Factorii de Risc Asociati Anomaliilor Congenitale
LUCRARE DE LICENȚĂ
FACTORII DE RISC ASOCIAȚI ANOMALIILOR CONGENITALE
CUPRINS
Introducere
Lista tabelelor și figurilor
Tabel de clasificare malformații
Capitolul I. Anomaliile congenitale
I.1. Definiții și date epidemiologice
I.2. Clasificarea anomaliilor congenitale
I.2.1. Clasificarea patogenică a anomaliilor congenitale
I.2.2. Clasificarea clinică a anomaliilor congenitale
I.3. Aspecte etiopatogenice a anomaliilor congenitale
I.4. Direcții de profilaxie a anomaliilor congenitale
Capitolul II. Factorii de risc asociați Anomaliilor Congenitale
II.1. Definirea factorilor de ris
II.2. Clasificarea și detalierea factorilor de ris în patologia malformativă
II.2.1. Factorii de risc pentru sănătate, moșteniți (ereditari)
II.2.2. Factorii de stres ereditari
II.2.3. Factorii de mediu
Capitolul III.Implicațiile factorilor de risc asupra Anomaliilor Congenitale
III.1. Impactul patologiei malformative asupra individului și familiei
III.2. Prevenția
Capitolul IV. Metodologia cercetării
IV.1. Obiectivul general
IV.2. Ipoteze de lucru
IV.3. Participanții la studiu
IV.4. Instrumente de lucru
IV.4.1. Analiza de documente
IV.4.2. Chestionar propriu de evaluare a factorilor de risc pentru malformațiile congenitale
IV.5. Procedura de lucru
Capitolul 5. Analiza și interpretarea rezultatelor
V.1. Ipoteza numărul 1
V.2. Ipoteza numărul 2
V.3. Ipoteza numărul 3
Concluzii
Recomandări
Bibliografie
Anexa
INTRODUCERE
Anomaliile congenitale prezintă, la ora actuală, un interes crescut atât din punct de vedere medical, cât și din punct de vedere psihologic. Deși medicina a evoluat foarte mult, cazurile de malformații congenitale sunt în creștere, iar geneticienii își îndreaptă atenția și spre partea psihologică, cu toate că în acest domeniu nu se cunosc date exacte.
Tema lucrării este de actualitate, patologia malformativă devenind un subiect îngrijorător în ultimii ani. Motivul care m-a determinat să accept propunerea îndrumătorului de a alege această temă a fost unul personal, confruntându-mă cu o astfel de situație, moment după care această temă a început să mă intrige și am decis să cercetez, în limita accesului, arhiva Spitalului de Urgență, Constanța și să colaborez cu mame din cadrul Spitalului și din diferite organizații și asociații dedicate copiilor.
Experiența sarcinii pentru fiecare femeie este influențată calitativ de răspunsurile sale conștiente și inconștiente, de natură biologică, psihologică și psihosocială la sarcină. Deosebit de pertinente, pentru orice sarcină, sunt vârsta femeii, antecedentele unor tulburari psihice, statutul socio-economic, precum și circumstanțele sarcinii actuale. Istoria obstetrică, în special cu privire la tulburari psihologice perinatale și răspunsul pacientei la experiența sarcinii ar trebui atent investigate.
Mai mult decât orice altă condiție medicală, sarcina necesită o atenție constantă îndreptată către starea emoțională și bunăstarea fizica a pacientei. Deși tehnologia și întregul progres de ingrijire fetală și neonatală sunt destul de complexe în prezent, structurile familiale în continuă schimbare, stresul, lipsa de ingrijire prenatală adecvată și alți factori pot duce la probleme semnificative în timpul sarcinii pentru unele femei. Nu toate sarcinile sunt evenimente simple, uneori factori emoționali și psihosociali fiind trecuți cu vederea.
Obiectivul general al lucrării îl reprezintă identificarea factorilor predispozanți în dezvoltarea anomaliilor congenitale și, în acest sens, am valorificat un lot de 220 de pacienți înregistrați în Arhiva Spitalului Clinic de Urgență “Sf. Apostol Andrei” din municipiul Constanța cât și un eșantion format din 30 de mame.
Lucrarea este structurată pe cinci capitole. Primul capitol este intitulat Anomaliile Congenitale și descrie patologia malformativă din punct de vedere genetic prin definirea conceptelor, date epidemiologice, clasificare, etiopatogenie și profilaxie primară și secundară.
În cel de-al doilea capitol, Factorii de Risc asociați Anomaliilor Congenitale, am definit factorii predispozanți, am clasificat factorii și i-am detaliat.
Cel de-al treilea capitol, Implicațiile Factorilor de Risc asupra Anomaliilor Congenitale, relevă impactul pe care îl are patologia malformativă asupra individului și asupra familiei.
În capitolul al patrulea abordez partea aplicativă a lucrării, Metodologia Cercetării în care relatez obiectivul general, ipotezele de lucru, instrumentele și participanții la studiu.
Analiza și interpretarea rezultatelor este ultimul capitol al lucrării în care compar și analizez datele introduse în programul SPSS v.16.
Informațiile care reies din această lucrare sunt foarte importante atât din practica efectuată în cadrul spitalului cât și din teoria de specialitate, iar ceea ce am întâlnit pe parcursul întocmirii și analizei datelor mă determină să nu renunț aici, să continui să cercetez la un nivel mai profund factorii de risc asociați anomaliilor congenitale.
LISTA FIGURI ȘI TABELE
TABEL CLASIFICARE MALFORMAȚII
CAPITOLUL I
ANOMALIILE CONGENITALE
I.1. DEFINIȚII ȘI DATE EPIDEMIOLOGICE
„De la concepție și până la naștere se pot produce la embrion și făt diverse defecte morfologice, funcționale și biochimice, acestea sunt reunite într-un grup patologic foarte larg denumite defecte congenitale.”
Malformația este o anomalie morfologică congenitală a unui organ, a unui aparat, sistem sau a unei părți a corpului unei ființe. Termenul de congenital înseamnă înnăscut, care există în momentul nașterii. Termenul de anomalie semnifică ceea ce se abate de la normal, ceea ce constituie un defect.
Conform Organizației Mondiale a Sănătății „anomalia congenitală este un defect morfologic, structural (macroscopic sau microscopic) al unui organ sau a unei regiuni anatomice, prezent la naștere.”
Mircea Covic definește anomaliile congenitale ca fiind „modificări morfologice (structurale) ale unui organ, parte de organ sau regiune anatomică produse de tulburări de dezvoltare prenatală, prezente la naștere, evidente (depistate) sau nu în această perioadă.”
Anomaliile congenitale nu sunt evidente întotdeauna la naștere. Anomaliile membrelor, despicăturile labio-palatine sunt evidente la naștere, însă cele ale oragnelor interne, ca de exemplu cele ale sistemului nervos central, cardiace sau reno-urinare pot fi observate la anumite intervale de timp după naștere, deseori descoperite întâmplător.
Cu privire la datele epidemiologice, studiile abordează malformațiile congenitale după incidența lor globală, dependența de variabilitatea demografică și rasă. Deși medicina a progresat, malformațiile congenitale cresc de la 1% la 7%, chiar la 7,5% în unele regiuni. Bolile și malformațiile congenitale sunt una dintre cele mai importante cauze de deces, frecvența lor situându-se între 13% și 30%.
La fiecare 30 de secunde în China se naște un copil cu o malformație congenitală. În Irak, malformațiile congenitale au atins cote alarmante, fenomen suspectat de cercetători ca fiind legat de folosirea în exces a uraniului și a fosforului în atacurile militare. Medici din orașe irakiniene indică faptul că sunt întânite din ce în ce mai des malformațiile congenitale foarte grave ca: probleme ale sistemului nervos, afecțiuni cardiace, bebeluși născuți cu două capete sau cu un singur ochi, cu organe ieșite în afara corpului. În anul 2012, studiul asupra malformațiilor congenitale din orașele irakiniene, publicat în Buletinul de Contaminare și Toxicologie a Mediului, a indicat un număr uriaș de defecte congenitale în ultimii 10 ani, toxicologul M. Savabieasfahani de la Universitatea din Michigan susținând dovezi ce le corelează conflictelor militare din acea zona.
În România, procentul în malformațiile congenitale a ajuns la peste 5% din totalul nașterilor potrivit estimărilor Centrului de Sănătate din Ministerului Sănătății din 2008. Dintr-un număr de 200.000 de nou-născuți anual, peste 10.000 au malformații congenitale și cei mai mulți care se nasc cu malformații congenitale sunt în București, apoi Iași, Cluj, Mureș, Timiș, Constanța și Brașov.
Potrivit datelor Institutului Național de Statistică din România, în anul 2011, în spitale au murit anual în medie de 1.900 de bebeluși, unul la cinci ore. Cauzele directe ale mortalității infantile sunt bolile de natură congenitală, boli ereditare și malformații congenitale. România se află pe primul loc în Uniunea Europeană la mortalitatea infantilă de natură congenitală. Peristat, European Perinatal Health Report arată că mortalitatea infantilă în România, în 2010, a fost cea mai ridicată dintre țările europene, fiind țara cu cele mai multe adolescente însarcinate, 10% dintre mame având mai puțin de 20 de ani.
Anomaliile congenitale sunt cauze comune de morbiditate și mortalitate, în special în copilărie datorită frecvenței ridicate de 3-5% la nou-nascuți și reprezintă o problemă majoră de sănătate publică. 25% dintre copiii cu malformații congenitale, nu trăiesc, în mare parte, mai mult de un an de zile, iar ¼ din ei dacă supraviețuiesc vor avea un handicap fizic sau psihic major. Incidența malformațiilor congenitale se prezintă astfel:
Oamenii de știință au identificat 4.000 de defecte de naștere care variază de la forme minore la forme foarte grave. Cele mai frecvente malformații congenitale majore (o incidență la 10.000 nou-născuți vii și morți ) sunt: defectele de tub neuronal (maduva spinării și creierul); malformații congenitale cardio-vasculare; malformații congenitale ale membrelor; malformații congenitale ale aparatului digestiv; malformații congenitale ale aparatului uro-genital. Cele mai frecvente malformații congenitale minore (o incidență la 1.000 de nou-născuți) sunt: pliu simian; boltă palatină ogivală; gropițe sacrale adânci; model primitiv al urechii; mugure preauricular; epicant; hemangioane elevate și mari; hipertelorism; clinodactilie; mamelon supranumerar; hernia ombilicală; nervi pigmentari mari; sindactila parțială degete 2-3 picior.
I.2. CLASIFICAREA ANOMALIILOR CONGENITALE
Clasificarea anomaliilor congenitale prezintă dificultate deoarece există mai multe sisteme de clasificare, în raport cu anumite criterii: severitate, incidență, patogenie, manifestare clinică.
În ceea ce privește severiatea sunt patru categorii de anomalii congenitale: letale, majore, medii și minore.
În funcție de incidență anomaliile congenitale sunt grupate astfel:
cu incidență mare, cu incidență moderată, rare și foarte rare.
În ceea ce privește clasificarea patogenică anomaliile congenitale se împart în: malformații, disrupții, deformații și displazii.
În manifestările clinice anomaliile congenitale pot fi izolate și multiple.
Cele mai importante clasificări practice sunt cele patogenice și clinice pentru ca permit stabilirea unui prognostic și a unei conduite practice.
I.2.1 Clasificarea patogenică a anomaliilor congenitale
Anomaliile congenitale se clasifică în: malformații congenitale, disrupții congenitale, deformații congenitaleși displazii congenitale. Malformațiile și displaziile sunt numite embriopatii, apărând precoce în timpul sarcinii, disrupțiile și deformațiile sunt considerate fetopatii, apărând în a doua parte a sarcinii.
„Malformațiile sunt anomalii congenitale produse printr-un proces primar, intrinsec și precoce de dezvoltare anormală.”
Din punct de vedere clinic, malformațiile sunt grupate în: ►izolate, unice sau complexe, ►multiple majore sau ►minore.
Malformațiile congenitale apar precoce în zilele 15-60 de sarcină, sunt definitive și greu de recuperat asociate cu un risc de recurență crescut. Deformațiile au un prognostic bun, acestea pot fi corectate chirurgical și au cauye exogene.
„Displaziile constau într-o organizare anormală a celulelor în țesuturi”, majoritatea fiind cauza unor mutații genetice cu risc mare de recurență și nu au tratamente specifice pentru că țesutul din organele afectate este anormal.
„Disrupția este un defect morfologic care rezuormații și displazii.
În manifestările clinice anomaliile congenitale pot fi izolate și multiple.
Cele mai importante clasificări practice sunt cele patogenice și clinice pentru ca permit stabilirea unui prognostic și a unei conduite practice.
I.2.1 Clasificarea patogenică a anomaliilor congenitale
Anomaliile congenitale se clasifică în: malformații congenitale, disrupții congenitale, deformații congenitaleși displazii congenitale. Malformațiile și displaziile sunt numite embriopatii, apărând precoce în timpul sarcinii, disrupțiile și deformațiile sunt considerate fetopatii, apărând în a doua parte a sarcinii.
„Malformațiile sunt anomalii congenitale produse printr-un proces primar, intrinsec și precoce de dezvoltare anormală.”
Din punct de vedere clinic, malformațiile sunt grupate în: ►izolate, unice sau complexe, ►multiple majore sau ►minore.
Malformațiile congenitale apar precoce în zilele 15-60 de sarcină, sunt definitive și greu de recuperat asociate cu un risc de recurență crescut. Deformațiile au un prognostic bun, acestea pot fi corectate chirurgical și au cauye exogene.
„Displaziile constau într-o organizare anormală a celulelor în țesuturi”, majoritatea fiind cauza unor mutații genetice cu risc mare de recurență și nu au tratamente specifice pentru că țesutul din organele afectate este anormal.
„Disrupția este un defect morfologic care rezultă printr-un proces de distrugere secundară, extrinsecă și tardivă a unui organ.” De obicei, disrupția congenitală survine în perioada fetală și nu are o cauză genetică, iar principalii factori etiologici ar fi cei fizici, agenții teratogeni, factorii metabolici, infecțioși, locali. Disrupția nu este genetică, de aceea nu au un risc de recurență semnificativ.
„Deformațiile sunt anomalii congenitale caracterizate prin modificări de formă, mărime sau poziție a unei părți a corpului.” Deformațiile apar în partea a doua a sarcinii, iar cauza acestora fiind agenții exogeni care conduc la o absență sau la o scădere a mișcărilor fetale. De exemplu, piciorul strâmb congenital care poate fi consecința unei compresii intrauterine prin malformare uterina maternă. Majoritatea cazurilor de deformații pot fi corectate ortopedic sau chirurgical.
I.2.2. Clasificarea clinică a anomaliilor congenitale
Anomaliile congenitale se clasifică în anomalii izolate sau multiple.
„Anomaliile congenitale izolate sunt defecte morfologice generate de o singură eroare de morfogeneză care poate cauza anomalii secunadare în același organ sau regiune anatomică.” Cele mai frecvente sunt: criptorhidie, anomalie congenitală de cord, picior strâmb congenital, defecte de tub neural, hipospadias, luxație congenitală de șold, polidactilie și despicătură palatină.
„Anomaliile congenitale multiple sunt tulburări de dezvoltare caracterizate prin mai multe erori de morfogeneză, ce afectează organe sau sisteme de organe diferite” și conțin ca tipuri de afecțiuni: sindroame plurimalforamtive, asociații de anomalii congenitale și asociații întâmplătoare de anomalii congenitale multiple.
I.2.3. Clasificarea anomaliilor congenitale după gravitate
În această categorie se disting: anomaliile congenitale letale (anencefalia), majore (omfalocelul), medii (testicul necoborât) și minore (urechi jos pozițonate). Primele trei anomalii congenitale sunt denumite anomalii congenitale majore.
Anomaliile congenitale minore nu prezintă consecințe medicale sau cosmetice serioase pentru pacient. Se întâlnesc într-un număr mare, la circa 15% dintre nou-nascuți, însă unele anomalii minore dispar în copilărie ca urmare a creșterii structurilor.
I.3. ASPECTE ETIOPATOGENICE A ANOMALIILOR CONGENITALE
Identificarea cauzelor anomaliilor congenitale este un obiectiv important pentru profilaxie și sfat genetic, însă determinarea acestora este dificilă deoarece o anomalie congenitală poate avea cauze diferite. Aproximativ 50% din cauzele cunoscute sunt genetice și cca. 5% cauze negenetice.
I.3.1. Cauze negenetice
Un factor extern care care produce o anomalie congenitală este numit teratogen, efectele lui depinzând de doza și de timpul când a fost administrat în cursul sarcinii, de susceptibilitatea (reactivitatea) genetică a mamei și/sau a fătului.
