Ingrijirea Pacientului cu Hemofilie

Cuprins

Introducere

Cu secole în urmă oamenii au constatat că hemofilia apare la un nivel familial, la membrii de sex masculin din familie, de regulă pe linie maternă existând aceleași manifestări hemoragice.

Cu toate aceste evidențe, modul de transmitere al hemofiliei din cadrul familiei a rămas necunoscut până mai târziu în secolul XX, în zilele noastre este cunoscut faptul că hemofilia este o afecțiune genetică, care apare din cauză că anumite gene care au un rol specific nu funcționează corespunzător.

Aproape în totalitate pacienții afectați de această boală sunt de sex masculin, la aceștia hemofilia putând reprezenta o mutație mai nouă.

Boala nu este transmisă niciodată de către un bărbat afectat la copii acestuia de sex masculin. Copii de sex feminin ai unui bărbat afectat de hemofilie vor fi purtători. Dacă mama e purtătoare, boala va fi transmisă fiilor ei în proporție de 50%. Dacă tatăl este neafectat , fiicele mamelor purtătoare nu vor manifesta boala dar în 50% din cazuri pot fi purtătoare.

Am structurataceastălucrareîndouă capitole și anume: Capitolul I:

Capitolul II:

În final am scrisconcluziilece s-au desprins din aceastălucrareșibibliografiafolosită.

Capitolul I

Hemofilia

I.1. Generalități. Definiție

Hemofilia reprezintă o afecțiune hematologică genetică ce afecteazăîn special bărbații. Apare când se moștenesc factorii coagulării anormali, aceștia fiind incapabili să funcționeze în mod normal.

Factorii coagulării sunt necesari pentru oprirea sângerării rezultate în urma unui traumatism și pentru prevenirea unei hemoragii spontane.

Gena hemofiliei poate prezenta mai multe erori, ce pot produce anomalii diferite ale factorilor de coagulare.

Anatomia și fiziologia sângelui

Sângele este lichidul vital care există în corpul omenesc ca și în cel al animalelor, ce hrănește organele și țesuturile din corp, eliminând substanțele nefolositoare sau pe cele reziduale din organism,de fiind numit "râul vieții". Mediul intern al organismuluieste format din sânge împreună cu limfa și cu lichidul interstițial.

Sângele este caracterizat prin culoare roșie ,miros specific, gust sărat, prinreacție (Ph) alcalina slaba, fiind vâscos și irigând toate organele și cu țesuturile.

Proprietățile sângelui

Densitatea  sângelui este de 1057 la femei și de 1061 la bărbați. Densitatea separată a masei globulare este 1097, și cea a plasmei este 1027. Valorile la nou-născut sunt mai crescute față decele ale adultului. Importanța cea mai mare în determinarea valorii densității o au elementele figurate, în special eritrocitele,apa șiproteinele plasmatice.O densitate mai mare la nou născut și la bărbați (variații fiziologice ce sunt determinate de sex și de vârstă sunt datorate unui numărde globule roșii mai mare.Creșterile densității peste valori normale se potîntâlni fiziologic la altitudine, la efort(din cauza splenocontracției), în deshidratările prin transpirație, și patologic, se pot întâlni în diaree, în vomă, în poliglobuliile primare sau cele secundare șiîn șoc. Scăderile fiziologice ale densității sunt constatate la femeile însărcinate, după ingerările masive de lichide, iar scăderile patologice sunt întâlnite în anemii și în hemoragii.                                                                         

Vâscozitate, în raportul cu apa, în mod normal variază între 3,5 – 5,4.Vîscozitatea va determina o scurgere în straturi (laminară)a sângelui prin vase, o creșterea vâscozității peste anumite valori reprezintă un factor care îngreunează circulația. Variațiile densității și ale vascozității sunt determinate de variația numărului elementelor figurate.Factorii ce determină vâscozitatea sîngelui sunt: hematocrit (care este dependent de elementele figurate) și proteinele plasmatice (în special fibrinogen și imunoglobulinele Ig G si Ig M). Parametrii fizici in funcție de care variazăvâscozitatea sângelui sunt următorii:

Temperatura – vîscozitatea sângelui variază invers proporțional cu temperatura; drept urmare vîscozitatea în teritoriul cutanat care este expus la rece va fi mai mare decât în vasele profunde; o simplă scufundare a brațului în apă la 40C va crește valorile vâscozității în regiunea respectivă de 3 ori; iar dimpotrivă o creștere a temperaturii, va determina o scăderea vâscozității;  

Viteza de curgere a sângelui – în cazul în care viteza este mare, eritrocitele se dispun de-a lungul axului central în sensul de curgere, iar forța de frecare internă este minimală.Odată ce viteza scade, eritrocitele au tendința de a ocupa axul, iar elementele figurante curg în suspensie permițând un număr mare de coliziuni intercelulare ce cresc frecarea internă adică vâscozitatea;

Diametrul vascular – vâscozitatea relativă poate scădea proporțional cu raza în vasele ce au calibru mai mic de 300.Scăderile vîscozitații sângelui duc la scăderi ale presiunii arteriale. In folosirea substituenților artificiali ai plasmei, în vederea refacerii volemiei, a presiunii arteriale, condiția obligatorie esteasigurarea unei vîscozități normale a substituienților perfuzați.

Volumul sanguin(volemia) –  sângele din organismul uman reprezintă 7% din greutatea corpului, însemnând în jur de 5 litri de sînge pentru individul cu o greutate de 70 Kg. Volumul sanguindiferăîn condiții fiziologice, în funcție de: 

sex (mai mare la bărbați);

 vîrsta (odată cu înaintarea în vârstă scade);

 mediul geografic (mare la locuitorii din podișurilor înalte).

Normovolemia reprezintăvolumul normal de sânge din organism, corpul sănătos având mecanisme specifice de menținere a acesteia. În anumite stări patologice se schimbă  volumul total al sângelui: când scade se numește hipovolemie cum este cazul în hemoragii, în forme diferite de anemii, în cazul mixedemului etc; sau poate crește, purtând numele de hipervolemie cum ar fi în cazul hipertiroidismului, leucemiei etc. În stare de repaus o parte din masa sangvină a organismului va stagna în teritoriile venoase și în capilarele din ficat, din splină și din țesutul subcutanat. Acesta reprezintă volumul sangvin stagnant(de rezervă), fiind în cantitate de 2 litri. Diferența de 3 litri este reprezentată de volumul circulant. În funcție de condițiile de existență,raportul dintre volumul circulant  și cel stagnant variază. În timpul efortului fizic sau termoreglator se mobilizează sângele de rezervă, astfel crește volumul circulant. Menținerea volumului sângelui în limite constante, chiar în cazul ingerării unor cantități de lichide variabile, va presupune existența anumitor mecanisme de reglare. Această reglare se va face în mod diferit pentru volumul plasmatic și volumul globular.

Reglarea volumului plasmatic. În acest caz intervin mecanismele reflexe și cele umorale, ce vor influența procesele de filtrare și cele de reabsorbție capilară, și în același timp pe cele de excreție renală.

mecanismele reflexe:voloreceptorii (receptorii de volum) ce vor iniția asemenea reflexe sunt localizați, parțial, în atriul stâng. O distensie a  atriului de către volumul de sânge mărit,vadetermina o stimulare a receptorilor și reducerea reflexă a secreției de ADH din hipotalamus, cu o eliminare în exces a apei prin rinichi și o restabilirea volumului plasmatic. Volumul de sânge mărit va determina o creștere a debitului cardiac și a presiunii arteriale. Această presiune arterială mai crescută va excita baroreceptorii și va provoca răspunsul reflex asemănător cu acela inițiat de către stimularea voloreceptorilor. Voloreceptorii, de obicei declanșează reflexe care vor readuce la normal volumul sangvin în decurs de o oră. Voloreceptorii se vor adapta complet în 1 până la 3 zile de când se instalează modificările de volum și nu vor mai transmite semnalele corectoare. Astfel se înțelege că receptorii de volum sunt importanți pentru a se restabili volumul sangvin în primele ore sau zile.

mecanismele umorale. O păstrare între limite fiziologice a volumului plasmatic se va face și printr-o intervenție a hormonilor ADH, aldosteronului, a factorului natriuretic atrial și a proteinelor plasmatice.

