INCIDEN ȚA MALFORM AȚIILOR DIGESTIVE EMBRIO -FETALE ÎN CADRUL SPITALULUI CLINIC DE OBSTETRIC Ă – GINECOLOGIE “DR. I.A. SBÂRCEA” BRAȘOV Autor : Oana… [626928]
UNIVERSITATEA TRANSILVANIA DIN BRAȘOV
FACULTATEA DE MEDICIN Ă
PROGRAMUL DE STUDII: MEDICINĂ
LUCR ARE DE
LICENȚĂ
AUTOR,
Oana Niculina KELEMEN
COORDONATOR,
Prof. univ .dr. Marius MO GA
BRAȘOV, 2015
UNIVERSITATEA TRANSILVANIA DIN BRAȘOV
FACULTATEA DE MEDICIN Ă
PROGRAMUL DE STUDII: MEDICINĂ
INCIDEN ȚA MALFORM AȚIILOR DIGESTIVE
EMBRIO -FETALE ÎN CADRUL SPITALULUI
CLINIC DE OBSTETRIC Ă – GINECOLOGIE
“DR. I.A. SBÂRCEA” BRAȘOV
Autor : Oana Niculina KELEMEN
Coordonator : Prof. univ. dr. Marius MOGA
Îndrumător : Oana Gabriela DIMIENESCU
Brașov, 2015
Claude Bernard medic și fiziolog france z, considerat părintele fiziologiei și fondatorul
medicinei experimentale afirm a:
„Nașterea unui copil sănătos este un lucru de care trebuie să fim
mândri”
CUPRINS
I. PARTEA GENERALĂ
I.1. INTRODUCERE ………………………….. ………………………….. ………………………….. …….. 1
I.2. EMBRIOLOGIE ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……… 1
I.3.EPIDEMIOLOGIE ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……. 3
I.4. FACTORI DETERMINANȚI ………………………….. ………………………….. ………………….. 5
I.5. CLASIFICAREA MALFORMAȚIILOR DIGESTIVE ………………………….. ……………….. 6
I.6. METODE DE SCREENING ………………………….. ………………………….. ………………… 12
I.7. ROLUL ECOGRAFIEI ÎN DIAGNOSTICAREA MALFORMAȚIILOR DIGESTIVE .. 14
I.8. CONDUITA SARCINII ÎN MALFORMAȚIILE DIGESTIVE ………………………….. ……. 15
II. PARTEA SPECIAL A
II.1. OBIECTIVELE STUDIULUI ………………………….. ………………………….. ……………….. 17
II.2. MATERIAL ȘI METODĂ ………………………….. ………………………….. ……………………. 18
II.3. REZULTATE ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……….. 19
II.3.1. Incidența totală a malformațiilor congenitale în perioada de studiu ……………… 19
II.3.2. Distribuția cazurilor în relație cu tipul malformației digestive. ……………………… 21
II.3.3. Repartiția pe mediu de proveniență al gravidelor din lotul studiat ……………….. 23
II.3.4. Structura lotului în funcție de luarea în evidență de către . ………………………….. 24
II.3.5. Incidenta sarcinilor nedispensarizate în funcție de mediul de proveniență. ….. 25
II.3.6. Repartiția pacienților în funcție de studiile mamei. ………………………….. ……….. 26
II.3.7 Repartiția pacienților pe grupe de vârstă ………………………….. …………………….. 28
II.3.8. Repartiția pacienților în funcție de antecedentele obstretica lE ……………………. 29
II.3.9 Repartiția pacienților în funcție de vârsta gestațională. ………………………….. …. 31
II.3.10. Repartiția pacienților în funcție de prezentație. ………………………….. …………… 32
II.3.11. Repartiția pacienților în funcție de starea membranelor. ………………………….. 33
II.3.12 Repartiția pacienț ilor în funcție de indicația operației cezariene. ……………….. 34
II.3.13 Repartiția pacienților în funcție de greutatea la naștere. ………………………….. 36
II.3.14 Repartiția pacienților în funcție de scorul APGAR. ………………………….. ……… 37
II.3.15. Repartiția nou născuților pe gen. ………………………….. ………………………….. …. 38
II.3.16. Repartiția pacienților în funcție grupa sanguină. ………………………….. …………. 39
II.3.17. Repartiția pacienților în funcție de Rh -ul sanguin. ………………………….. ………. 40
II.3.18. Repartiția pacienților în funcție de alergii. ………………………….. ………………….. 41
II.3.19. Repartiția pacienților în funcție de consumul de tutun și alcool. ………………… 42
II.3.20. Repartiția pacienților în funcție de utilizarea vitaminelor. ………………………….. 43
II.4. DISCUȚII ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……………. 44
II.5. CONCLUZII ………………………….. ………………………….. ………………………….. ………… 49
BIBLIOGRAFIE ………………………….. ………………………….. ………………………….. ………….. 51
MOTIVAȚIA LUCRĂRII
Diagnosticarea prenatală a malformațiilor digestive embrio -fetale rămâne punctul
problematic al diagnosticului prenatal. Malformațiile digestive embrio -fetale reprezintă
unul dintre tipurile de anomalii congenitale care survin la 1 -2‰ de nașteri din nou
născuți vii. Tratarea cu indiferență a sarcinii, precum și avorturile anterioare sau
nașterea de feți morți rămase nediagnosticate, pot m asca malformații grave care au
determinat moartea intrauterină a fătului și care pot avea repercursiuni asupra sarcinilor
următoare.
Un istoric medical complet joacă un rol important în ceea ce privește identificarea
nou născuților care prezintă un risc cr escut pentru dezvoltarea malformațiilor digestive
embrio -fetale secundare bolilor materne sau expunerii la factorii teratogeni infecțioși.
Mijloacele de investigație actuale, mult evaluate și dezvoltarea screening -ului
prenatal, au permis apariția unei su b specialități obstetricale și anume medicina
materno fetală .Cu toate astea o parte din cazuri nu sunt diagnosticate la tip
determinând fie moartea intrauterină fie imediat postnatal. Majoritatea cazurilor
nediagnosticate la timp sunt datorate parturientel or care nu s -au prezentat la medicul
specialist în vederea urmăririi sarcinii. Diagnosticul prenatal are drept scop depistarea
sarcinilor cu risc crescut ce necesită consult prenatal diferențiat, cu intensificarea
monitorizării evoluției cazurilor diagnost icate cu malformații digestive embrio -fetale, în
vederea optimizării conduitei obstetricale.
Un rol important în evidențierea malformațiilor digestive prenatale, îl joacă
obstetrica modernă, impactul mare pe care îl are asupra evoluției demografice,
mortal ității perinatale dar și infantile, precum și efectele psihologice, socio -economice a
celor ce supraviețuiesc.
I. PARTEA GENERALĂ
1
I.1. INTRODUCERE
Malformațiile congenitale reprezintă tipul de anomalii care interesează diferite
structu ri și componente ale aparatelor și sistemelor organismului uman. Dezvoltarea
organismului uman, începe odată cu primele diviziuni ale oului, după fecundare și se
continuă pe tot parcursul vieții intrauterine. Toate procesele sunt condiționate genetic,
impo rtanți fiind deasemenea factorii de mediu și factorii teratogeni.
Malformațiile digestive prenatale și nu numai, ocupă un loc aparte, ele sunt
situate la limita dintre embriologie și patologie, astfel încât acestea diferă de leziunile
apărute postnatal atâ t prin momentul apariției cât și prin modul instalării lor.
Studiul de față cuprinde un ansamblu de malformații digestive embrio -fetale, care
sunt observate prin folosirea metodelor imagistice, în principal ecografia care joacă un
rol important în descope rirea malformațiilor digestive prenatale. Marea majoritate a
malformațiilor digestive sunt însoțite la naștere de diferite manifestări: vărsături, lipsă
sau întârzierea meconiului, alimentație deficitară. O mare parte din copiii născuți cu
malformații dige stive embrio -fetale asociază și alte anomalii. Această incidență crescută
a malformațiilor digestive impune o evaluare mai atentă pentru a nu omite anomaliile
asociate.
I.2. EMBRIOLOGIE
Aparatul digestiv se dezvoltă din endodermul embrionar, în săptămâna a 3 -a se
formează mezodermul embrionar între endoderm și ectoderm respectând cele două
zone: rostrală și caudală ale discului, unde se alcătuiesc membranele orofaringiene și
cloacală. Separarea celomului intraembrionar față de celomul extraembri onar va
determină formarea tubului endodermi c al intestinului primitiv [1]. La început esofagul
este un segment scurt, ca mai apoi odată cu dezvoltarea gâtului și cu descinderea
stomacului, acesta se alungește până la viitoarea cavitate abdominală. Dezvol tarea
anormală poate duce la atrezie esofagiană în jurul săptămânii a patra de dezvoltare
embrionară. Fuziunea incompletă traheo -esofagiană este cauza defectului de sept de
unde rezultă comunicare anormală între trahee și esofag . Mezoesofagul dorsal se va
resorbi, nu și segmentul caudal, care va participa la formarea diafragmului. În lipsa
reabsorbției epiteliului rezultă apariția atreziei esofagiene ce determină apariția
polihidramniosului, prin lipsa deglutiției lichidului amniotic [1]. S-a presupus că o
2
dezvoltare embrionară anormală a esofagului poate fi cauzată și de o anoxie
intrauterină suferită de făt [2].
Stomacul apare de la început ca un segment mai dilatat, ușor turtit în sens
transversal, iar pe măsură ce evoluează va descinde până la viitoarea cavitate
abdominală. Formarea curburilor se face concomitent cu dezvoltarea ficatului, în special
lobul hepatic drept, care va tracționa regiunea pilorică a stomacului spre dreapta. O
dezvoltare exagerată a sfincterului piloric determină apariția stenozei pilorice
hipertrofice congenitale ce se manifestă prin tulburări de tranzit, anomalie mai greu de
detectat prenatal. Eșecul organogenezei timpurii poate provoca apariția simultană a mai
multor defecte. Asociația VACTERL este o varietate de mai multe defect e de origine
mesodermală, precum și hernia diafragmatică [3] [4] .
Evoluția duodenului și a mugurilor hepato -cistic, care în urma dilatării în
extremitatea caudală duce la formarea ductului cistic, veziculei biliare și respectiv
edificarea ductului hepatic. În același timp din cavitatea ansei duodenale, pornește
mugurele pancreatic dorsal, situat superior de mugurele pancreatic ventral, din care se
edifică ductul accesor Santorini , iar din mugurele ventral se edifică jumătatea inferioară
a capului pancreatic și procesul uncinat, din care se formează apoi acinii pancreatici și
apariția insulelor Langerhans . O dezvoltare necorespunzătoare în această perioadă
determină un deficit de recanalizare cu apariția atreziei respectiv stenozei duodenale. În
plus, atrezii le duodenale au fost asociate cu o porțiune care este înconjurată strâns de
țesut pancreatic. Dacă acest țesut este un pancreas inelar sau pur și simplu un eșec de
dezvoltare du odenală este discutabilă [5 -7].Odată cu dezvoltarea duodenului, se
formează o ansă lungă, ce are convexitatea ventrală și anume ansa ombilicală, fixată la
peretele anterior prin ductul vitelin. Pe ramura distală se formează o evaginație unde
apare cecul primitiv și jejunoileonul, restul ramurii distale a ansei ombilicale formează
colonul transvers.
Greutatea din ce în ce mai mare va determina o răsucire, în sens invers acelor
de ceasornic a întregii anse intestinale. Un defect în această perioadă poate duce la
malrotații intestinale, anomali de poziție, iar răsucirea unor mezouri restante pot duce la
apariția volvulusului complet sau incomplet [8].
Înainte de edificarea ansei intestinale primitive, se formează canalul omfalo –
mezenteric, acesta în 1% din cazuri poate persista după naștere sub forma unui
diverticul, diverticulul Meckel [9].Din sinusul rectal se va edifica ampula rectală, ca mai
apoi să se formeze canalul anal, continuitatea canalului anal se va constitui la sfârșitul
3
săptămânii a 8 -a când membrana anală se va resorbi, linia pectineată a rectului edifică
locul unde e ra dispusă membrana. În cazul în care membrana perianală nu se
resoarbe, rezultă imperforația anală.
I.3.EPIDEMIOLOGIE
De la nivelul esofagului până la regiunea anorectală, malformațiile digestive
embrio – fetale sunt numeroase și diverse. Frecvența aces tora variază în funcție de tipul
de malformație. Unele cum ar fi boala Hirschsprungs, constituie o mare parte din
patologia tratată în centrele de chirurgie pediatrică, altele sunt mult mai rare, uneori
diagnosticate tardiv, iar unele descoperite numai la maturitate, cum ar fi unele duplicații.
Un număr mare de malformații sunt descoperite antenatal, acest lucru ne
permite o mai bună susținere de la naștere. Cu toate acestea, diagnosticul lor precis
implică o organizare bună a investigațiilor, astfel încâ t să proceseze în timp util și
complet anumite condiții ale căror consecințe ar putea fi severe, de exemplu prevenirea
ischemiei intestinale din volvulusul intestinal [10].
Într-o serie de țări, datele anumitor anomalii digestive embrio -fetale au fost
obținute prin cercetări epidemiologice. Se apreciază că incidența crescută a diferitelor
tipuri de malformații digestive congenitale embrio -fetale, sunt în strictă interdependență
cu factorii de risc determinanți [11]. O serie de rapoarte ample au constatat c ă atrezia
de esofag, cu sau fără fistulă traheo – esofagiană este o malformație relativ comună,
care apare în jur de 1 din 3500 de nașteri, în care la aproximativ jumătate din cazuri
sunt prezente anomalii asociate [12]. S-a observat că cei născuți cu anom alii
esofagiene de cele mai multe ori sunt născuți prematur și la o vârstă gestațională mică,
iar procentul de malformații esofagiene este puțin mai mare la băieți decât la fete [13].
