalp hair patterns in mental subnormality. J Med Genet. Apr 1976; 13(2): 123–126.
Tirosh E. și colaboratorii au precizat prevalența crescută a vârtejurilor multiple la copiii cu retard mintal (8%) comparativ cu copiii sănătoși (3,6%), ca și asociația semnificativă statistic dintre retardul mintal, vârtejurile multiple, mai mult de două caracteristici dismorfice și anomaliile dermatoglifelor.
Tirosh E, Jaffe M, Dar H. The clinical significance of multiple hair whorls and their association with unusual dermatoglyphics and dysmorphic features in mentally retarded Israeli children. European journal of pediatrics 146:6 1987 Nov pg 568-70
După cum preciza și Samlaska C.P. și colaboratorii într-un articol publicat în 1989, absența sau localizarea anormală a vârtejurilor sunt asociate cu dezvoltarea anormală a creierului. Defectele de dezvoltare a oaselor craniene nu implică astfel de asocieri. Astfel în craniosinostoză nu a fost observată afectarea părului, deoarece în momentul dezvoltării foliculilor piloși oasele craniene nu sunt încă dezvoltate. Smiths
Samlaska CP, James WD, Sperling LC. Scalp whorls. J Am Acad Dermatol. 1989 Sep;21(3 Pt 1):553-6.
Afectarea marcată a pattern-ului părului implică adesea diferite grade de retard mintal, datorat stadiului incipient de dezvoltare al creierului între săptămânile 10-16 de sarcină.
I.3.3 Culoarea părului
Culoarea părului este unul dintre cele mai evidente fenotipuri umane. Responsabile pentru aceasta sunt cele două tipuri de melanină, eumelanina pentru nuanțele de maro până la negru și feomelanina, un pigment bogat în fier, pentru variația de la galben-blond la roșu. Melanocitele din bulbul firelor de păr își au originea în celulele crestei neurale, de unde migrează între săptămânile a 6-a și a 7-a de sarcină. Acestea conțin organite celulare, numite melanozomi, cu rolul de a sintetiza și a depozita melanina.
Producerea de eumelanină și feomelanină are la bază aminoacidul tirozină. Pigmentarea se produce doar în timpul fazei de creștere activă a părului (faza anagen).
Creșterea cantității de pigment și în consecință o culoare mai închisă a părului are la bază intensificarea activității tirozinazei. Acestă activitate enzimatică se intensifică cu vârsta. O altă variație fiziologică a culorii părului se produce la pubertate, când creșterea nivelurilor hormonale determină creșterea cantității de pigment din melanocite.
Ito S, Wakamatsu K. Diversity of human hair pigmentation as studied by chemical analysis of eumelanin and pheomelanin. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2011 Dec;25(12):1369-80.
Ulrike Blume-Peytavi, Antonella Tosti, David A. Whiting, Ralph M. Trueb. Hair Growth and Disorders. 2008 Springer. p51-66
rep.Susan A. Furdon, David A. Clark. Scalp Hair Characteristics in the Newborn Infant. Adv Neonatal Care. 2003;3(6)
Peter H. Itin, Susanna K. Fistarol. Hair Shaft Abnormalities – Clues to Diagnosis and Treatment. Dermatology 2005;211:63– 71
Toriello H.V. Role of the dysmorphologic evaluation in the child with developmental delay. Pediatr Clin North Am. 2008 Oct;55(5):1085-98.
Verific dacă corespund tabelele
Heterocromia părului, respectiv alternanța unor șuvițe de păr mai deschise la culoare cu altele de o nuanță mai închisă a fost descrisă în anemia feriprivă.
Yoon KH, Kim D, Sohn S, Lee WS. Segmented heterochromia in scalp hair. J Am Acad Dermatol. 2003 Dec;49(6):1148-50.
Același fenomen de creștere a părului în două culori distincte la aceeași persoană a fost menționat și la copii sănătoși, modificarea nefiind evidențiată la alți membrii de familie.
Jianjun Qiao, Hong Fang. Heterochromia of the scalp hair. CMAJ December 14, 2010 vol. 182 no. 18 First published November 8, 2010, doi: 10.1503/cmaj.092075
I.3.4. Dezvoltarea părului
Dezvoltarea firului de păr este un proces discontinuu și ciclic, care constă în trei stadii importante care duc la creșterea, eliminarea și înlocuirea firului de păr:
-stadiul anagen, de dezvoltare activă a firului de păr;
-stadiul catagen, în care pilogeneza diminuă și începe perioada de repaus;
-stadiul telogen, de repaus și eliminare a firului de păr.
Fiecare folicul de păr trece prin aceste stadii de 10-20 de ori în timpul vieții, fiecare ciclu refăcând mare parte din fazele dezvoltării embriologice.
I.3.4.1. Stadiul anagen durează între 3 și 6 ani. Durata sa este determinată genetic. 80-90% dintre foliculi sunt în acestă fază. Rădăcina firului de păr este încorporată adânc în derm. Firul de păr este mare și pigmentat.
Claudine Piérard-Franchimont, Gérald E. Piérard. Alterations in Hair Follicle Dynamics in Women. BioMed Research International Volume 2013 (2013), Article ID 957432, 5 pages
Se disting 6 etape ale fazei anagen, care implică:
formarea unei noi matrice regeneratoare prin proliferarea celulelor stem,
cu formarea mugurelui de păr secundar;
– proliferarea celulelor mugurelui încapsulând papila dermică;
– diferențierea celulelor matricei cu formarea cortexului și a tecii interne a
rădăcinii;
– începerea secreției de melanină în melanocite;
– apariția noului fir de păr;
– părul se dezvoltă spre suprafața pielii eliminând vechiul fir de păr mort și își
continuă creșterea până la faza de catagen.
Procesul de creștere și diferențiere a celulelor matricei se află sub influența unor substanțe produse de celule papilei dermice. Pe de altă parte, activitatea secretorie a papilei dermice este controlată fie de substanțe produse în celulele stratului spinos, ale învelișului extern al rădăcinii sau de hormoni. Numeroase substanțe acționează la nivelul papilei dermice sau al matricei exercitând efecte stimulatoare sau inhibitoare asupra creșterii părului. Există și substanțe a căror loc de acțiune este încă necunoscut, ca substanța P (stimulează creșterea părului), parathormonul PTH și estrogenii, cu rol inhibitor.
Dintre substanțele cu efect de stimulare a creșterii părului amintim factorul de creștere al fibroblastelor (bFGF), factorul de creștere derivat din trombocite (PDGF), care acționează la nivelul papilei dermice, precum și factorul de creștere al hepatocitelor (HGF), proteina de stimulare a macrofagelor (MSP), factorul de creștere al keratinocitelor (KGF) și factorul de creștere I asemănător insulinei (IGF-I), care acționează pe celulele matricei.
Efecte inhibitorii la nivelul papilei exercită factorul transformator de creștere β (TGF-β), iar la nivelul celulelor matricei interleukina-1-α (IL-1- α), factorul 5 de creștere al fibroblastelor(FGF 5) și factorul epidermal de creștere (EGF).
I.3.4.2. Stadiul catagen durează 2-3 săptămâni. Doar 1% dintre foliculi sunt în acestă
fază. La sfârșitul fazei anagen foliculul primește un semnal necunoscut pentru a intra în următoarea fază. Acesta se presupune că este FGF-5 (factorul de creștere a fibroblastelor-5). Celulele matricei încetează proliferarea și apare apoptoza celulară. Producția de pigment în melanocite încetează. Regiunea suprabulbară suferă un proces de involuție. Membrana vitroasă devine groasă și ondulată, servind drept marker al acestei faze. Porțiunea inferioară a foliculului se lărgește și ascensionează până la nivelul mușchiului erector, lăsând în urmă o bandă fină de celule epiteliale nediferențiate. Aceste celule vor ascensiona sub porțiunea inferioară lărgită a foliculului, formând mugurele de păr secundar. Papila dermică, de dimensiune mult redusă în acestă fază, va ascensiona urmând bulbul.
I.3.4.3. Stadiul telogen durează aproximativ 3 luni. Între 5-10% dintre foliculi sunt în
această fază. Părul, care este mai mic și mai ușor, în formă de măciucă, este considerat mort. Acesta va cădea, împins de noul fir de păr în creștere.
Rata medie de creștere a părului este de 0,4 mm/zi (0,5cm/lună). S-a constatat că părul alb (nepigmentat) are o rată de creștere mai mare comparativ cu părul pigmentat.
H.I. Choi, G.I. Choi, E.K. Kim, Y.J. Choi, K.C. Sohn, Y. Lee, C.D. Kim, T.J. Yoon, H.J. Sohn, S.H. Han, S. Kim, J.H. Lee – Hair greying is associated with active hair growth – British Journal of Dermatology Volume 165, Issue 6, pages 1183–1189, December 2011
Botchkarev VA, Kishimoto J. – Molecular control of epithelial – mesenchymal interactions during hair follicle cycling. – J Investig Dermatol Symp Proc. 2003 Jun; 8(1): 46-55.
Zilnic se pierd 100-150 fire. Durata fazelor anagen, catagen și telogen variază la nivelul diferitelor regiuni ale corpului.
În cazul genelor durata întregului ciclu este de 4 luni (lungimea firelor este mică), în
comparație cu scalpul unde ciclul durează 3-4 ani.
La nivelul scalpului durata medie a fazei anagen este de 2-3 ani, a fazei catagen 2-3 săptămâni, iar a fazei telogen 3 luni.
Părul din alte zone ale corpului (sprâncene, extremități, trunchi ) se caracterizează prin perioade mai scurte de anagen (4-7 luni) și faze telogen mai lungi (de până la 9 luni). Faza catagen rămâne constantă de 3-4 săptămâni.
Schneider MR, Schmidt-Ullrich R, Paus R. – The hair follicle as a dynamic miniorgan -Curr Biol. – 2009 Feb 10; 19(3): R132 – 42
I.3.5. Controlul endocrin al creșterii părului
Factori hormonali și nervoși implicați în controlul creșterii părului sunt hormonii androgeni, estrogeni, tiroidieni, glucocorticoizi, prolactina și hormonul de creștere.
Cel mai important rol în controlul creșterii părului îl au hormonii androgeni. Efectele lor sunt diferite, în funcție de zona asupra cărora acționează. Astfel există zone în care efectele androgenilor nu se manifestă (genele), sunt reduse (părul din regiunile temporală și suboccipitală), sunt moderate, (la nivelul extremităților) sau puternice (facial, la nivelul regiunii parietale, pubian, pe piept sau axilar). Hormonii androgeni influențează atât rata de creștere cât și grosimea părului în zonele androgen dependente. Testosteronul și metabolitul său activ dihidrotestosteronul se leagă de receptorii pentru androgeni prezenți în citoplsma și nucleii celulelor papilei dermice, celulele tecilor, însă numai pe parcursul fazelor anagen sau telogen. Acești hormoni contribuie la creșterea dimensiunilor foliculilor piloși în ariile androgen dependente (ca de exemplu barba la adolescenți), însă mai târziu pot determina miniaturizarea foliculilor la nivelul scalpului, cu apariția alopeciei androgenice.
Stimularea androgenică determină efecte paradoxale. Astfel, unele papile dermice secretă miogeni, stimulând creșterea părului, în timp ce în alte zone se sintetizează factori inhibitori, care reduc creșterea părului. Aceste efecte se explică prin diferențele genetice privind privind răspunsul organului țintă al fiecărui folicul în parte. Celulele din piele conțin ambele izoenzime ale 5-α-reductazei (tipul I și II), enzimă implicată în conversia testosteronului în dihidrotestosteron, forma sa potentă. La nivelul prostatei și foliculilor piloși se găsește tipul II, în timp ce tipul I îl găsim predominant în glandele sebacee. Din acest motiv bărbații cu deficit congenital al 5-α-reductazei tipul II nu sunt afectați de alopecia androgenică.
Hormonii estrogeni reduc rata de creștere a părului, cu prelungirea fazei anagen. Fenomenul este mai evident în cursul sarcinii, când numărul de fire de păr pierdute este mai redus. Postpartum un număr mare de fire de păr intră în catagen și ulterior în telogen, ceea ce determină, la aproximativ 3 luni după naștere, un efluviu telogen, uneori masiv.
Tiroxina grăbește trecerea de la telogen la anagen, hormonii tiroidieni fiind indispensabili pentru creșterea normală a părului.
Corticosteroizii, ACTH, hormonul somatotrop determină creșterea pilozității.
Intervenția glandei pineale determină variația sezonieră asupra ratei de creștere a părului, care crește mai repede vara și cade mai accentuat pe timpul iernii.
Slobodan M. Jankovic, Snezana V. Jankovic. The control of hair growth. Dermatology Online Journal 4(1):2
K. S. Stenn , R. Paus. Controls of Hair Follicle Cycling. Physiological ReviewsPublished 1 January 2001Vol. 81no. 449-494
CAPITOLUL II. SEMNIFICAȚIA PSIHOLOGICĂ ȘI PSIHOPATOLOGICĂ A PĂRULUI
II.1. SEMNIFICAȚIA PSIHOLOGICĂ A PĂRULUI
Timp de secole părul a fost un mijloc de comunicare socială și de afișare a
identității sociale sau a statutului, fiind considerat sediul forței vitale mentale, fizice și sexuale. Părul sălbatic era adesea interpretat ca reprezentând un comportament crud și neîmblânzit, tăierea sa era înțeleasă ca un simbol de supunere sau umilire, raderea este adesea destinată să demonstreze că o persoană nu mai are nimic de a pierde sau este invincibilă, însă, pe de altă parte, lăsarea părului în jos este considerată un ritual de seductie.
Actualmente tendințele de păr se schimbă constant și sunt influențate semnificativ de mass-media.
Părul uman poate prezenta o serie de modificări, unele dependente de stările fiziologice sau patologice prin care trece individul, altele subordonate intervențiilor acestuia, conferindu-i astfel prin îngrijire și aranjare semnificații de ordin psihologic.
Aspectul pilozității capilare (și a celei faciale la bărbați) poate sugera, în raport cu vârsta, sexul și necesitățile sociale, anumite însușiri legate de caracter, temperament, educație și concepția de viață a persoanei respective. Alături de îmbrăcăminte și atitudine oglindește relațiile individului cu ambianța, adaptarea sa la regulile de conviețuire socială, felul în care el se raportează la societate.
A.Păunescu – Podeanu – “Baze clinice pentru practica medicală”, Editura Medicală București, 1981, vol.1, p922-923.
Florin Tudose – “Psihopatologie și orientări terapeutice în psihiatrie”, Ediția a II-a, Editura Fundației România de Mâine, 2007, p69.
II.2. TULBURĂRI PSIHOLOGICE/PSIHIATRICE ASOCIATE AFECTĂRII PĂRULUI
Afectarea părului este legată de un spectru larg de tulburări psihologice, care pot avea grade de severitate diferite, de la forme ușoare, de adaptare, la afecțiuni psihice grave.
Aceste tulburări se pot clasifica în următoarele categorii:
II.2.1 Tulburări psihosomatice
În acest context afecțiuni dermatologice în care este implicat și părul (ca de exemplu psoriazisul, eczema, dermatita atopică sau cea seboreică) sunt exacerbate de factori emoționali.
II.2.2 Afecțiunile psihiatrice primare
Tricotilomania, considerată un fenomen de automutilare, se întâlnește la pacienții cu tulburări psihice severe, copii cu dificultăți școlare, în condiții de stres psihosocial în familie sau la școală, etc. Se caracterizează prin plăci alopecice bine circumscrise sau difuze, care prezintă resturi de păr după smulgerea acestuia. Este întâlnită mai frecvent la fetițe.
Telogenmania este tulburare obsesiv-compulsivă caracterizată prin accese acerbe de periaj la femei.
Trichotemnomania reprezintă o tulburare caracterizată prin pierderea părului datorită tăierii deliberate.
Trichoteiromania, asociată cu tulburările senzoriale ale scalpului, exprimă ruperea părului prin frecare forțată într-o zonă a scalpului.
Preeti Parakh and Mona Srivastava. The Many Faces of Trichotillomania. Int J Trichology. 2010 Jan-Jun; 2(1): 50–52.
Sindromul Rapunzel se caracterizează prin ruperea părului și ingerarea acestuia (tricofagie), cu formarea unui bol nedigerabil care poate ajunge în stomac, intestinul subțire, uneori chiar în colon.
Tricofobia, escoriațiile nevrotice la nivelul scalpului, tricorizofagia (ingerarea rădăcinilor firelor de păr după smulgere) se încadrează de asemenea în acest grup de afecțiuni.
II.2.3 Tulburări cutanate sensoriale cuprind afecțiunile în care senzațiile anormale de la nivelul scalpului nu apar datorită unor cauze dermatologice, iar examenul medical nu identifică cauzele responsabile de aceste senzații.
Părul este adesea considerat un defect corporal perceput ca problematic la pacienții cu tulburare dismorfică corporală, fiind inclus printre zonele ,,țintă” de preocupare. Fontenelle L.F. și colaboratorii publică în 2006 rezultatele unui studiu efectuat pe pacienți cu sindrom dismorfic corporal. Autorii constată că 30% dintre subiecți prezintă acuze legate de pierderea părului.
Fontenelle LF, Telles LL, Nazar BP, de Menezes GB, do Nascimento AL, Mendlowicz MV, Versiani M. A sociodemographic, phenomenological, and long-term follow-up study of patients with body dysmorphic disorder in Brazil. Int J Psychiatry Med 2006; 36: 243–59.
Pacienții dezvoltă o preocupare exagerată vis-a-vis de pierderea normală, fiziologică a părului, pe care o consideră exagerată. Aspectele considerate defectuoase sunt subțierea părului, lipsa luciului, caracteristici structurale ale firului de păr (prea creț sau prea drept), aspectul dezordonat, pierderea părului (alopecia sau calviția) și pilozitatea corporală sau facială excesivă. În consecință pacienții dezvoltă anumite comportamente legate de păr și manifestate prin manevre ca: taparea, pieptănarea, tunderea, spǎlarea, coafarea, pensarea excesivǎ sau bărbieritul, practicate în mod repetat.
Poot F. – “Psychological consequences of chronic hair diseases”, Rev Med Brux. 2004 Sep; 25(4): A286-8.
Tricodinia, senzația de durere la atingerea părului, se întâlnește îndeosebi la pacienții cu tulburări psihice, în primul rând tulburări somatoforme, depresie, tulburări obsesiv-compulsive, tulburări de anxietate. Conform unui studiu publicat în 1996 de Rebora A. și colaboratorii, 34% din pacienții cu pierderea părului datorită unor cauze variate prezintă senzația de scalp dureros.
Rebora A, Semino MT, Guarrera M. Trichodynia. Dermatology 1996; 192: 292–3.
Un studiu efectuat de Kivanç-Altunay I. și colaboratorii în 2003 pe pacienți cu tricodinie arată că 76% dintre aceștia prezintă tulburări psihice.
Kivanç-Altunay I, Savaș C, Gökdemir G, Köșlü A, Ayaydin EB.. The presence of trichodynia in patients with telogen effluvium and androgenetic alopecia. Int J Dermatol 2003; 42: 691–3.
Un procent redus din pacienții cu simptome psihotricologice pot avea tulburări de personalitate (histrionică, narcisistă, paranoică, schizotipală, etc.)
