Ingrijirea Pacientilor cu Boala Alzheimer

Îνgrijireα ραcieνților cu βoαlα Alζheimer

CUPRINS

I. MOTIVAȚIA LUCRĂRII

II. PARTEA TEORETICĂ

Capitolul 1. VÂRSTA ADULTĂ TÂRZIE

Capitolul 2. BOALA ALZHEIMER – delimitări conceptuale

2.1 Scurt istoric

2.2 Definire

2.3 Cauze și mecanisme de producere

2.4 Mijloace de investigație

Capitolul 3. DIAGNOSTICUL BOLII ALZHEIMER

3.1. Elemente de diagnostic

3.2 Elemente și tulburări asociate

3.3 Date de laborator asociate

3.4 Datele examinărilor somatice și condițiile medicale generale asociate

3.5 Elemente specifice culturii și etății

3.6 Diagnostic diferențial

Capitolul 4. PREVENIRE ȘI TRATAMENT

4.1 Mijloace de prevenire

4.2 Terapia medicamentoasă în Boala Alzheimer

4.3 Terapia nemedicamentoasă

4.4 Probleme sociale și îngrijirea pacienților cu boala Alzheimer

III. PARTEA PRACTICĂ

Capitolul 5. STUDIUL DE CAZ

5.1. Studiu de caz – cadru teoretic general

5.2. Obiectivul și ipotezele cercetării

5.3. Prezentarea studiului de caz

5.3. Concluzii

BIBLIOGRAFIE

MOTIVAȚIA LUCRĂRII

Boala Alzheimer este una din cele mai frecvente forme de demență din țările industrializate. Această boală cauzează o deteriorare lentă, dar progresivă a funcțiilor cognitive și a capacităților fizice ale unei persoane în vârstă, inclusiv pierderea memoriei, a capacității de a raționa, a aptitudinilor de vorbire, simțului de orientare, abilității de a efectua activitățile zilnice de rutină cum ar fi îngrijirea locuinței, cumpărături, alegerea hainelor și îmbrăcatul etc. Diagnosticarea precoce a deficitului cognitiv si initierea imediata a tratamentului medicamentos pot sa mentina la nivel adaptativ independenta si autonomia celor afectati.

Interesul crescut pe care îl am pentru vârstnici și problemele lor și faptul că pentru mine bătrânețea este asociată cu înțelepciunea și experiența de viață, m-a determinat să aleg această temă.

De asemenea, la baza motivației alegerii acestei teme se află și faptul că în ultimii ani am participat direct la îngrijirea diferitelor persoane cu boala Alzheimer și am fost profund impresionată de drama prin care aceștia trec. Membrii de familie sunt puși în fața unei probleme dificile și de durată, deoarece schimbările de personalitate (indiferența, lipsa de interes, iritabilitatea, neîncrederea, izolarea socială, depresia) și deteriorarea cognitivă sunt simptomele cel mai greu de acceptat de membrii de familie – este dureros să nu fii recunoscut de cei dragi și să accepți această situație.

Boala Alzheimer nu afectează doar pacientul, afectează și persoanele din anturajul acestuia, impactul asupra persoanelor îngrijitoare fiind imens. Abordarea terapeutica trebuie să fie globală și adaptată fiecarui pacient, având scopul de a menține autonomia pacientului cât mai mult timp posibil.

II. PARTEA TEORETICĂ

Capitolul 1. VÂRSTA ADULTĂ TÂRZIE

Dezvoltarea umană continuă și după vârsta de 65 ani, întrucât adulții trebuie și în această perioadă din urmă a vieții să se confrunte cu o serie de probleme, unele vechi, altele noi, care se cer rezolvate.

În cultura occidentală, vârsta a treia este valorizată preponderent negativ, în mare parte datorită prejudecăților. A fi bătrân echivalează în viziunea unora cu a fi slab, incompetent, senil, îngust la minte, rigid.

Momentul de început al vârstei a treia este considerat în mod convențional vârsta de 65 ani, deoarece pentru majoritatea indivizilor ea coincide cu pensionarea. Această vârstă este însă doar aproximativă.

Statisticile afirmă că populația de peste 65 de ani reprezintă în prezent cam 13% din populația Globului (în condițiile în care în 1950 reprezenta doar 7%), preconizându-se o creștere a procentajului în următoarele decenii. Dacă la începutul anului 2000 în SUA erau 34,5 milioane persoane de peste 65 ani, se estimează că în anul 2030 vor fi aproximativ 70 milioane.

Un alt lucru notabil este reprezentat de creșterea numărului celor cu vârste „înaintate”. De exemplu, comparativ cu 1990, în 1999 erau de 16 ori mai multe persoane cu vârste între 75 și 84 ani, și de 34 ori mai multe persoane de peste 85 ani. În țările occidentale procentul celor de peste 85 ani atinge deocamdată 1% și pare a fi de asemenea în creștere.

Așadar, dacă la începutul secolului 20 vârsta maximă la care putea ajunge un individ părea a fi, în medie, cea de 49 ani, la începutul secolului 21 ea a crescut, în țările occidentale, până la 80 ani.

Dintre cei de peste 85 ani femeile dețin majoritatea. Această “supraviețuire prelungită” își are însă avantajele și dezavantajele ei. Întrucât bărbații ating doar o vârstă medie de aproximativ 70 ani, 82% dintre femei sunt văduve. Mai mulți ani de viață înseamnă de fapt mai multe probleme: de sănătate, financiare, sociale. Așadar, acești ani suplimentari nu reprezintă un bonus, ci dimpotrivă cel mai adesea un plus de boală, sărăcie, dependență de ceilalți și însingurare.

Chiar dacă în SUA sau Japonia, de exemplu, persoanele de peste 80 ani par a se menține într-o formă fizică bună, asigurarea unei veritabile calități a vieții presupune rezolvarea unor probleme neurologice sau psihiatrice, care par să fie generate de boli vasculare sau tulburări degenerative ale creierului.

Acesta este și motivul pentru care, de exemplu, revista „Geriatrics” și-a propus să abordeze extensiv în 2002 problematica creierului, a tulburărilor care survin la vârste înaintate: epilepsie, delir, anxietate, tulburări de somn, tremur, durere neuropată, abuz de substanțe. Multe dintre aceste tulburări au un impact masiv asupra calității vieții la vârsta a treia (Weinberger & Marin, 2002).

Tipuri de îmbătrânire. Gerontologii afirmă că mulți dintre cei care au astăzi 70 ani gândesc și acționează așa cum o făceau cu 2-3 decenii în urmă persoanele de 50 ani.

Din acest motiv se vorbește despre două categorii de bătrâni (Neugarten & Neugarten, 1987):

bătrânii „tineri” – majoritatea, indiferent de vârstă, caracterizați prin vigoare, vitalitate, activism, și

bătrânii „bătrâni” – cei slabi, infirmi, care reprezintă o minoritate; problemele acestora sunt mai puțin legate strict de vârstă și mai mult de comportamentul alimentar defectuos, lipsa exercițiului fizic, prezența unor boli, inclusiv neurologice, etc.

În același spirit se face distincția între mai multe tipuri de îmbătrânire (Șchiopu, Ursula, Verza, Emil, 1997):

1. Îmbătrânire primară. Aceasta se referă la procese intrinseci îmbătrânirii, ce se consideră a fi ireversibile:

schimbări în viteza de procesare a informației

modificări în registrul motor

avantaj în procesarea informației verbale în detrimentul celei spațiale

declin în ceea ce privește “inteligența fluidă” și menținerea la nivel constant a “inteligenței cristalizate”

stabilitate în ceea ce privește personalitatea.

funcționarea organismului încă la parametrii optimi.

2.Îmbătrânire secundară. Se referă la acele schimbări asociate cu boli, ce corelează cu vârsta, dar pot fi prevenite sau chiar reversibile:

prevalența crescută a bolilor cronice (cardiovasculare, gastrointestinale)

incidență sporită a cataractei, arteriosclerozei.

3.Îmbătrânire terțiară. Schimbări foarte precipitate ce apar la vârsta a treia, pe măsură ce se prefigurează momentul morții – așa-numitul “terminal drop” (Riegel & Riegel, 1972) – modificări ce afectează atât funcționarea cognitivă, cât și paternul de personalitate.

Modificări aduse de vârsta a treia.

A. Modificări fizice:

a) modificări morfologice ale sistemului nervos

Teoriile mai vechi considerau că la vârsta a treia volumul creierului scade cu 20%. Astăzi este acceptat faptul că începând cu 60 de ani volumul creierului scade cu 2% în fiecare deceniu; această reducere a volumului are la bază atrofierea substanței cenușii, „debranșarea” dendritică și distrugerea sinaptică, precum și reducerea cantității de substanță albă, datorită scăderii cantității de mielină. Este interesant faptul că atât în cazul substanței albe cât și în cazul substanței cenușii sunt afectate în principal zonele care se maturează mai târziu – cele supuse unei mielinizări tardive.

Se constată o pierdere neuronală neuniformă, care afectează puternic substanța neagră din mezencefal, ganglionii bazali, cortexul prefrontal. Sunt mediu afectate ariile temporale, parietale, hipocampusul, cerebelul. Puțin afectate sunt regiunile senzoriale și puntea trunchiului cerebral. Pierderea mielinei se produce de asemenea mai ales în cortexul prefrontal.

Aceste modificări neuronale au ca efect rigiditatea posturală, tremurul, încovoierea, tulburări de ordin motor, mersul dificil, precum și anumite particularități cognitive la persoanele de vârsta a treia.

b) modificări neurologice microscopice

Apariția PLĂCILOR SENILE (amiloide)- material amorf constând din acumulări de polipeptide formate din aproximativ 40 aminoacizi, ce se condensează în regiuni extracelulare; în jurul lor există terminații astrocitare, microgliale alterate sau neuroni alterați. Aceste fenomene se localizează mai ales în cortexul enthorinal, în aria temporală 20 și în hipocamp.

Degenerescențe neurofibrilare: neurofilamentele aberante, de formă helicoidală, sunt împerecheate. Rare înainte de vârsta de 70 de ani, după acest prag apar aproape la fiecare individ.

Aceleași modificări apar și în boala Alzheimer, care reprezintă o formă de îmbătrânire patologică. Diferența ar consta în faptul că în cazul bolii Alzheimer aceste modificări sunt repartizate diferit (de exemplu, apar și în amigdală și alte regiuni din neocortex).

c) modificări neurochimice. Se constată deficite ale funcției dopaminergice, date în principal de scăderea numărului de receptori dopaminergici D2. Aceste modficări, ce au loc în principal la nivelul cortexului prefrontal, par să ducă la alterarea structurilor și proceselor memoriei de lucru.

d) modificări senzoriale:

Vizuale:

– Scade sensibilitatea la lumină

– Slăbește vederea de aproape

– Scade capacitatea de prelucrare a stimulilor în mișcare, a adâncimii, a culorilor

– Se reduc vederea diurnă și capacitatea de căutare a unui stimul vizual.

– Se reduce viteza de procesare a stimulilor vizuali

– Dintre afecțiunile caracteristice acestui analizator: cataracta și glaucomul;

ambele pot să ducă la orbire

Auditive:

– Aproximativ 3 din 10 persoane de 65 de ani și jumătate din cei de peste 75 ani

au probleme în detectarea sunetelor de frecvență înaltă

– Probleme de identificare a stimulilor auditivi mai ales atunci când există un

zgomot de fond” sau distractori

– Doar un mic procent dintre bătrâni folosesc aparat auditive; acestea au însă

dezavantajul de a amplifica zgomotul de fond.

Gustative:

– Scade numărul de receptori gustativi funcționali

– Sensibilitatea pentru dulce rămâne neafectată

– Deoarece nu mai simt gustul sărat, acru, amar, mîncarea este mai puțin tentantă, ceea ce duce la nutriția lor deficitară; sau există tendința de a săra excesiv mâncarea, fapt care poate contribui la hipertensiunea arterial.

Olfactive. Și aici apare un declin constant, între 60 și 80 ani, posibil datorat atrofierii bulbului olfactiv. 4 din 5 persoane de peste 80 ani au probleme majore în sfera olfactivă, sesizând doar mirosuri de intensitate foarte mare, iar mai mult de jumătate și-au pierdut cu totul sensibilitatea olfactivă.

Termice. Adaptarea mult mai lentă la frig sau la cald; crește riscul de îmbolnăviri.

e) modificări psihomotorii:

– lentoare, scădere a vitezei de reactive

– reducere a forței fizice per ansamblu

– deficitul se observă și la nivelul reflexelor: se constată adesea o scădere a controlului sfincterian (incontinență)

– mult mai ineficientă coordonare senzoriomotorie, ceea ce crește riscul de accidente (de excemplu, accidente rutiere).

f) alte modificări fizice:

– pielea e îngălbenită, mult mai subțire, lipsită de elasticitate (proliferează nu celulele sănătoase, ci sub-seturi celulare "gresite").

– dispare grăsimea subcutanată

– se reduce vxistă tendința de a săra excesiv mâncarea, fapt care poate contribui la hipertensiunea arterial.