Gemenii au în general un risc crescut de malformații, implicit și un ri sc crescut
de atrezii esofagiene. În special sunt afectați gemenii monozigoți, de cele mai multe ori
doar unul dintre gemeni prezintă atrezie esofagiană [14].
Aproximativ 50% dintre copii născuți cu malformații esofagiene prezintă cel
puțin o anomalie as ociată, iar un procent de 6 -10% au fost raportați cu anomalii
cromozomiale [15]. Malformațiile asociate de tip VACTERL sunt prezente în aproximativ
10 % din cazurile de atrezii esofagiene [16].
În cazul malformațiilor de la nivelul peretelui muscular și d iafragmului, incidența
a crescut de -a lungul timpului. Gastroschizisul a fost raportat într -un studiu recent, cu o
incidență de 1/2000 nașteri [17] , față de 1/6000 nașteri în cazul omfalocelului. Este ușor
4
mai frecvent la genul masculin decât la genul femi nin, iar frecvența gastroschizisului și
omfalocelului adesea este asociată cu: vârsta mică a parturientei , număr redus de
sarcini, alcool, tutun, utilizare AINS și infecții [18 -19].
Hernia diafragmatică apare la 1 din 2000/3000 nou-născuți și este asocia tă cu
un grad variabil de hipoplazie pulmonară și hipertensiune pulmonară persistentă. În
ciuda progreselor remarcabile în resuscitarea neonatală și a noilor strategii de tratament
postnatal, mulți nou -născuți continuă să aibă rata ridicată de mortalitate și morbiditate
ca urmare a insuficienței respiratorii severă secundare [20] .
În cazul stenozei hipertrofice de pilor se observă o variabilitate în funcție de
diferite regiuni, cu o incidență de 1/200 pană la 1/500 de nou -născuți vii și o frecvență
mai mar e la genul masculin decât feminin, raportul fiind de 4/1 [21].
Obstrucțiile duodenale congenitale, fie atrezii sau stenoze, cauzate de leziuni
intrinseci care iau naștere în porțiunea a doua a duodenului, între săptămâna a cincea
și a zecea gestațională, printr -un defect de recanalizare și vacuolizare a duodenului
[22], reprezintă forma cea mai comună după atrezia esofagiană cu o incidență de 1 la
10000 de nașteri din care aproximativ o treime prezintă și alte anomalii asociate.
Aproximativ 30 % au sindrom Down, iar un procent de 30 % au defecte cardiovasculare
[23].În cazul atreziei sau stenozelor de la nivelul colonului, putem vorbii de o patologie
mai puțin comună, comparativ cu celelalte atrezii și stenoze ale tractului digestiv
superior, cu un procen t de doar 1.8 -15% din acestea [24].
Atrezia poate să apară de -a lungul colonului, cu toate acestea leziunile comune
apar proximal de îndoitura splenică [25], atreziile de colon sunt frecvent asociate cu alte
anomalii, inclusiv atrezie jejunoileal, boala H irschsprung și malformații genito -urinare
[25]. O alta malformație este malrotația, care apare la aproximativ 1 din 500 de nou –
născuți vii. Cu toate acestea adevărata incidență a malrotațiilor este necunoscută,
deoarece mulți pacienți sunt asimptomatici. A proximativ 90% dintre aceștia sunt
diagnosticați în primul an de viață. S -au observat obstrucții intestinale recurente și se
datorează în mare parte adeziunilor, dar foarte puține cazuri raportate au fost din cauza
unui volvulus recurent [26 -27]. Un stud iu efectuat în nordul Angliei a rezultat că în
cadrul bolii Hirschsprung și megacolonul congenital, o prevalentă de 1,65 la 10.000 de
născuți vii, cu un raport de 2 la 1 dintre genul masculin și genul feminin [28].
Diverticulii Meckel arată o incidență d e aproximativ 1.2 -2 % din populația
generală . Pentru diverticulul simptomatic, studiile arată un raport de 1 la 4 din genul
5
masculin. Riscul de complicații variază între 4 până la 16 % în diverse studii și este mai
mare la copii decât la adulți [29 -30].
Malformațiile anorectale cuprind un spectru larg de defecte congenitale, care
necesită în mod frecvent tratament chirurgical de urgență, de cele mai multe ori din
cauza obstrucției intestinale și sepsis. Una dintre cele mai comune anomalii este
reprezentat ă de imperforația anală, care are o incidență de 1 la 5000 [31], cu o
morbiditate semnificativă. Cea mai severă formă de malformație anorectală este
reprezentată de cloacă, unde tractul intestinal și genito -urinar, rămân într -un canal
comun, mult mai puțin frecventă (1 în 50.000) [32].
Importanța studiului epidemiologic în malformațiile digestive embrio -fetale a
jucat un rol important de -a lungul timpului, oferindu -ne numeroase argumente majore
pentru susținerea unei politici sanitare active. Aceste studi i urmăresc implementarea
unor strategii de prevenție, screening și supraveghere, dar care furnizează și date
privind eficiența efortului diagnostic și a schemelor terapeutice aplicate [33].
I.4. FACTORI DET ERMINANȚI
Datorită faptului că mediul ambiant de vine tot mai nociv, se constată o creștere
a numărului malformațiilor digestive embrio -fetale, dar și a celorlalte aparate și sisteme
peste tot în lume. Această creștere este explicată și de posibilitățile și acuratețea
metodelor de diagnostic prenatal, mu lt mai dezvoltată și riguroasă actual.
A. Factori genetici:
Anomaliile cromozomiale se caracterizează prin existența unui exces sau a unui
deficit de material genetic. Incidența generală este de 10% din sarcini, care însă se
finaliza în 90% din cazuri cu p ierderea sarcinii și va genera o incidență de 6 la 1000 de
născuți vii [34], cele mai frecve nte sunt trisomiile 21, 13, 18. Anomaliile cromozomiale
joacă un rol important în apariția atreziilor și stenozelor de la nivelul tractului digestiv, în
principal c romozomii 22q11 și 12q24.3 cromozom, ambii implicați în dezvoltarea
sistemului digestiv. Această anomalie cromozomială provocând o varietate de defecte,
printre care se numără fistula traheo -esofagiană, atrezia esofagiană, atrezie duodenală,
atrezia biliar ă, gastroschizis cu malrotație [35] .
Factorii de creștere fibroblastici sunt molecule de semnalizare care sunt implicate
în organogeneză, absența factorilor specifici de creștere fibroblastic sau a receptorilor
acestora perturbă căile de semnalizare. Acea stă întrerupere poate provoca diferite
defecte, unii autori sugerând a fi o moștenire autosomal recesivă. Defecte
6
multifactoriale ale interacțiunii genetice și de mediu cuprind defecte care sunt
determinate atât de anomalii ale materialului genetic cât și de intervenția factorilor de
mediu. Din această categorie fac parte o serie de afecțiuni ca: malformațiile cardiace,
atreziile esofagiene, malformațiile de la nivelul feței [36].
B. Factori de mediu:
– Factori fizici – contactul cu industria agricolă sau horticultură, radiațiile precum
și hipertermia, determină o creștere a riscului aparițiilor diverselor tipuri de malformații la
nivel digestiv, în special atreziile sau stenozele tractului gastrointestinal [37].
– Factori chimici – consumul de droguri, alc ool, tutun și indicele de masă
corporal scăzut reprezintă factori importanți în apariția malformațiilor digestive, în
principal atrezia esofagiană și gastroschizisul [38 -39].
– Consumul de medicamente în timpul sarcinii , în special aspirina crește
riscul de apariție a gastroschizisului de patru ori [40], utilizarea medicației
vasoconstrictoare prenatale inclusiv cocaina, amfetamine, decongestionante și nicotina
au fost asociate cu atrezie intestinală. Un studiu a constatat că rată ridicată a
malformațiilor digestive embrio -fetale în cazul utilizării prenatale de pseudoefedrină în
asociere cu acetaminofen Thalidomide și hidantoina au fost legate de un ris c crescut de
atrezie duodenală. Hormoni sexuali exogeni au o importanță deosebită asupra
dezvoltării norma le a tractului digestiv, aportul de exogen poate determina o vastă
varietate de malformații digestive [41].
– Infecții – bolile infecțioase materne, rubeola, toxoplasma, citomegalovirus
cresc riscul atreziilor ileale [42].
– Vârsta parturientei – studii din Europa au constatat că mamele mai în vârstă și
cele sub 20 de ani, prezintă un risc semnificativ mai mare de a avea un copil cu
malformații digestive [43].
– Diabetul matern – prezența unui diabet preexistent sau diabet gestational [44] ,
cât și hiper tiroidism sau hipotiroidism, sunt factori care contribuie la apariția
malformațiilor digestive și anomaliilor asociate de tip VACTERL [45].
I.5. CLASIFICAREA MALFORMAȚIILOR DIGESTIVE
1. Malformații congenitale ale esofagului
Atrezia esofagiană (AE) ;
a.) AE cu f istulă traho-esofagian ă distală – cea mai frecventă;
b.) AE fără fistulă traheo -esofagiană ;
7
c.) AE cu dublă fistulă traheo -esofagiană ;
d.) AE cu fistulă traho -esofagiană proximală, fără c omunicare distală [46].
Anomalii asociate :
– Fistulă traheo -esofagiană izola tă/fistulă în H -comunicare între esofag și trahee
situat mai frecvent la înălțimea vertebrei T2.
Anomalii asociate: asociată în 30% din cazuri cu alte malformații situate cel
mai frecvent în regiunea cervicală sau cervicotoracică și mai rar i ntratoracic [47].
Stenoza congenitală de esofag: stenoză prin diafragm incomplet „mucos"
adesea are același sediu cu atrezia; stenoză prin displazie fibro -musculară, apare
îngroșarea tubulară a esofagului toracic inferior [48]; stenoză excentrică a esofagu lui
inferior toracoabdominal, cu heterotopie traheobronșică, mucoasa esofagiană este
nemodificată iar esofagul suprastenotic este dilatat [48]. S-a presupus că apare dintr -o
canalizare anormală, o dezvoltare embrionară anormală a esofagului, cauzată de
anoxie intrauterină [49].
Acalazia esofagiană/megaesofag – porțiunea tubulară a esofagului este
dilatată, iar vestibulul gastro -esofagian se află în stare de contracție permanentă.
Această contracție permanentă simulează o stenoză organică [47].
Diverticul es ofagian ; Pot fi localizați: in p orțiunea proximală a corpului
esofagia n, medio-toracic, reprezintă 10% din totalul diverticulilor [50].
Absența congenitală a esofagului;
Deplasarea congenitală a esofagului;
Duplicația de esofag: duplicația chistică a esof agului, d uplicația parțială
(forma comună). sindromul VATER:
V= malformație vertebrală;
A= anomalie anorectală;
TE= fistulă esotraheală,
R= malformație a regiunii radiale sau
malformație renală;sindromul VACTERL
V= malformație vertebrală;
A= anomalie anorectală;
C= malformații cardiace;
TE= fistulă esotraheală,
R= malformație a regiunii radiale
sau malformație renală;
L= malformații ale extremităților;
8
2. Malformații congenitale ale stomacului
Hernia hiatală congenital – ascensiunea esofagului abdominal și a stomacului în
torace, datorită unui defect de fixare a esofagului inferior. Tipuri: tip I, care este o
hernie hiatală prin alunecare; tip II, hernia paraesofagiană, care ar putea rezulta din
defecte diafragmatice primare; tip III, migrarea joncțiunii gastro -esofagiene în torace
prin hiatus; tip IV, hernierea întregului stomac, epiplon, sau ale viscerelor
abdominal e [51];
Stenoza congenitală de pilor – reprezintă o hiperplazie a fibrelor circulare pilorice,
de consistență cartilaginoasă, care duc la îngustarea lumenului determinând
obstrucție, hipertrofia mucoasei gastrice și dilatația stomacului. Frecvența este de
85% la băieți, raportul fiind de 4/1 [52].
Anomali asociate: sindromul Turner, trisomia 18, atrezia esofagiană [52].
Alte malformații congenitale rare;
Chisturi, diverticuli, duplicații ale stomacului – leziuni tapetate de o mucoasă
gastrică normală, fiind în general asimptomatice. În cazul duplicațiilor sunt prezente
toate straturile peretelui gastric, în timp ce în cazul chisturilor sau a diverticulilor,
stratul muscular este diminuat. Localizarea frecventă este pe curbura mică a
stomacului, aproape de jo ncțiunea cardio – esofagienă. Diverticul congenital este
rotunjit, neted, mobil, fără infiltrare în jurul său [53].
Situs inversus – localizarea stomacului este la dreapta de linia mediană, duodenul
fiind situat în partea stangă [54].
Țesut pancreatic ect opic – sunt prezente insule de țesut pancreatic în peretele
gastric la nivelul antrului și pilorului
Atrezie gastrică parțială – lipsa dezvoltării corpului, antrului sau pilorului.
Membrane pilorice și antrale congenitale – datorate unei lipse de permeabil izare
a stomacului în timpul embriogenezei.
3. Malformații congenitale ale duodenului
Atrezia duodenală – una dintre cele mai frecvente anomalii intestinale,
apare în 1 la 2500 -5000 născuți vii. În 40% sunt asociate cu trisomie 21 [55].