Un studiu publicat în anul 2011 de Akabaliev și colaboratorii relevă incidența crescută a unor anomalii fizice minore la pacienții cu schizofrenie. Acestea reflectă afectarea neurodezvoltării, care creste riscul de dezvoltare a schizofreniei. Printre aceste anomalii sunt menționate și anomaliile de structură ale părului, ca și vârtejurile anormale din punct de vedere al numărului și localizării.
Akabaliev VH, Sivkov ST, Mantarkov MJ, Ahmed-Popova FM. – “Biomarker profile of minor physical anomalies in schizophrenia patients”, Folia Med (Plovdiv), 2011 Jul-Sep; 53(3): 45-51.
Gourion D, Goldberger C, Bourdel MC, Jean Bayle F, Lôo H, Krebs MO – “Minor physical anomalies in patients with schizophrenia and their parents: prevalence and pattern of craniofacial abnormalities”, PMID: Psychiatry Res. 2004 Jan 30; 125(1): 21-8.
Părul acestor bolnavi, asemănător celor din mixedem, este uscat, gros, mai sărac cantitativ.
P. Vulcan, M. Bârsan, Simona-Roxana Georgescu – “Semne și simptome cutanate în patologia generală”, Editura Național, 2004, p65-66.
II.2.4 Tulburări psihiatrice secundare reprezintă tulburările psihosomatice datorate pierderii părului și constau în principal de tulburări de adaptare, depresie și tulburări de anxietate.
Diverse studii care au analizat prevalența acestor tulburări psihice au publicat cifre semnificative clinic în rândul populației și anume: tulburari afective (6,3%), tulburari de anxietate (9%) și tulburări somatoforme (7,5%).
Wittchen HU, Müller N, Pfister H, Winter S, Schmidt-Kunz B. Affektive, somatoforme und Angststˆrungen in Deutschland – Ergebnisse des Bundesweiten Zusatzsurveys –Psychische Stˆrungenì. Gesundheitswesen 1999; 61: 216–22.
Waraich P, Goldner EM, Somers JM, Hsu L. Prevalence and incidence studies of mood disorders: a systematic review of the literature. Can J Psychiatry 2004; 49: 124–38.
II.2.5 Boli caracteristice părului asociate cu tulburări psihice
Pseudoefluvium psihogenic se constată la pacienți cu diferite tulburări mentale, în principal tulburări depresive și sindrom dismorfic corporal. Acești pacienți sunt înspăimântați de posibilitatea de a-și pierde părul sau sunt convinși că și-l pierd, fără a exista modificări obiective în acest sens.
Hipertricoza și hirsutismul afectează uneori grav calitatea vieții pacientelor, resimțite ca o pierdere a feminității care declanșează diferite tulburări psihice (anxietate, depresie), izolare socială.
Alopecia androgenică reprezintă un proces de îmbătrânire fiziologică și cel mai adesea nu afectează calitatea vieții. Căderea părului la tineri poate determina însă tulburări depresive, introvertire, nevroză, scăderea stimei de sine.
Cash TF. The psychological effects of androgenetic alopecia in men. J Am Acad Dermatol 1992; 26: 926–31.
Alopecia areata determină frecvent reactii anxioase și depresive, stimă de sine scazută.
Koo JY, Shellow WV, Hallman CP, Edwards JE. Alopecia areata and increased prevalence of psychiatric disorders. Int J Dermatol 1994; 33: 849–50.
Cercetările arată că 74% din pacienții cu alopecia areata prezintă în anamneză un istoric de boli psihice, cel mai frecvent depresie.
Colón EA, Popkin MK, Callies AL, Dessert NJ, Hordinsky MK. Lifetime prevalence of psychiatric disorders in patients with alopecia areata. Compr Psychiatry 1991; 32: 245–51.
Attah-Johnson FY, Mostaghimi H. Co-morbidity between dermatologic diseases and psychiatric disorders in Papua New Guinea. Int J Dermatol 1995; 34: 244–8.
Harth W, Blume-Peytavi U. Psychotrichology: psychosomatic aspects of hair diseases. J Dtsch Dermatol Ges. 2013 Feb;11(2):125-35.
Pierderea părului poate fi percepută, uneori, ca o anormalitate și o adaptare deficitară la normele fizice de prezentare în societate. Evenimentele de viață stresante au un rol important în declanșarea unor asemenea episoade de alopecie. Femeile cu niveluri de stres ridicate sunt expuse riscului de pierdere a părului într-o proporție de 11 ori mai mare.
Conform studiului publicat în 1999 de Garcia-Hernandez MJ. și colaboratorii, persoanele cu alopecie au niveluri mai ridicate de anxietate și depresie, care le depășesc capacitatea de a le ține sub control. De asemenea, ei au sentimentul pierderii respectului de sine, le este afectată calitatea vieții și au o imagine depreciată asupra propriului lor corp. Pacienții care își pierd genele și sprâncenele pot avea și probleme legate de identitate, întrucât asemenea trăsături definesc chipul unei persoane.
Garcia-Hernandez MJ, Ruiz-Doblado S, Rodriguez-Pichardo A, Camacho F. Alopecia areata: stress and psychiatric disorders: a review. J Dermatol 1999;26:625-32.
Ulrike Blume-Peytavi, Antonella Tosti, David A. Whiting, Ralph M. Trueb – “Hair Growth and Disorders”, 2008 Springer – Verlag Berlin Heidelberg, p407-425
CAPITOLUL III. PĂRUL ÎN DISMORFOLOGIE
III.1. Introducere
Într-un articol publicat în anul 2003 și intitulat ,, The Importance of Minor Anomalies in the Evaluation of the Newborn” autorii Margaret Adam și Louanne Hudgins subliniau importanța depistării anomaliilor considerate minore și a cunoașterii semnificației acestor anomalii. Așa spre exemplu, simple gropițe cutanate sau smocurile de păr din zona sacrală pot indica o leziune ocultă la nivelul coloanei vertebrale, a cărui diagnostic și tratament precoce poate preveni eventuale leziuni neurologice ireversibile. Conform aceluiași studiu, 15-20% dintre nou-născuții sănătoși au o anomalie minoră. S-a estimat că sugarii cu o anomalie minoră au un risc de 3% de a avea anomalii majore asociate. Acest risc de asociere a anomaliilor majore crește la 10% în cazul prezenței a două anomalii minore, caz întâlnit la 0,8% din copiii sănătoși. Un procent de 0,5% din sugarii sănătoși au trei sau mai multe anomalii minore asociate, la aceștia riscul de a avea o malformație majoră crește la 20%.
Margaret Adam, Louanne Hudgins. The Importance of Minor Anomalies in the Evaluation of the Newborn. NeoReviews, 2003;4;99
Părul uman, deși este o structură ectodermică lipsită de funcții vitale, poate prezenta o serie de anomalii care pot reflecta o afecțiune locală, sau, dimpotrivă, o afecțiune generală, uneori gravă, cu puternic impact asupra stării de sănătate fizică sau mentală a copiilor. Din acest motiv necesită o evaluare atentă sub aspectul densității, texturii, culorii, inserției, pentru a identifica anomaliile existente.
Se cunosc numeroase afecțiuni care asociază anomalii ale părului, aici incluzând cu precădere tulburări metabolice, anomalii cromozomiale, spectrul larg al displaziilor ectodermale, defecte ale scheletului, afecțiuni neurologice și cardiace.
Numeroase studii s-au concentrat pe tulburările ereditare ale părului, defecte care pot apare izolat sau asociate altor sindroame.
III.2. CLASIFICAREA ANOMALIILOR FENOTIPICE ALE PĂRULUI
III.2.1. ANOMALII CANTITATIVE ALE PĂRULUI
Modificările cantitative ale părului, în sensul hipertricozei, hipotricozei sau alopeciei apar în numeroase afecțiuni genetice.
III.2.1.1. Hipertricoza
Hipertricoza sau excesul de păr, în funcție de zonele afectate, poate fi generalizată sau localizată. Hipertricoza generalizată implică definirea a trei noțiuni: hipertricoza, hirsutismul și virilismul.
Hipertricoza reprezintă o pilozitate abundentă cantitativ, dar care respectă topografia normală a sexului.
Hirsutismul se definește ca un exces de pilozitate legat de factori hormonali, determinat în principal de creșterea nivelurilor de androgeni și care depășește topografia normală a sexului. Este însoțit de hipertricoză și se observă mai frecvent și mai evident la femei, îndeosebi după pubertate. În hirsutism este afectat și părul de tip lanugo, ceea ce determină apariția perilor și în zonele glabre.
Hiperplazia suprarenală congenitală, afecțiune datorată unor deficiențe enzimatice congenitale implicate în sinteza de hormoni steroizi, se însoțește constant de hirsutism. Cauza este reprezentată în 95% din cazuri de deficitul de 21-hidroxilază, însă și alte enzime sunt implicate: 17-α-hidroxilaza, 3-β-hidroxisteroid-dehidrogenaza, 18-hidroxilaza, 18- hidroxisteroid-dehidrogenaza, 21-22 desmolaza, ultima fiind incompatibilă cu supraviețuirea.(3)
Virilismul se definește ca o masculinizare care se poate limita la aspectul pilos, hirsut (virilism pilos) sau procesul poate fi amplu, însoțit de reducerea caracterelor sexuale feminine și de apariția caracterelor sexuale masculine.
rep.Vulcan P.,Bârsan M., Georgescu Simona-Roxana. Semne și simptome cutanate în patologia generală. Editura Național 2004. p51-52
rep2.Păunescu-Podeanu A., Baze clinice pentru practica medicală. Editura Medicală București 1981. P906-907
rep.Hair Growth and Disorders
III.2.1.1.1. Hipertricoza generalizată
Hipertricoza generalizată poate fi uneori principala manifestare a unor tulburări genetice, alteori este o manifestare clinică mai mult sau mai puțin frecventă în cadrul unor sindroame genetice complexe.
Hipertricoza lanuginosa congenitală (Hypertrichosis lanuginosa) este o afecțiune genetică rară transmisă în majoritatea cazurilor AD, cu afectare egală a ambelor sexe și diagnosticare la naștere sau în copilărie. Unii copii au un aspect normal la naștere, pilozitatea dezvoltându-se predominant între 4 și 7 ani. Exceptând mucoasele, plantele și palmele, întregul corp este acoperit de păr. Acesta este de tip lanugo și prezintă o creștere excesivă, putând ajunge la 3-5 centimetri, uneori 10 centimetri lungime. Părul este de obicei blond, argintiu sau castaniu, textura este asemănătoare lânei, cu o distribuție mai accentuată în anumite regiuni, ca de exemplu cea lombosacrală. Tulburarea poate fi asociată cu o serie de alte defecte congenitale.
Mendiratta V, Harjai B, Gupta T. Hypertrichosis lanuginosa congenita. Pediatr Dermatol. 2008 Jul-Aug;25(4):483-4)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2222
Ulrike..
Sindromul Cornelia de Lange (sindromul Brachmann-de Lange) reprezintă o tulburare de dezvoltare complexă, care constă în trăsături faciale caracteristice, anomalii ale membrelor, hipertricoză, disfunctii gastroesofagiene, pierderea auzului, afectiuni oftalmologice, tulburări neurologice și de creștere. Mai mult de 99% din cazuri sunt sporadice, mai rar se transmite autozomal dominant. Cauza este o mutație heterozigotă la nivelul genei NIPBL, pe cromozomul 5p13. Ambele sexe sunt în mod egal afectate. Diagnosticul se stabilește la naștere pe baza examenului clinic, în cadrul căruia aspectul pilozității este sugestiv: hipertricoză generalizată, îndeosebi pe spate, umeri, extremități, gene lungi, groase (la 99% din cazuri), sprâncene lungi, groase, bine definite, stufoase, unite pe linia mediană (sinofris) la 98% din pacienți, inserție joasă anterioară și posterioară a părului (72% din cazuri).
Lamees Mahmood Malik, Ghazala Aziz Khan, Nadia Ali Azfar, Muhammad Jahangir. Cornelia de Lange Syndrome – a cause of hypertrichosis in children: case report and review of literature. Journal of Pakistan Association of Dermatologists2011; 21 (3): 211-214
Jones KL: Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Sixth edition. Elsevier Saunders, Philadelphia; 2006.p….
Hakan Uzun, Dursun Ali Senses, Munevver Uluba, Kenan Kocabay. A newborn with Cornelia de Lange syndrome: a case report. Cases Journal 2008, 1:329
Mucopolizaharidozele sunt un grup de boli metabolice rare datorate deficienței unor enzime cu rol în metabolizarea glicozaminoglicanilor. În prezența deficitului enzimatic (α – L–iduronidaza, iduronat-2-sulfataza, heparan N-sulfataza, alfa-N-acetilglucozaminidaza, acetil-Co-alfa-glucozamin acetiltransferaza, N-acetilglucozamin 6-sulfataza) mucopolizaharidele se acumulează în exces, determinând o suferință multisistemică viscerală, osoasă și neurologică. Numite și boli lizozomale de stocaj, acestea se transmit AR, cu excepția tipului II la care transmiterea este recesivă prin cromozomul X, afectând în principal persoanele de sex masculin.
Din punct de vedere al anomaliilor părului, sindromul Hurler se caracterizează prin păr gros și aspru, hipertricoză la nivelul feței, extremităților și spatelui, sprâncene stufoase. Sindromul Scheie reprezintă o formă mai frustră a sindromului Hurler. De asemenea, hipertricoză caracterizată prin exces de păr corporal fin se întâlnește îndeosebi în tipurile II și III ale mucopolizaharidozelor (sindroamele Hunter și Sanfilippo).
Ulrike
Sindromul Winchester este cauzat de o mutație la nivelul genei MMP2 pe cromozomul 14p11. Pacienții cu acest sindrom au statură mică, facies caracteristic cu trăsături aspre, opacitate corneană, osteoliză, osteoporoză, artropatii dureroase, contractura falangelor distale, hipertrofie gingivală, anomalii cardiace, arii de tegument ce devin îngroșate și hiperpigmentate, hipertricoză. Transmiterea bolii se face AR, iar diagnosticul se stabilește în jurul vârstei de 1-2 ani.
www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3460
http://www.omim.org/entry/259600
Sindromul Rubinstein-Taybi este o afecțiune rară transmisă AD și caracterizată prin statură mică, retard mintal moderat sau sever, dismorfism facial, police și haluce lățite. Rearanjamentele cromozomiale sau mutațiile punctiforme la nivelul genei CREBBP localizată la nivelul 16p13.3, respectiv a genei EP300, duc la apariția acestui sindrom. Translocațiile și inversiile implicând 16p13.3 sunt rare, în timp ce microdelețiile apar mult mai frecvent (10%).
Examenul clinic atent efectuat la naștere poate sugera diagnosticul. Părul prezintă modificări caracteristice: inserție joasă anterioară (24% cazuri) și posterioară (42%), inserție frontală cu orientare în sus (20% din cazuri), sprâncene arcuite (73%), groase (76%), gene lungi (87%), hirsutism (în 75% din cazuri).
Smith..
După Ulrike..hipertricoza la nivelul feței, extremităților și trunchiului, ca și inserția frontală joasă a părului au fost observate la 64% dintre pacienți.
Hipertricoza la nivelul zonelor expuse la soare caracterizează toate cele cinci tipuri de porfirii.
Porfiria eritropoetică congenitală (Gunther) este o boală metabolică moștenită AR, cauzată de deficitul unei enzime (uroporfirinogen III sintetază), implicată în biosinteza hemului. Principalul simptom este hipersensibilitatea cutanată după expunerea la lumină, datorată acumulării porfirinelor în exces, asociată cu anemie hemolitică, eritrodonție, modificări osoase și oculare, hipertricoză la nivelul feței (îndeosebi pe obraji și frunte) și membrelor. Pot apare arii de alopecie la nivelul scalpului.
În protoporfiria eritropoietică, afecțiune datorată deficienței unei enzime numite ferochelataza, pilozitatea în exces la nivelul feței și membrelor este vizibilă după vârsta de 3-4 ani.
În porfiria hepato-eritropoietică, datorită hipertricozei pacientul prezintă un ,,aspect simian”. Afecțiunea se datorează deficienței de uroporfirinogen-decarboxilază.
Porfiria cutanată tarda și porfiria variegata prezintă leziuni cutanate asemănătoare. Hipertricoza facială poate fi uneori singura manifestare clinică.
Ulrike..
Fibromatoza gingivală și hipertricoză este o afecțiune care afectează ambele sexe, moștenită ca o trăsătură autosomală dominantă, care asociază hipertricoză și epilepsie. Copiii dezvoltă la vârste mici o hipertricoză pronunțată la nivelul frunții, feței și corpului, care tinde să se închidă la culoare. În tipul Cowden părul este aspru și hiperpigmentatat încă de la naștere. Părul axilar și pubian are o dispoziție normală. Diagnosticul complet la este stabilit la pubertate.
Sindromul Gorlin-Chaudhry-Moss (disostoza cranio-facială) reprezintă o tulburare foarte rară, moștenită AR, caracterizată prin craniosinostoză, anomalii oculare și dentare, deficit de creștere, anomalii ale degetelor și vaselor sanguine, hipertricoză, interesând mai multe zone corporale, cu inserție frontală joasă a părului de la nivelul scalpului.
Gorlin, R. J., Chaudhry, A. P., Moss, M. L. Craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies–a new syndrome? J. Pediat. 56: 778-785, 1960.
https://rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1041/viewAbstract
Sindromul Donohue ( Leprechaunism) se datorează alterării funcționale a receptorilor pentru insulină. Boala, transmisă AR și diagnosticată în perioada neonatală sau în copilărie, se asociază cu facies dismorfic caracteristic, lipoatrofie, hipotrofie musculară, iar biochimic episoade de hipo- și hiperglicemie alături de hiperinsulinemie marcată. În multe cazuri leprechaunismul se asociază cu acanthosis nigrocans, hipertricoză la nivelul corpului și feței, displazie unghială.
http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/387/printFullReport)!!!
L I al-Gazali, M Khalil, and K Devadas. A syndrome of insulin resistance resembling leprechaunism in five sibs of consanguineous parents. J Med Genet. Jun 1993; 30(6): 470–475.
Imamura T1, Kobayashi M. Nihon Rinsho. [Donohue's syndrome (Leprechaunism)]1994 Oct;52(10):2643-7.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=508
http://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds:H00719
http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/387/printFullReport
Sindromul Laurence-Moon- Bardet-Biedl este o afecțiune genetică care afectează ambele sexe în mod egal, transmisă AR, având ca semne clinice majore retinopatia, polidactilie, obezitate, dificultăți de învățare, la sexul masculin hipogonadism, anomalii renale. Hipertricoza poate fi prezentă.
Bergsma D. Birth Defects Compendium. Second Edition. The National Fundation.1979.p636
Sindromul Lawrence-Seip, Sindromul Berardinelli sunt sindroame care au în comun o serie de manifestări clinice: lipsa adipozității din țesuturile subcutanate, hepatosplenomegalie, hiperlipemie, diabet zaharat insulino-rezistent,etc. Pilozitatea în exces la nivelul feței, gâtului, brațelor și picioarelor este vizibilă încă de la naștere, fiind tot mai accentuată odată cu vârsta. S-a remarcat și inserția joasă a părului la nivelul frunții și cefei.