Reglarea volumului globular. Acesta va crește sau va scădea în funcție de gradul de oxigenare a țesuturilor. Scăderea aportului oxigenului la nivelul țesuturilor (hipoxie) va determina o creșterea volumului globular. O scăderea volumului globular are loc atunci când se diminuează nevoile de oxigen ale țesuturilor, cum este cazul în hipotiroidism. De câte ori scade volumul globular, crește volumul plasmatic, ce reface volumul sangvin.

Reacția sîngelui – în conditii fiziologice pH-ul plasmatic este între 7,35-7,40. Constanta cea mai importantă în activitatea anumitor sisteme enzimatice, și anume reacția sangvină va fi menținută în limitele normale prin mecanismele complexe fizico-chimice și cele fiziologice.

Culoarea roșie a sângelui este datorată hemoglobinei aflată în eritrocite. Culoarea poate varia în condițiile fiziologice sau în cele patologice. Sângele care este recoltat din artere (sângele arterial) are o culoare roșu deschis (din cauza oxihemoglobinei) și cel recoltat din vene (sângele venos) este de culoare roșu închis (din cauza unei hemoglobine reduse).

Presiunea  osmotică – în orice situație, va apare o presiune statică suplimentară care va putea fi pusă în evidență prin separare, cu ajutorul unei membrane semipermeabile, solventul de respectiva soluție. Această membrană semipermeabilă va permite o trecerea solventului către compartimentul ce este ocupat de respectiva soluție. Presiunea osmotică are un rol important în schimburile care au loc între substanțele dintre capilare și țesuturi. Presiunea osmotică se măsoară cu osmometrul: este un vas din sticlă ce este prevăzut cu un tub capilar la o extremitate șicu o membrană semipermeabilă la cealaltă extremitate care va permite trecerea apei și va împiedica trecerea sărurilor.

Plasma se introduce în osmometru, și aparatul se va scufunda în apa distilată care este atrasă în osmometru și va urca pe tubul capilar în mod proporțional cu presiunea osmotică, aceasta reprezentând presiunea ce poate opri expansiunea lichidului, și este egală cu 6,7 atmosfere în plasmă,și anume cu 5300mm/Hg. Sângele are o presiune osmotică care măsoară 300 miliosmoli/litru.

Două soluții care au aceeași presiune osmotica se numesc izoosmotice.

O soluție care are o presiune osmotică mai mare față de o soluție cu care este comparată, va fi considerată hiperosmotică, și dacă va avea presiunea osmotică mai mică, se va numi hipoosmotică. Toate compartimentele lichidiene ale unui organism vor avea aceeași presiune osmotică. Soluția izotonică are o presiune osmotică egală cu cea a lichidelor din organism. Atunci când presiunea osmotică va depăși pe cea a lichidelor din organism este socotită hipertonică.

O soluție hipotonică, se va caracteriza prin presiune osmotică inferioară față de a lichidelor din organism. Celulele din organism sunt osmometre adevărate din cauză că membrana acestora este semipermeabilă. Atunci când crește presiunea osmoticăvor fi stimulați osmoreceptorii aflați în hipotalamusul anterior și se va declanșao secreție de ADH ce va reține apa și va restabili presiunea.

Presiunea coloidosmotică – este datorată prezenței substanțelor macromoleculare în sânge (proteinele). Proteinele plasmatice vor contribui la presiunea osmotică cu 25mm/Hg. O valoare  mică a presiunii coloidosmotice se datorează dimensiunilor foarte mari a proteinelor (unele fracțiuni moleculare au o greutate moleculară  de peste 1milion) și În regiunea ansei arteriale a capilarului, presiunea hidrostatică va împinge apa cu substanțele micromoleculare în interstițiu cu 35mm/Hg și presiunea coloidosmotică de numai 25mm/Hg va tinde să rețină apa, precum și substanțele micromoleculare în vase. Deoarece presiunea hidrostatică este predominantă, apa și micromoleculele vor trece în interstiții, procesul fiind numit ''transudare''. Presiunea coloidosmotică în capilarul venos va rămâne de 25mmHg, iar presiunea hidrostaticăva scade la 15mm/Hg, ceea ce va face ca apa aflată în lichidul interstițial să fie resorbită în capilare (apar edemele atunci când proteinemia va scade sub 5,5g%).

Proprietăți de apărare ale sîngelui

Imunitatea

  Prin componentele pe care le are, sângele va îndepliniun rol important de apărareal organismului împotriva microorganismelor ce produc diverse boli. Organismul are o rezistență ce va împiedica îmbolnăvirea, din cauza acțiunii sângelui. Această rezistențăa organismului în fața acțiunii de infecție a microorganismelor patogene poartă numele de imunitate și acea ramură a biologiei ce studiază imunitatea poartă numele de imunologie. 

Microorganismul patogen (bacterie sau virus) va produce toxinele ce au o acțiune nocivă asupra organismului. Pentru împiedicarea acestei acțiuni nocive, și deci de îmbolnăvireaorganismului va trebui să acționeze asupra microorganismului, precum și asupra toxinelor care sunt produse de acesta. La acțiuneaaceasta a organismului vor contribuianticorpii și leucocitele. Substanțace este eliberatăde către microorganism va exercita asupra fagocitelor  acțiunea de atracție; acestea părăsind vasele de sânge și apropiindu-se de punctul de intrare al microorganismului. Această mișcarea fagocitelor spre microorganism va constitui o reacție pozitivă. Apoi fagocitele vor ingera și vor digera microorganismul. Dacă fagocitele vor reuși distrugerea microorganismelorce au intrat în organism, nu se va produce îmbolnăvirea. Există și cazuri în care numărul de microorganisme ce invadează este mare, atunci acestea reușind omorârea multor leucocite; iar leucocitele moarte vor forma puroiul, acesta fiind, la sfârșit îndepărtat tot printr-o acțiune a fagocitelor. Dacă fagocitele nu reușesc distrugerea microorganismelor invadatoare, se declanșează boala.

Odată ce au pătruns în organism, microorganismele se vor comporta ca niște antigene. Antigenele,în general, suntacele corpuri ce, intră în organism și îl determină să producă niște substanțe care poartă numele de anticorpi, ce vor intra în reacție cu antigenele ce le-au produs,  sau cu unele derivate din acestea. Anticorpii reprezintă niște substanțe proteice ce apar în plasmă doar în prezența antigenului având o acțiune specifică, adică acționând  doar asupra antigenului ce le provoacă apariția. Aceștia i-au naștere în sistemul reticulohistiocitar și țesutul limfatic. Globulinele plasmatice stau la baza compoziției chimice a anticorpilor. După acțiunea lor , anticorpii se vor grupa astfel:

aglutininele  ce vor împiedica o raspândire a microorganismelor în tot organismul;

lizinele, ce vor distruge microorganismele;

precipitinele, ce vor precipita substanțe proteice străine;

antitoxinele, ce vor neutraliza toxinele care sunt produse de către microorganisme;

opsoninele, ce vor sensibiliza microorganismele în fața acțiunii fagocitelor.

Fagocitele și anticorpii 

Joacăun rol important în asigurarea imunității. Acțiunea acestora nu se va desfășura în mod izolat: anticorpii vor stimula, în mare parte, o acțiunea fagocitelor, printr-o sensibilizare și slăbire a microorganismului, astfel face, ca acesta să fie distrus mult mai ușor de către fagocite. Între anticorpișifagocite vor exista deosebiri ce privesc modul în care își desfășoară acțiunea. Fagocitele vor putea încorpora orice particulă străină ce a pătruns în organism sau chiar particulele ce au pătruns în organism (fragmentele de celule); ele având acțiune nespecifică, iar acțiunea anticorpilor fiind strict specifică. În afară de fagocite și de anticorpi, mai intervin în asigurarea imunității multe alte dispozitive, cum ar fi, dispozitive de barieră (tegumentul cu anexele acestuia și mucoase diferite). Acestea,dacă sunt intacte, au un rol important anume de a împiedica intrarea microorganismelor; fiecare leziune a acestora va reprezenta o poartă de pătrundere a microorganismelor în organism. Anumite organe interne aparțin de dispozitivele de barieră; cum ar fi ficatul, cu rol important în apărarea corpului. Aceste dispozitive de apărarevor funcționa în mod coordonat, fiind sub controlul sistemului nervos central, mai ales al scoarței cerebrale. În general imunitateapoate prezenta diferite aspecte, ea putând fi naturală sau artificială. 

