Evoluția și prognosticul malformațiilor congenitale de cord apărute în perioada neonatală Conducător științific: Prof. Univ. Dr. BOIA M ĂRIOARA T i m… [615055]

3
UNIVERSITATEA DE MEDICINĂ ȘI FARMACIE
„VICTOR BABEȘ” DIN TIMIȘOARA
FACULTATEA DE MEDICINĂ GENERALĂ
Departamentul XII
Disciplina de Neonatologie
NEGREA M.C. LUIZA MARIA

LUCRARE DE LICENȚĂ
Conducător științific:
Prof. Univ. Dr. BOIA M ĂRIOARA

T i m i ș o a r a
2 0 1 8

4
UMFVBT
FACULTATEA DE MEDICINĂ GENERALĂ
Departamentul XII
Disciplina de Neonatologie
NEGREA LUIZA MARIA

LUCRARE DE LICENȚĂ
Evoluția și prognosticul malformațiilor congenitale de cord
apărute în perioada neonatală

Conducător științific:
Prof. Univ. Dr. BOIA M ĂRIOARA

T i m i ș o a r a
2 0 1 8

5

CUPRINS
I. INTRODUCERE ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……………. 8
1. PARTEA GENERALĂ ………………………….. ………………………….. ………………………….. ….. 9
1.1 EMBRIOGENEZA APARATULUI CARDIOVASCULAR ………………………….. . 9
1.2 EPIDEMIOLOGIA MALFORMATIILOR CONGENITALE DE CORD ………… 9
1.2.1 ETIOLOGIA MALFORMATIILOR CONGENITALE DE CORD …………. 10
1.2.2 INCIDENȚA CELOR MAI FRECVENTE MCC ÎN ROMÂNIA
CONFORM STATISTICII OMS 2012 ………………………….. ………………………….. …….. 12
1.3 CLASIFICAREA MALFORMAȚIILOR CONGENITALE DE CORD …………. 12
1.3.1 CLASIFICAREA MCC PE CRITERIUL ONTOGEN ETIC ȘI
MORFOLOGIC ………………………….. ………………………….. ………………………….. ………… 12
1.3.1.1 ANOMALII INTERNE ………………………….. ………………………….. ………. 12
1.3.1.2 ANOMALII DE POZITIE ………………………….. ………………………….. ….. 13
1.3.2 CLASIFICAREA MCC PE CRITERIUL CLINIC ………………………….. ……. 13
1.3.2.1 MCC CIANOGENE CU SUNT DREAPTA -STANGA …………………… 13
1.3.2.2 MCC NECIANOGENE CU SUNT STANGA -DREAPTA ………………. 14
1.3.2.3 MCC CU CONEXIUNI FALSE ALE VASELOR DE S ANGE ……….. 14
1.3.2.4 MCC OBSTRUCTIVE ALE CORDULUI STANG FARA SUNT ……. 14
1.3.2.5 MCC OBSTRUCTIVE ALE CORDULUI DREPT FARA SUNT ……. 14
1.3.3 DEFECTUL SEPTAL VENTRICULAR ………………………….. …………………. 14
1.3.4 DEFECTUL SEPTAL ATRIAL ………………………….. ………………………….. …. 15
1.3.5 CANALUL ARTERIAL PERSISTENT ………………………….. ………………….. 16
1.3.6 TETRALOGIA FALLOT ………………………….. ………………………….. ………….. 17
1.3.7 ATREZIA VALVEI TRICUSPIDE ………………………….. ………………………… 17
1.3.8 COARCTATIA AORTEI – CoA ………………………….. ………………………….. .. 17
1.3.9 CANALUL ATRIO -VENTRICULAR COMUN – CAVC ……………………… 18

6
1.4 DIAGNOSTICUL CLINIC SI PARACLINIC AL MALFORMATIILOR
CONGENITALE DE CORD ………………………….. ………………………….. ……………………… 18
1.4.1 SEMNE SI SIMPTOME CLINICE ………………………….. …………………………. 18
1.4.2 INVESTIGATII ………………………….. ………………………….. ……………………….. 19
1.4.2.1 ELECTROCARDIOGRAMA ………………………….. ………………………….. 19
1.4.2.2 RADIOGRAFIA TORACICA ………………………….. …………………………. 19
1.4.2.3 ECOCARDIOGRAFIA ………………………….. ………………………….. ………. 19
1.4.2.4 CATETERISMUL CARDIAC ………………………….. …………………………. 20
1.4.2.5 TOMOGRAFIA COMPUTERIZATA SI REZONANTA MAGNETICA ….. 20
2. PARTEA SPECIALA ………………………….. ………………………….. ………………………….. .. 21
2.1 MATERIALE SI METODA DE STUDIU ………………………….. ……………………… 21
2.2 PARTICULARITATILE EPIDIMIOLOGICE ALE NOU -NASCUTILOR CU
MALFORMATII CARDIACE CONGENITALE DIN LOTUL STUDIAT ………………. 27
2.3 PROGNOSTICUL CELOR MAI FRECVENTE MCC ………………………….. ……. 37
2.4 IMPORTANTA TRATAMENTULUI IN MANAGEMENTUL
MALFORMATIILOR CONGENITALE DE CORD ………………………….. …………………. 38
2.5 CONCLUZII ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……… 39
3. BIBLIOGRAFIE ………………………….. ………………………….. ………………………….. ………….. 40

7
ABREVIERI
AP – Arteră pulmonară
BAV – Bloc atrioventricular
CAP – Canal art erial persistent
CoA – Coarctația de aortă
CT – Computer tomograf
DSA – Defect septal atrial
DSV – Defect septal ventricular
EB – Endocardită bacteriană
EcoCG – Ecocardiografie
ECG – Electrocardiografie
FCC – Frecvența contracțiilor cardiace
FR – Frecvența respiratorie
IC – Insuficiență cardiacă
IECA – Inhibitorii enzimei de conversie ai angiotensinei
MCC – Malformații congenitale de cord
PAP – Presiunea în artera pulmonară
PCR – Proteină C reactivă
RMN – Rezonanța magnetică nucleară
SATO2 – Saturația de oxigen
SNC – Sistemul nervos central
TF – Tetralogia Fallot
TA – Tensiunea arterială

