Ingrijirea Complicatiilor In Sindromul Klinefelter

INTRODUCERE

Sindromul Klinefelter este una din cele mai frecvente cauze de hipogonadism

hipergonadotrop, incidența sa este de 1 la 500 de nou-născuți de sex masculin, principala cauză

fiind apariția unui cromozom X suplimentar în procesul de diviziune meiotică, astfel încât

cariotipul va fi 47,XXY (14). Sindromul a fost descris inițial în 1942 și constituția cromozomială

a fost descoperită în 1959 (22).

Diagnosticul clinic al acestei afecțiuni este posibil doar postpubertar. În copilărie

sindromul Klinefelter poate fi suspectat în prezența unei staturi înalte, al aspectului gracil și a

dificultăților de adaptare școlară, cu un deficit intelectual moderat și tulburări de comportament.

La pubertate talia crește (cu 6 cm peste medie), musculatură insuficient dezvoltată, ginecomastie

și pilozitate corporală redusă (10). În general, diagnosticul la adult se face în caz de sterilitate cu

azoospermie .

Tratamentul se face cu administrarea de hormoni sexuali masculini, cu scopul de

inducere a dezvoltării caracterelor sexuale secundare masculine. Terapia constă în substituția

androgenică ce trebuie începută în jurul vârstei de 12 ani, cu doze crescute progresiv, până se

atinge nivelul corespunzător bărbaților normali (14). Administrarea de testosteron îmbunătățește

comportamentul, iar pe termen lung scade riscul de osteoporoză, de boli autoimune și de cancer

mamar.

Scopul acestei lucrări este de a identifica problemele de îngrijire specifice pentru un

pacient cu sidrom Klinefelter , subliniând astfel rolul și implicarea asistentului medical în

dezvoltarea fizică și psihică cu privire la integrarea psiho-socială a acestora.

Procesul de îngrijire la pacienții cu sindrom Klinefelter a fost elaborat pe baza

studierii unui caz clinic , cu ajutorul unui interviu care a avut rolul de a evidenția problemele de

îngrijire specifice la nivelul celor 14 nevoi fundamentale conform principiului Virginiei

Henderson.

1

CAPITOLUL I : PARTEA GENERALĂ

I.1. Anatomia

I.1.1. Testicolul

Genele considerate responsabile pentru diferențierea testiculară sunt situate la nivelul

brațului scurt al cromozomului Y, între centromer și zona pseudoautosomală (regiunea

determinată de sex-Y, SRY). Aceste gene codifică o proteină capabilă să se lege de ADN,

factorul de determinare testiculară (TDF), responsabilă de diferențierea celulelor germinale

primordiale în spermatogonii, a celulelor suport derivate din epiteliul celomic în celule Sertoli și

a celulelor interstițiale derivate din mezenchimul crestei genitale în celulele Leydig (4).

Testicolul este format și funcțional de la 18 săptămâni de gestație și din acest moment

preia întregul program de sexualitate prenatală. Prin androgeni, testosteron și dihidrotestosteron

(DHT), testicolul determină diferențierea canalelor deferente și ejaculatorii din canalele lui Wolff

și dezvoltarea în sens masculin a derivatelor din sinusul urogenital: fuziunea plicelor uretrale și

formarea penisului, dezvoltarea glandului din tuberculul genital, fuzionarea plicelor genitale

pentru a forma scrotul și dezvolatrea prostatei.

Celulele Sertoli ale testicolului embrionar produc un hormon polipeptidic denumit

„hormonul (factorul) de inhibiție műlleriană” (MIH sau MIF), care inhibă dezvoltarea canalelor

lui Műller.

• Anatomia testiculului

Testiculul adult este un ovoid cu volumul mediu de 18,6 ± 4,8 ml (DS). Lungimea sa

medie este de 4,6 cm (limite între 3,5 și 5,5 cm), iar grosimea de 2,6 cm (limite între 2,1 și 3,2

cm). Fiecare testicul adult conține 200 m de tubi seminiferi care reprezintă 80-90% din masa

gonadei masculine, 350 de milioane de celule Leydig și o rețea de vase, limfatice și nervi, toate

incluse într-o stromă bogată în fibroblaști (4).

Testiculul conține două componente funcționale : compartimentul germinal reprezentat

de tubii seminiferi și compartimentul endocrin format din celule interstițiale Leydig.

Tubii seminiferi adulți, cu un diametru de aproximativ 165 μm, conțin celulele liniei

seminale și celulele Sertoli cu funcție nutritivă și hormonală. Celulele Sertoli au baza situată pe

membrana bazală a tubilor seminiferi și emit spre interiorul tubului un sistem de prelungiri

2

citoplasmatice asemănătoare ramurilor unui arbore, care constituie un sistem de lacune ce

adăpostesc celulele germinale în diferite stadii de maturație. Între celulele Sertoli și cele ale liniei

spermatice se stabilesc interrelații anatomice, care permit un permanent schimb de material

nutritiv, și relații paracrine, prin care celulele Sertoli controlează spermatogeneza și sunt

permanent informate asupra stadiului și calității spermatogenezei.

Celulele Sertoli prezintă în apropierea membranei bazale joncțiuni strânse care separă

compartimentul bazal, care conține spermatogonii, de cel luminal, care conține celulele liniei

spermatice în curs de maturare. Bariera hemato-testiculară, formată de joncțiunile celulelor

Sertoli, are rol de a proteja celulele liniei spermatice de orice factor agresiv toxic sau imunologic

vehiculat de sânge și de a nu permite contactul între celulele sistemului imunocompetent și

celulele liniei spermatice, care în cursul diferențierii achiziționează numeroase antigene

specifice.

Compartimentul interstițial intertubular conține celule Leydig, mari, poliedrice,

conținând picături de colesterol, care reprezintă substratul steroidogenzei.

I.1.2. Spermatogeneza

Spermatogeneza implica 3 procese: multiplicarea celulelor germinale, meioza, care

permite achiziționarea garniturii haploide de cromozomi și formarea structurilor destinate să

asigure protejarea informației genetice, motilitatea și suportul energetic al spermatozoizilor. La

specia umană, spermatogeneza durează 74 ± 4 zile. Din perioada fetală și până la pubertate,

numărul de spermatogonii crește de la 300.000 la 600 de milioane pentru fiecare gonadă (4).

Spermatogenza se desfășoară sub control endocrin și paracrin și implică următoarele

etape:

1. Diviziuni mitotice succesive prin care spermatogoniile trec prin faza de spermatogonie

întunecată, spermatogonie palidă de tip A și de tip B pentru a da naștere fiecare la 16

spermatocite primare cu 2N cromozomi.

2. Evoluția spermatocitelor primare prima meioză către spermatocite secundare haploide (N

cromozomi) și apoi prin a doua meioză către spermatide. Fiecare spermatogonie poate da

potențial 64 de spermatide, dar jumătate din materialul spermatic se pierde inevitabil în

timpul meiozei.

3. Transformarea spermatidelor în spermatozoizi (spermiogeneză).

3

Spermiogeneza este un proces complex, perfect coordonat, de reorganizare a

structurilor spermatidei. Cromatina devine densă, iar nucleul se orientează excentric, la polul

cranial al celulei. În apropierea sa, imediat sub mantaua de proteine bazice care acoperă

spermatozoidul, se dezvoltă din aparatul Golgi acrozomul, piesă esențială pentru perforarea

zonei pellucida a ovulului în timpul fecundației. Din centriol se dezvoltă aparatul ciliar, care

constituie centrul cozii, iar mitocondriile se organizează în spirală de la gâtul spermatozoidului

până la anulus, asigurând energia necesară motilității cozii.

Transportul spermatozoizilor prin epididim durează 12-21 de zile. Prostata furnizează

spermatozoizilor material energetic (fructoză) și prosaglandine. Inițial, spermatozoizii sunt

relativ imaturi și au o modestă capacitate de fertilizare. Aceasta se desăvârșește în timpul

pasajului la nivelul epididimului și în căile feminine (capacitație), printr-un proces incomplet

elucidat (4).

Controlul spermatogenezei este un proces complex, cu componente endocrine și

paracrine, în care celulele Sertoli au un rol crucial.

Sub influența descărcărilor pulsatile de Gn-RH (gonadotropin-releasing hormone) de la

nivelul centrului tonic din hipotalamusul mediobazal (eminența mediană), celulele gonadotrope

produc și eliberează FSH și LH.

FSH-ul este necesar pentru inițierea spermatogenezei la pubertate și pentru completa

dezvoltare a spermatidelor. La nivelul celulelor Sertoli, FSH induce producția unei proteine

apropiate ca structură și funcție cu SHBG (sex hormone binding globulin – globulina care leagă

hormonii sexuali), denumită ABP (androgen binding protein- proteina care leagă androgenii).

ABP constituie elementul care transportă testosteronul și DHT produs de celulele Leydig, din

mediul peritubular la nivelul tubilor seminiferi, unde androgenii ating concentrațiile foarte mari

necesare spermatogenezei (4).

FSH influențează indirect producția de androgeni, stimulând formarea de receptori

pentru LH la nivelul celulelor Leydig. LH stimulează producția de androgeni de la nivelul

celulelor Leydig. Aceștia sunt necesari meiozei și pot menține spermatogeneza, cu condiția ca

aceasta sa fie inițiată de FSH.

În cadrul sistemului hipofiză-tubi seminiferi, controlul de tip feedback este asigrat de

inhibine. Acestea sunt două proteine formate din două subunități: subunitatea α, care este

comună, și subunitățile βA și βB, care prin combinare cu subunitatea α dau inhibinele A și B,

4

care au ambele rolul de a inhiba secreția de FSH fără a o afecta pe aceea de LH. Celulele Sertoli

fagocitează corpii reziduali, reprezentând fragmente din citoplasma spermatidelor eliminate în

cursul detașării spermatidelor de polul apical al celulelor Sertoli, fiind în consecință permanent

informate asupra intensității și calității spermatogenezei.

În urma integrării acestor infromații, celulele Sertoli sintetizează inhibine care

controlează negativ secreția de FSH. Celulele Sertoli au și calitatea de a aromatiza androgenii,

producând estrogeni care inhibă de asemenea secreția de FSH. Atunci când spermatogeneza este

absentă sau profund perturbată, producția de inhibine se reduce și FSH crește. Nivelele exagerate

ale FSH constituie un indicator care certifică fidel anomalii severe ale spermatogenezei, motiv

pentru care determinarea FSH reprezintă un element esențial în evaluarea infertilității masculine.

Nivelele suprafiziologice de androgeni inhibă de asemenea FSH, explicând rolul contraceptiv al

androgenilor în exces.

• Controlul paracrin al spermatogenezei

Coordonarea spermatogenezei este asigurată și prin controlul paracrin, care implică

informații chimice produse în celule și care acționează asupra celulelor din imediata vecinătate.

ABP, cerulopasmina, activatorul plasminogenului, diferiți factori de creștere constituie elemente

de reglare paracrină prin care celulele Sertoli controlează spermatogeneza. Variațiile ciclice ale

dimensiunilor și funcțiilor celulelor Sertoli în raport cu dinamica spermatogenezei implică un

control paracrin exercitat de celulele liniei spermatice asupra celulelor Sertoli (4).

Celulele Sertoli produc probabil materiale care reglează paracrin funcția celulelor

Leydig, crescând numărul de receptori de LH de la nivelul acestora, fapt care ar putea explica

hiperplazia adenomatoasă a celulelor Leydig, care poate apărea în situațiile în care

spermatogeneza este definitiv compromisă (de exemplu, sindromul Klinefelter). Celulele Leydig

produc pe lângă testosteron, angiotensină, β-endorfină, prostaglandine, care acționează asupra

celulelor Sertoli și asupra celulelor peritubulare. Anomalii subtile ale controlului paracrin al

spermatogenezei ar putea constitui explicația unor infertilități masculine.

• Funția endocrină a testiculului

A. Celulele Leyding produc steroizi sexuali:

– Androgeni: testosteron (T), dihidrotestosteron (DHT), care au la bază nucleul androstan

cu 19 atomi de carbon.

– Estrogeni : 17β-estradiol (cu nucleu estran cu 18 atomi de carbon) în cantități reduse.

5

– Mici cantități de progestageni (cu nucleul pregan cu 21 de atomi de carbon)

B. Celulele Sertoli produc hormoni cu structură polipeptidică:

– MIH – hormonul de inhibiție mülleriană (müllerian inhibiting hormone/factor)

– Inhibinele A și B

Sinteza de androgeni presupune conversia colesterolului în testosteron, guvernată de 5

enzime (fig. 1):

Figura 1. Biosinteza androgenilor testiculari

(Gonadele, 2011, V. Mogoș, M.C. Ungureanu)

COLESTEROL

20-hidroxilaza

22-hidroxilaza

20-22-liaza

PREGNENOLON

C17-hidroxilaza

17OH- 17OH-PREGNENOLON

PREGNENOLON

3β-hidroxisteroid-dehidrogenza

C17-20-liaza C17-20-liaza

DEHIDROEPI- DELTA-4 ANDROSTERON 3β-hidroxisteroid-dehidrogenza ALDOSTENDION

17- hidroxisteroid 17-hidroxisteroid

– dehirdrogenaza

-dehidrogenza

3β-hidroxisteroid-dehidrogenza

ANDROSTENDIOL TESTOSTERON

LH controlează etapa transformării colesterolului în pregnenolon, etapă limitantă a

sintezei și, prin aceasta, controlează întreaga rată de producție a testosteronului, care este

6

principalul produs al steroidogenezei testiculare. În afara celor 5-6 mg de testosteron produse

zilnic, testiculele mai sintetizează dihidrotestosteron (DHT) , androstendion și androsteron (4).

• Transportul plasmatic și metabolismul testosteronului

La bărbat, 2% din testosteron circulă în stare liberă, 44% circulă legat de SHBG (sex

hormone binding globulin) și 54% legat de albumină. Testosteronul liber este direct accesibil

țesuturilor, iar fracțiunea legată de SHBG constituie un rezervor din care steroidul este eliberat în

funcție de necesitatea tisulară locală, prin interacțiunea dintre proteinele vectoare și glicocalixul

endotelial.

Concentrația plasmatică de SHBG este controlată de estrogeni și hormonii tiroidieni,

care cresc SHBG, și de androgeni, care scad SHBG. Variații importante ale SHBG pot altera

semnificativ concentrația de testosteron total și liber.

La nivel tisular, testosteronul poate fi utilizat direct sau transformat într-un metabolit

mult mai activ – dihidrotestosteron (DHT) – prin intermediul unei enzime numite 5α-reductază.

La nuvelul ficatului, testosteronul (T) este transformat în androsteron și etiocolanolon, care sunt

eliminați ca 17-ketosteroizi urinari, iar DHT este metabolizat în androstendiol și androstentriol.

Anumite țesuturi transformă prin aromatizare testosteronul în estradiol (creier, ficat, țesut adipos)

(4). Activitatea aromatazei este stimulată de gonadotrofina corionică și inhibată de DHT.

Estrogenii produși la nivelul creierului modulează comportamentul sexual masculin, dar rolul

fiziologic al estrogenilor periferici este mai puțin elucidat.

I.1.3.Acțiunile fiziologice ale androgenilor. Receptorul de androgeni

Acțiunile androgenilor la nivelul celulelor-țintă sunt mediate de către receptorul

intracelular de androgeni, care aparține unei superfamilii de factori de transcripție dependente de

liganți specifici, din care fac parte receptorii tuturor hormonilor steroizi, ai hormonilor tiroidieni,

ai vitaminelor D și ai acidului retinoic (4).

Receptorul de androgeni este o proteină cu 91 de aminoacizi codificată de gene situate

pe brațul scurt al cromozomului X (X-q, locusurile 11-12) și conține următoarele domenii: de

legare a androgenului, de legare la ADN, de activare a transcripției ADN. Mutațiile genetice ale

diferitelor domenii ale receptorului androgenic sunt responsabile de apariția sindroamelor de

insensibilitate completă sau parțială la androgeni (30).

7

În unele celule, acțiunea T se exercită direct, iar în altele după o prealabilă conversie în

DHT, care își exercită acțiunea prin intermediul aceluiași receptor. După intrarea în celulă prin

difuziune, T direct, sau după transformare în DHT, se leagă de domeniul acceptor al receptorului

specific, formând un complex activ A-R (androgen-receptor) care este transferat în nucleu, unde

se leagă prin intermediul specific de ADN (4). Se inițiază astfel transcripția unor gene specifice

androgen-dependente și apariția unui ARN mesager care trece în citoplasmă și inițiază translația

la nivel ribozomal a proteinelor structurale sau a unor enzime prin care celula-țintă răspunde

mesajului hormonal.