Tipuri :tipul I – atrezia membranoasă este cea mai frecventă, lumenul este blocat de
un diafragm format din mucoasa intestinală,t ipul II – atrezia cordonală în care
segmentul proximal este dilatat, hipertrofiat și se c ontinuă printr -un cordon
9
fibros,t ipul III – agenezia duodena lă, când între segmentele închise ale duodenului
nu există nici o legătură [47].
Stenoze duodenale – obstrucție incompletă a lumenului duodenal. Forme:
stenoză intrinsecă: prin diafragm incomplet perforat, cu duoden dilatat „în amonte"
și calibru normal sa u redus în amonte ;stenoza extrinsecă: perforația la nivelul
diafragmului, la nivelul căreia o porțiune din duoden va trece în jejun. Poate fi
cauzată de: un pancreas inelar, volvulusul ansei intestinale primitive sau bride
congenitale/Brida Ladd – acolarea anormală a unui pseudounghi hepatic al
colonului, prin fața duodenului, rezultând ștrangularea duodenului [47].
Figura I.5.2. Reprezentare grafică stenoză duodenală incompletă și stenoză duodenală
completă [56].
Duplicații duodenale – malformație congenitală rară;
Poate fi duplicație: chistică, tubulară, c omunicantă sau non -comunicantă; cele
mai frecvente forme sunt cele chistice și non -comunicante, acestea pot determina
obstrucție, sângerare și perforație [57] .
4. Malformații congenitale jej uno-ileale
Stenoza jejuno -ileală – îngustare locală a intestinului, continuitatea
lumenului nu este întreruptă, iar porțiunea stenotică a intestinului are musculara
neregulată și submucoasa îngroșată [58] . Atrezia jejuno -ileală este o malformație
gravă, c are apare la 1 din 5000 de nașteri, care poate fi produsă de accidente
vasculare mezenterice intrauterine [59]. Tipuri: tipul I – mucoasa și submucoasa au
forma unui diafragm intraluminal, nu prezintă defect mezenteric, iar lungimea
intestinului nu este afe ctată; tipul I I – mezenterul este intact, intestinul nu este unit,
dar porțiunea proximală are un capăt conectat printr -un cordon fibros în porțiunea
distal a intestinului [60] ;tipul IIIa – cordonul fibros nu este prezent și defectul
mezenteric este prezent în formă de V. Porțiunea proximală este dilatată și
aperistaltică;t ipul IIIb – defect mare mezenteric cu scurtarea semnificativă a
intestinului, leziune cunoscută cu numele de pom de Crăciun [61] ;tipul IV – implică
10
mai multe atrezii ale intestinului de or ice combinație dintre tipurile I -III. Acest defect
de multe ori ia aspectul de ’’șir de cârnați’’, d eterminată de leziuni multiple [62-63].
Diverticul Meckel – formațiune congenitală situată în partea inferioară a
intestinului, adesea la joncțiunea dintre i ntestinul subțire și colon. Reprezintă un rest
de țesut embrionar care nu s -a absorbit înainte de naștere, aceștia pot conține țesut
identic pancreatic sau gastric. Este cea mai frecventă malformație a tractului gastro –
intestinal și este reprezentată de ap roximativ 2 % din nou născuți [64].
Duplicațiile intestinale – anomalii rare care uneori sunt descoperite doar
intraoperator [65] .
5. Defecte de perete abdominal
Omfalocelul – reprezintă protuzia viscerelor abdominale printr -un defect
la nivelul liniei median e a bazei ombilicului, în acest caz viscerele sunt acoperite de
o membrană fină. Defectul poate fi mai mic sau mai mare și poate conține porțiuni
din stomac, intestine sau ficat. Riscul postnatal imediat este de hipotermie,
deshidratare și infecție la supr afața peritoneului [66]. Anomalii asociate: atrezii
intestinale, malformații cardiace și anomalii cromozomiale [67].
Gastroschizisul – este un defect în peretele abdominal anterior prin care
viscerele abdominale ies în mod liber, fără a fi acoperite de mem brană [68]. Mărimea
defectului este de obicei mai mică de 4 cm. Defectul peretelui abdominal este situat
la intersecția ombilicului cu pielea normală, mai frecvent partea dreaptă ombilicală.
Defectul apare după săptămâna 5 -8 gestațională, cel mai probabil din cauza unei
întreruperi a alimentarii cu sânge la nivelul peretelui abdominal [69].
Figura I.5.3 . Defect de perete abdominal – gastroschizis [70].
Hernia diafragmatică – reprezintă protuzia organelor abdominale printr -un
defect al diafragmului, care apare în porțiunea postero -laterală, iar hernia Bogdalek
apare în 90% din cazuri localizată în partea stângă [71].
11
6. Malformații congenitale ale colonului
Atreziile și stenozele colonului – Atrezia colică este o formă rară de ob strucție
intestinală la nou -născut, însumând 1,8 -10,5% din totalul atreziilor și stenozelor
intestinale, ceea ce reprezintă o incidență de 1/1500 -1/20000 nou -născuți [76] . Anomalii
asociate: extrofie cloacală, extrofie vezicală, defecte ale peretelui abdom inal anterior,
mai rar în asociere cu atrezia colică: atrezii jejunale, boală Hirschsprung, anomalii
scheletale și ocular [72].
Duplicația colonului – este o anomalie rară; adesea are un aspect chistic care
nu comunică cu lumenul intestinal, uneori apare ca un al doilea lumen.
Boala Hirschsprung /megacolon – în timpul dezvoltării fetale normale, celulele
din creasta neurală migrează în intestinul gros, defectul de migrare cu absența celulelor
ganglionare determină o întrerupere a peristalticii [73].
Malrot ația intestinală – anomalie de rotație, în cursul săptămânii 4, intestinele
aflate în celomul extra -embrionar (hernia ombilicală fiziologică), nu revin în abdomen și
nu are loc rotația și fixarea intestinului la nivelul peretelui abdominal. Rotația se face în
sens antiorar, iar absența acestui proces determină o poziționare anormală intestinelă.
Cea mai frecventă poziție este inserția oblică a mezenterului, de la nivelul flexurii
duodeno -jejunale până la cec, intestinul subțire este atașat de un mezou îngus t la
peretele posterior, iar cecul situat în hipocondrul drept, fixat prin benzi fibroase
avasculare (bride Ladd) [74].
7.Malformații ano -rectale (MAR)
Tabel I.5.1. Tipuri de malformații ano -rectale [47].
Genul Masculin Feminin
TIPURI DE MALFORMATII ANO –
RECTALE MAR înalte:
Agenezie ano -rectală
Cu fistulă recto -vezicală;
Cu fistulă rtro -prostatică;
Fără fistulă
Atrezie rectală; MAR înalte:
Agenezie ano -rectală
Cu fistulă recto -vaginală
Fără fistulă
Atrezie rectală;
MAR intermediare:
Agenezie ano -rectală
Cu fistlă recto -bulbară (uretrală);
Agenezie anală MAR intermediar:
Agenezie anală sau ano -rectală
Cu fistulă recto -vestibulară
Cu fistulă recto -vaginală joasă
Agenezie anală
MAR joase:
Agenezie anală
Cu fistulă ano -cutanată;
Stenoza anală
Imperforație an ală MAR joase:
Agenezie anală
Cu fistulă ano -vestibulară
Cu fistulă ano -cutanată
Stenoza anală
cloaca
12
8. Malformații la nivelul pancreasului;
Pancreas inelar – este o afecțiune rară, partea a doua a duodenului este
înconjurată de un inel de țesut pancreatic conținu cu capul pancreasului. Aceasta poate
contracta duodenul și bloca sau poate afecta fluxul alimentelor, apare în 1 din 12.000
până la 15.000 din nou -născuți [75].
Pancreas accesoriu – este o afecțiune rară, în care grupuri mici de celule sunt
despri nse de la nivelul pancreasului și separate de acesta. Adesea apare la nivelul
mezenterului intestinului subțire, peretelui duodenului, partea superioară a jejunului, mai
rar în peretele stomacului, ileon, vezica biliară sau splină. Descris pentru prima dat ă de
către Klob în 1859 [76].
9.Malformații de cai biliare;
Chisturi de coledoc – malformație congenitală care implică dilatarea chistică de
conducte biliare [77] .
Tipuri: chist de coledoc, diverticul de coledoc, coledococelul, dilatația chistică a
coledoc ului, dilatația canalelor intrahepatice; cu o frecvență mai redusă în țările
occidentale față de țările din Asia de Est (Japonia și China) [78].
Atrezia biliară – este o boală congenitală, apare la nivelul canalului biliar comun,
între ficat și intestinul subțire, este fie blocat fie absent. Afecțiune întâlnită cel mai
frecvent în Asia de Est, cu o frecvență de 1/5000 [79].
Tipuri: – tip I: atrezia porțiunii distale a canalului coledoc;
– Tip II: atrezia extrahepatică de tip cordonal;
– Tip III: atrezi a complexă, intra și extra hepatică;
I.6. METODE DE SCREENING
Screening -ul prenatal al malformațiilor digestive embrio -fetale este realizat cu
scopul de a d iagnostica o anomalie digestivă încă de la debut, pentru a putea lua
măsuri în timp util. De aceea implică o organizare bună a investigațiilor, astfel încât să
se proceseze corect diagnosticul pentru abordarea unei metode terapeutice corecte.
Numărul mare și diversitatea extremă a malformațiilor digestive, face imposibilă
elaborarea unui screening pren atal care să detecteze toate tipurile de anomalii. Astfel
că detectarea malformațiilor embrio -fetale presupune asocierea mai multor metode.
13
Screening -ul biochimic – urmărește detectarea anomaliilor cromozomiale
precum și defectelor structurale. Detectarea acestor anomalii se bazează pe studiul
unor markeri biochimici din serul matern:
În trimestrul I de sarcină se dozează markerii:
o alfa feto -proteina (AFP); fracțiunea beta liberă a hCG seric; estriolul liber ;
PAPP -A (pregnancy -associated plasma protein); I nhibina A .
Dozarea AFP, beta HCG și PAPP -A, ajută la detectarea până la 70% dintre feții
cu sindrom Down, asociat adesea cu stenoză duodenală [80].
În trimestrul ÎI de sarcină se dozează trei markeri:
o gonadotropina corionică (hCG); estriolul (E3); al fa fetoproteina (AFP).
Dozarea celor 3 markeri se realizează în trimestrul ÎI, săptămâna 16 -18,
cunoscută sub numele de triplu test, cu posibilitatea de detectare până la 60% din
cazurile diagnosticate cu sindrom Down. Testul este utilizat adesea la partur ientele care
au un risc genetic și vârsta peste 35 de ani, însă 30% din trisomii apar la gravidele sub
35 de ani și pot rămâne nedetectate [80]. Alfa feto -proteina este utilă, pe lângă
detectarea defectelor de tub neural, pentru depistarea defectelor de pe rete abdominal,
gastroschizis, omfalocel și obstrucțiilor gastro -intestinale.
Screening -ul ecografic se adresează unei game largi de defecte congenitale
care cuprinde anomalii structurale dar și cromozomiale.
Se consideră că în cazul populațiilor cu risc c rescut de anomalii, sensibilitatea
ecografiei este de 80 -90%. Rezultatele screening -ului ecografic sunt însă discutabile
datorită costurilor mari, astfel încât raportul cost – eficiență nu a validat introducerea
ecografiei ca screening pentru toate sarcini le [81].
Examinarea ecografică constă în: aprecierea anatomiei fetale, numărul, poziția,
viabilitatea fătului, a vârstei gestaționale; efectuarea de către specialiști care cunosc
anatomia fetală și care pot face screening -ul malformațiilor embrio -fetale pe baza unor
protocoale standard în perioadele 11 -13 săptămâni și între 18 și 23 săptămâni, iar
detectarea unor malformații digestive embrio -fetale va determina referirea sarcinii spre
nivelul superior. Se realizează de regulă într -un centru de diagnostic pren atal și implică
efectuarea de intervenții ghidate ecografic și colaborarea cu servicii de genetică, de
biologie celulară și laboratoare biochimice.
14
Diagnosticul prenatal al malformațiilor digestive embrio -fetale este posibil, în
mare parte prin intermediul ecografiei, cu toate acestea precizia ultrasonografiei
prenatale este variată și este nevoie pentru un diagnostic sigur de investigații
suplimentare în vederea detectării malformațiilor asociate [82], întrucât în cazul atreziei
duodenale un procent de 30 -40% din nou -născuții prezintă anomalii asociate, iar în
cazul atreziei jejunale 10% din nou -născuți asociază alte anomalii [81]. Precizia de
diagnosticare actuală și rezultatele perinatale de fetuși cu malformații digestive continuă
să fie dezbătută. RMN -ul fetal poate fi folosit ca o modalitate imagistică complementară
în evaluarea prenatală a malformațiilor gastrointestinale și poate fi considerat un
instrument valoros nu doar pentru confirmarea sau excluderea, ci și pentru furnizarea
de informații suplim entare constatate prin ultrasonografia fetală [83].
Screening -ul ecografic al anomaliilor genetice – se bazează pe asocierea
malformațiilor congenitale cu anomaliile cromozomiale. Astfel pentru o malformație
unică riscul de cromozomopatie este de 10 -14%, i ar pentru cele multiple este de 26%
[84]. Markerii ecografici ai anomaliilor cromozomiale sunt reprezentați de: translucența
nucală; anomaliile osului nazal; markeri minori: utilizați pentru detectarea malformațiilor
digestive (în special atrezia duodenală ), intestin hiperecogen, cardiace, malformații
cardiace [85].