Imunitate naturală -reprezintăo nereceptivitate a oganismului fața de unele afecțiuni, fără vreo intervenție artificială. Aceasta poate fi de două feluri:  imunitatea naturală înnăscută și  imunitate naturală dobândită.

Imunitate naturală înnăscută se va manifesta din momentul nașterii. La un nou-născut, începând din primele săptămâni de la naștere, imunitatea se va realiza printr-o acțiune a anticorpilor ce au luat naștere în organismul mamei, trecând prin placentă, în sângele de la făt. Mai târziu se va declanșa un mecanism de formare propriu al anticorpilor. Această imunitate naturală înnăscută se va manifesta diferit la diverse organisme; din acest motiv receptivitatea,după indivizi, este și ea diferităfață de un microorganism patogen anume. În acest fel se explică faptul de ce unele persoane se îmbolnăvesc de o boală anume, iar altele nu.                   

Imunitate naturală dobândită reprezintăacea imunitate pe care nu o are organismul la naștere, dar o va dobândi după ce a suferit de o infectare naturală cu un microorganism patogen anume, (după ce a avut o anumită boală  infecțioasă), organismul devenind imun, nereceptiv față de microorganismul ce a determinat boala respectivă. Astfel,sub acțiunea unui microorganism patogen în timpul infecției, se vor declanșa mecanisme de apărare ce previn o nouă infectare. Imunitatea prin îmbolnăvire (imunitate naturală dobândită), nu se va manifesta pentru toate bolile infecțioase, durata ei fiind variabilă, și depinde de natura bolii și de caracterele individuale. În anumite cazuri când, pentru aceeași boală infecțioasă, imunitatea dobândită, se va manifesta la anumite persoane (la care nu recidiveazăboala),nemanifestându-se la alte persoane (la care recidiveazăboala, chiar și de mai multe ori); astfel anumite boli infecțioase, cum ar fi scarlatina, dau o imunitate dobândită,  iar alte boli infecțioase, cum ar fi gripa, nu dau o imunitate dobândită și astfel recidivează.

Imunitate artificială- reprezintă acea imunitate ce este realizată artificial, și anume prin tratamentul medical. Dupa mecanismul de realizare aceasta poate fi: imunitatea activă și imunitatea pasivă.

Imunitate activă reprezintă acea imunitate în care corpul își va produce singur mijloace specifice de apărare, și anume anticorpii, sub influența unei substanțe introdusăartificial. Introducerea acestei substanțe în organism poartă numele de vaccinare sau de imunizare activă. Preparatele care sunt utilizate în acest scop sunt: vaccinul și anatoxina.

Vaccinul este preparatul ce este format din cultura de microorganisme patogene, introdus în organism va funcționa ca un antigen și va provoaca formarea de anticorpi specifici. Microorganismele pot fi slăbite sau omorâte. Prinslăbiresau omorâre, aceste microorganismeîși pierd virulența (acea putere de producere a toxinei), nu pot provoca boala, dar păstrându-și acele proprietăți antigenice și stimulând organismul în formarea de anticorpi. Slăbirea sau omorârea microorganismelor are loc prin acțiunea agenților fizici (căldură, radiațiile ultraviolete), agenți chimici(formolul,alcoolul) sau agenți biologici (bilă, țesutul nervos).

Toxoidul este toxina ce și-a pierdut toxicitatea, însă a păstrat  proprietatea de antigen; aceasta se prepară supunând toxinele la acțiunea substanței chimice.

Atât vaccinul cât și anatoxina vor funcționa ca antigene stimulând organismul în producerea de anticorpi, însă totodată, vor fi stimulate și celelalte mecanisme ce contribuie la asigurarea unei rezistențe a organismului împotriva unor agenți patogeni. Vaccinarea este mijlocul prin care se previne îmbolnăvirea organismlui dându-i acestuia imunitate de durată (în anumite cazuri chiar câțiva ani).

Imunitate pasivăreprezintă acea imunitate ce se poate obține prin introducerea anticorpilor specificigata formatați  în organism; în cazul acesta corpul nu va folosi mijloace specifice proprii, el fiind pasiv. Pentrua obține această formă de imunitate se va folosi ser imun. Dacă în organism pătrund sau sunt introduse microorganismele patogene,apar anticorpii specificiîn plasmă. Serul ce conține anticorpii poartă numele de ser imun, putând fi utilizat în vindecarea unei anumite afecțiuni prin obținerea unei imunități pasive. Acest ser imun poate fi obținut din sângele persoanelor care au avut boli contagioase sau din sângele anumitor mamifere (cum ar fi calul,iepurele) ce au fost infectate în mod special ; serurile ce se obțin din sângele uman poartă numele de seruri omologe, iar acelea care se obțin din sîngele de la mamifere poartă numele de seruri eterologe.Serurile pot fi,  după acțiunea pe care o au: serurile antitoxice, ce vor acționa asupra toxinelor și serurile antimicrobiene, ce vor acționa asupra microorganismelor; sunt  și seruri care au o acțiune mixtă. Utilizarea serurilor se va face cu o deosebită atenție, pentru că în anumite cazuri,se pot produce stări grave prin introducerea serului, fiind cunoscute ca reacțiile serului, ce pot provoca chiar și decesul. Imunitatea pasivă, ce se obține cu ajutorul serului imun va fi în general de durată scurtă. Ea diferă, în funcție de natura serului utilizat, între 15 – 40 de zile. Seroterapia este folosită mai mult în scop curativ decât în scop profilactic. Imunitatea are o deosebită importanță în menținerea sănătății unui organism.

Funcțiile sângelui

Transportul gazelor – sângele are rol de transportare a gazelorcare sunt implicate în procesul de respirație. La nivelul plămânilor sângele se va încărca cu oxigen, care este transportat prin vase de sânge la organe și la țesuturi, unde are loc un schimb de gaze între țesuturi și sânge, O2 este transferat spre țesuturi și dioxidul de carbon, care rezultă în urma proceselor de ardere, va trece în sânge, apoi urmează să fie transportat către plămâni, aici având loc un schimb de gaze nou.

Transportul nutrienților, al apei și produșilor de catabolism – funcția aceasta este de o deosebită importanță, și îndeplinește două nevoi ale organismelor vii: aceea de nutriție și de excreție. La nivelul regiuniitractului digestiv de absorție, sângele se va încărca cu nutrienți (de exemplu: proteinele, lipidele, glucidele, vitaminele, mineralele etc.) și apă, pe care le transportă la organe și la țesuturi cu ajutorul sistemului circulator. Când ajung aici, apa și nutrienții vor fi transferați la țesuturi, și produșii reziduali care rezultă în urma degradării acestora, vor trece din țesuturi în sânge, fiind transportați prin intermediul acestuia la rinichi, aici fiind preluați de celule care sunt specializate în filtrare.

Transportul moleculelorce sunt pe cale de maturare – sângele are rol de transportare a substanțele ce sunt pe cale de maturare, de la un organ la alt organ, unde va suferi modificări, în scopul de a fi utilizate în procese fiziologice. Spre exemplu vitamina D, este produsă sub forma inactivăîn celulele tegumentare, fiind preluată de sânge, transportată la ficat, și pe urmă la rinichi pentru a fi transformată în vitamina D activă. Apoi, de aici, vitamina D activă va fi transportată de către sânge la intestinul subțire unde va ajuta la absorția calciului.

Transportul moleculelor care au rol în reglarea proceselor vitale –cele mai multe procese ale corpului uman sunt reglate de hormoni,pe calea umorală. Ca să ajungă de la organele ce îi produc, la organele țintă, hormonii vor fi transportațide sânge, prin vasele sanguine. 

Reglarea pH-ului și menținerea presiunii osmotice a mediului intern – există substanțe în sânge ce ajută la o menținere a pH-ului în limite normale (între 7,35-7,40), și substanțe ce ajută la o menținerea presiunii osmoticeîn limite normale.

