molar-incisiv (MIH): studiu familial” Coordonator științific: Șef lucrări Dr. Albu Cristina-Crenguța Absolvent: Topală Serena Theodora București 2020… [309521]

Universitatea de Medicină și Farmacie

„Carol Davila” București

Facultatea de Medicină Dentară

LUCRARE DE LICENȚĂ

„[anonimizat] (MIH): studiu familial”

Coordonator științific:                                                                 
Șef lucrări Dr. [anonimizat]: [anonimizat]

2020

CUPRINS

Introducere___________________________________________________________________3

PARTEA GENERALĂ________________________________________________________ 3

Capitolul I

Noțiuni de dezvoltare ale dintelui ___________________________________________3

Cronologia erupției molarului unu permanent și a incisivilor _____________________10

[anonimizat]-incisivă (MIH) _____________________12

Definiție și terminologie _________________________________________________ 12

Etiopatogenie __________________________________________________________13

Epidemiologie__________________________________________________________16

Tablou clinic___________________________________________________________16

Diagnostic pozitiv ______________________________________________________ 18

Diagnostic diferențial ____________________________________________________20

Tratament _____________________________________________________________21

PARTEA SPECIALĂ_________________________________________________________24

Capitolul III

Materiale și metode______________________________________________________25

Prezentarea cazurilor clinice reprezentative

CAZUL FAMILIAL NR. I________________________________________________29

CAZUL FAMILIAL NR. II_______________________________________________40

CAZUL FAMILIAL NR. III______________________________________________ 47

CAZUL FAMILIAL NR. IV______________________________________________54

CAZUL FAMILIAL NR. V_______________________________________________60

CAZUL FAMILIAL NR. VI______________________________________________65

Rezultate și discuții_____________________________________________________71

Concluzii finale______________________________________________________________75

Bibliografie

INTRODUCERE

MIH este acronim pentru termenul "molar incisor hypomineralisation" introdus în anul 2001 de către Weerheijm.

Studiile din ultimele două decenii efectuate pe molarii permanenți afectați de sindrom MIH arată susceptibilitatea mare a [anonimizat].

[anonimizat]: [anonimizat].

[anonimizat] s-a schimbat drastic: dacă în anii '60 prin simpla afectare carioasă a acestuia, [anonimizat].

Încadrarea leziunilor de tip MIH se face în categoria anomaliilor de structura ale smalțului.

[anonimizat] a metodelor și tehnicilor de prevenție secundară.

[anonimizat] a [anonimizat], [anonimizat]iale și pentru personalizarea tratamentului oro-dentar.

Obiectivul științific general al cercetarii – transferarea cercetării în scopul dezvoltării unui plan de tratament dedicat pacientului, în principal prin prevenție și în secundar diagnosticarea și tratamentul clinic aferent.

Obiectivele științifice specifice ale cercetarii:

Identificarea intrafamiliala a leziunilor de tip MIH

Stabilirea modului de transmitere genetica a leziunilor de tip MIH

Anticiparea complicațiilor leziunilor de tip MIH

PARTEA GENERALĂ

Capitolul I

1. NOȚIUNI DE DEZVOLTARE ALE DINTELUI

Ontogeneza aparatului dento-maxilar are loc în 3 etape evolutive, din timpul vieții intrauterine și se continuă postnatal, pe anumite perioade specifice pentru fiecare grup dentar:

Etapa de organogeneză: săptămâna 0-12 în viața intrauterină, cu 2 etape

Stadiul de ou: 0-2 săptămâni

Embiogeneza propriu-zisă: 2-12 săptămâni

Etapa de morfogeneză: luna 4 viața intrauterină – 16 ani postnatal

Intrauterină: 4 luni intrauterin – naștere

Postnatală: naștere – 16 ani

Etapa de modelare: 16 ani – sfârșitul vieții

Dinții se dezvoltă din ectodermul și mezodermul primului arc branhial. Smalțul din ectoderm iar dentina, pulpa și cementul din mezoderm.

Odontogeneza are loc în mai multe etape:

Creșterea și diferențierea celulară

Inițierea

Proliferarea epitelială

Histo și citodiferențierea

Morfodiferențierea

Apoziția

Calcificarea și mineralizarea țesuturilor

Erupția dentară și creșterea radiculară

Atriția

Formarea dinților este rezultatul proceselor fiziologice de creștere – inițiere, proliferare celulară, histo și citodiferențiere, morfodiferențiere și apoziție – care se suprapun în timp cu excepția procesului de inițiere, cu particularitatea faptului că în fiecare stadiu, deși se suprapun, predomină doar un anumit tip de proces fiziologic..

In timpul dezvoltării, viitorul dinte își modifică forma parcurgând următoarele stadii morfologice:

Lama dentara

Mugure dentar

Cupă

Clopot

Formarea matricei dentinei și a smalțului

În stadiul de lama dentară dezvoltarea dentară e marcată de îngroșarea epiteliului oral ce va forma două benzi epiteliale, câte una pentru fiecare maxilar. Aceste benzi se dispun sub formă de potcoavă, iar ca pozitie corespund viitoarelor arcade dentare. Aceste îngroșări se desfac într-o lama vestibulară dispusă extern, din care se va forma gingia și vestibulul bucal și o lamă dentară din care se vor forma mugurii dentari.  Până la acest moment evolutiv lama se prezintă sub o formă stratificată:

Supraiacent: celule turtite

Intermediar: celule cilindrice

Subiacent: un strat bazal reprezentat de celule înalte

Organul dental se formează în câteva etape evolutive, începând din săptămâna a VI-a a viații intrauterine cu apariția lamei epiteliale primare, ce acoperă stomodeum-ul (gura primitivă).

În săptămâna a 8-a pe suprafața lamei dentare primare apar 10 formațiuni pentru fiecare lamă (superioară și inferioară) care reprezintă mugurii dinților temporari. Lingual de lama dentară primară apare lama dentară secundară care va da naștere dinților permanenți. Mugurii dinților succesionali se formează lingual de mugurii dinților temporari începând cu luna a 5-a în viața intrauterină, pentru incisivii centrali și se încheie in luna a 10-a postnatal cu premolarii.     Înapoia mugurilor molarilor II temporari, din săptămâna a 16-a vor începe să se dezvolte și mugurii molarilor permanenți, dinții accesorali, primii molari în luna a 4-a intrauterin, molarii secunzi în primul an postnatal, iar molarii de minte in jurul vârstei de 4-5 ani. Un alt rol al lamei dentare este reprezentat de legare mugurilor dinților în formare de epiteliul cavității bucale pentru o perioadă limitată de timp.

Lama dentară își începe activitatea din săptămâna a 6-a v.iu. Până la 4-5 ani prin funcționalitate secvențială în diferite porțiuni ale sale în trei faze distincte:

Inițierea formării dinților temporari

Inițierea formării dinților permanenți de înlocuire – dinții succesionali

Inițierea formării molarilor permanenți – dinților accesorali

Funcționalitatea secvențială este reprezentată de faptul că aceasta nu este activă în totalitate, ci doar anumite porțiuni la anumite momente doar atunci când dau naștere organelor dentare. Dezintegrarea acesteia are loc la sfârșitul perioadei de clopot corespunzătoare fiecărui mugure dentar. Prin fragmentare se pierde legătura mugurilor cu epiteliul bucal, aceștia continuându-și dezvoltarea în criptele osoase corespunzătoare.

Stadiul de mugure este stadiul inițial, caracterizat printr-un proces de proliferare egală, prin invaginarea celulelor cilindrice de la periferie și a celulelor aplatizate, în profunzimea mezodermului. Partea distală a mugurelui se aplatizează, acesta avansează din ce în ce mai profund ajungând să fie înconjurat în totalitate de țesut mezenchimal, constituind stadiul de cupă.

Spre sfârșitul acestei perioade se distinge stadiul de cupă prin procesul de histodiferențiere evoluează două ansambluri celulare: la exterior – un ansamblu de celule epiteliale formează organul smalțului, în interiorul cupei celulele ectomezenchimale va forma organul dentinei sau papila dentară, iar in jurul cupei se formează sacul folicular din care se va forma țesutul de susținere al dintelui – ligamentele periodontale, cementul radicular și osul alveolar. Aceste elemente constitutive caracteristice stadiului de cupă alcătuiesc împreună germenele dentar.

Organul smalțului are un centru și o periferie, la baza clopotului, alcătuită din epiteliul adamantin extern, acesta se răsfrânge si se continua cu epiteliul adamantin intern. Acesta conține toate elementele necesare dezvoltării unui dinte, asigurând următoarele funcții:

Funcție morfogenetică

Funcție de inducție

Formarea smalțului

Formarea joncțiunii dento-gingivale

Mișcări eruptive de emergență în cavitatea bucală, fără sângerare

Treptat, înglobând parțial ectomezenchimul papilei dentare, celulele din porțiunea profundă a organului smalțului vor prolifera, ajungând ca organul smalțului să aibă o formă de clopot, marcat de procese evolutive precum: histodiferențierea, distrugerea lamei dentare (la sfârșitul acestei etape) și morfodiferențierea.

Histodiferențierea – în stadiul de clopot coexistă celule dispuse în patru straturi distincte:

Epiteliul adamantin extern

Celule cubice cu citoplasmă puțină

La periferie, cu rol de protecție

Epiteliul adamantin intern

Un singur strat de celule prismatice

Celulele acestui strat se vor diferenția în ameloblaste (adamantoblaste), ce vor depune matricea smalțului

Stratul intermediar

Celule epiteliale turtite

Reticulul stelat/ pulpa smalțului

Celulele din centrul organului dentar, celule poligonale

Celulele din straturile b. și c. realizează o unitate funcțională responsabilă de secreția matricei smalțului.

Epiteliul adamantin intern și extern se întâlnesc la capetele clopotului în „bucla cervicală”.

În concavitatea organului dentar se află papila dentară.

Fibrele sacului dentar se dispun circular în jurul organului dentar și sacului dentar.

Fragmentarea lamei dentare – are loc treptat, duce la pierderea legăturii mugurelui cu epiteliul mucoasei orale, acesta continuându-și dezvoltarea în grosimea osului.