Olfactive. Și aici apare un declin constant, între 60 și 80 ani, posibil datorat atrofierii bulbului olfactiv. 4 din 5 persoane de peste 80 ani au probleme majore în sfera olfactivă, sesizând doar mirosuri de intensitate foarte mare, iar mai mult de jumătate și-au pierdut cu totul sensibilitatea olfactivă.

Termice. Adaptarea mult mai lentă la frig sau la cald; crește riscul de îmbolnăviri.

e) modificări psihomotorii:

– lentoare, scădere a vitezei de reactive

– reducere a forței fizice per ansamblu

– deficitul se observă și la nivelul reflexelor: se constată adesea o scădere a controlului sfincterian (incontinență)

– mult mai ineficientă coordonare senzoriomotorie, ceea ce crește riscul de accidente (de excemplu, accidente rutiere).

f) alte modificări fizice:

– pielea e îngălbenită, mult mai subțire, lipsită de elasticitate (proliferează nu celulele sănătoase, ci sub-seturi celulare "gresite").

– dispare grăsimea subcutanată

– se reduce volumul muscular

– apar o serie de vene varicoase

– părul e subțire și albit; regiuni noi în care apare pilozitate – pe față la femei, în pavilioanele urechilor la bărbați

– se înregistrează o scădere în dimensiune (datorită atrofierii discurilor intervertebrale și a golirii de conținut a celulelor osoase)

– apar probleme dentare

– inima bate lent și neregulat, crește presiunea sangvină

– se reduce nevoia de somn; în timpul somnului mai puține vise și o reducere a perioadelor de somn adânc.

B. Modificări cognitive

Funcționarea intelectuală este variabilă. La unii declinul începe la 30 ani, la alții la 70 ani, dar aproximativ 1/3 din persoanele de 70 ani au performanțe mai bune decât adultul tânăr. Declinul este foarte dependent de starea de sănătate.

Multidirecționalitatea schimbării. Inteligența fluidă, abilitatea de a rezolva probleme noi pare să sufere un declin, în schimb inteligența cristalizată, bazată pe experiență, se menține.

Relevanța scăzută a rezultatelor la teste. A infera nivelul de funcționare cognitivă globală al persoanelor de vârsta a treia doar din rezultatele la teste reprezintă o eroare, deoarece adesea acestea nu reflectă competențele reale ale subiecților.

Dacă persoanele în vârstă nu văd și nu aud bine, nu pot primi un instructaj corect. La aceasta se adaugă slaba coordonare și lipsa de agilitate motorie. Aceste particularități duc la dificultatea de a rezolva cu viteza cerută sarcinile ce trebuie să se încadreze într-o limită de timp.

Situația de testare le induce o anxietate crescută, care adesea se suprapune peste lipsa de încredere și autoeficacitatea percepută negativ.

Un argument puternic în favoarea acestei teorii îl reprezintă faptul că persoanele de vârsta a treia sănătoase, care nu sunt obosite, care nu sunt hipertensive, au rezultate mai bune la testele de inteligență decât celelalte. La fel, persoanele care au un stil de personalitate flexibil și duc o viață intelectuală stimulativă.

Plasticitate și modificabilitate cognitivă. Performanța intelectuală a persoanelor de vârsta a treia este mult îmbunătățită într-un mediu suportiv, în care sunt lăsați să găsească singuri soluțiile și să învețe singuri. Vârstnicii pot învăța și la această vârstă, cu condiția ca gradul de complexitate al materialului să fie redus, domeniu-specific.

Mecanica și pragmatica. Mecanica inteligenței, procesarea informației și rezolvarea de probleme independente de conținut suferă un declin. Pragmatica, adică gândirea critică, aplicarea de cunoștințe sau abilități acumulate, expertiza specializată, productivitatea personală continuă să se dezvolte.

Declinul cognitiv este pus mai ales pe seama încetinirii timpului de reacție și scăderii capacității de procesare a materialului nefamiliar (mai ales nonverbal), precum și a dificultăților în manipularea materialului complex.

a) Atenția:

– se reduce capacitatea de mobilizare, comutare a atenției, precum și de ignorare a stimulilor irelevanți.

– sarcini utilizate pentru testarea acestei capacități, la care performanță este redusă: amorsajul negativ, ascultarea dihotomică, execuția simultană a mai multor sarcini (vizuală și auditivă, de exemplu).

b) Funcțiile executive (controlul, planificarea, automonitorizarea, inhibiția):

– are loc o reducere a flexibilității – perseverări accentuate

– scăderea capacității de inhibiție a răspunsurilor prepotente (care au fost exersate foarte mult în alte sarcini).

c) Limbajul:

– fonologia pare să rămână intactă (la nivelul expresiv și comprehensiv).

– sintaxa nu se modifică în funcție de vârstă.

– scade fluența verbală.

O sarcină tipică de fluență verbală este cea de a “ spune toate cuvintele ce-ți vin în minte” fie după un criteriu ortografic (ex: toate cuvintele care încep cu litera A), fie semantic (ex: o categorie semantică – toate numele de animale).

Se susține totuși că memoria semantică rămâne intactă.

– după 70 de ani, apar probleme în definirea mai nuanțată a cuvintelor, în recunoașterea unor noi itemi verbali.

d) Memoria:

– senzorială: rămâne funcțională până târziu, mai ales cea vizuală

– memoria de scurta durata: pare de asemenea intactă (până la 20 s !!!), deși crește timpul de reacție

– memoria de lunga durata (episodică): pentru activitățile relativ recente suferă un declin, pentru evenimentele din trecut este destul de bună

Se poate considera că există o “curbă a reamintirii” evenimentelor din timpul vieții. Vârstnicii își amintesc cu dificultate prima copilărie (sub 3-4 ani), au un maxim al reactualizării evenimentelor de la 20-30 de ani și suferă un declin al amintirii informațiilor foarte recente.

-deficit la nivelul memoriei de lucru : se reduce viteza de procesare a informației, deci scade considerabil capacitatea acesteia. O dată cu noile informații stocate, se constată o pierdere accentuată a altor informații.

-deficite serioase în codarea informației contextuale: dificultăți în monitorizarea și reamintirea surselor de informație.

C. Modificări sociale:

a) Ieșirea la pensie. Aceste eveniment se produce nu atât pentru că persoana respectivă este incompetentă, ci adesea din rațiuni economice – pentru că salariul pe care ar trebui să îl primească o persoană mai în vârstă, mult mai calificată, ar fi prea mare.

Adaptarea la pensionare poate fi ușurată de o serie de factori:

faptul de a nu avea neliniști financiare

utilizarea timpului, care pare acum nesfârșit, în activități legate de familie, prieteni

păstrarea unei „nișe” cu activități voluntare sau cu „jumătăți de normă”

faptul de a fi dorit să iasă la pensie (a nu fi fost forțat)

amânarea momentului pensionării cât se poate de mult

Pensionarea nu afectează sănătatea fizică, dar își pune amprenta asupra dezvoltării mentale (putând provoca depresie, nevroze obsesiv-compulsive, simptome fizice).

B) Relațiile personale.

Familia rămâne sursa principală de suport emoțional. Se întîmplă, în cazul familiilor extinse, tradiționale, să coexiste mai multe generații (4-5), ceea ce bineînțeles creează nu doar surse de satisfacții, ci și o serie de tensiuni. O serie de probleme rămase deschise sunt provocări ale acestei vârste.

Pentru persoana în vârstă apariția unor noi membri – nepoți, strănepoți – se însoțește de pierderea altor ființe dragi (soț, soție, frați).

c) Ajustări majore la vârsta a treia. Din punctul de vedere al lui Erikson, vârsta a treia aduce cu sine un nou conflict care se cere soluționat – integritate versus disperare. Pentru a-și putea accepta propria moarte, persoanele în vârstă trebuie să își accepte viața așa cum au trăit-o. Aceste persoane se luptă să dobândească un sentiment de integritate, de coerență și de completitudine a propriei vieți. Cele care reușesc să găsească o ordine și un sens în ceea ce au trăit ating mult dorita înțelepciune. După Erikson, aceasta presupune a nu avea regrete majore în legătură cu ceea ce ai făcut sau ceea ce ai fi putut să faci. În al doilea rând, a accepta că părinții tăi au făcut tot ce au putut pentru tine, și te-au iubit, cu toate imperfecțiunile lor. În plus, presupune a-ți accepta moartea ca sfârșit inevitabil. Cu alte cuvinte, a accepta imperfecțiunea ta, a părinților tăi și a vieții.

Cu cât o persoană îmbătrânește mai mult, cu atât ea este victima mai multor stereotipuri negative. Totuși, în ciuda prejudecăților existente, persoanele de vârsta a treia sunt mult mai competente și în majoritatea cazurilor active până foarte târziu. Îmbătrânirea poate fi un proces normal, fiziologic, inevitabil – îmbătrânirea primară, sau se poate asocia unor boli – îmbătrânire secundară. Se consideră că poate să existe și o „prăbușire” a abilităților cognitive care prefigurează momentul morții – îmbătrânire terțiară. Majoritatea teoriilor îmbătrânirii se împart în două categorii: teorii ale îmbătrânirii programate și teorii ale deteriorării. La vârsta a treia se produc o serie de modificări morfologice, microscopice și biochimice ale creierului; apare un declin al abilităților senzoriale și perceptive; se înregistrează deficite psihomotorii și alte modificări fizice. Din punct de vedere cognitiv este afectată mecanica sau inteligența fluidă, dar se menține pragmatica sau inteligența cristalizată. Scad viteza de reacție și capacitatea de procesare a materialului nefamiliar sau complex. Atenția, funcțiile executive, memoria de lucru par a fi mai puțin funcționale. Memoria episodică pentru evenimentele recente suferă un declin, dar este foarte bună pentru evenimentele din deceniile 2 și 3 ale vieții personale. Din punct de vedere social, pensionarea are un impact semnificativ, dar nu fatal asupra vieții personale. Relațiile sociale continuă să funcționeze și să se îmbogățească. Există sarcini adaptative specifice vârstei a treia – depășirea definirii propriei persoane prin muncă, depășirea preocupării pentru propriul corp și depășirea preocupărilor centrate pe propriul ego. Există modalități de optimizare a calității vieții persoanelor în vârstă.

Capitolul 2. BOALA ALZHEIMER – delimitări conceptuale

Scurt istoric

Declinul intelectual la vârste înaintate este cunoscut din antichitate și a fost considerat mai degrabă o problemă socială, decât una medicală. Potrivit filosofului Plato (429-327 î.e.), indivizii în vârstă cu probleme mentale sunt incapabili să-și facă un testament și nu pot fi trași la răspundere pentru fapte făcute în afara legii, dar nici nu pot așezați în poziții oficiale. Așadar, încă din cele mai vechi timpuri, demența a fost asociată cu o competență redusă din punct de vedere civic și legal, pe de o parte, și cu dreptul la ajutor și protecție, pe de altă parte.

Termenul „demență” („de mens” în limba latină), care literal înseamnă „absența minții”, a fost cel mai probabil folosit prima dată ca și termen medical de către Aulus Cornelius Celsus în secolul I și a fost inclus în lista tulburărilor mentale de Claudius Galenus (129-199 d.Hr), care considera că deteriorarea mentală este inevitabilă la vârstnici, denumind vârsta înaintată o „boală naturală“.

Acest concept avea să prevaleze în medicină până în secolul XX.

O descriere medicală a demenței, care se apropie de definițiile contemporane, a fost oferită pentru prima dată de psihiatrul francez Philippe Pinel (1745-1826). El susținea că demența este caracterizată de incapacitatea de a forma asocieri între idei, ceea ce duce la activități fără scop, comportament fără sens, emoții superficiale, tulburări de memorie, percepție deteriorată a obiectelor, judecată redusă și dificultăți în găsirea cuvintelor.

Spre sfârșitul secolului al nouăsprezecelea, și conceptul, și termenul de demență au ajuns în concordanță, amândouă referindu-se la o stare de deteriorare intelectuală care interferează în mod semnificativ cu viața personală, socială și ocupațională a individului.

La începutul secolului al douăzecilea, distincția dintre tulburările mentale cauzate de boli cerebrale care pot fi identificate și cele cărora le lipsea o cauză fizică precisă a devenit un subiect important în psihiatrie.

La 25 noiembrie 1901, psihiatrul german Alois Alzheimer examinează pentru prima dată o pacientă, Auguste D., în vârstă de 51 de ani, internată în "Spitalul pentru Bolnavi psihici și Epileptici" din Frankfurt pentru tulburări cognitive progresive, halucinații, idei delirante și degradare a personalității sociale. Alzheimer notează la început un diagnostic vag: "Boală a uitării" (Krankheit des Vergessens). Evoluția bolii este urmărită timp de cinci ani și, după moartea pacientei în urma unei infecții, creierul obținut în urma autopsiei este examinat cu amănunțime de Alzheimer, descoperind modificări caracteristice necunoscute până atunci. Cazul este prezentat pe 3 noiembrie 1906 la a 37-a Conferință a Psihiatrilor Germani din Sud-Vest ținută la Tübingen și publicat în revista de specialitate "Allgemeine Zeitschrift für Psychiatrie und Psychisch-Gerichtliche Medizin" (1907, vol. 64, pp. 146-48) sub titlul Eine eigenartige Erkrankung der Hirnrinde ("O îmbolnăvire particulară a scoarței creierului"). Autorul consideră că boala debutează în jurul vârstei de 55 ani, manifestându-se printr-o deteriorare intelectuală progresivă și globală și este produsă de o atrofie cerebrală difuză având două caracteristici pe plan histopatologic, caracteristici care în prezent sunt denumite ghemuri neurofibrilare și plăci neuritice („senile”).

