Incidenta, Etiologia Si Diagnosticul Bolii Polichistice Renale La Pisica

Medicina

Incidenta, Etiologia Si Diagnosticul Bolii Polichistice Renale La Pisica

Byadmin ianuarie 1, 2024

CUPRINS

INTRODUCERE

În prezent se cunosc peste 250 de afecțiuni cu transmitere genetică, dintre care majoritatea au o evoluție nefavorabilă sau chiar fatală. Posibilitatea testării genetice a unei boli pare a fi speranța către tratarea acesteia, însă, în realitate acest fapt se poate manifesta ca o sabie cu două tăișuri: pe de o parte folosirea testelor genetice poate ajuta la îmbunătățirea caracteristicilor unei rase, însă pe de altă parte, o selecție exagerată poate duce la înrăutățirea altor aspecte având urmări defavorabile pe termen lung. Cu ajutorul unui test genetic se poate determina dacă o pisică prezintă o modificare la nivelul unei anumite gene și dacă aceasta o poate transmite descendenților. Astfel, de cele mai multe ori, crescătorul decide să îndepărteze animalul din programele de reproducție. Este foarte important ca liniile de descendentă să fie folosite în continuare, iar rolul testelor să fie acela de a menține diversitatea patului genetic și nu de a-l limita.

Istoria ne arată că aceste teste ajută la scăderea drastică a incidenței bolilor ereditare, însă există rase care au fost decimate în urma eliminării complete de la reproducție a indivizilor afectați sau purtători a bolilor ereditare în cauză.

Boala polichistică renală felină, cunoscută în literatura străină drept PKD (policystic kidney disease) este o afectiune ereditară dominant autosomală ce apare la pisicile din rasa Persană, precum și rasele satelit ale acesteia. Incidența bolii polichistice renale se ridică la 38% din totalul pisicilor de rasa Persană și 6% din totalul populație feline mondiale.

„Apărarea sănătății animalelor” este principalul obiectiv al jurământului medicilor veterinari. Aceștia împreună cu proprietarii și crescătorii dețin custodia trecutului și mai ales viitorului speciei feline.

Partea I

Studiu bibliografic

CAP. I ANATOMIA ȘI FIZIOLOGIA RINICHILOR

Sistemul excretor este alcătuit din rinichi (organ producător al urinei) și căile de conducere și depozitare ale urinei: uretere, vezică urinară și uretră.

Rinichii (organe pereche) sunt situați în regiunea sublombară, de-o parte și alta a planului median, lateral de aortă (rinichiul stâng) și respectiv de vena cavă (rinichiul drept). Rinichiul drept este așezat mai cranial decât cel stâng și se află în contact cu ficatul determinând amprenta renală pe suprafața ficatului. La pisici, rinichii sunt așezați aproximativ la același nivel, rinichiul stâng putând avea un mezou mai lung și astfel o mobilitate mai mare decât dreptul.

Din punct de vedere anatomic, rinichii prezintă două fețe (ventrală și dorsală, cea ventrală fiind acoperită de peritoneu), două margini (laterală și mediană) și două extremități

Capsula renală

Artera renală

Vena renală

Pelvis renal

Medulara renală

Corticala renală

Artere și vene interlobulare

(cranială și caudală). La nivelul marginii mediane se află hilul renal, sub aspectul unei depresiuni, prin care trec ureterul, artera, vena și vasele limfatice renale. Hilul renal este situat în dreptul sinusului renal, o cavitate circumscrisă de parenchimul renal ce găzduiește bazinetul.

Rinichii sunt menținuți pe poziție de presiunea exercitată de celelalte viscere abdominale și de vasele sanguine renale, dar și de două fascii subțiri (dorsală și ventrală) ce delimitează loja renală, întotdeauna mai amplă decât rinichiul din interiorul ei. Legatura dintre peretele lojei și capsula fibroasă a rinichiului se realizează prin intermediul unui țesut conjunctiv cu încărcare adipoasă variabilă, care constituie capsula adipoasă, ce contribuie la fixarea rinichiului și, în același timp, reprezintă grăsimea de depozit.

La pisici, rinichii au formă de boabă de fasole și culoare ce variază între roșu și roșu gălbui în funcție de vârsta animalului. Greutatea medie este de 7,5 -15 grame reprezentând între 0,6 și 1% din greutatea corporală totală. Există circa 190.000 de nefroni la nivelul unui rinichi [slatter].

Rinichii prezintă o vascularizație bogată ce vehiculează un mare volum de sânge cu o presiune ridicată necesară realizării procesului de filtrare. Circulația renală îndeplinește atât un rol funcțional cât și unul trofic, fiind realizată de artera renală, ce provine direct din aortă, și de vena renală, ce se deschide în vena cavă caudală. Inervația rinichilor este realizată de filete orto- sau parasimpatice din plexul situat în hilul renal.

La carnivore, suprafața rinichilor este netedă, putând fi observate vene subcapsulare cu aspect arborescent. Structural, fiecare rinichi prezintă o capsulă fibroasă și un parenchim. Capsula renală este ușor detașabilă, subțire și translucidă și aderă la parenchim printr-o serie de fine travei conjunctivo-vasculare. Din punct de vedere histologic, capsula renală prezintă un strat extern dens, cu fibre de colagen și fibre elastice, și un strat intern format din țesut conjunctiv lax. Parenchimul renal prezintă, pe secțiune medio-sagitală, două zone, una corticală și una medulară, diferite ca aspect și structură.

Zona medulară ocupă poziția centrală în cadrul parenchimului, are un aspect striat și este constituită din una sau mai multe forme structural piramidale, denumite piramidele renale sau Malpighi. Baza unei piramide este orientată către cortex și vârful către sinusul renal. Piramida renală are aspect striat, datorită numeroaselor vase, strii roșietice, și a conductelor papilare, strii albe. Vârful fiecărei piramide renale sau a două-trei piramide proemină în sinusul renal, formând o papilă renală, perforată de cate 15-20 de orificii papilare, conferindu-i un “aspect ciuruit”. Orificiile papilare se deschid într-o serie de calice mici, formațiuni ale mucoasei bazinetului cu aspect de cupe. Prin unirea calicelor mici se realizează calicele majore ce se deschid în lumenul bazinetului renal. De la nivelul bazei piramidelor renale se detașează, spre corticală, 400-500 de prelungiri conice, lungi și subțiri, ce reprezintă striațiile medulare sau piramidele corticale (Ferrein). Vârful piramidelor nu ajunge la capsulă astfel încăt la periferia corticalei există o zonă corticală subcapsulară, lipsită de striații medulare, denumită corticala corticalei.

Zona corticală, sau cortexul renal, înconjoară la periferie zona medulară. Aspectul corticalei, la un rinichi proaspăt, este cafeniu-roșiatic, cu numeroase puncte de culoare roșu închis ce îi conferă aspectul granular. Cortexul prezintă o zonă subcapsulară, neintrincată cu medulara, o zonă labirintică, ce înconjoară fiecare piramidă corticală Ferrein intrincându-se cu medulara, și coloanele renale Bertin, ce pătrund adânc printre piramidele renale, înconjurându-le aproape complet și ajungând până la nivelul hilului renal. Aceste formațiuni delimitează lobii și lobulii renali. Un lob renal cuprinde o piramidă renală împreună cu papilele corticale, baza sa și substanța corticală de la baza piramidei la capsulă. Corpusculul renal e situat în corticală și în coloanele renale Bertin. Sunt aproape sferici și au doi poli: unul vascular, prin care intră arteriola aferentă și iese venula eferentă, și un pol urinar din care se despinde tubul urinifer. Corpusculul renal este compus din glomerulul capilar mezangial și capsula glomerulară. Glomerulul e format dintr-o rețea interpusă între artera aferentă și cea eferentă. Capilarele glomerulare sunt despărțite de țesut conjunctiv denumit mezangiu, cu rol de stromă. Peretele capilarelor e format din endoteliocite fenestrate și membrane bazale. Capsula glomerulului are o foiță parietală externă, mai groasă și cu aspect neted, și o foiță viscerală internă, foarte subțire, între cele două foițe acumulâdu-se filtratul glomerular.

Unitatea funcțională a rinichiului este nefronul, care, în funcție de localizarea glomerulilor și de profunzimea penetrării ansei Henle în medulara renală, poate fi de două tipuri: nefroni corticali, sau superficiali, și nefroni juxtamedulari. Procentul nefronilor juxtamedulari variază la speciile de animale între 3% la porc la 100% la câine și pisică.

În alcătuirea nefronului intră corpusculul Malpighi, sistemul tubular și vascularizația aferentă. Corpusculul Malpighi este alcătuit dintr-un glomerul vascular și o capsulă Bowman. Glomerulul vascular este format dintr-o arteriolă aferentă, capilare glomerulare și arteriolă eferentă. Capsula Bowman prezintă o foiță viscerală mulată pe capilarele glomerulare și o foiță parietală ce se continuă cu sistemul tubular nefronal. Între cele două foițe ale capsulei Bowman este delimitată cavitatea glomerulară. Suprafața totală a endoteliului capilarelor glomerulare renale este de aproximativ 1,5 m2 la om. Sistemul tubular nefronal continuă capsula Bowman și este reprezentat, în ordine, de tubul proximal, ansa Henle și tubul distal (alcătuit din porțiunea groasă a ansei Henle și tubul contort distal). Tubul distal se deschide în tubul colector printr-un segment conector (sau tubul drept). Sistemul vascular al nefronului este reprezentat de glomerulul renal a cărui arteriolă eferentă se recapilarizează în jurul tubilor (capilare peritubulare) și al ansei Henle sub forma vaselor drepte (vasa recta), formând un sistem port renal. Tubul contort proxinal are un epiteliu simplu prismatic, cu marginea în perie, dispus pe o membrană bazală. Nefrocitele care delimitează lumenul au aspect columnal. Din punct de vedere histologic, tubul drept are formă cuboidă a nefrocitelor, cu o margine în perie mai redusă. Tubul atenuat apare mai lung la feline spre deosebire de canide și are aspectul literei „U”. Epiteliul e simplu scvamos, iar nefrocitele sunt aplatizate. Tubul drept distal aparține corticalei juxtaglomerulare, are un epiteliu simplu cubic ce devine mai dens și mai înalt formând macula densa. Tubul contort distal are epiteliu simplu prismatic, dar nu atât de înalt ca cel al tubului contort proximal.

La nivelul tubilor colectori se acumulează urina produsă în nefroni, aceștia fiind reprezentați de tubii drepți și tubii arcuați. Ei sunt tangențiali nefronilor la nivelul corticalei.

Vascularizația rinichilor este profund dezvoltată, având rol trofic și rol funcțional. În regiunea hilului, arterele renale se ramifică în mai multe artere principale. La nivelul sinusului renal arterele principale se ramifică în arterele arcuate, paralele cu baza piramidelor renale, din care se desprind spre corticală arterele interlobulare ce formează la periferia organului o rețea de capilare ce ulterior confluează formând venele stelate subcapsulare. Arteriolele aferente emise din arteriolele interlobulare formează, prin capilarizare, glomerulul renal din care se desprinde arteriola eferentă.

Circulația renală arteriolară suferă o dublă capilarizare succesivă, una glomerulară, în care este favorizată filtrarea prin presiunea sangvină, și una post-glomerulară, formând plexuri peritubulare în care presiunea scade favorizând astfel procesele de resorbție.

http://www.medicallecturenotes.com/2010/04/autonomic-nervous-system-ii.html

Figura 3 Inervația rinichiului

Venele renale iau naștere de la nivelul venelor subcapsulare. Venele stelate se dreneaza în venele interlobulare, acestea formând la rândul lor vena renală. Din capilarele glomerulare nu se desprind vene. Corpusculii renali și piramidele renale sunt lipsite de vase limfatice.

De la nivelul hilului renal pleacă inervația rinichilor, realizată de orto- și parasimpatic.

Rinichii îndeplinesc două funcții majore și anume: menținerea homeostaziei mediului intern prin controlul concentrației majorității constituenților acestuia și excreția celei mai mari părți a produșilor finali de catabolism. Rinichii au rol nu numai în filtrarea sângelui în vederea eliminării balastului metabolic, ci și în recuperarea acelor substanțe filtrate necesare organismului, printre care proteine cu greutate moleculara miculara mică, glucoză, apă și electroliți. Rinichii contribuie substanțial la menținerea homeostaziei acido-bazice. În plus sinteza și eliberarea de hormoni de catre rinichi joacă un rol foarte important în controlul presiunii sistemice a sângelui și în hematopoeză.