CK Indumathi, S Lewin, Vageesh Ayyar. Berardinelli Seip syndrome with insulin-resistant diabetes mellitus and stroke in an infant. Indian Journal of Endocrinology and Metabolism. 2011.Volume : 15. Issue : 5. Page : 62-64
Ulrike..
Lionel Van Maldergem. Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy. GeneReviews® [Internet]. Initial Posting: September 8, 2003; Last Update: June 28, 2012.
Sindromul Coffin-Siris este o afecțiune transmisă AR care afectează mai frecvent sexul feminin și ale cărei semne distinctive includ deficit de dezvoltare, anomalii ale degetelor, trăsături faciale caracteristice.
Anomaliile părului includ hirsutism/hipertricoză (93% din cazuri), cu creșterea în zone atipice (de exemplu pe spate) sau creșterea excesivă pe brațe sau față. În copilărie părul este rar. Sprâncenele groase și genele lungi sunt raportate în special la persoanele cu caracteristici faciale clasice. În mod paradoxal, părul de la nivelul scalpului este de multe ori rar, în special în regiunile temporale. .
Samantha Schrier Vergano, MD, Gijs Santen, MD, PhD, Dagmar Wieczorek, MD, Bernd Wollnik, MD, Naomichi Matsumoto, MD, PhD, and Matthew A Deardorff, MD, PhD. Coffin-Siris Syndrome. GeneReviews® [Internet]. Initial Posting: April 4, 2013; Last Revision: July 11, 2013.
http://en.wikipedia.org/wiki/Coffin%E2%80%93Siris_syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=1465
Duplicația brațului lung al cromozomului 3 (Duplicația 3q) se caracterizează clinic prin deficiențe mentale și retard al creșterii, anomalii craniofaciale caracteristice, hipertricoză, defecte vasculare. Datele din literatură precizează prezența unor anomalii caracteristice ale părului la un procent important din pacienți (86%), fiind menționate hirsutismul facial, îndeosebi la nivelul părților laterale ale frunții, genele lungi, sprâncenele groase, stufoase, sinofris, inserția frontală joasă.
Golder N. Wilson, Majed Dasouki, and Mason Barr, Jr. Further Delineation of the dup(3q) Syndrome. American Journal of Medical Genetics 22: 117-123 (1985)
Aqua MS1, Rizzu P, Lindsay EA, Shaffer LG, Zackai EH, Overhauser J, Baldini A. Duplication 3q syndrome: molecular delineation of the critical region. Am J Med Genet. 1995 Jan 2;55(1):33-7.
Steinbach P, Adkins WN Jr, Caspar H, Dumars KW, Gebauer J, Gilbert EF, Grimm T, Habedank M, Hansmann I, Herrmann J, Kaveggia EG, Langenbeck U, Meisner LF, Najafzadeh TM, Opitz JM, Palmer CG, Peters HH, Scholz W, Tavares AS, Wiedeking C. The dup(3q) syndrome: report of eight cases and review of the literature. Am J Med Genet. 1981;10(2):159-77.
Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation
By Kenneth Lyons Jones, Marilyn Crandall Jones, Miguel del Campo p36
Hipertricoza și sprâncenele grosiere sunt caracteristici ale părului întâlnite la pacienții cu sindromul Marshall-Smith, caracterizat prin creștere și dezvoltare osoasă apărută mai devreme decât normal.
Un studiu făcut de Shaw A.C. și colaboratorii pe un lot de 19 pacienți a descris hipertricoza ca manifestare comună în acestă afecțiune, descrisă la 83% din pacienți. Datele au fost comparabile cu cele din literatură (82% pacienți cu hipertricoză).
Adam C. Shaw,,Inge D.C. van Balkom, Mislen Bauer, Trevor R.P. Cole, Marie-Ange Delrue, Arie Van Haeringen, Eva Holmberg, Samantha J.L. Knight, Geert Mortier, Sheela Nampoothiri, Silvija Pušeljić, Martin Zenker, Valerie Cormier-Daire,Raoul C.M. Hennekam. Phenotype and natural history in Marshall–Smith syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A.Volume 152A, Issue 11, pages 2714–2726, November 2010
Sindromul Schinzel-Giedion este un sindrom plurimalformativ transmis AR în cadrul căruia se asociază retracția etajului mijlociu al fetei, anomalii ale oaselor craniului, malformații cardiace, hidronefroză si hipertricoză. Hipertricoza, care conform datelor din literatură interesează circa 91% din persoanele afectate, este prezentă de la naștere.
În studiul efectuat pe 10 pacienți de Gazali L. I. și colaboratorii, hipertricoza a fost remarcată la 9 dintre aceștia.
Smith
L I al-Gazali, P Farndon, J Burn, et al. The Schinzel-Giedion syndrome. J Med Gene 1990 27: 42-47
Trisomia 18 (sindromul Edwards) este o boală cromozomială foarte gravă caracterizată prin malformații multiple. Se poate manifesta prin: retard mental sever, retard de crestere, hipotonie si hipoplazie musculara,degete încleștate distinct, deformari scheletice, malformatii cardiace, pulmonare, renale etc.
Hipertricoza este descrisă la nivelul frunții și spatelui în peste 50% cazuri.
Rafael Fabiano M. Rosa, Rosana Cardoso M. Rosa, Paulo Ricardo G. Zen, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin. Trisomy 18: review of the clinical, etiologic, prognostic, and ethical aspects. Rev Paul Pediatr 2013;31(1):111-20
Sindromul Floating Harbor se transmite AD, fiind cauzat de o mutație la nivelul genei SRCAP. Este diagnosticat în copilărie, caracteristice fiind statura mică, afectarea creșterii osoase, faciesul caracteristic, dezvoltarea deficitară a vorbirii.
Pacienții pot prezenta hipertricoză, mai ales la nivelul părții superioare a brațelor și pe umeri, linie de inserție posterioară a părului joasă, gene lungi.
Karaer, K., Karaoguz, M. Y., Ergun, M. A., Yesilkaya, E., Bideci, A., Percin, E. F. Floating-Harbor syndrome: a first female Turkish patient? (Letter) Genet. Counsel. 17: 465-468, 2006.
Feingold, M. Thirty-two year follow-up of the first patient reported with the Floating-Harbor syndrome. Am. J. Med. Genet. 140A: 782-784, 2006.
Hipomelanoza Ito este o afecțiune rară de cauză necunoscută, care afectează mai frecvent fetele decât băieții și care se manifestă în principal prin zone hipopigmentate la nivelul tegumentului, de-a lungul liniilor Blaschko, afectare neurologică și a scheletului.
Modificările scalpului includ alopecia difuză, trichorrhexis, modificările de culoare (păr alb-gri). Aici părul hipocrom este asociat pielii depigmentate, pe arii delimitate sau extinse la nivelul întregului scalp. S-a remarcat frecvența crescută a anomaliilor sistemice la pacienții care prezintă anomalii ale părului, comparativ cu pacienții fără aceste modificări. Unii pacienți prezintă hipertricoza focală la nivelul regiunii genitale, fără semne de pubertate precoce sau o accentuare a părului corporal.
Ignacio Pascual-Castroviejoa, , Carmen Rochea, Antonio Martinez-Bermejoa, Joaquin Arcasa, ValentinLopez-Martina, Adrian Tenderoa, Jose L.H Esquirozb, Samuel-Ignacio Pascual-Pascuala. Hypomelanosis of ITO. A study of 76 infantile cases. Brain and Development. Volume 20, Issue 1, January 1998, Pages 36–43.
Ruggieri M1, Pavone L. Hypomelanosis of Ito: clinical syndrome or just phenotype? J Child Neurol. 2000 Oct;15(10):635-44.
Hong Liang Tey. A Practical Classification of Childhood Hypopigmentation Disorders. Acta Derm Venereol 2010; 90: 6–11.
Părul abundent la nivelul scalpului a fost descris în sindromul Shprintzen (sindromul velo-cardio-facial), afecțiune transmisă AD și care asociază în principal anomalii cardiace, palatoschizis, caracteristici faciale distincte.
Ruth D. Nass, Yitzchak Frank. Cognitive and Behavioral Abnormalities of Pediatric Diseases. Oxford University Press 2010. p256
III. 2.1.1.2. Hipertricoza localizată
Sindromul Oliver-McFarlane (Tricomegalia congenitală) se caracterizează prin statură mică, retard mental, gene și sprâncene deosebit de lungi, afectare oculară. La nivelul scalpului părul este descris ca fiind rar, fiind menționate și cazuri cu alopecie frontală cu debut în copilărie, care poate evolua.
Motti Haimi, Ruth Gershoni-Baruch. Autosomal recessive Oliver-McFarlane syndrome: retinitis pigmentosa, short stature (GH deficiency), trichomegaly, and hair anomalies or CPD syndrome (chorioretinopathy-pituitary dysfunction). American Journal of Medical Genetics Part A (Impact Factor: 2.3). 11/2005; 138A(3):268-71.
C Haritoglou, G Rudolph, […], and K P Boergen. Congenital trichomegaly (Oliver-McFarlane syndrome): a case report with 9 years’ follow up. Br J Ophthalmol. Jan 2003; 87(1): 119–120
Laura J Paul, Philip R Cohen, Razelle Kurzrock. Eyelash trichomegaly: review of congenital, acquired, and drug-associated etiologies for elongation of the eyelashes. International journal of dermatology 06/2012; 51(6):631-46; quiz 643-4,
Sindromul Schwartz-Jampel (Chondrodystrophic myotonia) este o afecțiune transmisă AR care afectează în mod egal ambele sexe, fiind diagnosticată în jurul vârstei de 2 ani. Se caracterizează prin facies caracteristic, anomalii musculare și scheletale, deficit de creștere.
Pleoapele prezintă două sau mai multe rânduri de gene lungi, cu dispoziție neregulată. Au fost descrise și inserția joasă a părului, uneori pilozitate excesivă la nivelul membrelor.
http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1058/viewFullReport
Ishpekova B1, Rasheva M, Moskov M. Schwartz-Jampel syndrome: clinical, electromyographic and genetic studies. Electromyogr Clin Neurophysiol. 1996 Mar;36(2):91-7.
Smith 298
LORENZO PAVONE, FLORINDO MOLLICA, ANGELO GRASSO, ANTONIO CAO, FILIPPO GULLOTTA. Schwartz-Jampel syndrome in two daughters of first cousins. Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry,1978,41,161-169
Distichiasis se caracterizează prin prezența unor gene accesorii situate pe marginea posterioară a pleoapei, mai scurte și mai subțiri comparativ cu genele normale. Au fost raportate cazuri asociate cu displazia ectodermală, ectropion congenital, limfedem. Afecțiunea este transmisă AD, afectând în mod egal ambele sexe.
Howard, G. R., Wilson, M. E. Pseudodistichiasis as a manifestation of anhidrotic ectodermal dysplasia. J. Pediat. Ophthal. Strabismus 30: 204-205, 1993.
Vreeburg M1, Heitink MV, Damstra RJ, Moog U, van Geel M, van Steensel MA. Lymphedema-distichiasis syndrome: a distinct type of primary lymphedema caused by mutations in the FOXC2 gene.Int J Dermatol. 2008 Nov;47 Suppl 1:52-5.
În literatură s-au descris și cazuri foarte rare de pacienți care prezentau sprâncene duble, fără o altă patologie asociată.
Sudipta Kar, Chiranjit Ghosh, Badruddin Ahamed Bazmi, Subrata Sarkar. Double Eye Brow: A Rare Case Report. Int J Trichology. 2013 Jul-Sep; 5(3): 154–156.
Sindromul Hairy Ear afectează doar sexul masculin. Caracteristică este prezența la nivelul tragusului și meatului acustic extern a unor peri asprii, lungi, evidențiați de obicei după vârsta de 20 de ani.
Daifullah Al Aboud. Hairy ears; Revisited. Our Dermatol Online. 2014; 5(2): 215-216
Prezența unui smoc de păr cafeniu (“fawn tail”) cu dispoziție anormală se întâlnește în diastematomielie sau spina bifida oculta, anomalie congenitală situată cel mai frecvent la nivelul coloanei lombare sau sacrale.
Makarand Kulkarni, Mitosh Ruparel, and Rajeev Redkar. Fetal diastematomyelia: MR imaging: A case report. Indian J Radiol Imaging. Feb 2009; 19(1): 78–80.
Ulrike,p343
Kevin M. Kaplan, Jeffrey M. Spivak, John A. Bendo. Embryology of the spine and associated congenital abnormalities. The Spine Journal 5 (2005) 564–576.
Drolet BA, Clowry L, McTigue MK, Esterly NB. The hair collar sign: marker for cranial dysraphism. Pediatrics 96:2 Pt 1 1995 Aug pg 309-13
Nevii melanocitari congenitali prezintă o mare diversitate în ceea ce privește dispoziția, forma și mărimea lor. În majoritatea cazurilor (95%) sunt însoțiți de hipertricoză încă de la naștere, aceasta devenind mai evidentă pe parcursul copilăriei.
Ulrike 337
Sindromul Wiedemann-Steiner (Hypertrichosis Cubiti ) este cauzat de mutația unei gene (KMT2A) pe cromozomul 11q23. Se caracterizează prin pilozitate excesivă la nivelul coatelor, cu dispoziție simetrică, deficit statural, dismorfism facial, dezvoltare întârziată. Inițial părul este fin, pe parcursul copilăriei devine lung, uneori cu aspect lânos, cu tendință de regresie la pubertate.
Koc, A., Karaer, K., Ergun, M. A., Cinaz, P., Percin, E. F. A new case of hairy elbows syndrome (hypertrichosis cubiti). Genet. Counsel. 18: 325-330, 2007.
Koenig, R., Meinecke, P., Kuechler, A., Schafer, D., Muller, D. Wiedemann-Steiner syndrome: three further cases. Am. J. Med. Genet. 152A: 2372-2375, 2010.
Polizzi, A., Pavone, P., Ciancio, E., La Rosa, C., Sorge, G., Ruggieri, M. Hypertrichosis cubiti (hairy elbow syndrome): a clue to a malformation syndrome. J. Pediat. Endocr. Metab. 18: 1019-1025, 2005.
Sorge, G., Baieli, S., Mauceri, L., Greco, F., Fiumara, A. The hairy elbows syndrome: report of a case with a particularly severe phenotype. Ital. J. Pediat. 28: 322-325, 2002.
Visser, R., Beemer, F. A., Veenhoven, R. H., De Nef, J. J. E. M. Hypertrichosis cubiti: two new cases and a review of the literature. Genet. Counsel. 13: 397-403, 2002.
III.2.1.2. Hipotricoza
Sindromul Kallmann sau deficitul izolat de gonadoliberină este o formă de hipogonadism hipogonadotrop, caracterizată prin pubertate întârziată sau absentă și afectarea simțului olfactiv. La pubertate nu se dezvoltă caracterele sexuale secundare, remarcându-se absența părului facial și axilar la bărbați, la femei reducerea pilozității axilare și pubiene.
Pacienții cu testicul feminizant, datorită insensibilității la androgeni, prezintă o pilozitate axilară și pubiană redusă. Afecțiunea nu este diagnosticată obișnuit în copilărie.
Deficitul izolat de hormon adrenocorticotrop determină reducerea pilozității axilare și pubiene la sexul feminin,fără modificări la sexul masculin.
Hipotricoza a fost semnalată și în deficiența izolată de hormon de creștere (nanismul de tip Laron), tulburare AR datorată afectării sensibilității receptorilor specifici pentru hormonul de creștere.
Datorită faptului că o importantă porțiune din păr are o structură polipeptidică, o serie de deficiențe enzimatice și tulburări asociate ale metabolismului aminoacizilor implică anomalii ale structurii și culorii părului. Retardul mintal este frecvent asociat acestor erori metabolice, transmise autosomal recesiv. (2, 3)
În fenilcetonurie și tirozinemie, afecțiuni datorate deficitului de hidroxilază, respectiv parahidroxifenilpiruvic oxidază, datorită hipopigmentării difuze părul este deschis la culoare, fin. Anomalia se regăsește la un mare procent din persoanele afectate (90%).(1)
În numeroase alte tulburări metabolice (citrulinemia, boala Hartnup, homocistinuria, argininosuccinicaciduria) o examinare atentă a părului poate evidenția o serie de anomalii structurale, cum sunt fragilitatea crescută, părul fin, uneori rar, cu creștere lentă.
Circa 50% dintre pacienții cu boala Menkes sau sindromul Menkes (afecțiune multisistemică transmisă X-linkat recesiv) prezintă anomalii caracteristice ale părului. Consecutiv reducerii semnificative a cantității de melanină și creșterii tirozinazei, părul apare alb, argintiu sau gri. Alte anomalii pilare importante pentru diagnostic sunt: părul scurt, aspru, rar, răsucit, fără luciu. Mai rar pot fi întâlnite pili torti, moniletrix sau tricorexis.(4)
În sindromul CDG (congenital disorders of glycosylation) examinarea microscopică evidențiază tricorexis nodosa alături de răsuciri de-a lungul axului longitudinal. Părul este descris ca fiind fin, rar, lipsit de luciu, aspru, cu creștere lentă.
rep1.Itin Peter H,Fistarol Susanna K., ,Clinical and Morphological Abnormalities of Hair as Clues to the Diagnosis of Genetic Disorders, Progress in Monogenic Hair Disorders ,2006 Nova Science Publisher,pp7-23
rep 2. Susan A. Furdon, RNC, MS, NNP, David A. Clark,Scalp Hair Characteristics in the Newborn Infant , Scalp Hair Characteristics in the Newborn Infant , Adv Neonatal Care. 2003;3(6)
rep 3. Paul S. Porter , Walter C. Lobitz, HUMAN HAIR: A GENETIC MARKER, Br. J. Derm.(l970) 83, 225.
rep 4. Peter H. Itin,Susanna K. Fistarol, Hair Shaft Abnormalities –Clues to Diagnosis and Treatment, Dermatology 2005;211:63– 71
5. https://rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1041/viewAbstract
Displaziile ectodermale reprezintă un grup mare și heterogen de entități genetice caracterizat prin anomalii de dezvoltare a țesuturilor ce provin din structurile ectodermului embrionar, cu precădere pielea și anexele ei: părul, unghiile, glandele sudoripare, sebacee și dinții. Clasificarea displaziilor ectodermale se face pe criterii clinice (Freire – Maia și Pinheiro 1994), în funcție de prezența a cel puțin 2 dintre cele 4 trăsături amintite, considerate a fi esențiale.
Examenul microscopic al probelor de păr recoltate de la pacienți cu diferite forme de displazie ectodermală (displazie ectodermală hipohidrotică, pachilonichia congenita, sindromul trico-dento-osos sau sindromul trico-rino-falangeal, etc.) a evidențiat anomalii multiple ca variații ale diametrului fibrei firului de păr, torsiuni, șanțuri longitudinale, tricorexis nodosa.
Selvaag E, Aas AM, Heide S: Structural hair shaft abnormalities in hypomelanosis of Ito and other ectodermal dysplasias. Acta Paediatr 2000; 89: 610–612.
Displazia ectodermală hipohidrotică este cea mai frecventă dintre acestea (reprezintă 80% din toate cazurile cu displazii ectodermale). Anomalia este destul de rară, cu transmitere recesivă legată de cromozomul X. Semnele clinice relevă afectarea ectodermală: pilozitate redusă sau absentă, fină, fără luciu, de culoare deschisă (la nivel de scalp, dar este afectată și pilozitatea corporală ), care crește încet, sprâncene și gene rare sau absente, dentiție anormală, piele fină, uscată, depigmentată, facies dismorfic, anhidroză sau hipohidroză.
