Medic Primar Obstetrica-Ginecologie Medic Primar Genetica Medicala CRISTINA-CRENGUTA ALBU Medic Primar Oftalmologie Medic Primar Genetica Medicala… [301468]

CIP

Autori:

DINU-[anonimizat]-CRENGUTA ALBU

Medic Primar Oftalmologie

Medic Primar Genetica Medicala

Colaboratori: [anonimizat], 2015

Tehnoredactare:

ISBN

CUPRINS

OBIECTIVE FORMATIVE

Acest curs se adresează:

medicilor cu competență în ecografie

obstetricienilor și

neonatologilor.

[anonimizat]:

[anonimizat];

să aprecieze momentul când trebuie examinat cordul fetal în cadrul screeningului obstetrical și prin ce modalități;

să recomande principalele metode ecografice utilizate în examinarea inimiifătului;

să interpreteze principalele caracteristici ale ecocardiografiei utilizate și diferitele posibilități de utilizare a ultrasunetelor pentru examinarea inimii fătului.

[anonimizat] o [anonimizat].

[anonimizat] 1 din 100 nou-născuți vii.

[anonimizat], în timp ce în 25‐30% din cazuri sunt prezente și alte anomalii extracardiace.

[anonimizat].

[anonimizat] 5 ori mai mare decât la nou‐[anonimizat] 20% din cazuri la nou‐născuți (circa o treime mor în prima lună de viață) și în mai mult de 50% din cazuri la copii.

Tabelul 1. Frecvența anomaliilor cardiace congenitale la feți avortați și la nou‐născuți morți

Drose,2000

Cardiopatiile congenitale determina aproximativ 3%-5% din totalul deceselor inregistrate in prima săptămănă de viață și aproximativ 33% din decesele ce apar in decursul perioadei neonatale (0 – 28 zile).

[anonimizat]. Acestea sunt rezultatul afectarii dezvoltării embriofetale a [anonimizat].

Cardiopatiile congenitale sunt determinate de o multitudine de factori. [anonimizat].

In aproximativ 90% [anonimizat].

Printre factorii etiologici incriminati in cresterea riscul de naștere a [anonimizat]: infecții materne ([anonimizat]), [anonimizat], afectiuni cronice materne ([anonimizat]), factori toxici exogeni.

Cea mai vulnerabilă perioadă privind influența factorilor de mediu asupra dezvoltării cardiovasculare este perioada cardiogenezei.

Malformațiile congenitale cardiace pot fi simple sau complexe, cianogene sau necianogene, cu sau fără semnificație hemodinamică sau asimptomatice.

Afecțiunile asimptomatice, de cele mai multe ori sunt depistate accidental, uneori la cățiva ani după naștere, iar unele nu necesită tratament.

Simptomatologia acestora depinde de tipul anomaliilor structurale existente.

Aceste anomalii pot fi: defect septal ventricular (20% din cazuri), transpoziție de vase mari (16%), tetralogie Fallot (15%) sau coarctația aortei (10%).

Afecțiunile cardiace cu debit crescut se manifestă prin dificultăți de respirație, retracție subcostală, intracostală și suprasternală, alimentație dificilă, bebelușul obosește la supt, prezinta retard al cresterii in greutate, este palid și prezinta transpiratii abundente.

Afecțiunile cardiace cu debit scăzut se manifestă clinic prin: oboseală, paloare, cianoza, tahicardie, sincope, oligurie. Insă, cele mai importante semne ale malformațiilor congenitale cardiace sunt cianoza și insuficiența cardiacă.

Terapia cardiopatiilor congenitale depinde de tipul afecțiunii.

Există afecțiuni minore, bine tolerate de copil, care nu necesită tratament.

Cealaltă extremă o reprezintă afecțiunile complexe, severe, amenințătoare de viață, care necesită tratament de urgență imediat după naștere.

Fiind determinate de anomalii structurale, malformațiile cardiace se pot trata numai prin intervenții chirurgicale.

Acești nou-născuți necesită transferul intr-un centru cu secție de cardiologie pediatrică și chirurgie cardiovasculară. Insă momentul transferului este condiționat de diagnostic și de starea nou-născutului.

In astfel de cazuri, rolul cardiologilor pediatri este esențial in stabilirea diagnosticului corect, de care depinde stabilirea timpului optim pentru intervenția chirurgicală și tipul acesteia.

Tot pediatrii cardiologi au sarcina de a evalua posibilele complicații in evoluția bolii și informarea părinților.

Unele cardiopatii congenitale pot fi rezolvate printr-o singură intervenție chirurgicală, dar cele mai complexe necesită mai multe operații in decurs de cățiva ani.

Unii copii pot duce o viață aproape normală după aceste intervenții, alții insă se pot confrunta cu simptome persistente (oboseală, culoare cianotică a pielii, buzelor sau unghiilor).

Nou-născuți cu malformații cardiace prezinta, de cele mai multe ori, un deficit imunitar important.

Din acest motiv, au un risc major – indiferent de gradul malformației, chiar și in formele ușoare care nu necesită terapie chirurgicală – de a suferi endocardită bacteriana, motiv pentru care, profilaxia acestei boli este obligatorie.

Tradițional, până în 1990, ecocardiografia fetală era rezervată pentru paciente despre care se considera că prezintă un risc mai mare de a da naștere unui copil cu anomalii cardiace congenitale; de aceea populația cu risc ridicat de boli congenitale fetale era reprezentată de două grupuri:

paciente cu anamneză familială sau maternă care evidențiază anomalii cardiace congenitale;

paciente cu suspiciune de patologie cardiacă fetală la efectuarea unei ecografii de rutină.

Totuși, la 90% dintre feții cu cardiopatie congenitală nu există factori de risc evidențiabili, prin urmare mulți copii se nasc cu cardiopatii congenitale care nu sunt identificate în perioa

CAPITOLUL 1

FACTORI DE RISC MATERN

Factorii de risc matern includ diferite patologii, care sunt grupate sistematizat in tabelul de mai jos.

Tabelul 2. Factori de risc matern

BOLILE CRONICE MATERNE

Anumite afecțiuni cronice materne sunt asociate cu o incidență mai mare a malformațiilor cardiace decât în cazul populației generale.

Diabet zaharat

Femeile cu diabet insulino‐dependent (IDDM) prezintă un risc de circa cinci ori mai ridicat de a concepe un făt cu cardiopatie decât restul populației, acest risc crescând în cazul în care diabetul nu este în faza de compensare și este asociat cu nivele înalte de hemoglobină glicozilată (HgA1c).

Cele mai frecvente anomalii datorate mamelor cu diabet sunt:

defecte interventriculare

transpoziția marilor vase

coarctația aortei

ventricul drept cu dublă cale de ieșire

miocardiopatie hipertrofică

În fazele înaintate ale sarcinii, feții mamelor cu diabet insulino‐dependent și diabet gestațional pot dezvolta o formă tranzitorie de miocardiopatie hipertrofică (hipertrofia septului interventricular), care se vindecă până în al doilea an de viață.

Nu există date exacte privind nivelele hemoglobinei glicozilate peste care crește riscul cardiopatiilor fetale, de aceea ecocardiografia fetală se va recomanda în toate cazurile în care nivelele inițiale ale hemoglobinei glicozilate se situează deasupra nivelelor normale.

Fenilcetonurie

În cazul fenilcetonuriei materne, nivelele fenilalaninei mai mari de 600 μ/l sau mai mici de 15 mg/dl în timpul organogenezei determină 12‐16% dintre cazurile de cardiopatie congenitală, precum:

tetralogia Fallot

defecte interventriculare și interatriale

Anticorpii antifosfolipidici

Anticorpii antifosfolipidici, datorită faptului că traversează placenta între a 16‐a și a 18‐a săptămână de sarcină, sunt considerați responsabili de anomalii fetale precum:

blocul atrioventricular

miocardiopatia

fibroelastoza endocardică.

Boli autoimune

În cazul bolilor autoimune precum Lupusul eritematos sistemic și sindromul LLAC (Lupus Like Anticoagulant), în care anticorpii antinucleari de tip IgG (anti‐Ro e anti‐La) par să afecteze sistemul de conducere cardiac care este în curs de dezvoltare determinând apariția unui bloc atrioventricular complet, este absolut necesara ecografia fetală, deoarece riscul de a concepe un făt afectat este de 1‐6%.

INFECTIILE MATERNE

Anumite viroze contractate în timpul sarcinii, datorită agresivității scăzute, pot infecta fătul fără a cauza moartea acestuia, determinând însă anomalii cardiace.

Principalele viroze care afectează inima sunt rubeola, infecțiile cu parvovirusul b 19 și cu enterovirus.

Rubeola

Dacă virusul rubeolei afectează fătul în primele 12 săptămâni de sarcină, acesta poate provoca:

persistența canalului arterial

stenoza arterei pulmonare

defecte de sept

Parvovirusul

Efectele parvovirusului asupra inimii fătului sunt datorate anemiei și hidropsului care se dezvoltă sau afectează direct fibrele miocardice, determinând fibroelastoza endocardică.

Virusul Coxsackie

Coxsackie și alte virusuri pot cauza anomalii cardiace, în special miocardită.

EXPUNEREA LA FACTORI TERATOGENI

Factorii teratogeni sunt substanțe chimice, fizice și biologice care pot interfera dezvoltarea cordului fetal; asociații semnificative au fost evidențiate numai în puține cazuri, unele dintre acestea fiind puse în discuție doar în ultimii ani.

Expunerea la factori teratogeni între a 6‐a și a 8‐a săptămână de sarcină crește riscul cardiopatiilor congenitale. Unele dintre acestea dau naștere unor sindroame specifice (sindromul alcoolismului fetal), altele înregistrează o incidență ridicată de malformații unice sau multiple fără un model sindromic bine definit (diabet matern). În special derivații vitaminei A (acidul retinoic și derivații acestuia) sunt cei care contribuie cel mai mult la creșterea riscului de cardiopatie congenitală.

În general, cel mai comun defect este cel de sept interventricular, dar pot exista și leziuni complexe. Substanțele teratogene sunt numeroase, iar riscul de anomalii cardiace variază în funcție de substanța specifică, de durata și de tipul expunerii.