Din punct de vedere istoric, boala Alzheimer (BA) a fost conceptualizată ca o „entitate clinicopatologică dublă”, care, pentru a fi pe deplin stabilită, necesită un fenotip clinic și modificări neuropatologice specifice (ghemuri neurofibrilare, plăci senile). Deoarece examinările neuropatologice nu pot fi efectuate în timpul vieții, DA a evoluat într-o entitate predominant clinică cu un diagnostic probabilistic („DA probabilă”), dualitatea clinicopatologică originală a conceptului original erodându-se treptat.

Boala Alzheimer este cea mai frecventă formă de demență la persoanele în vârstă și reprezintă jumătate din totalitatea cazurilor de demență. Pentru țările europene se estimează că la persoanele în vârstă de 65 de ani frecvența bolii Alzheimer este de cca. 2 – 3 %, la vârsta de 70 de ani 3 %, la vârsta de 75 de ani 6 %, iar peste 85 de ani 25 – 40%. Într-un studiu recent denumit "PAQUID" efectuat în Franța, s-a constatat că 17,8 % din persoanele trecute de 75 de ani sunt atinse de boala Alzheimer sau de o formă înrudită de demență. Potrivit statisticilor din România, incidența tulburărilor mintale a crescut de la 605,2 persoane la 100.000 de locuitori în 1975, la 883,3 persoane / 100.000 de locuitori în 1993, fără a avea date asupra cazurilor de demență.

Conform estimărilor realizate de Alzheimer's Disease International (ADI), în anul 2010 în lume trăiau circa 35,6 milioane de oameni care suferă de o formă sau alta de demență, iar numărul lor va ajunge la 115,4 milioane, până în 2050.

În lume există 24,3 milioane de persoane cu demență, iar anual se diagnostichează 4,6 milioane de cazuri noi, un caz la fiecare 7 secunde. În 2020 se estimează o creștere a numărului de persoane cu demență la 42,3 milioane, iar în 2040 la 81,1 milioane, se arată într-un material de presă remis cu ocazia Conferinței Naționale de Alzheimer (CNALZ 2011), organizată la București între 18 și 20 februarie 2011.

În România, datele deținute de Societatea Română Alzheimer (SRA) în anul 2009 arătau că 150.000 de persoane suferă de această maladie, însă, având în vedere că o mare parte a bolnavilor nu sunt încă diagnosticați, se estimează că numărul total al acestora ar putea ajunge la 350.000.

În anul 2011, în România existau aproximativ 200.000 cazuri, din care diagnosticate și tratate sunt 10%-15%, comparativ cu 50-60% în alte țări. În ultimii doi ani numărul persoanelor diagnosticate nu a crescut semnificativ. Explicațiile acestui fenomen pot fi găsite în stigma legată de boala psihică și demență, de mentalitățile greșite conform cărora demența este un proces firesc al îmbătrânirii și "nu se poate face nimic". Toate acestea demobilizează oamenii să ceară ajutor și să consulte medicii; din aceleași motive sunt și medici, din păcate în număr destul de mare cu rezerve în a începe un tratament unei persoane vârstnice cu tulburări de memorie, medicii de familie fiind încă în mică măsură implicați atât în procesul diagnostic, cât și în îngrijirea pe termen lung. Drept consecință, în Romania, diagnosticul bolii se face în mod frecvent în stadii tardive, perioada de supraviețuire de la momentul punerii diagnosticului fiind de aproximativ 3 ani și jumătate (față de durata obișnuita de evoluție a bolii de 8-12 ani).

În țara noastră, demența Alzheimer este singura formă de demență recunoscută ca generând grade progresive de handicap fizic și psihic, îin timp ce restul formelor de demență (vasculară, toxică, Parkinson, fronto-temporală etc) nu sunt recunoscute ca handicap și nu beneficiază de niciun sprijin financiar din partea statului. Nu este încă recunoscut faptul că demența reprezintă o problemă de sănătate publică. Luând în considerare numai cazurile de demență Alzheimer și, fiind dovedit faptul că alături de o persoană cu demență sunt implicate încă 3-4 persoane, calitatea vieții a cel putin un milion de oameni este profund perturbată. Ei ar necesita sprijin prin informare permanentă, susținere morală, asigurarea continuității îngrijirii persoanei suferinde în cadrul unei rețele de servicii specializate și adecvate evoluției bolii. În ceea ce privește serviciile de îngrijire în comunitate și la domiciliu, se remarcă o absență totală a acestora. Foțta de muncă din sectorul serviciilor și instituțiilor de îngrijire de stat și private este puțin sau deloc calificată și răspunde la aproximativ 10% din solicitări. Costurile totale ale bolii ating valori uriașe, depășind suma costurilor pentru suferințe cardiovasculare și oncologice. Costul mediu al îngrijirii pe persoana este 12.200 USD anual. Spre deosebire de majoritatea țărilor europene, în România, pacienții cu Alzheimer nu beneficiază de niciun fel de servicii de îngrijire comunitară, țara rămânând "încremenită" în aceeași situație ca în secolul trecut.

Raportul Anual Alzheimer 2013 intitulat ,,Journey of Caring: An analysis of long-term care for dementia’’ arată că la nivel global, 13 % din persoanele peste 60 ani au nevoie de îngrijire pe termen lung. Demența, incluzând Boala Alzheimer, reprezintă una dintre cele mai mari probleme de sănătate la nivel global. Astăzi, peste 35 milioane de oameni din lumea întreagă se confruntă cu această boală și se așteaptă ca acest număr să se dubleze până în anul 2030 și mai mult decât să se tripleze până în anul 2050 și să ajungă chiar și la 115 milioane cazuri.

În anul 2014, se estimează că aproximativ 270.000 de români suferă de diferite forme de demență, dintre care însă numai 35.000 erau diagnosticați.

Prevalenta raportată a dementei variază în studiile epidemioiogice, în funcție de etatea subiecților esantionați, de metodele de determinare a prezenței, severității și tipului de deteriorare cognitivă, precum și de regiunile sau țările studiate. Studiile comunitare estimează prevalenta posibilă pe 1 an la aproximativ 3 %, cu deteriorare cognitivă severă în populația adultă. Studiul a evaluat indivizii cu un chestionar scurt care stabilește statusui cognitiv curent (the Mini-Mental State Exam), dar care nu identifică diagnostice specifice. O mulțmre de studii epidemiologice au arătat că prevalenta demenței, în special a demenței de tip Alzheimer, crește odată cu avansarea în etate. Valorile prevalentei cresc de la 1,4% la 1,6% la indivizii în etate de 65-69 ani și de la 16% la 25% la cei în etate de peste 85 ani.

Prevalenta demenței de tip Alzheimer crește dramatic odată cu înaintarea în etate, mergând de la 0,6% la bărbați și 0,8% la femei la etatea de 65 ani (toate nivelele de severitate) la 11% la bărbați și 14% la femei la etatea de 85 ani. La etatea de 90 ani, prevalenta crește la 21% la bărbați și 25% la femei, iar la etatea de 95 ani prevalenta este de 36% la bărbați și de 41% la femei. Cazurile moderate spre severere prezintă 40% – 60% din aceste rate de prevalentă estimată.

21 septembrie este considerată Ziua Mondială Alzheimer.

2.2. Definire

Boala Alzheimer (Morbus Alzheimer) este o afecțiune degenerativă progresivă a creierului care apare mai ales la persoane de vârstă înaintată, producând o deteriorare din ce în ce mai accentuată a funcțiilor de cunoaștere ale creierului, cu pierderea capacităților intelectuale ale individului și a valorii sociale a personalității sale, asociată cu tulburări de comportament, ceea ce realizează starea cunoscută sub numele de demență (din latină: demens). Boala și modificările organice din creier care o însoțesc au fost descrise pentru prima dată de Alois Alzheimer, psihiatru și neuropatolog german. Denumirea de „boală Alzheimer” a fost utilizată pentru prima dată de psihiatrul german Emil Kraepelin în manualul său de psihiatrie ("Lehrbuch der Psychiatrie", 1911). Această boală reprezintă forma cea mai comună de declin mintal la persoanele în vârstă și a devenit tot mai frecventă o dată cu creșterea longevității.

Conform DSM – IV, demența este caracterizată prin deficite cognitive multiple care includ deteriorarea memoriei. Demențele sunt, de asemenea, menționate în conformitate cu etiologia presupusă: demență de tip Alzheimer, demență vasculară, demență datorată altor condiții medicale generale (de exemplu maladia produsă de virusul imunodeficienței umane [HIV]/traumatismul cranian, maladia Parkinson, maladia Huntington), demență persistentă indusă de o substanță (adică, datorată unui drog de abuz, unui medicament sau expunerii la un mediu toxic), demență datorată unor etiologii multiple ori demența fără altă specificație (dacă etiologia este neprecizată).

Termenul de demență implică o evoluție progredientă sau ireversibilă. Definiția DSM – lV a demenței este bazată însă, pe patternul deficitelor cognitive și nu poartă nici o conotație referitoare Ia prognostic. Demența poate fi progresivă, staționară ori remitentă. Reversibilitatea unei demențe este în funcție de patologia subiacentă și de disponibilitatea și aplicarea oportună a unui tratament eficient. Modul de debut și evoluția ulterioară a demenței depind, de asemenea, de etiologia subiacentă. Nivelul de incapacitate depinde nu numai de severitatea deteriorărilor cognitive ale individului, dar și de suportul social disponibil. În demența avansată, individul poate deveni total inconștient față de ambianța sa și necesită îngrijire permanentă. Indivizii cu demență severă sunt susceptibili de accidente și maladii infecțioase, care adesea se dovedesc a fi fatale.

În istoria definirii sale, conceptul de demență a suferit multiple interpretări teoretice, în funcție de achizițiile științifice și de diversele curente biomedicale. Considerată inițial ca o parte inevitabilă a îmbătrânirii, demența Alzheimer (DA) a fost conceptualizată ulterior ca o “entitate clinicopatologică dublă”, care, pentru a fi pe deplin stabilită, necesită un fenotip clinic și modificări neuropatologice specifice.

Figura 1. Atrofierea creierului în Boala Alzheimer

Conform Organizației Mondiale a Sănătății, demența se definește ca ,,o alterare progresică a memoriei și a ideației, suficient de puternică pentru a handicapa activitățile din viața de toate zilele, apărută de cel puțin șase luni și asociată cu o tulburare a cel puțin una din funcțiile următoare: limbajul, calculul, judecata, gândirea abstractă, praxia, gnozia sau personalitatea’’.

Potrivit Asociației Americane de Psihiatrie, termenul de demență grupează un ansamblu heteroclit de tablouri clinice ce au ca punct comun, prezența unor tulburări comportamentale și cognitive severe legate de leziuni permanente ale creierului. Se vorbește în acest sens de tulburări mentale organice, care trebuiesc clar diferențiate de tulburările mentale temporare, provocate de un consum de substanțe toxice sau de o intoxicație.

Deoarece examinările neuropatologice nu pot fi efectuate în timpul vieții, DA a evoluat într-o entitate predominant clinică cu un diagnostic probabilistic (“DA probabilă”). Recentele progrese în utilizarea de biomarkeri specifici ai DA, care furnizează probe in vivo ale bolii, a stimulat dezvoltarea unor criterii noi de cercetare, care reconceptualizează diagnosticul de DA.

Conform ICD-10 (International Classification of Disease, 1992), demența este un sindrom datorat unei boli cerebrale, de obicei de natură cronică sau progresivă, în care există o deteriorare a multiplelor funcții corticale superioare, incluzând memoria, gândirea, orientarea, înțelegerea, calculul, capacitatea de a învăța, limbajul și judecata. Câmpul de conștiință nu este alterat. Deteriorările funcției cognitive sunt în mod obișnuit însoțite (și ocazional precedate) de deteriorarea controlului emoțional, comportamentului social sau a motivației.

Progresele științifice legate de etiopatogenia DA au permis redefinirea acestei maladii, astfel în 2007, Dubois și colab. au propus criterii noi de diagnostic ale bolii Alzheimer. În conformitate cu aceste criterii noi de cercetare, diagnosticul de demență Alzheimer se stabilește doar atunci când există atât dovezi clinice ale fenotipului bolii, cât și dovezi biologice in vivo de “patologie Alzheimer”. Bazându-se pe caracteristicile specifice, clinice și biologice, ale bolii, algoritmul nou propus permite diagnosticul de demență Alzheimer, cu un nivel ridicat de precizie, chiar și în stadiul primelor manifestări clinice (stadiul prodromal).