Screening -ul bolilor transmise ereditar – afecțiunile ereditare prezintă o
incidență generală de aproximativ 1% și sunt cauzate de alterarea funcției unui singur
locus genetic, numită transmiter e unică sau mendeliană. Metoda utilizată constă în
studiul arborelui genealogic, pentru identificarea celor afectați sau a purtătorilor; se va
realiza un examen clinic al cazului, se vor doza markeri genetici, analiza PCR, analiză
ADN -ului recombinant și e xamene biochimice specifice [85].
Teste invazive în diagnosticul prenatal cuprinde: biopsia de vilozități coriale și
amniocenteza. Ambele metode au la bază principiul prelevării de celule fetale sau
placentare care să poată fi analizate, în vederea depistă rii diverselor tipuri de anomalii
structurale [85].
I.7. ROLUL ECOGRAFIEI ÎN DIAGNOSTICAREA MALFORMAȚIILOR
DIGESTIVE
Medicina modernă ne pune astăzi la dispoziție tehnologii avansate pentru
depistarea malformațiilor digestive embrio -fetale. Pe lângă test ele biochimice și
15
analizele genetice, ecografia are un rol important în urmărirea sarcinii. Pentru un
diagnostic riguros al malformațiilor, specialiști au stabilit trei momente optime pentru
realizarea ecografiei:
– Prima ecografie este efectuată în săptăm ânile 11 -13 gestaționale și poate
depista precoce riscul apariției anomaliilor genetice, precum și malformațiile sistemului
digestiv. În urma detectării unor suspiciuni, specialistul va cere în continuare efectuarea
unor investigații suplimentare, precum " triplul test", iar pentru o diagnosticare exactă se
efectuează întotdeauna și amniocenteza [86].
– A doua ecografie importantă pentru diagnosticul malformațiilor se efectuează în
săptămâna 18 -20 și evaluează morfologia fetală. În acest moment, toate organ ele
fătului sunt formate și pot fi evaluate corect [86].
– În ultimul trimestru se face o altă evaluare ecografică, prin intermediul căreia se
analizează starea intrauterină a fătului și morfologia lui. Această ultimă ecografie este
importantă, pentru iden tificarea malformațiilor care apar tardiv [86].
Ecografia joacă un rol important, aceasta poate detecta încă de la 18 la 20
săptămâni, diferite tipuri de malformații digestive, aproximativ 60% din astfel de cazuri
sunt diagnosticate antenatal. C apacitatea de a detecta malformațiile digestive este
posibilă de la vârste gestaționale mai mici decât în trecut [87].
Ecografia poate detecta o mare parte a malformațiilor digestive embrio -fetale,
aceasta urmărește evoluția clinică, în vederea formulării unei strate gii de management
care se bazează pe elementele de prognostic, ca mai apoi să faciliteze îngrijirea
postnatală a nou -născutului și să permită îndrumarea și transportul mamei spre un
centr u neonatal de înaltă performanța [87].
I.8. CONDUITA SARCINII ÎN MALF ORMAȚIILE DIGESTIVE
În momentul identi ficării unei anomali i digestive , gravida trebuie să primească
informația în timp util, aceasta având posibilitatea consultării unor consilieri genetici
instruiți, specialiști materno -fetali sau geneticieni medicali. Consilierea trebuie să fie
imparțială cu respectarea alegerii pacientului indiferent de religie, credințe și cultură . În
momentul în care o anomalie structurală embrio -fetală este suspectată sau identificată,
pentru optimizarea optiunilor terapeutice este necesară o trimitere la o unitate terțiară
pentru o evaluare mai amănunțită .
16
Odată identificată anomalia embrio -fetală prin ultrasunete 2-D, sunt necesare și
alte tehnici imagistice cum ar fi: ecografie obstetrică 3 -D, ecocardiografia fetală, RMN
fetal și CT fetal [86].
În anumite cazuri, poate fi de asemenea nevoie de teste de sânge și de
testare prenatală invazivă pentru o diagnosticare corectă. În momentul identificării
orcărui tip de malformație embrio -fetală , o evaluare amănunțită a nou -nascutulu i este
esențială pentru diagnostic si con siliere cu privire la etiologie , prognosticul și mai ales
riscul reapariției unei anomali în sarcinile viitoare, mai ales atunci când etiologia n u a
fost în mod clar elucidată prenatal.
În cazurile sarcinii oprite în evoluție , avort, nașterea unui copil mort, sau deces
neonatal, este necesară o autopsie efectuată de către un patolog , pentru a oferi
informații cu privire la diagnosticul și etiologia fetală [87].
1
II. PARTEA SPECIALĂ
17
II.1. OBI ECTIVELE STUDIULUI
Obiectivele urmărite în cadrul acestui studiu au fost următoare:
1. Identificarea incidenței malformațiilor digestive embrio -fetale în Spitalul de
Obstetrică -Ginecologie “Dr. I.A. Sbârcea” Brașov în perioada studiată
(ianuarie 2005 – decembrie 2014).
2. Identificarea factorilor de risc pentru malformațiile digestive embrio -fetale în
cei zece ani studiați.
3. Incidența malformațiilor digestive embrio -fetale raportată la numărul total de
nașteri, prevalența malformațiilor pe gen și medii de prove niență, vârsta
gestațională și greutatea la naștere, vârsta mamei, incidența diverselor tipuri
de malformații și posibilitățile de diagnostic prenatal al malformațiilor
digestive.
4. Existența unei legături între stilul de viață și mediul de proveniență al
parturientelor cu apariția malformațiilor digestive embrio -fetale.
18
II.2. MATERIAL ȘI METODĂ
Cercetarea s -a realizat în cadrul Spitalului Clinic de Obstetrică -Ginecologie “Dr.
I.A. Sb ârcea” Brașov , fiind un studiu de tip retrospectiv desfasurat pe o perioadă de 10
ani.
In studiu au fost incluse u n număr de 46 cazuri diagnosticate cu malformații
digestive , dintr -un total de 8031 malformatii congenitale identificate , în perioada 1
ianuarie 2005 – 31 decembrie 2014.
Datele au fost preluate din condicile de naștere și din foile de observație, care au
fost introduse într -o bază de date realizată în acest scop. Prelucrarea statistică și
grafică a datelor a fost efectuată cu programul MS Excel.
19
II.3. REZULTATE
II.3.1. Incidența totală a malformațiilor congenital e în per ioada de studiu
Malformațiile congenitale sunt definite ca totalitatea anomaliilor de dezvoltare
structurală a corpului cu efecte negative medicale, chirurgicale, psihologice, sociale și
cosmetice, precum și dereglarea ireversibilă a unei funcții asociată cu o anomalie
structurală internă sau externă diagnosticabilă , prezentă la naștere.
În perioada studiată în cadrul Spitalului Clinic de O bstetric ă-Ginecologie “Dr.
I.A.Sbârcea” Brașov, au fost înregistrați 44969 de nou născuți, dintre care 8031 au
prezent at diverse tip uri de malformații congenitale.
Incidența malformațiilor a scăzut de la 1537 ( 31,32 %) în 200 6 la 225 ( 5,28 %) în
anul 20 14 (Figura II.4).
Tabel II.4. Date statistice privind numărul de nașteri cu malformații congenital e și
digestive în per ioada 2005 -2014.
An Nașteri Născuți vii Malformatii
congenitale Malformatii
digestive
2014 4216 4260 225 5
2013 4133 4152 464 6
2012 4055 4090 649 3
2011 4233 4271 720 6
2010 4691 4731 652 10
2009 4737 4764 770 5
2008 4593 4627 858 2
2007 4648 4678 1337 3
2006 4879 4907 1537 4
2005 4461 4489 819 2
20
Figura II.4. Numărul de născuți vii vs Malformații congenitale.
Prevalența malformațiilor congenitale a fost de 17.86% din totalul nașterilor, iar
malformațiile digestive fetale surv in la 1 -2‰ de nașteri, din nou născuți vii.
Figura II.5. Malformații digestive din totalul m alformații lor congenitale 42604152 409042714731 47644627 46784907
4489
225464649 720 65277085813371537
819
0100020003000400050006000
2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 2005Născuți vii vs Malformații congenitale
NĂSCUȚI VII MALF. CONG.
225464649720
65277085813371537
819
5 6 3 6 10 5 2 3 4 2 020040060080010001200140016001800
2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 2005
MALF. CONG. MALF. DIGES.
21
În urma analizei repartiției cazurilor în intervalul 2005 – 2014 din numărul de
nașteri cu malformații congenitale se observă o scădere semnificativă a acestora în
2014 (5,28%) față de 2006 (31,32%), iar în cazul celor născuți cu malformații digestive
se observă că în 2010 se înregistrează cele mai multe cazuri (10), ca mai apoi sa scadă
în 2012 la un număr de 3 cazuri, urmând apoi să c rească ușor în 2013 și 2014 la 6
respectiv 5 cazuri, după cum este reprezentat în ( tabelul II.4.) respectiv (figura II.4 și
figura II.5).
II.3.2. Distribuția cazurilor în relație cu tipul malformației digestive.
Anomaliile au variat de la cele minore ( herni i) la malformații mult mai grave,
incompatibile cu viața , fără intervenție imediat pos tnatal (atrezii la orice nivel) . Din cele
46 de cazuri de malformații digestive care s -au înregistrat, cele mai fr ecvente au fost
reprezentate de atrezia și stenoza duodenală. Puține cazuri au fost diagnosticate cu
sindrom plurimalformativ.
Tabel II.5.Repartiția în funcție de tipul malformației.
Tipul malformației Nr. Pacienți Procent
AE cu FTE 1 2.17%
AE fara FTE 4 8.70%
Agenezie rectală cu fistulă recto -vulvar ă 2 4.35%
Agenezie anala cu fistula nespecificata 1 2.17%
Agenezie rectala fara fistula 1 2.17%
Atrezie duodenală 6 13.04%
Atrezie esofagiană nespecificată 1 2.17%
Atrezie jejunală 2 4.35%
Boala Hirschsprung 3 6.52%
FTE fără atrezie 2 4.35%
Hernie diafragmatica 1 2.17%
Hernie hiatală 4 8.70%
Imperforație anală 3 6.52%
Malf. dig . nespecificata 4 8.70%
Omfalocel 2 4.35%
Stenoză anală fără fistulă 1 2.17%
Stenoză duodenală 8 17.39%
AE cu FTE 1 2.17%
Total 46 100%
22
Din numărul total de născuți cu malformații digestive, s -au înregistrat 8 cazuri cu
stenoză duodenală reprezentând 17,39% , 6 cazuri cu atrezie duodenală (13,04%) , 4
cazuri de atrezie esofagiană fără fistulă traheoesofagiană (8,70%) , 4 cazuri la c ei cu
hernie hiatală și alte malformaț ii digestive nespecificate (8,70%) , 3 cazuri cu
imperforație anală și boala Hirschsprung (6,52) , câte 2 cazuri cu agenezie rectală cu
fistulă recto -vulvară, atrezie jejunală, fistulă traheoesofagiană fără atrezie și omfalocel
(4,35%) , iar câte un caz pentr u atrezie esofagiană cu fistulă traheoesofagiană, atrezie
esofagiană nespecificată, agenezie anală cu fistulă nespecificată, agenezie rectală fără
fistulă, hernie diafragmatică și stenoză anală fără fistulă (2,17%) .
Figura II.6.Repartiția în funcție de tipul malformației
S…012345678
14
2
1 16
123
2
14
34
2
18
23
Cele mai frecvente malformații digestive s -au întâlnit la nivelul duodenului, dintre
care 2 cazuri de atrezie du odenală au prezentat anomalii asociate respectiv sindrom
Down. Feții cu sindrom Down prezintă adesea, pe lângă alte anomal ii și un defect
septal atrio -ventricular, tip de defect care poate fi omis cu ușurință, la scanarea cordului
în săptămâna 20 [ 95], iar 2 cazuri cu atrezie esofagiană fără fistulă traheoesofagiană au
prezentat anomalii și anume picior strâmb congenital.
II.3.3. Repartiția pe mediu de proveniență al gravidelor din lotul studiat
Pacienții din lotul studiat au provenit 60,87% din mediul urban (28 de persoane),
în timp ce din mediul rural au fost înregistrate 39,13% ( 18 persoane ).
Comparând cele două stati stici se observă o prevalență mai mare a
malformațiilor digestive în rândul nou născuțiilor cu părinți proveniți din mediul urban .
Acest lucru s -ar putea datora expunerii la factori de risc (tabel II.6.) (figura II.7.)
Tabel II.6 Repartiția pacienților pe medii de proveniență.
Mediul Urban Rural Total
Nr.pacienți 28 18 46
Procent 60,87% 39,13% 100%
De asemenea, în ceea ce privește structura lotului pe medii de proveniență și
anii de studiu, aceasta este asemănătoare pe parcursul celor 10 a ni, diferențele
înregistrate nefiind semnificative statistic.
24
Figura II.7.Repartiția pacienților pe medii de proveniență
II.3.4. Structura lotului studiat în funcție de luarea în evidență de către medicul
specialist sau medicul de familie.
Un procent semnificativ din gravide nu au fost luate în evidență nici de medicul
de familie nici de medicul specialist ( 39,13 % – 18 gravide) (Fig ura II.8).
Tabel II.7 Structura lotului studiat în funcție de luarea în evidență.