Pagina |

8

Alcoolul

Consumul de alcool în timpul sarcinii poate cauza, cu un risc de 25‐30%, următoarele anomalii cardiace:

Defecte de sept ventricular

Defecte de sept atrial

Tetralogia Fallot

Coarctația aortei

Stenoză pulmonară

Ventricul drept cu dublă cale de ieșire

Dextrocardie

Hidantoină

Administrarea de Hidantoină în timpul sarcinii poate cauza, cu un risc de 2‐3%, o serie de anomalii cardiace, precum:

Defecte de sept atrial

Defecte de sept ventricular

Coarctație

Stenoză pulmonară

Stenoză aortică

Tetralogia Fallot

Trimetadionă

Administrarea de Trimetadionă în timpul sarcinii poate cauza, cu un risc de 15‐30%, următoarele anomalii cardiace:

Defecte de sept atrial

Defecte de sept ventricular

Transpoziția marilor vase

Tetralogia Fallot

Hipoplazia ventriculului stâng

Ventricul drept cu dublă cale de ieșire

Atrezia arterei pulmonare

Trunchi arterial

Amfetamină

Consumul de Amfetamină în timpul sarcinii poate cauza, cu un risc de 5‐10%, următoarele anomalii cardiace:

Defecte de sept ventricular

Defecte de sept atrial

Transpoziția marilor vase

Pagina | 9

Litiu

Administrarea de Litiu în timpul sarcinii poate cauza, cu un risc de 10%, următoarele anomalii cardiace:

Boala Ebstein

Atrezia valvei tricuspide

Defecte de sept atrial

Atrezia mitrală

Dextrocardie

Talidomidă

Administrarea de Talidomidă în timpul sarcinii poate cauza, cu un risc de 5‐10%, următoarele anomalii cardiace:

Defecte de sept ventricular

Defecte de sept atrial

Transpoziția marilor vase

Trunchi arterial

Tetralogia Fallot

Ventricul drept cu dublă cale de ieșire

Acid retinoic

Consumul de Acid retinoic în timpul sarcinii poate cauza, cu un risc de 3‐6%, următoarele anomalii cardiace:

Defecte de sept ventricular

Coarctație

Tetralogia Fallot

Trunchi arterial

Ventricul drept cu dublă cale de ieșire

Atrezia arterei pulmonare

Warfarină

Administrarea de Warfarină în timpul sarcinii poate duce la următoarele anomalii cardiace:

Persistența de canal arterial

Stenoză pulmonară.

Indometacin

Administrarea de Inhibitori ai Ciclooxigenazei, precum Indometacin, Ibubrofen, Acid Acetilsalicilic, etc., în timpul sarcinii poate duce la închiderea prematură a canalului arterial.a | 10

CARDIOPATIE CONGENITALA MATERNA

În cazul pacientelor cu cardiopatie cardiacă congenitală, riscul ca fătul să dezvolte o anomalie cardiacă variază în funcție de tipul de leziune congenitală: maternă sau paternă.

Dacă defectul este matern, riscul de patologie cardiacă în cazul fătului este de circa 10‐12%, dacă însă tatăl este cel care suferă de cardiopatie congenitală, riscul în cazul fătului este de 2‐3%.

CAPITOLUL 2

FACTORI DE RISC FAMILIAL

Factorii de risc familial pot determina, în funcție de cauză, patru tipuri de anomalii:

1. Făt sau nou‐născut afectat, dintr‐o sarcină anterioară

2. Predispoziție genetică in boli monogenice, precum:

sindromul Marfan

sindromul DiGeorge

sindromul Noonam

sindromul Holt‐Oram

sindromul William

3. Făt sau nou‐născut dintr‐o sarcină anterioară: dacă un făt sau un nou‐născut suferă de cardiopatie congenitală, riscul crește în cazul următoarei sarcini cu 2%. Dacă sunt afectați 2 sau mai mulți frați, riscul ajunge la 10% (Tabelul 5).

4. Anomalii cromozomiale punctiforme: Microdeleția cromozomului 22q poate fi asociată cu anumite tipuri de anomalii cardiace, cum ar fi:

tetralogia Fallot

anomalii ale arcului aortic.

De asemenea, pot participa la realizarea unor sindroame precum:

Sindromul Noonan

Asociația Vacterl

Asociația Charge

Sindromul Holt‐Oram

Sindromul Goldenhar

Sindromul trombocitopenie – aplazie a radiusului.

Tabelul 3. Incidența patologiei cardiace congenitale la frați (%).

CAPITOLUL 3

FACTORI DE RISC FETAL

Factorii de risc fetal, asemenea celor de risc matern și familial, pot fi grupați în anumite categorii în funcție de cauză.

Tabelul 4. Factori de risc fetal

SUSPICIUNE DE ANOMALIE CARDIACA LA EFECTUAREA UNUI EXAMEN ECHOGRAFIC DE RUTINA

Rezultate bune se pot obține cu două nivele de diagnostic ecografic: în cadrul primului nivel, ecografistul specialist în obstetrică examinează inima fătului însecțiune de patru camere, în scopul depistării anomaliilor cardiace, în timp ce la al doilea nivel, ecografistul specialist în cardiologie pediatrică examinează feții cu risc specific și feții suspecți de patologie cardiacă, cu trimitere de la primul nivel.

Rețineți că, examinarea în secțiune de 4‐camere are o sensibilitate care variază între 45% și 63% în funcție de experiența operatorului, vârsta gestațională, stratul adipos al mamei, poziția fătului și cantitatea de lichid amniotic.

De asemenea, trebuie reținut faptul că în cazul anumitor cardiopatii, ca de exemplu anomaliile conexiunii dintre ventricul și arteră, nu se evidențiază niciodată modificări patologice la scanarea în secțiune de patru camere, iar că altele, datorită caracterului lor evolutiv se pot manifesta tardiv, numai în a doua parte a sarcinii.

Aritmie

Aritmiile cardiace fetale mai frecvente sunt reprezentate de contracții atriale și ventriculare premature care nu au nici o semnificație clinică și nu sunt expresia unui risc crescut de cardiopatie congenitala.

Spre exemplu in numeroase cazuri de gravide cu posibile probleme de “aritmie”, examinate într‐un centru de nivel II, nu s‐a constatat decât foarte rar o aritmie patologică.

În timpul examenului ecografic se poate constata o fază tranzitorie de bradicardie care poate ajunge până la asistolie temporară. Toate acestea nu reprezintă o condiție patologică, ci o consecință a presiunii transductorului asupra uterului și asupra structurilor fetale, care determină un reflex vagal.

Așadar, acest tip de aritmie nu reprezintă o indicație pentru ecocardiografia fetală de nivel II. Același lucru este valabil și pentru extrasistole, de aceea in aceste cazuri se recomanda o examinare mai prelungita si din mai multe incidente.

In cazurile de bradicardie, tahicardie și bloc atrio‐ventricular persistent, ecocardiografia are indicație absolută. În 50% din cazurile de bloc atrio‐ventricular și în 5% din cazurile de tahiaritmie există anomalii cardiace asociate predominant cu defecte de sept atrio‐ventricular și cu transpoziția marilor vase.

Hidrops fetal non‐imun

Anomaliile cardiovasculare sunt prezente la 25% din cazurile de hidrops fetal nonimun.

La circa două treimi din cazuri este vorba de aritmie (tahicardie supraventriculară, flutter atrial, bloc cardiac), în timp ce o treime din cazuri prezintă anomalii structurale cardiace (boala Ebstein, defecte de sept atrioventricular și inimă hipoplazică dreaptă sau stângă).

Hidropsul poate fi semnul insuficienței cardiace congenitale, al aritmiei sau semnul ecografic al unei afecțiuni cromozomiale sau sindromice.

Pagina | 14

Translucență nucală crescută

Măsurarea translucenței nucale între a 11‐a și a 14‐a săptămână de sarcină a fost introdusă ca metodă de screening pentru identificarea feților cu risc ridicat de anomalii cromozomiale și în special pentru identificarea feților cu risc de trisomie 21.

Diverse studii au evidențiat o legătură între translucența nucală crescută și anomaliile cardiace congenitale la feți cu cariotip normal.

Mecanismul care duce la creșterea translucenței nucale încă nu este clar, dar se consideră că defectele congenitale sau alte modificări care afectează fie dezvoltarea, fie funcționarea aparatului cardio‐circulator pot predispune la insuficiență cardiacă fetală care poate da naștere unui edem al regiunii nucale.

Printre modificările aparatului cardiovascular, predominante sunt defectele cardiace (1,7% ‐ mai ales ale teritoriului stâng, procent foarte apropiat de cel înregistrat în cazul populației generale) și ale marilor vase, de exemplu:

Hipoplazia ventriculului stâng

Defecte de sept interventricular

Defecte de sept atrioventricular

Tetralogia Fallot

Coarctația aortei sau

Stenoza/Atrezia aortei

Figura 1 – Translucenta nucala mare

Figura 2 – Regurgitatie tricuspidiana

Colectia Dr. Dinu-Florin Albu

S‐a constatat că, la feții cu translucență nucală crescută și cariotip normal, procentul defectelor cardiace crește de la 3% la cei cu translucență nucală de 3,5‐ 5,4 mm la 15% la cei cu translucență nucală mai mare de 5,5 mm.

Așadar, translucența nucală crescută cu cariotip normal indică necesitatea efectuării unei ecocardiografii fetale de nivel II‐III.

ANOMALII EXTRACARDIACE

Prezența unor anomalii extracardiace diagnosticate în timpul unui examen ecografic al fătului indică necesitatea efectuării unei ecocardiografii fetale.

În cazul anumitor anomalii extracardiace, incidența cardiopatiilor asociate este scăzută, în timp ce în cazul altora, aceasta este foarte ridicată.

Malformațiile cardiace sunt prezente la 25‐ 45% dintre copiii cu boli cardiace congenitale.

Defectele de sept interventricular, poziționarea anormală a inimii și tetralogia Fallot sunt asociate în circa 30% din cazuri.

Tabelul 5. Anomalii cardiace congenitale si malformatii extracardiace

Drose, 2000.

Legenda:

DIV: defect de sept ventricular

DIA: defect de sept atrial

TF: Tetralogia Fallot

DSAV: defect de sept atrioventricular

COAO: coarctația aortei;

DORV: ventricul drept cu dublă cale de ieșire („double outlet right ventricle”)

TMV: transpoziția marilor vase.

Pagina

| 16

ANOMALII CROMOZOMIALE

Anomaliile cromozomiale sunt prezente la 13% din nou‐născuții cu cardiopatie congenitală. La feții cu cardiopatie congenitală, incidența cariotipului patologic este de circa 35%.

În cazul anumitor cromozomopatii, incidența anomaliilor congenitale asociate este redusă, în timp ce în cazul trisomiei 21, această incidență este cuprinsă între 40‐ 50%, putând ajunge chiar la 100% în cazul trisomiei 13 și 18.

Tabelul 6. Defecte cardiace congenitale în cazul anomaliilor cromozomiale

Nyberg, 2003.

Legenda:

DSAV: defecte de sept atrioventricular

DIV: defect de sept ventricular

DIA: defecte de sept atrial

TF: Tetralogia Fallot

COAO: Coarctația aortei

DORV: ventricul drept cu dublă cale de ieșire

HLHS: sindromul inimii stângi hipoplazice

PDA: persistența canalului arterial

SA: stenoza aortică

SP: stenoză pulmonară

SM: stenoză mitrală

PVM: prolaps al valvei mitrale

IAA: întreruperea arcului aortic

TAC: trunchi arterial comun

DVPAT: drenaj venos pulmonar complet anormal

Pagina | 17

POLIHIDRAMNIOS

Malformațiile cardiace asociate cu polihidramniosul sunt:

Atrezia valvei tricuspide sau a arterei pulmonare

Aritmii (tahiaritmii)

Ectopia cordis

Agenezia ductului venos

Tumori cardiace (rabdomiom)

Anomaliile cardiace care determină o supraîncărcare a atriului drept (ca de exemplu în cazul atreziei arterei pulmonare sau a valvei tricuspide) sau a ventriculului stâng (stenoză mitrală sau aortică) pot fi asociate cu hidropsul fetal și cu polihidramniosul.

CAPITOLUL 4

ECOCARDIOGRAFIA FETALA

Ecocardiografia fetală a apărut în 1972, odată cu introducerea tehnicii ecocardiografice mod M de către Winsberg și colab.