• Receptorul de androgeni

Complexul T-R reglează secreția de gonadotrofine : FSH și LH, virilizarea ductelor lui

Wolff și acțiunile metabolice ale T. Complexul DHT-R reglează virilizarea prenatală a sinusului

urogenital, virilizarea organelor genitale externe la pubertate, dezvoltarea și funcția foliculului

pilo-sebaceu, dezvoltarea și menținerea majorității caracterelor sexuale secundare.

Spermatogeneza este controlată de T și DHT (30).

Comportamentul sexual masculin este organizat prenatal, ulterior dezvoltat pubertar și

permanent stimulat în cursul existenței de către T aromatizat în estradiol la nivelul sistemului

nervos central (4).

Testiculul prezintă o perioadă de intensă activitate prenatală dependentă de

gonadotrofina corionică maternă și probabil de gonadotrofinele hipofizare proprii. Testiculul

funcționează de asemenea în primul an de viață. După care în copilărie axa gonadotropă suferă o

represie cvasicompletă la nivel hipotalamic și suprahipotalamic. Această represie scade și apoi

dispare la pubertate, permițând dezvoltarea completă morfologică și funcțională a axului

gonadotrop : hipotalamus-hipofiză-gonadă, cu dezvoltarea și menținerea caracterelor sexuale

secundare și a comportamentului sexual pe tot parcursul existenței.

Acțiunea hormonilor androgeni sunt prezentate în tabelul 1.

• Controlul hipotalamo-hipofizar al secreției de androgeni testiculari

Sexul neurohormonal masculin se dezvoltă sub acțiunea testosteronului secretat de

testiculul fetal în lunile IV-VI prenatal, prin inhibiția definitivă a centrului ciclic din aria

preoptică și conservarea funcției centrului cu secreție tonică din hipotalamusul mediobazal. De la

8

nivelul acestui centru se secretă Gn-RH în pulsuri la intervale de 90-120 de minute, determinând

stimularea eliberării de LH din depozitele celulelor gonadotrope printr-un mecanism dependent

de complexul calciu-calmodulină. Stimularea sintezei de gonadotrofine este dependentă de

sistemul adenil-ciclază-cAMP (4). Legarea LH la nivelul receptorilor specifici de pe celulele

Leydig determină stimularea captării colesterolului și activității 20-22-desmolazei, deci a sintezei

de androgeni prin activarea sistemului adenil-ciclază-cAMP. Testosteronul inhibă direct

eliberarea de LH prin acțiune la nivelul hipofizei și eliberarea de Gn-RH prin acțiune la nivelul

hipotalamusului (după aromatizare în estradiol). T reduce amplitudinea și frecvența pulsurilor de

Gn-RH, iar estradiolul reduce amplitudinea pulsurilor.

Celulele Leydig secretă mici cantități de oxitocină, lipotropină, β-endorfină, dinorfină,

angiotensină și prostaglandine implicate probabil în reglarea paracrină a funcției testiculare.

I.2 . Evaluarea clinică a funcției testiculare

Evaluarea funcției testiculare se bazează pe două principii importante care justifică

necesitatea unei examinări atente și complete a subiecților :

– Aspectul clinic al deficitului de androgeni este esențial diferit, în funcție de momentul

pre- sau postpubertar al apariției acestuia;

– Deficitele androgenice chiar minore pot antrena modificări subtile ale aspectului somato-

sexual, metabolismului sau comportamentului.

Deficitul de androgeni din timpul primelor luni de dezvoltare fetală determină diferite

forme de intersexualitate și pseudohermafroditism masculin. Anomaliile receptorilor androgeni

se soldează cu fenotip feminin sau diferite grade de intersexualitate ce constiuie, de asemenea,

forme de pseudohermafroditism masculin (4).

Diferențele fundamentale dintre hipogonadismele prepubertare și cele postpubertare

rezultă din absența dezvoltării caracterelor sexuale secundare și a comportamentului masculin în

formele prepubertare și conservarea morfotipului masculin cu eventuala involuție a caracterelor

sexuale în formele postpubertare (4).

9

e ho

rmonil

n dif

e, 20

11, V. Mogoș, M.C

. Un

rogen

cați

Tabelul 1. Acțiunil

(Gonadel

Țesuturi sau

celule țintă

Canalele lui Wolff

Sinus urogenital

Hipotalamus fetal

SNC

Perioada neonatală

Pubertate

Organele genitale

interne

Organele genitale

externe

Spermatogeneza

Foliculul pilo-

And

impli

T

DHT

T E

→

T E

→

T, DHT

T, DHT

DHT

T, DHT

DHT

or androgeni î

i Acțiune

Stimulare

Stimulare

stimulare/

inhibiție

stimulare

stimulare

stimulare

creștere/

stimulare

stimulare

stimulare

erite faze ale funcției testiculare normale

gureanu)

Rezultate

Dezvoltarea organelor genitale interne,

epididim, canale deferente

Dezvoltarea glandului din tuberculul genital, a

penisului prin fuziunea plicilor uretrale, a

scrotului prin fuziunea plicilor genitale,

dezvoltarea prostatei

Stimularea dezvoltării centrului tonic de

secreție a LH-RH hipotalamic și inhibiția

definitivă a centrului ciclic duce la dezvoltarea

sexului neurohormonal masculin (lunile IV-VI

prenatal)

Sexualitatea neurocomportamentală prenatală

(lunile VI-IX), respectiv crearea unui

primordiu de comportament masculin care va

fi modulat apoi educațional și stimulat la

pubertate și în viața adultă

Pregătirea tractusului urogenital, prin

promovarea creșterii și potențarea efectelor

stimulatorii ale androgenilor la pubertate

Dezvoltarea completă a organelor genitale

interne

Dezvoltarea completă a organelor genitale

externe

Inițierea și menținerea spermatogenezei,

împreună cu FSH hipofizar

Stimularea creșterii pilozității androgen-

10

sm,

retenției de

na

sebaceu

Laringe

Schelet

Sistemul muscular

(androgen-

dependent)

Metabolism

proteic

Metabolismul

lipoproteinelor

Hematopoieză

DHT

T

T

T

T

T

stimulare

stimulare

stimulare

Anaboli

stimularea

azot

Creșterea

LDL,

scaderea

HDL

Stimularea

producției

de

eritopoieti

dependente cu stabilirea la finalul pubertății a

modelului masculin de distribuție a pilozității :

Barbă, mustăți, torace, aspect rombic al

inserției părului pubian, regresia părului

capului în zona frontală – apariția golfurilor

frontale

Creșterea laringelui și îngroșarea corzilor

vocale care contribuie la tonalitatea mai joasă

a vocii la bărbat

Accelerarea ritmului creșterii în înalțime la

pubertate de la 5 la 8 cm/an, dezvoltarea

scheletului centurii scapulare și a morfotipului

masculin în cadrul dismorfismului sexual.

Dimensiunile și conținutul mineral osos sunt

mai importante în general la sexul masculin

datorită efectului stimulator al androgenilor

Dezvoltarea mușchilor pectorali și ai

umărului, cu realizarea dismorfismului sexual

caracteristic

Stimularea sintezei de protein și inhibarea

catabolismului este apanajul tuturor

androgenilor și anabolizantelor de sinteză care

sunt derivate ale testosteronului

Efect general aterogen

Creșterea numărului de eritrocite cu riscul

poliglobulinei și al apariției sau agravării

apneei de somn

11

Controlul secreției T inhibiție Asigurarea controlului de tip feedback negativ

de FSH/LH asupra secreției de FSH și LH

Comportament T E stimulare Stimularea dorinței sexuale și potenței

sexual →

DHT

Evaluarea funcției testiculare

I.2.1. Examinarea genitală

Dimensiunile testiculului adult sunt : lungime 4,5-5 cm, grosime 2,6 cm, volum 18,6 ± 4,8

ml (15 ml apreciat cu orhidometrul Prader). Scrotul este bine dezvoltate, plicaturat, pigmentat și

cu reflex cremasterian viu. Penisul adult are o lungime de 13 cm (limite : 11-16 cm) în stare de

flaciditate și prezintă episoadele normale de tumescență nocturnă (14).

Scheletul și musculatura prezintă aspect caracteristic, cu raportul între segmentul superior

și inferior al corpului >1, raport între anvergura brațelor și înălțime = 0,96 și musculatura

pectorală și a umerilor bine dezvoltată. Țesutul adipos este dispus predominant troncular,

pectoral. Pielea manifestă o secreție sebacee abundentă (4).

Pilozitatea sexual-dependentă are distribuție caracteristică : barbă, mustăți, pretragian, pe

toracele anterior și urcă în romb de la pubis spre ombilic. Este evidentă recesiunea pilozității

capilare în zona frontală. Laringe (voce) normal. În hipogonadismele prepubertare , vocea

prezintă un timbru înalt. Comportamentul sexual trebuie să fie normal în raport cu vârsta.

I.2.2. Evaluarea de laborator a funcției testiculare

Evaluarea paraclinică a funcției testiculare implică studiul componentei spermatice și a

celei hormonale.

• Analiza spermei

Deoarece spermatogeneza este puternic dependentă de integritatea controlului hormonal

și paracrin, cele mai subtile tulburări ale componentei endocrine se reflectă în anomalii ale

spermatogenezei. Tulburările spermatogenezei nu implică însă obligatoriu modificarea secreției

de androgeni, chiar dacă pot apărea anomalii secundare ale interrelațiilor paracrine din mediul

testicular (4).

12

Analiza spermei implică evaluarea profilului morfologic și biochimic, precum și teste

asupra capacității fertilizante a spermatozoizilor.

Sperma trebuie colectată prin masturbație după trei-cinci zile de abstinență. Dacă

masturbația nu este acceptată, colectarea se poate face în prezervative speciale, întrucât cele

uzuale conțin spermicide. Colectarea prin coit întrerupt nu este utilă deoarece poate duce la

pierderea primului jet de lichid spermatic, cel mai bogat în spermatozoizi.

Imediat după ejaculare, sperma prezintă aglomerări de spermatozoizi cu caracter de

coagul și, în mod normal, în 3 – 25 de minute suferă un fenomen de „lichefiere” , de dizolvare a

acestor aglomerări sub influența unor enzime prostatice (4).

Produsul se examinează în 30-120 de minute, până la examinare fiind ținut la 20-40 ºC;

pentru studiul motilității produsul se păstrează la termostat, la 37ºC, timp de 24 de ore. Analiza

biochimică apreciază indirect funcția epididimului, prostatei și a veziculelor seminale. Parametrii

normali ai spermatogenezei sunt prezentați în tabelul 2. Analiza asistată de computer permite

aprecierea rapidă a parametrilor morfologici și biochimici ai spermei.

Potențialul fertilizant al spermei poate fi apreciat prin teste funcționale :

– Interacțiunea dintre spermă și mucusul cervical

– Testele de migrare-supraviețuire, analiza computerizată a parametrilor de mișcare a

spermatozoizilor, testele de vitalitate înainte și după selecția spermatozoizilor;

– Studiul integrității genomice a spermatozoizilor;

– Interacțiunea dintre spermatozoizi și ovul;

Ecografia testiculară realizată cu sonde de 7,5 MHz permite aprecierea omogenității

ecostructurii testiculare ( identificarea carcinoamelor in situ ), calcularea volumului testicular;

ecografia Doppler în caz de varicocel; ecografia transrectală a veziculelor seminale poate releva

aplazia sau agenezia acestora.

Evaluarea citogenetică și moleculară indicată în primul rând în cazurile de ambiguitate

sexuală și în infertilitate sexuală cu azoospermie sau oligospermie extremă: cromatina sexuală,

cariotipul – cu determinarea anomaliilor cromozomiale de număr și structură, microdelețiile de

cromozom Y.

Biopsia testiculară poate fi utilizată pentru diferențierea dintre absența spermatogenezei

/ hipospermatogeneză și obstrucțiile epididimare în azoospermiile cu volum testicular normal.

13

Produsul de biopsie poate fi utilizat apoi pentru reproducere asistată – fecundare in vitro prin

injectare intracitoplasmatică de spermatozoizi (4,14).

Tabelul 2. Parametrii morfologici și biochimici ai spermogramei normale

(Gonadele, 2011, V. Mogoș, M.C. Ungureanu)

Examenul macroscopic

Volum Normal : > 2 ml

Parvispermie : < 2 ml

Vâscozitate 6,45 la 20 ºC

Timp de lichefiere 2-25 de minute, când sperma devine omogenă

Culoare Albă

pH 7,2-8

Examen microscopic

Concentrație Normal : > 20 x 10³x10³/ml

Oligospermie : < 20 x 10³x10³/ml

Criptozoospermia : evidențierea spermatozoizilor doar dupa

centrifugare

Azoospermie : 0 spermatozoizi / ml

Număr total al >40 x 10³ x 10³/ejaculat

spermatozoizilor

Mobilitate Normal : tip „a” > 25% sau tip „a”+„b” > 50% la 60 de minute de la

ejaculare

Astenospermie : < 25% motilitate tip „a”

Morfologie Normal : > 30% spermatozoizi cu morfologie normală

Teratospermie : < 30% cu morfologie normală

Vitalitate >75% spermatozoizi vii

Necrospermie : >25% spermatozoizi morți (colorații vitale)

Celule rotunde Normal : 1-2%

Globule albe Normal : < 1x 10³x10³/ml

14

est <10%

ele subti

ale secreți

Bacterii <10³x10³/ml

Anticorpi <50% dintre spermatozoizii mobili sunt „îmbrăcați” în

antispermatici : imunoglobuline, fără aglutinare

MAR/IBTest IBT<20% spermatozoizi cu particule aderente sau MAR t

cu particule aderente

Alfa glucozidază >20UI/ejaculat

Carnitină 390-1.830 mmoli/ejaculat

Fructoză >13μmol/ejaculat

Acid citric >52 μmol/ejaculat

Zinc >2,4 μmol/ejaculat

Fosfatază acidă >200 U/ejaculat

• Evaluarea secreției hormonale a testiculului

Concentrația plasmatică a androgenilor, estrogenilor, gonadotropinelor poate fi

determinată prin metode specifice radioimunologice, enzimatice. În hipogonadism

numai determinările seriate ale concentrațiilor de androgeni pot surprinde anomalii

pulsatile de androgeni. (tabel 3)

Tabelul 3. Parametrii hormonali la bărbatul adult

(Gonadele, 2011, V. Mogoș, M.C. Ungureanu)

Hormon concentrație plasmatică/urinară

Testosteron total prepubertar 2-5 ng/dl

10-11 ani 5-50 ng/dl

12-14 ani 10-570 ng/dl

15-17 ani 220-800 ng/dl

>17 ani 280-1.100 ng/dl

TestoË teron liber 1-27% (50-210 pg/ml)

DHT (dihidrotestosteron) 15-75 ng/ml

Estradiol 15-40 pg/ml

FSH 2-15 mUI/ml

15

le,

ei

LH 2-15 mUI/ml

Prolactină 4-18 ng/ml

Anomaliile importante ale concentrației de SHBG pot modifica concentrația steroizilor

totali și impun determinări ale hormonilor liberi plasmatici.

În aprecierea secvenței investigațiilor hormonale aplicabile în hipogonadisme se pornește

de la premiza că deficitul de androgeni antrenează creșterea compensatorie a LH, iar anomaliile

spermatogenezei se soldează imediat cu creșterea nivelului FSH. Deoarece excesul de prolactină

inhibă secreția de gonadotropi și răspunsul gonadal la gonadotropi, determinarea prolactinei este

esențială în algoritmul diagnostic al hipogonadismelor masculine.

Determinarea eliminărilor urinare ale metaboliților de androgeni, respectiv ale 17-

ketosteroizilor și DHEA (dehidroepiandrosteron) și a pregnantriolului, este limitată la detectarea

defectelor congenitale ale steroidogenezei limitate la biologia suprarenalei sau care implică și

funcția testiculară : sindroame adreno-genitale.

Testele dinamice pentru investigarea axului hipotalamo-hipofizo-testicular sunt

prezentate in tabelul 4. Algoritmul uzual pentru investigarea hipogonadismelor este prezent in

figura 2.

I.3. Hipogonadismele masculine

Hipogonadismele masculine definesc insuficiența secreției de androgeni, a

spermatogenezei sau a ambelor componente ale funcției testiculare (4).

În baza algoritmului clasic de investigare care presupune determinarea nivelului

gonadotrofinelor și a faptului că aspectul clinic și prognosticul diferă semnificativ în funcție de

momentul prepubertar sau postpubertar ale deficitului, hipogonadismele se clasifică astfel :

A . Hipogonadisme hipogonadotrope (hipotalamice sau hipofizare) : prepubertare și

postpubertare

B . Hipogonadisme hipergonadotrope (anomalii ale spermatogenezei sau ale spermatogenezei și

funcției celulelor Leydig ) : prepubertare și postpubertare.

C . Hipogonadisme mixte : în general postpubertar.