Factorii biologici
Factorii biologici sunt reprezentați de: virusurile rubeolic, citomegalic, herpetic, varicele; parazitul Toxoplasma gondii și spirocheta și Treponema pallidum. Acești factori sunt toți teratogeni, dar cu efect variabil. Gobal se apreciază faptul că infecțiile sunt responsabile de 2% din anomaliile congenitale.
Factorii chimici
Chiar dacă se cunosc peste 50.000 de substanțe chimice, numai 25 dintre acestea sunt teratogene la om și produc aproximativ 2% din toate anomaliile congenitale. Printre drogurile teratogene sunt: alcoolul, anticonvulsivantele, citostaticele, unele anticoagulante, androgenii și progestinele sintetice, retinoizii, etc. Alcoolismul cronic matern este încă relativ frecvent și efectele nocive fetale sunt certe. După unii autori alcoolismul fetal este una din cauzele majore ale retardului mental și ale tulburărilor de comportament.
Factorii fizici
Radiațiile ionizate, hipertermia prelungită și conformația anormală a uterului.
Starea mamei
Din punct de vedere fiziologic sunt menționate: vârsta peste 35 de ani, starea de nutriție, deficitul în folații, echilibrul hormonal. Din punct de vedere patologic sunt menționate: diabetul zaharat, fenilcetonurie, lupusul eritematos sistemic, boala Graves implicată în circa 1% din anomaliile congenitale.
Se recomandă ca orice gravidă să cunoască și să evite, în primele 2-3 luni de sarcină, orice factor de mediu – biologic, chimic sau fizic care ar putea influența morfogeneza normală.
I.3.2. Cauze genetice
Cauzele genetice ale anomaliilor congenitale sunt foarte numeroase (circa 45%) și sunt reprezentate de factorii genetici: mutații genetice, anomalii cronosomice, eredotatea multifactorială (genice).
Anomaliile cronosomice neechilibrate – trisomii sau monosomii complete sau parțiale; se găsesc la aproximativ 6% din anomaliile congenitale.
Mutațiile monogenice responsabile de aproximativ 7,5% dintre anomaliile congenitale izolate (microcefalia, hidrocefalia, polidactilia sau brahidactilia) și sindromice: Sindromul Apert (sindactilie), Sindromul Roberts (despicătură labială/palatină).
Ereditatea multifactorială reprezentată de circa 20-30% din anomaliile congenitale, mai ales forme izolate ale malformațiilor cardiace, SNC (anencefalie, encefalocel, spina bifida), sitemul genito-urinar (agenezie renală, hipospadias, etc) și deformații (picior strâmb congenital, luxație congenitală de șold).
Bolile genetice sau ereditare se datorează unor dereglări genice sau cromosomiale ale celulelor organismulu uman care se transmit de la o generație la alta prin descendență genetică. Bolile ereditare apar fie printr-o mutație lentă sub presiunea unor forțe de selecție, fie în urma unui accident cromosomial produs într-un mod defectuos printr-un proces de replicare genică prin iradiere, chimioterapie neadecvată sau acțiune virusologică. Bolile ereditare pot dobândi expresia spațială, dar în special cele datorate unor dereglări genice sunt mai clar conturate și sunt legate de caracterul genotipic specific al unor populații umane sau de prevalența unui anumit set de condiții ale mediului care a influențat într-o etapă antropogenetică modificarea tiparului genetic al populației expuse.
Bolile ereditare genotipice ale unor populații umane specifice de tipul fenilcetonuriei și lactasemiei au originea metabolică exprimată printr-o inacpacitate a oragnismului uman de a sintetiza diferite enzime cu rol funcțional în metaboliarea unor aminoacizi. Populațiile afectate de acest gen de boli ereditare prezintă predispoziții de intoleranță la unele produse alimentare, suferind de grave dereglări nutriționale, iar din cauza asta populațiile suferinde trebuie să adopte un comportament cultural (nutrițional) și social (profesional) aparte.
Fenilcetonuria (FCA) este unul dintre cei mai importartanți aminoacizi din structura tuturor proteinelor care determină incapacitatea organismului uman de a metaboliza fenilalanina.
Se datorează unor anomalii autozomiale, se acumulează în exces în fluxul sanguin cu efect toxic asupra țesuturilor cerebrale.
Indivizii afectați de fenilcetonuria au un coeficient mediu de inteligență de numai 20-80 de puncte.
Acest tip de boală este specifică populației nord-europene.
Semnele clinice devin evidente de la vârsta de 6 luni și constau în tremurături, convulsii, hipertonie și hiperkinezie musculară.
Dacă în primele 2-3 luni de la naștere boala nu este descoperită și tratată prin regim alimentar sărac în fenilalanină pe o peroadă de 4-5 ani, atunci retardul mental devine inevitabil și ireversibil.
Lactasemia sau lacto-alergia este determinată de lipsa enzimei lactasice care, după ingestia de lapte sau preparate pe bază de lapte, declanșează descompunerea lactozei (substanța glucidă a laptelui) în elementele sale componente, glucoză și galactoză provocând meteorism abdominal, crampe intestinale și diaree.
La copii se manifestă într-o formă gravă prin umflarea abdomenului, feței și mâinilor din cauza lichidelor ingerate iar, dacă nu se întrerupe consumul de lapte, sunt posibile și forme de retard mental.
Afectează aproximativ 60-80% în rândul populației din India, China și Africa Sahariană, pe când în Europa și America de Nord afectează circa 10% din totalul populației ceea ce se poate spune că această boală s-ar putea corela și cu animite determinări climatice.
În anumite regiuni geografice bolile genetice individualizate, de tipul hemoglobinopatiilor se declanșează în urma acțiunii sinergetice a factorilor enviromentali dintr-o anumită etapă antropogenetică din cauza cărora au apărut în rândul populațiilor mutații genetice. Aceste boli au frecvențe maxime în zona intertropicală pentru că, climatul hipertermic favorizează flora microbiană care invadează organismul uman. Aceasta provoacă organismului uman leziuni metabolice ireversibile.
Bolile ereditare enviromentale sunt:
Hemoglobinopatiile reprezintă un tip special de anemii apărute în urma unor mutații.
Siclemia este o hemoglobinopatie și se manifestă ca o anemie hemolitică cronică cu evoluție severă.
Thalasemia este un alt tip de anomalie hemoglobulinică, apare în primul an de viață și nu permite supraviețuirea de lungă durată mai ales în cazul thalasemiei majore. Cea în formă minoră apare și la adulți cărora le provoacă tulburări ponderale și neurologice.
În ultimele decenii progresele genetice au identificat în bună parte mecanismele de producere a anomaliilor congenitale, însă cauzele lor rămân într-un procent destul de mare necunoscute, 40-50%. Factorii recunoscuți ca drept cauze ale anomaliilor congenitale sunt factorii genetici și factorii de mediu.
CAPITOLUL II
FACTORII DE RISC ASOCIAȚI ANOMALIILOR CONGENITALE
II.1. DEFINIREA FACTORILOR DE RISC
Factorul semnifică “o condiție, un element sau o împrejurare esnțială care detrmină apariția unui proces, a unei acțiuni sau a unui fenomen.”
Jacques-Martel definește malformațiile congenitale ca fiind “o slăbire, o absență, o alterare sau o pierdere a unei funcții.” Persoana afectată are de trecut mai multe obstacole în viața sa și este foarte important de observat ce zonă a corpului este afectată, pentru a afla exact obstacolul pe care îl are de trecut. Malformația congenitală poate fi rezultatul unor situații tensionante, conflictuale nerezolvate pe care părinții le trăiau când copilul era în pântecele mamei sau pe care bunicii sau străbunicii le-au îndurat și le-au transmis mai departe și pe care le trăiește și copilul în prezent pentru a le integra și a învăța lecția de viață care provine din această situație. Factorii de risc cresc riscul apariției unei patologii malformative, fiind factori predispozanți care țin de mediul înconjurător, de ereditate, de stres, etc. În anomaliile congenitale se iau în considerare factorii de risc dinainte de concepție, istoricul familial atât al mamei cât și al tatălui, mediul de proveniență, mediul social și cultural, cât și factorii de risc după concepție.
Este indicată realizarea anumitor teste prenatale, mai ales dacă în familie există o predispoziție spre o anumită malformație congenitală, însă aceste teste nu oferă nici o garanție în ceea ce privește starea de sănătate a copilului. Studiile arată că rata de detectare diferă de la o regiune la alta și în funcție de priceperea examinatorului, de aceea dacă se optează pentru un test prenatal de specialitate familia ar trebui să se pregatească de posibilitatea ca testul să detecteze unele anomalii. Vestea că ar fi ceva în neregulă cu copilul nenăscut poate să provoace un șoc familiei, ce ar conduce la anxietate pe perioada sarcinii. Multe boli pot fi identificate cu ajutorul unuia sau mai multor teste, însă aceste metode au și limite. Nu toate anomaliile congenitale sunt detectate de testele prenatale, iar conform unor publicații din acest domeniu doar 20-30% din defectele congenitale la inimă sunt descoperite cu ajutorul testelor prenatale.
Factorii de risc sunt analizați în patologia malformativă pentru a putea prezice dacă există un anumit risc ca un individ să se nască cu o anumită malformație congenitală, dar unii dintre factori pot fi controlați alții nu se pot controla, așadar cei care pot fi controlati sau se pot controla într-o mică măsură sunt: prezența unui istoric familial pentru o anumită boală; sexul; vârsta; boli metabolice ale mamei (diabet zaharat, etc).
Factorii de risc în anomaliile congenitale care nu se pot controla includ: alimentația; activitatea fizică; fumatul; consumul de alcool; consumul drogurilor ilegale; sarcini multiple; fertilizare în vitro.
Unele studii au estimat faptul că multe decese ar putea fi evitate prin schimbarea a trei comportamente: fumatul (renunțarea la fumat), dieta (adopatrea unei alimentații sănătoase) și activitatea fizică.
Factorii de risc pentru apariția unei patologii malformative pot fi comparați cu șansele de rănire intr-un accident auto. Dacă o persoană este sănătoasă și nu prezintă niciun factor de risc într-o boală este ca și cum ar centura de siguranță pusă, adică are viteza în limite legale și respectă regulile de circulație, iar șansele de a avea un accident sunt foarte reduse. Dacă persoana are un factor de risc pentru o anumită boală, este ca și cum circulă fără centura de siguranță iar șansele de a avea un accident sunt mai mari, având un factor de risc ridicat.
II.2. CLASIFICAREA ȘI DETALIEREA FACTORILOR DE RISC ÎN PATOLOGIA MALFORMATIVĂ
II.2.1. Factorii de risc pentru sănătate, moșteniți (ereditari)
Factorii endogeni sunt considerați primari deoarece produc diferite tipuri de anomalii ereditare, acționând fie asupra aparatului genetic al strămoșilor noștri, fie asupra aparatului nostru genetic în timpul existenței. După funcția lor se întâlnesc factori declanșatori, determinanți, favorizanți, predispozanți și de menținere.
Factorii declanșatori produc direct simptomatologia, un factor declanșator important fiind discrepanța cognitivă dintre motivația clientului și evenimentul.
Factorii determinanți au aceleași caracteristici ca și factorii declanșatori, însă sunt legați de un tablou clinic specific.
Factorii favorizanți ușurează acțiunea factorilor declanșatori și determinanți în apariția tabloului clinic (de exemplu, situațiile economice pot favoriza instalarea tabloului clinic).
Factorii predispozanți aparțin pacientului, au un caracter local sau general, au fost prezenți înainte de instalarea tabloului clinic și prin interacțiunea cu factorii anterior amintiți duc la apariția tabloului clinic.
Factorii de menținere susțin simptomatologia apărută, unii având caracter general și nespecific, adică se referă la autointerpretarea negativă a tabloului clinic sau la reacțiile negative ale mediului social la tabloul clinic al pacientului.
Toți factorii descriși interacționează pentru a genera un anumit tablou clinic, dar asta nu semnifică că ori de câte ori apare un tablou clinic trebuie să fie prezenți factori din fiecare categorie prezentată.
Se poate moșteni o genă mutantă care determină o boala, o anomalie congenitală. Mai frecvent, se pot moșteni genele de la ambii părinți care cresc posibilitatea apariției unei anumite malformații congenitale, însă având o genă pentru o anumită malformație nu înseamnă ca trebuie să se moștenească acea malformație. Există mai mulți factori necunoscuți care pot crește sau scade probabilitatea de apariție a anomaliilor congenitale.
Ereditatea semnifică însușirea fundamentală a materiei vii de a transmite de la o generație la alta, sub forma codului genetic, informații în ceea ce privește specia, grupul de apartenență, individul. Aceste informații se oglindesc în însușirile fizice, biochimice și funcțonale, în sistemul nervos central, predispozițiile către o formă sau alta de evoluție a stării de sănătate. Potențialul genetic al fiecărui individ se selectează prin hazard și este polivalent, mai ales sub aspectul exprimării psihice.
Factorii ereditari au o anumită influență în ceea ce privește inteligența și temparamentul individului. Ceea ce este ereditar nu coincide mereu cu ceea ce este congenital sau înnăscut deoarece pot fi cuprinse elemente dobândite în perioada prenatală, iar ceea ce se moștenește se poate exprima în diverse etape de viață sau poate rămâne în stare latentă pe tot parcursul vieții, în absența unui factor care activează. Factorul ereditar oferă unicitatea biologică și psihică. Se moștenesc: temperamentul, aptitudinile, emotivitatea într-o anumită măsură dar atitudinile, voința, caracterul nu au legătură cu ereditatea. Factorul ereditar generează un tip de conduită, are o mare importanță în procesul de structurare a personaliții.
II.2.2. Factorii de stres ereditari
Vulnerabilitatea organismului la factorii de stres, ereditari și de mediu se referă la mortalitate și morbiditate. Statisticile arată că mortalitatea și morbiditatea, la orice vârstă, sunt mai frecvente la genul masculin decât la cel feminin pe baza vulnerabilității crescute la genul masculin față de diverse infecții, deficiențe cardiovasculare, renale, infecții gastrointestinale, malformații congenitale, anomalii cromozomiale, incompatibilitatea sangvină, toxemie.
Au fost identificate aproximativ 2000 de tulburări genetice, dintre care circa 40% sunt fatale. Tulburările genetice sunt cauzate de genele mutante sau prin distribuirea eronată a cromozomilor în timpul diviziunii celulare. Genele mutante sunt pe autosomul 21 sau pe cromozomii sexuali și pot fi transmise în timpul concepției ori apar în timpul diviziunii celulare.
Tulburările cromozomiale legate de cromozomii sexuali sunt: hemofilia, cecitatea culorilor, sindromul Turner și sindromul Klinefelter. Majoritatea dintre aceste tulburări apar la sexul masculin, iar genul feminin este doar purtător.
Hemofilia este o deficiență genetică de coagulare a sângelui care se manifestă de obicei la sexul masculin, femeile fiind doar purtătoare.
Sindromul Turner se manifestă la genul feminin prin absența cromozomului x și se caracterizeză prin absența caracterelor sexuale secundare, prin înălțime mică și nedezvoltarea ovarelor.
Sindromul Klinefelter se manifestă la bărbați, sunt nedezvoltați din punct de vedere genital, au sâni și deseori prezintă retard mintal și tulburări de comportament.
Cecitatea culorilor (daltonismul) se manifestă prin incapacitatea de a distinge anumite culori de bază.
Tulburările genetice autozomale pot fi cauzate de genele dominante sau recesive și par a fi legate de vârsta avansată a tatălui.. În cazul genelor dominante, o singură genă poate determina manifestări evidente în fenotip.
Tulburările de gene recesive apar fenotipic atunci când genele mutante provin de la ambii părinți. De exemplu, fenilcetonuria (lipsa unei enzime necesare metabolismului laptelui, se acumulează în organism având un efect toxic asupra sistemului nervos ceea ce conduce la retard mintal dacă nu se iau măsuri de la naștere) este un tip de anemie și boala Tay-Sachs (tulburare a metabolismului lipidelor care apare în primele 4-6 luni de la naștere și conduce la o deteriorare mentală și motorie progresivă până la moarte la vârsta preșcolară). Atunci când doar o singură genă recesivă autozomală este prezentă individul e purtător și în fenotip nu apare tulburarea.
Unele dintre tulburările autozomale sunt poligenetice adică sunt cauzate de mici diferențe la mai multe gene care pot determina malformații fizice de tipul despicăturilor labiopalatovelare, spina bifida, diabet. Cele mai multe malformații fizice sunt determinate de disfuncții care apar în perioada embrionară a diferențierii structurilor organice.
Malformațiile congenitale introduse în categoria de malformații minore sunt: asimetrii ale urechilor, ochilor, mâinilor, picioarelor, gurii și din punct de vedere comportamental sunt asociate cu hiperkinetism, impulsivitate, tulburări de atenție, agresivitate, negativism, probleme de integrare la vârsta preșcolară și școlară.