Primul studiu care a utilizat fototricograma pentru a cuantifica fenotipul părului în cazul pacienților diagnosticați cu displazie ectodermală hipohidrotică a fost efectuat cu aprobarea Universității din California, pe pacienți recrutați îndeosebi din cadrul Fundației Naționale pentru Displazie Ectodermală. Concluzia a fost că fenotipul părului se datorează unor factori multipli, ca fire de păr terminale scăzute numeric, cu grosime redusă și ritm redus de creștere, unităților foliculare mai puține și numărului redus de fire de păr pe unitatea foliculară.
Spre deosebire de alopecia androgenică, nu s-au semnalat diferențe față de lotul de control privind numărul de fire de păr în faza anagen.
Kyle B. Jones, Alice F. Goodwin, Maya Landan, Kerstin Seidel, Dong-Kha Tran, Jacob Hogue, Miquella Chavez, Mary Fete, Wenli Yu, Tarek Hussein, Ramsey Johnson, Kenneth Huttner, Andrew H. Jheon, Ophir D. Klein. Characterization of X-linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (XL-HED) Hair and Sweat Gland Phenotypes Using Phototrichogram Analysis and Live Confocal Imaging. Am J Med Genet Part A 161A:1585–1593. 2013
În sindromul Rapp-Hodkin (transmis AD) părul este rar, aspru și sârmos, cu anomalii microscopice ca pili torti, pili canaliculi.
Tosun G, Elbay U. Rapp-Hodgkin syndrome: clinical and dental findings. J Clin Pediatr Dent. 2009 Fall;34(1):71-5.
Sung-Wook Park, Siu Li Yong, Magdalena Martinka, , Jerry Shapiro. Rapp-Hodgkin syndrome: A review of the aspects of hair and hair color. Journal of the American Academy of Dermatology. Volume 53, Issue 4, October 2005, Pages 729–735
Manish Bansal, Kajal Manchanda, and Shyam Sunder Pandey. Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. Int J Trichology. 2012 Jul-Sep; 4(3): 167–168.
Ericka Montalvan, Christina Mazzone, Nanci Tofsky, Muralidhar Mupparapu. Trichodental Dysplasia: A Rare Syndrome With Distinct Dental Findings. Pediatric Dentistry – 28:4 2006. 345-349.
Sibele Nascimento de Aquino, Lívia Maris Ribeiro Paranaíba, […], Hercílio Martelli Júnior. Orofacial Features of Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. Head Neck Pathol. Dec 2012; 6(4): 460–466.
Ectrodactilie-displazie ectodermală este o formă rară de displazie ectodermală cauzată, în majoritatea cazurilor, de mutatii ale genei TP63. Se transmite AD, fiind afectate, alături de structurile menționate, în principal degetele și buzele/palatul. Părul este rar, de obicei aspru, uscat, deschis la culoare, genele și sprâncenele rare. Pilozitatea axilară și pubiană este de asemenea rară. S-a remarcat accentuarea pigmentării părului odată cu vârsta.
chorobi….
Sindromul Basan este un sindrom detectat la naștere, cu transmitere AD și caracterizat prin displazie ectodermală, absența dermatoglifelor, creastă simiană și anomalii unghiale. Anomaliile părului sunt prezente, reprezentate prin hipotricoză, cu gene și sprâncene rare încă de la naștere.
Jorgenson, R. J. Ectodermal dysplasia with hypotrichosis, hypohidrosis, defective teeth, and unusual dermatoglyphics (Basan syndrome?). Birth Defects Orig. Art. Ser. X(4): 323-325, 1974.
Limova, M., Blacker, K. L., LeBoit, P. E. Congenital absence of dermatoglyphs. J. Am. Acad. Derm. 29: 355-358, 1993.
Sindromul Hay-Wells este o afecțiune rară care aparține vastului grup al displaziilor ectodermale. Sindromul, moștenit ca trăsătură AD are ca și caracteristici majore părul aspru, sârmos și rar, diferite grade de alopecie, genele mici și rare sau absente, aderarea marginilor pleoapelor prin benzi de țesut fibros, palatoschizis, uneori despicătura labială, onicodistrofia, hipodonția și hipohidroza.
N. B. Nagaveni and K. V. Umashankara. Hay-Wells syndrome of ectodermal dysplasia: A rare autosomal dominant disorder. Indian J Hum Genet. 2011 Sep-Dec; 17(3): 245–246.
Dário Júnior de Freitas RosaI; Ronaldo Figueiredo MachadoI; Marcelino Pereira Martins NetoII; Alessandra Almeida Montenegro de SáII; Aloísio Gamonal. Hay-Wells syndrome – A case report. An. Bras. Dermatol. vol.85 no.2 Rio de Janeiro Mar./Apr. 2010.
Într-un studiu coordonat de Fundația Națională pentru Displazie Ectodermală din USA și efectuat în 2009 de Sutton V. R. și colaboratorii pe un lot de 17 pacienți cu această afecțiune, au fost remarcate modificările menționate ale părului, alături de rarefierea sprâncenelor la nivelul porțiunii laterale, pilozitate corporală săracă. O caracteristică generală a întregului lot a fost hipotricoza cu modificări structurale ale părului care apare cu diametrul redus și mai deschis la culoare comparativ cu restul membrilor de familie.
Pachyonychia Congenita, afecțiune transmisă AD și caracterizată în principal prin afectarea unghiilor și tegumentului, este cauzată de mutații la nivelul genelor KRT6A, KRT6B, KRT16 și KRT17.
Părul este frecvent descris ca fiind uscat, rar, aspru, fragil.
Ehsani A. și colaboratorii au descris un caz mai rar întâlnit, în care pacientul prezenta un păr creț, lânos.
Ehsani A, Moeineddin F, Rajaee A. Pachyonychia congenita with woolly hair in a ten month old infant. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2008 Sep-Oct;74(5):485-6.
S-au descris și rare asocieri cu alopecia areata.
Azita Nikoo. Case Report Pachyonychia Congenita-Associated Alopecia. Case Reports in Pathology.Volume 2012 (2012), Article ID 850658, 2 pages. http://dx.doi.org/10.1155/2012/850658
Condrodisplazia metafizară, tipul McKusick se caracterizează prin statură mică, alături de afectarea părului, a imunității, anemie. Copiii sunt diagnosticați în copilărie, transmiterea fiind AR.
În studiile efectuate pe pacienții cu acest tip de condrodisplazie anomaliile părului au fost frecvent semnalate. Doar 7% din pacienți au prezentat un păr normal, la restul părul a fost descris ca fiind rar, fin și mătăsos.Aceste modificări se regăsesc și la nivelul părului corporal, genelor și sprâncenelor.
Ineke Van Der Burgt, Asgeir Haraldsson, Jan C. Oosterwijk, AnthonieJ.van Essen , Corry Weemaes and Ben Hamel. Cartilage hair hypoplasia, metaphyseal chondrodysplasia type McKusick: Description of seven patients and review of the literature. American Journal of Medical Genetics.1991. Volume 41, Issue 3, pages 371–380.
Makitie, T Sulisalo, A de la Chapelle, I Kaitila. Cartilage-hair hypoplasia. JmedGenet. 1995;32:39-43
Sindromul Dubowitz este o afecțiune genetică rară cu transmitere AR și diagnosticată la naștere, caracterizată prin statură mică, microcefalie și facies caracteristic.
Părul este descris ca fiind fin, rar. Aspectul se întâlnește și la nivelul sprâncenelor, unde porțiunea laterală poate fi absentă.
Moller KT, Gorlin RJ. The Dubowitz syndrome: a retrospective. Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology. Supplement [1985, 1:283-286]
Swartz K.R. Resnick D.K. Iskandar B.J. Wargowski D. Brockmeyer D.Opitz J.M. Craniocervical Anomalies in Dubowitz Syndrome. Pediatr Neurosurg 2003;38:238–243.
Min Kee Lee, Yong Seock Lee . Anesthesia of a patient with Dubowitz syndrome -A case report. Korean J Anesthesiol. May 2010; 58(5): 495–499.
Rebekah S. Huber, Daniel Houlihan, Kevin Filter. Dubowitz Syndrome: A Review and Implications for Cognitive, Behavioral, and Psychological Features. J Clin Med Res. Aug 2011; 3(4): 147–155.
Sindromul trico-rino-falangeal este o boală rară cu transmitere AD, în cadrul căruia s-au conturat trei subtipuri: tipul I, cel mai comun, tipul II sau sindromul Langer-Giedion și tipul III sau sindromul Sugio-Kajii. Se caracterizată printr-o creștere anormală a părului,
dismorfism facial si tulburari scheletice. Părul este fragil, rar, cu creștere încetinită, fin, ușor hipopigmentat, sprâncenele mai dense în porțiunea medială decât lateral. Inserția frontală este înaltă.
H.J. Lüdecke J. Schaper P. Meinecke, et al. “Genotypic and phenotypic spectrum in trichorhinophalangeal syndrome types I and III,” American Journal of Human Genetics, vol. 68, pp. 81–91, 2001.
Ileana Ioniuc, Stela Gotia, Aurica Rugina, M. Colta, Alina Murgu, Monica Alexoae. TRICHO-RHINO-PHALANGEAL SYNDROME ASSOCIATED WITH CONGENITALCYTOMEGALOVIRUS INFECTION . REVISTA ROMÂNÅ DE PEDIATRIE.2014. Vol. LXIII, Nr.1,pp.106-108
Anomaliile tricologice, considerate caracteracteristici esențiale în mutațiile la nivelul genei TRPS1, variază de la aspectul relativ normal al părului la hipotricoză uneori severă, creștere lentă cu păr relativ scurt, densitate redusă a firelor de păr la nivelul sprâncenelor, genelor, bărbii, axilelor, părului pubian. Aspectul rarefiat al părului se datorează subțierii firelor de păr și nu reducerii numărului de foliculi piloși.
Catarina Dias, Lara Isidoro, Mafalda Santos, Helena Santos, Jorge Sales Marques. Trichorhinophalangeal Syndrome Type I: A Patient with Two Novel and Different Mutations in the TRPS1 Gene. Case Reports in GeneticsVolume 2013 (2013), Article ID 748057, 4 pages
C. S. Seitz, H. J. Lüdecke, N. Wagner, E. B. Bröcker, and H. Hamm, “Trichorhinophalangeal syndrome type I. Clinical and molecular characterization of 3 members of a family and 1 sporadic case,” Archives of Dermatology, vol. 137, no. 11, pp. 1437–1442, 2001.
R. Candamourty, S. Venkatachalam, B. Karthikeyan, et al., “Trichorhinophalangeal syndrome type 1: a case report with literature review,” Journal of Natural Science, Biology and Medicine, vol. 3, no. 2, pp. 209–211, 2012.
Sindromul Cockayne este o maladie multisistemică foarte rară, transmisă AR și caracterizată prin retard staturo-ponderal, dismorfism facial, tulburări neurologice progresive, deficit intelectual, fotosensibilitate, îmbătrânire prematură. Fotosensibilitatea cutanată, până în 75% din cazuri poate fi însoțită de un aspect subțire, uscat și fin al pielii și părului.
Vincent Laugel. Cockayne Syndrome. GeneReviews® [Internet]. June 14, 2012.
Frouin E, Laugel V, Durand M, Dollfus H, Lipsker D. Dermatologic findings in 16 patients with Cockayne syndrome and cerebro-oculo-facial-skeletal syndrome. JAMA Dermatol. 2013 Dec;149(12):1414-8.
Sindromul oculo-mandibulo-facial (Sindromul Hallermann-Streiff) este o afecțiune congenitală caracterizată prin afectarea creșterii și a dezvoltării craniului, dinților și părului. Hipotricoza este generalizată, mai pronunțată la nivelul scalpului. Părul este fin, deschis la culoare, atât la nivelul scalpului, cât și a genelor și sprâncenelor. În zona frontală pot exista zone de alopecie. Caracteristic pentru acest sindrom este pierderea părului urmând liniile suturilor coronare și lambdoide.
Jayakar Thomas, B Sindhu Ragavi, PK Raneesha, N Ashwak Ahmed, S Cynthi, D Manoharan, R Manoharan. Hallermann-Streiff Syndrome. Indian J Dermatol. 2013 Sep-Oct; 58(5): 383–384.
Nibedita Mitra, N Kannan. HALLERMANN – STREIFF SYNDROME. Pediatric Oncall Journal. May 01, 2011 Vol 8 Issue 5 Art #31.
Sindromul FG (sindromul Opitz-Kaveggia) este o condiție genetică rară, cu transmitere X-linkată, cauzat de o mutație a genei MED12 pe cromozomul Xq13. Se manifestată în principal prin retard mental, hipotonie, un facies caracteristic, constipație severă, comportament hiperreactiv, inclusiv tulburări de personalitate.
Anomaliile părului descrise în studiile efectuate pe pacienți sunt inserția frontală inaltă (în 91% din cazuri), orientare în sus a părului frontal (cowlick),
Thompson, E. M., Baraitser, M., Lindenbaum, R. H., Zaidi, Z. H., Kroll, J. S. The FG syndrome: 7 new cases. Clin. Genet. 27: 582-594, 1985.
Kato, R., Niikawa, N., Nagai, T., Fukushima, Y. Japanese kindred with FG syndrome. (Letter) Am. J. Med. Genet. 52: 242-243, 1994.
John M Graham, Jr, Robin D Clark, […], and R. Curtis Rogers. Behavioral Features in Young Adults with FG Syndrome (Opitz-Kaveggia Syndrome). Am J Med Genet C Semin Med Genet.Nov 15 2010; 154C(4):477-485.
păr fin și rar în 66% din cazuri.
Kenneth Lyons Jones, Marilyn Crandall Jones, and Miguel Del Campo. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th edition. 2013.p376-377.
www.inkling.com/read/jones-smiths-recognizable-patterns-human-malformation-7th/chapter-1i/fg-syndrome-opitz-kaveggia
John M Graham, Jr, Jeannie Visootsak, […], and Roger E Stevenson. Behavior of 10 patients with FG Syndrome (Opitz-Kaveggia Syndrome) and the p.R961W Mutation in the MED12 Gene. Am J Med Genet A. Dec 1, 2008; 146A(23): 3011–3017.
Sindromul Johanson-Blizzard este o afecțiune transmisă AR și caracterizată prin deficit de creștere, retard mintal, aplazie/hipoplazie nazală, defecte ale scalpului cu anomalii ale părului, oligodonție, afectare pancreatică.
Părul este fin, rar, genele și sprâncenele rare, uneori absente, inserția frontală înaltă în 96% din cazuri.
Smith
Nabeel Almashraki, Mukarram Zainuddin Abdulnabee, […], and Martin Zenker. Johanson-Blizzard syndrome. World J Gastroenterol. 2011 October 7; 17(37): 4247-4250.
Pe un studiu efectuat în anul 2011 pe 29 de cazuri de către Liu Z.F. și colaboratorii, părul subțire, cu inserția menționată mai sus a fost remarcat la 44,8% din pacienți.
Liu ZF, Zhang ZH, Li M, Jin Y, Lian M, Tang WW. Report of a case with Johanson-Blizzard syndrome and literatures review. Chinese journal of pediatrics 49:1 2011 Jan pg 66-9.
În Sindromul Killian Teschler-Nicola (Sindromul Pallister Mosaic, Tetrasomia 12p) modificările părului sunt evidente încă de la naștere. Nou-născutul prezintă inserție frontală înaltă cu calviție temporo-frontală sau o densitate redusă a părului, asociate cu un păr abundent în porțiunea superioară a capului. Mai târziu acest model tinde să se modifice, dar rămân evidente părul rar în regiunea anterioară a scalpului, mai ales în zona tâmplelor, genele și sprâncenele rare, adesea cu absența porțiunii laterale sau mediale.
Sanda Huljev Frkovi și colaboratorii.Pallister Killian Syndrome: Unusual Significant Postnatal Overgrowth in a Girl with otherwise Typical Presentation. Coll. Antropol. 34 (2010) 1: 247–250.
Schinzel, A. Tetrasomy 12p (Pallister-Killian syndrome). J. Med. Genet. 28: 122-125, 1991.
Sindromul Lenz-Majewski (Hiperostoza Lenz-Majewski) este un sindrom extrem de rar caracterizat în principal prin nanism, trăsături faciale distincte, cutix laxa și scleroză osoasă progresivă.Se transmite AD, diagnosticul se stabilește la naștere sau în copilărie.
În copilărie părul este rar, crește încet, la pubertate se evidențiază părul axilar și pubian de asemenea mai slab reprezentate.
Majewski, F. Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism: reexamination of the original patient. Am. J. Med. Genet. 93: 335-338, 2000.
Nishimura G, Harigaya A, Kuwashima M, Kuwashima S. Craniotubular dysplasia with severe postnatal growth retardation, mental retardation, ectodermal dysplasia, and loose skin: Lenz-Majewski-like syndrome. Am J Med Genet. 1997 Jul 11;71(1):87-92.
Boala Menkes, o tulburare a metabolismului cuprului, se prezintă, în funcție de gravitate, sub patru forme de boală transmise X-linkat recesiv și care, în 90% din cazuri, evoluează spre deces în copilărie. Se caracterizează prin simptome neurodegenerative și afectarea țesutului conjunctiv cu modificări caracteristice ale părului, gena implicată fiind ATP7A.
Pacienții, ca și circa 50% dintre femeile purtătoare, prezintă numeroase anomalii ale părului. Consecutiv reducerii semnificative a melaninei culoarea părului este modificată, acesta apărând alb, argintiu sau gri. Părul este uscat, rar, fragil, aspru, fără strălucire, poate prezenta torsiuni de-a lungul axului, dar și alte anomalii asociate ca moniletrix, pili torti, trichorrhexis nodosa.
repchorobi
rephair grow and disorders
Sindromul oculo-dento-digital (displazia oculo-dento-digitală) este o afecțiune genetică cu transmitere predominant AD și caracterizată prin microftalmie, anomalii dentare și ale degetelor. Părul este rar, uscat, subțire, cu creștere încetinită.
Adamski H, Chevrant-Breton J, Odent S, Patoux-Pibouin M, Le Marec B, Laudren A, Urvoy M. [Hair dysplasia in oculo-dento-digital syndrome. Apropos of a mother-daughter case]. Ann Dermatol Venereol. 1994;121(10):694-9.
R R Richardson, D Donnai, F Meire, M J Dixon. Expression of Gja1 correlates with the phenotype observed in oculodentodigital syndrome/type III syndactyly. J Med Genet 2004;41:60–67.
Studii clinice efectuate în cadrul mai multor generații cu această afecțiune și cu mutații caracteristice la nivelul genei CX43 pe cromozomul 6q21- q23.2 au descris părul ca fiind creț sau ondulat la un număr de 7 din 9 pacienți, membrii ai aceleiași familii.
S. C. Kelly, P. Ratajczak, M. Keller, S. M. Purcell, T. Griffin and G. Richard, “A Novel GJA 1 Mutation in Oculodento-Digital Dysplasia with Curly Hair and Hy- perkeratosis,” European Journal of Dermatology, Vol. 16, No. 3, 2006, pp. 241-245.
S-au descris uneori modificări apărute precoce, de tip trichorrhexis nodosa.