Noile abordări diagnostice propun ca termenul de “boală Alzheimer” să se refere doar la expresia clinicobiologică in vivo a bolii, cuprinzând întregul spectru al evoluției clinice. Deși studiile prospective cu verificare post-mortem sunt necesare pentru a valida această nouă propunere, diagnosticul de DA tipică poate fi acum stabilit in vivo cu specificitate foarte mare, datorită modelului hipocampal al pierderilor.

2.3 Cauze și mecanisme de producere

Nu se cunoaște cu siguranță cauza care provoacă boala Alzheimer, dar este posibil să existe mai multe cauze care concură la apariția bolii.

Modificări morfologice în creier. La examenul macroscopic (cu ochiul liber) creierul arată o reducere accentuată a volumului, datorită atrofiei scoarței cerebrale (Atrofie corticală) cu micșorarea circumvoluțiilor cerebrale (pliurile creierului), predominant în regiunile frontală, parietală și temporală, lărgirii șanțurilor dintre circumvoluțiuni, a cisternelor cerebrale și a ventriculilor cerebrali (hidrocefalie externă și internă).

Examenul histopatologic (microscopic) pune în evidență, în special prin folosirea unei tehnici speciale de colorare cu impregnare argentică, leziuni caracteristice, observate și descrise deja de Alzheimer:

Plăcile senile vizibile printre celulele nervoase (neuroni) din creier. Plăcile senile conțin o acumulare de beta-amiloid, care este un fragment dintr-o proteină pe care organismul o produce în mod normal (proteina precursoare a amiloidului – beta-APP). În cazul unei persoane sănătoase, aceste fragmente de proteine sunt degradate și eliminate, în boala Alzheimer ele se acumulează în special la terminațiile presinaptice ale neuronilor, formând plăci insolubile și împiedicând astfel transmiterea influxului nervos de la un neuron la altul.

Degenerescența neurofibrilară constă în formarea în interiorul neuronilor a unor fascicole dense de fibre dispuse ca niște ghemuri, constituite în principal dintr-o proteină numită tau, care în mod normal intră în alcătuirea unei structuri intracelulare denumită microtubul. Microtubulii au un rol important în transportul substanțelor cu rol nutritiv în interiorul neuronului. În boala Alzheimer, proteinele tau sunt anormale și microtubulii sunt afectați, iar neuronii nu mai pot funcționa normal.

Degenerescență granulo-vacuolară. În citoplasma neuronilor, în special în hipocamp, apar vacuole ce conțin granule de natură încă neprecizată.

Figura 2. Plăci senile în scoarța cerebrală a unui pacient cu boala Alzheimer – forma presenilă (colorație Bowie)

Aceste modificări determină progresiv moartea unui număr din ce în ce mai mare de neuroni, în special în structurile importante pentru activitățile cognitive: scoarța frontală, hipocampul, nucleul bazal al lui Meynert ș.a., astfel încât creierul nu își mai poate îndeplini normal funcțiile.

Printre factorii de risc se numără:

– Vârsta înaintată este factorul de risc cel mai important, dar nu există nicio dovadă că boala Alzheimer ar fi cauzată de procesul biologic de îmbătrânire.

– Factori nocivi pentru aparatul cardio-vascular: diabetul, hipertensiunea arterială, nivel crescut de colesterol, fumatul (presupunerea că nicotina ar fi protectivă împotriva bolii Alzheimer s-a dovedit nefondată)[Nicotina este una din cauzele aparitiei bolii].

– Nivel crescut de homocisteină în sânge, asociat cu un nivel scăzut de vitamină B12 și acid folic.

– Expunerea la metale ușoare (de ex. deodoranți cu aluminiu), presupunere care nu este unanim acceptată. Aluminiul, cu efecte neurotoxice, se găsește adesea în cantități mari în creierele bolnavilor decedați cu demență Alzheimer, dar nu se poate dovedi o relație cauzală.

– Traumatisme cranio-cerebrale repetate grave.

– Unele bacterii (Chlamidii) și unele virusuri (slow-virus) ar favoriza formarea de plăci senile.

Printre factorii genetici se numără:

– Există cazuri ereditare rare cauzate de prezența unei gene dominante în unele familii. Se apreciază că persoanele având o rudă de gradul I care suferă de boala Alzheimer se află în risc teoretic absolut de 26% până la 45%. Mutații ale presenilinei 1 (PS1) pe cromozomul 14 și ale presenilinei 2 (PS2) pe cromozomul 1 duc la o formă foarte agresivă în cazurile familiale de boală. Presenilinele au fost identificate ca părți componente esențiale în procesul proteolitic prin care se produce beta-amiloid prin fragmentarea de APP (Amiloid Precursor Protein), legată de cromozomul 21.

– Boala Alzheimer este în legătură cu cromozomii 1, 14 și 21 (trisomia 21 reprezintă cauza sindromului Down), dar este posibil să existe și alte legături cromozomiale. Genotipul ApoE ipsilon 4, legat de cromozomul 19, proteină care participă la transportul colesterolului și intervine în procesele de reparație neuronală, este considerat factor predispozant pentru cazurile sporadice de boală Alzheimer.

,,Doctore, ce șanse am să ma îmbolnăvesc de Alzheimer având în vedere că mama mea a murit din această cauză ? ”. De multe ori medicii sunt întrebați acest lucru de persoanele adulte interesate de riscurile apariției acestei boli. Această întrebare este rezonabilă având în vedere riscul ridicat de îmbolnăvire în cazul persoanelor cu unul sau chiar ambii părinți suferinzi de Alzheimer (Gauthier, Ballard, 2008, p. 51).

Pe scurt, riscurile depind de vârsta instalării demenței la mamă sau tată, având în vedere că boala Alzheimer a fost cauza: ,,înainte de 60 ani” (BA timpurie) crește posibilitatea mutațiilor autozomale dominate și există un risc 50% pentru fiecare copil; ,,peste 75 ani” (BA târzie) factorii de risc vascular sunt mai importanți decât cei genetici; ,,între aceste vârste” regularizarea apolipoproteinei E (APOE) joacă un rol important în patofiziologia BA (Gauthier, Ballard, 2008, p. 51).

Totuși testul genetic poate determina doar tipul de demență la care este predispus individul, dar nu poate determina dacă boala este prezentă.

– Thomas Arendt și colab. de la Institutul "Paul-Flechsig für Hirnforschung" din Leipzig au constatat în anul 2010 că deja în copilărie ar exista modificări în creier, care ar indica probabilitatea apariției mai târziu a bolii Alzheimer. Creierul acestor persoane conține un număr crescut de celule hiperploide (celule cu mai multe perechi de cromozomi în diverse combinații), care ar contribui la moartea celulară în creierul bolnavilor cu morbul Alzheimer.

În ciuda numeroaselor mutații, formele familiale rezultate din acestea sunt estimate la mai puțin de 20% din toate cazurile de BA. Majoritatea cazurilor manifestate sunt mai degrabă sporadice, cu declanșare târzie și cu cauze încă necunoscute. Atât bolnavii cu forme familiale, cât și cei cu forme sporadice suferă într-o perspectivă clinică generală. într-un mod asemănător, evidențiind simptome asemănătoare și o evoluție progresivă similară a bolii.

Examenul anatomopatologic al bolnavilor cu boala Alzheimer a evidențiat o semnificativă micșorare a volumului cerebral (atrofie cerebrală) și un număr mare de plăci extracelulare și noduri neurofibrilare intracelulare.

În cele ce urmează, vom prezenta rezultatele cercetărilor Prof. Dr. Petru Boișteanu de la Universitatea de Medicină si Farmacie ,, Gr. T. Popa " Iași (Boișteanu P., 2005, p. 36 – 41).

Cu toate că baza etiologică a BA rămâne necunoscută, totuși implicarea unei mici peptide, p – amiloidul (AP), produsă de acțiunile secvențiale specifice de clivaj ale P și y-secretazei asupra proteinei precursoare a amiloidului (APP). joacă, se pare, un rol important.

Ap, peptidă toxică, principala componentă a plăcilor senile ce provoacă dezordini considerabile în celulele nervoase din creier, se formează în urma codificării APP-ului de către una dir cele trei gene cu mutații, care provoacă BA de tip familial. Mai mult, celelalte două gene (PSEN 1 și 2) sunt considerate a fi cele mai importante candidate pentru secretaza y a cărei specificitate pare a fi esențială în producerea unor forme mai lungi, mai toxice de tip Ap 42-43 aminoacizi, în contrast cu formele mai scurte și mai puțin toxice Ap 40.

Astfel, cu toate cele trei gene mutante, toate provocând forme familiale de BA și cu rezultatele evidente ale acestor mutații ca fiind produse de peptida neurotoxică AP și agregarea sa în plăcile senile distrugătoare, așa-numita „ipoteză a cascadei amiloide" a devenit un argument determinant în etiologia BA.

Având în vedere natura imperceptibilă a simptomelor clinice generale și a neuropatologiei țesutului cerebral autopsiat în cazul bolilor familiale cât și accidentale, s-a ajuns la concluzia că ar trebui urmate căi similare de investigație.

Cele mai recente dovezi biologice susțin rolul jucat de ACE 1 (gena codantă a enzimei de conversie a angiotensinei) asupra unei serii de mecanisme – ușor de testat prin care ACE 1 și alți componenți ai sistemului RAAS (sistemul renină-angiotensină-aldosteron) pot ti responsabili de riscurile agravării BA.

Recent polimorfismul I/D (inserție/deleție) al ACEI a fost studiat în contextul unor fenomene ale bătrâneții încercându-se identificarea factorilor genetici asociați creșterii longevității umane. A rezultat o semnificativă supra-reprezentare a genotipului ACEI DD într-un lot de centenari, comparativ cu un lot de referință mai tânăr, deși tot în vârstă. S-a interpretat că supra-reprezentarea observată la genotipul ACEI DD ca și a genotipurilor care conțin alela 2 epsilon (r.2) a genei apoliproteinei E (APOE c2). o altă genă studiată, ar putea fi factor de longevitate.

In absența confirmării descoperirilor privind longevitatea, dar și a posibilității ca aceste rezultate să f\c întâmplător obținute, probabilitatea ca alela D a ACE 1 să inducă efecte benefice la vârste înaintate rămâne încă posibilă și incitantă. Implicarea APOE în BA cu declanșare târzie a fost identificată prin urmărirea primelor descoperiri ale legăturii cu o zonă a cromozomului 19.

S-a descoperit ulterior că moștenirea alelei c4, fapt cunoscut deja ca un factor de risc pentru afecțiuni cardiovasculare, ar putea crește de 12 ori riscul ca cineva să facă BA. dacă această persoană este homozigotă la alela e4 și de asemenea, că există o importantă relație, dependentă de densitatea ei între vârstele mai timpurii ale declanșării BA și numărul sporit de alele r,4 moștenite. In plus, dacă variantele APOE r.4 evidențiau o considerabilă legare la Ap. Alte investigații au demonstrat că alela APOE r,2 ar fi fost protectoare și că, deși rară. are un efect pozitiv, de întârziere a vârstei instalării BA, ca manifestare dependentă de densitate.

Estimări recente ale contribuției APOE la declanșarea BA dau procente între 7 și 9%. pe când acumularea de Ap1 în țesutul cerebral a purtătorilor de APOE c.4 uman și al șoarecilor transgenici care exprimă forma umană a alelei și a mutantului APP indică o foarte puternică componentă biologică. Această idee este susținutăși de rolul jucat de APOE în transportul colesterolului și în metabolismul lipidelor, unde concentrațiile mai mari de colesterol plasmatic au fost corelate cu depuneri sporite de AP în țesuturile cerebrale umane, ca și cu o mai mare producție și stabilizare a Ap în creierul șoarecilor transgenici. Astfel, se poate argumenta că rolul APOE e4 în BA se poate manifesta nu numai prin interacțiune cu Ap, ci și printr-un mecanism referitor la rolul pe care acesta îl joacă în creșterea nivelului de colesterol plasmatic care, la rândul său, ar mări acumularea de Ap.

Având în vedere toate aceste observații, devine evident faptul că rolul APOE e4 în BA depinde de producerea concomitentă a factorilor de risc, clinic, de mediu, genetici adiționali, în declanșarea formelor sporadice enumerate, cu manifestare târzie, a acestei maladii.

În ultimii 10 ani, s-au adunat multe dovezi care sugerează că factorii de risc descoperiți pentru afecțiuni vasculare sunt asociați cu deteriorarea cognitivă și cu BA și că prezența bolilor cardiovasculare exacerbează simptomatologia BA.

Legăturile globale ce pot fi discutate în acest context pot fi rezumate astfel:

în primul rând, rolul variantelor moștenite ale genei APOE și a produsului său, peptida APOE, au fost deja descrise în BA (9,10).

în al doilea rând, interacțiunea dintre nivelul colesterolului și depunerea sporită de Ap (la care contribuie parțial și peptida APOE) în țesuturile animale transgenice și umane au fost și ele discutate.

