Particularitati ALE Recuperarii Psihopedagogice Privind Autismul Infantil
PARTICULARITĂȚI ALE RECUPERĂRII PSIHOPEDAGOGICE
PRIVIND AUTISMUL INFANTIL
CUPRINS:
Capitolul 1.
1. Aspecte teoretice……………………………………………………………….
1.1. Din Istoria Autismului ……………………………………………………. pag. 3
1.2. Definiția Autismului și Stările Înrudite …………………………….. pag. 13
1.3. Date epidemiologice privind autismul ……………………………… pag. 29
1.4. Etiopatogenia Sindromului Autist ……………………………………. pag. 33
1.5. Caracteristici psihice ale persoanelor cu Sindromul Autist ….. pag. 48
1.5.1. Simptome sociale………………………………………………… pag. 49
1.5.2. Comportamente agresive și manifestări isterice ……… pag. 52
1.5.3. Comportamente autostimulative …………………………… pag. 54
1.5.4. Comportamente repetitive și obsesionale ………………. pag. 60
1.5.5. Simptome senzoriale …………………………………………… pag. 61
1.5.6. Caracteristicile comunicării în sindromul autist ……… pag. 61
1.5.7. Inteligența la copiii cu autism ………………………………. pag. 68
1.5.8. Probleme motivaționale ………………………………………. pag. 71
1.5.9. Probleme de atenție …………………………………………….. pag. 71
1.6. Diagnosticul autismului clinic de largă circulație ……………….. pag. 76
1.7. Terapii specifice …………………………………………………………….. pag. 95
Capitolul 1
Aspecte Teoretice
1.1. Din istoria autismului
Autorul lucrării “Autism”, Francesca Happe, utilizează o comparație interesantă cu privire la istoricul autismului chiar în debutul acestei lucrări, publicată în anul 1994: ,, Istoria autismului se aseamănă mult cu așteptarea unui autobuz. O lungă perioadă de timp nu se întamplă nimic și, la un moment dat, apar două autobuze deodată”. Într-adevar, se observă că, spre deosebire de cercetarea altor afecțiuni psihiatrice a căror istorie este seculară sau chiar milenară, în ceea ce privește problema conturării aspectului patologiei autismului, perioada anterioară primei jumatăți a secolului XX este dominată de tăcere. Încercându-se o eventuală explicație a acestei realități care constă în lipsa oricăror referințe medicale anterioare secolului XX, autismul se caracterizează ca o boală psihică cu debut și manifestare plenară în copilărie, perioadă indiferentă pentru multă vreme lumii științifice medicale. Această atitudine, determinată de un context cultural mai larg se va schimba treptat sub influența curentelor culturale ale sfârșitului de secol XVIII și început de secol XIX. Există descrieri ale unor copii ce manifestă simptome psihiatrice, acestea găsindu-se sporadic în tratatele de specialitate ce datează încă din secolul al XVIII-lea, dar acestea nu au caracter sistematic ci par, de cele mai multe ori, a urmări senzaționalul și nu descrierea științifică riguroasă. Pentru exemplificare, iată descrierea unui caz citat în ,,Inquiry into the Nature and Originof Mental Derangement” (1978), lucrare redactată de către Alexander Crichton: ,,În vârstă de numai 4 zile, patru femei trebuiau să țină copilul pentru a-l liniști, acesta fiind uneori prada unor accese necontrolate de râs”. O schimbare importantă, din acest punct de vedere, o aduce secolul XIX, secolul unei lumi în devenire, ,,care nu mai trimite copiii la muncă, ci la școală”, transformându-i, în același timp, în obiect al studiului științific. Acest nou context cultural va influența și cursul psihiatriei ca știință umanistă, favorizând apariția, în cadrul acesteia, a unei noi discipline, cea a psihiatriei pediatrice. Astfel, în 1906 DeSanctis, alături de alți cercetători vor extrapola conceptele elaborate de Kraepelin în timpul studiului demenței precox la adult, aplicându-le copilului, aceste cercetări fiind considerate cele dintâi manifestări ștințifice ale noii discipline, al cărui prim tratat este considerat ca fiind cel elaborat de către August Homburger în 1926, ,,Lectures on the Psychopatology of Childhood”.
Consacrarea în lumea științifică medicală a autismului se datorează aproape în exclusivitate descrierii făcute de Leon Kanner în articolul său publicat in 1943, în ,,The nervous child”, artcol intitulat ,,Autistic Disturbance of Affective Contact”. În urma observării și analizării comportamenului a 11 copii, cu vârste cuprinse între 2 și 8 ani, pacienți ai clinicii de psihiatrie pediatrică a spitalului John Hopkins, Kanner identifică o serie de simptome și aspecte comportamentale comune, pe care le consideră a fi definitorii pentru ceea ce el va considera o nouă patologie. Sunt descrise ,,însingurarea extremă, autistică” datorată incapacității de a stabili un contact afectiv cu ceilalți, precum și incapacității de a folosi limbajul drept mijloc de comunicare; dorința obsesivă, anxioasă, pentru menținerea unei ambianțe constante; o memorie excelentă; limbaj ecolalic; recții excesive la anumiți stimuli; o capacitate limitată de a iniția în mod spontan diferite activități; un potențial cognitiv bun, dedus prin observarea fizionomiilor inteligente ale pacienților studiați; apartenența acestora la familii cu un statut social superior, ai căror membri sunt caracterizați de performanțe cognitive superioare și de acces la forme superioare de educație. Ulterior, în descrierile târzii, Kanner va selecta drept ,,elemente cheie” ale simptomatologiei autiste doar două dintre trăsăturile inițial descrise, si anume însingurarea extremă autistă și dorința patologică de a păstra constanța ambientală.
La numai un an diferență, Hans Asperger publică, independent de Kanner, descrierea unor cazuri asemănătoare: ,,Die Autistichen Psychopaten im Kindesalter”. Prezentarea pe care acesta o face pacienților săi este, în multe privințe, identică cu cea a lui Kanner. Există însă și câteva importante puncte care nu sunt comune la cei doi. Cea mai importantă divergență a fost considerată cea privitoare la abilitățile lingvistice ale pacienților investigați. Astfel, bolnavii autiști descriși de Kanner nu au dezvoltat vreodată un limbaj funcțional pe care să îl folosească în scopuri comunicative. Chiar trei dintre acești pacienți erau incapabili să reproducă fie și forme rudimentare de limbaj. În cazul pacienților studiați de Asperger se descrie o vorbire fluentă, aceștia depășindu-și, de multe ori, vârsta în ceea ce privește vocabularul folosit și modalitățile de exprimare. Diferențe majore apar și în descrierea motricității fine și grosiere: dacă pacienții lui Asperger sunt descriși ca fiind neîndemânatici, cu serioase probleme în aceasta arie a motricității, cei ai lui Kanner par a avea o dexteritate motorie remarcabilă. Ultima deosebire importantă dintre cele două grupe de pacienți vizează capacitatea de învățare a acestora. Kanner afirmă despre pacienții săi ca sunt capabili de a obține cele mai bune performanțe in situțiile în care învățarea se face într-o manieră mecanică, în timp ce Asperger îi consideră pe aceștia ca fiind mult mai buni în realizarea unor forme spontane, logice de învățare, dispunând de o gândire abstractă.
Dincolo de asemănările și deosebirile ce pot fi identificate între cele două descrieri de cazuri, comună rămâne opțiunea celor doi psihiatri de a folosi în denumirea noii patologii adjectivul „autist”, aceasta dovedind convingerea comună a celor doi, anume că în centrul acestei tulburări se află un deficit de socializare. Termenul „autism” este preluat de căre cei doi de la Eugen Bleuer, care îl folosise în 1906 pentru a descrie o trăsătură specifică pacienților schizofrenici, mereu absorbiți în ei înșiși, captivi ai unei lumi interioare pe care sunt incapabli să o împartă cu altcineva, izolați din punct de vedere social. Această preluare a termenului este considerată de unii cercetători a fi nefericită, generând totodată confuzii, astfel că, pentru mult timp, autismul a fost considerat o formă de schizofrenie a copilăriei. Din observarea accepțiunilor diferite, pe parcursul timpului, asupra denumirilor care s-au dat patologiei autiste se pot culege informații importante privid progresele ce s-au făcut în înțelegerea acesteia. Din această perspectivă, R. Ritvo consideră istoria autismului ca fiind istoria trecerii de la „adjectiv”, așa cum îl întâlnim în denumiri precum cea dată de Kanner, „perturbări autiste ale contactului afectiv”, sau cele primite ulterior de „retard mental cu trăsături autiste” sau „schizofrenie a copilăriei de tip autist”, la „substantiv”, așa cum îl întâlnim astăzi, drept „autism”.
În anii ce au urmat primei descrieri a simptomatologiei autiste, numeroase alte denumiri au fost vehiculate, fiecare purtând amprenta specifică a concepției sau a teoriei care a generat-o. Amintim pe cele de: „psihopatie autistă”, formulată de Asperger în 1944, „dezvoltare atipică a personalității”, lansat de către Rank între 1949-1955 ca urmare a unei abordări de tip psihanalitic a bolii, „psihoza dezintegrativă” formulat de Evans-Jones și Rosenblum, și „symbiotic psychosis”, ales de Mahler în 1952 pentru a sintetiza concepția acesteia despre rolul relației mamă-copil în patogeneza maladiei în discuție. În mare parte, aceste denumiri sunt rezultatul influențelor pe care diferitele teorii ce au marcat istoria psihiatriei pediatrice le-au avut asupra cercetării privitoare la autism. Aceste influențe nu au fost puține la număr. Momentul debutului în lumea științifică a acestei patologii a autismului în anii 1940 coincide cu o importantă schimbare de orientare în lumea psihiatriei pediatrice, fapt ce dovedește diversele influențe asupra cercetării autismului. Teoria constituțional ereditară, putenic influențată de psihologia și psihiatria adultului, teorie ce vedea în copil un „homunculus”, un adult în miniatură, deja purtător al tuturor atributelor fizice si psihice care îl vor caracteriza ca adult, este înlocuită cu alta teorie conform căreia nou-născutul este o „tabula rasa” pe care mediul în care acesta se formează va „scrie” datele hotărâtoare ale personalității adulte. Anii ‘50 si ‘60 vor fi anii în care această nouă orientare, puternic influențată, la rândul ei, de teoria psihanalitică, va domina categoric psihiatria pediatrică. În acest context, Bowlby afirmă, în studiul efectuat în 1951 pentru Organizația Mondială a Sănătății, că „dragostea maternă în copilărie este la fel de importantă pentru sănătatea mentală pe cât sunt importante vitaminele și proteinele pentru sănătatea fizică”. Primii ani ai existenței copilului devin astfel ani extrem de importanți pentru formarea personalității viitorului adult, iar mediul socio-psihologic în care se va dezvolta copilul devine un element cheie pentru evoluția ulterioară a acestuia în viața adultă. Treptat, responsabilitatea pentru tulburările comportamentale ale copilului revine în exclusivitate mediului de formare și mai ales părinților. Bruno Bettelheim, în lucrarea sa „The Empty Fortress”, va învinui în exclusivitate mama pentru tulburările de dezvoltare psiho-afectivă ale copilului, punând bazele unei ideologii numită uneori, nu fără ironie, „mal de mere”. Concepte precum „mama schizofrenigenă” (schizophrenogenic mother), „mama care îngheață” (refrigerator mother), „mama ostilă, care respinge” (hostile, rejecting mother) vor începe sa domine gândirea și practica medicilor psihiatri. În contextul acestei noi orientări, accentuându-se exagerat una din observațiile pe care Kanner le face cu privire la părinții copiilor autiști, considerați de către acesta rezervați și mai puțin expresivi în relațiile cu copiii lor, ignorându-se cu desăvârșire convingerile clar exprimate ale aceluiași autor, convingeri privitoare la originea biologică a acestei boli, autismul va fi considerat urmare exclusivă a unei îngrijiri parentale defectuoase, lipsite de căldură și afecțiune, ce nu oferă suficientă stimulare socială și nu încurajează contae importantă pentru sănătatea mentală pe cât sunt importante vitaminele și proteinele pentru sănătatea fizică”. Primii ani ai existenței copilului devin astfel ani extrem de importanți pentru formarea personalității viitorului adult, iar mediul socio-psihologic în care se va dezvolta copilul devine un element cheie pentru evoluția ulterioară a acestuia în viața adultă. Treptat, responsabilitatea pentru tulburările comportamentale ale copilului revine în exclusivitate mediului de formare și mai ales părinților. Bruno Bettelheim, în lucrarea sa „The Empty Fortress”, va învinui în exclusivitate mama pentru tulburările de dezvoltare psiho-afectivă ale copilului, punând bazele unei ideologii numită uneori, nu fără ironie, „mal de mere”. Concepte precum „mama schizofrenigenă” (schizophrenogenic mother), „mama care îngheață” (refrigerator mother), „mama ostilă, care respinge” (hostile, rejecting mother) vor începe sa domine gândirea și practica medicilor psihiatri. În contextul acestei noi orientări, accentuându-se exagerat una din observațiile pe care Kanner le face cu privire la părinții copiilor autiști, considerați de către acesta rezervați și mai puțin expresivi în relațiile cu copiii lor, ignorându-se cu desăvârșire convingerile clar exprimate ale aceluiași autor, convingeri privitoare la originea biologică a acestei boli, autismul va fi considerat urmare exclusivă a unei îngrijiri parentale defectuoase, lipsite de căldură și afecțiune, ce nu oferă suficientă stimulare socială și nu încurajează contactele inter-personale. Soluția terapeutică oferită de către susținătorii acestei teorii este psihanaliza, adresată fie copilului, fie familiei acestuia. O dată cu studiile sistematice aparute prin Rutter în 1967, Kolvin în 1971, Rutter, Bartak și Newman în 1971, această ipoteză este „redusă la tăcere”, argumentându-se suficient absența oricărui tip de particularități caracteristice părinților copiilor autiști și ineficiența psihanalizei în tratarea afecțiunii în discuție.
O altă ipoteză luată în considerare a fost cea lansată de O’Gorman, în 1970. Acesta consideră simptomatologia autistă drept exagerarea unor reacții obișnuite, frecvent întâlnite în viața de zi ci zi în rândul populației considerate normale. Reacțiile comportamentale ale autiștilor, de interiorizare și de ignorare a stimulilor ambientali, diferă doar cantitativ de reacțiile indivizilor normali care, atunci când se concentrează asupra unui subiect de maxim interes, devin mult mai puțin receptivi la stimulii exteriori. Teoria nu va reuși însă să treacă proba timpului, eșuând în explicarea celorlalte anomalii comportamentale și biologice caracteristice autismului, precum și a predominanței masculine printre cei dignosticați ca suferind de această maladie.
O altă importantă schimbare de perspectivă în abordarea patologiei autiste vine în anul 1964, cand Bernard Rimland, psiholog si tată a unui copil autist, publică un articol care va determina o reorientare în abordarea „problemei autiste”. „Infantile Autism: The Syndrom and its Implications for a Neural Theory of Behaviour” este una din primele lucrări care va vorbi despre cauzele biologice ale autismului. Ideea nu era cu desăvârșire nouă. Ipoteza unei cauzalități biologice, genetic determinată, pentru psihopatia autistă o găsim atât la Kanner, care considera că pacienții săi ,,se nasc cu incapacitatea de a forma un contact afectiv normal cu adulții, la fel cum alți copii se nasc cu handicapuri fizice sau mentale”, cât și la Asperger. Într-o epocă dominată de psihanaliză și de teoriile generate de aceasta, sugestiile lor trec insă aproape neobservate. Apariția lucrării lui Rimland a fost pregătită de un proces care incepea înca de la sfârșitul anilor ’50, când se trece treptat de la teoria it’s all nurture la teoria it’s all nature, iar hegemonia psihanalizei este treptat înlocuită cu cea a geneticii. Un pas important în direcția propusă de Rimland este publicarea în 1977, de către Susan Folsetein și Michael Rutter, a primului sudiu genetic implicând gemeni autiști. Deși autorul nu va reuși să aducă suficiente argumente pentru susținerea unei cauzalități de natură exclisiv genetică în patogeneza autismului, el va argumenta existența unei predispoziții genetice pentru această boală. O altă perioadă importantă pentru istoria patologiei discutate este, așadar, cea a anilor ’70, când începe să se facă o deosebire clară între psihozele copilăriei timpurii, al căror prototip este autismul, și cele cu debut în copilăria târzie, a căror clasă este reprezentată de schizofrenie, o dată cu stabilirea faptului că manifestările de tip autist debutează până la 3 ani, în timp ce schizofrenia cu debut în copilărie nu apare niciodată înainte de 7 ani. S-a realizat astfel și acceptarea diferențelor dintre cele două maladii în ceea ce privește afectarea diferită a celor două sexe, anamneza familială, valoarea coeficientului de inteligență și particularitățile deficiențelor cognitive, prezența halucinațiilor și a iluziilor. O dată stabilite prognosticul și evoluția autismului, această boală nu mai este privită ca precursoare a schizofreniei sau chiar drept schizofrenie a copilăriei, ci ca o patologie aparte, care necesită propriul sistem de criterii diagnostice. Mai mult, operațiunile terapeutice considerate eficiente pentru schizofrenia cu debut în copilărie vor fi și ele separate de cele potrivite pentru patologia autistă. Se va renunța astfel la terapia medicamentoasă, care a cuprins în timp o varietate largă de medicamente, de la hipnotice la halucinogene, litiu, antidepresive, până la sedative și stimulente. Se renunță și la terapia convulsivantă indusă farmacologic sau electric, care a înlocuit pentru o scurtă perioadă de timp, în anii ’50, abordarea psihoterapeutică. Nevoia conștientizată a unor criterii diagnostice specifice este împlinită parțial în 1978, când Michael Rutter elaborează primul set sistematic de criterii diagnostice. El cuprinde patru puncte esențiale: debutul afecțiunii înainte de 30 de luni, afectarea dezvoltării abilităților sociale, afectare independentă de nivelul inteligenței, întârzierea sau/și dezvoltarea deviantă a limbajului, independentă, la rândul ei, de nivelul de funcționare intelectuală a copilului, și rezistența anormală la schimbare. O încercare ulterioară de calificare a criteriilor diagnostice este realizată în definiția elaborată în 1978 de national Society for Autistic Children, care preia sistemul diagnostic elaborat de Ritvo și Freedman, caracterizat de accentuarea existenței anormalităților senzoriale specific asociate autismului, dar care amintește și debutul timpuriu al bolii, anomaliile comportamentului social, tulburările de comunicare și afectarea dezvoltării normale. Existența unor astfel de sinteze diagnostice furnizează spre sfârșitul anilor ’70 suficiente argumente pentru validarea autismului ca entitate nosologică aparte și determină includerea acestuia, pentru prima oară, atât în American Psychiatric Association’s Diagnostic and Statistical Manual of mental Disorders, DSM-III, apărută cu doi ani mai târziu, va înlocui denumirea de ,,psihoze cu debut specific în copilărie” cu cea de ,,tulburări pasive de dezvoltare” și va așeza, în cadrul acestora, autismul alături de tulburările pervazive de dezvoltare cu debut în copilărie, după 30 de luni, și de tulburările pervazive de dezvoltare atipice. Folosirea termenului ,,tulburare de dezvoltare” este foarte sugestivă în reliefarea perturbărilor ce țin de patologia autistă, perturbări ce afectează dezvolatarea generală a copilului. Atât timp cât autismul a fost considerat o psihoză a copilăriei, atenția clinicienilor s-a concentrat în mare parte asupra anomaliilor comportamentale ale pacienților. Faptul că DSM-III încadrează autismul în categoria tulburărilor de dezvoltare este rezultatul transferării atenției clinicienilor și cercetătorilor spre problemele apărute în desfășurarea normală a diferitelor procese de dezvoltare. Termenul ,,pervaziv” sugerează, la rândul lui, diversitatea aspectelor dezvoltării pe care autismul le afectează, precum comunicarea, socializarea sau precesele cognitive. Un rol important în stabilirea unei diferențe clare între patologia autistă și schizofrenia cu debut în copilărie l-a avut și renunțarea la termenul ,,psihoză” pentru definirea sau clasificarea patologiei autiste și, mai ales, menționarea explicită a absenței unor anumite simptoame, precum halucinațiile sau deluziile, drept criteriu de diagnostic al patologiei autiste. Deși s-a bucurat de succes printre psihiatri pediatrici, DSM-III a primit și numeroase critici, în special aceea referitoare la tendința de a subdiagnostica autismul. Variantele DSM-III-R și DSM-IV, rezultate în urma unor revizuiri, au încercat să răspundă treptat acestor critici. Astfel, dacă DSM-III se bazează pe un set monothetic de criterii, cerând, pentru stabilirea diagnosticului de autism, folosirea fiecărui criteriu, o dată cu DSM-III-R, lucrurile se simplifică, fiind suficientă utilizarea a 8 din cei 16 itemi pentru stabilirea diagnosticului. În plus, ultima variantă este mai laxă decât varianta precedentă în ceea ce privește criteriile de diagnostic ce vizează comportamentul social, ajungându-se la nuanțarea tulburărilor de dezvoltare a abilităților sociale. În prezent, ICD-10 și DSM-IV furnizează 12 criterii polythetice paralele de diagnostic al autismului, din care doar 6 simptoame trebuie să fie prezente și, dintre acestea, 4 trebuie să fie specificate. Principala problemă, atât pentru DSM-III, cât și pentru ICD-9, este similaritatea simptoamelor clinice descrise pentru fiecare dintre cele trei subcategorii ale tulburărilor de dezvoltare, ce par a fi net separate doar de momentul debutului. Este vorba despre limita de 30 de luni pentru autism, și de depașirea acestei limite pentru celelalte tulburări pervazive de dezvoltare. Datorită unei aparente suprapuneri a simptomatologiei, o dată cu anii ’80 începe să se discute în lumea medicală despre existența unui ,,spectru autist” ce substituie clasicul autism. În acest sens, este extrem de importantă contribuția psihiatrei suedeze Lorna Wing, unul din numele de referință ale școlii europene de psihiatrie pediatrică. Ea pune în discuție laxitatea, evidentă o dată ci DSM-III și ICD-9, a granițelor dintre patologiile cuprinse în categoria largă a tulburărilor pervazive de dezvoltare. Împreună cu colaboratorii ei, va descrie o ,,triadă a deficiențelor” caracteristică autismului, care include deficiențe ale comportamentului social, ale comunicării, respectiv ale jocului, triadă care va fi asimilată de varianta revizuită a DSM-III, respeciv DSM-III-R. Tot ea va realiza și o primă descriere a diferitelor patern-uri de socializare a comportamentale. În anul 1988, Lorna Wing a folosit pentru prima dată termenul de ,,continuum” pentru a sublinia existența a numeroase și diefrite forme de manifestare a autismului, forme care variază de la afectarea severă, până la formele superioare de ,,funcționare socială”, ce se pierd la limita cu normalitatea excentrică. În același an, Allen a utilizat sintagma ,,autistic spectrum disorder” pentru a descrie un fenotip clinic mai larg al patologiei autiste. Astfel, s-a născut o nouă controversă, prilejuită de tentativa de înlocuire a sintagmei ,,tulburări pervazive de dezvoltare” cu cea de ,,spectru autist”. Alternanța adjectiv – substantiv – adjectiv al termenului definitoriu pentru boala discutată în această lucrare, indică atât interesul permanent pentru cercetare, dar și inconsistența realității cercetate, ce iși caută numele. Inconsistența este demonstrată prin abandonarea stabilității oferite de clasa substantivelor și refugierea în clasa adjectivelor. Așa cum sunt formulate până în prezent, criteriile diagnostice ale autismului sunt exclusiv de natură comportamentală. Rămân însă deschise cercetării, investigațiile genetice și de neuroimagerie cerebrală, care ar putea fi asociate cerințelor cuprinse în seturi diagnostice și de la care se speră identificarea unor markeri cu specificitate diagnostică. De actualitate este și chestiunea identificării unor metode de screening diagnostic universal acceptate, care să poată fi folosite nu doar de specialistii psihiatri pediatri, ci și de restul personalului medical, în special de cel din asistența medicală primară și din serviciile medicale pediatrice. Aceste metode ar permite identificarea precoce a simptomatologiei autiste și integrarea bolnavilor astfel identificați în programe terapeutice adecvate. În acest scop se desfășoară o intensă activitate de cercetare, interdisciplinară, care să permită scăderea vârstei de diagnostic.
1.2. Definiția Autismului și Stările Înrudite.
Criterii de diagnostic.
Din 1943 criteriile pentru diagnosticul autismului infantil s-au conturat treptat. Manualul Statistic și de Diagnostic pentru bolile mentale (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorder, DSM-IV, Washington DC, 1994) stabilește următoarele criterii:
A. Un total de 6 ( sau mai multe) articole de la (1), (2) sau (3) cu cel puțin doua de la (1) si câte unul de la (2) si (3):
1. impedimente în interacțiunea socială, manifestate sub forma a cel puțin doua din urmatoarele:
a) impedimente marcante în utilizarea unor comportamente nonverbale cum ar fi privitul ochi în ochi, expresiile faciale, pozițiile corpului;
b) esecul în dezvoltarea unor relații caracteristice nivelului de dezvoltare;
c) lipsa dorinței de a împărtăși plăcere, interese sau realizări cu alte persoane (de exemplu nu sunt aratate sau aduse obiectele de interes de catre persoanele autiste);
d) lipsa reciprocității sociale sau emoționale;
2. impedimente în comunicare, manifestate sub forma a cel puțin unuia dintre urmatoarele:
a) întârzierea sau lipsa totală a limajului verbal (fără a fi însoțită de încercarea de a compensa aceasta lipsă prin moduri alternative de comunicare cum ar fi gesturile sau mimarea);
b) la indivizii cu un limbaj potrivit apare un impediment în abilitatea de a iniția sau susține o conversație cu ceilalți;
c) limbaj stereotip și repetitiv sau limbaj idiosincratic;
d) lipsa jocului variat și spontan sau a jocului social imitativ potrivit vârstei.
3. comportamente, interese și activități reduse, repetitive și stereotipe, manifestate sub forma a cel puțin unuia din următoarele:
a) interes redus și anormal în intensitate sau concentrare;
b) aderență aparent inflexibilă pentru un ritual specific și nefuncțional;
c) maniere stereotipe sau repetitive (de exemplu: fâlfâirea sau răsucirea mâinii sau a degetului, sau mișcări complexe ale întregului corp);
d) preocupari insistente pentru părți ale obiectelor.
B. întârzieri sau funcționări anormale într-unul din urmatoarele domenii:
1. interacțiune socială;
2. limbaj asemănător cu cel din comunicarea socială;
3. joc simbolic sau imaginativ.
Sistemul ICD-10
Criterii de diagnostic ale autismului infantil:
– Prezența dezvoltării anormale/ deficitare înainte de vîrsta de 3 ani.
– Tulburări calitative în interacțiunea socială reciprocă (în 3 din următoarele 5 domenii):
Eșecul în folosirea privirii, posturii corporale, expresiei faciale sau a gesturilor pentru a regla adecvat interacțiunea;
Eșecul în a dezvolta (într-o manieră potrivită vîrstei mentale și în ciuda ocaziilor ample) relații cu semenii care implică o împărtășire reciprocă de interese, activități și emoții;
Căutarea și folosirea rară a altor oameni pentru confort și afecțiune în momentele de stres sau dificultate și/sau oferirea rară de suport și afecțiune altora atunci cînd sunt în dificultate sau sunt nefericiți;
O lipsă a împărtășirii bucuriei în termeni de plăcere delegată, a fericirii celorlalți și/sau o lipsă de intenție spontană de a-și împărtăși bucuria prin implicarea împreună cu ceilalți;
O lipsă de reciprocitate socio-emoțională, dovedită de un răspuns diminuat sau deviant la emoțiile altora; și/sau lipsa modulării comportamentului în acord cu contextul social; și/sau o integrare slabă a comportamentelor socio-emoționale și comunicative.
– Deteriorări calitative în comunicare (în 2 din următoarele 5 domenii):
O întîrziere sau lipsa totală a limbajului verbal care nu este însoțită de vreo încercare de compensare prin folosirea gesticii și a mimicii ca moduri alternative de comunicare;
Un relativ eșec în a iniția sau susține schimbul conversațional (indiferent de nivelul de dezvoltare a limbajului) în care există reacție la comunicarea cu cealaltă persoană;
Folosirea în mod stereotip sau repetitiv a limbajului și/sau folosirea idiosincratică a cuvintelor și propozițiilor;
Anormalitate în înălțimea, accentul, debitul, ritmul și intonația vorbirii;
O lipsă a jocului simbolic spontan sau, în copilăria timpurie, jocul social imitativ.
– Structuri restrînse, repetitive și stereotipe de comportament, interese și activități (2 din următoarele 6 domenii);
O preocupare extinsă cu patternuri stereotipe și restrînse de interes;
Atașamente specifice față de obiecte neobișnuite;
Aderență aparent compulsivă la rutine și ritualuri non-funcționale specifice;
Comportamente motorii stereotipe și repetitive care implică fie răsucirea sau bătaia mîinilor/degetelor, fie mișcări complexe din tot corpul;
Preocupări legate de obiecte componente sau elemente non-funcționale ale materialelor de joc (precum mirosul, pipăirea suprafeței sau zgomotul/vibrația pe care îl/o generează);
Deranj la schimbarea unor detalii simple, non-funcționale ale mediului.
– Tabloul clinic nu este atribuibil altor tipuri de tulburare comportamentală pervazivă; tulburare de dezvoltare specifică a limbajului receptiv cu probleme socioemoționale secundare; tulburare reactivă de atașament sau tulburare dezinhibată de atașament; retard mental cu unele tulburări emoționale/comportamentale asociate; schizofrenie cu debut neobișnuit de timpuriu; și sindromul Rett.
Sistemul ICD-10 include autismul infantil (F84.0) în grupa tulburărilor pervazive de dezvoltare. Acest grup de tulburări este caracterizat prin anomalii calitative ale interacțiunilor sociale reciproce și ale modalităților de comunicare și printr-un repertoriu de interese și activități restrânse, stereotipe și repetitive. Aceste anomalii calitative sunt trăsături extensive (pervazive) ale funcționalității individului în toate situațiile, deși ele pot fi de grade variate. În multe cazuri dezvoltarea este anormală din mica copilărie și, cu mici excepții, starea devine manifestă în primii 5 ani de viață. De obicei, dar nu în mod obligatoriu, există un oarecare grad de afectare cognitivă, dar tulburările sunt definite în termeni de comportament, care este deviant în relație cu vârsta mentală (indiferent dacă individul este retardat sau nu). Există unele deosebiri de puncte de vedere privind subdiviziunea acestui grup de tulburări pervazive de dezvoltare.
În unele cazuri tulburarea este asociată și probabil datorată unor cauze medicale cum ar fi: tetania infantilă, rubeola congenitală, scleroza tuberculoasă, lipidoza cerebrală și anomalia cromozomului X-fragil. Totuși, tulburarea trebuie diagnosticată pe baza trăsăturilor comportamentale, fără a ține cont în elaborarea diagnosticului de afecțiuni asociate; fără îndoială că astfel de afecțiuni trebuie codificate separat. Dacă este prezentă retardarea mentală este important ca și aceasta să fie codificată separat (la F70-F79) pentru că ea nu este asociată constant tulburărilor globale de dezvoltare.