Morfodiferențierea începe în stadiul de clopot avansat, presupune o dispunere spațială a celulelor epiteliului dentar pentru a contura viitoare joncțiune smalț-cement în așa fel încât se va prefigura forma și dimensiunea coroanei viitorului dinte. Morfodiferențierea începe cu anumite predilecții în unele zone dictate genetic, ce reprezintă centrii specifici fiecărui tip de dinte, diviziunea celulară se oprește și începe diferențierea ce va duce la depunere de smalț. Celulele ectomezenchimale de la periferia papilei se transformă în preodontoblaste apoi în odontoblaste. După schițarea joncțiunii smalț-cement are loc și diferențierea ameloblastelor din zona cervicală. Așadar, cu formarea matricei dentinare viitorul dinte ajunge în:

Stadiul coronar al dezvoltării sale: marcat de apoziția matricilor organice și de mineralizarea acestora, de care sunt răspunzătoare ameloblastele și odontoblastele (celule postmitotice implicate activ în sinteza proteică). Formarea matricii organice a smalțului și dentinei dispune de câteva caracteristi:

Proces gradat și progresiv ce începe în anumite zone:

Vârful cuspidului

Marginea incizala

În final spre colet

Sensul de apoziție al matricilor:

Centripet – de la joncțiunea smalț-dentină către papilă – pentru dentină

Centrifug – de la joncțiunea smalț-dentină către epiteliul dentar extern – pentru smalț

Cunoscând aceste lucruri se deduce că:

Ameloblastele se vor dispune la exteriorul smalțului depus (acestea împreună cu celelalte structuri epiteliale vor dispărea complet după ce și-au îndeplinit rolurile în dezvoltare)

Singura modalitate de reparare post-eruptivă a smalțului este prin remineralizare spontană sau provocată.

Odontoblastele se vor dispune la periferia camerei pulpare – ele vor continua să aibă un rol neodentinogenetic cât timp dintele este vital.

Amelogeneza reprezintă procesul prin care se depune și formează smalțul. Acesta este diferit de celelalte țesuturi dure dentare, având origine ectodermică, cu o matrice organică unică și un tipar diferit de mineralizare. Amelogeneza are loc în două etape:

Secreția matricei.

Apoziția matricei organice urmată rapid de mineralizarea unei părți a acesteia. În matricea organică se depun cristale de hidroxiapatită, fluoroapatită, carbonapatită care se vor grupa formând prismele de smalț și substanța interprismatică.

Mineralizarea și maturarea

Mineralizarea parțială începe după secreția matricei organice, smalțul imatur din această etapă având o consistență moale și fiind mineralizat doar 30%.

Maturarea are loc prin pierderea de apă și proteine și prin continuarea creșterii cristalitelor, procentul de proteine scăzând de la 20-50% la mai puțin de 1%. Într-un smalț matur normal procentul se situează intre 0.01% si 1% și nu are aceeasi valoare pe toată suprafața.

Smalțul matur al dinților erupți conține 97% minerale și 3% apă și matrice organică.

Maturarea se face respectând același tipar al secreției organice: de la joncțiunea smalț-dentină spre exterior și începând din anumite zone: marginea incizală/ vârful cuspizilor spre colet, viteza de maturare fiind de două ori mai raidă decât cea a secreției.

Amelogeneza este legată de activitatea ameloblastelor, acestea își modifică forma și funcția pentru a fi apte de a secreta, organiza si apoi resorbi matricea organică. Ele parcurg următoarele stadii: morfogenetic, de hidrodiferențiere, secretor, de maturare, de protecție.

Dentinogeneza începe în stadiul de clopot avansat, este realizat de către odontoblaste. Aceasta are de asemenea două faze:

Secreția matricei organice de predentină

Mineralizarea matricei organice

Matricea organică reprezintă ~22% din structura dentinei, e alcătuită din proteine (colagenice: colagen de tip I și necolagenice: fosfoproteine, glicoproteine) și proteoglicani. Colagenul dentinar realizează o rețea în ochii căreia se depun cristalele de hidroxiapatită.

Secreția matricei organice se face de către odontoblast în faza secretorie.

Mineralizarea matricei organice – procesul de transformare a predentine în dentină începe atunci când s-a depus un strat de 4 μm de predentină.

Caracteristici ale formării dentinei:

Dentina coronară se formează prima, apoi urmează formarea dentinei radiculare.

Dentina primară fiziologică nu se mai formeză după ce dintele a intrat în activitate, ceea ce se depune se va numi „dentină secundară”, diferită de „dentina de reacție” care se depune în scop de apărare față de agresiuni patologice sau iatrogene.

Formarea rădăcinii începe când coroana este formată. Teaca Hertwig joacă un rol foarte important în formarea rădăcinii, aceasta este o structură epitelială cu rol inductor ce prefigurează forma viitoarei rădăcini, dar și induce formarea dentinei radiculare. Tecii Hertwig i se descriu două zone: diafragma epitelială, adică porțiunea terminală a tecii și teaca propriu-zisă adică porțiunea coronară a tecii.

2. CRONOLOGIA ERUPȚIEI MOLARULUI UNU PERMANENT ȘI A INCISIVILOR

O parte din mugurii dinților permanenți se formează în viața intrauterina, insa mineralizarea acestora începe după naștere, excepție facand coroana primului molar permanent, a carui mineralizare începe în jurul nașterii

În viața intrauterină se formează mugurii primilor molari permanenți și mugurii incisivilor după următoarea cronologie

Luna 4 v.i.u. – mugurele molarului de 6 ani

Luna 5 v.i.u. – mugurii incisivilor permanenți

Perioada de formare a acestora se suprapune peste perioada de debut a mineralizării coroanelor dinților temporari.

Momentul erupției incisivilor:

6-7 ani –  incisivii centrali inferiori

7-8 ani – incisivii centrali superiori și incisivii laterali inferiori

8-9 ani – incisivii laterali superiori

Momentul erupției molarilor: la 6-7 ani

Pentru incisivi:

Debutul mineralizării coroanei: la 3-4 luni

Încheierea mineralizării coroanei: la 4-5 ani

Închiderea apexului:la 2-3 ani după erupție

Pentru primul molar permanent

Debutul mineralizării coroanei – are loc în jurul nașterii, moment materializat de prezența liniei neonatale (localizată la nivelul vârfului cuspizilor dacă mineralizarea a debutat cu puțin timp înainte de nașterea propriu-zisă)

Încheierea mineralizării coroanei: la 2 ½ -3 ani

Erupția

Închiderea apexului: la 3-4 ani după erupție

Capitolul II

SINDROMUL DE HIPOMINERALIZARE MOLAR-INCISIVĂ

DEFINIȚIE ȘI TERMINOLOGIE

Anomaliile de structura dentară sunt modificări microscopice sau macroscopice ale țesuturilor dure dentare, de etiologie ereditara sau dobândite, consecutive unor erori în perioada de odontogeneză. În funcție de tipul anomaliei, momentul apariției, durata și intensitatea problemei, modificările sunt de natură structurala, afectează un dinte izolat sau întregul set de dinți.

Primul caz raportat datează încă din anii ‘70 dar cu toate acestea termenul de MIH a fost introdus de către Weerheijm et al. in 2001, fiind apoi folosit de întreaga comunitate științifică internațională dentară. Numele provine de la inițialele cuvintelor din limba engleză ce exprima acest tip de hipomineralizare: molar incisor hypomineralisation.

Hipomineralizarile MIH reprezinta defecte calitative de mineralizare a smalțului ce afectează cel puțin unul dintre primii molari permanenți cu sau fără interesarea incisivilor permanenți, iar principala caracteristică a dinților afectați de leziunile MIH este aceea că smalțul poros se distruge foarte ușor sub acțiunea forțelor masticatorii, consecința imediată fiind expunerea dentinei, fapt ce va facilita dezvoltarea carioasă. Din acest motiv leziunile de tip MIH sunt asociate cu o frecvență mare a cariile dentare și complicațiile acesteia.

Termenul de "hipomineralizare molar incisiv" se folosește datorită frecvenței mari de implicare și a incisivilor permanenți, mai ales la maxilar.

În 2003 în cadrul workshop-ului Academiei Europene de Stomatologie Pediatrică (EAPD) s-a stabilit că în cadrul leziunilor MIH se includ:

Opacități bine delimitate

Obturații atipice cu opacități la periferie

Leziuni de hipomineralizare cu distrucția țesuturilor dure

Absența primilor molari permanenți prin extracție datorită MIH

Pierderea post eruptiva a smaltului

Hipersensibilitatea dentară

ETIOPATOGENIE

Cu toate că numărul ipotezelor este destul de mare, etiologia MIH rămâne incertă, acesta fiind multifactorială, iar pentru a emite anumite teorii este indispensabilă cunoaștere amelogenezei.

Ipoteze:

Cauză genetică – Fiind o afectare a smalțului prin perturbarea amelogenezei (etapa de dezvoltare a smalțului sub control strict genetic).

Amelogeneza este împărțită în trei mari etape, iar dezvoltarea dintelui este strict genetică, fiind influențată și de factorii de mediu.

Odata ce smalțul s-a format, acesta nu mai este supus remodelării (decât în urma unui aport extern de fluor, care poate „înarma” cristalele de hidroxiapatită, formând fluorapatită), așadar orice afectare a ameloblastelor va fi depistată ca un defect al smalțului matur.

Factorii sistemici care perturbă ameloblastele în faza secretorie se exprimă clinic prin apariția unui smalț hipoplazic, mult mai subțire și inferior.

Perturbările în timpul ultimelor două etape ale amelogenezei conduc la depunerea unui smalț moale, hipomaturat, hipomineralizat. În fazele timpurii ale etapei de maturare, ameloblastele sunt extrem de sensibile față de perturbările factorilor de mediu.

Mutațiile genetice au fost asociate cu diferite tipuri de amelogeneze imperfecte, la fel si susceptibilitatea la carie a fost asociat cu variatii genetice.

In 2013 s-a realizat primul studiu pentru determinarea asocierii apariției MIH și expresia fenotipică a anumitor variații de nucleotide ale genelor implicate în formarea smalțului (*)

Analiza probelor ADN de la 234 copii cu MIH și 171 de copii fara MIH din populații diferite (Brazilia și Turcia) si compararea frecvenței genotipurilor și fenotipurilor, a demonstrat că în dezvoltarea MIH sunt implicate 5 gene:

Ameloblastina, Amelogenina, Enamelina, Tuftelina, Tuftelin + proteina 11

Unele gene conferă protecție împotriva hipomineralizarii iar altele cresc susceptibilitatea anomaliei

Atât ameloblastina cât și enamelina sunt implicate în MIH dar și în amelogeneza imperfectă

Autorii recomandă extinderea studiului și la alte gene

Tulburări perinatale de cauza materna:

Diabet zaharat matern

Greața și vărsăturile prelungite

Febră maternă prelungita

Malnutriție

Varicela (Tabelul nr. I.)

Tabelul nr. I. – Rezultatele studiului Lygidakis și colab. (Anul) asupra etiologiilor perinatale

Tulburari perinatale legate de naștere:

Nașterea prematura, nastere prelungita/dificilă

Hemoragia în timpul nașterii

Nașterea prin cezariană

Nașterea gemenilor (Tabelul nr. II.)