Mentinereaunei temperaturi constante a corpului – sângele mai este implicat și în procese de termoreglare din corp. Când crește temperatura internă a corpului, sângele va prelua o parte din energia termică pe care o transportă la periferie, unde este eliminatăcăldura în mediul extern, iar în cazurile când organismul este pe cale să se răcească prea mult, prin vasoconstricția tegumentară, sângele va ajunge tot mai puțin în teritoriile periferice ale organismului pentru evitarea pierderii suplimentare a căldurii.

Protecția împotriva substanțelor străine și a agenților patogeni – leucocitele și anumiți compuși biochimici care se găsesc în sânge (anticorpi) formează o parte importantă a sistemului imunitar, protejeazăorganismul împotriva substanțelor străine, cum ar fi microorganisme și toxine.

Formare de coaguli –proprietatea sângelui de coagulare, acolo undeeste lezat un vas, astfel se previne eventuala pierdere în exces a sângelui. Deasemenea, acest proces de coagulare este prima treaptă în fenomenul refacerii țesutului.

Componentele sângelui

Elementele figurate din sânge reprezintă 45% din volumul sanguin. Această valoare se numește hematocrit (volumul globular procentual). Hematocritul diferă în funcție de sex (este mai scăzut la femei), de vârstă (se micșorează cu vârsta) și în funcție de factorii de mediu ambiant (căldura provoacă transpirație ducând la diminuarea apei din sânge și o creștere a hematocritului) etc. Prin examen microscopic al sângelui se vor observa trei tipuri de elemente figurate și anume:

Hematiile sau eritrocitele ( globule roșii );

Leucocitele ( globule albe );

Trombocitele ( plachete sanguine ).

Pentru studierea elementelor figurate se va face un frotiu cu sânge proaspăt. Se va dezinfecta cu alcool pulpa de la degetul arătător și se va înțepa cu ac steril. Când apare picătura de sânge, se aplică pe o lamă, întinzându-se într-un strat subțire cu o lamela din sticlă. După ce se usucă, frotiul se va examina la microscop. Frotiul se poate fi conserva prin fixare într-un amestec în părti egale,de alcool-eter.

Hematopoieza reprezintă un proces de continuăreînnoire a elementelor figurate din sânge.Pentru fiecare din cele trei tipuri celulare există câte o cale separată(pentru eritrocite – eritropoieza, pentru leucocite – leucopoieza șipentru trombocite – trombocitopoieza). La leucocite se mai descriu căi separate pentru limfocite (limfopoieza) și pentru 
granulocite (granulocitopoieza).Toate celulele sanguine au origine comună: celula stem pluripotențială care se găsește în măduva osoasă (numită celula hematoformatoare primitivă).

Sunt două sectoare mari ale hematopoiezei:

sector medular (mielopoieza), în care se formează eritrocite, granulocite și trombocite;

sector limfatic (limfopoieza), unde iau naștere limfocitele și cu plasmocitele. Producția celulelor sanguine se adaptează permanent la nevoile organismului; aceasta poate crește mult printr-o transformare a măduvei grăsoase în măduvă hematopoietică.

Fig.1. Elementele figurate ale sângelui

Hematiile sau eritrocitele (globulele rosii)

Reprezintă celulele fără nucleu, care sunt bogate în hemoglobină( pigment de culoare rosie ), ce are rol în transportul oxigenului si dioxidului de carbon. Numărul acestora este considerabil : un mm3 sânge conține 4 500 000 de hematii la femeie și 5 000 000 de hematii la bărbat. Numărul eritrocitelor la copil este mai mare (între 5 500 000 și 6 000 000/mm3), iar la locuitorii din zona podișurilor înalte se vor înregistra și 8 000 000 hematii/1 mm3. Numărul de hematiise poate poate mări temporar printr-o golirea rezervelor de sânge (mai bogate în hematii decât sângele circulant). Creșterile de lungă durată suntpoliglobulia anumitor persoane care suferă de plămâni, poliglobulia de altitudine sau la persoanele careprezintă defecte congenitale ale inimii. O scăderea numărului reprezintă oconsecință a unei distrugeri masive sau unei eritropoieze deficitare. Hematiile au o formă și o structură ce prezintă adaptări morfologice pentru funcția de transport a gazelor. Dacă sunt privite din față, hematiile au forma unor discuri rotunde sau ușor ovale, având centrul, mai deschis la culoare, iar periferia coloratămai intens în galben-auriu. Aspectul acesta este datorat grosimii hematiei care variază, la centru măsurând 1,5 µ și la periferie 2,5 µ.Datorită lipsei nucleului este posibilă o încărcare mai mare cu Hb. În structura unei hematii se poate distinge o membrană lipoproteică.  La interior se găsește o cantitate mai mare de Hb. În hematie nu există organite celulare, nefiind capabilă de sinteză proteică, având un metabolism foarte redus, drept urmare consumând oxigen puțin.

Eritropoieza. O etapă din viața acestor elemente este reprezentată de hematiile circulante. Din momentul în care pătrund în circulație și până dispar trec circa 120 de zile (aceasta reprezintă duratade viață medie a eritrocitelor). Cu toate că trăiesc puțin timp, numărul lor va rămâne constant. Este un echilibru între procesul de distrugere si procesul de formare al noilor hematii. În măduva roșie a oaselorîși are sediul eritropoieza, iar sediul de distrugere îl reprezintă splina. Organismul adult are aproximativ 1,5 kg de măduvă roșie. Cantitateaacesteia diferă în raport de necesitatea de oxigen a corpului.
Când aceste necesități sunt diminuate, o parte a măduvei roșii va intra în repaus, celulele se vor încărca cu lipide, iar măduva roșie se va transforma în măduvă galbenă. Către bătrânețe, măduva galbenăva suferi procesul de transformare fibroasă, devenind măduvă cenușie. În condițiile de solicitare a eritropoiezei (efortul repetat, viața la altitudine) se petrece procesul invers, și anume transformarea măduvei galbene în măduvă roșie, precum și sporirea în mod corespunzător a eritropoiezei. Petot parcursul vieții există un echilibru dinamicîntre măduva roșie și măduva galbenă, acesta fiind sub controlul sistemului reglator neuro-endocrin.Pentru hematopoiezanu mai poate fi recuperată măduva cenușie. Eritropoieza estereglată prin mecanismele neuro-endocrine. În diencefalsunt situațicentrii eritropoiezei, iar scăderea aprovizionării cu O2 a acestor centrii (hipoxia) reprezintă excitantul principal.

Hipoxia va acționa și la nivelul rinichiului ce secretăun factor eritropoietic, care va determina formarea unui hormon eritropoietic în organism, ce poartă numele de eritropoietina care va acționa asupra celulei sterneritroformatoare, unipotente,și va determina o creștere a numărului de eritrocite. O desfășurare normală a eritropoiezei va necesita asigurarea cu substanțe nutritive, vitamine (acid folic, C, B6, B12) și Fe. În cazul deficitelor de aprovizionare va apare anemia, chiar dacă sistemul de reglare al eritropoiezei funcționează în mod normal.

Fig.2 Hematopoieza

Rolul hematiilor

Hematiile au două roluri importante pentru organism:

în transportul oxigenului și dioxidului de carbon;

în menținerea unui echilibru acido-bazic.

Hemoliza –  Hematiile bătrâne si uzate sunt distruse în splinăprin hemoliză (care reprezintă "cimitirul hematiilor"), în ficat, în ganglionii limfatici și în măduva oaselor.

Leucocitele     

Sunt elementele figurate ale sângelui  care au nucleu. Numărul acesta este în medie de 5000/mm3. Valoarea aceasta poate fi diferită în condițiile fiziologice sau patologice. Leucocitozareprezintă creșterea numărului de leucocite, iar leucopenieeste scăderea acestora.Numărul de leucocite poate varia în condițiile normale cu 1 până la 3mii elemente/mm3. În acest fel la un copil sunt prezente 8-9 mii de leucocite/mm3,iar la vârstnici se întâlnesc 3-5 mii de leucocite/mm3.Leucocitozaapare la efort fizic, iar după repaus prelungit apare leucopenia.

Variațiile patologice sunt mai mari. În boli infecțioase microbiene poate crește numărul leucocitelor până la 15-30 mii/mm3,iarîn anumite forme de cancer (leucemiile) numărul poate depăși câteva sute de mii/mm3, sângele căpătând o culoare albicioasă (sângele alb). Sunt mai multe tipuri ce diferă între ele ca origine,ca morfologie, și ca rol în organism.Formula leucocitară reprezintăexprimarea lor procentuală. În cadrul acestei formule se deosebesc leucocitele cu nucleu unic (leucocite mononucleare) și leucocitele cu nucleul fragmentat,polilobat (polinuclearele).