Autismul infantil este o tulburare extensivă a dezvoltării definită prin prezența unei dezvoltări anormale și/sau perturbate, manifestată înaintea vârstei de 3 ani și printr-un tip caracteristic de funcționare anormală a interacțiunii sociale, comunicării și comportamentului care este restrictiv și repetitiv. Tulburarea este de 4 ori mai frecventă la băieți.
Nu exită de obicei o perioadă anterioară de dezvoltare normală neechivocă, dar dacă există, diverse anomalii devin aparente înainte de vârsta de 3 ani. Există întotdeauna alterări calitative ale interacțiunii sociale. Acestea iau forma unor aprecieri inadecvate ale semnelor sociale sau emoționale, manifestate prin lipsa de răspunsuri la emoțiile altora și/sau o lipsă de modulare a comportamentului în funcție de contextul social; slaba utilizare a semnalelor sociale și o slabă integrare a comportamentului social și emoțional, și în special lipsa reciprocității sociale sau emoționale. În mod similar sunt obligatorii alterări calitative în comunicare: lipsa de utilizare a oricăror abilități de limbaj; alterarea jocului de imitație și a imitației sociale; sincronizare slabă și lipsă de reciprocitate în conversație; lipsă de suplețe a expresiei verbale și o lipsă de creativitate și imaginație în procesul de gândire; lipsa răspunsului emoțional față de alți oameni, fie verbal, fie non-verbal; alterarea utilizării variațiilor de cadență și accentului pentru modularea comunicării; și o lipsă similară de gesturi însoțitoare de accentuează și facilitează comunicarea vorbită.
Starea mai este caracterizată prin aspectul restrâns, repetitiv și stereotip al comportamentelor, intereselor și activităților, așa cum o dovedește tendința de a impune rigiditate și rutină la o gamă largă de aspecte ale funcționării zilnice; acestea există atât pentru activitățile noi cât și pentru noi obiceiuri familiare și patternuri de joacă. În copilăria timpurie în special, poate exista un atașament specific față de obiecte neobișnuite, tipic solide. Copiii pot insista să efectueze unele activități particulare conform unor ritualuri fără valoare funcțională; ei pot fi preocupați în mod stereotip de date, rute sau ore de masă; deseori au și stereotipii motorii; este de asemenea obișnuit un interes specific pentru elementele nefuncționale ale obiectelor (de exemplu, mirosul sau senzația tactilă); în plus mai poate exista o rezistență la schimbările rutinei sau ale detaliilor în ambianța personală (mutarea mobilei sau a decorațiunilor interioare din casă).
În plus, față de aceste trăsături diagnostice specifice, apare frecvent la copiii autiști o serie de alte probleme nespecifice ca: frici/fobii, perturbări ale somnului și ale comportamentului alimentar, izbucniri colerice și de agresivitate. Autovătămarea este relativ comună, în special când există o retardare mentală asociată. Lipsa de spontaneitate, inițiativă și creativitate în organizarea activităților distractive și dificultatea de conceptualizare în luarea deciziilor în timpul lucrului (chiar dacă sarcinile sunt duse până la capăt) apar la mulți copii cu autism. Majoritatea simptomelor specifice deficitului caracteristic autismului se schimbă o dată cu înaintarea în vârstă a copilului; dar deficitele persistă și în viața adultă cu un model foarte asemănător de probleme de socializare, comunicare și interese. Anormalitățile de dezvoltare trebuie să fie prezente în primii 3 ani de viață pentru ca diagnosticul să fie pus, dar sindromul poate fi diagnosticat la toate grupele de vârstă.
Toate nivelele de QI pot exista în asociație cu autismul, dar o retardare mentală semnificativă e prezentă în aproximativ 75% din cazuri.
Stări Înrudite
Autismul atipic reprezintă o tulburare globală a dezvoltării, diferită de autism în termeni fie de vârstă a debutului, fie de neîndeplinire a tuturor celor trei seturi de criterii diagnostice. Astfel, dezvoltarea anormală și/sau afectată devine manifestă numai după vârsta de 3 ani și/sau există anomalii insuficient demonstrate în una, două sau trei arii de psihopatologie, necesare diagnosticului de autism (interacțiuni sociale reciproce, comunicare și comportament restrictiv stereotip și repetitiv) în ciuda unor anomalii caracteristice altor sau altei arii. Autismul atipic apare cel mai frecvent la indivizii profund retardați, al căror nivel de funcționare foarte scăzut permite o manifestare redusă a comportamentelor specifice deviante necesare pentru diagnosticul de autism; el apare de asemenea la indivizii cu tulburări specifice grave ale limbajului receptiv. Autismul atipic constituie în consecință o stare separată semnificativ de autismul tipic. Include psihoza infantilă atipică și retardarea mentală cu trăsături autiste.
Sindromul Angelman Conform Centrului de Stiudiu al autismului Salem, Oregon, sindromul lui Angelman nu e considerat un subtip de autism dar, indivizi suferind de acest sindrom manifestă multe din comportamentele caracteristice autismuului, unii dintre ei primind un diagnostic secundar de autism. In 1965, Harry Angelman, fizician englez, a fost primul care a descris un grup de indivizi ca având aceleași particularități fizice și comportamentale, utilizând ulterior denumirea de Sindromul lui Angelman. În cazul majoritații acestor pacienți, o mică porțiune a cromozomului 15 lipsește, fiind vorba de o porțiune pe linia maternă. În situația în care lipsește portiunea aceluiasi cromozom pe linia paternă, pacientul poate suferi de sindromul Prader-Willi. Similar autismului, pacienții cu Sindromul Angelman prezintă următoarele simptome: fâlfâitul mâinilor, vorbire absentă sau slabă calitativ, deficit de atenție ,hiperactivitate, probleme de somn și alimentație, retard în dezvoltarea motorie. Uneori se mușcă și se trag de par. Contrastând cu autismul, pacienții cu sindrom Angelman sunt deseori descriși ca fiind foarte sociabili, sunt foarte afectuoși, râd deseori. Majoritatea au un EEG anormal si crize de epilepsie. Mulți tind să aibă un mers rigid și mișcări corporale spasmodice. De asemenea, prezintă caracteristici faciale distincte, cum ar fi o gură larg deschisă și zâmbitoare, buza de sus subtire, ochi adânci. Mai mult de jumatate au o slabă pigmentare a ochilor, părului și pielii. Rata de prevalență a sindromului e estimată la 1 din 25000 indivizi, majoritatea sunt descriși a fi sever retardați mintal. Ca modalități de intervenție se propun terapii comportamentale, terapia vorbirii, terapii ocupaționale.
Tulburare hiperactivă asociată cu retardarea mentală și mișcări stereotipe este o tulburare maladivă cu o validare nosologică incertă. Categoria este inclusă aici deoarece există dovada că acei copii cu retardare mentală severă (QI sub 50) care au probleme majore de hiperactivitate și neatenție prezintă frecvent comportamente stereotipe; astfel de copii nu răspund la medicamente stimulante (excepție fac cei cu QI în limite normale) și pot avea reacții disforice severe (uneori cu lentoare psihomotorie) la aceste preparate; în adolescență hiperactivitatea tinde să se transforme în hipoactivitate (model neobișnuit la copiii hiperkinetici dar cu nivel de inteligență normal). Este de asemenea obișnuit ca acest sindrom să fie asociat cu întârzieri variate ale dezvoltării, fie specifice, fie globale. Nu se cunoaște în prezent cât depind patternul comportamental de nivelul scăzut al QI-ului sau de o alterare cerebrală organică.
Apraxia
Motivele pt care unii copii nu dezvolta un limbaj adecvat vârstei sunt varii. În continuare vom enumera caracteristicile esențiale ale copiilor ce suferă de apraxia vorbirii, făcand astfel și diferențierea față de caracteristicile autismului, amintind de asemenea că nu este obligatoriu ca fiecare copil să prezinte toate caracteristicile: Abilitățile receptive depașesc abilitățile expressive, copilul fiind capabil de o înțelegere la un nivel superior capacității sale de exprimare; vocalizare (gângurit) limitată; repertoriu limitat de sunete consonante; posibile dificultăți de alimentație; erori in pronunția vocalelor; pot dezvolta o comunicare nonverbală sau gestuală elaborată; deși repetiția sunetelor izolate poate fi adecvată, discursul conect e mult mai ininteligibil decât e de așteptat pe baza rezultatului de articulare "single word". Cu alte cuvinte, copilul poate fi capabil să producă sunete perfecte in ele insele, dar face erori la aceleași sunete atunci cand le combină în unități complexe cum ar fi cuvântul sau propozitia; deleția consoanei inițiale sau finale, omisiunea de silabe, substituția; inmulțirea erorilor pe masura creșterii lungimii pronunției, inclusiv probleme la pronunțarea cuvintelor multisilabice; erori de vocalizare – unele sunete sunt asemănătoare, numai că unele se produc prin folosirea corzilor vocale, iar altele nu – consoane surde, copiii cu apraxie confundând sau substituind aceste consoane; varii erori in adaptarea articularii; rata înceată sau secvențiere incorectă; tulburări de prozodie, incluzând rata, accentul, pauza si intonația: copiii cu apraxia discursului pot vorbi prea repede sau prea încet, pot să greșească accentuarea silabelor, vocea lor poate suna monoton. Uneori, dar nu întotdeauna, apraxia orală poate acompania apraxia verbală. Apraxia orală este abilitatea redusă de a efectua , la cerere, gesturi nonverbale cum ar fi: suflarea aerului în obraji, lingerea buzelor, scoaterea limbii , etc. Apraxia vorbirii poate apărea în asociere sau nu cu alte defecte de vorbire. De obicei, apraxia "pură" a vorbirii este rar semnalată. În mod obișnuit, acești copii manifesta un cumul de probleme care contribuie impreună la dificultățile de vorbire. Uneori, acești copii sunt descriși ca fiind stingheri, slab-coordonați, stângaci, pot prezenta probleme de coordonare a motricității fine. Unii părintți raportează că acești copii au probleme senzoriale, slabă conștiintă de sine sau slabă cunoaștere a propriului corp, le displace să se spele pe dinți, sau par sensibili la atingerea in zona feței.
Sindromul Asperger A fost pentru prima dată descris de doctorul german Hans Asperger in 1944, la un an dupa primul material referitor la autism elaborat de Leo Kanner). Sindromul Asperger este o formă de autism care poate fi distins de autismul ‘clasic’ prin faptul că dezvoltarea limbajului este normală sau aproape normală, nu apare deficiența intelectuală, însă există dificultățile de socializare, de comunicare și de imaginație. Asperger descria bolnavii săi ca prezentând simptome particulare în aria limbajului, a cogniției sau in aria comportamntală: discurs lucid înainte de 4 ani; gramatica și vocabularul sunt, de obicei, foarte bune; limbajul folosit este deseori pompos, stilat și repetitiv; vocea tinde să fie ternă, fară tonalitate, lipsită de continu emoțional; conversația gravitează in jurul propriei persoane. În ceea ce privește aria cogniției, pacienții ce suferă de sindromul Asperger, sunt descriși ca fiind indivizi excentrici, obsedați de subiecte complexe; QI variază, însă majoritatea prezintă un QI verbal în limite normale, și un QI performanță sub limita normală; le lipsește simțul realității, simțul practice. În plan comportamental, mișcările tind să fie catalogate drept ciudate, neîndemanatice, stangace; dezvoltă comportamente de autostimulare comportamentală, probleme sensitive. Sunt dornici de socializare, însă dezvoltă interacțiuni sociale inadecvate. În urma diferitelor studii efectuate s-a eleborat teoria conform căreia sindromul Asperger ar putea fi de natură ereditară. Momentan, nu exsista tratament pentru acest sindrom. Totuși, la maturitate, mulți duc o viață productivă, trăiesc independent, au un loc de muncă. . Uneori, se presupune că cei care au o formă de autism înalt funcțional, au sindromul Asperger. Se pare totuși că există mai multe forme de autism înalt funcțional, iar Asperger este una dintre aceste forme.
Sindromul X-fragil. Sindromul x-fragil, denumit si sindromul Martin Bell, este o afecțiune genetică, fiind cea mai comună formă de retard mintal nemoștenit. Este o moștenire genetică anormală, în sensul că mama este purtatoarea genei, transmițând-o fiilor săi. Afecteaza 1 din 1000 sau 1 din 2000 băieți, numărul femeilor purtătoare putând fi substanțial mai mare. Băieții afectați prezintă un retard mintal între moderat și sever. Femeile pot fi de asemenea afectate, însă prezintă un grad minor de afectare. Aproximativ 15, 20% dintre purtători deuvoltă simptome din specrul autist, cum ar fi: contactul cu privirea slab calitativ, fâlfâit de maini sau alte gesturi comportamentale ciudate, bătăi de palme, abilități senzoriale slabe. Probleme de comportament și retardul in dezvoltarea vorbirii sunt caracteristici comune sindromului x-fragil. Copiii cu x-fragil au, de asemenea, caracteristici fizice speciale cum ar fi: bolta palatină inaltă, strabism, urechi mari, față prelungă, slabă tonicitate musculară, uneori ușoare anomalii la valvele mitrale. Cei mai mulți prezintă acea înfățișare caracteristică, cu fața prelungă și urechi mari, deși există copii ce nu au aceste caracteristici. Multe spitale și laboratoare medicale efectuează teste de sânge în vederea diagnosticării sindromului x-fragil. Sunt recomandate o serie de tratamente, inclusiv medicație pentru probleme comportamentale și terapii senzoriale sau de dezvoltare a vorbirii. De asemenea, familiilor le este recomandată consilierea pe teme genetice, pentru a ințelege mecanismul de transitere al acestui sindrom precum și probabilitatea ca și alți viitori noi născuți să moștenească această afecțiune.
Sindromul Rett este o tulburare neurologică adesea diagnosticată grești ca fiind autism, paralizie cerebrală sau întârziere de dezvoltare nespecifică. Este cauzat de gena reglatoare defectuoasă MECP2, din cromozomul X. Este întâlnită aproape exclusiv la fete. Spre deosebire de ele, care au doi cromozomi X, băieții au un cromozom X și unul Y. Deoarece lor le lipsește o copie de “acoperire” a cromozomului X, care să compenseze deficiențele celui afectat, mutațiile în MECP2 sunt letale fetusului de sex masculin. De aceea sindromul Rett se întâlnește în proporție covârșitoare la fete. Nu s-a remarcat nici o tendință de apariție a sindromului în nici un grup rasial sau etnic de populație din lume.
În mod tipic, o dezvoltare precoce normală sau aparent normală este urmată de o pierdere parțială sau completă a abilităților manuale și vorbirii, concomitent cu încetinirea creșterii copilului, ce apare de obicei între 7 și 24 luni. Mișcările stereotipe de răsucit al mâinilor, hiperventilația și pierderea mișcărilor cu scop a mâinilor sunt extrem de caracteristice. Dezvoltarea socială și a capacității de a se juca este întârziată în primii 2-3 ani, dar interesul social se menține. În timpul perioadei mijlocii a copilăriei tind să se dezvolte apraxia și ataxia asociate cu scolioza sau cifoscolioza și câteodată apar și mișcări coreoatetozice. În mod invariabil rezultă un handicap mental sever. În copilăria mică și mijlocie tind să se dezvolte frecvent și crizele epileptice.
Debutul apare cel mai frecvent la vârsta de 7-24 de luni. Cea mai caracteristică trăsătură clinică este pierderea motricității voluntare a mâinilor și a performanțelor dobândite în domeniul manipulării motorii fine. Aceasta se însoțește de pierderea totală sau parțială sau lipsa dezvoltării limbajului; apar mișcări distincte și stereotipe de răsucire, rotație sau de “spălat” mâinile, cu brațele flectate la nivelul toracelui sau al bărbiei; umectări stereotipe ale mâinilor cu salivă; frecvente episoade de hiperventilație; eșec permanent al controlului sfincterian, lipsa masticației adecvate, frecventă protuzie a limbii și pierderea angajării sociale. În mod tipic copilul păstrează un fel de “zâmbet” social, privind la sau “prin” oameni, dar în mica copilărie interacțiunea socială lipsește, chiar dacă ulterior se dezvoltă. Poziția în picioare și mersul tind să aibă o bază de susținere largă, apare hipotonia musculară, mișcările trunchiului devin de obicei prost coordonate, cu dezvoltare de regulă a scoliozei sau cifoscoliozei. În aproape 50% din cazuri apare în adolescență sau în viața adultă o atrofie finală cu dizabilități motorii severe. Mai târziu devin manifeste rigiditatea spastică, mai pronunțată la picioare. Crize epileptice (în speță atacuri minore-petit mal) cu debut de obicei înainte de vârsta de 8 ani apar în majoritatea cazurilor. În contrast cu autismul, atât autovătămarea deliberată cât și preocupările și rutinele complexe și stereotipia sunt rare. În primele faze, sindromul Rett trebuie diferențiat pe baza lipsei mișcărilor cu scop ale mâinilor, încetinirea dezvoltării capului, ataxiei, mișcărilor stereotipe de “spălare” a mâinilor, și lipsei masticației adecvate. Evoluția tulburării, cu deteriorare motorie progresivă, confirmă diagnosticul.
Sindromul Landau-Kleffner se manifestă ca o formă de afazie (pierdere a limbajului) care de obicei apare între 3 și 7 ani. Este de două ori mai întâlnită la bărbați decât la femei. Inițial, acești indivizi au o dezvoltare sănătoasă, fără probleme cu vocabular și vorbire normale. Mai întâi își pierd capacitatea de a înțelege (limbajul pasiv) și apoi capacitatea de a vorbi (limbajul activ). Aceste perturbări pot apărea gradual sau brusc.
Oamenii cu sindromul Landau-Kleffner prezintă patternuri EEG anormale în lobul temporal și în regiunile temporo-parieto-occipitale în timpul somnului. Diagnosticul acestui sindrom de obicei implică examinarea patternului EEG al persoanei din timpul somnului. Aproape 70% dezvoltă epilepsie, iar aceste atacuri sunt de obicei cu frecvență scăzută și pot fi cu sau fără convulsii.
O caracteristică specifică a sindromul Landau-Kleffner care este adesea diagnosticată în conjuncție cu autismul o reprezintă eșecul de a răspunde la sunete. Astfel, părinții pot suspecta la copilul lor o pierdere de auz. Caracteristici autiste observate la indivizii cu sindromul Landau-Kleffner includ insensibilitatea la durere, agresivitatea, contact vizual redus, insintența pe repetiție și probleme de somn.
Cauza sindromului Landau-Kleffner este necunoscută. Unii au sugerat că ar fi o disfuncționalitate a sistemului imun, expunerea la un virus sau traumatism cerebral. Prognosticul este mai bun dacă debutul se produce după vârsta de 6 ani și când terapia limbajului a început devreme. Alte câteva tratamente s-au dovedit a fi benefice pentru mulți dintre acești oameni, precum medicația anticonvulsivantă și corticosteroizi. Există și o tehnică chirurgicală în care circuitele activității cerebrale anormale sunt secționate.
Sindromul Prader-Willi este o tulburare care uneori este asociată cu autismul, dar nu reprezintă un subtip al acestuia. Trăsăturile clasice ale acestei tulburări includ o obsesie legată de mâncare care este adesea asociată cu mâncatul impulsiv, structură corporală compactă, caracteristici sexuale subdezvoltate și tonus muscular slab. Din cauza obsesiei legate de mâncare, mulți oameni afectați de sindromul Prader-Willi sunt supraponderali. Majoritatea indivizilor afectați de sindromul Prader-Willi prezintă ușor retard mental.
Unele comportamente comune atât sindromului Prader-Willi cât și autismului sunt: întârzieri în dezvoltarea limbajului și motricității, disabilități de învățare, probleme de hrănire în pruncie, tulburări ale somnului, crize de afect și prag înalt la durere.
Sindromul Prader-Willi afectează aproximativ 1 la 10.000 de oameni. Celor mai mulți dintre cei care suferă de această boală le lipsește o mică parte din cromozomul 15 care pare să vină din latura paternă a familiei. Atunci când o mică parte a cromozomului 15 lipsește și vine din latura maternă, atunci persoana poate suferi de sindromul Angelman.
Cea mai eficientă formă de tratament pentru oamenii care suferă de sindromul Prader-Willi este modificarea comportamentului. În general, medicația nu pare să fie foarte eficientă pentru acești indivizi.
Sindromul Williams este o maladie genetică caracterizată prin retard mental ușor. Este o maladie rară în care o porțiune de material ADN lipsește din cromozomul 7. prevalența în populație este undeva între 1 la 20.000-50.000 de nașteri.
Mulți oameni cu sindromul Williams manifestă comportamente autiste. Acestea includ: întârzieri de dezvoltare și de limbaj, probleme în motricitatea grosieră, hipersensibilitatea la sunete, foarte meticuloși și perseverenți.
Acești indivizi diferă de autiștii clasici deoarece prezintă și anomalii cardiovasculare, tensiune arterială ridicată, nivele crescute de calciu și sunt foarte sociabili. De asemenea au trăsături faciale specifice – ochi migdalați, urechi ovale, buze pline, bărbii mici, fețe înguste și guri largi.
De ce nu este diagnosticat autismul în copilăria timpurie?
Autismul devine evident la un moment dat în primii ani de viață. În prezent e destul de rară diagnosticarea înainte de vârsta de 2 ani. Există o serie de explicații pentru aceasta. În primul rând, înainte de această vârstă modelul comportamental nu e suficient de clar pentru a permite un diagnostic definitiv. În al doilea rând, când copiii cu autism au și handicap mental, acesta din urmă poate să facă autismul mai greu de diagnosticat, fiind confundat adesea cu diverse alte entități nosologice (fiziologice sau psihologice). În al treilea rând, una din problemele autismului se referă la vorbire și limbaj. În consecință, diagnosticul e ușor de realizat atunci când dezvoltarea a ajuns la un nivel care permite o evaluare completă a limbajului. Este drept că și înainte de vârsta de 2 ani se realizează achiziții în limbaj, însă pe de o parte ele nu sunt suficient de dezvoltate pentru conta semnificativ în diagnostic, iar pe de altă parte chiar și la copiii normali apar variații mari în achiziționarea limbajului, în funcție de factori foarte diferiți, interni și externi. În ultimul rând, la unii copii cu autism există o perioadă inițială de dezvoltare normală relativă, urmată de o stare de tulburare și o pierdere a deprinderilor. Acest declin poate să nu aibă loc în primii ani de viață, astfel că un diagnostic e imposibil în aceste circumstanțe.
În plus, un dignostic poate fi pus mai târziu în cazul în care părinții, care nu au cunoștințe despre dezvoltarea normală a unui copil, nu devin îngrijorați de ritmul de dezvoltare a copilului. În cele din urmă, părinților în general nu le place să se gândească că copilul lor are probleme. Medicul de familie poate avea, de asemenea, dificultăți în identificarea problemelor subtile ale autismului, mai ales că unii dintre ei nu s-au întâlnit cu cazuri de autism decât în perioada de formare și acelea foarte puține la număr.
În stadiul de sugar, copilul cu autism poate atrage atenția printr-o serie de semne cum ar fi: absența mișcărilor de anticipare atunci când este luat în brațe, e dezinteresat de persoanele din jurul său; e descris adesea ca un copil “liniștit”, “cuminte”, care la 8 luni nu plânge după mama atunci când aceasta părăsește încăperea.
Nu reacționează atunci când i se vorbește, lăsând impresia că nu aude. Din această cauză acest simptom duce adesea la diagnosticul greșit de surditate, acesta fiind primul pus de medicul specialist, mai ales atunci când nu se asociază cu retard mental, care să atragă atenția și asupra altor deficiențe asociate. În general copilul nu întoarce capul după sursa sonoră. La vârsta de 7 luni nu lalalizează, iar la 11 luni nu pronunță nici un cuvânt; nu are contact vizual cu părinții, privirea pare pierdută. Își mișcă mîinile în fața ochilor semnificativ mai mult decât normal. După vârsta de 8 luni, când e capabil să meargă de-a bușilea, nu manifestă o curiozitate exploratorie, iar la 10 luni nu manifestă gesturi simple de salut.
1.2. Date epidemiologice
În trecut autismul era considerat o tulburare rară. Acum este acceptat și cunoscut faptul că această tulburare nu este atât de rară, autismul întâlnindu-se mai des decât sindromul Down sau paralizia cerebrală, spre exemplu. Primul studiu în domeniul epidemiologiei cu privire la patologia autistă este realizat de către Lotter în 1966. Studiile epidemiologice cu privire la prevalența patologiei autiste, fără a fi numeroase, implicau până în 1987 doar câteva arii geografice. Astfel, cinci studii se realizaseră în Europa (Brask, 1972; Gillberg, 1984; Lotter, 1966; Steinhausen, Gobel, Breinlinger, Wohleben, 1983; Wing, Yeates, Brierly, Gould, 1976), șase fuseseră efectuate în Japonia, unul în Africa și unul în Statele Unite (Treffert, 1970). Până la această dată, și în România se realizase un studiu epidemiologic care, fără a viza în exclusivitate autismul, avea în vedere și prevalența acestei patologii în rândul populației generale. Este vorba despre un studiu epidemiologic cu privire la tulburările psihice și neuropsihice la copii și adolescenți, desfășurat în perioada 1981-1984, ca parte a Proiectului Centaur, singurul studiu de acest fel în ultimele trei decenii în România. În mod particular, în cazul patologiei autiste, realizarea unor studii epidemiologice de amploare, ridică numeroase probleme, mai ales de ordin practic. Autismul, în pofida sporitei mediatizări de care se bucură astăzi, rămâne totuși o afecțiune rar întâlnită în practica medicală, ceea ce impune, în vederea înregistrării unui număr suficient de cazuri pentru analizare, realizarea unor cercetări de amploare și, nu în ultimul rând, costisitoare. Cele mai multe cazuri sunt de obicei identificate în unități speciale de tratament și supraveghere, fapt ce necesită o bună colaborare cu extrem de numeroase astfel de instituții. În ultimele dintre studii, informațiile au fost culese în urma investigării a peste 2000 de astfel de centre de tratament. Nelipsită de importanță este și inexistența consensului în privința criteriilor diagnostice folosite, a nivelului conceptual și a definițiilor operaționale folosite. Astfel. folosindu-se criterii diagnostice considerate a fi conservatoare, care vizează simptomatologia clasică sau ,,nucleară” a autismului, prevalența acestuia, așa cum este raportată de majoritatea studiilor epidemiologice, este de aproximativ 2 cazuri la 10000 de copii. Dacă diferitele criterii diagnosticesunt mai laxe, atunci prevalența autismului crește la 4-5 cazuri la 10000 de copii. Creșterea interesului pentru această patologie, atât în lumea științifică, cât și în populația generală, elaborarea, în unele țări, a unor programe naționale de diagnosticare și de integrare școlară a copiilor autiști au dus, implicit, și la creșterea nu numai a numărului de studii epidemiologice, ci și a ariilor geografice în care aceste studii s-au realizat. Astfel, într-un studiu cu caracter retrospectiv publicat în 2003, Eric Fombone raporta existența a 32 de studii epidemiologice cu privire la patologia autistă, studii realizate în țări precum Franța, Japonia, Marea Britanie, Islanda, Finlanda, Suedia, Norvegia, Danemarca, Irlanda, Germania, Canada, Indonezia și Statele Unite ale Americii. În funcție de mărimea eșantioanelor investigate, prevalența autismului variază, conform studiilor anterior menționate, între 0,7, respectiv 72,6 la 10000 de cazuri. DSM-IV-R indică pentru patologia autistă p prevalență de 5 cazuri la 10000 de copii, admițând drept credibile variații cuprinse între 2-20 de cazuri la 10000 de copii. Prevalența amintită mai sus, de 72,6 la 10000 de locuitori este indicată de un studiu realizat în Suedia de Kadesjo și colaboratorii în 1999. În România, studiul mai sus amintit a identificat pentru cei 15.360 de subiecți ai lotului de populație investigat, un număr de 4 cazuri de autism – 1 în grupa de vârstă 0-2 ani, 1 în grupa de vârsta 3-5 ani, celelalte două aparținând grupei de vârstă 6-9 ani – ceea ce corespunde unei prevalențe de 0,13%. Trei dintre copiii identificați ca fiind autiști au fost băieți. De altfel, toate studiile efectuate până în prezent au arătat faptul că, între copiii autști, băieții sunt majoritari. Astfel, raportul băieți/fete printre copiii autiști este cuprins, conform majorității studiilor menționate, între 1,4/1 și 3,4/1, existând chiar și rezultate care identifică acest raport ca fiind de 9:1 (Fukushima, Japonia) sau chiar 15,2:1 (Wing, 1981). Variațiile sunt explicate prin laxitatea criteriilor de selectare a populației autiste. includerea în cadrul eșantioanelor de lucru și a pacienților diagnosticați cu boala Asperger poate modifica hotărâtor rezultatele, cunosut fiind faptul că patologia Asperger este caracterizată de una dintre cele mai categorice predominanțe masculine în afecțiunile psihiatrice ale copilăriei. Conform acelorași studii, acest raport crește odată cu valoarea QI-ului. Se consideră, astfel, că numărul băieților autiști aste semnificativ mai mare decât al fetelor autiste, mai ales în cazul eșantioanelor de populație pentru care valoarea globală a coeficientului de inteligență este mai mare de 50. Pentru valori mai mici de 50 ale acestui coeficient de inteligență, există tendința ca raportul să se agalizeze, însă nici în această situație el nu atinge unitatea. Printre obiectivele studiilor apidemiologice menționate se numără, în unele cazuri, și identificarea distribuției copiilor autiști în funcție de valoarea coeficientului de inteligență al acestora. Majoritatea unor astfel de studii arată că 44% până șa 69% dintre copiii autiști funcționează, din punct de vedere intelectual, sub nivelul considerat normal. În 1943, atunci cand Kanner aduce în atenția lumii medicale simptomatologia autistă, el lansează și ipoteza unei manifestări predilecte a bolii în clasele sociale superioare. Au fost efectuate și studii epidemiologice care investighează aspectul privind caracteristicile background-ului social de proveniență al copiilor autiști. Parte a acestei categorii de studii, cu caracter epidemiologic, sunt și cele care investighează frecvența cazurilor de autism în rândul emigranților, încercând în acest fel să stabilească o legătură între diagnosticul de autism și rasa de proveniență a celui diagnosticat. În marea lor majoritate, insă, cercetările efectuate până în prezent în acest scop eșuează în a stabili existența unei legături între diagnosticul de autism și rasa, clasa socială sau statutul de emigrant ale celui diagnosticat. Pentru puținele studii care identifică o frecvență crescută a cazurilor de autism în pătura elevată a societății, rezultatul a fostexplicat prin solicitarea sporită a instituțiilor specializate de către persoanele aparținând păturii sociale, mai instruite și mai avizate, care urmărește cu mai multă atenție evoluția și dezvoltarea propriilor copii. Un alt aspect particular al simptomatologiei autiste, și anume prezența abilităților deosebite, am putea spune chiar savante, exceptionale, ale unora din purtătorii acestei boli, a constituit subiect de interes pentru un singur studiu epidemiologic, cel realizat de Rimland în 1978, care identifică o rată de 9,8% a abilităților savante în rândul populației autiste. În întreaga lume 5 din 10.000 de persoane au “autism clasic”, “autismul lui Kanner”, iar aproximativ 20 din 10.000 de persoane au tulburări din cadrul întregului spectru al autismului, după Wing și Gould (1970). La recentul Congres Internațional Autism Europe de la Lisabona, cercetătorul canadian Eric Fombonne, vorbea de o prevalență estimată la:
– 10/10.000 pentru autismul clasic; – 60-70/10.000 pentru întregul spectru al tulburărilor autismului (Autism,
Sindrom Rett, Tulburarea dezintegrativă a copilariei, Sindrom Asperger și
Tulburări globale de dezvoltare.) – 2,5/10.000 pentru sindromul Asperger; – 15/10.000 pentru tulburări globale de dezvoltare –nespecificate altfel/PDD
NOS; Ami Klin, expert în autism, clinician developmentalist la Centrul pentru studiul copilului Yale (Yale Child Study Centre) vorbea despre o pevalență de 1/250 pentru întregul spectru al tulburărilor autismului, 1/1000 pentru autismul “clasic” și aproximativ 3/10000 pentru Sindromul Asperger. Tulburarea apare în aceeași măsură în familii aparținând tuturor culturilor, claselor și condițiilor sociale, indiferent de nivelul de instruire al părinților. Studii recente arată o creștere alarmantă a ratei de incidență a cazurilor de tulburări din cadrul spectrului autismului. De exemplu, în Marea Britanie, deși cel mai recent studiu al Consiliului de Cercetare Medicală (Medical Research Council, 2001) din această țară a determinat că prevalența este de 1 la 166 din totalul populației, semnalând o alarmantă creștere de 1600% doar în ultimii 10 ani, Societatea Natională pentru Autism (National Autistic Society-NAS) estimează prevalența tulburărilor din cadrul spectrului autismului la nivelul întregii populații ca fiind de 1 la 110 (în anii 1980, rata diagnosticului de tulburare din spectrul autismului era estimată la 1/2500). Un procentaj de 67% dintre profesorii din școli obișnuite și speciale din Marea Britanie care au participat la un sondaj organizat de NAS consideră că acum există mult mai mulți copii cu tulburări din spectrul autismului în școlile lor decât cu 5 ani în urmă. Aceștia spun că 1 din 86 de copiii cu care ei lucrează au nevoi speciale ce țin de tulburări din cadrul spectrului autismului, iar 1 din 152 de copii din școlile lor au diagnosticul formal de tulburare din cadrul spectrului autismului, mult mai mult decât prevalența oficială. În SUA, potrivit statisticilor Institutului Național al Sănătății (2001) și Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor prevalența este de 1 la 250 nașteri. Iar un raport din anul 1999 al Departamentului Educației al Statelor Unite spune că între 1990 și 2000, la o creștere de 13% a populației, a existat o creștere de 16% a tuturor dizabilităților și de 172% a autismului (în California chiar de 273%), rata anuală de creștere fiind de 10-17%. Autism Society of America consideră că studiile din țară, cât și cele din lume, demonstrează faptul că este vorba de o criză națională și internațională în sănătate. În România nu există nici o statistică care să arate numărul de persoane cu autism, prevalența sau rata de incidență, iar adulți cu autism, potrivit legii, și anume potrivit ,,Criteriilor medico-sociale pentru încadrarea într-o categorie de persoane cu handicap (adulți)”, nu există. Copiii care, după “Criteriile generale medico-psihosociale de identificare și încadrare a copiilor (0-18 ani) cu deficiențe și handicap (dizabilități)” sunt diagnosticați cu autism, prin încadrarea în ,,tulburările pervazive de dezvoltare”, însă la capitolul ,,Tulburări psihice” și nu neurologice/neurobiologice. Ajunși la maturitate, sunt încadrați la tot la ,,Afecțiuni psihice” , dar de data aceasta în încadrarea ,,psihoze”. Iar autismul, după cum bine se știe, nu este o boală psihică. O preblemă ineresantă, recent indicată, în studii epidemiologice efectuate în ultimii ani, este cea cu privire la aparenta creștere a prevalenței autismului. În acest sens, există studii epidemiologice realizate în spațiul științific american ce vorbesc despre o creștere de natură andemică a cazurilor de autism. Creșterea prevalenței autismului este datorată, se pare, mai degrabă unor cauze artefactuale decât unei reale creșteri a numărului de cazuri de autism. Între acestea amintim: includerea în studii nu numai a cazurilor diagnosticate cu atism în forma clasică, descrisă de Kanner, ci și a unor forme mai ușoare, aparținând spetrului autist, diversificarea și rafinarea metodelor de screening și diagnostic, creșterea numărului intituțiilor în care sunt oferite astfel de servicii, contientizarea sporită a opiniei publice cu pivire la existența acestei afecțiuni. Variația, în ceea ce privește prevalența autismului, în funcție de studiu este explicabilă și prin diferențele de metodologie între acestea. Se consideră că prevalențele cele mai mari sunt raportate de studiile care folosesc eșantioane mai reduse, dar mai atent investigate. Totodată, coborârea vârstei de diagnostic de la 4-5 ani la 2 ani este un alt factor care influențează rezultatele oferite de studiile epidemiologice mai recente. Nu trebuie însă exclusă nici posibilitatea unei reale creșteri a prevalenței acestei patologii, cercetarea posibilelor cauze ale patologiei fiind în măsură să ne aducă cu un pas mai aproape de elucidarea misterului bolii.