8
I. INTRODUCERE
Malformațiile congenitale de cord sunt afecțiuni ale structurii cardiace, prezente la naștere,
ce pot include afectarea pereților interiori ai inimii, valvele și vasele cardiace.
Aceste patologii malformative sunt cele mai comune tipuri de malformații con gentiale
prezente la naștere.
Dificultățile date de diagnosticul clinic, datorită formelor diferite de leziuni anatomice
prezentate de fiecare caz (momentul evolutiv al patologiei, vârsta apariției
simptomatologiei) se ajunge la probelemele puse de diagnos ticul paraclinic.
Diagnosticul paraclinic cuprinde investigațiile cele mai accesibile ca electrocardiograma și
radiografia cardiacă ce indică consecine țele anomaliei cardiace (hipertrofii ale cavității
cordului, modificări ale vascularizației), dar nu pot indica exact leziunea anatomică.
Pentru a vedea modificările anatomi ce și consecințele funcționale ale patologiei
malformative, se efectuează ecocardiografie Doppler pentru a putea alege modalitatea și
tehica de tratament.
Fiind un domeniu de mare interes pentru cardiologia pediatrică, este urmărită evoluția
malformațiilor congentiale de cord pentru stabilirea momentului optim al tratamentului
intervențional și chirurgical particular fiecărui caz.
În anul 1944 a fost fondată chirurgia cardiovasculară ca nou ă disciplină clinică. În același
an a fost efectuată prima anostomoza vasculară între arterele subclaviculară și pulmonară
stâng ă, la propunerea cardiologului H.Taussing, de către chirurgul A.Blalock, la un copil
cu Tetralogia Fallot.
În 2 Septembrie 1952 , F.John Lewis de la Universitatea din Minnesota (SUA), a închis
pentru prima dată cu success un DSA.
Întemeietorul chirurgiei cardiovasculare pe cord deschis este recunoscut C.Walton Lillehei
din Minneapolis (SUA), care în anul 1954 a realizat cu success o serie de operații ale
malformațiilor congenitale de cord.
Prin urmare corecția chirurgicală a malformațiilor cardiace congenitale a stat la baza
apariției chirurgiei cardiovasculare moderne.

9
1. PARTEA GENERAL Ă
1.1 EMBRIOGENEZA APARATULUI CARDIOVASCULAR
Tot sist emul cardiovascular format din cord, vase sanguine, vase limfatice și splină, se
dezvoltă din mezoderm.
În cursul celei de -a 3-a săptămâni, embrionul se dezvoltă formându -se atât inima, rețeaua
vasculară cât și cele două arii circulatorii extraembrionare: vitelină și ombilicală.
Formarea vaselor de sânge ia naștere de la nivelul mezodermului splahnic extraembrionar
în jurul zilei optisprezece.
Mezenchinul splahnic intraembrionar proliferează alcătuind blastemul cardiogen denumit
și placă cardiogena, alcătu ită din mase de celule precursoare pluripotente, care se
diferențiază, devenind hemangioblaste. Acestea se transformă în angioblaste care devin
celule endoteliale ce se agregă alcătuind două cordoane cardiogene, inițial pline, unul drept
și unul stâng, din care ia naștere cordul.
După săptămâna a 5-a, tubul cardiac primitiv al ariei cardiogene se remodelează și printr –
un proces de septare, lumenul unic va fi transformat în cele patru camere ale cordului
definitiv.
Între zilele 23 -28, în același timp cu formarea ansei cardiace, are loc coborârea tubului
cardiac în regiunea cervicală, în dreptul segmentului 8 cervical.
Atât cordul cât și pericardul încep să coboare din regiunea cervicală spre torace având loc
în același timp fenomenul de septare a cavități lor primitive ale cordului.
În timpul celei de -a 39-a zi, cordul ajunge în timpul primei vertebre toracale. Coborârea
cordului se definitveaza la naștere, la nou -născutul la termen aflându -se în dreptul vertebrei
a 8-a toracale.
1.2 EPIDEMIOLOGI A MALFORMA ȚIILO R CONGENITALE DE
CORD
Potrivit datelor Organizației Mondiale a Sănătății, incidența MCC în România este de
aproximativ 7 -8 copii din 1000 de nou -născuți vii, având o prevalență de 1%.

10
Conform datelor funizate de departamentul European de statistică, EUROCA T, pe tot
continentul nostru, iau naștere anual aproximativ 240.000 de copii cu MCC, 1/3 prezentând
formele severe și medii ale afecțiunii.
În Statele Unite ale Americii, peste 35.000 de copii se nasc în fiecare an cu MCC, iar peste
1 milion de adulți trăi esc cu această patologie.
În decursul perioadei neonatale, de la naștere până la 28 de zile, MCC sunt incriminate de
aproximativ 33% din decese.
La copii cu malformații congenitale, cea mai mare incidență în rândul deceselor o au
malformațiile cordului.
În prima săptămână de viața sunt diagnosticate doar 50% dintre cazuri, până la 1 an de
viața al sugarilor ajungând la o depistare de 88%. Până la vârsta de 4 ani sunt diagnosticate
până la aproximativ 98% din cazuri.
În rândul patologiilor sunt prezente ma i multe tipuri de MCC, de la malformații simple,
care nu prezintă simptome și se pot vindeca spontan, la malformații complexe, severe, ce
pot pune viața în pericol.
1.2.1 ETIOLOGIA MALFORMA ȚIILOR CONGENITALE DE CORD
MCC prezintă o etiologie multifactorială, acți onând factori extrinseci, intrinseci, cât și
factori de mediu și genetici. Factori extrinseci prezintă 60% din cazuri, cei intrinseci între 8
și 20%, iar între 10 și 32% din cazuri sunt rezultatul unei interacțiuni între factorii de
mediu cu cei genetici.
Ca factori extrinseci cunoscuți amintim unele boli imunologice ale mamei, ca poliartrita
reumatoidă sau colagenozele.
Un al factor determinant îl reprezintă tratamentele hormonale suferite de mamă pentru
fixarea sarcinii, un exemplu fiind progesteronul.
Tratamentul anticonvulsivant al mamei cu unul dintre următoarele medicamente:
Fenobarbital, Fenitoin sau Aspirină, Valproat și Indometacin, poate fi unul dintre factorii
determinanți ai MCC.
Excesul de vitamina A a fost asociat de astfel cu T F. Alte afecțiun i ale mamei, cunoscute
ca factori extrinseci, o reprezintă diabetul zaharat și fenilcetonuria.

11
Un procentaj între 5 și 10% din MCC sunt consecința expunerii mam ei la unii agenți
teratogeni specifici în primul trimestru al sarcinii. Virusul rubeolic, cel herpetic și cel
gripal fiind cei mai incriminați alături de consumul de alcool, droguri și tutun, al mamei,
cât și expunerea la radiații.
Factorii intrinseci sunt reprezentați de mutațiile genetice la peste 15% dintre nou -născuții
cu MCC, asoci ându-se malf ormațiile congenitale cu sindroamele crormozomiale.
6% din nou -născuții cu MCC prezint ă aneuploidii cromozomiale și 4% dintre cazurile cu
MCC sunt determinate de mutațiile unei singure gene.
Microdele țiile cromozomului 7, ce reprezintă sindromul Williams, este asociat cu stenoză
supraaortic ă.
Microdele ția cromozomului 12, denumit și sindromul Noonan este asociat cu
cardiomiopatia hipertrofică și stenoză pulmonară.
Microdele ția cromozomului 22 se asociază cu Tetralogia Fallot, trunchiul arterial comun și
arcul aortic întrerupt.
Dintre bolile genetice, Sindromul Down sau trisomia 21, poate fi asociat cu DSV, DSA,
CAP, iar sindromul Turner se asociază cu coar ctația aortică și biscupidie aortică.
Prezentând și o etiologie ereditară, în cadrul familial incidența este de 2 până la 10 ori mai
mare de a dezvolta ulterior o patologie malformativă.
Gravitatea acestor malformații congenitale de cord este pusă în evidență de mortalitatea
ridicată a acestora, fiind malformații care sunt cauza principală de deces în aproximativ
80% din totalitatea deceselor la nou -născuți și a doua cauză în România de mortalitate
perinatală.
La nivel mondial prima cauză a mo rtalității infantile o reprezintă malformațiile congenitale
de cord.
Aproximativ 1/3 din cazurile cu MCC prezint ă și alte afecțiuni asociate, acestea fiind
încadrate în categoria malformațiilor congenitale multiple.

