Genetica. Sindrom Down

Capitolul I

Introducere

Capitolul II

ANOMALII HETEROZOMALE SI AUTOZOMALE

Capitolul III

BOLI GENETICE

Capitolul IV

Malformatiile congenitale

Capitolul V

SINDROMUL DOWN SAU MONGOLISMUL

Capitolul VI

SINDOMUL DOWN LA COPII

Capitolul VII

Cum se depisteaza Sindomul Down

PARTEA PRACTICA

Pagini 46

=== Genetica. Sindrom Down ===

Capitolul I

I.1 Introducere

Lucrarea de fata isi propune sa prezinte o anomalie destul de intalnita in cazul bolilor genetice umane, Sindromul Down sau “mongolismul”. Ea reprezinta cea mai frecventa dismorfie sistematizata a sugarului caracterizata prin:

dismorfie particulara

intarziere mintala

aberatie numerica cromozomiala

Pretutindeni o parte importanta din viata unitatilor de genetica este consacrata copiilor ci Sindrom Down si parintilor care au copii cu acest sindrom comun, cunoscut in medicina de ceva mai mult de un secol. La jumatatea veacului trecut, in 1866, un medic din Mrea Britatnie, John Langdon Down a vrut sa clasifice inapoierile mintale. El a crezut ca “idiotii” – “copii alientati mintal sau cu o incapacitate mintala de orice fel” – pot fi clasificati pe criterii etnice. Din grupul dureros de mare al copiilor handicipati mintal a izolat o grupa ale carei trasaturi faciale îi reamintea de populatiile asiatice si a numit aceasta grupa de inapoiere mintala”idiotia mongoliana”. Desi era evident ca nu exista nici o relatie intre tulburarea ca atare si populatiile mongole, numele s-a pastrat pana acum putine decenii.

De-a lungul deceniilor care au trecut de la identificarea sindromului au circulat sute de ipoteze asupra naturii tulburarii si au fost uitate. O singura exceptie pe care genetica a confirmat-o. In deceniul al patrulea s-a presupus ca sidromul ar putea fi conditionat de o anomalie cromozomiala.

In 1959 o mica echipa de geneticieni parizieni demonstra ca mongolismul este conditionat de o anomaluie cromozomial;a, de prezenta unui mic cromozom 21 suplimentar. Medicina privea uimita faptele. Ear apropae incredibil. Si totusi cu Sindromul Down incepea unul dintre cele mai fascinanate avensturi ale stiintei – aventura citogeneticii.

Nimic nu anunta nasterea unui copil cu acest sindrom. O sarcina fara evenimente care dureaza cu 2 spatamani mai putin decat una normala 270 de zile in loc de 282 de zole. Se naste un copil subponderal – 2900 g cu o lungime putin mai mica decat a copiilor citogenetic normali. Cateva trsaturi ale fetei sugereaza insa ca nou-nascyutul are sau ar avea Sindrion down. Ezitarile dis[par curand. Copii au malformatii cu totul carateristice:

cap mic si rotund

fata rotunda

ochi orientati in sus si in afara( ochi mongolieni)

nas mic

urechi mici

limba mare

gat scurt

pe suprafat palmei exista o singura creasta numita” creasta simiana”

40% dintre copiii cu sindrom Down au o malformatie congenitala de cord, tradusa uneori prin cianoza buzelor si a degetelor. Multi altii au malformatii digestive indeosebi stenoza duodenala si se adauga malformatii osoase rareori importante si variate tulburari metabolice.

Toti copiii cu trisomia 21 au un deficit mintal, aproape totdeauna major. La 5 ani au un coeficient de inteligenta de 50( media normala este 100). Apoi coeficientul diminua progresiv. Limitele individuale sunt insa considerabile; 5% dintre acesti copii au un coeficient de inteligenta de70 – 80 – la granita inferioara a normalului. Cu acest coeficient sunt mai putin independenti social si acestia au fost numiti ”mongoli inteligenti”.

Longevitatea ramane relativ mica sau mare, in functie de unghiul din care privim faptele. La nastere speranta de viata este de 16 ani. Daca copiii depasesc aceasta perioada( 25% dintre ei dispar) speranta de viata creste pana la 27 de ani. Deci daca un copil cu sindrom Down traieste 5 ani are foarte multe sanse de amaio trai cel putin 2 decenii. Fireste exista si “mongoli” de 40 sau 50 de ani. Dar 50% dintre ei dispar inainte de a fi implinit 5 ani.

Barbatii vor fi scunzi, vor avea in medie 155 cm. Oarecum neasteptat, barbatii si femeile au o dezvoltare sexuala aparent satisfacatoare. Este cert insa ca femeile sunt fertile. Cel putin 20 au avut copii. Conform asteptarilor teoretice, jumatate dintre ei au avut trisomia 21 si jumate au fost normali, dar barbatii sunt insa constant sterili.

In ultimul sfert de veac au fost studiati citogenetic mii sau zeci de mii de copii cu sindrom Down. A devenit sigur ca este cel mai frecvent sindrom cromozomial 1/1700 de nou-nascut. A devenit apoi cert ca nu exista copii cu malformatiile caracteristice sindromului care sa nu aiba trisomie 21, dar ca in mod cu totul exceptional pot exista copii si nu numai copii cu un cromozom 21 suplimentar dar fara nici o tulburare clinica. In ultima ipoteza este vorba despre copii care au un mozaic de celule cu trisomie 21 si celule normale.

92,5% dintre copii ci sindrom Down au o trisomie libera( au 47de cromozomi, cu 21 suplimentar). Aproape 5% au o translocatie cromozomiala( cromozomul din grupa G). Translocatiile – si acesta este aspectul cel mai important citogenetic – pot fi rezultatul unor erori sporadice sau pot fi mostenite de la unul din parinti. Parintii cu translocatii sunt normali clinic deoarece au tot materialul genetic dar au apparent numai 45 de cromozomi( aparent deoarece au de fapt 46 de cromozomi).Anomalia este usor de identificat. Sa presupunem ca un cromozom 21 a fost translocat pe un cromozom 14. Lipsesc astfel doi cromozomi – un cromozom 21 si un cromozom 14. In locul lor apare un cromozom mai mare asemanator cu un cromozom din grupa C.

Aproape jumatate dintre translocatiile G/D sunt mostenite. Ceva mai putin obisnuite subt translocatiile G/G – 40%( fata de 50% translocatiile G/D). Dar translocatiile G/G sunt foarte rar mostenite. Numai 4%( deci 94% sunt accidente cromozomiale noi).

O ultima eventualitate – mozaicurile. 2 – 3% dintre copiii cu sindromul Down au un mosaic( au celule cu un cromozom 21 suplimentar si celule normale). Mozaicurile antreneaza efecte surprinzator de variate, in functie de distributia si de frecventa celor doua linii. Atunci cand linia anormala are o distributie extrem de redusa, copiii pot fi clinic aparent normali. In mod cu totul exceptional, s-au intalnit copii cu un mozaic de celule caracteristic sindromului Down care aveau doar o simpla linie simiana.

S-au descoperit si mozaicuri complexe dare le sunt atat de rare incat prezinta un interes minim de prectica obisnuita.

• Prima ipoteza – copilul are o trisomie libera si parintii sunt citogenic normali

In asemenea circumstante presupunem ca trisomia copilului a fost consecinta unei erori nerepetabile. Teoretic concluzia este cu totul justificata. Dar, se stie de mult ca riscul de a naste un copil cu sindrom Down este influentat de varsta mamei.

In ultimii ani se poate identifica originea fiecaruia dintre cromozomii 21 – cu alte cuvinte se poate stabili daca este matern sau patern. S-a impus datorita acestor cercetari o concluzie neasteptata: o treime din trisomiile 21 au drept punct de plecare o eroare survenita in spermatogeneza. Si in aceste circumstante exista o relatie intre varsta tatalui si riscul de avea un copil cu sindrom Down.

• A doua ipoteza – unul dintre parinti are o translocatie D/G

Din relatiile necunoscute deosebit de frecvent purtatoarea translocatiei este mama. In asemenea circumstante riscul de a avea un copil cu sindrom Down este de 16%. Daca tatal este purtatorul translocatiei riscul este de 5%.

• A treia ipoteza – unul din parinti de obicei mama are o translocatie G/G

Daca sunt implicate doi cromozomi diferiti – un cromozom 21 si un cromozom 22, riscul este similar celui formulat in ipoteza precedenta.

• A patra ipoteza

Unul dintre parinti are o translocatie 21/21. In acest caz, foarte rar de alminteri, riscul recurentei este 100%( daca sarcina nu se termina printr-un avort spontan). Deseori parintii care au avut un copil cu sindrom Down nu mai vor alt copil de teama. Daca viitoarea sarcina este monitorizata prin aminocenteza pot fi eliminate toate temerile.

Capitolul II

ANOMALII HETEROZOMALE SI AUTOZOMALE

Cromozomii constituie suportul material al ereditatii. La nivel molecular suportul materialal ereditatii umane fin reprezentat de acidul dezixoribonucleic (ADN). El detine informatia ereditara, o exprima sub forma caracterelor noastre morfologice, functionale sau biochimice si o conserva in succesiunea generatiilor de celule si oraganisme.ADN se gaseste in nucleul celulelor sun forma de cromatina si cromozomi. Cromozomii sunt structuri nucleare alcatuite din ADN si proteine care contin un ansamblu liniar de gene. Genele sunt unitati de structura si functie ale materialului genetic, localizate in cromozomi.

Cunoaterea infatisarii cromozomilor a suscitat interesul pentru cunoaterera cariotpului uman.

Cariotipul uman normal este format din 46 de cromozomi, din care 22 perechi de autozomi si o pereche de cromozomi ai sexului numiti heterozomi, notati XX la femeie si XY la barbati.

In conformitate cu sistemul Denver, cei 46 de cromozomi sunt impartiti in 7 grupe, fiecare cuprinzand un numar variabil de cromozomi. Criteriile de grupare a cromozomiilor au fost grupate in functie de lungimea bratelor, pozitia centromerului si raportul dintre brate. Dupa descoperirea cariotipu-

lui uman, cerceterile de citogenetica umana au luat un mare avans, reusind sa stabileasca nu numai aspectele normale ale cariotipului ci o serie de abe-

ratii cromozomale in cazul unor maladii ereditare, ale tumorilor maligne etc. Identificarea cromozomilor este posibila ca urmare a aplicarii tehnicii de bandare. Fiecare cromozom prezinta o succesiune specifica de benzi date de prezenta eurocromatinei sau heterocromatinei, ca si de compozitia chimica de baze ale AND. Benzile au dispozitie specifica fiecarei perechi de cromo-

zomi si in cariotipul uman nu se schimba, fiind la fel in orice tip de celula, tesut. Benzile cromozomilor au o mare importanta in identificarea unor modificari morfologice si structurale.

Cariotipul uman

Organismul uman are 23 perechi de cromozomi: 22autozomi si doi cromozomi sexuali. Fiecare celula din organism poseda deci 46 de cromozomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul, spermatozoid) care au jumatate din setul cromozomial. La unirea dintre spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu n set complet cromozomial. Orice modificare numerica la nivelul autozomilor umani are consecinte grave, deoarece acestia au dimensiuni mari si deci va fi afectat un numar mare de gene. Cele mai cunoscute aberatii cromozomiale ale autozomilor sunt: monosomiile (lipsa unui cromozom) care antreneaza moartea timpurie a embrionului, celemai frecvente fiind trisomiile (prezenta unui cromozom suplimentar) si restructurarile cromozomiale de tipul deletilor si translocatiilor. Dintre aberatiile autozomale de tipul trisomiilor cea mai mare parte nu sunt compatibile cu supravietuirea embrinului, iar dintre cele viabile cele mai frecvente sunt trisomiile 13, 18 si 21, cea mai frecventa fiind ultima.

Sindromul Down este o boala genetice cromozomiala. In la 95% din cazuri, sindromul Down se przinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism. Trisomia 21 , este intalnita in patologia umana cu o frecventa cuprinsa intre 1/600-1/700 de nou nascuti. Sindromul Down sau cum a fost denumit initial, idiotia mongoloida sau mongolismul, a fost descris de catre Lagdon Down in anul 1866. termenul de “mongolism” a fost ulterior abandonat, din cauza conotatiilor sale rasiale, si inlocuit cu cel de sindrom Down. Originea cromozomiala a afectiunii a fost banuita inca din anul 1932, de catre Waardenburg, dar au trecut 27 de ani pana cand Lejeune a demonstrat ca sindromul se datoreste prezentei unui cromozom suplimentar in grupa G. Cauza aparitiei anomalilor numerice cromozomiale este nondisjunctia cromozomilor perechi in timpul diviziunii celulare.

Incidenta sindromului Down depinde de varsta materna: ea este de 0,43% atunci cand varsta materna este sub 20 de ani, 0,625% intre 20 si 25 de ani, 0,83% intre 25-30 de ani, 1,14% intre 30 si 35 de ani, 3,45 %intre 35si 40 de ani, 10,0% intre 40 si 45 de ani si 21,7% peste 45 de ani. Semnificatia acestei relatii nu este inca clara, dar se pare ca este vorba despre o scadere a eficientei meiozei odata cu cresterea varstei ovocitului.

Fenotipul . Craniul este mic si rotund, fata este rotunda, profilul facial este plat datorita hiperplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombata. Strabismul convergent, blefaritele si nistagmusul sunt simptome relativ frecvente. Gura, mica este de obocei deschisa, buzele sunt groase, uscate si fisurate. Limba, mare este adesea vizibila. Gatul este scurt si gros. Toracele in palnie si cifoza dorso-lombara sunt obsevate in unele cazuri. Mainile sunt scurte si late, hipotonia musculara este evidenta mai ales in copilarie. Anomaliile cardiovasculare si cele digestive sunt serioase si frecvente. Exista si unele modificari metabolice.

MALFORMATIILE CONGENITALE

Malformatiile congenitale reprezinta defecte morfologice ale nou-nascutului produse de modificari cromozomiale determinate genetic sau de factorii de mediu si sunt carcterizate prin alterarea morfologiei si functiei unui organ sau a corpului in intregime, intalnite la nastere sau dupa nastere. Cu studiul lor se ocupa teratologia generala si speciala care s-a diferentiat ca ramura a anatomiei dezvoltarii.

Malformatiile congenitale au caracter universal. Ele se intalnesc la toate organismele pluricelulare atat in lumea animala, cat si in cea vegetala, asupra carora actioneaza factorii teratogeni.

La om, multa vreme, malformatiile congenitale au fost considerate drept minuni ale naturii sau greseli ale femeii in cursul gestatiei.