Momentul crucial l‐a reprezentat anul 1980, când Allan și colaboratorii au introdus tehnica bidimensională în timp real.

Următorii pași, marcați de introducerea sistemului Doppler pulsatil și continuu, Doppler color și power Doppler, au amplificat în mod considerabil posibilitățile de diagnostic, făcând posibilă examinarea neinvazivă a anatomiei și fiziopatologiei sistemului cardio‐circulator al fătului.

Examinarea cordului fetal a început mai târziu decât a celorlalte organe sau aparate ale fătului datorită faptului că aparatura existentă nu permitea studierea unui organ de mici dimensiuni, cu contracții frecvente și cu o anatomie complexă. Informațiile utile referitoare la cordul fetal, se rezumau doar la evaluarea, în mod absolut aproximativ, a bătăilor cardiace fetale.

Datorită importantelor progrese tehnologice, a utilizării pe scară tot mai largă a ecografiei in studiul morfologiei fetale și unei mai bune pregătiri a specialiștilor in ecografie, diagnosticul ecografic al cardiopatiilor fetale a cunoscut un avânt deosebit abia în ultimul deceniu.

Calitatea informației diagnostice care se poate obține cu ajutorul ecocardiografiei fetale este condiționată de:

pregătirea specialistului

calitatea ecografului

vârsta gestațională

poziția fătului

mișcările fetale (respiratorii, ale membrelor si trunchiului)

cantitatea de lichid amniotic

grosimea stratului de țesut adipos matern.

SCOPUL ECOCARDIOGRAFIEI FETALE

Ecocardiografia fetala are ca scop principal excluderea existentei unei boli cardiace congenitale la fat, iar cand aceasta este prezenta, scopul este acela de a diagnostica cu exactitate tipul de malformație cardiacă, prenatal, cat mai precoce posibil .

Ecocardiografia fetală realizează o mai bună înțelegere a anatomiei cordului fetal și a dezvoltării malformațiilor cardiace, cum ar fii de exemplu, dezvoltarea ventriculilor hipoplazici legată de obstrucția căii de ejecție (outfl ow) al tractului respectiv.

Ecocardiografia fetală prin diagnosticul prenatal favorizeaza intervențiile cardiace fetale în cazurile selectate (Jone Pei-Ni and Schowengerdt KO jr , 2009).

NIVELURI DE ANALIZA

IN ECOCARDIOGRAFIA FETALA

Analiza corecta si completa a cordului presupune parcurgerea urmatoarelor etape de examinare:

studiul complet și exacte al antomiei structurale și funcționale a cordului si vaselor fetale, efectuata cu scopul de a detecta tipul de malformație.

studiul fiziologiei sistemului cardiovascular fetal si si determinarea frecventei cardiace.

Investigarea funcției miocardice, detectarea insuficientelelor valvulare și a suprasarcinilor de volum precum si evaluarea semnelor de insuficiență cardiacă, care pot afecta fătul, cu dezvoltarea unui hidrops fetal.

studiul circulației feto-placentară și de cordon, pentru a detecta semne de oxigenare inadecvate și a semnelor de retard a creșterii și dezvoltarii fetale

PRECIZIA DIAGNOSTICULUI IN

ECOCARDIOGRAFIA FETALA

Precizia diagnosticului este rezultatul actiunii a trei factori, din zone diferite:

Nivelul tehnologic.

Pentru a evalua anatomia și functia cardiovasculara fetala, tehnologic, apartaul utilizat trebuie sa dispuna de urmatoarele dotari: Echo 2D și M-mod de înaltă definiție, integrat cu sistemele Doppler liniar pulsatil și continuu precum si Doppler color ce permite analiza in timp real.

Nivelul de instruire.

Echocardiografia fetala necesita un personal medical inalt calificat, nivelul III in ultrasonografie.

Este necesara o buna perfectionare a medicilor in echografia obstetricala si ginecologica cu supraspecializare in ecocardiografia fetala.

In plus, sunt necesare cunostinte solide de fiziopatologie si anatomie a malformatiilor cardiace congenitale.

Suspiciunea de diagnostic de malformatie congenitala obtinuta in urma unui examen echografic prenatal necesita o confirmare din partea expertului in echografie fetala, care impreuna cu echocardiografistul cardiolog, stabilesc diagnosticul prenatal de certitudine, prognosticul cardiopatiei congenitale respective si conduita terapeutica specifica cazului diagnosticat.

Posibilitatile de management sanitar al cardiopatiilor congenitale.

Impactul generat de diagnosticul de malformație cardiaca in viata intrauterina, impune o coordonarea multidisciplinară intre medicii obstetricieni, unitatea de diagnostic prenatal, ecocardiografist, cardiologul pediatru, chirurgul cardiac, genetician și pediatrul neonatolog.

INDICATIILE

ECOCARDIOGRAFIEI FETALE

Sarcinile cu risc crescut pentru boală cardiacă fetală de tipul structural, funcțional sau legate de ritmul cardiac fetal, constituie indicații pentru evaluare ecocardiografică fetală.

Indicatiile echocardiografiei fetale se pot clasifica in doua mari grupe: indicatii de urgenta, in care echografia trebuie facuta rapid, avand in vedere varsta inaintata a sarcinii si indicatii cu caracter selectiv-preventiv, ca parte a protocoalelor de urmarire si supraveghere a sarcinilor.

Indicatiile de urgenta ale ecocardiografiei fetale sunt:

cord de dimensinuni anormale

tahicardii persistente >200/min.

bradicardii < 80/min.,

retard sever al cresterii

polihidramnios sever sau hidrops fetal

sindrom plurimalformativ

anomalii ale cromozomilor 21,18,13, q22 care deseori se asociaza cu cardiopatii congenitale

Indicatii cu caracter selectiv-preventiv pot fi clasificate, dupa Devine PC et al, 2000; Hafner E et al, 2003; Hyett J et al, 1999; Makrydimas G et al, 2003; Nicolaides HK, 2004; Zosmer N et al, 1999, în trei mari categorii ilustrate in tabelul 7. Acestea sunt reprezentate de:

Indicatii de origine fetală,

Indicatii de origine maternă si

Indicatii de origine familială

Ingrosarea pliului nucal poate fi asociată cu leziuni obstructive left-sided sau cu anomalii cromozomiale cu asociere posibilă de anomalii cardiace – cum ar fi trisomia 21 și sindromul Turner (Hyett J A et al, 1997; Nicolaides K H, 2004).

Ingrosarea pliului nucal poate fi asociată cu leziuni obstructive left-sided sau cu anomalii cromozomiale cu asociere posibilă de anomalii cardiace – cum ar fi trisomia 21 și sindromul Turner (Hyett J A et al, 1997; Nicolaides K H, 2004).

Tabelul 7. Indicațiile ecocardiografiei fetale

AVANTAJELE

ECOCARDIOGRAFIEI FETALE

Ecocardiografia fetală confera beneficii preferențiale atât pentru nou-născut cât și pentru familie.

Diagnosticul prenatal al bolilor cardiace congenitale ia în considerație sfaturile specifice, ce pot fi acordate multor familii și permite părinților să pună întrebări legate de sarcină și de prognosticul postnatal.

O expunere detaliată a potențialului procedurilor chirurgicale cardiace pe care nou-născutul le va necesita și timpul necesar, în care se vor efectua, oferă o oportunitate pentru părinți de a se „pregăti“ psihic înainte de instituirea terapiei.

Pregatirea pentru naștere într-un centru cu specific pentru intervențiile pe cord trebuiesc realizate de urgență, pentru a preveni hipoxemia neonatală și acidoza.

Studiile demonstrează ameliorarea evoluției postnatale când un diagnostic de boală congenitală de cord a fost efectuat prenatal (Tworetzky W et al, 2001; Chang AC et al, 1991; Verheijen PM et al, 2001).

Diagnosticul prenatal este asociat cu scăderea morbidității preoperatorii, scăderea incidenței acidozei, reducerea riscului unui compromis hemodinamic și o mai bună perfuzie (Bonnet D et al, 1999).

Ecocardiografia fetală joaca un rol important în identificarea fetilor cu diverse tipuri de boală congenitală de cord ce necesită o terapie specifică precoce postnatală, în special acelea cu leziuni dependente ductal, cum sunt leziunile cardiace obstructive ale cordului stâng, transpoziția de vase mari și atrezia pulmonară.

Franklin și colab (2002) au demonstrat că sugarii cu diagnosticul prenatal de coarctație de aortă severă au o supraviețuire mai lunga în comparație cu aceia cu un diagnostic postnatal, cu colaps cardiovascular, decesul fiind mai frecvent în ultimul grup.

Ecocardiografia fetală este, de asemenea, utilă în diagnosticul și managementul aritmiilor fetale.

Traseele M-mode ale atriilor și ventriculilor pot delimita ritmul fetal.

Contracțiile izolate premature atriale și ventriculare la făt sunt benigne și nu necesită tratament.

Tahicardiile la făt, cel mai frecvent tahicardia supraventriculară fetală, pot fi controlate prin tratamentul mamei cu un agent antiaritmic (Simpson LL, 2000).

Tratamentul aritmiei fetale in utero este util în prevenirea hidropsului și a decesului (Jone Pei-Ni et al, 2009).

Jaeggie ET et al (2002) au demonstrat că diagnosticul prenatal al blocului complet atrioventricular era asociat cu mortalitate fetală și neonatală crescută și era adesea asociat cu anticorpi anti-Rho sau anti-La.

În acest caz, tratamentul maternal cu steroizi sau cu simpatomimetice poate fi benefic la fătul la care bradicardia era rezultatul insuficienței cardiace (Groves AM et al, 1995).

Identificarea blocului cardiac congenital complet prenatal poate fi o situație care impune urmărirea copilului într-un centru specializat.

PERIOADA DE EFECTUARE A EXAMENULUI ECOCARDIOGRAFIC FETAL

În cadrul screening‐ului prenatal pentru depistarea cardiopatiilor congenitale, vârsta gestațională optimă pentru efectuarea ecocardiografiei este:

1. săptămâna 18‐20 în cazul pacientelor cu risc ridicat

2. săptămâna 20‐24 în cazul pacientelor cu risc scăzut

O imagine completă a inimii fătului se poate obține prin ecografie transabdominală deja în a 16‐a săptămână de sarcină și prin ecografie transvaginală în a 13‐a săptămână de sarcină.

Dată fiind complexitatea anatomică și dimensiunea redusă a inimii fătului, este nevoie de o anumită pregătire medicală și de aparate care nu sunt întotdeauna disponibile în centrele de nivel I.

De aceea, ecocardiografia fetală la gravidele cu risc ridicat se va efectua în centre de nivel II sau III.

SCANAREA CORDULUI FETAL

ÎN SECȚIUNE ÎN 4 CAMERE

Fermont și colab. (1985), Allan și colab. (1986), Sharland și colab. (1992) și apoi Kirk și colab. (1997) au ridicat problema efectuării screening‐ului ecocardiografic fetal la toate femeile însărcinate, examinând inima prin utilizarea tehnicii de scanare în secțiune în patru camere pentru a determina dacă fătul este sau nu suspect de cardiopatie congenitală.

Prin simpla scanare în “4‐camere” se pot identifica semnele directe sau indirecte a numeroase tipuri de cardiopatii, cu o sensibilitate ecografică de circa 30‐40%.