Leucocitele mononucleare reprezintă 32%, iar cele polinucleare68%dintre leucocite.Grupa leucocitelor mononucleare cuprinde limfocitele ce reprezintă 25%, iar monocitele 7%.

Leucocitelepolinucleare cuprind trei subgrupe celulare. Celulele acestea mai poartă numele de granulocite, după granulațiile care se observă în citoplasma lor. Polinuclearele se împart în funcție de afinitatea diferită a granulațiilor față de coloranți, astfel:

– polinuclearele neutrofile(reprezintă 65%). Granulațiile lor se colorează cu coloranți neutri. Acestea mai poartă numele dePMN(polimorfonucleare neutrofile).

– polinuclearele eozinofile(reprezintă 2,5%).  Au granulațiile care se colorează cu coloranții acizi.

– polinuclearele bazofile(reprezintă 0,5%). Au granulațiile ce au afinitate pentru coloranții bazici.

Leucocitele au dimensiuni ce variază între 6 și 8 microni pentru limfocit și în diametru 20 de microni pentru monocite și pentru neutrofile.

Leucocitele au o structură celulară completă. Prezintă o membrană cu o plasticitate deosebită. Datorită ei leucocitele întindpseudopode (prelungiri citoplasmatice) cu ajutorul cărora acestea devin mobile, putându-se deplasa în afara vaselor capilare(poartă numele de diapedeza), putând îngloba microbii (microfagocitoza)sau resturile celulare(macrofagocitoza). Granulațiile polinuclearelor reprezintă saci mici și vezicule(lizozomi) care sunt pline cu enzime hidrolitice ce participă în digestia corpului fagocitat. Totodată în familia leucocitelor se mai includ și plasmocitele,celule ce provin din limfocite, fiind specializate in producerea anticorpilor.

Leucopoieza-durata de viață a leucocitelor diferă mult de la 1-2 zile pentru cele polinucleare neutrofile și până la câțiva ani pentru limfocitele care sunt dependente de timus(limfociteleT). Leucopoieza are sediul diferit în raport cu sistemul celulelor de care va aparține leucocitul. În acest fel, granulocitele și cu monocitele sunt produse la nivelul măduvei roșii a oaselor,în timp ce limfopoieza se petrece în splină, în timus, în ganglionii limfatici și plăcile Payer din jejun-ileon.

Granulocitopoieza va porni tot de la celula stem pluripotenta ce se află și la originea hematiilor, din aceasta diferențiindu-se celula stem unipotentă. Prin procesele de diferențiere și de multiplicare iau naștere granulocitele și cu monocitele mature.

Limfopoieza. Limfocitele provin din celula stem limfoformatoare, care are sediul în măduva roșie hematogenă. Organismul va produce două feluri de limfocite și anume:

limfocitele "T" sau timodependente – se dezvoltă sub influența timusului;

limfocitele "B" sau bursodependente – sub influența anumitor structuri ce sunt echivalente bursei lui Fabricius de la păsări(și anume măduva osoasă).

La persoanele adulte măduva roșie va produce limfocitele B, iar ganglionii limfatici și cu splina vor produce ambele tipuri.

Reglarea leucopoiezei se va face prin mecanismele neumorale complexe, iar în hipotalamussunt situațicentrii leucopoiezei. Acești centrii își intensifică activitatea atunci când în sânge se mărește concentrația de acizi nucleici ce sunt rezultați în urma distrugerii leucocitelor bătrâne.În cazul în care în organism pătrund o serie de agenți patogeni are loc o stimulare a leucopoiezeiprin antigene,fiind urmată de o creștere peste normal a leucocitelor,fenomen numit leucocitoza.

Leucopoieza medulară se poate intensifica sub influența stimulilor nervoși care pleacă de la centrul de reglare,cît și sub influența anumitor substanțe chimice ce poartă numele de leucopoietine. O creștere a numărului leucocitelor circulante se poate petrece și fără o creștere în prealabil a leucopoiezei, doar printr-o mobilizarea rezervorului medular de leucocite. Mecanismulacestaasigură răspunsul precoce al organismului în fața invaziei agenților străini.

Rolul leucocitelor este diferitși complex, în funcție de tipul acestora. Principala funcție a leucocitelor constă în faptul că acestea participă la reacția de apărare a organismului.

Înfagocitozaagenților patogenipolinuclearele neutrofile îndeplinesc un rol important.Din cauza vitezei de diapedeza și a deplasării destul de rapide prin pseudopode,polinuclearele nu stau mai mult de câteva ore în sânge. Acestea ajungla locul infecției primele, iar aici distruge microbii prin fagocitoză. Din cauza acțiunii acesteia polinuclearele mai poartă numele de microfage, numărul lor crescând mult în infecții acute. Ieșirea leucocitelor din vas este înlesnită de o încetinirea curgerii la nivelul focarului inflamator (din cauza  vasodilatației) precum și datorită alipirii lor de endoteliul capilar, acest fenomen numindu-se marginație.Diapedeza,marginația, și cu deplasareaprin pseudopode a leucocitelor către focarul inflamator sunt înlesnitede atracția leucocitelor de către anumite substanțe locale, acest fenomen fiind cunoscut sub denumirea de chimiotactism pozitiv. Neutrofilele,odată ce ajung în apropierea microbilor, vor emite pseudopode și cu ajutorul acestora îi înglobează, și formează vacuole citoplasmatice, ce poartă numele de fagozomi. Apoi, lizozomii neutrofilelor se vor contopi cu fagozomul. Microbul este digerat în interiorul fago-lizozomului sub acțiunea enzimelor lizozomale. Dacă leucocitele vor fagocita un număr mai mare de microbi acestea vor suferi efecte toxice ale anumitor substanțe eliberate de către aceștia și vor muri. Acest amestec de microbi, de leucocite moarte și de lichid exudat din vase alcătuiește  puroiul.

Eozinofilele îndeplinesc rolul în reacțiile alergice. Granulațiile acestora conțin histamina. Numărul lor va crește în boli parazitare și boli alergice.

Bazofilele au rolul în coagularea sângelui, prin intermediulheparinei(substanță anticoagulantă) care este conținută în granulații. Leucocitele bazofile mai au rol în metabolismul lipidelor, tot datorită heparinei, deoarece aceasta favorizează dizolvarea chilomicronilor și o dispersie a lor în particule fine, care pot fi mai ușor folosite de țesuturi.

Monocitele sunt leucocitele capabile de fagocitoză, atât în mod direct, cât și ca urmare a transformării acestora în microfage, acest proces având loc după ce ies monocitelor din vase în țesuturi.Monocitele și cu macrofagele alcătuiesc un singur sistem celular ce fagocitează microbii, dar în special, resturile celulare (leucocitele, hematiile, etc), iar prin aceasta contribuind la curățarea și la vindecarea focarului inflamator.

Limfocitele au un rol important în reacția de apărare specifică.   

Clasele de limfocite

Deși limfocitele sunt asemănătoare ca morfologie, ele reprezintă o populație celulară care prezintă funcții individuale diferențiate. Există douăclase principale de limfocite, în funcție de modul în care participă la procesul de imunitate și anume:

– limfocite B , ce participă la imunitatea umorala, fiind mediată prin anticorpi;

– limfocite T, ce participăla imunitate prin mecanismul celular.

Fig.3. Leucocitele

Trombocitele

Sunt elementele solide cele mai mici ale sângelui, având rol important în producerea coagulării (închegării) sângelui. În cazul hemoragiei, prin leziunile vaselor sanguine, trombocitele se vor aduna în grămezi, contribuind, pe lângă alte mecanisme la formarea cheagului și la închiderea rănii, deci la oprirea hemoragiei.

Valorile normale

150 000-300 000/mm3.

Scăderile patologice

O scăderea trombocitelor sub valoarea de 80 000- 100 000/ 1 mm3 va predispune la o sângereare a vaselor sanguine, chiar în cazul unor leziuni foarte mici.De aceea, se recomandănumărătoarea trombocitelor înainte de orice intervenție.