In mod curent este folosita in acest cadru si notiunea de anomalie congenitala care reprezinta o abatere de la dezvoltarerea embrionara normala, care nu afecteaza semnificativ functia unui organ. Ea se refera, de regula, la defecte de un grad mai redus decat malformatia. Mutatiile genice sunt considerate si ele anomalii produse in molecula de ADN, cu urmari in dezvoltare sau indiferente. In prezent, in cadrul Organizatiei Mondiale a Sanatii, se contureaza tendinta depistarii lor precoce pe plan international si crearea unor banci de date si supavegherea malformatiilor congenitale.

CLASIFICAREA MALFORMATIILOR CONGENITALE

In teratologia generala, una din clasificari tine seama indeosebi de mecanismul general de producere al malformatiilor, raportate la dezvoltarea embrionara normala.

MALFORMATII PRIN ABSENTASAU LIPSA DE DEZVOLTARE- pot interesa: organe, tesuturi, celule

a)Lipsa de dezvoltare a unui organ:

• absenta membrelor

• absenta degetelor

•absenta capului

b) Lipsa de dezvoltare a unui tesut-lipsa de dezvoltare a tesutului tiroidian( agenesia tisulara)

c)La nivel celular, lipsa totala a pigmentului in celulele pielii, a parului si a irisului

2) DEZVOLTAREA INCOMPLETA SAU OPRIREA IN DEZVOLTARE-poate interesa organismul in totalitate sau poate fi localizata la nivelul organelor si tesuturilor

a) Organismul in totalitate sau poate fi localzata la nivelul organelor si tesuturilor

b)La nivelul organelor si partilor corpului:

•degete mari

• gura mica

•membre mici

c)Deficientele tisulare- pot fi exemplificate prin lipsa de crestere a cartilajelor metafizice.

3)EXAGERAREA DEZVOLTARII SAU CRESTEREA IN EXCES-poate sa intereseze organismul in intregimesau numai organe si parti ale corpului

a) Cresterea in exces a intregului organism se intalneste in gigantism

b) La nivelul organelor si ăartilor corpului, cresterea in exces:

• gura mare

• membrele mari

• degete mari

creșteri numerice – multiplicarea unor organe

• membre supranumerare

• mai multe degete

duplicații viscerale:

ureterul dublu

vezica biliara dubla

uretra dublă

ureterul bifurcat-parțiale

4)MALFORMAȚII PRIN LIPSA DE ATROFIERE SAU PERSISTENTA UNOR FORME EMBRIONARE SI FETALE

persistența membranei anale

vena cavă dubla

sindactilia

5) ECTOPIILE VISCERALE prin:

Lipsa de coborâre a unor organe- ectopia testiculara

Lipsa de ascensiune- ectopia renală

6)DIFERENȚIERILE ATIPICE ALE UNOR ȚESUTURI-tumorile congenitale

7)HERMAFRODITISMUL FALS ȘI ADEVĂRAT

8)AVATISMUL- o malformație caracterizata prin aparitia la om a unor formatiuni caracteristice altor vertebrate cum este persitenta mugurelui codal( rudiment de coada).

Revenind la mutațiile genelor, care pot provoca tulburări grave ale metabolismului celular si determină apariția unor maladii metebolice ereditare, putem spune că aceste maladii pot fi:

• dominante

polidactilia( prezența unor degete suplimentare)

sindactilia( unirea unor degete)

diabetul insipid

prognatismul( o mărire anormală a nasului și a buzei inferioare)

• recesive

albinismul( absența pigmenților melanici în piele, păr si ochi)

• semidominante

anemia falciformă

Mutațiile sau anomaliile cromozomiale, pentru care deseori este folosit și termenul de aberații cromozomiale, sunt modificări structurale, de forma și numerice ale cromozomilor. Dupa cantitatea de material genetic implicate exista 3 tipuri de mutatii:

genice => modificari in structura anumitor gene sau segmente de gene ce detin functii metabnolice, care duc la maladii metabolice guta, diabet, hipercolesterol

cromozomiale => rearanjarea unor segmebte dintr-un cromozom ( Crix – du – chat)

genomice => modificarea numarului de cromozomi dintr-o celula trisomica (sindromul Don)

Mutatiile genice:

Albinismul este o maladie cauzata de mutatia genei ce determina o enzima responsabila de pigmenti melanici din tegument

Cretinismul reprezinta absenta unei enzime resposabila cu transformarea tirozinei in tiroxina ( înapoire mintala)

Hemofilia produsa de o gena mutanta plasata pe cromozomul X, responsabila de coagularea sangelui, femeile sunt purtatoare, dar se manifesta la barbati

Daltonismul reprezinta un mecanism de transmitere ca la hemofolie, doar ca persoana nu poate distinge rosul de verde

Mutatiile cromozomiale:

Deletie- pierdere de segmente cromozomiale

Aditie-adaugare de segmente cromozomiale

Inversie- inversarea pozitiei

Translocatie- schimb de segmente intre cromozomi diferiti

Fiziune centrica- separarea cromozomilor metacentrici

Fiziune cromozomiala- 2 cromozomi acrocentrici se unesc

Crix-du-chat pierderea bratului scurt al cromozomilor

Mutatiile genomice:

1.Poliploidiile- multiplicarea numarului de seturi de cromozomi dintr-o celula

2. Aneuploidiile- mutatii genomice ce constau in aparitiaunui cromozom suplimentar sau absenta lui din garnitura cromozomiala a celulei. Cauza aparitiei lor e nondisjunctia cromozomilor in meioza rezultand gamete neechilibrati genetic. Acestia pot participa la fecundatie rezultand maladii genetice.

3. Sindromul Don

– craniu mic

– profil facial plat

– organe genitale slab dezvoltate

ANOMALIILE CROMOZOMIALE AUTOZOMALE pot fi:

• numerice

• structurale

ANOMALIILE AUTOZOMALE NUMERICE

TRISOMIA 21, numita si SINDROMUL DOWN sau MONGOLISMUL

Semne antomoclinice:

microcefalia

întârzierea mentală

nasul mic, cu rădăcina turtită, nările deschise anterior

ochii cu fantele palpebrale orientate oblic de sus în jos si din afară înăuntru; strabismla unele cazuri

gura mică și întredeschisă

urechi mici cu pavilionul deformat

gât scurt și gros

dentiție cu erupție dentară întârziată, hipoplazie dentară

TRISOMIA 18 sau SINDROMUL EDWARDS

Semne anatomoclinice:

greutate mică la naștere

întârziere pronunțată în dezvoltare

nasul scurt

urechi jos inserate și deformate

malfomații ale feței

toracele scurt

degetele în flexie permanentă și indexul suprapus peste degetul mediu

înpoiere mentală gravă

malformații asociate grave cardiace, renale, digestive

TRISOMIA 13 sau SINDROMUL PATAU

Semne anatomoclinice:

defecte ale oaselor craniene

malformații ale creierului anterior

nas mare lățit

gură cu fisură labio – palatină

urechi jos inserate, deformate și surditate

sindactilie, polidactilie

unghii înguste și bombate

picior strâmb, proeminență posterioara a călcâiului

malformații viscerale multiple

TRISOMIA 22 sau SINDROMUL SCHMIDT – FRACCARO

( sindromul ochi de pisica)

Se caracterizeaza prin:

coloboma irisului ( ochi de pisică )

atrzie anală

malformații: microcefalie și întârziere mentală

Este extrem de rară, identificată la avorturi și incompatibilă cu viața.

5 . TRISOMIA 8

– creștere variabilă, de talie mică până la talie înaltă

– craniofacial: frunte proeminentă, ochii adânciți în orbite, strabism, narine largi, buză groasă

– trunchi alungit, pelvis îngust

– vertebre supranumerare

– anemie hipoplastică

Forma liberă și omogenă a trisomiei 8 pare a fi letală.

ANOMALII HETROZOMALE

Sindromul Klinefelter

Anomaliile numerice (aneuploidiile) ale cromozomilor de sex – X și Y – au o mare incidentã: între 1 la 500 si 1 la 1.000 de nașteri. Cele mai comune aberații la nou-nãscuți sunt: 47, XXY (Sindromul Klinefelter) 47, XXX – (asa-zisele superfemele), 47, XYY si 45, X (Sindromul Turner). Majoritatea sindroamelor prezintă anomalii fizice izbitoare.Defectele sunt adesea letale în decursul primilor ani de viață.
   Cum poate fi explicat procentul mic de anomalii cromozomia-

le în produșii avortați? Prin faptul cã cromozomul X suplimen-

tar este, în mod obișnuit, inactiv, iar cromozomul Y – purtãtorul unui numãr redus de gene.
Sindromul a fost menționat prima oara de endocrinologul american Harry F. Klinefelter în 1942.

Sindromul Klinefelter prima datã a fost descris acum șase decenii, are o incidentã de 1 la 800 de nașteri masculine.Este o maladie întalnită la barbați și se caracterizează din punct de vedere clinic, prin modificări morfologice, de dezvoltare sexuală si psihică. Bărbații afectați reprezintã 10-20% din pacienții care apeleazã la serviciile clinicilor de infertilitate.

Boala genetică apare când un barbat moștenește un cromozom sexual X în plus și care se interferează cu caracteristicile masculine.

Simptomatologie :Valorile taliei se situează de regula deasupra mediei normale datorită dezvoltării disproporționate a membrelor inferioare în raport cu trunchiul, însa înalțimea nu poate constitui un semn de diagnostic deoarece aceasta poate varia.Sindromul este caracterizat prin mărirea sânilor (gine-

comastie), pilozitate faciala și corporală săracă, penis mic și uneori impotentã, sterilitate, sclerohialinoza tubilor semininiferi cu hiperplazie-hipertrofie nefuncționala a celulelor interstițiale. Aspectul fizic este frecvent genoid.Se poate asocia cu o stare de deficit mintal, un copil care suferă de acesta invață mai târziu să scrie și să citeasca decât alții. Există forme clinice cu manifestări fruste sau accentuate de hipogonadism, grade variate de deficit mintal, până la oligofrenie ;asocierea cu mongolismul.Leziunile gonadale se accentueaza post-pubertal.Malformațiile somatice sunt absente atât barbații cât și femeile au 23 de perechi de cromozomi din care o pereche vor fi sexuali astfel ca femeia va fi XX iar bărbatul XY. Un bărbat ce suferă de acest sindrom va fi XXY.O parte relativ mică sunt handicapații mental.80% au cariotip 47 XXY.Restul au diverse mozaicuri :46, XY/47, XXY ;46, XX/47, XXY ;45, X/46, XY/47, XXY ;46, XX/46, XY/47, XXY.Același complex a fost intâlnit și la bolnavii 48, XXXY.Au suplimentar malformații scheletice moderate și o înapoiere mentala relativ importanta, în unele cazuri mai mult de un cromozom este moștenit. Cauza acestui sindrom nu se știe deși are loc mai des la baieții nascuți din mame mai în vârstă.

În cele mai multe din cazuri un baiat ce suferă de acest sindrom are probleme doar când ajunge la pubertate. Pentru acest sindrom nu este tratament însa consecințele se pot atenua prin diferite tratamente hormonale.

Sindrom 46, XX, varianta citogenetică și clinică foarte rară (1/10000 de nou nascuți baieți) a sindromului Klinefelter.

Există o singură linie cromozomială XX.Cercetările de imunologie au demonstrat că acești barbați au antigenul XY.

Sindrom 48, XXXY, varianta citogenetică și clinică rară (4/10000 de nou-nascuți) a sindromului Klinefelter.Anomalia poate fi rezultatul fecundării unui ovul XX de către un spermatozoid YY;al unei non-disjuncții și în ovogeneză și în spermiogeneză;al fecundării unui ovul X de catre un spermatozoid XXY;al unei nondisjuncții mitotice a ambilor cromozomi de sex.La Drosophila s-a descris o anomalie cromozomială similară.Barbații cu acest cariotip prezintă, intr-o frecvența mai mare, malformații facultative ale sindromului Klinefelter tipic :deformație craniană, strabism, cataractă, prognatism, sinostoză radiocubitală.Leziunile testiculare nu se deosebesc de cele ale sindromului 47 XXY.Inapoierea mentală este importanta.In instituțiile de delicvenți înapoiați mintal frecvența băbaților 48, XXXY este de 50-100 de ori mai mare decât în populația generală.

Majoritatea barbaților născuți cu sindromul Klinefelter trec prin viață fără să fie diagnosticați.Diagnosticarea, se face de obicei la maturitate.Ginecomastia si infertilitatea sunt 2 din cele mai comune simptome care duc la stabilirea diagnosticu-

lui. Celelalte simptome sunt oboseala, slăbiciunea, disfuncții erectile, osteoporoza și probleme de comportament.

Tratament:Se administrază testosteron, ca în unele forme de hipoorhitie.Ginecomastia și defectele genitale se pot trata chirurgical.Este necesară asistență psihologică. În cazurile cu tulburări mintale, tratament psihiatric. Când acești baieți ating varsta de 10-12 ani, este bine să se masoare nivelul hormonilor din sânge periodic, pentru a vedea dacă este normal.Dacă nivelul testosteronului este scăzut și prezintă modificari care de obicei apar la pubertate este recomandat tratamentul cu hormoni.Cea mai comună forma de tratament implică adminis-

trarea depotestosteronului, o formă sintetică a testosteronului, injectabil, o dată pe lună. Pe masură ce baieții înaintează în vârsta doza trebuie mărită. În urma tratamentului ar trebui să rezulte dezvoltări psihice și sexuale, inclusiv creșterea părului pubian, creșterea penisului, ingroșarea vocii și creșterea rezis-tenței mușchilor.

Sindromul Turner

Sindromul Turner este o aneuploidie, caracterizata prin absenta sau printr-un defect al unui cromozom X. Incidenta este de 2,5/10.000 de nasteri; incidenta in totalul sarcinilor este considerabil mai mare, dar exista o rata foarte mare de pierdere a produsilor de conceptie 45X0. Aproximativ 2% din toti zigotii umani sunt 45X0, dar mai putin de 1% din aceste sarcini ajung la termen; fetii cu mozaicism genetic supravietuiesc mai frecvent. Hygroma chistica este aspectul ecografic prenatal caracteristic, corespunzator unei mase chistice septate in regiunea nucala fetala; aceasta apare, cel mai probabil, din cauza dezvoltarii anormale a limfaticelor mari fetale. Alte semne ecografice majore in sindromul Turner sunt: defecte ale inimii stangi, malformatii renale si scheletale, anasarca sau hidrops fetal. Translucenta nucala este, de obicei, crescuta in trimestrul I. b-hCG si PAPP-A sunt crescute in serul matern.