Tabelul nr. II. – Rezultatele studiului Lygidakis și colab. asupra etiologiilor perinatale

Tulburări postnatale

Bolile din primul an de viata al nou-nascutului ce determina hipoxie: astm bronșic, pneumonii, bronșita, infecții ORL

Scăderea calciului seric postnatal

Fiziologic in primele 2 zile de viață – răspuns întârziat al paratiroidelor imature

Sugarii cu risc:

Mama cu diabet

Nou născuții prematuri

Victime ale asfixiei hipocalcemie neonatale

Febră prelungita

Tulburări ale metabolismului fosfo calcic

Insuficiența cronica renala netratat

Malnutriția

Malabsorbția

Intoleranța la gluten. Diaree

Rahitism

Tratamente medicale

Antibioticele – Amoxicilina: perturba formarea smaltului

Factori de mediu

Substanțele toxice (dupa Weerheijm, zona geografica și data nașterii influențează patologia MIH – influenta dioxinelor și a bisfenolilor A)

Dibenzo-p-dioxine paraclorurate in laptele matern

Fluorurile – afectează cristalele de smalț in timpul maturației inducând opacități difuze – asociere între defectele difuze și nivelul de fluor din apa de băut sau suplimente

EPIDEMIOLOGIE

Primul studio, Koch și col 1987 la copiii suedezi, raportează o prevalenta de 3,6-25% .

Analiza efectuata de Jalevik in 2010 arata o variate mai mare a prevalenței de 2,4-40,2%.

Studiile efectuate intre 1987 – 2001 sunt greu de interpretat deoarece scopul lor nu a fost cel de a determina prevalența MIH, aceasta fiind înregistrată secundar.

Cele mai recente studii arata că prevalența MIH-ului este in creștere

TABLOU CLINIC

Momentul perfect de diagnosticare este în jurul vârstei de 8 ani. Clinic apar:

Opacități bine definite

Pierderea post eruptiva a smaltului

Restaurări atipice

Hipersensibilitatea dentară

Extracția primilor molari permanenți (Tabelul nr. III.)

Când sunt afectați doar incisivii nu trebuie diagnosticat un MIH.

Tabelul nr. III. – Clasificarea MIH

DIAGNOSTIC POZITIV

Tabelul nr. IV. – Criterii de diagnostic și aspectul clinic al sindromului MIH (EAPD 2003, 2009)

(după Bhaskar S.A. Hedge S., 2014)

DIAGNOSTIC DIFERENȚIAL

Anomalii genetice

Amelogeneza imperfecta

Dentinogeneza imperfecta

Anomalii dobândite

Fluoroza – este asociată cu ingestia de fluoruri în timpul amelogenezei, clinic fluoroza se prezintă ca o opacitate difuză, liniară, în grupuri sau unite, fără un contur clar. Severitatea variază de la modificări imperceptibile până la pierderea în totalitate a suprafeței externe a smalțului. Afectează dinții simetric, bilateral, diferit din afectarea MIH care este asimetrică. Dinții cu fluoroză sunt cario-rezistenți iar dinții afectați de MIH sunt cario-susceptibili.

Caria

Hipoplazii ale smaltului – defecte cantitative care scad grosimea stratului de smalț.

De cauza sistemica:

Toți dinții aflați în proces de dezvoltare vor fi afectați la acel moment: cel puțin 2 dinți omologi, întotdeauna în număr egal și simetric

La incisivi: hipoplazii caracterizate prin depresiuni liniare orizontale întunecate: transpare dentina prin smaltul subțire

La molari: hipoplazia afectează cuspizii ce in mod normal sunt ascuțiți

De cauza locală:

Dintele Turner

Tratament

Înainte de tratamentul propriu-zis, leziunile identificate trebuie să îndeplinească următoarele cerințe:

Examinarea molarilor primi permanenți și a incisivilor: 12 dinți

Dintii se evaluază după umezire în prealabil

Momentul optim pentru examinarea dinților afectați de MIH este vârsta de 8 ani

Pentru fiecare dinte se vor înregistra următoarele informații:

Prezența sau absența zonelor opacebine delimitate

Fisuri apărute în urma dezintegrării smalțului

Restaurări atipice

Extracții din cauza MIH (Tabelul nr. V.)

Tabelul nr. V. – William și colab. (2006) au realizat un plan de abordare în 6 etape a tratamentului, pentru o gestionare de succes a leziunilor.

Decizia privind tipul de tratament depinde de o serie de factori:

Severitatea afecțiunii

Vârsta dentară a pacientului

Contextul social

așteptările

Avantajul vremurilor noastre este dat de faptul ca modalitățile de tratament sunt multiple, începând cu prevenția oricărei manifestări prin simpla sigilare a șanțurilor si fosetelor retentive alături de instruirea pacientului sau aparținătorului, ajungând la restaurări și până la extracție.

În funcție de severitatea afectării, direcțiile de tratament vor fi:

Leziuni MIH cu afectare ușoară

Prevenție

Adeziv + sigilant de șanțuri și fosete

Compozit de restautări

Microabraziune, albire + sigilant pentru frontali

Leziuni MIH cu afectare medie și severă:

Prevenție + controlul simptomelor

Adeziv + sigilant pentru zona posterioară

Microabraziune, albire + sigilant pentru frontali

CIS pentru restaurări

Compozit pentru restaurări

Coroane metalice prefabricate

Coroane de acoperire

Dispozitiv corono-radicular acoperit de coroana

Extracție ortodontică

COMPLICAȚII

Grefare rapidă a leziunilor carioase cu evoluție rapidă

Hipersensibilitate dentină

Intervenții terapeutice multiple

Anxietatea pacientului

PARTEA SPECIALĂ

Capitolul III

CERCETĂRI PERSONALE

Scopul studiului se bazează pe studiul leziunilor de tip MIH, distribuția acestora la nivel familial cu scopul îmbunătățirii serviciilor de sănătate orală, informarea pacienților despre prezența acestei afecțiuni, educarea spre prevenție și limitarea gravității manifestărilor clinice prin implementarea unui protocol terapeutic de prevenție pentru a reduce afectarea la nivel dentar și împiedicarea apariției complicațiilor.

Acest studiu urmărește importanța genetică a afecțiunii prin studiul modelului sau de distribuție în cadrul membrilor aceleiasi familii, dispuși pe mai multe generații, ce prezintă semne clinice asemănătoare, caracteristice MIH.

Obiectivele cercetarii:

Obiectivul principal:

Identificarea importantei factorului genetic in aparitia leziunilor din cadrul sindromului de hipomineralizare molar-incisivă, prin studiul familial, posibilitatea predictibilitatii aparitiei acestor leziuni, prevenția si diagnosticul lor precoce, in scopul limitarii aparitiei complicatiilor.

Obiectivele specifice:

Determinarea prevalenței pacientilor cu leziuni de tip MIH în funcție de vârsta și sexul acestora, în lotul de studiu.

Caracterizarea variabilitații fenotipice a leziunilor de tip MIH cu agregare familiala, în lotul studiat.

Studiul genetic familial al leziunilor de tip MIH, în lotul de studiu.

Compararea rezultatelor obținute în prezentul studiu cu datele din literatura de specialitate.

Lotul populațional este unul mixt, alcătuit din personae apartinand ambelor sexe, cu vârste cuprinse intre 12 – 65 ani, ce s-au prezentat voluntar în cadrul unităților stomatologice din București, pentru diagnostic si tratament de specialitate in intervalul: 20.11.2019 – 20.05.2020.

Screening-ul s-a realizat avand in vedere ca: leziunile de tip MIH au o distribuție variată la nivelul populației generale, iar metodele de investigație sunt neinvazive, fiind reprezentate de studiul fotografiilor intraorale, asociate cu investigații complementare.

MATERIAL ȘI METODE DE LUCRU

Studiul observațional evaluează aspectul și manifestările orale generate de leziunile de tip MIH, aspecte ce țin de sănătatea grupului populațional studiat, astfel încât observarea pacienților are loc fără a modifica sau influența stilul de viată și comportamentul acestora.

Epidemiologia descriptivă urmăreste etalarea manifestărilor clinice specifice regăsite la nivelul grupului populațional, selectat din cadrul clinicii Verte Clinique din București. Toți pacienții și aparținătorii legali au semnat și completat consimțământul informat, aceștia și-au dat acordul cu privire la includerea în studiul familial ce privește cercetarea leziunilor de tip MIH și a modului acestuia de transmitere.

Lotul de studiu

Studiul observațional a fost realizat pe un lot populațional de 187 de pacienți, dintre care 102 de sex feminin și 85 de sex masculin, aceștia fiind pacienți ai clinicii dentare, ce s-au prezentat solicitând servicii medicale stomatologice în perioada 20.11.2019 – 20.05.2020.

Datele privind anamneza, bolile asociate și antecedentele medicale au fost obținute din cadrul fișelor de observație ale pacienților, iar radiografiile pentru examenul complementar au fost realizate la centrul radiologic FM Medident.

Pacienții au fost inclusi in studiu pe baza criteriului selectiv, avand vârste cuprinse între 12 – 67 de ani, mediul de proveninență fiind atât urban cât și rural

Criterii de includere:

Pacienți cooperanți cu leziuni de tip MIH, aparținând ambelor sexe, care au acceptat includerea în studiu

Pacienți cu leziuni de tip MIH, care s-au prezentat în clinica, în perioada selectată , pentru consult/tratament de specialitate

Pacienții care nu au abandonat studiul pe parcursul derulării lui.

Criterii de excludere:

Pacienți cu leziuni de tip MIH, necooperanți, pacienți care au refuzat includerea în studiu;

Pacienti cu leziuni de tip MIH și boli cronice debilizante grave (neoplasme in stadii avansate, boli sistemice cronice acutizate/decompensate, boli autoimune severe si decompensate, infectii active severe: HIV, COVID-19)

Pacienti cu/fara leziuni de tip MIH care nu s-au incadrat in intervalul de vârsta selectat

Pacienți care nu prezintă leziuni de tip MIH

Pacienții care au abandonat studiul pe parcursul derulării lui.

Loturile de pacienti:

Lotul de pacienți cu varsta cuprinsa intre 9-12 ani, de ambe sexe, care s-a prezentat in clinica in perioada selectata (187 pacienti).

Lotul de pacienți cu leziuni de tip MIH, care corespund criteriilor de includere in studio (23 pacienti).

Pacienții au fost inclusi in studiu pe baza criteriului selectiv, astfel incat lotul de studiu a totalizat un numar de 23 pacienti.

Manifestările clinice ale leziunilor de tip MIH, in lotul de studiu, au variat în funcție de:

Gradul de afectare: ușor, mediu sau sever.

Necesitatea restaurării leziunilor.

Apariția complicațiilor.