16

4. Teste

pogonadism

Ungu

Tabelul

Test

Clomifen

Gonadotrofina

corionică HCG

LH-RH

dinamice aplicabile în hi

(Gonadele, 2011, V.Mogoș, M.C.

Principiu și protocol

Citratul de clomifen este un

antiestrogen care stimulează

eliberarea LH-RH de la nivelul

hipotalamusului.

Se determină T, FSH și LH

înainte și după 10 zile de

administrare zilnică a 100 mg

clomifen citrat

Gonadotrofina corionică este

secretată normal de

sincțiotrofoblast și are acțiune

similară cu LH, stimulând celulele

Leydig să producă testosteron.

Se determină T plasmatic înainte

și după 4 zile de administrare a

HCG :

4.000 UI la pubertate

100 UI/kg la copil

5.000 UI/m² la adulți

LH-RH este stimulul specific al

secreției de LH și FSH.

Administrarea unui bolus de 100

μg LH-RH trebuie să determine

creșterea de două ori a valorilor

FSH și de 3 ori a LH.

17

ele masculine

reanu)

Interpretarea și utilitatea testului

În situații normale T, FSH și LH cresc

semnificativ.

În hipogonadismele hipogonadotrope

de cauză hipotalamică sau hipofizară

valorile T, FSH și LH nu se modifică.

În hipogonadismele de cauză

gonadică-hipergonadotrope, valorile

FSH și LH cresc exagerat, fără

modificarea semnificativă a T.

În mod normal, valorile T se dublează

după ultima administrare a HCG.

Valorile T cresc în hipogonadismele

de cauză centrală hipotalamo-

hipofizară (hipogonadotrope).

Valorile T nu se modifică semnificativ

în hipogonadismele de cauză gonadală

(hipergonadotrope).

LH și FSH cresc semnificativ în

hipogonadismele de cauză

hipotalamică și nu se modifică în cele

de cauză hipofizară.

Hipogonadismele de cauză gonadală se mai numesc primare, cele de cauză hipofizară –

secundare, iar cele hipotalamice – terțiare.

Hipogonadismele prepubertare se caracterizează clinic prin habitus eunucoid mai mult sau

mai puțin exprimat, absența sau slaba dezvoltare a caracterelor sexuale secundare, azoospermie,

comportament sexual absent sau foarte moderat exprimat.

Hipogonadismele post pubertare se caracterizează prin morfotip normal, involuția de

intensitate variabilă a caracterelor sexuale secundare, diminuarea libidoului.

Principalele hipogonadisme masculine sunt prezente in tabelul 5.

18

Figura 2. Algoritmul de explorare a hipogonadimelor masculine

(Gonadele, 2011, V. Mogoș, M.C. Ungureanu)

FSH↑

FSH

19

I.3:1 Tratamentul hipogonadismelor masculine

Scopul terapiei în hipogonadismele masculine prepubertare este dezvoltarea caracterelor

sexuale secundare, stimularea libidoului, potenței și a spermatogenezei, iar în cele postpubertare

– menținerea caracterelor sexuale secundare și restabilirea spermatogenezei.

Prognosticul fertilității este esențial diferit în hipogonadismele hipogonadotrope, în care

administrarea de FSH/LH sau Gh-RH în funcție de natura deficitului pot induce spermatogeneza,

față de cele hipergonadotrope, în care funcția gonadică este definitiv compromisă și demersul

terapeutic poate realiza numai inducerea sau/și menținerea caracterelor sexuale secundare.

Tabelul 5. Principalele forme de hipogonadisme masculine

(Gonadele, 2011, V.Mogoș, M.C. Ungureanu)

Sediul defectului Prepubertate Postpubertare

Hipotalamic și hipofizar Congenitale

FSH, LH Hipogonadism hipogonadotrop: Afecțiuni hipotalamice

Hipogonadisme -cu anosmie (Kallman) tumorale, traumatice,

hipogonadotrope -cu simț olfactiv normal infiltrative, iradiere craniană

(secundare și terțiare) Defect izolat de LH (eunuci Boli hipofizare : adenoame,

fertili) iradiere, sarcoame

Defect izolat de LH Hemocromatoză, afecțiuni

Defectul codului genetic pentru granulomatoase : sarcoidoză,

β-FSH cu pubertate întârziată histiocitoză, tuberculoză

Sindromul Prader-Willi Apoplexie hipofizară

Sindromul Lawrence-Moon- Traumatisme

Bardet-Biedl

Ataxie cerebeloasă familială

Panhipopituitarism

Sindrom adreno-genital netratat

Hipotiroidism congenital

Pubertate întârziată familială

Câștigate

Tumori hipotalamice,

20

Anomalii gonadice

Hipogonadisme

hipergonadotrope

(primare)

craniofaringiom sau hipofizare,

traumatisme, boli infiltrative,

inflamatorii afectând

hipotalamusul sau hipofiza

Sindromul Cushing

Tumori secretate de estrogeni

Afecțiuni cronice severe din

copilărie : renale, hepatice,

obezitate

Sindromul de imunodeficiență

dobândită

Congenitale

Anomalii ale compartimentului

tubular și interstițial:

Anorhidia bilaterală, sindromul

„testiculelor dispărute”

Anomalii ale spermatogenezei:

Disgenezii gonadice, sindrom

Klinefelter, sindromul „numai

celule Sertoli”, sindromul

bărbaților XX, sindromul

Noonan, alte defecte

cromozomiale

Defecte ale sintezei de

androgeni: anomalii congenitale

ale steroidogenezei : defecte de

20-22 desmolază, 17-

hidroxilază, 3 β-OH-

dehidrogenază, 17-20-desmolază

, 17-ketosteroid-reductază

Anomalii ale receptorilor de

21

Anomalii ale spermatogenezei

Criptorhidie, orhite

postpuberale (autoimune,

urliană), poliimunopatii

endocrine, traumatisme

testiculare (torsiune de cordon

spermatic), iradiere,

chimioterapie

Anomalii ale secreției și

acțiunii androgenilor

Droguri : spironolactonă,

ketoconazol, ciclofosfamidă

Paraplegie

Distrofie miotonică

Expunere la cadmiu sau plumb

androgeni:= sindroame de

insensibilitate la androgeni

Forma completă: testicul

feminizant (Morris)

Forme incomplete tip 1, tip 2

defectul de 5α-reductază

Defect genetic al receptorului de

LH cu mutație inactivată a genei

care codifică receptorul pentru

LH și determină hipoplazia

celulelor Leydig sau micropenis

Mutație inactivată a genei care

codifică receptorul pentru FSH

care determină infertilitatea

Hipogonadisme mixte Vârsta înaintată, obezitatea,

hipo- și ciroza hepatică, etilismul

hipergonadotrope, alte cronic, hemocromatoza,

cauze thalasemia

I.3.2. Metode de explorare în patologia testiculară

• Dozări hormonale

1.Testosteronul plasmatic- va avea valori scăzute în hipogonadismele masculine, indiferent de

etiologie. Se poate măsura, atât testosteronul total (fracția liberă + fracția legată de proteine), cât

și fracția liberă, care reflectă mult mai fidel impregnarea androgenică a organismului.

2.FSH și LH- vor avea valori crescute în lezarea primitivă a testiculului (hipogonadisme

hipergonadotrope) (14).

3. HCG (gonadotrofina corionică)- va prezenta valori crescute în corioepitelioame (tumoră

testiculară).

4.Testul la Gn-RH- permite afirmarea originii hipofizare a unei insuficiențe testiculare.

5.Testul de stimulare testiculară la HCG- permite afirmarea prezenței testiculilor în cazurile de

ectopie, când depistarea lor imagistică este foarte dificilă.

22

• Explorare imagistică

1.Ecografia testiculară- permite aprecierea dimensiunilor testiculare, structurii acestuia și

decelarea elementelor tumorale de mici dimensiuni (14).

• Alte explorări

1.Spermograma- permite aprecierea volumului de ejaculat, numărul de spermatozoizi pe ml,

mobilitatea lor precum și decelarea formelor cu structură anatomică anormală.

2.Spermocultura- prin însămânțare pe medii de cultură a spermei recoltate în condiții sterile se

pot decela diverse infecții spermatice, care se tratează conform antibiogramei.

3.Testul post-coital (testul lui Huhner)- explorează fertilitatea potențială a cuplului.

4.Biopsia testiculară- permite studiul direct al țesutului germinal mai ales în cazurile de sterilitate

masculină.

5.Testul Barr constă în decelarea corpusculului cromatinian în celulele din mucoasa bucală

prelevate pe un frotiu; prezența sa la un bărbat, pune problema unei boli genetice.

6.Cariotipul indică numărul de cromozomi, mărimea, forma și distribuția lor (14).

23

I.4. Sindromul Klinefelter

I.4.1. Definiție:

Sindromul Klinefelter este cea mai cunoscută formă de hipogonadism hipergonadotrop

prepubertar. Incidența sa este de 1 / 400 de nou-născuți de sex masculin. Un cormozom X

suplimentar poate fi găsit la 0,2% dintre nou-născuții vii și la 0,45-2,5% dintre subiecții cu retard

mental. Sindromul este cauza a 20% dintre azoospermii și este identificat frecvent la subiecții cu

tulburări comportamentale sau delicvenți (4).

Termenul de Sindrom Klinefelter descrie un grup de tulburări cromozomiale în care

există cel puțin un cromozom X în plus, adăugat la cariotipul masculin normal 46, XY (26).

Acesta a fost descris pentru prima dată în anul 1942 ,iar constituția cromozomială a fost

descoperită în 1959 (23).

I.4.2. Etiologie și epidemiologie:

Sindromul Klinefelter provine de la o disgonomie (18), adică existența unei anomalii de

distribuire a cromozomilor sexuali (21). Existența unui cromozom X suplimentar rezultă probabil

din nondisjuncția meiotică în special de natură maternă (11). Acest proces este unul în care

perechile de cromozomi conținute în celulele feminine și masculine de reproducere se divid

pentru a se asigura că sperma sau ovulul vor da un cromozom sexual (20). Astfel, în timpul

fertilizării, ele aderă una la alta pentru determinarea sexului (XX sau XY). În cazul bărbaților cu

Sindrom Klinefelter, această separare nu are loc apărând astfel un cromozom X suplimentar (27).

Genotipul anormal XXY (XXXY, XXY/XY) determină fibroza și hialinizarea tubilor

seminiferi cu azoospermie. Celulele Leyding sunt numeric normale sau hiperplastice, dar rata

producției de androgeni este deficitară. Ca rezultat, FSH și LH sunt crescuți. Excesul de LH

produce creșterea ratei de secreție a estradiolului la nivel testicular, modificarea raportului T/E și

apariția ginecomastiei în 60% dintre cazuri.

Studiile estimează că deficitul de meioză este de origine maternă în 43% din cazuri, iar

de origine paternă în 53 % din cazuri (11). Prin urmare este o anomalie congenitală cauzată de un

accident genetic. Sindromul nu este ereditar și riscul de reapariție la o sarcină ulterioară este

scăzut. Mai mult decât atât, unii autori sugerează că probabilitatea de a se repeata într-o familie

24

este aceeași cu probabilitatea existenței în populația generală. Cu toate acestea, o corelație

pozitivă între vârsta mamei și eroarea din procesul de meioză au fost frecvent observate.

În mai mult de două treimi din cazuri, sindromul Klinefelter este prezent la un cariotip

XXY pe cromozomul 47. Există totuși variante complexe și destul de rare ale sindromului. În

primul rând, studiile au arătat aberații cromozomiale cu trei și, uneori, chiar patru cromozomi X

suplimentari. Alte studii au arătat că anomalia se mai poate prezenta si sub forma de mozaic (ex:

46XY-47XXY) în cazul în care unele celule ale corpului sunt normale, iar altele sunt realizate de

cromozomi XXY. Majoritatea persoanelor cu structura mozaic cromozomiale nu vor purta

aceleași caracteristici pe harta fenotipică, demonstrând adesea o variantă mai gravă a

sindromului.

I.4.3. Anatomie patologică

Tubii seminiferi sunt disgenetici, fibrotici sau hialinizați, iar uneori pot fi prezente

celule Sertoli. Celulele Leydig pot fi numeric normale sau pot prezenta hiperplazie

adenomatoasă (2).

I.4.4. Aspectul clinic

Unul din principalele efecte ale unui cromozom X suplimentar este de a produce un

dezechilibru hormonal major. Acest lucru determină o varietate de caracteristici clinice pe plan

fizic, psihic, motor, comportamental și cognitiv. Toate aceste caracteristici pot fi observate mai

ales în adolescență și la maturitate. Sindromul nu poate fi anticipat înainte de pubertate,

exceptând slabele performanțe școlare ale subiectului (2).

Pubertatea este tardivă și incompletă. Scheletul prezintă proporții anormale, cu apariția

unui habitus eunucoid sau ginoid sau cu proporții apropiate de normal. Membrele superioare și

inferioare sunt mai lungi decat normalul cu 2 cm sau chiar mai mult. Masa musculară este redusă

sau normală, dar forța musculară este constant redusă. Pilozitatea facială este absentă sau redusă,

pilozitatea de pe torace este absentă, iar cea pubiană este subdezvoltată (cu aspect triunghiular)

(7).

În 50% din cazurile cu sindrom Klinefelter este prezentă ginecomastia unilaterală sau

bilaterală. Această atribuție provine din dezvoltarea incompletă a caracteristicilor masculine.

Într-adevăr, atunci când producția de testosteron încetează, adolescentul dezvoltă caracteristici

25

sexuale feminine, astfel prezintă șolduri de rotunjire, o voce mai ascuțită, o masă musculară

scăzută, și mai puțin păr. Ginecomastia începe, de asemenea, la această vârstă și tinde să crească

odata cu aceasta. La vârsta adultă, caracteristicile clinice sunt accentuate, mai ales dacă

tratamentul cu testosteron nu se efectuează (2).

O caracteristică esențială a aspectului genital este disociația peno-orhitică. Penisul

este normal dezvoltat, iar testiculele sunt mici (sub 2 cm diametru, maxim), dure și relativ

insensibile (12). Infertilitatea este cvasiconstantă, libidoul este deficitar, iar declinul potenței și

dorinței sexuale și aspectul hipogonadic se accentuează cu înaintarea în vârstă.

Caracteristicile psihologice marcante sunt deficitul intelectual moderat și

comportamentul antisocial, care nu poate fi explicat numai prin sentimentele de frustare create de

dezvoltarea sexuală inadecvată și infertilitate (27).

Subiecții au tendința de a dezvolta tiroidită autoimună, obezitate cu intoleranță la

glucoză, boli pulmonare cronice, varice, osteoporoză, carii precoce. Pe fondul ginecomastiei,

cancerul mamar înregistrează o mare frecvență (2). Se asociază cu o creștere semnificativă a

mortalității, de 40%, în special prin afecțiunile neurologice, infecțioase, circulatorii, pulmonare și

urinare.

• Caracteristicile de limbaj:

Sindromul Klinefelter se asociază concomitant cu probleme auditive și de limbaj.

Aceste persoane prezintă dificultate în înțelegerea de fraze lungi sau cu o construcție gramaticală

complexă. În plus, problemele auditive și memoria de scurtă durată afectează limbajul expresiv

(deficite de captare verbală, producții sintactice, articulații, etc) astfel, limbajul expresiv este

mult mai afectat decat limbajul receptiv (2). Pe baza studiilor lui Graham et al s-a ajuns la

concluzia că dificultatea limbajului are consecințe importante pe plan personal și social: ele

impiedică dezvoltarea socială, limitează exprimarea emoțiilor și submimează dezvoltarea

abilităților de adaptare.

• Caracteristicile comportamentale:

Pe plan social, persoanele cu sindrom Klinefelter au foarte puțin contact cu cei din

jurul lor. În comparație cu băieții de vârsta lor, ei sunt considerați mai sensibili, mai introvertiți,

îngrijorați, timizi, imaturi și nesiguri (14). Combinația dintre aceste trăsături de personalitate cu

26

caracteristicile fizice ale femeilor pot provoca situatii ridicole din partea colegilor. Sindromul

Klinefelter este, de asemenea, asociat cu un nivel scăzut al stimei de sine, a apatiei, cu puține

emoții și lipsa de interesare sexuală. În ciuda libidoului lor scăzut și a infertilității, ei sunt

capabili să se angajeze în activități sexuale, deoarece aceștia au erecții și ejaculări normale.

Pe de altă parte, comportamentul agresiv, antisocial și impulsiv a fost raportat mai ales

la pubertate. În instituțiile penale și psihiatrice, prevalența bărbaților cu acest sindrom a fost

estimată la 1%, care este de cinci ori mai mare decât în populația generală. Numărul mare de

încercări se explică prin dificultățile de învățare și controlul slab al impulsurilor. Cu toate

acestea, cercetările arată că această prejudecată este considerată astăzi că a fost făcută din

populații aflate exclusiv în instituții psihiatrice sau de corecție.

