Lector Doctor Nechita Florentina Absolvent Dumitru Dragos BRASOV 2019 MINISTERUL EDUCAȚIEI NAȚIONALE UNIVERSITATEA NAȚIONALĂ DE EDUCAȚIE FIZICĂ ȘI… [305008]
MINISTERUL EDUCAȚIEI NAȚIONALE
UNIVERSITATEA NAȚIONALĂ DE EDUCAȚIE FIZICĂ ȘI SPORT FACULTATEA DE KINETOTERAPIE
LUCRARE DE LICENȚĂ
Coordonatorștiințific
Lector Doctor Nechita Florentina
Absolvent: [anonimizat]
2019
MINISTERUL EDUCAȚIEI NAȚIONALE
UNIVERSITATEA NAȚIONALĂ DE EDUCAȚIE FIZICĂ ȘI SPORT FACULTATEA DE KINETOTERAPIE
CONSIDERAȚII PRIVIND TRATAMENTUL KINETIC ÎN DISTROFIILE MUSCULARE
Coordonatorștiințific
Lector Doctor Nechita Florentina
Absolvent: [anonimizat]
2019
CUPRINS
CAPITOLUL I: INTRODUCERE………………………………………………………4
CAPITOLUL II: FUNDAMENTAREA TEORETICĂ…………………………5
2.1 Noțiuni de anatomie și fiziologie a musculaturii scheletice…………………………………5
2.1.1 Țesutul muscular…………………………………………………………………………………….5
2.1.2 Structura muculaturii scheletice……………………………………………………………….7
2.1.3 Vascularizație și inervație……………………………………………………………………..10
2.1.4 Proprietățile musculaturii striate…………………………………………………………….12
2.1.5 Mecanismul contracției musculare………………………………………………………….16
2.2 Distrofiile musculare……………………………………………………………………………………….18
2.2.1 Generalități………………………………………………………………………………………….18
2.2.2 Etiopatogenie……………………………………………………………………………………….19
2.2.3 Simptomatologie…………………………………………………………………………………..20
2.2.4 Forme clinice……………………………………………………………………………………….21
2.2.5 Diagnostic……………………………………………………………………………………………25
2.2.6 Evoluție și prognostic……………………………………………………………………………26
CAPITOLUL III: TRATAMENTUL COMPLEX ÎN CAZUL DISTROFIILOR MUSCULARE……………………………………………………….27
3.1 Tratament medicamentos………………………………………………………………………………..27
3.2 [anonimizat]……………………………………………………………………28
3.3 Tratament kinetic…………………………………………………………………………………………..33
3.3.1 Obiectivele tratamentului………………………………………………………………………34
3.3.2 Mijloace folosite………………………………………………………………………………….34
CAPITOLUL IV: PROTOCOL DE RECUPERARE ÎN CAZUL DISTROFIILOR MUSCULARE………………………………………………………..39
CONCLUZII……………………………………………………………………………………..51
BIBLIOGRAFIE……………………………………………………………………………….53
CAPITOLUL I
INTRODUCERE
Motivul principal care a condus la alegerea acestei teme l-a constituit faptul că o persoana foarte apropiată a fost diagnosticată cu o astfel de afecțiune, lucru care a condus destul de lent, dar în mod inevitabil la invaliditate.
Astfel, din dorința de a putea ajuta persoana respectivă, am încercat să descopăr și să studiez cât mai multe materiale, pentru a putea acumula un volum cât mai mare de informații referitoare la modalitățile de tratare a acestei boli.
Un alt motiv ce m-a determinat să abordez acest tip de patologie este acela că în cabinetul privat în care fac și în prezent voluntariat am avut ocazia să întâlnesc și să pot interacționa cu doi copii care prezentau distrofie musculară. Acest lucru nu a făcut decât să îmi amplifice dorința de aprofundare și înțelegere privind această boală.
În ciuda faptului ca această afecțiune nu prezintă o incidență crescută, debutul său la vârste mici, rapiditatea instalării, precum și gravitatea acesteia, constituie niște argumente solide, ce subliniază faptul că acest subiect este încă de actualitate și merită să fie studiat în amănunt.
În lucrarea de față sunt prezentate și descrise mai multe noțiuni, acestea includ atât elemente referitoare la anatomia și fiziologia țesutului muscular, precum: tipurile de fibre musculare, structura componentă a musculaturii scheletice, informații legate de vascularizația și inervația musculaturii scheletice, proprietățile acesteia, etc.
În cea de-a doua parte a fundamentării teoretice am analizat cele mai importante elemente, prin intermediul cărora oricine citește această lucrare poate să își facă o imagine de ansamblu în legătură cu afecțiunea în cauză.
În cadrul ultimului capitol al lucrării am abordat mai multe modalități de tratament, precum: tratamentul medicamentos, tratamentul ortopdico-chirurgical și nu în ultimul rând tratamentul kinetic, acestea având rolul de a încetini pe cât posibil evoluția în timp a bolii.
CAPITOLUL II
FUNDAMENTAREA TEORETICĂ
2.1 Noțiuni de anatomie și fiziologie a musculaturii scheletice
2.1.1 Țesutul muscular
Țesutul muscular poate fi definit ca fiind un țesut moale ce intră în alcătuirea organismelor animale și care conferă musculaturii capacitatea de a se contracta.
Acesta se diferențiază de alte structuri prezente la nivelul mușchilor, precum: tendoane, perimisium, etc. și se formează prin intermediul unui proces denumit miogeneză în timpul perioadei embrionare.
Acesta este alcătuit dintr-o multitudine de fibre, denumite fibre musculare, care împreună formează o structură denumită mușchi.
În funcție de localizarea în corp, țesutul muscular se împarte în: striat, neted și striat de tip cardiac.(Fig. 2.1)
Fig. 2.1 Tipuri de țesut muscular-neted/cardiac/striat (https://socratic.org)
Țesut muscular striat este prezent la nivelul musculaturii striate
Țesut muscular neted este prezent la nivelul organelor interne
Țesut muscular striat de tip cardiac este prezent doar la nivelul miocardului (Fig. 2.2)
Fig. 2.2 Țesut muscularneted/striat/cardiac(https://www.colegiu.info)
Mușchii constituie un element important al corpului, aceștia reprezentând cu aproximație 40-45% din totalul greutății unui individ. Organismul uman are în componența sa peste 650 de mușchi, toate celulele musculare contractându-se printr-o convertire a energiei chimice în energie de tip mecanic, tot acest proces făcând posibilă realizarea unei mișcări.
Țesutul muscular are mai multe roluri, dintre care unele dintre cele mai importante funcții sunt:
mișcarea segmentelor corpului sau a organismului ca întreg
modificările de formă sau dimensiuni prezente la nivelul organelor interne și nu numai
Țesutul muscular variază ca răspuns la diferiți neurotransmițători sau substanțe endocrine, precum: adrenalina, noradrenalina, acetilcolina, etc. în funcție de tipul de fibre și de localizarea exactă a mușchiului respectiv.
2.1.2 Structura mușchiului scheletic
Musculaturascheleticăesteformatădintr-un corpși 2 capete de inserție, care înfuncție de forma mușchilor pot fi aponevrozesautendoane. După forma acestora, mușchii se pot clasificaîn :mușchilați, lungi, scurțisaucirculari.
Mușchii lungi se regăsescmai ales la nivelulmembrelor, suntfusiformiși pot trecepeste o articulațiesaupestedouă, realizândprincontracțiaacestoramișcări cu o mare amplitudine.
Mușchiilați se regăsescîn special la nivelulperețilordiferitelorcavități ale trunchiului.
Mușchiiscurți (circulari/orbiculari) se regăsescînalcătuireapleoapelorșibuzelor, iarînalcătuireaorganelor interne, se prezintă sub formă de sfinctere.
Musculaturascheleticăesteformată ca orice alt țesut din anumiteceluledenumitemiocite (Fig. 2.3)
Miocitele prezintă o formă alungită, având lungimi variabile ( începând cu câțiva milimetri, până la aproximativ 9-10 cm și de la 10 micrometri, până la aproximativ 100 de micrometri în lățime
Fig. 2.3 Miocite-vedere microscop(https://ppt-online.org)
Unitatea structurală și funțională a unui mușchi striat este reprezentată de fibra musculară striată (Fig. 2.4). Aceasta poate fi definită ca fiind o celulă gigant, ce are mai mulți nuclei și o lungime cuprinsă între 5 – 12 cm.
Fig. 2.4 Fibră musculară(https://anatomie.romedic.ro)
De asemenea, fibra musculară este alcătuită din alte subdiviziuni mai mici, care poartă denumirea de miofibrile (Fig. 2.5) (sut numeroase); acestea practic reprezintă practic elementul contractil al oricărei fibre musculare.
Fig. 2.5 Miofibrilă-sarcomer(https://anatomie.romedic.ro)
Miofibrilele au o dispunere longitudinală și prezintă o structură complexă. Cu ajutorul microscopului electronic se poate observa faptul că acestea sunt miofilamente, adică proteine contractile. Aceste proteine contractile, constituie în ansamblu un număr de segmente denumite sarcomere.