Creșterile patologice

O creștere a numărului trombocitelor peste valoarea de 400 000 va predispune la o coagulare accentuată a sângelui chiar în interiorul organismului, și va împiedica circulația prin vase,producând cheaguri, infarct, tromboflebitele, accidentele vasculare cerebrale, etc.

Plasma

După ce se îndepărtează elementele figurate ale sângelui, va rămâne un lichid vâscos, gălbui, ce poartă numele de plasmă. Plasma reprezinta 55% din volumul sângelui.Plasma sanguinăare în conținut apă (peste 90%) în aceasta fiind dizolvate substanțele anorganice (mai ales ioni) și substanțele organice (proteinele, substanțele nutritive, produșii de metabolism, hormonii, etc). Serulreprezintă plasma sanguină din care s-au îndepărtat proteinele de coagulare.

Proprietățile plasmei sunt asemănătoare cu cele ale sângelui, fiind diferite numai valorile și culoarea (plasma fiind incoloră).  Plasma este alcătuită din:

apă (90%), ce vehiculeaza celelalte componente și care va mijloci schimburile de substanțe și reacțiile chimice;

proteinele (6,5-8 g/100ml), având rolul de a asigura presiunea coloidosmotică, în transportul anumitor substanțe, apărarea inimii ,coagularea, și de asemenea produșii lor de degradare (ureea, acidul uric, creatinina); 

lipidele (400-800mg/100ml); 

glucoza(aproximativ 200mg/100ml); 

sărurile minerale ( care au ioni ce prezintă fiecare funcții specifice); 

alte substanțe (bilirubina, hormonii,vitaminele,enzimele).

Rolul proteinelor plasmatice 

Albumineleau rolul de a transporta unele substanțe minerale (Fe , Cu, Ca), hormonii, pigmenții biliari, și de asemenea au rol în presiunea coloid-osmotică a sângelui. O scăderea albuminelor va compromite schimburile la nivelul capilarelor.

Globulinele au rolul de a transporta substanțele prin sânge, în coagularea acestuia contribuind, împreună cu albuminele, la presiunea omotică. Gamaglobulinele, care poartă numele de imunoglobuline (Ig), fiind un suport chimic al anticorpilor. 

Fibrinogenul are rolul  în coagularea sângelui, prin trecerea acestuia din stare solubilă în rețea insolubilă, fiind numită cheag de fibrină.

I.2. Tipuri de hemofilie

Hemofilia are două forme majore:
– hemofilia de tip A ce este provocată de un deficit al factorului VIII activat al coagulării. Circa 80% din populația cu hemofilie prezintăforma A, iar cele mai multe din aceste cazuri sunt severe. În medie 1/ 5000 băieți se naște cu hemofilia de tip A; 
– hemofilia B sau boala Christmas ce are drept cauză lipsa factorului IX al coagulării. Aceasta apare mai rar, numai 1/ 30000 băieti. 
Hemofilia se clasifică în funcție de severitatea sa. Sunt 3 grade de severitate, dar se poate trece și din unul în altul.
Severitatea afecțiunii este stabilită în funcție de cantitatea de factor al coagulării care este produsă și de tipul de situații în care va apare cel mai frecvent sângerarea: 
– în forma ușoară factorul VIII și IX este în cantitate de 5% din normal sau chiar mai mult. Forma aceasta poate să nu fie diagnosticată decât în urma unui traumatism sau a unei intervenții chirurgicale majore ce va determina o sângerare masivă. 
– în forma moderată factorul VIII sau IX este în cantitate de 1-5% față de normal, putând apare sângerarea ca urmare a unei luxații sau a unei entorse. 
– în forma severă există o cantitate de factor VIII sau IX mai mică de 1% față de normal, putând apare sângerarea în mod spontan, o dată sau chiar de mai multe ori pe săptămână fără a avea un motiv aparent. 
Procentul factorului de coagulare rămâne cam la fel pe toată durata vieții și toții membrii ai aceleași familii cu hemofilie având forme asemănătoare. 
In cazuri mai rare, poate apare o formă de hemofilie, ce poartă numele de hemofilie dobândită, ce nu este moștenită. Apariția acestei forme înseamnă că în organism există anticorpi împotriva factorilor de coagulare, făcând ca aceștia să nu mai funcționeze în mod normal.

I.3. Etiopatogenie

A. Factorii de risc

Hemofilia reprezintă o boală ereditară, care este transmisă genetic. Riscul de apariție al hemofiliei la copil va depinde de materialul genetic al părinților. În unele cazuri copilul se naște cu hemofilie din cauza mutațiilor ce se produc la nivelul cromozomilor de la nivelul ovulelor sau al spermatozoizilor de la unul sau de la ambii părinți, nefiind cunoscute de către cercetatori motivele care duc la apariția acestor mutații la unele persoane.

B.Anatomia patologică

Hemofiliile A si B sunt provocate de un defect al unei perechi de cromozomi, defect ce este moștenit. Hemofilia reprezintă boala genetică transmisă X-linkat. Este numită în acest fel deoarece defectul este situat pe cromozomul X. Tații vor transmite gena defectă numai la fiice, la fii nu, iar mamele vor fi purtătoare.
Hemofilia aproape întotdeauna apare la băieți care fac boala moștenind gena defectă de la mamă. Apare foarte rar la fete, deoarece acestea necesită o moștenirea genei defecte de la ambii părinți.

Defectul genetic va afecta cantitatea factorului de coagulare și funcția acestuia. Cu câtexistă o cantitatede factor anormal al coagulării mai mare, cu atâthemofilia este mai severă. 
Cu toate că hemofilia reprezintă o boală genetică, aproximativ o treime din populația cu hemofilie nu are un istoric familial de boală. În cazurile acestea, hemofilia apare în mod spontan, în momentul în care cromozomul normal dezvoltă o mutație (anomalie) ce afectează gena care determină producerea factorilor de coagulare. Un copil care se naște cu o asemenea mutație poate prezenta boala sau poate fi un purtător sănătos. Numai femeile sunt purtătoare.

I.4 Simptomatologie

Simptomele acestei boli sunt observate din timpul copilăriei. Persoanele cu forme ușoare de boală, este posibil să nu prezinte simptome până mai târziu în timpul vieții. Simptomele sunt aceleași,deși există mai multe tipuri de hemofilie. 

Semnele ce pot fi observate la scurt timp dupa naștere: 
– sângerarea intramusculară, când rezultă un hematom profund după ce se administrează vitamina K de rutină; 
– o sângerare prelungită după efectuarea circumciziei la băieți; 
– în cazuri mai rare, sângerarea îndelungată după ce se taie cordonul ombilical. 

Alte simptome ale hemofiliei mai includ: 
– sângerarea intraarticulară sau cea intramusculară ce provoacă dureri și edeme; 
– sângerarea anormală după accidentare sau după intervenția chirurgicală; 
– echimozele (învinețirile) apărute cu ușurință; 
– epistaxisul (sângerarea nazală) frecvent; 
– hematuria (sângele în urină) ;
– sângerarea în urma unei intervenții stomatologice.

a. Simptome ale hemartrozei (sângerările din interiorul articulațiilor) sunt: 
– căldură localăși mâncărime (prurit) în articulații când are loc debutul hemartrozei. Aceasta poartă numele de aură. Dacănu se trateazăsângerarea, atunci acel disconfort minor poate progresa spre o durere majoră; 
– edemul și inflamația articulației, provocate de frecventele episoade de sângerare. Dacăcontinuăaceste episoade , ele pot duce la o durere cronicăși la distrucția articulară; 
– o ezitare a mișcării brațului sau a piciorului într-o articulație care este afectată ce poate fi sesizată la primii pași ai sugarului .

b. Simptome provocate de sângerările intramusculare sunt: 
– echimoza; 
– edemul; 
– rigiditatea musculară; 
– sensibilitatea. 
– durerea, mai ales dacă sunt afectate grupele musculare mari. 
În unele cazuri sângerarea intramusculară de la nivelul anumitor grupe de mușchi (la nivelul antebrațului, coapsei sau a gambei) va exercita o presiune destul de mare pentru comprimarea arterelor și nervilor, producând complicații ce poartă numele de sindrom de compartiment. Acesta reprezintă o urgență medicală ce necesită tratament rapid, pentru prevenirea distrugerii permanente musculare, osoase sau ale altor țesuturi.