Debitul sangvin renal reprezintă circa 20-25% din cel cardiac. Distribuția sângelui în structura rinichiului este inegală, astfel, între 74 și 88% revine zonei corticale, 10-21% zonei medulare externe și 2-2,5% zonei medulare interne. Cea mai mare parte a acestui debit renal (97,5%) trece prin glomerulii renali în condiții de presiune aproape independente de presiunea sanguină arterială sistemică. Autoreglarea hemodinamicii renale permite menținerea presiunii sanguine în rețeaua porto-arterială a glomerulului renal la valori relativ constante, dar de două ori mai mari față de cele din capilarele circulației sistemice, asigurând desfășurarea normală a ultrafiltrării glomerulare chiar și în condiții de variații mari a presiunii arteriale sistemice. Contracția, respectiv relaxarea celulelor musculare netede din pereții arteriolelor aferente și eferente permit adaptarea presiunii și a debitului sanguin din glomeruli la necesitățile funcționale conjuncturale. La asigurarea autoreglării circulației sanguine locale prin aceste efecte vasomotoare participă în special aparatul juxtaglomerular. Presiunea de funcționare a patului capilar glomerular este de circa 60 mmHg, o presiunea ridicată, determinând filtrarea rapidă a lichidului, în timp ce în patul capilar peritubular presiunea hidrostatică a sângelui este de circa 13 mmHg, presiune joasă, ceea ce permite, alături de presiunea oncotică ridicată, reabsorbția rapidă a apei. Capilarele peritubulare reabsorb o cantitate de lichid interstițial de aproximativ patru ori mai mare decât cea resorbită de porțiunea venoasă a capilarelor tisulare.

Procesul de formare a urinei cunoaște trei mari faze: ultrafiltrarea glomerulară, reabsorbția tubulară și secreția tubulară. Ultrafiltrarea glomerulară este procesul de trecere a componentelor plasmei sanguine prin peretele capilarelor glomerulare în capsula Bowman. Lichidul format în capsula Bowman se numește ultrafiltrat glomerular. Procesul este dependent de permeabilitatea și suprafața totală a membranei filtrante, de presiunea efectivă a filtrării și de debitul sanguin renal. Suprafața totală a membranei reprezintă totalitatea componentelor barierei de filtrare glomerulară din cei doi rinichi. Funcțional, ea se comporta ca un ultrafiltrat care lasă să treacă apa și substanțele cristaloide, motiv pentru care filtrarea glomerulară este denumită și ultrafiltrarea glomerulară. Moleculele proteice mici care trec prin acest ultrafiltru sunt apoi captate de celulele tubilor uriniferi (pinocitoză) și nu apar în urina.

Presiunea efectivă de filtrare glomerulară este reprezentată de forța capabilă să învingă puterea hidrofilă a proteinelor plamatice din sângele capilarelor glomerulare și să împingă apa separată de proteine, împreună cu substanțele solvite în ea, prin straturile barierei de filtrare glomerulară. Astfel se formează filtratul glomerular sau urina primară care se acumulează în camera urinară a capsulei Bowman. Presiunea eficientă de filtrare glomerulară rezultă din interacțiunea a trei forțe, respectiv: presiunea hidrostatică a sângelui în capilare, presiunea oncotică a aceluiași sânge și presiunea intracapsulară. Astfel, presiunea eficientă de filtrare este influențată de modificările presiunii hidrostatice sanguine glomerulare, de hipo- și hiperproteinemii, cât și de eventualele obstrucții la nivelul tubilor renali si/sau ureterelor.

Filtratul glomerular mai este numit și ultrafiltratul sanguin deoarece componenții sanguini cu dimensiuni moleculare mari (proteine plasmatice și elementele figurate ale sângelui) nu traversează bariera de filtrare glomerulară. Practic, acest ultrafiltrat este similar cu lichidul interstițial și cu plasma sanguină cu excepția că prezintă o concentrație proteică mai mică decât acestea. Datorită endoteliului fenestrat al capilarelor glomerulare, proteinele cu masă moleculară mai mică, așa cum sunt albuminele sau hemoglobina liberă existentă accidental în plasmă consecutiv eritrolizei, pot traversa bariera de filtrare și apar, în concentrații reduse, în urina primară (0,2-0,3% albumine și circa 5% hemoglobină).

Cantitatea de filtrat glomerular extras din debitul sanguin renal în 24 de ore este foarte mare, dar în organism se elimină sub formă de urină finală doar o cantitate foarte mică (1% din volumul urinei primare), datorită reabsorbției tubulare. Deși aparent neeconomică pentru organism, formarea inițială a unei cantități mari de urină primară este totuși o necesitate funcțională, întrucât asigură epurarea eficientă a mediului intern, întregul lichid interstițial al organismului fiind filtrat prin glomerul de 12-16 ori în 24 de ore.

Determinarea volumului de filtrat glomerular se realizează indirect prin valoarea clearence-ului renal al insulinei care reprezintă volumul de plasmă epurată în fiecare minut la nivelul tuturor nefronilor din cei doi rinichi. Pe lângă această metodă standard, volumul filtrului se mai poate evalua și prin determinarea clearence-ului creatininei, substanță rezultata din metabolismul muscular și care se elimină complet prin filtrare glomerulară nefiind absorbită în tubii renali.

Preluând urina de la polul urinar al camerei Bowman, tubii renali continuă procesul de formare a urinei prin cele două funcții specifice pe care le realizează: reabsorbția și secreția tubulară. Reabsorbția tubulară constă în transportul unor constituenți ai urinei primare din lumenul tubular către sângele din capilarele peritubulare, iar secreția tubulară constă în transportul unor substanțe din lichidul peritubular în lichidul (urina) din lumenul tubilor renali. Astfel urina principală se modifică, din punctul de vedere al compoziției dar și al concentrației constituenților săi (osmolaritate) în cursul deplasării ei prin lumenul tubular.

Atât reabsorbția cât și secreția tubulară, deși au sensuri opuse, se realizează prin aceleași tipuri de transport: activ și pasiv. Mecanismul activ asigură transportul substanțelor contra gradienților de presiune hidrostatică, osmotică și electrică, motiv pentru care acest transport se face cu consum de energie necesară funcționării pompelor ionice din membranele celulelor epiteliului tubular. Mecanismul activ implicat în funcțiile de reabsorbție și secreție tubulară poate asigura transportul unei singure substanțe (uniport) sau a două substanțe concomitent (sinport), în aceeași direcție (contraport) sau în direcții diferite (antiport).

Transportul pasiv se realizează în sensul gradienților presionali hidrostatici, osmotici și electrici prin mecanism pur fizic (difuziune). El nu necesită consum de energie dar depinde de gradieții menționați, de permeabilitatea membranei celulare și de difuzibilitatea substanței transportate. Participarea acestor tipuri de transport la formarea urinei este dependentă de segmentele tubului urinifer datorită particularităților morfofuncționale ale fiecărui segment tubular. Astfel, tubul proximal, a cărui structură funcțională este comparabilă cu cea a intestinului subțire, este sediul reabsorbției prin transport activ a sodiului datorită prezenței în zonele bazo-laterale a membranelor sale celulare a pompei ionice specifice (Na-K-ATPaza). Totodată este și sediul reabsorbției clorului, potasiului, calciului, fosfaților, bicarbonaților, sulfaților, oxalaților, citraților, uraților, glucozei, galactozei și aminoacizilor. Peptidele și proteinele cu masă moleculară mică, precum insulină, glucagon sau parthormon, și unele vitamine sunt reabsorbite prin transport transcelular vezicular, pinocitoză, urmat de trasport facilitat al produșilor către spațiile intercelulare.

Împreună cu cea mai mare parte a apei ultrafiltrate (60%), se reabsorb prin transport pasiv și anumiți constituenți ai urinei primare: Cl- (40%), uree (50%) etc. Structura tubului proximal, cel mai lung segment al nefronului, este adaptată funcției de reabsorbție. În acest segment se realizează circa 65% din totalul proceselor de reabsorbție tubulară, procese care reprezintă aâa-numita reabsorbție obligatorie.

Funcția de secreție a tubului proximal constă în transferul unor substanțe din lichidul interstițial al corticalei și medularei externe sau chiar din celulele epiteliului tubular în urină (lichidul intratubular). În această categorie de substanțe secretate în tubul proximal sunt incluși ioni de hidrogen, anumiți acizi și baze organice, creatinină, pigmenți biliari, acid uric, urați, unele toxine și anumite substanțe medicamentoase (diuretice, antibiotice, morfină etc.).

Ansa Henle, prin segmentul ei gros, considerat componentă funțională a tubului proximal, asigură procese fiziologice asemănătoare celor din tubul contort proximal. Prin segmentul său subțire, sau atenuat, cu epiteliul turtit și lipsit de margine în perie, ansa Henle nu poate realiza transport activ al substanțelor, ci doar transport pasiv, bazat pe fenomenul de difuziune. De aceea, segmentul atenuat al ansei Hnele este esențial pentru reabsorbția pasivă a apei și pentru recircularea ureei și, implicit, pentru reglarea osmolarității urinei.

Segmentul gros al ansei Henle, componentă funcțională a tubului distal, posedă epiteliu impermeabil pentru apă, fiind format din celule fără margine în perie dar cu sistem mitocondrial foarte dezvoltat. El poate realiza reabsorbția activă a ionilor de sodiu și potasiu, controlată de aldosteron, a ionilor de calciu și magneziu, controlată de parathormon, și reabsorbția activă a clorului, prin cotransport cu sodiul. Datorită reabsorbției electroliților, fără reabsorbția apei, la ieșirea din acest segment urina devine hipotonă față de plasma sanguină.

Tubul contort distal și tubul colector posedă două tipuri de celule specializate: celulele intercalate (cu numeroase vezicule intracitoplasmatice și mitocondriale foarte dezvoltate) și celulele principale (cu mitocondrii mai slab reprezentate). Ele asigură reabsorbția prin transport activ a sodiului, potasiului, calciului, magneziului și secreția ionilor de H, K și NH3. Canalele colectoare, numite și tubii Bellini, asigură reabsorbția NaCl prin intermediul celulelor principale, ce posedă în membrana lor pompe sodiu-potasiu activate de aldosteron. De asemenea asigură secreția de K+ prin antiport cu ajutorul celulelor intercalate reactivate de ADH. Tot în acest segment tubular se reabsoarbe, prin mecanism pasiv, și ureea recirculată și în funcție de necesități se poate reabsorbi activ sau secreta Mg2+.

Rata reabsorbției tubulare a substanțelor din urina primară variază în funcție de segmentul tubului renal și de concentrația substanței din lichidul tubular. De regulă, substanțele metabolic necesare organismului sunt reabsorbite din urina primară, fie complet (glucoza, peptidele) fie în cantități foarte mari (substanțele minerale). Aceste substanțe fac parte din categoria celor cu prag renal ridicat. Substanțele cu rol metabolic redus, așa cum sunt produșii finali ai catabolismului protidic, precum ureea, acidul uric sau creatinina, sunt foarte puțin reabsorbite concentrându-se în urină datorită pragului renal coborât. Substanțele fără prag renal sunt acelea care în mod practic nu sunt reabsorbite din urina primară, precum creatinina, acidul paraaminohipuric sau insulina, organismul debarasându-se complet de ele.

Importanța Bolii Polichistice Renale

ADPKD (Autosomal dominant polycystic kidney disease) sau boala polichistică renală autosomal dominantă este cea mai des întâlnită boală ereditară la om. Incidența ADPKD este cuprinsă între 1 la 200 și 1 la 1000 de oameni [1]. Boala apare la toate rasele, afectând circa 5 milioane de oameni în întreaga lume. Reprezintă una din cele mai frecvente cauze ale insuficienței renale în SUA și e responsabilă pentru circa 10% din cazurile în care e necesară dializa [2]. Cauza principală a procentajului mare de mortalitate îl constituie disfuncția renală progresivă ce determină hipertrofie și insuficiență renală. În general pacienții ce suferă de ADPKD prezintă semne clinice din al treilea deceniu de viață și până la 60 de ani au nevoie de un transplant renal.

Oamenii și animalele de companie împart peste 30 de boli ereditare omologate [5,6], una din ele fiind boala polichistică renală, o afecțiune ereditară descoperită la pisicile din rasa Persană și Exotică, precum și alte rase în formarea și reproducerea cărora sunt folosite cele două rase mai sus numite. Incă din anul 1967 boala polichistică renală a fost sporadic menționată în literatură însă studiile concrete asupra transmiterii ereditare la feline au început abia în anul 1990. Aspectele acestei afecțiuni la pisică poartă numeroase similitudinii bolii polichistice renale autosomal dominantă de la om și reprezintă un model animal prețios al bolii.

La pisicile afectate rinichii sunt măriți în volum, au formă neregulată și într-un număr variabil de ani se instalează insuficiența renală. Chiștii renali sunt netezi, cu formă rotundă și prezintă anecogenitate la examenul ultrasonografic. La necropsie se pot observa multiplii chiști de dimensiuni variate la nivelul corticalei și medularei ambilor rinichi, reacție inflamatorie limfoplasmocitară și fibroză interstițială.