12
1.2.2 INCIDENȚA CELOR MAI FRECVENTE MCC ÎN ROMÂNIA CONFORM
STATISTICII OMS 2012
2. Defectul septal ventricular cu incidența de 20 -25%
3. Tetralogia Fallot 9 .2-10%
4. Defect septal atrial 5 -10%
5. Transpoziția completă a vaselor arteriale mari 5%
6. Persistența canalului atrio -ventricular 5%
7. Hipoplazia inimii stângi 1.2 -3%
8. Hipoplazia ventriculului stâng 1.2 -3%
9. Atrezia valvei tricuspide 1 -2.3%
10. Trunchiul arterial comun 1 -2%
11. Mala dia Ebstein 0.5 -1%
1.3 CLASIFICAREA MALFORMAȚIILOR CONGENITALE DE
CORD
Malformațiile congenitiale de cord pot fi clasificate pe criteriul morofologic, ontogenetic,
clinic .
1.3.1 CLASIFICAREA MCC PE CRITERIUL ONTOGENETIC ȘI
MORFOLOGIC
1.3.1.1 ANOMALII INTERNE
a) Anomalii ale se ptului atrial
i. atriul comun
ii. defect septal atrial
iii. persistena ța ostiului secund
b) Anomalii ale septului ventricular

13
i. defectul septal ventricular
ii. cord trilocular biatrial
c) Anomalii în septarea canalului atrioventricular
i. atrezia tricuspidei
ii. maladia Epstein
iii. hipolazia ventriculului stâng
iv. defect septal atrioventricular
d) Anomalii în dezovltarea bulbului arterial
i. Tetralogia Fallot
ii. persistența trunchiului arterial comun
iii. transpoziția completă a vaselor mari
1.3.1.2 ANOMALII DE POZ IȚIE
a) Dextrocardie
b) Ectopie cardiacă
i. sternală
ii. abdominală
iii. cervico -toracala
iv. cervicală
1.3.2 CLASIFICAREA MCC PE CRITERIUL CLINIC
1.3.2.1 MCC CIANOGENE CU SUNT DREAPTA -STANGA
a) Tetralogia Fallot
b) Atrezia valvei tricuspide
c) Atrezia valvei pulmonare

14
1.3.2.2 MCC NECIANOGENE CU ȘUNT ST ÂNGA -DREAPTA
a) Defectul septal atrial
b) Defectul septal ventricular
c) Persistența canalului arterial
d) Defect septal atri oventricular
1.3.2.3 MCC CU CONEXIUNI FALSE ALE VASELOR DE S ĂNGE
a) Trunchiul arterial comun
b) Transpoziția vaselor arteriale mari
1.3.2.4 MCC OBSTRUCTIVE ALE CORDULUI ST ÂNG F ĂRĂ ȘUNT
a) Arcul aortic întrerupt
b) Stenoza aortică
c) Coarctația arterei aortice
d) Insuficiența aortică
e) Hipoplazia ventriculului stâng
1.3.2.5 MCC OBSTRUCTIVE ALE CORDULUI DREPT FARA SUNT
a) Stenoza valvei tricuspide
b) Stenoza arterei pulmonare
1.3.3 DEFECTUL SEPTAL VENTRICULAR
DSV este o MCC necianogen ă cu șunt s tânga -dreapta, situându -se la nivelul septului
interventricula r, un defect anatomic parietal.
A. Clasificarea clinico -chirurgical ă:
1. Perimembranos – cea mai frecventă formă, reprezentând 70 -80% din DSV.
Aproximativ 40% dintre cazuri prezintă închidere spontană .

15
2. DSV musuclar (poate fi unic sau multiplu) – reprezintă aproximativ 15% dintre
cazuri, prezentând o închidere spontană în ~80% din cazuri
3. DSV infundibular – are o preponderență de 5 -7% din cazurile cu DSV. Poate d uce
la afectarea valvei aortice și nu se închide spontan.
4. DSV atrioventricular sau posterior

B. Clasificare prin estimare ecocardiografica:
1. DSV mic, restrictiv și cu șunt redus – 1.5
2. DSV de dimensiuni medii, prezintă șunt 1.5 – 2.5
3. DSV mare, larg cu șunt de dimensiuni mari > 2.5
La copii cu DSV mic nu sunt prezente simptome, malformația fiind descoperită
întâmplător. Începând cu DSV cu șunt mediu până la cel mare, se instalează insuficiența
cardiacă încă de la primele luni de viață.
Copii pot prezenta tahicardie, tahipnee, oboseal ă și transpirații în timpul suptului, retard
staturo -postural și dezvoltă frecvent infecții pulmonare.
Diagnosticul este confirmat de investigațiile paraclinice, iar în cazul unui defect mare, este
necesară închiderea chirurgicală a defectului în primul an de viață.
Sunt cazuri cu DSV mari cu rezistență vasculară pulmonară, cunoscute că Sindromul
Eisenmenger, la care nu se poate intervenii chirurgical.
Tratamenul medicamentos se acordă profilactic pentru prevenția endocarditei infecțioase.
1.3.4 DEFECTUL SEPTAL A TRIAL
Este o afecțiune malformativă anatomică a septului interatrial ce conduce la comunicarea
anormală a celor două atrii, find a 3 -a cea mai frecventă MCC, cu o incidență de 5 -10%,
predominantă la sexul feminin.
Are 6 forme anatomice stabilite în funcție de localizarea malformației la nivelul septului.
1. DSA tip foramen ovale – este un defect mic, de dimensiuni reduse

16
2. DSA tip ostium secundum – situat în partea mijlocie a peretelui dintre cele două atrii,
fiind cea mai frecventă formă de DSA (60%)
3. DSA tip os tium prim – malformație aflată în partea inferioară a peretelui atrial
4. DSA tip sinus venos – prezintă o localizare superioară pe peretele dintre cele 2 atrii
5. DSA tip sinus coronar
6. DSA tip atriu unic – septul dintre cele două atrii lipsește
În marea majorit ate a cazurilor DSA se descoperă ocaziona l, ecocardiografia punând un
diagnostic de certitudine. Dacă se indică intervenția chirurgicală, se realizează cateterismul
cardiac și angiografia.
Formele ușoare, fără modificări și simptomatologie, pot aj unge să s e închidă spontan, dar
în majoritatea cazurilor tratamentul este chirurgical, realizându -se între 2 și 4 ani.
Intervenția chirurgicală are o rată de mortalitate operator ie de sub 1%, cu o evoluție foarte
bună și prognostic excelent.
1.3.5 CANALUL ARTERIAL PERSIS TENT
Este a 4 -a MCC ca incidență, fiind prezența predominant la sexul feminin.
Reprezintă persistența comunicării arterei pulmonare cu aorta descendentă încă din viața
intrauterină. Este în proporție de 20% mai des întâlnită la nou -născuții prematuri și în
majoritatea cazurilor ese o complicație cardiacă apărută datorită infecției cu virusul
rubeolic, a mamei, în primul trimestru de sarcină.
În funcție de gradul hipertensiunii pulmonare, se descriu patru tipuri:
1. PCA tip I – prezența unui canal arterial unic, fără a fi nevoie de intervenție chirurgicală
de urgență
2. PCA tip II – HTP moderată
3. PCA tip III – cu HTP marcată
4. PCA tip IV – HTP și rezistență pulmonară mare, caz în care intervenția chirurgicală nu
mai este posibilă. Acest tip are un prognostic negat iv, cu deces, dacă nu se reușește
tansplantul cord -plaman, ca soluție terapeutică unică.