Sindromul Turner cu fenotip feminin, sindrom caracterizat prin malformatii somatice multiple si disgenezie gonadala, conditionat de absenta unui cromozom de sex sau de o anomalie structurala a unuia dintre cei doi cromozomi de sex X.Este relativ rar (0, 3%). Marea majoritate a femeilor cu acest sindrom sunt cromatin-negative si au cariotip 45, X.Urmeaza , in ordinea frecventei, mozaicul 45, X /46, XX.S-au descris numeroase alte mozaicuri si numeroase aberatii structurale (deletii ale bratelor scurte sau ale bratelor lungi ale cromozomului X, cromozom X in forma de inel, izocromozom X etc.).Factorii care conditioneaza non-disjunctia sunt necunoscuti.Varsta parintilor nu pare sa aiba nici un rol.Desi, de obicei, nu se poate face nici o corelatie intre un anumit cariotip si un complex malformativ dat, exista tendinta de a se izola de cel putin doua sindroame.

Sindrom 45, X-se distinde prin hipotrofie staturala, care se accentueaza cu varsta si care devine importanta in jurul pubertatii ;crestrea distantei intermamelonare ;torace larg in forma de scut ;cubitus valgus ;bolta palatina ovaginala ;insertie joasa a pilozitatii occipitale si frontale ;nervi cutanati ;gat palmat (anomalia cea mai caracteristica) ;limfedem congenital ;distrofii osoase (osteoporoza generalizata sau localizata) ;scurtare a celui de al patrulea metacarpian ;condrodistrofia platoului tibial si a condilului intern ;malformatii viscerale :anomalii ale arborelui urinar (rinichi in potcoava) ;malformatii cardiovasculare ;tulburari metabolice (hiperglicemie provocata de tip diabetic) disgenezie gonadala (inlocuirea gonadelor printr-o bandeleta fibroasa) ;amenoree primara ;absenta caracterelor secundare, crestrea FSH.

Sindrom 45, X/46, XX fertile.-se deosebeste de forma precedenta printr-o frecventa mai mica a malformatiilor, daca sunt considerate ca un tot si comparativ cu sindromul 45, X.Cu o singura exceptie importanta, leziunile gonadale sunt uneori mai putin svere sau chiar minime, facand posibila aparitia pubertatii si apoi a menstrelor.De obicei insa, menstrele dispar (5% din femeile cu acest mozaic au menstre).Cu totul exceptional s-au raportat femei 45, X/46, XX fertile.Acelasi mozaic a fost descris insa si printre femeile cu avorturi spontane multiple si chiar printre femei aparent normale(extrem de rar)

Sindrom Turner masculin-sindrom caracterizat prin deficit gonadic seminifer constant, cu o cointeresare interstitiala variabila.Simtomatologie :Se constata cariograme XO si XY, testicule de obicei mici, cu hipoplazie tubulara si aspermie, norma sau chiar macropenis, uneori ginecomastie ;parul pubian este rar si cu insertie feminina ;actvitatea sexuala este deficitara sau absenta ;frecvent :talie sub standard, gat palmat ;variabil ;osteoporoza si anomalii scheletice.

Capitolul III

BOLI GENETICE

Stari patologice determinate prepoderent( mutatii ), la nivelul materialului ereditar caracteristici: determinate prenatal pot fi congenitale( prezente la nastere), dar se manifesta uneori dupa nastere( stenoza hipertrofica de pilor, coreea, Huntington) pot fi ereditare, dar poate fi si consecinta unei mutatii de novo pot fi familiare, dar pot fi si cazuri izolate.

Categorii de boli genetice: – anomalii cromozomiale( surplus sau deficit de

cromozomi)

anomalii monogenice( mutatia unei gene majore)

anomalii poligenice( mai multe gene – susceptibilitate)

Anomalii congenitale prezente de la nastere, evidente clinic:

de la nastere (cele externe): meningomielocel, despicatura labio-palatina la intervale variabile

dupa nastere (cele interne): MCC, malformatie reno-urinare

Cauze:

genetice (cromozomiale, monogenice, poligenice)

factori de mediu: medicamente, substante chimice, infectii, agenti fizici, boli materne

Anomalii congenitale

Clasisicare:a) malformatia – defect morfologic de organ, regiune de organism consecinta unei anomalii intrinseci in dezvoltare( lipsa in dezvoltare sau dezvoltare incompleta)

b) disruptia( malformatie secundara) – defect morfologic de organ, regiune de organism consecinta interventiei unor factori teratogeni( infectiosi mecanici, medicamentosi) perioada de vulnerabilitate maxima pentru embrion

S 2-10 (organogeneza)

c) deformatia – anomalie de forma sau pozitie a unei parti din organism, produsa prin factori mecanici – extrinseci: anomalii/ TU uterin, oligohidramnios

– intrimseci: miopatii/neuropatii fetale

d) displazia – anomalie morfologica produsa prin organizarea anormala a celulelor in tesuturi localizata( hemangiom) generalizata: ichtioza, facomatoza, sindromul Marfan

e) secventa – asociere de anomalie care deriva dintr-un defect initial unic; ex. secventa mielomeningocel, paralizia membrelor inferioare, inconstienta de urina si fecale, ITU.

Anomalii cromozomiale

Clasificare

numerice

structurale

Cauze: mutatii cromozomiale geminale parentale( se transmit), ctomozomiale somatice( nu se transmit).

I. Anomalii cromozomiale numerice

Triploidie (3n = 69Cr) => set haploid complet suplimentar mechanism; fertilizarea unui ovul cu 2 spermatozoizi( dispermie).

Aneuploidie monosomia (2n – 1 = 45Cr) => absenta unui cromozom dintr-o pereche trisomia (2n + 1 = 47Cr) cromozom suplimentar.

Aneuploidie mechanism – nondisjunctia meiotica (nesepararea unei prerechi de cromozomi in cursul meiozei) formare de gameti cu perechi de cromozomi dezechilibrate.

Cr suplimentar (23 + 24 = 47) – trisomie

Cr lipsa (23 + 22 = 25) – monosomie => imbatranirea ovocitului primar expunere la radiatii monozomie.

Nondisjunctie cromozomiala in spermatogeneza. Rezulta un spermatozoid cu 22 Cr prin fecundare cu un ovul normal da nastere unui zigot monozomic pentru Cr dat trizomie.

Nondisjunctia cromozomiala in ovogeneza. Rezulta un ovul matur cu 24 Cr prin fecundare cu un spermatozoid normal va da nastere unui zigot trizomicpentru Cr dat.

Mozaicism mai multe linii celulare (ca nr. De Cr) mechanism: nondisjunctie mitotica.

II . Anomalii cromozomiale structurale mecanism: rupturi de cromozomi cu realipirea gresita a capetelor rearanjare:

– balansata/ echilibrata – fara pierdere sau castig de material genetic (inofensiva)

nebalansata/ dezechilibrata – cu pierdere sau castig de material genetic

Anomalii cromoziomale structurale tipuri:

deletie – pierderea unui segment de Cr microscopic

translocatie reciproca – ruptura a 2 Cr cu rearanjarea anormala/ transferul unui segment de Cr pe alt Cr

cromozomi inelari – ruperea ambelor brate ale unui Cr cu pierderea capetelor terminale si unirea capetelor proximale

inversia pericentrica – rupturi duble la nivelul unui Cr cu rasturnarea la 1800 a segmentului dintre cele 2 rupturi

Metode de investigatie:

Cariograma evidentierea Cr in cursul diviziunii celulare (cromatina se condenseaza) grupare in pereche in functie de marime, centromer, benzi descriere: N: 46XX; 46XY , P: , +/ – inaintea numarului de Cr: trisomie, monosomie , +/- dupa numarul de Cr: surplus/ lipsa de material genetic del – deletie; dup – duplicatie; inv – inversie; t – translocatie cariograma.

Cromatina sexuala frotiu celule mucoasa bucala corpuscul pe fata interna a membranei nucleare (c. Barr) numarul corpusculi Barr in functie de inavtivarea unui cromozom X nr = X-1

Analiza AND recombinare AND hibridizarea acizilor nucleici tehnica Southern Blot tehnica de amplificare genica.

Transmiterea bolilor monogenice

Modele:

Autosomal dominanta

Autosomal recesiva

X-linkata

1.Transmiterea autosomal dominanta

– boli manifestate in stare de homo sau heterozigot

2 Transmiterea autosomal recesiva reprezinta gena mostenita de la ambii parinti, dar boala este evidenta doar la homozigoti. Aceata transimtere este un model de transmitere pentru majoritatea bolilor.

3 Transmiterea X-linkata se face atunci cand tatal este bolnav, dar transmite boala doar copiilor de sex feminin.

Trisomia 21 (sindromul down)

Sindromul cromozomial cel mai frecvent, dismofism cranio-facial, facies mic,rotund, aplatizat,fante palpebrale oblice in sus si in afara, epicant, baza nasului largita, nas scurt, orificii nazale largi si proiectate inainte,gura mica, bolta ogivala limba voluminoasa ,puncte albicioase pe iris,urechi mici si hipoplazice anomalii ale membrelorhipotonie generalizata de hiperlaxitate ligamentara,hipotrofie statural, retard mintal (Q<60), risc pentru lecemie

Trisomia 13 (sindromul Patau)

Microcefalie hipotelorism, frunte proeminenta, tample tesite, anomalii oculare severe: microoftalmie, displazie retiniana , coloboma, cataracta urechi jos implantate, leziuni erosive la nivelul scalpului parieto-occipital, frunte proeminenta + diametru biparietal marit = trigonocefalie, malformatii cerebrale, holoprosencefalie, absenta bulbilor olfactivi, absenta corpului calos, convulsii din primele zile de viata, polidactilie, unghi inguste si hiperconvexe, dezlipire de retina, uter bicorn, ovare hipoplastice, rinichi polichistici, ageeziee renala unilaterala, cardiopatie congenitala, anomalii gastro-intestinale, persistenta hemoglobinelor embrionare, translocatie, mozaicism.

Trisomia 18 (sindromul Edwars)

Copii decedeaza in primele luni de viata, greutate mica la nastere, retard mintal sever, dismorfism cranio-facial, scafocefalie, gat scurt, micrognatie, hipertelorism, epicantus, urechi malformate si jos implantate, surditate, fante palpebrale mici, maini cu degete flecte in pumn, unghii hipoplazice, calcaneu proeminent, haluce flectat, sindactilie, calcaie proeminente.

Malformatii asociate: – renale( rinichi in potcoava)

cardiace

digestive

Sindromul Turner (monosomia ovariana)

Frecventa 4 – 1000 nou – nascuti, limfedemul extremitatilor mai evidente la picioare, gat scurt, plicatura tegumentelor in regiunea cervicala( cutis laxa), edeme la membre in perioada nonatala, crestere deficitara la copii, nanism armonios, varsta osoasa întarziata, micrognatie, Pterigium coli( pliu cutanat in regiunea latero-cervicala), teleangiectazii multiple, torace cilindric cu mameloane îndepartate, la adolescenta absenta caracterelor sexuale secundare, amenoree primara, organe genitale hipoplazice, ovare fibroase, cresc concentratiile plasmatice ale FSH si LH, tendinta la dezvoltarea unor boli autoimmune.

Tratament: – hormoni de crestere

hormoni estrogeni de substitutie de 13 – 14 ani

progesteron dupa ce apare ovulatia

Sindromul Klinefelter(XXY)

Frecventa 1 – 700 nou – nascuti, talie excesiv de înalta, retard mintal, ginecomastie, bazin lat, tesut grasos si pilozitate pubiana cu dispozitie ginoida, testicule mici( < 2 cm), azoospermie, sterilitate, FSH crescut.

Sindromul X fragil

Facies characteristic, frunte înalta, urechi mari, fata alungita, nas tesit, mandibula proeminenta, macroorhidism (testiculi mari), hipermobilitate articulara.

Capitolul IV

Malformatiile congenitale

Malformatiile congenitale sunt abateri de la dezvoltarea embrionara normala , caracterizate prin alterarea morfologiei si functiei unui organ, sistem de organe sau a corpului in intregime, intalnite la nastere sau dupa nastere. Anomaliile congenitale sunt abateri de la dezvoltarea normala, care nu afecteaza semnificativ functia unui organ. Variantele anatomice si biologice sunt abateri de la norma si tin de variabilitatea in cadrul speciei. Cu studiul lor se ocupa teratologia generala si speciala care s-a diferentiat ca ramura a anatomiei dezvoltarii. Continutul teratologiei s-a largit treptat si a evoluat paralel cu achizitiile dobandite in cunoasterea dezvoltarii embrionare. In prezent, teratologia a devenit unul dintre cele mai interesante si importante domenii de cerecetare ale medicinei teoretice si practice, in care sunt angrenate mai multe specialitati de granita.Cresterea frecventei malformatiilor congenitale in epoca civilizatiei actuale si progresele realizate in biologia moleculara si genetica, au determinat extinderea factorilor cercetarii factorilor teratogeni si a mecanismelor lor de actiune sau teratogenezei. Nu exista o granita intre anomalii si malformatii. Exista totusi o gradatie varianta- –anomalie-malformatie, efect al unor factori nocivi care actioneaza in diferite stadii ale dezvoltarii si cresterii embrionare. Cele mai complexe si grave malformati congenitale sunt monstrii.

Cresterea frecventei malformatiilor congenitale in epoca civilizatiei actuale si progresele realizate in biologia moleculara si genetica, au determinat extinderea factorilor cercetarii factorilor teratogeni si a mecanismelor lor de actiune sau teratogenezei. In determinismul malformatiilor congenitale factorii teratogeni, factorii de mediu, pot actiona independent dar in cea mai mare masura exercita actiuni conjugate. Prin mijloacele oferite de ingineria gentica probabil, in malformatiile cu determinare genetica sau aberatii patologice din molecule de ADN se vor inlocui ci gene normale.

Mutatiile genice sunt considerate si ele anomalii produse in molecula de ADN, cu urmari in dezvoltare. Este necesar de mentionat totodata ca cele mai complexe si grave malformatii congenitale sunt monstrii, majoritatea lor fiind naviabili la nastere. Ei prezinta conformatii si structuri vicioase diferite de cele intalnite in mod obisnuit in cadrul speciei umane .

La nastere frecventa medie a malformatiilor este de 2-3 % din totalitatea nasterilor. Aceste valori difera insa dupa tari si gradul lor de dezvoltare , regiunie geografice, rasa . Intrucat unele tipuri de malformatii se manifesta la cativa ani de la nastere cum ar fi cele insotote de surditate, intarzieri mintale, manisme etc., cifrele cele mai crescute ajung pana la 7,5-8%. In prezent, in cadrul Organizatiei Mondiale a Sanatatii, se contureaza tendinta depistarii lor precoce pe plan international si crearea unor Banci de date si supravegherea malformatiilor congenitale.

Mutatiile sau anomaliile cromozomiale pentru care deseori este folosit termenul de aberatii cromozomale , sunt modificari structurale, de forma si numerice ale cromozomilor.

Aberatiile pot fi autozomale cum intalnim la sindromul Down sau gonosomale cu intalnim la sindromul Turner sau sindromul Klinefelter si hermafrodism.