La o analiză mai detaliată putem observa faptul că în interiorul sarcomerelor există o alternanță de discuri izotrope (clare), ce sunt alcătuite din miofilamente subțiri de actină și de discuri anizotrope (întunecate) (Fig. 2.6), ce sunt formate din niște filamente mai groase de miozină. Această dispunere îi conferă mușchiului un aspect de fibră striată transversal.
Fig. 2.6 Discuri clare/întunecate(https://www.jci.org)
Toate fibrele musculare sunt acoperite sau învelite de o teacă subțire de natură conjuctivă ce poartă denumirea de endomisium, astfel grupându-se în niște fascicule primare ce sunt acoperite de o altă teacă denumită perimisium intern și fascicule secundare ce sunt acoperite de o a treia teacă denumită perimisium extern sau epimisium (Fig. 2.7) peste care trece o altă structură ce poartă denumirea de fascie musculară.
Fig. 2.7 Epimisium/perimisium/endomisium(https://www.sridianti.com)
În jurul fibrelor musculare este dispusă o amplă și bogată rețea vasculară care asigură o bună vascularizație funcțională.
Ca și compoziție chimică a mușchilor, aceștia conțin în procent de 70-80% apă, restul fiind reprezentat de reziduul uscat, care la rândul lui este format din diverse săruri minerale, dar și din substanțe organice în proporție de 20-30%.
Sărurile minerale, în procent de 1% sunt reprezentate de diverși compuși anorganici care conțin Mg, K, Na și care au un rol bine determinat în procesele necesare contracției musculare, dar și în procesele energetice prezente la nivelu muscular.
Dintre substanțele organice componente putem enumera:
azotate proteice, precum: actina, miozina, mioglobina
azotate neproteice, precum: acidul adenozintrifosforic (ATP) și acidul creatinfosforic (PC), ambele având un rol definitoriu în cadrul proceselor energetice
substanțe neazotate, precum: glucidele (glicogenul muscular sau glucoza), lipidele ( sub formă de colesterol sau fosfolipide)
2.1.3 Vascularizația și inervația
VASCULARIZAȚIA (Fig. 2.8) prezentă la nivelul unui mușchi este foarte bogată datorită metabolismului muscular, care este foarte intens. Această vascularizație diferă în funcție de starea mușchiului ( fiind mai mică în stare de repaus și mai mare în stare de activitate).
Fig. 2.8 Vascularizația mușchiului(https://www.researchgate.net)
La nivelul mușchiului sunt prezente toate cele trei tipuri de vase: artere, vene și vase limfatice. Fiecare dintre acestea sunt necesare proceselor fiziologice desfășurate la nivelul oricărui mușchi.
Artera principală este însoțită de alte 2 vene, precum și de un nerv. Acestea formează în ansamblu un mănunchi vasculo – nervos. Aceste artere pătrund în permisiul intern unde se răspândesc și apoi se ramifică în alte artere mai mici.
Aceste artere mici sunt dispuse între vasciculele primare, fiind paralele cu fibrele musculare. Din arterele mici urmează să se desprindă alte vase și mai mici denumite arteriole, care au un traiect perpendicular pe fibra musculară
Fiecare dintre aceste arteriole creează o rețea capilară, ce se aplică în mod direct la nivelul fibrelor musculare.
În stare de repaus, în mod normal, marea majoritate a capilarelor sunt închise, acestea urmând să se deschidă în mod alternativ pe diferite zone în timpul realizării unei contracții.
Venele sunt alcătuite din capilare venoase și la nivelul lor se pot observa valvule, mai ales în cazul mușchilor prezenți la nivelul membrelor inferioare.
Vasele limfatice se întâlnesc mai rar, acestea însoțind vasele de sânge. De asemenea la nivelul tendonului, vascularizația este mult mai slabă comparativ cu cea de la nivelul mușchiului.
INERVAȚIA(Fig. 2.9)unuimușchi (senzitivă, motoriesauvegetativă) se realizeazăprinintermediulplexurilorintramusculare ale sistemuluinervos.
Fig. 2.9 Inervațiamușchiului(http://www.anatomyqa.com)
“Inervațiamotorieesterealizată de ramificațiileaxonice ale neuronului motor, care ialegătura cu fibramuscularăprinintermediuluneiformațiuni, numităplacămotorie. La nivelulacesteia se dezvoltă o substanțăchimică – mediator chimic (adrenalinasauacetilcolina) – care asiguratransmitereaexcitației.”
O fibrănervoasămotoriepoateinerva o multitudine de fibre muscuare, astfel se formeazăunitateamotorie. Încadrulacesteiaputemregăsiaproximativ 600 de fibre musculare, încazulmembrelorsauaproximativ 3-6 fibre musculareîncazulmusculaturiice se ocupă cu efectuareamișcărilor fine.
Inervațiasenzitivă se realizeazăprinintermediuldendritelor care aparținneuronuluisenzitiv, ceprezintănișteterminațiilibereîninteriorulperețilorconjunctiviaifibrelormusculareșiuneorichiarpefibramusculară, sub forma unorfusurineuromusculare.
Încomponențatendoanelorregăsimnișteformațiuni care suntsensibile la presiunedenumițireceptoriRuffinisau Golgi. De la nivelulacestorproprioceptoripleacăpână la nivelulscoarțeicerebraleanumiți stimuli, ce au rolul de a transmiteinformațiireferitoare la stareamușchiului. Acestimpulsduceși la reacțiamușchiuluirespectivpecaleaconexiunii inverse, astfel se realizeazăfenomenulcunoscut sub numele de feed-back (reaferentare/inervațieinversă).
Inervația vegetativă poate ajunge la la nivelul mușchilor prin intermediul căii plexurilor perivasculare, odată cu vasele de sânge.
Un mușchi mai poate prezente și anexe (organe ajutătoare) precum:
fascii musculare fibroconjunctive ca înveliș
teci fibroase, care în unele cazuri pot alcătui tunele osteofibroase la nivelul tendoanelor. Aceste tunele sunt căptușite în interior de teci sinoviale, favorizând alunecarea tendoanelor. De asemenea putem regăsi și diverse burse sinoviale dispuse în periferia unor articulații.
2.1.4 Proprietățile mușchiului striat
Sunt: excitabilitatea, contractilitatea, elasticitatea, tonicitatea
1. “EXCITABILITATEA (Fig. 2.10) este proprietatea fibrei musculare, de a reacționa specific la acțiunea unui stimul cu intesitate prag și cu o anumită durată. Sistemul nervos acționează asupra fibrei musculare la nivelul plăcii motorii, având ca mediator chimic acetilcolina.”
Datorită acțiunii stimulului respectiv se realizează o inversare a polarității de la nivelul sarcolemei, mai exact depolarizarea ei și astfel apariția unui potențial de acțiune.
Potențialul de acțiune străbate totalitatea membranelor celulelor musculare și intracelulare.
Fig. 2.10 Excitabilitatea fibrei musculare(https://en.wikipedia.org)
După realizarea depolarizării, aceasta este urmată instant de fenomenul de repolarizare, realizându-se în aceeași direcție precum depolarizarea. Astfel reapare potențialul de repaus la nivelul membranei.
Fibrele musculare acționeză după legea “tot saunimic”, însămușchiulînansamblulsău nu acționeazăînfuncție de aceastălege.
2. CONTRACTILITATEAreprezintăproprietateaunuimușchi de aîșischimbaraporturilespațialeîntremiofilamentele sale datorităfenomenului de glisăriiactineipestemiozină. Acestlucruesteduceși la aparițiauneitensiuniîninteriorulmușchiului.
Contracțiaestepractic o manifestaremecanicăsurvenită ulterior fenomenului de excitațiedirectăsauindirectă de la nivelulmușchiului.
Contracțiapoate fi clasificatădupămaimultecirterii, astfelînfuncție de frecvența, darși de numărulexcitațiilorputemavea:
secusa musculară, care reprezintă un răspuns de tip contractil ce are la bază un singur excitant. Aceasta are mai multe componente, și-anume: faza de latență, ce prezintă o durată de 1ms, faza de contracție, având o durată de 10ms, precum și faza de relaxare, prezentând o durată de aproximativ 3-5 ori mai mare, comparativ cu faza de contracție. (Fig. 2.11)
Tetanosul muscular, care poate fi definit ca fiind un tip de contracție menținută de-alungul întregii durate a excitației, în cazul unui stimul ce acționează cu a frecvență anume.
Fig. 2.11 Secusă-tetanos(https://meditatiimedicina.com)
În funcție de raportul de forțelor care compun mișcarea, contracțiile musculare se pot clasifica în:
Contracție statică (izometrică) (Fig. 2.12), unde forța care se dezvoltă prin contracție este egală cu cea care i se va opune.