Luare în evidență Sarcină
dispensarizată Sarcină
nedispensarizată Total
Nr.pacienți 28 18 46
Procent 60,87% 39,13% 100%
Aceste date sunt îngrijorătoare și trebuie să constituie un semnal de alarmă
privind calitatea diagnosticului prenatal în România. Puterea economică în scădere
continuă în ultimii ani, poate explica adresabilitatea scăzută către medicul de familie și
în special către medical specialist.
051015202530
Urban Rural28
18
25
Se impune adoptarea unei legislații clare privind dispensarizarea sarcinii și
facilitarea accesu lui gravidelor la servicii performante, care ar putea influența
semnificativ calitatea diagnosticului prenatal.
Figura II.8.Structura lotului studiat în funcție de luarea în evidență.
II.3.5. Incidenta s arcinilor nedispensarizate în funcție d e mediul de proveniență.
În studiul realizat pe o perioadă de 10 ani, în spitalului clinic de obstetrică –
ginecologie “Dr. I.A. Sbârcea” Brașov, reiese o incidență crescută a parturientelor
nedispensariz ate din mediul rural.
Tabel II.8 Structura sarcin ilor nedispensarizate în funcție de mediul de proveniență.
Sarcini
nedispensarizate Urban Rural Total
Nr.pacienți 5 13 18
Procent 27.78% 72.22% 100%
051015202530
Sarcină dispensarizată Sarcină nedispensarizată28
18
26
Din totalul nașterilor nedispensarizate (39.13%), în funcție de mediul de
proveniență obs ervăm o creștere importantă a numărului celor care provin din mediul
rural (72,22 %) comparativ cu parturientele provenite din mediul urban . Cauzele ar putea
fi puse pe seama posibilitățiilor reduse financiar, o informare deficitară , fie tratarea cu
ușurin ță a sarcinii .
Figura II.9. Structura sarcinilor nedispensarizate în funcție de mediul de
proveniență.
II.3.6. Repartiția pacienților în funcție de studiile mamei.
În urma analizei, rezultă faptul că dintr -un lot de 46 de cazuri de malformații
digesti ve, 27 de cazuri sunt reprezenta te de părinți cu studii medii , conform (tabelul
II.9.) și (figura II.10.).
051015202530
Urban Rural5
13 23
5
Sarcina dispensarizata Sarcina nedispensarizata
27
Tabel II.9. Repartiția în funcție de studiile mamei.
Studii Superioare Medii Fără
studii Total
Nr.pacienți 8 27 11 46
Procent 17,39% 58,70 % 23,91 % 100%
Ca urmare a observației de mai sus, constatăm o asociere între apariția
malformațiilor digestive embrio -fetale și nivelul educațional, faptul că mamele care au
absolvit doar ciclul primar reprezintă un procent de 58,70 %, putem spune că studiile
medii ar putea reprez enta un factor de risc pentru apariția anomaliilor digestive .
Procent ul celor cu studii medii este semnificativ mai mare ( 58,70%), comparativ cu
17,39% la cele cu studii superioare.
Figura II.10.Repartiția în funcți e de studiile mamei .
Studii superioare
Studii medii
Fără studii827
11
28
II.3.7 Repartiția pacienților pe grupe de vârstă
În studiul prezentat v ârsta maternă avansa tă nu reprezintă un risc crescut de
malformații congenital e, resp ectiv a malformațiilor digestive embrio -fetale , însumând un
procent de do ar 4,35% . Studiile privind efectul vârstei materne asupra incidenței
malformațiilor arată creștere a mediei cazurilor cu anomalii digestive la copii născuți la o
vârstă cuprinsă între 24 -33 ani (45,65) .
Tabel II.10.Repartiția pacienților pe grupe de vârst ă
Grupa de vârstă Nr. pacienți Procent
15-18 6 13.04%
19-23 9 19.57%
24-28 10 21.74%
29-33 11 23.91%
34-38 8 17.39%
39-42 2 4.35%
Total 46 100%
În urma analizei efectuate a rezultat faptul că vârsta pacie ntelor care au
născut copii cu malforma ții digestive, variază între 15 si 42 de ani.
Majoritatea copiilor cu malformații digestive embrio -fetale au avut mame
tinere, cu vârsta cuprinsă între 2 4-33 ani.
Vârsta medie a mamelor de copii cu malformații digestive a fost 27,5 ani; cea
mai tânără mamă a avut 15 ani, iar cea mai vârstnică, 42 de ani ( Figura II.11).
29
Figura II.11.Repartiția pacienților pe grupe de vârstă.
II.3.8. Repar tiția pacienților în funcție de antecedentele obstreticale
(sarcina/paritate).
Istoricul obstetrical matern de avorturi spontane sau feți morți în anteceden te
a fost prezent la 12 mame , din totalul copiilor diagnosticați cu malformații digestive, un
procent de 26% provin de la mame care au pre zentat în antecedente avorturi la varste
gestationale mari (20 -26 sapta mani).
În majoritatea cazuril or din nou născuți proveniți de la mame ce au prezentat
în antecedente avorturi , se aflau la a doua sau a treia sarcină (58,3%), parturientele nu
prezentau antecedente obstet ricale sau patologice deosebite.
024681012
15 ani-18 ani 19 ani-23 ani 24 ani-28 ani 29 ani-33 ani 34 ani-38 ani 39 ani – 42 ani691011
8
2
30
Tabel II.11.Repartiția în funcție de sarcină/paritate.
Sarcina/Paritate Nr. pacienți Procent
IGIP 13 28.26%
IIGIP 3 6.52%
IIGIIP 15 32.61%
IIIGIP 1 2.17%
IIIGIIP 4 8.70%
IIIGIIIP 5 10.87%
IVGIIIP 1 2.17%
IVGIVP 1 2.17%
VIIGIIIP 1 2.17%
VIIGVP 1 2.17%
VIIGVI P 1 2.17%
Total 46 100%
Un procent mic dar foarte important îl reprezintă parturientele aflate la a VII -a
gestă, care au avut în antecedente un număr mare de avorturi.
Cele mai multe cazuri de malformații digestive au fost prezente la
parturientele afl ate la prima și a doua sarcină, reprezentând un procent de 60,8% din
totalul celor născuți cu malformații digestive.
Există o serie de cazuri în care parturienta a relatat decesul unui copil la
naștere sau imediat postpartum , dar nu a putut preciza cau za decesului. Este posibil ca
această lipsă de informații să ascund ă eventuale malformații digestive embrio -fetale
familiale.
Figura II.12.Repartiția în funcție de sarcină/paritate. 13
315
145
1 1 1 1 1
0246810121416
IGIP IIGIP IIGIIP IIIGIP IIIGIIP IIIGIIIP IVGIIIP IVGIVP VIIGIIIP VIIGVP VIIGVIP
31
II.3.9 Repartiția pacienților în funcție de vârsta gestațională.
Am analizat lotul studiat în funcție de vârsta gestațională , iar d in totalul celor
născuți cu malformații digestive un procent de 21,44% s-au născut prematur, între
săptămâna 32 și 37 gestațional ă, iar diferența de 78.26 % este reprezentată de nou
născuții la termen după săptămâna 37 gestațional ă.
Tabel II.12.Repartiția în funcție de vârsta gestațională .
Vârsta gestațională Nr. pacienți Procent
32 SA 1 2.17%
33 SA 1 2.17%
35 SA 4 8.70%
36 SA 4 8.70%
37 SA 14 30.43%
38 SA 16 34.78%
39 SA 5 10.87%
40 SA 1 2.17%
Total 46 100%
Din totalul celor 46 de cazuri, numărul celor născuți la termen este cu mult
mai mare și anume 36 de cazuri, față de cei născuți prematur, conform tabelului II.12.
32
Figura II.13.Repartiția în funcție de vârsta gestațională.
II.3.10. Repartiția pacienților în funcție de prezentație.
Mecanismele nașterii determină asupra fătului diferite grade de traumatisme
obstetricale, consecințele minore apărute în urma acestor mecanisme, trebuiesc
urmărite cu un interes mai ma re la nou născuții cu malformații digestive.
Din totalul de cazuri diagnosticate cu malformații digestive, cea mai mare parte
cu un procent de 71,74% , au fost nascu ți in prezentație craniană, urmată de prezentația
pelviană cu un procent mult mai mic de 1 5,22%. Putem afirma că patologia
malformativă digestivă embrio -fetală, în studiul realizat, nu influențează orientarea și
poziționarea normala a fătului.
Tabel II.13. Repartiția în funcție de prezentație .
Prezentație Craniană Oblică Pelviană Transversă Total
Nr.pacienți 33 1 7 5 46
Procent 71,74% 2,17% 15,22% 10,87% 100%
05101520
32 SA 33 SA 35 SA 36 SA 37 SA 38 SA 39 SA 40 SA1 14 41416
5
1
33
De asemenea, în ceea ce privește structura lotului în funcție de prezentație,
aceasta este asemănătoare pe parcursul celor 10 ani, diferențele înregistrate nefiind
semnificative s tatistic.
Figura II.14.Repartiția în funcție de prezentație .
II.3.11. Repartiția pacienților în funcție de starea membranelor.
Din numărul total de malformații digestive, cel mai mare procent de 45,65% este
reprezentat de parturientele care s -au prez entat la serviciile de gardă cu ruptură
spontană a membranelor, iar cele cu ruptură prematură de membrane reprezentând un
procent mai scăzut de 19,57%.
Tabel II.14.Repartiția în funcție de starea menbranelor .
Starea
membranelor MI MRS MRP Total
Nr.pacie nți 16 21 9 46
Procent 34,78% 45,65% 19,57% 100%
05101520253035
craniană oblica cefalo-
iliacapelviană transversă33
175
34
O parte din cauzele ruptu rii premature de membrane, pot fi datorate
complicațiilor rezultate în urma malformațiilor digestive.
Polihidramniosul reprezintă cauza cea m ai frecventă a rupturii premature de
membrane la nou născuții cu malformați digestive.
Figura II.15.Repartiția în funcție de starea mem branelor
II.3.12 Repartiția pacienților în funcție de indicația operației cezariene.
În perioada luată în studiu, din cele 46 cazuri de malformații înregistrate, un
procent de 32,6% au avut indicație de operație cezariană, cea mai frecve ntă fiind
prezentația transversă (4 cazuri), urmată de distocia de obstacol datorită prezentației
pelviene (2 cazuri) și uter cicatricial (2 caz uri).
0510152025
MI MRS RPM1621
9
MI MRS RPM
35
Tabel II.15.Repartiția în funcție de indicația operației cezariene.
Indicația operației cezariene Nr. pacienți Procent
complicații specifice travaliului și nașterii 1 6.67%
dezlipire prematură de placentă 1 6.67%
distocie de obstacol datorit a prez. pelviene 2 13.33%
placentă praevia 1 6.67%
placentă praevia cu hemoragie 1 6.67%
prezentație oblică 1 6.67%
prezentație transversă 4 26.67%
prezentatie pelviana, distocie de dinamica 1 6.67%
uter cicatricial 2 13.33%
uter cicatricial, distoc ie de dinamică 1 6.67%
Total 15 100%
Figura II.16. Repartiția în funcție de indicația operației cezariene.
00.511.522.533.54
complicații
specifice
travaliului și
nașteriidezlipire
prematură de
placentădistocie de
obstacol
datorita prez.
pelvieneplacentă
praeviaplacentă
praevia cu
hemoragieprezentație
oblicăprezentație
transversă,
placentă
praeviaprezentatie
pelviana,
distocie de
dinamicauter cicatricial uter cicatricial,
distocie de
dinamică1 12
1 1 14
12
1
36
II.3.13 Repartiția pacienților în funcție de greutatea la naștere.
Din totalul cazurilor diagnosti cate cu malformații digestive, un număr de 11
cazuri (45,8%) au avut greutatea peste 2500g, alte 11 cazuri au avut greutatea cuprinsă
între 1 500 și 2500g, iar un procent de 8%, respectiv 2 cazuri au fost cu greutate sub
1500g.
Comparativ cu cei născuți prematur, cei născuți la termen reprezintă un
procent mult crescut (78,26 %).
Tabel II.16.Repartiția în funcție de greutatea la naștere.
Greutatea la naștere Nr. pacienți Procent
1100 – 1500 g 3 6.52%
1501 – 2000 g 6 13.04%
2001 – 2500 g 12 26.09%
2501 – 3000 g 13 28.26%
3001 – 3500 g 10 21.74%
3501 – 4000 g 2 4.35%
Total 46 100%
Media celor născuți cu greutatea cuprinsă între 2500 -4000g în lotul studiat,
este de 25 pacienți, iar cei născuți sub 2500 este reprezent at de un număr de 21 de
cazuri.
Figura II.17.Repartiția în funcție de greutate a la naștere.
051015
1100 – 1500 1501 – 2000 2001 – 2500 2501 – 3000 3001 – 3500 3501 – 4000361213
10
2
37
II.3.14 Repartiția pacienților în funcție de scorul APGAR.
Urmărind structura lotului în funcție d e scorul APGAR, se constată că dintre
copiii incl uși în studiu , 80,4% din cazuri au primit nota 8 și 9.
Un procent mai mic ( 17,39% ) este rep rezentat de cei care au primit nota 7 și
6 cu un procent de 2,17%.
Tabel II.17. Repartiția în funcție de Scorul APGAR.
APGAR Nr. pacienți Procent
6 1 2.17%
7 8 17.39%
8 19 41.30%
9 18 39.13%
10 0 0.00%
Total 46 100%
Cauza cea mai frecventă la pa cienții cu un scor APGAR mic, este
reprezentată de atreziile esofagiene cu fistulă traheo -esofagiană, fistulă traheo –
esofagiană fără atr ezie, precum și hernia hiatală.