17
Tipul II și III fiind prost tolerate clinic duc la necesitatea unei intervenții chirurgicale, cât
mai rapid, până nu este afectată circulația pulmonară.
1.3.6 TETRALOGIA FAL LOT
Este cea mai frecventă formă de MCC cianogenă și a 2 -a ca incidența, cu un procentaj de
9-12%, asociand 4 defecte malformative: DSV, HVD, SP și dextropoziția aortei.
Diagnosticarea acestei MCC se face în primul an de viață, frecvent fiind asociate și alte
anomalii cardiovasculare.
Tabloul clinic este dependent de gradul obstrucției pulmonare și se veritatea acesteia, unele
forme fiind asimptomatice la naștere sau în primle luni de viață, iar unele forme fiind
severe, prezentând cianoză, retard staturo -postural, crize hipoxice și oboseală agravată de
efort.
În formele severe diagnosticul este pus după naștere, nou -născutul prezentând cianoză
intensă, diagnostic confirmat de ecocardiografie.
În formele severe unde nu s -a instituit un tratament intensiv, cor espunzător afecțiunii,
survine decesul.
În forma clasică de TF, simptomatologia apare între 3 și 6 luni, agravându -se progresiv.
Tratamentul medicamentos ameliorează crizele de hipoxie, iar cel chirurgical se face cu
scop paliativ la copii sub 4 kg și ulte rior la 6 -12 luni, urmând corecția totală a
malformației, unele centre realizând direct corecția totală și precoce.
1.3.7 ATREZIA VALVEI TRICUSPIDE
Reprezintă ocluzia totală a valvei atrioventriculare d repte. Prognosticul este negativ, fără o
intervenție chirurg icală rezultând decesul la câteva zile postnatal.
În aproximativ 25% din cazuri sunt asociate și alte malformații de cord.
1.3.8 COARCTA ȚIA AORTEI – CoA
Este o MCC obstructivă, fără șunt, reprezentată de stenoza lumenului aortic, cu o incidență
de 5-10% din totalul MCC, fiind prezentată ca o leziune asociată sau izolată.
Se poate asocia cu DSV, bicuspidie aortică, sindrom Turner și hemangioame.
Simptomatologia depinde de gradul stenoziei sau de prezența altor afecțiuni asociate.

18
Tratamentul de elecție este ce l chirurgical de urgență, instituit la orice vârstă, în cazul nou –
născuților, fie pentru a le salva viața, fie pentru prevenția complicațiilor.
1.3.9 CANALUL ATRIOVENTRICULAR COMUN – CAVC
Este o malformație cardiacă congenitală complexă ce asociază afectarea sep tului
interatrial, interventricular cu afectarea valvei mitrale și tricuspidiene.
Dacă nu este pus diagnosticul la naștere, simptomatologia apare în primii ani de viață.
Tratamentul este chirurgical, cu corectarea malformațiilor.
1.4 DIAGNOSTICUL CLINIC SI PARACLINIC AL
MALFORMA ȚIILOR CONGENITALE DE CORD
În prima săptămână de viață a nou născutului când circulația trece la cea normală de la cea
de tip fetal, sunt diagnosticate aproximativ 50% din cazuri, iar până la un an de viață al
sugarilor se ajunge la o depistare de 88%.
Până la vârsta de patru ani sunt diagnosticate aproximativ 98% din cazurile cu MCC.
Primul pas în managementul malformațiilor congenitale de cord, în îngrijirea și tratamentul
corespunzător, este recunoastrea malformației sau suspiciunea ei pe baza semnelor clinice
și a simptomatologiei, ulterior confirmat diagnosticul de investigațiile paraclinice.
1.4.1 SEMNE ȘI SIMPTOME CLINICE
Copilul cu maflormatie congenitală de cord poate prezenta respirații scurte și rapide. În
unele cazuri de MCC simpt omele apar la eforturi ale copilului c a joaca sau alergatul,
copilul obosind foarte repede, respirația fiind greoaie și prezentând uneori cianoză ale
extremităților sau cianoză perioronazal ă.
Unii copii prezintă edeme ale picioarelor sau edeme abdominale.
În cazurile cu malformații congenitale de cord severe, datorită hipoxiei, copii nu cresc în
înălțime suficient și nu iau în greutate corespunzător vârstei și pot prezenta deasemenea
agitație psihomotorie și alimentare dificilă.
Comunicarea anormală a cavit ăților inimii ce duce la amestecarea sângelui oxigenat cu cel
neoxigenat, conduce la scăderea oxigenării sângelui total, determinând cianozarea

19
tegumentelor și a mucoaselor, accentuându -se în condițiile de efort fizic ca plânsul, tusea
sau suptul.
Unele as pecte și simptome clinice pot indica spre un diagnostic de MCC, ulterior prin
efectuarea unor investigații ca electrocardiografia cardiacă, diagnosticul se confirmă.
Se urmărește aspectul general al copilului (dacă este letargic sau agitat, starea de nutri ție,
dacă prezintă bătăi ale aripioarelor nazale).
Colorarea tegumentelor este un alt indicator important (dacă este cianotic, marmorat,
icteric, palid).
Se măsoară frecvența respiratorie, tirajul și dacă prezintă dispnee cât și precizarea
prezenței sau ab senței a edemelor membrelor.
Se măsoară pulsul periferic și se identifică zgomotele cardiace patologice, prezența
zgomotelor respiratorii anormale sau abolite și modificate.
1.4.2 INVESTIGA ȚII
1.4.2.1 ELECTROCARDIOGRAMA
ECG arată consecințele dilatării cavităților inimii sau aritmiile asociate unor tipu ri de
malformații.
1.4.2.2 RADIOGRAFIA TORACIC Ă
Prin efectuarea radiografiei toracice se obține imaginea siluetei cordului, a vaselor mari, a
plămânilor și silueta cutiei toracice.
În cazul unor malformații congenitale cardi ace se evidențiază modificări ale acestora.
1.4.2.3 ECOCARDIOGRAFIA
Cu ajutorul ultrasunetelor, ce sunt inofensive pentru organismul uman, se examinează
imagistic și neinvaziv cordul, se evaluează severitatea afecțiunii malformative și se
stabilește diagnosticul.
Această metodă neinvazivă se utilizează pentru a urmării evoluția malformației congenitale
de cord cât și pentru evaluarea rezultatului în urma tratamentului chirurgical și
medicamentos.