Etiopatogenie
1. Etiopatogenie
Conform definiției dată de Gilberg, care implică cuvinte puține dar pline de coținut, autismul este o afecțiune biologică cu determinism multifactorial, datorată în principal unor leziuni cerebrale genetic determinate sau dobândite ulterior, cu un profil neurocognitiv relativ caracteristic, dar fără nici un simptom patognomonic la modul absolut. Un aspect extrem de important pentru tema în discuție este acela că, pentru aceast patologie, nu se poate vorbi despre o singură cauză ci, mai degrabă, despre un lanț cauzal. În acest sens, Uta Frith consideră că discuția cu privire la etiopatogenia autismului se structurează, de obicei, pe trei paliere: cauzalitate genetică, cauze neurobiologice și cauze comportamentale.
A. Cauze genetice ale autismului.
Din punct de vedere genetic, autismul este considerat o ,,boală extrem de eterogenă, caracterizată de o varibilitate marcată în expresia fenotipică”. Transmiterea acesteia de la parinți la urmași nu respectă căile clasice: autozomal recesivă, autozomal dominantă sau X-linkată. În marea majoritate a cazuilor de autism, este vorba despre o transmitere poligenică sau oligogenică. Localizarea cromozomială a genelor de care se leagă exprimarea autismului nu se cunoaște însă cu precizie. Studiile efectuate până în prezent identifică ca fiind cel mai frecvent asociată patologiei autiste locusul AUTS1, situat la nivelul cromozomului 7q. Alte locații însă, precum 15q11-q13, 16p, 2q, la care se adaugă mici porțiuni situate la nivelul cromozomilor 4, 7, 10, 15, 16, 19, 22, sunt și ele considerate ca fiind implicate în etiopatogenia bolii. A fost lansată inclusiv ipoteza, inspirată din cazul sclerozei tuberculoase, a mai multor gene care acționează independent în determinarea bolii. Studii anterioare apreciază numarul acestora ca variind de la 10 la 15. Una din cele mai moderne abordări ale problemei etiopatogeniei autiste, din perspectivă genetică, este reprezentată de studiul proteomilor. Aceștia sunt definiți ca ,,întregul set de proteine care este exprimat și modificat de genomul unei celule”. Strategiile moderne de cercetare bazate pe studiul proteomilor urmăresc, în principal, analizarea proteinelor cerebrale în vederea identificării variantelor de proteine nou apărute sau a celor care dispar cu desăvârșire la pacienții autiști, în vederea obțineii de informații cu privire la genele care determină boala. Deși se așteapta mult de la această nouă abordare, lipsa de țesut cerebral aparținând persoanelor autiste reprezintă o piedică importantă în avansarea cercetărilor în această direcție. Pe de altă parte, posibilitatea existenței unui determinism exclusiv genetic este exclusă de semnalarea unor cazuri. Aceste cazuri, cu leziuni cerebrale dobândite sau afectări ale unor anumite arii cerebrale care apar în cursul unor alte afecțiuni, fără determinanță genetică, au dus la apariția unei simptomatologii autiste. Deși in prezent se acordă o mare importanță cercetărilor cu privire la genetica patologiei autiste, nu trebuie pierdut din vedere nici rolul pe care îl au factorii ambientali în modelarea influenței factorilor genetici. Extrem de interesant, din acest punct de vedere, este un studiu realizat de Spiker și colaboratorii, care arată că în familiile cu mai mulți copii autiști, ordinea în care s-au născut aceștia influențează atât valoarea IQ-ului verbal, cât și pe cea a celui non-verbal. Astfel, primul născut are de obicei un IQ nonverbal mai mare decât al celui de al doilea născut, dar și abilități de verbalizare, mult mai slabe. Mai mult, agregarea familială certă a cazurilor de autism nu exclude implicarea factorilor de mediu în exprimarea patologiei, cunoscut fiind faptul că influența acestora este în egală măsură resimțită de membrii aceleiași familii. Se vobește astfel despre rolul pe care îl au infecțiile virale sau bacteriene în etiopatogenia bolii, despre posibila implicare a unor anumite tipuri de vaccinuri, a diferitelor toxine exogene, caz în care mercurul este cel mai des amintit în studiile de specialitate. Dintre factorii exogeni, non-genetici, infecțiile virale și implicarea lor în producerea autismului au fost în mod particular studiate. În acest sens s-a indicat drept posibilă legătura dintre autism și infecțiile cu virusul rubeolic, citomegalovirus, herpes simplex fără a se oferi însă evidențe categorice. Extrem de discutată este și recent semnalata legătură dintre anumite vaccinuri antivirale (cel mai frecvent menționat de literatura de specialitate este vaccinul anti rubeolă-rujeolă-oreion) și dezvoltarea unei simptomatologii autiste. Se incriminează în legătură cu acest subiect nu atât un eventual răspuns imunologic consecutiv vaccinării, considerat oricum a fi mult mai slab decât cel urmând infestării directe, cât efectul toxic al unor substanțe chimice cu rol de coservanți ce au în componența lor mercur (thimerosal). Deși numeroase studii care analizează retrospectiv efectele secundare ale acestui vaccin nu confirmă ipoteza mai sus menționată, subiectul este totuși departe de a fi închis.
Autismul la frați sau surori
În jur de 2-3% dintre frații și surorile copiilor cu autism dezvoltă și ei această tulburare. Dar luată singular, aceasta nu demonstrează că există un pattern familial. Totuși, dovada implicării unor factori genetici provine din studii făcute pe gemeni. anchetele sistematice ale lui Rutter și Folkstein în rândul fraților copiilor autiști și ai gemenilor au arătat o frecvență crescută a acestei asociații mai ales pentru copiii de sex masculin.
Autismul la gemeni
Rata ca ambii gemeni să aibă autism este semnificativ mai mare la cei identici decât la cei neidentici. Aceasta poate fi o dovadă a cauzelor genetice ale autismului. Totuși, șansa ca ambii gemeni univitelini să aibă autism, atunci când unul din ei are deja, nu este de 100%.
S-au efectuat studii asupra gemenilor ce nu dezvoltă autism pentru a se observa unele dificultăți psihologice generale, cum ar fi probleme de limbaj, handicap mental sau dificultăți de citire, etc; ele au arătat că aceste dificultăți se întâmpină destul de des. În consecință, ceea ce este moștenit nu poate fi neapărat autism, ci o serie de de alte dificultăți psihologice. În jur de 10-15% din frații și surorile copiilor cu autism au, de asemenea, probleme de învățare de acest tip.
Condiții genetice de producere a simptomatologiei autiste
Există un număr de boli genetice rare care pot conduce la autism. Acestea sunt:
Fenilcetonuria este o maladie ereditară ce presupune inabilitatea organismului de a împiedica producerea naturală a fenilalaninei. În consecință există o serie de toxine în organism ce pot afecta funcționarea normală a creierului. Aceste toxine sunt eliminate prin urină. În prezent, această problemă se tratează prin aplicarea nou-născutului cu gene anormale a unei diete speciale. Înainte de existența acestui tratament, copiii nu prezentau doar leziuni cerebrale ci, ocazional, dezvoltau și autism. În Marea Britanie și în multe alte țări, nou-născuții sunt testați în primii ani de viață pentru identificarea fenilcetonuriei. O dată ce aceasta este descoperită începe și tratamentul.
Neurofibromatoza (boala lui Recklinghausen)
Această boală genetică afectează creierul și pielea și, în urma unor leziuni cerebrale, poate produce handicap mental. Maladia se poate recunoaște prin apariția pe piele a unor pete maronii (denumite și “pete de cafea cu lapte”) în zona trunchiului și a membrelor. Foarte rar, copiii cu această maladie dezvoltă și autism, deși nu se cunosc cauzele
Scleroza tuberoasă Bourneville
Există câteva studii care arată că autismul este destul de comun la copiii ce prezintă această maladie. Totuși, maladia fiind destul de rară, e greu de spus că ar putea fi o cauză a autismului. Simptomele acestei boli includ o pigmentație neobișnuită a pielii, o iritație particulară a feței, adenoame subacee, crize convulsive, tulburări oculare, cardiace, renale, osoase. Nu este nevoie ca toate aceste trăsături să fie prezente. Tulburările de comportament de tip autist pot fi prezente pînă la 58% din cazuri.
Această maladie poate da naștere la o formă specială de epilepsie. Debutul epilepsiei e foarte precoce, înainte de vârsta de 1 an, sub forma spasmelor infantile.
Retardul mental se observă la pacienții cu epilepsie. Băieții au un risc mai crescut de retard mental în raport cu fetele și o mai mare frecvență a crizelor convulsive cu debut precoce, în primul an. Retardul mental și gravitatea epilepsiei sunt în mare parte legate de numărul de tuberculi corticali (tumori subependimale ce determină hipertensiune intracraniană prin hidrocefalie).
Potrivit cercetărilor tulburările de comportament de tip autist sunt de două ori mai frecvente după spasmele infantile din cadrul bolii Bourneville, față de alte cauze de spasme infantile. Se consideră că persistența unei activități epileptice în regiunile corticale anterioare și posterioare ar putea avea un rol însemnat în apariția trăsăturilor autiste.
Alte tulburări
Sindromul Moebius (care la naștere afectează nervii ce controlează ochii și mușchii feței) și alte anomalii congenitale (tulburări caracterizate printr-o constelație de defecte prezente încă de la naștere) pot produce autism. Dacă copilul are una dintre aceste boli rare este necesar sfatul unui specialist.
Toate aceste boli genetice pot precipita apariția autismului, dar acestea nu sunt niciodată cauze exclusive ale producerii sale.
B. Cauze neurobiologice ale autismului.
În ceea ce privește cauzele neurobiologice ale autismului, deși există astăzi un consens general cu privire la existența acestora, ele nu sunt încă identificate in mod cert și clar. Se apreciază, astfel, că aproximativ 90% dintre copii autiști prezintă o formă de disfuncție cerebrală anatomică sau funcțională. Nu s-a identificat însă până în prezent o anomalie unică, specifică, universal identificabilă, în rândul acestor copii. De altfel, de-a lungul timpului, aproape fiecare sistem neuronal cerebral a fost propus la un oment dat drept cauza principală a autismului. Stdiile neuroimagistice, precum CAT-scan, MRI-scan, Pet-scan, SPECT (Single Photon Emision Computed Tomography), au identificat în mod constant diverse anomalii fără a reuși selectarea acelei perturbări anatomico-funcționale caracteristice patologiei autiste. În general, sunt identificate ca implicate în etiopatogenia afecțiunii în discuție formațiuni neuroanatomice precum: porțiunea medie a lobului temporal și structurile relaționte ale acestuia, ale sistemului limbic, cortexul prefrontal, în special aria dorsolaterală. O problemă de o importanță particulară în abordarea etiopatogeniei autiste, din perspectivă neurobiologică, este cea ridicată de asocierea dintre autism și epilepsie. Se cunoște că 20% dintre autiști au prezentat convulsii non-febrile înainte de 3 ani, iar alți 15-20% dintre aceștia dezvoltă crize epileptice, de obicei la pubertate. Totodată, frecvența manifestărilor epileptice în rândul populației autiste este considerată a fi mult mai mare decât în rândul populației generale. Mai mult, numeroase persoane autiste prezintă anomalii EEG bilateral localizate la nivel cerebral, care însă nu se focalizează într-o regiune specifică. Sunt considerate drept caracteristice autiștilor mai ales crizele complexe parțiale, respectiv spasmele infantile. Extrem de interesantă este și identificarea unei măriri a volumului cerebral la persoanele autiste, mărire cu un procent ce variază între 5-10%. Clinic aceasta este diagnosticată în urma măsurării circumferinței occipito-frontale, care trebuie să fie cu două deviații stanandard peste media corespunzătoare vârstei pentru ca macrocefalia să poată fi diagnosticată. Se pare că această condiție este diagnosticată la aproximativ 25-30% dintre copiii autiști, caracteristic acestora fiind asocierea la simptomatologia autistă de bază a hiperactivității și a problemelor de deficit de atenție. Se pare că modificarea de volum cerebral este puternic influențată de vârstă. Ea este mult mai pronunțată în copilărie și se realizează în special pe seama materiei albe. Posibile explicații ale expansiunii de volum a substanței albe sunt fie existența unei densități axonale anormale însoțită de tulburări de mielinizare, ce pot determina alterarea funcțiilor de conectivitate, fie proliferarea glială anormală, care nu afectează insă conectivitatea inter-neuronală. Pentru verificarea acestor ipoteze s-au folosit în studii de specialitate tehnică exploratorie DTI (difusion tension imaging). S-a arătat astfel că structura substanței albe cerebrale este afectată, în special, în regiunile corticale tredițional considerate răspunzătoare de formarea abilităților sociale. Au fost deopotrivă identificate ca aberante tracturile de substanță albă ce conectează regiunile corticale responsabile de elaborarea a theory of mind, ca și capacitate de a reprezenta mental starea interioară a unei alte persoane: cortexul prefrontal ventromedial, cortexul cingulat anterior, joncțiunea temporo-parietală, sulcusul temporal superior, amigdala. Căutându-se factorii răspunzători de producerea acestor anomalii, au fost identificate, la pacienții atiști, concentrații anormale din LCR a IGF-1 (factorul de creștere insulin-like) și nivelul sangvin crescut de serotonină, doi factori neurotrofici extrem de importanți. O altă explicație, de această dată de natură genetică, este oferită de existența unor anomalii, în cazul autismului, a genei HOXA-1, cu un rol extrem de important în formarea structurilor nervoase corticale și a nervilor cranieni, presupunându-se că alela acesteia , A218G, este responsabilă de creșterea circumferinței craniene la pacienții autiști. Se consideră că mărirea de volum cranian afectează negativ mai ales interconectivitatea dintre sistemele neurale înalt specializate, ducînd astfel la producerea unor scheme fragmentate de procesare mintală fregmentate. Un argument suplimentar în favoarea ipotezei afirmate, este faptul că acel corus calosum, principala structură cerebrală interconectivă, este redus în volum la pacienții autiști. Se argumentează astfel faptul că principala problemă de dezvoltare și de maturare a structurilor nervoase privește, în special, structurile conective cerebrale. Astfel, dacă pentru creierul normal, procesul de dezvoltare are drept rezultat producerea unor regiuni extrem de specializate, dar în același timp integrate funcțional prin multiple legături, divers specializate, cu arii cerebrale similare, pentru copilul autist dezvoltarea structurilor nervoase are drept rezultat obținerea unor regiuni înalt specializate funcțional, dar izolate, neintegrate funcționării cerebrale globale. O altă teorie cu privire la natura disfuncțiilor neurologice caracteristice autismului este cea care presupune că, deși exprimarea întregului sindrom autist cu tulburările specifice ale abilităților sociale, de limbaj și comportamentale, implică lezarea mai multor sisteme neuronale, rămâne totuși posibil ca afectarea inițială să fie localizată într-o arie cerebrală specifică. Datorită interdependenței intime a proceselor timpurii ale dezvoltării, acest deficit localizat duce la perturbarea funcțională și a zonelor cerebrale de care este legată funcțional, influențând astfel aparitia unor deviații în numeroase alte aspecte ale dezvoltării. Iportant, în înțelegerea rolului pe care îl au defectele neuroanatomice caracteristice autismului în determinarea simptomatologiei acestuia, este și identificarea momentului producerii perturbărilor. Cu alte cuvinte, este important să aflăm nu doar ,,unde” și ,,când” se produc deficitele în cauză. Cercetările efectuate în această arie arată că există două, posibil trei perioade vulnerabile. Prima este localizată între săptămâna a 4-a și a 5-a de gestație, a doua spre jumătatea vieții intrauterine și o a treia în cel de-al doilea an de viață. Există însă și studii care arată că infecția cu virus citomegalus în ultimul trimestru de sarciă poate fi, la rândul ei, responsabilă de producerea simptomatologiei autiste. Indentificarea perioadei de vulnerabilitate pentru apariția acestor defecte neuronale, prenatal sau postnatal, poate avea urmări importante în înțelegerea mecanismelor de producere a acestora. S-ar putea afla, astfel, dacă este vorba despre o perturbare a proceselor de proliferare neuronală sau glială, a proceselor de migrare neuronală sau a proceselor de apoptoză. Studiile efectuate până în prezent par a sugera o origine prenatală a afecțiunii, datorată în special afectării proceselor de migrare neuronală caracteristice dezvoltării cortexului fetal. În plus, identificarea unui număr scăzut de celule Purkinje în cerebel pare a susține aceeași ipoteză. Trebuie menționat însă faptul că anomaliile sunt caracteristice autiștilor care asociază simptomatologiei de bază și retardul mintal, și mai puțin celor al căror IQ se află în limitele normalului. Una dintre formațiunile cerebrale despre a cărei implicare în patologia autistă se discută cu precădere, este sistemul limbic, amigdala și formațiunile nervoase care sunt în mod particular funcțional atașate acesteia. Aceasta se întâmplă mai ales datorită implicării în controlarea și modelarea proceselor emoționale și în producerea comportamentului social al structurilor nervoase. Rezultatele biopsiilor efectuate pe zonele mai sus amintite au identificat anomalii în ceea ce privește densitatea, mărimea și arborizația dentritică a neuronilor sistemului limbic. Alte formatiuni nervoase, a căror implicare in producerea simptomatologiei autiste este suspectă, sunt girusul temporal superior și cortexul prefrontal stâng. Acestea au fost identificate atât de studii care au analizat înregistrările EEG ale pacienților autiști, cât și de studii de imagistică cerebrală, drept regiuni afectate mai mult sau mai putin caracteristic de patologia autistă. Se pare că afectarea prioritară a uneia dintre cele două regiuni are un rol extrem de important în imprimarea unui anumit pattern comportamental. Astfel, pacienții autiști care przintă îndeosebi tulburări de comunicare și interacțiune socială au evidențiat un flux sangvin anormal în regiunea medie prefrontală stângă. Pacienții autiști caracterizați îneosebi de interese și peocupări stereotipe și de o toleranță extrem de mică la schimbare, prezintă din punctul de vedere al neuroanatomiei cerebrale, anormalități ale lobului mediu temporal drept.
C. Biochimia autismului.
În legătură cu acest subiect sunt de obicei amintite, în studiile de specialitate, nivelele serice anormale ale monoaminelorși opioidelor endogene. Se consideră astfel că o treime din persoanele autiste au nivele sangvine crescute ale serotoninei. În 1985, Told și Cinarelli raportează pentru prima oară existența anicorpilor anti-receptori serotoninergici în creierul persoanelor autiste. În plus, se știe astăzi că este afectat, în cazul pacienților autiști, și feed-back-ul care permite controlarea nivelului serotoninemiei prin mecanisme plasmatice care inhibă activitatea receptorilor pentru serotionină. Spre deosebire de pacienții autiști care asociază și retard mintal, prosoanele cu retard mintal în formă nonautistă, nu prezintă acești anticorpi antireceptori serotoninergici, dovedind în schimb o scădere a numărului de receptori serotoninergici limfocitari. Se deschide astfel calea identificării unor posibili markeri biologici, care să pemită diferențierea autimului de retardul mental și care să ofere informații despre nivelul plasmatic de serotonină, identificarea anticorpilor antireceptori serotoninergici, numărul receptorilor serotoninergici limfocitari. Implicate în discuția cu privire la posibilele cauze ale patologiei autiste sunt și proteinele gliale și gangliozidele, a căror concentrație a fost găsită de trei ori mai mare la persoanele autiste decât la populația normală. Acest lucru sugereează existența unui turn-over sinaptic anormal în autism, prbabil autoimul indus. Identificarea autoanticorpilor anti GFA-p (glial fibrillary acidic protein) la pacienții autiști, dar nu și la cei cu retard mental aduce un argument suplimentar în acest sens. Se discută, în același context, și despre o reducere a nivelului de reelină, o glicoproteină extrem de importantă în corecta stratificare cerebrală, și de Bcl-2, o proteină de membrană care are un puternic rol inhibitor în procesul de apoptoză a celulelor nervoase localizate cerebelar. Agresiunile factorilor de mediu, mai ales infecțiile virale, pot determina scăderi ale nivelului de reelină la adulți. Nivelele anormale ale aceleiași proteine se asociază cu deviații comportamentale, o plasticitate sinaptică redusă și anomalii cognitive de tip psihotic sau demență. Totodată, studiile recente arată o scădere a nivelului de Bcl-2 în cortexul temporal al pacienților cu schizofrenie. Scăderea nivelului de reelină indică perturbări ale procesului de migrație neuronală, ce se produce în etapele timpurii ale dezvoltării corticale, dar și o posibilă implicare a genei care codifică această proteină în producerea patologiei autiste. În ceea ce privește Bcl-2, se raportează o scădere a nivelului acesteia la persoanele autiste, scădere ce nu urmărește dinamica uzuală a acestei proteine: o creștere importantă a concentrației ei în perioada embrionică, urmată de o scădere a concentrației în peioada perinatală și în copilărie, urmată de o creștere gradulală a concentrației în perioada adultă. O altă perturbare electrofiziologică relativ frecvent întâlnită în rândul populației autiste este și cea determinată de hipersecreția de melatonină pineală. Aceasta determină o cascadă de efecte, ce au drept rezultat final hiposecreția pituitară de propiomelanocortină (POMC), precum și hipersecteția de serotonină și peptide opioide. Din perspectiva acestor descoperiri, autismul este rezltatul unei perturbări funcționale a axei pinealo-hipotalamo-pituitaro adrenale. Un efect auxiliar al disfuncției, pe această axă hormonală, este reprezentat de scăderea secreției de beta endorfine pituitare și a scăderii concentrației de ACTH. O ipoteză interesantă, lansată de Green și colaboratorii, realționează defectele caracteristice autismului, în special cele legate de interacțiunea socială, de scăderea nivelului plasmatic de oxitocină, frecvent întâlnită la pacienții autiști. Este binecunoscut faptul că sistemul oxitocinergic, ce implică atât structurile limbice, cât și alte arii cerebrale, controlează comportamentul matern, anxietatea de separare a copilului și comportamentul sexual. Este astfel posibil ca, parțial, simptomatologia autistă să fie rezultatul perturbărilor existente în procesul cerebral de secreție a oxitocinei, posibil datorat tot unui defect genetic. Interesantă, dar mai puțin explorată, este și ipoteza cu privire la existența unui deficit de Fe, caracteristic copiilor autiști. Rolul important pe care acesta îl are atât în mielogeneză, cât și în eficientizarea conductivității fibrelor nervoase face din acest ion un posibil candidat în explicarea frecventei codiagnosticări în cazul copiilor autiști atât a retadrului mintal, cât și a disfuncțiilor intestinale considerate caracteristice acestora.
Dificultăți în timpul sarcinii și nașterii – posibile cauze ale autismului
Problemele ce pot apărea pe parcursul sarcinii și la naștere sunt mai frecvent întâlnite la copiii cu autism decât s-ar fi așteptat. De exemplu, următorii “factori de risc” s-au semnalat în asociere cu autismul:
mame cu vârsta peste 35 de ani în momentul nașterii copilului;
ordinea nașterii (primul sau al patrulea copil pot prezenta un risc mai ridicat);
medicația din timpul sarcinii;
prematuritatea, postmaturitatea;
factori prenatali ce includ asfixie;
sângerarea prezentă între a patra și a opta lună de sarcină;
incompatibilitate între grupele sanguine ale copilului și mamei (incompatibilitate Rhesus).
Acești factori sugerează că dificultățile din timpul sarcinii și nașterii sunt asociate cu autismul, dar singuri, acești factori nu sunt suficienți pentru a cauza tulburarea. Ei operează în combinație cu factori genetici sau doar indică prezența unor anormalități la copil.
Grade de afectare
Gravitatea autismului variază de la sever la ușor, iar acesta se intersectează cu diverse nivele de inteligență care, și acestea, variază de la dificultăți profunde de învățare, până la nivele normale de inteligență sau, în cazuri mai rare, la inteligență superioară, chiar aproape de genialitate. Este vorba despre așa numiții ,,savanți” sau ,,autistic savants”. Aceștia au un talent special, ,,insule de genialitate”, în anumite domenii cum ar fi calculele matematice făcute cu o incredibilă viteză sau calculele calendaristice. (ex. Kim Peek, o enciclopedie – a memorat peste 7,600 cărți – și un geniu în calcule calendaristice; el este cel care a inspirat personajul Raymond Babbitt din filmul “Rain Man” ), muzică (ex. cazul lui Leslie Lemke, adult cu tulburare de dezvoltare și cu paralizie cerebrală, care, deși nu a studiat pianul, compune muzică și poate cânta sute de piese după ce le-a auzit o singură dată), artă – desen, pictură, grafică, etc. – (ex. Richard Wawro, adult cu autism din Scoția, pictor recunoscut la nivel internațional), computere, domenii în care nu sunt necesare comunicarea sau alte abilități sociale. Totuși, aproximativ 70-75% dintre persoanele cu autism au un nivel scăzut de funcționare intelectuală (diverse grade de retardare intelectuală, de la ușor la sever) și adaptativă. Autismul mai poate fi asociat cu alte probleme cum ar fi: epilepsie (25-30% dintre persoanele cu autism), hiperactivitate, dislexie, paralizie cerebrală, ș.a.
1.3. Caracteristicile psihice ale persoanelor cu sindromul autist
După cum am văzut anterior, autismul este o afecțiune care afectează abilitatea unei persoane de a comunica, de a forma relații cu alții și de a răspunde adecvat la solicitările mediului. Unele persoane cu autism funcționează relativ bine, având inteligența și limbajul relativ intacte, în timp ce altele prezintă retard mental, mutism sau au întârzieri în achiciționarea limbajului. Persoanele cu autism sunt închise în sine și altele sunt prinse în cercul unor comportamente repetitive sau într-un tipar rigid de gândire. Deși persoanele cu autism nu au exact aceleași simptome, ele tind să prezinte o serie de probleme sociale, de comunicare, motorii și senzoriale comune care le afectează comportamentul într-o manieră predictibilă.