Figura II.18.Repartiția în funcție de scorul APGAR
02468101214161820
6 7 7 8 101819
18
0
6 7 7 8 10
38
II.3.15. Repartiți a nou născuților pe gen.
În urma analizei, rezultă faptul că dintr -un lot de 46 de nou născuți cu
malformații digestive, 28 sunt reprezentați de genul masculin, iar restul de 18 de genul
feminin.
Tabel II.18.Repartiția pacienților pe gen.
Gen Masculin Feminin Total
Nr.pacienți 28 18 46
Procent 60,87% 39,13% 100%
Așadar putem spune că malformațiile digestive sunt mai întâlnite la nou născuții
de gen masculin , conform (tabelul II.18.) și (figura II.19.).
Figura II.19.Repartiția pacienților pe gen.
Feminin
Masculin1828
39
II.3.16. Repartiția pacienților în funcție grupa sanguină.
Din numărul total de malformații digestive, cel e mai reprezentative sunt grupele A
și 0 cu un procent de 36,96 %, respectiv 32,61% . Procentul cel mai mic este reprezentat
de grupa AB, cu un procent de 6 ,52%.
Tabel II.19.Repartiția în funcție de grupa sanguină .
Grupa sanguină 0 A B AB Total
Nr. pacienți 15 17 11 3 46
Procent 32.61% 36.96% 23.91% 6.52% 100%
Făcând o analiză a studiului se poate observa că cei cu grupele A și 0 prezintă
un risc crescut pentru malformațiile digestive embrio -fetale.
Figura II.20.Repartiția în funcție de grupa sanguină
024681012141618
0 A B AB1517
11
3
40
II.3.17. Repartiția pacienților în funcție de Rh -ul sanguin.
Efectele materne a incompatibilitații de Rh sunt mai rare, dar efectele
izoimunizării nou născutului sau fătului sunt severe, de la anemie severă până la
moarte intrauterină.
Tabel II.20.Repartiția în funcție de Rh -ul sanguin .
Rh sanguin Rh negativ Rh pozitiv Total
Nr. pacienți 9 37 46
Procent 19.57% 80.43% 100%
Din numărul total de malformații digestive, femeile cu Rh -ul pozitiv reprezintă un
procent de 80,43%, față de cele cu Rh negative care reprezintă 19,57%.
Figura II.21.Repartiția în funcție de Rh-ul sanguin
0510152025303540
Rh- Rh+937
41
II.3.18. Repartiția pacienț ilor în funcție de alergii.
Din lotul studiat, procentul parturientelor fără alergii este semnificativ mai mare
comparativ cu cele care au prezentat diverse alergii. Procentul fiind de 89,13% pentru
cele fără alergii.
Tabel II.21.Repartiția în funcție de alergii .
Alergii Fără alergii Cu alergii Total
Nr. pacienți 41 5 46
Procent 89.13% 10.87% 100%
Putem spune că malformațiile digestive, diagnosticate în Spitalul clinic de
obstetrică și ginecologie Dr. I.A. Sbârcea din Brașov, nu au fost i nfluențate de alergiile
mamei.
Figura II.22.Repartiția în funcție de alergii
051015202530354045
Fără alergii Cu alergii41
5
42
II.3.19. Repartiția pacienților în funcție de consumul de tutun și alcool.
Din numărul total de anomalii digestive, procentul parturiente lor nefumătoare
este de 63,04%, față de cele fumătoare care reprezintă un procent de 36,96%.
Tabel II.22.Repartiția în funcție de consumul de tutun și alcool .
Consum de tutun Nefumător Fumător Total
Nr. pacienți 29 17 46
Procent 63.04% 36.96% 100%
Din studiul realizat se po ate observa că procentual, nefumătoarele reprezintă
procentul cel mai mare , cu toate acestea numărul parturientelor fumătoare este destul
de mare, lucru care ar putea reprezenta un factor de risc pentru apariția malformațiilor
digestive.
Nici o mamă nu a d eclarat că a consumat alcool pe perioada sarcinii.
Figura II.23.Repartiția în funcție de consumul de tutun și alcool
051015202530
Nefumător Fumător29
17
43
II.3.20. Repartiția pacienților în funcție de utilizarea vitaminelor.
Din totalul parturientelor care au născut copii cu anomalii dige stive, procentul
mai mare este reprezentat de cele care au utilizat vitamine , mai precis 65.22%, față de
34.78% care nu au utilizat nici un fel de vitamine.
Tabel II.23.Repartiția în funcție de utilizarea vitaminelor .
Fără vitamine Cu vitamine Total
Nr. pacienți 16 30 46
Procent 34.78% 65.22% 100%
Din studiul realizat observăm că utilizarea vitaminelor în timpul sarcini, nu
înseamnă neapărat o protecție împotriva apariției anomaliilor digestive.
Mai mult utilizarea vitaminei A sau a deri vațiilor ei au efect nociv asupra fătului, în
mod special dacă acționează între săptăm âniile 2 -5 de gestație, care poate duce la
diverse malformații embrio -fetale .
Figura II.24. Repartiția în funcție de utilizarea vitaminelor
051015202530
Fără vitamine Cu vitamine1630
44
II.4. DISCUȚII
În Europa , din 1980 s -a realizat un sistem de supraveghere epidemiologică a
anomaliilor congenitale coordonat de un sistem central (EUROCAT), informațiile
medicale fiind consemnate în Registre de malformații congenitale . Această acțiune a
avut drept scop detectarea de noi factori de risc [ 96-97].
În România, în anul 1984 s -a realizat „Registrul național de malformații
congenitale și boli genetice” și fișe de evidență pentru urmărirea evoluției.
Proporția malformațiilor digestive embrio -fetale arată o varietate mare între țări,
cu toate acestea s -au menținut în jurul valorii de 5% până la 10%, în cele mai multe
rapoarte din totalul malformațiilor embrio -fetale.
Într-un spital din Egipt raportul malformațiilor digestive a fost la un nivel de
1,1% din totalul malforma țiilor congenitale, în Marea Britanie s -a raportat că peste 7%
din toate malformațiile majore au fost cele ale sistemului digestiv, comparativ cu un
studiu din Nigeria unde a fost raportat un procent impresionant de mare pentru
malformațiile digestive 45,2 % [88 -90].O tendință de creștere în mod similar a fost, de
asemenea, raportată în Finlanda, unde din totalul malformațiilor congenitale, locul trei
este ocupat de malformațiile digestive embrio -fetale [91].
Una din principalele concluzii ale studiului de f ață a fost o tendință de creștere
Semnificativă înregistrată în prevalența globală a malformațiilor digestive embrio -fetale.
Această creștere a prevalenței globale a fost contribuită în mare măsură de
prevalența în creștere a malformațiilor intestinului subțire.
În tabelele următoare sunt prezentate tipurile ( tabelul I.2.) și caracteristicile
nou-născuților cu malformații congenitale majore ale tractului gastro -intestinal ( tabelul
3.), în rândul nou -născuților din Barbados pentru perioada 1993 -2012 [92] .
45
Tabelul II.4.1 Tipurile de malformații congenitale majore ale tractului gastro –
intestinal din Barbados pentru perioada 1993 -2012.
Clasificare Num ăr Procent (95% CI*) Prevalență**
Atrezie esofagiană cu sau fără fistulă 13 28,3 2,06
Atrezie duodenală 6 13 0,95
Atrezie jejunală 2 4,3 0,32
Atrezie ileală 6 13 0,95
Stenoză la nivelul intestinului subțire 1 2,2 0,16
Atrezie la nivelul colonului 2 4,3 0,32
Imperforație anală 4 8,6 0,63
Boala Hirschprung 9 19,6 1,42
Malformații nespecificate ale tubului
digestiv 3 6,5 0,47
*CI- interval de siguranță.**Prevalență=cazuri din 10000 de nașt eri
Tabelul II.4.2. .Caracteristicile nou -nascuților cu malformații congenitale majore ale
tractului gastro -intestinal din Barbados pentru perioa da 1993 -2012.
Caracteristici Cazuri Total nou născuți vii Prevalență*
Vârsta mamei
15 – 24 17 22932 7
25 – 34 15 30576 5
35 – 44 14 10192 14
Gestație
Primipară 10 19982 5
Multipară 36 44310 8
Gen
Feminin 18 31587 6
Masculin 27 32040 9
Vârsta ges tațională
< 37 săptămâni 14 7213 19
37 – 40 săptămâni 31 54325 6
> 40 săptămâni 1 2289 4
Greutatea la naștere
< 2500 16 6047 26
2500 – 4000 28 54901 5
> 4000 2 2879 7
*Prevalență=cazuri din 10000 de nașteri [96]
Un alt studiu realizat în două regiu ni de dezvoltare, NV și SV României, pe un
intervalul de 5 ani (2003 -2007), s -a urmărit prevalența diverselor tipuri de malformații
46
embrio -fetale. S -au menționat date privind tipul de malformații digestive embrio -fetale,
înregistrate în ambele regiuni de d ezvoltare care s -au raportat la numărul de născuți vii
în fiecare din cele două regiuni, în urma bazei de date a Institutului Național de
Statistică [93]. Astfel că pe întregul lot de 1460 de cazuri, marea majoritate a acestora
au interesat aparatul digest iv cu un procent de 35% din cazuri (511), din care: atrezie
de căi biliare – 15 cazuri, atrezie de esofag – 58 cazuri, diverticul Meckel – 23 cazuri,
defecte congenitale de perete abdominal – 120 cazuri, hernie diafragmatică – 18,
malformație anorectală – 57, megacolon – 34 cazuri, stenoză duodenală – 94 cazuri [94].
În urma studiului se observă un număr ridicat la cei cu defecte de perete
abdominal, urmat îndeaproape de malformațiile de la nivelul duodenului și anume
stenoza duodenală, fapt ce relevă și di n studiul realizat mai jos, în cadrul spitalului de
Obstetrică și Ginecologie “Dr. I.A. Sbârcea” Brașov.
Studiile au evidențiat diferențe semnificative privind prevalența malformațiilor
digestiv -congenitale în cele două regiuni din România, indicatorii fii nd crescuți în
regiunea NV, cât și diferențele mari între Egipt și Nigeria unde s -au înregistrat diferențe
mari. Aceste diferențe ar putea fi expresia unui grad ridicat de ocupare a forței de
muncă în aceste regiuni, asociate cu profile industriale de risc , factori de mediu care își
pot pune amprenta asupra reproducerii [94].
Studiile au arătat că un nivel de HbAlc de 5 -6% este asociat cu un ritm de
malformație fetală similar celui populației generale, unde un nivel de 10% oferă o
creștere de 10 ori în ceea ce privește riscul pentru anomalii congenitale [ 98].
Studiul de față evidențiază o frecvență mai mică a malformațiilor digestive
embrio -fetale, această discrepanță ar putea avea ca explicație modalitatea de raportare
a prevalenței diferită a malformațiilo r digestive de la o țară la alta și chiar regional
pentru aceiași țară.
Conform r ezultatelor studiul ui realizat pe un lot de 46 de cazuri , diagnostica te cu
malformații digestive embrio -fetale , în perioada ianuarie 2005 – decembrie 2014 , se
observă o scăde re semnificativă a acestora în 2014 (5,28%) față de 2006 (31,32%).
Astfel că din totalul malformațiilo r congenitale, malformațiile digestive reprezintă o
medie de 0,57% din cei 10 ani studiați de noi, comparativ cu un studiu realizat pe 5 ani
din două regi uni distinct, NV și SV României, procentul malformații lor digestive embrio –
fetale fii nd de 35% din totalul malformațiilor congenitale (1460 ) [94].
Frecvența cu care apar malformațiile digestive embrio -fetale prezintă variații în
funcție de anumite condiții subiective și obiective din perioada în care s -a efectuat
47
studiul cât și de zona ge ografică , atât pe plan național cât și internațional. Aceste
diferențe ar putea fi datorate unui grad ridicat de ocupare a forței de muncă în aceaste
regiuni, asociate cu pr ofile industriale la risc, cu potențial influent în domeniul
reproducerii [99].
Din cele 46 de cazuri de malformații digestive embr io-fetale , care s -au înregistrat
pe o perioadă de zece ani în spitalul de obstetrică și ginecologie “Dr. I.A. Sb ârcea”
Brașov , cele mai frecvente au fost reprezentate de stenoza duodenală (17,39)% și
atrezia (13,04%) , dintre care 2 cazuri de atrezie duodenală au fost diagnosticate cu
anomalii asociate respectiv sindrom Down.
În cazul studiului realizat în NV și SV României ste noza duodenală ocupă locul
II după defectele de perete abdominal [94], comparativ cu un studiu realizat în
Barbados tot pe 10 ani, incidența cea mai mare este reprezentată de atrezia esofagiană
cu s-au fără fistulă, urmată de boala Hirschprung [92].
Din pu nct de vedere al repartiției pe mediu de proveniență, se poa te observa o
creștere a frecvenței malformațiilor digestive la cei care provin din mediul urban cel mai
probabil datorită expunerii mai frecven te la factori de risc (substanțe chimice, pesticide,
infecții, medicamente , doze mari de vitamina A in primul trimestru, consum de tutun,
alcool ,droguri) .
În ceea ce privește vârsta mamei , majoritatea copiilor cu malformații digestive
embrio -fetale au avut mame tinere, cu vârsta cuprinsă între 24 -33 ani , vârsta medie a
mamelor reprezintă un procent de 27,5 ani , vârstele extreme ale mamelor dar și
paritatea nu par să fi influențat semnificativ apariția malformațiilor în studiiul nostru, cu
toate că din studiile realizate în ultimii ani reiese că v ârsta mater nă avansată reprezintă
un risc semnificativ crescut în apariția malformații lor congenital e [89].