Fig. 2.12 Contracție izometrică(http://www.crossthelimit.ro)
Contracție dinamică (izotonică) (Fig. 2.13), unde forța care se dezvoltă prin contracție nu este egală cu cea care i se opune. Astfel aceasta poate fi mai mică sau mai mare, rezultând două tipuri de contracție. Atunci când forța musculară învinge forța ce i se opune contracția este una de tip concentric, iar atunci când forța musculară este mai mică decât cea care i se opune, atunci contracția este una de tip excentric.
Fig. 2.13 Contracție concentrică-excentrică(http://www.crossthelimit.ro)
„Contracția auxotonică este manifestarea intermediară, în care se produce o scurtare limitată, concomitent cu o creștere progresivă a tensiunii interne a mușchiului. Ea apare ca o fază într contracțiile izometrice și izotonice care se succed în mod fiziologic în cursul contracției musculare.”
Contracția izokinetică este acel tip de contracție în care mușchiul se alungește sau scurtează, având o viteză aproape constantă. În cazul acestui tip de contracție musculatura realizează o contracție maximală pe întreaga arie de mișcare.
3. ELASTICITATEA (Fig. 2.14) poate fi definită ca fiind capacitatea musculaturii de a reveni la dimensiunile inițiale, după ce a suferit o întindere. Această proprietate depinde de cantitatea de țesut conjunctiv din mușchi.
Fig. 2.14 Elasticitatea musculară(https://accessphysiotherapy.mhmedical.com)
4. “TONICITATEA este starea de contracție (tensiune) permanentă, activă, involuntară și variabilă ca intesitate a mușchiului, care dispare odată cu secționarea nervului motor. El se realizează pe aza intrării succesive în acțiune a diverselor unități motorii ale mușchiului, nivelul tonusului fiind proporțional cu număril unităților recrutate.”
Tonusul musculare poate fi clasificat în: tonus de repaus, ce realizează fixarea oaselor în cadrul articulațiilor, tonus de postură, ce are funcția de menținere a poziției corpului ca întreg sau a segmentelor sale și tonusul de susținere ce realizează contracții statice.
2.1.5 Mecanismul contracției musculare
Acestmecanismestebazatpeglisareasaualunecareamiofilamentelor de actinăprintremiofilamentele de miozină (Fig. 2.15)
La nivelulsarcomerului, datorităalunecăriifilamentelor de actină se produce apropiereamembranelor Z, de asemeneaapareșifenomenul de îngustare a discurilorclare, în timp cediscurileîntunecateîșipăstreazădimensiunile.
Fig. 2.15 Etapele contracției musculare (scindarea ATP-ului)(https://www.youtube.com)
Etapele contracției musculare sunt următoarele:
1. REPAUS:
– În cadrul sinapsei neuromusculare se elibereazăacetilcolina ce se fixează pe receptorii de la nivelul sarcolemei
– Miozina și actina sunt decuplate
– Calciul se află la nivelul reticulului sarcoplasmatic
2. CUPLAREA EXCITAȚIE-CONTRACȚIE:
– Urmează declanșarea potențialului de acțiune ce traversează placa motorie și urmează eliberarea calciului din reticul
– Calciul se va fixa pe troponină, urmând ca acest complextroponină-tropomiozinăsă se deplasează eliberând zonele active (situri) (Fig. 2.16)pe care se vor fixa punțile de miozină
– Ionii de Calciu declanșează procesele chimice ale contracției, denumite "cuplaj excitație-contracție"
3. CONTRACȚIE:
– ATP-aza scindeazăATP-ul în ADP, fosfor și energie
– Energia rezultată permite rotația punții de legătură;
– Filamentele de actină alunecă printre filamentele de miozină, iar mușchiul se scurtează, apărând astfel și o anumită tensiune
4. REACTIVARE:
– Se produce disocierea actomiozinei;
– Dacă ionii de Ca sunt încă prezenți, procesul se repetă pornind de la faza a 2-a (cuplajul excitație-contracție).
5. RELAXAREA:
“- Stimulul încetează;
– Ionii de Calciu sunt repompați în reticulul sarcoplasmatic;
– Mușchiul se relaxează”
Fig. 2.16 Etapele contracției musculare (eliberarea situsurilor)(https://www.youtube.com)
2.2 Distrofiile musculare
2.2.1 Generalități
Distrofia musculară (DM) (Fig. 2.17)reprezintă un grup de afecțiuni ereditare rare. Acest tip de afecțiune se manifestă printr-o deteriorare constantă și progresivă la nivelul țesutului muscular, ducând până la invaliditate.
În timpul evoluției acestei afecțiuni, fibrele musculare distruse, vor fi înlocuite de țesut adipos și țesut conjunctiv.
Fig. 2.17 Distrofia musculară(http://www.worktape.ro)
Există anumite forme ale distrofiei musculare în care este afectat miocardul, dar și alți mușci netezi.
Fiecare formă prezintă un anumit debut din punct de vedere al simptomatologiei, de asemenea fiecare formă are o anumită evoluție în timp, precum și o cale diferită de transmitere ereditară.
Cele mai răspândite forme ale distrofiei musculare sunt: distrofia musculară Duchenne (DMD) și distrofia musculară Becker (DMB). În acest tip de afecțiune sunt vizați doar pacienții de sex masculin. Ambele forme au ca și cauză lipsa unei anumite proteine (distrofina)
2.2.2 Etiopatogenie
Cauza acestui grup de boli ereditare este o codare genetică greșită în cazul anumitor proteine musculare, spre exemplu distrofina.
Aceasta se găsește atât la nivelul musculaturii striate, cât și la nivel cardiac sau la nivelul musculaturii netede.
Datorită marimii mari a genei responsabile pentru producția de distrofină sunt posibile aceste mutații spontane, apărând astfel codaje genetice patologice.
Distrofina are un rol foarte important pentru stabilitatea membranei de la nivelul celulelor musculare.
Datorită lipsei acestor proteine apare o instabilitate la nivelul celulelor, precum și o pierdere treptată a componentelor din interiorul celulelor, acest lucru determinând o creștere a cantității de enzimă creatinfosfokinază la nivel sanguin. În cazul celor cu distrofie Duchenne. Există de asemenea și unele forme de distrofinei mai puțin active care au capacitatea de a realiza o stabilizare a membranei, dar eficiența lor nu este maximă, apărând totuși pierderi ale componentelor din cadrul celule – distrofia Becker clasică.
În ambele tipuri de distrofie musculară apare moartea la nivelul celulelor musculare, iar regiunea respectivă este umplută cu celule macrofage.
Datorită pierderilor de unități contractile vor apărea contracturi și slăbiciune musculară. În cazul altor tipologii de distrofie musculară, cauzele sunt de altă natură, și-anume: degradarea unei glicoproteine ce se asociază distrofinei. Aceste glicoproteine sunt codate la nivelul altor comozomi, nu la nivelul cromozomului X.
2.2.3 Simptomatologie
De obicei simptomele apar în primii 5 ani de viață, iar copiii afectatți de acest tip de afecțiune (Fig. 2.18) întâmpină dificultăți în timpul mersului, la urcatul și coborâtul scărilor, la ridicarea de pe salo sau chiar la ridiacrea brațelor deaspura capului. De obicei boala vizează într-o primă fază musculatura de la nivelul bazinului, ulterior ajungând și la nivelul musculaturii umerilor.
În timp ce slăbiciunea musculară se accentuază, volumul musculaturii crește deoarece fibrele musculare afectate sunt înlocuite de țesut conjunctiv și adipos (pseudohipertrofie)
Fig. 2.18 Distrofie musculară(https://www.researchgate.net)
În cazul unor anumitor forme, această afecțiune poate deveni invalidantă încă din adolescență, astfel pacientul recurgând la scaunul cu rotile. De asemenea, apar și modificări la nivelul coloanei vertebrale, precum scolioza. Într-un număr mare putem regăsi și afecțiuni la nivelul căilor respiratorii, cauzate de o funcționare deficitară a musculaturii ce are rol în respirație.
Simptomele și semnele includ:
Pierderi la nivelul masei musculare
Echilibru precar
Frecvente căderi
Dificultăți în timpul mersului
Instabilitate în momentul susținerii
Durere la nivelul gambelor
Limitare în mișcări
Respirație realizată cu dificultate
Ptoza palpebrală
Scolioză
2.2.4 Forme clinice
DISTROFIA MUSCULARĂ DUCHENNE
Distrofia musculară Duchenne (DMD) (Fig. 2.19) reprezintă cea mai des întâlnită formă a acestei afecțiuni, ce afectează aproximativ 3 pacienți din 1000.
Aceasta este o afecțiune ereditară, transmiterea sa fiind atosomalăreceivă, legată de cromozomul X, în concluzie distrofia musculară Duchenne afectează doar indivizii de sex masculin.
Cauza bolii este reprezentată de lipsa distrofinei, această absență conducând la apariția unor leziuni ale membranei celulelor musculare, conducând la o degenerare progresivă a acestora, până la stadiul de necroză.