În continuare prezentăm câteva diferențe comportamentale dintre bebelușii care prezintă autism și cei normali:
Notă: această listă nu este un mijloc de evaluare a unui copil pentru a pune diagnosticul de autism. Acesta trebuie realizat de către un specialist, utilizând informații foarte detaliate din mediul copilului și observații comportamentale riguroase.
1.3.1 Simptome sociale
Termenul de “autism” utilizat de Kanner și descrierile sale detaliate asupra deficitului social în copilărie și la vârsta adultă continuă să fie de un real folos teoreticienilor și practicienilor. Rutter vorbește despre insistența persoanelor cu autism asupra constanței și ciudățeniilor din joc. Unii teoreticieni (Fein, Pennington, Markowitz, Braverman, Waterhouse) utilizează un model neurobiologic și susțin că aceste deficite sociale sunt o caracteristică primară a sindromului autist. Revizuirea unor studii asupra unor teme cum ar fi atașamentul, recunoașterea emoțiilor, jocul, cogniția socială etc, au condus la concluzia că ipoteza lui Kanner (“deficitele sau deviațiile socio-afective stau la baza acestei tulburări) este corectă.
Inabilitatea de a relaționa cu cei din jur este o problemă de-a lungul întregii vieți. Este una dintre caracteristicile timpurii care adesea conduc spre identificarea autismului. Deficitul social în sindromul autist reprezintă o parte a dificultăților cognitive și de limbaj. Chiar și în cazurile puținelor persoane cu autism care au reușit să depășească obstacolele majore determinate de această tulburare, având o viață productivă la vârsta adultă, interacțiunile sociale acționează ca niște provocări zilnice.
De la bun început, majoritatea bebelușilor sunt ființe sociale. De timpuriu ei se uită la persoanele din jur, se orientează spre voce, prind în mod instinctual degetul și chiar surâd. În opoziție, majoritatea copiilor cu autism par să prezinte dificultăți de învățare în ceea ce privește interacțiunile umane cotidiene de tipul “dai și primești”. Chiar în prima lună de la naștere, mulți dintre ei nu interacționează și evită contactul vizual, părând că preferă să fie singuri. Aparent, ei sunt rezistenți la atenția și afecțiunea celor din jur sau acceptă pasiv îmbrățișările și/sau dezmierdările. Ulterior par să-și găsească cu greu starea de confort sau nu reacționează la agresivitate sau afecțiune. Spre deosebire de alți copii sau nu reacționează la agresivitate sau afecțiune. Spre deosebire de alți copii, rareori devin supărați în momentul în care părinții părăsesc încăperea și rareori se bucură când aceștia se întorc. Părinții care doresc să se joace, să-și dezmierde, să-și învețe copilul diverse lucruri sunt foarte afectați de această lipsă a răspunsului din partea copilului lor.
De asemenea, copiii cu autism învață mult mai lent (sau deloc) cum să interpreteze ceea ce celelalte persoane gândesc sau simt. Indiciile sociale subtile cum ar fi un surâs, un tras cu ochiul, o grimasă au puține semnificații pentru ei. Fără abilitatea de a interpreta gesturile și expresiile faciale, viața socială pare a fi străină pentru ei.
Persoanele cu autism au probleme în a vedea o sitație din punctul de vedere al altei persoane. Cei mai mulți copii de 5 ani înțeleg faptul că celelalte persoane au informații, sentimente și scopuri diferite de ale lor, în timp ce un copil cu autism nu reușește să conștientizeze aceste lucruri. Această inabilitate a lor determină incapacitatea lor de a prezice sau înțelege acțiunile altor persoane.
Capacitatea socială cea mai evident afectată a unui copil cu autism este aceea de a se juca. Într-o situație de joc se văd cel mai bine diferențele dintre un copil normal și unul autist.
În primul rând, lipsindu-i capacitatea de stabili un contact personal cu alt copil, copilul cu autism nu se simte și nu se manifestă atras de semenii de vârsta lui, nu se duce către ei, nu inițiază jocul împreună cu aceștia. Este atras cel mult de jucăriile lor, dar, pus în situația de joc, nu manifestă reciprocitate în acțiuni și sentimente. În joc comportamentul său prezintă unele particularități:
izolare, preferă să se joace singur; dacă sunt și alți copii prezenți, se manifestă de parcă aceștia nici n-ar exista;
adesea nu este atras de jucării și învață acest lucru mult mai târziu decât este normal pentru vârsta lui; intră mult mai ușor în autostimulare decât în relație cu obiectele din jur;
nu explorează activ mediul nou;
nu explorează jucăriile conform menirii lor: nu construiește cu cuburile, nu împinge mașinuțele, nu îmbracă păpușile, nu bate mingea etc;
manifestă stereotipii comportamentale: învârte rotița de la mașină în mod repetat și imperturbabil, rotește obiecte rotunde timp de ore, flutură jucăriile cu ațe, cordoane, panglici, etc;
folosește jucăriile pentru autostimulare (ex: le linge repetat)
este atras de anumite particularități ale jucăriilor (cel mai adesea forme, sunete și mișcări) și își menține aceste preferințe foarte stabil în timp (ani);
are capacitate foarte scăzută de imitare;
nu poate învăța din observație;
jocul imaginativ este limitat de comportamentele repetitive.
Relația copiilor autiști cu adulții este guvernată de un pattern general: cu excepția persoanelor semnificative afectiv (în general mama), nu relaționează aproape niciodată direct cu adultul; acesta este văzut adesea ca un intermediar între el și obiectele dorite. Cel mai bun exemplu pentru acest pattern îl constituie modul în care acești copii sunt obișnuiți să ceară ceva: îl iau pe adult de mână și îl duc la locul la care se află obiectul inaccesibil, apoi duc mâna acestuia înspre obiectul cerut, și în tot acest timp nu privește deloc în ochii adultului, nu-i cere nimic personal. Impresia lăsată este aceea că adultul este investit cu valoare de instrument.
1.3.2 Comportamentele agresive și manifestările isterice
Unii copii cu autism prezintă pusee agresive și manifestări isterice foarte puternice uneori imprevizibile. Acestea sunt foarte ușor de declanșat, iar mecanismele inhibitorii nu sunt capabile să facă față descărcării și în aceste condiții agresivitatea se manifestă nemijlocit în afară. Adesea elementele declanșatorii din mediu sunt concrete, însă greu de detectat de cei din jur. Asta face ca un astfel de copil să se poată integra foarte greu printre semeni sau adulți, făcând relațiile sociale și mai dificile din această cauză. Alți copii își pierd controlul mai ales atunci când sunt într-un mediu nefamiliar (la medic, la grădiniță) sau apăsător (aglomerație, nervozitate) sau când sunt nervoși sau frustrați. Uneori sparg lucruri, atacă alte persoane sau se rănesc pe ei înșiși (se lovesc peste cap, se dau cu capul de obiecte tari, își smulg părul, își mușcă mâinile etc).
Manifestari isterice extrem de puternice pot apare la scurt timp de la naștere, dar este mult mai probabil să fie observate în cel de-al doilea an de viață, iar apoi, posibil, să se intensifice în următorii câțiva ani până la a prezenta un pericol mortal. Pe măsură ce copilul crește, el poate deveni periculos pentru cei care îl îngrijesc sau pentru ei înșiși, având nevoie de instituționalizare, utilizarea constrângerilor fizice sau folosirea medicației de sedare. Este important de reținut că manifestarile isterice sunt comune în copilarie și că indivizi cu capacitate de dezvoltare tipică agresează pe tot parcursul vieții pe cei din jur și pe ei inșiși, ajungând până la stări de o mare magnitudine, putând să ucidă sau să se sinucidă.
Manifestarile isterice sunt declansate de un sentiment de frustrare. Această frustrare apare adesea din cauza unei lipse de recompensare, ca atunci când unui individ îi este refuzat accesul la mâncarea preferată, programul de televiziune favorit, jucaria sau un loc unde sa stea sau sa doarmă. Comportamentele auto-stimulative și rituale par să aibă proprietăți recompensante, și chiar și întreruperi de moment ale unor asemenea comportamente pot declanșa manifestările isterice. De exemplu, un individ poate dori să mănânce numai cereale Nestle avand o formă perfectă și simpla vedere a unui fulg care nu arată perfect poate declanșa țipetele, ceea ce, la rândul său conduce la consecința că părinții săi își petrec ore în șir sortând cerealele „imperfecte” din cutie. A fi servit de catre un chelner bărbat în locul unei femei poate produce manifestari isterice și îi poate face pe părinți să părăseasca restaurantul și, în viitor, să se orienteze numai după restaurante cu servire feminină. A fi așezat într-o mașina care dă înapoi pentru a intra sau a ieși din garaj poate cauza manifestări isterice extrem de puternice și îi poate forța pe părinți să construiască o alee circulară, pentru a evita mersul înapoi. Schimbarea unui traseu către un loc cunoscut, cum ar fi casa bunicilor poate duce la o asemenea explozie încât părinții sunt obligați să se întoarcă definitiv acasă. O persoană cu întârzieri de comportament poate simți o întărire prin simpla observare a firelor de praf plutind într-o rază de soare, în sufragerie, și să devină deprimată în zilele înnorate. Părăsirea unei activități favorite, cum ar fi aceea de a alinia obiecte, pentru aceea de a merge la un profesor, este foarte probabil sa cauzeze un comportament exploziv. Dată fiind marea bogăție de ritualuri auto-stimulative, precum și subtilitatea stimulilor recompensanți în cazul celor suferind de autism, adesea este foarte greu să descoperim cu certitudine ascendența manifestărilor isterice. Situațiile frustrante pot aparea și atunci când adulții solicită ceva individului cu întârzieri de dezvoltare. Persoanele cu întârzieri de dezvoltare nu reusesc să înțeleagă ceea ce un adult bine intenționat reușește cu usurință să transmită persoanelor cu dezvoltare tipică. Datorită acestui fapt, indivizii cu întârzieri de dezvoltare adesea nu reușesc să îndeplinească o cerință, iar aceste situații devin frustrante. Ar însemna ca cineva să reușescă să reducă manifestările isterice nemaiavând cerințe de la individ. Pe de altă parte, renunțând la toate cerințele, este foarte puțin probabil că aceea persoana va mai învăța modalități eficiente de depășire a stărilor de frustrare.
1.3.3 Comportamentele autostimulative
Un alt impediment în stabilirea relațiilor sociale adecvate îl constituie comportamentele autostimulative. Acestea pot fi cu obiecte sau fără obiecte. Pentru un copil cu autism, autostimularea reprezintă o modalitate de stimulare senzorială foarte puternică și care îl prinde într-un ciclu din care iese foarte greu. Iar asta cu atât mai mult cu cât realitatea exterioară îl atrage și îl stimulează foarte puțin. Aceste comportamente se manifestă de obicei indiferent de context, ceea ce duce, din cauza inadecvării, la respingere socială și izolare. Pus într-o astfel de situație, socializarea copilului intră într-un cerc vicios, care duce la izolare și din care se poate ieși numai cu multă acceptare și înțelegere din partea celor din jur. Exemplele de comportamente autostimulative includ toate modalitățile senzoriale:
kinestezic: legănatul corpului sau capului, balansul de pe un picior sau altul, fluturatul mâinilor, alergatul dintr-o parte în alta a camerei, săritul;
tactil: jocul cu saliva, lingerea obiectelor;
vizual: învârtirea obiectelor rotunde, fluturarea ațelor, privitul mâinilor;
auditiv: țipatul, spartul sau lovirea obiectelor;
olfactiv: mirositul obiectelor.
În general, aceste comportamente sunt repetitive și monotone, putându-se desfașura zilnic, vreme de ani. Indivizii stau foarte rar liniștiți; în permanență fac ceva. Comportamentul auto-stimulativ și incidența sa mare și repetitivă se desfașoară cu o similitudine uluitoare la persoanele cu întârzieri de dezvoltare și la indivizi de nationalități și apartenențe etnice diferite. Observațiile privind indivizii cu autism și tulburări pervazive de dezvoltare (PDD), facute în Europa și în Orientul Îndepărtat, au scos la iveala aceasta similitudine. Copiii mici și adulții tipici prezintă comportamente similare, chiar dacă sunt mai estompate și în forme efemere, tranzitorii. În teoria comportamentală, aceste manifestări sunt considerate ca fiind specifice speciei. În acest caz, aceste caracteristici sunt specifice rasei umane; oricum, se poate observa o gamă limitată de comportamente similare, cum ar fi legănatul, mersul înainte și înapoi și comportamentele auto-distructive și la animalele private de comportamente alternative, ca în cazul în care sunt ținute captive la grădina zoologică. În sălbăticie, unde aceste comportamente alternative sunt disponibile se pot observa foarte rar asemenea manifestări.
Forme de comportament auto-stimulativ
Diversele forme de comportament auto-stimulativ pot fi considerate ca făcând parte din următoarele categorii.
Nivelul I
Comportamentele auto-stimulative de nivel I implică numai limbajul corporal; observații asupra mediului sau acțiuni asupra obiectelor din mediul înconjurător nu duc la deplasarea acelor obiecte sau la schimbarea poziției, mărimii sau compoziției lor.
Comportamentele auto-stimulative ce implică ochii: exemplele includ clipirea repetata, privirea piezișă, datul ochilor peste cap, astfel încât să rămână vizibilă numai partea albă a globului ocular, privitul luminilor ce clipesc sau a firelor de praf din razele de lumină, privirea divergentă sau convergentă, privitul în gol.
Mișcări corporale ample. Exemplele includ învârtirea repetata in cerc, mersul pe vârfuri, mersul înainte și înapoi, săriturile, mersul repetitiv în jurul unui stâlp, alergarea stereotipă nondirectională, posturile corporale cum ar fi arcuirea umerilor în timpul mersului sau stând jos, clatinarea capului dintr-o parte în alta și masturbarea.
Comportamentele auto-stimulative ce implică mâinile. Exemplele includ fluturarea sau lovirea repetata a mâinilor (bătutul din palme), plimbarea degetelor pe suprafețe, cercetarea texturilor, frecarea mâinilor sau a degetelor între ele, frecarea feței cu mâinile, pipăirea părului, închiderea și deschiderea palmelor, atingerea nasului sau a urechilor cu degetele, introducerea degetelor în nas.
Comportamentele auto-stimulative ce implică gura. Exemplele includ bagarea unei mâini în gură, închiderea și deschiderea repetată a gurii, plescăit, prelingerea salivei, lingerea buzelor, sugerea unei buze, modificarea tiparelor respiratorii, tragerea aerului printre dinți.
Comportamentele auto-stimulative auditive si gustative. Exemplele includ mirosirea și lingerea obiectelor și a persoanelor, emiterea de sunele lipsite de sens, țipetele repetate, bolboroselile, ecolalia, bombăneala și acțiunea de a cânta.
Nivelul II
Comportamentele auto-stimulative de nivel II implică o aranjare activă a mediului înconjurător pentru a furniza anumite modele de stimuli de intrare senzorial-perceptivă.
Manipulare sau utilizare inadecvata a obiectelor, pentru a produce stimulare senzoriala (topografia comportamentală nu este caracteristică utilizării corecte a obiectelor respective): exemplele includ alinierea obiectelor în șiruri, învârtirea sau răsucirea obiectelor, smulgerea obiectelor, ca în cazul paginilor unei cărți, studierea excesiv de atentă, sugerea sau băgarea în gură a obiectelor, aruncarea cu apă în pereții unei piscine, suflarea cenușei dintr-o scrumieră, aruncarea în aer a unor bucățele de ziar și studierea atentă a căderii acestora, frecarea țesăturilor de propriul corp, aruncarea obiectelor și folosirea unor obiecte pentru a tapota alte suprafețe.
O aparentă manipulare adecvata a obiectelor, efectuată din singura dorință de a oferi stimulare senzorială (topografia comportamentală este caracteristică utilizării corecte a obiectelor): în acest tip de comportament auto-stimulativ, obiectul nu este utilizat conform funcției sau scopului sau inițial. Exemplele includ apasarea repetată a întrerupătoarelor de lumină, închiderea și deschiderea ușilor, aprinderea și stingerea televizorului, deschiderea și închiderea sertarelor, încalțarea și descălțarea în mod repetat, învârtirea unei mingi legate cu o sfoară de capătul unui stâlp și așezarea pe vine pentru a urmări cum se înfașoară în jurul stâlpului (accesorii ce fac parte dintr-un joc tradițional), alergarea repetitiva în sus și în jos pe scări, desenarea obsedantă a unor puncte, cu un creion pe o coală de hârtie și colecționarea sau acumularea de obiecte.
Cerința de monotonie: în acest tip de comportament auto-stimulativ apare rezistența la orice încercare de schimbare a amplasării unor obiecte, de întrerupere a unor comportamente sau a unor manifestari rituale. Exemplele includ insistența în a folosi aceleași tacâmuri la fiecare masă, insistența în a purta aceleași haine în fiecare zi, în a merge la școală pe același traseu, sau insistența ca mama să poarte întotdeauna aceeași pereche de papuci.
Nivelul III
La nivelul III, apar comportamente adecvate social, efectuate în contexte inadecvate sau pentru scopuri nepotrivite.
Utilizarea corectă din punct de vedere topografic, a scopului și a contextului a unor obiecte, dar într-un mod excesiv: exemplele includ utilizarea excesivă a semnelor (cum ar fi cuvintele, literele, numerele sau frazele), într-o manieră care le dezbracă de conținutul lor simbolic, repetând numere de telefon sau zile de naștere, aliniind obiecte și numărându-le, cântând sau fredonând repetitiv cântece pentru sine însuși, folosind propoziții corecte în contexte nepotrivite (de exemplu, în timpul zilei, ieșind afară din casă și întrebând: „Este întuneric afară?”)
Folosirea obiectelor în mod adecvat, însa în mod excesiv după normele sociale comun acceptate: exemplele includ jocul repetitiv cu folosință adecvată a obiectelor, cum ar fi mersul excesiv pe bicicletă, rularea unui camion de jucărie în jurul curții, imitarea excesivă a acțiunii de a conduce o mașină, montarea și demontarea unui puzzle.
Nivelul IV
Comportamentele de la nivelul IV necesită un istoric educațional considerabil. Comportamentul este excesiv, folosit într-un context adecvat și implică o multitudine de semne.
Comportamente efectuate la un înalt nivel intelectual, nepotrivite față de nivelul de funcționare al indivizilor tipici. Acest tip de auto-stimulare este cunoscut sub denumirea de „talente inutile”. Exemplele includ îndemânări memoristice, abilitatea de a reproduce în totalitate un generic lung ce urmează unui film sau unui spectacol de televiziune, abilitatea de a reproduce la pian o melodie (adesea auzita o singura dată înainte), abilitatea de a reproduce orice nota muzicala ceruta, sau de a spune exact ce nota si in ce cheie muzicala s-a cantat la un instrument, abilitatea de a efectua calcule aproape instantanee ale unor date calendaristice și capacitatea de a spune în ce zi pică o dată a unui an, în trecut sau în viitor și abilități matematice neobișnuit de avansate (de exemplu, un copil de 11 ani poate spune, din mintea sa, toate numerele prime pana la o mie si poate descompune in numere prime toate numerele pare.)
Utilizări adecvate dar excesive ale unui obiect, sau îndepliniri adecvate dar excesive ale unei activitati: pentru a putea fi considerată reprezentativă acestui nivel, utilizarea excesivă trebuie corelată cu existența altor comportamente (comportamente verbale sau imaginative), legate de acel obiect sau acea activitate. Îndeplinirea corelată a acestor comportamente demonstrează o obsesie față de acel obiect sau activitate. De reținut este faptul că manifestările din această categorie diferă față de cele aparținând nivelului III, prin aceea că manifestările din această categorie sunt nu numai excesive, dar se combină cu îndeplinirea unor comportamente legate de acestea. Un exemplu este obsesia față de ceasuri, ca în cazul în care o persoană compara, în permanență, ceasurile din diverse locuri, verificând cât este ora. De asemenea, întoarcere continuă a ceasurilor, efectuarea de apeluri telefonice la ceasul-robot, conversația excesivă despre zile și date și în ce zi a săptămânii pică o anumită dată, sau continua interesare asupra zilei de naștere a fiecărei persoane cu care intră în contact, toate acestea pot fi considerate manifestări auto-stimulative. Obsesia față de clădiri (numărarea nivelurilor unor clădiri existente, desenarea unor clădiri și suprapunerea unor obiecte sub forma unor clădiri, pentru a le putea număra etajele), lifturi (discuții despre lifturi, desenarea de lifturi, căutarea lifturilor sau joaca de-a liftul cu obiecte diverse), aspiratoare (continua conversație legată de aspiratoare, imitarea funcționării și a zgomotului produs de aspiratoare, utilizarea altor obiecte ca și cum ar fi aspiratoare), scări (mersul în sus și în jos pe scări, menționarea repetitivă în vorbire a scărilor, construirea scărilor cu ajutorul jucăriilor) și animale (conversația despre animale, desenarea acestora, petrecerea unor lungi perioade de timp imitând un anume animal), toate aceste manifestări sunt, foarte probabil, în natura lor, auto-stimulative.
Un ultim obstacol în relaționare poate fi deficiența copiilor cu autism în achiziționarea comportamentelor de autoservire: mâncatul adecvat, îmbrăcatul, dar în special antrenamentul la toaletă. Dacă nu se acționează la timp, copiii cu autism pot ajunge până la vârsta adultă fără acesta, fapt care duce la neacceptarea lor în comunitate.
1.3.4 Comportamentele repetitive și obsesionale
Deși copiii cu autism par normali din punct de vedere fizic și au un bun control muscular, pot să prezinte mișcări repetitive curioase, care îi izolează de ceilalți copii. Astfel, un copil poate petrece ore în șir aliniind bețigașe, mașinuțe, cuburi sau fugind din cameră în cameră aprinzând și stingând luminile.
Unii copii cu autism dezvoltă fixații asupra unor obiecte care pot conduce la comportamente periculoase sau nesănătoase. De exemplu, un copil insista să-și aducă materiile fecale din baie în alte locuri din casă. Un altul era mereu atras să arunce obiecte în gol: de la fereastră, în fântână, în prăpastie, etc. Alte comportamente sunt doar surprinzătoare și comice, uneori stânjenitoare pentru cei din jur: o fetiță, foarte atrasă de ceasuri, oprea oamenii pe stradă pentru a se uita la ceasul de la mână.
Copiii cu autism cer constanță în mediul lor și orice schimbare a rutinei îi deranjează. Mulți insistă să mănânce același tip de mâncare, în același moment al zilei, stând în exact același loc la masă. Ei pot deveni furioși dacă un tablou este strâmb, dacă prosopul roșu nu stă pe cuierul din dreapta sau dacă periuța lor de dinți a fost mutată milimetric; schimbarea traseului către școală poate fi de asemenea o sursă foarte puternică de frustrare.
1.3.5 Simptome senzoriale
Când percepțiile copiilor sunt clare, ei pot învăța din ceea ce văd, simt sau aud. Pe de altă parte, dacă informația senzorială este greșită sau dacă informația percepută prin diverse modalități senzoriale nu reușește să formeze o imagine coerentă la nivel central, experiența copilului despre lume poate fi confuză. Copiii cu autism par să aibă una sau ambele probleme.
Ca un rezultat al funcționării defectuoase, mulți copii cu autism sunt foarte receptivi sau dureros de sensibili la anumite sunete, texturi, gusturi sau mirosuri. De exemplu, unii copii simt atingerea atingerea hainelor atât de deranjantă încât nu se pot concentra asupra altui lucru (ex: se descalță mereu). Pentru alții, o îmbrățișare ușoară poate fi devastatoare. Alții își acoperă urechile cu mâinile și țipă la sunetul apei la toaletă, la tusea mamei, la sunetul telefonului sau chiar al vântului.
În sindromul autist, apare o incapacitate de echilibrare adecvată a modalităților senzoriale. De exemplu, unii copii cu autism par insensibili la frig sau dureri extreme, dar reacționează inadecvat la lucruri care nu ar deranja alți copii. Un copil autist poate să-și fractureze mâna într-o cădere și să nu plângă deloc sau poate să se dea cu capul de un zid fără a clipi din ochi, dar o atingere blândă îl face să țipe alarmant.
1.3.6 Caracteristicile comunicării în sindromul autist
Cercetările au arătat că aproximativ jumătate din copiii diagnosticați cu autism rămân fără limbaj articulat toată viața. Unii copii care prezintă mai târziu semne de autism apucă să învețe unele cuvinte de bază, cu sens, iar apoi le pierd în momentul instaurării autismului (1 an – 1 an și jumătate). Unii dintre ei pot recupera limbajul vorbit ca urmare a intervenției de specialitate, însă nu se poate spune niciodată de la început în ce proporție se va face această recuperare; pot învăța să comunice folsind limbajul semnelor sau echipamente electronice speciale. Alții pot să prezinte întârziere în achiziționarea limbajului, începând să vorbească între 5 și 8 ani. Aceia care vorbesc folosesc adesea limbajul într-o manieră neobișnuită: unii par incapabili să combine cuvinte într-o propoziție cu sens, unii folosesc doar cuvinte-frază; manifestă ecolalie; alții repetă aceeași frază, indiferent de situație.
Comunicarea cu o persoană autistă nu este un eșec total, deși ceea ce se obține este extrem de limitat. În ciuda faptului că există un schimb de informații, pare să lipsească un element central.
Persoana cu autism prezintă o detașare neobișnuită, o profundă lipsă de interes față de motivele pentru care sunt puse o serie de întrebări și față de orice efect produs în jur de remarcile pe care le face. Întrebările și răspunsurile sale sunt toate niște mici unități, iar fiecare răspuns este unic și final astfel încât oprește curgerea conversației. În condiții normale, chiar o conversație banală își dezvoltă propria desfășurare, un lucru spus conducând spre altul, astfel limbajul devenind un mijloc prin care se poate obține această bogăție de informații, dar se pare că acestea nu sunt accesibile persoanelor cu autism, chiar dacă ele au limbaj.
Limbajul oferă multe aspecte măsurabile ale performanței, după cum asigură și mediul pentru determinarea competențelor subiacente. Acesta este cazul fonologiei – abilitatea care permite pronunțarea sunetelor vorbirii, sintacticii – abilitatea de a lucra cu regulile gramaticale, semanticii – abilitatea care ne permite să înțelegem și să creăm sensurile cuvintelor. În ultimul rând, cumva separată de abilitățile lingvistice primare există pragmatismul – abilitatea de a folosi limbajul cu scopul de a comunica.
Aspectele fonologice, semantice și sintactice au fost studiate la persoanele cu autism, adesea cu rezultate confuze. Însă dificultățile în domeniul pragmaticii s-au dovedit a fi o trăsătură universală a autismului. Indiferent de nivelul sintactic sau semantic atins (care poate fi foarte ridicat în cazul unor copii cu autism), nivelul abilității pragmatice este scăzut.
Copiii autiști care sunt muți pot prezenta sau nu deficiențe fonologice, semantice sau sintactice. Este dificil de evaluat performanțele lor lingvistice. Uneori, accidental, poate fi descoperit un nivel surprinzător al competențelor. De exemplu, o fată de 13 ani, cu autism, nu a putut să comunice cu cei din jur (stăpânea doar cîteva cuvinte) până când un terapeut a sugerat familiei să o învețe să folosească o tastatură (comunicare facilitată); din acel moment tânăra a recuperat comunicarea ceilalți, iar în prezent este foarte bine integrată social, fiind asistentă universitară; totuși, încă nu poate comunica verbal. Există, de asemenea, tineri care nu vorbesc niciodată, dar în cazuri foarte rare sunt auziți spunând o întreagă frază sau tineri care imită ecolalic ceea ce se vorbește în jur; în aceste cazuri este mai potrivit să vorbim despre o tulburare severă de comunicare decât despre o tulburare de limbaj.
Întârzierile în achiziția limbajului pot să implice sau nu o deficiență lingvistică primară. Problemele de achiziție a limbajului pot fi determinate de problemele de comunicare. Achiziția normală a limbajului este, fără îndoială, ajutată de o dorință înnăscută de comunicare. Dacă aceasta este foarte redusă, cum se întâmplă în cazul copiilor cu autism, atunci ea poate fi un handicap serios în achiziționarea limbajului, la fel ca surzenia, de exemplu.
Este încă un mare mister modul în care copiii normali achiziționează limbajul care se vorbește în jurul lor. Cuvintele noi pot fi învățate ușor dacă ele se atașează unor topice/teme relevante, dacă sunt legate de momente importante sau de situații cotidiene, obișnuite și frecvente. Aceasta cere un anume grad de receptivitate a copilului la aceste fapte din exteriorul său. În cazul copiilor autiști se poate spune că ei au de la bun început șanse mai puține de a asimila cuvinte prin acest tip de asocieri datorită gradului de “autizare”, nivelului la care sunt atrași și captați de lumea interioară și de autostimulare. Ei sunt prinși în lumea interioară și numai în situații excepționale găsesc relevantă asocierea dintre un stimul exterior și cuvântul aferent, ocazie în care îl pot învăța; însă nimic nu ne poate oferi garanția că acel copil va găsi relevant să-l folosească vreodată cu sens. Asta ar putea explica disproporția dintre limbajul pasiv (uneori foarte vast) și cel activ (foarte redus). De asemenea, copiii cu autism pot învăța cuvinte sau fraze spuse de cineva, fără ca aceste fraze să fie asociate neapărat cu evenimentul, iar într-o situație asemănătoare să folosească acele fraze accidental asociate, în locul unor fraze relevante acelui moment. Aceasta poate constitui o explicație a vorbirii ciudate, aparent ilogice, a copilului autist.
Dacă întârzierea în achiziționarea limbajului poate fi explicată prin eșecul în comunicare, mai greu pot fi explicate alte probleme specifice de limbaj care apar în sindromul autist cum ar fi particularitățile stranii ale limbajului care pot fi întâlnite și la copiii cu autism care au competențe gramaticale bune. Cele mai frecvent întâlnite sunt ecolalia, așa-numitul limbaj metaforic și absența folosirii pronumelui personal “eu” și vorbirea la persoana a II-a și a III-a. Toate acestea au fost identificate de către Kanner și se numără printre cele mai fidele trăsături ale limbajului corelate cu autismul.
Ecolalia
Se disting două forme de ecolalie: imediată și tardivă (specifică tulburării autiste)
O anormalitate comportamentală frecventă a copiilor cu autism este imitarea in ecou – ecolalia. Cel puțin trei sferturi dintre copiii cu autism prezintă această disfuncție a limbajului. Ca simptom, poate fi observată și în alte sindroame, cum ar fi cele asociate problemelor cerebrale, disfaziei. De asemenea, apare și în vorbirea copiilor normali, însă doar la vârsta mică și este depășită relativ repede.
Abilitatea de a reproduce, imita fragmente de vorbire lungi sau scurte necesită un mare grad de experiență în procesarea aspectelor fonologice și prozodice ale limbii; necesită abilitatea de a centra atenția doar pe vorbire, în detrimentul altor sunete din mediu. Repetarea sunetelor non-verbale (zgomote de obiecte, etc) nu a fost evidențiată la copiii cu autism. Observațiile arată că este repetată semnificativ mai des vorbirea adresată direct copilului cu autism decât cea adresată altora.