II.2.3. Factorii de mediu
Individul, în fiecare clipă a vieții sale, este istoria experiențelor de care a avut parte și asupra cărora refectează, conștientizează și se pregatește pentru noile experiențe. Toate acestea se produc într-un cadru prefigurat genetic.
a. Sărăcia și statutul socioeconomic scăzut
Sărăcia și statutul socioeconomic scăzut contribuie la greutatea mică și prematuritate. Mamele cu un statut socioeconomic scăzut provin, de obicei, dintr-un mediu sărac care au suferit în viața lor de malnutriție, mai mult de o generație, au întâmpinat probleme materiale, separări și abandon. De obicei aceste femei au primul copil în jurul vârste de 15 ani sau chiar mai puțin și continuă să nască peste vârsta de 35-40 de ani. “Conform unor anumite date, în acest caz, apare o incidență crescută a handicapului la copii și a morții infantile.”
În anul 1970, Birch și Gussow descriau mamele care provin din medii sărace, prost hrănite, fără o dezvoltare bună, iar copiii care se nasc din astfel de mame sunt prea mici, mor repede sau au o sănătate precară în copilărie. Nutriția copiiilor este influențată negativ de starea de sănătate a mamei, de vârsta, veniturile, obiceiurile, educația și atitudinile sale. Copiii cu risc crescut spre o anumită malformație congenitală sunt de obicei copii ai unor mame cu risc crescut. Familia deține un rol foarte important, prin modul său defectuos de funcționare în determinarea și întreținerea unor răspunsuri patologice ale copilului.
„Studiile cu privire la sărăcia și statutul socioeconomic scăzut au relevat că veniturile mici, nivelul scăzut al educației părinților, densitatea crescută a populației și a bărbaților cu condamnări au influență mare asupra copiiilor care cresc în astfel de medii, o dezvoltare prenatală și natală nesănătoasă.”
În societatea americană, Brazelton sintetizează factorii de risc din ultimii decenii astfel:
Familia este transformată structural, părinții tineri sunt din ce în ce mai izolați;
Femeile lucrează și sunt responsabile și de creșterea copiiilor și de sarcinile domestice, iar cele neangajate se simt izolate, cu efect negativ asupra copiiilor;
Copiii cresc fără valori morale, comune societățiilor tradiționale;
Sistemul educativ nu funcționează corect;
Sistemul sanitar este inadecvat;
Nu se ține cont de diferențele etnice în tratarea familiilor și a copiiilor;
Criza economică și actele teroriste creează stres permanent asupra copiilor.
b. Malnutriția
Malnutriția este un factor important de stres din partea mediului care poate afecta dezvoltarea prenatală. Malnutriția poate fi calitativă (lipsa de vitamine, aminoacizi etc.) și cantitativă (lipsa hranei dar cu un conținut minim de vitamine).
Pot exista și tulburări clinice legate de malnutriție de tipul disfuncțiilor placentare ori uterine sau al nașterilor multiple. Malnutriția duce la nașteri premature, subponderabilități și poate atinge chiar și o formă letală.
În funcție de severitatea manifestărilor există trei grade ale malnutriției:
gradul I, atunci când corpul atinge între 76 și 90% din greutatea medie a copiiilor de vârsta respectivă;
gradul II, atunci când corpul are între 62 și 75% din greutatea normală;
gradul III, atunci când corpul are sub 61% din greutatea normală.
“Un studiu pe nouă copii chilieni morți de foame, efectuat în 1963, a descoperit o reducere în greutate a creierului precum și modificări genetice, anomalii de acid ribonucleic și dezoxiribonucleic.” Malnutriția influențează puternic fătul în ultimul trimestru de sarcină și în primii doi ani de viață. Deficitul nutrițional este asociat cu parilizia cerebrală, deficitul mental, instabilitatea sistemului nervos, distrofie (subponderabilitate la naștere), rahitism și moarte.
Malnutriția afectează femeile din categoriile sociale defavorizate, iar statele cu o politică de protecție socială dezvoltată iau măsuri pentru a preîntâmpina apariția efectelor malnutriției la nou-născuți. În Quebec a fost introdus un program global preventiv în care sunt incluse 18.000 de femei care primesc gratuit un litru de lapte, un ou și o portocală, zilnic, iar în anul 1986, datorită acestui program, numărul de copii cu malnutriție a scăzut. În anul 1982 experimentul condus de Fitzgerald, Stromenn și Mckinney a evidențiat faptul că dacă copiii sunt prost hrăniți dar sunt iubiți pot avea șanse de a li se reduce retardul. Drept urmare, într-un mediu socioemoțional și material favorabil efectul malnutriției poate fi remediat însă impactul malnutriției asupra dezvoltării rămâne.
c. Bolile infecțioase
În primul trimestru de sarcină bolile infecțioase au o influență negativă asupra fătului. Dacă mama contractează rubeola în primele luni de sarcină copilul poate suferi cecitate, surditate, leziuni cerebrale și cardiace. Circa 10- 20 % din sarcinile atinse de rubeolă se termină printr-un avort spontan sau prin nașterea unui copil mort. Dacă mama contractează rubeola în ultimele luni de sarcină, de obicei fătul nu prezintă leziuni majore.
Alte boli infecțioase care afectează fătul în timpul sarcinii sunt bolile venerice (sifilis, gonoree și poliomelita), ce duc la nașteri premature, anomalii congenitale, orbire, surditate, microcefalie. Dacă mama are sifilis, copilul se poate naște mort sau prematur, cu cecitate, retard mintal, infecție sifilitică congenitală. Dacă mama are SIDA care constă în contaminarea cu virusul imunodeficienței umane (HIV), ce slăbește sistemul imunitar al persoanei, aceasta poate transmite virusul copilului. În România, la ora actuală, există cel mai mare număr de copii seropozitivi din țările Europei.
Dezvoltarea intrauterină a copilului poate fi influențată de următoarele boli:
Gonoreea care provoacă orbirea copilului la naștere, dar dacă îi sunt aplicate la timp picături de ochi cu nitrat de argint previn orbirea;
Herpesul genital provoacă orbirea copilului și leziuni cerebrale, o măsură de prevenție putând fi nașterea prin cezariană;
Diabetul poate provoca chiar moartea intrauterină sau imediat după naștere a copilului.
Hepatita se transmite de la mamă la copil;
Hipertensiunea poate provoca un avort sau moartea copilului mic;
Răcelile spontane la mamă în primele luni de sarcină pot provoca avorturi spontane sau anomalii ale fătului.
d. Drogurile, medicamentele și radiațiile
“S-a demonstrat că unele medicamente tranchilizante pot fi factori cauzali pentru malformații de tipul despicăturii de palat sau buze ori pentru crizele de epilepsie de mai târziu ale copilului.” În 1960 din cauza medicamentului Thalidomida s-au născut circa 8.000 de copii, majoritatea în Germania, cu malformații congenitale (dezvoltarea incompletă a brațelor, picioarelor sau afectarea auzului și a văzului).
Narcoticele, barbituricele, amfetaminele, heroina, afectează fătul printr-o dezvoltarea anormală. Nou-născutul are iritabilitate, vomă, tremur, un ritm respirator alert, hiperactivitate, iar intensitatea simptomelor este în funcție de cantitatea de substanțe ingerate de către mamă, provocând chiar și moarte fătului.
Drogurile sunt dăunătoare sarcinii, iar în cazul mamelor dependente transmit și bebelușilor dependența, astfel încât după ce nasc trebuie să se administreze bebelușilor drogul respectiv. Comportamentul acestor bebeluși este diferit, ei sunt iritabili, țipă nefiresc, tremură, au un somn neliniștit și controlul motor scăzut.
Contraceptivele orale sunt periculoase dacă nu se întrerup cel puțin cu trei luni înainte de a se lua decizia ca mama să rămână însărcinată. Acestea pot cauza tulburări fătului din cauza hormonilor conținuți: estrogen și progesteron.
Nicotina este toxică pentru făt, consumul ducând la prematuritate. Un studiu efectuat în 1938 a demonstrat relația dintre fumat și cresterea ratei pulsului la făt, pe femeile care fumau. “Au fost oprite să fumeze 24 de ore, apoi li s-a dat o țigară. Înainte ca ele să aprindă țiagara, rata pulsului la făt era mare, demonstrând că starea emoțional-hormonală influențează funcționarea inimii la făt.”
Consumul de alcool duce la prematuritate, la retard mintal, anomalii congenitale la inimă, microcefalii, anomalii ale feței, probleme de comportament.
Chiar dacă o femeie își ia toate măsurile de precauție, este inevitabil să nu intre în contact cu diverse substanțe toxice, cu spray-uri, cosmetice, soluții de curățat, conservanți, apă și aer poluat. Nu se cunosc exact riscurile, însă ele afectează dezvoltarea sănătoasă a fătului, iar mamele trebuie educate în acest sens.
Radiațiile afectează fătul prin diverse anomalii, avorturi, prematuritate, subponderabilitate. Cu cât iradierea are loc mai devreme în perioada sarcinii cu atât riscurile sunt mai mari, apar malformații grave și chiar moartea fătului. În zilele noastre riscul iradierilor este în creștere.
e. Vârsta părinților
Multe din tulburările care apar sunt din cauza vârstei părinților. O vârstă optimă a mamei este între 20 și 29 de ani, iar vârsta optimă a tatălui este până în 45 de ani. “Circa 30% dintre bebelușii cu sindromul Down au mame cu vârste între 30 și 34 de ani, iar 24% dintre cei care au sindromul down au tați cu vârste peste 45 de ani, ceea ce relevă că vârsta ambilor părinți este foarte importantă.”
Frecvența tulburărilor cromozomiale se mărește odată cu creșterea în vârstă, iar vârsta care e recomandată de a deveni părinte este între 20 și 30 de ani pentru femei și bărbați, deopotrivă. Riscul de a avea copii cu diverse anomalii congenitale nu este dată numai de vârsta înaintată, ci și de o vârstă mică. Frecvența sarcinilor la tinerele adolescente a crescut în ultimul timp, indiferent de clasa socială, iar factorii care conduc la instalarea unei sarcini timpurii sunt: menstruația timpurie; contactul sexual la vârste mici; proasta informare asupra vieții sexuale; utlizarea incorectă a mijloacelor contraceptive sau nefolosirea acestora.
Din cauza faptului că tinerele rămân însărcinate la o vârstă sub 16 ani, fătul riscă o naștere prematură, subponderabilitate, tulburări fizice și neurologice, moartea sau abandonul. Mamele adolescente provin din medii economice sărace și au parte de o îngrijire medicală slabă ceea ce sporește riscul și mai mult. Tinerii nu au bine stabilită noțiunea de creștere a unui copil fiind ei înșiși copii care trec prin fazele adolescenței, deci relația dintre mamă-copil este o relație de copil la copil. Aceste tinere au nevoie de suport și înțelegere de aceea ar fi foarte util un program de educație sexuală în școli dar un program de suport pentru mamele adolescente.
f. Starea psihică a mamei
Există o relație între mamă și făt, starea emoțională a mamei influențând comportamentul postanatal al copilului. Femeile nemulțumite de situația lor economică, instabile emoțional se vor simți pe parcursul sarcinii la fel și vor transmite asta fătului. Anxietatea și toate stările mamei de pe parcursul sarcinii influențează comportamentul copilului, care manifestă iritabilitate, hiperactivitate, tulburări de somn și nutriție. “S-a dovedit că mamele copiiilor cu colici frecvente au fost foarte tensionate și anxioase pe perioada sarcinii.”
Relația între mamă și făt se produce prin intermediul sistemului endocrin al mamei, sistem afectat de starea ei emoțională. Când stresul mamei îi provoacă reacții fiziologice persistente se înregistrează o activitate intrauterină foarte intensă și pot apărea malformații congenitale ale fătului sau probleme de comportament în copilărie. Este important ca mama să fie susținută pe perioada sarcinii de familie, pentru protecție și pentru a depăși emoționalitatea negativă.
g. Stresul
Femeile însărcinate au parte de mult stres, cu posibile efecte negative asupra fătului. Nivelul crescut de stres din organismul mamei prezintă riscul de a mări activitatea sistemului imunitar ceea ce duce la un răspuns inflamator ce poate provoca o naștere prematură sau preeclampsie. În preeclampsie sunt simptome precum: creșterea tensiunii arteriale, greutatea excesivă și migrene care afectează rinichii, ficatul și creierul mamei și totodată și fătul. Netratată preeclampsia duce la convulsii sau chiar comă, amenințând atât viața mamei cât și a fătului.
Expunerea la situații traumatizante, emoționale cât și fizice, are efecte imediate în organismul mamei, afectând rata bătăilor inimii, presiunea sângelui și producând anxietate cronică, cu influență în dezvoltarea intrauterină a fătului.
Specialiștii din domeniu susțin că nivelul de stres poate hotărî chiar și sexul copilului și susțin că un nivel scăzut de stres poate da naștere unui băiat iar un nivel crescut de stres poate da naștere unei fete. Alte cercetări relevă faptul că stresul din sarcină poate avea efecte pe termen lung asupra copiiilor, un risc important fiind autismul. Impactul pe care îl are stresul asupra fătului poate avea influențe și în comportamentul emoțional al bebelușului.
Simptomele stresului în sarcină sunt următoarele: insomnia, dureri de cap, anxietatea, oboseala, concentrație scăzută, inapetență, hipertensiune etc.
În cartea Lumina Sufletului, Viilma susține că stresul fătului apare din cauza lipsei de înțelegere și constituie greșelile părinților pe care copilul trebuie să le corecteze începând din momentul nașterii sale. Ceea ce se întâmplă în perioada embrionară se va manifesta din ce în ce mai mult pe parcursul vieții copilului, deoarece stresurile se amplifică.
Pentru a preveni stresul din timpul nașterii este necesar ca femeia să acorde o importanță mai mare atât părții fizice cât și cea psihice. Femeia însărcinată are nevoie de odihnă mai des, de o dietă echilibrată, de o activitate fizică specifică stării ei. Poate apela de asemenea și la masaj și la metode de relaxare precum cititul, ascultatul muzicii, aromaterapia etc.
CAPITOLUL III
IMPLICAȚIILE FACTORIILOR DE RISC ASUPRA ANOMALIILOR CONGENITALE
III.1. IMPACTUL PATOLOGIEI ASUPRA INDIVIDULUI ȘI ASUPRA FAMILIEI
Anomalia congenitală ca suferința fizică intervine în istoria individului modificându-i sensul vieții. Felul în care diagnosticul primit impactează familia și pe bolnav depinde de personalitatea, de reprezentările asupra patologiei și de influența culturiicare predomină în societatea de care familia aparține.
Cele mai comune anomalii congenitale în prezent sunt cele cardiace, defectele de tub neural și sindromul Down. Pentru familie anomalia congenitală este ca o nenorocire venită din neant în viața lor. Familia nu înțelege ce se întâmplă exact și se întreabă de ce se întâmplă așa ceva. Boala se înscrie în viața individului ca un “accident ontologic, devine o modalitate de a fi” a persoanei umane, un răspuns la acțiunea factorilor etiologici cu caracter nociv. Anomalia congenitală este privită de familie ca pe o boală deoarece majoritatea persoanelor care prezintă diverse anomalii congenitale nu apreciază că suferă de o anomalie, ci de o boală. Așadar răspunsul personal la boală este expresia conflictului dintre factorii genetici și cei psihici ai individului.
Din momentul în care familia este înștiințată de faptul că vor aduce pe lume un copil cu o anomalie congenitală aceasta este afectată și are nevoie de suport psihologic și material pe tot parcursul vieții. Impactul pe care tulburarea congenitală o are asupra familiei este la nivel financiar, habitual, psihic, structural.
Impactul financiar se referă la posibilitatea materială a familiei de a acoperi cheltuielile necesare îngrijirii bolnavului. În România, la ora actuală familia care îngrijește o persoană afectată de o patologie malformativă și nu numai suportă o parte din costul medicamentelor, iar cei care nu își permit costul acestora se internează în spital pentru a beneficia gratuit de îngrijire și tratament medical.
Impactul habitual semnifică organizarea familiei în sensul că trebuie să-i asigure bolnavului spațiul necesar: căldură, lumină, aerisire etc.
Impactul psihic asupra familiei este declanșat în momentul când aceasta află diagnosticul. Din acel momentul familia se confruntă cu stresul legat de gravitatea, de evoluția și de prognosticul bolii, iar toate acestea duc la ruperea echilibrului familial. Stresul cu care se confruntă familia creează dificultăți în perceperea bolii și membrii familiei încep prin a se învinovății și chiar a-l învinovății pe doctor.
Dacă cel afectat de patologia malformativă este singurul susținător financiar al familiei și trebuie preluat de membrii familiei lărgite apare impactul structural.