Necesitatea tratamentului de reabilitare orală

UMF „Carol Davila” București

Facultatea de Medicină Dentară

Disciplina Genetică MD1

CONSIMȚĂMÂNT

Subsemnatul/a…………………………………………având CNP………………………, declar că sunt de acord cu folosirea în scop științific a rezultatelor investigațiilor clinice și radiologice de către studentul/a………………………, din anul VI, seria III, din cadrul Facultății de Medicină Dentară, UMF „Carol Davila” București, în vederea realizării tezei de licență.

Mi s-a explicat, am înțeles și sunt de acord cu folosirea imaginilor fotografice sau radiografice, astfel încât să nu mi se permită identificarea persoanei și să nu se utilizeze date cu caracter strict personal.

Am primit o copie a acestui consimțământ.

Data Semnătura

…………….…… ………………….

Prezentul consimțământ s-a încheiat în două exemplare, astfel:

Originalul se află în posesia studentului, iar copia este furnizată pacientului.

Metode de lucru:

In cadrul examenului si a evaluării clinice successive, am aplicat urmatoarele metode de lucru:

Examenul clinic – l-am realizat cu pacientul corect poziționat în scaunul unitului dentar, iar ca materiale necesare, am folosit câmpuri de unică utilizare, mănuși de unică folosință, depărtătoare, trusa de consultație. In acdrul examenului clinic, am parcurs două etape:

Examenul clinic extraoral – in cadrul caruia am analizat aspectul tegumentului, simetria facială, proporția etajului feței, aspectul profilului.

Examenul clinic intraoral – in cadrul caruia am efectuat palparea părților moi, apelul dinților, am identificat modificările structurale si am evaluat igiena pacientului.

Examenul radiologic – s-a materializat prin efectuarea de radiografii panoramice în cadrul centrului de radiologie FM Medident din București.

Examenul fotografic – realizat cu acordul pacienților, a fost necesar pentru a obiectiva si diagnostica prezența leziunilor de tip MIH. Fotografiile intraorale, documente atașate fișei pacientului, furnizează o serie amplă de informații fiind realizate din norme diferite: normă frontală în ocluzie și dezocluzie, normă laterală în ocluzie și dezocluzie, normă maxilară indirectă și normă mandibulară indirectă. Pentru a le putea realiza am folosit depărtătoare, contrastoare, oglinzi intraorale și aparat fotografic.

Analiza statistică – am efectuat-o in urma colectarii datelor obținute și contorizarii acestora, prin introducerea lor în programul Excel, in care am efectuat grafice și tabele pe care ulterior le-am interpretat specific.

Anamneza medicală și personală familială – ca metodă prin care pacientul oferă date privind antecedentele personale și heredocolaterale ale părinților, a fost:

Pozitivă – când afectiunea am regasit-o și la alți membrii ai familiei.

Negativă și informală – când pacientul a fost singurul afectat.

Negativă și neinformală – când pacientul s-a prezentat ca un caz sporadic.

Alcătuirea arborelui genealogic – metoda de lucru specifica, am efectuat-o pe baza datelor furnizate de ancheta familială, folosind semnele convenționale internationale (Fig.1).

Fig. 1 – Semne convenționale internationale utilizate în elaborarea arborelui genealogic.

(http://www.esanatos.com/boli/boli-genetice/Metoda-arborelui-genealogic-ce83256.php)

2. PREZENTAREA CAZURILOR CLINICE REPREZENTATIVE DIN LOTUL DE STUDIU

CAZUL FAMILIAL nr. I (MAMA ȘI DOUĂ DINTRE FIICE)

PACIENTA A.B. (FIICA CEA MARE)

1.Prezentarea pacientului

Pacienta A.B, de sex feminin, în vârstă de 27 de ani, s-a prezentat la cabinetul stomatologic pentru consultul periodic de 6 luni.

2.Motivul prezentării la stomatolog

Pacienta este nemulțumită de aspectul restaurărilor de pe fațele ocluzale ale molarilor 1 si 2 mandibulari, cât si molarul prim maxilar din cadranul 2. Totodata, pacienta relatează faptul că a avut dintotdeauna aceste demineralizări și un smalț hipoplazic.

3.Statutul socio-economic al pacientului

Pacienta este primul copil al familiei, alcatuita din 5 membrii, incluzand parintii si cei trei copii. Părinții sunt angajați, provin din mediul urban și au venituri medii.

4.Istoricul medical individual/familial

Manifestări similare se găsesc la sora probandei (A.C), la mama acesteia (A.D) si la bunica materna, însă cu manifestări clinice diferite. Sora mai mica a probandei prezintă pe molarul de 6 ani inferior din cadranul 3 o coroană metalo-ceramică realizată în laborator.

5.Istoricul medical dentar

Pacienta se prezintă regulat la clinică, la un interval de 6 luni, pentru monitorizare și igienizare, dar și atunci când apare o manifestare acută. Prezintă un status dentar bun, igienă satisfăcătoare.

6.Examinare locală intraorală: prezentarea fotografiilor

La nivelul zonei molare, atât la arcada superioară cât și la cea inferioară se observă restaurări odontale incorect efectuate, ce nu respectă relieful cuspidian, zonele hipoplazice ducând la o grefare rapidă a cariilor pe aceste zone (Fig. 2).

Fig. 2 – Fotografii intraorale ale pacientei A.B., din normă frontală în ocluzie (e) și in desocluzie (b), precum și din normă laterală dreaptă în ocluzie (d). Fotografii intraorale din normă laterală dreaptă în desocluzie (a) cu evidențierea aspectului molarului de 6 ani. Fotografii intraorale din normă laterală stângă ( c, f) cu evidențierea aspectului hipoplazic al molarului de 6 ani.

De asemenea, se observa ca pacienta prezintă zone de incongruență dentoalveolară ce o predispun la o carioactivitate mai intensă, igiena este satisfăcătoare (Fig. 2, 3).

Fig. 3 – Fotogafii intraorale ale pacientei A.B. vedere directă normă ocluzală pentru arcada superioară (a) si inferioara (b) . Acestea evidențiază aspectul hipoplazic al molarilor de 6 ani, restaurările realizate pe acești dinți de-a lungul timpului.

Diagnostic/ fenotip dentar

Sindrom de hipomineralizare molar-incisivă Pacienta prezintă leziuni de tip MIH, forma familiala, cu debut în jurul vârstei de 8-9 ani. Pacienta relatează ca primele probleme legate de molarii de 6 ani au aparut în copilarie, iar in tot acest timp, dinții au fost tinuti in observatie si au fost investigați specific, manifestări asemanatoare fiind evidentiate si la alti membrii ai familiei.

Studiu familial

Ancheta familială pozitivă a indicat faptul că nu este un caz singular. În familie există și alți membrii ce prezintă aceeasi afecțiune cu cea a probandului, respectiv bunica materna, mama probandei și sora mai mică a probandei.

Investigații genetice

Analiza arborelui genealogic al probandei A.D. indică agregarea familiala a leziunilor de tip MIH, ce sugereaza o afectiune cu transmitere ereditara, autosomal dominanta (Fig. 4).

Fig. 4 – Arborele genealogic al probandei III 7

Tratament

Pacientei i se recomandă refacerea restaurărilor de pe molarii de 6 ani sau monitorizarea radiologică în continuare a acestora pentru a nu se complica cu o patologie pulpară. Ca metodă terapeutică se poate recurge la acoperirea cu coroane fizionomice pentru a masca aspectul hipoplazic.

Particularitatea cazului

Leziuni de tip MIH, forma ereditara cu transmitere genetică autozomal dominantă. De remarcat ca, toate persoanele afectate apartin sexului feminin si se evidentiaza in trei generații succesive.

PACIENTA A.C. (FIICA CEA MICĂ)

1.Prezentarea pacientului

Pacienta A.C, de sex feminin, în vârstă de 22 de ani, s-a prezentat la cabinetul stomatologic pentru consultul periodic de 6 luni.

2.Motivul prezentării la stomatolog

Pacienta este nemulțumită de aspectul coroanei fizionomice din cadranul trei si totodata, relatează faptul că, a avut dintotdeauna aceste demineralizări și un smalț hipoplazic.

3.Statutul socio-economic al pacientului

Pacienta este al treilea copil al familiei, alcatuita din 5 membrii, incluzand parintii si cei trei copii.

Părinții sunt angajați, provin din mediul urban și au venituri medii.

4.Istoricul medical individual/familial

Manifestări similare se găsesc la sora acesteia (A.B) și la mama acesteia (A.D), însă cu manifestări clinice diferite.

Sora mai mare prezintă restaurări pe fața ocluzală ale molarilor 1 si 2 mandibulari, cât si molarul prim maxilar din cadranul 2.

Pacienta relatează faptul că a avut dintotdeauna aceste demineralizări și un smalț hipoplazic.

5.Istoricul medical dentar

Pacienta se prezintă regulat la clinică, o dată la 6 luni, pentru monitorizare și igienizare dar și atunci când apare o manifestare acută.

Prezintă un status dentar bun, igienă satisfăcătoare.

6.Examinare locală intraorală: prezentarea fotografiilor

Fotografiile intraorale evidențiaza aspectul hipoplazic al molarilor de 6 ani si coroana de acoperire de pe dintele 3.6, (Fig. 5, 6).

Fig. 5 – Fotografii intraorale ale pacientei A.C., din normă frontală în ocluzie (a) și in desocluzie (b). Fotografii intraorale din normă laterală dreaptă în ocluzie (c) si în desocluzie (d) cu evidențierea aspectului hipoplazic molarului de 6 ani. Fotografii intraorale din normă laterală stângă în ocluzie (e) si în desocluzie (f)

Fig. 6 – Fotografii intraorale ale pacientei A.C., din normă ocluzală: vedere directă normă ocluzală pentru arcada superioară (a) si inferioară (b)

7. Investigații paraclinice

Radiografia panoramică evidențiază afectarea pulpară a molarilor de 6 ani mandibulari, aceștia fiind tratați endodontic, iar molarul 3.6, acoperit de o coroană fizionomică metalo-ceramică (Fig. 7).

Fig. 7 – Radiografie panoramică (a). Radiografie retroalveolară, cadranul 3 (b)

8. Diagnostic/ fenotip dentar

Sindrom de hipomineralizare molar-incisivă Pacienta prezintă leziuni de tip MIH, forma familiala. Leziunile de tip MIH de la nivel mandibular sunt tratate, prezintand multiple obturații. Afectarea molarilor nu este însoțită de afectarea incisivilor.

9. Studiu familial

Ancheta familială pozitivă a indicat că probandul nu este un caz singular, în familie existând și alți membrii ce prezintă aceeași afecțiune, respectiv sora mai mare și mama probandei.

10. Investigații genetice

Analiza arborelui genealogic al probandei A.D. indică agregarea familiala a leziunilor de tip MIH, ce sugereaza o afectiune cu transmitere ereditara, autosomal dominanta (Fig. 8).