• Caracteristicile cognitive:

Retardul mintal este rareori raportat la persoanele cu sindrom Klinefelter. Meschede et

al raportează că, în medie, IQ-ul general este de aproximativ 90. Bender, Linden și Robinson au

adăugat că cei care prezintă acest sindrom au de la 10 pana la 15 puncte de inteligență mai puțin

decât cei din jurul lor.

În general, riscul de retard mintal crește atunci când cromozomul X este anormal sau a

suferit mutații. Ca și în cazul sindromului, a fost adăugat cromozomul X (nemodificate) numai că

acesta nu face persoana cu risc de retard mintal. Se pare că probabilitatea de a avea retard mintal

este mai mare în rândul persoanelor care au o altă variantă a acestui sindrom (ex: 48XXXY, 49

XXXXXY) (21).

În evaluările intelectuale, scorul scălii non-verbale nu ar prezenta o diferență

semnificativă față de cel al populației generale, în timp ce scorul scălii verbale este în general

mai mic. Dificultățile de limbaj au astfel tendința de a reduce nivelul general de funcționare

intelectuală. În plus, bărbații cu sindrom Klinefelter prezintă deficite la nivelul memoriei pe

termen scurt. Ei prezintă de asemenea probleme în amintirea informațiilor.

• Dificultăți de învățare:

Persoanele cu sindrom Klinefelter au unele dificultăți de învățare, în special în zonele

care necesită competențe lingvistice. În jurul vârstei de șapte sau opt ani, copilul

27

are dificultăți de citire, ortografiere și scriere, de la un nivel moderat până la sever, în timp ce

abilitățile matematice nu sunt afectate. Până la vârsta de 10 ani nu au fost observate că aceste

dificultăți din domeniu să fie în plus față de altele. Dislexia ar fi fost prezentă la mai mult de 50

% dintre baieți. Aceste dificultăți de învățare dau performanțe academice slabe (21).

Având în vedere deficitele lor, persoanele cu acest sindrom au nevoie de servicii de

asistență individualizate. Între 60% și 80% dintre ei participă la cursuri speciale pentru elevi cu

dificultăți de învățare. În ciuda performanțelor slabe la școală, mulți dintre ei reușesc să termine

școala secundară și participă la unele instituții de învățământ profesionale.

I.4.5. Afecțiuni asociate:

Sindromul Klinefelter este asociat cu un risc crescut de cancer mamar, boli autoimune,

osteoporoză și taurodonție (2).

Cancerul de san:

Cancerul de san este extrem de rar la bărbți, având o incidență mai mică de 1 caz la

100.000 de oameni pe an. La persoanele cu sindrom Klinefelter această probabilitate crește cu

mai mult de douăzeci de ori. Ele reprezintă 4% din toate cazurile de cancer de sân apărute la

bărbați, sau 1 la 5000 de bărbați cu acest sindrom. Ginecomastia este considerată unul dintre

factorii favorizanți. Mai mulți autori au încercat să examineze relația dintre sindrom și cancerul

de sân, dar eșantioanele sunt prea mici pentru a ajunge la rezultate concludente (2).

Bolile auto-imune:

Unele boli autoimune , cum ar fi reumatismul, artrita, astmul bronșic și diabetul zaharat

sunt mai frecvente în rândul persoanelor cu sindrom Klinefelter decât în populația generală. Unii

autori sugerează că această boală poate fii cauzată de un nivel scăzut de testosteron și un nivel

crescut de estrogen. Într-adevar, acestea sunt cauzele care provoacă bolile auto-imune întrucât

androgenii (cum ar fi testosteronul) protejează corpul (2,7).

Osteoporoza :

Probabilitatea de a dezvolta osteoporoză este mai mare la bărbații cu sindrom

Klinefelter. Hipogonadismul este responsabil, doarece el favorizează depunderea de țesut adipos

28

feminin (15). În comparație cu un grup de control, se pare că 25% sau mai multe dintre aceste

persoane au suferit o pierdere de 12 și 15% din densitatea lor osoasă. Numai tratamentul cu

testosteron început înainte de vârsta de 20 de ani poate aduce masa osoasă la niveluri normale

(2).

Taurodonție:

Taurodonție (taurodontism) este o altă problemă adesea asociată cu acest sindrom.

Aceasta afectează între 0,5 și 3 % din populația generală și constă în prezentarea unor gingii mai

subțiri decât normalul. Această condiție mărește riscul de apariție a cariilor dentare. Această

tulburare fiind prezentă la mai mult de 40 % dintre persoanele cu sindorm Klinefelter și apare

mai frecvent pe masură ce numărul de cromozomi X crește (2).

I.4.6. Date de laborator:

O analiză a cariotipului de sânge periferic este standardul de aur. Datele de laborator

relevă FSH foarte crescut, LH crescut sau normal, T la limita inferioară a normalului,

azoospermie (27).

Investigațiile citogenetice stabilesc etiologia prin prezența cromatinei sexuale (Barr

pozitiv în peste 20% dintre celulele examinate din frotiul bucal) și a cariotipului 47XXY sau alte

variante (2).

Testul cromatinei sexuale X poate fi utilizat ca metodă de screening în sindromul

Klinefelter, în condițiile în care metoda este ieftină, rapidă și ușor de aplicat. În cazul

polisomiilor XY pot fi identificați 2 sau chiar 3 corpusculi Barr (2,9).

Examenul cromozomic este esențial pentru stabilirea diagnosticului de certitudine.

Cariotipul poate releva: trisomie XXY omogenă, trisomie XXY în mozaic, mozaicuri complexe

cu linii poli XY sau polisomii XY omogene.

I.4.7. Diagnostic diferențial:

Diagnosticul diferențial se face cu alte cauze de hipogonadism hipergonadotrop, în

special cu orhite prepuberale, prin investigarea citogenetică sau sindromul Kallmann care

asociază anosmia, cariotipul fiind 46, XY (1).

29

I.4.8. Tratament:

Tratamentul vizează dezvoltarea completă a caracterelor sexuale secundare la pubertate

și menținerea acestora prin substituție androgenică. Subiecții care manifestă o agresivitate

marcată necesită un tratament bine controlat pentru a se evita accentuarea agresivității și a

tulburărilor de comportament (2). Infertilitatea este definitivă, fără soluție terapeutică. Există

cazuri izolate cu identificare de insule de spermatogeneză la nivel testicular și utilizarea acestor

spermatozoizi pentru fecundare in vitro cu injectare intracitoplamatică de spermatozoizi (FIV-

ICSI) , se recomandă diagnostic preimplantator și prenatal (4).

Pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor cu sindrom Klinefelter, este important să

se dezvolte servicii pentru a satisface toate nevoile, cât mai devreme posibil în dezvoltarea lor.

Terapia cu hormoni, logopedie, consiliere și sprijin educațional adecvat sunt parte din

intervențiile ce se iau în considerare (3,4).

I.4.9. Analiza citogenetică:

Analiza citogenetică stabilește diagnosticul de certitudine. Testul cormatinei sexuale X și

testul cormatinei sexuale Y sunt pozitive (1). Cariotipul relevă în 85% din cazuri o trisomie

47,XXY liberă și omogenă. În circa 12-13% din cazuri sunt prezente diferite mozaicuri

cromozomiale (cel mai frecvent: 46,XY/47,XXY). Cariotipurile 48,XXXY și 49,XXXXY sunt

variante citogenetice rare, caracterizate prin accentuarea modificărilor dismorfice și reducerea

intelectului (1).

Logopedie:

Principalul obiectiv al exprimării este de a ajuta persoana să dezvolte abilitățile

lingvistice complexe de exprimare și înțelegere. Graham et al propun să învățăm pacientul cu un

vocabular cât mai bogat pentru a putea crește gradul de înțelegere prin dialog, povestind și prin

exprimarea de propoziții cât mai complexe.

Tratamentul hormonal:

Terapia pe bază de testosteron pare a avea efecte pozitive asupra caracteristicilor sexuale

secundare. Cu toate acestea, nu există, până în prezent, nici un tratament eficient pentru tratarea

infertilității (14).

30

Administrarea testosteronului ar trebui să înceapă în jurul vârstei de 11- 12 ani.

Tratamentul cel mai frecvent utilizat este adiminstrarea intramusculară a testosteronului. La

început, doza este de aproximativ 50 până la 100 mg, apoi aceastea este crescută de la 50 la 100

mg la fiecare 2 sau 4 săptămâni, până se ajunge la doza maximă de 200 mg la fiecare două

săptămâni. Din momentul începerii tratamentului, acesta trebuie continuat pe tot parcursul vieții

(2).

Terapia pe bază de testosteron promovează dezvoltarea normală a individului, prin

dezvoltarea fizică și a caracterelor sexuale ale acestuia : creșterea părului, dezvoltarea normală a

penisului și a scrotului (fără dezvoltarea testiculelor), îngroșarea vocii, etc. De asemenea are

efecte benefice asupra stării de spirit, a stimei de sine, iritabilității, oboselii, a libidoului și

previne osteoporoza (2).

Cu toate acestea, tratamentul nu are efecte asupra dimensiunii testiculelor, a numărului de

spermatozoizi produși, și nici asupra infertilității și a ginecomastiei. Pentru a crește stima de sine

și a reduce riscul de a fii umiliți de cei din jur, ginecomastia poate fii corectată prin chirurgie

plastică. Pe de altă parte, un tratament cu un beta-blocant, cum ar fi Propranololul, care are drept

scop eliminarea temperamentului agresiv adesea asociat cu sindromul Klinefelter și reducerea

semnificativă a comportamentului violent (3).

Consilierea:

Unii autori recomandă întâlnirea permanentă cu un sexolog în combinație cu terapia

hormonală. Consilierea este considerată benefică pentru bărbații care au probleme emoționale

legate de disfuncțiile sexuale, bărbații care doresc să își consolideze identitatea sau care pur și

simplu au mai multe întrebări și preocupări cu privire la tratament (2).

Servicii de implementare în școli:

În scopul de a obține o oarecare autonomie, sprijinul pentru dificultățile de învățare este

important. Pentru a putea face acest lucru, școala ar trebui să cunoască caracteristicile copiilor

cu sindrom Klinefelter. Astfel, Graham et al propun să ajute elevul prin împărțirea sarcinilor în

ordine și de a ajuta copilul să treacă de la o activitate la alta. De asemenea, este important să

discutați cu ei încet, repetând și de a folosi cuvinte concrete, fraze scurte și reducerea zgomotului

ambiental (27).

31

Este important să se stabilească o echipă multidisciplinară în jurul copilului pentru a

putea satisface toate nevoile sale de dezvoltare educaționale , emoționale și medicale.

I.4.10. Prognostic:

Cei mai mulți bărbați cu sindrom Klineflter duc o viață productivă și sunt bine adaptați

din punct de vedere social și al activităților. Speranța lor de viață nu diferă de cea a populației

generale (4).

Studiile privind caracteristicile clinice și etilogia, asociate sindromului pot oferi o

imagine corespunzătoare asupra condiției genetice ale pacienților. Cu toate acestea sunt necesare

continuarea cercetărilor suplimentare pentru a se putea propune metode noi de interveniție mai

adecvate și mai specifice sindromului.

32

CAPITOLUL II : ROLUL ASISTENTULUI MEDICAL

Îngrijirea bolnavilor este o mare răspundere, care reclamă cunoștințe profesionale

temeinice și calități morale deosebite. Cunoștințele profesionale ale asistentei medicale trebuie să

corespundă profilului sanitar în care lucrează. Deprinderile practice și priceperea profesională

trebuie să fie bine însușite pentru ca manopera sa fie executată corect, rapid, curat, frumos și

elegant.

Asistenta medicală are un rol important în îngrijirea bolnavilor. Principalele

responsabilități ale asistentei medicale sunt : promovarea sănătății, prevenirea îmbolnăvirilor,

înlăturarea suferinței și restaurarea sănătății (25).

Îngrijirile acordate bolnavilor nu trebuie sa fie influențate de considerații precum: religia,

naționalitatea, vârstă, sex, statut social sau etnie. Țelul suprem al asistentului este respectarea

ființei umane, solidaritatea față de suferința lui, oferirea compasiunii, ajutarea pacienților de a-și

recăpăta încrederea în ei, de a fii optimiști.

Asistentei medicale ii revin urmatoarele atribuții:

– pregătirea și schimbarea patului pacientului

– transportul pacientului să se facă în siguranță

– observarea și măsurarea respirației

– măsurarea temperaturii

– măsurarea și notarea diurezei

– măsurarea presiunii venoase centrale

– supravegherea cateterelor

– adiminstrarea medicamentelor pe cale parenterală, orală , rectală

– administrarea medicamentelor prescrise respectând doza și supravegherea efectelor

– montarea unui cateter percutan pentru perfuzie

– supravegherea sau oprirea unei puncții

– vaccinări, test la tuberculină, sângerări și transfuzii

– schimbarea pansametului și efectuarea bandajelor

– aspirarea secrețiilor, schimbarea canulei de traheostomie (prima schimbare o face medicul),

administrarea aerosolilor

– pregătirea pacientului pentru investigațiile imagistice

33

Asistenta are obligația de a supraveghea și de a urmări complicațiile și toate

modificările ce pot să apară în starea de sănătate a pacientului. Acesta trebuie susținut moral și să

i se aducă la cunoștință toate detaliile importante legate de afecțiunea lui.

Din punct de vedere al procesului de îngrijire, intervențiile aplicate sunt de natură

tehnică, relațională și educativă , în funcție de informațiile psihice, sociale, economice, culturale

sau spirituale ce privesc individul (25).

Asistenta va respecta precauțiile universale aplicate în cazul contactului cu sângele sau

cu conținut sanguinolent, sau a fluidelor fiziologice și patologice și va ține cont de toate

precauțiile ce se impun.

În procesul educațional asistenta medicală explorează cunoștintele, priceperile,

deprinderile pacientului față de sănătate și oferă material informativ atractiv ce-l explică pe

înțelesul pacientului.

Organizează acțiuni educative pentru menținerea sănătății: discuții interactive, cursuri,

demonstrații practice, filme, etc.

Motivează pacientul să respecte în continuare măsurile igienice și profilactice. Asistenta

medicală identifică modul în care pacientul definește sănătatea și evaluează capacitatea lui de a-

și promova propria sănătate. Determină starea de sănătate a pacientului și identifică factorii de

risc.

Încearcă să-i crească pacientului stima de sine permițându-i să-și asume responsabilități

mai mari față de propria-i sănătate. Asistenta medicală trebuie să aleagă momentul potrivit în

procesul educațional ( la internare, la externare, pe timpul spitalizării) când pacientul este dispus

să învețe. Ea va utiliza limbajul pacientului putând recurge la analogii simple respectând

principiile educative.

Trebuie să sesizeze orice comportament care indica o scădere a interesului sau a atenției

și să stabilească împreună cu pacientul obiectivele educaționale. Va trebui să observe progresele

pacientului în autoîngrijire și să rămână la dispoziția lui pentru a-l ajuta.

Asistenta medicală trebuie să încerce integrarea educației în procesul de îngrijire ( de

exemplu educația sanitară în timpul efectuării îngrijirilor igienice sau în timpul efectuării unui

pansament). Poate să utilizeze și metode de educație în grup, care permit schimbul de idei și

participanții învăța unii de la alții.

34

CAPITOLUL III: PARTEA PERSONALĂ

III.1. Scopul

Scopul lucrării este de a face un studiu clinic retrospectiv al pacienților cu sindrom

Klinefelter, aflați în evidența Clinici de Endodrinologie a Spitalului ” Sf. Spiridon ” din Iași

pentru a individualiza îngrijirile și tratamentul acestora.

Obiectivele lucrării

1. Evaluarea clinică;

2. Evaluarea metabolică și hormonală a pacienților luați în studiu;

3. Îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu sindrom Klinefelter;

4. Aprecierea rezultatelor tratamentului prin terapie hormonală, logopedie, consiliere și

sprijin educațional adecvat;

III.2. Material și metodă

Studiul a fost efectuat pe un lot de 43 de pacienți cu sindrom Klinefelter, aflați în

evidența Clinicii de Endocrinologie a Spitalului ” Sfântul Spiridon” din Iași, între anii 2007-

2013.

Criteriile utilizate :

1. data nașterii;

2. vârsta la diagnostic;

3. motivul consultației;

4. talia;

5. greutatea;

6. semne dismorfice;

7. examen cardiologic;

8. bilanț hormonal;

9. examen citogenetic;

10. bilanț radiologic;

11. tratament;

12. evoluție.