Impactul pe care patologia malformativă o are asupra familiei poate fi diminuat cu ajutorul familiei, a medicului de familie, a psihologului și chiar a psihoterapeutului care poate ajuta familia. Este necesară o bună comunicare între medic și bolnav, între medic și membrii familiei. Este important ca medicul să recomande familiei un psihoterapeut pentru a-i învăța cum să gestioneze situația.
Reacțiile familiei la aflarea diagnosticului de anomalie congenitală sunt diverse. La început pot nega patologia, refuza să creadă că în familia lor s-a născut un copil cu o malformație. Refuzul este inconștient, este o manifetare a fricii pe care familia o simte față de o confruntare cu boala. Familia este cuprinsă de furie și revoltă la impactul cu boala. Atunci când evoluția bolii este una nefavorabilă membrii familiei se confruntă cu tristețe, anxietate sau depresie.
Impactul pe care patologia o are asupra celui afectat de această boală este conștientizat în funcție de vârsta pe care o are. Persoana afectată de anomalia congenitală manifestă modificări comportamentale prin negarea bolii, ignorarea, minimizarea importanței. Își pune problema bolii prin faptul că se informează și citește într-un mod excesiv asupra patologiei malformative pe care o are. La un moment dat bolnavul devine exaltat, adică pentru el boala este un mijloc de valorizare și ajunge expert în tulburarea sa congenitală.
Fiecare persoană își personalizează suferința. Unii pot fi agitați creându-și tot felul de scenarii negative referitor la evoluția bolii, alții sunt calmi, liniștiți. Un rol important în parcurgerea, trăirii și declanșării bolii îl are psihicul.
Factorii psihici sunt implicați în etiologia anomaliilor congenitale într-o măsură mai mare sau mai mică, ei putând favoriza, determina, menține boala.
Factorii care țin de atitudinea individului în fața bolii sunt: factorii demografici (vârsta, sex); statut socioeconomic; factorii individuali și profesionali.
Impactul pe care îl au bolile genetice și consecințele, de asemenea, asupra stării de sănătate este foarte important și de actualitate. Bolile genetice afectează între 5 și 8 % din nou-nascuți în România și se nasc anual aproximativ 7500 de copii cu anomalii congenitale, boli monogenice sau cromosomice. Un rol important în determinesmul tulburărilor de reproducere îl au factorii genetici.
III.2. PREVENȚIA
Bolile genetice sunt o problemă majoră de sănătate publică, ceea ce duce la acțiuni concrete de diagnosticare și profilaxie la nivel național. În ultimele decenii au avut loc numeroase descoperiri care au avut efecte asupra teoriei și practicii medicale. Medicina a devenit moleculară și astfel s-a pus bazele profilaxiei personalizate și a medicinei predictive.
Măsurile preventive de sănătate publică care sunt administratrate viitoarei mame, înainte de concepție, în timpul sarcinii și după naștere pot reduce frecvența unor patologii malformative.
Prevenția primară a anomaliilor congenitale presupun îmbunătățirea dietei viitoarei mame prin aportul de vitamine și minerale, acidul folic și iodul și prin interzicerea unor substanțe care pot afecta dezvoltarea intrauterină a fătului, în deosebi alcoolul. Sunt foarte importante controlul diabetului zaharat al mamei prin consiliere, controlul greutății, evitarea expunerii la substanțe periculoase de mediu: metale grele, pesticide, medicamente, radiații în timpul sarcinii.
Vaccinarea mamei și a copiiilor împotriva rubeolei. Orice gravidă trebuie să aibă un medic pentru ca să-i urmărească sarcina. Sunt o mulțime de analize și teste care trebuie făcute, ca screening neonatal care arată dacă familia însărcinată are vreo infecție sau altă afecțiune ce ar putea afecta dezvoltarea intrauterină a fătului.
Screeningul neonatal ajută la depistarea anomaliilor congenitale de tub neural, cardiace, renale, gastrointestinale, tulburări metabolice, sindrom Down, palatoschizis și labioschizis, defecte ale membrelor și tumori. Înaintea concepției femeia trebuie să: se asigure că este vaccinată împotriva unor boli, că nu suferă de boli cu transmitere sexuală să-și administreze acid folic, să evite auto- medicamentația, să țină cont de istoricul ei familial cât și de ce al soțului. Măsurile pe care femeia trebuie să le ia în timpul sarcinii sunt următoarele: evitarea fumatului și consumului de alcool; evitarea consumului de droguri; dietă sănătoasă; exerciții fizice specifice perioadei de sarcină; odihna.
Anomaliile congenitale structurale pot fi corectate chirurgical, medicamentos pentru copiii cu probleme funcționale (hipotiroidism).
În malformațiile cardiace, în funcție de tipul de malformație depistat la naștere, tratamentul este chirurgical, medicamentos sau mecanic, unii dintre copii putând trăi cu astfel de boli cu ajutorul unui pacemaker (stimulator cardiac). Conform unui studiu realizat pe un eșantion de 36.387 de femei care au născut un singur copil în perioada 1997-2003, în Quebec, Canada, mamele care au folosit în primul trimestru de sarcină medicamente antialgice au un risc crescut de a naște copii cu malformații congenitale cardiace în special defecte de sept cardiac.
În cazul piciorului strâmb congenital tratamentul ar consta în exerciții încă de când copilul este foarte mic. Se poate apela la kinetoterapeut, se folosește încălțăminte specială, gips și orteze.
În tratarea malformațiilor congenitale sunt foarte importante celulele stem, recoltate de la nivelul cordonului ombilical al unui copil sănătos, în momentul nașterii. Cu ajutorul acestor celule pot fi tratate mare paletă de afecțiuni, leucemie, diverse cancere, boli congenitale, etc.
Suplimentul de acid folic administrat înainte de concepție reduce riscul de apariție a malformațiilor congenitale precum și despicătura labială. De asemenea se reduce și riscul apariției malformațiilor congenitale de tub neural cum ar fi spina bifida. Independent de suplimentul de acid folic este indicată înainte și după conceție să aibă o dietă bogată în fructe, legume și alte alimente bogate în folați (acidul folic, vitamina B9) ce reduc riscul de apariție a despicăturii labiale cu 25%.
Potrivit Centrului de Statistică Sanitară din Ministerul Sănătății, procentul malformațiilor congenitale a ajuns la peste 5% din totalul nașterilor în anul 2008, față de 4% în anul 2000 în România. Tot în anul 2008, în România, studiul Gallup-Elevit a arătat că 48% dintre româncele din mediul urban nu își planifică sarcina și 52% dintre femeile care își planificau sarcina nu au luat vitamine în perioada de preconcepție factor de risc crescut în apariția malformațiilor congenitale.
Pentru a preveni apariția malformațiiilor congenitale atât femeia cât și bărbatul trebuie să aibă o viață echilibrată fizic și psihic. Persoanele afectate de tulburările congenitale au nevoie de suport, atât acestea cât și familia lor. Psihoterapia se folosește și pentru a preveni, nu numai pentru susținere. Tipul de terapie aplicată persoanelor afectate de patologia malformativă diferă de la caz la caz. Pe lângă terapia cu medicamente se aplică și anumite tipuri de psihoterapii.
Haptonomia (limba greacă “haptein” semnifică a aduna laolaltă, a atinge pentru a vindeca) este o tehnică de comunicare cu copilul în perioada intrauterină și semnifică dreptul pe care îl are de a fi respectat de către părinții săi. Haptonomia se realizează prin mâna așezată deasupra pântecelui mamei ceea ce nu este doar o atingere, este o prelungire a sentimentelor, a trăirilor. Aceste atingeri se practică pe tot parcursul sarcinii care semnifică comunicarea părinților cu bebelușul lor și faptul că acesta este iubit. Părinții îi transmit bebelușului lor iubirea lor față de el, astfel dobândește sentimentul de securitate. Haptonomia are reguli exacte iar antrenarea cuplului se face cu ajutorul unui haptoterapeut.
Psihoterapia de susținere nu are o tehnică specială și este practicată în situații diferite bazându-se pe susținere unei persoane care i-o poate oferi alteia în cadrul relațiilor interpersonale. Aceată terapie nu dorește schimbarea profundă ci o întărire a capacităților adaptative.
Psihoterapia de grup este forma de tratament în care mai multe persoane alese cu grijă se întâlnesc periodic, având ca scop discutarea problemelor comune, destinată pentru persoanele cu tulburări congenitale cât și familiei acestora.
Psihoterapia ocupațională utilizează o abordare centrată pe client (competențe, obiceiurile și ocupațiile indivizilor) și un mediu de activități care îi promovează starea de bine a individului. Această formă de terapie este condusă sub o strictă supraveghere medicală în funcție de afecțiunile persoanei.
Alte tipuri de terapii care sunt indicate persoanelor cu tulburări congenitale sunt: art-terapia, terapia prin joc, prin muzică, îmbrățișare. Toate aceste tipuri de terapii îl ajută pe bonav să se simtă înțeles, integrat, în siguranță.
La ora actuală, diferite asociații și spitale oferă șanse nou-născuților și copiiilor cu malformații congenitale, cum ar fi Asociația Româno-Franceză de Chirurgie Cardiacă Pediatrică înființată în anul 2013, în România și afiliată Fundației din Paris care oferă posibilitatea nou-născuților și copiiilor cu malformații congenitale cardiace de a fi operați în cele mai bune spitale din Franța. De asemenea, doctorul celui mai nou spital privat din Sibiu, într-o conferință de presă la Sibiu, pe data de 26 aprilie 2014, declara că la acest spital se efectuează operații chirurgicale pe copii afectați de anomalii congenitale, operații sunt de zece ori mai ieftine decât la alte spitale din străinătate.
CAPITOLUL IV
METODOLOGIA CERCETĂRII
IV.1. OBIECTIVUL GENERAL
Realitatea ultimilor ani în acest domeniu al medicinei determină reconsiderarea cauzelor care determină apariția malformațiilor congenitale la nou-născuți. Obiectivul general al cercetării este reprezentat de identificarea factorilor predispozanți în dezvoltarea malformațiilor congenitale.
IV.1.1.Obiective specifice
Primul obiectiv al cercetării a urmărit evidențierea legăturii dintre factorii demografici (genul biologic al nou-născuților, mediul de proveniență al mamei și vârsta mamei) și apariția anumitor malformații congenitale.
Al doilea obiectiv al studiului a vizat investigarea legăturii dintre factorii ereditari și apariția malformațiilor congenitale.
Al treilea obiectiv al studiului a presupus cercetarea relației de asociere dintre factorii biopsihosociali (istoricul cu privire la bolile cronice și tulburările psihice, conduita cu privire la fumat și consumul de alcool, nivelul de anxietate, de stres, de nemulțumiri economice și suportul familial de pe perioada sarcinii) și anumite malformații congenitale.
IV.2. IPOTEZE DE LUCRU
În acord cu obiectivele formulate, ipotezele de lucru sunt următoarele:
I.1. Se prezumă că factorii demografici (genul biologic al nou-născuților, mediul de proveniență și vârsta mamei) pot contribui la dezvoltarea anumitor malformații congenitale.
I.2. Se prezumă că istoricul familial al părinților cu privire la cazuri de malformații congenitale poate fi factor asociat apariției malformațiilor congenitale la nou-născuți.
I.3. Se prezumă că factorii biopsihosociali (istoricul cu privire la bolile cronice și tulburările psihice, conduita cu privire la fumat și consumul de alcool, nivelul de anxietate, de stres, de nemulțumiri economice și suportul familial de pe perioada sarcinii) sunt factori facilitatori în apariția anumitor malformații congenitale.
IV.3. PARTICIPANȚII LA STUDIU
În vederea documentării și realizării unui tablou sintetic, cu privire la legătura dintre mediul de provenință, vârsta mamei și genul biologic al nou-născuților în raport cu malformațiile ereditare, am introdus în cercetare un lot de 220 de subiecți, născuți în perioada 1984-2013, înregistrați în Arhiva Spitalului Clinic de Urgență „Sf. Apostol Andrei” din municipiul Constanța.
Din punct de vedere al genului biologic predomină subiecții de gen masculin (77,73%), comparativ cu cei de gen feminin (22,27%), iar în ceea ce privește mediul de proveniență, predomină subiecții din mediul urban, reprezentați în proporție de 60,45%, comparativ cu cei din mediul roral, reprezentați în proporție de 39,55% din total.
De asemenea, pe lângă studiul înregistrărilor arhivistice cu privire la malformațiile congenitale, am valorificat un eșantion de cercetare compus din 30 de participante, 14 (47%) mame care în perioada 2012-2014 au născut copii cu diferite malformații congenitale și 16 (53%) mame care, în aceeași perioadă, au născut copii pentru care nu s-a raportat nicio condiție medicală specială.
Toate cele 30 de participante sunt din județul Constanța, eșantionul fiind eterogen din punct de vedere al vârstei și al al mediului de proveniență. Mărimea mică a eșantionului este justificată prin specificul sensibil al acestui studiu.
Pe baza criteriului vârstei, dintre cele 14 participante ale căror copii s-au născut cu diferite malformații, 46.67% se încadrează grupei de vârstă 18-25 de ani, 40% fac parte din intervalul 34-41 de ani, cele mai puține (13.33%) fiind cuprinse în intervalul 26-33 de ani. Cele 16 participante ale căror copii s-au născut normali, fără vreo condiție medicală specială, se încadrează, în cea mai mare parte (62.5%) grupei de vârstă 26-33 de ani, urmate fiind de cele cuprinse în grupa 18-25 de ani (25%), cele mai puține fiind cele încadrate grupei 34-41 de ani (12.5%).
După criteriul mediului de provenință, cele mai multe participante sunt din mediul urban (71% dintre mamele cu copii cu malformații și 63% dintre mamele cu copii sănătoși). Strict referitor la mediul rural, mai multe participante cu copii sănătoși provin din acest mediu, spre deosebire de mamele cu copii cu malformații.
Trebuie menționat faptul că participarea în realizarea acestui studiu a fost voluntară, participantele fiind invitate în a răspunde chestionarului ca urmare a intercțiunii directe cu femei care au născut în perioada în care am realizat studiul documentelor din Arhiva Spitalului Clinic de Urgență „Sf. Apostol Andrei” din municipiul Constanța cât pe baza solicitărilor de participare și susținere a studiului adresate diferitelor comunități și asociații dedicate mamelor și copiilor.
IV.4. INSTRUMENTE DE LUCRU
IV.4.1. Analiza de documente
Ca prim instrument de lucru, care mi-a asigurat infomațiile în realizarea unui tablou sintetic cu privire la legătura dintre mediul de provenință al mamei, vârsta acesteia și genul biologic al nou-născuților în raport cu malformațiile ereditare am utilizat analiza documentelor din arhiva secției de Ortopedie a Spitalului Clinic de Urgență „Sf. Apostol Andrei” Constanța.
Am folosit această metodă pe baza faptului că studiul de față are o tematică destul de sensibilă și pentru a acoperi mai multe cazuri, pe o arie temporală mai mare fără a întâmpina probleme de reactivitate. În plus, utilizând această metodă am verificat și am completat datele obținute și pe baza chestionarului propriu care investighează diferiți factori de risc în apariția malformațiilor congenitale.
IV.4.2. Chestionar propriu de evaluare a factorilor de risc pentru malformațiile congenitale
Pentru a investiga factorii care pot comporta un risc pentru nașteri cu malformații congenitale am elaborat, pe baza infomațiilor din literatura de specialitate cuprinse în partea teoretică a prezentei lucrări, un chestionar ce cuprinde 10 itemi, sub forma de întrebări cu răspuns precodificat (Anexa).
Am luat în considerare factori cum ar fi: istoricul familial al ambilor părinți cu privire la cazuri de malformații congenitale, istoricul mamei cu privire la bolile cronice și tulburările psihice, conduita cu privire la fumat și consumul de alcool, nivelul de anxietate, de stres, de nemulțumiri economice și suportul familial de pe perioada sarcinii.
Scala de răspuns a întrebărilor, care se referă la variantele de răspuns ale unui item care i se prezintă respondentului, a fost, pentru unele întrebări, scala grafică cu 5 trepte de intensitate – în foarte mică măsură, în mică măsură, în oarecare măsură, în mare măsură, în foarte mare măsură, tip Likert, pentru alte întrebări fiind folosite două sau trei variante de răspuns închis: da, nu, nu știu.
Chestionarul a fost aplicat pe baza unei invitații adresate femeilor care au născut în perioada în care am realizat studiul documentelor din Arhiva Spitalului Clinic de Urgență „Sf. Apostol Andrei” Constanța cât și diferitelor comunități și asociații dedicate mamelor și copiilor de a participa și susține prezenta cercetare.