în al treilea rând, hipertensiunea, factor de risc cunoscut în boli coronariene și atacuri cardiace, apare în multe ocazii în epidemiologia unei alte forme de demență, așa numita demență vasculară (VaD), care este probabil a doua cauză, între cele mai comune, ce provoacă demența după BA .

Dacă relația între hipertensiune și BA este destul de echivocă, o serie de studii au arătat că nivelele ridicate ale presiunii arteriale apar cu mai mult de 10 ani înainte de declanșarea BA. Aceste descoperiri au fost confirmate de unele studii, de altele nu.

în al patrulea rând, modificările micro- și macro-vasculare asociate cu diabetul zaharat, sunt considerate a avea un impact negativ asupra sistemului vascular cerebral, putând provoca moartea celulelor neuronale. Moartea ar putea rezulta fie dinefectul negativ al excesului de glucoza asupra vaselor cerebrale, fie din dereglarea metabolismului APP și a hiperfosforilării proteinei tau – care este elementul cheie în formarea nodurilor neurofibrilare. avându-se în vedere câ toate aceste manifestări au fost înlesnite de dereglarea metabolismului energetic al glucozei.

De asemenea, moartea celulară ar putea fi o consecință a perturbărilor căilor de degradare a insulinei de către IDE (enzima de degradare a insulinei) care degradează și A\\, al cărui rol protector ar putea fi compromis. Dar. pentru confirmarea acestor date sunt necesare mai multe studii.

Alți factori de risc cardio-vascular posibil legați cu BA ar fi: fumatul (12). alcoolul, tromboza. fibrilația atrială și nivelul homocisteinei. Studiile sunt insuficiente pentru confirmarea acestor factori de risc. totuși rolul nivelului homocisteinei în patogeneza BA este tot mai discutat.

Legăturile BA cu vitamina B1 este o cauză a demenței reversibile împreună cu recentele argumente aduse în sprijinul ideii că nivelele ridicate ale homocisteinei sunt asociate cu BA încurajează noi investigații.

Rolul infiamației f\c în sine sau/și ca rezultat al rolului jucat în ateroscleroză, este un element tot mai des implicat în cercetările asupra patogenezei BA.

Inhibiția proceselor inflamatorii normale prin intermediul agenților antiinflamatori ne-steroidici este deja acceptată ca producând o serie de beneficii BA. posibil prin reducerea numărului de mediatori inflamatori care se scurg printre barierele compromise ale creierului.

Plăcile asociate aterosclerozei conțin, se pare. nu numai componente inflamatorii, dar și o cantitate de Ap1 co-morbid. Prezența aterosclerozei este asociată cu riscul sporit de producere a BA, acest risc fiind mult crescut ca rezultat al interacțiunii cu moștenirea genotipului APOE v. 4.

Suprapunerea acestor procese în BA pot avea legătură mult mai adâncă decât se crede și nu doar întâmplătoare. Aceste sugestii au fost susținute de studiile recente privind puternica asociere între moștenirea alelei de inserție (l/D) a ACT.l și riscul crescut al BA. la vârste avansate.

Trebuie luată în considerație și ..ipoteza autoimună" care se referă la prezența anticorpilor și a corelațiilor pe care ei le permit, constituind un suport obiectiv în implicarea în procesele de degenerescentă cerebrală. Există dovezi că imunoglobulinele și complementul sunt localizate în plăcile senile și că imunoglobulina G este APP. S-a analizat și posibilitatea existenței unei specificități a anticorpilor anticerebrali pentru sistemul colinergic, deoarece în BA deficitul colinergic pare a fi asociat cu o creștere a frecvenței autoanticorpilor cerebrali.

Depozitul de Ap1 din creier, reprezintă un marker biologic al BA. această proteină neurotoxică având un anumit rol în afectarea mitocondrială. responsabilă de generarea radicalilor liberi (RL) și de moartea neuronală. Recent, s-a descoperit că Af5 pătrunde în mitocondriile neuronilor, unde interacționează cu alcool dehidrogenaza (ADH) cu specificitate pentru Ap, formând complexul A(3-ABAD, identificat în creierul pacienților decedați cu BA și al șoarecilor programați genetic să sintetizeze APP. dar nu și la loturile martor (pacienți în vârstă și șoareci). S-a constatat că șoarecii transgenici programați să sintetizeze atât A(3 cât și nivel crescut de ABAD, prezentau cantități mult mai mari de RL în țesutul cerebral comparativ cu martorii.

In studiile comportamentale, memoria temporală și spațială au fost vizibil diminuate la șoarecii transgenici comparativ cu martorii.

S-a sintetizat o peptidă care inhibă interacțiunea Ap1 cu ABAD, în culturi de neuroni. împiedicându-se formarea de RL și moartea celulară, aceasta susținând o nouă strategie terapeutică.

Dat fiind că studiile de până acum nu au putut lămuri care este baza etiologică a BA. calea cercetării rămâne deschisă pentru a aduce dovezi la ipotezele existente, dar și pentru găsirea unor noi direcții de cercetare.

Există trei ipoteze majore pentru a explica mecanismul de apariție a bolii Alzheimer.

Ipoteza colinergică. Din punct de vedere biochimic s-a constatat o tulburare a sistemului cerebral de neurotransmitere colinergică, și anume o diminuare a sintezei neurotransmițătorului acetilcolină, datorită reducerii enzimei colin-acetilază, indispensabilă acestui proces de sinteză. Acest deficit este constatat tocmai în formațiile cerebrale interesate în funcțiunile cognitive, cum ar fi nucleul bazal al lui Meynert. Pe baza acestei ipoteze s-a introdus terapia cu inhibitori ai colinesterazei (enzimă care scindează acetilcolina) pentru a se menține astfel o activitate crescută a neurotransmiterii colinergice inter-neuronale în regiunile deficitare.

Ipoteza alterării și acumulării de proteină "tau". Ghemurile neurofibrilare patologice din interiorul neuronilor sunt constituite din agregate de proteină "tau", datorită unui proces de hiperfosforilare. Nu este însă clar dacă acest proces are un rol cauzal în apariția bolii sau este de natură secundară.

Ipoteza acumulării de beta-amiloid. Beta-amiloidul este o peptidă ce rezultă dintr-o proteină precursoare, Amyloid-Precursor-Protein (APP), inserată pe membrana celulară. Beta-amiloidul, în formă oligomerică insolubilă, este citotoxic și alterează homeostazia ionilor de calciu, inducând astfel procesul de apoptoză (moarte celulară programată). Este de notat că ApoE4, factorul genetic de risc major pentru apariția bolii Alzheimer familiale, favorizează producția în exces de beta-amiloid, înainte de apariția primelor simptome de boală. Blocarea producției de beta-amiloid constituie un obiectiv al cercetărilor privind o terapie patogenică a bolii.

Obiecția principală adusă ipotezei depozitării fibrilelor proteice de ß-amiloid (Aß) rezultă din faptul că nu s-a putut constata o corelație între amploarea încărcării cu "plăci" de amiloid și gravitatea demenței. Observații recente au arătat o alterare progresivă a unor sinapse în regiunile afectate primordial de boală. Rezultatele unor cercetări actuale sugerează că mecanismul apoptoic ar avea la bază pierderea legăturii dintre depozitarea de Aß și fenomenul de proteoliză a substanței "tau", proces pus în evidență încă din stadiile precoce ale bolii.

Boala Alzheimer progresează în timp, dar rapiditatea agravării depinde de la o persoană la alta. Unele persoane pot avea manifestări minime până în fazele tardive ale bolii, alte persoane pierd capacitatea de a efectua activități zilnice deja într-o fază precoce a bolii. Nu există până în prezent posibilitatea unei vindecări. O persoană afectată de boala Alzheimer trăiește în medie 8 – 10 ani de la apariția primelor simptome, dacă nu intervin alte cauze intercurente de moarte.

Evoluția bolii este împărțită în mod convențional în trei faze:

Faza inițială care presupune:

– pierderea orientării;

– pierderea capacității de a iniția anumite activități

– neadaptare la situații noi și nefamiliare

– reacții întârziate și capacitate de memorare încetinită

– tulburări de judecată, decizii greșite

– dificultăți în utilizarea banilor

– tulburări de dispoziție afectivă, iritabilitate, neliniște

Faza intermediară care presupune:

– probleme în recunoașterea persoanelor familiare

– dificultăți la citit, scriere și calcul

– greutăți în a se îmbrăca singur

– probleme de gândire logică

– tulburări de dispoziție accentuate, ostilitate față de persoane apropiate

– pierderea orientării temporale

– suspiciuni nejustificate, idei de persecuție, gelozie, urmărire

– necesitatea unei supravegheri și îngrijiri permanente

Faza avansată (tardivă) care presupune:

– pacienții nu-și mai amintesc că trebuie să se spele, să se îmbrace, să meargă la toaletă

– pierd abilitatea de a mesteca alimentele, de a înghiți, uită că au mâncat deja și pretind să li se servească din nou masa

– dificultăți în păstrarea echlibrului, dificultăți de mers

– stări confuzive, uneori cu agitație, în special noaptea

– pierderea capacității de a comunica prin cuvinte

– pierderea controlului vezicii urinare sau intestinal (incontinență pentru urină și fecale).

Conform DSM – IV demența poate fi progresivă, staționară ori remitentă. Reversibilitatea unei demențe este în funcție de patologia subiacentă și de disponibilitatea și aplicarea oportună a unui tratament eficient. Modul de debut și evoluția ulterioară a demenței depind, de asemenea, de etiologia subiacentă. Nivelul de incapacitate depinde nu numai de severitatea deteriorărilor cognitive ale individului, dar și de suportul social disponibil. În demența avansată, individul poate deveni total inconștient față de ambianța sa și necesită îngrijire permanentă. Indivizii cu demență severă sunt susceptibili de accidente și maladii infecțioase, care adesea se dovedesc a fi fatale.

Evoluția demenței de tip Alzheimer tinde a fi lent progresivă, cu mai puțin de 3 – 4 puncte pe an la un instrument de evaluare standard, cum este Mini-Mental State Exam. Sunt observate diverse patternuri de deficite. Un pattern frecvent este cel cu debut insidios, cu deficite precoce în memoria recentă, urmate după câțiva ani de apariția afaziei, apraxiei și agnoziei. Unii indivizi pot prezenta modificări de personalitate, iritabilitate crescută și alte semne și simptome începând din stadiile inițiale și devenind mai pronunțate în stadiile de mijloc ale maladiei. În stadiile tardive ale maladiei, indivizii pot prezenta perturbări motorii și de mers, iar în cele din urmă devin muți și lectuari. Durata medie a maladiei de la debutul simptomelor până la moarte este de 8 – 10 ani.

Comparativ cu populația generală, rudele biologice de gradul I ale indivizilor cu demență de tip Alzheimer cu debut precoce este foarte probabil că vor prezenta tulburarea. Cazurile cu debut tardiv pot avea, de asemenea, o componentă genetică. În unele familii, demența de tip Alzheimer s-a demonstrat a fi moștenită ca trăsătură dominantă cu linkage pe mai mulți cromozomi incluzând cromozomii 1, 14 și 21. Cu toate acestea, proporția cazurilor care sunt în legătură cu anomalii ereditare specifice nu este cunoscută. Indivizii purtători ai uneia sau ai ambelor alele care codifică apolipoproteina E-4 (APOE-4) pe cromozomul 19 prezintă un risc crescut pentru maladia Alzheimer cu debut tardiv, deși această genă nu este în sine o cauză a tulburării.

2.4 Mijloace de investigație

Singurul diagnostic de certitudine al bolii Alzheimer îl reprezintă examenul morfopatologic post mortem al creierului, care evidențiază leziunile caracteristice ale maladiei. O anamneză amănunțită, urmată de o explorare neuropsihică corelată cu rezultatul examenelor neuroradiologice, toate împreună pot stabili diagnosticul cu o probabilitate de 85-90%. În esență, diagnosticul de boală Alzheimer este un diagnostic de excludere, la o persoană în vârstă, prezentând semnele unei demențe cu evoluție progresivă, după ce au fost eliminate alte cauze posibile.

Examene neuro-psihologice:

Este indicat ca în timpul examinării să fie prezent și un membru al familiei sau o persoană apropiată celui examinat, care poate da detalii asupra comportamentului de zi cu zi al pacientului, memoriei acestuia și asupra modificărilor de personalitate. În cazul suspectării unei demențe, este de recomandat efectuarea unui interogatoriu standardizat, cum este "Mini Mental State Examination" – MMSE (există și o versiune în limba română), care constă în întrebări relativ simple, prin care se cercetează memoria, atenția, gândirea abstractă, capacitatea de denumire a obiectelor, orientarea vizuo-spațială și alte funcții cognitive. Scorul maximal este de 30 de puncte. Deja în cazul unor performanțe sub 28 de puncte, datorită dificultății reduse a chestionarului, se poate suspecta o demență. Acest test permite și stabilirea gradului de deteriorare mintală. Se folosește și "testul ceasului": persoana examinată este solicitată să deseneze cadranul unui ceas, cu cifrele de la 1 la 12, cerându-i-se să pună orarul și minutarul la o anumită oră. Pacineții cu boala Alzheimer au dificultăți imense în efectuarea acestui test, chiar într-o fază incipientă a bolii.