CAP. II ISTORICUL BOLII POLICHISTICE RENALE FELINE – PROIECTUL OHIO

În anul 1987 o pisică Persană în vârstă de 6 ani a fost trimisă către Universitatea de Stat Ohio, SUA, cu simptome de insuficiență renală. Descendenții acestei femele au fost folosiți pentru începerea unei colonii utilizate în cercetarea boli polichistice renale feline. Scopul studiului a fost determinarea modului de transmitere genetică a bolii polichistice renale la pisicile din rasa Persană. La descendenții afectați, chiști au fost detectați ultrasonografic încă de la vârsta de 7 luni. Absența chiștilor la examinarea ultrasonografică la vârsta de 6 luni a fost corelată cu absența aspectelor macroscopice ale bolii polichistice renale la necropsia indivizilor în cauză. Au fost afectați atât masculi cât și femele, iar din încrucișarea unui reproducător afectat cu unul neafectat 42% din descendenți au fost afectați și 58% neafectați. Din încrucișarea a doi reproducători afectați 73% din descendenți au fost afectați și 27% neafectați. Aceste rezultate sunt compatibile unei transmiteri ereditare dominant autosomală a bolii polichistice renale.

Probandus este termenul latin folosit pentru a defini primul pacient supus investigațiilor unui studiu asupra condițiilor genetice dintr-o familie, pacient către care se fac toate referirile. În cazul studiului Ohio probandus a fost femela Persană, în vârstă de 6 ani, ce a fost trimisă la Clinica Veterinară didactică a Universității de Stat Ohio în anul 1987 în vederea evaluării unui sindrom de poliurie – polidipsie[4]. Pisica era slabă și ambii rinichii erau măriți în volum. Pacientul prezenta azotemie (CREA 2.6 mg/dl – limita normală 0.8-1.8 mg/dl , BUN 69 mg/dl – limita normală 1-35 mg/dl) și capacitatea renală de concentrare a urinei scăzută (densitatea specifică urinară 1.012 – limita normală > 1.045).

Schema 1 Arborele genealogic al coloniei de pisici Persane create in cadrul Universitatii Ohio State

Materiale și metode

Probandus și stabilirea coloniei de reproducție

Probandus este termenul latin folosit pentru a defini primul pacient supus investigațiilor unui studiu asupra condițiilor genetice dintr-o familie, pacient către care se fac toate referirile.

In cazul studiului Ohio probandus a fost o femelă Persană, în vârstă de 6 ani, ce a fost trimisă la Clinica Veterinară didactică a Universității de Stat Ohio în anul 1987 în vederea evaluării unui sindrom de poliurie – polidipsie[4]. Pisica era slabă și ambii rinichii erau măriti în volum. Analizele de laborator ale pacientului indicau azotemie (CREA 2.6 mg/dl – limita normală 0.8-1.8 mg/dl , BUN 69 mg/dl – limiae normală 1-35 mg/dl) și capacitate renală de concentrare a urinei scazută (densitatea specifică urinară 1.012 – limita normală > 1.045). Radiografia abdominală a indicat hipertrofie renală și multiple defecte clar circumscrise, pline cu lichid ce determinaseră distrofia pelvisului renal, aspect observat la urografia excretorie. La examenul ultrasonografic s-au observat multipli chiști la nivelul ambilor rinichi. Necropsia a relevat chiști epiteliali, în corticala și medulara ambilor rinichi, cu dimensiuni variate între 5 și 10 mm în diametru. În alte organe nu s-au decelat chisti.

Descendeții acestei femele, din două cuiburi obținute prin încrucișarea cu un mascul persan neafectat, au fost folosiți pentru a forma o colonie felină cu boala polichistică renală (schema 1). Masculul a fost evaluat prin ultrasonografie care nu a relevat nici o formațiune patologică la nivelul rinichilor. Primul cuib a cuprins un mascul afectat (#473) și o femelă afectată (#475). Masculul (#473) a fost folosit ca mascul de reproducție și a produs 9 cuiburi. Femela (#475) din acest cuib a fost eutanasiată la vârsta de 10 ani datorită insuficienței renale. Al doilea cuib a fost format dintr-un mascul afectat (#472) și două femele neafectate (#474, #476). Masculul (#472) a fost folosit pentru 3 împerecheri, dintre care una cu femela #474. Despre femela #476 nu s-au putut strânge date medicale. Masculul #472 a murit la vârsta de 8 ani datorită insuficienței renale. Pisicile domestice cu părul scurt (DSH) (#038, #045, #127, #224, #296, #340, #464) folosite în acest studiu au fost donate de către un proprietar anonim. Aceste pisici DSH, precum și indivizii din prima generatie (F1) nu au fost incluși în analiza datelor prezente în studiu original făcut la Universitatea de Stat Ohio.

Dintre cele 115 pisici din schema 1, 75 au fost supuse examenului histopatologic renal sau necropsiei complete, 11 au ramas în colonie, 17 au fost trimise către alte programe de cercetare și 12 au fost date spre adopție și nu s-au putut strânge date despre ele. Scopul menținerii coloniei a fost acela de a putea oferi probe de sânge și țesut către programele de cercetare și colaborare. 21 de pisici afectate ce aparțineau coloniei împreună cu pisica #472 din generația F1 și cu incă 11 pisici neafectate (5 aparținând coloniei și 6 pisici de rasă mixtă din afara coloniei) au fost necropsiate, în cadrul unui alt proiect de cercetare ale cărui date sunt introduse în acest capitol. Al doilea studiu a fost inițiat tot de medicii veterinari de la Universitate Ohio State și a avut drept scop: 1) caracterizarea leziunilor macro- și microscopice precum și a aspectelelor ultrasonografice ale bolii polichistice renale la pisică; 2) determinarea stadiului nefronilor raportat la chistogeneză folosind examinarea ultrastructurală și histochimia pe bază de lectină (clasă de proteine sau glicoproteine, cu proprietăți aglutinante față de alte celule, care pot lega reversibil hidrați de carbon, fără a le modifica structura); 3) determinarea contribuției proliferării epiteliale crescute la chistogeneză; 4) examinarea imunohistochimică a chiștilor în vederea determinării distribuției Na-K-ATPazei în epiteliul chiștilor.

Figura 4 Distribuția pisicilor provenite din programul de reproducție al Universității Ohio

Pisicile supuse necropsiei au fost cazate fie separat fie în camere comune și au fost hrănite cu o dietă Tekland, oferinduli-se apa ad libitum. Dieta, constituită din hrană uscată, conținea: 32% proteină, 12% grăsime, 3% fibre, 0,38% sare, 0,95% calciu și 0,85% fosfor.

Cu 2 ore înaintea efectuării examenului necropsic pisicilor li s-a administrat 100 mg/Kg BrdU (bromodezoxiuridină) intravenos. Ser și urină au fost recoltate și păstrate la o temperatură de -20oC. Pisicile au fost eutanasiate cu fenobarbital intravenos. Examinarea macroscopică a fost realizată asupra tuturor celor 33 de pisici și ulterior au fost recoltate probe de țesut din toate organele și leziunile pentru a fi fixate prin imersie în formaldehidă 10% în vederea examinării histologice. Adițional au fost înregistrate date despre greutatea corporală și greutatea ambilor rinichi, a ficatului, inimii și a creierului. Lichidul chistic a fost deasemenea recoltat și păstrat la -20oC. Mărimea și numărul chiștilor pentru fiecare rinichi au fost apreciate prin tăierea fiecărui rinichi în felii de aproximativ 1-2 mm grosime. Pentru examinarea ultrastructurală s-au prelevat probe de țesut de 1mm3 de la nivelul rinichilor, ce au fost apoi imersate în glutaraldehidă 3% ( pH 7,3). În unele cazuri probele de țesut renal, cu dimensiuni de 1 mm3, au fost fixate în paraformaldehidă 4% în soluție salină tampon de fosfat pentru examinarea imunohistochimică.

Examene de laborator

Examenul histopatologic a fost efectuat pe 54 de pisici și examenul necropsic complet pe 21 de pisici, toate cu vârste între 1 zi (morți neonatale) și 6 ani. La primele 54 de pisici examenul a fost efectuat folosind un microscop optic iar probele colectate la necropsie, secțiuni de țesut de 6 mm, au fost fixate în soluție apoasă de formaldehidă 10% și parafină și apoi colorate cu hematoxilină și eozină.

În vederea examinării ultrastructurale probele de țesut prelevate la examenul necropsic au fost fixate în glutaraldehidă 4% și postfixate cu tetraoxid de osmiu. După deshidratare, fragmentele mici de 1 mm3, au fost incluse în rășină epoxidică (Medcast). Microscopia optică a fost realizată pe secțiunile semifine de 1 μm grosime, colorate cu uranil acetat și citrat de plumb și apoi examinate cu un microscop electronic Phillips 300. Pentru examenele histologice și histochimice pe bază de lectină probele pregătite au fost fixate în formaldehidă 10% și incluse în parafină. Secțiunile de țesut pentru examinarea histologică aveau 6 μm și au fost colorate cu hematoxilină și eozină (HE). Pentru examinarea imunohistochimică secțiunile au fost fixate pentru 4 ore la 4oC și apoi imediat incluse în parafină. Pentru examinările imunohistochimice și histochimice pe bază de lectină secțiuni de țesut, tăiate la o grosime de 5 μm, au fost fixate în formaldehidă și paraformaldehidă și incluse în parafină și apoi montate pe o lamă de poli-L-lizină și hidratate și spălate în soluție salină tampon de fosfat. Peroxidaza endogenă a fost inhibată prin imersie în apă oxigenată 3% pentru 10 min. Pentru determinarea absorbției de BrdU secțiunile au fost rehidratate și spălate cu o soluție tampon.

Numărătorile microscopice au fost făcute numărându-se 1000 de nuclei epiteliali tubulari corticali și împărțind numărul nucleilor colorați la numărul total de nuclei. La final numărătoarea a fost exprimată în procente.

Concentrația de sodiu din chiști a fost determinată folosind un potențiometru ionic. Toate datele au fost înregistrate drept rezultatul obținut ± deviația standard.

Ultrasonografia

Examenul ultrasonografic a fost folosit pentru a stabili sau elimina diagnosticul bolii polichistice renale la 102 din cele 115 pisici ale coloniei. Dintre cele 102 pisici, 62 au fost supuse și examenului histopatologic renal sau necropsiei, 11 au ramas în colonie, 17 au servit ca animale de laborator pentru alte proiecte de cercetare și 12 au fost adoptate. La cele 13 pisici care nu au fost supuse examenului ultrasonografic, diagnosticul a fost pus sau eliminat cu ajutorul examenelor microscopice. Ultrasonografia renală a fost realizată cu un transductor de 7.5 MHz și o unitate ATL UltraMark 4 de rezoluție înaltă în timp real cu posibilitatea înregistrării video. Pisicile au fost examinate în decubit dorsal, în stare de veghe sau anterior sedate cu ketamină ( 10 mg/Kg ) administrată intramuscular. Au fost examinate imagini longitudinale și transverse ale rinichilor.

Chiștii au fost descriși ca find anecogenici, cu structură sferică și pereți netezi. Ultrasonografia a fost efectuată pe pisici cu vârste între 7 săptămâni și 12 luni cu repetări multiple în lunile ce au urmat. La 62 de pisici s-a efectuat deasemenea examenul histopatologic renal.

Statistică

Afectarea pisicilor a fost identificată prin examen ultrasonografic și observarea leziunilor micro și macroscopice. Rezultatele au fost supuse testului χ2 (chi-square test). O valoare P (probabilitatea ca deviația datelor observate față de cele anticipate să fie rezultatul hazardului) mai mică de .050 a fost considerată semnificativă.

χ2 este un test statistic folosit frecvent pentru a compara o distribuție de frecvențe absolute observate cu o distribuție teoretică (așteptată) de frecvențe absolute pe baza distribuției de probabilitate chi patrat. Testul χ2 este folosit în mod curent de oamenii de știință pentru a testa o ipoteză nulă, ce este utilizată pentru a defini semnificația unei diferențe. H0 (ipoteza nulă) postulează faptul că eșantioanele sau populațiile pe care le avem de comparat în cadrul unui studiu, experiment sau test sunt similare, sau cu alte cuvinte, orice diferență este atribuită șansei și nu unui anumit factor. Diferența semnificativă apare când ipoteza nulă este respinsă.

In cazul studiului Ohio a fost folosită formula:

χ2 = Σ ;

unde E = frecvența observată ,

O = frecvența teoretică corespunzătoare frecventți observate.

Cei 115 descendenți din colonia stabilită în baza Persanei probandus cuprindeau 71 de masculi (62%) și 44 de femele (38%) ( χ2 = 2.755, P = .097 ). 52 (45%) dintre descendenți au fost afectați și 63 (55%) neafectați. Dintre cele 52 de pisici afectate 29 (56%) erau masculi și 23 (44%) erau femele ( χ2 = 0.154, P = .694 ). Dintre cele 63 de pisici neafectate 42 (67%) erau masculi și 21(33%) erau femele ( χ2 = 2.947, P= .086 ).