Chiar dacă aceasta metoda nu evidențiază patologiile marilor vase și ale conurilor de ejecție a fluxului de sânge, sensibilitatea metodei ecografice poate fi crescuta la 80%, dacă la scanarea în “4‐camere” este asociată examinarea Doppler (ax lung, ax scurt, arc aortic)

Echipament

Echipamentul necesar pentru ecocardiografia fetală trebuie să aibă în dotare un soft specific studiului fluximetric.

Echipamentul trebuie să fie de înaltă tehnologie, ceea ce în stadiul actual, înseamnă ultrasonografia digitală care se bazează pe o capacitate foarte înaltă de gestionare a informației care permite în același timp analiza și evaluarea imaginilor.

Pentru a obține imagini cu rezoluție înaltă, ecograful trebuie să fie prevăzut cu un sistem de control al aparaturii electronice electronic array, care permite gestionarea unor funcții avansate precum focalizarea dinamică, controlul deschiderii și ponderarea undelor transmițătoare și reflectoare.

Figura 3. Cord fetal la 14 săptămâni, ecografie transvaginală

na |

Echipamentul pentru ecocardiografia fetală trebuie să fie prevăzut cu:

imagine dinamică bidimensională de înaltă definiție, scală de gri “bine diferențiată” cu puține tonuri intermediare, fascicul ultrasonic îngust, focalizare unică, persistență absentă sau extrem de scăzută pentru o rată a cadrelor cât mai mare (min 400), datorită frecvenței cardiace fetale ridicate;

zoom și posibilitate de cineloop (stocarea unei secvențe de eco‐imagini);

Mod M;

Doppler pulsatil și continuu, 2D Color Doppler simultan, hartă de culoare, scală de evaluare de 50‐90 cm/sec. pentru teritoriile arteriale și de 7‐20 cm/sec. pentru teritoriile venoase, persistență joasă sau absentă. Pentru Doppler pulsatil, filtrul de perete trebuie setat la 150‐300 Hz pentru teritoriile arteriale și la 50‐100 Hz pentru cele venoase.

Zona de cercetat trebuie să fie redusa ca volum (2‐4mm).

La Doppler‐ul pulsatil, evaluarea cea mai des utilizată este aceea a vitezei sistolice maxime (peak systolic velocity), pentru diagnosticul stenozelor valvulare, corectându‐se scanarea pentru unghiul de dirijare (care oricum trebuie să fie <30°);

Doppler color;

power Doppler.

Transductori

Se numește transductor sau sondă acel element al ecocardiografului, care conține cristalele piezoelectrice care transformă unda sonoră în undă electrică, păstrând nemodificată unda semnalului (conversie), permițând vizualizarea acesteia pe osciloscop (monitorul ecocardiografului) sau tipărirea acesteia pe hârtie sensibilă.

Utilizarea unui transductor adecvat este fundamentala pentru obținerea unor rezultate corecte; transductoarele trebuie să fie convexe sau sectoriale cu frecvență medie‐înaltă, care de obicei variază între 3 și 7 MHz în funcție de vârsta gestațională, de poziția fătului, de cantitatea de lichid amniotic și de grosimea stratului de țesut adipos matern.

Transductorul de tip mecanic nu se mai utilizează în prezent datorită limitărilor sale, precum focalizarea fixă, absența uniformității rezoluției imaginii și rata limitată a cadrelor.

Transductorul de tip electronic, utilizat în prezent, este prevăzut cu focalizare dinamică, un unghi de deschidere mai bun și dimensiuni reduse.

În concluzie, modurile de evaluare a aparatului cardiovascular fetal sunt:

M: analizează funcționarea, frecvența și ritmul cardiac, permițând evidențierea unor eventuale aritmii cardiace;

2‐D: analizează morfologia inimii și permite evidențierea eventualelor anomalii cardiace structurale;

Doppler pulsatil: analizează fluxurile intracardiace din punct de vedere cantitativ;

Doppler color: permite vizualizarea direcției și a vitezei fluxului sanguin în structura de investigat. Permite evaluarea fluxului sanguin prin camerele inimii și a comunicării anormale dintre acestea. Pe ecran apar două culori, roșu atunci când fluxul se apropie de transductor și albastru atunci când fluxul se îndepărtează de transductor;

Power Doppler: permite evidențierea semnalelor de la toate zonele în care este prezent un flux sanguin, indiferent de direcția sau unghiul fluxului.

TEHNICI UTILIZATE IN DOMENIUL ECHOGRAFIEI FETALE

Introducerea tehnicilor Mod M, Doppler continuu și pulsatil, Doppler color, power Doppler, Cine‐loop și Zoom, care permit obținerea unor imagini în timp real, de înaltă rezoluție (imaginile rămân clare chiar și atunci când sunt mărite), a permis ecografistului analiza anomaliilor cardiace, defectele de ritm și modificarea funcțiilor cardiace la făt.

Examenul ecografic fetal se va efectua așadar cu ecografe de mare definiție dotate cu transductoare convexe sau sectoriale, cu frecvență medie‐înaltă (3,75‐6,0 MHz), și cu următoarele module:

scanare bidimensională cu zoom și posibilitate

de cine‐loop

Doppler continuu și pulsatil

Mod M

Doppler color

power Doppler

Pentru realizarea ecocardiografiei, ecograful trebuie setat astfel încât să se obțină o rată a cadrelor cât mai ridicată dată fiind frecvența cardiacă înaltă a fătului.

Datorită frecvenței cardiace înalte a fătului (120‐180 bătăi pe minut), opțiunea cine‐loop permite o mai bună evaluare a anatomiei inimii.

Cine‐loop înmagazinează ultimele 50‐70 de imagini, care pot fi revăzute și analizate într‐o succesiune lentă, în mod stop‐cadru.

Figura 4 – Malformatie cardiaca fetala. Cord cu axul mare orientat spre stanga. DSV in portiunea membranoasa; DSA Aspect double- outlet a ventriculului drept. Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

ECHOCARDIOGRAFIA FETALA TRANSVAGINALA

Recent, a fost propusă utilizarea ecografiei transvaginale asociate cu Doppler‐ul color pentru diagnosticarea precoce a cardiopatiilor ccongenitale între a 13‐a și a 15‐ a săptămână de sarcină.

Acest lucru a devenit posibil datorită utilizării sondelor vaginale de înaltă frecvență /5‐9 MHz și a Doppler‐ului color care, permițând o vizualizare mai rapidă și mai bună a vaselor mici, reduc durata examinării, mărind însă sensibilitatea.

Avantajele utilizării sondelor vaginale pot fi sintetizate astfel:

Paciente cu risc ridicat de patologii cardiace congenitale ‐ diagnosticul precoce al anatomiei cardiace normale conferă un confort psihic pacientelor cu risc sau anxioase;

Posibilitatea de a studia din timp cariotipul fătului și de a oferi cuplului sfaturi și informații legate de aspectul genetic;

Posibilitatea stabilirii unui tratament medicamentos în anumite cazuri.

Inima fătului se formează după 18 zile și începe să bată după 22‐23 zile de la concepere.

Tabelul 8. Dezvoltarea cronologică a cordului

Abuhamad, 1997.

Se dezvoltă complet din punct de vedere anatomic până în a 8‐a săptămână de viață embrionară (a 10‐a săptămână de sarcină).

Tabelul 9. Examinarea inimii fătului între a 13‐a și a 15-a săptămână de sarcină cu sonda transvaginală poate evidenția

Allan,2000

Prima bătaie a inimii fătului poate fi vizualizată clar cu ajutorul sondei transvaginale din prima zi a celei de‐a șasea săptămâni de amenoree, atunci când lungimea cranio‐caudală (CRL) este de circa 5,5 mm.

Achiron et al. (1994) susțin că, din experiența lor, inima fătului poate fi vizualizată complet în 95% din cazuri la 13 săptămâni și în 98% din cazuri la 14 și 15 săptămâni.

Dimpotrivă, alții susțin că între a 13‐a și a 15‐a săptămână de sarcină posibilitatea de vizualizare a tuturor structurilor cardiace este redusă și că numai pentru secțiunea în 4 camere este de 70%.

EFECTUAREA EXAMENULUI TRANSVAGINAL

Cordul fetal poate fi examinat începând cu a 13‐a – a 14‐a spătămână de sarcină.

Durata medie a unui examen complet este de circa 30 de minute, fiind mai redusă în cazul în care poziția fătului este bună.

Examenul se efectuează cu vezica în repleție, utilizand transductoare vaginale de 5‐7,5 MHz.

Examinarea începe cu evidențierea, pe rând, a următoarelor structuri:

camerele cardiace

axele lungi ale marilor vase

arcul aortic

canalul arterial

Prin ecografia Doppler color se realizează o evaluare a fluxului la nivelul valvelor atrio‐ventriculare, a vaselor mari și a fluxului prin aortă.

Acești pași, executați de ecografiști de nivel II‐III și cu aparate dotate cu transductoare de înaltă frecvență, care permit o rezoluție axială și laterală mai ridicată, utile pentru vizualizarea structurilor de mici dimensiuni, prezintă o rată de detectie de 60%, cu circa 17% mai mică decât valorile obținute prin ecografia transabdominală în săptămâna 20‐24.

Au fost semnalate următoarele rezultate:

în săptămânile 11‐14, cele mai bune rezultate se obțin cu sonde transvaginale,

între a 15‐a și a 18‐a săptămână, sonda transvaginală și cea transabdominală prezintă aceleași avantaje și dezavantaje.

după a 18‐a săptămână, cele mai bune rezultate se obțin prin ecografia transabdominală.

Pagina | 25

De aceea, în pofida marelui avantaj pe care îl prezintă un diagnostic prenatal timpuriu, și din moment ce sensibilitatea, specificitatea și valoarea de previziune a ecocardiografiei fetale transvaginale nu este încă clară, se consideră că acest tip de abordare este o opțiune valabilă în primul rând în cazul sarcinilor cu risc ridicat de cardiopatie congenitală.

Dacă aceasta s‐a efectuat și se suspectează sau se depistează o anomalie cardiacă, se poate efectua un al doilea control transvaginal după două săptămâni, dar oricum și un control în săptămâna 20‐24 prin ecografie transabdominală, care permit diagnosticarea unui procent suplimentar de anomalii cardiace de 17%.

În concluzie, ecocardiografia fetală transvaginală nu se va utiliza pentru screening‐ul gravidelor cu risc scăzut.

Acest rezultat, în stadiul actual de dezvoltare, poate fi obținut numai printr‐o îmbunătățire radicală a pregătirii operatorilor de nivel I.

RECUNOAȘTEREA ASPECTULUI ANATOMIC SI FUNCTIONAL NORMAL

AL CORDULUI FETAL SI A VASELOR MARI

Prin examinarea ecografica cardiaca trebuie să se identifice variantele anatomice normale, specifice cordului fetal, si anume:

Proporționalitatea comparativă a dimensiunii cavitatilor drepte si stangi: atrii si ventricule, respectiva artere și vene.

Poziția cordului în toracele fetal, care poate fi mai orizontalizata.

Levocardia (normala). Dextrocardia. Mesocardia.

Integritatea septurilor

Decalaje de implantare septala a valvelor atrio-ventriculare

Miocard cu grosime proportionala intre peretele liber si septul inter-ventricular.

Pericard. se poate observa un mic spațiu pericardic la fetii normali.