20
1.4.2.4 CATETERISMUL CARDIAC
Această metodă permite examinarea cavităților cardiace și a vaselor sanguine, după
injectarea unei substanțe de contrast iodate.
Se pot explora structur i ce nu se observă prin ecocardiografie și se poate măsura presiunea
sanguină din cavitățile cordului și vase.
În unele cazuri, prin cateterism se pot efectua manevre terapeutice c a închiderea unor
defecte și fenestrații.
1.4.2.5 TOMOGRAFIA COMPUTERIZAT Ă ȘI REZONAN ȚA MAGNETIC Ă
În utilizarea CT, doza de radiații este mai mică decât în cazul utilizării cateterismului. IRM
este cea mai inofensivă, dar este nevoie de sedarea copiilor.
CT se folosește pentru a caracteriza morfologic MCC, iar IRM pentru caracterizarea
funcțională și morfologică a malformațiilor.

21
2. PARTEA SPECIAL Ă
2.1 MATERIALE ȘI METODA DE STUDIU
Lotul de studiu al licenței a fost alcătuit din 38 de paci enți ce au fost internați și ulterior
diagnosticați cu o patologie congenitală cardiologică malformativă, pe parcursul anului
2017 în Clinica de Prematuri a Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii “Louis Țurcanu”.

Fig. 1 Distribuția procentuală a pacienților admiși în studiu, pe sexe
Din lotul de 38 de pacienți, 20 sunt de sex feminin reprezentând un procent de 53%, iar 18
sunt de sex masculin și reprezintă un procent de 47% (Fig. 1).
Din lotul total, 10 copii au decedat pe perioada internării în clinică. (Fig. 2). Din cei 28 de
copii rămași, 9 copii (Fig. 5) au avut ca indicație intervenția chirurgicală rezultând
transferul în centrele abilitate pentru amploarea intervenției, centre ca Clinica de
Neonatologie Marie Curie din București.

22

Fig. 2 Distribuția pe sexe a deceselor survenite pe perioada internării
Protocolul de diagnostic al copiilor din lot a cuprins în primul rând anamneza și examenul
clinic unde sau notat date ca mediul de provenie nță (urban sau rural) (Fig. 3), sexul, vârsta.

Fig. 3 Distribuția demografică a pacienților care au supraviețuit

23
În anamnez a heredocolaterala s -au notat vârsta mamei (Fig. 4), prezența în familie a unor
persoane cu MCC, bolile cronce ale mamei, care pot fi factori ai apariției la făt a patologiei
malforamative cardiace (DZ, LE S, HTA, epilepsie), bolile cronice din cadrul famili ei.

Fig. 4 Distribuția pacienților după vârsta mamei
Privind anamneza cu datele materne constatăm că 60% din nou născuți au povenit din
mame cu vârsta extremă, sub 20 de ani sau peste 35 de ani.
Majoritatea mamelor sub 20 de ani se aflau la prima sarcină, iar cele cu vârsta peste 35 de
ani erau multipare.

24

Fig. 5 Pacienți cu recomandare de intervenție chirurgicală vs pacienți fără recomandare de intervenție
S-a luat în evidență dacă mama a avut sarc ini oprite în evoluție, dacă a suferit pe perioada
sarcinii, în special în primul trimestru, de infecții virale și bacteriene (unii viruși pot fi
incriminați de apariția MCC), dacă a luat medicație de suport a sarcinii (hormonală) sau
pentru alte afecțiuni , dacă a fost supusă iradierii înainte cu 6 luni de sarcină și pe perioada
sarcinii, prezența unui stil de viața necurespunzator și consumul de alcool, tutun și droguri
pe perioada sarcinii și desfășurarea de activități într -un mediu toxic.
Au fost notate datele modalității nașterii (cezariană sau naturală, prezentația), apariția de
complicații intra și postpartum, vârsta de gestație, greutatea fătului la naștere (Fig. 6) și
scorul APGAR.

25

Fig. 6 Distribuția pacienților în funcți e de greutatea la naștere
Au fost luate în evidență prezența aspectelor clinice ce pot pune suspiciunea unui
diagnostic de MCC ca cianoza, greutatea în alimentație, transpirațiile, palpitațiile, durerile
toracice, dacă nou -născutul era apatic, tonusul musc ular, prezența infecțiilor respiratorii
(Fig. 7), faciesul caracteristic unor boli.
S-a notat de astfel modificările clinice ca alte malformații asociate (Fig. 8), retardul
statuso -ponderal, faciesul caracteristic unor sindroame, prezența cianozei și a cir culației
colaterale și prezența modificarilo examenului cordului că zgomotele cardiace
caracteristice (suflurile, deplasarea șocului apexian, prezența tahicardiei).

26

Fig. 7 Prezența infecțiilor conexe
A fost măsurat pulsul perif eric și tensiunea arterială și au fost notate diagnosticele primite
de fiecare caz în parte, unele cazuri având o patologie plurimalformativa.

Fig. 8 Repartiția nou -născuților în funcție de prezența altor sindroame malformative

27
2.2 PARTICULARIT ĂȚILE EPIDIMIOLOGICE ALE NOU –
NASCU ȚILOR CU MALFORMA ȚII CARDIACE CONGENITALE
DIN LOTUL STUDIAT
Lotul de studiu a fost alcătuit din 38 de pacienți nou -născuți la care a fost pus un diagnostic
de malformație cardiacă congenitală, diagnosticat în Clinica de Prematuri a Spitalului de
Urgență pentru copii “Louis Țurcanu”, pe parcursul unui an.
Lotul de nou -născuți au fost diagnosticați cu diferite tipuri de malformații cardiace
congenitale (Fig. 9).
Incidența cea mai mare a fost înregistrată de nou -născuții cu DSA care au reprezentat 44%
din totalul de MCC diagnosticate.
Canalul arterial persistent a fost a 2 -a cea mai frecventă MCC cu un procentaj de 36.8%
din totalul lotului studiat, nou născuții de sex feminin având incidența cea mai mare cu un
procent de 71.%
Defectul septal ventricular (mai frecvent perimembranos și muscular, mai rar subaortic) a
ocupat locul 3 ca frecvență din toate cazurile de MCC descrise în lot, cu un procent de
23.4%
Ca ponderabilitate a urmat cu un procentaj de 13% Tetralogia Fallot, ocupând locul al 4 –
lea ca patologie din totalul MCC.
Atrezia de valvă pulmonară, denumită și Maladia Ebstein, a fost a 5 -a MCC din lotul
studiat, cu un procentaj de 10.5%.
Canalul atrio -ventricular comun se situează la egalitate cu atrez ia de valvă pulmonară, cu
un procentaj de 10.5%, fiind cea de -a 6-a MCC ca ponderabilitate.
Cea de -a 7-a malformație este transpoziția de vase mari, cu un procentaj de 5.2%
Anomalia de poziție c a Dextrocardi a, a fost reprezentată de 1 singur caz, reprezent ând
2.6% din totalul de malformații cuprinse în lotul de studiu.
Tot cu un singur caz a fost prezentă și Arcul Aortic Întrerupt.