K. W. Kjaer, L. Hansen, H. Eiberg, P. Leicht, J. M. Opitz and N. Tommerup, “Novel Connexin 43 (GJA1) Mutation Causes Oculo-Dento-Digital Dysplasia with Curly Hair,” American Journal of Medical Genetics, Vol. 127A, No. 2, 2004, pp. 152-157.
Sindromul Yunis-Varon este o tulburare multisistemică moștenită AR, în care este afectat scheletul, structurile ectodermice și sistemul cardiovascular. Părul de la nivelul scalpului este rar, la fel genele și sprâncenele, care uneori pot fi absente.
M.L. Kulkarni, H.N. Vani, K. Nagendra, T.K. Mahesh, Anand Kumar, Suja Haneef, Zaheeruddin
Mohammed and Preethi M. Kulkarni. Yunis Varon Syndrome. [Indian J Pediatr 2006; 73 (4): 353-355] .
Pacienții cu sindrom cardio-facio-cutanat prezintă un păr deosebit de rar, fragil, buclat, care crește încet (100% cazuri), poate fi și de aspect asemănător lânei. Genele și sprâncenele sunt rare sau absente.
Katherine A Rauen. Cardiofaciocutaneous Syndrome. GeneReviews® [Internet]. itial Posting: January 18, 2007; Last Revision: September 6, 2012.
Displazia Condroectodermală (Sindromul Ellis-van Creveld) este o boală genetică cu transmitere AR care asociază nanism, afectarea toracelui, polidactilie, anomalii cardiace, etc.
Uneori părul pacienților este rar, fin.
Ikramullah Khan, Syed Afaq Ahmed, Kiren Mohsin. Ellis-van Creveld syndrome. A case report. Journal of Pakistan Association of Dermatologists 2006; 16: 239-242.
Chen H, Laufer-Cahana A. Ellis-van Creveld syndrome. ….
Reet Kamal, Parveen Dahiya, […], and Karun Chaudhary. Ellis-van Creveld syndrome: A rare clinical entity. J Oral Maxillofac Pathol. 2013 Jan-Apr; 17(1): 132–135.
Sindromul Goltz-Gorlin este o tulburare X-linkat dominantă care afectează mai multe părți ale corpului de origine mezo-ectodermală, datorată unei mutații a genei PORCN pe comozomul Xp11.23. Părul este descris ca fiind rar și fragil, uneori cu arii limitate de alopecie la nivelul capului și pubian.
Smigiel R, Jakubiak A, Lombardi MP, Jaworski W, Slezak R, Patkowski D, Hennekam RC. Co-occurrence of severe Goltz-Gorlin syndrome and pentalogy of Cantrell – Case report and review of the literature. Am J Med Genet A. 2011 May;155A(5):1102-5.
Ilner de Souza-e-SouzaI; Paula Cristina Assef dos Santos Cunha. Goltz syndrome: report of two cases. An. Bras. Dermatol. vol.78 no.1 Rio de Janeiro Jan./Feb. 2003.
Sindromul Moynahan (sindromul Leopard, sindromul cardiocutanat) este o afecțiune genetică transmisă AR, caracterizată prin afectare tegumentară cu lentigo multiple, stenoză mitrală congenitală, hipoplazie genitală, intelect scăzut, alopecie sau hipotricoză. Părul de la nivelul scalpului este rar sau absent și, asemeni genelor, apare târziu. Prezintă și modificări de textură, fiind de tip lanugo, pufos, scurt.
Sindromul Rothmund-Thomson (Poikiloderma Rothmund-Thomson) se caracterizează prin rash facial caracteristic, statură mică, păr rar la nivelul scalpului, gene și sprâncene rare sau absente, cataractă juvenilă, anomalii scheletale, predispoziție pentru anumite tipuri de cancer. Afecțiunea se transmite AR, fiind diagnosticată la naștere sau în copilărie.
Într-un studiu efectuat de Wang L.L. și colaboratorii pe un lot de 41 de pacienți cu poikiloderma Rothmund-Thomson s-a remarcat că 73% din pacienți prezintă gene și sprâncene rare sau absente, acestea fiind primele semne clinice legate de modificarea pilozității. Părul de la nivelul scalpului este fragil, rar, subțire la 50% din pacienți. Ocazional se poate evidenția alopecia parțială sau totală. Barba, părul pubian și axilar adesea pot fi aproape absente.
Lidia Larizza, Gaia Roversi, Ludovica Volpi. Rothmund-Thomson syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:2.
Wang LL, Levy ML, Lewis RA, Chintagumpala MM, Lev D, Rogers M, Plon SE: Clinical manifestations in a cohort of 41 Rothmund-Thomson syndrome patients. Am J Med Genet 2001, 102:11-17.
Sindromul Klinefelter este o boală genetică caracterizată prin prezența suplimentară, la o persoană de sex masculin, a unui cromozom X (trisomia XXY).
Caracterele sexuale secundare se dezvoltă cu întârziere, fiind slab reprezentate.Pilozitatea facială, axilară sau tronculară este slab reprezentată, uneori absentă. Pilozitatea pubiană este de asemenea redusă și are aspect ginoid.
Puiu Maria. Esențialul în 101 boli genetice rare.Editura Orizonturi Universitare. Timișoara 2007.pp 53-54
Urmărirea clinică a 72 de pacienți ( studiu efectuat de Ranganath V., Rajangam S.) arată că manifestarea caracteristicilor fenotipice ale pilozității este următoarea: la nivel axilar părul este rar (25% cazuri) sau absent (5,56% pacienți), pilozitate pubiană rară (26,38% cazuri), respectiv absentă(4,16% cazuri).
Vallabhajosyula Ranganath, Sayee Rajangam. A Data Profile of Phenotypic Features in 72 Klinefelter Syndrome (KFS) Males. Int J Hum Genet, 12(3): 139-143 (2012)
Părul rar, fin, a fost descris și în sindromul Seckel , o afecțiune rară caracterizată prin statură mică, microcefalie, retard mintal, facies caracteristic, clinodactilie, displazie de șold și alte anomalii. Diagnosticarea se face la naștere sau în copilărie, afecțiunea fiind transmisă AR.
Robert J. Gorlin , M. Michael Cohen Jr., Raoul C.M. Hennekam . Syndromes of the Head and Neck. Oxforg University Press. 2001. p388
În sindromul Sotos, caracterizat prin aspect facial distinctiv, dezvoltare excesivă în copilărie, dificultăți la învățare, părul este rar, fiind descrise și cazuri cu alopecie fronto-parietală.
Katrina Tatton-Brown, Nazneen Rahman. Sotos syndrome. European Journal of Human Genetics (2007) 15, 264–271.
Tatton-Brown K, Rahman N. Clinical features of NSD1-positive Sotos syndrome. Clin Dysmorphol 2004;13:199-204.
P Höglund, N Kurotaki, S Kytölä, N Miyake, M Somer, N Matsumoto. Familial Sotos syndrome is caused by a novel 1 bp deletion of the NSD1 gene. Med Genet 2003;40:51-54.
III.2.1.3. Alopecia
Alopecia congenitală universală se caracterizează prin absența congenitală a părului, totală sau parțială, ca apare ca un defect izolat sau în asociere cu alte anomalii. Formele izolate recunosc un mod de transmitere AR, gena responsabilă fiind localizată la nivelul cromozomului 8 (8p21-22).
Antoni Bennàssar, Juan Ferrando, Ramon Grimalt. Congenital alopecia and hypotrichosis. World J Pediatr 2011 May 15;7(2):111-7.
Progeria, (Sindromul Hutchinson-Gilford) se caracterizează prin statură și greutate foarte mică, pierderea precoce părului, lipodistrofie, scleroderma, osteoliză cu afectarea mobilității articulare, trăsături caracteristice persoanelor vârstnice. Cauza o reprezintă o mutație în gena LMNA (cromozomul 1), genă care codifică producerea unei proteine numită Lamin A, componentă importantă a membranei nucleului celular.
La naștere culoarea și textura părului sunt normale. Între 6 luni și 2 ani părul de pe scalp devine rar putând să dispară complet, la fel genele și sprâncenele. Rezultatul este alopecia totală în jurul vârstei de 2-3 ani, cu excepția a puține fire fine, albe sau blonde, cu aspect de puf, care au tendința de răsucire. S-au raportat cazuri rare la care a fost semnalată prezența părului la vârsta de 12-15 ani sau cazuri la care genele nu au dispărut în întregime, constatându-se prezența lor la nivelul porțiunii laterale a pleoapelor. Pilozitatea corporală este de obicei absentă, iar în puținele cazuri în care persistă este foarte rară.
Într-un studiu în care au fost examinați 142 de pacienți, anomaliile părului (absența/foarte rar) au fost menționate la 75-100% dintre aceștia.
Raoul C.M. Hennekam. Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome: Review of the Phenotype. American Journal of Medical Genetics Part A 140A:2603–2624 (2006).
RL Pollex, RA Hegele. Hutchinson–Gilford progeria syndrome. Clin Genet 2004: 66: 375–381
Sindromul Werner (progeria cu debut tardiv) este cauzat de deteriorarea unei gene situate pe brațul scurt al cromozomului 8, care codifică o enzimă necesară în repararea ADN-ului (o helicază). Afecțiunea se manifestă de obicei după pubertate și afectează în mod egal ambele sexe.
După studierea bazelor de date MEDLINE și a celei din Japonia, referitor la perioada 1916-2002, pe o cohortă de 411 pacienți diagnosticați cu sindrom Werner pe baza criteriilor Irwin și Ward, modificările părului au fost raportate ca având o incidență crescută. Astfel, încărunțirea precoce s-a înregistrat la 86,1% din cazuri, iar alopecia prematură la 70% dintre subiecți.
Murat Sert, Koray Fakioglu, Tamer Tetiker. Review of Two Siblings with Werner's Syndrome: A Case Report. Case Reports in Medicine.Volume 2009 (2009), Article ID 138312, 3 pages
Aceste modificări apar la vârste cuprinse între 15-30 ani.
Makoto Goto. Clinical Aspects of Werner’s Syndrome: Its Natural History and the Genetics of the Disease. Molecular Mechanisms of Werner’s Syndrome, edited by Michel Lebel. ©2004 Eurekah.com and Kluwer Academic / Plenum Publishing.
Numeroase anomalii ale părului sunt prezente și în deleția brațului scurt al cromozomului 18 (Deleția 18p). S-au remarcat linia de inserție joasă, hipotricoza, alopecia totală sau alopecia areata.
Bruno Maranda, Nicole Lemieux, Emmanuelle Lemyre. Familial deletion 18p syndrome: case report. BMC Medical Genetics 2006, 7:60
Uchida IA, McRae KN, Ray M: Familial short arm deficiency of chromosome 18 concomitant with arhinencephaly and alopecia congenita. Am J Hum Genet 1965, 17:410-419.
Kantaputra PN, Limwongse C, Tochareontanaphol C, Mutirangura A, Mevatee U, Praphanphoj V: Contiguous gene syndrome of holoprosencephaly and hypotrichosis simplex: association with an 18p11.3 deletion. Am J Med Genet A 2006, 140:2598-2602.
Catherine Turleau. Monosomy 18p. Orphanet Journal of Rare Diseases 2008, 3:4
Părul de la nivelul scalpului și sprâncenele sunt absente în sindromul Neu-Laxova. Acesta este o afecțiune letală, transmisă AR și caracterizată prin numeroase anomalii.
Harold Chen MD, FAAP, FACMG . Neu-Laxova Syndrome. Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling 2006, Humana Press. pp 718-720
Ebru Tarim and Filiz Bolat. Prenatal diagnosis and postmortem findings of Neu-laxova syndrome . J Turk Ger Gynecol Assoc. 2010; 11(4): 225–227.
Sindromul Senter-KID se caracterizează prin leziuni cutanate (hiperkeratoză), defecte ale auzului, opacefierea corneei. Părul este fin, deosebit de rar, atât la nivelul scalpului, genelor, sprâncenelor, cât și la nivelul corpului. Ocazional s-au raportat cazuri cu alopecie.
Smiths p 724
Anette BYGUM, Regina C. BETZ, Knud KRAGBALLE, Torben STEINICHE, Nils PEETERS, Wim WUYTS, Markus M. NO¨ THEN. KID Syndrome: Report of a Scandinavian Patient with Connexin-26 Gene Mutation. Acta Derm Venereol 2005; 85: 152–155
Idei de bibliografie OMIM ID: 148210
Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th Edition pag. 554
J.L.Spitz: Genodermatoses. Lippincott William Wilkins Ed. 2006
Alopecia, de obicei parțială, frontotemporală, ca și hipotricoza se întâlnesc la toți pacienții cu sindromul Woodhouse-Sakati. Pierderea părului apare imediat după naștere sau la vârste mici.
Woodhouse, N. J. Y., Sakati, N. A. A syndrome of hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, mental retardation, deafness, and ECG abnormalities. J. Med. Genet. 20: 216-219, 1983.
S-au raportat cazuri în care părul este prezent, însă prezintă modificări (este fin, rar, scurt, crește greu) care sunt prezente și la nivelul genelor și sprâncenelor. Pilozitatea facială la bărbați, ca și cea corporală la ambele sexe, sunt de obicei absente.
Gul, D., Ozata, M., Mergen, H., Odabasi, Z., Mergen, M. Woodhouse and Sakati syndrome (MIM 241080): report of a new patient. Clin. Dysmorph. 9: 123-125, 2000.
Medica, I., Sepcic, J., Peterlin, B. Woodhouse-Sakati syndrome: case report and symptoms review. Genet. Counsel. 18: 227-231, 2007.
Arti Nanda, Sandra M Pasternack și colaboratorii. Alopecia and Hypotrichosis as Characteristic Findings in Woodhouse-Sakati Syndrome: Report of a Family with Mutation in the C2orf37 Gene. Pediatric Dermatology 1-5, 2013.
Acrodermatita enteropatică este o afecțiune transmisă AR și caracterizată prin dermatită, diaree, pierdere difuză a părului de la nivelul scalpului, genelor și sprâncenelor, evoluând spre alopecie (98% din cazuri).
Într-un studiu efectuat pentru a evidenția eficacitatea terapiei cu zinc pe un lot de 30 de pacienți, 50% dintre aceștia având sub un an, iar restul cu vârsta maximă de 60 de luni, alopecia a fost semnalată la 40% dintre copii.
Neerja Puri. A STUDY ON EFFICACY OF ORAL ZINC THERAPY FOR
TREATMENT OF ACRODERMATITIS ENTEROPATHICA. Our Dermatol Online. 2013; 4(2): 162-166
Alopecia areata se caracterizează prin zone circumscrise sau extinse de alopecie, de obicei rotunde sau ovale, ce afectează orice zonă păroasă ( scalpul cel mai frecvent, dar și barba, inclusiv genele și sprâncenele). Căderea părului și regenerarea sa variază de la persoană la persoană, dar rareori se ajunge la pierderea totală a părului (alopecia totalis=pierderea părului de la nivelul capului, alopecia universalis=întregul corp este lipsit de păr). Spre deosebire de populația generală, la care acest tip de alopecie se întâlnește destul de rar (1-2%), s-a semnalat frecvența crescută (9%) a alopeciei areata la copiii cu Sindrom Down. Hair Grow and Desorders…291
Condrodisplazia punctata (tipul Conradi- Hünermann)
Sindromul Conradi- Hünermann afectează doar sexul feminin și se caracterizează prin scurtarea disproporționată și asimetrică a oaselor lungi, afectarea coloanei vertebrale, deficit moderat de creștere, cataractă, afectarea părului și a pielii, etc.
Părul este rar cu tendința de a fi aspru, fără strălucire, la 20% din cazuri apar zone neuniforme de alopecie.
Alopecia a fost descrisă și în 27% din cazurile de Condrodisplazia punctata (tipul rizomelic).
În Incontinentia Pigmenti părul poate fi normal, dar în 25% din cazuri, îndeosebi la nivelul vertexului sunt prezente zone de alopecie prezente încă de la naștere sau apărute în copilărie. Modificările părului sunt evidente din primii ani de viață, acesta fiind fără luciu, aspru, sârmos, rar.
Stavrianeas NG, Kakepis ME. Incontinentia Pigmenti. Orphanet Encyclopedia. April 2004.
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-incontinentia-pigmenti.pdf
Incontinentia Pigmenti International Foundation precizează că aproximativ 50% din femeile cu acestă afecțiune prezintă anomalii ale părului, majoritatea dintre acestea fiind reprezentate de alopecie la nivelul scalpului. Ariile de alopecie interesează îndeosebi regiunea posterioară a scalpului, dar și alte regiuni corporale sunt afectate..
http://www.ipif.org/hair.html
Alopecia cicatricială difuză, adesea la nivelul vertexului, a fost raportată de Ehrenreich M. și colaboratorii la 28-38% dintre pacienți.
Michael Ehrenreich, Mordechai M. Tarlow, Elizabeth Godlewska-Janusz, Robert A. Schwartz. Incontinentia Pigmenti (Bloch-Sulzberger Syndrome): A Systemic Disorder. Pediatric Dermatology. Cutis. 2007;79:355-362.
Calviția predominant fronto-parietală a fost descrisă în Distrofia miotonică, afecțiune transmisă AD și care afectează în mod egal ambele sexe.
Finsterer J, Fellinger J. Alopecia as a prominent feature of myotonic dystrophy type 1. Rev Invest Clin. 2011 May-Jun;63(3):322-4.
Sindromul Naegeli-Franceschetti-Jadassohn este o formă rară de displazie ectodermală transmisă AD și cauzată de o mutație la nivelul genei KRT14 (keratin-14).
Persoanale afectate pot prezenta pierderea părului de la nivelul scalpului (alopecie), sprâncenelor sau a corpului.
Heimer WL, Brauner G, James WD. Dermatopathia pigmentosa reticularis: a report of a family demonstrating autosomal dominant inheritance. J Am Acad Dermatol. 1992 Feb;26(2 Pt 2):298-301.
Aplazia cutanată localizată este o afecțiune genetică depistată la naștere, transmisă AD sau care poate apare sporadic, caracterizată prin absența localizată a pielii și părului ce poate afecta orice regiune a corpului. În jurul defectului părul crește dezordonat, find asemănat cu un guler (“hair collar sign”).
Tamara Buchel, Wendy Devaul, Keith Frey. Pop Quiz: Newborn with Scalp Lesion. American Family Physician. October 15, 2005
Cel mai frecvent se manifestă ca un defect unic la nivelul scalpului. Ambele sexe sunt afectate.
Sindromul oro-facio-digital (I) este cauzat de o mutație a genei OFD1 pe cromozomul Xp22. Transmiterea afecțiunii se realizează X-linkat dominant, cu afectare predominantă a sexului feminin. http://www.omim.org/entry/311200
Părul este adesea descris ca fiind uscat, sîrmos, creț, aspru, fragil. Ocazional s-a constatat alopecia, de obicei parțială. Uneori este menționat un model anormal de creștere al părului, implicând și genele și sprâncenele.
Larralde de Luna M, Raspa ML, Ibargoyen J. Oral-facial-digital type 1 syndrome of Papillon-Léage and Psaume. Pediatr Dermatol. 1992 Mar;9(1):52-6.
Helga V Toriello, Brunella Franco. Oral-Facial-Digital Syndrome Type I. GeneReviews® [Internet]. Initial Posting: July 24, 2002; Last Update: February 28, 2013.