Fig. 8 – Arborele genealogic al probandei III 9

11.Tratament

Clinic coroana de pe 3.6 are un aspect favorabil, apical nu există reacție inflamatorie si nu există semne subiective care să oblige la refacerea acesteia. Pacienta necesita dispensarizare periodica, materializat prin controale repetate la un interval de 6 luni, însoțite de igienizări periodice.

Particularitatea cazului

Leziuni de tip MIH, forma ereditara cu transmitere genetică autozomal dominantă. De remarcat ca, toate persoanele afectate apartin sexului feminin, iar afectiunea este prezenta in trei generații succesive.

PACIENTA A.D. (MAMA)

1.Prezentarea pacientului

Pacienta A.D, de sex feminin, în vârstă de 58 de ani, s-a prezentat la cabinetul stomatologic necesitând tratamente stomatologice multiple.

2.Motivul prezentării la stomatolog

Pacienta este nemulțumită de aspectul estetic al lucrărilor protetice din toate cele 4 cadrane, prezentând durere la atingere pe puntea de mari dimensiuni din cadranul 2.

3.Statutul socio-economic al pacientului

Pacienta provine dintr-o familie numeroasă, având încă două surori, mai mari. Părinții probandei sunt pensionari, provin din mediul urban si au venituri mici.

4.Istoricul medical individual/familial

Anamnestic, pacienta afirma ca prezintă pusee de HTA, ținute sub control prin tratament cronic cu beta blocante de canale de calciu.

5.Istoricul medical dentar

Pacienta prezintă un status dentar deficitar cu multiple edentații și leziuni carioase incorect tratate sau netratate. Prezintă factori favorizanți, precum placa bacteriana și tartrul dentar.

Igiena orală se poate îmbunătății prin însușirea unei tehnici de periaj și folosirea mijloacelor auxiliare de igienă.

6.Examinare locală intraorală: prezentarea fotografiilor

Pacienta prezintă lucrări protetice fixe în toate cele 4 cadrane. De menționat că, puntea din cadranul 2 este dureroasă la atingere.

De asemenea, se evidentiaza zone întinse de fațete de abraziune, localizate la nivelul grupului frontal superior si inferior.

Fig. 9 – Fotografii intraorale ale pacientei A.D.: vedere frontală în dezocluzie (a, d), vedere laterală dreapta în dezolcuzie (b) vedere laterală stanga în dezolcuzie (e), vedere ocluzală: mandibular (c) și maxilar (f).

7.Investigații imagistice complementare

Fig. 10 – Radiografie panoramică

Diagnostic/ fenotip dentar

Sindrom de hipomineralizare molar-incisivă. Pacienta prezintă leziuni de tip MIH, forma familiala, la care se adauga lucrari protetice, edentatii postextractionale, leziuni de atritie, tratamente de canal, obturatii.

Studiu familial

Ancheta familială pozitivă a indicat că probandul nu este un caz singular, în familie existând și alți membrii ce prezintă aceeași afecțiune, respective, doua dintre fiicele sale (A.B. si A.C.), precum și mama probandei.

Investigații genetice

Analiza arborelui genealogic al probandei A.D. indică agregarea familiala a leziunilor de tip MIH, ce sugereaza o afectiune cu transmitere ereditara, autosomal dominanta. (Fig. 11)

Fig. 11 – Arborele genealogic al probandei II 5 (pacienta A.D.)

Tratament

Pacienta necesită ablația lucărilor protetice defectuoase, refacerea dimensiunii verticale de ocluzie pierdute prin fațetele de abraziune și intervenții chirurgicale de augumentare osoasă necesare inserării unor implanturi pentru a realiza unități masticatorii funcționale.

Particularitatea cazului

Leziuni de tip MIH, forma ereditara cu transmitere genetică autozomal dominantă. De remarcat ca, toate persoanele afectate apartin sexului feminin, iar afectiunea este prezenta in trei generații succesive.

CAZUL FAMILIAL nr. II (MAMA ȘI FIICA)

PACIENTA B.A. (MAMA)

Prezentarea pacientului

Pacienta B.A. de sex feminin, în vârstă de 48 de ani, se prezintă la medicul stomatolog pentru un consult de rutina, acuzând durere la nivelul hemifaței stângi.

Motivul prezentării la stomatolog

Pacienta acuza durere la nivelul dintelui 27, acesta prezentand o obturație coronară voluminoasă, un pivot înșurubat si spații periapicale, mezial si distal de dinte, largite.

Statutul socio-economic al pacientului

Pacienta provine din mediul urban, este angajata cu venituri medii, lucrand de multi ani in cadrul aceleiasi companii.

Istoricul familial/individual

Pacienta este fiica cea mare a unui cuplu caucazian, non-consangvin, avand o sora mai mica. Este casatorita si are trei copii, o fiica si doi fii, clinic sanatosi. Manifestări orale similare cu ale probandei prezintă atat mama probandei cat si cei trei copii ai sai.

Istoric medical dentar

Pacienta prezintă igienă orală bună, multiple leziuni carioase tratate corect și incorect, restaurări indirecte adaptate satisfăcător.

Examinarea locală intraorală: prezentare fotografii

Fotografiile intraorale, evidentiaza prezenta obturațiilor din material compozit, la molarii de 6 ani superiori, iar inferior se evidențiază prezența restaurării fixe fizionomice mixte metalo-ceramice, in cadranele 3 și 4 (Fig. 12 si 13) .

Fig. 12 – Fotografii intraorale ale pacientei B.A.: vedere directa din normă ocluzală maxilară (a) și din normă ocluzală mandibulară (b).

Fig. 13 – Fotografii intraorale ale pacientei B.A., din normă frontală în ocluzie (a) și în desocluzie (b), din normă laterală stângă (c) și din normă laterală dreaptă (d). În fotografiile (b) și (d) se poate observa aspectul lucrării fixe din cadranul 4.

Investigații imagistice complementare

Fig. 14 – Radiografie panoramică

Diagnostic/ fenotip dentar

Pacienta prezintă sindrom de hipomineralizare molar-incisiv, forma familiala, complicat cu extracția primilor molari mandibulari, 3.6 si 4.6., efectuata la vârste fragete, după grefarea precoce a leziunilor carioase pe un teren hipomineralizat.

Studiu familial

Ancheta familială a fost pozitivă, in familie existand și alți membrii cu aceeasi afecțiune, respectiv mama probandei, fiica si cei doi fii ai probandei.

Investigații genetice

Analiza arborelui genealogic al probandei B.A. indică agregarea familiala a leziunilor de tip MIH, ce sugereaza o afectiune cu transmitere ereditara, autosomal dominanta. (Fig. 15)

Fig. 15 – Arborele genealogic al probandei II.4

Tratament

Pacienta necesită in primul rand tratamentul parodontiei apicale de la nivelul a dintelui 2.7. Totodata, necesita realizarea de radiografii retroalveolare la nivelul dinților stâlpi ai lucrărilor protetice conjuncte din cadranele 3 si 4, eventual refacerea tratamentelor endodontice ale dinților 3.5 si 4.7, tratamente endodontice la nivelul dintilor 3.7 si 4.5, precum si refacerea punților dentare.

Particularitatea cazului

Leziuni de tip MIH, forma ereditara cu transmitere genetică autozomal dominantă. De remarcat ca, afectiunea este prezenta in trei generații successive si afecteaza in mod egal ambele sexe.

Pacientul B.B. (FIICA)

Prezentarea pacientului

Pacienta B.B., de sex feminin, in vârstă de 21 de ani, se prezintă în cabinetul stomatologic pentru igienizarea profesională periodică, precum și consult de specialitate chirurgicală pentru molarii 3 incluși și semiincluși.

Motivul prezentării la stomatolog

Pacienta se prezintă pentru consult și igienizare periodica, dar și pentru o senzatie de durere indusa de excitanti termici și chimici, accentuata în special la dulce si localizata la nivelul dintelui 2.7 .

Statutul socio-economic al pacientului

Pacienta provine dintr-o familie cu trei copii, probanda fiind fiica cea mare a familiei si avand doi frati mai mici.

Părinții acesteia provin din mediul urban si au un statut socio-economic bun.

Istoricul familial/individual

Pacienta este clinic sănătoasă, cu stare generală bună.

Istoric medical dentar

Pacienta prezintă igienă orală foarte bună.

De-a lungul timpului i s-au efectuat tratamente pentru îndepărtarea cariei simple, care la nivelul dintelui 27 s-a complicat cu o parodontită apicală.

Examinarea locală intraorală: prezentare fotografii intraorale

Fotografiile intraorale evidentiaza prezența materialului de restuarare provizoriu consecutiv tratamentului parodontiei apicale ale dintelui 2.6, (Fig. 16).

Fig. 16 – Fotografii intraorale din normă frontală în ocluzie (a) și în desocluzie (b), precum și din normă laterală dreapta și stânga în ocluzie (c) și (d). Fotografii intraorale din normă ocluzală ale pacientei B.B. (e) și (f), cu prezența materialului de restuarare provizoriu consecutiv tratamentului parodontiei apicale ale dintelui 2.6.

Investigații imagistice complementare

Radiografia panoramică evidențiază prezența granulomului chistic apărut în urma parodontitei apicale a dintelui 2.7, precum si multiple leziuni carioase tratate localizate la nivelul grupului lateral (Fig. 17).

Fig. 17 – Radiografia panoramică

Diagnostic/ fenotip dentar

Sindrom de hipomineralizare molar-incisivă. Pacienta prezintă hipomineralizări la nivelul molarilor de 6 ani, primele probleme legate de molarii de 6 ani aparand în jurul vârstei de 10 ani.

In jurul vârstei de 16 ani, dintele 27 s-a infiltrat bacterian, motiv pentru care a fost tratat endodontic.

In acest moment, dintele 27 prezintă o parodontită apicală cronică fibroasă.

Studiu familial

Ancheta familială pozitivă a indicat faptul că nu este un caz singular. În familie există și alți membrii ce prezintă această afecțiune, respectiv mama probandei si cei doi frati mai mici.

Investigații genetice

Fig. 18 – Arborele genealogic al probandei III.6

Tratament

Tratamentul de urgentă este reprezentat de tratarea parodontiei apicale cronice a dintelui 2.7, tratarea cariilor simple, si eventual, sigilarea șanturilor si fosetelor dinților cuspidați.

Particularitatea cazului

Leziuni de tip MIH, forma ereditara cu transmitere genetică autozomal dominantă. De remarcat ca, afectiunea este prezenta in trei generații successive si afecteaza in mod egal ambele sexe.

CAZUL FAMILIAL nr. III (MAMĂ ȘI FIU)

PACIENTA C.A. (MAMA)

Prezentarea pacientului

Pacienta C.A. de sex feminin, în vârstă de 32 de ani, s-a prezentat la cabinetul stomatologic pentru consultul periodic de rutină și igienizare profesională, precum și acuze dureroase în hemimandibula dreaptă.