Sindromul Down constituie o forma usor de diagnosticat, intrucat deficienta mintala este evidenta si este insotita de anumite anomalii anatomo-morfologice cu caracter tipic.

Particularitatile morfologice ale indivizilor cu Sindrom Down sunt prezente de la nastere si se accentueaza cu varsta.

Craniul copiilor cu sindrom Down este mic, cu diametrul anteroposterior micsorat si cu protuberanta occipitala putin conturata. Fontanele se inchid cu intarziere.Fata e rotunda, plata, nerieliefata si latita. Pometii si ridicaturile orbitale sunt putin proeminente, ceea ce face ca fata sa fie in acelasi plan cu fruntea. Coloratura obrajilor si avarfului nasului ii da aspectul de “masca de clown”. Ochii sunt implantati in general la o distanta mai mare intre ei decat cea normala, globii oculari sunt mici, fantele palpebrale sunt oblice cu marginile extreme ridicate in sus iar colturile interioareale ochilor sunt acoperite cu un pliu, care cu varsta devine mai putin evident. Pupilele sunt excentrice, iar la periferia irisului se observa in general niste pete albe sau cenusii (pete Bronshfield)

Nasul este gros si latit cu radacina seroasa si prezinta narine largi si proiectate inainte. Limba este caracteristica, intrucat din cauza hipertrogiei papilelor circumvalate, ea prezinta o suprafata foarte fisurata, iar cand acest fenomen este deosebit de accentuat apare o limba scrotala. Uneori limba este lata si hipotona si care iese din cavitatea bucala, fapt pentru care gura este in permanenta intredeschisa iar alteori poate fi ingusta si ascutita.

Maxilarul superior este mic, iar mandibula este glosica. Dintii apar cu intarziere anarhic si inegal alinitati. Buzele , mai ales cea inferioara sunt ingrosate si adeseori fisurate transversal, bolta palatine este in mod frecvent inalta, de forma ogivala, ceea ce adaugat la particularitatile limbii, a buzelor, a anomaliilor maxilare si ale dintilor determina realizareea unei vorbiri greu de inteles.

Urechile sunt mici, asimetrice, nelobate, sau cu lobul adherent.

Gatul este in general scurt si gros si in aceasta situatie capul pare implantat in torace. Membrele superioare si inferioare sunt scurte, contribuind la determinarea hipertrofiei staturale. Mana este lipsta de suplete, degetele sunt scurte, degetul mare este asezat mai jod decat in mod normal, iar degetul mic este mult curbat spre interior. Nu sunt rare nici cazurile la care se intalneste fenomenul de sindactilie. Palma are un aspect caracteristic determinat de fuzionarea plicii mijlocii si a celei inferioare care formeaza o plica palmara transevesa mica. Membrele inferioare sunt scurte, cu talpa picioarului plata si cu degete mici.

Frecventa de aparitie a acestor particularitati morfologice este diferita si se distribuie astfel :

-ochii oblici si limba fisurata apare la 88t din cazuri

-hipotonus muscular la 84t

-occipitalul plat la 82t

-absenta lobilor de la ureche la 80t

-palatul ogival la 74t

-radacina nasului putin proeminenta la 62t

Trebuie sa mentionam faptul ca nici una din trasaturile morfologice amintite nu apar in mod exclisiv numai la indivizii cu sindrom Down, in mod izolat ele pot aparea si la alte cazuri de deficienti mintali sau chiar la normali. In aceste conditii putem spune ca numai combinarea mai multor trasatri morfologice plus deficitul intellectual reprezinta sindromul Down.

Limbajul se dezvolta cu intarziere dupa 3 ani, si ramane la un nivel scazut, chiar si dupa o activitate educative intense vorbirea lor este greu inteleasa de catre o persoana care nu este familirizata. Cu toate acestea spre deosebire de alti deficienti mintali copii cu sindrom Down sunt foarte comunicativi, au initiative in stabilirea comunicarii verbale sau a comunicarii paraverbale.

Memoria este predominant mecanica din care cauza aplica cu greu cunostintele in situatii noi, neobisnuite. Motricitatea este pronuntat deficitara. Toate componentele motricitatii (statiune, prehensiune, mersul si miscarile capului) sunt intarziate si cunosc un ritm lent de dezvoltare. Uneori se observa o hiperextensibilitate a articulatiilor, ce le permite efectuarea unor miscari iesite din comun.

Sub aspect afectiv se remarca o predominare a unei dispozitii vesele, un atasament pronuntat si o mare docilitate fara de persoanele familiare. Se intalnesc rar cazuri de iritabilitate sau agresivitate. Manifesta in permanenta tendinta de sociabilitate dar fara o formula axiologica. Datorita infantilismului afectiv apar puternice reactii de gelozie.

Lipsa de independenta in munca, nivelul scazut al gandirii, coordonarea defectuoasa a miscarilor, constituie un obstacol in formarea deprinderilor necesare unei munci complexe. In schimb, in munci cu caracter stereotip si executate in grup, indivizii cu sindrom Down pot fi utilizati cu succes, datorita marii lor capacitati de imitare.

Datele in legatura cu frecventa indiviziilor cu sindrom Down, raportate la totalul deficientilor mintali sunt variate, unii autori mentioneaza ca aceasta frcventa ar fi de 1t, iar altii ar fi de 9t.

Durata vietii indiviziilor cu sindrom Down, in general nu este mare, datorita frecventelor anomalii congenitale ale inimii, a marii fragilitati a sistemului respirator, a rezistentei scazute fata de infectii si fata de schimbarile de temperatura. Desi, in sindromul Down apare o anomalie genetica, totusi se pare ca nu se dobandeste ereditar. S-a emis si ipoteza ca sindromul Down ar fi efectul slabirii functiilor reproductive ale parintilor. In primul rand s-a ridicat un semn de intrebare in legatura cu varsta mamei, intrucat s-a constatat ca frecventa copiilor cu sindrom Down este mai mare la mamele in varsta de peste 45 de ani. Alti autori acorda atentie varstei inaintate a tatalui sau diferentierii mari de varsta dintre parinti.

In ultimul timp cercetarile arata ca si alti factori de gestatie cum ar fi emotiile de durata si puternice, oboseala fizica, traumatismele mecanice sau unele boli infectioa-se pot determina aparitia sindromului Down.

Sindromul Klinefelter consta in faptul ca aberatiile cromozomiale, determinate prin examenul cromatinic si cromozomial, au loc in cromozomii cre determina sexul si in consecinta apar unele anomalii in particularitatile secundare ale sexului. Acest sindrom apare la baieti, la care apar unele caractere secundare feminine.

Tabloul clinic este diferit in copilarie si la pubertate, in copilarie prezinta o talie inalta, testicule mici si necoborate in scrot, intarziere psihica generala si deficit intellectual. La pubertate pa lange aspectele din copilarie se evidentiaza deficitul de sexualizare. Talia ramane superiaora mediei; soldurile sunt late de tip feminin, ginecomastia este foarte prezenta, pilozitatea slab dezvoltata si dispusa topographic de tip feminine, musculature slab dezvoltata, organelle genitale sunt atrofiate, potenta sexuala redusa, libidoul absent, prezenta unor forme de manifestari erotice anormale.

Tulburarile psihice sunt importante si constante. Deficitul intellectual se prezinta in grade diferite, in functie de numarul de cromozomi x . Sunt prezenta si unele tulburari de comportament ca: forme defensive de timiditate, inhibitie, introversiune, complex de inferioritate, inadaptibilitate sociala, perversiuni sexuale. Mai pot fi prezente si tulburari neurologice de tipul epilepsiei sau a ataxiei cerebeloase.

Durata vietii indivizilor cu acest sindrom este normala.

Sindromul Turner apare la fete si este insotit de anomalii ovariene se de nanism se de anomalii in particularitatile secundare ale sexului.

Hermafrodismul definit de Turpin ca un sindrom al intersexualitatii, este carcterizat prin prezenta la acelasi individ a gonadelor masculine si feminine, mai mult sau mai putin anormale si nefunctionale.

Proportia deficientilor mintali hermafroditi este necumoscuta

Oligifrenia fenilpiruvuca (fenicetonuria)

Se datoreaza absentei unei enzime care in mod normal transforma fenilalanina in tiroxina , in lipsa acesteia in sange se acumuleaza fenilalanina care in concentratie marita dobandeste un character toxic.

Particularitatile morfologice: ochii de culoare albastru deschis, pielea fina si sensibila, parul blond. Tabloul clinic se completeaza ulterior cu :intarziere in achizitiile psihomotorii; stereotipii motorii, modificari ale tonusului muscular pana la rigiditete, reflexe osteotendinoase vii, manifestari convulsive, traseu EEG de tip encefalopat cu paroxisme supravolate.

Oligofrenia fenilpiruvica este de natura ereditara.

Sindromul Hartnup

Se carcterizeaza din punct de vedere biologic prin hiperaminoacidura constanta si o crestere a excretiei triptofanului.

Caracteristicle clinice constau in leziuni cutanate, fotosensibilitate si intulburari neurologice, stari de tip psihiatric si deficienta mintala.

Degenerescenta hepatolenticulara

Apare ca urmare a tulburarii metabolismului cuprului

Din puvt de vedere clinic se carcterizeaza prin :simptome hepatice, simptome neurologice de tip extrapiramidal(tremuratura intentinala, akinezie, convulsii, dizartrie), tulburari psihice.

Galactozemia

Este determinate de lipsa unei enzyme necesara in metabolismul galactozei.

Copilul pare normal la nastere dar imediat ce este hranit cu lapte apar vomitari, icter si simptome de subnutritie.

Adeseori la acesti copii apare cataracta bilaterala zonulara si lamelara, iar uneori si sub formanucleara. Dezvoltarea somato-ponderala si psihomotorie este incetinita, iar in dezvoltarea psihica apare deficitul intellectual, in sange si n urina se constata cantitati crecute de galctoza, fapt ce permite stabilirea diagnosticului.

Administrarea unei diete timpurii de lunga durata, care consta in excluderea laptelui din alimentatie previne nedezvoltarea normala ulterioara si in acest caz se pare ca este vorba de o transmitere ereditara pe cale recesiva, intrucat se intalnesc mai multe cazuri in cadrul aceleiasi familii.

Fructozuria

Apare ca urmare a tulburarii metabolismului fructozei.

Copilul se dezvolta normal pana in momentul in care se introduce in alimentatie sucul de fructe dupa care se constata somnolenta, stari convulsive, si daca nu se intrerupe alimentatia cu fructe copilul nu se dezvolta normal

Idiotiile amaurotice (forma Tay-Sachs si forma Spielmayer-Voght)

Constau in tulburarea metabolismului lipidelor si in aceste cazuri deficienta mintala este insotita de depunerea diferitelor lipide la nivelul sistemului nervos central si periferic si la nivelul vaselor sanguine. In aceste cazuri copilul pare normal la nastere, dar dupa 3-6 luni decine extreme de apatic si motricitatea nu se dezvolta. De asemenea apar tulburari fiziologice, psihice, paralizii si convulsii. Deosebit de simptomatica este hipersensibilitatea copilului fata de lumina si zgomot. La aceste cazuri, deficenta mintala devine treptat tot mai evidenta

Manifestare de baza, care permite diagnosticul diferential, o constituie degradarea treptata a vederii pana la orbire si modificari patologice ale fundului de ochi.

Dupa moarte, la aceste cazuri s-au constata acumulari de lipide in cortex, in ganglionii bazali, in cerebel si la nivelul maduvei spinarii si aceasta forma se considera ca se transmite erditar, intrucat se intalneste la mai multe genratii.

Maladia Niemann Pick

Consta in faptul ca in puctatul medular apar celulele Niemann Pick (cellule reticulate de 20-90 microni, 2-3 nuclei, citoplasma spumoasa prin acumulare de lipide)

Simptomatologia debuteaza in primele luni de viata prin afravarea starii generale, tulburari digestve, cresterea in volum a abdomenului datorita hepatosplenomegaliei, pigmentarea tegumentelor si uneori a mucoaselor.

Tulburarile neuropsihice au un caracter progresiv si constau in hipotonie musculara, scaderea acuitatii vizuale pana la cecitate, diminuarea auzului pana la surditate si deteriorarea mintala ce poate atinge gradul deficientei profunde.

Examenul de laborator evidentiaza:fosfatoze acide normale; lipidemie moderat crescuta pe seama colesterolului, fosfolipidelor si trigliceridelor

Boala Gaucher (cerebrozidoza sau lipidoza cu cerebrozide)

In forma sugarului se manifesta prin tulburari precoce marcate de oprirea cresterii staturale, splenomegalie, tulburari neurologice si evolutie spre moarte, iar in forma juvenila are o evolutie trenanta in care semnele neurologice survin progresiv si constau in principal in convulsii, alterari EEG, deteriorare mintala.

Maldia Hurler

In urina acestor cazuri sunt secretate cantitati importante de mucopolizaharide acide. Bolnavul prezinta un facies grotesc, grosolan, cu fruntea bombata, radacina nasului stearsa , narine latite, buze groase, par aspru si stufos, limba voluminoasa si dintii mici. Trunchiul este deformat cu diametrul antero-posterior marit si cifoza dorso-lombara. Aspectul membrelor este caracteristic sunt indesate, miscari articulare limitate, extensia coatelor si a genunchilor.

Vocea este ragusita si respiratia este zgomotoasa , au aspect nanic si sunt ratardati mintal.

Capitolul V

SINDROMUL DOWN SAU MONGOLISMUL

Generalitati:

Un numar de sindroame cu disfunctii cognitive s-a demonstrate a fi induse de modificari cromozomale, cel mai frcvent fiind sidromul Down, sau trisomia 21, care reprezinta o trieme din cazutile de retard mental, de l moderat pana la cel sever.

Sindromul Down este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat si gat scurt si un grad de intarziere mintala. Desi sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si de ajutorul care au nevoie, copii cu sindrom Down pot avea crestere si dezvoltarea spectaculoasa si pot deveni adulti sanatosi. In medie s-a estimat ca unul din 800 sau 900 de copii se naste cu aceasta anomalie. Trasaturile genetice ale indiviziilor afectati de sindromul Down au fost pentru prima data descrise in 1866 de John Langley Down, un medic ce conducea un azil de copii retardati mintal. In urmatorii 90 de ani cauza sindromului Down a ramas un mister. Apoi in 1959 medicul francez Jerome Lejeune si Patricia Jacobs au indentificat in mod independent cauza ca fiind o anomalie genetica.

Cauze:

Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etioligia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscute. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice, dar factorul cel mai implicat este varsta mamei.

Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala cel mai frec-

vent la nivelul ovocitului inainte sau in momentul conceptiei. Mai putin frecvent diviziunea celulara anormala poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei. Nu se cunosc factorii care determina celulele sa se divida anormal. Celulele sunt grupate sub forma de cromozomi. In mod normal in copil mosteneste 46 de cromozomi, cate 23 de la fiecare parinte. In urma diviziunii celulare anormale din sindromul Down rezulta material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom. Sindromul Down este clasificat in conformitate cu modul specific in care materialul genetic suplimentar este produs. Unii bebelusi pot sa aiba un amestec de celule normale si trisomice in corp. Medicii pot sa afle daca o femeie insarcinata are in pantece un copil cu sindromul Down cu ajutorul unui test de amniocente-

za. Aceste material extra genetic determina intarzierea mentala si fizica a copilului.

Sistemele afectate de sindromul Down sunt: cardiovascular, nervos, cutanat si exocrine.

Simptome:

Sindromul Down este diagnosticat la scurt timp dupa nastere, deoarece caracteristicile fizice sunt usor de determinat. Multe dintre caracteristicile acestui sindrom pot parea oameni care nu au sindromul Down, astfel incat analiza cromozomilor este cea care confirma diagnosticul. Majoritatea copiilor ci sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice:

statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta este mai mica decat media

tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii cu aceeacsi varsta

gat scurt, gros cu tesut adipos si piele in exces

brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare si al doilea de la picior

multi au capul scurt si cu urechi mici, limba relativ mare care iese peste buza inferioara pronuntata, incheieturi mobile

ochii se orienteaza in sus si spre exterior si adesea au o cuta de piele dispusa vertical intre cele doua pleoape, in coltul interior al ochiului; acesta este cunoscuta su numele de cuta epicantica

un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simiana

Trasaturi faciale:

In sindromul Down se intalnesc trasaturi faciale distincte cum ar fi:

urechi de forma modificata

gura si limba anormal constituite: cerul gurii poate fi foarte arcuit si ingust

punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei doi ochi este frecvent infundata

pete Brushfield: un fragment tisular pe iris, aceste pete nu afecteaza vederea

dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa para mai tarziu si intr-un mod neobisnuit

Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate sindromului Down, cum ar fi:

nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu sindrom Down

afectiuni ale inimii diagnosticate la putin timp dupa nastere

boli precum hipotiroidism, boala celiaca si afectiuni oculare

susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infectii respiratorii, afectarea auzului si probleme denrate

In situatii rare, mozicismul, o forma de sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli mostenite sau tulburarui de dezvoltare. Indivizii cu sindrom Down prezinta o slaba memorie auditiva ei sunt mai favorizati in procesarea vizuala putand copia sau desena forme sau imagini, dar omitand unele detalii interne; abilitatile de receptie a limbajului sunt mai dezvoltate decat cele de expresie , adica sunt mai capabili sa inteleaga ce li se spune decat sa vorbeasca; au compotamente de abordare sociala aproape normale, desi sunt limitati in capacitatea de a intelege granitele impuse social; prezinta pirderi auditive care pot parea o lipssa de atentie, ei insa nu potpercepe sunetele moi sau unii indici fonetici subtili; in schimb, demonstreaza abilitati vizuo-spatiale relative bine demonstrate si o memorie vizuo-spatiala relative bine dezvoltata; au o abilitate in a se exprimaprin gesture folosind mainile; sunt capabili sa-si dea seama de emotiile celorlalti desi strategiilepe care le folosesc difera de a oamenilor normali. Prezinta un interes crescut pentru muzicasi traiesc emotii puternice cand asculta muzica.

Mecanism fiziopatogenetic

Efectele sindromului Down se schimba de obicei tot timpul. Desi efectele specifice sunt variabile pentru fiecare copil, poate fi utila familiarizarea cu cateva aspecte generale ale sindromului Down.

Sugarii cu sindrom Down ating de obicei repere de crestere si deazvoltare timpurie (cum ar fi intoarcerea de pe o parte pe alta, statul in sezut, statul in picioare, mersul si vorbitul), mai tarziu decat la ceilalti copii. Ar putea fi necesara o terapie speciala, de exemplu logoterapia.

Copiii cu sindrom Down

Problemele de sanatate si tulburarile in dezvoltare pot contribui la aparitia problemelor compotamentale. De exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de opozitionism provocator, in parte datorita problemelor de comunicare sau interpretare a a cerintelor celorlalti. Rabdarea cu care parintii trebuie sa infrunte situatia, oportunitatile educationale si de socializare, precum si activitatile fizice adecvate, pot fi de ajutor in prevenirea sau in rezolvarea problemei de comportament. In cazul in care un copil prezinta probleme mintale, cum sunt anxietatea sa depresia, pot fi necesare consilierea si tratamentul medicamentos.

Adolescentii cu sindron Down

Pubertatea incepe ~ la aceeasi varsta ca si la ceilalti adolescenti. Acestia pot avea dificultati sociale si puncte vulnerbile. De exemplu, adolescentii cu sindrom Down sunt susceptibili la abuzuri, injurii si alte tipri de agresiuni. Pot avea mai multe dificultati in confruntarea emotiilor si sentimentele puternice specifice varstei. Uneori aceste stari tensionale pot duce ;la probleme mentale, in special depresie. Adolecentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in cazul in care incapacitatile lor nu sunt severe. Scolile profesionale sunt utile.

Adulti cun sindrom Down se descurca bin ein sociatate. Frecvent ei sunt salariati, au priteni si relatii romantice si participa la activitile comunitare.

Barbatii cu sindrom Down sunt cel mai frecvent sterili si nu pot avea copii, iar femeile bolnave pot avea copii, dar menopauza se instaleaza de obicei precoce.

Factori de risc

Factorii de risc asociati cu sindromul down sunt variabili in functie de clasificarea acestuia. Factorii care cresc riscul ca un copil sa aiba sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai comun (95% din cazuri), includ:

-mama vartsnica :femeile mai in varsta de 35 de an, prezinta un risc crescut pentru a avea un copil cu Sindrom Down ; acest risc creste continuu cu inaintarea in varsta

-tata varstnic:cercetatorii din domeniul medical investigueaza legatura dintre varsta tatalui si riscul de a avea un copil cu Sindrom Down ;studiile recente indica faptul ca da ca tatal are varsta mai mare de 40 de ani si mama mai mare de 35 de ani, ei au un risc crescut de a avea un copil bolnav de Sindrom Down

-frate/sora cu sindrom Down :femeile care au deja un copil cu sindrom Down tip trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu aceasta afectiune.

MOZAICISMUL

Este un tip de sindrom Down in care se produce material genetic suplimentar in cateva dintre celulele organismului, in timp ce celelalte celule se desvolta normal .Mozaicismul afecteaza numai 1% pana la 2 % din populatia cu Sindrom Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21.

SINDROMUL DOWN DE TIP TRANSLOCATIE

Este singura forma care poate fi uneori mostenita direct. Oricum, majoritatea cazutilor de sindrom Down tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice,din cause necunosute.Translocatia reprezinte 3-4% din totalul cazurilor de sindrom Down.pot fi purtatoare de gene translocate urmatoarele personae:

-au istoric familial de sindrom Down

– au avut alti copii cu sindrom Down

Nu se cunosc cauzele sau factoriicare determina sindromul dar medicii nu stiu sigur de ce celulele se divid anormal si produc materialul genetic suplimentar.

CONSULTUL DE SPECIALITATE

Este necesar de urgenta, un consult medical de specialitate,in urmatoarele situatii:

-sugarul sau copilul mic cu sindrom Down prezinta semen care indica:

-blocaj intestinal, cum ar fi durerea abdominala severa, voma si posibil distensia stomacului

-probleme cardiace, ca de exemplu colorarea in albastru a buzelor si a degetelor de la mana, dificultatile respiratorii sau modificarea brusca a comportamentului alimentar sau motor.

-orice persoana cu sindrom Down indifferent de varsta care prezinta semen de dislocatie ale oaselor gatului; aceasta conditie apare frecvant dupa un traumatism; simptomele pot include: durere la nivelul gatului, limitarea miscarilor gatului,senzatie de slabiciune la nivelul bratelor si picioarelor, dificultati in mers si modificarea controlului sfincterian.

Este indicat consultul medical de specialitate cat mai curand posibil si cazul in care apare copilul sau adultul cu sindrom Down prezinta probleme de comportament. Frecvent aceste probleme, mai alea daca apar la adulti, sunt o reactie la problemele medicale sau fizice.Se recomanda, de asemenea, atentie sporita pentru depistarea semnelor de depresie, aniexitate sau alte probleme mentale.

INVESTIGATII

SCREENING-UL

Reprezinta evaluarea riscului individual si da argumente pentru a ajuta cuplul sa compare riscul de a avea o sarcina afectata de sindrom down cu posibilitatea de afla diagnosticul dar sunt sanse de 1%de a pierde sarcina.

Testele de screening nu pun diagnosticul de Sindrom Down ci mai degaraba furnizeaza in prima parte a sarcinii informatii despre probabilitatea ca fatul sa aiba aceasta afectiune. Testele de monitorizare includ:

-ecografie fetala:aceasta investigatie poate depista semen ale sindromului Down in prima parte a sarcinii’ o imagine de ecofrafie fetala poate arata o proeminenta mai mare decat normal in partea posterioara a gatului fetal ; aceasta proeminenta este detectata prin masurarea grosimii pilului cutanat, pentru a estima distanta dintre suprafata pielii si oasele gatului

-triplu test al serului matern determina cantitatea din urmatoarele sunstante

-alfa-fetoproteina (AFP)

– gonadotropina corionica(hCG)

-estriol(E3)

-cvadruplu test al serului matern :testul se numeste cvadruplu cand se adauga un test p[entru inhibina A ; aceasta fiinde o proteina produsa de fetus si de placenta. Testul poate detecta majoritatea cazurilor de sindrom Down si este mai eficiente decat riplu test.

-o alta posibilitate de monitorizare care poate fi disponibila, este reprezentata de combinarea escografiei fetale cu un test serologic.

Investigatiile de monitorizare pentru sindromul Down ca si pentru alte afectiuni impun consimtamantul solicitantilor.

b)DIAGNOSTIC PRENATAL

Pe perioada sarcinii Sindromul Down paote fi diagnosticat pe baza unei analize cromozomiale numita cariotiparea. Aceasta proba poate fi luata direct de la nivelul fatului sau din placenta, folosind urmatorele metode:

-amniocenteza: aceasta se face de obicei intre saptamanile 15 si 18 de sarcina sau chiar mai tarziu; lichidul care inconjoara fatul contine celule eliminate de fatul care se dezvolta. Aceste celule pot fi testatepentru mai mult de 100 de tipuri de defecte asociate cu boli genetice printer care si sindromul Down. Testul se efectueaza prin introducerea unui ac trnsabdominal pana la nivelul uterului. Amniocenteza re un risc de avort de 1% si acuratete de 99,8%.

-biopsia vilozitatilor corionice: acesta investigatie se face mai devreme dcat amniocneteza, ideal intre saptamanile 10-12 de sarcina. Materialul genetic din cellule vilozitatilor corionice este identic cu cel al celulelor fetale. O biopsie a acestor celule poate furniza medicilor o informatie genetica despre fat. Medicii pot astfel preciza dca exista probabilitatea ca fatul sa aiba anumite afectiuni, precum sindromul Down care se datoreaza unor cromozomi anormali. Biopsia vilozitatilor corionoce se face de obicei transvaginal. Medicul introduce un speculum pentru a indeparta usor peretii vaginului, apoi un cateter este ghidat ecografic de-a lungul colului uterin pana la placenta. In momentul in care cateterul este corect plasat, se prelevreaza o mostra de celule din vilozitatiile corionice. Uneori proba se face si prin introducerea unui act transabdominal pana la nivelul uterului. Rezultatele biopsiei coriale sunt disponibile in cateva zile.

c)DIAGNOSTIC POSTNATAL

Daca sindromul Down nu a fost diagnosticat inainte de nastere pe baza unei testari a cariotipului, frecvent trasaturilor fizce ale copilului la nastere pot indica medicilor cu precizie prezenta sindromului Down. Oricum, semnele pot fi discrete la nou-nascuti, in functie de tipul de sindrom Down prezent. In general, un diagnostic preliminar poate fi frecvent pus, pe baza observatiei trasaturilor fizice si a: – rezultatelor triplei sau cvadruplei testari

detaliilor referitoare la istoricul medical al parintilor

examinarii fizice a copilului pentru alte probleme medicale

De asemenea, se va recolta o proba de sange de la nou-nascut pentru analiza cromozomiala necesara cofirmarii diagnosticului. Rezultatele acestei investigatii sunt disponibile in 2 – 3 saptamani.

Detectarea precoce

Investigatiile pentru sindromul Down pe perioada sarcinii, care impun consimtamantul mamei, por fi recomandate in care mama:

este in varsta de 35 de ani au mai mult

are istoric familiar de sindrom Down

stie ca ea sau partenerul ei, sunt purtatori ai genei pentru sindromul Down translocatiei

Scrining-ul pentru sindromul Down se face cu ajutorul triplului post matern. Testatrea prenatala pentru un diagnostic de certitudine a sindromului Down impune cariotiparia. Proba folosita pentru aceasta investigatie este recoltata prin amniocenteza sau biopsie a vilozitatiilor corionice.

Consiliera genetica ofera o varietate de informatii si este utila in planificarea familiala.

TRATAMENT – GENERALITATI

Tratament initial – nou- nascutul cu sindrom Down va trebui s abenfevieze in prima luna de examinari medicale repetate si de investigatii variate. Aceste teste se fac in scopu;l monitorizarii afectiunii si a depistarii precoce, a boliloe associate sindromului Down, precum si a altor probleme de sanatate. Aceste verificari sunt un bun prilej pentru a discuta problemele care ii ingrijoreaza pe parinti.

Tratament de intretinere – controlele medicale peridoce

ajutorul dat copilului pentru a se adapta pentru schimbarile den mediul fizic si social

promovarea independentei

Majoritatea parinitilor ai caror copii au sindrom Down, au acelasi probleme legate de vasta copilului:

– problemele specifice nou-nascutului includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu sindromul Down

– problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare a copilului

– problemele specifice primei copilarii, sunt de regula in relatie cu ritmul de crestere si dezvoltare a copilului, care tipic este mai lent decat al altor copii de aceeasi varsta; vor fi vizate foarte probabil comportamentul, abilitatile sociale, dieta si exercitiul, precum si profilaxia imbolnavirilor curente

– problemele specifice copilariei medii si tarzii, sunt intens dominate de castigarea independentei, abilitatile sociale si educatie

– probleme specifice adolescentului si adultului tanar, sunt corelate frecvent cu tranzitia spre perioda de adult si planuriile de viitor, de exemplu locuinta; de asemenea, pot sa apara probleme legate de sexualitate si realtii interumane.