35

III.3. Rezultate

În perioada 2007 – 2013 au fost evaluați un număr de 43 de pacienți după cum urmează :

în anul 2007 un nr. de 8 pacienți, în anul 2008 un nr. de 9 pacienți, în anul 2009 un nr. de 14

pacienți, în anul 2010 un nr. de 13 pacienți, în anul 2011 un nr. de 13 pacienți, în anul 2012 un

nr. de 17 pacienți, iar în anul 2013 au fost 7 pacienți. (fig. 1)

Figura nr. 1: Distribuția pe ani a Sindromului Klinefelter

7 8

9

2007

17 2008

2009

2010

14 2011

2012

13 2013

13

36

Distribuția pe grupe de vârstă a lotului de pacienți studiat a fost de : 7 pacienți cu vârste

cuprinse între 0 – 15 ani, 14 pacienți cu vârste cuprinse între 16 – 30 ani, 12 pacienți cu vârste cuprinse între 31 – 45 ani, 9 pacienți cu vârste cuprinse între 46 – 60 ani și 1 pacient cu vârsta de peste 61 de ani, observându-se faptul că cei mai mulți pacienți au fost diagnosticați la vârste cuprinse între 16 – 30 de ani ( 14 pacienți). (fig. 2)

Figura nr. 2: Vârsta la diagnostic

14

14 12

12

10 9

8 7

6

4

2 1

0

0 – 15 ani 16 – 30 ani 31 – 45 ani 46 – 60 ani > 61 ani

În urma evaluării lotului de studiu privind mediul de proveniență al pacienților au rezultat

că 58 % ( 25 de pac.) sunt din mediul urban, iar 43 % (18 pac.) sunt din mediul rural. (fig. 3)

Figura nr. 3 : Mediul de proveniență

rural42%

urbanrural

urban

58%

37

Evaluarea lotului de pacienți pe baza examenului citogenetic ne arată următoarea

distribuire: 80 % prezintă cariotipul 47,XXY, 18 % prezintă cariotipul 47,XXY / 46,XY iar 2 %

prezintă cariotipul 47,XXY,XXXY. (fig. 4)

Figura nr. 4 : Examenul citogenetic

2%

18%

47, XXY

47,XXY / 46, XY

80% 47, XXY, XXXY

38

III.4. Caz clinic

Pacient în vârstă de 16 ani se adresează pentru consultație la Clinica de Endocrinologie

prezentând ginecomastie unilaterală. Din antecedente sunt raportate problemele de

comportament, a dificultăților de învățare, în special limbajul, exprimarea și citirea. Trebuie

remarcat faptul că el a fost luat în îngrijire psihiatrică timp de mai multe luni. (figura nr. 1)

Figura nr. 1

Examenul clinic obiectiv relevă prezența ginecomastiei unilaterale , deasemea o talie de

182,6 cm și o greutate de 58 de kg, peptus carinatum simetric, membre disproporționat de lungi,

păr fin și moale, masă musculară slab dezvoltată, absența bărbii, păr pubian de tip feminin,

testicule mici.

39

Figura nr. 2

Motivarea bilanțului biologic (suspiciune de hipogonadism) arată o creștere a FSH (29

mUI/ml) și a LH (24,1 mUI/ml) cu un testosteron redus la 1,9 ng/ml. Studiul citogenetic

confirmă modificarile clinice și biologice : formula cromozomială 48,XXYY/47,XXY (figura nr.

3).

Figura nr. 3

40

Ecografia relevă testicule mici (volumul drept = 4,5 ml si volumul stang = 3 ml) și

hipoecogene. (figura nr. 4)

Figura nr. 4

Echilibrul tiroidian este normal: TSH = 0,5 mUI/ml, fT4 = 1,5 ng/ml, anticorpi

antiperoxidază = 75 UI/ml, anticorpii tireoglobulinei = 20,3 UI/ml, volumul tiroidian = 7,56 ml.

Varsta osoasă a fost evaluată în comparație cu atlasul lui Greulich si Pyle. (figura nr. 5)

Figura nr. 5

41

Bilanț psihiatric: întarziere de limbaj, imaturitate psiho-emoțională, întarziere școlară

(educație specială) , reacție de opoziție, agresivitate, instabilitate, iritabilitate, QI = 42 – 47.

Din cauza hipotestosteronemiei, a fost introdus un tratament substitutiv cu undecanoat de

testosteron cu efecte benefice la nivel somatic și psihic (stare de spirit, stima de sine, iritabilitate,

oboseală ).

III.4.1. Protocolul de lucru

Îngrijirea pacientului cu sindrom Klinefelter se realizează după modelul celor 14 nevoi

fundamentale ale Virginiei Henderson.

Conceptul Virginiei Henderson apreciază individul ca fiind un întreg ce este caracterizat

prin nevoi fiziologice și aspirații denumite nevoi fundamentale. Nevoia fundamentală este o

necesitate esențială, indispensabilă a individului prin care se asigură starea de bine din punct de

vedere fizic și psihic.

Nevoile fundamentale sunt următoarele:

1. Nevoia de a respira și de a avea o bună circulație

2. Nevoia de a mânca și a se hidrata

3. Nevoia de a elimina

4. Nevoia de a se mișca și a avea o bună postură

5. Nevoia de a se odihni

6. Nevoia de a se îmbrăca și dezbrăca

7. Nevoia de a menține temperatura corpului în limite normale

8. Nevoia de a fi curat și de a avea tegumente integre

9. Nevoia de a evita pericolele

10. Nevoia de a comunica

11. Nevoia de a acționa propriilor credințe și valori, de a practica religia

12. Nevoia de a se realiza

13. Nevoia de a se recrea

14. Nevoia de a învăța

42

1. Nevoia de a respira și a avea o bună circulație :

Procesul fiziologic prin care oxigenul din aerul atmosferic ajunge până la nivelul

celulelor, unde este folosit în reacțiile de oxido-reducere, dioxidul de carbon rezultat fiind

eliminat din organism prin expirație se numește respirație. Pentru a avea o bună circulație este

nevoie de a avea o respirație eficientă, deoarece sângele ajuta la transportul gazelor respiratorii.

Imposibilitatea de a respira poate duce la o tulburare a organismului atât la nivel fiziologic și

fiziopatologic (hipercapnie, hipoxie tisulară) cât și la nivel psihologic (anxietate, senzație de

sufocare, teamă).

Nevoia de a respira se constituie în funcție de anumite particularități precum : vârsta,

sexul, rezistența pacientului, starea de sănătate (este diferită la nou-născuți, la vârstnici, sportivi,

sau în special după o intervenție chirurgicală). Problemele de circulație pot să apară mai ales în

contextul unui efort fizic susținut (afectarea mușchiului cardiac, a pereților arteriali, a debitului

cardiac, suprasolicitarea inimii și obstrucții arteriale) dar și psihologic (situații de criză,

anxietate, stres, sedentarism, alimentație, etc).

2. Nevoia de a mânca și a se hidrata :

Aproximativ 60% din greutatea organismului adult este reprezentată de apă, având un rol

extrem de important în buna desfășurare a proceselor fiziologice ale organismului. Un individ

poate supraviețui cu:

– 15% din funcția normală a ficatului

– 25% din funcția normală a rinichilor

– 35% din numărul total de hematii

– 45% din suprafața de hematoză pulmonară

– 70% din volumul plasmatic

– Reducerea volemiei cu mai mult de 30 % este critică pentru supraviețuire

Pe baza examenului clinic și a investigațiilor paraclinice, dar cel mai simplu prin

stabilirea bilanțului hidric aport – pierderi (intrări-ieșiri) putem aprecia statusul volemic al

pacientului. În cazul unei deshidratări a organismului, aceasta va fi corectată prin hidratare per os

sau la nevoie prin adiministrare de soluții pefuzabile coloidale sau cristaloide. În cazul în care

există un exces de apă în organism , se impune reducerea aporului și administatrarea diureticelor.

Principalul mecanism fiziologic de reglare a cantității de apă din organism este reflexul de sete.

43

La vârstnici acest reflex se atenuează astfel că în mod obișnuit aceștia prezintă un anumit grad de

deshidratare.

O alimentație sănătoasă se referă la mai multe aspect precum : cantitatea alimentelor,

calitatea acestora, ritmul de administrare. O dietă adecvată trebuie să asigure un aport suficient

de nutrienți, vitamine, apă și săruri minerale, aport adaptat necesităților organismului.

Prin îndeplinirea acestor nevoi organismul uman va deține energia utilă pentru

desfășurarea anumitor activități, evitând astfel pe cât posibilul apariția unor afecțiuni:

deshidratare și afecțiuni digestive.

3. Nevoia de a elimina:

Organismul este un sistem deschis, în continuă interacțiune cu mediul înconjurător,

schimbând cu acesta materie și energie. Îndepărtarea anumitor substanțe nefolositoare rezultate

din metabolism sau digestie satisface nevoia organismului de a elimina. Fiziologic eliminarea are

loc la nivelul tegumentelor (transpirație), respirației (expirație), aparatului renal (diureză),

aparatului digestiv (scaun), aparatului genital feminin (menstruație).

În condiții patologice se produc modificări ale modului de eliminare ale organismului:

– transpirații abundente (coma hipoglicemică)

– hemoptizie (neoplasm pulmonar)

– vărsături bilioase (colecistită)

– vărsături explozive în jet, neprecedate de greață (tumori cerebrale)

– hematemeză (vărsături cu aspect de zaț de cafea ce apar în hemoragia digestivă

superioară)

– hematurie (urină cu sânge)

– tulburări ale tranzitului intestinal cu alternanța constipație / diaree (tumori de colon)

– melenă (tumoră de colon)

– amenoree (lipsa menstruației – ovar polichistic).

Evenimentele plăcute și neplăcute din viața de zi cu zi influențează frecvența urinară,

calitatea și cantitatea scaunelor, transpirația si expirația de dioxid de carbon.

44

4. Nevoia de a se mișca și de a avea o bună postră :

Pentru ca pacientul să se poată integra în mediul înconjurator este esențial ca acesta sa

aibă o mișcare și o postură bună. Orice disfuncționalitate legată de această nevoie fundamental

are repercursiuni în plan fizic, psihic și social. Independența diferă la copil și la adult.

Menținerea independenței de mișcare și a unei bune posturi presupun integritatea structurală și

funcțională a sistemului osos, sistemului muscular, sistemului nervos, aparatului vestibular.

Apariția deficitelor motorii atrage după sine o serie de alte modificări:

– tendința de limitare a folosirii părții afectate;

– nesiguranța echilibrului;

– mersul cu pași mici;

– diminuarea încrederii în sine;

– teama de a nu cădea;

– nervozitate, neliniște.

5. Nevoia de a se odihni și a dormi :

Somnul reprezintă o extindere a procesului de inhibiție la nivelul scoarței cerebrale,

expresia somatică a unei decuplări temporale a individului față de mediul exterior. Necesarul

fiziologic de somn variază în funcție de vârstă și stare de sănătate : la copii 12-14 ore, la adulți

7-9 ore și la vârstnici 5-7 ore. Pentru ca organismul uman să funcționeze la randament maxim

odihna și somnul în bune condiții și timp suficient sunt indispensabile.

Oboseala se definește ca fiind acea stare temporară a organismului care apare în urma

unui efort excesiv sau de prea lungă durată și care se anulează ca urmare a unei perioade de

odihnă. Numeroase observații și experimente au demonstrat că oboseala nu este un element

periferic, legat de organele efectoare (sistemul muscular) ci un fenomen central, nervos, legat fie

de consumarea substanței excitative a neuronilor, fie de cauze fiziopsihice mai complexe (tipul

de sistem nervos, experiența de adaptare la mediu a individului).

Asistentul medical va trebui sa facă diferența între:

– oboseala patologică – care este parte a tabloului clinic al anumitor boli (hepatită,

tuberculoză, diabet, boala Addison)

– oboseala fiziologică – normală

45

Cel mai bun remediu al oboselii nu este mereu odihna prin întreruperea absolută a

activității, este benefică și simpla întrerupere a acesteia și așteptarea pasivă a refacerii energiei

cheltuite. Nu orice fel de repaus, indiferent de moment și condiții este reconfortant. Odihna cea

mai eficace constă în alternarea rațională a unei activități cu alta. Acest mod de odihnă a fost

numit odihnă activă și a căpătat o largă răspândire după fundamentarea sa științifică.

6. Nevoia de a se îmbrăca și a se dezbrăca :

Omul este o ființă socială. Pe baza unor comportamente învățate și valori asumate se

face integrarea acestuia în grup. Îmbrăcămintea are valoare practică (protejează corpul de

variațiile climei – cald, frig, ploaie) dar și valoare de simbol (exprimă personalitatea și unicitatea

individului). Dificultatea sau imposibilitatea de a se îmbrăca, dezbrăca, de a purta îmbrăcăminte

adecvată este percepută de către individ ca o lezare a libertății sale cu implicații în percepția

sentimentului de demnitate și autorespect.

7. Nevoia de a menține temperatura corpului în limite normale :

Menținerea constantă a temperaturi corpului, în ciuda variațiilor termice exogene și a

diverselor activități ale organismului, implică intervenția adecvată a unor modificări funcționale

complexe (metabolice, circulatorii, musculare, hidroelectrolitice, endocrine, etc.) coordonată prin

mecanismul de termoreglare, controlat de centrii hipotalamici, ce mențin permanent și dinamic

echilibrul între producerea și pierderea de căldură din organism.

Temperatura corpului este menținută constantă, fiind influențată de o serie de factori

fiziologici (starea de somn sau de veghe, digestie, activitatea fizică, etc.). Temperatura corpului

prezintă variații ciclice, având valori minime între orele 4-6 dimineața și atingând valori maxime,

care în general nu diferă cu mult de 0,5 ᴼ C față de cele matinale, între orele 16-17 după-amiaza.

Perturbările mecanismului de termoreglare conduc la apariția a două situații cu

particularități distincte: hipotermia și hipertermia.

8. Nevoia de a fi curat și de a avea tegumentele integre :

Starea de sănătate se definește a fi starea de bine din punct de vedere biologic,

psihologic și social. Starea de bine biologică presupune păstrarea integrității funcționale a

46

structurilor organismului care contribuie la protejarea tegumentelor și mucoaselor, prin

menținerea curățeniei și igienei personale.

Nevoia de a fi curat și îngrijit este un comportament învățat, care reflectă o anumită

trăsătură de personalitate și indică un anumit nivel de înțelegere și respect al individului. În cazul

existenței unui deficit în satisfacerea acestei nevoi, este necesară implicarea activa a asistentului

medical atât în îndeplinirea măsurilor elementare de igienă, cât și învățarea de către pacient a

anumitor deprinderi.

9. Nevoia de a evita pericolele :

Nevoia de a evita pericolele este o necesitate a ființei umane pentru a fi protejata contra

tuturor agresiunilor , pentru menținerea integrității sale fizice și psihice. Organismul uman este

protejat împotriva agresiunilor (agenți fizici, chimici, microbieni sau din alte motive) , pentru că

posedă numeroase medii naturale ca : părul , secrețiile pielii , ca obstacole de penetrare a

agenților externi . El este capabil să-și mențină integritatea sa prin mecanisme naturale de

autoaparare.

Prezența bolii este o amenințare aspura ” stării de bine” ce afectează integritatea

funcțională a structurilor organismului și sentimentul de încredere în propriile forțe, pacientul

simțindu-se vulnerabil, nesigur, expus pericolelor, chiar dacă uneori nu își arată sentimentele.

În acest caz este important să i se asigure pacientului un climat de încredere, înțelegere și suport

din partea echipei de îngrijire, în concordanță cu caracteristicile pacientului: vârsta, inteligența,

stilul de viață, credințele și valorile sale, experiențele anterioare.

10. Nevoia de a comunica :

Nevoia de a comunica este o necesitate a ființei umane de a schimba informații cu

semenii săi. Ea pune în mișcare un proces dinamic, verbal și nonverbal, permițând persoanelor să

se facă accesibile una alteia, să reușească să pună în comun sentimentele, opiniile, experiențele și

informațiile.

A comunica eficient și expresiv cu ceilalți înseamnă:

– să convingi

– să poți dezvolta gândirea, afectivitatea, personalitatea

– să informezi inteligibil și să înțelegi corect semnificația mesajului

47

– să sesizezi și să conștientizezi reacțiile, atitudinile și modificările comportamentale ale

interlocutorului

Comunicarea ajută la înlăturarea sentimentului de teamă și nesiguranță, urmărind

creșterea încrederii în sine, urmare a înțelegerii corecte a situației sale. Asistenta trebuie să

folosească un limbaj adecvat și accesibil pacientului.

11. Nevoia de a acționa conform propriilor convingeri și valori, de a practica religia :

Nevoia de a acționa conform propriilor convingeri și valori exprimă necesitatea

individului de a-și afirma apartenența la un anumit grup social ceea ce în esență îi conferă

sentimentul de siguranță.