Figura 5 Distribu6ia pe sexe a pisicilor afectate si neafectate din colonia Ohio

11 dintre descendenți au provenit din încrucișarea unui mascul afectat cu o femela afectată. În toate cazurile încrucisările s-au făcut prin backcrossing, adică împerecherea unui hibrid cu unul din părinți pentru a obține descendenți cu o identitate genetică mai apropriată de cea a părinților, adică pisici persane afectate au fost împerecheate cu pisici metise afectate, care la rândul lor fuseseră obținute prin împerecherea unor pisici persane afectate cu pisici domestice cu parul scurt ce nu fuseseră afectate. Dintre aceste 11 pisici, 8 erau afectate (73%), și anume 5 masculi și 3 femele, și 3 erau neaafectate (27%), respectiv 1 mascul și 2 femele. Incidența observată a sexelor nu a fost semnificativ diferită de cea anticipată luând în considerare toti descendenții ( χ2 = 0.046, P = .831), descendenții afectați ( χ2 = 0.000, P = 1.000) și descendenții neafectați ( χ2 = 0.171, P = .679). Analiza chi-pătrat a rezultatelor pentru fenotipul bolii polichistice renale a plecat de la ipoteza nulă a transmiterii ereditar dominante și presupunerea letalității descendenților cu genotip homozigot afectat și a obținut χ2 = 0.024, P = .877 .

Figura 6 Distribuția celor 11 descendenți proveniți din încrucișarea a doi reproducători afectați

Aceleași date au fost folosite pentru analiza chi-pătrat pornind de la ipoteza nulă a transmiterii ereditar dominante și presupunerea absenței letalității descendenților cu genotip homozigot. Rezultatul a determinat respingerea ipotezei.

104 descendenți din colonie au provenit din împerecherea unui părinte afectat cu unul neafectat. 44 (42%) au fost afectați, si anume 24 masculi și 20 femele, și 60 (58%) au fost neafectați, respectiv 41 masculi și 19 femele. Incidența observată a sexelor nu a fost semnificativ diferită de cea anticipată luând în considerare toți descendenții ( χ2 = 2.813, P = .093), descendenții afectați ( χ2 = 0.046, P = .831) și descendenții neafectați ( χ2 = 3.449, P = .063). Analiza chi-pătrat a rezultatelor pentru fenotipul bolii polichistice renale, pornită de la ipoteza nulă a transmiterii ereditar dominante, a obținut χ2 = 0.948, P = .330. Descendenții din acest grup derivau din încrucișarea unei pisici domestice cu părul scurt, neafectată, cu un metis afectat sau cu un reproducător provenit din împerecherea unei persane afectate cu o persană neafectată. Din 61 de descendenți, proveniți din încrucișarea unei persane afectate cu o pisică domestică cu părul scurt neafectată, 29 (48%) au fost afectați și 32 (52%) neafectați. Analiza chi-pătrat a rezultatelor pentru fenotipul bolii polichistice renale pornită de la ipoteza nulă a transmiterii ereditar dominante, a obținut χ2 = 0.008, P = .928.

Figura 7 Distribuția celor 104 descendenți proveniți din încrucișarea unui reproducător afectat cu unul neafectat

Din încrucișarea unui reproducător afectat cu unul neafectat au rezultat 65 de descendenți (31 afectați și 34 neafectați) în cazul folosirii unui mascul afectat și 39 de descendenți (13 afectați și 26 neafectați) când a fost folosită o femelă afectată. În cadrul analizei chi-patrat, proporția descendenților afectați nu a prezentat diferențe semnificative ( χ2 = 1.513, P = .219 ).

Mărimea chiștilor a fost înregistrată drept mare când depășea 2 mm și drept mică pentru cei cu dimensiuni mai mici de 2 mm. La sfârșitul examinării a fost constiutuită o statistică ce cuprindea dimensiunile și numărul de chiști de la ambii rinichi ai fiecărei pisici, precum și procentajul chiștilor de dimensiuni mari în funcție de 3 grupe de vârstă și anume: <6 luni, 6 luni – 3 ani și > 3 ani.

Tabel 2 Leziuni macroscopice decelate la 14 pisici persane cu PKD, Ohio State University

Examenul ultrasonografic

Cea mai mică vârstă la care chiștii renali au putut fi decelați, prin examen ultrasonografic, a fost de 7 săptămâni. La 7 pisici, în urma examenului ultrasonografic, s-a obținut un rezultat negativ, însă boala polichistică renală a fost diagnosticată la o vârstă mai înaintată prin ultrasonografie repetată sau prin decelarea leziunilor micro- și macroscopice. O pisică (#744) a obținut un rezultat negativ la examinarea ultrasonografică la vârstele de 10, 17 si 27 de săptămâni, însă s-a stabilit un diagnostic de boala polichistică renală la necropsia ce a fost efectuată la 44 de săptămâni de la nașterea subiectului în cauză. O alta pisică (#791) a primit un rezultat negativ la examenul ultrasonografic la 7 și 22 de săptămâni și rezultat pozitiv la vârsta de 35 de săptămâni. La vârsta de 5 ani i s-a facut necropsie la care au fost decelate leziuni macroscopice ale bolii polichistice renale. Două pisici (#782 și #786) au primit un rezultat negativ la examenul ultrasonografic la 7 și 8 săptămâni, însă, la 10 și respectiv 11 săptămâni li s-a efectuat examen necropsic în urma căruia s-au evidențiat leziuni micro- și macroscopice. Celelalte 3 pisici (#789, #803 și #806) au primit rezultate negative ultrasonografic la 7 și 8 săptămâni de viață și pozitive când examenul a fost repetat la 17 și 22 de săptămâni de viață. Pisica #789 a rămas în colonia de cercetare, pisica #803 a fost supusă examenului necropsic la vârsta de 3 ani, când s-a confirmat diagnosticul de boala polichistică renală prin prezența leziunilor macroscopice, iar pisica #806, folosită într-un alt program de cercetare, a fost diagnosticată la momentul eutanisierii.

Atat examene ultrasonografice cât și histopatologice au fost efectuate la 62 de pisici din cele 115 prezente în figura 1. Senzitivitatea și specificitatea ultrasonografică pentru diagnosticul bolii polichistice renale a fost calculată folosind datele obținute de la aceste 62 de pisici. Senzitivitatea, definită ca raportul dintre numărul de pisici afectate diagnosticate prin examen ultrasonografic la o vârstă specifică sau mai mică și numărul total de pisici afectate diagnosticate prin examen histopatologic renal, a fost de 75% (15/20) la o vârsta mai mică de 16 săptămâni și 91% (29/32) la o vârstă mai mică de 36 de săptămâni. Specificitatea bolii, definită de numărul de pisici neafectate diagnosticate negativ prin examen ultrasonografic raportat la numărul de pisici neafectate ce au obținut rezultat negativ în urma examenului histopatologic, a fost 100% pentru ambele categorii de vârstă, fiind examinate 21 de pisici cu vârste mai mici de 16 săptămâni și 30 de pisici cu vârste mai mici de 36 de săptămâni.

Patologie

La necropsie, boala polichistică renală a fost diagnosticată prin prezența unui număr variat de chiști renali, între 20 și peste 200 de chiști la nivelul fiecărui rinichi. Dimensiunile (între 1 și 20 de mm), forma și aspectul erau remarcabil diferite în cadrul lotului necropsiat.

Tabel 3 Leziuni histologice decelate la pisici afectate și neafectate, Ohio State University

Ca o constantă, s-a notat tendința creșterii în mărime a chiștilor direct proporțional cu vârsta pisicilor examinate.

La examenul histologic s-au evidențiat chiști la nivelul rinichilor dar și al ficatului. Chiști renali erau delimitați de epiteliu ce varia de la cuboidal la scvamos. Unii chiști erau înconjurați de fibroză interstițială sau reacție inflamatorie limfoplasmocitară, iar alții determinau compresia parenchimului renal adiacent. La unele pisici afectate, mai ales la cele mai bătrâne, chiștii renali erau acompaniați de nefrită tubulointerstițială cronică multifocală cu o întindere medie către severă, caracterizată de infiltrație interstițială limfoplasmocitară, fibroză interstițială și atrofie și regenerare epitelială tubulară asociată.

La două pisici au fost evidențiați mici chiști hepatobiliari, precum și hiperplazie biliară și fibroză la alte 10 pisici. Chiștii conțineau lichid incolor sau ușor gălbui cu anumite mici cantități de fibrină, materie floconoasă sau chiar sânge. La pisicile mai mici de 6 luni mărimea chiștilor era mai mică decât la adulți, însă numărul nu diferea semnificativ. La majoritatea pisicilor nu s-au găsit leziuni microscopice în alte organe. La 2 pisici, în vârstă de 6 și respectiv 10 ani, s-au observat 1-2 chiști mici la nivelul ficatului. La o alta pisică afectată, în vârstă de 5 ani, s-au decelat semne de ciroză hepatică. Un pui de 4 luni prezenta hipertrofie cardiacă la nivelul ventriculului stâng și o pisică adultă, în vârstă de 10 ani, prezenta dilatație cardiacă biventriculară și o ușoară hidrocefalie. La pisicile neafectate nu s-au observat leziuni patologice macroscopice.

Greutatea ambilor rinichi, adică masa renală totală, a 5 pisici neafectate din colonie varia între 0,48% și 1,06% din greutatea corporală totală. Masa renală totală a pisicilor afectate deasemenea se înscria în limite normale, cu excepția a 4 pisici la care depăsea 1,20% din greutatea corporală totală. Greutatea inimii, ficatului și creierului nu a prezentat diferențe semnificative între indivizi, cu excepția puiului de 4 luni care, datorită hipertrofiei cardiace de la nivelul ventricului stâng, avea o masă cardiacă de 1,04% din greutatea corporală totală față de limita normală de 0,49 – 0,83%.

Leziuni histologice

Caracteristicile histologice ale chiștilor renali diferențiau semnificativ între membrii coloniei. Majoritatea chiștilor erau delimitați de un singur strat de celule epiteliale cubice sau scvamoase dintre care unele conțineau materie proteică în cantitate mică, iar altele conțineau fibrină sau sânge. Ocazional s-au observat chiști delimitați de epiteliu cubic pluristratificat, însă, fără nici o legatura cu mărimea sau morfologia chiștilor respectivi. Majoritatea chiștilor nu au determinat leziuni în zonele învecinate, fiind observate doar câteva cazuri de compresie (fig 10). Un procent relativ mic de chiști prezenta de jur împrejur țesut fibrozat interconectat de diferite grosimi. Nu s-a putut face o conectare între prezența și grosimea țesutului fibrozat cu mărimea chiștilor întrucât unii chiști erau mici și înconjurați de o cantitate mare de țesut fibrozat, determinând o compresie puternică, iar alti chiști de dimensiuni mari nu prezentau leziuni asociate. La doi pui, amândoi în vârstă de 3,5 luni existau rare focare formate din celule epiteliale proliferative cu proiecție în lumenul chiștilor (fig 11). La una din aceste pisici existau multiple focare de dimensiuni mici de hiperplazie epitelială tubulară, dintre care unul era încapsulat (fig 12).

O constantă a pisicilor afectate este reprezentată de prezența nefritei tubulointerstițiale cronice cu evoluție medie spre severă caracterizată de infiltrația multifocală sau difuză a limfocitelor, celulelor plasmatice și rareori a neutrofilelor (tabel 2). Leziunile erau în general însoțite de fibroză interstițială și atrofie și regenerare epitelială tubulară (fig 13). Deși nefrita tubulointerstițială cronică era mult mai severă la pisicile afectate nu a fost asociată anatomic chiștilor renali. Chiar și la pisici cu acestă afecțiune chiștii nu erau asociați unei reacții inflamatorii și unele focare inflamatorii nu erau adiacente chiștilor.

Leziuni hepatice au fost decelate la 11 (48%) pisici din 23 examinate necropsic, dintre care toate erau afectate. Cele mai comune leziuni au fost fibroza biliară difuză (11 din 23), hiperplazia și în cele mai severe cazuri fibroza „în punte” cu atrofie a lobilor adiacenți (fig 7). Leziunile biliare au fost asociate unei reacții inflamatorii minime (ocazionale limfocite). Chiștii hepatici, prezenti la două pisici necropsiate, erau delimitați de celule epiteliale aplatizate unistratificate și nu au fost asociați altor leziuni hepatobiliare. În restul organelor examinate nu au fost decelate leziuni histologice.

Examinarea ultrastructurală

Morfologia chiștilor renali examinați microscopic a fost semnificativ variabilă. Majoritatea erau delimitați de epiteliu scvamos sau cuboidal relativ nediferențiat. În unele celule epiteliale chistice a fost observat un număr mic de mitocondrii (fig 15) precum și vacuole sau canalicule apicale (fig 16). Unele celule epiteliale chistice prezentau un număr scăzut de scurți microvili (fig 15 & 16) însă la nici un chist nu exista delimitare cu margine în perie. Complexitatea membranelor bazolaterale a fost variată, dar niciodata atât de puternică precum normal pentru epiteliul tubular proximal sau distal (fig 15). Membranele bazale chistice nu au putut fi diferențiate morfologic de membranele bazale tubulare normale.

CAP. III INCIDENȚA NAȚIONALĂ ȘI INTERNAȚIONALĂ A BOLII POLICHISTICE RENALE FELINE

Începând din 1990, crescătorii de pisici din toata lumea, mai ales SUA, au început să iși testeze pisicile folosite în programele de reproducție. Rasele ce prezintă o incidență crescută a bolii polichistice renale sunt Persana și rasele satelit, Himalayan și Exotică. Studiile publicate până în prezent sugerează un procent ridicat de pisici afectate de această boală.