Multe cercetări asupra ecolaliei în autism au analizat vorbirea ecolalică pentru a descoperi căror scopuri comunicative ar putea să servească. De exemplu, ecolalia ar putea să însemne “Nu înțeleg”, pe măsură ce se obesrvă o intensificare a acestui fenomen atunci când copilul nu înțelege ce i se spune. Uneori ecolalia poate fi interpretată ca o cerere. Atunci când copilul repetă întrebarea “Vrei un biscuite?” poate însemna “Da, te rog”. Oricum, în cele mai multe cazuri, nu se poate susține că ecolalia este doar un comportament stereotip și că nu conține nici o intenție de comunicare.
Atât în cazul copiilor normali cât și în al celor cu autism, s-a observat că aceia care utilizează ecolalia par să folosească mai puțin vorbirea spontană. Totuși, aceste obervații nu pot determina care dintre acestea sunt cauze și care efecte.
Într-un experiment, B. Hermann și O. Connor au evidențiat că ecolalia apare ca o manifestare a întreruperii conexiunilor dintre un sistem periferic de procesare a informației și un sistem central, de atribuire și percepere a semnificațiilor. Astfel, copiii cu autism ascultă selectiv vorbirea și transpun vorbirea auzită în limbaj verbal. Comunicarea eficientă ar presupune implicarea gândirii, proces psihic de care sunt responsabile structurile nervoase centrale. Ecolalia, în viziunea acestei teorii, ar evidenția modul în care produsele finale ale unui proces sofisticat de prelucrare se pierd datorită neprelucrării lor și la nivel central. Astfel, deși unitățile fonologice, prozodice și sintactice sunt perfecte, produsele finale nu devin părți ale unui înțeles global.
Ecolalia este normală în situații de oboseală sau de preocupare; receptarea în șoaptă a ultimei fraze auzite, fără a o înțelege este un mod de a recicla fraza, până în momentul în care se percepe sensul ei. Este necesar un efort pentru a repeta un mesaj, dar un efort și mai mare este implicat în înțelegerea lui. Deferența constă în contrastul dintre înțelegerea deplină a unui mesaj și doar simpla lui transmitere. Este posibil ca slaba coerență centrală să diminueze capacitatea de semnificare a intențiilor profude ale comunicării? Ecolalia se pretează la această ipoteză.
Vorbirea metaforică
Un fenomen straniu și particular al modului de utilizare a limbajului de către persoanele cu autism a fost denumit, încă din perioada lui Kanner, prin termenul de “vorbire metaforică”. Pentru a înțelege mai bine la ceea ce s-a referit Kanner este nevoie de un exemplu. Un copil, Paul, avea 2 ani în perioada în care mama sa obișnuia să-i recite o poezie pentru copii. Într-o zi făcea acest lucru în bucătărie și în timp ce recita a scăpat pe jos o farfurie. Din acea zi, Paul recita acea poezie de câte ori vedea ceva ce semăna cu o farfurie.
Această situație constituie un exemplu perfect de învățare verbală asociativă, un tip de învățare care a fost cândva considerată ca explicație pentru achiziția limbajului de către copiii normali. Acum se știe că acest lucru nu este tipic pentru copiii normali. Este greu de crezut că acest tip de învățare este tipic pentru achiziția limbajului la persoanele cu autism.
După cum spunea Kanner încă din 1946, “remarcile (metaforice) ale copilului nu sunt relevante pentru nici un tip de schimb verbal sau de altă natură”. Aceste remarci sunt bizare deoarece se bazează pe o asociație unică și nu se referă la o experiență profundă, accesibilă atât vorbitorului cât și ascultătorului.
Această caracteristică stranie a copiilor cu autism poate fi înțeleasă ca parte a unui profund eșec în comunicare și sugerează o lipsă a interesului sau a nevoii de a împărtăși cu ascultătorul un context în care ambii sunt implicați activ.
Pronumele Când un copil cu autism substituie pronumele “eu” cu “tu” și “tu” cu “eu”, acest lucru este ușor de remarcat. Pornind de la aceste observații, s-a emis ipoteza că copiii cu autism au o identitate confuză. S-a sugerat chiar că autistul evită activ pronumele eu, mie, al meu, pe mine. Investigațiile au demonstrat faptul că aceste presupoziții țin mai mult de mitul autismului decât de realitate.
În legătură cu cauzele acestui fenomen se pot formula două explicații. Cea mai simplă dintre ele se referă la acolalia întârziată a unei fraze asociate cu o situație similară. De exemplu, un copil care spune “Vrei un biscuit?” repetă o frază utilizată de adult atunci când îi oferă lui un biscuite. Copilul a învățat să asocieze această frază cu evenimentul, fără a învăța ce înseamnă. Explicația mai complexă a erorii ține de deictică a pronumelui personal. Acest lucru înseamnă că pronumele este relativ la vorbitor și la ascultător. Există dovezi experimentale și obervaționale care arată faptul că copiii cu sindrom autist nu sunt confuzi referitor la identitatea fizică proprie sau a altora. Un studiu al Ritei Jordan indică faptul că acești copii folosesc corect numele aproape întotdeauna. Oricum, ei tind să folosească corect numele atunci când congenerii lor normali folosesc deja pronumele.
În mod normal, ținem cont de semnificația pe care o afirmație o are din punctul de vedere al celui care vorbește sau al celui care ascultă, punct de vedere care este deschis negocierii sociale. Copiii cu autism manifestă dificultăți tocmai în subtilitățile aprecierii rolului social, astfel încât “confuzia” pronumelui sau absența lui în vorbirea acestor copii n-ar trebui să pară surprinzătoare.
Dificultățile cu pronumele, cu termenii relativi la spațiu și timp, persistența remarcilor idiosincretice (vorbirea metaforică), persistența ecolaliei sunt toate fenomene care par vârful icebergului. Icebergul este lipsa capacității de apreciere a intențiilor mai profunde, inclusiv a intenției vorbitorului. În acest mod, trăsăturile tipice ale vorbirii persoanelor cu autism pot fi explicate ca și consecințe, nu cauze ale eșecului specific în comunicare.
1.3.7 Inteligența la copiii cu autism
Deficiența intelectuală în sindromul autist a fost descrisă adesea, dar există și alte aspecte ale gândirii și învățării care sunt afectate. Teoreticienii care consideră autismul ca o tulburare de gândire, atribuie problemele sociale și de limbaj deficiențelor în gândirea logică, atenție, planificare, utilizare a simbolurilor (Rumsey, 1985, Rutter, 1983). Dawson și Fernald (1987) subliniază dificultățile în înțelegerea punctului de vedere al celorlalți. În Anglia, Baron-Cohen, Leslie, Brith (1985) descriu aceste deficiențe cognitive în autism ca fiind o problemă specifică în “teoria minții”. În concepția lor, persoanelor cu autism le lipsește abilitatea de a înțelege ceea ce gândesc, simt, cred sau înțeleg persoanele din jur și, din această cauză, ei nu reușesc să descifreze semnificațiile comportamentelor celorlalți.
Mulți oameni se întreabă cât de multă încredere putem avea în testele de inteligență existente pentru a evalua inteligența copiilor cu autism, de vreme ce acești copii nu pot fi ușor testați, iar rezultatele care s-au obținut la teste diferite de inteligență sunt uneori contradictorii. Studiile au demonstrat că o mare majoritate a copiilor cu autism prezintă și deficiență mentală (cca.75%). Există posibilitatea ca acești copii să fie mai inteligenți decât o arată rezultatele obținute la teste? Majoritatea copiilor cu autism sunt impresionanți prin “izbitoarea lor fizionomie inteligentă” și prin abilitățile și interesele lor neobișnuite. Prima impresie atunci când întâlnim un copil cu autism este de obicei foarte diferită de imaginea obișnuită a unui copil cu deficiență mentală. Această senzație este susținută și de observarea comportamentului acestor copii care prezintă adesea capacități neobișnuite, iar uneori sunt chiar talente rare.
Problema încrederii în testarea inteligenței copiilor cu autism a fost luată în discuție în cadrul unui studiu realizat de Lockyer și Rutter. Ei au comparat rezultatele la o evaluare inițială a unui grup de 63 de copii cu autism, realizată în jurul vârstei de 5 ani, cu rezultatele la o a doua evaluare, efectuată în jurul vârstei de 15 ani. De asemenea ei au comparat aceste rezultate cu rezultatele academice ulterioare și cu adaptarea socială. Se poate spune că rezultatele lor au fost verificate prin criteriul vieții reale și prin “testul timpului”. Concluziile acestui studiu au fost clare: evaluarea atentă a copiilor cu autism este la fel de fidelă și de încredere ca și evaluarea copiilor fără probleme în dezvoltare sau a celor cu deficiență mentală. Rezultatele obținute la testele de inteligență de către copiii cu autism au rămas la fel și la a doua testare, chiar atunci când a fost utilizată o altă baterie de teste și alți examinatori. La fel, rezultatele divergente obținute la prima testare (rezultate normale sau chiar peste normal la probele spațiale și rezultate slabe la probele care implică comunicarea și abilități sociale) au fost menținute și ulterior. De asemenea, rezultatele de la testări au corelat cu rezultatele școlare ale copiilor și cu funcționarea lor în viața de fiecare zi. Mitul inteligenței secrete a copiilor cu autism persistă, deoarece copiii care nu pot fi testari la anumite subteste, dar care au obținut rezultate superioare la celelalte tind să fie creditați cu un potențial pe care nu-l au. Este necesar să se ia în considerare întregul domeniu de performanță pentru a putea face predicții corecte pe baza testării psihologice.
Există un număr mic de persoane care au deficiență mentală și care prezintă performanțe uluitoare într-un anumit domeniu de interes. Este un fapt demonstrat că o mare proporție dintre aceste persoane speciale sunt persoane cu autism (aproximativ 50%). Literatura de specialitate vorbește despre artiști plastici, muzicieni (copii de 6-7 ani, 12 ani), în ciuda faptului că în viața de zi cu zi nu erau independenți și autonomi. Foarte rar aceste persoane pot utiliza acest talent în plan profesional datorită deficienței lor mentale. Uneori aceste talente sau abilități pe care le au le sunt puțin folositoare lor sau persoanelor din jur (de exemplu, să știi ziua din săptămână a oricărei date sau să citești fluent fără să înțelegi, etc).
Cele mai frecvent menționate abilități sunt cele legate de memoria mecanică și de abilitățile de construcție și cele spațiale. Nu toți copiii cu autism obțin aceleași rezultate la testele de inteligență, la subtestele de performanță (WISC), dar există o caracteristică comună a rezultatelor lor, ele prezentând doi poli opuși de performanță. Polul celor mai slabe performanțe aparține acelor subteste care necesită un grad înalt de competențe de comunicare (testele de comprehensiune/înțelegere). Acest eșec al copiilor cu autism este ușor de înțeles având în vedere abilitățile de comunicare reduse prin definiție ale acestor copii. În schimb, la întrebările care necesită anumite informații clare, specifice într-un domeniu în care copilul cu autism are anumite cunoștințe, răspunsurile oferite sunt corecte (de ex: subtestul de informații). La acest subtest, copiii cu autism răspund mai bine decât la cel de comprehensiune, spre deosebire de copiii normali, unde situația este complet opusă. Polul celor mai bune performanțe se află la nivelul subtestelor de construcție spațială (de ex: subtestul cuburilor), unde se cere copierea unei forme abstracte și reconstruirea ei din cuburi mici într-un timp limitat. De ce această probă este atât de ușoară pentru copiii cu autism? Această sarcină nu necesită abilități mari de comunicare socială sau verbală, iar materialele par ele însele să sugereze ce trebuie făcut.
În cazul copiilor cu autism realitatea pare inversată, atât în ceea ce privește scorurile obținute la diferite evaluări psihologice, cât și abilitățile de funcționare în viața de fiecare zi. Chiar dacă abilitățile lor de scris, citit, calcul matematic sunt uneori excelente, în viața reală aceste “calculatoare umane” sunt adeseori neajutorate. Această situație își poate găsi explicația în incapacitatea acestor persoane de a privi situația în ansamblu, de a lua în considerare contextul și de predilecția lor de a acționa pe segmente, fragmente disparate, izolate de realitate. Abilitățile lor se referă la părți ale întregului care rămân izolate dacă nu există capacitatea de integrare în întreg, de stabilire și de înțelegere a relațiilor și legăturilor dintre ele.
O altă particularitate care poate fi întâlnită la copiii cu autism este memoria mecanică. De obicei performanțele superioare în ceea ce privește memoria mecanică presupun o memorie chiar mai bună pentru materialele cu sens care trebuiesc memorate, dar acest lucru nu se întâmplă și în cazul persoanelor cu autism.
În concluzie, aceste abilități deosebite de memorie mecanică sau abilități spațiale ale persoanelor cu autism sunt semne ale unei disfuncții cerebrale și nu insule de abilități intacte.
1.3.8. Probleme motivaționale
Cei mai mulți indivizi tipici prezintă motivație și dorința de a învăța; cea mai mare parte a persoanelor cu întârzieri de dezvoltare, însă, pare lipsită de motivație atunci când este confruntată cu sarcini educaționale. Este foarte probabil ca negativismul manifestat de indivizii cu întârzieri de dezvoltare să fie cauzat de sentimentul de frustrare pe care îl trăiesc, atunci când eșueaza în învățarea a ceea ce persoanele adulte bine intenționate speră să îi poată învăța. Pentru a-și reduce acest eșec continuu, acești indivizi dezvoltă manifestări isterice, pentru a ține la distanță orice cerere, se auto-izolează, comportându-se ca și cum n-ar putea nici vedea, nici auzi, și evită orice contact vizual direct. În schimb, persoanele cu întârzieri de dezvoltare ajung să se bazeze numai pe ele însele, creându-și proprii întăritori, cum ar fi ritualurile de auto-stimulare.
Normalizarea structurii motivaționale a elevului este importantă din trei motive: îl ajută pe elev să învețe, ajută la transferul comportamentelor nou asimilate din spațiul educațional în alte spații și ajută la prevenirea recidivelor. Dezvoltarea de noi comportamente și scopul extrem de important de a preveni recidivele depind într-o foarte mare măsura de normalizarea motivației, dezvoltarea prieteniilor cu alte persoane și învățarea de la alte persoane.
1.3.9. Probleme de atenție
Deviatiile de atentie, la fel ca și motivațiile inadecvate, interferează cu abilitatea de învățare a individului. Prezența unui aparent deficit senzorial este una dintre primele indicații că dezvoltarea unui copil nu se desfașoară normal. De fapt, mulți consideră problemele de atenție ca fiind motivul principal pentru eșecul individului în a se dezvolta normal.
Unul dintre studiile mai recente postulează că nu există un defect în procesarea unui singur impuls senzorial, ci în procesarea a două impulsuri simultane (Mundy, 1995). De exemplu, dacă un copil poate fi atent numai la mișcările faciale ale mamei sale, sau la mișcările mâinilor acesteia, și nu poate fi atent, simultan, și la vocea ei, acest lucru ar constitui un handicap în încercarea de a înțelege verbalizările mamei sale. Ipoteza Atentiei Combinate comporta o puternică similitudine cu ceea ce alți cercetători au denumit, mai demult, „supraselectivitatea stimulilor”, sau „atenție unidirecțională” (Lovaas, 1979).
Termenul de supraselectivitate a stimulilor se referă la descoperirea că copiii cu autism răspund inițial la un singur element, sau la o gama restrânsă de elemente ale unui complex de stimuli. De exemplu, atunci când un profesor îi prezintă o cerință, un copil va putea, fie să citească buzele profesorului, fie să fie atent la privirea acestuia, în loc să raspundă la vocea profesorului. Atunci când este învățat să facă diferența între o papușă-fetiță și o papușă-baiețel, un copil poate face distincția pornind de la pantofii păpușilor, mai degrabă decât de la alte caracteristici mai pregnante. Atunci când profesorul îndepărtează încălțămintea păpușilor, copilul poate să nu mai fie capabil să distingă între cele două păpuși. Atunci când învață semnificația unui cuvânt ca „mama”, copil va trebui să asocieze doi sau mai mulți stimuli simultani, cum ar fi cuvântul „mama” cu privirea, vocea, sentimentul, sau alți stimuli legați de mama sa. Incapacitatea de a asocia acești stimuli poate lăsa cuvântul „mama” fără nici o semnificație.
O posibilitate alternativă este aceea că atenția restrânsă nu ar fi o variabilă cauzală în sine, ci, mai degrabă, rezultatul unei motivații inadecvate și a unor oportunități restrânse de învățare. O dată cu trecerea timpului, această posibilitate a căpătat greutate, deoarece răspunsurile supraselective par să se diminueze sau, în cazul copiilor cu cele mai bune dezvoltări, să dispară, pe parcursul tratamentului comportamental intensiv, fără a exista abordări speciale adresate problemelor de atenție. Pare rezonabilă presupunerea că, dacă un individ nu a fost întărit în încercările anterioare de a-și câștiga un mediu social, deoarece nu înțelegea ceea ce se întâmpla în jurul său, el nu ar mai avea nici un motiv să încerce sa-și formeze contactul cu mediul social, nici în prezent, nici în viitor. Dacă indivizilor cu întârzieri de dezvoltare le sunt oferite oportunități de învățare, în cadrul cărora sunt întăriți sistematic pentru atenția acordată celor spuse sau aratate de alții, atunci este probabil ca acești indivizi să nu mai prezinte probleme de atenție atunci când vor fi expusi, în viitor, la asemenea evenimente.
Un studiu pilot efectuat la Clinica de Autism a UCLA (Universitatea din California, Los Angeles) oferă un extrem de viu exemplu al deficitelor senzoriale aparente în cazul copiilor cu autism. În încercarea de a stabili unde este localizat blocajul sistemului nervos senzorial, au fost înregistrate bătăile inimii, răspunsul epidermic galvanic, dilatarea și contracția pupilară și orientarea la stimuli. Bătaia din palme în spatele unui copil și observarea lipsei totale de reacție din partea acestuia a fost folosită adesea ca un diagnostic pentru autism. Nu s-a observat nici un răspuns la bătaia din palme, chiar dacă aceasta era puternică. În continuare, și fără o avertizare prealabilă, a fost crescut zgomotul, prin descărcarea unui pistol de start, la jumatate de metru în spatele elevului. Acest sunet a avut o putere suficientă pentru a provoca o tresărire majoră tuturor adulților prezenți. În contrast, în comportamentul copiilor nu a fost detectată nici o schimbare, sau una insignifiantă, în ciuda sensibilității instrumentelor de măsurare implicate în acest proces. Totuși, au existat modificări majore în înregistrările făcute atunci când, în loc de descărcarea pistolului, copiii au auzit sunetul ușor, corespunzător desfacerii unei acadele, undeva, în afara razei lor vizuale. S-ar părea că acești copii ar fi atenți la mediul înconjurător, dacă ar exista o recompensă pentru aceasta. În evaluarea rezultatelor acestui experiment, este important sa reamintim diferențele imense dintre persoanele ce suferă de autism. În legatură cu experimentul care implica declanșarea pistolului, un copil cu teamă față de sunetele neobișnuite, cum sunt zgomotele produse de aspiratoare sau de ambulanțe, e foarte probabil sa fi reacționat diferit față de copiii observați în cadrul studiului.
În timp ce unii copii mici, normali, dau dovadă de supraselectivitate a stimulilor, unii copii cu autism sau întârzieri de dezvoltare nu prezintă acest simptom. Asemenea observații ne fac să credem că atenția restricționată poate fi mai curând un efect decât o cauză, a eșecului în învățare. În orice caz, atenția restricționată este probabil prezentă la începutul tratamentului, înainte ca individul să învețe să acorde atenție stimulilor profesorului. Este probabil ca elevul să răspundă, câteodată, la indici pe care profesorul îi oferă inadecvat, ignorându-i, în schimb, pe aceia la care profesorul intenționează să-l facă să răspundă. De exemplu, dacă profesorul se uită, în mod accidental, către un obiect, în timp ce îi cere elevului sa i-l arate, elevul poate rezolva sarcina urmărind privirea profesorului, în loc sa fie atent la instrucțiunile vocale date de acesta. Întarirea oferită pentru un răspuns corect, în cazul acesta nu va face decât să întărească asocierea greșită între indiciul vizual și răspunsul elevului. O asemenea greșeală este foarte ușor de făcut. Persoanele cu întârzieri de dezvoltare adesea învață să facă o asociere datorită întăritorilor oferiți ca o consecință a unui comportament; totuși, această asociere poate să nu fie cea pe care profesorul intenționează să o facă.
O observație relativ recentă aruncă o lumină nouă asupra problemelor de atenție. Se pare că modalitatea de predare are o importanță majoră. Aceasta înseamnă că unii elevi învață să răspundă la un sistem auditiv, cum este vorbirea. Alții prezintă dificultăți în învățare atunci când profesorul utilizează indici verbali, dar excelează atunci când profesorul se folosește de indici vizuali. Asemenea variații în preferințele de recepționare ne-au dat posibilitatea de a distinge între cei cu capacități de învățare vizuale și cei cu capacități de învățare auditive. Aceste descoperiri pot ajuta oamenii să privească mecanismele de atenție dintr-o nouă perspectivă.
Diagnosticul autismului clinic de largă circulație
Diagnosticul patologiei autiste a determinat multe controverse ce nu au încetat, idiferent de eforurile depuse în stabilirea criteriior de diagnostic în cadrul edițiilor repetat revizuite ale DSM-III, DSM-III-R și DSM-IV, respectiv ICD-9 și ICD-10. Varietatea extremă a simptomatologiei, registrul larg de disfuncții pe care le determină și severitatea diferită cu care acestea se manifestă, dar și lipsa unei delimitări clare între simptoamele caracteristice patologiei autiste și cele determinate de alte patologii ale dezvoltării au făcut necesare elaborarea unor instrumente diagnostice auxiliare, precum și folosirea investigațiilor de laborator cu scopul de a crește șansele unei diagnosticări complete și corecte, care să permită stabilirea unui tratament adecvat. Patologia autistă, deși nu extrem de frecvent întâlnită în practica medicală, reprezintă totuși o problemă importantă de sănătate a copilului, ocupând locul al treilea, ca frecveță, între celelalte tulburări pervazive ale dezvoltării. Consecințele devastatoare ale acestei patologii ce se răsfrâng atât asupra copilului cât și asupra familiei acestuia au determinat numeroase organizații și institute medicale de cercetare să iși aplece atenția asupra afectiunii în discuție. Stabilirea unui diagnostic cât mai precoce și descoperirea unui tratament adecvat reprezintă dezideratele cele mai importante ale intensei activități de cercetare pe care acestea le desfășoară. Soluția ideală, aceea a găsirii unui marker biologic care să permită afectuarea unui screening diagnostic rămâne, cel puțin deocamdată, ineccesibilă cercetărilor. Eforturile desfășurate în acest sens au prilejuit însă descoperirea altor indicatori diagnostici, precum marker-ii genetici și imunologici sau cei neurologici. În paralel, s-au făcut progrese considerabile în elaborarea și nuanțarea unor criterii comportamentale de diagnostic, fapt ce a permis micșorarea vârstei probabile de diagnostic de la 5 ani la 18 luni. Aceste rezultate au o importanță ce merită menționată, întrucât de obicei vârsta medie de diagnosticare se află cuprinsă în intervalul de 4 – 6 ani (6 ani în Regatul Unit și 3, 4 ani în S.U.A.). Cu toate că, de multe ori părinții mărturisesc că au observat anomalii in cursul dezvoltării copilului lor încă de la vârsta de 18 luni, de obicei diagnosticul se pune de către specialiști 2, 3 ani mai târziu. Există studii recente care admit că diagnosticarea este posibilă chiar la vârste mai mici, cuprinse în intervalul 8-12 luni. Presinea evidentă pentru coborârea vârstei de diagnostic este justificată de rezultatele studiilor efectuate în ultimii 10 ani, care indică, cu certitudine, îmbunătățirea prognosticului patologiei autiste în cazul unei intervenții terapeutice precoce. Astfel, pentru copiii care au beneficiat de un tratament susținut timp de 2 ani în perioada preșcolară, se menționează apariția și dezvoltarea vorbirii în 75% din cazuri, precum și notabile progrese în dezvoltarea afectivă și cognitivă. Pe lângă beneficiile evidente pe care le are copilul autist în urma unei diagnosticări precoce și coreste a problemelor sale de dezvoltare, urmată de instituirea unui tratament și a unui plan educațional adecvate, nu sunt neglijabile nici avantajele și sprijinul de care se bucură familia copilului bolnav. Toate acestea au fosr considerate de către specialiști argumente hotărâtoare pentru a susține inițiativa realizării unui sceening diagnostic în vederea depistării timpurii a copiilor afectați de autism. O altă problemă extrem de importantă asupra căreia se concentrează eforturile cercetătorilor este cea a diagnosticului prompt și adecvat al afecțiunilor asociate cu autismul, afecțiuni amintite și în aceasta lucrare. O identificare promptă și o diagnosticare corectă a comportamentului agresiv și auto-agresiv, a tulburărilor anxioase, depresive, a simptoamelor caracteristice deficitului de atenție sau a hiperactivității, permite tratarea acestora în mod adecvat. Consecința poate fi, dacă nu vindecarea deplină a pacientului, cel puțin ameliorarea calității vieții sale, precum și creșterea șanselor lui de a avea acces la o educație și la o viață socială independentă. În ceea ce privește spectrul patologic al comorbidității patologieie autiste, influența cea mai devastatoare asupra evoluțieie și prognosticului autismului o au, cu certitudine, procesele epileptiforme, ce tind a deveni crize epileptice, afectând, cel mai adesea la pubertate, aproximativ 25-35% dintre copiii autiști. În acest sens, inițierea unui tratament precoce pentru tratarea, eventual prevenirea acestora, reprezintă una din prioritățile programelor de cercetare consacrate autismului. Până în prezent, s-au obținut rezultate satisfăcătoare cu ajutorul metodelor de investigare neuroimagistică. Utilizarea acestora a oferit nu doar ipoteze explicative, ci și posibilitatea unei identificări precoce a proceselor epileptiforme, asociate sau determinate de modificări de substanță cerebrală caracteristice autismului. Promițătoare sunt și direcțiile deschise în cercetare de studiile care investighează modificările de volum și circumferință a extremității cefalice, cu semnificație în special în adolescență. Importantă pentru cercetarea contemporană este tototadă și elaborarea unor baterii de teste adecvate diagnosticării corecte a tulburărilor senzoriale asociate cvasi-constant patologiei autiste, și fiind vorba cu predilecție de tulburări ale proceselor auditive, dar și ale altor modalități senzoriale. Deși existența acestora este menționată de numeroase studii de specialitate, implicarea lor sistematică în protocoalele de diagnostic rămâne dezideratul unei cercetări ulterioare. Cele mai mari speranțe pentru găsirea unor metode de screening diagnostic, dar și pentru elucidarea problemei interacțiunii dintre facorii intrinseci, genetici, și cei extrinseci, de ambianță socio-psiho-culturală în apariția și evoluția acestei patologii, sunt date se investigarea puternică, în ultimele decade, a substratului genetic aferent afecțiunii aici în discuție. Cercetările efectuate până în prezent arată că ceea ce se transmite genetic nu este autismul, în forma sa clasică, descrisă de Kanner, ci un fenotip mai larg caracterizat de un pattern anormal de interacțiune socială, de comunicare, precum și de probleme comportamentale. Identificarea unor clase distincte de diagnostic în cadrul patologiei autiste, de care se discută din ce în ce mai mult, impune, pe lângă validarea unanimă a existenței acestora și univoca lor identificare, elaborarea unor instrumente standardizate de diagnostic, sensibile la elementele lor definitorii. Dacă adăugăm la toate acestea și problema diagnosticului diferențial, atât în ceea ce privește celelalte patologii cuprinse în spectrul tulburărilor pervazive de dezvoltare, cât și celelalte probleme de sănătate mintală a copilului, avem o imagine aproape intergrală a complexității problemelor ridicate de diagnosticarea patologiei în discuție. În cele ce urmează, vom încerca aprofundarea doar a unora dintre multitudinea acestora.
A. Screening-ul diagnostic Elaborarea unor metode adecvate de screening diagnostic este de o deosebită importanță. Deși nu se poate vorbi, în prezent, de existența unor protocoale standardizate și unanim acceptate, este totuși iportant să menționăm lăudabilele eforturi realizate în această direcție. Lipsa unor markeri biologici face ca procedurile de screening să se axeze aproape în exclusivitate pe evaluarea aspectelor comportamentale ale evoluției copilului. Așa cum au fost concepute până în prezent, acestea se desfașoară în două etape. La un prim nivel, screening-ul diagnostic se adresează tuturor copiilor care ajung într-un mod sau altul în atenția serviciilor medicale, propunându-și descoperirea celor care au orice fel de probleme în aria dezvoltării. Există studii care estimează că 25% din copiii aflați în atenția clinicilor pediatrice manifestă la un moment dat tulburări de dezvoltare care ar putea fi identificate printr-un screening adecvat. În a doua etapă, copiii anterior identificați ca potențiali purtători ai unei patologii de dezvoltare, sunt investigați în vederea descoperirii celor susceptibili de a fi diagnosticați ca autiști. Din păcate, metodelor de screening folosite le ,,scapă” adesea variantele mai puțin severe ale afecțiunii, cele fără retard mental sau întârzieri semnificative în dezvoltarea limbajului. De obicei, problemele pe care le implică varianta soft a autismului rămân nediagnosticate pentru mult timp, creându-le mari dificultăți în perioada școlară atât copiilor cât și familiei. O altă problemă este ridicată, în încercarea de depistare precoce a autismului, de existența fenomenului de regresie a autismului, care se produce în aproximativ trei cincimi din totalul cazurilor de autism. Aceasta constă în faptul că, după o perioadă de relativă dezvoltare normală, în care copilul începe să vorbească, apare o stagnare sau chiar o pierdere a achizițiilor anterioare, mai ales a celor verbale. De obicei, acest lucru se petrece în jurul vârstei de 15-19 luni, înainte de atingerea stadiului în care enunțurile formulate de copil cuprind mai mult de trei cuvinte, iar toate abilitățile motorii sunt păstrate intacte. Există posibilitatea ca un copil, care a fost supus screening-ului diagnostic anterior producerii acestui fenomen, să dezvolte ulterior simptome autiste, în pofida faptului că rezultatele testării anterioare nu identificaseră nuci un risc în privința sa. În cele ce urmează vom încerca o prezentare succintă a fiecărui nivel de screening și a metodelor de realizare a acestora.