Examene de laborator:

Nu există niciun examen de laborator care să indice eventualitatea unei boli Alzheimer. Testele de laborator se efectuează pentru a exclude alte cauze posibile ale unei demențe. Simptome asemănătoare pot să apară în boli însoțite de dezechilibre minerale (Sodiu, Potasiu, Calciu), boli ale ficatului, nivele anormale ale hormonilor tiroidieni, tulburări de nutriție cu deficit de acid folic sau de vitamină B12. Tratarea acestor deficiențe poate produce o încetinire sau chiar reversibilitate a declinului mintal. Prin examene de laborator se pot detecta unele cauze infecțioase ale unei demențe progresive (teste pentru sifilis, teste de detectare a "virusului imunodeficienței umane" – HIV).

Examene neuroradiologice

Tomografia computerizată a creierului. Acest examen poate evidenția o reducere de volum a creierului, în special a scoarței cerebrale (atrofie corticală), cu o anumită distribuție topografică. Rezultatul nu este însă specific.

Rezonanța Magnetică Nucleară. Rezonanța magnetică nucleară are o putere de rezoluție mai mare. Se constată atrofia corticală manifestă și lărgirea spațiilor lichidiene (ventricoli și cisterne).

Tomografia Computerizată cu Emisiune de Fotoni – SPECT. Acest examen, care evidențiază diferențele regionale de perfuzie cu sânge a creierului, poate perminte o diferențiere între o demență vasculară (demență prin multiple mini-infarcte cerebrale) și una degenerativă (de tip Alzheimer).

Tomografia cu Emisiune de Pozitroni – PET. Prin efectuarea unei Tomografii cu Emisiune de Pozitroni (PET), folosind molecule de glucoză marcate cu Fluor-18 (izotop radioactiv), se constată o reducere a utilizării glucozei (singurul element nutritiv al creierului), un așa zis "hipometabolism al glucozei", în special în regiunile frontale și parietale, în comparație cu persoanele normale.

Capitolul 3. DIAGNOSTICUL BOLII ALZHEIMER

3.1 Elemente de diagnostic

Elementul esențial al demenței îl constituie dezvoltarea unor deficite cognitive multiple care includ deteriorarea memoriei și cel puțin una dintre următoarele perturbări cognitive: afazie, apraxie, agnozie ori o perturbare în funcția de execuție. Deficitele cognitive trebuie să fie suficient de severe pentru a cauza o deteriorare în funcționarea profesională sau socială și trebuie să reprezinte un declin de la cel mai înalt nivel anterior de funcționare. Diagnosticul de demență nu trebuie pus dacă deficitele cognitive survin exclusiv în cursul unui delirium. Însă, demența și deliriumul pot fi ambele diagnosticate, dacă demența este prezentă uneori și când deliriumul lipsește. Demența poate fi etiologic în legătură cu o condiție medicală generală, cu efectele persistente ale uzului unei substanțe (inclusiv expunerea la un toxic) ori cu o combinație a acestor factori.

Manifestarea cea mai caracteristică a bolii este demența cu caracter progresiv. Pierderea memoriei este de cele mai multe ori primul semn îngrijorător al bolii Alzheimer.

În cazul unui debut precoce, înainte de vârsta de 65 de ani – ca în cazul princeps al lui Alzheimer – se folosește termenul de "demență presenilă", cazurile apărute tardiv, la persoane în vârstă de peste 70 de ani, corespund noțiunii mai vechi de "demență senilă".

Printre simptomele cognitive se numără:

Tulburări de memorie: dificultatea de a-și reaminti informații anterior învățate și imposibilitatea de a acumula informații noi. Primele care se pierd sunt evenimentele recente, în timp ce amintirile vechi pot fi conservate.

Tulburări de vorbire: bolnavul nu își mai găsește cuvintele, chiar pentru noțiuni simple.

Incapacitatea de a efectua diferite activități motorii coordonate: bolnavul "nu mai știe" cum să se îmbrace adecvat, cum se descuie ușa cu cheia etc.

Imposibilitatea de a recunoaște, identifica și denumi obiecte uzuale.

Tulburări ale funcțiilor de organizare a activităților zilnice, incapacitatea de a lua decizii.

Probleme legate de gândirea abstractă, tulburări de calcul, dezorientare temporală și spațială, pierderea inițiativelor.

False recunoașteri: la început dificultate în recunoașterea fizionimiilor cunoscute, urmată de identificări eronate, care pot provoca stări de anxietate.

Aceste simptome se caracterizează printr-un debut gradat, bolnavul dezvoltă anumite strategii pentru a-și disimula dificultățile, pentru un anumit timp îți păstrează o "fațadă" înșelătoare, declinul însă se agravează progresiv.

Printre simptomele non-cognitive se numără:

Agitație și agresivitate fizică sau verbală.

Tulburări psihotice: halucinații, de obicei vizuale, idei delirante (de persecuție, de gelozie, de abandon etc.).

Tulburări ale dispoziției afective: în principal depresie și anxietate, mai rar stări de euforie exagerată.

Tulburări ale comportamentului alimentar: reducere sau creștere exagerată a apetitului, alimentație neîngrijită, ingerare de substanțe non-alimentare.

Dezinhibiție sexuală: comentarii pe teme sexuale, gesturi obscene, mai rar agresivitate sexuală.

Incontinență urinară și pentru materii fecale, satisfacerea nevoilor fiziologice în locuri neadecvate sau în prezența altor persoane.

Deteriorarea memoriei este necesară pentru, a pune diagnosticul de demență ș ieste un simptom precoce (criteriul A). Indivizii cu demență au deteriorate capacitatea de a învăța un material nou ori uită un material învățat anterior. Cei mai mulți indivizi cu demență au ambele forme de deteriorare a memoriei, cu toate că uneori este dificil să se demonstreze pierderea materialului învățat anterior, precoce, în cursul tulburării. Ei pot pierde bunuri, cum ar fi portmoneie și chei, uită mâncarea de preparat pe plită și se pierd în cartiere nonfamiliare. În stadiile avansate de demență, deteriorarea memoriei este atât de severă că persoana își uită profesia, studiile, ziua nașterii, membrii familiei și uneori chiar numele.

Memoria poate fi testată formal cerând persoanei să înregistreze, să rețină, să evoce și să recunoască o informație. Capacitatea de a învăța o informație nouă poate fi evaluate cerând individului să învețe o listă de cuvinte. Individului i se cere să repete cuvintele (înregistrate), să reproducă informația după un interval de câteva minute (retenție, evocare) și să recunoască cuvintele dintr-o listă multiplă (recunoaștere). Indivizii cu dificultate de învățare a unei informații noi nu sunt ajutați de indicii sau puncte de reper (de exemplu problemele cu alegere multiplă), pentru că ei nu au învățat inițial materialul. Din contra, indivizii cu deficite în primul rând de evocare pot fi ajutați prin indicii și puncte de reper, deoarece deteriorarea lor se află în capacitatea de a accede la memoriile lor. Memoria îndepărtată poate fi testată cerând individului să evoce informații personale sau un material vechi pe care individul îl consideră interesant (de exemplu politică, sport, spectacole).

De asemenea, este util să se precizeze (de la individul în cauză și de la informatori) impactul perturbărilor de memorie asupra funcționării individului (de exemplu capacitatea de a munci, de a cumpăra, de a prepara mâncarea, de a achita notele de plată etc.).

Deteriorarea funcției limbajului (afazia) se poate manifesta prin dificultate în pronunțarea numelor de persoane și de obiecte (criteriul A2a). Limbajul indivizilor cu afazie poate deveni vag sau van, cu lungi expresii circumlocutorii și cu un uz excesiv de termeni de referire indefinită, cum ar fi „lucru" și „asta". Înțelegerea limbajului vorbit și scris, și vorbirea repetată pot fi, de asemenea, compromise. În stadiile de demență avansată, individul poate fi mut sau poate avea un pattern de vorbire deteriorat, caracterizat prin ecolalie (adică, repetarea a ceea ce este auzit), oripalilalie (adică, repetarea într-una a sunetelor sau cuvintelor proprii). Limbajul este testat cerând individului să denumească obiectele din cameră (de exemplu cravata, rochia, masa, lampa) ori părți ale corpului (de exemplu nasul, bărbia, umărul), să execute comenzi („arătați ușa și apoi masa") ori să repete unele expresii („nici un fel de dacă-uri, și-uri ori dar-uri").

Indivizii cu demență pot prezenta apraxie (adică deteriorarea capacității de a efectua activități motorii în disprețul aptitudinilor motorii, funcției senzoriale și înțelegerii sarcinilor cerute, care sunt intacte) (criteriul A2b). Ei sunt deteriorați în capacitatea lor de a pantomima uzul diverselor obiecte (de exemplu pieptănatul părului) ori de a executa acte motorii cunoscute (de ex., gestul de „la revedere”). Apraxia poate contribui la dificultățile în prepararea mâncării, la îmbrăcat și desenat.

Perturbările aptitudinilor motorii pot fi testate cerând individului să execute diverse activități motorii (de exemplu să arate cum se spală pe dinți, să copieze două pentagoane care se intersectează, să asambleze cuburi ori să aranjeze bețe în anumite desene).

Indivizii cu demență pot prezenta agnozie (adică, incapacitatea de a recunoaște sau identifica obiectele, în disprețul funcției senzoriale intacte) (criteriul A2c). De exemplu, individul poate avea acuitatea vizuală normală, dar a pierdut capacitatea de a recunoaște obiecte cum sunt scaunele sau creioanele. In cele din urmă, ei pot fi incapabili să-și recunoască membrii familiei ori propria lor imagine în oglindă. De asemenea, ei pot avea senzația tactilă normală, dar pot fi incapabili să identifice obiectele puse în mână, numai prin tact (de exemplu o monedă sau o cheie).

Perturbările în funcția de execuție sunt o manifestare comună a demenței (criteriul A2d) și pot fi relaționate în special cu tulburările lobului frontal sau ale căilor de asociație subcorticale. Funcția de execuție implică capacitatea de a gândi abstract, de a planifica, secvenția, monitoriza și stopa comportamentul complex. Deteriorarea gândirii abstracte se poate manifesta prin dificultățile pe care le are individul în a face față unor sarcini noi și prin evitarea situațiilor care cer procesarea de informație nouă și complexă. Capacitatea de abstractizare poate fi evaluată formal cerând persoanei să găsească similitudini sau diferențe între cuvinte înrudite. Disfuncția executivă este, de asemenea, evidențiată prin capacitatea redusă de a schimba seturile mentale, de a crea o nouă informație verbală și nonverbală și de a executa activități motorii de serie. Testele pentru funcția de execuție includ a cere individului să numere până la 10, să recite alfabetul, să scadă din 7 în 7, să enumere pe cât este posibil cât mai mult eanimale într-un minut, ori să traseze o linie continuă constând alternativ din m și n. Este, de asemenea, util să se stabilească (de la individ și de la informatori) impactul perturbărilor din funcția de execuție asupra vieții cotidiene a individului (de exemplu capacitatea de a munci, activitățile de planificare, bugetul).

Atât itemii de la criteriul Al (deteriorarea memoriei), cât și cei de la criteriul A2 (afazia, apraxia, agnozia sau perturbarea funcției de execuție) trebuie să fie suficient de severi pentru a cauza o deteriorare semnificativă în funcționarea socială sau profesională (de exemplu mersul la școală, la lucru, la cumpărături, îmbrăcatul, îmbăiatul, mânuirea finanțelor si alte activități ale vieții cotidiene) și trebuie să reprezinte un declin de la nivelul anterior de funcționare (criteriul B). Natura și gradul de deteriorare sunt variabile și depind adesea de condiția socială particulară a individului. Același nivel de deteriorare cognitivă poate altera semnificativ capacitatea individului de a îndeplini o sarcină complexă, dar nu și o sarcină care este mai puțin pretențioasă. Scalele de evaluare standardizate publicate care măsoară întreținerea corporală (de exemplu igiena personală), funcționarea intelectuală și capacitatea de a utiliza unelte sau instrumente (de exemplu telefonul, mașina de spălat), pot fi utilizate pentru a măsura severitatea deteriorării.

Demența nu este diagnosticată, dacă aceste simptome survin exclusiv în cursul unui delirium. Un delirium poate fi însă, suprapus peste o demență preexistentă,caz în care trebuie puse ambele diagnostice.

Din cauza dificultății de a obține proba patologică directă a prezenței maladiei Alzheimer, diagnosticul poate fi pus numai după excluderea altor etiologii pentru demență. De regulă, deficitele cognitive nu se datorează altor condiții ale sistemului nervos central care cauzează deficite progresive de memorie sau cunoaștere (de exemplu maladie cerebrovasculară, maladie Parkinson, maladie Huntington), unor condiții sistemice cunoscute a cauza demență (de exemplu hipotiroidismul, deficiența de vitamină Bl 2, infecția HIV) ori efectelor persistente ale unei substanțe (de exemplu alcoolul) (criteriul D). Dacă există o etiologie adițională (de exemplu un traumatism cranian care agravează o demență de tip Alzheimer), ambele tipuri de demență trebuie să fie codificate.