MONDIAL

Sabau Luana Viviana –Lucrare de licență: Investigații clinice si paraclinice in boala polichistica renală la pisică 2005

SUA

În anul 2000 au fost testate ultrasonografic 745 de pisici aparținând rasei Persane și Himalayan dintre care 313 (42%) erau afectate.

Italia

Pe 2 Martie 2007 a fost publicat studiul realizat la Facultatea de Medicină Veterinară din cadrul Universității din Parma, Italia. În cadrul studiului au fost examinate 332 de pisici, dintre care 212 femele și 120 masculi și respectiv 288 Persane și 44 Exotice. Examinările au fost efectuate între Iulie 2003 și Decembrie 2005. Pisicile au fost împărțite în 2 grupuri: G1 cuprinzând 138 de pisici cu vârste între 1 și 9 luni (media de vârstă 3 luni), si G2 cuprinzând 194 de pisici cu vârste între 10 luni și 15 ani (media de vârstă 2,5 ani). Au fost considerate afectate pisicile ce prezentau minim un chist renal la examinarea ecografică. Astfel, 136 (41%) de pisici au fost diagnosticate PKD pozitiv având cel puțin un chist la nivelul a cel puțin un rinichi, dintre care 134 (98,5%) prezentau chiști la nivelul ambilor rinichi. 8 (5,9%) dintre pisicile Persane din grupulul 2, prezentau de asemenea chiști la nivelul ficatului.

Incidența rezultatului pozitiv pentru PKD în cadrul grupului 1 a fost de 53 (38,4%) din 138, dintre care 49 Persane ( 30 femele și 19 masculi) și 4 Exotice (femele). Incidența rezultatului pozitiv pentru PKD în cadrul grupului 2 a fost de 83 (42,8%) din 194, dintre care 70 Persane ( 45 femele și 25 masculi) și 13 Exotice (9 femele și 4 masculi).

Tabel 4 Incidența Bolii Polichistice Renale feline în Italia între Iulie 2003 și Decembrie 2005

In anul 2008 a fost publicat un al doilea studiu privind incidența bolii polichistice renale feline în Italia. Testarea a cuprins examen ecografic și testare genetică a unui lot de pisici persane cu vârsta de 2,5 – 3,5 luni (10-14 săptămâni).

La ecografie 41,4% prezentau chiști anecogeni la nivelul rinichilor, însă testele genetice au indicat un procent de doar 37,1% prevalență a bolii, indicând o incidență medie de 39,25%.

United Kingdom

Primul studiu privind prevalența PKD în Marea Britanie a fost publicat în 2001. Acest studiu a cuprins date obținute în perioada Octombrie 1996 – Noiembrie 2000 în urma examinării a 146 de pisici, dintre care 132 aparținând rasei Persană, Exotică sau Chinchilla, cu vârste între 6 luni și 15 ani și 14 pisici aparținând rasei Burmilla, cu vârste între 9 luni și 9 ani. 86 dintre pisicile primei grupe și cele 14 Burmilla nu prezentau nici un semn clinic, fiind testate la cererea proprietarului. Celelalte 46 de pisici testate se prezentaseră la clinica veterinară în vederera altor tipuri de investigații sau tratamente.

Tabel 5 Distribuția în funcție de vârstă a pisicilor investigate pentru insuficiență renală

Tabel 6 Distribuția în funcție de vârstă a pisicilor investigate pentru PKD la cererea proprietarului

Tabel 7 Examinarea ecografică și leziunile decelate la necropsia a 132 de pisici Persane

Tabel 8 Examinarea ecografică a 14 pisici Burmilla

126 dintre pisici au fost examinate ecografic și 6 pisici au fost supuse examenului necropsic.

Combinând procentele de prevalență a bolii polichistice renale feline a celor două grupuri de pisici, respectiv investigate la cererea proprietarilor (57%) și supuse investigațiilor pentru alte afecțiuni (34,8%) s-a ajuns la un indince de 49,2%.

Pe 7 iulie 2009 a fost publicat un alt studiu privind prevalența bolii polichistice renale feline în Marea Britanie. Studiul a fost făcut în cadrul Universității din Bristol și anume School Of Clinical Veterinary Sciences, precum și în cadrul Oxford Cat Clinic din localitatea Oxford. Între iulie 2004 și iulie 2006 au fost examinate 183 de pisici cu vârste peste 10 luni, dintre care numai 78 s-au intors la reexaminare (după 11-13 luni). Trebuie luat în calcul faptul că dintre cele ce nu au revenit la reexaminare majoritatea primiseră un rezultat pozitiv pentru boala polichistică renală felină, și având în vedere că făceau parte din programe de reproducție crescătorii au preferat să le castreze și sa le găsească noi camine. Cele 78 de pisici (46 de femele și 32 de masculi) cuprindeau 57 Persane, 13 Exotice, 6 British Shorthair și 2 Selkirk Rex, toate cu vârste între 10 luni și 10 ani. Cele 105 pisici care nu s-au intors pentru reexaminare aparțineau în totalitate raselor Persană și Exotică.

În total, din cele 183 de pisici examinate, 56 (31%) au primit un rezultat pozitiv pentru PKD. Din cele 78 de pisici ce au putut fi reexaminate 66 (84%) au primit un rezultat negativ, iar celelate 12, cuprinzând 10 pisici din rasa Persana și 2 pisici Exotice (6 femele și 6 masculi) au primit rezultate pozitiv la testare.

In 2006 Dr. Chris Helps a publicat rezultatele unui studiu realizat pe probele recoltate de la 506 pisici Persane în cadrul clinicii Langford Veterinary Diagnostics, în urma căruia a concluzionat ca incidența bolii polichsitice renale feline în Marea Britanie, bazată pe probele examinate, este de 29,45% (149 de pisici pozitive pentru PKD din 506 examinate).

Franța

In cadrul Facultății de Medicina Veterinara din Lyon a fost efectuat un studiu în anul 2003 asupra incidenței bolii polichistice renale feline la pisicile din Franța. Studiul a cuprins examinarea a 310 pisici. 92 au fost examinate în cadrul Ecole nationale vétérinaire de Lyon, dintre care 57 aparțineau rasei Persane, 22 erau Exotice, 7 Charteux, 4 Norvegiene de Pădure și 2 Abysiniene. Celelalte 218 au fost examinate la Ecole Nationale Vétérinaire d'Alfort și aparțineau următoarelor rase : Persană (163), Exotică (42), Chartreux (4), British Shorthair (4), American Wirehair (2), Norvegiană de Pădure (2) și American Shorthair (1).

92 (41,8%) de Persane și 25 (39,1%) de Exotice au fost diagnosticate cu PKD în urma examinărilor. Toate celelalte pisici au primit rezultate negative la testare.

Australia

În anul 2000, în cadrul Facultații de Medicina Veterinara a Universitații din Melbourne, a fost publicat un studiu privind incidența bolii polichistice renale feline în Australia bazat pe examinarea a 271 de pisici, dintre care 250 Persane, 14 Exotice, 4 Ragdoll și 3 British Shorthair. Toate pisicile au fost examinate ecografic, în perioada Februarie-August 1999, în scopul efectuării acestui studiu, cu o singură excepție, o pisică persană ce s-a prezentat cu semne de insuficiență renală. 45% din pisicile persane au fost diagnosticate cu PKD, precum și 50% din pisicile Exotice. Cele 7 pisici Ragdoll si Bristish Shorthair nu au prezentat nici o modificare la examinarea ecografică.

În anul 2006 la Department of Veterinary Clinical Sciences, University of Sydney a fost publicat un nou studiu ce cuprindea examinarea a 320 de pisici din Sydney și Brisbane, toate cu vârste de peste 10 luni. Acest grup de pisici cuprindea 230 de Persane, 48 Himalayan, 17 Exotice, 14 Burmilla, Ragdoll și 5 Chinchilla. În urma testelor s-a stabilit o incidență a bolii polichistice renale feline de 45% în Syndey și 42% în Brisbaine. Este de notat ca nici o pisică din rasa Ragdoll nu a primit un rezultat pozitiv, și doar 2 pisici Burmilla au fost diagnosticate cu boala polichistică renală felină.

Slovenia

Veterinary Faculty, University of Ljubljana, Clinic for Small Animal Medicine and Surgery din Slovenia a publicat în 2008 un studiu cuprinzând examinarea a 340 de pisici pe parcursul a 7 ani. Toate pisicile aveau vârste între 5 luni și 18 ani. Examinarea în vederea diagnosticării bolii polichistice renale a cuprins examen ecografic și doar în ultimii 2 ani de cercetare a inclus testarea genetică a pisicilor ce aparțieanu rasei Persane. În urma studiului s-a stabilit o incidență de 13,8% a bolii polichistice renale la felinele din Slovenia și o incidență de 36% a bolii polichistice renale la pisici de rasă Persană în Slovenia.

România

În 2005, în cadrul Sesiunii științifice a cadrelor didactice și studenților de pe 12 mai, a fost prezentată la București lucrarea cu titlul „Aspecte epidemiologice, clinice, hematologice și biochimice în boala polichistică renală (pkd) la pisică”.

Lucrarea a cuprins investigații ecografice realizate pe un număr de 418 pisici, de rasă, cu vârstă și sex diferite. Dintre acestea 61 aparțineau rasei Persane sau erau metiși de primă generație ai acestei rase (44 femele și 17 masculi). Investigațiile clinice și paraclinice s-au realizat la Facultatea de Medicină Veterinară București – Clinica de Patologie Medicală, în perioada 2001-2004.

Incidența observată a bolii polichistice renale feline a fost de 37,7% pentru pisicile de rasă Persană sau metiși de primă generație a rasei Persane si de 5,14% pentru pisici ce aparțin altor rase.

CAP. IV ETIOLOGIA BOLII POLICHISTICE RENALE FELINE

Gena responsabilă pentru cea mai comună formă de ADPKD (autosomal dominant policystic kidney disease) la om – ADPKD1– respectiv vinovată pentru 85% din cazuri, este localizată pe cromozomul uman 16p13.3. La scurt timp după descoperirea sa a fost recunoscută heterogenitatea afecțiunii, și o a doua gena a fost incriminată pentru restul de 15% din cazuri – ADPKD2 – localizată pe cromozomul uman 4q21-23.

Mai multe cazuri de boală polichistică renală felină au fost menționate în literatura de specialitate încă din anul 1969. Speculațiile asupra caracterului de moștenire a bolii polichistice renale au apărut odată cu stabilirea coloniei de cercetare din cadrul Universității de Stat Ohio în 1990. Până de curând însă nu se știa care este elementul cauzal.

In 2004 a fost publicat un studiu despre determinismul genetic al bolii polichistice renale feline, bazat pe descoperirile din medicina umană. Acest studiu, ce avea la bază analiza a 43 de microsateliți, nu și-a atins scopul în totalitate însă a fost piatra de temelie pentru un al doilea studiu, realizat în cadrul Universității de Stat Davis din California (U.C.Davis). Rezultatele au indicat drept responsabil pentru boala polichistică renală felină microsatelitul FCA476 de la nivelul segmentului 10cR al genei PKD1 de pe cromozomul felin E3.

Genele autozomale dominante determină caracterele fenotipice atunci când sunt prezente, chiar daca au fost moștenite de la un singur părinte.

PKD este o boala ce afectează în mod egal ambele sexe. În studiile realizate până în prezent s-a remarcat un procent mai mare de femele afectate decât masculi, însă trebuie să se țină cont de faptul ca majoritatea pisicilor ce au fost examinate provin din programe de reproducție și crescătorii preferă să aibe un indice supranumitor al numărului de femele raportat la numărul de masculi în felisă.

Contrar faptului ca au fost raportate numeroase cazuri de PKD la o întreaga varietate de rase de pisici, precum și la metiși, trebuie să nu se facă o confuzie în privința originilor acestei afecțiuni: PKD a pornit de la pisicile din rasa Persană, însă datorită caracterele fenotipice apreciate și a numărului mare de exemplare, aceasta rasă a fost folosită în formarea multor rase, azi de sine stătătoare, din cadrul felinologiei. Rase precum British Shorthair au în pedigree și în ziua de azi exemplare din rasa Persană întrucât a fost folosită în formarea rasei și se consideră că ar fi o rasa cu un pat genetic mai stabil si cu caractere fenotipice mult dorite în standardul de rasă al britanicelor cu păr scurt. Rasa Exotica este întreținuta permanent prin încrucișări cu exemplare Persane.

Încă de la începuturile cercetărilor s-a pus problema homo- sau heterogenității bolii polichistice renale feline. În baza primelor statistici realizate (în care incidența tinde către 50% de cele mai multe ori) corelate cu istoricul fiecărui cuib examinat și anume cu numărul de morți neonatale, s-a suspectat că boala determină letalitate in utero la exemplarele homozigote, fapt mai târziu confirmat de testele genetice. Pentru PKD există o genă dominantă (ce determină apariția bolii), notată cu P, și o genă recesivă (ce nu determină apariția afecțiunii), notată cu p. Având în vedere ca fiecare individ are 2 gene pentru fiecare caracter, și anume una de la mamă și una de la tată, există trei posibilități: PP (homozigot afectat, moarte neonatală), Pp (heterozigot afectat) și pp (homozigot neafectat).