Fig. 2.19 Distrofie musculară Duchenne(https://neuromuscular.wustl.edu)
Vârsta medie de debut este în jur de 3-4 ani, dar uneori se poate manifesta începând cu stadiul embrionar. Este necesar o perioadă mai mare pentru a învăța mersul în cazul copiilor afectați. Aceștia prezintă un mers pe vârfuri sau legănat și de asemenea au și dificultăți în cazul urcării scărilor sau alergatului.
În ciuda faptului că mușchii sunt slăbiți, aceștia par hipertrofici datorită prezenței țesutului adipos și conjunctiv.
DISTROFIA MUSCULARĂ BECKER
Distrofia musculară Becker (DMB) (Fig. 2.20), ca și distrofia musculară Deuchenne, este o afecțiune ereditară, modalitatea de transmitere este aceeasși, adică prin intermediul unui cromozom X, însă în cazul acestei forme, manifestările sunt mai blânde.
Și in acest tip de boală întâlnim un deficit al distrofinei în organism, însă nu total, astfel distrofina își poate îndeplini doar parțial rolul.
În general, simptomatologia prezentă în cazul distrofiei musculare Becker este mai puțin accentuată, în comparație cu simtomele distrofiei musculare Deuchenne.
Debutul simptomelor poate varia foarte mult. Poate începe în jurul vârstei de 2 ani și se poate prelungi până la aproximativ 45 de ani, însă vârsta medie de apariție este în jur de 12 ani.
Se menține capacitatea de mers, iar deformările de la nivelul coloanei vertebrale sunt mai rare. De asemenea nu este afectată capacitatea intelectuală a individului, iar deficiențele respiratorii apar de obicei după vârsta de 40-45 de ani.
Fig. 2.20 Distrofia musculară Becker(https://www.sciencedirect.com)
DISTROFIA MUSCULARĂ A CENTURILOR
Aceasta cuprinde mai multe boli, care prezintă afecțiuni ale musculaturii centurii scapulare și a centurii pelvine.
În unele cazuri, acest tip de afecțiune apare și la nivelul musculaturii membrelor, iar evoluția este relativ lentă.
Această afecțiune afectează ambele sexe în proporții egale deoarece e de natură autosomal recesivă. Posibilitățile intelectuale nu sunt reduse.
DISTROFIA MIOTONICĂ(Fig. 2.21)
Este cea mai frecventă tipologie de distrofie musculară întâlnită în cazul adulților. Transmiterea aceasta se face autosomal dominantă. Afectează atât persoanele de sex masculin, cât și cele de sex feminin.
Debutul bolii apare în perioada adolescenței sau în unele cazuri, mai târziu.
Fig. 2.21 Distrofie musculară miotonică(https://www.researchgate.net)
DISTROFIA MUSCULARĂ EMERY-DREIFUSS
Distrofia musculară Emery – Dreiffus (DMED) este un tip de distrofie musculară ce prezintă ca drept cauză un deficit a 2 proteine (emerin și lamin A și C)
Emerin se încadrează la proteine de citoschelet. Aceasta conține o cantitate mare de serină ce se regăsește la nivelul feței interne a membranei nucleare din celulele musculare cardiace și striate, contribuind astfel la păstrarea stabilității structurale, precum și a funcției nucleului.
Lamin A și C sunt niște proteine ce se regăsesc în cadrul membranei nucleare, acestea două interacționează cu emerin, asigurând poziția nucleului în cadrul celulei.
DISTROFIA FACIO-SCAPULO-HUMERALĂ
Această afecțiune are o transmitere autosomal dominantă și se manifestă prin afectarea mușchilor feței, precum și a mușchilor ce intră în alcătuirea centurii scapulare.
Este prezentă la ambele sexe, debutul este în intervalul 7-40 de ani, iar forma clasică își are debutul în perioada adolescenței.
Cei afectați nu au capacitatea de a realiza gesturi cu mușchii feței (precum fluieratul), au dificultăți în închiderea ochilor sau la ridicarea membrelor superioare.
2.2.5 Diagnostic
Pentru a stabili un diagnostic este necesară realizarea unui examen obiectiv, care are scopul de a evidenția anumite semne clinice specifice distrofiei musculare.(Fig. 2.22)
De asemenea se pot realiza și anumite analize de laborator, care analizează concentrația de creatinfosfokinazei. În cazul în care acest compus se regăsește în cantități mari permite diagnosticarea distrofiei musculare.
Se analizează și concentrația distrofinei musculare pentru că un nivel scăzut al acesteia poate indica prezența distrofiei musculare Duchenne.
Ceamaieficientămetodă de diagnostic estereprezentată de biopsie. Astfel, prinintermediulacesteimetodeesteprelevată de la pacient o mostră de țesut, care ulterior va fi analizată cu ajutorulmicroscopului.
La microscop se poateobservaîncazuluneidistrofiimusculare, degenerareafibrelormusculareșiînlocuireaacestora cu țesutadiposșiconjunctiv.
Pentru a testafuncționalitateamusculaturii se poatefolosi o electromiografie (EMG) care evalueazăactivitateaelectrică a unuimușchi.
Fig. 2.22 Semnul Gowers(https://jamanetwork.com)
2.2.6 Evoluție și prognostic
Evoluția bolii este dependentă de tipul de distrofie, unele având o evoluție mult accentuată comparativ cu altele.
În privința prognosticului, deși s-au făcut progrese mari în cazul biologiei moleculare sau a terapiei genetice, în prezent afecțiunile cuprinse sub denumirea de distrofie musculară rămân încă incurabile.
Calitatea vieții pacienților care suferă o astfel de afecțiune poate fi îmbunătățită prin intermediul unei îngrijiri adecvate, însă în marea majoritate a cazurilor, vârsta de deces este de aproximativ 30 de ani, principalele cauze fiind reprezentate de apariția diverselor complicații de natură cardio-pulmonară.
CAPITOLUL III
TRATAMENTUL COMPLEX ÎN CAZUL DISTROFIILOR MUSCULARE
3.1 Tratament medicamentos
De-a lungul timpului s-au încercat diverse variante medicamentoase pentru a putea trata diversele forme ale distrofiei musculare, însă până în prezent nu s-a dezvoltat un astfel de medicament care să stopeze sau chiar să conducă la regresia acestei afecțiuni.
Unele dintre medicamentele utilizate în acest scop sunt:
Exondys 51 (eteplirsen)(Fig. 3.1) a fost primul tip de medicament care a primit aprobarea de la FDA (U.S. Foodand Drug Administration) în luna septembrie a anului 2016, pentu a putea fi folosit.
Acest medicament a primit o aprobare condiționată, acesta putând fi folosit doar în cazul pacienților ce suferea de distrofie musculară Duchenne și care are drept cauză o anumită mutație.
Ulterior, în luna iunie a aului 2018, acest tip de medicament a fost aprobat și în Europa de către Agenția Europeană a Medicamentelor (EPA)
Studiile au arătat apoi că pe un eșantion de 12 pacienți cărora li s-a administrat săptămânal Exondys 51 s-au remarcat efecte vizibile asupra diminuării funcțiilor pulmonare și de asemenea s-a constatat și o creștere de 0.44% a nivelului de distrofină după o perioadă de 48 de săptămâni de tratament.
Exondys 51 are rolul de a încetini efectele cauzate de distrofia Deuchenne, ajutând organismu să producă o variantă a distrofinei pe care corpul o poate folosi. Acest tip de tratament funcționează numai în cazul pacienților cu mutații care se pot corecta prin intermediul exonilor (fragmente de gene care au rol în codarea producerii de proteine).
Translarna (ataluren) (Fig. 3.2) este utilizat în cazul distrofiilor musculare Duchenne și Becker. Acest tip de medicament a fost dat spre folosință în Europa, însă FDA a interzis folosirea acestuia în Statele Unite.
Acest tip de medicament, ca și Exondys 51 ajută pacienții cu o formă particulară de mutație a genelor ce afectează produsia de distrofină, având rolul de a încetini evoluția afecțiunii.
Emflaza (deflazacort) (Fig. 3.3) este eficient în cazul pacienților de peste 5 ani ce suferă de distrofie musculară Deuchenne. Acesta a fost aprobat de către FDA și este utilizat în Statele Unite începând din februarie 2017.
Acesta este la bază un corticosteroid ca are rol de agent antiinflamator. Nu se cunoaște cu exactitate toate efectele pe care acesta le produce la nivelul pacienților, însă s-au remarcat efecte de reducere a proceselor inflamatoare și a daunelor provocate de sistemul imunitar care atacă țesuturile sănătoase ale individului respectiv.
Efectele acestui medicament au fost analizate în urma mai multor studii, unul dintre acestea a fost efectuat pe un eșantion de 196 de pacienți, cu vârste cuprinse între 5 și 15 ani.