Funcția ventriculara și frecvenței cardiace (FC normale: 120-180).

Relația și conexiunile ventriculo-arteriale normale.

Identificarea aortei si a a arcului aortic

Identificarea venelor (pulmonare și sistemice) și posibilele anomalii.

IDENTIFICAREA ANOMALIILOR CARDIACE CONGENITALE

Malpozitiile cardiace: dextrocardia, mezocardia sau levopozitia excesiva.

Asimetria caviatilor cardiace fetale si a vaselor.

Alterarea imaginii tetracamerale a cordului: cavitate unica, hipoplazia ventriculului drept sau stang, atrezia tricuspidiana sau atrezia mitrala.

Dextropozitia aortica, trunchi arterial unic.

Atrezie sigmoidiana.

Valva atrio-ventriculara unica.

Transpozitie de mari vase.

Comunicari interatriale sau interventriculare.

Malformatii specifice: ventricul drept cu dubla iesire

Cardiomegalie.

Ascita, hidrops.

Artimii: extrasistole, tahicardii, bradicardii.

HARTA DOPPLER COLOR

A CIRCULATIEI FETALE NORMALE

Avantajele tehnologiei celor trei sisteme Doppler: pulsatil, continuu si color, a facut posibila, in acelasi timp, dezvoltarea cunostintelor de fluxometrie si harta Doppler cardio-vasculara, transformandu-le intr-o metoda de diagnostic precis a circulatiei fetale.

In practica clinica, velocimetria Doppler este utila in explorarea fluxurilor sanguine fetale.

EXPLORAREA SISTEMATICA

A CIRCULATIEI FETALE

Fluxometria si harta "cordonul ombilical", cu cele doua artere ombilicale și vena ombilicală.

Circulatia venoasa, traiectul de iesire, cu vena ombilicala abdominală și intrahepatica. Fluxul in ductul venos hepatic. Circulatia venoase de intoarcere, vena cava superioara și inferioara și venele sistemice.

Fluxurile intracardiace.

Identificarea aspectelor de normalitate.

Identificarea aspectelor patologice, determinate de anomalii structurale sau functionale ale cordului sau vaselor de tipul:

insuficienta valvulara atrio-ventriculara,

prezenta unor comunicari anormale,

anomalii ale ritmului cardiac.

Este necesara stabilirea a doua nivelui de baza ale studiului:

Tracturile de intrare: vene, atrii, ventricule, valvule atrio-ventriculare, septul inter-atriala, septul inter-ventricular

Tracturile de ieșire: infundibulul ventricular drept si stang, septul infundibular, conexiunile si relatiile ventriculo-arteriale, trunchiurile arteriale, arcul aortic, istrmul aortic

Fluxurile arteriale.

Se determina in special la nivelul arcului aortic si arcului ductelor circulatiei arteriale periferice (trunchiurile supra-aortice, carotidele – pe traiectul intracranian si cerebral, aorta toracica, artera renala si artera ombilicala).

Circulatia feto-placentara. Cordonul ombilical.

ANALIZA FLUXURILOR SANGUINE FETALE

Studiul fluxurilor sangine fetale reprezinta o etapa foarte importanta a investigatiei ecocardiografice fetale. In cadrul acestei etape se urmareste detreminarea urmatorilor parametrii:

Viteza fluxului sanguin de sânge.

Nu trebuie sa depășeasca 130 cm/sec. Fluxuri crescute , de peste 130 cm/sec, ar trebui considerate patologice.

Direcția și sensul de cugere a fluxului sanguin. Pozitiv/Negativ. Rosu/Albastru (in codificarea color Doppler)

Caracteristicile fluxului:

laminar – normal

turbulent – patologic

CAPITOLUL 5

ARITMII FETALE: DIAGNOSTICȘI PRINCIPII TERAPEUTICE

Frecvența cardiacă la făt variază din punct de vedere fiziologic între 120 și 160 bătăi pe minut.

Un ritm regulat cu o frecvență cardiacă mai mică de 100/min sau mai mare de 180/min se consideră patologică și necesită o evaluare adecvată.

Diagnosticul de aritmie, ușor de pus cu ajutorul ecografiei bidimensionale, trebuie confirmat prin ecografia M‐mode și Doppler.

Secvența stimulării electrice a inimii fătului poate fi studiată adecvat cu ajutorul ecografiei M‐mode (evaluând mișcarea peretelui și a septului interatrial în comparație cu peretele și septul interventricular) și Doppler (examinând fluxul prin valvele atrioventriculare, și modul în care acesta se coordonează cu fluxul care trece prin aortă sau artera pulmonară).

Studiind fluxul, este simplu de calculat frecvența cardiacă a fătului: distanța în secunde între două unde de flux corespunde, de fapt, R‐R‐ului de pe ECG.

Studiul ecocardiografic al fătului își propune:

să definească tipul de aritmie

să evalueze morfologia cardiacă

să caute semnele unei eventuale insuficiențe cardiace

să monitorizeze terapia farmacologică.

Ecografistul este de preferat să fie obstetrician, iar în cazul suspiciunii unor probleme, acesta ar trebui să apeleze la neonatolog (care de asemenea, trebuie să aibă competență în ecografie) pentru a asigura continuitate în monitorizarea fătului și apoi a nou‐născutului.

Se definește ca aritmie fetală orice neregularitate a bătăilor cardiace fetale care nu este asociată cu contracțiile uterine sau cu traumatismul fetal.

Aritmiile fetale pot fi:

1. minore;

2. majore;

Prima categorie cuprinde variațiile de ritm și de frecvență cardiacă fără semnificație patologică (scurte faze de bradicardie cu BCF cuprinse între 70 și 100/min cu durata de câteva secunde, caracteristice celui de‐al doilea trimestru de sarcină, uneori asociate cu mișcările fătului, și sporadice accelerări între 160 și 180/min, mai frecvente în cel de‐al treilea trimestru).

Bătăile ectopice supraventriculare (Figura 5) sunt prezente la circa 10% dintre feți, în timp ce bătăile ectopice ventriculare sunt mai puțin frecvente, procentul acestora nedepășind 0,5% la ecografiile de rutină.

Figura 5 – Extrasistolie

În mod normal, extrasistolele dispar în timpul sarcinii, iar la naștere sunt prezente numai într‐un procent redus.

De obicei, nu au semnificație hemodinamică, iar prognosticul acestora este bun (Figura 6 și Figura 7).

Figura 6 – Bradicardie

Figura 7 – Tahicardie

Aritmiile fetale majore sunt reprezentate de bradiaritmii și de tahiaritmiile persistente, și sunt cele care pot afecta rapid circulația sângelui și necesită tratament medical.

TAHIARITMII

Tahiaritmiile persistente reprezintă o patologie relativ frecventă la făt. Incidența acestora este de circa 1/500‐1000 sarcini.

Pot fi continue sau nesusținute, apar în majoritatea cazurilor în mod neașteptat, însă uneori pot fi precedate de o extrasistolă atrială, frecvent în cazul bigeminismului și trigeminismului.

Tahicardia paroxistică supraventriculară

Tahiaritmiile atriale sunt cele mai comune tahiaritmii ale fătului. Diferența dintre tahicardia paroxistică supraventriculară (TPSV) (BCF = 200‐300/min), și flutter‐ul atrial (FA) se poate stabili examinând relația dintre contracția atrială și cea ventriculară la ecografia M‐mode.

De obicei, în cazul tahicardiei supraventriculare conducerea electrică între atrii și ventricule este de 1:1 (fiecărei contracții atriale îi urmează o contracție ventriculară), în timp ce în cazul flutter‐ului frecvența atrială este mai mare decât cea ventriculară, de aceea aritmia poate fi tolerată mai ușor.

Predominant în cazul tahicardiei supraventriculare fetale este mecanismul de reintrare atrioventriculară, adesea facilitat de căi anormale de conducere sau, mai rar, de tip focal.

Există un grad de asemănare între tahicardia supraventriculară a fătului și a nou‐născutului; la ambii, incidența cazurilor de tahicardie reciprocă este mare, iar frecvent se recurge la soluții clinice (până la 77% în primul an de viață) după naștere; in 10% din cazuri sunt prezente malformații asociate.

Tahicardia fetală poate cauza hidrops si de aceea toate tahicardiile supraventriculare susținute ar trebui tratate.

Dacă tahicardia este intermitentă, necesitatea tratamentului se va evalua pe baza frecvenței cardiace, a vârstei fătului și a numărului de episoade de tahiaritmie.

Insuficiența cardiacă la făt este mai probabilă în cazurile de tahicardie de lungă durată și care apar mai timpuriu, dar nu este corelată cu mecanismul sau cu durata ciclului de tahicardie.

Flutter‐ul atrial

Este mai rar decât afecțiunea precedentă. Frecvența atrială este cuprinsă între 300 și 400/min, iar cea ventriculară, în schimb, depinde de gradul de blocare la nivelul nodulului atrioventricular.

Diagnosticul este facilitat de examenul monodimensional al morfologiei contracției atriale cu aspectul caracteristic de "dinte de ferăstrău".

Alte aritmii hiperkinetice sporadice sunt prezentate în literatura de specialitate.

Este vorba de cazuri extrem de rare de tahicardie ventriculară, precum sindromul QT prelungit congenital cu manifestare prenatală. Unele cauze rare de tahicardie fetală pot fi tumorile cardiace. Similar cu adultul, și la făt se consideră că un anevrism al valvei la nivelul fosei ovale se asociază cu tahiaritmia.

Pagina |

Tratamentul tahiaritmiilor

Prima opțiune terapeutică în cazul tahicardiei atriale (TPSV și FA) a fătului fără hidrops este digoxinul, administrat mamei pe cale orală. Tratamentul poate fi efectuat ambulatoriu; se poate ajunge la o doză totală zilnică de 0,75 mg (0,25 mg de 3 ori pe zi), până la atingerea și menținerea digitalemiei materne la 2 mcg/l.

Digoxinul a fost folosit pentru prima data in 1980.

S‐a dovedit că nu este teratogen, având efecte secundare limitate atât pentru mamă, cât și pentru făt și un pasaj placentar optim, ce atinge valori de circa 80‐100% la fătul fără insuficiență cardiacă.

Este posibil ca digitala să nu fie totdeauna eficientă, și nu există un consens cu privire la o medicație alternativă.

Au fost utilizate, singure sau în combinație cu digitale, β‐blocantele, verapamilul și procainamida, mai ales de către autori americani.

Recent, datorită faptului că s‐au semnalat cazuri de stop cardiac la nounăscut și la sugar, asociate utilizării de antagoniști calcici, a fost interzisă utilizarea verapamilului la făt.

Totodată, in cazurile în care digoxinul nu a avut efect, utilizarea flecainidei s‐a dovedit eficace.

La fătul cu tahicardie supraventriculară și hidrops, stabilirea medicației este mai dificilă; hidropsul reduce substanțial (40%) trecerea digoxinei prin placentă.

Se recomandă tratarea mamei în spital, iar alegerea terapeutica rămâne controversată.

Se poate utiliza digoxinul administrat intravenos (mamei sau eventual fătului); alternative terapeutice promițătoare par a fi flecainida (dar s‐au citat cazuri de deces fetal) sau amiodarona.

Utilizarea amiodaronei în doze mari este indicată în cazuri de urgență reprezentate de frecvența cardiacă foarte ridicată și/sau semne de afectare gravă a hemodinamicii fetale.