Laxitatea ligamentara intalnita la copiii cu sindrom Down, ii predispune la dislocatii osoase, in special la nivelul gatului. Radiografiile coloanei cervicale sunt solicitate doar o singura data, motivul fiind dorinta copiulului e a practica anumite spoturi(lupte si scufundarile sunt evitate).

Incercarile de a-l invata pe copil sa fie independent, sunt influentate de nivelul de inteligenta si abilitatiile fizice ale acestuia. Desi s-ar putea sa fie necesar mai mult timp pentru ca acesta sa-si insuseasca si sa deprinda anumite abilitati, rezultatele pot fi surprinzatoare.

Beneficiind de incurajarile si indrumarile adecvate, copilul poate sa-si insuseasca urmatorele abilitati:

mersul si alte comportamente motorii:

sugarul si copilul mic poate fi invatat sa-si incordeze muschii prin intermediul jocului directionat; pe masura ce copilul creste, parintii pot colabora cu un fizioterapeut si cu medicul pediatru, pentru a concepe un program de exercitii car a ajute la mentinerea si crestrea tonusului muscular si a abilitatiilor fixice

hranirea independenta: parintii is pot

invata copilul sa manance independent incepand de a-i permite sa manance cu mana si ai oferi sa bea lichide cu vascozitate cerescuta

inbracatul: copilul poate fi invatat sa se

imbrace sibgur, daca i se ofera mai mult timp pentru a i se explica si a exersa

comunicarea: gesturile simple, precum

privitul in timpul vorbirii sau al aratarii si denumirii obiectelor, pot fi utile pentru al invata sa vorbeasca

ingrijirea si igiena: copilul va trebui

invatat despre importanta faptului de a fi curat si de a arata bine; parintii trebuie sa-i stabileasca o rutina zilnica pentru o imbaiere si ingrijire; pe masura ce copilul creste, aceasta va capata o importanta mereu crescanda; gradual se vor adauga noi pasi la rutina zilnica, de exemplu folosirea deodorantului

– nu trebuie uitat ce acesti copii pot tolera o durere de intensitate foarte mare, inainte de a o exprima sau pot si fie capabili sa o descrie foarte bine; primul semn de boala poate fi o schimbare in comportamentul copilului

– exista cateva tratamente controversate pentru sindromul Down, care circula prin diferite mijloace media sau prin viu grai; se recomanda consultarea medicilor specialisti in legatura cu aceste tratamente, inainte de a le folosi

DURATA DE VIATA

Mai mult de jumatate sin persoanele cu sindrom Down, traiesc peste 50 de ani. Aproximativ 13% din populatia cu sindrom Down are o speranta de viata de peste 68 de ani. In plus, tratamentele imbunatatite si grupurile de suport bine organizate, au ajutat persoanele bonave sa traiasca mai mult si mai bine. Oricum, tebuie retinut ca un copil bolnav are o speranta de viata mai mica decat media. Bolile si probleme-

le de sanatate asociate, pot fi uneori severe si pot determina moartea prematura. De exemplu, malformatiile cardiace pot duce uneori la insuficienta cardiaca sau alte probleme serioase care scurteaza durata de viata. Examinarile medicale programate periodic, sunt utile in indentificarea, tratarea si monotorizarea acestor probleme.

Tratament ambulatoriu

Parintii copiilor cu sindrom Down au un rol important in a-si ajuta copiii sa isi atinga potentialul maxim. Majoritatea familiilor aleg sa isi creasca copilul, in timp ce altele prefera adoptia. Gruparile si organizatiil ede suport, pot ajuta parintii sa ia decizia corecta poentru familial or.

A fi parintele unui copil ci sindroem Down, implica o multime de provocari si frustraru si frecventa schimbari ale satrii sufletesrti – toate putand duce la epuizare. Se recomanda parintilor sa aiba grija de ei insisi, astfel incat sa aiba puterea de a fi alaturi de copil si de a veni la intampinarea nevoilor lui.

• Dificultati scolare

Majoritatea copiilor cu sindrom Down, pot urma cursurile unei scoli normale. S-ar putea sa fie necesar un program de studiu adaptat, iar uneori chiar o scoala speciala.

Parintii trebuie sa fie implicati in educatia copilului. Copiii cu invaliditati precum cele cu sindrom Down, au legal dreptul la educatie. Aceste legi protejeaza si drepturile parintilor de a fi bine informati in legatura cu decizile educationale referitoare la copil.

• Probleme specifice adolescentilor, tinerilor si adultilor

Odata cu atingerea pubertatii, ingrijirea adecvata si igiena devin foarte importante. Acceptarea proprie persoane si stima de sine sunt influentate de modul in care adolescentul sau tanarul se raporteaza la acestea.

Din punct de vedere social, adolescentii si adultii cu sindrom Down au acelasi nevoi ca oricare alta persoana. Cei mai multi vor dori sa mearga la intalniri cu prieteneul/prietena, sa se socializeze si sa intretina relatii intime. Adolecentul poate fi ajutat sa dezvolte relatii sociale armonioase, daca este indrumat sa deprinda comportamentul si abilitatiile sociale adecvate. El va fi, de asemenea, incurajat sa participle la activitatiile sociale si comunitare. Asigurarea de oportunitati pentru a forma pritenii armonioase este critica pentru fericirea si sensul existential al tanarului.

In orice caz, parintii trebuie sa fie constienti de dificultatile si vulnerabilitati-

ile sociale pe care copilul le intampina, pregatirea tanarului pentru relatii sociale armonioase si pentru eventualitatea unei relatii intime se face devreme in viata:

tanarul va fi educat sa aibe respect

pentru propriul corp si pentru corpul celorlalti

parintii trebuie sa vorbeasca deschis

despre propriile credinte si idei

adolescentul va primi educatie sexuala

prezentata intr-un mod realist si pe care il poate intelege; i se va vorbi despre aspectele reproductive si intime ale sexului

se va discuta despre metodele decontrol

a nasterii si cele de protectie sexuala pentru prevenirea bolilor cu transmitere sexuala

Planurile privind viitoarea locuinta a copilului cor incepe din perioada adolescentei. Cele mai multe persoane adulte cu sindrom Down, locuiesc independent, in case sau apartamente comunitare, carte beneficiaza de servicii suportive. Oricum, majoritatea caselor si centrelor comunitare reclama un grad minim de independenta, de exemplu posibilitatea de a manca, de a se imbraca si de a se imbaia singur.

Un adul cu sindrom Down poate munci departe de locuinta si are acces la activitatile sociale. Un stil de viata activ implicand un continuu process de invatare, face pe oricine, inclusive persoana cu sindrom Down, sa se simta mult mai tonic si increztor in sensul vietii. O optiune poate fi serviciul de ingrijire pentru adulti, sau Jocurile Olimpice Speciale sau orice alta activitate care pune accentual pe exercitiu.Trebuie incurajate interesele,precum arta sau pasiunile, de exemplu desenul.

Tratement medicamentos

Terapia medicamentoasa nu este utilizata in sindromul Down. In orice caz , medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asocite sindromului Down sau alte probleme de sanatate care pot sa apara, de exemplu antibioticele pentru infectii ale urechii sau hormone tiroidieni pentru glanda tiroida hipoactiva.

5.Alte tratamente

Un copil cu Sindrom Down poate necesita si terapie aditionala, consiliere sau instruire speciala.Parintii si celelalte personae implicate in ingrijire, ar putea avea nevoie de asistenta in planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei cu Sindrom Down.

Diferite tipuri de terapie precum logoterapia,sunt frecvent utilizate pentru a a juta persoanele bolnave sa deprinda abilitatile de baza sis a fie pe cat posibil independente.

Exista tratamente controversate pentru sindromul down care s-au dovedit fie utile, fie au un beneficiu discutabil.

Capitolul VI

SINDOMUL DOWN LA COPII

Sindromul Down este o afectiune congenitala in care materialul genetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si adesea determina retardare mintala

Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil , in timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata aproape independenta.

Desi sindromul Down nu poate fi prevenit el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate associate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a famillor acestora.

Afectare copiilor :medical specialist poate pune diagnosticul doar printr-un examen fizic al nou-nascutului.

Tonusul muscular scazut si articulatiile slabite sunt deasemenea caracteristice pentru acest sindrom, copiii avand un aspect particular flasc. La nastere copii au un tonus crescut, iar cei bolnavi nu-l au, sunt moi. Desi starea lor se poate imbuntati de-a lungul timpului, copiii cu acest sindrom achizitioneaza mai tarziu fata de copiii sanatosi anumite obiceiuri caracteristice varstei, cum ar fi de exemplu statul in picioare, mersul in patru labe, mersul. La nastere, copiii cu sindrom Down sunt de marime medie, dar ei cresc cu o rata mai lenta si raman mai scunzi decat copiii normali. Pentru copiii mici, tonusul muscular scazut poate contribui la aparitia problemelor de supt si de alimentare la fel si la aparitia constipatiei si altor probleme digestive. La copiii care merg in picioare si la cei de varsta mai mari, exista intarzieri in ceea ce priveste vorbitul si activitati zilnice, cum ar fi mancatul, imbracatul si obisnuinta de a merge la toaleta.

Sindromul Down afecteaza abilitatile cognitive ale copiilor in diverse moduri, dar cei mai multi copii au retardare mentala usoara spre moderata. Copiii bolnavi pot invata si sunt capabili sa primeasca o calificare profesionala de-a lungul vietii. Ei ating anumite tinte la varste mai inaintate decat normal. De aceea este foarte important sa nu comparam un copil cu sindrom Down cu fratii sau surorile lui sau chiar cu alti copii bolnavi de acest sindrom.

Dezvoltarea motorie a copiilor cu sindrom Down

Acesti copii au un profil ce evidentiaza un nivel particular al dezvoltarii motorii, deoarece ei prezinta o intarziere in atingerea sabloanelor motorii, astfel apare o secventa diferita de insusire a deprinderilor motrice de baza. S-a constatat ca tulburarile motorii par a fi relativ mai mari decat cele mintale. Se presupune o corelare intre dezvoltarea motorie si capacitatea mintala a copilului.

Sabloanele specifice de miscare se fac cu referire la observatiile efectuate in timpul perioadei de dezvoltare a deprinderilor motrice de baza. Analiza are scopul de a se intelege modul specific de dezvoltare precum si factorii ce obstructioneaza aceasta dezvoltare motorie.

Interventia motorie

Parintii copiilor cu sindrom Down, in numar tot mai mare, si-au exprimat nevoia supravegherii dezvoltarii motorii specifice a copiilor lor in timpul primilor ani de viata. Astfel exista indicatii frecvente asupra importantei intreventiei motorii timpurii specifice.

Din consideratii etice multi cercetatori prefera sa nu foloseasca un anumit grup de control. Rezultatele testarii copiilor cu sindrom Down folosind instrumente de masuri standarizate pentru copii fara disabilitati sunt mai putin relevante, ele indicand necesitatea dezvoltarii unui test motor specific.

Comparativ cu copiii fara disabilitati se reliefeaza o imagine denaturata pentru ca nu sunt indicate in problemele specifice, iar intreaga dezvoltare distinctiva a copilului cu sindrom Down este ignoranta. Nu se poate face comparatia cu normele copiilor cu sindrom Down deoarece nu exista norme standardizate, uniforme si universal aplicabile.

Alta dificultate in compozitia grupului de control; este complexitatea problemelor motorii experimentate de copii cu sindrom Down. Anumiti factori, adica : – gradul de hipotonie

– variatiile individuale ale tonusului

– nivelul mintal

– nivelul social si in general problemele de sanatate, cum ar fi: aparitia frecventa a anomaliilor cardiace si bolilor respiratorii, conduc la imposibilitatea realizariiunei compozitii pentru un grup de control echivalent in contextul unui studiu de cercetare experimentala. O buna alternativa pentru o interventie stiintifica ar putea putea fi definirea unei serii periodice in care fiecare copil sa fie tratat si sa formeze propria lui referinta. Din acest punct de vedere, sunt esentiale masurarile repetate pe subiect, manipularea monitorizata a interventiei motorii si monitorizarea factorilor externi posibili.

Este important ca instrumental de masura si metoda terapeutica sa se bazeze pe un cadru teoretic de lucru in legatura cu natura su fondul procesuluji specific al dezvoltarii copiilor cu sindrom Down. La copii cu sindrom Down se disting doua probleme importante in comportamentul motor:

– adoptarea si mentinerea posturii impotriva fortei gravitationale.

Controlul postural semnifica coordonarea intregului sistem al proceselor coprporale specifice care sunt raspunzatoare de adoptarea posturala in timpul comportamentului motor. Este clar c afiecare copil cu sindrom Down sufera de hipotonie cu diferite nivele. Tonusul postural redus duce la o insuficienta a contractiilor, reactii de echilibru inadecvate, reactii proprioceptive defectuoase in postura si miscare si in hipermobilitatea articulatiilor. Din cauza acestor tulburari apar probleme in adoptarea si mentinerea pozitiei posturale si miscarii.

– lipsa dezvoltarii variate a miscarilor de posturare si dezvoltarea

inadecvata a elementelor motorii calitative.

Se dezvolta insufficient elementele calitative ale achizitiilor motorii, cum ar fi: – rotatia trunchiului

echilibru

varietatea miscarii

Problemele care apar in stabilizarea posturala si miscare conduc la strategii compensatorii de miscare, achizitii motorii statice si simetrice si astfel la o dezvoltare defectuoasa a elementelor motorii calitative. Problemele ce apar in timpul unei etape a dezvoltarii motorii nu sunt isolate, dar au consecinte in fazele urmatoare si se dezvolta in faza anterioara dezvoltarii motorii.

Instrumentul de masuare motor

Interventia in dezvoltarea motorize trebuie sa se realizeze in tinpul perioadei de dezvoltare a deprinderilor motrice de baza. Pentru a cerceta stiintific interventia este necesar un instrument de masura a nivelului controlului postural in acesta perioada. Acesta este un instrument evaluator care masoara performantele copiilor cu sindrom Down si au la baza 15 itemi de testare a deprinderilor motorii de baza. Cele 15 deprinderi sunt intr-o secventa de dezvoltare si formeaza o scala crescatoare.

Acesta dezvoltare este descrisa in nivele definite ale competentei, constand in construirea unei variabile unidimensionale ce poate masura nivelul controlului postural al copilului cu sindrom Down. In plus s-a verificat coeficientul de siguranta si temeinicia crearii instrumentului.

DMB a fost aplicat la 12 subiecti cu sindrom Down, cu vaste intre 0 – 4 ani cu o varsta medie de 2 si 7 luni. Testul s-a efectuat in conditii standard si fiecare testare a fost inregistrata pe video. Fiecare caseta a fost analizata de doi observatory independenti. Dupa 3 luni, 10 teste, alese la intamplare, au fost evaluate inca o data. Datele au fost analizate cu ajutorul modelului Partial Credit Model al Wright & Linacre. DMB are un grad ridicat al coeficientului de siguranta intre categorii si in aceeasi categorie. Analizele corespunzatoare arata ca itemii de incercare masoara variabila unidimensionala “nivelul controlului postural.” Clasificarea itemilor de incercare la nivelul controlului postural, s-a afisat secventa posturala. De asemenea s-a confirmat secventa presupusa a pasilor scalei/ itemul de testare. S-a remarcat o corelare semnificativa intre varsta si scorul DMB.