După o perioadă de 12 săptămâni în care li s-a administrat deflazacort în mod regulat au prezentat îmbunătățiri ale forței musculare, comparativ cu pacienții cărora li se administrase placebo.
Pe lângă aceste efecte benefice, pot apărea și unele efecte adverse precum:
Creșterea apetitului
Pilozitate excesivă
Creștere în greutate
Infecții respiratorii la nivelul tractului superior, etc.
3.2 Tratament ortopedico-chirurgical
Tratamentul ortopedic constă în utilizarea de orteze, cadre sau scaune cu rotile în funcție de gravitatea afecțiunii.
În acest sens se pot utiliza diverse orteze (Fig 3.1) care au rolul de a susține articulația gleznei și piciorul.
Fig. 3.1Orteză gleznă(https://www.sciencedirect.com)
În unele cazuri este recomandată utilizarea unor orteze de repaus pentru gleznă/picior care au rolul de a preveni flexia plantară a piciorului, menținând astfel tendonul ahilian întins, acest lucru împiedicând scurtarea acestuia.
Unele orteze se pot extinde și peste articulația genunchiului, fixând membrul inferior în extensie. (Fig.3.2)
Fig. 3.2Orteză gleznă și genunchi(https://fadavispt.mhmedical.com)
Se mai pot folosi cadre care să asiste pacientul la mers, acestea ajută la îmbunătățirea circulației, menținerea coloanei într-o poziție cât mai corectă, dar și menținerea sănătății oaselor.
Există diverse tipuri de cadre, unele pot fixa pacientul în poziție ortostatică, având în partea inferioară roți care facilitează deplasarea. (Fig.3.3)
Fig. 3.3 Cadru fixare poziție ortostatică(https://www.spinlife.com)
Mai devreme sau mai târziu, folosirea unui scaun rulant (Fig. 3.4) în cazul pacienților ce suferă de distrofie musculară Duchenne este inevitabilă. Acest lucru are loc de obicei în jurul vârstei de 12 ani.
Fig. 3.4 Scaun rulant(https://www.amsvans.com)
În cazul în care nu există niciun fel de traumatism, precum o ruptură la nivelul membrului inferior, folosirea scaunului rulant este gradată. Mulți pacienți utilizează scaunul pentru a se putea deplasa pe distanțe mai lungi (ex: de acasă spre scoală).
Atât părinții, cât și copiii au rețineri mari în privința folosirii scaunului rulant deoarece acesta reprezintă un simbol al invalidității, însă marea majoritate a pacienților descoperă în momentul folosirii acestuia, faptul că sunt mult mai mobili, mai energici și mai independenți spre deosebire de momentele în care nu foloseau acest dispozitiv asistiv.
Se mai pot folosi diverse dispozitive care ajută persoanele ce îngrijesc acești pacienți (Fig. 3.5). Dintre acestea putem enumera:
Plăci de transfer, care au rolul de a ușura sarcina mutării pacientului din și în scaunul rulant
Diverse ascensoare mecanice
Paturi electronice mobile
Scaune de duș
Fig. 3.5 Dispozitive asistive-placă de transfer/scaun de duș(http://www.sesprahova.ro)
În privința tratamentului chirurgical, acesta se efectuează, având un scop recuperator sau scop paleativ. Are rolul de a corecta diverse modificări apărute la nivelul sistemului osteo-articular.
Una dintre cele mai frecvente probleme apărute în special în cazul distrofiei musculare Duchanne o reprezintă instalarea scoliozei. Din punct de vedere statistic, în proporție de 75-90% din totalul pacienților prezintă o formă de scolioză.
Aceasta prezintă de obicei un debut rapid și are o tendință evolutivă și mai rapidă. În majoritatea cazurilor curburile patologice caracteristice scoliozei (Fig. 3.6) apar la nivelul coloanei vertebrale toraco-lombare sau lombare.
Fig. 3.6 Distrofie Musculară Duchenne – scolioză preoperatorie/postoperatorie(https://www.semanticscholar.org)
De obicei, această scolioză este însoțită și de apariția unei hipercifoze la nivelul toracic sau a unei hiperlordoze la nivelul coloanei vertebrale lombare, precum și de unele modificări ale pelvisului.
Datorită acestor modificări pot să apară și anumite efecte negative la nivelul organelor interne sau la plasarea în scaunul rulant. Înmultecazuri, datorităprogresieimodificărilor, precumșiaagravăriidiferitelortulburări de postură, scaunelerulantenecesitămodificăriînpermanență. Înfuncție de necesitățilefiecăruipacient.
Pentruprofilaxiaunorcomplicații de tip neurologic (spreexempluparalizii) cesurvinîn ca efect a modificărilor de postură, suntrecomandateintervențiichirurgicale.
În cazul tratamentului chirurgical este necesară efectuarea unor investigații preoperatorii, care au ca scop determinarea stării lor generale de sănătate pentru a se putea stabili dacă pot suporta o astfel de intervenție.
Aceste examinări pot include:
Evaluări la nivelul sistemului cardio-vascular
Evaluări ale sistemului pulmonar
Analize asupra gazelor intrasanguine
Analize hematologice
Datorită distrofiei musculare, pacientul prezintă o vasoconstricție ineficientă, acest lucru conducând la pierderi semnificative de sânge în timpul operației.
3.3 Tratament kinetic
Kinetoterapia în cazul pacienților ce suferă de o formă a distrofiei musculare, are rolul de îi ajuta să își mențină funcționalitatea prin managerierea complicațiilor apărute în urma tulburărilor caraceristice bolii, precum: fatigabilitatea musculară sau contracturile musculare.
Fiecare formă a acestei afecțiuni se manifestă la diferite categorii de vârstă. Cea mai des întâlnită este distrofia musculară Duchenne care afectează copiii cu vârste de până la 5 ani, astfel fiecare copil are anumite nevoi unice bazate pe vârstă și tipul de distrofie, precum și de progresia simtomelor.
În acest sens, kinetoterapeuții, împreună cu alți specialiști din domeniu lucrează împreună pentru a putea dezvolta planuri sau protocoale de tratament individualizate în funcție de nevoile fiecărui pacient, tocmai pentru a își putea atinge potențialul maxim.
În urma diagnosticării, kinetoterapia ar trebui să înceapă cât mai devreme posibil, de preferat înaintea apariției proceselor degenerativ, atât la nivel muscular, câr și articular.
Kinetoterapeutul poate identifica fatigabilitatea musculară și va lucra cu pacientul diverse exerciții menite să mențină sau să crească forța musculară și mobilitatea articulară, prevenind astfel apariția diverselor contracturi musculare sau deformări ariculare.
Fieare protocol de recuperare este conceput în așa manieră încât este centrat pe nevoile pacientului și pe relația acestuia cu familia, ce are un rol decisiv în îngrijirea acestuia.
Kinetoterapeutul cunoaște importanța abordării nevoilor fiecărui pacient prin prisma unei echipe multi-disciplinare, care include mai mulți specialiști, ce au rolul de a oferi o îngrijire holistică pe întreaga durată de viață a pacientului.
Înaintea începerii protocolului de recuperare, kinetoterapeutul are datoria de a reailza o evaluare a pacientului care va include și un istoric detaliat legat de dezvoltarea acestuia.
Examenul fizic va conține mai multe teste specifice, care au scopul de a determina gradul de dezvoltare motorie a pacientului. Aceste teste pot include: târârea, statul pe scaun, ridicarea în poziție ortostatică, mersul, etc.
Desigur, kinetoterapeutul poate realiza și alte teste petru a evalua în mod obiectiv modificările sau progresia tulburării de-alungul timpului, astfel acesta poate anticipa cu aproximație cand vor fi necesare eventualele dispozitive asistive, preum scaunul rulant.
3.3.1 Obiectivele tratamentului
Principalele obiective în cazul pacienților ce suferă de distrofie musculară diferă în funcție de vârstă sau gravitatea afecțiunii, însă obiectivele cele mai des întâlnite sunt:
Menținerea unei posturi corecte sau corectarea unei posturi greșite
Prevenirea sau diminuarea contracturilor musculare
Menținerea sau îmbunătățirea mobilității articulare
Menținerea sau creșterea elasiticității musculare
Menținerea sau creșterea forței musculare
Diminuarea sau întârzierea apariției deformărilor la nivelul coloanei vertebrale
Menținerea sau îmbunătățirea funcției respiratorii
Menținerea sau îmbunătățirea funcției cardiovasculare
Menținerea sau dezvoltarea capacității de a realiza sarcini uzuale
Desigur, aceste obiective vor fi adaptate în funcție de nevoile și posibilitățile fiecărui pacient.