Studiile retrospective nu par să indice probleme datorate în special funcției tiroidiene fetale.

În literatura de specialitate se menționează unele cazuri în care medicamentele s‐au administrat intrafunicular.

Nașterea prematură nu este o soluție recomandabilă în cazul tahiaritmiilor fetale, aceasta fiind una din principalele cauze de morbiditate și mortalitate.

În tabelul 9 sunt prezentate dozele cel mai des folosite, gama de medicamente de referință și câteva ghiduri terapeutice.

Tabelul 10. Scheme terapeutice ale principalelor antiaritmice.

BRADIARITMII

Bradicardia fetală, definită ca o frecventa cardiaca fetala mai mică de 100/min timp de mai mult de 5 minute și neindusă de traumatism fetal, se datorează în principal blocului atrioventricular complet.

Acesta poate fi definit ca o disociație atrioventriculară cu frecvență atrială regulată mai mare de 100/min și frecvență ventriculară mai mică de 80/min (adesea până la 50/min).

Uneori bătăile ectopice atriale blocate pot duce la bradicardie fetală, de obicei bine tolerată din punct de vedere hemodinamic, și cu prognostic asemănător cu cel al extrasistolei.

Blocul atrioventricular de gradul doi (secvență de bătăi sinuzale întreruptă de blocuri), poate avea un prognostic mai bun, frecvența ventriculară fiind mai mare, dar poate preceda și "anunța" instaurarea unui bloc complet.

Blocul atrioventricular congenital complet poate fi izolat sau asociat unor malformații anatomice cardiace (canal atrioventricular complet, izomerisme).

În primul caz se consideră o patologie prin imunitate mediată (trecere prin placentă a unor anticorpi materni anti Ro/SS‐A și/sau anti La/SS‐B), în al doilea caz, se consideră rezultatul anomaliilor de dezvoltare embrionară a țesutului de conducere.

În rare cazuri este cauzat de alte patologii, de ex. tumori cardiace.

Incidența cazurilor de cardiopatii congenitale în caz de bloc congenital este estimată la circa 20‐30%, asociere care condiționează substanțial prognosticul acesteia.

Frecvența cardiacă joasă este în general bine tolerată de făt dacă se menține la circa 70/bpm. Blocul este o cauză frecventă a hidropsului și poate duce la moarte intrauterină datorată frecvențelor extrem de joase (sub 50/bpm). Evaluarea ecocardiografică (tehnica M‐mode și Doppler) se va repeta la intervale regulate (de ex. la 2‐4 săptămâni) pentru a evidența semne de insuficiență și/sau variații ale frecvenței cardiace).

Tratamentul bradiaritmiilor

Blocul cardiac congenital este o aritmie ușor de diagnosticat, dar dificil de tratat.

Tratamentul este încă controversat. Pare rezonabilă supravegherea îndeaproape a acestor sarcini pentru verificarea BCF și a stării fătului.

Programarea nașterii depinde în mod esențial de gradul prezumat de maturitate pulmonară a fătului cu eventualele semne de insuficiență.

În literatura de specialitate sunt menționate cazuri în care administrarea de agenți inotropi și de steroizi a dat rezultate.

S‐a propus chiar pacing‐ul direct al fătului.

Pagina | 9

CONCLUZII

Aritmiile fetale reprezintă o urgență terapeutică cu risc ridicat, mai ales în cazurile asociate cu cardiopatii congenitale și/sau insuficiență cardiacă.

Factorii care condiționează prognosticul sunt: vârsta fetala, tipul și durata aritmiei, gradul de afectare al hemodinamicii, prezența unor cardiopatii congenitale asociate, succesul tratamentului intrauterin, toleranța hemodinamică a fătului.

În prezent există un consens cu privire la necesitatea tratării tuturor tahiaritmiilor susținute pentru a evita apariția insuficienței și pentru a prelungi astfel perioada de gestație.

CAPITOLUL 6

LIMITELE ECOCARDIOGRAFIEI FETALE

Ecocardiografia fetală, ca și alte teste bazate pe examinarea ultrasonografica, este dependentă și se bazează pe expertiza medicului și pe posibilitatile de screening ale perinatologului.

Limitele tehnice ale echocardiografiei fetale includ:

poziția fătului în uterul matern, care nu permite de multe ori achiziționarea unor imagini adecvate;

habitusul matern, care uneori creeaza dificultati in obtinerea unor imagini clare.

La pacientele gravide obeze achiziția imaginilor este slabă și screening-ul echografic al fătului devine dificil.

De asemenea, prezența de fețe multiple crează fenomenul de „umbrire“ care nu permite o vizualizare adecvată cardiacă.

Defectele septale ventriculare mici sunt dificil de vizualizat, iar identificarea unui defect septal atrial secundar versus flux sanguin prin foramen ovale poate fi dificilă.

De asemenea, întoarcerea venoasă pulmonară totală poate fi dificil de evidențiat in utero deoarece venele pulmonare transportă mici cantități de sânge în perioada prenatală (Yeager SB et al, 1994).

CAPITOLUL 7

INTERVENȚIILE

CARDIO-CHIRURGICALE FETALE

Electrocardiografia fetală servește ca ghid pentru intervențiile cardiace prin cateterism.

O serie de centre mari specializate din Marea Britanie si SUA efectuează intervenții in utero bazate pe cateterism, care au drept scop dilatarea stenozelor valvulare pulmonare sau aortice (Kohl T et al, 2000).

Diagnosticul prenatal al anomaliilor cardiace congenitale este crucial în identificarea pacienților care sunt candidații adecvați pentru intervenția cardiacă fetală.

Un defect septal atrial sever restrictiv în sindromul hipoplaziei cordului stâng poate fi dilatat in utero pentru a preveni decesul fetal sau pentru a minimaliza mortalitatea și morbiditatea neonatala.

In ce priveste chirurgia cardio-vasculara fetala trebuie subliniat faptul că tratamentul cardiac fetal nu este un remediu universal pentru prevenirea tuturor defectelor cardiace congenitale.

Intervențiile cardiace fetale sunt inca la inceput.

Mai mult, acest tip de intervenție are sens doar în cazul câtorva dintre defectele cardiace congenitale, iar fiecare caz trebuie evaluat individual, specific de către o echipa complexa de experti in domeniu.

În general, tratamentul cardio-chirurgical fetal este indicat in urmatoarele situatii:

Defecte asociate cu stenoză critică sau atrezia valvei aortice,

Defecte asociate cu stenoză critică sau atrezia valvei pulmonare,

Defecte care implică o restructurare sau o închidere a septului interatrial.

ANEXA 1

CORD NORMAL ECHOCARDIOGRAFIC

B.E. – Cord normal

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

B.E. – Cord normal

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

B.E. – Cord normal

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

B.E. – Cord normal

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

B.E. – Cord normal

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

B.E. – Cord normal

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

ANEXA 2

CORD NORMAL ECHOCARDIOGRAFIC

I.G. Cord normal

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

I.G. Cord normal

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

I.G. Cord normal

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

I.G. Cord normal

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

I.G. Cord normal

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

I.G. Cord normal

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

I.G. Cord normal

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

I.G. Cord normal

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

ANEXA 3

MALFORMATIE CARDIACA

T.M. Cord  tetracameral ritmic cu axul mare orientat spre stanga.

DSV in portiunea membranoasa; DSA

Aspect double – outlet a ventriculului drept.

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

T.M. Cord  tetracameral ritmic cu axul mare orientat spre stanga.

DSV in portiunea membranoasa; DSA

Aspect double – outlet a ventriculului drept.

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

T.M. Cord  tetracameral ritmic cu axul mare orientat spre stanga.

DSV in portiunea membranoasa; DSA

Aspect double – outlet a ventriculului drept.

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

ANEXA 4

MALFORMATIE CARDIACA

N. I. Cord ritmic cu axul mare orientat spre stanga.

Atriu drept moderat marit. Ventricul drept : hipoplazic. Artera pulmonara hipoplazica. Orificiul Botallo marit. Valva mitrala: regurgitatie prezenta. Duct venos: inversia undei a.

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

N. I. Cord ritmic cu axul mare orientat spre stanga.

Atriu drept moderat marit. Ventricul drept : hipoplazic. Artera pulmonara hipoplazica. Orificiul Botallo marit. Valva mitrala: regurgitatie prezenta. Duct venos: inversia undei a.

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

N. I. Cord ritmic cu axul mare orientat spre stanga.

Atriu drept moderat marit. Ventricul drept : hipoplazic. Artera pulmonara hipoplazica. Orificiul Botallo marit. Valva mitrala: regurgitatie prezenta. Duct venos: inversia undei a.

Colectia Dr. Albu Dinu-Florin

MIC GLOSAR DE TERMENI

Acrocentric – cromozom cu centromerul plasat subterminal.

Acondoplazie – displazie osoasa ereditara, perturbarea evolutiei normale a mezenhimului in timpul embriogenezei.

Adinamie episodica ereditara – boala ereditara cu episoade de paralizie si hiperkalemie.

ADN (DNA) – acid desoxiribonucleic.

ADN satelit – ADN inalt repetitiv.

Agenezie – absenta unei parti a organismului, datorita absentei primordiului organului.

Albinism – dismetabolie ereditara autozomal recesiva; deficienta a enzimei tirozinaza; duce la absenta melaninei.

Alcaptonurie – dismetabolie autozomal recesiva; acidul homogentizic nu se metabolizeaza si se elimina in urina.

Alfafetoproteina – glicoproteina sintetizata de fat; se gaseste in sangele femeii gravide; dozarea AFP este folosita in screeningul malformatiilor de tub neural.

Amniocenteza – procedura de extragere a lichidului amniotic prin punctie transabdominala, in vederea efectuarii unor analize: biochimice, histochimice, cariotip, necesare diagnosticului prenatal.

Anevrism = marirea diametrului unui vas , concomitent cu subtirea grosimii peretelui acelui vas; zona cu risc de ruptura in anumite conditii;

Amorteala = dificulatate in a percepe un stimul tactil intr-o anumita zona a corpului;

Ameteli = tulburari de echilibru si vedere aparute in diferite ocazii si care au diferite cauze;

Arteriopatie ( obliteranta) = ingustarea lumenului arterelor care iriga membrele inferioare

Aritmie = batai neregulate, rapide sau rare ale inimii;pot fi generate la nivelul atriilor sau la nivelul ventriculilor;

Ataxie-teleangectazie – afectiune genetica autozomal recesiva; se caracterizeaza prin deficit imunitar, ataxie cerebrala progresiva, susceptibilitate la cancer.

Autozomi (cromozomi somatici) – alti cromozomi decat cei sexuali.

Bradicardie = scaderea numarului de contractii al muschiului inimii pe minut

Bloc atrioventricular = blocarea impulsului electric care determina contractia muschiului inimii , in nodul atriventricular, adica intre atrii si ventriculi

Bloc de ramura dreapta = incetinirea impulsului electric , pe traseul care e responsabil de stimularea segmentului drept al muschiului inimii

Bloc de ramura stinga = incetinirea impulsului electric, pe traseul care e responsabil de stimularea segmentului sting al muschiului inimii

By pass = o procedura chirurgicala carerealizeaza conectarea portiunii prestenotice a unui vas cu portiunea poststenotica a vasului; acest lucru se realizeaza tot cu un vas ( artera sau vena) sau cu ajutorul unei proteze mecanice.