Valorile sunt calitățile pe care le capătă elementele realității, pentru om (obiecte,

procese, acțiuni) privite prin prisma unei atitudini (politice, juridice, morale, estetice, religioase)

a unei colectivități umane (categorie socială, națiune). Numeroase cercetări au evidențiat că

practicarea religiei contribuie la menținerea echilibrului psihic al individului, acționând prin mai

multe mecanisme:

– credința (care încurajează serenitatea)

– sentimentul de apartenență la un grup care te susține

– valorizarea obișnuințelor unei vieți regulate (care încurajează mulțumirea)

Asistentul medical trebuie să dea dovadă de disponibilitate, compasiune și toleranță față

de pacienții care au stiluri de viață, atitudini și sisteme de valori diferite de ale sale. Ea va trebui

să-și supravegheze și să-și controleze comportamentul propriu astfel încât binele pacientului să

rămână principala motivație a acțiunii sale, tot timpul.

12. Nevoia de a se realiza :

A fi preocupat în vederea realizării personale reprezintă o nevoie fundamentală de ordin

superior a individului ce implică atingerea potențialului său maxim prin valorizarea configurației

unice a personalității, creativității, proceselor cognitive și structurilor afective. Sentimentul de

frustrare (imposibilitatea de a-ți îndeplini o dorință sau a-ți exercita un drept) apare când aceasta

nevoie nu este satisfacută, cu repercursiuni asupra sentimentului de stimă și încredere în sine. Se

poate spune că nevoia de realizare și autorealizare corespunde unei trebuințe intrinseci de

48

interacțiune cu realitatea înconjurătoare și se exprimă în mod diferit în funcție de vârstă, sex și

condițiile socio – culturale în care se dezvoltă individul.

13. Nevoia de a se recrea:

Recreerea este o necesitate a ființei umane. Aceasta se poate obține cu ajutorul unor

activități agreabile, care duc la obținerea unei bune relaxări psihice și fizice.

Factorii care influențează acastă nevoie sunt:

– biologici – vârsta;

– psihologici – dezvoltarea psihologică, emoțiile;

– sociali – cultura, organizarea socială.

Nesatisfacerea nevoii de a se recrea se manifestă prin:

– neplăcerea de a efectua activități agreabile, inactivitate, plictiseală, tristețe;

– dezinteres în îndeplinirea activităților recreative;

– refuzul de a participa la activități recreative.

Toate acestea se pot datora următoarelor cauze:

– de ordin fizic – lezarea integrității fizice, reducerea capacității funcționale a organelor de

simț, durerea;

– de ordin psihologic – tulburări de gândire, memorie, alterarea stării de conștiență,

anxietate, stres, nerespectarea stării de boală;

– de ordin sociologic – singurătatea, pensionarea, rutina, eșecuri, conflicte, lipsa de

cunoaștere

14. Nevoia de a învăța :

În scopul menținerii sau redobândirii sănătății, a învăța este o necesitate a ființei umane.

Procesul învățării este extrem de complex. Se cunosc factori cu rol în satisfacerea acestei nevoi:

– biologici – vârsta ( copiii au cea mai mare capacitate de a înmagazina informații,

comparativ cu vârstnicul);

– psihologici – din care fac parte motivația și emoțiile;

– sociali – cel mai important este existența unui mediu ambiant, propice pentru însușirea

cunoștințelor

49

tății

contribui

n scopul m

redobândirii

I UMANE

I HE

Tabelul

NR.

CRT.

1.

2.

3.

4.

5.

6.

Implicat în educația pentru sănătate a individului și a comuni

e activ la acumularea de cunoștințe, atitudini și deprinderi î

sănătății.

NEVOILE FUNDAMENTALE ALE FIINȚE

DUPĂ MODELUL CONCEPTUAL AL VIRGINIE

nr. 1: Nevoile fundamentale ale ființei umane

NEVOIA FUNDAMENTALĂ INDEPENDENT

Nevoia de a respira și de a Respirația și circulația sunt

avea o bună circulație adecvate.

FC=100/min;

TA=110/50 mmHG;

Nevoia de a bea și de a mânca Tranzitul intestinal este

fiziologic; 1scaun/zi;

Nevoia de a elimina Eliminările sunt normale,

conform vârstei pacientului;

Nevoia de a se mișca și a avea Sistem osteo-articular

o bună postură aparent integru

morfofuncțional; Masa

musculară slab dezvoltată

Nevoia de a se odihni Durata somnului este de 8 –

9 ore pe noapte

Nevoia de a se îmbrăca și Nu are nevoie de ajutor

dezbrăca pentru a se îmbrăca și

50

, asistentul medical

enținerii sau

NDERSON

DEPENDENT

Alimentație

necorespunzătoare

calitativ și cantitav.

G=58 kg; T=182,6 cm;

Somnul este

corespunzător calitativ și

cantitativ; Pacientul nu

este palid și nu prezintă

semne de oboseală

7. Nevoia de a menține

temperatura corpului în limite

normale

8. Nevoia de a fi curat și de a

avea tegumente integre

9. Nevoia de a evita pericolele

10. Nevoia de a comunica

11. Nevoia de a acționa propriilor

credințe și valori, de a practica

religia

12. Nevoia de a se realiza

13. Nevoia de a se recrea

14. Nevoia de a învăța

dezbrăca; Din obișnuință

preferă o ținută curată și

agreabilă.

T= 37 ᴼ C

Fanerele sunt curate și

îngrijite;

Fizic – hiperstatural

Neurologic : imaturitate

psiho-emotionala

Dificultăți în exprimare și

citire

Încă nu are vârsta potrivită

pentru a acționa singur și

după propriile convingeri;

Dorește foarte mult sa fie la

fel ca ceilalți copii de vârsta

lui

Are parte de educație într-o

instituție specializată

nevoilor sale

Dorește foarte mult să se

vindece și cooperează cu

cadrele medicale;

QI = 42 – 47.

51

T=182,6 cm

Dificultăți în înțelegerea

bolii datorită

problemelor de învățare

AN D

lanul de

al pacientului

III.4.2. PL

Tabelul nr.2: P

Diagnostic de

nursing

22.11.2012

● alimentație

necorespunzătoare

calitativ

– cauza:

insuficienta

cunoaștere a

valorii

nutriționale ale

alimentelor și a

nevoilor

organismului;

● alterarea

procesului de

creștere și

dezvoltare;

E ÎNGRIJIRE

îngrijire

Obiective

● asigurarea

condițiilor de

spitalizare;

– pacientul să

beneficieze de o

alimentație

corespunzătoare

calitativ și

cantitativ, conform

regimului alimentar

prescris;

– suplinirea

pacientului în

asigurarea

confortului fizic și

psihic;

● pacientul să fie

echilibrat psihic și

fizic pentru

explorările clinice

și paraclinice;

Intervenții proprii

● asigur condiții

optime de spitalizare

(salon curat, aerisit,

cu T=22ᴼC,

luminos, pat cu

saltea și lenjerie

curată și uscată),

primesc pacientul în

salon și îi indic

patul;

– îl instruiesc în ceea

ce privește

regulamentul de

ordine interioară a

spitalului;

● pregătesc

materialele necesare

și pacientul, din

punct de vedere

fizic și psihic în

vederea măsurării

funcțiilor vitale și

vegetative (FC , FR,

tᴼ, G) și notez

52

Intervenții

delegate

● efectuez

puncția

venoasă și

recoltez

sânge pentru

analizele

indicate de

medic: T,

FSH, LH,

Evaluare

● stare

generală bună;

– tᴼ=37ᴼC,

TA=110/50

mmHG,

P=90/minut,

– scaun=1/zi,

Diureza=1000

ml/zi

musculară slab

ător

pacientul nu es

cu mediul

● mișcare și

postură

inadecvată,

Cauze: masă

dezvoltată;

● somn

necorespunz

calitativ si

cantitativ

deoarece

obișnuit

● pacientul trebuie

să își întărească

tonusul muscular și

forța musculară;

● pacientul să

beneficieze de

somn de calitate și

o suplinire a orelor

de somn;

te – pacientul trebuie

să își recapete

valorile în FO a

pacientului;

– explic pacientului

sau însoțitorului

(dacă acesta este

mic) necesitatea

efectuării puncției

venoase pentru

recoltarea sângelui

pentru analize de

laborator;

– pregătesc

materialele necesare

puncției venoase și

recipientele pentru

prelevarea sângelui;

prelevez sângele

recoltat în eprubete,

le etichetez și le

trimit la laborator

alături de biletul de

trimitere;

● asigur liniștea în

salon pentru odihna

pacinetului; calculez

și notez zilnic

raportul somn-veghe

– educ aparținătorii

în ceea ce privește

53

Mg, Ca,

fosfați, prot,

glicemie,

trigliceride;

● recoltez

150 ml urină

pentru ex.

sumar de

urină indicat

de medic;

● administrez

tratamentul

indicat de

medic

● se instituie

regimul

alimentar și

tratamentul

medicamentos.

de spital;

● posibilă

comunicare

ineficientă:

anxietate,

singurătate

-cauza: lipsa de

cunoaștere a

procedurilor

medicale, izolare

de anturaj și

mediu de spital;

încrederea în sine

– evitarea stresului

emoțional

– să prezinte o stare

bună de dispoziție

● întocmirea unui

program de

exerciții fizice;

● pacientului să i se

administreze zilnic

tratamentul;

necesitatea

somnului pentru o

bună creștere a

organismului.

● discut cu pacientul

sau cu părinții

acestuia asupra

regimului alimentar

și a activităților

fizice;

– regim dietetic

echilibrat;

● pregătesc

pacientul fizic și

psihic în vederea

efecutării

examenelor

radiologice indicate

de medic pentru

stabilirea

diagnosticului,

condițiile de

efectuare ale

examenelor-

radiografie de

pumn, radiografie

de craniu profil;

54

● însoțesc

pacientul la

serviciul de

radiologie

pentru

efectuarea

explorărilor

indicate de

medic

– conduc

pacientul la

salon și

asigur liniștea

în salon

pentru a se

putea odihni;

● insuficienta

cunoaștere a

efectelor benefice

a activităților

fizice și efectul

lor asupra creșterii

organismului;

● discut cu pacientul

și cu aparținătorii,

asigurându-i de

calitatea îngrijirilor

medicale și evoluția

favorabilă a stării

pacientului; îl susțin

psihic și îi redau

încrederea că statura

lui nu va fi o

problemă și că va fi

la fel ca ceilalți

copii de vârsta lui;

le explic familiei

importanța

practicării unui

sport;

– educ pacientul și

aparținătorii în ceea

ce privește

necesitatea

administrării

tratametului

medicamentos, a

terapiei de susținere

și a respectării

regimului pentru o

evoluție favorabilă a

afecțiunii sale,

– ofer informațiile

necesare despre

55

afecțiune- pregatesc

documentația

necesară pentru

externare și o pun la

dispoziția medicului

de salon.

EPICRIZA:

Pacient în vârstă de 16 ani, se află în evidența Clinici de Endocrinologie din anul 2010 cu

diagnosticul de sindrom Klinefelter pentru care, din cauza hipotestosteronemiei s-a instituit

tratament cu undecanoat de testosteron.

La examenele efectuate la internare prezintă T = 182,6 cm și G = 58 kg, stadiu pubertar

întârziat. Radiografia de pumn descrie cartilagii de creștere normale, ecografia tiroidiană relevă

un volum al tiroidei de 7,56 ml.

Examenul psihologic: imaturitate psiho – emoțională, întârziere de limbaj și întârziere

școlară.

RECOMANDARE:

– regim alimentar echilibrat, bogat în proteine și vitamine;

– tratament cu Testosteron undecanoat (în ulei pentru injecții i.m.) 1.000 mg i.m. la 12

săptămâni; Calciu lactic 2 tb/zi, Vitamax 1 cp/zi.

– Se va adresa Casei de Asigurări de Sănătate Teritoriale pentru a primi în continuare

tratamentul;

– Revine la control peste 6 luni;

56

TEHNICI FOLOSITE

1. Recoltarea sângelui pentru analizele de laborator:

Pentru analizele care necesită recoltarea sângelui bolnavul trebuie să se prezinte odihnit,

să fie linistit și să nu fi consumat alimente sau băuturi. Recoltarea sângelui pentru analizele de

laborator se face prin puncție venoasă, ce reprezintă crearea unei căi de acces printr-o venă, prin

intermediul acului de puncție (25).

Materialele necesare sunt următoarele: mănuși, garou, materiale sterile – vacumtainer,

ace, tampoane de vată, mușama curată, soluție antiseptizantă, alcool medicinal.

Înainte de recoltarea propriu-zisă se pregătește pacientul din punct de vedere fizic și

psihic, se informează asupra manevrei ce va fi efectuată și care este scopul acesteia. Pacientul

este așezat într-o poziție confortabilă atât pentru acesta, cât și pentru asistentul care va efectua

puncția. Așezat pe un scaun, cu mâna sprijinită pe spătarul scaunului, se examinează starea și

calitatea venelor, asigurându-se ca hainele să nu împiedice circulația de întoarcere la nivelul

brațelor, se așează mâna pe o pernuță în abducție maximă (25).

Tehnica puncției venoase:

– spălarea mâinilor

– verificarea identitãții pacientului și a integritãții instrumentelor

– căutarea venei, dezinfectarea tegumentelor, punerea mănușilor

– aplicarea garolului la 4 – 5 cm deasupra locului de puncție

– antiseptizarea locului de puncție

– puncționarea: pielea supraiacentă venei se întinde pentru fixarea vasului, iar acul se

introduce cu orificiul bizoului în sus

– prin aspirarea de sânge se confirmă puncționarea unui vas

– volumul de sânge necesar se extrage lent și constant, pentru a evita hemoliza acestuia

– se desface garoul, se pune un tampon fără a apăsa pe locul de puncție și se extrage acul

– pacientul trebuie să țină brațul ridicat și să comprime locul de puncție câteva minute,

pentru a evita refluarea sângelui din vas și formarea unui hematom.

57

2. Pregătirea pacientului pentru explorarea radiologică a mâinii:

Scopul acestei explorări este de a stabilii vârsta osoasă a cartilagiilor de creștere în raport

cu vârsta pacientului.

Pregătirea psihică a pacientului: se anunță pacientul și i se explică necesitatea acestei

explorări, dacă copilul este destul de mare pentru a înțelege, în caz contrar li se va explica

părinților practicarea tehnicii, precum și felul și condițiile în care se efectuează (25).

Pregătirea fizică a pacientului:

– Se dezbracă regiunea ce urmează a fii examinată

– Se îndepărtează obictele metalice și orice accesorii de la mână

– Se poziționează corect mâna pentru a se putea efectua radiografia

– După terminarea examinării pacientul este condus la salon

– Examenul radiologic efectuat va fi notat în foaia de observație împreună cu data.

Acest examen perminte aprecierea vârstei osoase și viteza de creștere a pacientului.

Vârsta osoasă se calculează prin compararea unei radiografii de pumn stâng, prin convenție cu

imaginea punctelor de osificare a cartilagiilor de conjugare cu atlasul lui Greulich și Pyle. Se

apreciază vârsta a șapte din oasele mâinii , iar media celor șapte oase reprezintă defapt vârsta

osoasă a copilului.

58

Îngrijirea complicațiilor în sindromul Klinefelter

1.Îngrijirea pacientului cu ginecomastie:

Ginecomastia constă în prezența la bărbați a unor sâni cu aspect feminin, ca urmare a

dezvoltării glandei mamare (14). Această afecțiune trebuie diferentiată de pseudoginecomastie,

datorată acumulării în exces a grăsimii la nivelul regiunii mamare la bărbat. Ginecomastia este o

afecțiune benignă, întalnită la orice vârstă, dar mai frecventă la adolescenți și la bărbații cu vârsta

de peste 60 de ani.

Simptomele date de ginecomastie:

Simptomele ginecomastiei includ umflarea țesutului mamar dar și prezența sensibilitǎții

la nivelul sȃnilor. Este necesar sǎ se prezinte la un medic atunci cȃnd apar simptome precum:

apariția umflăturilor, durere la nivelul sȃnului, atunci cȃnd un mamelon sau ambele secretǎ

lichid.

Diagnosticarea ginecomastiei:

Diagnosticul se stabilește printr-un examen fizic sau o ecografie. Uneori aceasta este

singura metodǎ de diagnostic necesarǎ, ȋnsǎ ȋn unele cazuri, ȋn special atunci cȃnd existǎ un

nodul crescut, medicul poate recomada și alte analize pentru a descoperi cauza apariției acestui

nodul.

Alegerea tratamentului:

Tratamentul pentru ginecomastie (dupa diagnosticarea acesteia) va fi stabilit de catre

medicul specialist împreună cu pacientul în funcție de:

– vârsta pacientului;

– starea generală de sănătate și istoricul medical;

– extinderea afecțiunii;

– toleranța pacientului pentru anumite medicamente, proceduri, terapii;

– așteptările în ceea ce privește evoluția afecțiunii.