Tabel 9 Determinismul teoretic al bolii polichistice renale feline

Având în vedere că este imposibil ca un reproducător homozigot afectat, PP, să fie folosit într-o împerechere, modelul real de încrucișare arată în felul următor:

Tabel 10 Determinismul practic al bolii polichistice renale feline

Au fost raportate cazuri de descendenți afectați proveniți din încrucișarea a 2 reproducători neafectați însă de cele mai multe ori este vorba fie de rezultate „fals negative” (absența sau dimensiunile prea mici a chiștilor renali) ale părinților, fie de rezultate „fals pozitive” ale descendenților (zone de anecogenitate la nivelul rinichilor similare cu cele determinate de chiști).

CAP. V PKD – MANIFESTĂRI CLINICE ȘI MODIFICĂRI ANATOMOPATOLOGICE

Semne clinice

Manifestările clinice și paraclinice sunt relativ nespecifice în cazul bolii polichistice renale feline, iar evoluția lor este, de cele mai multe ori, îndelungată. Evoluția rinichiului polichistic este determinată de întreruperea comunicării între segmentele secretorii și excretorii ale rinichilui, chiști formându-se prin dilatarea segmentelor secretorii la nivelul corticalei sau prin hiperplazia tubilor colectori.

Datorită evoluției progresive semnele clinice de insuficiență renală sunt direct proporționale gradului de afectare al parenchimului renal și compresiunii exercitate de către chiști ce determină reducerea capacității funcționale renale. De cele mai multe ori o pisică ajunge sa fie consultată când circa 2/3 din funcția renală este deja compromisă (indicele parenchimatos este redus considerabil datorită existenței chiștilor, astfel fiind redusă și suprafața de filtrare renală). Leziunile sunt ireversibile și cel mai des apar în jurul vârstei de 4-5 ani.

Manifestările clinice determinate de PKD includ: sindrom depresiv, inapetență, letargie, deshidratare moderată spre severă, poliurie, polidipsie, scăderea greutății corporale și uneori, spre finalul bolii, vomă. Alte manifestări clinice asociate sunt: semne digestive caracteristice sindromului uremic precum stomatita catarală sau ulcero-necrotică însoțită de halena caracteristică, gastroenterita ulcero-necrotică sau hemoragică însoțită de vomă și diaree; semne respiratorii precum polipneea secundară acidozei metabolice și respirația profundă; semne cutanate pruriginoase și nu în ultimul rând demineralizări osoase cu osteoliză și osteofibroză secundară acidozei metabolice prelungite.

În ceea ce privește examenele paraclinice, ca modificări hematologice, se pot observa: anemie moderată sau severă, leucopenie și leucocitoză. La examenul biochimic al sângelui se observă creșteri semnificative ale indicelor serice de uree și creatinină, hipoproteinemie-hipoalbuminemie și ușoare creșteri ale glicemiei și colesterolemiei.

Toate modificările, clinice și paraclinice, sunt direct proporționale gradului de insuficiență renală și atrofiei compresive a parenchimului renal.

Modificari anatomopatologice

Leziuni macroscopice

Din punct de vedere morfologic, gradul de exprimare clinică, mai ales al insuficienței renale, este strâns legat de evoluția modificărilor parenchimatoase renale și de mărimea și numărul chiștilor la nivel renal. Vârsta medie la care apar semnele clinice este de 7 ani, dar poate varia între 3 și 10 ani.

Arnold Plotnick – Polycystic Kidney Disease 2001

Figura 18 Rinichi polichistic

Există mai multe explicații posibile pentru variația progresiei clinice a bolii polichistice renale feline. Factorii de mediu pot juca un rol foarte important. Hipertensiunea, gestațiile multiple și infecțiile de la nivelul tractului urinar pot fi factori, influențați de mediu, des asociați unei progresii mai rapide a bolii. De asemenea există o corelație între rapiditatea progresiei bolii polichistice renale feline și coeficientul de inbreeding (cosangvinizare) al unui individ.

Macroscopic, la nivelul unuia sau ambilor rinichi, în corticală și/sau medulară, se pot observa niște formațiuni sferice sau ovale, delimitate de o membrană fină, ușor transparenta, pline cu lichid galben citrin, transparent. În cazul unor leziuni mai vechi sau severe, lichidul chistic poate fi opac. Numărul chiștilor este variat, cel mai des fiind asociat vârstei animalului afectat, putând fi prezenți de la un singur chist până la 250 de chiști la nivelul unui singur rinichi. Dimensiunile chiștilor sunt deasemenea foarte variate, de la 1 mm la câțiva cm. Dimensiunea unui chist poate fi asociată timpului scurs de la formarea acestuia, însă existăa și cazuri cu evoluție foarte rapidă în care o astfel de asociere ar fi eronată. În jurul chiștilor se poate observa compresie parenchimatoasă, determinată de chiști, și chiar fibroză tisulară.

Formațiuni similare celor de la nivel renal se pot observa și în ficat și la nivelul căilor hepato-biliare.

Leziuni microscopice

Chiștii sunt delimitati de epiteliu cubic sau scvamos unistratificat. În jurul acestui epiteliu se pot observa zone de fibroză interstițială și reacții inflamatorii limfoplasmocitare. La nivelul zonelor parenchimatoase învecinate unui chist se observă compresia țesutului adiacent.

Zonele de nefrită tubulointerstițialăa cronică sunt caracterizate prin extinderea multifocală sau diseminată a reacției infiltrative interstițiale limfoplasmocitare, fibroza interstițială și atrofie și regenerare a epiteliului tubular.

La nivelul ficatului chiștii prezintă aceeași delimitare epitelială și se poate observa hiperplazia biliară difuză. Fibroza hepatică și nefrita tubulointerstițială sunt întâlnite mai ales la pisicile mai bătrâne, însă nu există o corelație clară între fibroza hepatică și gradul de afectare al rinichilor.

CAP. VI DIAGNOSTICUL BOLII POLICHISTICE RENALE

Până în prezent au fost descoperite peste 250 de afecțiuni cu transmitere genetică, dintre care majoritatea au o evoluție nefavorabilă sau chiar fatală. Posibilitatea testării genetice a unei boli pare a fi speranța către tratarea acesteia, însă, în realitate acest fapt se poate manifesta ca o sabie cu două tăișuri: pe de o parte, folosirea testelor genetice poate ajuta la îmbunătățirea caracteristicilor unei rase, însă pe de alta parte, o selecție exagerată poate duce la înrăutățirea altor aspecte având urmări defavorabile. Cu ajutorul unui test genetic se poate determina dacă o pisică prezintă o modificare la nivelul unei anumite gene și dacă aceasta o poate transmite descendenților. Astfel, de cele mai multe ori, crescătorul decide să îndepărteze animalul din programele de reproducție. Este foarte important ca liniile de descendență să fie folosite în continuare, iar rolul testelor să fie acela de a menține diversitatea patului genetic și nu de a-l limita.

Istoria ne arată că aceste teste ajută la scăderea drastiăa a incidenței bolilor ereditare, însă există rase care au fost decimate în urma eliminării complete de la reproducție a indivizilor afectați sau purtători a unei afecțiuni ereditare.

Boala polichistică renală este o afecțiune ereditară dominant autosomală ce apare la pisicile din rasa Persană, precum și rasele satelit ale acesteia. Incidența bolii polichistice renale se ridică la 38% din totalul pisicilor din rasa Persană și 6% din totalul populație feline din lume.

Prin urmare, conservarea diversității patului genetic de-a lungul următoarelor generații concomitent cu eliminarea genelor cauzale de PKD este cel mai practic și preferat mod de administrare al acestei afecțiuni.

Până de curând singura modalitate de diagnosticare a bolii polichistice renale feline era ecografia abdominală a rinichilor. La vârsta de 10 luni 98% din pisicile afectate puteau fi diagnosticate. Principalele inconveniente ale acestei metode de diagnostic erau necesitatea reexaminării ecografice la un interval relativ scurt de timp (circa 12 luni), datorită posibilității apariției chiștilor la orice vârstă, și necesitatea unui aparat ecografic relativ performant, datorită posibilității evoluției bolii cu numeroși chiști de dimensiuni mici (1 mm).

Examinarea ecografică se poate face folosind o sonda de 6,5 MHz. Chiștii apar ca zone anecogene, de formă rotundă sau ovală, cu dimensiuni variabile și delimitați de o capsulă hiperecogenă fină. Un nivel mai ridicat de dificultate a diagnosticării PKD apare la evidențierea chiștilor de la nivelul sinusurilor renale.

Figura 21 Ecografie abdominala la nivelul rinichilor unei pisici afectate de Boala Polichistica Renala felina

Folosind o sondă de 7,5 MHz sau mai mare pot și evidențiați ușor și chiștii de dimeniuni mici.

Rezultatul ecografic trebuie coroborat cu testele hematologice și biochimice ale sângelui, și anume: prezența anemiei, hipoproteinemiei, hipoalbuminemiei, respectiv creșterea nivelului de uree și creatinină.

Începând cu anul 2004, datorită personalului departamentelor de cercetare din cadrul Universității de stat Davis din California, și mai ales Dnei Dr. Leslie Lyon, un test genetic este disponibil. Probe de salivă, recoltate cu ajutorul unui băț cu un tampon de vată la capăt, pot fi trimise către unul dintre laboratoarele:

DDC Veterinary (DNA Diagnostics Center) în Fairfield, Ihio, SUA

U.C.Davis Veterinary Genetisc Laboratory în California, SUA

VetGen Veterinary Genetic Services în Ann Arbor, Michigan, SUA

GenTest Veterinary Genetic Services, o ramura a VetGen destinata Australiei și Noii Zeelande, localizata în Sydney.

Un rezultat pozitiv al testului PKD trebuie întotdeauna completat de un examen ecografic pentru a putea determina stadiul evolutiv al bolii și astfel cursul terapiei de susținere atunci când este nevoie. Unele pisici pot avea chiști renali fără a ajunge vreodată la insuficiență renală.

Diferența majoră între testul genetic și examinarea ecografică o reprezintă vârsta la care pisica poate fi testată. Acesta este un aspect important pentru crescători ținând cont că ei aleg indivizii ce urmează a fi folosiți în programe de reproducție până la vârsta de 3 luni, moment la care un diagnostic ecografic nu este posibil.

PARTEA A II-A

CERCETǍRI PERSONALE

CAP. VII Scopul lucrării

Boala polichistică renală feline (PKD), frecvent intâlnită la rasa Persană si rasele satelit alea acesteia, cunoaște o incidență semnificativă în întreaga lume precum și în România. Evoluția progresivă specifică și gravitatea efectelor secundare ale acestei afecțiuni sunt subiecte des întâlnite în rândul programelor de cercetare, atât din medicina veterinară cât și cea umană datorită lipsei actuale a unui tratament diferit de cel simptomatic ce s-a dovedit a fi ineficient.

În prima parte a acestei lucrări am vrut să tratez Boala polichistică renală feline din două puncte de vedere: în primul rând actualizarea datelor de ordin etiologic și statistic și a protocolului de diagnosticare al PKD, și în al doilea rând să subliniez importanța implicării medicilor veterinari în managementul programelor de reproducție din cadrul felinologiei naționale.

Cercetările personale, cuprinse în a doua parte a lucrării cuprind rezultatele investigațiilor proprii realizate prin coroborarea examenelor clinice, hematologice, biochimice, ecografice precum și a testelor genetice.

Cel mai des acestă afecțiune este descoperită la pacienți ce se prezintă cu semne clinice dominante ale insuficienței renale datorită reducerii indicelui parenchimatos renal și reducerii capacității funcționale a rinichilor în urma evoluției progresive a chiștilor renali. Semnele clinice ale insuficienței renale devin mai grave în urma afectării a 2/3 din volumul renal și mai ales în cazul unei afectări bilaterale dealtfel întâlnită în majoritatea cazurilor.

Până în 2004 singura modalitate de a ști dacă o pisică este afectată de PKD era diagnosticul ecografic. Acum avem la dispozițit testul genetic pus la dispoziție de Universitatea Davis din SUA. În continuare însă testul ecografic este cel mai puternic instrument clinic oferind informații specific despre stadiul evolutiv al afecțiunii. În cea ce privește programele de reproducție, testarea genetică a reproducătorilor este esențială în vederea reducerii incidenței PKD pe termen lung.

Stadiul evolutiv și gradul de extindere a leziunilor renale a fost apreciat prin corelarea prezenței, numărului, dimensiunilor si localizării chiștilor renali decelați prin examen ecografic cu gradul de exprimare clinică a insuficienței renale precum și a modificărilor hematologice și biochimice.

Prezenta lucrare cuprinde datele clinice ale pacienților, rezultatele testelor hematologice, biochimice și ecografice precum și istoricul feliselor din care provin anumiți indivizi împreună cu rezultatele primite în cadrul testării genetice.