Bandare cromozomiala – colorarea diferentiata a cromozomilor datorita diferentelor tinctoriale ale hetero si eucromatinei (bandare Q = cu quinacrina; bandare G = cu Giemsa; bandare C = pentru heterocromatina constitutiva, bandare R = reversibila).

Banda cromozomiala – este acea portiune a cromozomului clar distincta de portiunile adiacente prin intensitatea coloratiei (Conf. Paris 1971).

Boala cromozomiala (cromozomopatie) – este determinata de anomalii de numar si de forma a cromozomilor.

Boala ereditara – anomalii care se transmit ereditar de la o generatie la alta.

Boala Tay-Sachs – dismetabolie ereditara, autozomal recesiva; deficienta a enzimei hexozaminidaza.

Brahidactilie – malformatie ereditara, autozomal dominanta; consta in scurtarea degetelor.

Cardiologie = specialitate medicala care se ocupa cu studiul bolilor de inima si a vaselor din organism; pe teritoriul Romaniei se obtine dupa o specializare de 6 ani;

Coronare = arterele care iriga nuschiul inimii; sunt in numar de 3, art. coronara stinga, art. coronara dreapta si art. circumflexa;

Caracter ereditar – trasatura care se mosteneste.

Caracter legat de sex – (sex linkage, X-lincage) caracter somatic determinat de gene situate pe cromozomul X.

Cariotipul uman – contine 22 perechi de autozomi si 2 gonozomi: XX la femeie si XY la barbat 46,XX; 46,XY.

Centromer (contsrictie primara) – imparte cromatida in doua brate p si q; cu ajutorul centromerului, cromozomul se fixeaza pe fusul de diviziune.

Chiasma – punctul de contact intre cromatidele bivalentului, datorita careia este posibil crossing-overul.

Citogenetica – ramura a geneticii care studiaza cromozomii.

Clinodactilie – malformatie congenitala; intereseaza cel de-al 5-lea deget; este o deviatie laterala radiala sau cubitala a falangei distale.

Coeficient de inteligenta (QI) – raportul dintre varsta individului si varsta mintala.

Congenital – caracter prezent la nastere; poate fi determinat genetic sau de mediu.

Consangvini – indivizi care au stramosi comuni.

Consultatie genetica – procesul prin care o familie este informata privitor la o boala genetica.

Cromozomi – elemente structurale nucleoproteice care se coloreaza cu coloranti bazici si sunt vizibili in mitoza si in meioza.

Cromozomi omologi – cromozomi perechi ai garniturii diploide, unul de origine materna, celalalt de origine paterna.

Diabet zaharat = o boala care se diagnosticheaza prin cresterea zaharului in singe peste o anumita valoare;

Doppler = un efect fizic, descris de fizicianul Doppler, cu ajutorul caruia se pot masura si cuantifica vitezele de curgere a singelui la nivelul vaselor si intre cavitatile inimii;

Diastola = perioada in care muschiul inimii se relaxeaza;se evalueaza ecocardiografic prin functia diastolica;

Defect septal atrial = solutie de discontinuitate la nivelul septului intertarial( peretele care separa atriul sting de atriul drept); in mod normal trebuie sa se inchida dupa nastere;

Defect septal ventricular = solutie de discontinuitate la nivelul septului interventricular( peretele care separa ventriculul sting de ventriculul drept); in mod normal trebuie sa se inchida dupa nastere;

Daltonism – anomalie genetica recesiva X-lincata; incapacitatea de a distinge culoarea verde (deutanopie) si rosie (protanopie).

Dezvoltarea, are doua laturi – cresterea (marirea volumului) si diferentierea (specializarea celulelor).

Diabetul zaharat – produs de hiposecretia de insulina; diabet zaharat insulino-dependent si insulino-independent.

Disgenezie gonadala – involutie congenitala a ovarului sau a testiculului.

Distrofie musculara Duchenne – boala ereditara X-lincata, cu adinamie si atrofie a muschilor scheletali.

Diviziune celulara – reproducerea celulei prin mitoza sau meioza.

Down – sindrom de cromozomopatie; trisomie 21.

Duplicatie cromozomiala – anomalie cromozomiala in care fragmentul deletat se lipeste de omologul sau.

Dismorfologie – studiul malformatiilor care apar in timpul unei embriogeneze anormale.

Ectrodactilie – malformatie a mainii sau piciorului, cu absenta tatala sau partiala a unor degete; aspect de “cleste de rac”; se transmite autozomal dominant.

Embriogeneza – etapa a dezvoltarii intrauterine (a 15-a – a 60 -a zi); formarea embrionului.

Embriopatie – malformatie congenitala aparuta ca urmare a perturbarii cursului normal a embriogenezei.

Epicantus – cuta la unghiul intern al pleoapelor; este prezenta in sindromul Down.

Ereditar – mostenit, familial, se refera la caracter.

Ereditate – capacitatea organismelor de a poseda o informatie ereditara, pe baza careia este posibila transmiterea unor caractere structurale, fiziologice, biochimice la urmasi.

Ecocardiografia = procedura medicala  prin care se vizualizeaza inima( muschi, valve, cavitati) si functionarea ei; este noninvaziva su nu are riscuri pentru pacient;este efectuata de medicul specialist cardiolog. sau de medicina interna care si-au obtinut competenta in aceasta procedura;

Ecografia vasculara = procedura prin care se vizualizeaza artrele si venele din organism si curgerea singelui prin ele; se efectueaza de mdicul specialist cu competenta in aceasta procedura;

Ecocardiograful = aparatul cu care se realizeaza ecocardiografia;

Endocardita infectioasa = afectiune , care consta in aglomerarea unor microbi la nivelul valvelor inimii, care duc la o functionare defectuoasa  a respectivei valve;

Extrasistole = batai premature, neregulate, izolate sau cuplate si care pot fi generate la nivelul atriilor sau ventriculilor;

Electrozi = mici piese medicale cu ajutorul carora se realizeaza electrocardiograma

Electrocardiograma = procedura medicala prin care se detecteaza activiatatea electrica de repaus si pe moment a inimii; se tipareste pe o hirtie medical si este interpretata de un medic;

Edem pulmonar = acumularea de lichid la nivelul interstitiului pulmonar; este  o afectiune  acuta , cu etilogie variabila, care necesita tratament de urgenta;

Etiologie = cauza unei afectiuni;

Functie sistolica = capacitatea de contractie a muschiului inimii;

Fractie de ejectie = cit din volumul acumulat in inima in faza de relaxare, poate fi expulzat printr-o contractie cardiaca in timpul sistolei;

Foramen ovale = o mica comunicare , de ordinul a citiva mm, situata la nivelul septului interatrial, care exista din viata intrauterina si care in mod normal se inchide dupa nastere;

Factor de risc = un parametru clinic sau paraclinic, modificabil sau nu, care peste o anumita valoare prag se asociaza cu un anumit risc al persoanei de a face boala cardiovasculara;

Fibrilatie = tulburare a ritmului cardiac, generata la nivelul atriilor care consta in batai neregulate ale inimii;

Fabry – boala, recesiva X-lincata; afecteaza baietii; dureri ale extremitatilor, parestezii; este o tezaurismoza lipidica.

Familial (caracter) – care apare la mai multi membrii ai aceleiasi familii; poate fi cauzat genetic sau mezologic.

Familie – unitate biologica constituita din parinti si descendentii lor.

Fat – produs de conceptie (incepand din luna a 3-a pana la nastere).

Fat viabil – fat din luna a 6-a a vietii intrauterine.

Fenilcetonurie – dismetabolie ereditara, determinata autozomal recesiv; deficienta enzimei fenilalanil-n-hidroxilaza; acumularea fenilalaninei si a metabolitilor sai; duce la leziuni nervoase si inapoiere mintala severa.

Fenotip – totalitatea caracterelor si insusirilor unui individ determinate de gene, de mediu sau de interactiunea lor.

Fetopatie – malformatie congenitala sau boala determinata in perioada dezvoltarii fetale.

Fetoscopie – procedura endoscopica care permite vizualizarea fatului.

Gamet – celula haploida cu n cromozomi; ovul, spermatozoid.

Gemeni – totalitatea descendentilor care rezulta dintr-o sarcina.

Gena – unitate functionala a ADN care specifica un polipeptid.

Gena mutanta – gena care rezulta in urma mutatiei.

Genealogie – stabilirea stramosilor unei persoane; se foloseste in consultatia genetica.

Generatia parentala – generatia parintilor.

Genetica – stiinta ereditatii si a variabilitatii.

Genetica clinica – studiaza relatia dintre normal si patologic.

Genetica moleculara – studiaza ereditatea la nivel molecular.

Genotip – suma genelor unei celule somatice; constitutia genetica a organosmului

Ginecomastie – dezvoltarea sanilor la barbat; de ex. in S. Klinefelter.

Gonada – testicul, ovar.

Gonozomi – cromozomi sexuali X si Y.

Ghid de buna practica medicala =   articol stiintific intocmit de o comisie de experti in domeniu care pe baza datelor statistice si experientei clinice acumulate recomandata o conduita terapeutica adecvata in diferite situatii clinice specifice; De exemplu: Ghidul ESC/HTA privind diagnosticul si tratamentul hipertensiunii arteriale;

Hipertensiune arteriala = cresterea valorilor tensiunii arteriale peste 140/90 mmHg si peste 135/80 mmHg la persoanele care sunt diagnosticate cu diabet;

Hipertensiune pulmonara = cresterea presiunii in artera pulmonara peste o anumita valoare( 20 mmHg accepta cei mai multi autori), poate fi primara sau secundara;

Haploid – n cromozomi; set cromozomial detinut de gameti.

Hemofilie A – eroare inascuta de metabolism, prin lipsa factorului VIII de coagulare; este o boala recesiva X-lincata; femeile sunt purtatoare iar barbatii cu gena mutanta sunt hemofilici.

Hemofilia B – lipsa ereditara a factorului IX plasmatic; este ereditara X-lincata.

Heterozigot – individ diploid care are pe un locus specific doua gene diferite.

Hidrocefalie – malformatie congenitala; dilatatia ventriculilor cerebrali de catre lichidul cefalorahidian; poate fi ereditara sau indusa.

Hipoplazie – subdezvoltare a unui tesut sau organ.

Histone – proteine cromozomiale care mentin structura cromatinei; formeaza nucleul corpusculilor “nu” (nucleosomi).

Homozigot – celula sau organism diploid care are gene similare in acelasi locus pe cromozomii omologi.

Incidenta familiala – a unui caracter normal sau patologic printre indivizii unei familii.

Incompatibilitate genetica – incapacitatea unui cuplu de a realiza fecundarea gametilor; incapacitatea de a avea descendenti.

Inductie morfogenetica – are loc in timpul dezvoltarii embrionare, cand un anumit tesut sau organ determina formarea altuia; inductia “in cascada”; de ex. coarda dorsala induce formarea placii neurale.

Informatie genetica – totalitatea informatiei genetice detinute de un individ (aproximativ 30.000 gene).

Informatie anterioara – date privind ascendentii unui consultand: stramosi, frati, copii lor.

Inginerie genetica – ansamblul de metode si tehnici moderne de manipulare a materialului genetic la nivel molecular si celular.