A1. Primul nivel al screening-ului. Identificare problemelor de dezvoltare Frecvența relativ ridicată a tulburărilor de dezvoltare în cadrul patologiei generale a copilului a impus instituirea unei supravegheri de rutină a etapelor dezvoltării copilului în protocoalele consultațiilor medicale, atât în asistența medicală primară, cât și în serviciile specializate. Identificarea precoce a problemelor de dezvoltare este cu atât mai importantă după alborarea legislației cu privire la educația copiilor cu dizabilități. Șansa de a beneficia de învațamântul specializat în mod gratuit depinde în exclusivitate de încadrarea fiecărui bolnav în categoriile diagnostice prevăzute de lege. Din această perspectivă, oportunitatea instituirii screening-ului diagnostic este indiscutabilă. În demararea și realizarea proiectului, familia joacă un rol deosebit de important, rol ce nu trebuie privat de atenția medicilor specialiști. De cele mai multe ori, problemele copilului sunt corect sesizate de familie și de aceea problemele acesteia cu privire la evoluția copilului nu trebuie neglijate. Nu trebuie însă neglijate nici eventualele distorsiuni pe care influențele culturale, incapacitatea de a accepta o anume stare de fapt, lipsa experienței parentale anterioare, lipsa unei minime culturi medicale sau a interesului față de copiii proprii le pot aduce în perceperea și evaluarea de către familie a comportamentului copilului. În vederea folosirii cât mai eficiente a acestei importante surse de informații pe care o reprezintă părinții, au fost elaborate instrumente standardizate care să evalueze dezvoltarea generală a copilului din punctul de vedere al adulților predispuși la ingrijorare uneori excesivă, așa numitele „chestionare pentru părinți”. Dintre cele considerate a avea calități psihometrice adecvate și consacrate drept instrumente standardizate de screening, amintim doar o parte: • ASQ (Ages and Stages Questionaire), ediția a doua, este un instrument care se bazează pe relatările părinților cu privire la evoluția copilului, fiind destinat investigării copiilor cu vârste cuprinse între 0 și 3 ani. Este caracterizat de o bună specificitate și de o excelentă senzitivitate, însă amploarea redusă și absența posibilităților de interpretare fină, nuanțată a rezultatelor îl recomandă în special ca instrument de pre-screening. Răspunsurile acestui chestionar sunt prezentate în forma DA sau NU. • BRIGANCE Screens este un instrument complex, cuprinzând 7 variante, fiecare specializat pentru evaluarea unei perioade de 12 luni, pornind de la vârsta de 21 de luni și sfârșind la cea de 90 de luni. Testul investighează, la vârste mici, prezența și desfășurarea evenimentelor hotărâtoare ale dezvoltării în ceea ce privește vorbirea și limbajul, motricitatea fină și grosieră, iar, la vârste mai mari, apariția și dezvoltarea abilităților grefico-motorii, a celor matematice și de citire, precum și nivelul general de cunoaștere. Disponibil în limba engleză și în cea spaniolă, testul a dovedit în cei 10 ani de utilizare o bună specificitate și sensibilitate în identificarea copiilor supradotați. • CDIs (Child Developmental Inventories) include 3 variante separate, fiecare cuprinzând 60 de itemi: Infant Development Inventory, pentru perioada de la naștere la 12 luni, Early Child Developmental Inventory, pentru perioada de la 15 la 36 de luni și Preschool Developmental Inventory, pentru perioada de la 36 la 72 de luni. Toate acestea folosesc relatările părinților realizate în termenul de timp de 5-10 minute. Fiecare din aceste teste poate fi autoadministrat. • PEDS (Parental Evaluation of Developmental Status) ajută la interpretarea și evaluarea corectă a declarațiilor părinților, în absența unei evaluări nemijlocite a copilului. Este extrem de rapid, necesitând doar câteva minute pentru interpretarea răspunsurilor părinților la cele 10 întrebări ale chestionarului. Pe lângă aceste chestionare și teste, au fost elaborate, suplimentar, și instrumente de screening specifice identificării copiilor care pot fi suspectați de a dezvolta o simptomatologie autistă, teste care se adresează atât părinților, cât și copiilor. În cele ce urmează vom enumera câteva dintre acestea: • CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) este un intrument destinat folosirii în asistența medicală primară și în vederea identificării simptoamelor autiste la vârsta de 18 luni. Ușor de administrat, el se axează pe aprecierea formelor simple de joc imaginativ, a modului în care se realizează contactul vizual ți a manierei în care copilul își semnalează obiectele interesului său. Sunt consemnate, în acest sens, atât declarațiile părinților cât și rezultatele observării unui specialist în urma testării directe a copilului. Se consideră că are o specificitate satisfăcătoare pentru simptomatologia autistă, așa cum se manifestă ea la 18 luni, dar este insuficient de sensibil la simptomatologia autistă de severitate medie, cea caracteristică vârstelor mai mari. • PDDST (Pervasive Developmental Disorders Screening Test) este un chestionar adresat părinților, folosit în asistența medicală primară, care conține itemi ce acoperă perioada de la naștere la 36 de luni. Subtestul are trei nivele de lucru. Primul este utilizabil în clinicile pediatrice și își propune identificarea preocupărilor celor ce îngrijesc copilul, cu privire la eventualele probleme de dezvoltare. Al doilea nivel este folosit de echipele care își propun identificarea unei probleme generale de dezvoltare, iar cel de al treilea nivel este destinat clinicilor specializate în tratarea copiilor autiști și are drept scop confirmarea diagnosticului de autism sau aprecierea gravității acestuia. • Australian Scale for Asperger’s Syndrome iși propune identificarea copiilor cu simptomatologie de tip high-functioning nediagnostivați până la vârsta preșcolară, adresându-se atât părinților cât și profesorilor. Rezultatele aplicării acestor chestionare au arătat că, cel mai frecvent, îngrijorările părinților sunt legate de problemele de comunicare cum ar fi absența oricărei reacții la auzul numelui, incapacitatea de comunicare a dorințelor proprii, întârzieri în apariția limbajului sau dispariția acestuia după apariția primelor cuvinte, neascultarea indicațiilor, comportament asemănător celui provocat de lipsa auzului. Urmează, în ordinea frecvenței, probleme de socializare: absența zâmbetului social, independența extremă, preferința manifestă pentru solitudine, lipsa contactului vizual, lipsa interesului pentru ceilalți copii și, în general, pentru restul anturajului social. Problemele comportamentale sunt și ele frecvent menționate de părinții care amintesc, în acest sens: izbucniri temperamentale, hiperactivitate sau comportament agresiv si opozițional, un comportament senzo-motor aparte cu un mers pe vârfuri, lipsă de îndemânare, efectuarea de gesturi și mișcări stranii, o sensibilitate exagerată pentru anumiți stimuli. Dacă, în urma administrării oricăruia din chestionarele mai sus menționate, printre relatările părinților se regăsesc astfel de mențiuni, atunci este justificată suspectarea unei posibile tulburări de dezvoltare, eventual parte a spectrului autist. În vederea încadrării certe a simptomatologieie mai sus descrise ca parte a celei autiste, sunt necesare însă investigații suplimentare. Absența oricărui fel de încercare de a vorbi până la vârsta de 12 luni, absența, până la aceeași vârsta, a gesturilor prin care copilul arată obiecte sau ființe de care este interesat sau a celor prin care iși ia „La revedere”, incapacitatea de a rosti cuvinte întregi, izolate până la 16 luni sau grupate în propoziții din 2 cuvinte până la 24 de luni, sunt semne certe ale unor tulburări severe de dezvoltare, care necesită investigații și măsuri terapeutice adecvate în regim de urgență. Existența unei surori sau a unui frate diagnosticat(e) ca fiind autist(ă) cer, de asemenea, o atenție specială din partea medicului în evaluarea respectivului caz, chiar și în absența oricăror plângeri din partea familiei. În vederea identificării corecte a cauzelor posibile ale unei astfel de simptomatologii este necesară efectuarea unei audiograme pentru toți copiii care przintă întârzieri/tulburări în dezvoltarea limbajului, cu atât mai mult cu cât pierderea auzului, în special cea de tip periferic, poate coexista cu diagnosticul de autism, datorită otitelor medii recurente, frecvent asociate de patologia autistă. Evaluarea capacităților auditive ale copilului este importantă astfel nu doar pentru realizarea unui diagnistic de excludere, cât și pentru diagnosticarea completă a tuturor problemelor asociate autismului. „O altă explorare de laborator importantă pentru identificarea unei patologii de dezvoltare și, în particular, a unei patologii autiste, este dozarea sangvină a metalelor, în special a plumbului. Aceasta deoarece întârzierile de dezvoltare duc la prelungirea stadiului oral-motor al evoluției jocului, inducând creșterea prevalenței picăi și a intoxicațiilor, foarte variate ca tip printre autiști. Iată motivul pentru care numeroase studii de specialitate relatează asocierea frecventă a autismului cu plumbuismul, fapt ce impune controale periodice de tip screening printre copii cu risc de dezvoltare a unei patologii autiste până în momentul în care pica a dispărut.”
A2. Al doilea nivel al screening-ului. Identificarea copiilor cu simptomatologie autistă. Acest al doilea nivel al screening-ului se adresează în special copiilor selectați de primul nivel al screening-ului, într-un final numărul celor diagnosticați cu autism cunoscând o reducere. O parte dintre ei se poate dovedi a fi purtătoare a unei alte tulburări de dezvoltare, care va necesita o intervenție diagnostico-terapeutică specifică. Din acest motiv, prezentul nivel al screening-ului trebuie efectuat de specialiști cu expertiză și experiență în diagnosticul și tratamentul autismului. De multe ori comunicarea și colaborarea interdisciplinară se impune ca o necesitate, implicați fiind în efortul de diagnosticare psihologi, neurologi, logopezi, pediatri, psihiatri pediatri, educatori. Ca un prim pas este importantă efectuarea unei evaluări medicale și neurologice complete, alături de o minuțioasă anamneză a nașterii și a evenimentelor corelate acesteia, dar mai ales a parcurgerii etapelor dezvoltării și a oricărei posibile regresii consemnate în timpul acestora. În ceea ce privește perioada neonatală, există o slabă corelație între posibilele evenimente morbide asociate acesteia și patologia autistă. Deși există studii care semnalează o frecvență crescută a complicațiilor obstericale de intensitate media în anamnezele copiilor autiști, nu există nuci o evidență pentru asocierea specifică a autismului cu vreun eveniment morbid din perioada gestațională, natală sau neonatală. Nu s-a putut stabili nici o legătură între vârsta maternă, infecțiile asociate sarcinii, toxemia gravidică, avorturile anterioare, greutatea la naștere, felul cum a fost indus travaliul, nașterea naturală sau prin cezariană, timpul de spitalizare neonatal și dezvoltarea ulterioară a simptomatologiei autiste. În ceea ce privește anamneza dezvoltării ulterioare a copilului, trebuie să fie cât mai detaliată pentru a nu omite evenimente precum: eșecul depășirii în timpul permis al etapelor majore ale dezvoltării, existența regresiilor în dezvoltare, indiferent de vârsta producerii acestora, îmbolnăvirii de tip encefalic, etc. La fel de importantă este și anamneza heredocolaterală. Trebuie chestionată existența, în antecedentele petologice ale familiei nucleare și a celei extinse, a unor patologii precum Sindromul X fragil, scleroza tuberoasă, retardul mintal, tulburările afective și, desigur, autismul. Există numeroase studii care dovedesc o frecvență crescută a autismului printre rudele de gradul I ale celor deja diagnosticați cu această boală (50 până la 100%). Tot printre rudele de gradul I ale pacienților autiști sunt mult mai frecvent întâlnite, decât la populația generală, tulburările de socializare, cu eșecul stabilirii de contacte sociale sau bizareriile sociale, alături de care stau deficiențele cognitive, în special ale funcțiilor executive. Examinarea generală și cea neurologică a unui pacient suspectat de autism necesită, de cele mai multe ori, multă răbdare și efort, determitate de dificultățile de cooperare dintre bolnav și axaminator, sedarea fiind astfel adesea singura soluție care permite realizarea unei examinări de acest tip în cazul unor astfel de pacienți. În ceea ce privește examinarea neurologică a pacientului suspectat de autism, există câteva etape ale investigației care pot furniza înformații importante pentru stabilirea unui diagnostic corect. Una din etape este reprezentată de măsurarea circumferinței craniene. Aceasta deoarece există studii care arată că circumferința craniană a copiilor autiști este de obicei mai mare decât a copiilor cu o dezvoltare tipică, deși macrocefalia, clasic definită a fost diagnosticată doar la un număr relativ restrâns de pacienți. În cadrul examenului neurologic este importantă și realizarea unui examen amănunțit al nervilor cranieni, care pot prezenta anomalii de funcționare. Examinarea status-ului mental impune evaluarea interacțiunilor sociale, a jocului, a limbajului și a celorlalte funcții de comunicare, deoarece unul din simptoamele caracteristice patologiei autiste este reprezentat de formele de joc deviante, care se manifestă independent de valoarea IQ-ului. În acest sent, obiceiul de a clasifica și a înșirui figurine miniaturale reprezintă adeseori singura formă spontană de joc a autiștilor cu funcționare intelectuală compensatorie. Examenul locomotor relevă deseori perturbări ale motricității fine și grosiere, cu atât mai severe cu cât nivelul IQ-ului este mai scăzt. Hipotonia sau stereotipiile motorii se asociază tipic patologiei autiste. După efectuarea acestui examen general se impune, în vederea stabilirii diagnosticului, identificarea trăsăturilor comportamentale indicate de seturile de criterii diagnostice drept definitorii patologiei autiste. Demersul nu este unul facil, având în vedere diversitatea simptoamelor care refuză adesea să intre în tiparele stabilite de DSM-IV, respectiv ICD-10. Pentru operaționalizarea acestor criterii standard de diagnostic, au fost create instrumente auxiliare de diagnostic, dintre care amintim: • GARS (The Gillian Autism Raiting Scale, realizat de Gillian în anul 1995) este un chestionar destinat folositii de către părinți, profesori și specialiști în vederea identificării și aprecierii severității simptoamelor autiste printre indivizii cu vârste cuprinse între 3-22 ani. Itemii săi sunt grupați în patru categorii, investigând calitatea comunicării, a interacțiunilor sociale, prezența comportamentelor stereotipe și, opțional, cursul dezvoltării în primii trei ani de viață. • PIA (The Parent Interview for Autism, realizat de Stone și Hogan în anul 1993) este un interviu structurat, destinat colectării, de la părinți, a informațiilor relevante din punct de vedere diagnostic. Conține 118 întrebări, care investighează 11 domenii ale dezvoltării, ce privesc comportamentul social, funcțiile de comunicare, activități cu caracter repetitiv, comportamente senzoriale. • ADI-R (The Autism Diagnostic Interview-Revised, realizat de Lord și colaboratorii în anul 1994) este un interviu standardizat, destinat părinților. Deși este un instrument diagnostic a cărui importanță este unanim recunoscută, durata relativ mare de administrare de aproximativ o ora, face ca acesta să fie mult mai popular printre cercetători decât în asistența medicală primară și chiar decât în cea de specialitate. Tehnic se bazează pe criteriile diagnostice stabilite în ICD-10, fiind creat cu scopul de a face o diferență clară între patologiile cuprinse în categoria tulburărilor pervazive de dezvoltare. În plus, acesta identifică destul de corect și diferențele dintre autism și tulburările de dezvoltare a limbajului. • CARS (Childhood Autism Raiting Scale, realizat de Schopler și colaboratorii în anul 1988) combină calitățile interviului standardizat cu cele ale instrumentului de observare. Cuprinde 15 itemi evaluați cu ajutorul unei scale, ce etalează un continuum între normalitate și afectare severă. Fiecărui aspect comportamental investigat al copilului i se acordă între 1 și 4 puncte, punctajul cel mai mic obținându-l comportamentele cele mai apropiate de ceea ce este considerat a fi normal. Administrarea acestuia nu durează mai mult de 35-45 de minute, fapt ce a permis consacrarea unei utilizări pe scară largă. Obținerea unui scor de 30 pentru copii si 27 pentru adolescenți este considerat a fi un indicator adecvat al diagnosticului de autism. Elaborată înaintea includerii sindromului Asperger în categoria mai largă a PDD, instrumentul are efectul de a nu sesiza satisfăcător diferențele dintre acesta și patologiile non-PDD. • STAT (The Screening Tool for autism in Two-Year-Olds) este un instrument creat pentru copii cu vârste între 24 și 35 de luni. El constă în urmărirea și analiza jocului copilului timp de 20 de minute. Activitățile pe care trebuie să le realizeze copilul sunt prestabilite și trebuie să acopere 12 itemi. Este urmărită capacitatea copilului de a se angaja în activități de joc imaginativ și social, măsura în care se realizează imitație motorie și gradul de dezvoltare a comunicării non-verbale. Testul este încă în lucru, dar rezultatele de până acum sunt încurajatoare în ceea ce privește capacitatea acestuia de a diferenția autismul de celelete patologii ale dezvoltării. • ADOS-G (The Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic) este un instrument standardizat de observare și diagnosticare a cărui administrare durează doar 30-45 de minute. El constă într-un interviu clinic, în observarea abilităților de joc și a comportamentului creativ și imaginativ. Alături de ADI-R, este un instrument cheie al protocolului diagnostic. Spre deosebire de ADI-R, are o durată redusă de administrare, motiv pentru care este mult mai des folosit în cabinetele practicienilor de specialitate. În plus, are o sensibilitate satisfăcătoare, inclusiv pentru autismul cu funcționare întelectuală compensatorie. • PL-ADOS (The Pre-Linguistic Autism Diagnostic Observation Schedule) este un instrument semistandardizat de observație, important pentru copiii suspectați ca fiind autiști și care au mai puțin de 6 ani. Adresându-se exclusiv copiilor aflați în perioada preverbală, el pune accent pe aprecierea calității jocului, a interacțiunilor și a comunicării sociale a copiilor supuși acestui test. Urmând firul logicii testului ADOS, acest instrument a fost creat pentru copiii cu vârste foarte mici, începând cu o perioadă de joc liber, urmată de un set de 12 activități de joc impuse de examinator. Administrarea testului durează aproximativ 30 de minute. • Diagnostic Checklist for Behaviour – Disturbed Children („Test de diagnosticare pentru copii cu tulburări comportamentale”), eaborat în 1964 de Rimland și colaboratorii, este susceptibil de a fi primul test alcătuit cu scopul diagnosticării copiilor autiști. Acesta este format din două părți: E1, destinată părinților, care conține întrebări referitoare la naștere și la eventualele evenimente legate de aceasta, precum și la dezvoltarea diferitelor aspecte comportamentale și a vorbirii, și E2, destinată copiilor cu vârsta sub 5 ani. Se acordă un punct în plus pentru fiecare răspuns care indică un comportament de tip autist și un punct în minus pentru fiecare răspuns sau comportament non-autist. Pentru diagnosticarea timpurie a autismului este necesar un scor de +20. • BOS (Behaviour Observation Scale for Autism, realizat de Freeman și colaboratorii în anul 1978) este un instrument de observare cu ajutorul casetelor video a comportamentului copilului. În urma vizionării acestor casete sunt recunoscute eventualele comportamente caracteristice patologiei autiste, fiind totodată apreciată severitatea acestora. Comportamentul copilului este observat în patru circumstanțe diferite: în singurătate, în timpul relaționării cu o altă persoană, în relație cu obiectele și în timpul comunicării cu o altă persoană, acordându-se în acest ultim caz o importanță deosebită observării aspectelor dezvoltării limbajului. Una din calitățile esențiale ale acestui instrument este aceea că permite o bună diferențiere a copiilor autiști atât de copiii cu o dezvoltare normală, cât și de cei cu retard mental. Totodată, acest test permite identificarea subgrupelor de copii autiști. • ABC (Autism Bevaviour Checklist), elaborată în anul 1980, conține 57 de itemi care compun 5 csale: senzorială, relațională, de folosire a obiectelor și de cunoaștere a propriului corp, a limbajului, a abilităților sociale și a capacității de a trăi independent. Cea mai mare importanță de acorda itemilor cunoscuți ca find caracteristic afectați de patologia autistă. Dezavantajul acestui instrument este dat de faptul că nu identifică cu suficientă acuratețe autismul cu funcționare intelectuală compensatorie. Deși oportună din multe puncte de vedere, abundența acestor intrumente diagnostice este și oarecum stânjenitoare, în măsura în care îngreunează dialogul între diferitele școli medicale, împiedicând astfel realizarea unei analize coerente, integrative a rezultatelor cercetării conduse independent de fiecare dintre acestea. Folosirea unor protocoale standardizate unanim acceptate în lumea medicală se impune de la sine. DSM-IV și ICD-10 sunt considerate, în acest moment, a fi cele mai potrivite pentru a îndeplini rolul de liant pentru întreaga lume medicală, în privința diagnosticului discutat.
B. Subtipuri ale patologiei autiste După cum am mai afirmat pe parcursul acestei lucrări, principala dificultate în diagnosticarea patologiei autiste este produsă de extrema diversitate a simptomatologiei ei. Au fost decriși copii autiști care evită, fără discernământ, orice tip de contact cu alte persoane, fie ele de aceeași vârstă, sau adulți, dar și copii autiști care par a avea o clară preferință pentru anumite persoane, cu care de altfel încearcă sa interacționeze. De asemenea, simptoamele specifice autismului pot apărea imediat după naștere, sau mai târziu, după vârsta de 18-24 de luni, poate chiar mai târziu. Pentru unii pacienți, simptomatologia se modifică o dată cu creșterea în vârstă, în timp ce pentru alții se înregistrează puține transformări ale acesteia în timp. Pentru unii autiști un program terapeuitic instituit precoce aduce ameliorări semnificative ale simptomatologiei, pentru alții acesta pare a nu avea nici un efect. Sistemele standard de diagnostic deja existente, DSM-IV și ICD-10, eșuează în tentativa de a surprinde, cu atât mai mult de a explica, aceste diferențe. Din acest motiv s-a încercat, cu scopul de a permite astfel o diagnosticare sensibilă la aceste diferențe, delimitarea unor subtipuri diagnostice în cadrul patologiei autiste. Deși un astfel de sistem diagnostic, capabil să explice integral diversitatea simptomatologică a patologiei în cauză, nu există încă, au fost făcute numeroase încercări în acest sens. În linii mari, se conturează două tendințe. Prima, cea a sistemelor categoriale, constă în încercarea de a stabili, în cadrul populației autiste, grupuri clad delimitate de pacienți, care împărtășesc o etiologie, simptomatologie și evoluție comune. Cea de a doua, a sistemelor dimensionale, considerând imposibilă realizarea unei delimitări clare între diferitele grupuri, formulează ipoteza că populația autistă se grupează de-a lungul unui continuum ce variază de la normal la afectare severă. În ceea ce privește prima ipoteză, cea a existenței unor subgrupuri diagnostice relativ clar definite, au fost stabilite patru categorii de criterii care stau la baza identificării acestora. Categoriile sunt: criterii ce țin cont de interacțiuni sociale, criterii ce țin cont de integrarea funcțiilor intelectuale sau adaptive, criterii ce țin cont de prezența sau absența unor condiții medicale asociate – în aproximativ 10% din cazuri o anumită afecțiune medicală coexistă sau are rol cauzativ pentru patologia autistă – criterii care combină factorii anterior menționați. Dintre sistemle de subdiagnosticare a patologiei autiste prezentate în literatura de specialitate, vom aminti în continuare doar două, cel mai frecvent citate și utilizate de studiile de specialitate. Primul este cel elaborat de Wing și Gould, care identifică u prilejul unui studiu epidemiologic elaborat în anul 1979, deja menționat în lucrarea de față, trei subtipuri ale patologiei autiste, folosind drept criteriu principat de demarcație calitatea relațiilor sociale stabilite de membrii celor trei grupuri. Pentru ușurarea identificării membrilor fiecărui grup, a fost elaborat un instrument standardizat de diagnostic, WSQ (Wing Subgroups Qestionaire) a) Primul subgrup, cel care include procentual cea mai mare parte a copiilor autiști, are drept prototip coportamental „tipul distant” (aloof subtype). Tulburările de limbaj și de comunicare în cadrul acestui grup sunt cele mai severe, în majoritatea cazurilor lipsind cu desăvârșire orice formă de limbaj. Pe planul abilităților comunicaționale, este respins categoric orice fel de contact ci adulții sau cu ceilalți copii de aceeași vârstă. Perioada de sugar și de copil mic este marcată de lipsa manifestării unor forme normale de atașament. Activitățile copiilor încadtrați în acest subgrup au, cu precădere, un caracter repetitiv, lipsindu-le orice trăsătură spontană, imaginativă. Jocul cretiv sau social, în formele lui superioare, lipsește cu desăvârșire. Studii ulterioare atribuie cel mai scăzut nivel de funcționare intelectuală acestui grup, în comparație ci celelalte două. Pentru indivizii aparținând categoriei menționate, caracterizate de cel mai scăzut IQ, simptomele vor persista pe tot parcursul vieții, fără a cunoaște ameliorare. Factorul vârstă nu este nici el neglijabil în caracterizarea subgrupului diagnostic care cuprinde, de regulă, cei mai tineri pacienți autiști. O altă particularitate este dată și de nivelul de oxitocină, în general scăzut la copiii autiști în comparație cu populația genrală. b) Următorul subgrup diagnostic, cel „pasiv” (passive subtype) este cel despre care literatura de specialitate oferă cele mai puține informații. El este constituit din copii al căror comportament este în general bine acceptat de comunitate și de ceilalți copii. Deși nici ei nu interacționează spontan cu ceilalți membri ai grupului social, acceptă contacte inițiate de către aceștia și pot fi atrași în desfășurarea unor acțiuni comune. Se pot chiar identifica în comportamentul lor forme primitive de joc, care au de regula un caracter imitativ. Printre componenții subgrupului putem uneori regăsi foști membri ai subgrupului distant, anterior descris. c) Cel de al treilea, și ultimul subtip diagnostic al acestul sistem de subdiagnosticare, caracterizat de un copmortament „activ dar straniu” (active-but-odd) este grupul care include pacienții cu cele mai dezvoltate abilități de comunicare și cu limbajul cel mai apropiat de normalitate. Spre deosebire de celelalte cazuri, ei inițiază spontan interacțiuni cu restul membrilor grupului social, dar interacțiunile meniționate nu sunt conforme normelor sociale unanim acceptate, având deseori un caracter straniu. Se pare că membrii acestui grup sunt cei mai vârstnici și asociază frecvent probleme de comorbiditate, cum ar fi crizele epileptice, deficitul de atenție, afecțiuni de natura vizualo-motorie. Un alt sistem de clasificare a variantelor existente este cel elaborat de Fein și colaboratorii în 1999 și cuprinde doar două subgrupuri, delimitate în principal cu ajutorul unei singure variabile, cea a nivelului cognitiv. Nivelul de funcționare intelectuală nu este însă singurul luat în considerație, urmărindu-se în egală măsură și felul în care respectivul pacient reușește să se adapteze la cerințele vieții sociale. a) Primul subtip cuprinde acei autiști descriși ca high functioning, caracterizați de un IQ verbal mai bun decât cel non-verbal. Ei sunt în general mai vârstnici, suprapunându-se oarecum peste grupul active-but-odd descris anterior, și manifestă o dată cu trecerea timpului, tendința de ameliorare a simptomatologiei. Literatura română de specialitate folosește, ca sintagmă echivalentă pentru high functioning, sintagma „autism înalt funcțional” sau. În unele cazuri „autism cu funcționare intelectuală compensatorie”. Copiii care aparțin acestei grupe diagnostice, deși manifestă, comparativ cu ceilalți autiști, o simptomatologie mult diminuată ca intensitate, rămân totuși sever afectați în comparație cu ceilalți copii, cu dezvoltare normală. Performanțele lor, în varii domenii comportamentale, se afla sub limita normalului, în pofida unor bune performanțe cognitive, fapt ce afectează destul de sever capacitatea lor de a se integra în societate ca tersoane total independente. Abilitățile lor sociale și comunicative, deși bune în comparație cu restul autiștilor, rămân inferioare celor ale populației generale. Este vorba, în ceea ce îi privește, doar desper o funcționare intelectuală în limitele normalului, uneori chiar peste acestea, care reușește să compenseze o parte din problemele existente în plan comportamental. b) Al doilea subtip conține autiști descriși ca low functioning, cu valori ale IQ-ului sub limita normalului. Acest subgrup diagnostic se suprapune, într-o oarecare măsură, subgrupului „distant” descris anterior. Caracteristică lui este afectarea mult mai severă a comportamentului social și a limbajului, precum și un prognostic nefavorabil. Pentru traducerea în limba română a denumirii acestui grup se folosește expresia „autism cu funcționare intelectuală necompensatorie”. În prezent, nu există incă un sistem de clasificare a variantelor de manifestare a patologiei autiste care să explice și să surprindă într-un mod satisfăcptor diferențele dintre ele. Variantele prezentate mai sus reprezintă doar o mică parte din propunerile elaborate și publicate până în prezent, unele dintre acsâestea identificând până la 5 subtipuri diagnostice. Rămâne însă importantă ideea clasificării patologiei autiste ca soluție a prezervării identității și statutului de sine stătător al acestei realități nosologice.
Terapii specifice
În corcondanță cu diversele teorii cauzale formulate până în prezent, au fost elaborate diferite strategii terapeutice. În cele ce urmează le vom enumera pe cele ce au trecut proba timpului, dovedindu-se încurajatoare din punct de vedere al rezultatelor obținute.
1. Considerații cu privire la posibilitatea educării și instrucției copiilor autiști Dreptul copiilor autiști de a beneficia de educație și de îngrijiri speciale gratuite alături de ceilalți copii cu dizabilități intelectuale, în școlile publice, a dus la necesitatea elaborării unor programe educaționale care să răspundă nevoilor speciale ale acestora. Cel mai cunoscut dintre ele, cel puțin în spațiul anglo-american, este TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Communication Handicapped Children). Este un program destinat educației în grup, extrem de sensibil la particularitățile individuale ale fiecărui copil. El își propune să creeze o structură bine definită vieții copilului autist, obișnuindu-l astfel să se autodisciplineze. Parte din principiile și obiectivele programului au ghidat ulterior atât activitățile clinice, cât și cele de cercetare cu privire la patologia autistă. Adaptarea individului autist la cerințele vieții sociale este realizată, cu ajutorul programului, apelând la două modalități distincte, ce au în vedere ambii factori ai acestei ecuații. Pe de o parte sunt vizate îmbunătățirea abilităților sociale ale persoanei autiste, iar pe de altă parte, anturajul este conștientizat cu privire la deficiențele persoanelor autiste. Stabilirea programului terapeutic optim se face având în vedere particularitățile profilului cognitiv și emoțional afectiv al fiecărui copil în parte. Este important, de asemenea, ca îmbunătățirea numitor abilități și acceptarea unor limite inevitabile să fie făcută având în vedere atât copiii autiști cât și familiile lor. Luând în considerare problemele de procesare a stimulilor auditivi și capacitateaneafectată de procesare a stimulilor vizuali, programul pune un mare accent pe folosirea structurilor vizuale drept suport de transmitere a informației în procesul instructiv-educațional. Spre deosebire de programul terapeutic TEACCH, care este unul destinat clasei de elevi, sistemul ABA (Applied Behaviour Analysis) este unul special creat pentru predarea de tip individual. De obicei el se derulează la domiciluil copilului și cere o disponibilitate nelimitată din partea familiei lui. ABA își propune, în mod special, studierea comportamentului copilului autist și a factorilor favorizanți pentru producerea comportamentelor dezirabile, respectiv indezirabile. Ulterior, pornind de la rezultatele acestei analize, mediul ambiental este manipulat în așa fel, încât să favorizeze sau să descurajeze producerea unui anumit tip de comportament.