28
Ponderabilitatea pe sexe a numărului total de nou -născuți diagnosticați cu diferite tipuri de
MCC a fost aproape egală cu o min imă preferință pentru sexul feminin de 53% vs 47%
băieți.
S-a constatat o afectare predominantă a sexului masculin în cazul defectului septal atrial,
cu un procentaj de 64.7%, iar în rândul nou -născuților de sex feminin a predominat
diagnosticul de canal a rterial persistent, cu un procentaj de 35.3%.

Fig. 9 Distribuția pacienților în funcție de MCC diagnosticate
CAZUL 1
Nou-născut cu restricție de creștere intrauterină, provenit din sarcină nedispensarizat ă,
naștere naturală, prezintă apnee primară necesitând în sală VPP cu O2 100% pe balon,
după care prezintă respirație spontană, AV > 100 b/min.
La o oră după naștere prezintă geamăt expirator. Se decide transferul în secția de
neonatologie a Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii “Louis Țurcanu” pentru
investigații și tratament.

29
Se internează cu stare generală influențată, tegumente eritematoase cu descuamare
furfuracee în lambouri, vernix caseosa la nivelul plicilo r, lanugo la nivelul toracelui
posterior, pată mongoloidă, B O alb sidefiu cu bază largă de implantare, craniu hemicefalic
cu bază parietooccipitala, creste plantare prezente pe toată planta.
Stetoacustic pulmonar prezintă MV prezent bilateral, SaO2 90 -98%, oxigenoterapie sub
cort cefalic cu flux de 30 l/min.
Stetoa custic cardiac: AV 160 b/min, zgomote cardiace ritmice.
Abdomen suplu, mobil cu respirația, geamăt respirator, tiraj subcostal, hipospadias, testicul
în scrot, F A 1.5/2 cm, reflexe arhaice prezente dar diminuate, acrocianoză.
Pe perioada internării se efec tuează consult de chirurgie pediatrică și s -au pus diagnosticele
de hidronefroză gradul II stâng ă, hidronefroză gradul III dreaptă, hipospadias penian acut,
infecție materno -fetală, hidrocel bilateral, sindrom plurimalformativ.
În data de 4.02 ora 15 se re coltează ASTRUP care relevă acidoză metabolică pentru care se
administrează 4ml NaHCO 3 i.v. + 4ml Glucoză 10% i.v. lent. Ora 20 prezintă oligurie
pentru care se administrează i.v. Furosemid 0.2ml.
În următoarea zi starea generală se agravează, prezintă te gumente palide, Sa O2 de 97% cu
O2 4l/min, FC 135 bpm, abdomen moale, mobil cu respirația, tranzit intestinal prezent.
Pe parcursul gărzii prezintă scăderea treptată a SaO 2 până la 70 -85%. Se suspicionează o
malformația congenitală de co rd și se reușește consultul cardiologic în urma căruia se pune
diagnosticul de arc aortic întrerupt tip A și se recomandă introducerea PEV continuu cu PG
0.015 mg/ kgc/zi.
Se monitorizează TA, se recoltează ASTRUP și se decide IOT și VM SIMV cu sondă de
3.5 mm, reper 8.5 la buza superioară.
În data de 6.02 se menține starea generală gravă, facies dismorfic cu edeme palpebrale și
submandibular, torace posterior și hidrocel, spasticitate, suflu sistolic. Pacientul este IOT și
VM SIMV cu PIP 22cm H2o, PEEP 5cm H2O, FR de 60 rpm, FiO2 70%, I:E 1:2 și
saturația de oxigen de 94%. Diureza este absen tă.
În data de 7 starea generală este extrem de gravă cu tegumente palide, uscate, edeme
periorbital și submandibular, F A ușor deprimată.

30
Se menține IOT, VM SIMV cu PIP 22cm H 2O, PEEP 5cm H2O, FR 35 rpm, FiO 2 de 60%,
I:E = 1:2 și SaO 2 97%, AV 139bpm, suflu sistolic intens pe întreaga arie pericordiala.
Reziduu gastric cu striuri de sânge. Diureza în cantitate minimă, aproximativ 10ml/24h,
TA – 43/15 mmHg. Se monitorizează TA și diurez a.
Se inițiază PEV cu Dopamină Clorhidrat, se monitorizează glicemia și parametrii ASTRUP
și necesită administrarea a mai multor bolusuri de NaHCO 3 + SF.
În data de 8.02.2017 ora 08 starea generală este în continuare extrem de gravă, afebril în
momentul examinării. Tegumentele sunt palid -teroase, lucioase. Prezintă edeme
generalizate și sânge proaspăt pe sondă naso -gastrica.
Pacientul este în continuare IOT, VM SIMV cu PIP 23cm H 2O, FiO 2 62%, SaO 2 85-92%.
Cardiac: zgomote cardiace ritmice bine bătute, AV 137bpm, suflu sistolic, TA 55/18
mmHg. Abdomen destins, permite palparea superficială, se introduce sonda rectală pe care
se evidențiază urme de scaun melenic.
La ora 11:30 se recoltează glicemia cu glucometru, care este nedetectabilă, se
administrează 5ml de glucoză 10% în bolus.
După 30 min prezintă episoade convulsive cu scăderea SaO 2 la aproximativ 75%, se
administrează 0.2 ml de Fenobarbital.
Ora 13:15 TA este de 47/25 mmHg, direza 15ml/24h. La ora 17 se recoltează ASTRUP și
se efectuează corecție meta bolică.
Prezintă în continuare stare generală gravă, anurie, AV 140bpm, SaO 2 70%, se intubează
IOT/VM/SIMV cu set de 3.5mm.
La ora 23:30 se efectuează Rx torace și se recoltează VPP cu O 2 (balon/mască).
În data de 09 la ora 4 se prezintă cu stare generală gravă, AV 20bpm, SaO 2 30%, se
recoltează ASTRUP, se administrează 10×4 ml NaHCO 3 8.4% + 6 ml Glucoză 10%, 2×0.3
ml Dormicum inj. iv, 5×2 ml calciu gluconic 10%, 5×2 ml HSH, 5×0.5ml Furosemid, se
venileaza VPP cu O 2 100% + 0.5 ml adrenalină.
Ora 08:15, star ea generală se menține în continuare deosebit de gravă, AV 108 bpm, SaO 2
52%, se ventilează VPP O 2 100%, se aspiră secreții cu striuri sangvinolente, AV scade la
80bpm și SaO 2 la 42%, se administrează 0.3 ml de adrenalină, 3ml NaHCO 3 8.4% + 3ml