Demența de tip Alzheimer nu trebuie diagnosticată, dacă simptomele survin exclusiv în cursul deliriumului (criteriul E). Însă, deliriumul poate fi suprapus peste o demență de tip Alzheimer preexistentă, în care caz este indicat subtipul „cu delirium". În fine, deficitele cognitive nu sunt explicate mai bine de către o altă tulburare de pe axa I (de exemplu tulburare depresivă majoră ori schizofrenie) (criteriul F).

Etatea la debut a demenței de tip Alzheimer poate fi indicată prin utilizarea unuia dintre următoarele subtipuri:

Cu debut precoce. Acest subtip este utilizat dacă debutul demenței survine la etatea de 65 ani sau sub.

Cu debut tardiv. Acest subtip este utilizat dacă debutul demenței survine după etatea de 65 ani.

Prezența sau absența unei perturbări de comportament semnificative clinic este indicată prin utilizarea unuia dintre următoarele subtipuri codificate:

Fără perturbare de comportament. Acest subtip este utilizat dacă pertur- barea cognitivă nu este acompaniată de nici o perturbare de comportament semnificativă clinic.

Cu perturbare de comportament. Acest subtip este utilizat dacă per-turbarea de comportament este acompaniată de o perturbare de compor-tament semnificativă clinic (de exemplu vagabondaj, agitație).

Codul diagnostic depinde de prezența sau absența unei perturbări de comportament semnificative clinic și nu de faptul dacă debutul demenței este precoce sau tardiv. Astfel, conform DSM – IV, codul diagnostic este 294.10 pentru demența de tip Alzheimer, cu debut precoce, fără perturbare de comportament; 294.10 pentru demența de tip Alzheimer, cu debut tardiv, fără perturbare de comportament; 294.11 pentru demența de tip Alzheimer, cu debut precoce, cu perturbare decomportament și 294.11 pentru demența de tip Alzheimer, cu debut tardiv, cu perturbare de comportament în plus, 331.0 maladie Alzheimer trebuie codificat pe axa III. 

Alte elemente clinice proeminente referitoare la maladia Alzheimer pot fi indicate prin codificarea tulburărilor mentale adiționale specifice datorate maladiei Alzheimer pe axa I. De exemplu, conform DSM – IV, pentru a indica prezența ideilor delirante proeminente, dispoziția depresivă semnificativă clinic și dezvoltarea unui comportament agresiv persistent, 293.81 Tulburare psihotică datorată maladiei Alzheimer, cu idei delirante; 293.83. Tulburare afectivă datorată maladiei Alzheimer, cu elemente depressive și 310.1 Modificare de personalitate datorată maladiei Alzheimer, tip agresiv, trebuie, de asemenea, codificate pe axa I.

3.2 Elemente și tulburări asociate.

Indivizii cu demență pot deveni dezorientați în spațiu și pot avea dificultăți cu sarcinile spațiale. Funcționarea vizuospațială poate fi evaluată cerând individului să copieze desene, de exemplu, un cerc, pentagoane suprapuse și un cub. Judecata precară și conștiința maladiei redusă sunt comune în demență. Indivizii pot avea foarte puțin sau deloc conștiința pierderii memoriei sau a altor anomalii cognitive. Pot face aprecieri nerealiste asupra capacităților lor și fac planuri care nu sunt congruente cu deficitele și cu prognosticul lor (de exemplu intenționează să înceapă o nouă afacere). De asemenea, pot subestima riscurile implicate de unele activități (de exemplu de condus). Ocazional, devenind violenți, pot vătăma pe alții. Poate surveni un comportament suicidar, în special în stadiile inițiale, când individul mai este capabil să execute planul unei acțiuni. Demența este acompaniată uneori de perturbări motorii ale mersului, care duc la căderi. Unii indivizi cu demență prezintă un comportament dezinhibat, incluzând spiritele inadecvate, neglijarea igienei personale, manifestarea unei familiarități deranjante cu străinii ori desconsiderarea regulilor convenționale de conduită socială. Vorbirea dizartrică poate surveni în demența asociată cu o patologie subcorticală, cum ar fi maladia Parkinson, maladia Huntington și unele cazuri de demență vasculară. Multiplele deteriorări cognitive ale demenței sunt asociate adesea cu perturbări anxioase, afective și de somn. Ideile delirante sunt frecvente, în special cele care implică teme de persecuție (de exemplu că bunurile, rău puse, i-au fost furate). Halucinațiile pot surveni în toate modalitățile senzoriale, dar halucinațiile vizuale și auditive sunt cele mai frecvente. Deliriumul este suprapus frecvent peste demență, deoarece maladia cerebrală subiacentă poate crește susceptibilitatea la stări confuzionale, care pot fi produse de medicamente sau de alte condiții medicale generale concomitente. Indivizii cu demență pot fi extrem de vulnerabili la stresorii fizici (de exemplu o maladie sau o intervenție chirurgicală minoră) și la stresorii psihosociali (de exemplu a merge la spital, doliul) care le pot exacerba deficitele intelectuale și alte probleme asociate.

Prevalenta demenței de tip Alzheimer este crescută la indivizii cu sindrom Down și la indivizii cu istoric de traumatism cranian. Modificările patologice caracteristice maladiei Alzheimer sunt prezente în creierul indivizilor cu sindrom Down încă de la începutul celui de al patrulea deceniu, deși simptomele clinice ale demenței nu sunt de regulă evidente decât mai târziu.

3.3. Date de laborator asociate. O discutare a datelor de laborator asociate, specifice diverselor tipuri de demență, este inclusă în textul pentru fiecare demență, în mod constant, există anomalii în funcționarea cognitivă și mnezică, anomalii care pot fi evaluate prin examinări ale statusului mental și testare neuropsihologică. Neuroimagistica poate ajuta la efectuarea diagnosticului diferențial al demenței. Tomografia computerizată (TC) ori imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) poate releva o atrofie cerebrală, leziuni cerebrale focale (ictusuri corticale, tumori, hematoame subdurale), hidrocefalie ori leziuni cerebrale ischemice periventri-culare. Imagistica funcțională, cum ar fi tomografia prin emisiune de pozitroni (PET) ori tomografia computerizată prin emisiunea unui singur foton (SPECT), nu este "utilizată curent în evaluarea demenței, dar poate furniza informații utile pentru diagnosticul diferențial (de ex., modificările din lobul parietal în maladia Alzheimer ori alterările din lobul frontal în degenerescentele lobului frontal) la indivizii fără proba unor modificări structurale la scanările prin tomografie compu-terizată ori rezonanță magnetică.

Nici unul dintre rnarkerii biologici specifici și sensibili larg acceptați, nu este acceptat universal ca diagnostic pentru demența de tip Alzheimer la un individ în viață. În majoritatea cazurilor, atrofia cerebrală este prezentă în demența de tip Alzheimer, cu sulcii corticali și ventriculii cerebrali mai largi decât este de așteptat, dat fiind procesul normal de îmbătrânire. Această atrofie poate fi demonstrată prin tomografie computerizată  (TC) ori prin imagistica cu rezonanță magnetică (RMN). Examinarea microscopică revelează de regulă modificări histopatologice, incluzând plăcile senile, tortuozitățile neurofibrilare, degenerarea granulovacuolară, pierderile neuronale, glioza aztrocitară și angiopatia amiloidă. Corpusculii Lewy sunt observați uneori în neuronii corticali.

3.4 Datele examinărilor somatice și condițiile medicale generale asociate. Datele examinărilor somatice asociate ale demenței depind de natura, localizarea și stadiul de evoluție al patologiei subiacente. Cea mai frecventă cauză a demenței este maladia Alzheimer, urmată de maladia vasculară și apoi de etiologiile multiple. Alte forme frecvente include: demența vasculară și demența datorată altor procese neurodegenerative, cum ar fi maladia cu corpusculi Lewy (incluzând dementa datorată maladiei Parkinson) și degenerescenta frontotemporală (incluzând maladia Piek). Alte cauze sunt mai puțin frecvente și includ hidrocefalia cu presiune normală, maladia Huntington, leziunile cerebrale traumatice, tumorile cerebrale, anoxia, tulburările infecțioase (de exemplu virusul imunodeficienței umane (HIV), sifilisul), maladiile prionice (de exemplu maladia Creutzfeldt-Jakob), condițiile endocrine (de exemplu hipotiroidismul, hipercalcemia, hipoglicemia), deficientele vitaminice (de exemplu deficiențele de tiamină, macină), tulburările imunologice (de exemplu arterita temporală, lupusul eritematos sistemic), condițiile hepatice, condițiile metabolice (de exemplu maladia Kufs, adrenoleucodistrofiă, leucodistrofia metacro-matică și alte maladii de stocaj ale perioadei adulte și copilăriei) și alte condiții neurologice (de exemplu scleroza multiplă).

În primii ani ai maladiei, cu demența de tip Alzhermer sunt asociate puține semne motorii și senzoriale. Mai târziu, în cursul evoluției pot apare mioclonus și tulburări de mers. La aproximativ 10% dintre indivizii cu această tulburare, survin crize epileptice.

3.5 Elemente specifice culturii și etății

Fondul cultural și educațional trebuie să fie luat în considerație în evaluarea capacității mentale a individului. Indivizii din anumite fonduri pot să nu fie familiarizați cu informațiile utilizate în anumite teste de cunoștințe generale (de exemplu numele președinților, cunoștințele geografice), de memorie (de exemplu data nașterii în culturile care nu celebrează în mod rutinier data nașterii) și de orientare (de exemplu sentimentul de loc și de spațiu poate fi conceptualizat diferit în unele culturi). Prevalenta diferitelor cauze de demență (de exemplu infecții, deficiențe nutriționale, leziuni cerebrale traumatice, condiții endocrine, maladii cerebrovasculare, epilepsii, tumori cerebrale, abuzul de o substanță) variază substanțial în raport cu grupurile culturale.

Etatea la debutul demenței depinde de etiologie, dar de regulă debutul are loc tardiv în viață, cu cea mai mare prevalentă în jurul etății de 85 ani. O deteriorare semnificativă a memoriei și a multiplelor aptitudini cognitive, care este necesară pentru diagnosticul demenței, poate fi dificil de documentat la copiii foarte mici. Ca atare, diagnosticul de demență nu poate fi practic pus până când copilul nu devine mai mare (de regulă, între 4 și 6 ani). La indivizii sub etatea de 18 ani cu retardare mentală, un diagnostic adițional de demență trebuie pus, numai dacă condiția nu este caracterizată în mod satisfăcător de diagnosticul de retardare mentală, singur. Demența este rară la copii și adolescenți, dar poate surveni ca rezultat al unor condiții medicale generale (de exemplu traumatisme craniene, tumori cerebrale, infecție cu HIV, ictusuri, adrenoleucodistrofii). Demența la copii se poate prezenta ca o deteriorare în funcționare (ca la adulți) ori ca o întârzier esemnificativă sau deviație în dezvoltarea normală. Deteriorarea eficienței școlare poate fi un semn precoce.

Debutul tardiv (după etatea de 65 de ani) al demenței de tip Alzheimer este mult mai frecvent decât debutul precoce. Puține cazuri apar  înainte de etatea de 50 de ani. Tulburarea este cu puțin mai frecventă la femei decât la bărbați.

3.6 Diagnostic diferențial

Deteriorarea memoriei survine atât în delirium, cât și-n demență. Deliriumul este caracterizat, de asemenea, printr-o capacitate redusă de a menține și deplasa în mod corespunzător atenția. Evoluția clinică poate ajuta la diferențierea deliriumului de demență. De regulă, simptomele în delirium fluctuează, pe când în demență sunt relativ stabile. Deteriorările cognitive multiple, care persistă într-o formă neschimbată mai mult de câteva luni, sugerează mai curând demența decât deliriumul. Deliriumul poate fi suprapus peste o demență, în care caz ambele tulburări sunt diagnosticate. În situațiile în care nu este clar dacă deficitele cognitive se datorează deliriumului sau demenței, poate fi util să se pună un diagnostic de delirium și să se observe atent persoana în timp ce se continua eforturile pentru a identifica natura perturbării. Tulburarea amnestică este caracterizată printr-o deteriorare severă de memorie, fără alte deteriorări semnificative ale activității cognitive (adică, fără afazie, apraxie, agnozie ori perturbări în activitatea de execuție). Etiologia presupusă determină diagnosticul de demență specifică. Dacă clinicianul a stabilit că demența este datorată unor etiologii multiple, trebuie să fie utilizate coduri multiple bazate pe demențele specifice și etiologiile lor. În demența vasculară, sunt prezente semne neurologice de focar (de ex., exagerarea reflexelor osteotendinoase, semnul Babinski și proba de laborator a unei maladii vasculare, considerate a fi în relație cu demența. Evoluția clinică a demenței vasculare este variabilă și de regulă progresează în mod treptat. Prezența demenței datorate altor condiții medicale generale (de ex., maladia Pick, HIV) necesită probarea din istoric, examenul somatic și testele de laborator adecvate a faptului că o condiție medicală generală este etiologic în relație cu demența. Debutul deteriorării (gradual sau brusc) și evoluția sa (acută, subacută sau cronică) pot fi utile în sugerarea etiologiei.