2. Terapia adresată problemelor de limbaj și comunicare Programele de sprijinire precoce a dezvoltării limbajului copiilor autiști se concentrează îndeosebi asupra stiumlării producerii unor răspunsuri verbale din partea lor. Ele sunt cerute și sugerate de discursul terapeutului. În general, s-a observat că acest gen de abordare s-a dovedit a fi puțin eficient în imbunîtîțirea performanțelor sociale ale copilului autist, deoarece există un eșec în ceea ce privește aplicarea spontană și adaptarea cunoștințelor dobândite în timpul terapiei la situațiile practice, nefamiliare, ale vieții cotidiene. Din categoria programelor terapeutice create cu scopul îmbunătățirii performențelor comunicaționale ale copiilor autiști, tehnicile de comunicare asistată s-au bucurat de un relativ succes , în special în cazul persoanelor autiste nonverbale sau cu capacități de exprimare verbală limitate, nefuncționale. Programul necesită prezența unei persoane care să ofere sprijin în folosirea computerului sau a mașinii de scris de către copilul autist. Una din tehnicile de îmbunătățire a abilităților de comunicare ce exploatează abilitățile neafectate ale copilului autist cu privire la capacitatea de procesare a informației oferite pe suport vizual, este sistemul de comunicare prin intermediul imiginilor (PECS). Crearea și folosirea sistemului reflectă o schimbare de mentalitate în cercetarea cu privire la metodele de îmbunătățire a abilităților de comunicare a persoanelor autiste. Astfel, dacă inițial se urmărea învățarea limbajului vorbit, astăzi se are în vedere dezvoltarea unor metode alternative, neconvenționale, de comunicare, care să permită realizarea unei comunicări spontane, în situații practice. Un alt sistem comunicațional este „limbajul semnelor”. Spre deosebire de PECS unde copiii erau instruți să asocieze diverselor obiecte anumite imagini-simbol pe care să le ansambleze ulterior în enunțuri, prin limbajul semnelor ei sunt învățați să ceară obiectele dorite folosind semne făcute cu ajutprul mâinilor. Acest sintel reprezintă avantajul unei accesabilități mai bune, fiind mult mai rapid însușit de către copiii autiști. În același scop, al îmbunătățirii abilităților de comunicare, o echipă de cercetători britanici a creat un set de programe special destinate grupului de vârstă cuprins între 2-3 ani și care are în vedere promovarea îmțelegerii și producerii aspectelor pragmatice ale limbajului. În acest scop este folosită terapia bazată pe interacțiunea muzicală, cunoscut fiind faptul ca pacienților autiști le este mult mai ușoară recunoașterea sentimentelor și emoțiilor prin muzică. Fiecărui răspun situațional îi este alăturată o anumită melodie, în acord cu conținutul mesajului verbal. Metoda prezentată este diferită de terapia muzicală clasică, persoana de interacțiune fiind nu meloterapeutul, ci o persoană importantă pentru copilul autist, respectiv părintele sau chiar psihoterapeutul cu care lucrează de obicei. Persoana de interacțiune imită reacțiile copilului, sugerând însă și care ar trebui să fie reacția fondului muzical auzit. Cu rezultate extrem de încurajatoare sunt considerate a fi tehnicile de asistare multimedia a învățării limbajului de către copiii autiști. În acest sens, computerul se dovedește a fi un partener ideal de învățare pentru ei. El a fost folosit împreună cu tehnici speciale de predare, care să accentueze rolul profesorului ca partener de discuție. Se pare că folosirea lui oferă rezultate extrem de mulțumitoare în sporirea capacităților de verbalizare a copiilor autiști, dar și în stimularea unor emoții și stări pozitive ale acestora. În situațiile în care dobândirea abilităților de verbalizare, dar și folosirea căilor alternative de comunicare se dovedesc a fi ineficiente, se încearcă educarea persoanelor autiste în vederea folosirii unor metode pre-verbale de comunicare, care să le permită exprimarea nevoilor importante, necesare supraviețuirii. În categoria mijloacelor ce își propun stimularea abilităților verbale, intră și tehnicile de dezvoltare și de îmbunătățire a integrării senzorial-auditive (Auditory Integration Training), elaborate în 1993, care iți propune să amelioreze hipo- sau hipersensibilitatea persoanelor autiste pentru sunetele de o anumită frecvență.
Terapii comportamentale Tehnicile de modificare comportamentală își propun să combată, folosind atât sistemul recompenselor pozitive, cât și pe cel al recompenselor negative, comportamente nepotrivite ale persoanelor autiste, precum cele autostimulatorii sau autoagresive, în combaterea cărora s-a folosit inclusiv aplicarea dermică a șocurilor electrice. Importantă este și creșterea capacității copilului autist de a se adapta la schimbare, în acest sens folosindu-se tehnici de „desensibilizare” care pornesc de la schimbări minore ale mediului ambiental, sfârșind cu modificări mai importante ale sale. Terapia de modificare comportamentală intensivă se desfășoară practic pe tot parcursul unei zile, implicând în mod egal membri unei echipe interdisciplinare ce numără terapeuți, specialiști, părinți, profesori. Un astfel de proiect terapeutic este cel descris de Carel și colaboratorii. Ei alătură în același spațiu terapeutic, sugestiv intitulat „grădina copiilor cea vindecătoare” („jardin d’enfant thérapeutique”), grupul copiilor autiști și pe cel al părinților acestora. În ceea ce privește grupul copiilor, obiectivele sunt de a-i învăța să aibă un comportament adecvat atunci când sunt împreună, dar și atunci când sunt separați de părinții lor, să învețe să se exprime ci ajutorul obiectelor din jurul lor, dar să le și folosească drept instrumente de realizare a scopurilor personale, și nu în ultimul rând, să coopereze cu ceilalți copii și cu adulții. Grupul părinților este considerat a fi un grup de reflexie. Obiectivele terapeutice ale grupului sunt cele care îi ajută pe părinți să își înțeleagă copiii și să aibă un rol activ în tratarea acestora, și să își adapteze comportamentul parental nevoilor speciale ale propriilor copii. Principala provocare căreia trebuie să îi răspundă terapiile comportamentale este rezistența pe care o opun copiii autiști atunci când se încearcă formarea unor deprinderi noi, sau atunci când sunt constrânși să renunțe la obiceiuri vechi, indezirabile. De cele mai multe ori reacțiile acestora la schimbare sunt extrem de violente, de la țipete extrem de intense și stridente, până la agresiune fizică.
Antrenamentul în vederea îmbunătățirii abilităților sociale Tehnicile terapeutice folosite în acest scop au în vedere stimularea interacțiunii dintre copilul autist și părinte, stimularea interacțiunii dintre copilul autist și ceilalți adulți, precum și intervenții care să stimuleze interacțiunea dintre copiii autiști și posibili parteneri de joacă de aceeași vârstă. Programele create în acest sens țin cont de vârsta copilului. Există programe separate care se adresează fie copilului preșcolar, fie celui de vârstă școlară. Extrem de promițătoare și populare la ora actuală sun așa numitele „povestiri sociale” (social-stories), metodă prin care se urmărește familiarizarea copilului cu regulile de funcționare a ambientului social, precum și cu informații despre mediul în care trăiește. Conținutul povestirilor este special creat pentru nevoile individuale ale unui anumit copil autist. De obicei ele folosesc persoana întâi și timpul prezent sau viitor. Ele sunt scurte și conțin patru tipuri de enunțuri: cele care răspund la întrebarea „fe ce” (de ce se întâmplă un anumit lucru, ce se întâmplă atunci, cine sunt persoanele implicate); enunțuri care descriu atitudinea și sentimentele celorlalți față de producerea respectivului eveniment, și enunțuri prin care este arătat rolul celorlalte persoane în desfășurarea evenimentului descris. Din păcate, „povestirile sociale” se adresează în special copiilor autiști care au un nivel de funcționare intelectuală cel puțin în limita normalului, fiind mai puțin eficiente în cazul copiilor autiști care asociază și retard mintal. O altă tehnică terapeutică este cea numită „high-probability request” în care adultul îi cere de trei ori consecutiv copilului autist, în timpul ședinței terapeutice, să execute activități care deja există în tepertoriul său comportamental și pe care el le va realiza cu siguranță. Imediat, consecutiv seriei de cerințe ce au mari șanse de a fi îndeplinite, i se cere copilului autist să inițieze un episod de interacțiune cu un alt copil. În mod normal este o cerere a cărei îndeplinire este improbabilă, dar care, urmând unui set de cerițe ușor acceptate de către copil, are șanse sporite de a fi executată de el. Un alt fel de intervenții terapeutice sunt cele care se realizează prin intermediul unui copil de vârstă apropiată cu cea a copilului autist și care este partenerul său de joacă. În acest scop, copilul cu dezvoltare normală este instruit cum să interacționeze cu copilul autist și ce comportament trebuie să aibă pentru a stimula formarea abilităților sociale la partenerul său de joacă. Una dintre cele mai noi metode de ameliorare a comportamentului social al copilului autist este cea care folosește drept mediator social așa numiții „agenți cu inteligență socială”, de fapt roboți special destinați interacțiunii cu oamenii. Rezultatele obținute sunt încurajatoare, confirmând ipoteza că înlocuirea în contextul educațional și terapeutic a adultului educator cu produsele tehnologiei moderne precum computerul sau roboții special destinați interacțiunii ci copiii, poate stimula învățarea, creativitatea și colaborarea între copiii autiști.
Psihoterapia individuală Acest procedeu terapeutic nu se mai referă astăzi la clasicele ședințe psihanalitice, atât de în vogă în urmă cu 2-3 decenii. Terapia individuală își propune să ofere sprijin și consiliere persoanelor autiste cu funcționare intelectuală compensatorie sau adolescenților și adulților autiști pentru care conștientizarea faptului că sunt diferiți de ceilalți poate determina apariția unor stări interioare conflictuale, cu efect nefast asupra evoluției stării lor generale.
Tratamentul disfuncțiilor metabolice antrenate de patologia autistă Una dintre anomaliile biologice ce caracterizează patologia autistă este existența unor nivele anormale de peptide urinare. Ele au fost identificate ca fiind derivați ai glutenului, gliadinei și caseinei. Pornind de la această evidență se consideră că atât autismul cât și bolile pervazive de dezvoltare în general, asociază și o patologie de natură gastrointestinală. Se consideră astfel că peptidele neuroactive mai sus menționate traversează mucoasa intestinală, pătrund în circulația generală, pentru ca ulterior să depășească bariera hemato-encefalică producând anomalii cognitive și comportamentale precum și manifestări psihiatrice. Rezultatele extrem de încurajatoare obținute atât pe plan cognitiv-comunicațional, cât și pe plan comportamental în urma asocierii la programul terapeutic de bază al unui regim dietetic din care produșii alimentari ce conțin peptidele mai sus menționate să liprească cu desăvârșire, dovedesc justețea acestei teorii.
Tratamentul farmacologic Este important să precizăm încă de la început că nu există până în prezent, pentru patologia autistă, un tratament standardizat a cărui eficacitate în tratarea și vindecarea afecțiunii să fie demonstrată și unanim recunoscută. Se încearcă însă identificarea medicației optime care să ofere cele mai bune rezultate în combaterea unor fenomene asociate, precum hiperactivitatea, crizele temperamentale, însingurarea socială, stereotipiile comportamentale, agresivitatea și autoagresivitatea, fenomenele depresive și comportamentul compulsiv obsesiv. Identificarea unui astfel de tratament medicamentos este complicată suplimentar de faptul că vârsta pacientului este un factor estrem de important în determinarea tipului de simptomatologie ce este cel mai frecvent asociată tabloului clinic principal la un anumit pacient. Astfel, simptoamele țintă ale unui astfel de tratament pot fi: hiperactivitatea, iritabilitatea și accesele de furie în copilăria timpurie, agresivitatea și autoagresivitatea în copilăria târzie, depresia și fenomenele obsesiv compulsive în adolescență și perioada de adult. În aceste condiții, problema dozajului optim și a efectelor adverse ale medicamentelor utilizate, devine extrem de importantă. Dintre clasele medicamentoase ale căror reărezentanți și-au dovedit eficacitatea în tratamentul simptomatologiei asociate autismului amintim: • Neurolepticele, dintre care cele mai bune rezultate au foat oferite de Haloperidol, un puternic antagonist al receptorilor dopaminergici, care are, se pare, efecte pozitive în tratarea hiperactivității și a crizelor temperamentale, mai ales în administrarea de scurtă durată. Ca efect advers a fost semnalată apariția dishineziei atât în timpul tratamentului, cât și după renunțarea la acesta. • Din clasa antagoniștilor opioizi, amintim Naltrexone, un medicament folosit în tratarea comportamentului autoagresiv, deși efecte pozitive s-au observat și în reducerea hiperactivității. • Dintre antidepresivele triciclice, eficient s-a dovedit a fi Clomipramina, un inhibitor al receptorilor serotoninergici, cu efecte încurajatoare în ceea ce privește ameliorarea comportamentului motor stereotip, repetitiv, dar și a fenomenelor absesiv-compulsive. Se pare însă că aceasta, deși bine tolerată de adolescenți, este mai greu suportată de copii. Dintre efectele adverse frecvent menționate amintim: retenția urinară ce necesită uneori cateterizare, constipație, vertij, creșterea manifestărilor autoagresive, a iritabilității. • Fluvoxamina și fluoxetina, alți doi inhibitori ai receptorilor serotoninergici, s-au dovedit a fi eficiente în reducerea comportamentului repetitiv, a dificultăților de adaptare, precum și a agresivității. În ceea ce privește fluoxetina, există studii care descriu o îmbunătățire a abilităților lingvistice în urma tratamentului cu aceasta. Din aceeași clasă de medicamente au mai fost raportate rezultate promițătoare în ceea ce privește patologia autistă pentru Citalopram, Sertraline, Paroxetine. • Din clasa antagoniștilor parțiali a receptorilor alfa adrenergici, Clonidina a fost folosită cu efecte mideste în tratarea hiperactivității, impulsivității și a problemelor de atenție ale copiilor autiști. • Efecte încurajatoare în ceea ce privește combaterea iritabilității, a instabilității emoționale, ba chiar și în ceea ce privește îmbunătățirea atenției și creșterea frecvenței episoadelor de contact vizual, au fost raportate în legătură cu folosirea Lamatriginei în tratamentul copiilor autiști, un antiepileptic din clasa feniltriazinei. • Rezultate promițătoare au fost obținute și în urma folosirii antipsihoticelor nespecifice de tip Risperdal, în tratamentul comportamentului agresiv și în tratarea comportamentelor stereotip-repetitive. • Au fost raportate efecte favorabile și în urma folosirii antipsihoticelor tipice precum Pimozide, un puternic antagonist al receptorilor dopaminergici. Principalul efect advers menționat în literatura de specialitate este o ușoară sedare. • De asemenea, folosirea Fenfluraminei, un agonist al receptorilor serotoninergici, a dus în unele situații la îmbunătățirea nivelului general de funcționare intelectuală, a abilităților sociale, a comunicării în general. Răspunsul la tatament al persoanelor autiste este extrem de variat, iar certitudinile cu privire la factorii predictori ai unei evoluții favorabile lipsesc. Din păcate, așa cum arată majoritatea studiilor longitudinale, doar un procent extrem de redus (5%-17%) din aceste persoane vor fi capabile să ducă o viață aproape normală ca persoane adulte, iar dintre ele doar 2% vor putea duce o viață absolut independentă. Ca factori favorabili unui prognostic bun, studiile interesate de subiect aminesc: a) Nivelul general de funcționare intelectuală esxprimat prin valoarea măsurată a IQ-ului, înainte de începerea tratamentului. Relația este direct proportională. b) Existența abilităților lingvistice la 5-6 ani. Cu cât acestea sunt mai dezvoltate, cu atât evoluția ulterioară va fi mai bună. c) Vârsta la care începe tratamentul. Cu cât este mai mică cu atât rezultatele sunt mai bune. d) Intensitatea tratamentului și rigurozitatea rmării acestuia. Este vorba de numărul de ore de terapie comportamentală, de asocierea sau nu a tratamentului medicamentos sau a altor forme de tratament. e) Mediul familial al persoanei. Studiile efectuate în acest sens arată că prognosticul copiilor autiști care trăiesc într-un mediu familial armonios este mult mai bun decât al autiștilor ai căror părinți sunt copleșiți de stresul și responsabilitatea ce le revine. f) Subtipul clinic al patologiei autiste în care se încadrează respectiva persoană. Pe lângă cele trei subtipuri clinice descrise de Wing, se pare că semnificative în ceea ce privește prognosticul mai sunt și cele două subtipuri legate de prezența anomaliilor morfologice, ce definesc „autismul complex”, respectiv absența acelora, ce definesc așa-numitul „autism esențial”. Un alt aspect particular al evoluției patologiei autiste este alternanța extremă între momente de cert progres și momente când toate achizițiile anterioare, atât pe plan cognitiv, cât și pe plan comportamental par să dispară cu desăvârșire. Dacă inițial s-a considerat că răspunzătoare pentru aceste schimbări bruște sunt evenimente extreme precum răceli, afecțiuni dentare, minore probleme abdominale, etc., astăzi se consideră că factorii determinanți sunt endogeni, iar concurența factorilor externi este de cele mai multe ori întâplătoare. Criterii pentru tratamentul adecvat
S-a reușit atingerea unui consens între cercetători și practicieni, anume că tratamentul adecvat trebuie să conțină următoarele elemente:
1. Accentuarea comportamentala. Pe lângă impunerea structurii și recompensarea comportamentelor potrivite, aplicarea unor intervenții mai tehnice, printre care unitățile discrete, formarea prin aproximări succesive, producerea de schimbări în controlul stimulilor, stabilirea de discriminări între stimuli și predarea imitației.
2. Participarea familiei. Părinții și alți membri ai familiei trebuie să participe activ la educarea persoanei cu întârzieri de dezvoltare. Fără o astfel de participare, progresele realizate în medii profesionale (programe de educație specială, clinici, spitale) rareori duc la îmbunătățiri în mediul familial sau comunitar.
3. Instructie individuala. În primele 6-12 luni de tratament, instrucția trebuie să fie individualizată și nu în grupuri, deoarece autiștii și alte persoane cu întârzieri de dezvoltare învață mai bine în situații individuale. Această pregătire trebuie supravegheată de profesioniști cu pregătire în Analiză Comportamentală Aplicată și în tratamentul individual. Tratamentul poate fi administrat de persoane cu pregătire temeinică în tratamentul comportamental, inclusiv studenți și membri ai familiei (Lovass si Smith, 1988).
4. Integrarea. Înainte de integrarea într-o situație de grup, individul trebuie învățat cât mai multe comportamente social acceptabile. Când individul este gata să intre într-o situație de grup, grupul trebuie să fie cât de normal posibil. Autiștii se descurca mai bine când sunt integrați cu persoane normale decât cu alți autiști (Strain, 1983). În prezența altor autiști, abilitățile sociale și lingvistice acumulate de individ dispar în câteva minute, probabil din cauză că nu i se răspunde în aceeași manieră (Smith, Lovaas si Watthen-Lovaas, 2002). Simpla expunere la persoane normale nu este totuși suficientă pentru a facilita un comportament adecvat. Autiștii necesită o instruire explicită in privința interacțiunii cu semenii lor (Strain, 1983).
5. Complexitatea. Autiștii trebuie să fie învățați practic totul de la început. Ei au puține comportamente adecvate, iar comportamentele noi trebuie învățate unul câte unul. După cum am spus mai devreme, aceasta se datoreaza faptului că învățarea unui comportament arareori duce la apariția altor comportamente neînvățate direct (Lovaas și Smith, 1988). De exemplu, invățarea de abilități lingvistice nu duce la apariția abilităților sociale, iar învățarea unei singure abilități lingvistice, cum ar fi prepozițiile, nu duce direct la apariția altor abilități lingvistice, cum ar fi stăpânirea pronumelor.
6. Intensitatea. Poate ca un corolar la nevoia de complexitate, o intervenție eficientă necesită un numar foarte mare de ore, cam 40 pe săptămână (Lovaas și Smith, 1988). Zece ore pe săptămână nu sunt suficiente (Lovaas si Smith, 1988), si nici 20 (Anderson et al., 1987). Desi se observă creșteri ale funcției cognitive (cum sunt reflectate în scorurile IQ), nu înseamnă că elevul se va integra în rândul colegilor normali, ci doar că el va regresa dacă nu se continuă tratamentul. În majoritatea celor 40 ore, cel puțin în primele 6-12 luni de intervenție, trebuie să se pună accent pe remedierea deficientelor de limbaj (Lovaas, 1977). Mai târziu, acest interval poate fi împărțit între promovarea integrării și remedierea deficiențelor de limbaj.
7. Diferențe individuale. Există diferențe semnificative în răspunsurile elevilor la tratamentul comportamental. În condiții optime, o minoritate semnificativă a copiilor câștigă și mențin o funcționare normală (McEachin et al., 1993). Aceștia sunt copii ce pot fi etichetați ca având învățare auditivă. Restul copiilor, cu învățare vizuală, nu ajung la o funcționare normală cu tratamentul comportamental la acest moment și probabil vor necesita tratament individual pentru tot restul vieții lor pentru a-și menține abilitățile existente și pentru a-și dezvolta noi abilități. Programele de facilitare a comunicării pentru cei cu învățare vizuală sunt promițătoare, dar mai au nevoie de alte cercetări și rezultate.
8. Durata. Tratamentul trebuie să dureze toată viața la un autist pentru că întreruperea lui duce la pierderea beneficiilor acumulate până atunci (Lovaas et al., 1973). După cum s-a mai discutat, singura excepție o reprezintă copiii care încep tratamentul foarte devreme și se integrează deja la varsta de 7 ani.
9. Controlul calității. Dată fiind vizibilitatea datelor UCLA, este important să se specifice cât mai multe dimensiuni ale tratamentului, pentru a putea fi reprodus și de alții. Acest lucru este foarte important, pentru că aproape oricine poate să se dea drept persoană calificată să aplice acest tratament dacă a participat la un seminar de o zi sau o saptămână și dacă a citit ME Book (Lovaas, 1981). Trebuie de asemenea creat un sistem de certificare a asistentilor specializati, pentru asigurarea calității tratamentului. Proiectul UCLA de certificare poate fi de ajutor in acest sens. In prezent exista doua nivele de certificare: Nivelul I (Asistent personal) si Nivelul II (Asistent supraveghetor).
Etapele cercetării
Organizarea, planificarea și desfășurarea cercetării
Cercetarea privind contribuțiile la recuperarea psihopedagogică a copiilor autiști prin cunoașterea aspectelor comportamentale ale acestora și crearea planurilor de intervenție terapeutică personalizată s-a realizat în Centrul Sfânta Margareta din cadrul Direcția pentru Asistență Socială si Protecția Copilului, București. În vederea îndeplinirii obiectivelor studiului au fost constituite două eșantioane de lucru, conținând câte 4 subiecți fiecare, diagnosticați în felul următor: • 2 cazuri cu retard psihic sever și autism infantil; • • • • • Subiecții au fost selecționați având drept criteriu supunerea copiilor autiști la o intervenție terapeutică timpurie sau lipsa acesteia, ținându-se cont totodată și de vârsta cronologică. Primul eșantion aparține copiilor supuși unei intervenții terapeutice timpurii, cu vârsta cronologică cuprinsă între ………, iar cel de al doilea eșantion aparține copiilor „neglijați” ce nu au fost supuși unei intervenții terapeutice timpurii, cu vârsta cronologică cuprinsă între ……….. În tabelul de mai jos sunt prezentați subiecții, separați în eșantioane, după criteriul de vârstă cronologică:
Instrumente folosite
În scopul susținerii ipotezelor formulate și a obiectivelor propuse, au fost utilizate urmatoarele instrumente și teste de lucru: 1. Scala de evaluare a autismului infantil (C.A.R.S.) Scala de evaluare a autismului infantil (C.A.R.S.) este o scală ce include 15 itemi. Ea a fost elaborată pentru identificarea copiilor autiști și diferențierea acestora de copii cu tulburări de dezvoltare fără sindrom autistic asociat, în cadrul programului T.E.A.C.C.H. (Treatement and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children). Ea permite, de asemenea, departajarea copiilor ale căror simptome autistice sunt lejere sau medii, de copiii cu autism sever. Prima versiune a fost construită de Schopler și Reichler în 1971, în cadrul unui proiect de cercetare al Universității Carolina de nord, pentru a permite clinicienilor stabilirea unui diagnostic de autism mai obiectiv și într-o formă ușor de utilizat. Cei 15 itemi ai CARS-ului reuneau: trăsăturile descrise inițial de Kanner, alte caracteristici evidențiate de Creak, care au fost regăsite la majoritatea copiilor autiști, elemente adiționale utile pentru reperarea simptomelor caracteristice copiilor autiști mai mici. În elaborarea acestei scale, cinci sisteme de diagnostic importante au fost utilizate: criteriile lui Kanner (1943); cele 9 puncte esențiale ale lui Creak (1961); definiția lui Rutter (1978); definiția dată de N.A.S.C. (National Society of Autistic Children, 1978); criteriile D.S.M.-III (1978). Cu toate că aceste instrumente erau foarte răspândite pentru diagnosticare și cercetare, nici unul din cele cinci sisteme nu conține un chestionar sau o scală de evaluare. Când prima versiune a C.A.R.S.-ului a fost construită de Schopler și Reichler în 1971, definiția lui Kanner (1943) era singurul sistem de diagnostic al autismului. A urmat Creak (1961) cu cele 9 criterii de diagnostic, ce înglobau, de asemenea, și schizofrenia infantilă. Criteriile lui Creak fac parte dintre primele criterii bazate mai degrabă pe observarea comportamentală decât pe teorie. Este însă dificil de utilizat pentru cercetare, deoarece nu oferă posibilitatea cuantificării. Revizuită în 1980, Scala de Evaluare a Autismului Infantil, CARS, conține 15 itemi prezentați în test: I. Relațiile sociale II. Imitația III. Răspunsuri emoționale IV. Utilizarea corpului V. Utilizarea obiectelor VI. Adaptarea la schimbare VII. Răspunsuri vizuale VIII. Răspunsuri auditive IX. Gust-Miros-Tact (răspunsuri și moduri de explorare) X. Frica. Anxietatea XI. Comunicarea verbală XII. Comunicarea non-verbală XIII. Nivelul de activitate XIV. Nivelul intelectual și omogenitatea funcționării intelectuale XV. Impresia generală Imițial, C.A.R.S.-ul a fost construit pentru a fi utilizat în timpul administrării P.P.E. (Profil Psiho-Educativ). Diagnosticul de depistare cu ajutorul C.A.R.S.-ului se face ținând cont și de convenția cu părinții, plecând de la observarea copiilor în clasă în timpul P.P.E. Modalități de observare și de realizare a evaluărilor Evaluările cu scala C.A.R.S. pot fi făcute de la surse diferite ca: obsevarea copilului în timpul testărolor, comportamentul la școală, interviul cu părinții sau datele dosarului. Fiecare dintre aceste surse poate fi utilizată atâta timp cât ea conține informațiile cerute pentru atribuirea notelor la diferite scale. Evaluarea definitivă nu trebuie făcută înainte ca observarea să fie completă. Utilizatorul trebuie să fie familiarizat cu descrierile și criteriile de cotație ale celor 15 itemi, înainte de începerea observației. În timpul observației, comportamentul copilului trebuie comparat cu cel al unui copil normal de aceeași vârsta. Când sunt observate comportamente care nu sunt normale pentru un copil de aceeași vârstă, particularitatea, intensitatea, frecvența și durata acestora trebuiesc luate în considerare și sunt extrem de importante. Scopul acestei scale este de a evalua comportamentul fără a recurge la explicații cauzale. Cum anumite comportamente prezente în autism sunt asemănătoare altora cauzate de alte tulburări, este importantă evaluarea numai a gradului în care comportamentul deviază de la normă, fără a emite o concluzie asupra faptului că un comportament poate fi atribuit unei disfuncționalități cerebrale sau unui retard mintal. Scorul global și tipul de anomalie vor permite distincția unui copil autist de copii cu alte tulburări de dezvoltare. Descrierea celor 15 itemi ai testului I. Interacțiune socială Definiție: Definirea comportamentului copilului aflatîn situații și interacțiuni diferite. II. Imitația Definiție: Evaluarea maniereai în care copilul imită comportamentele verbală și non-verbale. Comportamenul de imitat trebuie să se situeze în limita posibilităților copilului. Această scală are ca scop evaluarea capacității de a imita, și nu pe aceea de a efectua sau produce anumite comportamente. Este interesantă încercarea de a-l face pe copil să imite, în mod spontan, comportamente deja prezentate. III. Răspunsuri emoționale Definiție: Evaluarea menierei în care copilul reacționează la situații agreabile și dezagreabile și detreminarea acordului sau dezacordului acestor emoții la situație. Se ia în considerare tipul și intensitatea răspunsului. IV. Utilizarea corpului Definiție: Evaluarea coordonării și a mișcărilor normale ale corpului; sunt relevante anomalii ale posturii, comportamente ca legănatul, mersul pe vârful picioarelor și autoagresivitatea. V. Utilizarea obiectelor Definiție: Evaluarea atât a interesului copilului pentru jucării sau alte obiacte, cât și a utilizării acestora. VI. Adaptarea la schimbare Definiție: Este un item axat pe dificultățile copilului de a modifica rutinele și organizarea stabilă, ca și dificultățile de a trece de la o activitate la alta; aceste probleme sunt adesea legate de comportamentele repetitive și de aspectele anterior redate. VII. Răspunsuri vizuale Definiție: Evaluarea formelor neobișnuite de lipsă a atenției vizuale, prezentate de numeroși autiști. Se observă răspunsurile copiilor la vederea unor obiecte. VIII. Răspunsuri auditive Definiție: Evaluarea comportamentelor neobișnuite și a răspunsurilor bizare la sunete. Acest item denotă și interesul copilului pentru sunete variate. IX. Gust-Miros-Tact (Răspunsuri și moduri de explorare) Definiție: Evaluarea răspunsurilor copilului la stimuli gustativi, olfactivi și tactili (incluzând durerea). Se observă și dacă copilul utilizează aceste modalități senzoriale de o manieră potrivită sau nu. X. Frica, Anxietatea Definiție: Evaluarea fricii și a anxietății neobișnuite sau inexplicabile. Se ia în considerare, de asemenea, absența fricii în situații în care copilul normal de aceeași vârstă prezintă în mod normal o reacție de frică sau îngrijorare. XI. Comunicare verbală Definiție: Evaluarea prezenței sau absenței limbajului; evaluarea toturor aspectelor ale limbajului. Când limbajul este prezent, sunt urmărite particularitățile, bizareriile și anomaliile vorbirii, ca și aveluarea vocabularului și a sintaxei, intonației, volumului, ritmului vorbirii, semnificația discursului și adecvarea sa la situație. XII. Comunicare non-verbală Definiție: Este evaluată pornind de la expresiile faciale, postură, gesturi și mișcări ale corpului. Se ține cont și de răspunsul copilului la comunicările non-verbale ale altora. XIII. Nivelul de activitate Definiție: Evaluarea activității atât în situații structuratecât și în cele în care copilul este liber să facă ce vrea. Trebuiesc considerate hiperactivitatea și pasivitatea. XIV. Nivelul intelectual și omogenitatea funcționării intelectuale Definiție: Evaluarea, pe de o parte, a nivelului general de funcționare intelectuală și evaluarea omogenității acestei funcții, pe de altă parte. În funcționarea mentală atât a copiilor normali cît și a celor ce przintă un handicap, apar anumite fluctuații; scopul acestui item este acela de a identifica scorurile ridicate, neobișnuite, în anumite domenii, ceea ce este caracteristic descrierii autismului facută de Kanner (1943). XV. Impresia generală Definiție: Impresia subiectivă a utilizatorului asupra gradului de autism, raportată la cei 14 itemi precedenți. Această evaluare trebuie făcută direct, fără calcularea mediai celorlalți itemi. Pentru a face această evaluare trebuie să se tină cont de toate celelalte informații disponibile, cum ar fi: dosarul medical al copilului, interviul cu părinții.