Aspectele ecografice înregistrate cuprind caracteristicile dominante ale leziunilor parenchimatoase focale prezente sub formă sferică sau ovală, dimensiunile și numărul chiștilor renali, descrierea conținutului chistic și a membranelor delimitante precum și indicele de compresie parenchimatoasă.

Rezultatele obținute în urma acestei investigații ne pot oferi date foarte importante cu privire la prognosticul Bolii polichistice renale feline în funcție de fiecare stadiu evolutiv.

CAP. VIII Locul de desfășurare

În perioada Ianuarie 2009- Aprilie 2010 au fost realizate investigații clinice, ecografice si de laborator, în cadrul Facultății de Medicină Veterinară București, 3 clinici veterinare private din București si Facultăți de Medicină Veterinară din Helsinki, pe un număr de 363 de pisici Persane, pisici ce aparțin unei rase satelit a Persanie sau metiși de prima generație a acestor rase.

Toate testele genetice au fost realizate în cadrul departamentului Veterinary Genetics Laboratory de la Universitatea Davis, SUA și la Finnzymes Diagnostics în Helsinki, Finlanda.

CAP. IX Materiale si metode de lucru

Un total de 363 de pisici au fost investigate pentru prezentul studiu dintre care: 248 de pisici Persane sau metiși de primă generație, 51 de pisici apaținând unei rase satelit rasei Persane, și anume: 24 de Exotice, 18 British Shorthair, 5 Ragdoll, 3 Scotish Fold și 1 Neva Mascarada, si 64 de pisici aparținând altor rase, respectiv 8 Maine Coon, 7 Norvegiene de pădure, 5 Cornish Rex, 5 Albastre de Rusia, 4 Bengali, 4 Singapura, 3 Devon Rex, 3 Burmilla, 3 American Shorthair, 3 Abisiniene, 2 Ocicat, 2 Chartreux si 15 pisici Europene cu părul lung.

Examinarea ecografică a fost realizată cu un aparat Concept –Dynamic Imaging (FMV) folosind o sondă de 6,5 MHz si .…………………………………………………..

Pisicile supuse testului ecografic au fost examintae în stare de veghe, contenționate în decubit dorsal și în prealabil tunse pe abdomen.

Datele obținute au fost introduce în fișele individuale de examinare ținându-se cont în principal de modificările de ecostructură și ecogenitate ale parenchimului renal (apreciat atât individual cât și ccomparativecu congenerul).

Modificările ecografice au fost notate în strânsă corelație cu prezența și gradul de exprimare clinică, precum și cu modificările înregistrate la nivelul principalilor indicatori biochimici de referință folosiți pentru aprecierea integrității renale funcționale și anume: uree, creatinină, proteinele serice totale, albumină serică, globuline serice și raportul albumină/globulină.

Examenul de urină a constat în efectuarea “sumarului de urină” și în unele cazuri a sedimentului urinar.

CAP. X Rezultate și discuții

Incidența bolii polichistice renale feline observate în cadrul acestui studiu a fost de 31,68% și anume 115 pisici afectate din totalul de 363.

În rândul pisicilor Persane sau a metișilor de primă generație 97 din 248 de pisici au fost diagnosticate pozitiv indicând a incidență de 39,11%.

Din cele 51 de pisici aparținând unei rase satelit rasei Persane 13 au fost diagnosticate cu PKD indicând o incidență de 25,49% în vreme ce doar 5 din cele 64 de pisici aparținând unei alte rase au primit diagnostic de PKD inducând o prevalență de 7,81%.

Din cele 363 de pisici examinate în cadrul acestui studiu 131 de pisici Persane, ce provin din 7 felise înregistrate, au fost folosite pentru a întocmi un model statistic al indicelui de transmitere ereditară a PKD. În continuare sunt prezentate rezultatele obținute comparate cu modelul teoretic de transmitere a unei afecțini ereditare autozomale dominante:

Din împerecherea a doi reproducători afectați au rezultat 77,2% descendenți afectați și 22,8% neafectați. Montele realizate prin folosirea unui reproducător afectat și unul neafectat au au obținut 48,93% descendenți afectați și 51,07% neafectați, și anume 57,8% descendenți afectați si 42,2% neafectați in cazul împerecherii unui mascul afectat cu o femelă neafectată, și 42,89% descendenți afectați si 51,11% neafectați în cazul împerecherii unui mascul neafectat cu o femelă afectată.

Cele 115 pisici afectate examinate 107 (93,04%) prezentau chiști renali la nivelul ambilor rinichi. Pentru a putea observa diferențele dependente de vârstă am împărțit pisicile în două grupuri: cu vârsta mai mică de 3 ani (37) și cu vârsta mai mare de 3 ani (78). Există o diferență semnificativă între procentele pisicilor cu afectare bilaterală a celor două grupuri, și anume 7 din 37 de pisici cu vârstă mai mică de 3 ani au prezentat modificări patologice reanale la un singur rinichi, în vreme ce doar una din cele 78 de pisici cu vârste mai mari de 3 ani prezenta chiști renali la un singur rinichi.

Fișă de observație 1

Data: 10/02/2010

Nume: Joker

Specie: Felină

Rasă: Persană

Sex: Mascul

Vârstă: 13 ani

Greutate: 1,8 Kg

Stare generală: Modificată

Temperatură: 37,7 oC

Semne clinice:

Sindrom depresiv;

Inapetență ;

Anorezie, ;

Conform proprietarilor a pierdut circa 40% din greutatea corporala în ultimele 2 luni înainte de consultație;

Vomă;

Mucosae palide;

De circa o săptămână se ascunde în diferite locuri;

La palparea abdominală rinichii se simt măriți în volum și cu formă neregulată.

Examene de laborator:

Examen hematologic:

Examen biochimic:

Examen de urină:

în sedimentul urinar au fost găsite celule epiteliale renale si eritrocite în număr mic

Examen ecografic:

Sunt prezente multiple formațiuni chistice la nivelul ambilor rinichi, însă în număr mai mare la rinichiul stâng, crica 30 de chiști cu dimensiuni sub 6 mm si circa 4 chiști cu dimensiuni cuprinse între 12 și 16 mm. Chiștii au formă rotunda, prezintă tendință către confluare, au conținut omogen anecogen și prezintă fenomen de umbrire posterioară.

În imaginea de mai jos este captat cel mai mare chist de la nivelul rinichiului drept avand diametrul de 14 mm.

Figura 22 Pisică Persană, 13 ani – Rinichiul drept

Diagnostic: BOALĂ POLICHISTICĂ RENALĂ

Recomandări: datorită gradului avansat al insuficineței renale se recomandă eutanasierea.

Fișă de observație 2

Data: 15/09/2009

Nume: Fluffy Cloud

Specie: Felină

Rasă: Persană

Sex: Femelă

Vârstă: 7 ani

Greutate: 2,8Kg

Stare generală: Modificată

Temperatură: 37,4 oC

Semne clinice:

Scădere a greutății corporale;

Sindrom de poliurie-polidipsie;

Letargie;

Distensie abdominală;

Deshidratare > 5%;

Mucosae palide;

Halitoză;

Ulcerații la nivelul cavității bucale;

151mmHg presiune sistolică ;

72 mmHg presiune diastolică.

Examene de laborator:

Examen hematologic:

Examen biochimic:

Examen de urină:

Rația urinară proteină-creatinină = 1,041

pH urinar = 6,5

densitatea urinară = 1,010

sedimentul urinar : 1-2 eritrocite, 1-2 WBC, 8-10 celule epiteliale renale

Examen ecografic:

Multipli chiști renali la nivelul medularei și corticalei ambilor rinichi cu formă ovală sau rotunda, cu dimensiuni variabile între 2-15 mm. Conținutul chiștilor este anecogen și delimitat de o membrane hiperecogenă bine definite. Indice de rezistență 0,62 ; pulsatilitate 5,08 – 5,25.

Figura 23 Pisică Persană, 7 ani – Rinichiul drept

Diagnostic: BOALĂ POLICHISTICĂ RENALĂ

Fișă de observație 3

Data: 13/12/2009

Nume: Candy Cane

Specie: Felină

Rasă: British Shorthair

Sex: Femelă

Vârstă: 13 ani

Greutate: 2,8 Kg

Stare generală: Modificată

Temperatură: 37,9 oC

Semne clinice:

sindrom depresiv;

scădere în greutate;

deshidratare 6%;

la palpare rinichii sunt duri;

sindrom poliurie-polidipsie de circa 4 săptămâni;

vomă de circa 3 zile;

220 mmHg presiune sistolică.

Examene de laborator:

Examen biochimic:

Examen de urină:

Densitate urinară = 1,030 ( limite normale 1,015 – 1,045 )

pH urinar 5,8 (limite normale 5,7 – 7,2)

Sedimentul urinar nu a prezentat urme de glucoză, sânge, leucocite, acid cetonic iar rația urinară proteină-creatinină = 1,043 (limite normale <1,060)

Cultura urinară : negativ

Examen ecografic:

La nivelul rinichilor sunt prezente multiple cavități anecogene sau hipoecogene, delimitate de o membrane fină, bine definită. Majoritatea chiștilor sunt localizați la nivelul corticalei. Arhitectura renală este modificată semnificativ fiind prezentă compresia parenchimului renal. Volumul rinichilor este crescut și delimitarea corticalei de medulară este deformată. La nivelul rnichiului stâng se observă o deformare la nivelul pelvisului renal.

La nivelul ficatului se observă un singur chist cu dimensiuni de 1 x 2 cm.

Restul organelor abdominale nu prezintă modificări patologice.

Figura 24 Pisică British Sh., 13 ani – Rinichiul drept Figura 25 Pisică British Sh., 13 ani – Ficat

La testul genetic rezultatul a fost pozitiv pentru gena PKD1.

Diagnostic: BOALĂ POLICHISTICĂ RENALĂ

Fișă de observație 4

Data: 30.03.2009

Nume: Cristal

Specie: Felină

Rasă: Persană

Sex: Femelă

Vârstă: 6 ani 7 luni

Greutate: 4,4 Kg

Stare generală: Modificată

Temperatură: 37,1 oC

Semne clinice:

sindrom poliurie+polidpsie;

scădere ușoară în greutate;

vomă;

mucoase palide;

deshidratare;

hipotermie;

la palpare rinichii se prezintă duri dar nedureroși.

Examene de laborator:

Examen biochimic:

30.03.2009

05.10.2009

Examen ecografic:

30.03.2009

Examenul ecografic a decelat circa 8 chiști la nivelul rinichiului drept cu dimensiuni pana in 6,3 mm prezentați sub formă de cavități anecogene, cu conținut omogen, delimitate de o membranafină, bine definite, hiperecogenă. La nivelul rinichiului stâng au fost decelați circa 10 chiști cu dimensiuni până în 4,3 mm. Arhitectura renală specifică prezentă

Figura 26 Pisică Persană, 6 ani – Rinichiul drept Figura 27 Pisică Persană, 6 ani – Rinichiul stâng

05.10.2009

Examenul ecografic a decelat circa 8 chiști la nivelul rinichiului drept cu dimensiuni pana in 6,1 mm prezentați sub formă de cavități anecogene, cu conținut omogen, delimitate de o membranafină, bine definite, hiperecogenă. La nivelul rinichiului stâng au fost decelați circa 10 chiști cu dimensiuni până în 4,4 mm. Arhitectura renală specifică prezentă. Aspectul ecografic nu era diferit față de cel obținut cu 6 luni în urmă.

Figura 28 Pisică Persană, 6 ani – Rinichiul drept Figura 29 Pisică Persană, 6 ani – Rinichiul stâng

Diagnostic: BOALĂ POLICHISTICĂ RENALĂ

Fișă de observație 5

Data: 11.04.2009

Nume: Inti

Specie: Felină

Rasă: Neva Mascarada

Sex: Mascul

Vârstă: 5 ani

Greutate: 6,7 Kg

Stare generală: Modificată

Temperatură: 38,4 oC

Semne clinice: (diagnosticat în urmă cu 6 luni cu boală polichistică renală)

Deshidratare;

Anorexie;

Sindrom depresiv;

Oligurie, norrmodipsie;

La palpare rinichii sunt măriți in volum și indurați ( la prima consultație, în urmă cu 6 luni rinichii aveau dimensiuni normale decelabile la palpare).

Examene de laborator:

Examen hematologic:

Examen biochimic:

Examen ecografic:

Examenul ecografic a evidențiat formațiuni chistice la nivelul ambilor rinichi. Chiștii aveau aspect anecogen, conținut omogen bine delimitat de o membrană subțire hiperecogenă. Dimensiunile variau între 1 și 6 mm.fiecare rinichi prezenta cica 30 de chiști.

Figura 30 Pisică Neva Mascarada, 5 ani – Rinichiul stâng

Diagnostic: BOALĂ POLICHISTICĂ RENALĂ

Fișă de observație 6

Data: 16.10.2009

Nume: Pufi

Specie: Felină

Rasă: Persană

Sex: Mascul

Vârstă: 6 ani

Greutate: 3 Kg

Stare generală: Modificată

Temperatură: 38,2 oC

Semne clinice:

Diminuarea apetitului;

Scădere greutății corporale;

Sindrom poliurie-polidipsie;

Hipotermie intermitentă;

Letargie .