IV.5. PROCEDURA DE LUCRU
Datele obținute din consultarea tuturor dosarelor din arhivă din secția de Ortopedie au fost centralizate într-o bază de date care a fost prelucrată în SPSS v.16 și Excel, sub forma diagramelor de structură, diagramelor de bare, tabelelor de frecvențe. Diagnosticele au fost grupate în categorii majore de afecțiuni, care au fost prelucrate cumulat și separat, pentru a putea detalia caracteristicile care definesc fiecare grupă majoră de malformații congenital identificate.
Am făcut un studiu retrospectiv în anul 2013 perioada ianuarie-septembrie, în care am selectat pacienții cu malformații congenitale internați sau născuți în perioada menționată anterior. În cadrul acestui studiu am urmărit malformațiile cel mai des întâlnite, analiza datelor pe variabila gen biologic și mediu de proveniență.
De asemenea am aplicat chestionarul elaborat de evaluare a factorilor de risc pentru malformațiile congenitale pe lotul format din 14 mame care au născut copii cu diferite malformații congenitale și 16 mame care au născut copii normali din punct de verede medical, în perioada 2012-2014. Rezultatele chestionarului, in vederea evidențierii asocierii malformațiilor congenitale cu diferiți factori, au fost prelucrate, cu ajutorul programului SPSS v.16.0, pe baza tabelelor de asociere și verificate statistic pe baza testului χ2.
CAPITOLUL V
ANALIZA ȘI INTERPRETAREA REZULTATELOR
V.1. IPOTEZA NUMĂRUL 1
Se prezumă că factorii demografici (genul biologic al nou-născuților, mediul de proveniență și vârsta mamei) pot contribui la dezvoltarea anumitor malformații congenitale.
Se prezumă că genul biologic al nou-născuților poate contribui la dezvoltarea anumitor malformații congenitale.
Pentru verificarea acestei subipoteze am utilizat rezultatele analizei documentelor din arhiva secției de Ortopedie a Spitalului Clinic de Urgență „Sf. Apostol Andrei”, considerând 220 de subiecți, născuți în perioada 1984-2013.
Din totalul celor 220 de subiecți, se constată că frecvența de apariție cea mai ridicată corespunde malformațiilor organelor genitale, la 112 dintre subiecții de gen masculin. Pentru genul feminin, frecvența cea mai mare de apariție corespunde malformațiilor și deformațiilor sistemului osteo-articular și ale mușchilor.
Malformațiile genitale (Q50-Q56) la subiecții de gen masculin sunt cele mai frecvente în cazuistica identificată în arhiva studiată. Prin comparație, singura malformație mai frecventă, dar cu mult mai diminuată ca incidență este cea care corespunde sistemului osteo-articular și mușchilor (Q65-Q79).
O pondere semnificativă corespunde malformațiilor congenitale ale sistemului unitar (Q60-Q64), predominante la subiecții de gen masculin.
Pentru subiecții de gen masculin, ponderea cea mai importantă (65%) corespunde malformațiilor congenitale ale organelor genitale (Q50-Q56), urmată de malformațiile și deformațiile sistemului osteo-articular și ale mușchilor (Q65-Q79), ce reprezintă 15% din total. Celorlalte tipuri de malformații le corespund proporții variabile. Malformațiile congenitale la nivelul organelor genitale sunt operabile, spre deosebire de celelale tipuri de malformații, care necesită intervenții repetate, recuperări costisitoare și traumatizante.
În ceea ce privește prevalența malformațiilor pentru subiecții de gen feminin, se constată faptul că malformațiile și deformațiile sistemului osteo-articular și ale mușchilor (Q65-Q79) sunt cele care predomină (68%).
Prin comparație, ponderi mai reduse corespund malformațiilor congenitale ale sistemului urinar
(Q60-Q64), reprezentate în proporție de 14%, respectiv malformațiilor congenitale ale sistemului digestiv (Q38-Q45), reprezentate în proporție de 10% din total. Acestea din urmă au prognostic în general favorabil, posibil datorită intervențiilor chirurgicale.
Din analiza comparativă a prelucrării grafice de mai sus reiese faptul că predomină acest tip de malformații, care vizează fisura labială și fisura palatină, la subiecții de gen feminin.
Malformațiile din grupa Q38-Q45 cuprind malformații congenitale ale sistemului digestiv, tip predominat la subiecții de gen masculin, doar două subtipuri fiind întâlnite la subiecții de gen feminin. Cele mai frecvente sunt malformațiile MAR, la cele mai multe dintre cazuri se poate interveni chirurgical.
La subiecții de gen masculin se constată că predomină malformațiile MAR, în proporție totală egală cu 56%. Ponderea următoare corespunde malformațiilor ano-rectale și cazurilor de stenoză pilorică, pondere egală cu 13% pentru fiecare subgrupă de malformații. Cazurile de malformații pentru genul feminin din clasa malformațiilor congenitale care afectează aparatul digestiv sunt cele de atrezie, egal reprezentate.
Cazurile de malformații congenitale ale sistemului unitar aparatului renal sunt mai frecvente la subiecții de gen masculin, modalitatea de intervenție fiind preponderent investigația clinică periodică.
Din analiza diagramei de bare de mai sus se constată că există o mare varietate de diagnostice în cadrul grupei Q60-Q64 de malformații congenitale ale sistemului unitar.
Dintre diagnosticele prezente la subiecții de gen feminin, doar extrofia de vezică este pasibilă de intervenție chirurgicală, celelalte malformații congenitale ale sistemului urinar sunt investigate clinic periodic.
Din analiza diagramei de bare de mai sus se constată că există nu mai puțin de 12 diagnostice diferite în cadrul aceleiași grupe de malformații (malformațiile congenitale ale sistemului urinar Q60-Q64).
Malformațiile congenitale ale organelor genitale ( Q50-Q56 ) sunt de departe cele mai frecvente malformații înregistrate în statistic, de-a lungul anilor. Pentru perioada considerată, s-au înregistrat 109 cazuri, ceea ce constituie un semnal de alarmă pentru necesitatea identificării unor factori predispozanți în acest sens.
Din 23 de diagnostice pentru această grupă de malformații, predomină în mod evident fimoza congenitală, înregistrându-se 62 de cazuri. De asemenea, se identifică 19 cazuri de hipospadias, în diverse forme. Toate cazurile de malformații la nivelul organelor genitale se tratează exclusiv chirurgical.
O pondere semnificativă în totalul malformațiilor congenitale corespunde celor din sfera Q65-Q79, denumite generic malformații și deformații ale sistemului osteo-articular și ale mușchilor. Dintr-un total egal cu 57 de cazuri, 32 sunt diagnosticate la subiecții de gen feminin, comparativ cu 25 la subiecții de gen masculin.
Se prezumă că mediul de proveniență al mamei poate contribui la dezvoltarea anumitor malformații congenitale.
Verificarea acestei subipoteze realizat-o, în primul rând, pe baza analizei documentelor din arhiva secției de Ortopedie a Spitalului Clinic de Urgență „Sf. Apostol Andrei” Constanța.
O analiză pentru cei 220 de subiecți, născuți în perioada 1984-2013, în funcție de mediul de proveniență identifică o predominanță clară a cazurilor cu subiecți care provin din mediul urban. Cele mai numeroase cazuri sunt cele din sfera malformațiilor congenitale ale organelor genitale.
În mediul rural predomină cazurile de malformații care vizează organele genitale (46%), urmate de cele care vizează malformații și deformații ale sistemului osteo-articular și ale mușchilor (Q65-Q79), reprezentatând 29% din total. În mediul urban 55% din cazuri indică malformații în sfera organelor genitale (Q50-Q56). Ca și în cazul malformațiilor din mediul rural, ponderea consecutivă corespunde malformațiilor și deformațiilor sistemului osteo-articular și ale mușchilor (Q65-Q79), reprezentate în proporție de 25% din total.
Malformațiile și deformațiile sistemului osteo-articular și ale mușchilor (Q65-Q79) sunt mai frecvente în mediul urban (57%) față de mediul rural (43%).
Între malformațiile din această categorie cele mai frecvente sunt piciorul strâmb congenital (44%) și varusul bilateral (28%). Cazurile de sindactilii sunt prezente în proporție de 17% din totalul malformațiilor și deformațiilor sistemului osteo-articular și ale mușchilor (Q65-Q79).
Mediul urban are o incidență crescută a cazurilor de picior strâmb congenital (29%) și varus bilateral (32%), displaziile fiind următoarea pondere semnificativă (16% din total). Este interesant că toate cazurile de displazii apar numai în mediul urban, conform statisticilor rezultate.
Valorificând caracteristicile eșantionul de 30 de participante din punct de vedere al mediului de proveniență, în vederea stabilirii unei asocieri între acest factor și malformațiile congenitale la copii, am realizat un tabel de asociere 2×2, unde pe linii am introdus valorile variabilei anterioare – mediu de proveniență iar pe coloane, valorile variabilei subsecvente – copiii născuți.
Pe baza tabelului de asociere se pot observa următoarele aspecte:
Pentru 71,4% dintre copiii cu malformații congenitale mamele provin din mediul urban și pentru 28,6% din mediul rural.
Pentru 62,5% dintre copiii sănătoși mamele provin din mediul urban și pentru 37,5% din mediul rural.
Din mediul rural provin 60,0% copii sănătoși și 40,0% cazuri de malformații congenitale, pe când în mediul urban proporțiile pentru ambele situații sunt egale.
Asocierea celor două variabile pentru toate cele 30 de participante la cercetare, indică, în proporții egale și reprezentative, 33% mame cu copii cu malformații și 33% cu copii sănătoși care provin din mediul urban, urmate fiind, la o distanță de 13 puncte procentule de mamele din mediul rural cu copii sănătoși și la o distanță de 19.7 puncte procentuale de mamele din mediul rural cu copii cu malformații. Dacă în mediul urban incidența este egală, se remarcă o frecvență mai mare a copiilor sănătoși ale căror mame provin din mediul rural, spre deosebire de cei cu malformații. Toate aceste aspecte sunt redate și pe baza reprezentării grafice a asocierii celor două variabile investigate de mai sus.
Calculând valoarea χ2 =.268, pentru a vedea dacă frecvențele observate diferă de frecvențele anticipate datorită asocierii dintre mediu de provenință și nou-născuți, aceasta este nesemnificativă la p =.605, ipoteza conform căreia mediul de proveniență al mamei poate contribui la dezvoltarea anumitor malformații congenitale neconfirmându-se statistic.
Deși datele studiului nu au evidențiat asocierea, pe baza tabelului de asociere si a reprezentării grafice este indicat totuși faptul că dacă în mediul urban frecvența cazurilor de copii născuți sănătoși și a celor cu malformații este egală, se poate remarca o frecvență mai mare a copiilor sănătoși ale căror mame provin din mediul rural, spre deosebire de cei cu malformații. Mediul urban presupune factori predispozanți suplimentari față de mediul rural. Printre aceștia probabil cel mai semnificativ este stresul pe care îl au mamele însărcinate, mai ales în cazul în care lucrează și sarcina periclitează statutul în cadrul organizației respective.
Se prezumă că vârsta mamei poate contribui la dezvoltarea anumitor malformații congenitale.
Similar verificării ipotezelor anteriore, am utilizat analiza documentelor din arhiva secției de Ortopedie a Spitalului Clinic de Urgență „Sf. Apostol Andrei” Constanța și caracteristicile de vârstă ale eșantionul de 30 de participante.
Dintre cele 147 de cazuri la care a fost înregistrată vârsta mamei în documentele investigate cele mai multe mame cu copii cu malformații au vârste cuprinse între 29-35 de ani (26,4%), fiind urmate de mamele cuprinse în intervalul 36-42 de ani (18,2%) și de cele aflate în intervalul de 22-28 ani (16,8%).
Luând în calcul caracteristicile de vârstă pentru eșantionul de 30 de participante, am realizat un tabel de asociere 3×2, unde pe linii am introdus valorile variabilei grupă de vârstă, cu trei modalități – 18-25 de ani, 26-33 de ani și 34-41 de ani, iar pe coloane, valorile variabilei copiii născuți, cu cele două modalități – cu malformații și sănătoși.
Analizând datele din tabelului de asociere se remarcă următoarele aspecte:
Dintre mamele cuprinse în grupa 18-25 de ani, 63,6% au născut copii cu malfomații și 36,4% au născut copii sănătoși.
Dintre mamele cuprinse în grupa 26-33 de ani, 83,3% au născut copii sănătoși și doar 16,7% au născut copii cu malfomații.
Dintre mamele cuprinse în grupa 34-41 de ani, 75% au născut copii cu malfomații și doar 25% au născut copii sănătoși.
Dintre copiii cu malformații, 46,7% au mame tinere, cu vârste cuprinse între 18-25 de ani, 40% au mame cu vârste cuprinse între 34-41 de ani și doar 13.3% au mame cu vârste cuprinse între 26-33 de ani.
Dintre copiii născuți sănătoși, 62,5% au mame între 26-33 de ani, 25% au mame între 18-25 de ani și doar 12,5% au mame cu vârste cuprinse între 34-41 de ani.
Dintre toate participantele la cercetare, cele mai multe au vârsta cuprinsă între 26-33 de ani și au copii sănătoși (32.3%), urmate de mamele cu vârstă între 18-25 ani cu copii cu malformații (22.6%) și de mamele cu vârstă între 34-41 ani, de asemenea cu copii cu malformații congenitale. Se poate remarca faptul că mamele tinere și cele mai în vârstă au cele mai frecvente cazuri de copii cu malformații, vizibil și pe baza reprezentării grafice de mai jos.
Valoarea χ2 =8.128 este semnificativă la p =.017, ipoteza conform căreia vârsta mamei poate contribui la dezvoltarea anumitor malformații congenitale fiind confirmată statistic.
Multe din tulburările care apar sunt din cauza vârstei părinților, riscul de a avea copii cu diverse anomalii congenitale fiind antrenat nu numai de vârsta înaintată, ci și de o vârstă mică a mamelor.
V.2. IPOTEZA NUMĂRUL 2
Se prezumă că istoricul familial al ambilor părinți cu privire la cazuri de malformații congenitale poate fi factor asociat apariției malformațiilor congenitale la nou-născuți.
În vederea testării acestei ipoteze am utilizat rezultatele chestionarului elaborat pentru evaluarea factorilor biopsihosociali în sarcină, aplicat celor 14 participante cu copii născuți cu malformații și celor 16 participante cu copii sănătoși. Rezultate le-am prelucrat cu programul SPSS v.16.0, iar asocierea am pus-o în evidență pe baza tabelelor de asociere și a testului statistic χ2.
Se prezumă că istoricul familial al mamei cu privire la cazuri de malformații congenitale poate fi factor asociat apariției malformațiilor congenitale la nou-născuți.
Pentru această subipoteză am folosit răspunsurile la primul item, Aveți în familia de provenință cazuri de malformații congenitale? pe baza cărora am construit un tabel de asociere 3×2, unde pe linii am introdus valorile pentru item (da, nu, nu știu), iar pe coloane valorile variabilei subsecvente (copii născuți cu malformații și copii sănătoși).
Pe baza tabelului de asociere se observă faptul că:
50% dintre mamele cu copii cu malformații nu au cazuri în familia de proveniență, 28,6% nu știu de existența acestora, iar 21.4% au astfel de cazuri.
Mamele cu copii sănătoși nu semnalează niciun astfel de caz în familia de proveniență, 75% susținând inexistența lor, pe când 25% nu știu de astfel de incidențe. Se remarcă frecvența semnalării cazurilor la mamele cu copii cu malformații, spre deosebire de mamele cu copii sănătoși care nu indică niciun astfel de caz în familia de proveniență.
Sunt raportate cazuri de malformații congenitale în familia de provenință numai de mamele cu copii cu malformații.
Inexistența cazurilor de malformații congenitale în familia de provenință este semnalate de 63,2% mame ale căror copii la naștere au fost sănătoși și de 36,8% mame cu copii cu malformații.
Lipsa de informații cu privire la cazurile de malformații congenitale în familia de provenință se remarcă la ambele grupuri in proporții egale.
Cele mai multe dintre toate participantele la cercetare au născut copii sănătoși și nu indică în familia de proveniență cazuri de malformații congenitale (40%), urmate, la o distanță procentuală mai mare, de mamele cu copii cu malformații congenitale care, de asemenea, nu au astfel de cazuri în familie (23.3%). Doar 10% din participante sunt mamele cu copii cu malformații care au astfel de cazuri în familia de proveniență. Toate aceste aspecte sunt observabile și pe baza reprezentării grafice a a cazurilor pentru modalitățile variabilelor cercetate.
Valoarea χ2 = 4.201, nesemnificativă la p = .122, indică faptul că frecvențele observate nu diferă de frecvențele anticipate datorită asocierii dintre cazurile de malformații în familia de provenință a mamei și copiii născuți.