Intervenția chirurgicală este cea mai bună opțiune în vederea remodelării bustului prin

îndepararea excesului de țesut (glandular) sau piele. Atunci când simptomele iși fac apariția la

pubertate, este recomandată amânarea intervenției pentru o perioadă de 2 ani pentru a permite

regresia naturală a țesutului mamar.

59

10.

11.

1.

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

9.

Tehnici chirurgicale în terapia ginecomastiei

1. Dermolipectomie prin aspirație

2. Liposucție endoscopică

3. Mastectomie subcutanată (rezecția chirugicală a glandei mamare)

4. Mastectomia asistată cu liposucție

Rolul asistentului în îngrijirea pacientului pre și postoperator (25):

Asistentul medical va monitoriza FR, FC, TA, temperatura, scaunul, diureza și va recolta

probe biologice pentru analizele de laborator necesare.

Înaintea intervenției chirurgicale pacientul și aparținătorii sunt informați asupra scopului

și procedeului chirurgical.

Se face toaleta pacientului și i se oferă lenjerie curată.

Se pregătește câmpul operator și se liniștește pacientul.

Asistenta adiminstrează medicația antalgică în timp util.

În urma intervenției chirurgicale, pentru evitarea hematoamelor se atașează un tub

colector pentru drenaj, și se aplică peste incizii un bandaj compresiv timp de 7 – 10 zile

pentru a fixa tegumentul.

Asistentul are rolul de a monitoriza drenajul si evacuările și de a supraveghea

pansamentul.

Se explică pacientului rolul corsetului elastic și intervalul de timp care trebuie purtat

pentru reducerea edemului.

Administrarea antalgicelor și analgezicelor conform schemei de tratament.

Evitarea expunerii la soare a cicatricilor pe o perioadă de 6 luni, se recomandă utilizarea

cremelor cu factor de protecție ridicat.

Instruirea pacientului și a familiei cu privire la îngrijirile postoperatorii efectuate la

domiciuliu și despre importanța administrătii tratamentului.

60

2.Îngrijirea pacientului cu deficiență mentală

Deficiența mentală : funcționare intelectuală generală semnificativ sub medie, care a

început în timpul perioadei de dezvoltare și se asociează cu o deficiență a comportamentului

adaptativ.

Cauze:

Etiologia deficiențelor mentale impune o sistematizare a categoriilor de factori care

influențează apariția tulburărilor organice și funcționale ale sistemului nervos central (SNC) și

stabilirea unor corelații între sindroamele clinice și cauzele care le produc.

Deficiențele mentale pot fi de natură ereditară (transmise prin gene), organică (urmare a

unor leziuni ale SNC), sau pot fi cauzate de carențe educative, afective, socio-culturale.

Pornind de la factorul cauzal, deficiențele mentale pot fi împărțite în :

– deficiențe mentale primare (determinate de factori ereditari)

– deficiențe mentale secundare (determinate de factori exteriori, din mediu)

– deficiențe mentale mixte (determinate de combinarea factorilor ereditari cu cei de mediu)

– deficiente mentale fara cauze direct decelabile.

Factorii endogeni (din interiorul organismului) pot provoca 3 tipuri de deficiențe

mentale:

– prin mecanism poligenic (cazuri de deficiență mentală pură, fără patologie asociată,

determinate de dominanța genelor nefavorabile inteligenței)

– prin transmitere mendeliană (cauzate de gene majore mutante aparute în urma tulburării

metabolismului enzimatic, sau fără un substrat biochimic)

– prin anomalii cromozomiale (anomalii ale numărului și morfologiei cromozomilor,

determinând un dezechilibru genic responsabil de variate malformații somatice,

encefalopatii, dismorfii. Din această categorie fac parte sindroamele Down, Lejeune,

Edwards, Patau, Klinefelter, Turner).

Factorii exogeni (ce acționează din exteriorul organismului) au o influență cu atât mai

mare în producerea deficiențelor mentale cu cât acționează mai de timpuriu în viața copilului (în

perioada uterină sau în primii 3 ani de viață). În funcție de momentul în care acționează se pot

distinge mai multe categorii de factori:

61

– prenatali

– fetopatici

– postnatali

Forme:

● Retardare mintală ușoară (QI 55-70, vârsta mintală 9-12 ani)

– înfățișare comună și deficiențe motorii sau senzoriale abia sesizabile, obtin rezultate scolare ce

le permite să ajungă în clasa a VI-a (VIII-a)

– ca adulți își găsesc un loc de muncă, își formează o familie dar au nevoie de ajutor în rezolvarea

unor probleme de viață mai complexe; majoritatea reușesc să trăiască independent.

● Retardare mintală moderată (QI 40-55, vârsta mintală 6-9 ani)

– probleme neurologice, motorii, de locomoție

– pot învăța să comunice și să se îngrijească dar sub supraveghere

– ca adulți pot încerca să desfășoare o muncă de rutină

● Retardare mintală severă (QI 25-40, vârsta mintală 3-6 ani)

– au o dezvoltare foarte încetinită în perioada preșcolară

– necesită supraveghere atentă și îngrijire specializată

● Retardare mintală profundă (QI sub 25, vârsta mintală mai mică de 3 ani)

– deficiențe multiple cognitive, motorii, de comunicare

– au nevoie de instruire intensivă pentru a căpăta independență în efectuarea celor mai

rudimentare activități zilnice (mâncat, toaletă)

– necesită supraveghere pe parcursul întregii vieți.

Metodologia recuperării persoanelor cu handicap mental

Scopul psihopedagogiei speciale este de a pregăti persoanele cu handicap pentru viață și

activitate. Pentru aceasta se folosesc mijloace, metode specifice adaptate, care sunt incluse în

procesul recuperator. Scopul este adaptarea funcțiilor normale astfel încât să poată prelua

activitatea celor deficitare, în vederea formării unor abilități și comportamente care să-i permită

integrarea optimă în viața socială. Recuperarea vizează și pregătirea psihologică pentru crearea

unei stări afectiv-motivațională corespunzătoare prin trăirea satisfacției în raport cu activitatea

depusă și menținerea unui confort psihologic prelungit prin intermediul acesteia(25). Pentru

62

stabilirea metodologiei diferențiate și specifice recuperării este necesar să se pornească de la

particularitățille psiho-fizice ale stadiului de evoluție ale diferitelor funcții, ale perspectivei și ale

pronosticului.

Metodologia utilizată poate fi:

– psihologică;

– pedagogică;

– medicală.

Doar combinarea acestora însă asigură succesul, fiind necesară o terapie complexă.

Accentuarea uneia dintre ele trebuie să țină seama de:

– formă și gravitate;

– evoluție și nivelul dezvoltării funcțiilor neafectate;

– posibilitățile preluării funcțiilor deteriorate de către cele normale;

– starea psihică a subiectului;

– vârsta cronologică și mentală;

– activitatea pentru care va fi pregătit.

Recuperarea trebuie să ducă la ajustări, care să ducă la un comportament ce asigură

succesul. Recuperarea se poate realiza prin:

Învățare :

– acumularea de cunoștințe selectate în funcție de contribuția la dezvoltarea psihică a

deficienților mintali și în funcție de aplicabilitatea lor practică;

– este un proces instructiv, educativ;

– este în primul rând formativ și în al doilea rând informativ;

– învățarea trebuie stimulată printr-o serie de întăritori aplicați cu consecvență sau

sancțiune verbală și materială;

– pentru a înțelege și rezolva o problemă, pacientul are nevoie de suport concret, de

informații anterioare prin care să pregătească bagajul de cunoștințe necesare pentru

înțelegerea ei;

– elementele nu trebuie prezentate deodată ci pe rând;

63

le permită ex

adaptar

inserți

–

–

–

–

–

–

–

–

–

–

–

–

–

factorul emoțional este o condiție esențială pentru asigurarea reușitei învățării și punerii

bazelor recuperării.

Psihoterapie :

are rolul de a înlătura anxietatea, negativismul, de a activa motivația;

sugestiile trebuie să fie pozitive, acționând la înlăturarea sau ameliorarea

comportamentelor aberante;

are un rol important și în formarea atitudinilor pozitive;

trebuie stimulată dorința de a participa la viața colectivității;

pacientii sunt ușor influențabili și legați de cei din jur;

psihoterapia de relaxare are rolul de a ameliora stările tensionale cu hiperexcitabilitate

prin activități ludice prin care se creează dispoziții pozitive.

Terapie ocupațională:

urmărește realizarea unor foloase practice și estetice prin activități distractive și culturale

orientate spre frumos, spre plăcut;

poate fi aplicată cu succes în toate formele de deficiență mentală;

prin toate formele de terapie ocupațională (ludoterapia, ergoterapia, artterapia) se

consumă energia și se formează unele abilități motrice și deprinderi ocupaționale;

este importantă menținerea interesului pentru activitate și buna dispoziție iar orice

solicitare trebuie adaptată la posibilitățile fiecăruia.

Organizarea unităților speciale pentru deficienții mintal:

Este concepută astfel încât aceasta să fie pregătirea pentru dobândirea abilităților care să

ercitarea unor profesii și dezvoltarea unor componente care să le faciliteze

ea la condițiile concrete ale societății care are ca rezultat integrarea în societate.

Integrarea este un concept de bază al recuperării, instrucției, având ca scop asigurarea

ei sociale cât mai aproape de normal.

Unitățile sunt în funcție de deficiență :

căminele școală și căminele spital : pentru deficienții severi cu obiective axate pe

dezvoltarea unor capacități practice, autoservire, relaționării cu cei din jur;

școlile speciale : pentru deficiențele ușoare unde obiectivele sunt aceleași ca în

învățământul normal dar adaptat la particularitățile psihoindividuale.

64

Obiectivul general este modul în care se integrează în societate.

3.Îngrijirea pacientului cu osteoporoză:

Osteoporoza a fost mult timp considerată ca o stare normală a vârstnicilor neacordându-i-

se atenție. Dezvoltarea cunoștințelor medicale arată că osteoporoza nu este specifică numai

generației a treia, ea apare și la vârste mai tinere. Osteoporoza poate fi tratată și mai ales

prevenită cu succes (15).

Cu cât boala este depistată într-o fază incipientă, cu atât eficiența intervenției va fi mai

mare. Este bine ca boala să fie tratată înaintea primelor fracturi osteoprotice, deoarece o primă

fractura va iniția apariția altora.

Hipogonadismul constituie una din cauzele osteoporozei la bărbat, identificat la 3-7%

dintre bărbații cu fracturi vertebrale.

În această formă are loc atât o reducere a osului cortical, cât și a celui trabecular, ca

urmare a creșterii resorbției și scăderii mineralizării, ambele fenomene putând fi corectate prin

tratament cu androgeni (15).

În patogenie par să intervină următorii factori:

– efectul direct al androgenilor pe țesut osos

– scăderea concentrației plasmatice a formei active de vitamina D

– malabsorbția calciului

– reducerea nivelului calcitoninei circulante.

Diagnosticul osteoporozei prin hipogonadism este facilitat de dozarea în ser a

testosteronului și a gonadotrofinelor.

Investigațiile paraclinice:

Diagnosticul de osteoporoză, bănuit clinic, este confirmat prin radiografie și CT:

– radiografia clasică a coloanei vertebrale reprezintă examenul cel mai accesibil, chiar dacă

ea nu permite un diagnostic precoce al osteoporozei;

– puțin sensibil deoarece este necesară o reducere substanțială a masei osoase pentru a fi

vizibilă pe radiografii;

65

– evidențiază fracturile;

– osteoporoza se recunoaște radiologic printr-o hipertransparență difuză a rahisului, însoțită

de detașări vertebrale.

Tratamentul profilactic include prevenirea căderilor, luminarea suficientă a locuinței,

supravegherea medicamentelor (neuroleptice, miorelaxante, somnifere, tranchilizante), folosirea

unui baston pentru sprijin, evitarea unei flexiuni mari a trunchiului și a purtării de greutăți și mai

ales prevenirea fragilității osoase prin (15):

a. obținerea unei solidități și a unui titru mineral maximal al scheletului în cursul anilor

creșterii;

b. menținerea masei osoase la nivel maxim cât mai mult timp posibil;

c. încetinirea ritmului de pierdere osoasă, ce apare odată cu înaintarea în vârstă.

Unii factori de care depinde masa osoasă maximă nu pot fi modificați, cum sunt rasa,

sexul, unii factori ereditari, există și factori ce pot accentua depunerea de os în timpul creșterii și

consolidării, astfel încât să contribuie la crearea unei mase osoase cât mai mari.

Principalii factori modificabili sunt : exercițiul fizic, alimentația cu un conținut adecvat

de calciu și factorii hormonali; de asemenea pot fi avute în vedere și alte mijloace: vitamina D,

calcitonina și disfonații (15).

Exercițiul fizic are o mare importanță, lucru dovedit de faptul că atleții au o masă osoasă

mai mare decât subiecții sedentari, creșterea masei musculare stimulează formarea osului.

Adolescenții și adulții trebuie încurajați să facă exerciții fizice, să practice diferite sporturi:

alergări, ciclism, înot. Pentru vârstele mai mari se recomandă gimnastica adaptată vârstei și

mersul pe jos, plimbările de 30-60 de minute, efectuate de 3-4 ori pe săptămână, pot contribui la

menținerea masei osoase la persoanele cu vârstă între 50 și 70 de ani.

Aportul adecvat de calciu în alimentație este necesar în timpul copilăriei în vederea

depozitării acestuia în schelet în timpul creșterii și consolidării. În timpul adolescenței, aportul

alimentar zilnic trebuie să fie de 1100 – 1200 mg calciu. În cazul adultului matur aportul

alimentar zilnic de calciu trebuie să fie de 800 – 1000 mg. Bărbații de peste 55 de ani au nevoie

de 1500 mg calciu /zi. Având în vedere că este relativ greu să se realizeze un aport alimentar

zilnic de 1500 mg de calciu și ținând seama de faptul că absobția intestinală a calciului este

deficitară la vârstnici, este justificat un supliment zilnic de calciu de 1000 mg/zi (15).

66

sface

informare

–

–

–

–

–

–

–

–

–

–

sati

Calcitonina

pare să reducă pierderile numai la nivelul coloanei vertebrale / are și efect împotriva

durerii deci se folosește predominant la cei cu dureri cronice legate de fracturi sau

deformări scheletice;

se a dministrează în doze de 100 U.I. în injecții s.c.sau i.m. inițial zilnic, ca tratament de

atac timp de 4-6 săptămâni, după care se poate trece la tratamentul cronic de întreținere

efectuat timp îndelungat cu doza de 50-100 U.I., zilnic sau la două zile.

Vitamina D

deficitară la vârsnici, contribuie la balanța negativă a calciului, prin scăderea absorbției

intestinale a acestuia;

pentru corectarea acestui deficit vârstnicii trebuie încurajați să se expună razelor solare și

să li se suplimenteze aportul zilnic de vitamina D, 800 UI / zi asociate cu calciu scad

semnificativ riscul apariției fracturilor de șold.

Tratamentul igieno – dietetic (15)

Recomandările privind exercițiul fizic trebuie adecvate vârstei și capacității fizice limitate

ale pacienților .

Se recomandă mersul pe jos, pe distanțe inițial mici, cu o creștere progresivă a lor și cu o

intensificare a ritmului. Poate fi avut în vedere și un program de kinetoterapie.

Alimentația va fi bogată în lapte și derivați, adesea asociată și cu un supliment de calciu.

Alimentația trebuie să fie echilibrată, evitându-se excesul de proteine care poate include o

creștere a excreției de calciu.

Malnutriția care poate accentua osteoporoza trebuie evitată.

Adoptarea unor măsuri speciale pentru a evita căderile trebuie avută în vedere, începând

cu îndreptarea factorilor de mediu.

Rolul asistentului medical

Rolul asistentului este de suplinire a independenței, în asa fel incât persoana să își poată

cerințele mai ușor și fără handicap.

Asistenta medicală are un rol important în tratarea osteoporozei. Aceasta are ca scop

a persoanelor predispuse la osteoporoză în vederea evitării declanșării bolii, sau în

67

cazul osteoporozei deja instalate, aceasta va încerca alături de bolnav prevenirea unei eventuale

fracturi (25).

Ținând cont de importanța unei alimențatii corespunzătoare în vederea profilaxiei

osteoporozei, asistenta medicală va explica pacientului necesitatea respectării unei diete,

ajutându-l totodată și în organizarea acesteia. Tot în atribuțiile nursei intră și îndrumarea

pacientului spre efectuarea unor exerciții zilnice pentru menținerea unui schelet cât mai rezistent.