Examene de laborator:

Examen biochimic:

Examen de urină:

Hipostenurie

Proteinurie severă

Examen ecografic:

Au fost decelați chiști renali de dimensiuni mari ( între 3 si 20 mm) în corticală și medulară. Formațiunile chistice au contur regulat, conținut anecogen, membrană hiperecogenă bine definită. Aritectura renală specifică este modificată observându-se compresie parenchimatoasă.

La nivelul celorlalte organe abdominale nu se observă modificări patologice.

p

Figura 31 Pisică Persană, 6 ani – Rinichiul drept

Diagnostic: BOALĂ POLICHISTICĂ RENALĂ

Fișă de observație 7

Data: 12.07.2009

Nume: Jerry

Specie: Felină

Rasă: Persană

Sex: Mascul

Vârstă: 6 ani

Greutate: 4,2 Kg

Stare generală: Modificată

Temperatură: 38,5 oC

Semne clinice:

Somnolență;

Disapetență;

Poliurie-polidipsie;

Polipnee;

Gastroenterită.

Examene de laborator:

Examen hematologic:

Examen biochimic:

Examen ecografic:

La nivelul ambilor rinichi se pot decela formațiuni dilatative cu aspect chistic, contur regulat, conținut omogen hipoecogen cu rare elemente corpusculare in suspensie. Dimensiunile chiștilor variază între 3 si 14 mm. Arhitectura renală specifică se prezintă semnificativ modificată.

Nu s-au observat modificări patologice la velelalte organe din cavitatea abdominală.

Figura 23 Pisică persană, 6 ani – Rinichiul stâng

Diagnostic: BOALĂ POLICHISTICĂ RENALĂ

Fișă de observație 8

Data: 15.02.2010

Nume: Astra Polaris

Specie: Felină

Rasă: Persană

Sex: Femelă

Vârstă: 3 ani

Greutate: 3,6 Kg

Stare generală: Modificată

Temperatură: 39,8 oC

Semne clinice:

Hipertermie intermitentă;

Slăbire progresivă;

Disapetență;

Somnolență;

Poliurie ;

Colecții purulente la nivelul ochilor

Tuse

Examene de laborator:

Examen biochimic:

Examen de urină:

Densitate urinară = 1.028

pH urinar = 6.3

sediment urinar : struviți

Examen ecografic:

Multipli chiști la nivelul rinichiului drept și un singur chist la nivelul rinichiului stâng. Chiștii au dimensiuni între 7 si 12 mm, au contur neregulat, conținut omogen anecogen, delimitare bine definită și prezintă fenomen de întărire posterioară.

Figura 33 Pisică Persană, 3 ani – Rinichiul drept

Diagnostic: BOALĂ POLICHISTICĂ RENALĂ

Fișă de observație 9

Data: 09.05.2009

Nume: Viking

Specie: Felină

Rasă: Persană

Sex: Mascul

Vârstă: 8 ani

Greutate: 4,3 Kg

Stare generală: Modificată

Temperatură: 37,5 oC

Semne clinice:

Sindrom depresiv;

Peirdere în greutate;

Inapetență;

Hipotermie;

Polipnee;

Gastroenterită.

Examene de laborator:

Examen hematologic:

Examen biochimic:

Examen de urină:

proteinurie masivă

hipostenurie (1.005)

Examen ecografic:

Peste 30 de formațiuni chistice decelate la nivelul fiecărui rinichi cu tendință de confluare și distrugere a arhitecturii renale specifice. Chiștii au dimensiuni cuprinse între 3 si 22 mm, delimitare hiperecogenă bine conturată, conținut omogen hipoecogen.

Figura 34 Pisică Persană, 8 ani – Rinichiul drept

Diagnostic: BOALĂ POLICHISTICĂ RENALĂ

Fișă de observație 10

Data: 16.08.2009

Nume: Andromeda

Specie: Felină

Rasă: Exotică

Sex: Femelă

Vârstă: 10 luni

Greutate: 5 Kg

Stare generală: Modificată

Temperatură: 39 oC

Semne clinice:

Polidpsie;

a fost adus pentru un examen ecografic în vederea vefiricării aspectelor ultrasonografice specifice bolii polichistice renale la cererea proprietarului datorită prezenței afecțiunii la ambii părinți.

Examen ecografic:

La nivelul rinichiului stâng 4 chiști au fost decelați prezentându-se sub formă de cavități anecogene cu diametrul între 3 și 5 mm și delimitate de o fină membrană. La nivelul rinichiului drept nu s-a observat nici o modificare

Figura 35 Pisică persană, 10 luni – Rinichiul st8ng

Diagnostic: BOALĂ POLICHISTICĂ RENALĂ

Recomandare: testări succesive din 12 în 12 luni pentru a stabili stadiul evolutiv și dinamica evoluției la această pisică.

Fișă de observație 11

Data: 20.06.2009

Nume: Obelix

Specie: Felină

Rasă: Persană

Sex: Mascul

Vârstă: 10 ani

Greutate: 4,1 Kg

Stare generală: Modificată

Temperatură: 37,6 oC

Semne clinice:

Sindrom depresiv;

Anorexie ;

Poliurie-polidipsie;

Hipotermie;

Gastroenterită .

Examene de laborator:

Examen biochimic:

Examen ecografic:

La nivelul ambilor rinichi există numeroase formațiuni chistice cu dimensiuni mai mari de 20 mm. Conținut se prezintă anecogen, delimitat de o membrană regulat definită hiperecogenă. Arhitectura renală specifică este modificată și indicele parenchimatos al corticalei este puternic redus.

Figura 36 Pisică persană, 10 ani – Rinichiul stâng

Diagnostic: BOALĂ POLICHISTICĂ RENALĂ

Fișă de observație 12

Data: 10.04.2009

Nume: Zita Rrea

Specie: Felină

Rasă: Persană

Sex: Femelă

Vârstă: 5 ani

Greutate: 3,9 Kg

Stare generală: Modificată

Temperatură: 38,5 oC

Semne clinice:

Disapetență ;

Poliurie;

Polidipsie;

Somnolență;

Se ascunde de proprietar.

Examene de laborator:

Examen hematologic:

Examen biochimic:

Examen ecografic:

Multiplele formațiuni decelate la nivelul ambilor rinichi au formă rotundă, tendință la confluare ți conținut omogen anecogen. Delimitarea chiștilor este realizată de o membrană subțire, hiperecogenă. Se observă fenomen de umbtire posterioară.

Figura 37 Pisică persană, 5 ani – Rinichiul drept

Diagnostic: BOALĂ POLICHISTICĂ RENALĂ

Fișă de observație 13

Data: 26.07.2009

Nume: Leopold

Specie: Felină

Rasă: Persană

Sex: Mascul

Vârstă: 4,5 luni

Greutate: 1,3 Kg

Stare generală: Modificată

Temperatură: 38,8 oC

Semne clinice:

Nu există semne clinice, pisica a fost adusă pentru o consultație in vederea diagnosticării stadiului evolutiv al bolii polichistice renale pentru care a primit rezultat pozitiv în cadrul testării genetice.

Examen ecografic:

La nivelul rinichiului stâng au fost decelate circa 10 formațiuni chistice de diametru mic, cel mai mare masurând 3 x 4 mm. Chiștii au formă rotundă, sunt bine delimitați de o membrană subțire și au conținut hipoecogen.

La nivelul rinichiului drept nu au fost decelate modificări patologice.

La examinarea ecografică a ficatului s-a observat un singur punct anecogen de dimensiuni foarte mici care însă la momentul respectiv nu a fost asociat bolii polichistice renale feline

Figura 38 Pisică persană, 4,5 luni – Rinichiul stângt

Figura 39 Pisică persană, 4,5 lunii – Rinichiul drept

Diagnostic: BOALĂ POLICHISTICĂ RENALĂ (unilateral – R. Stâng)

Fișă de observație 14

Data: 26.02.2010

Nume: Mitica

Specie: Felină

Rasă: Persană

Sex: Mascul

Vârstă: 10 ani

Greutate: 5,5 Kg

Stare generală: Modificată

Temperatură: 38,4 oC

Semne clinice:

Somnolență;

Poliurie;

Polidipsie;

Apetit scăzut.

Examen ecografic:

Examinarea ecografică a relevat multiple formațiuni chistice la nivel renal, cu dimensiuni între 6 și 23 mm, bine delimitate, cu conținut omogen anecogen, delimitate de o membrană subțire putenic ecogenă. Chiștii au determinat modificarea arhitecturii renale specifice la nivelul ambilor rinichi.

Figura 40 Pisică Persană, 10 ani – Rinichiul stâng

Diagnostic: BOALĂ POLICHISTICĂ RENALĂ

Fișă de observație 15

Data: 30.10.2009

Nume: Mango

Specie: Felină

Rasă: Persană

Sex: Femelă

Vârstă: 9 ani

Greutate: 3,8 Kg

Stare generală: Modificată

Temperatură: 37,8 oC

Semne clinice:

Sindrom depresiv;

Inapetență;

Scădere în grutate;

Hipotermie;

Vomă;

Diaree;

Polipnee .

Examen ecografic:

La nivelul corticalei si medularei renale se observă chiști intraperenchimatoși de dimensiuni variabile, între 5 si peste 20 mm și reducerea indecelui parenchimatos. Chiștii sunt bine delimitați, au aspect rotund sau oval, conținut anecogen cu peretele repreaentat de o membrană fină intens ecogenă. Se observă de asemenea intărire posterioară

Figura 41 Pisică persană, 9 ani – Rinichiul drept

Diagnostic: BOALĂ POLICHISTICĂ RENALĂ

CAP. XI Concluzii

Această lucrare cuprinde descrierea celor mai importante aspecte clinice, hematologice, biochimice și ecografice întâlnite în Boala Polichistică Renală feină, precum și corelarea acestora cu rezultatele primite în cadrul programelor de testare genetică pentru PKD. Sunt prezentate 15 dintre cele ami interesante cazuri clinice împreună cu rezultatele obținute în urma testărilor hematologice, biochimice, urinare, ecografice si genetice. Coroborarea acestor date indică următoarele concluzii:

1. Boala polichistică renală felină (PKD – Polycystic kidney disease) a fost diagnosticată ecografic la 39,11% (97/248) din pisicile Persane (sau metiși de prima generație) investigate, la 25,49% (13/51) din pisicile apartinând raselor satelit rasei Persane și la 7,81% (5/64) din pisicile ce aparțineau altor rase.

2. Tabloul clinic a fost dominat de semnele clinice ale Insuficienței Renale Cronice (sindromul depresiv, inapetența, hipotermia, poliuria, polidpsia și slăbirea progresivă) fiind ireversibile și direct proporționale cu vârsta (în majoritatea cazurilor după 5 ani)

3. Tabloul paraclinic a fost caracterizat de o constantă creștere a valorilor ureei și creatininei serice în cazul examenului biochimic și de anemia hipocromă în cazul hemoleucogramei.

4. Din punct de vedere ecografic la nivel renal, aspectele patologice au fost carasteristice cuprinzând prezența formațiunilor dilatative singulare sau multiple, cu formă rotundă sau ovală, atât la nivelul corticalei cât și medularei, cu conținut omogen anecogen delimitat de un fin perete hiperecogen și cu localizare uni- sau bilaterală.

5. Decelarea chiștilor renali a fost posibilă în cadrul examinării ecografice începând cu vârsta de 4 luni, fiind confirmat în toate cazurile în care s-a practicat și testarea genetică sau reexaminarea la o vârstă mai înaintată.

6. Disponibilitatea testului genetic pentru PKD creează noi oportunități de management al programelor de reproducție aducându-me un pas mai aproape de eradicarea acestei afecțiuni, însa în acelați timp examenul ecografic oferă detalii de o înaltă acuratețe al stadiului evolutiv al acestei boli progresive, astfel un diagnostic complet trebuie întotdeauna să le cuprindă pe amandouă.

Copyright Notice

© Licențiada.org respectă drepturile de proprietate intelectuală și așteaptă ca toți utilizatorii să facă același lucru. Dacă consideri că un conținut de pe site încalcă drepturile tale de autor, te rugăm să trimiți o notificare DMCA.

Acest articol: Incidenta, Etiologia Si Diagnosticul Bolii Polichistice Renale La Pisica (ID: 156923)

Dacă considerați că acest conținut vă încalcă drepturile de autor, vă rugăm să depuneți o cerere pe pagina noastră Copyright Takedown.

Incidenta, Etiologia Si Diagnosticul Bolii Polichistice Renale La Pisica

Copyright Notice

Fumatul Si Impactul Acestuia Asupra Starii de Sanatate

Metode de Recuperare Balneofizioterapeutice In Sechele Posttraumatice Fractura Gambei

Notiuni Privind Cardiogeneza

Procesul de Ingrijire al Unui Pacientu cu Insuficienta Renala Cronica

Infectia Tractului Urinar

Medicina DE Familie

Copyright Notice

Similar Posts