Simptome ale sindromului de compartiment sunt: 
– slăbiciune și paloare a extremităților; 
– edemul și paresteziile; 
– durerea severă la mers; 
– incapacitate de mișcare a extremităților (paralizia).

I.5.Criterii de stabilire a diagnosticului

Examenul obiectiv

Cele mai multe persoane care suferă de hemofilie sunt antrenate să recunoascăși cel mai mic semn de sângerare. Se va consulta medicul dacă în familie există un copil cu hemofilie pentru recunoașterea episoadelor de sângerare. Acest lucru va permite începerea tratamentului imediat ce sunt descoperite semnele de sângerare. Dacă se lovește un copil cu hemofilie, acesta va trebui tratat în scopul prevenirii distrugerilor musculare și articulare. 
Majoritatea celor cu hemofilie vor fi îngrijite de către echipe care educă persoana respectiva și familia acesteia, pe profesorii copiilor, colegii de servici sau de școală, despre hemofilie. Persoanele cu hemofilie vor informa medicii sau pe cei din jurul lor, prietenii și colegii. De asemenea,mai tebuie informați despre această boalăcei ce au grijă de copii la școală sau la grădiniță. 
Pacienții care suferă de hemofilie și familiile acestora sunt bine informați despre această boală și despre tratament, ajutându-i în obținerea tratamentului necesar cât mai repede.

Investigatii

În forma severăhemofilia este ușor de diagnosticat în copilărie sau în primul an de viață, iar formele ușoare pot fi diagnosticate numai la vârsta adultă. Dacă este suspectată o problemă de coagulare, se vor face următoarele teste dintr-o singură probă de sânge, ce pot fi de ajutor la punerea unui diagnostic de hemofilie, tipul și severitatea acesteia: 

– timpul de protrombină (PT), ce măsoară factori ai coagulării, alții decât cei pentru hemofilie. Cele mai multe persoane cu hemofilie vor avea rezultate normale la acest test. Timpul de protrombinăpoate fi anormal în alte afecțiuni ce provoacă sângerare; 
– timpul parțial activat de tromboplastină (APTT) care măsoară factorii coagulării VIII și IX , ce sunt absenți sau care nu funcționează corespunzător la persoanele care suferă de hemofilie. Acest test nu poate să determine tipul de hemofilie (A sau B) sau dacă defectul se află la nivelul factorului VIII sau factorului IX. O persoană care are hemofilie prezintă un rezultat anormal al APTT; 
– testul probării factorului de coagulare, ce determină cât de severă este hemofilia printr-o măsurare a activității nivelurilor de factor VIII și IX din sânge, ce indică calitatea factorilor de coagulare și funcționarea acestora: 
– hemofilia minoră: nivelul factorilor VIII și IX este de 5% din normal sau chiar mai mult. Această forma este posibil să nu fie recunoscută până când apare o sângerare excesivă după o traumă majoră sau după un tratament chirurgical; 
– hemofilia moderată: nivelul factorilor VIII și IX este de 1-5% din normal. Sângerarea poate apare după o luxație sau o entorsă; 
– hemofilia severă: nivelul factorilor VIII și IX se află sub 1% față de normal. Sângerarea poate apare făăa un motiv aparent de mai multe ori pe săptamână
– testele mixte de coagulare în care plasma recoltată se amestecă cu plasma normală pentru a se observa dacă atinge un nivel normal al factorilor de coagulare. Dacă nu va ajunge la un nivel normal, în plasma recoltată sunt inhibitori ai factorilor coagulării VIII și IX, iar în acest caz estevorba de hemofilie dobândită.

Screening

Dacăîn familie se cunosc cazuri de hemofilie, se vor efectua teste genetice pentru a se depista defectele care produc boala, pentru evidențierea purtătorilor (numai femeile sunt purtătoare) în caz că sunt planificați copii. Acest lucru poate fi de ajutor în luarea unor decizii despre sarcină și despre îngrijirea prenatală. 
Pe parcursul sarcinii, se vor face amniocenteze și se vor recolta probe de biopsie din corionul vitelin pentru testarea fătului în vederea depistării defectelor genetice, care produc hemofilia. Dacă se depistează că fătul are hemofilie, atunci se va lua decizia dacă se va întrerupe sau nu sarcina. Dacăsarcina se continuă, medicul curent și cu medicul specialist în genetică vor face cunoscute părinților ce probleme vor întâmpina după ce se naște copilul și cum va fi acesta afectat de boală.

I.6. Evoluție și prognostic

Prin folosirea unor terapii moderne și cu o îngrijire adecvată pentru prevenirea sângerării, persoanele care suferă de hemofilie au o speranță de viață bună. 
Copilul,după naștere va fi testat pentru hemofilia de tip A, printr-o probă de sânge luată din cordonul ombilical. La nou născuți testarea pentru hemofilia B nu va fi eficientă deoarece nou născuții au nivelulde factor IX scăzut. Testarea pentru factorul IX de coagulare este mai eficienta dupăîmplinirea vârstei de 6 luni.

I.7. Tratament

Profilaxia

Hemofilia nu poate fi prevenită, deoarece este o boală ereditară. Dacă uniimembrii ai familiei suferă de hemofilie sau sunt purtători sănătoși, se va cere sfatul unui specialist în bolile ce se transmit genetic (genetician medical), înainte de apariția sarcinii, în cazul în care se dorește un copil. Un consilier în probleme genetice le va spune cât de posibil este să se nască un copil cu hemofilie și cât de severă ar putea fi această boală. 
Dacă hemofilia deja există, se va menține o stare de sănătate cât mai bună, o greutate constantă, o limitare a stresului în articulații, lucru ce poate duce la hemartroza. Totodată se va consulta un medicul specialist in crearea unui model de exercitii fizice pentru persoanele hemolitice. Exercitiul fizic zilnic va creste forta musculara si va ajuta în prevenirea hemoragiei. 
Este important sa se prevină sangerarea articulară, deoarece poate duce la incapacitati severe.

Tratamentul initial

Se va face planning familial inaintea unei eventuale sarcini, in cazul in care în familie exista istoric de hemofilie. Diagnosticul se poate pune de la nastere. În unele cazuri, mamele nu au cunoștiință de faptul ca sunt purtatoare de hemofilie, iar in aceste situatii se depisteaza ca fiul are hemofilie in momentul in care sunt evidenteechimozele sau sangerarile în urma accidentarilor. Se fac teste ce vor determina daca este vorba despre o hemofilie și care este gradul deseveritateal acesteia. 
Copiii si adulti care au o forma usoara de hemofilie, nu vor necesita tratament cu concentrate de factori de coagulare, decât cu exceptia anumitor situatii in care este necesara o interventie medicala, stomatologica sau dupa o accidentare. Pentru forma severa de hemofilie, se vor administra concentrate intravenos. Copilul cu vârsta peste 10 ani poate fi invatat sa-si administreze aceste concentratesingur, acestea inlocuind factorii sai de coagulare anormali.

Tratament de intretinere

Factorii de coagulare sunt inlocuiti prin injectare intravenoasa de catre noi factori ai coagularii. Severitatea bolii va detemina cantitatea factorilor de coagulare ce vor fi inlocuiti. 
– În formelede hemofilie severe se vor inlocui factorii de coagulare la perioade de timp regulate (profilaxie) pentru prevenirea sangerarii sau in conditii de necesitate a acestora dupa ce apar simptomele de sangerare sau ca urmare a unor activitati ce produc hemoragie; 
– În formele mai putin severe de hemofilie, factorii de coagulare sunt inlocuiti in urmatoarele conditii: 
– sangerarea dupa o accidentare; 
– se va prevede o sangerare inaintea unei interventii chirurgicale

– cand sunt practicate activitati ce pot cauza sangerarea, cum ar fi sporturile de contact intre persoane.