31
Glucoză 10% , 0.3ml Miofilin i .v. și 2 ml calciu gluconic 10%, se continuă ventilarea cu
balon pe SET, AV crește treptat la 98bpm și SaO 2 la 52%.
Ora 08:40 – AV 75bpm, SaO 2 38%, se încep manevrele de reanimare, masaj cardiac extern
și VPP cu O 2 100% pe SET, se administrează adrenalină 0.2ml i .v, HSH 2.5ml iv, Miofilin
0.3ml iv, 5ml Glucoză 10% în bolus, 2ml calciu gluconic 10% + 2ml glucoză 10% iv lent
timp de 10 minute și se continuă MCE timp de 40 de minute.
Ora 09:20 – AV 100bpm, SaO 2 57%, se repune pe ventilator cu următorii parametrii: PIP
25cm H 2O, PEEP 5cm H 2O, FR 75 rpm, FiO 2 100%, I:E 1:2. Prezintă tegumente palide
teroase, cianoză peri -oronazala, sânge proaspăt pe sonda nazogastrica, edeme generalizate,
masive și anurie.
Abdomenul este destins, lucios, circulație colaterală vizibilă, palpare dificilă.
La ora 10 pacientul intră în stop cardio -respirator; se inițiază manevrele de reanimare, se
administrează 0.3ml adrenalină iv, Miofilin 0.3ml + 1.7ml glucoză 10%, HSH iv 3ml, 2ml
calciu glu conic 10% + 2ml glucoză 10%, 2ml NaHCO 3 8.4% + 3ml glucoză 10% cu
revenirea treptată la AV la 90bpm și a SaO 2 la 60%.
La ora 10:30 prezintă un nou stop cardio -respirator cu VPP cu O 2 100%, cu balon pe set și
MCE, se repetă doza de adrenaliza 0.3 iv.
Se dec lară decesul la ora 11, cu următoarele diagnostice:
a) Stop cardio -respirator
b) Insuficiență multiorganica
c) MCC (arc aortic întrerupt după emergența arterei subclavie, canal arterial deschis
cu prostaglandin ă)
d) Sindrom disgenetic. Boală înascut ă de metabolism
e) Malformație de tract urinar (hidronefroză bilaterală, hipospadias)
f) Suferință cronică intrauterină
g) Restricție de creștere intrauterină

32
CAZUL 2
La data de 06.09.2017 un nou -născut la termen, în vârstă de 2 zile, cu RCIU, provenit din
sarcină afirmativ fiziologică, insificient dispensarizată, GIII, PII, VG 39 de săptămâni, GN
2400g, naștere normală în prezentație craniană, IA 9 la 1 min, se intern ează în Spitalul
Clinic de Urgență pentru Copii “Louis Țurcanu” Timișoara, pe secția de neonatologie prin
transfer de la maternitatea din Arad cu suspiciunea de malformația congenitală de cord și
infecție materno -fetală.
La internare a prezentat o greutate de 2260g, stare generală influențată, afebril în
momentul consultului, tegumente uscate și descuamate, cianoză peri -oronazal ă,
stetoacustic cardio -pulmonar, MV prezent simetric, bilateral, fără raluri supraadăugate,
zgomote cardiace ritmice, bine bătute, suflu sistolic gradul III/IV, pluriorificial.
Abdomen moale, elastic, mobil cu mișcările respiratorii, permite palparea profundă.
Tranzit intestinal prezent, bont ombilical în curs de mumificare. Loje renale libere și
diureză prezentă.
OGE de tip feminin, normal conformate. Reflexe arhaice prezente. F A 1/2 cm
normotensiv ă.
Pe parcursul internării a fost investigat clinic și paraclinic, punându -se diagnosticul de
DSV, atrezie de valvă tricuspidă, stenoză de atera pulmonară periferică, omfalită, icter
neonata l și restricție de creștere intrauterină.
A urmat tratament cu Cefort i.v. 7 zile, Amikacina i.v. 7 zile, Fitomenadion i.v, calciu
gluconic i.v, Furosemid p.o.
S-a externat cu stare generală relativ bună, afebril în momentul consultului. Tegumente
uscate, descuamate, stetoacustic cardio -pulmonar, MV prezent simetric, bilateral, fără
raluri supraadăugate, zgomote cardiace ritmice, bine bătute, suflu sistolic gradul III/IV,
pluriorificial.
Abdomenul este moale, elastic, mobil cu mișcările respiratorii, permit e palparea profundă.
Tranzitul intestinal este prezent. Bontul ombilical este mumificat. Lojele renale libere cu
diureză prezentă.
OGE de tip feminin, normal conformate. Reflexe arhaice prezente, F A 1/2 cm
normotensiva.

33
Se transferă la Clinica de Neonatolo gie a Spitalului Marie Curie din București în vederea
intervenției chirurgicale ulterioare.

CAZUL 3
Nou-născut în vârstă de 9 zile, provenit din sarcină dispensarizată, G1, P1, VG 40/41
săptămâni, având greutatea la naștere de 3200g, L = 49cm, PC 33cm, cu un scor APGAR
de 9 la 1 min și 8 la 5 min, născut la maternitatea Arad, prezentând un tablou clinic de
trisomie 21 și a unei malformații congenitale de cord necianogene (canal atrio -ventricular
comun), prezintă de asemenea trombocitopenie persistentă de e tiologie neprecizată
(106.000/mm3, 75.000/mm3), motiv pentru care este transferat în clinica de Neonatologie
a Spitalului Clinic de Urgență pentru copii “Louis Țurcanu” pentru continuarea
investigațiilor și a tratamentului de specialitate.
Starea la intern are se prezintă relativ bună cu o greutate de 3200g, afebril în momentul
consultului, apetent, tegumente rozarte, cianoză discretă persistentă. Facies mongoloid
(fante palpebrale oblice, epicantus, urechi jos înserate, hipertelorism). Stetacustic
cardiopul monar: MV transmis bilateral, simetric, fără raluri supraadăugate; zgomote
cardiace ritmice, bine bătute, suflu sistolic grad IV/VI parasternal stâng.
Abdomen moale, mobil cu respirația, bont ombilical mum ificat, tranzit intestinal prezent
cu scaun de aspe ct normal.
Ficat la rebordul costal, splină nepalpabila. Loje renale libere, diureză prezentă, crustă
hemoragică fesă stângă.
FA normotensiva fără semne de iritație men ingeana, relfexe arhaice prezente, hipoxie
axială.
Pe parcursul internării a fost investigat clinic și paraclinic, confirmându -se diagnosticul de
canal atrioventricular comun și trombocitopenie idiopatică, iar în urma cariotipului a fost
confirmat diagnosticul de Sindrom Down.
A urmat tratament cu Cefort (6zile), Gentamicina (6zile), Etamsilat, Calciu gluconic,
vitamina K.
Evoluția a fost favorabilă sub terapia instituită, toleranță digestivă bună și curbă ponderală
ascendentă.

34
A fost externat cu o greutate de 3320g, stare generală bună, afebril, apetent, tegumente
normal colorate, facie s mongoloid.
Se recomandă dispensarizarea periodică prin medicul de familie și medicul pediatru,
monitorizarea curbei ponderale și vaccinare conform schemei OMS, alimentație cu
formulă de lapte corespunzătoare vârstei.
Se recomandă intervenția chirurgicală optimă la aproximativ 4 luni, monitorizare clinică și
ecografică la o lună cu eventualitatea introducerii medicației de insuficiență cardiacă la
apariția simptomatologiei.
CAZUL 4
Nou-născut la termen (vârsta gesta țional ă 41 de săptămâni), provenit din s arcină
nedispensarizat ă, G1, P1, din sarcină cu risc – mama cunoscută cu HTA (etiologie
necunoscută), extras prin operație cezariană cu o greutate la naștere de 3100g, scor
APGAR 8 la 1 minut, se prezintă în clinica de prematuri din cadrul Spitalului Clini c de
Urgență pentru copii “Louis Țurcanu” prin transfer de la SCJU Arad în jurul orei 00, cu
stare generală marcat influențată și cianoză de tip central generalizată.
Se decide internarea pe secția de Terapie Intensiv ă pentru investigații suplimentare și
tratament de specialitate.
La internare prezintă o stare generală profund influențată, afebril în momentul consultului,
tegumente hiperpigmentate, deshidratate, cianoză tegumentară și a mucoasei bucale cât și
cianoz a patului unghial cu accentuare în timpul plânsului.
Torace normal conformat, ampliatii respiratorii simetrice, polipnee FR 52 rpm, nu prezintă
tuse. Stetacustic pulmonar prezintă MV simetric, bilateral.
Stetacustic cardiac prezintă zgomote cardiace ritmice , AV 160 bpm (agitație
psihomotorie), suflu sistolic grad II pe toată aria precordială, SaO 2 de 60% fără modificări
majore la O 2 suplimentar.
Pe parcursul internării pe secția de TI prematuri, este investigat clinic și paraclinic în urma
cărora se decelează probe inflamatorii pozitive și se inițiază antibioterapie cu Cefort și
Gentamicina.