A Tuli, V Sachdev, A Singh, A Kumar. Physical and dental manifestations of oral-facial-digital syndrome type I. Journal of Indian Society of Pedodontics and Preventive Dentistry, Vol. 29, No. 6, , 2011, pp. 83-86
Un model particular de alopecie la nivelul scalpului, urmând liniile Blaschko, a fost descris în 1999 de Boente M. și colaboratorii.
Boente M, Primc N, Veliche H, Rosales S, Carrero-Valenzuela R, Saleme C, Asial R. A mosaic pattern of alopecia in the oral-facial-digital syndrome type I (Papillon-Léage and psaume syndrome). Pediatr Dermatol. 1999;16:367–70.
În ,,Birth Defects Compendium” autorul Bergsma D. menționează prezența părului uscat și alopeciei la 65% dintre paciente.
Bergsma D. Birth Defects Compendium. Second Edition. The National Fundation.1979.p829
Sindromul Adams-Oliver este o afecțiune genetică rară care se caracterizează prin existența unor defecte congenitale ale scalpului (aplatis cutis congenita), ale membrelor, cu interesarea degetelor de la mâini și picioare și malformații cardiace în unele cazuri.
La nivelul vertexului se află una sau mai multe zone rotunde sau ovalare, lipsite de tegument, însoțite, în unele cazuri, de interesarea osului subjacent, care este mai mult sau mai puțin dezvoltat. La nivelul zonei afectate se constată absența creșterii părului.
Kuster, W., Lenz, W., Kaariainen, H., Majewski, F. Congenital scalp defects with distal limb anomalies (Adams-Oliver syndrome): report of ten cases and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 31: 99-115, 1988.
Alopecia unilaterală a fost descrisă în sindromul CHILD. Acesta apare doar la sexul feminin deoarece transmiterea afecțiunii este X-linkat dominantă.
Lipomatoza encefalocraniocutanată este o tulburare neurocutanată caracterizată prin anomalii oculare, ale sistemului nervos central și leziuni cutanate.
Prontera, P., Stangoni, G., Manes, I., Mencarelli, A., Donti, E. Encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL) in a patient with history of familial multiple lipomatosis (FML). (Letter) Am. J. Med. Genet. 149A: 543-545, 2009.
Cecilia Parazzinia, Fabio Triulzia, Gianni Russoa, Massimo Mastrangeloa, Giuseppe Scottia. Encephalocraniocutaneous Lipomatosis: Complete Neuroradiologic Evaluation and Follow-up of Two Cases. AJNR 1999 20: 173-176
În urma unui studiu clinic efectuat pe 54 de pacienți cu această afecțiune, Mogg U. A evidențiat faptul că alopecia unilaterală sau bilaterală este una dintre trăsăturile clinice caracteristice ale bolii, care apar într-un tipar constant.
Moog U. Encephalocraniocutaneous lipomatosis. J Med Genet. 2009 Nov;46(11):721-9.
Un model de alopecie în ,,pete” a fost descrisă în Nevul Epidermal (Linear Sebaceous Nevus Sequence ), o afecțiune rară caracterizată prin afectarea sheletului, oculară, a sistemului nervos central și a pielii.
Kenneth Lyons Jones, Marilyn Crandall Jones, Miguel Del Campo. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th edition. Elsevier. 2013. P650
Sindromul Clouston este o formă de displazie ectodermală transmisă AD, diagnosticată în copilărie datorită primelor semne ale bolii care apar, hipotricoza și displazia unghială. În copilărie părul este rar, sârmos, fragil, cu creștere lentă, mai deschis la culoare comparativ cu alți membrii ai familiei. Părul se poate pierde progresiv, la pubertate ajungându-se la alopecie parțială sau totală la 61% din persoanele afectate. Sprâncenele sunt rare sau absente, iar genele rare, scurte. Pilozitatea axilară și cea pubiană este de asemenea slab reprezentată sau absentă.
Zoha Kibar, Vazken M. Der Kaloustian, Bernard Brais, Valerie Hani, F. Clarke Fraserand, Guy A. Rouleau. The Gene Responsible for Clouston Hidrotic Ectodermal Dysplasia Maps to the Pericentromeric Region of Chromosome 13q. Oxford Journals. Human Molecular Genetics. Pp. 543-547.
Patel RR, Bixler D, Norins AL. Clouston syndrome: a rare autosomal dominant trait with palmoplantar hyperkeratosis and alopecia. Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology [1991, 11(3):176-179].
Susan J. Hassed, Jay M. Kincannon, Georgianne L. Arnold. Clouston syndrome: An ectodermal dysplasia without significant dental findings. American Journal of Medical Genetics 1996.Volume 61, Issue 3, pages 274–276.
M.S. D.Sc. Regents' Professor Emeritus of Oral Pathology and Genetics at School of Dentistry Robert J. Gorlin D.D.S, D.M.D. M. Michael Cohen Jr., Ph.D. Professor Oral Pathology Faculty of Denistry, Ph.D. Department of Pediatrics and Medical Genetics Raoul C.M. Hennekam M.D., Academic Medical Center University of Amsterdam. Syndromes of the head and neck. 2011. Pp548.
Virginia Sybert. Genetic Skin Disorders.Second edition.2010.Oxford University Press. Pp276.
Discheratoza congenitală (sindromul Zinsser-Cole-Engman)
Este o afecțiune genetică care afectează o mare parte a corpului și care se caracterizează prin trei trăsături mai importante: distrofia unghială, modificările de pigmentare ale pielii, îndeosebi de la nivelul gâtului și pieptului și leucoplakia orală. Trei moduri de transmitere au fost recunoscute: X linkat recesiv, AD și AR.
Părul de la nivelul scalpului, genele și sprâncenele sunt și ele afectate. Acesta este fin, rar, cu tendință de încărunțire prematură. De asemenea se constată pierdere prematură a părului și alopecie.
Într-un studiu făcut în Londra pe 118 pacienți, încărunțirea și pierderea prematură a părului, alături de modificări ale genelor au fost costatate la 16,1% dintre aceștia.
Inderjeet Dokal. Dyskeratosis Congenita. ASH Education Book December 10, 2011 vol. 2011 no. 1 480-486.
Alopecia poate fi prezentă ocazional și în porfiria eritropoetică congenitală, ca și în sindroamele Hallermann-Streiff, sindromul EEC (despicătura labio-palatină, displazie ectodermală și sindactilie), sindromul Rothmund-Thomson, sindromul Goltz-Gorlin, sindromul Moynahan, descrise în capitolele anterioare.
Madarosis este definită ca lipsa genelor, asociată sau nu cu cea a sprâncenelor și datorată unor cauze multiple. Se poate întâlni într-o serie de afecțiuni genetice ca: sindromul Ehlers Danlos, atrichia congenitală, criptoftalmie, ichtioza lamelară, displazia ectodermală congenitală, etc.
Annapurna Kumar, Kaliaperumal Karthikeyan. Madarosis: A Marker of Many Maladies. Int J Trichology. 2012 Jan-Mar; 4(1): 3–18.
Silonie Sachdeva, Pawan Prasher. Madarosis: A dermatological marker. 2008 . Volume : 74 . Issue : 1 . Page : 74-76.
III.2.2. ANOMALII CALITATIVE ALE PĂRULUI
III.2.2.1 Anomalii de structură (textură)
Trisomia 21 (Sindromul Down) este diagnosticat clinic de obicei în perioada neonatală sau la sugar, datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează un aspect fenotipic caracteristic.
Părul este de obicei fin, rar, moale, drept, posterior cu linie joasă de inserție. Alopecia areata apare mai frecvent (5-9%) la pacienții cu sindrom Down, comparativ cu populația generală (1-2%). Pacienții se pot confrunta cu mai multe episoade de pierdere a părului, urmate de regenerarea sa.
Mark Selikowitz. Down Syndrome. Oxford University Press 2008.pp29
Lima Estefan J, Queiroz M, Costa FF, Coutinho MP, Higino K, Clinton Llerena J, Vargas FR, Santos S, Geller M, Ribeiro MG. Clinical characteristics of alopecia areata in Down syndrome. Acta Dermatovenerol Croat. 2013 Dec;21(4):253-8.
Bilgili SG, Akdeniz N, Karadag AS, Akbayram S, Calka O, Ozkol HU. Mucocutaneous disorders in children with down syndrome: case-controlled study. Genet Couns. 2011;22(4):385-92.
În urma unui studiu efectuat de Daneshpazhooh M. și colaboratorii pe 100 pacienți cu sindrom Down, vârstele acestora fiind cuprinse între 3-20 de ani, au fost sesizate următoarele anomalii: încărunțire prematură la 14% dintre pacienți, alopecia areata la 11% din subiecți.
Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi M. Mucocutaneous findings in 100 children with Down syndrome. Pediatr Dermatol. 2007 May-Jun;24(3):317-20.
Rezultatele unui studiu desfășurat pe o perioadă de doi ani de către Sureshbabu R. și colaboratorii pe un lot de 95 de pacienți precizează că părul fin, rar a fost observat la 27,4% din pacienții cu sindrom Down, alopecia areata la 5 dintre subiecți, alopecia totalis la doi pacienți, iar alopecia universalis la un pacient. Procentual alopecia areata a fost constatată la 9,4% dintre pacienți.
Sureshbabu R, Kumari R, Ranugha S, Sathyamoorthy R, Udayashankar C, Oudeacoumar P . Phenotypic and dermatological manifestations in Down Syndrome. Dermatol Online J. 2011 Feb 15;17(2):3.
La acești pacienți s-a constatat și o frecvență crescută a vârtejurilor occipitale situate pe linia mediană și o frecvență redusă a celor localizate în dreapta acestei linii.
T J David, C M Osborne. Scalp hair patterns in mental subnormality. Journal of Medical Genetics . 05/1976; 13(2):123-6.
Sindromul trico-dento-osos (displazia părului, oaselor, unghiilor și dinților) este transmis AD și afectează în mod egal ambele sexe. Anomaliile părului asociate cel mai frecvent cu acest sindrom sunt prezente la o mare parte din pacienți. 80% dintre persoanele afectate prezintă la naștere modificări ale părului (aspru, creț sau ondulat), gene curbate, însă doar 46% păstrează acest fenotip după copilărie (părul devine drept). Seow a precizat faptul că defectele părului pot varia în cazul membrilor afectați ai aceleiași familii.
W. K. Seow, “Trichodentoosseous (TDO) Syndrome: Case Report and Literature Review,” Pediatric Dentistry, Vol. 15, No. 5, 1993, pp. 355-361.
Mayer et al. a prezentat un caz clinic cu păr rebel, la care examinarea prin microscopie electronică a evidențiat modificări, părul fiind descris ca și creț, cu firul turtit, prevăzut cu șanțuri longitudinale.
E. Mayer, C. Baal, M. Litschauer-Poursadrollah, W. Hem- mer and R. Jarisch, “Uncombable Hair and Atopic Der- matitis in a Case of Trichodento-Osseous Syndrome,” Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, Vol. 8, No. 2, 2010, pp. 102-104.
Studiile genetice au demonstrat că sindromului trico-dento-osos îi sunt asociate o mutație la nivelul genei DLX3 pe cromozomul17q21 și o deleție 4 bp la nivelul genei DLX3.
Junmin Wang, Guannan Wang, Jintao Zhang. Mutations with Hair Shape Phenotypes Abnormalities— The Morphogenetic Waves and Related Diseases. Journal of Cosmetics, Dermatological Sciences and Applications, 2013, 3, 26-34
https://www.dentistry.unc.edu/research/defects/pages/contact.htm
Sindromul Noonan este o afecțiune genetică transmisă autosomal recesiv definită prin înălțime mică, anomalii ale inimii, gât lat, scurt, cu exces de piele, formă particulară a toracelui, aspect particular al feței, întârziere a dezvoltării, testiculi necoborâți, tulburări ale coagulării și anomalii ale circulației limfatice. Boala afectează ambele sexe în mod egal, iar diagnosticul se stabilește în copilărie. Părul este deschis la culoare, ondulat sau creț, lânos, rar și se poate rupe ușor, cu inserție posterioară joasă în 81% cazuri. La nivelul obrajilor, umerilor, brațelor, și antebrațelor se poate observa o pilozitate fină, pufoasă.
Smiths
Inserția posterioară joasă a fost remarcată în studiul realizat de Romano Alicia și colaboratorii la 55% din cazuri. Părul este descris ca subțire la copilul mic, ondulat sau lânos la copilul mai mare și adolescenți. În cazul unui păr rar, subțire, cu creștere lentă, trebuie avute în vedere mutații la nivelul genei SHOC2, pe când mutațiile la nivelul SOS1 se caracterizează prin păr rar, creț și sprâncene rare.
Alicia A. Romano, Judith E. Allanson, Jovanna Dahlgren, Bruce D. Gelb, Bryan Hall, Mary Ella Pierpont, Amy E. Roberts, Wanda Robinson, Clifford M. Takemoto, Jacqueline A. Noonan. Noonan Syndrome: Clinical Features, Diagnosis, and Management Guidelines. Pediatrics 2010;126;746-760;
Hipotiroidismul congenital sau deficitul de hormoni tiroidieni la naștere se clasifică, în funcție de cauza determinantă, în hipotiroidism primar, cauzat de disgenezia tiroidiană și de tulburarea biosintezei hormonilor tiroidieni și în hipotiroidism secundar sau central, datorat deficitului de TSH.
Disgenezia tiroidiană este cauza cea mai frecventă a hipotiroidiei congenitale, răspunzătoare de formele cele mai severe.
Părul este uscat, aspru, mat, friabil (la 76% dintre pacienți), rar, fragil, poate crește excesiv la nivelul frunții. Pot fi prezente anomalii de inserție, ca inserția joasă la nivelul cefei. Sunt remarcate și alte modificări la nivelul părului, ca de exemplu căderea acestuia din anumite zone ale sprâncenelor, iar la copiii mai mari creșterea pilozității corporale (pe picioare, brațe, spate).
S M Park, V K K Chatterjee. Genetics of congenital hypothyroidism. J Med Genet 2005;42:379-389
M Akcakus, E Koklu, S Kurtoglu, S Koklu, M Keskin, D Buyukkayhan. Neonatal hypertrichosis in an infant of a diabetic mother with congenital hypothyroidism. Journal of Perinatology (2006) 26, 256–258
Studiul realizat de Olivieri A. și colaboratorii pe 1420 de copii cu hipotiroidism congenital menționează o prevalență a malformațiilor congenitale extratiroidiene de 8,4%. Dintre acestea cele mai frecvente sunt cele cardiace, ale părului, palatului, cele neurologice și genitourinare. Anomaliile părului frecvent întâlnite sunt părul ,,țepos”, cu inserție posterioară joasă.
Maynika V Rastogi, Stephen H LaFranchi. Congenital hypothyroidism. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17
Olivieri A, Stazi MA, Mastroiacovo P, Fazzini C, Medda E, Spagnolo A, De Angelis S, Grandolfo ME, Taruscio D, Cordeddu V, et al.: A population-based study on the frequency of additional congenital malformations in infants with congenital hypothyroidism: data from the Italian Registry for Congenital Hypothyroidism (1991-1998). JClinEndocrinolMetab 2002, 87(2):557-562.
Pilozitatea de la nivelul pavilionului urechii a fost raportat ca semn patognomonic pentru copiii născuți din mame diabetice. În articolul ,, Neonatal hypertrichosis in an infant of a diabetic mother with congenital hypothyroidism” publicat în anul 2006 autorul prezintă cazul unui nou-născut cu hipotiroidism congenital și hipertricoză generalizată, concluzionând că funcția tiroidiană ar trebui să fie evaluată în toate cazurile de nou-născuți cu hipertricoză sau distribuție anormală a părului de pe corp.
M Akcakus, E Koklu, S Kurtoglu, S Koklu, M Keskin, D Buyukkayhan. Neonatal hypertrichosis in an infant of a diabetic mother with congenital hypothyroidism. Journal of Perinatology (2006) 26, 256–258.
Nivelul plasmatic al hormonilor tiroidieni determină tulburări de creștere a părului influențate atât de afectarea fazei anagen, cât și de alterarea activității mitotice a celulelor matrix ale bulbului.
Shan-Yang Lin. Diagnosis of Congenital Hypothyroidism from Human Anagen Scalp Hair by Infrared Microspectroscopy. Ultrastructural Pathology, 25:357- 360, 2001
50% dintre pacienții cu hipodonție și disgenezie unghială prezintă hipotricoză și un păr deosebit de fin, subțire. Afecțiunea se transmite AD, fiind diagnosticată în copilărie.
Pachyonychia Congenita (PC) este cauzată de o mutație la nivelul genei KRT16 (keratin-16), pe cromozomul 17q21. Are ca și principale caracteristici clinice distrofia hipertrofică a unghiilor, cheratoderma plantară, leucokeratoza orală, diverse chisturi epidermale. Transmiterea este AD.
McLean WH, Hansen CD, Eliason MJ, Smith FJ. The phenotypic and molecular genetic features of pachyonychia congenita. J Invest Dermatol. 2011 May;131(5):1015-7.
Leachman et al. (2005), în urma unui studiu prospectiv pe 57 de pacienți, a relevat trăsăturile clinice caracteristice PC. Aici anomaliile părului au fost evidențiate la 26% din pacienți, fiind asociate unor anumite subtipuri de PC ( mai frecvent părul aspru, pili torti au fost corelate cu subtipul PC-2).
Leachman SA, Kaspar RL, Fleckman P, Florell SR, Smith FJ, McLean WH, Lunny DP, Milstone LM, van Steensel MA, Munro CS, O'Toole EA, Celebi JT, Kansky A, Lane EB.Clinical and Pathological Features of Pachyonychia Congenita. Journal of Investigative Dermatology Symposium Proceedings (2005) 10, 3–17;
Modificările distrofice, descrise ca ocazionale, sunt părul uscat și rar, îngroșat, aspru, uneori fragil sau ondulat. Feinstein A. și colaboratorii au menționat și alopecia alături de anomaliile descrise. Datele din International Pachyonychia Congenita Research Registry menționează anomaliile părului ca fiind prezente la 26% dintre pacienți.
Feinstein A, Friedman J, Schewach-Millet M. Pachyonychia congenita. J Am Acad Dermatol.1988 Oct;19(4):705-11.
Sindromul Costello (sindromul facio-cutaneo-scheletal), cauzat de o mutație a genei HRAS pe cromozomul 11p15, se caracterizează prin anomalii congenitale multiple, asociate cu trăsături faciale distinctive, dificultatea severă a alimentării cu afectarea creșterii, retard mintal, articulații neobișnuit de flexibile, falduri largi de piele în exces, mai ales la nivelul mâinilor și picioarelor. Transmiterea afecțiunii se realizează AD.
Părul pacienților este creț, fin, rar, iar genele sunt lungi. Deseori fruntea este acoperită cu o pilozitate fină.
Karen W. Gripp , Angela E. Lin . Costello syndrome: a Ras/mitogen activated protein kinase pathway syndrome (rasopathy) resulting from HRAS germline mutations. Genetics in Medicine (2012)14,285–292
G M S Mancini, O P van Diggelen, W J Kleijer, M Di Rocco, V Farina, M Yuksel-Apak, H Kayserili,D J J Halley. Studies on the pathogenesis of Costello syndrome. Electronic letters. J Med Genet 2003;40:e37 doi:10.1136/jmg.40.4.e37
Aspectul menționat al părului a fost evidențiat și în studiul făcut de Susam M White et al. (2005) pe un lot de pacienți recrutați din cadrul International Costello Syndrome Support Group. La două paciente a fost descrisă alopecia fronto-temporală.