Chiar dacă datele studiului prezent nu au putut evidenția clar asocierea, se poate observa, pe baza tabelului de asociere, faptul că sunt raportate cazuri de malformații congenitale în familia de provenință numai de către mamele cu copii cu malformații, iar inexistența acestora semnalată de mai multe mame cu copii la sănătoși la naștere comparativ cu mamele cu copii cu malformații.
Se prezumă că istoricul familial al soțului/partenerului cu privire la cazuri de malformații congenitale poate fi factor asociat apariției malformațiilor congenitale la nou-născuți.
Verificarea acestei subipoteze am realizat-o pe baza răspunsurilor la cel de-al doilea item, Soțul/partenerul are în familie cazuri de malformații congenitale?, construind, ca și în cazul itemului anterior, un tabel de asociere 3×2, cu valorile itemului sub forma variantelor de răspuns (da, nu, nu știu) pe linii și cu valorile variabilei subsecvente: copii născuți cu malformații și copii sănătoși pe coloane.
Analizând datele din tabelul de asociere se observă faptul că:
Cele mai multe mame cu copii cu malformații (42.9%) nu știu de existența în familia partenerului a unor astfel de cazuri, 35.7% nu indică astfel de cazuri și 21.4% le raportează în familia partenerului, în timp ce 81.3% dintre mamele cu copii sănătoși nu au indicat cazuri în familia partenerului, 12.5% nu cunosc un astfel de istoric și numai 6.3% indică astfel de cazuri. Este evidentă diferența dintre cele două grupuri cu privire la istoricul malformațiilor congenitale în familia partenerului, cu superioritatea numerică a mamelor cu copii cu malformații.
Sunt semnalate cazuri de malformații congenitale în familia soțului/partenerului de 75% dintre mamele cu copii cu malformații și de 25% mame cu copii sănătoși.
Inexistența cazurilor de malformații în familia partenerului este indicată de 72,2% mame cu copii sănătoși și de 27,8% mame cu copii cu malformații.
Lipsa de informații cu privire existența malformaților congenitale în familia soțului/partenerului se remarcă 75% dintre mamele cu copii cu malformații și la 25% dintre mamele cu copii sănătoși.
Dintre toate cele 30 de participante la cercetare 43.3% sunt mame care au născut copii sănătoși și care nu au în familia soțului/partenerului cazuri de malformații, urmate de mamele cu copii cu malformații congenitale care nu cunosc astfel de cazuri în familia soțului/partenerului (20%). Ca și pentru primul item, 10 % din participante sunt mamele cu copii cu malformații care au astfel de cazuri în familia soțului/partenerului și doar 3.3% reprezintă mamele cu copii sănătoși la care soțul/partenerul are astfel de cazuri în familie. Pe baza reprezentării grafice se poate observa asocierea cazurilor pentru modalitățile variabilelor cercetate.
În continuare am calculat valoarea χ2 = 6.451, care este semnificativă la p =.04, fiind astfel confirmată ipoteza conform căreia istoricul familial al soțului/partenerului cu privire la cazuri de malformații congenitale este factor asociat apariției malformațiilor congenitale la nou-născuți.
Cercetările în domeniu, cât și rezultatele ipotezelor confirmă existența factorilor ereditari, motiv pentru care se recomandă screening-uri în acest sens, pentru a se elimina riscurile legate de apariția malformațiilor.
V.3. IPOTEZA NUMĂRUL 3
Se prezumă că factorii biopsihosociali (istoricul cu privire la bolile cronice și tulburările psihice, conduita cu privire la fumat și consumul de alcool, nivelul de anxietate, de stres, de nemulțumiri economice și suportul familial de pe perioada sarcinii) pot fi asociați anumitor malformații congenitale.
Pentru a verifica această ipoteză am valorificat răspunsurile celor 30 de participante la itemii chestionarului propriu construit, prelucrate, în vederea evidențierii asocierilor, pe baza tabelelor de aociere și a a testului statistic χ2.
Se prezumă că istoricul cu privire la bolile cronice ale mamei poate fi asociat apariției anumitor malformații congenitale la nou-născuți.
Pentru testarea acestei subipoteze am folosit răspunsurile la itemul al treilea: Suferiți de diferite boli cronice?, construind un tabel de asociere 2×2, cu variabilele: boli cronice (da, nu) și copii născuți (cu malformații, sănătoși), pe baza căruia se observă următoarele aspecte:
Cele mai multe mame cu copii cu malformații (64.3%) nu suferă de boli cronice, mai puține însă comparativ cu mamele cu copii sănătoși care nu au indicat astfel de boli (81.3%), fiind evidentă diferența dintre cele două grupuri.
Cazuri de boli cronice sunt semnalate de 62,5% dintre mamele cu copii cu malformații și de 37,5% mame cu copii sănătoși.
Inexistența cazurilor de boli cronice este indicată de 59,1% mame cu copii sănătoși și de 40,9% mame cu copii cu malformații.
Dintre toate cele 30 de participante la cercetare, cele mai multe mame nu au boli cronice și au născut copii sănătoși (43,3%), urmate de mamele fără boli cronice cu copii cu malformații congenitale (30%). Doar 16,7% sunt mame care semnalează boli cronice și au copii cu malformații. Pe baza reprezentării grafice și a tabelului se poate umări asocierea cazurilor pentru modalitățile variabilelor avute în vedere.
Valoarea χ2 = 1.099 este nesemnificativă la p=2.95. Deși datele studiului prezent nu au pus în evidență asocierea, se poate aprecia touși, pe baza tabelului de asociere, faptul că mamele care indică boli cronice și au copii cu malformații surclasează mamele care indică astfel de afecțiuni și au copii sănătoși.
De asemenea, cazurile de boli cronice sunt semnalate de 62,5% dintre mamele cu copii cu malformații și de 37,5% mame cu copii sănătoși.
Afecțiunile cronice cresc riscul de dezvoltare a malformațiilor congenitale, datorită tratamentelor asociate. Se recomandă comunicarea constantă cu medicul specialist și cu cel obstetrician, pentru a găsi cea mai eficientă formulă de tratament, care să nu interfereze cu sarcina în evoluție și cu dezvoltarea fătului.
Se prezumă că istoricul cu privire tulburările psihice ale mamei poate fi asociat apariției anumitor malformații congenitale la nou-născuți.
În vederea verificării acestei subipoteze am folosit frecvența răspunsurilor pozitive și negative la cel de-al patrulea item: Aveți un istoric de tulburări sau probleme psihice care au necesitat tratament medicamentos (depresii, tulburari bipolare, etc.)?, introdusă într-un tabel de asociere 2×2, cu variabila subsecventă copii născuți – cu malformații, sănătoși pe coloane, fiind indicate următoarele:
Cele mai multe mame cu copii cu malformații (78.6%) nu au un istoric de tulburări sau probleme psihice tratate medicamentos, mai puține însă comparativ cu mamele cu copii sănătoși care în totalitate nu au indicat astfel de boli (100%).
Cazuri de tulburări sau probleme psihice tratate medicamentos sunt semnalate numai de mamele cu copii cu malformații.
Inexistența tulburărilor sau problemlor psihice tratate medicamentos este indicată de 59,3% mame cu copii sănătoși și 40,7% mame cu copii cu malformații.
Dintre toate participantele, cele mai multe mame nu un istoric de tulburări sau probleme psihice tratate medicamentos și au născut copii sănătoși (53,3%), urmate de mamele fără tulburări sau probleme psihice tratate medicamentos cu copii cu malformații congenitale (36,7%). Doar 10% sunt mame care indică tulburări sau probleme psihice tratate medicamentos și au copii cu malformații. Asocierea este evidențiată și în reprezentarea grafică de mai jos.
Valoarea χ2 = 3.810 semnificativă la p=.051 confirmă statistic ipoteza conform căreia istoricul cu privire tulburările psihice ale mamei poate fi asociat apariției malformațiilor congenitale la nou-născuți.
Ca și în cazul bolilor cronice, tulburările sau problemele psihice comportă un risc de dezvoltare a malformațiilor congenitale, datorită tratamentelor medicamentoase prescrise (antidepresive, benzodiazepine, antiepileptice).
Se prezumă că conduita cu privire la fumat a mamei este un factor de risc asociat apariției anumitor malformații congenitale la nou-născuți.
Pentru această subipoteză am valorificat răspunsurile la itemul al cincilea: Sunteți sau ați fost fumătoare activă?, construind un tabel de asociere 2×2, cu variabilele mamă fumătoare (da, nu) și copii născuți (cu malformații, sănătoși), după cum se observă:
Pe baza tabelului de asociere de unde putem extrage faptul că:
57,1% dintre mamele cu copii cu malformații sunt sau au fost fumătoare active, depășind cu mult cu mamele cu copii sănătoși fumătoare (18,8%).
72,7% dintre mamele care s-au declarat fumătoare active în trecut sau în prezent au copii cu malformații și 27,3% sunt mame cu copii sănătoși.
68,4% dintre mamele care nu s-au angajat într-o astfel de conduită au născut copii sănătoși și doar 31,6% sunt mame care au născut copii cu malformații.
Dintre toate participantele, ponderea cea mai mare (43,3%) o reprezintă mamele nefumătoare cu copii sănătoși, urmate de mamele fumătoare cu copii cu malformații congenitale (26,7%) și la o distanță procentuală mai mare de mamele nefumătoare cu copii cu malformații. Asocierea este pusă în evidență pe baza reprezentării grafice de mai jos.
Valoarea χ2 = 4.739 este semnificativă la p=.029 și confirmă statistic ipoteza conform căreia conduita cu privire la fumat a mamei este factor de risc asociat apariției malformațiilor congenitale la nou-născuți.
Riscurile la care se supun femeile datorate fumatului activ sau pasiv sunt indiscutabile, confirmate științific prin studii de specialitate, influența asupra malformațiilor congenitale existând, mai ales odată cu înaintarea în vârstă. Pe baza unui studiu al Centrului de Control și Prevenire a Îmbolnăvirilor din Statele Unite, fumatul activ în primele trei luni de sarcină crește de la 20% până la 70% riscul ca bebelușul să se nască cu diferite malformații congenitale ale inimii.
Se prezumă consumul de alcool al mamei ca fiind factor de risc asociat apariției anumitor malformații congenitale la nou-născuți.
Pentru această subipoteză am utilizat frecvențele răspunsurilor la itemul: Ați consumat înainte de sarcină și chiar în timpul sarcinii alcool? introduse pe linii ca modalități ale variabilei consum de alcool la mamă într-un tabel de asociere 3×2, (pentru variantele în mare și foarte mare măsură neînregistrându-se niciun răspuns) care se prezintă astfel:
Pe baza tabelului de asociere sunt indicate următoarele aspecte:
57,1% dintre mamele cu copii cu malformații au consumat în timpul sarcinii alcool în oarecare măsură, 35,7% foarte puțin și 7,1% deloc, pe când doar 25% dintre mamele cu copii sănătoși au consumat alcool în oarecare măsură, 31,3% foarte puțin și 43,8% deloc, diferența fiind vizibilă.
Dintre mamele care nu au consumat alcool pe durata sarcinii 87,5% sunt mame cu copii sănătoși și 12,5% sunt mame cu copii cu malformații.
Ponderile sunt egale pentru mamele care au consumat alcool în mică măsură.
Dintre mamele care au consumat alcool pe durata sarcinii în oarecare măsură 66,3% sunt mame cu copii cu malformații și 33,3% sunt mame cu copii sănătoși.
Dintre toate participantele, ponderea cea mai mare (26,7%) este dată de mamele cu un oarecare consum de alcool cu copii malformații, urmate de mamele neconsumatoare cu copii sănătoși (23,3%). Relația de asociere poate fi observată pe baza reprezentării grafice din continuare.
Calculând valoarea χ2 = 5.725 semnificativă la p=.057 este confirmată statistic ipoteza conform căreia consumul de alcool al mamei este factor de risc asociat apariției malformațiilor congenitale la nou-născuți
Este incontestabil impactul pe care îl are consumul de alcool asupra evoluției sarcinii și probabilității asocierii acesteia cu dezvoltarea malformațiilor, fiind un factor de risc recunoscut în literatura de specialitate.
Se prezumă că nivelul de anxietate al mamei poate fi factor psihosocial de risc în apariția anumitor malformații congenitale la nou-născuți.
În vederea verificării acestei subipoteze am folosit răspunsurile la cel de-al șaptelea item: Ați experimentat pe parcursul sarcinii episoade puternice de anxietate, frică, teamă? valorificate în cadrul unui tabel de asociere 5×2 astfel:
Analiza datelor conținute în tabelul de asociere indică faptul că:
Cele mai multe dintre mamele cu copii cu malformații (42,9%) au experimentat pe parcursul sarcinii episoade puternice de anxietate, frică, teamă în oarecare măsură, 35,7% în mare măsură și 14,3% în foarte mare măsură, doar 7,1% fiind cele care au experimentat astfel de episoare în foarte mică măsură, niciuna neraportând nonincidența acestora.
Ponderi egale și reprezentative de mame cu copii sănătoși au experimentat astfel de episoade în mică și oarecare măsură (37,5), urmate de cele care nu au avut deloc astfel de experiențe (18,8%) și de cele care au raportat o frecvență mare a acestora (6,3%); niciuna nu a indicat o frecvență foarte mare.
Dintre mamele care nu au fost deloc anxioase toate au copii sănătoși.
Dintre mamele anxioase în mică măsură cele mai multe au copii sănătoși (83,3%), față de cele cu copii cu malformații (16,7%).
Ponderile sunt egale pentru experiențe anxioase trăite în oarecare măsură.
Dintre mamele anxioase în mare măsură, cele mai multe au copii cu malformații (85,7%), față de cele cu copii sănătoși (14,3%).
Dintre mamele anxioase în foarte mare măsură toate au copii cu malformații.
Dintre toate participantele, ponderi egale și reprezentative (20%) aparțin mamelor anxioase în mică și oarecare măsură cu copii sănătoși și mamelor anxioase în oarecare măsură cu copii cu malfromații, urmate de 16,7% mame anxioase în mare măsură cu copii cu malformații.
Valoarea χ2 = 11.154 semnificativă la p=.025 confirmă statistic ipoteza conform căreia nivelul de anxietate al mamei poate fi factor psihosocial de risc în apariția malformațiilor congenitale la nou-născuți.
Relația între mamă și făt este deosebit de importantă, starea emoțională a mamei influențând comportamentul fătului, pe baza sistemului endocrin al mamei. Atunci când mama experimenteză stări emoționale puternice de anxietate, teamă, frică reacțiile fiziologice declanșate antrenează o activitate intrauterină intensă și pot apărea malformații congenitale ale fătului.
Se prezumă că nivelul de stres de pe perioada sarcinii poate fi factor psihosocial de risc în apariția anumitor malformații congenitale la nou-născuți.
Răspunsurile la itemul: Ați experimentat pe parcursul sarcinii situații tensionate, generatoare de stres? au fost folosite pentru a crea un tabel de asociere 4×2 (nefiind înregistrat niciun răspuns pentru varianta deloc), care indică:
Similar experiențelor anxioase, cele mai multe dintre mamele cu copii cu malformații (43%) au experimentat pe parcursul sarcinii stresul în oarecare măsură, 36% în mare măsură, 14% în foarte mare măsură și 7% în foarte mică măsură.
Cele mai multe dintre mamele cu copii sănătoși (43,8%) au experimentat stresul în oarecare măsură, 31,3% în foarte mică măsură și 25% în mare măsură, niciuna neraportând ocurența acestora în foarte mare măsură.
Dintre mamele care au trăit pe parcursul sarcinii stresul în mică măsură, cele mai multe au copii sănătoși (83,3%).
Dintre mamele care au trăit pe parcursul sarcinii stresul în oarecare măsură, cele mai multe au copii sănătoși (53,8%).
Dintre mamele cu experiența stresului în mare măsură, cele mai multe au copii cu malformații (55,6%), față de cele cu copii sănătoși (44,4%).
Dintre mamele cu experiența stresului în foarte mare măsură toate au copii cu malformații.
Dintre toate participantele, cele mai multe sunt mame cu experiența stresului în oarecare măsură și copii sănătoși (23,3%), urmate de mame care au trăit stresul în oarecare măsură și au copii cu malformații (20%) și, în ponderi egale de 16,7%, de mame cu experiența stresului în mare măsură și cu copii cu malformații și de mame cu experiența stresului în foarte mică măsură, cu copii sănătoși, după cum se observă și pe baza reprezentării grafice de mai jos.
Valoarea χ2 = 4.742 nesemnificativă la p=.195 indică faptul că frecvențele observate nu diferă de frecvențele anticipate datorită asocierii dintre nivelul de stres al mamei și dezvoltarea malformațiilor congenitale la nou-născuți.
Deși datele cercetării de față nu au indicat asocierea, tabelul de asociere sugerează faptul că cele mai multe mame cu copii cu malformații au experimentat pe parcursul sarcinii stresul în oarecare și în mare măsură. De asemenea, dintre mamele cu experiența stresului în mare măsură, cele mai multe au copii cu malformații, iar dintre mamele care au experimentat pe parcursul sarcinii situații de stres în foarte mare măsură toate au copii cu malformații.