3.3.2 Mijloace folosite
În cadrul protocolului de recuperare vor fi folosite atât mijloace specifice kinetoterapiei, cât și mijloace nespecifice. Acestea sunt folosite împreună pentru a maximiza efectectele benefice aduse asupra bolnavului
MIJLOACELE SPECIFICE KINETOTERAPIEI includ:
Exercițiul fizic
Posturările
Masajul
EXERCIȚIUL FIZIC
“Exercițiulfizicconstăînrepetareasistematică a unorcicluri de mișcări cu scopulinfluențăriidezvoltăriifiziceși a capacității de mișcareaindividului, fărăproducereaunormodificărimorfologicevizibile. Înschimb, prinexercițiucresccapacitățile coordinative: echilibrul, orientareaspațială, preciziaetc”
Obectiveleexercițiuluifizicsunt:
Obiective morfologice, exercițiul fizic conducând la stimularea dezvoltării, dar și profilaxia sau corectarea atitudinilor vicioase.
Obiective funcționale, prin exercițiu fizic realizându-se creșteri ale capacității respiratorii, cardiace, etc.
Obiective neuropsihice, producând relaxare la nivel fizic sau psihic
Obiective socio-educaționale, respectiv dezvoltarea unei capacități prin care individul se poate integra în mediul social.
Exercițiile fizice utilizate pot include:
Stretching pasiv sau activ.
Kinetoterapeutul va realiza un stretching ușor în mod pasiv la nivelul membrelor superioare sau inferioare ale pacientului. În cazul în care acesta este copil, terapeutul îi va instru pe părinți și pe copil cum să realizeze mișcări active de stretching pentru a îmbunătăți mobilitatea articulară, prevenind astfel apariția eventualelor contracturi musculare.
Exerciții pentru menținerea forței musculare.
Kinetoterapeutul îl va instrui pe copil și pe părinți cum să realizeze diverse exerciții care au rolul de a menține un anumit nivel de forță musculară pentru a putea să își corecteze și să își mențină postura. Terapeutul va folosi diverse jocuri sau activități distractive care au rolul de a crește forța musculară a copilului.
Odată cu creșterea copilului, kinetoterapeutul are sarcina de a schimba exerciții în funcție de vârsta copilului, aceastea ducând la îmbunătățirea stării de sănătate a inimii și la prevenția apariției obezității.
Exerciții pentru respirație
Se vor realiza exerciții care să îmbunătățească sau să mențină în limite normale, funcția respiratorie.
Exerciții pentru dezvoltarea abilităților
Kinetoteraputul are rolul de a îl ajuta pe pacient să dezvolte anumite abilități motorii, precum: tâtâre, ridicare în ortostatism, mers, săritură. Aceste abilități se vor antrena și dezvolta conform unui plan stabilit de către terapeut în funție de posibilitățile fiecărui pacient.
Exerciții pentru dezvoltarea capacității fizice
Se vor efectua exerciții care au rolul de a promova o stare bună de sănătate a pacientului prin intermediul unor execiții specifice. În cazul în care este necesar, pot fi recomandate dispozitive asisitize: scaun rulant, orteze, etc.
POSTURĂRILE
“Posturarea, posturasaupoziționareareprezintăpoziții, ale întreguluicorpsau ale unorpărți ale acestuia, impusesaumenținutevoluntar, pentru un anumit timp, înscopprofilacticsauterapeutic.”
Posturările au diferiescopurișiacționeazăasupradiverselorzole ale corpului: aparat locomotor, piele, organe interne.
Încazuldistrofiilormusculare, posturărilesuntutilizateîn principal pentru a prevenisau a corectadiverselemodificărisurvenite la nivelulsistemuluiosteoarticular.
Astfel, acestea au rolul de a șterge reflexul greșit de postură și a-l înlocui cu unul nou, corect din punct de vedere anatomic, de asemenea diminuează redorile apărute la nivel articular și alungesc musculatura care este hipertonă, diminuând astfel și riscul apariției contracturilor musculare.
Tot datorită corectării aliniamentului corporal se pot preveni sau chiar trata diverse afecțiuni apărute la nivel cardio-respirator, precum insuficiența respiratorie.
MASAJUL
“Masajulreprezintăprelucrareamecanicămetodică a părțilormoi ale corpuluiprintr-un ansamblu de procedeemanualeși/ sauinstrumentaleînscopprofilactic, terapeuticsauigienic, de întreținere.”
Acest mijloc este folosit în cazul pacienților ce suferă o formă de distrofie musculară, pentru a relaxa musculatura hipertonă sau pentru a stimula musculatura cu un tonus mai scăzut.
Efectele acestuia diferă în funcție de modul în care acesta este efectuat. Un efect foarte vizibil este asupra contrcturilor musculare caracteristice bolii, masajul având rol miorelaxant, crescând astfel elasticitatea musculaturii și deci efectuarea exercițiilor fizice este cu mult ușurată.
De asemenea, efectuarea masajului conduce și la un efect asupra sistemului neuropsihic, ce va induce ulterior o relaxare generală, lucru benefic în cazul acestui tip de afecțiune.
MIJLOACELE NESPECIFICE KINETOTERAPIEI includ:
Aegnții fizici naturaliâ
Agenții fizici artificiali
Mijloacele psihice
AGENȚII FIZICI NATURALI
În această categorie putem include:
Termoterapia
Hidrotermoterapia
TERMOTERAPIA se realizează folosind un anumit factor termic, ce este cuprins între 0 – 80°C și poate fi realizată prin aplicări de apă, nisip, etc. În funcție de temperatura folosite, pacientul poate beneficia de efecte de vasodilatație, vasoconstricție, diminuare a sensibilității dureroase, relaxarea musculaturii contractate, etc.
HIDROTERMOTERAPIA se realizează folosid apa și se bazează pe schimbul de căldură dintre apă și corpul pacientului. Efectele sunt variate, în funcție de temperatura apei folosite: efect sedativ, miorelaxant, vasoconstricție, vasodilatație, etc.
AGENȚII FIZICI ARTIFICIALI
Electroterapia reprezintă folosirea diferitelor tipuri de curenți cu scop terapeutic. Efectele sunt multiple deoarece se pot utiliza curenți continui sau discontinui ( de frecvență joasă, medie, înaltă sau curenți interferențiali).
Principalul efect al electroterapiei în cazul distrofiilor musculare este acela de relaxare musculară și stimulare a circulației sangvine.
Prin acest efect miorelaxant, se reduc șansele de apariție a contracturilor musculare cauzate de statica defectuoasă.
Referitor la efectul de stimulare musculară, studiile au arătat că există beneficii asupra musculaturii hipotone, însă efectele sunt minime.
MIJLOACE PSIHICE
Eficiența tratamentului aplicat depinde și de latura psihologică a acestuia, astfel kinetoterapeutul trebuie sa motiveze în permanență pacientul și să îi creeze acestuia o stare de comfort pentru a maximiza efectele terapeutice.
Cea mai mare parte a pacienților ce suferă de distrofie musculară sunt copii, de aceea terapeutul trebuie să aibă o atitudine pozitivă, ludică, să conceapă diferite exerciții și jocuri care să îi atragă pe copii și să îi determine să lucreze și acasă, împreună cu părinții.
De asemenea, datorită faptului că această tulburare este una foarte gravă, care în foarte multe cazuri duce la invaliditate, kinetoterapeutul trebuie să aibă o atitudine care să îi determine pe pacienți să continue tratamentul și să aibă o perspectivă cât mai optimistă asupra situației.
CAPITOLUL IV
PROTOCOL DE RECUPERARE ÎN CAZUL DISTROFIILOR MUSCULARE
Acest program kinetic este indicat în cazul copiilor ce prezintă distrofie musculară Duchenne.
Exercițiile efectuate în cadrul acestui plan de recuperare vor fi efectuate atât în cadrul ședințelor de kinetoterapie, cât și acasă ( în funcție de posibilitățile de efectuare) împreună cu părinții.
În cadrul recuperării se va efectua și hidrokinetoterapie sau înotul, datorită efectului de ușurare în realizarea anumitor mișcări, contribuind astfel la recuperarea pacientului.
În afara ședințelor de kinetoterapie, copilul va purta orteză pentru mână sau picior, după caz, pentru a preveni retracturile musculare sau scurtarea tendoanelor. Tot din această cauză în timpul somnului este recomandată folosirea unei orteze de repaus.
Obiectivele protocolului de recuperare sunt:
Menținerea unei posturi corecte sau corectarea unei posturi greșite
Prevenirea sau diminuarea contracturilor musculare
Menținerea sau îmbunătățirea mobilității articulare
Menținerea sau creșterea elasiticității musculare
Menținerea sau creșterea forței musculare
Diminuarea sau întârzierea apariției deformărilor la nivelul coloanei vertebrale
Menținerea sau îmbunătățirea funcției respiratorii
Menținerea sau îmbunătățirea funcției cardiovasculare
Menținerea sau dezvoltarea capacității de a realiza sarcini uzuale
EXERCIȚII
1. Stretching al piciorului și al gleznei (flexie dorsală) (Fig. 4.1)
Pacientul în decubi dorsal, membrul inferior extins.
Kinetoterapeutul trage de călcâi în jos și cu cealaltă mână realizează flexia plantară a piciorului.