Motivul prezentării la stomatolog

Pacienta acuză simptomatologie dureroasă sub forma unor sensibilități cu caracter tranzitoriu în perioadele de stres, de asemenea menționează că respirația rece declanșează o senzație dureroasă la nivelul dinților inferiori. Prezintă și o durere de tip jenă, cu caracter trecător în hemifața dreaptă.

Statutul socio-economic al pacientului

Pacienta provine din mediul urban, dintr-o familie cu 2 copii, având un frate mai mare cu 3 ani. Este casatorita si are un baiat in varsta de 12 ani. Părinții probandei sunt pensionari, cu un venit mediu.

Istoricul familial/individual

Pacienta nu are afecțiuni generale care ar complica prognosticul tratamentului dentar. Aceasta prezintă miopie.

Istoric medical dentar

Pacienta prezintă status dentar complet, având o igienă satisfăcătoare, utilizează corect tehnicile de periaj precum si mijloace suplimentare de igienizare (ața dentară, duș bucal).

În perioada adolescenței i s-au realizat numeroase obturații de compozit pe dinții laterali, precum și câteva devitalizări la nivelul premolarilor.

Examinarea locală intraorală: prezentare fotografii

Fotografiile intraorale evidențiaza prezențelor leziunilor carioase la grupurile dentare laterale inferioare și superiorioare (Fig. 19).

Fig. 19 – Fotografii intraorale ale pacientei C.A. din normă frontală în ocluzie (a) și desocluzie (b) si din norma laterală dreaptă și stângă (c, d). Fotografii intraorale vedere ocluzală directă maxilară și mandibulară – cu evidențierea prezențelor leziunilor carioase la grupurile dentare laterale inferior și superior.

Investigații imagistice complementare

Radiografie panoramică evidentiaza mutiple leziuni carioase tratate corect și incorect, numeroase tratamente endodontice incorecte, leziune periapicală în dreptul dintelui 4.5, resorbție osoasă orizontală la nivelul grupului dentar inferior (Fig. 20).

Fig. 20 – Radiografie panoramică

Diagnostic/ fenotip dentar

Sindrom de hipomineralizare molar-incisivă. În urma examenului clinic s-au identificat numerose obturații de compozit aplicate pe molarii de 6 ani, aceștia prezintand indicație de acoperire cu coroane total ceramice, cu pastrarea vitalitatii.

Acuzele dureroase in hemifața dreaptă confirmă diagnosticul de parodontită apicală cronică fibroasă.

Studiu familial

Ancheta familială sugerază că nu este un caz singular de grefare rapidă a cariilor la nivelul acestor dinți, fiind implicați mai multi membri ai familiei, mai precis fratele mai mare al probandei, mama acesteia si fiul probandei.

Investigații genetice

Fig. 21 – Arborele genealogic al probandei II 4

Tratament

Acoperirea cu coroane total ceramice a tuturor dintilor devitali, precum și a molarilor de 6 ani, care, deși vitali, prezintă numeroase obturații care trebuie înlocuite, iar țesutul dentar restant ar fi insuficient pentru a prelua și transmite mai departe într-un mod fiziologic presiunile masticatorii.

Particularitatea cazului

Sindrom de hipomineralizare molar-incisivă: forma ereditară cu transmitere genetica autozomal dominantă. Caz familial de sindrom de hipomineralizare, prezent in trei generații successive ce afecteaza in mod egal ambele sexe.

PACIENTUL C.B. (FIUL)

Prezentarea pacientului

Pacient de sex masculin, minor, în vârstă de 12 ani, elev in clasa a-V-a.

Motivul prezentării la stomatolog

Pacientul prezintă persistența pe arcada a dinților temporari 5.5, 5.4, 6.5, 7.4, 7.5, 8.3 si 8.5.

In urma consultului de specialitate realizat de către medicul ortodont s-a hotarât extracția acestor dinti temporari, avand in vedere ca, succesorii permanenți ai acestora sunt deja formați.

La actuala vizita, pacientul s-a prezentat la cabinetul stomatologic pentru extracția în scop ortodontic a dinților temporari, persistenți pe arcada, peste vârsta normală de exfoliere.

3. Statutul socio-economic al pacientului

Pacientul este unicul copil al familiei. Părinții acestuia sunt salariați, cu venituri superioare, ce provin din mediul urban.

4. Istoricul familial/individual

Pacientul nu prezintă afecțiuni generale ce pot influența tratamentul stomatologic.

5. Istoric medical dentar

După un episod de carie simplă pe molarii de 6 ani s-a recurs la realizarea de obturații preventive cu rășină a șanturilor si fosetelor afectate și la sigilarea zonelor neafectate pentru a realiza prevenția acestui tip de leziune.

Examinarea locală intraorală: prezentare fotografii

Fotografiile intraorale ale pacientului evidentiaza prezenta smalțului hipoplazic și a leziunilor carioase pe relieful dinților cuspidați (Fig. 22).

Fig. 22 – Fotografii intraorale ale pacientului C.B., vedere ocluzală directă

Investigații imagistice complementare

Radiografia panoramică evidentiaza prersistența dinților temporari peste vârsta normală de exfoliere, mugurii intraosoși ai molarilor 3 si îngustarea bazei apicale la nivelul maxilarului superior (Fig. 23).

Fig. 23 – Radiografie panoramică

8. Diagnostic/ fenotip dentar

Sindrom de hipomineralizare molar-incisivă. Carii simple grefate pe un teren hipomineralizat, localizate pe molarii de 6 ani.

9. Studiu familial

Ancheta familială pozitivă evidentiaza că nu este un caz singular, fiind implicați mai mulți membri ai familiei, respectiv mama probandului, fratele mamei probandului si bunica materna a probandului (Fig. 24).

10. Investigații genetice

Fig. 24 – Arborele genealogic al pacientului III.6

11. Tratament

Extracții în scop ortodontic, însușirea tehnicilor de igienizare oro-dentară specifice vârstei.

Particularitatea cazului

Sindrom de hipomineralizare molar-incisivă: forma ereditară cu transmitere genetica autozomal dominantă. Caz familial de sindrom de hipomineralizare, prezent in trei generații successive ce afecteaza in mod egal ambele sexe.

CAZUL FAMILIAL nr. IV (TATĂ ȘI FIU)

PACIENTUL D.A. (TATĂL)

Prezentarea pacientului

Pacient în vârstă de 52 de ani, se prezintă în cabinetul stomatologic pentru o reabilitare completă a cavității bucale.

Motivul prezentării la stomatolog

Motivul prezentării este reprezentat de înlocuirea punților dentare vechi

Statutul socio-economic al pacientului

Pacientul provine din mediul urban, venitul sau fiind unul peste medie. Probandul, fiul cel mic al unei familii caucaziene, non-consangvine, este casatorit si are un fiu. Parintii probandului sunt perosoane in varsta, pensionare.

Istoricul familial/individual

Pacientul, anamnestic relatează că prezintă angină pectoral, veche de 18 ani și hipertensiune arteriala compensate medicamentos.

Istoric medical dentar

Pacientul prezintă status dentar incomplet protezat fix prin punți dentare, realizate în urmă cu câțiva ani, pe care dorește să le înlocuiască.

Extracția molarilor de 6 ani relatează ca a fost realizată în adolescență ca urmare a complicației cariei dentare.

Examinarea locală intraorală: prezentare fotografii

Fotografiile intraorale evidentiaza prezența a numeroase restaurări fixe fizionomice și nefizionomice, starea parodonțiului marginal inferior, precum si prezența unui plan de ocluzie denivelat, (Fig. 25).

Fig. 25 – Fotografii intraorale ale pacientului D.A. vedere ocluzală indirectă maxilară (a) și mandibulară (b). Fotografii intraorale în ocluzie din normă frontală (d), în ocluzie în vedere laterală dreaptă și stângâ (e, f).

Investigații imagistice complementare

Radiografia panoramică obiectivează prezența edentațiilor din zona laterală, a lucrărilor fixe din zona laterală, în cadranele 2, 3 și 4, ce trebuie înlocuite, precum și a numeroaselor leziuni carioase simple și complicate tratate (Fig. 26).

Fig. 26 – Radiografie panoramică

Diagnostic/ fenotip dentar

Sindrom de hipomineralizare molar-incisivă caracterizat clinic prin absența molarilor de 6 ani mandibulari, pierduți in urma afectarii carioase.

Studiu familial

Analiza familială pozitivă a indicat că probandul nu este un caz singular, în familie existând și alți membri care prezintă leziuni de tip MIH, respectiv mama probandului, fratele acestuia și fiul probandului (pacientul D.B.).

Investigații genetice

Fig. 27 – Arborele genealogic al pacientului II.4

Tratament

Tratamentul consta in igienizare, ablația lucrărilor protetice vechi, protezarea spațiilor edentate prin implanturi dentare, refacerea tratamentelor endodontice incomplete si protejarea dinților respectivi prin coroane de acoperire.

Particularitatea cazului

Sindrom de hipomineralizare molar-incisivă: forma ereditară cu transmitere genetica autozomal dominantă. Caz familial de sindrom de hipomineralizare, prezent in trei generații successive ce afecteaza ambele sexe.

PACIENTUL D.B. (FIUL)

Prezentarea pacientului

Pacient în vârstă de 23 de ani se prezintă la medicul stomatolog pentru igienizarea periodică profesională și consultație chirurgicală privind atitudinea terapeutică față de dinții 2.8 si 3.8.

Motivul prezentării la stomatolog

Pacientul prezintă incongruență dento-alveolară cu inghesuire, numeroase carii grefate pe suprafete slab mineralizate de la nivelul dinților frontali, al căror aspect ar vrea sa îl îmbunătățească.

Statutul socio-economic al pacientului

Pacientul provine dintr-o familie mică, cu venituri importante, trăiește în mediul urban și este în present, student.

Istoricul familial/individual

Tatăl prezintă angină pectorală și hipertensiune arterială, iar mama, de asemenea, hipertensiune arteriala, afectiuni cronice, compensate medicamentos.

Pacientul este clinic sănătos, nu prezintă probleme de sănătate care ar putea influența tratamentul stomatologic.

Istoric medical dentar

Acestuia i-au fost extrași ultimii molari din cadranele 1 si 4, datorită incongruenței pe care au produs-o.

Numeroase carii simple și complicate tratate și netratate.

Examinarea locală intraorală: prezentare fotografii

Fotografii intraorale din normă laterală evidențiază leziunile hipoplazice de smalț.

Fotografii intraoale din normă ocluzală evidentiaza prezența modificărilor de culoare, de natură carioasă și prezența restaurărilor din compozit (Fig. 28).