Se prezumă că nemulțumirile datorate situației financiare poate fi factor psihosocial de risc în apariția anumitor malformații congenitale la nou-născuți.
În vederea verificării acestei subipoteze am folosit răspunsurile la penunltimul item: Ați experimentat pe parcursul sarcinii nemulțumiri datorate situației dvs. financiare?, construind un tabel de asociere 5×2, care se prezintă după cum urmează:
Valorificând datele conținute în tabelul de asociere, se observă faptul că:
Dintre mamele cu copii cu malformații ponderea cea mai mare o au, în mod egal, cele cu nemulțumiri financiare experimentate pe parcursul sarcinii în mare și oarecare măsură (35,7%), urmate de cele cu nemulțumiri financiare în foarte mare măsură trăite (21,4%) și, la o distanță considerabilă, de cele cu nemulțumiri financiare de anvergură mică; nicio mamă nu a indicat aceaste experiențe la o scară foarte mică.
Cele mai multe mame cu copii sănătoși au experimentat, în sarcină, nemulțumiri financiare în oarecare măsură (48,8%), urmate de 25% cu nemulțumiri financiare trăite în mică măsură și de 18,8% în mare măsură, doar 6,3%, în ponderi egale, experimentând nemulțumiri financiare la scară foarte mică și foarte mare.
Dintre mamele cu nemulțumiri financiare în foarte mică măsură experimentate pe perioada sarcinii toate au copii sănătoși.
80% dintre mamele cu nemulțumiri financiare în mică măsură trăite pe perioada sarcinii au copii sănătoși și 20% au copii cu malformații.
58,3% dintre mamele cu nemulțumiri financiare în oarecare măsură trăite pe perioada sarcinii au copii sănătoși și 41,7% au copii cu malformații.
62,5% dintre mamele cu nemulțumiri financiare în mare măsură trăite pe perioada sarcinii au copii cu malformații și 37,5% au copii copii sănătoși.
75% dintre mamele cu nemulțumiri financiare în foarte mare măsură trăite pe perioada sarcinii au copii cu malformații și 25% au copii copii sănătoși.
Din totalul de participante, cele mai multe sunt mame care au trăit nemulțumiri financiare în oarecare măsură și au copii sănătoși (23,3%), urmate, în ponderi egale, de mame cu nemulțumiri financiare trăite în oarecare și mare măsură și au copii cu malformații (16,7%) și de mame cu nemulțumiri de mică anvergură și cu copii sănătoși, după cum se observă și pe baza reprezentării grafice de mai sus.
Calculând valoarea χ2 = 4.520, aceasta este nesemnificativă la p=.340, asocierea dintre nemulțumirile de ordin financiar ale mamei din perioada sarcinii și dezvoltarea malformațiilor congenitale la nou-născuți nefiind confirmată statistic.
În tabelul de asociere se poate observa totuși faptul că mamele cu copii cu malformații experimentează, pe parcursul sarcinii, în mod reprezentativ, nemulțumiri financiare în mare și oarecare măsură, nicio mamă neindicând aceaste experiențe la o scară foarte mică. De asemenea, cele mai multe dintre mamele cu nemulțumiri financiare în mare și foarte mare măsură trăite pe perioada sarcinii au născut copii cu malformații.
Se prezumă că nivelul suportului familial pe perioada sarcinii poate fi factor psihosocial de risc în apariția anumitor malformații congenitale la nou-născuți.
Răspunsurile pentru ultimul item: Ați beneficiat pe parcursul sarcinii de sprijin constant din partea familiei? au fost prelucrate pe baza unui tabel de asociere 5×2, pe baza căruia se pot extrage următoarele aspecte:
Cele mai multe mame cu copii cu malformații au beneficiat pe parcursul sarcinii de suport familial în oarecare măsură (35,7%), urmate de cele cu un suport familial acordat, în mod egal, în mare cât și mică măsură (21,4%) și, mai distanțat, de cele cu un suport în foarte mare măsură (14,3%) și foarte mică măsură (7,1%).
Cele mai multe mame cu copii sănătoși au beneficiat, în sarcină, de sprijin în mare măsură (37,5%), urmate de 31,3% cu un sprijin în oarecare măsură acordat de familie și de 25% în foarte mare măsură, doar 6,3% beneficiind de un suport în mică măsură; nicio mamă nu indică un sprijin acordat la scară foarte mică.
Dintre mamele care au beneficiat de un sprijin în foarte mică măsură pe perioada sarcinii toate au copii cu malformații.
75% dintre mamele cu un sprijin familial în mică măsură acordat pe perioada sarcinii au copii cu malformații și 25% au copii copii sănătoși.
Ponderile sunt egale pentru sprijinul familial în oarecare măsură acordat.
Atât pentru sprijinul familial în mare măsură cât și pentru cel în foarte mare măsură acordat, 66,7% dintre beneficiari sunt mame cu copii sănătoși și 33,3% mame cu copii cu malformații.
Cele mai multe din totalul de participante, sunt mame care au beneficiat în mare măsură de sprijin din partea familiei și au copii sănătoși (20%), urmate, în ponderi egale de 16,7%, de mame cu un sprijin familial în oarecare măsură acordat și cu copii cu malformații, cât și mame cu copii sănătoși și de 13,3% mame care s-au bucurat în mare măsură de sprijin și au copii sănătoși, după cum se observă și pe baza reprezentării grafice de mai jos.
Valoarea χ2 = 3.549 este nesemnificativă la p=.470, asocierea dintre sprijinul familial constant acordat mamei pe perioada sarcinii și dezvoltarea malformațiilor congenitale la nou-născuți nefiind confirmată statistic.
Tabelul de asociere furnizeză totuși datele pe baza cărora se poate aprecia faptul că cele mai multe mame cu copii cu malformații au beneficiat pe parcursul sarcinii de suport familial în oarecare măsură, urmate de cele cu un suport familial acordat, în mod egal, în mare cât și mică măsură, iar dintre mamele care au beneficiat de un sprijin în mică și foarte mică măsură o pondere covârșitoare, dacă nu chiar toată este reprezentată de mamele cu copii cu malformații.
CONCLUZII
Sarcina este un eveniment deosebit de complex, care necesită o atenție constantă acordată pacientei, mai ales in condițiile în care malformațiile congenitale sunt, în copilărie, cauze comune de morbiditate și mortalitate, reprezentând o problemă majoră de sănătate publică și România ocupă primul loc în Uniunea Europeană la mortalitatea infantilă de natură congenitală.
Malformația este o anomalie morfologică congenitală a unui organ, a unui aparat, sistem sau a unei părți a corpului unei ființe, condiție medicală ce suscită un interes crescut atât în domeniul medical, cât și psihologic.
Literatura de specialitate nu poate concluziona cu privire la cauzele malformațiilor congenitale, anamnezele din spital fiind sumare, incomplete, drept pentru care obiectivul general al cercetării de față a fost reprezentat de identificarea factorilor predispozanți în dezvoltarea malformațiilor congenitale.
Prima ipoteză a vizat factorii demografici (genul biologic al nou-născuților, mediul de proveniență și vârsta mamei) care pot contribui la dezvoltarea anumitor malformații congenitale.
Verificarea subipotezei conform căreia genul biologic al nou-născuților poate contribui la dezvoltarea anumitor malformații congenitale a indicat faptul că, din totalul celor 220 de cazuri analizate, frecvența de apariție cea mai ridicată corespunde malformațiilor organelor genitale (la 112 dintre subiecții de gen masculin), pentru genul feminin, frecvența cea mai mare corespunzând malformațiilor și deformațiilor sistemului osteo-articular și ale mușchilor.
Pentru subipoteza conform căreia mediul de proveniență al mamei poate contribui la dezvoltarea anumitor malformații congenitale, analiza documentelor a identificat predominanța cazurilor din mediul urban, cele mai numeroase fiind din sfera malformațiilor congenitale ale organelor genitale. Valorificând și caracteristicile eșantionul de 30 de participante după mediul de proveniență, ipoteza nu s-a confirmat statistic (χ2 =.268, p =.605), dar tabelul de asociere indică totuși faptul că, dacă în mediul urban frecvența cazurilor de copii sănătoși și a celor cu malformații este egală, se remarcă o frecvență mai mare a copiilor sănătoși ale căror mame provin din mediul rural, spre deosebire de cei cu malformații. Din punct de vedere socio-psihologic cât și ca o concluzie personală, mediul urban presupune factori predispozanți suplimentari față de mediul rural, cel mai semnificativ fiind stresul mamelor însărcinate.
Subipoteza conform căreia vârsta mamei poate contribui la dezvoltarea anumitor malformații congenitale a fost confirmată statistic (χ2 =8.128, p =.017), cei mai mulți copii cu malformații având mame tinere, cu vârste cuprinse între 18-25 de ani și mame cu vârste cuprinse între 34-41 de ani, pe când cei mai mulți copii născuți sănătoși au mame între 26-33 de ani. Atât din punct de vedere medical cât și psihologic riscul de a avea copii cu diverse anomalii congenitale este antrenat de vârsta înaintată, cât și de vârsta mică a mamelor. Pe baza implicării personale consider că, în funcție vârsta mamelor, este necesară adecvarea consilierii psihologice, în vederea acceptării nou-născuților cu malformații și a creșterii acestora în condiții de normalitate afectivă. Realitatea din spitale este tragică, mamele fiind nepregătite psihologic să facă față unor astfel de diagnostice și cu atât mai puțin consecințelor pe termen lung care derivă din acestea.
A doua ipoteză a investigat istoricul familial al părinților cu privire la cazuri de malformații congenitale ca factor asociat apariției malformațiilor congenitale la nou-născuți.
Datele studiului nu au evidențiat clar asocierea dintre istoricul familial al mamei de malformații congenitale și malformațiile congenitale la nou-născuți (χ2 = 4.20, p = .122), deși în tabelul de asociere istoricul de malformații congenitale în familia de provenință apare numai la mamele cu copii cu malformații, iar absența unui astfel de istoric apare la mai multe mame cu copii la sănătoși comparativ cu mamele cu copii cu malformații.
A două subipoteză a fost confirmată statistic (χ2 = 6.451, p =.04), istoricul familial al soțului/partenerului cu privire la cazuri de malformații congenitale fiind factor asociat apariției malformațiilor congenitale la nou-născuți. Dintre mamele cu copii cu malformații 21.4% raportează astfel de cazuri în familia partenerului, comparativ cu 6.3% mame cu copii sănătoși care cunosc un astfel de istoric.
Cercetările în domeniul medical și rezultatele ipotezelor confirmă existența factorilor ereditari, fiind recomandate screening-uri pentru a se elimina riscurile legate de apariția malformațiilor.
Ultima ipoteză a vizat factorii biopsihosociali ca facilitatori în apariția anumitor malformații congenitale.
Prima subipoteză conform căreia istoricul cu privire la bolile cronice ale mamei poate fi asociat apariției anumitor malformații congenitale la nou-născuți nu a fost confirmată statistic (χ2 = 1.099, p=2.95), dar se poate aprecia touși, pe baza tabelului de asociere, faptul că mamele cu boli cronice și copii cu malformații surclasează mamele cu astfel de afecțiuni și copii sănătoși. De asemenea, cazurile de boli cronice sunt semnalate de 62,5% dintre mamele cu copii cu malformații și de 37,5% mame cu copii sănătoși. Din punct de vedere medical afecțiunile cronice amplifică riscul de dezvoltare a malformațiilor congenitale, datorită tratamentelor asociate. Din punct de vedere psihologic poate apărea dependența de aceste tratamente, aprecierea personală cât și recomandarea specialiștilor fiind comunicarea constantă cu medicul specialist și cu cel obstetrician pentru a găsi cea mai eficientă formulă de tratament, care să nu interfereze cu sarcina în evoluție și cu dezvoltarea fătului.
A doua subipoteză este confirmată statistic (χ2 = 3.810, p=.051), istoricul cu privire tulburările psihice ale mamei putând fi asociat apariției anumitor malformații congenitale la nou-născuți. Conform studiului, cazuri de tulburări sau probleme psihice tratate medicamentos sunt semnalate numai de mamele cu copii cu malformații. Ca și în cazul bolilor cronice, tulburările sau problemele psihice comportă un risc de dezvoltare a malformațiilor congenitale, datorită tratamentelor medicamentoase prescrise (antidepresive, benzodiazepine, antiepileptice).
Conduita cu privire la fumat a mamei este un factor de risc asociat apariției anumitor malformații congenitale la nou-născuți (χ2 = 4.739, p=.029). Peste 50% dintre mamele cu copii cu malformații sunt sau au fost fumătoare active, depășind cu mult cu mamele cu copii sănătoși fumătoare. Din punct de vedere medical influența fumatului activ sau pasiv asupra malformațiilor congenitale, mai ales în primele luni de sarcină și o dată cu înaintarea în vârstă, este indiscutabilă. Din punct de vedere psihologic, dar și ca reflecție personală, această adicție poate fi depășită prin consiliere și metode psihoterapeutice adecvate, mai ales la evidențierea clară a riscurilor și efectelor documentate asupra nou-născutului.
Alt factor de risc asociat apariției anumitor malformații congenitale la nou-născuți este consumul de alcool al mamei (χ2 = 5.725, p=.057). Peste 50% dintre mamele cu copii cu malformații au consumat în timpul sarcinii alcool în oarecare măsură, pe când doar 25% dintre mamele cu copii sănătoși au consumat în aceeași măsură; de asemenea, dintre mamele care nu au consumat alcool pe durata sarcinii peste 80% sunt mame cu copii sănătoși. În evoluția sarcinii consumul de alcool comportă un risc și impact incontestabil, atât din punct de vedere medical, al consecințelor psihologice la conștientizarea acestui factor asociat malformațiilor congenitale cât și ca apreciere personală a gravității unei astfel de conduite pe perioada sarcinii.
Nivelul de anxietate al mamei poate fi factor psihosocial de risc în dezvoltarea anumitor malformații congenitale la nou-născuți (χ2 = 11.154, p=.025), cele mai multe dintre mamele cu copii cu malformații experimentând, pe parcursul sarcinii, episoade puternice de anxietate, frică, teamă în oarecare și în mare măsură, mamele cu copii sănătoși trăind astfel de episoade în mică și oarecare măsură și deloc la o intensitate foarte mare. Din punct de vedere psihologic, relația între mamă și făt este deosebit de importantă, din punct de vedere medical starea emoțională a mamei influențând comportamentul fătului prin sistemul endocrin al acesteia. Din punct de vedere personal, stările emoționale puternice de anxietate, teamă, frică ale mamei trebuie atent monitorizate de familie și de cadrele de specialitate, reacțiile fiziologice declanșate la astfel de experinețe antrenând o activitate intrauterină intensă ce poate favoriza apariția malformațiilor congenitale ale fătului.
Asocierea dintre nivelul de stres de pe perioada sarcinii, ca factor psihosocial de risc și apariția anumitor malformații congenitale la nou-născuți nu a fost evidențiată de datele cercetării (χ2 = 4.742, p=.195), deși tabelul de asociere sugerează faptul că cele mai multe mame cu copii cu malformații au experimentat pe parcursul sarcinii stresul în oarecare și în mare măsură, spre deosebire de mamele cu copii sănătoși care au experiența stresulului în oarecare și foarte mică măsură. De asemenea, dintre mamele cu experiența stresului în mare măsură, cele mai multe au copii cu malformații, iar dintre mamele cu situații de stres în foarte mare măsură toate au copii cu malformații. Distresul antrenează numeroase efecte nocive și fragilizante din punct de vedere medical cât și psihologic, mai ales pe fundalul de sensibilitate al femeilor însărcinate acesta fiind inerent. Din punct de vedere personal acest factor trebuie urmărit și controlat (prin robustețea, reziliența femeii însărcinate, prin implicarea susținută și înțelegătoare a familiei și pe baza unei echipe multidisciplinare în monitorizarea și ducerea la termen a sarcinii) pe cât de mult posibil, prin prevenirea și/sau atenuarea și eliminarea, unde este posibil, a surselor generatoare.
Nemulțumirile datorate situației financiare, ca alt factor psihosocial de risc asociat dezvoltării anumitor malformații congenitale la nou-născuți nu a fost demonstrat statistic pe baza datelor dercetării (χ2 = 4.520, p=.340), deși în tabelul de asociere se poate observa că mamele cu copii cu malformații experimentează, pe parcursul sarcinii, în mod reprezentativ, nemulțumiri financiare în mare și oarecare măsură, nicio mamă neindicând aceaste experiențe la o scară foarte mică. De asemenea, cele mai multe dintre mamele cu nemulțumiri financiare în mare și foarte mare măsură trăite pe perioada sarcinii au născut copii cu malformații. Din punct de vedere psihologic, cât și ca părere personală, aceste nemulțumiri des întâlnite în condițiile actuale de instabilitate, nesiguranță, inechitabilitate și insuficiență economică antrenează numeroase și puternice efecte emoționale perturbatoare, dezorganizante la femeile însărcinate care afectează și viața intrauterină a fătului.