Susam M White, J. M Graham Jr, B. Kerr, K. Gripp, R. Weksberg, C. Crystrynbaum, J. L Reeder,F. J Stewart,M. Edwards, M. Wilson and A. Bankier. The Adult Phenotype in Costello Syndrome. American Journal of Medical Genetics 136A:128-135(2005)
N Philip, S Sigaudy. Costello syndrome. J Med Genet. Mar 1998; 35(3): 238–240.
Der Kaloustian VM, Moroz B, McIntosh N, Watters AK, Blaichman S. Costello syndrome. Am J Med Genet. 1991 Oct 1;41(1):69-73.
Sindromul Hajdu-Cheney este o afecțiune extrem de rară, transmisă AD și care se caracterizează în principal prin resorbție osoasă severă, care duce la osteoporoză, însoțită de numeroase alte simptome.
Părul este gros, drept și aspru la nivelul scalpului, sprâncenele proeminente, groase, unite pe linia mediană. Unii pacienți pot prezenta hirsutism, cu inserție joasă anterioară și posterioară.
H Satishchandra, SD Madhu, and KR Prasad. Images: Hajdu–Cheney syndrome. Indian J Radiol Imaging. May 2008; 18(2): 138–140
I Marik, M Kuklik, D Zemkowa, K Kozlowski. Hajdu-Cheney syndrome: Report of a family and a short literature review. Australasian Radiology (2006) 50,534–538
Părul fin este descris în sindromul Weaver-Smith, o afecțiune caracterizată prin creștere exagerată, vârstă osoasă avansată, macrocefalie, hipertelorism, trăsături faciale caracteristice .
Smith 212
Sindromul Berlin este o tulburare neurocutanată transmisă AR, care afectează ambele sexe în mod egal.
Părul apare modificat ca aspect, este rar, de tip lanugo, hipopigmentat. Cauza o reprezintă aparatul pilosebaceu incomplet dezvoltat. Sprâncenele sunt și ele rare, cu părțile laterale absente.
Genus database
Mutațiile de la nivelul a două gene (SKIV2L sau TTC37) determină o afecțiune rară transmisă AR, sindromul trico-hepato-enteric. Semnele clinice caracteristice sunt reprezentate de diaree, dismorfism facial, anomalii ale părului, afectarea sistemului imunitar și a creșterii intrauterine.
Afectarea părului este prezentă în mod constant la toți pacienții, acesta fiind lânos, ușor de îndepărtat, fragil, rar, greu de aranjat, frecvent cu anomalii de tipul trichorrhexis nodosa.
Alexandre Fabre, Christine Martinez-Vinson, Olivier Goulet, Catherine Baden. Syndromic diarrhea/Tricho-hepato-enteric Syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases 2013, 8:5
Fabre, A., Andre, N., Breton, A., Broue, P., Badens, C., Roquelaure, B. Intractable diarrhea with 'phenotypic anomalies' and tricho-hepato-enteric syndrome: two names for the same disorder. Am. J. Med. Genet. 143A: 584-588, 2007.
Girault, D., Goulet, O., Le Deist, F., Brousse, N., Colomb, V., Cesarini, J.-P., de Potter, S., Canioni, D., Griscelli, C., Fischer, A., Ricour, C. Intractable infant diarrhea associated with phenotypic abnormalities and immunodeficiency. J. Pediat. 125: 36-42, 1994.
III.2.2.2. Anomalii de inserție ale părului
Sindromul Aarskog- Scott este cauzat de o mutație a genei FGD1 pe cromozomul Xp11. Inserția frontală a părului sub forma literei ,,V” (widow”s peak ) este menționată ca fiind prezentă la 60% din pacienți în Smiths, …
În cadrul unui studiu efectuat de Porteous M.E. și colaboratorii, în care au evaluat trăsăturile clinice la 17 subiecți cu sindromul Aarskog- Scott, inserția frontală menționată a fost evaluată ca fiind prezentă la 8 dintre subiecți. Datele obținute au fost comparate cu cele rezultate din diferite studii de caz, prezentate în paralel cu rezultatele sale (44 cazuri cu widow”s peak în cazul a 51 de pacienți studiați).
M E Porteous, D R Goudie. Aarskog syndrome. J Med Genet. Jan 1991; 28(1): 44–47.
Inserția joasă a părului la nivelul cefei cu hirsutism, ca și genele lungi sunt aspecte descrise în sindromul Floating Harbor.
Pe baza cazurilor studiate, Majewski F. și colaboratorii menționează prezența hirsutismului la 5 din 7 cazuri analizate, pe când aspectul descris al genelor este remarcat la toți pacienții.
Majewski F, Lenard HG. The Floating-Harbor syndrome. Eur J Pediatr. 1991 Feb;150(4):250-252.
În cadrul sindromul cervico-oculo-acustic (sindromul Wildervanck) părul prezintă linia de inserție posterioară joasă.
Lee KH, Moon SH, Kim JB, Cho JH, Chang YH. A Case of Klippel-Feil Syndrome combined with Duane Retraction Syndrome: Incomplete Form of Wildervanck Syndrome. J Korean Ophthalmol Soc. 2005 Jun;46(6):1084-1088.
Sindromul oculo-auriculo-vertebral (sindromul Goldenhar) reprezintă un complex de anomalii cranio-facio-vertebrale reprezentate de hipoplazie mandibulară cu asimetrie facială, malformații ale urechilor, posibil și oculare, anomalii vertebrale, cu afectare mai frecventă a sexului masculin. Linia posterioară de inserție a părului este joasă.
J. K. Sharma, S. K. Pippal, S. K. Raghuvanshi, Arora Shitij. GOLDENHAR-GORLIN’S SYNDROME: A CASE REPORT. Indian Journal of Otolaryngology and Head and Neck Surgery Vol. 58, No. 1, January-March 2006. 97-101
Pacienții cu sindromul Opitz-Kaveggia prezintă, așa cum s-a descris în capitolele anterioare și anomalii de inserție ale părului. Acestea sunt reprezentate de inserția frontală înaltă ( întâlnită în 91% cazuri), orientare în sus a părului frontal (cowlick).
Extensia anormală a părului dinspre tâmplă spre sprânceană, alături de absența genelor și/sau a sprâncenelor sunt anomalii ale părului descrise în sindromul Fraser. Principalele caracteristici ale acestei afecțiuni transmise AR sunt: criptoftalmos, sindactilie, malformații ale laringelui, tractului urinar și genital, dismorfism cranio-facial, etc.
Un studiu efectuat de Slavotinek A.M. și Tifft C.J.pe un lot de 117 pacienți cu sindrom Fraser indică prezența acestor anomalii la 34,2% din pacienți în cazul ,,limbii” de păr extinsă spre sprâncene, respectiv 29,1% pentru anomaliile legate de gene și sprâncene.
A M Slavotinek, C J Tifft. Fraser syndrome and cryptophthalmos: review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes . J Med Genet 2002;39:623-633
RAJOO THAPA, ARUNALOKE BHATTACHARYA. Fraser Syndrome with Partial Anomalous Pulmonary Venous Connection. INDIAN PEDIATRICS. VOLUME45JUNE17, 2008.510-511
În displazia frontonazală inserția părului la nivelul frunții apare sub forma literei ,,V”, alături de alte anomalii care interesează ochii, fruntea și nasul.
Stevens, C. A., Qumsiyeh, M. B. Syndromal frontonasal dysostosis in a child with a complex translocation involving chromosomes 3, 7, and 11. Am. J. Med. Genet. 55: 494-497, 1995.
Semnele clinice caracteristice sindromului Klippel-Feil sunt gâtul scurt, linia de inserție posterioară a părului joasă, limitarea mișcărilor gâtului.
Tracy, M. R., Dormans, J. P., Kusumi, K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin. Orthop. Relat. Res. 424: 183-190, 2004.
Toyoshima, M., Maegaki, Y., Yuasa, I., Ohno, K. Monozygotic twins discordant for Klippel-Feil syndrome. Pediat. Neurol. 34: 76-78, 2006.
Linia de inserție joasă a părului este descrisă și în sindromul XXXXX (Penta X), afecțiune deosebit de rară care asociază statura mică, anomalii cranio-faciale și musculo-scheletale.
R. Kassai M.D., I. Hamada, H. Furuta, K. Cho, K. Abe, H.-X. Deng, N. Niikawa. Penta X syndrome: A case report with review of the literature. Issue American Journal of Medical Genetics.1991.Volume 40, Issue 1, pages 51–56,
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=11
Sindromul Nager, cauzat de o mutație a genei SF3B4 pe cromozomul 1q12-q21, se manifestă prin malformații osoase craniofaciale și ale membrelor.
http://omim.org/entry/154400
Weinbaum, M., Russell, L., Bixler, D. Autosomal dominant transmission of Nager acrofacial dysostosis. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 33: 93A only, 1981.
Marie T McDonald,Jerome L Gorski. Nager acrofacial dysostosis. J Med Genet 1993 30:779-782
Din diferite studii de caz prezentate, (McDonald Marie T. și colaboratorii) în urma studierii a două loturi cu 76 de subiecți cu sindrom Nager fiecare, rezultă că anomaliile părului prezente și anume proiecția părului scalpului lateral spre obraz și absența parțială/totală a genelor inferioare sunt evidențiate la 10/14 și 20/25 dintre subiecți.
Kenneth Lyons Jones, Marilyn Crandall Jones, Miguel del Campo. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation.7 edition. Elsevier Saunders.2013 .p344
Inserția joasă a părului la nivelul cefei a fost remarcată, după cum s-a relatat în capitolele anterioare, la 55-81% din pacienții cu sindrom Noonan.
Prelungirea părului sub formă de ,,limbă” până la nivelul obrajilor ( la 25% cazuri), ca și absența parțială sau totală a genelor de la nivelul pleoapei inferioare (53% din cazuri) sunt anomalii ale părului întâlnite la pacienții cu disostoza mandibulo-facială ( sindromul Treacher-Collins sau Franceschetti-Zwahlen-Klein). Sindromul se caracterizează în principal prin lipsa de dezvoltare a oaselor feței și micrognația mandibulară, faciesul având aspect caracteristic de ,,cioc de pasăre”(respectiv ,,pește” în literatura anglo-saxonă).
Gorlin J. Robert, Cohen M. Michael, Hennekam Raou C.M. Syndromes of the Head and Neck,Fourth Edition, Oxford University Press 2001,p799
Puiu Maria. Esențialul în 101 boli genetice rare.Editura Orizonturi Universitare. Timișoara 2007.pp 96
Închiderea prematură a suturilor craniene (craniosinostoza) este principala caracteristică a sindromului Saethre-Chotzen (Sindromul cranio-oculo-dental), afecțiune transmisă AD și depistată la naștere. Modificarea liniei de inserție a părului pe frunțe fac ca aceasta să apară înaltă și lată.
Anomalii de inserție ale părului au fost descrise și în sindromul Gorlin-Chaudhry-Moss (hipertricoză, inserție frontală joasă), sindromul Marden-Walker, displazia spondilotoracică, sindromul Turner (inserție joasă la nivelul cefei), sau în sindromul Rubinstein-Taybi (porțiune de păr frontală orientată în sus în 20% din cazuri, linie de inserție anterioară joasă la 24% dintre pacienți, linie de inserție posterioară joasă la 42% din pacienți).
Inserția posterioară joasă este menționată la 73% dintre pacientele cu sindrom Turner, alături de infantilismul sexual cu afectarea pilozității pubiene și axilare.
repBergsma D.
III.2.2.3. Anomalii de pigmentare ale părului
Albinismul oculocutanat cuprinde un grup de afecțiuni ereditare cu transmitere AR, heterogene din punct de vedere genetic și clinic, caracterizate prin deficit de pigmentare a pielii, părului și ochilor. Sunt descrise patru tipuri de albinism, toate având asociate și alte anomalii deficitului de pigmentare.
În albinismul oculocutanat de tip 1 culoarea părului este albă la naștere, însă odată cu înaintarea în vârstă se modifică treptat datorită acumulării progresive de pigment și capătă o tentă ușor gălbuie.
În albinismul oculocutanat de tip 2 părul poate fi blond sau roșcat.
La populația africană se întâlnește mai frecvent tipul 3 de albinism, la care părul și tegumentele sunt brun deschis, pe când la asiatici, unde se întâlnește mai frecvent tipul 4, culoarea părului variază de la alb la galben și maro.
Boissy, R. E., Zhao, H., Oetting, W. S., Austin, L. M., Wildenberg, S. C., Boissy, Y. L., Zhao, Y., Sturm, R. A., Hearing, V. J., King, R. A., Nordlund, J. J. Mutation in and lack of expression of tyrosinase-related protein-1 (TRP-1) in melanocytes from an individual with brown oculocutaneous albinism: a new subtype of albinism classified as 'OCA3.' Am. J. Hum. Genet. 58: 1145-1156, 1996.
Inagaki, K., Suzuki, T., Shimizu, H., Ishii, N., Umezawa, Y., Tada, J., Kikuchi, N., Takata, M., Takamori, K., Kishibe, M., Tanaka, M., Miyamura, Y., Ito, S., Tomita, Y. Oculocutaneous albinism type 4 is one of the most common types of albinism in Japan. Am. J. Hum. Genet. 74: 466-471, 2004.
repMaria Puiu p 275
Sindromul Chediak-Higashi reprezintă o afecțiune transmisă AR și caracterizată prin anomalii ale leucocitelor cu sensibilitate crescută la infecții, asociate cu defecte de pigmentare ale părului, pielii și ochilor. Părul este de culoare blond deschis la maro cu o nuanță argintie.
Henedina Antunes, Ângela Pereira, Isabel Cunha. Chediak-Higashi syndrome: pathognomonic feature. The Lancet, Volume 382, Issue 9903, Page 1514, 2013
R Raghunatha Reddy, Balaji M Babu, […], and CH Hymavathi. Silvery Hair Syndrome in Two Cousins: Chediak-Higashi Syndrome vs Griscelli Syndrome, with Rare Associations. Int J Trichology. 2011 Jul-Dec; 3(2): 107–111.
Sindromul Hermansky-Pudlak reprezintă un grup heterogen de tulburări transmise AR, având ca principale caracteristici albinismul oculocutanat, diateza hemoragică și complicațiile datorate disfuncției lizozomale, ca fibroza pulmonară și colita.
Ilhami Berber, Mehmet Ali Erkurt, Irfan Kuku, Emin Kaya, Mustafa Koroglu, Ilknur Nizam,Mehmet Gul, Recep Bentli. Hermansky-Pudlak Syndrome: A Case Report. Case Reports in Hematology.Volume 2014 (2014), Article ID 249195, 3 pages
C Harrison, K Khair, B Baxter, I Russell-Eggitt, I Hann, R Liesner. Hermansky–Pudlak syndrome: infrequent bleeding and first report of Turkish and Pakistani kindreds. Arch Dis Child 2002;86:297-301
Depigmentarea pielii și părului sunt descrise în fibromatoza gingivală, depigmentare și microftalmie, afecțiune transmisă AR și în care , alături de reducerea cantității de pigment, apar și modificări ale grosimii firului de păr în sensul diminuării acesteia.
În sindromul Noonan părul este de asemenea deschis la culoare.
Sindromul Waardenburg este o afecțiune genetică transmisă AD și caracterizată prin tulburări de pigmentare ale părului și ochilor, asociate cu surditate. În Smiths modificările care interesează părul sunt următoarele: șuvița albă (albinism parțial), încărunțire prematură (în 17-45% cazuri), sprâncene mai dense în porțiunea medială (75 % dintre pacienți), sinofris.
Pardono, E., van Bever, Y., van den Ende, J., Havrenne, P. C., Iughetti, P., Maestrelli, S. R. P., Costa F, O., Richieri-Costa, A., Frota-Pessoa, O., Otto, P. A. Waardenburg syndrome: clinical differentiation between types I and II. Am. J. Med. Genet. 117A: 223-235, 2003.
În cadrul unui studiu efectuat de da Silva E.O. (1991) pe un lot de 73 de pacienți, frecvența apariției anomaliilor părului a fost următoarea: sprâncene groase și sinofris la 76% din pacienți, albinism parțial la 29% dintre subiecți și 44% prezentau încărunțire prematură.
da-Silva, E. O. Waardenburg I syndrome: a clinical and genetic study of two large Brazilian kindreds, and literature review. Am. J. Med. Genet. 40: 65-74, 1991.
După Jeff Mark Milunsky albinismul parțial este caracteristic la 45% dintre subiecții cu tipul I de sindrom Waardenburg, iar încărunțirea precoce apare înaintea vârstei de 30 de ani.
Jeff Mark Milunsky. Waardenburg Syndrome Type I. GeneReviews® [Internet]. Initial Posting: July 30, 2001; Last Update: August 7, 2014.
Conform autorilor Laurence Faivre și Michel Vekemans în lucrarea ,,Waardenburg syndrome type I” (www.orpha.net/data/patho/GB/uk-WS1(05).pdf) șuvița albă (prezentă în 43-48% din cazuri) poate fi prezentă din naștere sau să apară mai târziu și poate să devină normal pigmentată cu timpul. Depigmentarea poate să intereseze genele, sprâncenele sau părul corporal. Ca și criteriu clinic minor au menționat sinofrisul, ca și încărunțirea prematură (23-38% cazuri).
Depigmentarea porțiunii mediale a părului a fost descrisă și în albinismul cutanat fără surditate, afecțiune transmisă AD și detectată la naștere.
Părul alb a fost descris în sindromul de malabsorbție a metioninei, sindromul Menkes.
Tadataka Yamada. Textbook of gastroenterology. Fifth Edition.Wiley-Blackwell Publisfing Ltd. 2009,p2682
Sindromul Roberts-SC (Focomelia) se caracterizează prin retardul creșterii prenatale, anomalii craniofaciale și malformații ale membrelor, mai severe în cazul celor superioare. Tansmiterea focomeliei este AR, ambele sexe fiind în mod egal afectate. Părul este descris ca blond-argintiu, rar.
Grosse, F. R., Pandel, C., Wiedemann, H. R. The tetraphocomelia–cleft palate syndrome: description of a new case. Humangenetik 28: 353-356, 1975.
Miriam Gordillo, Hugo Vega, Ethylin Wang Jabs. Roberts Syndrome. Synonyms: Roberts-SC Phocomelia Syndrome, Pseudothalidomide Syndrome, Roberts-SC (Pseudothalidomide), SC-Phocomelia Syndrome. GeneReviews® [Internet]. Initial Posting: April 18, 2006; Last Update: November 14, 2013.
Jyotsna Murthy, Madhu Dewan, and Altaf Hussain. Roberts-SC syndrome, a rare syndrome and cleft palate repair. Indian J Plast Surg. 2008 Jul-Dec; 41(2): 222–225.
Sindromul Prader-Willi este o afecțiune genetică datorată deleției unor gene de pe brațul scurt al cromozomului 15 sau disomiei uniparentale, materne, a cromozomului 15.
Trăsăturile caracteristice sunt reducerea mișcărilor fetale, hipotonia, creșterea ponderală, deficitul statural, retardul mintal, hipogonadismul, extremitățile mici, etc.