De exemplu, severitatea deteriorării în activitatea cognitivă rămâne adesea staționară după un traumatism cranian, encefalită sau ictus. Deficitele cognitive multiple care survin numai în contextul uzului unei substanțe sunt diagnosticate ca intoxicație cu o substanță ori ca abstinență de o substanță. Dacă demența rezultă din efectele persistente ale unei substanțe (adică un drog de abuz, un medicament ori expunerea la un toxic), atunci este diagnosticată demența persistentă indusă de o substanță. Alte cauze de demență (de exemplu demența datorată unei condiții medicale generale) trebuie totdeauna luate în considerație, chiar la o persoană cu dependență de o substanță. De exemplu, un traumatism cranian nu este rar în cursul uzului unei substanțe și poate să se afle la baza demenței.

Demența de tip Alzheiroer este în mod curent un diagnostic de excludere, mai întâi trebuind să fie excluse alte cauze de deficite cognitive. În plus, evoluția este caracterizată printr-un debut gradual și declin cognitive continuu. În acele cazuri, în care nu există suficiente date pentru a stabili dacă demența este datorată unei condiții medicale generale sau este indusă de o substanță, trebuie codificată demența fără altă specificație. Indivizii pot prezenta numai unele, dar nu toate simptomele demenței. Astfel de tablouri clinice trebuie să fie codificate ca tulburare cognitivă fără altă specificație. Retardarea mentală este caracterizată printr-o funcționare intelectuală generală curentă semnificativ sub medie, cu deteriorări concomitente în funcționarea adaptativă și cu debut înainte de etatea de 18 ani. Retardarea mentală nu este asociată necesarmente cu deteriorarea mnezică. Din contra, debutul în demență survine de regulă mai târziu în viață. Dacă debutul demenței are loc înainte de etatea de 18 ani, atât demența, cât și retardarea mentală pot fi diagnosticate, dacă sunt satisfăcute criteriile pentru ambele tulburări. Documentarea unei deteriorări semnificative de memorie și a altor aptitudini cognitive poate fi dificilă la o persoană sub etatea de 4 ani. La indivizii sub etatea de 18 ani, diagnosticul de demență trebuie pus numai dacă condiția nu este caracterizată satisfăcător doar de diagnosticul de retardare mentală, singur.

Schizofrenia poate fi, de asemenea/asociată cu multiple deteriorări cognitive și declin în funcționare, dar schizofrenia este contrariul demenței, prin etatea în general mai mică în debut, prin patternul său caracteristic de simptome și prin absența unei condiții medicale generale ori a unei substanțe specifice etiologic. De regulă, deteriorarea cognitivă asociată cu schizofrenia este mai puțin severă decâtcea observată în demență. Tulburarea depresivă majoră poate fi asociată cu acuze de deteriorare a memoriei, dificultate în gândire și în concentrare și o reducere globală a capacităților intelectuale. Uneori indivizii (cu tulburare depresivă majoră) obțin rezultate modeste la examinările statusului mental și la testarea neuropsihologică. În special la persoanele în etate, adesea este dificil să se precizeze dacă simptomelecognitive sunt explicate mai bine de o demență ori de un episod depresiv major. Acest diagnostic diferențial poate fi clarificat printr-o evaluare medicală detaliată și o evaluare a debutului perturbării, succesiunea temporală a simptomelor depressive și cognitive, evoluția maladiei, istoricul familial și răspunsul la tratament. Starea premorbidă a individului poate ajuta la diferențierea „pseudodemenței" (adică, adeteriorărilor cognitive datorate episodului depresiv major) de demență. În demență există de regulă un istoric prernorbid de declin al activității cognitive, pe când individul cu un episod depresiv major are mult mai probabil o stare premorbidă relativ normală, iar declinul cognitiv abrupt este asociat cu depresia.

Dacă clinicianul stabilește că, atât demența, cât și tulburarea depresivă majoră sunt prezente, cu etiologii independente, trebuie diagnosticate ambele. Demența trebuie să fie distinsă de simulare și de tulburarea factice. Patternurile de deficite cognitive prezentate de simulare și de tulburarea factice nu sunt de regulă constante în timp și nu sunt caracteristice celor tipice observate în demență. De exemplu, indivizii cu tulburare factice sau cu simulare manifestată ca demență pot efectua calcule în timp ce țin scorul în cursul unui joc de cărți, dar se plâng apoi că sunt incapabili să efectueze calcule similare în cursul examinării statusului mental. Demența trebuie să fie distinsă de declinul normal în funcționarea cognitivă care survine odată cu îmbătrânirea (ca în declinul cognitiv în legătură cu etatea). Diagnosticul de demență este justificat, numai dacă există proba demonstrabilă a unei deteriorări mai mari a memoriei și altă deteriorare cognitivă decât ar fi de expectat datorită proceselor de îmbătrânire normale, iar simptomele cauzează deteriorare în funcționarea socială sau profesională.

Pentru diagnosticul bolii Alzheimer trebuie folosite fie criteriile DSM-IV-TR, fie criteriile NINCDS-ADRDA (National Institute of Neurologic, Communicative Disorders and Stroke-Alzheimer's Disease and Related Disorders Association).

Conform DSM – IV criteriile de diagnostic pentru 294.1x Demența de Tip Alzheimer sunt:

A. Dezvoltarea de deficite cognitive multiple, manifestate prin ambele:

(1) deteriorarea memoriei (deteriorarea capacității de a învăța o informative nouă ori de a evoca o informație învățată anterior);

(2) una (sau mai multe) din următoarele perturbări cognitive:

(a) afazie (perturbare de limbaj);

(b) apraxie (deteriorarea capacității de a realiza activități motorii, în disprețul funcției motorii intacte);

(c) agnozie (incapacitatea de a recunoaște sau identifica obiectele, în disprețul funcției senzoriale intacte);

(d) perturbare în funcția de execuție (adică, în planificare, organizare, secvențiere, abstractizare).

B. Deficitele cognitive de la criteriile A1 și A2 cauzează, fiecare, o deteriorare semnificativă în funcționarea socială sau profesională și reprezintă un declin semnificativ de la nivelul anterior de funcționare.

C. Evoluția este caracterizată prin debut gradual și declin cognitiv continuu.

D. Deficitele cognitive de la criteriile A1 și A2 nu se datorează nici uneia din următoarele:

(1) altor condiții ale sistemului nervos central care cauzează deficite progresive de memorie și cunoaștere (de exemplu maladie cerebrovasculară, maladie Parkinson, maladie Huntington, hematom subdural, hidrocefalie cu presiune normală, tumoră cerebrală);

(2) condițiilor sistemice, cunoscute a cauza demență (de exemplu hipotiroidismul, deficiența de vitamină B12 sau de acid folie, deficiența de niacină, hipercalcemia, neurosifilisul, infecția cu HIV);

(3) condițiile induse de o substanță.

E. Deficitele nu survin exclusiv în cursul unui delirium.

F. Perturbarea nu este explicată mai bine de altă tulburare de pe axa I (de exemplu tulburarea depresivă majoră, schizofrenia).

Se codifică pe baza prezenței sau absenței unei perturbări de comportament semnificative clinic:

294.10 Fără perturbare de comportament: dacă perturbarea conitivă nu esteacompaniată de nici o perturbare de comportament semnificativă clinic.

Iar criteriile de diagnostic pentru 294.1x Demența de Tip Alzheimer sunt urmatoarele:

294.11 Cu perturbare de comportament: dacă perturbarea cognitivă este acompaniată de o perturbare de comportament semnificativă clinic (de exemplu vagabondaj, agitație).

De specificat subtipul:

Cu debut precoce: dacă debutul survine la etatea de 65 ani sau sub;

Cu debut tardiv: dacă debutul are loc după etatea de 65 de ani.

Notă de codificare: Se codifică, de asemenea, 331.0 Maladie Alzheimer pe axa III. Alte elemente clinice proeminente în legătură cu maladia Alzheimer se menționează pe axa I (de exemplu 293.83 Tulburare afectivă datorată maladiei Alzheimer, cu elemente depresive și 301.1 Modificare de personalitate de tip agresiv, datorată maladiei Alzheimer).

Criteriile NINCDS-ADRDA pentru diagnosticul de boală Alzheimer probabilă sunt:

Criterii pentru diagnosticul clinic de boală Alzheimer probabilă:

Demență diagnosticată prin examen clinic și documentată prin testul MMSE, scala de demență Blessed sau alt test similar și confirmată prin examen neuropsihologic;

Deficite în două sau mai multe arii cognitive;

Caracter progresiv al afectării memoriei și altor funcții cognitive;

Stare de conștiență nealterată;

Debut între 40 și 90 de ani, de obicei după vârsta de 65 de ani;

Absența bolilor sistemice sau altor boli neuropsihiatrice care să fie responsabile pentru deficitele cognitive.

Diagnosticul de boală Alzheimer probabilă este susținut de:

Deterioarea progresivă a funcțiilor cognitive, și anume a limbajului (afazie), a executării secvențiale a actelor motorii (apraxie), a percepțiilor și interpretării acestora (agnozie);

Afectarea activităților zilnice și apariția tulburărilor de comportament;

Istoric familial de demență, mai ales confirmat neuropatologic;

Teste de laborator după cum urmează:examen LCR normal, traseu EEG normal sau cu modificări nespecifice (procent crescut de unde lente) și atrofie cerebrală progresivă observată prin examinări de imagerie cerebrală repetate.

Alte caracteristici care susțin diagnosticul de boală Alzheimer probabilă numai dacă celelalte cauze de demență au fost excluse:

Platouri în cursul progresiei bolii;

Prezența de simptome asociate cum sunt: depresia, insomnia, incontinența, idei delirante, halucinații, agitație cu paroxisme verbale, emoționale sau motorii, tulburări sexuale și pierdere ponderală;

Prezența altor semne și simptome neurologice la unii pacienți, mai ales în fazele avansate de boală, inclusiv semne motorii ca hipertonia, mioclonusul sau tulburarea de mers;

CT cerebral normal pentru vârsta respectivă.

Caracteristici care fac dubitabil diagnosticul de boală Alzheimer probabilă:

Debut brusc al simptomatologiei;

Semne neurologice focale cum sunt hemipareza, tulburarea de sensibilitate obiectivă, afectarea câmpului vizual, tulburarea de coordonare, apărute precoce în cursul evoluției bolii;

Crizele epileptice sau tulburarea de mers apărute precoce în cursul evoluției bolii.

viitoare de servicii și sisteme de informare și susținere a persoanelele

îngrijitoare este imperativă

Concluzii

Boala Alzheimer nu afectează doar pacientul, afectează și persoanele din

anturajulacestuia, impactul asupra persoanelor îngrijitoare fiind imens. Abordarea terapeutica trebuie sa

fie globală și adaptată fiecarui pacient, având scopul de a

menține autonomia pacientului cât mai

mult timp posibil.

Tratamentul pacienților cu Boala Alzheimer constituie o problemă de sănătate publicăcomplexă și dificilă.

Strategiile terapeutice propuse se impun a fi individualizate și adaptatefiecărui pacient în parte și anturajului familial.

Este necesară o diagnosticare precoce a bolii cât și o cunoaștere a diferitelor 

 posibiliățide ajutor ȋn vederea mențineri

i la domiciliu cât mai mult timp posibil, cu scopul de a se întârzia

sau chiar evita instituționalizarea.

Ințelegerea impactului psihosocial și economic al Boala Alzheimer este crucială înghidarea viitoarelor politici sanitare. In următorii ani, tratamentul și urmărirea pacienților cuBoala Alzheimer vor fi influențate de tentativele de aplicare a unor sisteme de asigurări socialecare să amelioreze situația familiilor cu mai puține resurse materiale, de organizarea și

dezvoltarea de sisteme de ajutor la d

omiciliu și de apariția de noi posibile tratamente, în prezentexistând un efort internațional considerabil de cercetare în acest domeniu.

 Avand in vedere aceasta realitate nefericita, consider ca Alzheimerul constituie o temade actual interes stiintific

Rolul nostru, al celor care am studiat aceasta afectiune, de a recunoaște boala în stadiile precoce ale acesteia, grabi momentul prezentării la medic și, în cele din urmă, a stabiliriidiagnosticului și inițierii tratamentului in stadiile mai putin ava

nsate ale bolii.

Simptomul uitării evenimentelor recente care este, în mod normal, primul semn al bolii

Alzheimer este considerat normal de majoritatea oamenilor,

decât simptomul uitării

evenimentelor din trecut care apare într-un stadiu mai avansat al bolii Alzheimer.