(2 Serii x 10-15 secunde)
Fig. 4.1 Stretching gleznă(https://www.duchenneuk.org)
2.Flexii dorsale ale gleznei (Fig. 4.2)
Pacientul în decubi dorsal, membrul inferior extins.
Kinetoterapeutul realizează flexii dorsale ale piciorului în mod pasiv
(3 Serii x 10 repetări)
Fig. 4.2 Flexie dorsală gleznă(https://www.duchenneuk.org)
3.Flexii plantare ale gleznei (Fig. 4.3)
Pacientul în decubi dorsal, membrul inferior extins.
Kinetoterapeutul realizează flexii plantare ale piciorului în mod pasiv
(2 Serii x 10 repetări)
Fig. 4.3 Flexie plantară gleznă(https://www.duchenneuk.org)
4. Circumducții ale gleznei (Fig. 4.4)
Pacientul în decubi dorsal, membrul inferior extins.
Kinetoterapeutul realizează circumducții ale piciorului în mod pasiv
(2 Serii x 10 repetări)
Fig. 4.4 Circumducție gleznă(https://www.duchenneuk.org)
5. Stretching al piciorului și al gleznei (flexi dorsală) (Fig. 4.5)
Pacientul în decubi dorsal, membrul inferior extins.
Kinetoterapeutul fixează genunchiul în extensie și cu cealaltă mână trage în jos călcâiul pacientului, iar cu antebrațul realizează flexia dorsală a piciorului.
(3 Serii x 10-15 secunde)
Fig. 4.5 Stretching gleznă(https://www.duchenneuk.org)
6. Corectarea poziției ortostatice (Fig. 4.6)
Pacientul în ortostatism pe un suport special este rugat să fixeze picioarele aproape de centrul suportului pentru a-i corecta poziția piciorului în ortostatism
(3 Serii x 1 minut)
Fig. 4.6 Corectare poziție ortostatică(https://www.duchenneuk.org)
7. Stretching al flexorilor șoldului (Fig. 4.7)
Pacientul în decubit ventral, membrele inferioare extinse.
Kinetoterapeutul fixează cu o mână șoldul pacientului și cu cealaltă realizează extensia pasivă a coapsei.
(3 Serii x 15 secunde)
Fig. 4.7 Stretching flexori șold(https://www.duchenneuk.org)
8. Stretching al abductorilor șoldului (Fig. 4.8)
Pacientul în decubit ventral, membrele inferioare extinse.
Kinetoterapeutul fixează cu o mână șoldul pacientului și cu cealaltă realizează extensia și adducția pasivă a coapsei.
(3 Serii x 15 secunde)
Fig. 4.8 Stretching abductori șold(https://www.duchenneuk.org)
9. Stretching al ischiogambierilor și al genunchiului (Fig. 4.9)
Pacientul în decubit dorsal, membrele inferioare extinse
Kinetoterapeutul plasează o mână la nivelul gleznei și cu cealaltă mână realizează extensia pasivă a genunchiului
(3 Serii x 10-15 secunde)
Fig. 4.9 Stretchingischiogambieri(https://www.duchenneuk.org)
10. Stretching pentru cot, mână și degete (Fig. 4.10)
Pacientul în decubit dorsal, cotul și mâna în ușoară flexie.
Kinetoterapeutul plasează o mână la nivelul cotului pacientului și cealaltă la nivelul mâinii pacientului realizând simultan extensia cotului, a mâinii și a degetelor.
(3 Serii x 20 secunde)
Fig. 4.10 Stretching cot, mână și degete(https://www.duchenneuk.org)
11. Stretching pentru cot, mână și degete (Fig. 4.11)
Pacientul în așezat, mâinile plasate pe masa terapeutică
Kinetoterapeutul menține palmele pacientului și degetele în extensie și realizează extensia pasivă a cotului
(3 Serii x 20 secunde)
Fig. 4.11 Stretching cot, mână și degete(https://www.duchenneuk.org)
12. Exercițiu de respirat cu paiul (expirație) (Fig. 4.12)
Pacientului i se acordă un pai cu care va fi nevoie să sufle într-un pahar cu apă pentru a îi stimula expirul
(3 Serii x 10 secunde)
Fig. 4.12 Exerciții respirație-expir(https://www.youtube.com)
13. Exercițiu de respirat cu paiul (inspir) (Fig. 4.13)
Pacientului i se acordă un pai cu care va fi nevoit să ridice de pe masă bucățele de hârtie și să le pună într-un pahar.
(3 Serii x 5 repetări)
Fig. 4.13 Exerciții respirație-inspir(https://www.youtube.com)
14.Stretching pentru tendonul ahilian (Fig. 4.14)
Pacientul în ortostatism, susținut cu palmele de un perete realizează aplecări de trungi, fața plantară a piciorului fiind în permanență contact cu podeaua.
(2 Serii x 10-15 secunde)
Fig. 4.14 Stretching pentru tendonul ahilian(https://www.youtube.com)
15.Stretching pentru tendonul ahilian (Fig. 4.15)
Pacientul în rtostatism, cu spatele la perete, poziționat pe un suport care îi menține picioarele în fleie dorsală
(2 Serii x 10-15 secude)
Fig. 4.15 Stretching pentru tendonul ahilian pe placa de echilibru(https://www.youtube.com)
16. Stretching pentru ischiogambieri (Fig. 4.16)
Pacientul în decubit dorsal, membrul inferior poziționat pe perete, cât mai aproape posibil, genunchiul în extensie.
(2 Serii x 15 secunde)
Fig. 4.16 Stretchingischiogambieri
17. Urcatul scărilor și coborâtul scărilor (Fig. 4.17)
Pacientul este rugat să urce și să coboare scările, kinetoterapeutul îl asistă în cazul în care este necesar.
(2 Serii urcare, 2 Serii coborâre)
Fig. 4.17 Urcat și coborât scările(https://www.youtube.com)
18. Mers alert (Fig. 4.18)
Pacientul este plasat la o distanță mai mare de kinetoterapeut.
Kinetoterapeutul roagă pacientul să se deplaseze către el în timp ce este cronometrat pentru a-l stimula.
(3 Serii pe lungimea sălii)
Fig. 4.18 Mers alert contra cronometrului(https://www.youtube.com)
19. Pasarea mingii (Fig. 4.19)
Pacientul este plasat la o distanță mai mare de kinetoterapeu.
Kinetoterapeutul îi pasează mingea pacientului, iar acesta trebuie, la râdul lui să o repaseze.
(3 Serii x 2 minute)
Fig. 4.19 Pasarea mingii(https://www.youtube.com)
20. Extensii active ale mâinilor și degetelor (Fig. 4.20)
Pacientul în ortostatism sau așezat este rugat să realizeze extensia activă a mâinilor și degeteor
(3 Serii x 10 repetări)
Fig. 4.20 Extensii active ale mâinii și degetelor(https://www.youtube.com)
21. Flexii ale brațelor (Fig. 4.21)
Pacientul în așezat este rugat să realizeze flexii active ale brațelor
(2 Serii x 10 repetări)
Fig. 4.21 Flexii active ale brațelor(https://www.youtube.com)
22. Circumducții ușoare a brațelor (Fig. 4.22)
Pacientul în așezat este rugat să realizeze ușoare circumducții ale brațelor în ambele sensuri.
(2 Serii x 10 repetări)
Fig. 4.22 Circumducții active ale brațelor(https://www.youtube.com)
CONCLUZII
1. Țesutul muscular reprezintă componenta activă a sistemului locomotor, prin intermediul căruia se pot realiza mișcări ale segmentelor corpului sau a corpului ca întreg.
2. Distrofia musculară este o afecțiune ce are o cauză genetică, datorată unei codări patologice, care determină lipsa proteinei, denumită distrofină, ceea ce conduce la existența mai multor tipuri de distrofii, precum: distrofia musculara Duchenne, distrofia musculară Becker, etc.
3. În general distrofia musculară apare în perioada copilăriei și afectează cu predominanță pacienții de sex masculin.
4. Simptomele distrofiei musculare includ: fatigabilitate musculară, diminuarea amplitudinii de mișcare, apariția deformărilor articulare, apariția contracturilor musculare și chiar invaliditate.
5. Tratamentul medicamentos în cazul diferitelor tipuri de distrofii musculare constă în corticosteroizi sau medicamente ce încearcă sintetizarea unei forme artificiale de distrofină.
6. Tratamentul ortopedic constă în folosirea unor dispozitive asistive ce sunt menite să ajute pacientul în timpul activităților zilnice și pot include: orteze, cadre pentru mers, plăci de transfer, scaun rulant, etc.
7. Tratamentul chirurgical se aplică în cazul în care modificările la nivel articular sunt foarte accentuate, punând în pericol și celelalte funcții ale organismului ( funcția cardio-respiratorie).
8. Tratamentul kinetic are ca principale obiective: stabilirea unei posturi cât mai corecte, diminuarea sau chiar eliminarea contracturilor musculare, creșterea sau menținerea amplitudinii articulare, creșterea sau menținerea forței musculare.