Tratamentul medicamentos se poate folosi pentru crestereasintezei factorilor coagularii, in special in cazul anumitor interventii medicale sau stomatologice. Acestea vor fi eficiente numai in formelede boala usoare. Vor fi administrate asociate cu factorii coagularii, daca este o forma de boala mai severa. 
Majoritatea complicatiilor se tin sub control prin injectarea factorilor de coagulare. Complicatiile pot apare si in urma unui tratament cu factori de coagulare. 
Durerea cronica la nivelul articulatiilor va apare la persoane cu hemofilie ce prezinta unul sau chiar mai multe episoade de sangerare severa la nivelul articulatiilor, in fiecare an. Cel mai eficient tratament pentru ameliorarea durerii la nivelul articulațiilorîl reprezintanarcoticele. In anumite cazuri este recomandata proteza articulara.

Tratament ambulator

Tratamentul ambulator al hemofiliei face referire la educarea pacientului pentru recunoasterea momentului cand incepe sangerarea, la administrarea factorilor coagularii, un regim alimentar sanatos si efectuarea unui exercitiu fizic în mod regulat. Autoingrijirea sau ingrijirea unui copil hemofilic la domiciliu poate duce la o îmbunătățire a calității vieții. 
Exista anumiti pasi ce imbunatatesc starea de sanatate si care previn episoadele de sangerare. 
Este important:

– în special, prevenirea sangerarii in articulatii, deoarece acest lucru poate duce la incapacitati motorii severe; 
– mentinerea unei greutati corporale normale. La persoanele supraponderale, un stres in plus asupra articulatiilor poate declansa sangerarea; 
– exercitiile fizice efectuate cu prudeitinta. Este recomandat un efort fizic cum este cel de inot, care nu pune un stres in plus asupra articulatiilor;
– nu se vor administra medicamente decat daca acestea sunt recomandate decatre medic. Se vor evita antiinflamatoarele nestoidiene (AINS), cum ar fi: Aspirina, Ibuprofen, ce pot afecta coagularea sangelui; 
– se vor preveni accidentarile din activitati casnice; 
– se vor recunoaste episoadele de sangerare, astfel incat daca acestea apar dupa o accidentare sau spontan, sa se poata administra tratamentul imediat. 

Hemofilia se trateaza la domiciliu prin injectarea factorilor de coagulare. Acest lucru se va discuta cu medicul curant.

E. Optiuni de medicamente

Pentru tratarea hemofiliei medicamentele se pot folosi in situatii speciale sau combinate cu inlocuitori ai factorilor de coagulare. 
Agentii antifibrinolitici vor preveni distrugerea trombului (cheagului de sange) format de agentii chimici. Tipul acesta de tratament este utilizat inainte de o interventie stomatologică si în tratarea epistaxisului (sangerare nazala), deoarece sangerarea apare la nivelul membranei mucoasei. Se vor fololosi in asociere cu factorii coagularii. 
Agentii aderenti la fibrina vor ajuta la oprirea sangerarii in rani tegumentare usoare la persoane cu hemofilie de tip A. Se folosesc adesea in interventiile dentare. 
Acetatul de desmopresina este folosit, destul de rar, pentru tratarea formelor usoare ale hemofiliei A. Acest produs va elibera factorul VIII al coagularii ce nu este folosit din celulele sangvine, astfel crescand cantitatea factorului VIII circulant in sange. De regula, desmopresin acetatul este folosit împreuna cu inlocuitori ai factorilor de coagulare. In formele minore ale hemofiliei, se poate folosi in locul inlocuitorilor factorilor de coagulare.
Agentii antifibrinolitici, cei aderenti de fibrina si desmopresina, nu inlocuiesc factorii de coagulare, acestia fiind un tratament major in hemofilie. 

F. Tratament chirurgical

Nu exista un tratament chirurgical pentru hemofilie. Cu toate acestea, complicatii ale bolii, cum sunt probleme articulare, sangerari pericerebrale sau edeme ce fac sa creasca tensiunea la nivelul bratelor sau la nivelul membrelor inferioare (sindromul de compartiment), pot necesita un tratament chirurgical. 
Inlocuitorii factorilor coagularii vor fi necesari inainte, in timpul si dupa tratamentul chirurgical, inclusiv la procedurile dentare. 
La persoanele cu forme minore de hemofilie se pot administra agentii antifibrinolitici sau desmopresin acetat inaintea unei interventii stomatologice. Factorii coagularii, agentii antifibrinolitici cei aderenti la fibrina si probabil, desmopresin acetatul sunt de regula utilizati in combinatie pentru a controla sangerarea intrabucala.

G. Alte tratamente

Problemele apărute in urma sangerarii produse de hemofilie, se pot preveni si trata cu inlocuitorii factorilor coagularii. Factorii coagularii se obtin de la donatori (factorii coagularii derivati din plasma) sau pot fi produsi in laborator (ingineria genetica a ADN-ului recombinat). Cantitatea factorilor coagularii necesari va fi determinata de severitatea hemofiliei si/sau de locul sangerarii. Este necesara o cantitate mai mare de factori de coagulare pentru o interventie chirurgicala sau sangerarea intracerebrala, decat pentru cazurile mai putin serioase, cum ar fi interventia dentara. 

Se pot alege urmatoarele tipuri de terapii, în functie de severitatea bolii: 
– injectarile regulate de factori ai coagularii pentru a preveni sangerarea; 
– administrare de factori de coagulare dupa ce incepe sangerarea sau inainte de unele activitati ce pot provoca hemoragie.

Cap.II Rolul asistentei medicale în îngrijirea pacientului cu hemofilie

Rolul asistentei este urmatorul:

Va asigura repausul pacientului la pat în saloane liniștite, luminoase și călduroase:

– este obligatoriu repausul la pat pentruun pacient febril, adinamic, dispneic;

– asigură prevenirea infecțiilor, intraspitalicești, intercurente prin condițiile din salon având în vedere rezistența scăzută la infecții a pacienților cu hemofilie;

-în cazul de hemartrozei, articulația trebuie să fie relaxată.

Va asigura igiena tegumentelor și a mucoaselor;

Va asigura prevenirea escarelor de decubit, în cazul pacienților gravi;

Va asigura o alimentație adecvată pacientului în funcție de nevoile cantitative și calitative ale acestuia, modificate de boală;

Va monitoriza temperatură, puls, tensiune arterială, respirație, la anumite intervale de timp, în funcție de gravitatea bolii și se consemnează datele în foaia de temperatură;

Va sesiza apariția elementelor hemoragice și va informa medical, în cazul hemartrozei va aplica comprese reci pe articulație;

Va supraveghea eliminările prin scaun și prin urină, pentru a evidenția ascarizii în scaun și hematuria nocturnă;

În cazul pacienților febrile, cu transpirații abundente, sau care prezintă vărsături va face bilanțul ingesta/excreta;

Va recolta produse pentru examenele de laborator (sângele, urina, sucul gastric, materiile fecale) și va pregăti pacientul și instrumentarul pentru puncție biopsică;

Va administra tratamentul prescris:

– transfuzie de sânge integral sau derivatelor ale acestuia (plasmă, masă eritrocitară, concentratul factorului VIII, plasmă antihemofilică) si va sesiza apariția accidentelor transfuziei;

-preparatele de fier pe cale orală (soluțiile, tabletele, granulele), în timpul mesei sau

între mese:

– preparatele de fier pe cale parenterală, prin injecțiile intramusculare profunde;

– tratament antihemoragic –vitamine C, K și tratament hormonal prescris;

– va menaja psihicul pacientului, devenind suportul moral al acestuia;

– va lua legătura cu kinetoterapeutul care va învață pacientul ce mișcări poate face în cazul artrozelor provocate de hemartroză;

– va pregăti preoperator și va îngriji postoperator pacientul căruia i se va aplica un tratament chirurgical (splenectomia, extirpare a ganglionilor sau un tratament ortopedic).

BIBLIOGRAFIE

Baltă Georgeta, Tehnici de îngrijire generală a bolnavilor" Editura didactică și pedagogică, Bucuresti 1983;

TITIRCA LUCRETIA, Urgente medico-chirurgicale, Ed. Medicala, Bucuresti, 1993

Borundel C., Manual de Medicină Internă pentru Cadre Medii. Editura Bic All, București, 2002.

Titircă L., Tehnici de evaluare și îngrijiri acordate de asistenții medicali. Editura Viața Medicală Românească, București, 2000.

Titircă L., Breviar de explorări funcționale și de îngrijiri speciale acordate bolnavului – ediție adăugită și revizuită. Editura Viața Medicală Românească, București, 1997.