S-a stabilit ca DMB este un instrument ce poate masura nivelul controlului postural al deprinderilor motrice de baza ale copiilor cu sindrom Down.

Cercetarea stiitifica a interventiei

Tratamentul kinetoterapeutic s-a bazat pe conceptul teoretic care descrie problemele motorii tipice ale copiilor cu sindrom Down, precum si atribuirea de sarcini parintilor in perioada de dezvoltare a deprinderilor motrice de baza. Presupunerea de baza a acestui concept este faptul ca acesta perioada este influentata de comportamentul lor motor care este caracterizat de lipsa disocierii miscarii, a reactiilor de echilibru si a variatiei miscarii.

Tonusul postural al copiilor cu sindrom Down creste de fapt in timp si odata cu el si nivelul controlului postural. In principiu, cresterea tonusului postural asigura baze imbuntatite dezvoltarii posturii in fiecare etapa motorie. Din acest punct de vedere este foarte important sa se asigure stabilitatea adecvata prin stimularea producerii numarului adecvat de coontractii. Ca de obicei, in dezvoltarea motorie, in prima faza, aceasta are loc simetric si daca este necesar cu suport. Apoi, in fiecare faza motorie scopul este de a atinge stadiul motor in care copilul – preferabil fara suport – poate iesi din posturile simetrice mentionate anterior.

Copii sunt stimulate sa sa transfere greutate corporala intr-o parte, exersandu-si abilitatile motorii ale trunchiului,echilibrul si disocierea miscarii, suplimentar la variatia miscarii si functionalitatii. Foarte important este faptul ca deprinderile motrice ar trebui sa aiba o coerenta de dezvoltare. Este clar ca fiecare copil se dezvolta in mod diferit si tocamai de aceea tratamentul kinetic se face pe baza obiectivelor individuale. Astfel programul de tratament nu da prescriptii, ci doar cadrul de lucru pentru terapie.

Astfel kinetoterapia are un rol foarte important, poate fi facuta si la un cpoil de 4 luni, iar acesti copii pot foarte repede sa invete sa meraga si sa vorbeasca, daca ajung devreme la un specialist. Parintii au de asemenea , un rol foarte important, de ei depinzand dezvoltarea normala a copilului, insa exista parinti care ascund acest adevar, ca au copii care sufera de sindromul Down. Pe de alta parte, sunt parinrinti care renunta la kinetoterapie dup ace copilul icepe sa meraga, ceea ce este de asemenea grav, dupa parerea specialistilor.

In acelasi timp, sunt foatre putine centre de recuperare, gradinite sis coli pentru acesti copii. In aceste centre trebuie sa existe cel putin un kinetoterapeut, un logoped, un pedagog, in psiholog si un medic specialist. Sunt regiuni din Romania, unde nu este nici macar un kinetoterapeut.

Rolul parintilor in educatia si dezvoltarea unui copil cu sindrom Down

Parintii copiilor bolnavi de acest sindrom au un rol important in a-I ajuta copii sa isi atinga potentialul maxim

A fi parintele unul copil bolnav de sindrom Down implica o multime de provocari si frustari si frecvente schimbari ale starii sufletesti-toate putand duce la epuizare. Aici recomand ca parintii sa aiba grija de ei insisi asfel incat sa aiba puterea de a fi alaturi de copil si e a veni in intampinarea nevoilor lui.

Dezvoltarea si achizitia abilitatilor de baza

In orice caz, parintii trebuie sa fie constienti de dificultatile si vulnerabilitatile sociale pe care copilul le intampina. Pregatirea tanarului pentru relatii sociale armonioase si pentru eventualitatea unei relatii intime se face cit mai devreme:

–     tanarul va fi educat sa aiba respect pentru propriul corp si pentru corpurile celorlalti

–     parintii trebuie sa vorbeasca deschis despre propriile credinte si idei

–     adolescentul va primi educatie sexuala prezentata intr-un mod realist si pe care il poate intelege; i se va vorbi despre aspectele reproductive si intime ale sexului

Un adult cu Sindrom Down poate munci departe de locuinta si are acces la activitatile sociale. Un stil de viata activ implicand un continuu proces de invatare, face pe oricine, inclusiv  persoana cu , sa se simta Sindrom Down mult mai tonic si increzator in sensul vietii. O optiune poate fi serviciul special de ingrijire pentru adulti, sau Jocurile Olimpice Speciale sau orice alta activitate care pune accentul pe exercitiu. Trebuie incurajate interesele, precum arta sau pasiunile, de exemplu desenul.

***

Odata ce am ,,creionat” acest tablou voi cauta sa am o atitudine cit mai suportiva,intrucit aici pot apare manifestari de ordin emotional,insotite de plins si interogatia,,De ce tocmai noua ni se peterece asta?’’

Un asemenea moment este unul dificil iar consolarile si incurajarile sint necesare din partea psihologului.Dupa ce parintii s-au impacat cu aceasta idee si vor sa continuam sedinta, demersul va fi axat pe resursele de ordin motivational pe care ei vor trebui sa le puna permanent in joc,asta in conditiile in care uneori pot apare momente tensionate in ceea ce priveste climatul familial,care in cazul acestui copil va trebui sa fie unul securizant.

Tema de reflectie pe care le-o voi da parintilor pentru acasa ,va viza tocmai capacitatea de autoevaluare obiectiva si identificare in special a resurselor de ordin sufletesc ei trebuind totodata sa se intrebe cu sinceritatate daca vor gasi taria si vor fi dispusi sa faca sacrificiul de a continua pe acest drum.

Fixez urmatoarea intilnire peste o saptamina astfel ca sa poata analiza cit mai bine cele prezentate si sa poata lua decizia cea mai buna din punctul lor de

Parintii trebuie sa fie rabdatori si sa isi incurajeze copiii pe masura ce acestia invata sa mearga sau sa atinga alte repere ale dezvoltarii, precum intoarcerea de pe o parte pe alta, statul in sezut, statul in picioare si vorbitul. Este foarte probabil ca aceste repere sa fie atinse intr-un timp mai indelungat decat in cazul altor copii, dar deprinderea lor poate fi la fel de semnificativa si surprinzatoare.

Este recomandata integrarea copilului mic (in jurul varstei de 3 ani) intr-un program de interventie precoce. Aceste programe beneficiaza de personal specializat in monitorizarea si incurajarea dezvoltarii copilului. Este indicata consultarea specialistilor din domeniul psihologic si medical.

Insusirea abilitatilor de baza, precum deprinderea de a manca de unul singur si de a se imbraca independent, implica mai mult timp pentru copiii cu . sindrom Down tot acum copilul va deprinde primele notiuni de igiena,pe care va trebui sa le perfectioneze cit mai mult. In timpul in care copiii  sint invatati aceste abilitati, trebuie mentinuta o atitudine pozitiva. Trebuie sa se creeze oportunitati pentru a exersa si trebuie acceptat faptul ca este bine pentru copil sa fie supus provocarilor, chiar daca uneori greseste.

Dezvoltarea copilului poate fi promovata printr-o atitudine pozitiva si prin intermediul diferitelor oportunitati de invatare si socializare. Abilitatile cognitive ale copilului pot fi stimulate avand grija ca sarcinile solicitate sa nu fie prea dificile.

Dificultati scolare

Majoritatea copiilor cu sindrom Down pot urma cursurile unei scoli normale. S-ar putea sa fie necesar un program de studiu adaptat, iar uneori chiar o scoala speciala.

Parintii trebuie sa fie implicati permanent in educatia copilului. El va fi, de asemenea, incurajat sa participe la activitatile scolare si comunitare.

Capitolul VII

Cum se depisteaza Sindomul Down

Sindromul Down se identifica printr-o combinatie de diferente majore si minore in structura corporala.

Deseori Sindromul Down este asociat cu deficiente de dezvoltare fizica si cu retard mintal, bolnavii avand trasaturi fizionomce caracteristice de aceea boala a fost numita si mongolism. Trebuie stiut ca exista forme Down usoare, medii, grave. Nu toate pot fi depistate la examenul gentic antenatal. Sindromul Down classic se depisteaza in timpul sarcinii.

La copilul cu sindrom Down in dependenta de gradul de afectare, pot fi obsevate urmatoarele caracteristici :linii/ dungi transversale in palma, degetul mare e perpendicular, ochi oblici, modificari ale pleoapei, cerul gurii mai inalt si repiratie efectuata mai greu, sugarii sunt mai molesiti, gura intredeschisa, retard mintal. Dar unele din aceste semne pot fi valabile pentru alte boli sau pot fi absolute inoffensive, iar in formele usoarepot san u se manifeste. Iata de ce doar medical genetician poate determina daca copilul are sindrom Down sau nu. Nimeni nu poate stabili diagnosticul, doar la o simpla examinare a copilului. In cazul acestei anomalii pot fi prezente probleme de ordin medical la un copl cu sindrom down: risciri marite de aparitiea defectelor de auz, vedere, vorbire ; anomalii cardiace, leucemie, tulburari ale glandei tiroide. Aceste manifestarisunt ratabile, insa ele pot reveni pe parcurs. Sindromul Down nu se trateaza. E o anomalie la nivel de gene, anomalie care nu poate fi corectata.

Testele efectuate de catre femeile insarcinate in timpul perioadei de gravidie pot duce la depistarea acestei maladii genetice de origine cromozomiala inca din perioada intrauterine.

Copii bolnavi de aceasta anomalie sunt foarte afectivi, ei au nevoie de multa tandrete, comunicare. Acesti copii nu trebuie ignorati, ei au capacitate artistice, pot invata depriderile cele mai simple de viata si se pot descurca in situtile simple. Au nevie de multa rabdare din parte parintilor de incurajare si multa dragoste

Deoarece Sindromul Down este transmisibil genetic reproducerea este strict interzisa!

Metode folosite in depistarea deficitelor cognitive specifice Sindromului Down

O proba folosita pentru testarea receptarii limbajului este Testul de Comprehensiune Auditiva a Limbajului(TACL). Aceasta este o proba foarte des folosita in care subiectul trebuie sa deseneze dintr-un set de 3 itemi pe cel care se potriveste cu cel pe care il descrie examinatorul. TACL este organizat in 3 subteste: Categorii de cuvinte si Relatii intre cuvinte care se axeaza pe vocabular.Gramatica care se axeaza pe propozitii si legarea morfemelor cum ar fi timpul trecut si pluralul si Elaborarea de propozitii care se axeazape diferite patternuri sintactice formate din mai multe cuvinte cum ar fi diateza pasiva si interogatiile.

Copii cu sindrom Down testate cu TACL au scoruri mai mici comprativ cu copii de aceeasi varsta fara sindrom Down si de asemenea , sub performanta lor nonverbala masurata cu suctestele Stanford-Binet.

O proba care evindentiaza abilitatile de exprimare este Subtestul de Exprimare Orala din Scalele Limbajului Oral si Scris. Acesta este un test relative recent in care subiectul este pus de catre examinator sa descrie diferite imagini. Descrierea poate varia de la un singur cuvant pana la o propozitiesau chiar un scurt paragraph in cazul performantei superioare. Tinta testului este de a evindentia abilitatile semantice sintactice si de articulare a cuvintelor. Prin contrast cu TACL aici este posibila calcularea scorului doar pentru intreg testul OWLS nu si separate pentru domeniul investigat de subtestul respective. Performanta la OWLS este mai slaba decat la TACL diferenta care nu se observa la copiii normali. deci problemele de exprimare le depasesc pe cele de receptare a limbajului. Deficitele lor in exprimare se regasesc doar in conditii de complexitate sintactica, deficitul primar fiind deci de natura gramaticala

“Theory of mind” este un concept care se refera la cunostintele despre mintea umana pe care le folosim in mod obisnuit pentru a explica sau prezice comportamentul nostrum sau al altora. Ea este o dimensiune a cognitiei sociale si repezinta baza necesara intr-un numar mare de sarcini sociale cum ar fi : ghicirea e ce se asteapta un ascultator sa-I spunem, crearea unei naratiuni coerenta si comprehensibile, confirmarea ca ai intleles propozitia formulta de o alta persoana, reactia la distresul emotional alaltei persoanesau comportamentul de disimulare . Una dintre cele mai folosite metode de masurare a Theory of mind este metoda falsei convingeri. Scopul acesteia este de a evidentia abilitatea subiectului de a face rationamente despre convingerile altei persoane ale carei convingeri sunt diferite ale subiectului. Abilitatea de a depista asemenea convingeri este considerata piatra de temelie a Theory of mind. Iata o descriere a metodei: subiectul asculta o povestioara ilustrata cu poze sau desene. Aspectul principal al povestioarei este acela ca unul dintre personaje crede un lucru despre care subiectul stie ca e fals. Dupa ascultarea povestioarei, subiectul este intrebat daca isi da seama ca:

personajul are o convingere falsa

comportamentul personajului va fi guvernat de acea convingere falsa

Nivelul de dificultate al metodei poate varia, introducandu-se distintia dintre rationamente de ordinul I si rationamente de ordinul II. Rationamentul de ordinul I implica evaluarea reprezentarilor pe care o alta persoana le are despre lume; rationamentul de ordinul II implica evaluarea reprezentarilor pe care le are o persoana despre reprezentarea lumii ale unei a treia persoane.

Subiectii cu Sindrom Down dau mai putine raspunsuri corecte la intrebarile puse decat copii de aceasi varsta fara Sindrom Down; demonstrand faptul ca acestia au o dizabililitate in a rationa despre reprezentarile mentale ale unei persoane care are convingeri deferite fata de ale lor, iar aceasta abilitate este mai slaba decat abilitatea de a face rationamente nonverbale masurate de subtestele Scalei Standford – Binet.

PARTEA PRACTICA

Partea practica a acstei lucrari consta in urmatoarele 3 activitati principale:

a) consultarea arhivei de la Luther in vederea indentificarii cazurilor de sindrom Down

b) vizitarea unor centre de zi pentru ingrijirea copiilor cu sindrom Down

c)consultarea arhivei de la maternitatea spitalului judetean

Cazurile enumerate mai jos cuprind date referitoare la:

varsta parintilor

provenienta rurala sau urbana a parintilor

starea de sanatate a a acestora

date referitoare la educatia si ocupatia profesional a parintilor

– afectiunile insotitoare ale copilului mentionate in fisele medicale

Mentionez ca aceste date s-au obtinut sub rezerva utilizarii exclusiv didactice a acestora.