Fig. 28 – Fotografii intraorale ale pacientului D.B. din normă frontală în ocluzie (a) și desocluzie (b). Fotografii intraorale din normă laterală dreapta și stândă (c) și (d). Fotografii intraoale din normă ocluzală, vedere directă mandibulară (e) și maxilară (f).

Investigații imagistice complementare

Radiografia panoramică evidentiaza prezența leziunilor carioase simple precum și a incongruenței dentoalveolare cu inghesuire, de la nivel mandibular.

Fig. 29 – Radiografie panoramică

Diagnostic/ fenotip dentar

Sindrom de hipomineralizare molar-incisivă. Incongruență dento-alveolară cu înghesuire, multiple leziuni carioase simple tratate și netratate.

Studiu familial

Analiza familială pozitivă a indicat că probandul nu este un caz singular, în familie existând și alți membri care prezintă leziuni de tip MIH, respectiv tatăl probandului, fratele tatalui si bunica paterna a probandului.

Investigații genetice

Fig. 30 – Arborele genealogic al probandului III.6

Tratament

Tratarea leziunilor carioase prin metode directe, extracția în scop ortodontic a molarilor trei din cadranele 2 si 3, precum și consult de specialitate ortodontic în vederea aplicării unui aparat fix.

Particularitatea cazului

Sindrom de hipomineralizare molar-incisivă, forma ereditară cu transmitere genetica autozomal dominantă. Caz familial de sindrom de hipomineralizare, prezent in trei generații successive ce afecteaza ambele sexe.

CAZUL FAMILIAL nr. V (MAMA ȘI FIICĂ)

PACIENTA E.A. (MAMA)

Prezentarea pacientului

Pacienta, de sex feminin, în vârstă de 43 de ani, casatorita.

Motivul prezentării la stomatolog

Pacienta se prezintă la medicul stomatolog datorită unor nemulțumiri legate de aspectul estetic, solicitand o îmbunătățire a aspectului estetic dentar si al funcției masticatorii.

Statutul socio-economic al pacientului

Pacienta provine din mediul urban, are un statut socio-economic peste medie, este casatorita si are o fiica. Părinții sai provin din mediul rural, sunt pensionari cu venituri medii.

Istoricul familial/individual

Pacienta este clinic sanatoasa, dar in familia sa, parintii sunt cunoscuti cu HTA cronica, compensate medicamentos.

Istoric medical dentar

Pacienta prezintă status dentar complet.

In trecut a prezentat probleme dentare de natură carioasă, simple si complicate, care au debutat în perioada adolescenței si pusee carioase simple, care s-au complicat la nivelul dintelui 3.6, acesta fiind in prezent devital.

Examinarea locală intraorală: prezentare fotografii

Fotografiile intraorale evidențiaza multiple leziuni carioase tratate, ce necesita înlocuire, deoarece prezinta adaptare marginală deficitară si pigmentare (Fig. 31).

Fig. 31 – Fotografii intraorale ale pacientei E.A., din normă frontală în ocluzie (a), normă laterală dreapta și stânga (b) și (c) , precum și fotografii intraorale din normă ocluzală, vedere directă maxilară (d) și mandibulară (e).

Investigații imagistice complementare

Radiografia panoramică evidentiaza multiple leziuni carioase simple și complicate, tratate incorect și netratate, ce necesită reluarea actelor terapeutice (Fig. 32).

Fig. 32 – Radiografie panoramică

Diagnostic/ fenotip dentar

Sindrom de hipomineralizare molar-incisivă. Multiple leziuni carioase. Lucrari protetice maxilare si mandibulare, pe dintii laterali.

Studiu familial

Analiza familială pozitivă a indicat că probandul nu este un caz singular, în familie existând și alți membri care prezintă leziuni de tip MIH, respective tatal si fiica probandei (Fig. 33).

Investigații genetice

Fig. 33 – Arborele genealogic al probandei II 3

Tratament

În planul de tratament se va avea în vedere îndepărtarea contactelor premature, tratarea proceselor carioase prezente și înlocuirea obturațiilor defectuoase. Protezarea dinților tratați endodontic pentru protecția acestora și îmbunătățirea esteticii dentare.

Particularitatea cazului

Sindrom de hipomineralizare molar-incisivă, forma ereditară cu transmitere genetica autozomal dominantă. Caz familial de sindrom de hipomineralizare, prezent in trei generații successive ce afecteaza ambele sexe.

PACIENTUL E.B. (FIICA)

Prezentarea pacientului

Pacienta E.B., de sex feminin, în vârstă de 20 de ani este necasatorita.

Motivul prezentării la stomatolog

Pacienta se prezintă la cabinet datorită unor acuze dureroase în hemifața dreaptă, in zona mandibulei.

Statutul socio-economic al pacientului

Pacienta provine dintr-o familie cu o situație fianciară bună, locuiește in mediul urban.

Istoricul familial/individual

Pacienta este clinic sanatoasa. Tatăl sau prezintă istoric de boală parodontală în urma căreia a pierdut numeroase unități masticatorii.

Istoric medical dentar

Tratamentele dentare au început in jurul vârstei de 16 ani si s-au materializat, în special, in manopere de îndepărtare a cariei dentare și a complicațiilor acesteia.

Examinarea locală intraorală: prezentare fotografii

Fotografiile intraorale evidențiaza prezența unor restaurări deficitare de la nivelul molarilor de 6 ani, atât superior cât și inferior, ce necesită înlocuire (Fig. 34).

Fig. 34 – Fotografi intraorale ale pacientei E.B. din normă frontală în ocluzie (a) și normă laterală în ocluzie, dreapta și stânga (b) și (c) . Fotografii intraorale, vedere ocluzală directă maxilară (d) și mandibulară (e)

Investigații imagistice complementare

Radiografia panoramică evidentiaza leziuni carioase simple și complicate tratate.

Fig. 35 – Radiografie panoramică

Diagnostic/ fenotip dentar

Sindrom de hipomineralizare molar-incisivă. Leziuni carioase simple și complicate tratate. Restaurari deficitare la nivelul molarilor de 6 ani. Incongruența dento-alveolară cu înghesuire.

Studiu familial

Analiza familială pozitivă a indicat că probandul nu este un caz singular, în familie existând și alți membri care prezintă leziuni de tip MIH, respectiv bunicul matern si mama probandei (Fig. 36).

Investigații genetice

Fig. 36 – Arborele genealogic al probandei III.5.

Tratament

Tratamentul de urgenta al parodontite apicale cronice localizate la nivelul dintelui 4.6, tratarea cariilor simple netratate și a celor cu tratamente deficitare, consult de specialitate ortodontic pentru incongruența dento-alveolară cu înghesuire.

Particularitatea cazului

Sindrom de hipomineralizare molar-incisivă, forma ereditară cu transmitere genetica autozomal dominantă. Caz familial de sindrom de hipomineralizare, prezent in trei generații successive ce afecteaza ambele sexe.

CAZUL FAMILIAL nr. VI (TATĂ ȘI FIU)

PACIENTUL F.A. (TATĂL)

1. Prezentarea pacientului

Pacientul F.A. este de sex masculin, în vârstă de 58 de ani, se prezintă la cabinet pentru o urgență reprezentată de o fractură dentară și senzație de prurit la nivel gingival.

Ultima vizită la cabinetul stomatologic a avut loc în urmă cu 2 ani, moment la care i s-a realizat o igienizare profesională.

2. Motivul prezentării la stomatolog

Pacientul se prezintă la cabinet datorită unei fracturi la nivelul dintelui 2.3, precum și pentru realizarea reabilitării orale a întregii cavități bucale.

3. Statusul socio-economic al pacientului

Pacientul provine din mediul urban, venitul familial fiind mediu. Acesta este de profesie mecanic auto. Pacientul este unicul fiu al unui cuplu caucazian, non-consangvin, este casatorit si are doi fii.

4. Istoricul familial/individual

Pacientul prezintă diabet zaharat de tip II, hipertensiune arterială, compensata medicamentos si este alergic la penicilină.

5. Istoricul medical dentar

Pacientului i s-au realizat numeroase extracții dentare datorită complicațiilor cauzate de caria dentară.

Igienă orală a acestuia este satisfăcătoare, mentinuta prin periaj manual cu periuta de dinti soft, de două ori pe zi si prin utilizarea apei de gură.

6. Examinarea locală intraorală: prezentare fotografii

Fotografiile intraorale ale pacientului evidențiaza edentații bimaxilare, fracturi ale dintelui 24, multiple leziuni de eroziune la nivelul grupului frontal superior, supraacoperire mai mare de ½ a incisivilor inferiori, la care se adauga un gradul foarte mare de inocluzie sagitală frontală (Fig. 37).

Fig. 37 – Fotografii intraorale ale pacientului F.A., vedere ocluzală directă maxilară (a) și mandibulară (b), precum și vedere frontală în ocluzie (c).

7. Investigații imagistice complementare

Radiografia panoramică obiectivează prezența edentațiilor laterale în cadranele 1, 2 și 4 precum și prezența unei edentației terminale localizata in cadranul 3. De asemenea se evidentiaza migrări dentare verticale și orizontale, consecutive edentațiilor localizate la nivelul dinților terminali, precum și denivelarea planului de ocluzie în zona frontală.

Fig. 38 – Radiografie panoramică a pacientului F.A.

8. Diagnostic/ fenotip dentar

Sindrom de hipomineralizare molar-incisivă. Pacientul prezintă ultima complicație, cea mai grava, a sindromului de hipomineralizare, respectiv extracția molarilor de 6 ani. Caria dentară nu a fost localizată doar la nivelul primilor dinți care erup în cavitatea bucală, ci aceasta a afectat majoritatea dinților din zona laterală.

9. Studiu familial

Ancheta pozitivă familială a indicat faptul că nu este un caz singular, in familia acestuia fiind si alti membrii ce prezinta leziuni de tip MIH, respectiv tatăl probandului si fiul cel mare al acestuia (pacientul F.B.), (Fig. 39).

10. Investigații genetice

Fig. 39 – Arborele genealogic al probandului II.4

11. Tratament

Pacientul necesită un tratament complet de reabilitare orală prin realizarea de coroane solidarizate la nivelul grupului frontal maxilar (1.3-2.2), și a unei proteze parțiale scheletate cu două șei, ancorată prin croșete turnate la nivelul dinților stâlpi. La mandibulă necesita, de asememenea, o proteza partial scheletată cu două șei, ancorată prin croșete turnate.

Particularitatea cazului

Sindrom de hipomineralizare molar-incisivă forma ereditara cu transmitere genetică autozomal dominantă. Afectiunea este prezenta in trei generatii succesive si afecteaza ambele sexe. De remarcat ca, probandul prezinta ultima și a cea mai grava complicație a sindromul de hipomineralizare molar-incisivă, respectiv, extracția dentară.