În cazul vârstei gestaționale din totalul celor 46 de cazuri , numărul celor
născuți la termen este cu mult mai mare și anume 36 de cazuri (78.26%), față de ce le
10 cazuri de nașteri premature (21,44%) , comparativ cu un studiu realizat în Iași, unde
procentul celor născuți prematur este mai mare (47,5%) [100].
Din lotul studiat pe o perioadă de 10 ani, procentul malformațiilor embr io-fetale
nu a fost strict in fluențat de: grup a sanguină și Rh, alergiile mamei, consumul de alcool
și tutun, cu toate că în ultimii ani, cercetările arată că a crescut numărul femeilor
fumătoare , în ac est caz, acești factori de risc poate nu au fost suficient evidențiați în
document ele medicale și ar trebui să li se acorde o atenție mai mare.
Examinarea ecografică conferă obstetricianului în colaborare cu medicul
48
neonatolog capacita tea de a furniza informații și sfătui familia în ceea ce prive ște tipul
de anomalie digestivă , de a an ticipa prognosticul și a stabili conduita optimă privind fătul
și nou născutul. În studiul nostru, un procent de 60,87% au fost luate în evidență, însă
un procent suficient de mare nu au fost dispesarizate 39,13%, lucru care dovedește
importanța stabilirii unor protocoale clare privind dispensarizarea sarcinii și facilitarea
accesului gravidelor la servicii performante, fapt ce ar putea influența semnificativ
calitatea diagnosticului prenatal.
Datorită frecvenței crescute a diferitelor tipuri de malformaț ii digestive, studiul de
față a permis evidențierea doar a unora dintre acestea.
Recunoașterea precoce a acestor malformații prezintă o importanță deosebită ce
privește rezolvarea unor defecte de funcționalitate, precum și evitarea unor complicații
sau a unor intervenții laborioase cu risc asupra sănătății copilului.
49
II.5. CONCLUZII
1. Lucrarea de față realizează un studiu de tip retro spectiv, pe o perioadă de
zece ani, în Spitalul de Obstetrică și ginecologie “Dr. I.A. Sb ârcea” Brașov, care oferă o
imagine a situației actuale a malformațiilor digestive embrio -fetale în zona noastră. În
acest studiu, frecvența totală a malformațiilor digestive embrio -fetale în perioada 2005 –
2014 a fost de 0,10% (46 de cazuri din 44969 nașteri). Incidența cazurilor de
malformații digestive a rămas constant pe perioada celor 10 ani, mai puțin în 2010,
înregistrându -se un număr semnificativ de cazuri.
2. Dispensarizarea corectă a gravidelor, testele de screening și ecografia,
reprezintă elementul de bază în diagnosticarea malformațiilor digestive. Din păcate î n
România nu a fost implementat un protocol obligatoriu privind diagnostic area prenatal ă.
3. În ceea ce privește mediul de proveniență, se poate observa numărul
semnificativ mai mare a celor proveniți din mediul urban, acest lucru s -ar putea datora
expunerii frecvente la factori de mediu.
4. Nivelul educațional insuficient al femeii gravide, putem spune că ar contribui la
creșterea numărului de malformații fetale, un număr mare de gravide nea pelând la
consultația prenatală.
5. Malformațiile sunt bine tolerate de către făt în viața intrauterină, de unde se
reflecă și în scorul APGAR care este reprezentat cu un procent de 80,4% de nota 8 și 9 ,
dar și greutatea acestuia media fiind de 2547 g . Singurul mod de diagnostic al
malformațiilor digestive embrio -fetale este screening -ul de prim trimestru . Ecografia
jucând un rol important în diagnosticarea diferitelor tipuri de malformații congenitale ,
precum și întârzierea de creștere intrauterină, oligo amnios sau polihidramnios .
6. Majoritatea copiilor cu malformații digestive au avut mame tinere, cu vârsta
cuprinsă între 24 -33 ani. Vârstele extreme ale mamelor și paritatea nu par să fi
influențat semnificativ apariția malformațiilor, cu toate că în ce rcetăriile realizate de -a
lungul an ilor peste 35 de ani reprezintă un factor de risc recunoscut în apariția
malformațiilor digestive .
7. Din studiul realizat incidența malforma ții digestive la genul masculin reprezintă
un procent de 60,87% , remarcându -se o ușoară preferință pentru acest gen .
50
8. În cazul antecedentelor obstreticale , mamele se aflau la a doua și a treia
sarcină (58,3%) și nu prezentau antecedente obstetr icale sau patologice deosebite.
Cele mai multe cazuri au fost prezente la prima și a d oua sarcină cu un procent de
60,8% din totalul celor născuți cu malformații digestive.
9. În perioada studiată, malformațiile duodenului, respectiv atrezia și stenoza
duodenală au fost cele mai frecvente anomalii, reprezentând aproape o treime din
totalu l cazurilor (30.43%).
10. Paradoxal, în lotul studiat procentul malformațiilor fetale nu a fost strict
influențat de grupa sanguin ă și Rh. C onsumul de alcool nu a fost recunoscut de nicio
gravidă, iar fumatul nu pare să fi influențat starea fătului în studiul realizat. În ultimii ani
cercetările arată că a crescut numărul femeilor fumătoare , cu toate acestea, aceș ti
factori de risc poate nu au fost suficient evid ențiați în documentele medicale și ar trebui
să li se acorde o atenție mai mare .
11. După dep istarea unei malformații digestive embrio -fetale prin ultrasonografie
și confirmată în urma datelor clinice și paraclinice , se impune consilierea cuplului astfel
încât acesta să poată lua cea mai bună decizie. La luarea deciziei terapeutice trebuie
să cont ribuie o echipă multidisciplinară care să fie formată din obstetrician, neonatolog,
genetician și psiholog, indiferent de gravitatea anomaliei digestiv e, orice procedură va fi
propusă trebuie respectată decizia părinților.
51
BIBLIOGRAFIE
1. Moore K. Embriología Clínica. Ed Interamericana 4o Edición. 1899 pag. 240;
2. Dominguez R, Zarabi M, Oh KS, Bender TM, Girdany BR. Congenital
oesophageal stenosis. Clin Radiol 1985; 36:263 -266.
3. Czeizel A. SCHISIS association. Am J Genet 1981; 10: 23-35.
4. Weaber DD, Mapstone CL, Yu P. The VATER association. Analysis of 46
patients. Am J Deseases Child 1986; 140: 225 -9.
5. Jackson JM. Annular pancreas and duodenal obstruction in the neonate: a
review. Arch Surg . 1963 Sep. 87:379 -83.
6. Elliott GB, Kliman MR, Elliott KA. Pancreatic annulus: a sign or a cause of
duodenal obst ruction?. Can J Surg . 1968 Jul. 11(3):357 -64.
7. Le, Tao (2013). First Aid for the USMLE STEP . New York: Mc Graw Hill. p. 308.
8. Boles ET Jr, Vassy LE, Ralston M. Atresia of the colon. J Pediatr Surg . Feb
1976;11(1):69 -75.
9. Dezvoltarea sistemului digestiv. 2010 . (Accesat în 22 august, 2015, la
<URL: http://bennymed.blogspot.ro/201 0/05/anatomieembriologie -curs-4dezvoltarea.html >).
10. J. Valayer. Malformations congénitales du duodénum et de l'intestin. 2006.
(Accesat în 14 iunie, 2015, la < URL: http://www.em –
consulte.com/article/38686/malformations -congenitales -du-duod enum -et-de-l-int>).
11. Sadler T.W., Langman. – Embriologie Medicală, Ediția a X -a, Ed. Medicală
Callisto București, 2008.
12. David TJ, O’ Callaghan S. An epidemiologycal study of oesophageal atresia. Brit
J prosoc Med. 1974;28:172 -176;
13. Bianca S, Ettore G. Isolat ed esophageal atresia and perinatal risk factors.
Diseases of the Esophagus. 2003;16:39 -40;
14. Mastroiacovo Pierpaolo. Congenital malformation in twins: An International
study American Journal of Medical Genetics. 1999;83:117 -124;
15. Depaepe A, Dolk H, Lechat MF et al. The epidemyology of tracheo -oesophageal
fistula and oesophageal atresia in Europe. Archives of Disease in Childhood.
1993;68:6743 -748;
16. Felix JF, Tibboel D, de Klein A. Chromosomal anomalies in the aetiology of
oasophageal atrezia and trachea -oesop hageal fistula. EUropen journal of Medical
Genetics. 2007;50:163 -175.
17. Villela Rodriguez J., Salines Lopez M.P. – Medical -surgical course of neonates
with gastroschisis according to time, abdominal closure method and intestinal involvement.
Cir Pediatr, 200 9, Oct;22(4):217 -22.
18. Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, et al; for the
National Birth Defects Prevention Network. Updated national birth prevalence estimates for
selected birth defects in the United States, 2004 -2006. Birth Defect s Res A Clin Mol
Teratol. 2010;88(12):1008 -16.
19. Henrich K, Huemmer HP, Reingruber B, Weber PG. Gastroschisis and
omphalocele: treatments and long -term outcomes. Pediatr Surg Int 2008; 24(2):167 -173.
20. Richard Keijzer. Congenital diaphragmatic hernia . 2010. (Accesat în 14 iunie,
2015, la < URL: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1055858610000144 >).
52
21. de Laffolie J , Turial S , Heckmann M , Zimmer KP , Schier F . Decline in infantile
hypertrophic pyloric stenosis in Germany in 2000 -2008. (Accesat în 16 iunie, 2015, la
<URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov /pubmed/22430445 >).
22. Tandler J. Zur Entwicklungsgeschichte des menschlichen Duodenums in fruhen
Embryonalstadium. Morphol Jahrb 29:187 -216, 1900.
23. Bales C, Liacourus, CA. Duodenal obstruction. In: Kliegman, RM, Behrman RE,
(Accesat în 16 iunie, 2015, la
<URL:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001131.htm.
24. Benson CD, Lotfi MW, Brogh AJ. Congenital atresia and stenosis of the colon. J
Pediatr Surg . Apr 1968;3(2):253 -7
25. Snyder CL, Mancini ML, Kennedy AP, Amoury RA. Multiple gastrointestinal
atresia s with cystic dilatation of the biliary duct. Pediatr Surg Int . 2000.
26. Sung Mi Hwang , Yeon Sik Na , Young Cho , Dong Guen You , and Jae Jun Lee.
Midgut volvulus as a complication of intestinal malrotation in a term pregnancy. 2014.
Dec;67(Suppl):S98 -9.
27. Sheikh F, Balarajah V, Ayantunde AA . Recurrent intestinal volvulus in midgut
malrotation causing acute bowel obstruction: A case report. World J Gastrointest Surg.
2013 Mar 27;5(3):43 -6..
28. Burkardt DD , Graham JM Jr , Short SS , Frykman PK . Advances in Hirschsprung
disease genetics and treatment strategies: an update for the primary care pediatrician. Clin
Pediatr (Phila). 2014 Jan;53(1):71 -81.
29. Sagar J, Kumar V, Shah DK .Meckel's diverticulum: a systematic review. J R Soc
Med. 2006 Oct;99(10):501 -5.
30. McKay R . High incidence of symptomatic Meckel's diverticulum in patients less
than fifty years of age. Am Surg. 2007 Mar;73(3):271 -5.
31. Stevenson R: Human Malformations and Related Anomalies. Edite d by R
Stevenson, JG Hall, RM Goodman. London, Oxford University Press, 1993, pp 493 –499.
32. Hendren WH: Cloaca, the most severe degree of imperforate anus: experience
with 195 cases. Ann Surg 1998, 228:331-346.
33. Valeriu Popescu. Profilaxia cu antibiotice la nou-născut . 2009. (Accesat în 16
iunie, 2015, la
<URL: http://www.medica.ro/reviste_med/download/pediatrie/Revista%20Romana%20
PEDIATRIE%20 -%202009%20 -%20Nr.1.pdf> ).
34. Liana Pleș. Screeningul prenatal al afectiunilor congenital. 2007. (Accesat în 22
iunie, 2015, la < URL: https://www.emcb.ro/article.php?story=20070912162907552.
35. Lee SE , Kim HY , Jung SE , Lee SC , Park KW , Kim WK .Situs anomalies and
gastrointestinal abnormalities. J Pediatr Surg. 2006 Jul;41(7):1237 -42.
36. Birth defect risk factor series: Atresia -Stenos is of the Small Intestine. 2013.
(Accesat în 16 iunie, 2015, la < URL:
http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk23 -int_atr.shtm
37. Felix JF, Dooren MF, Klaassens M, et al. Environmental factors in the etiology of
esophageal atresia and congenital di aphragmatic hernia: results of a case -control
study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2008; 82:98–105.
38. Wong -Gibbons DL, Romitti PA,, Sun L, et al. Maternal periconceptional exposure
to cigarette smoking and alcohol and esophageal atresia +/− tracheo -esophageal
fistula. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2008; 82:776–784.
39. Mac Bird T, Robbins JM, Druschel C, Cleves MA, Yang S, Hobbs CA et al.
(2009)
40. Chambers, Christina D.; Chen, Brian H.; Kalla, Kristin; Jernigan, Laura; Jones,
Kenneth Lyons (2007). "No vel risk factor in gastroschisis: Change of paternity". American
Journal of Medical Genetics Part A 143A (7): 653 –659
41. Nora JJ, Nora AH, Perinchief AG, et al. Congenital abnormalities and first –
trimester exposure to progestagen/oestrogen [letter] Lancet. 1976;1:313–314.