Cazurile identificate la spitalul Luther, maternitatea spitalului judetean si in centrele institutionalizate de ingrijire a copiilor cu dizabilitati se prezinta in modul urmator:

Anul 1980: 2 cazuri

Theil Bernadt : 5 luni

Tatal: Daniel , 24 ani, sanatos

Mama : Anelise, 25 ani , sanatoasa

Adresa: Sona /Alba

Afectiuni insotitoare:

-malformatii de cord

-infectie urinara

-distrofie

-rahitism

-anemie

-sindrom febril prelungit

Dinu Dragos: 6 luni jumate 28.12.1979

Tatal :Ion 28 ani , zidar, sanatos

Mama : Rozalia, 29 ani, sanatoasa, scoala tehnica + liceu

Adresa :Metalurgisti, bloc 7

Afectiuni însotitoare: – pneumopatie acuta

anemie

rahitism

Anul 1981: un caz

Salmun Daniel: 8 luni 03.09.1980

Tatal: Martin, 28 ani, zidar, sanatos

Mama: Maria, 25 ani, 8 clase, sanatoasa

Adresa: Dobarca 352

Afectiuni insotitoare:- branhiopneumonie

– distrofie

– rahitism

Anul 1982: nici un caz

Anul 1983: un caz

Aron Mihaela: 9 luni, 02.04.1982

Tatal: Ionel, muncitor IPAS

Mama: Olga, 10 clase, muncitoare

Adresa: str. Otelarilor, Sibiu

Afectiuni însotitoare: – bronhopneunopatie acuta

enterocolita

MPC

MCC

Anul 1984: un caz

Giurgiu Ioan: 3 ani jumate, 14.12.1980

Tatal: Ion, cioban, sanatos

Mama: Sura, casnica, sanatoasa

Adresa: Vurpar 513, Sibiu

Afectiuni însotitoare: – bronhopneumonie

pneumopatie

tuse

febra

Anul 1985: un caz

Joarza Laura: 5 luni, 20.06.1985

Tatal: Simion, 25 ani, sofer

Mama: Iuliana, 23 ani, casnica

Adresa: Miercurea Sibiului 445, Sibiu

Afectiuni însotitoare: – enterocolita acuta cu SDA

distrofie

rahitism

rinofaringita acuta

Anul 1986: un caz

Achim Marius: 3 luni

Tata: Ion, strungar UPAS, 31 ani, sanatos

Mama: Viorica, muncitoare “ Drapelul Rosu” , 28 ani, sanatoasa

Adresa : str. Porumbacului 19, Sibiu

Afectiuni însotitoare: – bronhopneumonie acuta

febra

tuse

bronsita acuta

Anul 1987: nici un caz

Anul 1988: un caz

Pascu Marioara: 10 luni

Tatal: Subtirel Ștefan, mecanic

Mama: Pascu Marioara, 7 clase, casnica

Adresa: Agnita, str. Foficu 45

Afectiuni însotitoare: – malformatie de cord

conjunctivita purulenta

Anul 1989: nici un caz

Anul 1990: un caz

Tatu Catalina: 1 an si 2 luni

Tatal: 43 ani, medic veterinar, sanatos

Mama: 33 ani, casnica, sanatoasa

Adresa: Chirpar, str. Principala 337, jud. Sibiu

Afectiuni însotitoare: – insuficienta cardio-respiratorie

bronhopneumonie

febra

tuse

Anul 1991: nici un caz

Anul 1992: un caz

Balea Beniamin Ovidiu: 28.06.1992

Tatal: Iosif, macaragiu, 44 ani

Mmama: Elena, 8 clase, muncitoare, 37 ani

Adresa: str. Horea 14, Avrig, jud. Sibiu

Afectiuni însotitoare: – pneumopatie acuta cu sindrom de condensare paravertebral drept cu insuficienta cardio-respiratorie

enterocolita acuta

anemie

MPC

MCC necianogena

Anul 1995: doua cazuri

Dobrila Ioana: 16.08.1994

Tatal: Dobrila Ioan, strungar, 27 ani, sanatos

Mama: Manciu Mariana, 12 clase, operator chimist, 24 ani, sanatoasa

Adresa: Arpasul de Sus 262, jud. Sibiu

Afectiuni însotitoare: – pneumopatie acuta cu sindrom asmatiform

rahitism carential

anemie carentiala

Popa Bogdan: 24.10.1977

Despre parinti nu am date

Adresa: str. Bihorului, bloc 14, ap. 23, Sibiu

Afectiuni însotitoare: – sinuzita maxilara

pneumopatie acuta

prima infectie TBC

stomatita Asbicans

Anul 1997: un caz

Mitea Savu: 1 an si 7 luni

Tatal: Savu, vanzator, 35 ani

Mama: Luminita, casnica, 10 clase, 28 ani

Adresa: Presaca 209, Sibiu

Afectiuni însotitoare: – bronhopneumonie cu proces de condensare superior stang

atelectazie, segment pulmonar superior drept

anemie carentiala

rahitism carential

hipotrofie ponderala

CAZURI INSTITUTIONALIZATE

Centrul de zi “Casa Luminii” dupa varsta de 3 – 4 ani

Anul 1990

Galea Gabriel Florian: 07.04.1990

Mama: Marcela, 31 ani, asistenta personala , liceul “ Economic” , sanatoasa

Tatal: Ioan, 32 ani, mecanic, scoala de maistri, sanatos

Adresa: str. Nicolae Iorga, bl.58, Sibiu

Afectiuni insotitoare:

– retard mintal sever cu tutlburari in adaptare

coeficient de inteligenta < 34

Evidenta dezvoltarii:

– manifesta sociabilitate si interes pentru relatiile cu mediul social

slaba capacitate logico –matematica si vizual spatiala

limbaj neinteligibil

nu are capacitatea de autocorectie

intelege capcitatea verbala concreta

capabil sa realizeze forme geometrice simple( linii, cifre)

cunoaste lateralitatea corpului propriu( partea stanga – dreapta)

identifica culorile principale

identifica conceptele mare – mic si opreaza cu ele

nu cunoaste notiunile temporale

recunoaste cifrel 1 si 2

este capabil sa numere pana la 5 obiecte

se imbraca si se incalta singur

coloreaza fara a depasi spatial dat

respecta regulile unui joc

memorie logica slaba, iar cea de lunga durata si mecanica mediocra

motricitate fina mediocra, iar cea globala dezvoltata

atentia are capacitate buna

grad de concentrare slab

nivel de dezvoltare al gandirii in stadiul preoperational

echilibru emotional bun

Anul 1991

Marin Petrea Roxana 18.06.1991

Mama : 23 ani, 10 clase, sortatoare ,sanatoasa

Tata : Petre 32 ani, stungar , scoala profesionala, sanatos

Adresa : star, Otelarilor nr, 50 A bl 1 ap 103

Afectiuni insotioare :

-probleme vizuale

Evidenta dezvoltarii:

motivatia incurajare si sustinere continua pentru a- trezi interesul spre o anumita activitate

receptivitate buna desi absenta

nu are initiativa de a participa la activitatile commune

nu are initiativa de a relationa cu ceilalti

prefera activitatile individuale

prezinta o lentara generala

pronunta correct dar corect

Anul 1999

Nitu Constantin 13.06.1999

Mama : Bradescu Elena, 18 ani, maturatoare, sanatoasa

Tata : Nitu Marian, 20 ani, maturator, sanatos

Afectiuni insotitoare nu are

Evidenta dezvoltarii

foarte usor lezabil

limbaj deficitar

exprimare verbala greoaie( limbajul semnelor)

lider innascut (cauta pozitia de lider al grupului)

functionare psihomotorie si cognitiva

atentia: stabilitate mediocre mobilitate mediocre

grad de dezvoltare bun

organizare spatio-temporala mediocra

memoria logica slab dezoltata iar cea de lunga durata si mecanica mediocre

organizarea si structurarea spatiului grafic slab dezvoltat

stadiul operatiilor gandirii scazut la nivel preoperational

motivatia pentru activitati scolare foarte scazuta

sociabilitatw crescuta

Anul 2001

Lefter Ioana Tania 16.10.2001

Mama : Maria Ioana ,22ani, asistenta personala, sanatoasa

Tata : Gheorghe-Catalin 26 ani, muncitor, sanatos

Adresa : str. Lunga nr.78 Sibiu ap.23

Afectiuni insotitoare:

-retard psihic

-limbaj sever

– perceptie cognitive 12 luni

Evidenta dezvoltarii:

socializare integrare in colectivitate

interactioneaza cu ceilalti copii

se adapteaza unui program colectiv

Anul 2002

Bortan Marian 16.02.2002

Mama: Livia Doina 40 ani , asistenta personala, sanatoasa

Tata : Marian 29 ani, taximetrist, sanatos

Adresa :str. Valea Mare nr .79 Sibiu

Afectiuni insotitoare:

-malformatie congentala de cord

-insuficienta respiratorie gradII

-retard neuropsihomotor

-probleme de control ale echilibrului

Evidenta dezvoltarii:

dezvoltarea motricitatii fine si grosiere (miscari ample)

control sfincterian

socializare ( impartirea jucariilor)

statul la masa mai mult de 15 minute

limbaj deficitar la nivel de silabisire

simte nevoia de afectiune si el este afectos

Muntean Manuel 15.04.2002

Mama : Adriana Felicia 48 ani, asistenta pesonala, sanatoasa

Tata: Paul Dan 48 ani, somer sanatos

Afectiuni insotitoare nu are

Evidenta dezvoltarii:

– vocabular relativ dezvoltat

– pronuntie inteligibila

– integrare in grup

– se adapteaza uni program colectiv

Fundatia “Un copil o speranta”

Ciorbea Maria Ecaterina 1996

Mama : 30 ani , sanatoasa , casnica

Tata : 27 ani, technician masseur, sanatos

Adresa :Slimnic

Afectiuni insotitoare nu are

Evidenta dezvoltarii:

poate indica locul anumitor obiecte

foarte sociabila, active, spune glume

interactioneaza cu ceilalti copii

limbaj inteligibil

recunoaste culorile

se spala si se imbraca singura

intelege capacitatea verbala concreta

nu cunoaste notiunile timpului

poate completa un joc de puzzle

poate realize forme geometrice simple

poate merge sic anta pana la 5 versuri

memoria logica slaba iar cea de lunga durata e buna

grad de concentrare mediocra < 5 minute

echilibrul emotional bun, motivatie scazuta

nu recunoaste cifrele

nu cunoaste lateralitatea propriului corp

capabila sa respecte regulile unui joc

lidera innascuta

ritm de achizitie foarte lent.

Maternitatea Sibiu

Beju Thea Maria 04.12.2007

Greutate la nastere 3,05

Canciu Maria Camelia 09.10.2007

Greutate la nastere 1,730

Apolzan Milea Teodora 23.04. 2008

Greutate la nastere 2,340

Grosu Daniel 12.05.2008

Greutate la nastere 2,05

Schiau George13.04 2008

Greutate la nastere 3,05

ZIUA MONDIALA A SINDROMULUI DOWN

21 martie este ziua mondiala a sindromului Down. Acesta data este si o data simbolica, ea simbolizeaza trisomia 21, sinonima sindromului Down, adica existenta a 3 cromozomi la perechea 21. De aceea s-a ales luna a treia ziua 21.

Oficial aceasta zi este sarbatorita in intreaga lume din anul 2006. Sloganul pentru anul 2008 este “AIM HIGH ENOUGH” adica “Tinteste cat mai sus”, semnificand continuarea constientizarii sindromului Down si promovarea acceptarii de a fi diferit. O persoana cu sindrom Down are unele particularitati specifice prin care se deosebeste de alte persoane ceea cel face diferit de alte persoane. Sindromul Down nu este o boala, nu este contagios, nu este transmisibil, dar cel mai important nu este o boala psihica. Persoana cu sindrom Down nu este violenta si nu are un comportament periculos pentru cei din jur.

Aceste persoane trebuie ajutate pentru a dobandi o autonomie relativa. Cu ingrijire medicala adecvata, kinetoterapie, psihopedagogie, logopedie si alte terapii alternative ei pot fi ajutati mult.

Sindromul Down poate aparea in trei forme:

Trisomia 21 Standard:

Aproximativ 94% din persoanele ci sindrom Down se incadreaza in aceasta grupa. Acest tip de sindrom Down este intotdeauna un accident al naturii. Parintii au cromozomi normali, dar la copii apare un cromozom in plus atasat perechii cu numarul 21.

Translocatie:

Acest tip de Sindrom Down apare la 3% dintre copiii cu Sindrom Down. O parte din cromozomul 21 se ataseaza unui cromozom din alta pereche, astfel incai cele doua parti devin una singura, formand un alt cromozom. La aproximativ jumatate din numarul total al persoanelor care sufera de Sindrom Down – trenslocatie, acest lucru se intampla accidental si ni inseamna ca se va intampla si in cazul sarcinilor viitoare. In cazul celeilalte jumatati, unul dintre parinti prezinta in locul unei balante cromozomiale normale, un cromozom 21 lipit de un alt cromozom.

In acest caz sansa de a avea un nou copil cu Sindrom Down este destul de

ridicata. Pot fi efectuate testele de sange, pentru a afla informatii detaliate.

Mozaicismul:

Acest tip de Sindrom Down este de asemenea foarte rar, doar 2-3% din

persoanele cu Sindrom Down se incadreaza in acesata categorie. In cazul

Sindromului Down – mozaicism, celulele cu cromozomul suplimentar se

amesteca cu alte celule normale. Cu alte cuvinte , doar o parte dintre celule

vor fi afectate, restul celulelor vor avea un set cromozomial normal.

Sindromul Down in Romania

In Romania frecventa copiilor nascuti cu Sindrom Down este de unu la 700 – 800 de nou-nascuti iar 25000 este numarul aproximativ de persoane cu Sindrom Down din tara noastra cu o speranta de viata ce a crescut de la 20 – 30 de ani, ajungand la media de viata normala.

Marea majoritate a persoanelor cu Sindrom Down din Romania ar trebui incadrate la gradul I de handicap, dar acest lucru nu se intampla datorita neclaritatilor cadrului legislativ.

Studiile Centrului de Resurse Sindrom Down, au evidentiat faptul ca marea majoritate a parintilor copiilor cu Sindrom Down nu au informatii legate de metodele specifice de terapie si recuperare, de accesul la seviciile de la care al putea benificia, si nu-si cunosc drepturile si facilitatilecare le sunt acordate prin lege.

Din pacate, inca nu este cunoscut in intregime potentialul persoanelor cu Sindrom Down si nici faptul ca sa pot integra in societate, dezvoltand foarte rar probleme de comportament, sunt foarte meticuloase si acorda foarte mare atentie sarcinilor pe care la au de indeplinit. De asemenea pot deprinde abiliati care sa le permita integrarea profesionala.