Experiența Unui Serviciu DE Gastroenterologie Pediatrică ÎN Polipoza Intestinală LA Copil

EXPERIENȚA UNUI SERVICIU DE GASTROENTEROLOGIE PEDIATRICĂ ÎN POLIPOZA INTESTINALĂ LA COPIL

Smaranda Diaconescu, Marin Burlea, Nicoleta Gimiga, Claudia Olaru

Clinica V-a Pediatrie-Gastroenterologie, UMF “Gr.T.Popa” Iași

INTRODUCERE

Polipii intestinali sunt excrescențe situate la nivelul mucoasei intestinale si rectale. Majoritatea polipilor colici sunt benigni dar se descriu două mari categorii: polipi non-neoplazici (90%) (polipi hiperplazici, polipi hamartomatoși Peutz-Jeghers, polipi hamartomatoși juvenili, polipi limfoizi, polipi inflamatori) si polipi neoplazici ȋn 10% dintre cazuri: adenoame tubulare (90%), tubuloviloase (9%)si viloase (1%). Polipoza și boala inflamatorie intestinală reprezintă cauze importante de rectoragie în patologia pediatrică. The majority of polyp lesions identified during childhood are almost always benign. Some children and adolescents with polyps have an underlying predisposition to develop colorectal cancer (CRC). The identification of a polyposis syndrome in offspring may have major implications for parents. Adult and pediatric gastroenterologists need to be aware of the underlying inheritance patterns of polyposis syndromes so that patients and their families can be adequately evaluated and managed. Explorarea unei hemoragii digestive inferioare la copil include obligatoriu și examenul endoscopic cu prelevare de biopsii și examen histopatologic al fragmentelor respective. The present study reports the modes of presentation, location, treatment and histology of colorectal polyps in a group of Turkish children

OBIECTIVE

Stabilirea unor corelații între modalitatea de prezentare clinică, aspectele endoscopice și cele anatomopatologice în polipozele intestinale ale copilului.

MATERIAL SI METODĂ

Am luat în studiu un lot de 253 copii, internați în clinica V-a Pediatrie în perioada 2005-2010, cu vârste cuprinse între 1 si 18 ani. Criteriile de includere în studiu au fost prezența sângerărilor rectale, asociate cu dureri abdominale și/sau constipație. Protocolul de investigații a inclus hemoleucograma și coagulograma complete, teste biochimice de rutină, coprocultura și examen chirurgical; la toți copii s-a efectuat colonoscopie, eventual completată de polipectomie endoscopică si examen anatomo-patologic al pisei.

REZULTATE

Lotul studiat a inclus 253 de copii, cu vârste cuprinse intre 1 si 18 ani

Figura 1. Repartiția pe grupe de varstă și sex a copiilor incluși în lot

The main presenting symptom was abdominal pain, constipation and intermittent rectal bleeding, prolapsed polyps in 2 and prolapsed rectum with polyp in one.

Figura 2. Simptome prezente la copiii din lot

Distributia in functie de localizarea durerilor abdominale

Dintre cei 200 de pacienti care au acuzat dureri abdominale, 35% au localizat durerea la nivelul ombilicului, 10% la nivelul hipogastrului, 40% la nivelul flancului stang si 15% au acuzat dureri difuze.

Grafic nr Localizarea durerilor abdominale

An inspection and a digital rectal examination were performed in all children in the outpatients department. Radi-ological contrast enema examination was not done in any. There were no associated syndromic malformations. Polyps within the reach of digital examination or rigid proctoscopy were excised after transfixing the stalk with an absorbable suture

Anemia hipocromă microcitară hiposideremică a fost obiectivată în 52 de situații (20,55%); valorile hemoglobinei au variat între 9,2 si 11,1 g/dl iar ale fierului seric între 38 si 56 γ%.

A total colonoscopic examination was performed under general anesthesia. Colonoscopia a identificat un numar de 39 de polipi; dintre aceștia 37 au fost leziuni unice iar in 2 cazuri s-au vizualizat leziuni multiple. polyps were excised by using a hot polypectomy snare in all patients. Dimensiunile au variat între 0,5 si 1,5 cm; din punct de vedere al localizării polipii au fost situați in rectum in 4, in sigmoid colon in 3, in transverse colon in one and was multiple (>5) throughout the rectum and colon in two. Among the rectal polyps, one was located rather proximally being non-palpable by digital examination even under general anesthesia and could only be seen by colonoscopy

Examenul histopatologic, efectuat în 30 de cazuri a evidențiat aspecte tipice de polipi inflamatori: țesut de granulație, infiltrat inflamator cu numeroase PMN și eozinofile în lamina propria și deformarea epiteliului colonic cu glande dilatate, ramificate și hiperplaziate. În 2 cazuri s-au vizualizat eroziuni sau ulcerații de suprafață. Polyps were juvenile in 29 (78,37 %). The multiple polyps detected in two male pacients were found to be inflammatory juvenile polyps. The children were scheduled for routine surveillance.