Instabilitate cromozomiala – aparitia de rupturi si rearanjamente cromozomiale in mod spontan (in sindromul Bloom, anemia Fanconi).

Interfaza – intervalul dintre doua diviziuni celulare.

Izocromozom – cromozom anormal rezultat prin scindarea transversala a centromerului.

Inapoiere mintala – scaderea coeficientului de inligenta sub QI 70; se intalneste in multe boli genetice, genice, cromozomiale si in malformatiile congenitale induse de factori de mediu (rubeola, sifilis, alcool, toxoplasmoza).

Insuficienta mitrala = inchiderea incompleta a valvelor mitrale in timpul sistolei, cu intoarcerea unei anumite cantitati de singe din ventricul   sting in atriul sting;

Insuficienta tricuspidiana = inchiderea incompleta a valvelor tricuspide in timpul sistolei, cu intoarcerea unei anumite cantitati de singe din ventricul drept in atriul drept;

Insuficienta aortica = inchiderea incompleta a valvelor aortice in timpul diastolei, cu intoarcerea unei anumite cantitati de singe din aorta in ventriculul sting;

Insuficienta pulmonara = inchiderea incompleta a valvelor pulmonare in timpul diastolei, cu intoarcerea unei anumite cantitati de singe din art. pulmonara in ventriculul drept; este frecvent secundara unei afectiuni congenitale;

Ischemie = hipoperfuzia unui anumit teritoriu cu consecinte variate in functie de durata si extinderea stenozei care a produs ischemia;

Infarct miocardic = necroza unui parti din muschiul inimii, datorita lipsei de irigatie in teritoriul respectiv;

Insuficienta cardiaca = o stare clinica cu semne si simptome variate, cu etiologie diversa, care se datoreaza incapacitatii inimii de a face fata nevoilor la care este supusa;

Klinefelter – sindrom de trisomie la barbati, 47,XXY; disgenezie gonadala.

Legat de sex – caracter somatic determinat de gene plasate pe cromozomul X.

Letala – gena care duce la moartea individului homozigot.

Locus – pozitie determinata a unei gene pe un cromozom.

Luxatie congenitala de sold – malformatie congenitala, ereditara sau indusa mezologic; capul femural este dirijat in sus si in urma.

Malformatie congenitala – anomalie morfologica sau biochimica a unui tesut, organ sau aparat, prezenta la nastere.

Marker genetic – 1. Gena cu efecte detectabile fenotipic, a carei localizare este cunoscuta si permite localizarea altor gene. 2. Cromozom diferit de omologul sau printr-o particularitate morfologica; de ex. cromozomul Ph (Philadelphia).

Materna – ceea ce provine de la mama.

Media aritmetica – valoarea mijlocie a unei distributii, obtinuta prin impartirea sumei tuturor valorilor la numarul acestora.

Meioza – diviziunea caracteristica gametogenezei, care reduce setul cromozomial diploid (2n) la jumatate (n) la gameti (haploizi).

Mendel Gregor (1822-1884) – fondatorul genticii ca stiinta; a elaborat lengile transmisiei ereditare a caracterelor.

Mendelism – acea parte a geneticii care studiaza transmiterea caracterelor ereditare conform legilor elaborate de Mendel.

Mesaj genetic – informatia genetica detinuta de o gena.

Metafaza – stadiu al diviziunii celulare, cand cromozomul este bicromatidic si poate fi foarte bine identificat (folosit) in analiza cariotipului.

Mitoza – diviziunea celulara in urma careia rezulta doua celule fiice cu acelasi numar de cromozom cu celula mama.

Mitrala = valva a inimii care este pozitionata intre atriu sting si ventriculul sting;

Miocard = muschiul inimii ;

Moarte genetica – faliment genetic; incapacitatea unui individ de a se reproduce; moartea unor celule, programata genetic.

Mongolism – sin. Sindrom Down; trisomie 21.

Monogenic – caracter conditionat de o singura gena sau de o pereche de gene; se transmite mendelian.

Monosomie – lipsa unui cromozom dintr-o pereche (2n-1).

Monozigoti – gemeni ce provin din fecundarea unui singur ovul de catre un singur spermatozoid; sunt de acelasi sex; sunt identici genetic.

Morfogeneza – procesul de formare a organelor si tesuturilor in timpul dezvoltarii embrionare.

Morgan Thomas Hunt (1866-1945) – a elaborat teoria cromozomiala a ereditatii.

Mozaic – prezenta la o persoana a doua linii celulare derivate dintr-un singur zigot.

Mucolipidoza – dismetabolie ereditara autozomal recesiva; limitarea miscarilor, ataxie motorie, incetinirea cresterii, inapoiere mintala.

Mutagen – orice agent fizic, chimic, biologic, medicamentos care induce mutatia.

Mutant – gena transformata prin mutatie; organism care poarta o mutatie manifesta.

Mutatie – modificare in structura si functiile materialului genetic.

Nedisjunctie (nondisjunctie) – nesepararea celor doi bivalenti in timpul profazei meiozei; nesepararea celor doua cromatide in timpul mitozei; este favorizata de varsta inaintata a mamei si de actiunea factorilor mutageni.

Neurofibromatoza – boala ereditara cu transmitere autozomal dominanta; neurofibroame, pete cutanate de culoarea cafelei, leziuni ale oaselor, malignizare.

Niemen-Pick – boala ereditara autozomal recesiva; sfingolipidoza (tezaurismoza de sfingomielina); este letala.

Ontogeneza – totalitatea transformarilor pe care le sufera un individ de la formarea sa (stadiul de zigot) pana la moarte.

Oogeneza – gametogeneza la femeie.

Operatoare – gena care permite sau blocheaza transcriptia unui mesaj genetic.

Operon – complex format din promotor, gena operatoare si gena/gene structurale.

Ou – sin. zigot.

Ovocit – celula din gametogeneza feminina se divide prin meioza (ovocit I ).

Ovogonie – celula stem a liniei gametogenetice la femeie.

Ovulatie – eliberarea ovulului din foliculul ovarian; are loc in cea de-a 14-a zi a ciclului normal de 28 zile.

Osteogeneza imperfecta – boala ereditara autozomal recesiva, cu fragilitate exagerata a oaselor, luxatii multiple si surditate.

Prolaps de valva mitrala = afectiune a valvei mitrale, care poate interesa fie una din cuspe fie amindoua, si care consta in protuzia valvei deasupar planului inelului mitral in sistola mai mult de 3mm; suspiciunea este clinica dar diagnosticul de certitudine este ecocardiografic;

Proteze valvulare = sunt create pentru a inlocui valvele cardiace normale; pot fi biologice sau metalice;

Profilaxie = procedee prin care sunt prevenite anumite afectiuni( se incearca impiedicarea lor);

Patern – caracter mostenit de la tata.

Paternitate – rudenie de sange intre tata si copil.

Pedigree – sin. Arbore genealogic.

Penetranta – procent de indivizi dintr-o populatie care manifesta caracterul mutant.

Perechi de baze azotate – baze complementare din structura ADN: A-T, G-C, A-U.

Poliploidie – multiplicarea seturilor cromozomiale intr-o celula (3n, 4n…xn).

Predispozitie genetica – sensibilitatea unor indivizi la boli; implica existenta unor gene nealele cu efect aditiv favorizat de prezenta unor factori din mediu; este caracteristica afectiunilor determinate multifactorial.

Pseudohermafroditism feminin – stare de intersexualitate cu prezenta de ovare si organe genitale externe ambigue.

Pseudohermafroditism masculin – intersexualitate cu prezenta de testicule si organe sexuale externe ambigue.

Purtator – individ heterozigot care detine o gena recesiva ce nu se manifesta in fenotip, dar se transmite urmasilor.

Rearanjare cromozomiala – apare ca urmare a inversiunii, duplicatiei sau translocatiei cromozomiale.

Recesiv (caracter, gena) – incapacitatea unei gene dintr-un cuplu alel (heterozigot) de a se manifesta in fenotip; manifestare in fenotip numai in situatia homozitarii genei (aa).

Schizofrenie – boala psihica grava cu transmisie ereditara (poligenica, monogenica, cu heritabilitate 80%).

Screening genetic – cercetari, folosind tehnici de laborator (biochimice, citogenetice, genice), examene ultrasonografice, etc., conform unor programe in vederea depistarii familiilor cu risc genetic crescut.

Set cromozomial – garnitura cromozomiala (n, 2n).

Sfat genetic – se da persoanelor in urma consultatie genetice.

Sifilis congenital – forma de sifilis care apare la copilul infectat cu Treponema palidum in timpul sarcinii.

Sindactilie – malformatie ereditara autozomal dominanta; alipirea degetelor.

Sindrom – combinatie de simptome care apar impreuna (S. Down, S. Klinefelter).

Somatic – caracter corporal; celula somatica (2n).

Spermatida – celula haploida (n) din care se va forma spermatozoidul.

Spermatocit I – celula diploida care se divide prin meioza formand doua spermatocite II haploide.

Spermatogeneza – gametogeneza masculina; proces de formare a spermatozoizilor.

Spermatozoid – gamet masculin; celula haploida (n).

Spina bifida – sin. rahischizis; malformatie congenitala de tub neural.

Sistola = etapa a ciclului cardiac in care este expulzat singe din ventriculul sting in aorta;

Stenoza mitrala = afectiune a valvei mitrale care consta in remodelarea valvelor, cu ingrosarea si calcificarea lor, care are ca rezulatat deschiderea incompleta a valvelor si expulzia incompleta a singelui din atriu sting in ventriculul sting;

Stenoza aortica = afectiune a valvei aortice care consta in remodelarea valvelor, cu ingrosarea si calcificarea lor, care are ca rezulatat deschiderea incompleta a valvelor si expulzia incompleta a singelui din ventriculul sting in aorta;

Sistola = etapa a ciclului cardiac in care este expulzat singe din ventriculul sting in aorta;

Stenoza mitrala = afectiune a valvei mitrale care consta in remodelarea valvelor, cu ingrosarea si calcificarea lor, care are ca rezulatat deschiderea incompleta a valvelor si expulzia incompleta a singelui din atriu sting in ventriculul sting;

Stenoza aortica = afectiune a valvei aortice care consta in remodelarea valvelor, cu ingrosarea si calcificarea lor, care are ca rezulatat deschiderea incompleta a valvelor si expulzia incompleta a singelui din ventriculul sting in aorta;

Tahicardie = batai rapide ( mai mult de 100 batai/minut), regulate ale inimii ; poate fi generata la nivelul atriilor( tahicardie atriala, sinusala) sau la nivelul ventriculilor( tahicardie ventriculara);

Teratogen – factor care induce malformatii.

Trasatura – sin. caracter; manifestarea fenotipica a unei insusiri determinate genetic.

Translocatie – schimb in pozitia unui segment ADN sau segment cromozomial, cu alta pozitie pe acelasi cromozom, sau pe alt cromozom.

Variabilitate – capacitatea indivizilor de a se deosebi intre ei printr-un ansamblu de caracteristici ereditare si neereditare.

BIBLIOGRAFIE SELECTIVĂ

Co

de întreținere

Doza

Tipar: Tipografia EDITURII ELISAVAROS

str. Luduș nr. 32 A, sector 1, București

Tel.: 0724028703/ 021.223.84.60

e-mai: elisavaros@yahoo.com