Administrare și interpretare A. Administrarea C.A.R.S.-ului constă în observarea copilului în diferite situații structurate și nestructurate. B. Interpretarea scorului C.A.R.S. Odată terminată perioada de observare, utilizatorul trebuie să treacă la notarea lor, pentru realizarea evaluării definitive. Notarea se face pe foaia testului. Înainte de alegerea unei note, evaluatorul poate utiliza descrierea completă a comportamentelor prezentată în manualul testului. Fiecare din itemi poate primi o notă de la 1 la 4: • Nota 1 indică un comportament al copilului situat în limitele normale pentru un copil de aceeași vârstă. • Nota 2 semnifică un comportament lejer anormal prin comparație cu un copil de aceeași vârstă. • Nota 3 indică un comportament al copilului mediu anormal pentru acea vârstă. • Nota 4 arată un comportament sever anormal pentru un subiect de vârsta respectivă. În afara acestor patru note, punctele intermediare (1,5; 2,5; 3,5) trebuiesc utilizate când comportamentul pare să se situeze între cele două categorii. Astfel, cele 7 note posibole sunt ormătoarele: • 1: Normal vârstei; • 1,5: Foarte lejer anormal vârstei; • 2: Lejer anormal vârstei; • 2,5: de la lejer la mediu anormal vârstei; • 3: Mediu anormal vârstei; • 3,5: De la mediu la sever anormal vârstei; • 4: Sever anormal vârstei. Trebuie reamintit faptul că, în determinarea gradului de anormalitate, utilizatorul trebuie să ia în considerație nu numai vârsta cronologică, ci și particularitățile, frecvența, intensitatea și durata comportamentului. Cu cât gradul de diferențiere față de un copil normal de aceeași vârstă este mai mare, cu atât comportamentul este mai anormal și scorul va fi mai ridicat. După evaluarea copilului, urmărind cei 15 itemi, un scor total este calculat prin adunarea celor 15 note. Clasificarea copilului se face ținând cont de toate informațiile provenite din cei 15 itemi și nu doar de anumiți itemi selecționați. Scorul global al scalei C.A.R.S. variază de la nota cea mai scăzută, 15 – obținută atâta timp cât comportamentul copilului se situează în limitele normalului pentru cei 15 itemi, la nota cea mai ridicată, 60 – obținută în urma unui comportament sever anormal la toți itemii. În această clasificare, scorurile inferioare lui 30 (de la 15 la 29,5) sunt considerate ca non autistice. Scorurile situate între 30 și 60 pot fi divizate în două categorii, indicând severitatea autismului, astfel: • De la 30 la 36,5 corespund unui autism lejer sau mediu; • de la 37 la 60 corespund unui autism sever. Clasificarea bazată pe C.A.R.S. nu este însă considerată punctul final al evaluării. Ea trebuie considerată prima etapă în diagnosticarea și categorizarea autismului, punct de plecare al unui proces de evaluare personalizat, destinat înțelegerii altor aspecte ale problemelor copilului în domeniul limbajului, comportamentului, sau funcționării biologice.
2. Grila globală de observare-evaluare Această grilă este structurată pe următoarele componente: a) Autonomia funcțiilor fundamentale: alimentație, igienă personală, îmbrăcăminte, mișcarea și securitatea personală; b) Comportamentul relațional și emotivitatea; c) Psihomotricitatea, exprimată în: achiziția abilităților motorii, motricitatea globală și specifică, coordonarea vizuo-motorie, schema corporală, lateralitatea, orientarea spațială, structurarea temporală, organizarea senzorio-perceptivă ca și percepție vizuală, auditivă, olfactivă, tactilă; d) Nivelul operațiilor logico-matematice și al funcției simbolice exprimate în: formarea și dezvoltarea conceptului de număr, a relațiilor geometrice, etc.; e) Nivelul dezvoltării lingvistice, exprimat în achiziția abilităților de comunicare verbală, a competențelor semantice, stăpânirea gramaticii, deprinderile scris-cititului. Grila de observare-evaluare poate fi structurată și într-o altă variantă, urmărindu-se: • relațiile copilului cu activitățile; • relațiile copilului cu obiectele; • relațiile copilului cu ceilalți; • relația cu sine insuși.
Studii de caz reprezentative
Studiul de caz nr. 1 – eșantionul ……………
A. Date personale – Nume și prenume: S.R. – Vârsta cronologică: – Diagnostic:
B. Date familiale Face parte dintr-o familie organizată, compusă din 4 persoane, dintre care doi sunt copii. Are o sora mai mică, normal dezvoltată, în vârstă de 3 ani.
C. Evoluția psiho-fizică – Evoluția sarcinii: În urma declarațiilor făcute de familie nu există informații despre eventualele situații de risc sau sau probleme patologice. – Evoluția somatică și psihică: Reacțiile psihocomportamentale dominante se înscriu în limita retardului psihic sever, cu note particulare autistice, incluzând bizarerii, stereotipii, ciudățenii. Atenția este marcată și de retardul psihic cu care a fost diagnosticat, fiind foarte slab dezvoltată. Deseori, captarea atenției este greu de stabilit, copilul prezentând agitații psihomotorii patologice. Receptivitatea pentru învățare prezintă notele autistice aferente bolii și este slabă, putând fi însă susținută prin metoda recompenselor.
Relațiile sociale lipsesc cu desăvârșire, nu se relaționează cu ceilalți copii, manifestând uneori comportamente agresive față de aceștia. Prezintă alalie, alexie, dislalie, ecolalie, acalculie.
D. Alte antecedente medicale Nu există informații despre antecedentele medicale familiale.
E. Istoricul bolii Încă din perioada copilăriei mici a avut probleme pe toate palierele psiho-comportamentale, dezvoltând extrem de greu limbajul, precar și în prezent, mersul, sau deprinderile de igienă, accentuate de lipsa controlului sfincterian. A avut enurezis. A început vorbirea extrem de târziu, în jurul vârstei de 5 ani, aceasta dezvoltându-se cu mari dificultăți și cu stagnări perioade îndelungate de timp. Progresele minore pe care le realizează se situează în planul socializării, al relațiilor cu ceilalți copii, în activitățile recreative, în joc. În plan cognitiv nu prezintă progrese.
Valorificarea rezultatelor cercetării În tabelul prezentat mai jos sunt redate scorurile obținute de către subiect în urma aplicării Scalei de Evaluare a Autismului Infantil, C.A.R.S. Scorul global obținut de S.R. este de 39 puncte, ceea ce corespunde unui autism sever.
I. Din punct de vedere al relațiilor sociale, copilul prezintă anomalii medii anormale. Acesta evită ptivirea adultului dar și a copiilor. Devine uneori agresiv în urma agitației pe care i-o poate determina o atingere în condiții și momente inoportune. În cazul de față, un moment inoportun este reprezentat, spre exemplu, de situația în care copilul se joacă liniștit cu roțile mașinuței preferate. Devine agresiv față de copii dar și față de el însuși, aparent inexplicabil, dar aceste momente de agresiune nu se instalează des și nici nu persistă în timp. II. Din punct de vedere al imitației copilul se prezintă la un nivel mediu anormal, imitând rareori, dar numai cu ajutorul și după insistența adultului. Sunt necesare demonstrațiile repetate, iar imitările apar de cele mai multe ori cu întârziere. III. În ceea ce privește răspunsurile emoționale ale copilului la anumite situații date, acestea se situează undeva între lejer anormal vârstei si mediu anormal vârstei. Prezintă o aparentă pasivitate față de ceea ce se întâplă în jur, pasivitate ce pornește vag către activ în situații dezagreabile pentru copil. În general, răspunsurile nu sunt legate decât într-o mică măsură de obiectele sau evenimentele prezente. IV. Utilizarea corpului este lejer anormală. Particularități lejere ca stângăcii, mișcări repetitive, slabă coordonare, sunt observate. Mișcări mai neobișnuite pot apărea, dar destul de rar. V. Din punct de vedere al utilizării obiectelor, copilul prezintă un interes lejer anormal, sau lejer inadaptat pentru vârsta sa. Selectivitatea în alegerea jucăriilor este cumva ciudată, interesându-l, spre exemplu, papușile negrese sau mașinuțele descompuse. Prezintă un interes atipic pentru obiecte sau se poate juca cu acestea într-o manieră imatură. VI. Din punct de vedere al adaptării la schimbare, copilul răspunde lejer anormal. Când adultul încearcă schimbarea de sarcini, copilul poate continua aceeași activitate sau, totodată, poate utiliza același material. Dă semne de nemulțumire când este retras de la rutina obișnuită, nu manifestă încredere în propriile forțe. VII. Răspunsurile vizuale sunt afectate de la lejer la mediu anormal vârstei. Necesită insistență din partea adultului în a-i aminti sarcina de a privi obiectele. Prezintă un interes crescut pentru privirea oglinzilor sau a luminilor. Stabilește uneori contactul vizual cu oamenii, evitând să îi privească în ochi. Există momente în care privește în gol. VIII. Răspunsurile auditive sunt mediu anormale vârstei. El ignoră adesea un zgomot la prima prezentare. Poate tresări sau iși poate acoperi urechile la auzul unor sunete pe care le poate auzi repetat in mod cotidian. IX. Prezintă răspunsuri lejer anormale la stimuli gustativi, olfactivi și tactili. Copilul duce obiectele la gură, gustă sau miroase obiecte non-comestibile. Poate ignora o durere de intensitate mică sau, totodată, poate prezenta o reacție excesivă în comparație cu simpla reacție de discomfort a unui copil cu dezvoltare normală. X. Din punct de vedere al fricii sau al anxietății, copilul se prezintă la un nivel cuprins între normal și lejer anormal. De cele mai multe ori, comportamentul copilului este adaptat din acest punct de vedere situației și vârstei. Apar rareori, în acest context al fricii și anxietății, reacții infantile. XI. Comunicarea verbală se situează la nivelul dintre mediu afectată și sever afectată. Folosește puține cuvinte dar și sunete bizare, asemănătoare animalelor. Utilizează în mod persistent anumite cuvinte sau propoziții scurte. XII. Comunicarea non-verbală este între lejer și mediu afectată. Comunicarea non-verbală este imatură. Copilul exprimă rar prin gesturi dorințele sale. Dacă este interesat de un anumit obiect, poate întinde în mod vag degetul către acel obiect. XIII. Din punct de vedere al nivelului de activitate, copilul se află la un stadiu de mediu anormal. Acesta poate fi foarte activ și dificil de controlat. Poate consumă energie fără limită până seara târziu, când merge la culcare doar în mod forțat, sau poate prezenta o stare apatică, necesitând stimulare în vederea mișcării. XIV. Din punct de vedere intelectual și din punct de vedere al omogeniății funcționării intelectuale, copilul se află la un nivel cuprins între mediu afectat vârstei și sever afectat vârstei. Prezintă retard mintal. XV. Copilul prezintă o formă de autism lejer spre mediu.
Studiu de caz nr. 2
A. Date personale – Nume și prenume: C.N.B. – Vârsta cronologică: 7 ani și 3 luni. – Diagnostic: Retard psihic sever, Sindrom Autist, copil supraponderal.
B. Date familiale Familia este legal constituită iar relația dintre părinți este bună deși tatăl este mult timp plecat de lângă familie. Subiectul nostru, fetiță, este singurul copil al familiei. Mama este asistentul personal al fetiței, însoțind-o în permanență.
C. Evoluția psiho-fizică -Evoluția sarcinii: Mama recunoaște problemele dezvoltării, pe toate palierele psihice, a copilului său în copilăria mică. – Evoluția somatică și psihică: Evoluția comportamentală prezintă progrese pe linia dezvoltării capacităților de autoservire și autonomie personală. Prezintă un comportament motor hipokinetic, cu bizarerii, stereotipii. Prezintă manifestări de izolare relativă în relația cu ceilalți copii, izolare care dispare uneori, folosindu-se de aceștia pentru autostimulare senzotială (ex. se joacă pentru un scurt timp cu șiterul de la pantofi al unui copil). Nu dezvoltă limbaj, comunicarea realizându-se cu greu în manieră non-verbală. Emite sunete bizare pe un ton situat la extreme, fie foarte înalt, fie foarte scăzut. Prezintă infantilism afectiv accentuat.
D. Alte antecedente medicale În familie au mai existat astfel de cazri: bunicul copilului
E. Istoricul bolii A fost diagnosticată cu retard psihic sever și Sindrom Autist la vârsta de 3 ani și 2 luni. În ceea ce privește educația specială nu avem informații, mama evitând întrebarea. Se presupune că mama, hiperprotectoare, a preferat să se ocupe în permanență de copil, apelând totuși și la centre speciale unde refuză să o lase singură.
Valorificarea rezultatelor cercetării Scorul global obținut de subiectul C.N.B. este de 36,5 puncte, ceea ce presupune unui autism de grad lejer spre mediu Cotațiile celor 15 itemi sunt următoarele:
I. Din punct de vedere al relațiilor sociale, copilul nu prezintă anomalii grave, situându-se la un nivel de afectare lejeră pentru vârsta sa. Este un copil retras, care nu manifestă comportamente agresive și nici agitație sau hiperkinezie, aflăndu-se totuși într-o permanentă mișcare lentă, „grațioasă”. Poate stabili contactul vizual, dar nu de durată. Nu se relaționează cu copiii sau adulții decât rareori, iar aceasta se întâmplă atunci când ea iși dorește acest lucru și ia inițiativa relaționării, contactul fiind adesea impersonal. În situație inversă inițiativa este de cele mai multe ori sortită eșecului, copilul afișând o totală absență (nu stabilește contact vizual, privește în gol, „visează cu ochii deschiși” așa cum spune mama ei). II. Din punct de vedere al imitației copilul prezintă un nivel mediu afectat vârstei, fiind capabil să imite din când în când, numai cu ajutorul și după insistența adultului. Frecvent, copilul imită cu întârziere. III. Răspunsul emoțional al acestui copil se situează la un nivel mediu afectat vârstei. Reacțiile emoționale sunt absente, iar atunci când apar, de cele mai multe ori sunt nepotrivite. Raspunsurile ei nu sunt legate decât într-o foarte mică măsură de obiecte. Obiectele îi par „indiferente” și nu reacționează în nici un fel atunci când îi sunt luate din mână de către un alt copil. Un contact afectiv se poate observa în relația cu mama. Îi place să fie legănată, timp în care iși studiază cu atenție mama trecându-și degetele prin părul ei ca o mângâiere. IV. Utilizarea corpului este afectată la un nivel foarte lejer anormal vârstei, sau situat între normal vârstei și lejer anormal vârstei. Apar foste rar mișcări neobișnuite. Mișcările repetitive, stereotipe sunt și ele prezente într-o mică măsură. Prezintă particularități lejere precum stângăciile. Nu inițiază contactul corporal cu alții dar nici nu îl evită. V. Utilizarea obiectelor se situează la un stadiu de utilizare lejer anormal sau lejer inadaptată pentru vârsta copilului. Manifestă un interes uneori atipic pentru obiecte sau se poate juca cu acestea între-o manieră imatură. VI. Din punct de vedere al adaptării la schimbare copilul răspunde lejer anormal. Când adultul încearcă schimbarea de sarcini copilul poate continua aceeași activitate sau poate folosi în continuare aceleași materiale. Când copilul este oprit din activitatea pe care o desfășoară devine apatic și absent, fiind astfel greu de inițiat o altă activitate. VII. Răspunsurile vizuale sunt lejer afectate vârstei. Pentru a privi obiectul activității este de cele mai multe ori nevoie să i se amintească sarcina de a privi respectivul obiect. Prezintă predispoziția de a privi în gol. Nu îi este distrasă atenția de stimuli exteriori, la care rămâne pasivă. VII. Răspunsurile auditive prezintă un stadiu de mediu afectat vârstei, copilul prezentând rareori răspunsuri la stimuli auditivi. Copilul poate fi distras de sunetele exterioare ușoare, în schimb ce zgomotele puternice par să nu o afecteze și să o deranjeze deloc. Prezintă un timp de reacție întârziat, afișînd aceeași stare apatică generală. IX. Prezintă răspunsuri foarte lejer anormal vârstei la stimulii gustativi, olfactivi și tactili. Copilul explorează obiectele în mod adaptat vârstei, în general prin atingere și privire. Gustul și mirosul pot fi utilizate când acestea sunt adaptate obiectului. Reacția la dureri minime și medii nu este prezentă, iar cea la dureri puternice nu determină o reacție excesivă. X. Din punct de vedere al fricii sau al anxietății, copilul se prezintă la un nivel cuprins între normal și lejer anormal, comportamentul copilului fiind de cele mai multe ori adaptat vârstei sale. Prezintă totuși reacții de un infantilism exagerat. Anormalitatea sa rezultă mai mult calmul și pasivitatea pe care le afișează în fața oricăror pericole. (Din acest punct de vedere, mama iși amintește reacția pe care copilul a avut-o în timpul unui cutremur: activitatea de joc în care era antrenată nu a suferit nici o schimbare, la fel ca atitudinea copilului). XI. Comunicarea verbală este cuprinsă între mediu și sever afectată vârstei. Poate repeta, la insistențele deosebite ale adultului, cuvintele mama, tata, papa, singurele din vocabularul copilului. Folosește sunete bizare emise prin țuguiatul buzelor. XII. Comunicarea non-verbală este mediu afectată vârstei. Copilul se exprimă cu greu atunci când are nevoie la toaletă, iar această nu se întâplă de fiecare dată. Nu arată cu degetul obiectele pe care le dorește si de care este interesată, neprezentând nici un gest specific pentru a indica ceea ce vrea. Nu are mimică suficient diferențiată în raport cu stimulii. prezintă infantilism crescut. XIII. Din punct de vedere al nivelului de activitate, copilul se află la un nivel cuprins între lejer anormal și mediu anormal vârstei. De cele mai multe ori manifestă apatie, iar ritmul activităților sale este unul lent. Cu toate acestea este foarte activă, plimbându-se ți explorând încăperea aproape în permanență. Desfățoară foarte lent activitîțile, manifestă fatigabilitate accentuată. (Mama motivează această oboseală prin tratamentul medicamentos care i se administrază în această perioadă) XIV. Din punct de vedere intelectual și din punct de vedera al omogenității funcționării intelectuale, copilul se află la un nivel între mediu anormal și sever anormal vârstei. Conform diagnosticului, copilul nu are o inteligență atât de dezvoltată cât a unui copil normal de aceeași vârstă. Nu scrie, nu citește, nu socotește. XV. Copilul prezintă autism lejer. Prezintă doar câteva simptome, mai ales sub aspectul funcționării intelectuale și a formării și folosirii limbajului, atât a celul verbal cât și a celui non-verbal. Din punct de vedere al socializării, copilul nu manifestă simptome grave.
Studiu de caz Nr. 3
A. Date personale – Nume și prenume: T.S. – Vârsta cronologică: 7 ani și 5 luni – Diagnostic: retard psihic sever, note autiste și comițialitate.
B. Date familiale Face parte dintr-o familie organizata, cumpusă din 3 persoane. Este sigurul copil al familiei. Dispune de îngrijire și interes deosebit din partea părinților.
C. Evoluția psiho-fizică a copilului – Cum a evoluat sarcina: Din declarația mamei reultă că în mica copilărie a avut probleme pe toate palierele dezvoltării psihice. A manifestat crize de epilepsie și comportamente ciudate și uneori agresive față de alți copii. Prezintă tendințe de izolare refuzând să se relaționeze în joc cu ceilalți copii de vârsta sa. – Evoluția somatică și psihică: Dezvoltarea senzorial perceptivă este relativ slab dezvoltată în limita retadrului psihic sever cu care a fost diagnosticat iar conduitele psihomotricesunt dezvoltate relativ în raport cu limitările impuse de acest diagnostic. Evoluția comportamentală prezintă progrese pe linia dezvoltării capacităților de autoservire și autonomie personală. Comportamentele indezirabile sunt corectabile. (La insistențele mamei, cunoscutul legănat înainte și înapoi, copiat de la copiii diagnosticați asemenea, a fost transformat în dans, exclusiv în momente oportune sub ritmul muzicii). Nu manifestă comportamente de autoagresare, iar comportamentele agresive îndreptate către exterior sunt rare, în situații de anxietate și iritabilitate. Atenția este marcată de diagnostic. Poate fi atent perioade scurte de timp după care obosește, fiind nevoie de susținerea din exterior a adultului. Din punct de vedere al dezvoltării intelectuală, gândirea este predominant concretă, cu operații slab dezvoltate. Memoria este predominant mecanică, uneori involuntară. În ceea ce privește limbajul, capacitățile de exprimare orală sunt slab dezvoltate, dar permit corectarea în timp îndelungat. Din punct de vedere afectiv, prezintă puternice note autiste, cu iritabilitate accentuată și ușor declanșată, anxietate, stări de neliniște pe fondul unei agitatii motorii excesive. Relaționează în prezent pozitiv, fără stări de agresivitate, fiind sub tratament neuropsihiatric. Nu stabilește contactul vizual.
D. Alte antecedente medicale În familie nu au existat antecedente.
E. Istoricul bolii A fost diagnosticat cu autism la vârsta de 2 ani și 9 luni. Copilul a fost plecat în Germania pentru a urma programe terapeutice acolo, timp de un an. A înregistrat progrese importante în ceea ce privește reacțiile psihocomportamentale din copilăria mică.
Valorificarea rezultatelor cercetării Scorul global obținut de subiectul T.S. este de 30 de puncte, ceea ce presupune unui autism de grad lejer spre mediu. Cotațiile celor 15 itemi sunt următoarele:
I. Din punct de vedere al relațiilor sociale copilul se situează la un nivel lejer afectat vârstei. Evită privirea celor din jur, și se poate manifesta reticent daca interacțiunea este inițiată într-o manieră forțată și totdată prezintă aceeași manifestare în fața unor persoane străine lui. Este excesiv de timid, prezintă comportamente de retragere în sine. Comportamentele autostimulatorii se rezuma la autostimulările senzoriale de natură vizuală în primul rând. Poate fi observat urmărind cu privirea o jucarie strălucitoare sau umbrele pe care le face propriul corp în bătaia soarelui. Comportamentele autostimulatorii de natură fizică prin autoagresare lipsesc în marea majoritate a cazurilor. II. Imitația se prezintă la un nivel cuprins între normal și lejer afectat raportat la un copil cu dezvoltare normală de aceeași vârsta. Poate imita gesturi, sunete și cuvinte care corespund niveluluila care se află. De cele mai multe ori imită bătaia palmelor, fluieratul, și reproduce sunete, în special muzicale. În procesul imitării necesită stimulare din exterior. Timpul de reacție este câteodată întârziat, acesta neconstituind o problemă în sine. III. Răspunsurile emoționale se situează la un nivel lejer afectat. Răspunsurile sale se găsesc pe un fond moral general bun dar sunt legate într-o mică măsură de obiectele și evenimentele prezente. Prezintă o oarecare stabilitate a acestor răspunsuri, cele ieșite din tiparul normalului fiind astfel cu greu îndepărtate. IV. Din punct de vedere al utilizării corpului afectarea este lejer anormală. Evită contactul corporal cu alții, inclusiv cu mama sa. Daca acest contact corporal este inițiat, dar nu într-o manieră forțată, el nu manifestă comportamente de iritabilitate, însă se îndepărtează lent. Comportamentele de autoservire sunt dezvoltate în limita normalului. Prezintă particularități lejere în utilizarea corpului, reprezentate de stângăcii, mișcări repetitive, slabă coordonare. V. Din punct de vedere al utilizării obiectelor, copilul se situează la un nivel foarte lejer inadaptată. Copilul manifestă un interes normal pentru jucării, și le folosește adaptat nivelului său de îndemânare, într-o manieră adaptată. Deasemenea, copilul se poate juca cu obiectele într-o manieră imatură. Astfel, mașina este folosită atât în mod normal, mișcând-o înainte și înapoi pe covor, dar iși poate petrece timp îndelungat și privind roțile acesteia învârtindu-se. VI. În ceea ce privește adaptarea la schimbare, copilul se situează la un nivel de la lejer la mediu afectat vârstei. În cazul în care adultul ia inițiativa schimbării activității și a sarcinii copilului, acesta manifestă ușoare stări de iritabilitate, anxietate, și își menține interesul pentru activitatea anterioară. În general este rezistent în fața schimbării, dar această atitudine poate fi combătută ptin intervenții comportamentale. VII. Răspunsurile vizuale sunt lejer anormale. Necesită amintirea din timp în timp a sarcinii de a privi obiectele. De multe ori atenția îi este ușor captată de obiectele din jur stralucitoare în bătaia luminii. Nu aceptă să se privească în oglindă decât în situația in care își poate privi întregul corp. Câteodată poate privi în gol și evita contactl vizual cu oamenii. VIII. Răspunsurile vizuale sunt afectate la un nivel lejer anormal. Răspunsurile sale la sunete pot fi diferite, cu o lipsă de răspuns sau cu o reacție lejer excesivă la anumiți stimuli auditivi. Devine agitat și iritat la expunerea la sunete puternice și de lungă durată. Copilul nu este, de cele mai multe ori, distras de sunetele exterioare lipsite de putere. IX. În ceea ce privește stimulii gustativi și olfactivi, copilul prezintă raspunsuri normale, explorând adaptat vârstei, prin atingere și privire. Reacția la durere se înscrie în limita normalului, exprimându-și, fără recții de iritabilitate, discomfortul. X. Din punct de vedere al fricii sau al anxietății, copilul se prezintă la un nivel cuprins între lejer și mediu inadaptat. Prezintă uneori o frică sau o angoasă fie prea puternică, fie prea slabă în raport cu reacțtiile unui copil de aceeași vârstă, cu dezvoltare normală, supus unei situații similare. Stările de teamă apar în situația în care este supus unei schimbări căreia trebuie să îi facă față. XI. Comunicarea verbală este cuprinsă între normală pentru vârsta sa, și lejer inadaptată. Prezintă un vocabular restrâns, sărac, raportat la vârsta sa cronologică, însă evoluțiile pe acest plan apar. Prezintă ușoară lentoare în cominicare. Poate repeta uneori cu lejeritate unele cuvinte, în situația în care atenția îi este captată în plan vizual. Apare ecolalia și inversiunea proniminală, specifice sindromului autist. XII. Comunicarea non-nervală este lejer anormală, aflându-se sub imperiul imaturitîții. Copilul își exprimă dorințele pe cale non-verbală într-o manieră vagă, arătând incert cu degetul sau atingând ușor obiectul pe care îl dorește. În această situație, un copil cu aceeași vârstă cronologică, dar cu o dezvoltare intelectuală normală prezintă gesturi specifice pentru a indice ce își dorește. XIII. Din punct de vede al nivelului de activitate, copilul se află la un stadiu cuprins între lejer afectat vârstei și mediu afectat vârstei, fiind uneori lejer agitat, sau prezentând o moleșeală în aceiași parametri. Agiația este mai des întâlnită, fiind uneori foarte greu de stăpânit. În situațiile în care apare comportamentul hipokinetic, acesta este însoțit de o fatigabilitate accentuată, copilul adormid foarte ușor. XIV. Din punct de vedere intelectual și din punct de vedere al omogenității funcționării intelectuale, copilul se află la un nivel cuprins între lejer anormal vârstei și mediu anormal vârstei, neavând o inteligență dezvoltată in parametri normalului pentru vârsta sa cronologică. Prezintă o lipsă de coerență a gândirii, o inconsecvență a gândirii, la care se alătură incapacitatea de concentrare și efort. XV. Copilul prezintă o formă de autism lejer.
Studiu de caz Nr. 4
A. Date personale – Nume și prenume: C.V. – Vârsta cronologică: – Diagnostic : retard psihic sever, Sindrom Autist.
B. Date familiale Familia este organizată, alcătuită din 5 membri. Copilul are 2 frați cu dezvoltare normală, el fiind cel mai mic. Starea sănătății familiei este bună.
C. Evoluția psiho-fizică a copilului -Cum a evoluat sarcina: În urma afirmațiilor mamei, avem informația unei sarcini care a decurs normal, nașterea realizându-se la termen. Un aspect important de menționat este acela cî mama, în luna a 3-a de sarcină a suferit o stare de șoc emoțional. – Evoluția somatică și psihică: Din punct de vedere comportamental, manifestă o stare relativ bună, oscilând în limitele normalului. (la o primă impresie, fără a-i cunoaște diagnosticul, am perceput fetița ca pe un copil normal dezvoltat, cuminte, răspunzându-mi la salut atât la venire cât și la plecare.). Nu manifestă comportamente de agitație motorie. În același timp comportamentele autostimulative, de natură autoagresivă lipsesc. În situații de hiperexcitabilitate, la care este uneori predispusă, recurge la fluturatul degetelor în fața ochilor. Stabilește contactul vizual, însă acesta este de multe ori limitat, necesitând intensă stimulare auditivă pentru a-i capta privirea. Comunicarea se realizează prin propoziții simple, copilul prezentând severe întârzieri ale limbajului. Se pot observa particularități ecolalice în vorbire, iar inversarea pronominală este absentă. Este capabilă să identifice anumite părți ale corpului, răspunde la întrebări simple, imită anumite sunete, cubinte izolate, gesturi diverse. Prezintă stereotipii motorii, mușcându-și, spre exemplu, mâna, atunci când o situație devine incertă, nesigura, prin schimbare. Prezintă o rezistență deosebită la schimbare. Atenția în poate fi captată de către adult după insistențe, însă nu pentru o perioadă, îndelungată, instalându-se oboseala și iritabilitatea.
D. Alte antecedente medicale Nu avem informații care să releve antecedente medicale notabile.
E. Istoricul bolii A fost diagnosticat de timpuriu cu Autism. Imediat după naștere, copilul a prezentat o ușoară hipertonie a membrelor inferioare manifestată prin mersul pe vârfurile picioarelor dar și o întârziere marcantă în dezvoltarea limbajului. În prezent, limbajul este dezvoltat, iși exprimă dorințele, recunoaște personalul cu care lucrează și are chiar preferințe.
Valorificarea rezultatelor cercetării Scorul global obținut de subiectul C.V. este de ………, ceea ce presupune unui autism de grad ………. Cotațiile celor 15 itemi sunt următoarele:
Copyright Notice
© Licențiada.org respectă drepturile de proprietate intelectuală și așteaptă ca toți utilizatorii să facă același lucru. Dacă consideri că un conținut de pe site încalcă drepturile tale de autor, te rugăm să trimiți o notificare DMCA.
Acest articol: Particularitati ALE Recuperarii Psihopedagogice Privind Autismul Infantil (ID: 133422)
Dacă considerați că acest conținut vă încalcă drepturile de autor, vă rugăm să depuneți o cerere pe pagina noastră Copyright Takedown.