Table 1. Histopathological examination results.

Polip inflamator: hiperplazia glandelor Polip inflamator:infiltrat inflamator cu intestinale,HE x40 PMN și eozinofile în lamina propria,HE x200

Controlul s-a efectuat la 2 luni prin repetarea colonoscopiei; în 37 de cazuri (94,87%) vindecarea a fost completă; cei doi pacienți cu leziuni multiple sunt monitorizați endoscopic și în prezent.

DISCUȚII

The present study is consistent with the published data in many aspects that most colorectal polyps in children are benign juvenile polyps, (11,85 % din numarul total de copii luați în studiu) they are more common in boys than in girls and usually present with painless rectal bleeding (2,3,7). (1). Juvenile polyps are most frequently diagnosed in the first 10 years of life, with a peak age of diagnosis between two and five years of age as again is the case in the present seriesi. (56,39 % în cazuistica noastră). Rectal polyps can be palpated by digital rectal examination and can be removed through the anus. However, increasingly routine use of colonoscopy in children with rectal bleeding has enabled the detection of not only multiple polyps but also the proximally located ones which would otherwise go undetected. Approximately 50% of children with juvenile polyps have more than one polyp, with the majority being left sided. Polyps measure 1 cm to 3 cm in size, with 90% being pedunculated The prevalence of polyps located above the rectosigmoid colon is higher than previously thought (2). This has been confirmed by several series (4-6,11). Current data indicates that approximately 40 % of polyps are located in the rectosigmoid region in children and the rest are evenly distributed throughout the more proximal colon (2). Therefore, a total colonoscopic examination should be offered if a polyp is detected in a child regardless of the location. Solitary juvenile polyps carry no risk of intestinal cancer (2). The number of juvenile polyps is important because more than five polyps may carry implications for risk of CRC, which is discussed below. A challenge occurs when managing a patient with three or four juvenile polyps, because it is unclear whether the patient will develop the JPS phenotype (3) and therefore be at significant risk of intestinal cancer.