La 50% dintre pacienți părul este mai deschis la culoare comparativ cu ceilalți membrii ai familiei, fiind blond sau brun deschis. Se mai poate observa și ,,upsweep’’ frontal.
Butler MG. Hypopigmentation: a common feature of Prader-Labhart-Willi syndrome.AmIHum Genet.1989;45:140-146
Vanja A. Holm, Suzanne B. Cassidy, Merlin C. Butler, Jeanne M. Hanchett,
Louise R. Greenswag, Barbara Y. Whitman, Frank Greenberg. Prader-Willi Syndrome: Consensus Diagnostic Criteria. PEDIATRICS Vol. 91.No. 2 February1993.398-403
Shawn E. McCandless, The Committee on Genetics. Clinical Report—Health Supervision for Children With Prader-Willi Syndrome. Pediatrics 2011;127;195-204; originally published online December 27, 2010; DOI: 10.1542/peds.2010-2820
Pilozitatea pubiană sau axilară poate să apară precoce, deși celelalte caracteristici ale pubertății sunt întârziate sau incomplete. Cu toate acestea, la băieți pilozitatea facială și cea corporală sunt reduse, creșterea bărbii de exemplu este absentă la circa 50% din pacienți.
Lee PD. Endocrine and metabolic aspects of Prader-willi syndrome. In: Greenswag LR, Alexander RC, eds. Management of Prader-willi Syndrome. 2nd ed. New York, NY: Springer-Verlag; 1995:32-57.
Holm, V.A., Cassidy, S.B., Butler, M.G., Hanchett, J.M., Greenswag, L.R., Whitman, B. Y., & Greenberg, F. (1993). Prader. Willi Syndrome: Concensus diagnostic criteria. Pediatrics, 91,398-402.
Displazia ectodermală anhidrotică, homocistinuria, sindromul Hallermann-Streiff se caracterizează printr-un păr rar, deschis la culoare.
În sindromul trico-rino-falangeal părul este de asemenea hipopigmentat.
Sindromul Angelman se caracterizează prin retard mintal și de vorbire, microcefalie cu facies caracteristic, ataxie, convulsii, crize paroxistice de râs. Părul blond este descris la 65% pacienți.
Smiths
J Clayton-Smith, L Laan. Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects. J Med Genet 2003;40:87-95
După Williams C.A. și colaboratorii hipopigmentarea tegumentelor, ca și părul și ochii deschiși la culoare (comparativ cu membrii familiei) sunt caracteristici clinice întâlnite cu o frecvență de 20-80% din cazuri. La mulți pacienți pigmentarea poate fi normală.
Williams CA, Angelman H, Clayton-Smith J, Driscoll DJ, Hendrickson JE, Knoll JH, Magenis RE, Schinzel A, Wagstaff J, Whidden EM. Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria. Angelman Syndrome Foundation. Am J Med Genet1995;56:237–8.
Studierea trăsăturilor clinice a 36 de pacienți cu sindrom Angelman de către Robb S.A. și colaboratorii a arătat că hipopigmentarea părului și a ochilor se întâlnesc la 24% dintre subiecții analizați.
Robb, S. A., Pohl, K. R. E., Baraitser, M., Wilson, J., Brett, E. M. The 'happy puppet' syndrome of Angelman: review of the clinical features. Arch. Dis. Child. 64: 83-86, 1989.
Dagli, K. Buiting, C.A. Williams. Molecular and Clinical Aspects of Angelman Syndrome. Mol Syndromol. Apr 2012; 2(3-5): 100–112.
Părul neobișnuit de blond a fost descris în sindromul Smith-Lemli-Opitz.
De asemenea, în fenilcetonurie pacienții prezintă predominant părul blond.
Sindromul brahio-oculo-facial este o afecțiune genetică transmisă AD și caracterizată prin afectarea dezvoltării fetale, îndeosebi a structurilor feței și gâtului.
Anomalia de pigmentare întâlnită în acest sindrom și menționată în numeroase articole este încărunțirea precoce. Frecvența cu care a fost raportată aceasta diferă la diferiți autori, de la 67% (Kenneth Lyons Jones et .al.) la valori mai reduse (9 din cei 38 de pacienți studiați, Lin A. E. și colaboratorii, 1995).
Kenneth Lyons Jones, Marilyn Crandall Jones, and Miguel Del Campo. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation.7th edition, 2013, p326
Fujimoto, A., Lipson, M., Lacro, R. V., Shinno, N. W., Boelter, W. D., Jones, K. L., Wilson, M. G. New autosomal dominant branchio-oculo-facial syndrome. Am. J. Med. Genet. 27: 943-951, 1987.
T Trummer,D Müller,A Schulze,W Vogel,W Just. Branchio-oculo-facial syndrome and branchio-otic/branchio-oto-renal syndromes are distinct entities. J Med Genet 2002;39:71-73
În sindromul de deleție 5p (Sindromul Cri- du -chat) încărunțirea prematură a părului este descrisă la 30,4% din cazuri, conform Registrului Italian pentru Sindromul Cri du chat.
Paola Cerruti Mainardi. Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases 2006, 1:33
Încărunțirea prematură se întâlnește și în sindromul Rothmund-Thomson, sindromul Werner, discheratoza congenitală, ca și în Hiperhidroză, încărunțire prematură a părului și aplazie de premolar.
III.2.3. Defecte genetice izolate ale părului
O serie de defecte genetice ale firului de păr sunt responsabile de multiple anomalii de creștere ale părului. Unele dintre acestea sunt asociate cu creșterea fragilității și fracturi ale tijei (de exemplu tricorexis nodosa, moniletrix, pseudomoniletrix, pili torti). Consecința este pierderea părului cu alopecie difuză, localizată sau neregulată. Boala Netherton, boala Menkes sau tricotiodistrofia asociază de asemenea anomalii caracteristice ale părului. Prin metode moderne de genetică moleculară s-au identificat genele responsabile pentru aceste tulburări ereditare ale părului, precum și implicarea lor în determinarea anumitor caracteristici ale părului la persoanele sănătoase (ca de exemplu structura acestuia), sau în deslușirea mecanismelor de producere ale alopeciei areata sau alopeciei androgenice.
Căderea părului pe parcursul primului an de viață apare rar la copii, însă acest simptom orientează adesea spre diferite afecțiuni congenitale.
Trichorrhexis nodosa este defectul firului de păr cel mai comun. Se întâlnește rar în forma sa congenitală, fără alte defecte asociate. Este găsit frecvent în sindroame ca Netherton, Pollit, boala Menkes, o serie de tulburări metabolice (argininosuccinicaciduria, citrulinemia), hipotiroidism. Datorită fragilității crescute părul se rupe cu ușurință prezentând zone de lungimi variabile sau arii de alopecie. (1,2)
Moniletrix este un defect descris microscopic ca o succesiune de noduri eliptice uniforme și zone de constricție, numite internoduri. Manifestarea clinică este variată, de la forme ușoare cu afectarea zonei occipitale la forme severe, cu alopecie totală. Pot fi afectate și genele cu sprâncenele, uneori pilozitatea corporală în totalitate. Cele mai multe cazuri se transmit AD, iar cauza o reprezintă mutații heterozigote în genele cheratină de pe cromozomul 12 (12q13) și anume KRTHB1, KRTHB3, KRTHB6.
David Weedon. Weedon’s Skin Pathology. 3rd edition. Elsevier 2010.
Părul moniliform își are emergența din papule foliculare keratotice și are un aspect caracteristic. Este uscat, fragil, mat, cu o lungime de maxim 0,5-2,5 centimetri. (1)
WH Irwin McLean and Alan D Irvine. Disorders of keratinisation: from rare to common genetic diseases of skin and other epithelial tissues. Ulster Med J. May 2007; 76(2): 72–82.
S Bindurani and S Rajiv. Monilethrix with Variable Expressivity. Int J Trichology. 2013 Jan-Mar; 5(1): 53–55.
Ganesh Avhad and Priyanka Ghuge. Monilethrix. Int J Trichology. 2013 Oct-Dec; 5(4): 224–225.
Pseudomoniletrix este o tulburare displazică rară a părului, moștenită ca o trăsătură AD cu penetranță mare și expresivitate variabilă. Se caracterizează prin noduri neregulate de-a lungul firului de păr. Fragilitatea crescută determină ruperea părului cu hipotricoză consecutivă sau alopecie parțială.Părul apare uscat, friabil, de lungimi diferite. Anomalia poate fi întâlnită la copiii cu acrodermatită enteropatică. (1)
Pili Torti reprezintă o anomalie întâlnită mai frecvent la sexul feminin și caracterizată microscopic prin aplatizarea și răsucirea la 180 grade a axei longitudinale a firului de păr. Clinic se prezintă sub două forme: tipul Ronchese cu debut precoce și tipul Beare cu debut tardiv. Anomalia poate fi asociată bolii Menkes, cu defecte ectodermale sau cu sindroame ca Crandall sau Bjornstad. Din acest motiv copiii cu acestă anomalie este indicat să fie consultați pentru testarea auzului. Părul este uscat, fragil, se rupe cu ușurință. Forma tardivă se manifestă prin arii neregulate de alopecie după pubertate. (1,2)
În literatură au fost descrise șapte cazuri de sindrom Netherton asociate cu pili torti sau tricorexis nodosa.
Sahana M Srinivas, Ravi Hiremagalore, […], and Leelavathy Budamakuntala. Netherton Syndrome with Pili Torti. Int J Trichol 2013;5:225-6
Trichorrhexis invaginata (părul ,,de bambus”) este o anomalie a părului întâlnită în sindromul Netherton, tulburare rară moștenită AR. Sindromul Netherton este o dermatoză congenitală ichtioziformă cauzată de o mutație la nivelul unei gene situate pe brațul lung al cromozomului 5 și anume SPINK5 (serine protease inhibitor Kazal-type 5).
Părul apare rarefiat în diferite zone la nivelul scalpului, are aspect uscat, fără strălucire. Uneori se constată alopecie completă. Genele și sprâncenele sunt rare sau absente.
Microscopia optică evidențiază una sau mai multe noduri sau fracturi nodulare, distribuite neuniform de-a lungul axei firului de păr. Modificările sunt mai evidente la nivelul firelor de tip velus, comparativ cu cele de tip terminal de la nivelul scalpului. (1,2)
Atul D Salodkar, Sanjiv V Choudhary, Gori Jadwani, Adarshlata Singh. Bamboo Hair in Netherton's Syndrome. Int J Trichology. 2009 Jul-Dec; 1(2): 143–144.
Tricotiodistrofia cuprinde un grup de tulburări transmise AR în care modificările părului sunt trăsătura distinctivă a afecțiunii. Au fost identificate patru gene ca fiind responsabile pentru apariția bolii: XPD, XPB, p8/TTDA și TTDN1.
Părul este rar, friabil, fragil, scurt, cu un conținut redus în sulf și cisteină. Este afectată întreaga pilozitate corporală, inclusiv genele și sprâncenele. Microscopia cu lumină polarizată evidențiază trăsăturile caracteristice din tricotiodistrofie și anume alternanța de benzi luminoase și benzi întunecate de-a lungul firului de păr (,,coada de tigru”). (1)
La persoanele de culoare partea proximală a firului de păr este de obicei afectată, în timp ce la populația albă și cea asiatică este afectată partea distală.
David Weedon. Weedon’s Skin Pathology. 3rd edition. ……
M. Stefanini, E. Botta, M. Lanzafame, D. Orioli. Trichothiodystrophy: From basic mechanisms to clinical implications. DNA Repair 9 (2010) 2–10
Sindromul părului rebel se poate manifesta sub formă de cazuri sporadice sau cu transmitere AD. Părul este uscat, blond-argintiu, crește lent, nu poate fi pieptănat. La examinarea prin microscopie electronică se descrie aspectul caracteristic cu șanțuri longitudinale de-a lungul firului de păr, alături de forma triunghiulară (,,pili triangulati et canaliculi”). (2)
1.Ulrike
2.Dimitrios K Sotiriadis. Hair and Nail Disorders of Childhood. Expert Rev Dermatol. 2008;3(6):677-690.
Boala părului lânos reprezintă o variantă anormală de păr des, excesiv cârlionțat,fragil, de obicei cu pigmentare redusă în forma transmisă AR. Hutchinson și colaboratorii au clasificat această anomalie în trei categorii: nevul păros (Woolly Hair Nevus), părul lânos transmis ereditar AD și părul lânos familial transmis AR.
P. E. Hutchinson, R. J. Cairns and R. S. Wells, “Woolly Hair: Clinical and General Aspects,” Transactions of the St. Johns Hospital Dermatological Society, Vol. 60, No. 2, 1974, pp. 160-177.
Această anomalie a părului a fost descrisă și în asociere cu diferite afecțiuni ca boala Naxos, sindromul Carvajal (alături de cardiomiopatie, keratodermă palmoplantară), sindromul Noonan sau sindromul cardio-facio-cutanat. La baza bolii Naxos sau a sindromului Carvajal stau mutații la nivelul moleculelor de adeziune Jup (junctional plakoglobin), respectiv DSP (desmoplakin).
Atât forma sindromică cât și forma nonsindromică de păr lânos sunt de obicei asociate cu hipotricoză. Formele transmise AD sunt determinate de mutații la nivelul genelor KRT74 și KRT71.
G. McKoy, N. Protonotarios, A. Crosby, A. Tsatsopoulou, A. Anastasakis, A. Coonar, M. Norman, C. Baboonian, S. Jeffery and W. J. McKenna, “Identification of a Deletion in Plakoglobin in Arrhythmogenic Right Ventricular Car- diomyopathy with Palmoplantar Keratoderma and Woolly Hair (Naxos Disease),” The Lancet, Vol. 355, No. 9221, 2000, pp. 2119-2124.
E. E. Norgett, S. J. Hatsell, L. Carvajal-Huerta, J. C. Ca- bezas, J. Common, P. E. Purkis, N. Whittock, I. M. Leigh, H. P. Stevens and D. P. Kelsell, “Recessive Mutation in Desmoplakin Disrupts Desmoplakin—Intermediate Fila- ment Interactions and Causes Dilated Cardiomyopathy, Woolly Hair and Keratoderma,” Human Molecular Gene- tics, Vol. 9, No. 18, 2000, pp. 2761-2766.
A.J. Chien, M. C. Valentine and V. P. Sybert, “Heredi-tary Woolly Hair and Keratosis Pilaris,” Journal of the American Academy of Dermatology, Vol. 54, No. 2, 2006, pp. S35-S39
Y. Shimomura, M. Wajid, L. Petukhova, L. Shapiro and A. M. Christiano, “Mutations in the Lipase H Gene Un- derlie Autosomal Recessive Woolly Hair/Hypotrichosis,” Journal of Investigative Dermatology, Vol. 129, No. 3, 2009, pp. 622-628.
Părul creț (kinky hair) sau trichopoliodistrofia se transmite X-linkat. La naștere părul este normal, însă ulterior este înlocuit cu un păr răsucit, încrețit, scurt și gros, deschis la culoare.
Spineanu Radu. Examen fizic, semiologie și diagnostic diferențial pediatric. Volumul I Capul și Gâtul.Editura Treira Oradea 2001. p38
IV. CONCLUZII
Studiul dismorfologiei clinice, cu descrierea amănunțită a anomaliilor fenotipice, inclusiv cele ale părului, s-a dovedit esențială în descifrarea a numeroase sindroame genetice.
S-au realizat numeroase studii bazate pe identificarea anomaliilor congenitale ale părului în numeroase sindroame genetice.
S-au identificat asocieri specifice între anumite anomalii fenotipice ale părului și diverse afecțiuni genetice, cu urmărirea frecvenței acestora.
PARTEA A II-A
STUDIU PERSONAL
CAPITOLUL I. JUSTIFICAREA ALEGERII TEMEI
Anomaliile fenotipice ale părului sunt anomalii minore, care apar frecvent în rândul populației. Prezența sau absența lor servește drept indicator al evenimentelor din perioada dezvoltării embriologice. Deși din punct de vedere medical multe nu au un impact deosebit, luate împreună aceste anomalii minore reprezintă dovezi ale unei dinamici de dezvoltare cu impact negativ asupra morfogenezei. Asocierea a mai multe anomalii minore crește riscul de apariție al malformațiilor majore.
Examenul clinic atent al pacienților este foarte important, în scopul identificării prezenței anomaliilor fenotipice, precum și pentru precizarea unor eventuale corelații specifice cu anumite sindroame genetice.
La noi în țară există puține studii care să precizeze dacă există diferențe în ceea ce privește prezența și asocierea anomaliilor fenotipice ale părului la pacientul cu afecțiuni genetice comparativ cu populația generală.
În acest context, această lucrare, un studiu retrospectiv, care acoperă o lungă perioadă de timp și care constă din analiza individuală a copiilor cu anomalii ale părului aflați în evidența Departamentului de Genetică Medicală din Oradea, își găsește pe deplin justificarea.
CAPITOLUL II. IPOTEZE DE LUCRU
Așa cum rezultă din studierea a numeroase articole de specialitate, dar și din observațiile pe pacient, se remarcă o incidență crescută a anomaliilor fenotipice ale părului la un număr semnificativ de cazuri.
Ipoteza care stă la baza acestei lucrări este aceea că la originea acestor anomalii stă un factor de cauză genetică, de mediu sau necunoscută care afectează dezvoltarea embriologică normală.
O altă ipoteză vizează faptul că pacienții cu sindroame genetice prezintă numeroase anomalii fenotipice ale părului.
A treia ipoteză se referă la faptul că există diferențe în ceea ce privește asocierea diferitelor anomalii fenotipice ale părului în cazul a diferite sindroame genetice.
A patra ipoteză este aceea că există asocieri specifice de anomalii ale părului în anumite sindroame genetice.
A cincea ipoteză este aceea că în populația generală se constată diferențe în ceea ce privește tipul și numărul acestor anomalii ale pilozității.
Ultima ipoteză vizează stabilirea unor diferențe referitoare la anomaliile studiate în cazul pacienților cu patologie genetică, comparativ cu populația generală.
CAPITOLUL III. OBIECTIVE
Primul obiectiv urmărit este acela de a identifica anomaliile fenotipice ale părului pe parcursul unei lungi perioade de timp și studierea unui număr semnificativ de cazuri din punct de vedere statistic. În acest scop am urmărit fișele de observație și fotodocumentația asociată în cazul pacienților aflați în evidența Departamentului de Genetică Medicală din Oradea.
Al doilea obiectiv este stabilirea existenței unor asocieri între anomaliile fenotipice ale părului și sindroamele genetice.
Cel de-al treilea obiectiv urmărește stabilirea unei asocieri specifice între anumite anomalii fenotipice ale părului și un anumit sindrom genetic.
Un ultim obiectiv este reprezentat de stabilirea existenței unor diferențe sub aspect demografic în cadrul copiilor cu afecțiuni genetice și anomalii fenotipice ale pilozității asociate.
Copyright Notice
© Licențiada.org respectă drepturile de proprietate intelectuală și așteaptă ca toți utilizatorii să facă același lucru. Dacă consideri că un conținut de pe site încalcă drepturile tale de autor, te rugăm să trimiți o notificare DMCA.
Acest articol: Parul Marker Genetic. Semnificatii Fiziologice, Psihologice Si Patologice (ID: 122804)
Dacă considerați că acest conținut vă încalcă drepturile de autor, vă rugăm să depuneți o cerere pe pagina noastră Copyright Takedown.