9. În cadrul protocolului de reuperare se vor efectua exerciții de stretching, ce au rolul de a crește elasticitatea musculară, exerciții active, care vor îmunătății forța musculară, dar și exerciții specifice care vizează duncția cardio-respiratorie.
BIBLIOGRAFIE
Apostu M., 2019,FiziologiașiBiochimiaActivitățilorMotrice-Note de Curs.
Avramescu E. T., 2009, Bazeleanatomice ale mișcării-Curs practicpentrustudenții facultaților de Kinetoterapie.
Bratu M., 2011, Bazele generale ale kinetoterapiei, Editura BREN, București.
Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, Kinnett K, McDonald C, Pandya S, Poysky J, Shapiro F, Tomezsko J, Constantin C, 2010, Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management.
Buzescu A., 1999, Anatomie și biomecanică, Editura Academiei Naționale de Educație Fizică și Sport, Bucuresti.
Cantarella V., 1999, Bones and Muscles: An Illustrated Anatomy, Published by Wolf Fly Press, New York.
Cordun M., 1999, Kinetologie Medicală, Editura Axa, București.
Drake. L. R., Vogl A. W., Mitchell A. W. M., 2010, Gray’s anatomy for students, Second Edition, Elsevier Inc,Churchill Livingstone.
Finkel RS, 2010, Read-throughstrategies for suppression of nonsensemutations in Duchenne/ Becker muscular dystrophy: aminoglycosidesandataluren.
Guiraud S, Davies KE, 2017, Pharmacologicaladvances for treatment in Duchenne muscular dystrophy.
Marques MJ, Ferretti R, Vomero VU, Minatel E, Neto HS, 2007, Intrinsiclaryngealmuscles are sparedfrommyonecrosis in themdxmouse model of Duchenne muscular dystrophy.
Netter F. H., 2006, Atlas de Anatomieaomului, ediția a 5-a, EdituraMedicalăCallisto.
Palastanga N., Soames R., 2012, AnatomyandHumanMovementStructureandFunction, Churchill Livingstone, Edinburgh, London, New York, Oxford, St. Louis, Sydney, Toronto.
Papilian V., 2003, Anatomia Omului Vol 1, Editura BIC ALL, București.
Patmanathan, Sathya Narayanan; Gnanasegaran, Nareshwaran; Lim, Moon Nian; Husaini, Roslina; Fakiruddin, Kamal Shaik; Zakaria, Zubaidah, 2018, CRISPR/Cas9 in Stem Cell Research: Current Application and Future Perspective.
Popescu A.D., 2013, Fiziologie – Sisteme de Integrare, Editura BREN, București.
Rowland LP, 1985, Clinical Perspective: Phenotypic Expression In Muscular Dhystrophy, In Strohman C, Wolf S. Gene Expression in Muscle. New York, NY: Plenum Press.
Theodorescu D., 1982, Mic atlas de anatomiaomului, EdituraDidacticășipedagogică, București.
Verhaert D, Richards K, Rafael-Fortney JA, Raman SV, 2011, Cardiac involvement in patients with muscular dystrophies: magnetic resonance imaging phenotype and genotypic considerations.
https://accessphysiotherapy.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1586§ionid=99981953, accesat la 07.04.2019.
https://www.amsvans.com/blog/writer-with-muscular-dystrophy-creating-graphic-novel-from-wheelchair/, accesat la 11.04.2019.
https://anatomie.romedic.ro/sistemul-muscular, accesat la 07.04.2019.
http://www.anatomyqa.com/anatomy/general-anatomy/muscle-nerve-supply/, accesat la 07.04.2019.
https://www.colegiu.info/tesutul-muscular-neted-striat-striat-de-tip-cardiac, accesat la 07.04.2019.
https://content.byui.edu/file/a236934c-3c60-4fe9-90aa-d343b3e3a640/1/module7/readings/function_muscle_tissue.html, accesat la 06.04.2019.
http://www.crossthelimit.ro/2013/10/febra-muscular.html, accesat la 07.04.2019.
https://distrofiemusculara.ro/distrofia-musculara/, accesat la 06.04.2019.
https://www.duchenneuk.org/physiotherapy-advice-muscles-and-stretches, accesat la 02.06.2019.
http://edubolirare.ro/node/48, accesat la 06.04.2019.
https://en.wikipedia.org/wiki/Depolarization, accesat la 07.04.2019.
https://en.wikipedia.org/wiki/Muscle_tissue, accesat la 07.04.2019.
https://fadavispt.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1865§ionid=140944677, accesat la 11.04.2019.
https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/1104723, accesat la 07.04.2019.
https://www.jci.org/articles/view/62862/figure/2, accesat la 07.04.2019.
https://www.manxradio.com/news/isle-of-man-news/irish-health-bosses-wont-fund-translarna/, accesat la 11.04.2019.
https://www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy/medical-management, accesat la 11.04.2019.
http://www.mdaromania.ro/tag/chmp-se-opune-aprobarii-medicamentului-exondys-51-pentru-tratarea-distrofiei-musculare-duchenne-in-europa/, accesat la 11.04.2019.
https://meditatiimedicina.com/2013/01/05/116/, accesat la 07.04.2019.
https://www.moveforwardpt.com/SymptomsConditionsDetail.aspx?cid=11b647e2-58e0-4b84-9d27-61d24ff3af10, accesat la 12.04.2019.
https://musculardystrophynews.com/muscular-dystrophy-medications/, accesat la 11.04.2019.
https://mymusculardystrophyblog.wordpress.com/2017/10/16/emflaza-vs-exondys-51/, accesat la 11.04.2019.
https://neuromuscular.wustl.edu/musdist/dmd.html, accesat la 07.04.2019.
https://ppt-online.org/85129, accesat la 07.04.2019.
https://www.prostemcell.ro/afectiuni-si-boli/distrofia-musculara.html, accesat la 06.04.2019.
https://www.researchgate.net/figure/Images-of-the-three-patients-with-Emery-Dreifuss-muscular-dystrophy-in-the-present-study_fig1_280061444, accesat la 07.04.2019.
https://www.researchgate.net/figure/Representative-diagram-of-the-skeletal-muscle-structure-Connective-layers-and-cell_fig1_266680803, accesat la 07.04.2019.
https://www.researchgate.net/publication/236019891_Distrofia_miotonica_tipo_1_Enfermedad_de_Steinert_Reporte_de_un_caso, accesat la 07.04.2019
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0268003316300390, accesat la 11.04.2019.
https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/becker-muscular-dystrophy, accesat la 07.04.2019.
http://www.scritub.com/medicina/FIZIOLOGIA-FIBREI-MUSCULARE32124.php, accesat la 06.04.2019.
https://www.semanticscholar.org/paper/Scoliosis-in-patients-with-Duchenne-muscular-Karol/8ba6c4a86e7507a4ed77b77a12c3cfcefc39e82f, accesat la 11.04.2019.
http://www.sesprahova.ro/tehnologie-asistiva/placa-de-transfer.html, accesat la 11.04.2019.
http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-ereditare-si-congenitale/distrofia-musculara_6543#Cauze, accesat la 06.04.2019.
http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-ereditare-si-congenitale/tratamentul-chirurgical-al-distrofiei-musculare_6608, accesat la 11.04.2019.
https://www.spinlife.com/EasyStand-Evolv-Medium-Adult-Standing-Frame/spec.cfm?productID=82145, acceast la 11.04.2019.
https://www.sridianti.com/pengertian-otot-rangka.html, accesat la 07.04.2019.
http://www.worktape.ro/2018/07/distrofia-musculara/, accesat la 07.04.2019.
https://www.youtube.com/watch?v=ousflrOzQHc, accesat la 07.04.2019.
https://www.youtube.com/watch?v=1TcOzQc_ixI&t=78s, accesat la 02.06.2019.
https://www.youtube.com/watch?v=9z4jkn4Wv3w&t=93s, accesat la 02.06.2019.
https://www.youtube.com/watch?v=6eHLt3KAOtg&t=139s, accesat la 02.06.2019.
https://www.youtube.com/watch?v=Kp8WK4hFsTs, accesat la 02.06.2019.
Copyright Notice
© Licențiada.org respectă drepturile de proprietate intelectuală și așteaptă ca toți utilizatorii să facă același lucru. Dacă consideri că un conținut de pe site încalcă drepturile tale de autor, te rugăm să trimiți o notificare DMCA.
Acest articol: Lector Doctor Nechita Florentina Absolvent Dumitru Dragos BRASOV 2019 MINISTERUL EDUCAȚIEI NAȚIONALE UNIVERSITATEA NAȚIONALĂ DE EDUCAȚIE FIZICĂ ȘI… [305008] (ID: 305008)
Dacă considerați că acest conținut vă încalcă drepturile de autor, vă rugăm să depuneți o cerere pe pagina noastră Copyright Takedown.