Polipii intestinali pot reprezenta expresia clinică a unor sindroame variate și anume polipoza adenomatoasa familială (FAP), cu variante ca sindroamele Gardner si Turcot, polipii hamartomatoși ce se intalnesc în sindromul Peutz-Jeghers, Cowden, Bannayan Riley Ruvalcaba, Cronkhite-Canada, polipoza juvenilă familială (FJP) precum și entități mai rare cu caracteristici mixte (de exemplu sindromul Gorlin).(1-4) Cu excepția sindomului Cronkhite-Canada toate variantele sunt asociate cu mutații genetice. (5) Frecvența este variabilă; FAP are o incidența estimată în SUA de 1:13000 de nașteri. (1,2) Vârsta de prezentare variază în funcție de sindrom; astfel, polipii inflamatori sunt cauză de hemoragie digestivă inferioară încă de la vârstele mici în timp ce polipoza adenomatoasă familială, ca și sindromul Peutz-Jeghers se manifestă mai ales in adolescență. Există și cazuri în care manifestările extraintestinale le preced pe cele datorate polipozei propriu-zise. (2) Astfel FAP include polipoza adenomatoasă multiplă cu localizare la nivelul întregului colon dar și la nivel gastroduodenal, modificări oculare; riscul de malignizare al leziunilor se asociază cu posibilitatea dezvoltării de hepatoblastom, osteosarcom, carcinom tiroidian .(1, 2) În sindromul Gardner se adaugă modificări cutanate (chisturi), osteoame, anomalii dentare, sindrom Cushing sau neoplazii endocrine multiple de tip 2. (2) În sindromul Turcot se întâlnesc lipoame, pete café-au-lait și tumori ale SNC (glioblastoame, astrocitoame). (2) Sindromul Peutz-Jeghers asociază multipli polipi hamartomatoși pedunculați ce pot fi cauză de sângerare sau invaginație intestinală, cel mai frecvent localizați în jejun, polipoză nazală, macule pigmentare la nivelul buzelor, tumori testiculare și ovariene (în evoluție ). (4) FJP include malformații congenitale de cord, leziuni ale SNC și tractului genitourinar, osteoame. Protocolul de investigații include atât explorarea hematologică și biochimică de rutină, coagulograma, studii genetice, dozarea αfetoproteinei serice, α1-antitripsinei și calprotectinei fecale, dozări hormonale (FT4, T3, TSH, ACTH) precum și studii imagistice (colonoscopia, endoscopia digestivă superioară, videocapsula); în funcție de sindrom se adaugă radiografii de craniu, ultrasonografia, CT, RMN pentru detectarea maselor abdominale, echografia pelvină, mamară, testiculară). (6,7) Necesitatea monitorizării pacienților în sindroamele de polipoză intestinală se impune datorită evoluției potențial maligne a acestor afecțiuni. Astfel, în FAP bolnavii dezvoltă aproape invariabil cancer colorectal; supravegherea colonoscopică se efectuează de două ori pe an iar chirurgia profilactică este o necesitate (proctocolectomie cu anastomoză ileoanală, colectomie subtotală cu anastomoză ileorectală sau proctocolectomie totală cu ileostomie permanentă). (5) În sindromul Peutz-Jeghers endoscopia digestivă superioară se va practica bianual iar colonoscopia, odată la trei ani; leziunile suspecte vor fi biopsiate și îndepartate iar de necesitate se poate practica antrectomia sau duodenectomia. (8) În FJP pacienții dezvoltă în proporție de 50 % cancer la nivel gastrointestinal. Endoscopia digestivă superioară și colonoscopia se vor practica până la îndepartarea completă a leziunilor; în cazurile complicate cu hemoragii repetate sau masive se impune colectomia profilactică și anastomoza ileorectală. (9) În cazuistica noastră am întâlnit doar polipi inflamatori; în 37 de cazuri polipectomia endoscopică a permis îndepărtarea completă a acestora. Examenul histopatologic a confirmat natura benignă a leziunilor. Controlul efectuat la două luni atestă vindecarea completă în toate cazurile cu leziuni unice.

CONCLUZII

Colorectal polyps can be multiple, located in proximal colon and rarely harbor potential malignancy risk in children. Colonoscopy is not only sensitive in detecting colorectal polyp but is also an efficient therapeutic tool. Therefore, it should routinely be employed in those children with proven or suspected polyps regardless of the localization. Colonoscopia cu polipectomie endoscopică, completate de examenul anatomopatologic reprezintă modalitatea optimă de diagnostic și tratament a acestor leziuni. Supravegherea colonoscopică a leziunilor multiple se impune în toate cazurile.

BIBLIOGRAFIE

1 .Erdman SH. Pediatric adenomatous polyposis syndromes: an update. Curr Gastroenterol Rep. Jun 2007;9(3):237-44.

2. Hsu EK, Cuffari . Intestinal Polyposis Syndromes ;http://emedicine.medscape.com/article/929144-overview

3 .Lachlan KL, Lucassen AM, Bunyan D, Temple IK. Cowden syndrome and Bannayan Riley Ruvalcaba syndrome represent one condition with variable expression and age-related penetrance: results of a clinical study of PTEN mutation carriers. J Med Genet. Sep 2007;44(9):579-85.

4 .Calva D, Howe JR. Hamartomatous polyposis syndromes. Surg Clin North Am. Aug 2008;88(4):779-817.

5 .Rustgi AK. The genetics of hereditary colon cancer. Genes Dev. Oct 15 2007;21(20):2525-38.

6 .Sidhu R, Sanders DS, McAlindon ME, Thomson M. Capsule endoscopy and enteroscopy: modern modalities to investigate the small bowel in paediatrics. Arch Dis Child. Feb 2008;93(2):154-9.

7. de' Angelis GL, Fornaroli F, de' Angelis N, Magiteri B, Bizzarri B. Wireless capsule endoscopy for pediatric small-bowel diseases. Am J Gastroenterol. Aug 2007;102(8):1749-57; quiz 1748, 1758.

8 .Gruber SB, Entius MM, Petersen GM, et al. Pathogenesis of adenocarcinoma in Peutz-Jeghers syndrome. Cancer Res. Dec 1 1998;58(23):5267-70.

9. Barnard J. Screening and surveillance recommendations for pediatric gastrointestinal polyposis syndromes. J Pediatr Gastroenterol Nutr. Apr 2009;48 Suppl 2:S75-8.