PACIENTUL F.B. (FIUL CEL MARE)

Prezentarea pacientului

Pacient de sex masculin, în vârstă de 22 de ani, student, necasatorit.

Motivul prezentării la stomatolog

Pacientul se prezintă durere la rece, la nivelul hemiarcadei inferioare ce nu cedeaza la antialgice. Totodata, solicită refacerea morfo-funcțională a arcadelor întrerupte de edentații.

Statutul socio-economic al pacientului

Pacientul provine din mediul urban, dintr-o familie cu venituri medii. Pacientul este fiul cel mare al unui cuplu caucazian, non-consangvin.

Istoricul familial/individual

Ambii părinți prezintă pierderi dentare de cauză carioasă. Tatal probandului si bunicul patern prezinta leziuni de tip MIH.

Istoric medical dentar

A suferit de procese carioase precoce, fără să se prezinte la stomatolog, procese carioase la nivelul molarilor de 6 ani din cadranul 1 si 4, care au evoluat, dinții ajungând irecuperabili, motiv pentru care, aceștia au fost extrași la vârsta de 18 ani.

La nivelul dintelui 1.2 pacientul prezintă o coroană mixtă, metalo-ceramică, dintele fiind devital, tot în urma unei complicații carioase.

Examinarea locală intraorală: prezentare fotografii

Fotografii intraorale evidentiaza edentațiile molarului de 6 ani, localizate in cadranele 1 si 4, precum și componenta nefizionomica a coroanei de acoperire mixte a dintelui 1.2 (Fig. 40).

Fig. 40 – Fotografii intraorale ale pacientului F.B. din normă laterală în ocluzie, dreapta și stânga (a) și (b), precum și fotografii intraorale din normă ocluzală, vedere directă maxilar (c) și mandibular (d).

Investigații imagistice complementare

Radiografia panoramică obiectivază edentațiile molarului de 6 ani, localizate in cadranele 1 si 4, consecutiv extracției molarilor de 6 ani, la care se adauga multiple leziuni carioase simple și complicate tratate.

Fig. 41 – Radiografia panoramică a pacientului F.B.

Diagnostic/ fenotip dentar

Pacientul prezintă o pulpită seroasă totală la nivelul dintelui 4.5, policarii simple și complicate, tratate incorect si netratate, uzură dentară la grupul frontal inferior, precum si malocluzie, datorate migrărilor dentare consecutiv edentațiilor molarilor de 6 ani. De asemenea, pacientul prezintă sindrom de hipomineralizare molar-incisiv major, cu afectarea a trei din patru molari, doi dintre cei trei afectați fiind deja extrași, iar unul prezintand tratament endodontic. Din grupul incisiv, dintele 2.2 este de asemenea devitalizat si este acoperit cu o coroană mixtă. Clinic s-au constatat leziuni carioase incipiente pe grupul frontal inferior.

Studiu familial

Ancheta pozitivă familială a indicat faptul că nu este un caz singular, in familia acestuia fiind si alti membrii ce prezinta leziuni de tip MIH, respectiv tatăl probandului si bunicul patern, (Fig. 42).

Investigații genetice

Fig. 42 – Arborele genealogic al probandului III.5

Tratament

Obiectivele tratamentului sunt tratarea procesului inflamator acut de la nivelul dintelui 4.5, inchiderea breselor edentate prin tratament ortodontic, înlocuirea coroanei mixte cu o coroană total ceramică la nivelul dintelui 2.2, refacerea obturațiilor incorecte, tratarea leziunilor carioase simple și încadrarea într-un program de dispensarizare o data la 6 luni.

Particularitatea cazului

Sindrom de hipomineralizare molar-incisivă forma ereditara cu transmitere genetică autozomal dominantă. Afectiunea este prezenta in trei generatii succesive si afecteaza ambele sexe.

De remarcat ca, atat probandul, cat si tatal probandului, prezinta ultima și a cea mai grava complicație a sindromul de hipomineralizare molar-incisivă, respectiv, extracția dentară.

3. REZULTATE ȘI DISCUȚII

Lotul populațional este format din pacienți de sex feminin și de sex masculin, ce reprezintă un total de 187 de pacienți, dintre care 23 subiecți au îndeplinit criteriile de includere în lotul de studiu. Indicenta pacientilor cu leziuni de tip MIH, raportata la lotul populational a fost de 12.2%, valoare concordanta cu datele mentionate in literatura de specialitate (2.8-40.2%), (Fig. 43).

Fig. 43 – Incidența pacienților cu hipomineralizări molar-incisive

Numărul pacienților care au indeplinit criteriile de includere în lotul de studiu,a fost de 23, iar distribuția pe sexe a acestora este vizualizata grafic in Fig. 44, in care se observa ca 12 pacienti au apartinut sexului feminin (52.2 %), iar 11 pacienti au apartinut celui masculin (47.8 %).

Fig. 44 – Distribuția pe sexe a pacienților înscriși în lotul de studiu

Pacienții inclusi in lotul de studiu, apartinand unui intervalul larg de vârste, au fost divizați pe grupe de vârstă, astfel:

Pacienti ce apartin grupei de vârstă cuprinsă între 21 și 30 de ani – au fost cei mai numerosi, reprezentand 38.5% din totalul pacientilor inclusi in lotul de studiu,

Pacienti ce apartin grupei de vârstă cuprinsă între 51 – 60 de ani – au inregistrat un procent mai mic decat cei din gupa de varsta precedenta, respectiv 23.1%,

Pacienti ce apartin grupelor de vârstă cuprinse intre 10 – 21 de ani si respectiv, 41 – 50 de ani – au inregistrat un procent egal de 15.4%,

Pacienti ce apartin grupei de vârstă cuprinsă între 31 – 40 de ani – au fost cei mai putin numerosi, reprezentand 7.7% din totalul pacientilor inclusi in lotul de studiu (Fig. 45).

Fig. 45 – Distribuția pe grupe de vârstă a pacienților cu sindrom MIH

În raport cu frecvența cu care leziunile de tip MIH interesează molarii sau incisivii, am constatat, luând în calcul cei patru molari de 6 ani și cei 4 incisivi centrali (superiori și inferiori) că procentul cel mai mare este reprezentat de afectarea molară evidentiata in 79.6% din cazuri, spre deosebire de incisive, care sunt afectati doar in 23.1% din cazuri (Fig. 46) .

Fig. 46 – Distribuția leziunilor MIH la nivelul grupelor de dinți: molari, incisivi

Un criteriu important pe care l-am urmărit în cadrul leziunilor de tip sindrom MIH, a fost gradul de afectare dentara: ușoara, moderata sau severa (Fig. 47).

Astfel, pacientii din lotul de studiu au fost afectati de leziunile de tip MIH, astfel:.

38.5% din pacientii lotului de studiu au prezentat – forma severă a leziunilor de tip MIH

23% din pacientii lotului de studiu au prezentat – forma moderată a leziunilor de tip MIH

38.5% din pacientii lotului de studiu au prezentat – forma ușoară a leziunilor de tip MIH

Fig. 47 – Distribuția pacienților raportată la severitatea afectării

Manifestările clinice s-au caracterizat printr-o mare variabilitate fenotipica, un pacient prezentand mai multe sau mai puține leziuni în funcție de particularitățile individuale.

Cele mai frecvente manifestări clinice pe care le-am evidentiat au fost:

extracții consecutiv MIH – la 27% din pacientii lotului de studiu

prezența de restaurări atipice – la 27% din pacientii lotului de studiu

durere dentară sau sensibilitate dentara – la 4,34% din pacientii lotului de studiu

hipomineralizări – la 8.69% din pacientii lotului de studiu (Fig. 48).

Fig. 48 – Ponderea manifestărilor clinice din cadrul sindromului de hipomineralizare

molar-incisivă

Conform datelor oferite de către pacienti în timpul anamnezei, am construit fiecărui pacient arborele genealogic pentru a putea realiza studiul de tip familial și pentru a analiza modul de transmitere a sindromului de hipomineralizare în familia studiată.

În urma studiul familial realizat am identifica trei categorii de descendențe familiale (Fig. 49):

descendența familiala mamă – fiică: 50%

descendența familiala tată – fiu: 33.3%

descendența familiala mamă – fiu: 16.7%

Fig. 49 – Determinarea descendenței familiale a sindromului MIH in lotul de studiu

În urma studiului familial extins, am constatat că toți pacienții incluși în studiu, indiferent de sex, prezintă in fiecare generatie, cel puțin un membru al familiei cu leziuni specifice sindromului MIH, fapt ce mi-a sugerat modelul unei transmiterii genetice autozomal dominante (Fig. 50).

Fig. 50 – Modul de transmitere genetica al sindromului MIH in lotul de studiu

CONCLUZII FINALE

Prevalență leziunilor de tip MIH in lotul populational a fost de 12.2%, valoare concordanta cu datele mentionate in literatura de specialitate (2.8-40.2%).

Sindromul de hipomineralizare molar-incisivă afecteaza cu predilecție persoanele de sex feminin (47.8 % din cazuri), si grupul de varste cuprins intre 21 – 30 ani (38.5% din cazuri).

Sindromul MIH afecteaza cu predilectie grupul dentar molar (79.6% din cazuri) si mai putin grupul incisiv (23.1% din cazuri).

Formele severe si moderate de leziuni sunt majoritare in cadrul sindromului MIH, impreuna, totalizand 61.5% din cazuri

Principalele manifestări clinice asociate sindromului MIH sunt reprezentate de extracția dentară (27% din cazuri) si prezența restaurărilor atipice (27% din cazuri).

Studiul familial al sindromului MIH a indicat că descendența mamă – fiică a fost majoritara, (50% din cazuri), urmată de descendența tată – fiu (33.3% din cazuri) si, in final, de descendenta mamă – fiu (16.7% din cazuri).

Toți pacienții incluși în studiu, indiferent de sex, au prezentat in fiecare generatie, cel puțin un membru al familiei cu leziuni specifice sindromului MIH.

Pe arborele genealogic, leziunile specifice sindromului MIH s-au transmis “pe verticala” sau “in cascada”, afectand ambele sexe, in trei generații successive, ceea ce sugereaza o transmitere genetica familiala, autozomal dominanta.

Toate obiectivele studiului au fost realizate.

RELEVANȚĂ CLINICĂ ȘI IMPORTANȚA STUDIULUI

Predictibilitatea aparitiei leziunilor de tip sindrom MIH si diagnosticul timpuriu al acestora are o importantă deosebita în prevenția afectării carioase a molarilor de 6 ani și a incisivilor, contribuind astfel, la imbunatatirea calitatii vietii pacientului, printr-un tratament profilactic precoce si eficient, aplicat in scopul limitarii aparitiei complicatiilor.

BIBLIOGRAFIE