53
42. Martinez -Frias ML, Castilla EE, Bermejo E, Prieto L, Orioli IM. Isolated small
intestinal atresias in Latin America and Spain: Epidemiological analysis. Am J Med Genet
2000;93:355 -359.
43. M, Dolk H, Morris JK. Maternal age -specific risk of non -chromosomal
anomalies. Bjog. 2009; 116:1111 –1119. . Aberg A, Westbom L, Kallen B. Congenital
malformations among infants whose mothers had gestational diabetes or preexisting
diabetes. Early Hum Dev 2001;61:85 -95.
44. Aberg A, Westbom L, Kallen B. Congenital ma lformations among infants whose
mothers had gestational diabetes or preexisting diabetes. Early Hum Dev 2001;61:85 -95.
45. Castori M, Rinaldi R, Capocaccia P, et al. VACTERL association and maternal
diabetes: a possible causal relationship? Birth Defects Res A Clin Mol
Teratol. 2008; 82:169–172.
46. Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. Manifestaciones Clínicas De
Patologías Esofágicas. 2013. (Accesat în 08 august, 2015, la < URL:
http://smpatologia.blogspot.ro/2013/10/esofago.html>).
47. Dr.A.Mironescu si colab. Notiuni de C hirurgie si O rtopedie P ediatrica 1999,
Editura Universitatii Transilvania Brasov
48. Murphy SG, Yazbeck S, Russo P. Isolated congenital esophageal stenosis. J
Pediatr Surg 1995; 30:1238 -1241
49. Dominguez R, Zarabi M, Oh KS, Bender TM, Girdany BR. Congenital
oesophageal stenosis. Cl in Radiol 1985; 36:263 -266.
50. N. Carrere, B. Pradere: Diverticules de l’oesophage. J Chir 2004, 141, nr. 2; 85 –
92
51. Khanna A., Finch G. Paraoesophageal herniation: review. Surgeon . 2011; 9(2):
104–111
52. Kagan KO, Wright D, Spencer K, Molina FS, Gajewska K, Nico laides KH.
Relation between increased fetal nuchal translucency thickness, free beta -human chorionic
gonadotropin and pregnancyassociated plasma protein -A. Ultrasound Obstet. Gynecol.
2008;31(6):618 – 624.
53. Warde B. Allan . Congenital diverticula in the greater curvature of the fundus of
the stomach. (Accesat în 22 iulie, 2015, la
<URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pm c/articles/PMC381952/ >).
54. O Ngim, L Adams, A Achaka, O Busari, O Rahaman, I Ukpabio, D Eduwem.
(2013). "Left-Sided Acute Appendicitis With Situs Inversus Totalis In A Nigerian Male – A
Case Report And Review O f Literature." . The Internet Journal of Surgery.
55. Freeman SB, Torfs CP, Romitti PA, et al. Congenital gastrointestinal defects in
Down syndrome: a report from the Atlanta and National Down Syndrome Projects. Clin
Genet . 2009 Feb. 75(2):180 -4.
56. Frederick Me rrill Karrer. Pediatric Duodenal Atresia. 2014. (Accesat în 08
august, 2015, la < URL: http://emedicine.medscape.com/article/932917 -overview#a6 >).
57. Mehmet Ali Uzun , Neset Koksal , Munire Kayahan , Atilla Celik , Gamze Kılıcoglu ,
and Selvinaz Ozkara . A rare case of duodenal duplication treated surgically. 2009.
(Accesat în 22 iulie, 2015, la < URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/a rticles/
PMC381952/ >).
58. S. Cywes, M. R. Q. Davies, H. Rode. Congenital jejuno -ileal atresia and
stenosis. 1981. (Accesat în 22 iulie, 2015, la
<URL: http://link.springer.com/chapter/10.1007/978 -94-011-7956 -0_6>).
59. Louw JH, Barnard CN. Congenital intestinal atresia;Observations on its origin.
Lancet 1955; 269 (6899):1065 -7.
60. Martin LW, Zerella JT. Jejunoileal atresia: a proposed classification. J Pediatr
Surg . 1976 Jun. 11(3):399 -403.
54
61. Weitzman JJ, Vanderhoof RS. Jejunal atresia with agenesis of the dorsal
mesentery. With "Christmas tree" deformity of the small intestine. Am J Surg . 1966 Mar.
111(3):443 -9.
62. Tsujimoto K, Sherman FE, Ravitch MM. Experimental intestinal atresia in the
rabbit f etus. Sequential pathological studies. Johns Hopkins Med J . 1972 Oct. 131(4):287 –
97.
63. Martin LW, Zerella JT. Jejunoileal atresia: a proposed classification. J Pediatr
Surg . 1976 Jun. 11(3):399 -403.
64. Elsayes KM, Menias CO, Harvin HJ, Francis IR (July 2007). "Imaging
manifestations of Meckel's diverticulum" . AJR Am J Roentgenol 189 (1): 81 –8.
65. Iyer CP, Mahour GH. Duplications of the alimentary tract in infants and
children. J Pedia tr Surg . 1995 Sep. 30(9):1267 -70.
66. Ayuso Velosco R., Torres Aguirre A. -Esophageal atresia in the Goldenhar
syndrome. Cir Pediatr., 2010, Jan; 23: 65 -7.
67. Cannizzaro C., Boglione M. – Analysis of clinical -surgical course of neonates with
long-gap esophageal atresia during their spontaneous growth.Cir Pediatr.2009, Oct: 22(4) :
181-5.
68. Le, Tao; Bhushan, Vikas; Sochat, Mathew (2015). First AID for the USME1 Step
1 2015 . New York: McGraw Hill Education.
69. Gastroschisis. Schwartz's principles of surgery: self asse ssment and board
review, 8th edition, chapter 38, page 278; textbook p.1493
70. Medlibes Online Medical Library. 2010. (Accesat în 08 august, 2015, la < URL:
http://medlibes.com/entry/gastroschisis >).
71. Richard Keijzer . Cong enital diaphragmatic hernia. 2010. (Accesat în 22 iulie,
2015, la < URL: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1055858610000144 >).
72. Benson CD, Lotfi MW, Brough AJ. Congenital atresia and stenosis of the colon.
1968. J Pediatr Surg 3:253 -7.
73. Parisi MA; Pagon, RA; Bird, TD; Dolan, CR; Stephens, K; Adam, MP (2002).
Pagon RA, Bird TC, Dolan CR, Stephens K, ed. "Hirschsprung Disease
Overview". GeneReviews . PMID 20301612 .
74. AppleBaum H, Lee SL, Puapong DP. Duodenal atresia and stenosis – annular
pancreas. Grosfeld, O’Neill, Fonkal srud, and Coran. Pediatric Surgery . Philadelphia, PA:
Mosby Elsevier; 2006. 1260 -1268.
75. Lainakis N; Antypas S; Panagidis A et al. (2005), "Annular pancreas in two
consecutive siblings: an extremely rare case", European Journal of Pediatric
Surgery 15 (5): 3 64–8.
76. Klob J. Pancreas accessorium. Zeitschrift der Kaiserl. Königl. Gesellschaft der
Aerzte zu Wien 1859; 15:732.
77. Todani T, Watanabe Y, Narusue M, Tabuchi K, Okajima K (1977). "Congenital
bile duct cysts: Classification, operative procedures, and review of thirty -seven cases
including cancer arising from choledochal cyst". Am. J. Surg. 134 (2): 263 –9.
78. Liu YB, Wang JW, Devkota KR et al. (2007). "Congenital choledochal cysts in
adults: twenty -five-year experience". Chin. Med. J. 120 (16): 1404 –7.
79. Suchy, F rederick J. (2015). "Anatomy, Histology, Embryology, Developmental
Anomalies, and Pediatric Disorders of the Biliary Tract" . Elsevier Health Sciences.
pp. 1055 –77.
80. Kovacs Tunde, Flori n Stamatian, Alin Butnaru, Adina Gheorghe, Gabriela
Caracostea “Metode de screening in depistarea anomaliilor congenitale” Obstetrica
Ginecologia LII (2004) 117 -127.
81. Touloukian RJ. Intestinal Atresia and Stenosis. In: Raffensperger JG,
ed. Pediatric Surger y. 2nd ed. Norwalk, CT: Appleton and Lange; 1993:305 -19.
55
82. Virgone C, D'Antonio F, Kalhil A, Jonh R, Manzoli L, Giuliani S. Accuracy Of
Prenatal Ultrasound In Detecting Jejunal And Ileal Atresia: A Systematic Review And Meta –
Analysis. Aug 26 2014.
83. Manganaro L, Saldari M, Bernardo S, Vinci V, Aliberti C, Sollazzo P, Giancotti A,
Capozza F, Porpora MG, Cozzi DA, Catalano C. Radiol Med . 2015 Apr;120(4):393 -403.
84. Joint Report of WHO/WAPOBD Meeting “Services for the prevention of genetic
disorders and birth defects in developing countries” Hague 5 -7 ian 1999.
85. Kovacs Tunde, Florin Stamatian, Alin Butnaru, Adina Gheorghe, Gabriela
Caracostea “Metode de screening in depistarea anomaliilor congenitale” Obstetrica
Ginecologia LII (2004) 117 -127.
86. Malformațiile nou -născutu lui. (Accesat în 10 august, 2015, la
<URL: http://jurnalul.ro/viata -sanatoasa/sanatatea -copilului/malformatiile -nou-nascutului –
305179.html >).
87. Gianluigi Pilu, Kypros Nicolaides. Diagnosis of fetal abnormalities. 2002.
(Accesat în 10 august, 2015, la < URL: https://fetalmedicine.org/var/uploads/18 –
23_Weeks_Scan.pdf >).
88. Ambe JP, Madziga AG, Akpede GO, Mava Y. Pattern and outcome of congenital
malformations in newborn babies in a Nigerian teaching hospital. West Afr J Med
2010;29:24 -9.
89. Dastgiri S, Stone DH, Le -Ha C, Gilmour WH. Prevalence and secular trend of
congenital anomalies in Glasgow, UK. Arch Dis Child 2002;86:257 -63.
90. Singh K, Greaves C, Mohammed L, Kumar A. Prevalence and secular trend of
severe congenital defects among newborn in Barbados -the need for clinical -epidemiological
surveillance. CHRC Conference, 2013.
91. Ambe JP, Madziga AG, Akpede GO, Mava Y. Pattern and outcome of congenital
malformations in newborn babies in a Nigerian teaching hospital. West Afr J Med
2010;29:24 -9.
92. Alok Kumar , Keerti Singh . Major congenital malformations of the gastrointestinal
tract among the newborns in one of the English Caribbean Countries, 1993 – 2012 .
(Accesat în 10 august, 2015, la < URL: http://www.jcnonweb.com/article.asp? issn=2249 –
847;year=2014; volume=3;issue=4;spage=205; epage=210;aulast= Kumar
.
93. Institutul Național de Statistică. Statistici regionale, mișcarea naturală a
populației; 2008.
94. Livioara Zavate , A. Râjnoveanu, A. Zavate. Studiul prevalenței și al tipurilor de
malformații congenitale la copiii din două regiuni de dezvoltare ale româniei : NV și SV.
2012. (Accesat în 10 august, 2015, la < URL: http://www.amtsibiu.ro/Arhiva/2012/Nr1 –
ro/Zavate.pdf >).
95. Machlitt A, Heling KS, Chaoui R . Increased cardiac atrialtoventricular len gth ratio in
the fetal four -chamber view: a new marker for atrioventricular septal defects. Ultrasound
Obstet Gynecol 2004; 24 : 618 – 622.
96. EUROCAT – European Surveillance of Congenital Anomalies. Final actvity
report. Mrch 2004 -August 2007 163.
97. Garne E., Dolk H, Loane M, Boyd PA. EUROCAT website data on prenatal
detection rates of congenital anomalies. J.Med. Screen. 2010;17:97 – 98.
98. Yagel S, Silverman NH, Gembruch U eds): Fetal cardiology: embryology,
genetics, physiology, echocardiographic evaluation, d iagnosis and perinatal management
of cardiac diseases Informa Healthcare USA,. Inc, New York, 2009.
99. Cocârlă A. Medicina Ocupațională. Ed. Medicală Universitară “Iuliu Hațieganu”
Cluj-Napoca. 2009:331 – 344.
100. Dr. Monica Titianu. Rolul diagnosticului prenatal în identificarea patologiei
malformative cardiace fetale. 2011. (Accesat în 22 august, 2015, la
<URL: http://www.umfiasi.ro/ScoalaDoctorala/Te zeDoctorat/Teze%20Doctorat/Rezumat%2
0TITIANU%20MONICA.pdf >).
Copyright Notice
© Licențiada.org respectă drepturile de proprietate intelectuală și așteaptă ca toți utilizatorii să facă același lucru. Dacă consideri că un conținut de pe site încalcă drepturile tale de autor, te rugăm să trimiți o notificare DMCA.
Acest articol: INCIDEN ȚA MALFORM AȚIILOR DIGESTIVE EMBRIO -FETALE ÎN CADRUL SPITALULUI CLINIC DE OBSTETRIC Ă – GINECOLOGIE “DR. I.A. SBÂRCEA” BRAȘOV Autor : Oana… [626928] (ID: 626928)
Dacă considerați că acest conținut vă încalcă drepturile de autor, vă rugăm să depuneți o cerere pe pagina noastră Copyright Takedown.