Nivelul suportului familial pe perioada sarcinii, ca factor psihosocial de risc asociat apariției anumitor malformații congenitale la nou-născuți, nu a fost confirmat statistic (χ2 = 3.549, p=.470). Tabelul de asociere indică totuși faptul că cele mai multe mame cu copii cu malformații au fost susținute familial, pe parcursul sarcinii, în oarecare măsură, urmate de cele susținute în mare cât și mică măsură, iar dintre mamele care au beneficiat de un sprijin în mică și foarte mică măsură o pondere covârșitoare este reprezentată de mamele cu copii cu malformații. Suportul familal acordat constant și semnificativ este, atât psihologic, cât și din perspectivă personală, o resursă importantă în crearea unui mediu cald și securizant nașterii și în menținerea echilibrului mental și emoțional al femeii însărcinate.
Fiind atinse toate obiectivele propuse, atât pe baza argumentelor teoretice, cât și pe baza argumentelor metodologice, se poate susține faptul că factorii predispozanți în dezvoltarea malformațiilor congenitale ocupă un regsitru comun câmpurilor medical și psiho-social. Problematica malformațiilor congenitale ar trebui abordată multidisciplinar, cu o implicare a psihologilor în asistarea părinților în momentul comunicării diagnosticului implacabil, pe parcursul momentelor de recuperare, în condițiile în care aceasta este posibilă.
RECOMANDĂRI
Realitatea actuală psiho-socială a familiilor cu copii cu malformații congenitale determină necesitatea reconsiderării problematicii. Malformațiile ar trebui să depășească bariera statisticii, a încadrării numerice și impersonale, spre identificarea pattern-urilor psiho-emoționale care conduc la apariția lor. Acest lucru ar putea fi posibil prin crearea unei metodologii riguroase, care să fie aplicată în toate cazurile, pentru identificarea și decelarea componentelor semnificative și relevante în vederea conturării unei alte etiologii, distincte, a acestor patologii.
În ultimii ani, domeniul psihosomaticii a prins contur și a început să fie acceptat în lumea medicală, iar în școlile de psihoterapie psihosomatica este una dintre ramurile considerate și abordate, indiferent de sistemul căreia i se subscrie. Din acest motiv, consider că lucrarea mea poate reprezenta un punct de plecare în dezvoltarea unui proiect amplu, de cercetare, pentru studiul etiologiei psiho-sociale a malformațiilor congenitale.
Cercetarea realizată a evidențiat și a reconfirmat, în unele cazuri, factorii demografici (genul biologic al nou-născuților, mediul de proveniență al mamei și vârsta mamei), factorii ereditari și factorii biopsihosociali (istoricul cu privire la bolile cronice și tulburările psihice, conduita cu privire la fumat și consumul de alcool, nivelul de anxietate, de stres, de nemulțumiri economice și suportul familial de pe perioada sarcinii) care par să contribuie la apariția malformațiilor congenitale.
În momentul când am decis că voi lucra la această temă nu am realizat impactul puternic pe care avea sa-l imprime asupra mea. Pe parcursul practicii desfășurate pe secția de Ortopedie Pediatrică din cadrul Spitalului de Urgență, am putut observa, dar și comunica cu câteva mame care aveau copiii născuți cu malformații congenitale. Dacă unele dintre acestea nu înțelegeau diagnosticul iar conversația cu ele era deficitară, alte mame erau deschise comunicării și chiar înțelegeau și apreciau rolul psihologului pentru situația lor.
Ceea ce am văzut în cadrul secției de Ortopedie și informațiile pe care le-am acumulat pe baza cărților și a articolelor de specialitate accesate din diferite medii, m-au determinat să scriu câteva sugestii:
Consiliere și sfat genetic dacă se constată un istoric familial ce relevă anumiți factori predispozanți în anomaliile congenitale.
Dacă, din istoricul familial se relevă tulburări psihice, se îndrumă către un psihoterapeut sau psihiatru.
Consilierea mamelor în timpul sarcinii pentru a reduce nivelul de anxietate.
Haptoterapia cuplului sau doar al mamei, depinde de situație, cu privire la comunicarea dintre părinți sau mamă cu copilul lor pentru o dezvoltare intrauterină sănătoasă.
Educarea mamelor prin anumite programe la care să aibă acces orice părinte din orice mediu.
Educarea alimentației pe perioada sarcinii, a conduitei cu privire la fumat și la consumul de alcool, nocive în sarcină.
Consultul medicul de specialitate când intervine o problemă în sarcină
Ceea ce am menționat anterior nu sunt recomandari în a-l salva pe celălalt dar, mai degrabă, o subliniere a importanței implicării în educația copiiilor noștri și în construirea unui mediu securizant atât la nivel fizic cât și psihic.
BIBLIOGRAFIE
Bălăceanu C. S., Cozaru C. G., Papari A.C. (2009), Genetica psihologică și psihopatologică, Ed. Fundației ”Andrei Șaguna”, Constanța
Bembea M. (2000), Genetică medicală, Ed. Universității, Oradeea
Covic M., Ștefănescu D., Sandovici I. (2011), Genetică medicală, Ed. Polirom, Iași
Covic M., Ștefănescu D., Sandovici I. (2011), Tratat de genetică medicală, Ed. a II-a Polirom, Iași
Chiriță R., Chiriță V., Papari A. (2002), Manual de psihiatrie clinică și psihologie medicală, Ed. Fundației ”Andrei Șaguna”, Constanța
Dăbală I. (2012), Genetica comportamentului uman în contextul psihologiei, Ed. Ecou, Cluj-Napoca
David D., Benga O., Rusu A. S. (2007), Fundamente de psihologie evoluționistă și consiliere genetică, Ed. Polirom, Iași
Enăchescu C. (2008), Psihosomatică, Ed. Polirom, Iași
Enăchescu C. (2007), Tratat de psihanaliză și psihoterapie, Ed. Polirom, Iași
Gorduza E. V. (2007), Compendiu de genetică umană și medicală, Ed. Tehnopress, Iași
Ionescu G. (1995), Tratat de psihologie medicală și psihoterapie, Ed. Asklepios, București
Martel J. (2012), Marele dicționar al bolilor și afecțiunilor, Ed. Ascendent, București
Mitrofan I., Badea M., Vladislav E. O. (2003), Psihologie, psihopatologie, psihodiagnoză, psihoterapie centrată pe copil și familie, Ed. Polirom, Iași
Muntean A. (2006), Psihologia dezvoltării umane, Ed. Polirom, Iași
Viilma L. (2008), Lumina sufletului, Ed. Dharana, București
Dex online (1998), Anomalie Congenitală-definiție accesat în noiembrie 2013 la adresa:
[https://www.google.ro/#q=anomalii+congenitale+definitie]
Toea D. (2013), Ce le-a adus razboiul din Irak copiilor: malformatii congenitale si cancer la cote alarmante, accesat în noiembrie 2013 la adresa: [http://www.ziare.com/international/irak/ce-le-a-adus-razboiul-din-irak-copiilor-malformatii-congenitale-si-cancer-la-cote-alarmante-1228585]
Munteanu O. (2006), Un copil din 20 se naște cu malformații, accesat în noiembrie 2013 la adresa:
[http://www.9am.ro/stiri-revista-presei/2006-11-07/un-copil-din-20-se- naste-cu-malformatii.html]
Misiunea ARFCCP este salvarea copiilor cu malformații cardiace congenitale (2013),accesat în martie 2014 la adresa: [http://www.arfccp.ro/asociatia/misiunea-noastra/]
Stresul în sarcină, riscuri și soluții, (2014), accesat în martie 2014 la adresa: [http://www.copilul.ro/sarcina/probleme-sarcina/Stresul-in-sarcina-riscuri-si-solutii-a7946.html]
Pop-Began A. (2014), Celule stem în tratarea malformațiilor congenitale, accesat în mai 2014 la adresa:
[http://www.sfatulmedicului.ro/sanatatea-copilului/bolile-copilului/Celulele-stem-in-tratarea-malformatiilor-congenitale_4641_3585]
Malformații congenitale, deformații și anomalii cromozomiale, cap. XVII (Q00-Q99) (2002), accesat in martie 2014 la adresa: [http://www.hosptm.ro/files/drg/icd-10-am/cap17.pdf]
Zivari M. ,Perioada prenatală și factorii ce influențează dezvoltarea, accesat în iunie 2014 la adresa: [http://www.mirelazivari.ro/perioada-prenatala-si-factorii-ce-influenteaza-dezvoltarea]
Anexa
CHESTIONAR EVALUARE FACTORI PSIHOSOCIALI ÎN SARCINĂ
Vă rugăm să citiți cu atenție enunțurile de mai jos și să bifați varianta de răspuns care vi se potrivește cel mai bine. Răspunsurile dvs. sunt confidențiale și vor fi folosite într-o cercetare științifică.
1. Aveți în familie cazuri de malformații congenitale?
da un nu știu
2. Șotul/partenerul are cazuri in familie de malformatii congenitale?
da un nu știu
3. Suferiți de diferite boli cronice?
da un
4. Aveți un istoric de tulburări sau probleme psihice care au necesitat tratament medicamentos (depresii, tulburari bipolare, etc.)?
da nu
5. Sunteți sau ați fost fumătoare activă?
da nu
6. Ați consumat înainte de sarcină și chiar în timpul sarcinii alcool?
a. deloc b. în mică măsură
c. în oarecare măsură d. în mare măsură e. în foarte mare măsură
7. Ați experimentat pe parcursul sarcinii episoade puternice de anxietate, frică, teamă?
a. deloc b. în mică măsură
c. în oarecare măsură d. în mare măsură e. în foarte mare măsură
8. Ați experimentat pe parcursul sarcinii situații tensionate, generatoare de stres?
în foarte mică măsură b. în mică măsură
c. în oarecare măsură d. în mare măsură e. în foarte mare măsură
9. Ați experimentat pe parcursul sarcinii nemulțumiri datorate situației dvs. financiare?
în foarte mică măsură b. în mică măsură
c. în oarecare măsură d. în mare măsură e. în foarte mare măsură
10. Ați beneficiat pe parcursul sarcinii de sprijin constant din partea familiei?
în foarte mică măsură b. în mică măsură
c. în oarecare măsură d. în mare măsură e. în foarte mare măsură
Vârsta: Mediul de proveniență:
Vă mulțumim pentru timpul acordat!
BIBLIOGRAFIE
Bălăceanu C. S., Cozaru C. G., Papari A.C. (2009), Genetica psihologică și psihopatologică, Ed. Fundației ”Andrei Șaguna”, Constanța
Bembea M. (2000), Genetică medicală, Ed. Universității, Oradeea
Covic M., Ștefănescu D., Sandovici I. (2011), Genetică medicală, Ed. Polirom, Iași
Covic M., Ștefănescu D., Sandovici I. (2011), Tratat de genetică medicală, Ed. a II-a Polirom, Iași
Chiriță R., Chiriță V., Papari A. (2002), Manual de psihiatrie clinică și psihologie medicală, Ed. Fundației ”Andrei Șaguna”, Constanța
Dăbală I. (2012), Genetica comportamentului uman în contextul psihologiei, Ed. Ecou, Cluj-Napoca
David D., Benga O., Rusu A. S. (2007), Fundamente de psihologie evoluționistă și consiliere genetică, Ed. Polirom, Iași
Enăchescu C. (2008), Psihosomatică, Ed. Polirom, Iași
Enăchescu C. (2007), Tratat de psihanaliză și psihoterapie, Ed. Polirom, Iași
Gorduza E. V. (2007), Compendiu de genetică umană și medicală, Ed. Tehnopress, Iași
Ionescu G. (1995), Tratat de psihologie medicală și psihoterapie, Ed. Asklepios, București
Martel J. (2012), Marele dicționar al bolilor și afecțiunilor, Ed. Ascendent, București
Mitrofan I., Badea M., Vladislav E. O. (2003), Psihologie, psihopatologie, psihodiagnoză, psihoterapie centrată pe copil și familie, Ed. Polirom, Iași
Muntean A. (2006), Psihologia dezvoltării umane, Ed. Polirom, Iași
Viilma L. (2008), Lumina sufletului, Ed. Dharana, București
Dex online (1998), Anomalie Congenitală-definiție accesat în noiembrie 2013 la adresa:
[https://www.google.ro/#q=anomalii+congenitale+definitie]
Toea D. (2013), Ce le-a adus razboiul din Irak copiilor: malformatii congenitale si cancer la cote alarmante, accesat în noiembrie 2013 la adresa: [http://www.ziare.com/international/irak/ce-le-a-adus-razboiul-din-irak-copiilor-malformatii-congenitale-si-cancer-la-cote-alarmante-1228585]
Munteanu O. (2006), Un copil din 20 se naște cu malformații, accesat în noiembrie 2013 la adresa:
[http://www.9am.ro/stiri-revista-presei/2006-11-07/un-copil-din-20-se- naste-cu-malformatii.html]
Misiunea ARFCCP este salvarea copiilor cu malformații cardiace congenitale (2013),accesat în martie 2014 la adresa: [http://www.arfccp.ro/asociatia/misiunea-noastra/]
Stresul în sarcină, riscuri și soluții, (2014), accesat în martie 2014 la adresa: [http://www.copilul.ro/sarcina/probleme-sarcina/Stresul-in-sarcina-riscuri-si-solutii-a7946.html]
Pop-Began A. (2014), Celule stem în tratarea malformațiilor congenitale, accesat în mai 2014 la adresa:
[http://www.sfatulmedicului.ro/sanatatea-copilului/bolile-copilului/Celulele-stem-in-tratarea-malformatiilor-congenitale_4641_3585]
Malformații congenitale, deformații și anomalii cromozomiale, cap. XVII (Q00-Q99) (2002), accesat in martie 2014 la adresa: [http://www.hosptm.ro/files/drg/icd-10-am/cap17.pdf]
Zivari M. ,Perioada prenatală și factorii ce influențează dezvoltarea, accesat în iunie 2014 la adresa: [http://www.mirelazivari.ro/perioada-prenatala-si-factorii-ce-influenteaza-dezvoltarea]
=== anexa ===
Anexa
CHESTIONAR EVALUARE FACTORI PSIHOSOCIALI ÎN SARCINĂ
Vă rugăm să citiți cu atenție enunțurile de mai jos și să bifați varianta de răspuns care vi se potrivește cel mai bine. Răspunsurile dvs. sunt confidențiale și vor fi folosite într-o cercetare științifică.
1. Aveți în familie cazuri de malformații congenitale?
da un nu știu
2. Șotul/partenerul are cazuri in familie de malformatii congenitale?
da un nu știu
3. Suferiți de diferite boli cronice?
da un
4. Aveți un istoric de tulburări sau probleme psihice care au necesitat tratament medicamentos (depresii, tulburari bipolare, etc.)?
da nu
5. Sunteți sau ați fost fumătoare activă?
da nu
6. Ați consumat înainte de sarcină și chiar în timpul sarcinii alcool?
a. deloc b. în mică măsură
c. în oarecare măsură d. în mare măsură e. în foarte mare măsură
7. Ați experimentat pe parcursul sarcinii episoade puternice de anxietate, frică, teamă?
a. deloc b. în mică măsură
c. în oarecare măsură d. în mare măsură e. în foarte mare măsură
8. Ați experimentat pe parcursul sarcinii situații tensionate, generatoare de stres?
în foarte mică măsură b. în mică măsură
c. în oarecare măsură d. în mare măsură e. în foarte mare măsură
9. Ați experimentat pe parcursul sarcinii nemulțumiri datorate situației dvs. financiare?
în foarte mică măsură b. în mică măsură
c. în oarecare măsură d. în mare măsură e. în foarte mare măsură
10. Ați beneficiat pe parcursul sarcinii de sprijin constant din partea familiei?
în foarte mică măsură b. în mică măsură
c. în oarecare măsură d. în mare măsură e. în foarte mare măsură
Vârsta: Mediul de proveniență:
Vă mulțumim pentru timpul acordat!
Copyright Notice
© Licențiada.org respectă drepturile de proprietate intelectuală și așteaptă ca toți utilizatorii să facă același lucru. Dacă consideri că un conținut de pe site încalcă drepturile tale de autor, te rugăm să trimiți o notificare DMCA.
Acest articol: Factorii de Risc Asociati Anomaliilor Congenitale (ID: 156713)
Dacă considerați că acest conținut vă încalcă drepturile de autor, vă rugăm să depuneți o cerere pe pagina noastră Copyright Takedown.