Asistenta medicală va respecta indicațiile medicului în aplicarea unui tratament

corespunzător și va oferi toate indicațiile necesare în vederea continuării tratamentului din

momentul în care bolnavul va părăsi spitalul (25).

Principalele îndatoriri ale nursei în perioada spitalizării bolnavului cu osteoporoză

constau în:

– Menținerea curățeniei la nivelul salonului, a mobilierului și componentelor existente;

– Pregătirea patului;

– Dezinfecția;

– Igiena bolnavului;

– Dezinfectarea obiectelor și materialelor utilizate în activitatea de îngrijire;

– Pregătirea instrumentarului chirurgical pentru sterilizare;

– Observarea și supravegerea funcțiilor vitale și vegetative (respirație, puls, T.A. etc)

– Să prevină complicațiile postoperatorii, asigurarea securității bolanvului;

– Să facă tot posobilul satisfacerii celor 14 nevoi fundamentale;

– Să stabilească obiective de îngrijire

– Să planifice și să organizeze intervențiile în funcție de priorități

– În acordarea îngrijirii, să țină cont de resursele pacientului în vederea recâștigării

independenței, conform obiectivelor fixate;

– Să pregătească pacientul pentru ieșirea din spital, informându-l asupra regimului de viață,

alimentar, efort, riscuri, etc;

– Să-și autoevalueze acțiunile desfășurate în stagiile practice;

– Să realizeze acțiuni educative în scopul prevenirii complicațiilor și menținerii gradului de

sănătate.

68

4.Îngrijirea pacientului cu tiroidită cronică:

Tiroidita este o afecțiune inflamatorie sau infecțioasă a parenchimului tiroidian

caracterizată printr-o diversitate de forme clinice, cu etiologie, expresie clinică și tratamente

foarte variate. Un factor comun este inflamația acută sau cronică, microbiană sau nemicrobiană,

specifică sau nespecifică a glandei tiroide cu structură normală.

Tabloul clinic: este precedată cu 2-6 săptămâni de afecțiuni rinofaringiene febrile

nespecifice, (care pot trece nesemnalate de pacient), completat de febră, astenie, scădere

ponderală. Debutul poate fi și insidios fără simptomatologie alarmantă, singurul semn revelator

fiind apariția gușii (30%). Alteori, debutul este marcat de instalarea semnelor clinice de

hipertiroidite (10%). Local se constată mărirea moderată de volum a glandei, care la palpare este

fermă, dureroasă, cu forma neregulată.

Tratamentul profilactic presupune tratarea corectă a infecțiilor generale, infecțiilor din

focarele de vecinătate, precum și profilaxia gușilor în focarele endemice. Tratamentul curativ

presupune: combaterea factorului etiologic, excluderea zonei afectate (eventual pe cale de

abcedare sau abcedată) și substituție tiroidiană.

` Sub tratament corect și precoce, de regulă se obține remisiunea procesului inflamator. În

rarele cazuri de tiroidită supurată procesul rămane unilateral, abcesul poate fistuliza la

tegumente, mai rar în trahee sau esofag. Este posibilă si difuzarea spre spațiile profunde ale

gâtului sau spre mediastin prin teaca pachetului vasculo-nervos al gâtului, cu apariția unei

mediastinite grave. Evoluția generală a bolii este favorabilă, în 1-6 luni fenomenele inflamatorii

se remit spontan, funcția glandulară se normalizează. Există și posibilitatea ca evoluția să se facă

spre dezvoltarea unei guși mixedematoase.

Prognosticul este în general favorabil, remisia spontană a fenomenelor fiind posibilă

într-un număr însemnat de cazuri.

Rolul asistentului medical

Rolul asistentului medical în îngrijirea pacienților cu tiroidită este amplu și constă în

susținerea psihică a bolnavilor, pregătirea preoperatorie, dacă sunt tratați chirurgical,

supravegherea postoperatorie pentru prevenirea complicațiilor și explicarea tuturor

recomandărilor medicale făcute la externare.

69

Asistenta medicală, trebuie să dea dovadă de bună pregătire profesională, de blăndețe,

tact, siguranță, bunăvoință și devotament. În acest mod unind știința cu conștiința, asistenta

medicală devine un spijin activ al bolnavului și medicului.

În îngrijirea pacientului asistenta medicală este obligată să-l supravegheze pentru a

culege toate datele privind starea generală și evoluția bolii acestuia, comunicând medicului tot ce

a observat la pacient în cursul zilei sau a nopții (25).

Participarea asistentei la examenul clinic medical al pacientului este o obligație

profesională. Ajutând medicul și pacientul în examenul clinic, asistenta contribuie la crearea unui

climat favorabil pentru relația medic-pacient.

Sarcinile asistentei în pregătirea și asistarea unui examen clinic medical sunt

următoarele:

– pregătirea psihică a pacientului;

– adunarea, verificarea și pregătirea instrumentarului necesar;

– dezbrăcarea și îmbrăcarea pacientului;

– aducerea pacientului în pozițiile adecvate examinărilor;

– asigurarea iluminației necesare la examinările cavităților naturale;

– deservirea medicului cu instrumente;

– ferirea pacientului de traumatisme și răceală;

– așezarea pacientului în pat după examinare și facerea patului.

Administrarea medicamentelor trebuie făcută foarte punctual, respectându-se orarul de

alimentație, astfel s-ar putea ajunge la efecte nedorite. Fenomenele secundare ale

medicamentelor, ca: arsurile stomacale, eructațiile, uscăciunea mucoaselor, tulburările vizuale,

trebuie semnalate medicului.

Asistenta medicală trebuie să cunoască reacțiile adverse ale medicamentelor pentru a

putea interveni la timp. Astăzi intoleranța medicamentoasă este foarte frecventă chiar la

antibiotice. Dacă nu se iau anumite măsuri sunt de temut reacțiile alergice și numeroase alte

tulburări. Tot ceea ce asistenta medicală observă la pacient în cursul supravegherii lui, în timpul

și după administrarea medicamentelor, se raportează medicului (25).

70

1.

2.

3.

4.

5.

CONCLUZII

Incidența maximă a fost în anul 2012 cu un număr de 17 pacienți internați.

Vârsta medie a diagnosticării a fost de 32 ani.

Majoritatea pacienților au provenit din mediul urban.

Majoritatea pacienților au prezentat cariotipul 47,XXY.

Îngrijirea pacientului cu sindrom Klinefelter este un proces complex care necesită întreaga

implicare a familiei și a cadrelor medicale pentru ca acesta să aibă parte de o viață normală.

71

BIBLIOGRAFIE

1. Bembea M. : Genetică Medicală și Clinică, Editura Universității Oradea, 2001.

2. Berthiaume Caroline et al: Le Syndrome de Klinefelter, Revue Francophone de la

Défience intelectuelle, 2001, 12 (1): 67 – 74.

3. Covic M. : Biologie și Genetică Medicală, Editura Didactică și Pedagogică, București,

1982.

4. Covic M. , Ștefănescu D. , Sandovici I. : Genetică Medicală, Editura Polirom, ediția a II-

a, 2011, 407 – 409.

5. Fénichel P. et al : Syndrome de Klinefelter : des habits neufs pour un vieux syndrome,

Médecine Thérapeutique/ médecine de la reproduction, 2007, l9 (5), 337-343.

6. Geschwind D.H. et al : Neurobehavioral phenotype of Klinefelter Syndrome, Ment.

Retard. Dev. Disabil. Res. Rev. , 2000, 6 : 107 – 116.

7. Grigorescu Sido. P. : Tulburări de diferențiere sexuală în patologia infantile, Editura

Dacia, Cluj-Napoca, 1993.

8. Itti E. et al : The Structuarl Brain Correlates of Cognitive Deficits in Adults with

Klinefelterˈs Syndrome, The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2006,

91 (4) : 1423 – 1427.

9. Kebers F. et al : En quoi le syndrome de Klinefelter peut-il intéresser le psychiatre et le

pédopsychiatre à propos d’un cas clinique, L’Encéphale, 2002, 28 (3), 260-265.

10. Lanfrance F. et al : Klinefelterˈs Syndrome, Lancet, 2004, 364 : 273 – 283.

11. Morichon-Delvallez N., Le syndrome de Klinefelter,2001 , www.orpha.net.

12. Otonicar B. et al : Traits de personnalités des hommes atteins de syndrome de Klinefelter

et de leurs partenaires,Gynécologie obstétrique & fertilité, 2001, 29(2), 123-128.

13. Patwardhan A. et al : Brain morphology in Klinefelter Syndrome. Extra X chromosome

and testosterone supplementation, Neurology, 2000, 54: 2218 – 2223.

14. Preda Cristina : Elemente de nursing în endocrinology, Editura UMF, Iași, 2009, 131 –

138.

15. Pluteu Mariana : Adevărul despre osteoporoză, Editura Gold, 2011.

72

16. Ross J.L. et al : Cognitive and motor development during childhood in boys with

Klinefelter Syndrome, 2008, Am. J. Med. Genet. , 146A : 708 – 719.

17. Ross J.L. et al : Early androgen deficiency in infants and young boys with 47,XXY

Klinefelter Syndrome, Horm Res, 2005, 64: 39 – 45.

18. Rovet J.et al : The psychoeducational profile of boys with Klinefelter syndrome, Journal

of Learning Disability,1996, 29, 180-196.

19. Rusu V. : Dicționar medical, Editura Medicală, București, 2010.

20. Schiff D. Jonathan et al : Succes of Testicular Sperm Injection and Intracytoplasmatic

Sperm Injection in Men with Klinefelter Syndrome, The Journal Of Clinical

Endocrinology & Metabolism, 2005, 90 (11), 6263 – 6267.

21. Smyth C.M. et al: Klinefelter Syndrome , Archieves of Internal Medicine, 1998, 158:

1309 – 1314.

22. Suzanne B. Cassidy et al: Management of Genetic Syndromes, Hoboken John Wiley and

Sons, Third Edition, 2011, 479 – 490.

23. Swerdlow J. Anthony et al : Cancer Incidence and Mortality in Men with Klinefelter

Syndrome : A Cohort Study, Journal of the National Cancer Institute, 2005, 97 (16), 1204

– 1210.

24. Swerdlow J. Anthony et al : Mortality in Patients with Klinefelter Syndrome in Britain :

A Cohort Study, The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2005, 90 (12),

6516 – 6522.

25. Titircă Lucreția et al : Tehnici de evaluare și îngrijire acordate de asistenții medicali,

Ghid de nursing, Editura Viața Medicală Românească , București , 2008, volumul II.

26. Thomas N.S. et al : Maternal sex chromosomes non-disjunction: evidence for X

chromosome- specific risk factors, Human Molecular Genetics, 2001, 10: 243-250.

27. Wisootsak Jeannie, John M. Graham Jr. : Klinefelter Syndrome and other sex

chromosomal aneuploidies, Orphanet Journal of Rare Diseases, 2006, 1 – 5.

28. Wattendorf J. Daniel et al : Klinefelter Syndrome, American Family Physician, 2005, 72

(11), 2259 – 2262.

29. Zbranca E. : Endocrinologie, Editura Polirom, ediția a III-a, 2008, 316 – 333, 335 – 336.

30. Zinn A.R. et al: Androgen Receptor CAGn repeat length influences phenotype of

47,XXY (Klinefelter) Syndrome, J. Clin, Endocrinol. Metab. , 2005, 90: 5041 – 5046.

73

31. Zitzmann M. et al: X-chromosome inactivation patterns and androgen receptor

functionality influence phenotype and social characteristics as well as pharmacogenetics

of testosterone therapy in Klinefelter Syndrome, J. Clin. Endocrinology Metabolism,

2004, 89: 6208 – 6217.

74

BIBLIOGRAFIE

1. Bembea M. : Genetică Medicală și Clinică, Editura Universității Oradea, 2001.

2. Berthiaume Caroline et al: Le Syndrome de Klinefelter, Revue Francophone de la

Défience intelectuelle, 2001, 12 (1): 67 – 74.

3. Covic M. : Biologie și Genetică Medicală, Editura Didactică și Pedagogică, București,

1982.

4. Covic M. , Ștefănescu D. , Sandovici I. : Genetică Medicală, Editura Polirom, ediția a II-

a, 2011, 407 – 409.

5. Fénichel P. et al : Syndrome de Klinefelter : des habits neufs pour un vieux syndrome,

Médecine Thérapeutique/ médecine de la reproduction, 2007, l9 (5), 337-343.

6. Geschwind D.H. et al : Neurobehavioral phenotype of Klinefelter Syndrome, Ment.

Retard. Dev. Disabil. Res. Rev. , 2000, 6 : 107 – 116.

7. Grigorescu Sido. P. : Tulburări de diferențiere sexuală în patologia infantile, Editura

Dacia, Cluj-Napoca, 1993.

8. Itti E. et al : The Structuarl Brain Correlates of Cognitive Deficits in Adults with

Klinefelterˈs Syndrome, The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2006,

91 (4) : 1423 – 1427.

9. Kebers F. et al : En quoi le syndrome de Klinefelter peut-il intéresser le psychiatre et le

pédopsychiatre à propos d’un cas clinique, L’Encéphale, 2002, 28 (3), 260-265.

10. Lanfrance F. et al : Klinefelterˈs Syndrome, Lancet, 2004, 364 : 273 – 283.

11. Morichon-Delvallez N., Le syndrome de Klinefelter,2001 , www.orpha.net.

12. Otonicar B. et al : Traits de personnalités des hommes atteins de syndrome de Klinefelter

et de leurs partenaires,Gynécologie obstétrique & fertilité, 2001, 29(2), 123-128.

13. Patwardhan A. et al : Brain morphology in Klinefelter Syndrome. Extra X chromosome

and testosterone supplementation, Neurology, 2000, 54: 2218 – 2223.

14. Preda Cristina : Elemente de nursing în endocrinology, Editura UMF, Iași, 2009, 131 –

138.

15. Pluteu Mariana : Adevărul despre osteoporoză, Editura Gold, 2011.

72

16. Ross J.L. et al : Cognitive and motor development during childhood in boys with

Klinefelter Syndrome, 2008, Am. J. Med. Genet. , 146A : 708 – 719.

17. Ross J.L. et al : Early androgen deficiency in infants and young boys with 47,XXY

Klinefelter Syndrome, Horm Res, 2005, 64: 39 – 45.

18. Rovet J.et al : The psychoeducational profile of boys with Klinefelter syndrome, Journal

of Learning Disability,1996, 29, 180-196.

19. Rusu V. : Dicționar medical, Editura Medicală, București, 2010.

20. Schiff D. Jonathan et al : Succes of Testicular Sperm Injection and Intracytoplasmatic

Sperm Injection in Men with Klinefelter Syndrome, The Journal Of Clinical

Endocrinology & Metabolism, 2005, 90 (11), 6263 – 6267.

21. Smyth C.M. et al: Klinefelter Syndrome , Archieves of Internal Medicine, 1998, 158:

1309 – 1314.

22. Suzanne B. Cassidy et al: Management of Genetic Syndromes, Hoboken John Wiley and

Sons, Third Edition, 2011, 479 – 490.

23. Swerdlow J. Anthony et al : Cancer Incidence and Mortality in Men with Klinefelter

Syndrome : A Cohort Study, Journal of the National Cancer Institute, 2005, 97 (16), 1204

– 1210.

24. Swerdlow J. Anthony et al : Mortality in Patients with Klinefelter Syndrome in Britain :

A Cohort Study, The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 2005, 90 (12),

6516 – 6522.

25. Titircă Lucreția et al : Tehnici de evaluare și îngrijire acordate de asistenții medicali,

Ghid de nursing, Editura Viața Medicală Românească , București , 2008, volumul II.

26. Thomas N.S. et al : Maternal sex chromosomes non-disjunction: evidence for X

chromosome- specific risk factors, Human Molecular Genetics, 2001, 10: 243-250.

27. Wisootsak Jeannie, John M. Graham Jr. : Klinefelter Syndrome and other sex

chromosomal aneuploidies, Orphanet Journal of Rare Diseases, 2006, 1 – 5.

28. Wattendorf J. Daniel et al : Klinefelter Syndrome, American Family Physician, 2005, 72

(11), 2259 – 2262.

29. Zbranca E. : Endocrinologie, Editura Polirom, ediția a III-a, 2008, 316 – 333, 335 – 336.

30. Zinn A.R. et al: Androgen Receptor CAGn repeat length influences phenotype of

47,XXY (Klinefelter) Syndrome, J. Clin, Endocrinol. Metab. , 2005, 90: 5041 – 5046.

73

31. Zitzmann M. et al: X-chromosome inactivation patterns and androgen receptor

functionality influence phenotype and social characteristics as well as pharmacogenetics

of testosterone therapy in Klinefelter Syndrome, J. Clin. Endocrinology Metabolism,

2004, 89: 6208 – 6217.