35
Se efectuează consult cardiologic și se stabilete diagnosticul de Tetralogie Fallot în formă
extremă, atrezie de valvă pulmonară și hipoplazie de arteră pulmonară .
Circulație pulmonară duct -dependenta asigurată prin canalul arterial. Se instituie terapie cu
Alprostadil, inițial cu 0.5 ug/kgc/min (1zi), apoi cu 0.3 mg/kgc/min.
În cursul nopții starea generală este gravă, pacientul prezentând cian oză tegumentară cu
accentuare în timpul plânsului, la nivelul mucoasei bucale și la nivelul patului unghial.
Tegumentele sunt deshidratate (pliul cutanat leneș). Torace normal conformat cu discret
tiraj intern și subcostal, SaO 2 oscilantă între 40% și 70%, pacientul este poli pneic FR 50 -60
rpm, AV 130 bpm, hiperexcitabil.
Starea generală gravă se menține pe tot parcursul nopții, pacientul prezentând agitație
psihomotorie marcată, SaO 2 48%, AV 170 bpm, motiv pentru care se administrează
Fenobarbital, se recoltează ASTRUP și se efectuează reechilibrare hidroelectrolitic ă.
Agitația psihomotorie rămâne marcată, motiv pentru care se administrează Dormicum p.o.
Pe parcursul zilei starea generală este în continuare gravă, tegumente palide, teroase cu
cianoz a mucoaselor și a patului un ghial, AV 170 bpm, SaO 2 50-60%, TA 64/28 mmHg, FR
70 rpm.
Stetacustic cardiac prezintă zgomote cardiace ritmice, tahicardice. În jurul orei 10:40
prezintă o scădere a saturației de oxigen (SaO 2 40%), AV 40 bpm, motiv pentru care se
instituie MCE VPP cu O 2 100% cu mască și balon rezultând creșterea SaO 2 la 71%, AV
150-180 bpm.
La 20 de minute pacientul prezintă o nouă desaturare de până la 50%, TA 80/35 mmHg,
FR 50 rpm.
Se decide IOT cu sondă de 3.5 cm cu reper la buza superioară la 9.5 cm cu VM mod IPPV,
FiO2 80%, PIP 20, PEEP 5, I:E 1:2, FR 40 rpm.
În jurul orei 15 pacientul prezintă un puseu febril cu o temperatură de 39.8 °C, motiv
pentru care se administrează Algocalmin.
Se întrerupe Dopamin a și se reduce doza de Alprostadil la 0.04 mg/kgc/min. Temperatura
nu cedează, motiv pentru care se administrează Perfalgan și se continuă termoliza fizică.

36
În cursul dimineții următoare, starea generală se menține gravă, cu menținerea cianotice.
Se aspiră secreții sanguinolente pe sondă IOT.
Pacientul prezin tă un nou puseu febril cu o temperatură de 38.5 °C motiv pentru care se
efectuează termoliza fizică. SaO 2 75-85%, AV 150 bpm, zgomote cardiace ritmice, clonii
la nivelul membrelor superioare și inferioare. Se administrează Fenobarbital i.m.
Peste 2 zile se decide detubarea și întreruperea VM/SIMV cu continuarea oxigenoterapiei
sub cort cefalic cu flux O 2 5l/min, SaO 2 70-82%, AV 150 bpm.
Starea generală se menține influențată pe toată perioada internării, tegumente
hiperpigmentate constituțional, infliltrate , cianoză perioronazal ă, la nivelul mucoaselor și a
patului unghial; descuamare furfuracee diseminată, edeme palpebrale, cu multiple episoade
febrile ce răspund la termoliză fizică și administrarea de antitermice.
Pe perioada internării pacientul a primit tratament etiologic, simptomatic și roborant, cu
Cefort 7zile, Gentamicina 7zile, ulterior se modifică antibioterapia cu Meronem (6zile) și
Gentamicina (5zile) urmată de Meronem (1zi) și Tazocin (1zi). Alprostadil (0.03
mg/kgc/min), Arnetine, Etamsilat, Fi tomenadiona, Algocalmin, Dopamină, Fenobarbital și
PEV de reechilibrare electrolitică.
În următoarea zi se ia legătura cu Institulul de Chirurgie Cardiovasculară Tg. Mureș în
vederea transferului, iar după evaluarea cazului de către echipa de chirurgie, re zultatul este
negativ, iar transferul este refuzat.
Consultul genetic relevă faptul că nou născutul prezintă facies particular (dificil de evaluat
datorită edemelor palpebrale), fante palpebrale antimongoloide, hipertelorism, pterigium
coli și inserție joa să a părului; ureche dreaptă malformată, hiperpigmentare, hipertricoză.
Nou născutul prezintă malformație congenitală de cord cianogenă, Tetralogia Fallot, și se
suspicionează Sindromul Noonan, urmând a se efectua cariotipul.
În urma investigației radiolog ice s -a decelat un infiltrat interstitio -alveolar pe ambele arii
pulmonare și prezența unui cord globulos.
Pacientul este transferat la SCUJT Arad în vederea continuării terapiei.

37
2.3 PROGNOSTICUL CELOR MAI FRECVENTE MCC
Defectul septal atrial are un prognostic foarte bun, în copilărie majoritatea formelor fiind
ușoare, fără modificări ecografice și radiologice, ce uneori se închid spontan.
Doar 3 -4% din cazuri se pot complica cu insuficientă cardiacă, hipotrofie și infecții
respiratorii. Evoluția fiin d satisfăcătoare până în adolescență, după vârsta de 20 de ani pot
să apară complicații ca aritmii sau hipertensiune pulmonară obstructivă, durata medie de
viață a acestor pacienți fiind de aproximativ 40 de ani.
Unele forme de DSVse închid spontan sau se reduc în diametru, suflul sistolic diminuându –
se progresiv, chiar până la dispariție, aceste cazuri având o evoluție și un prognostic foarte
bun. În formele de defect septal ventricular cu sunt, aproximativ 1/3 din cazuri evoluează
nefavorabil, un procent de 20% dintre copii decedând în primul an de viață, datorită
complicațiilor respiratorii ca bronhopmenumonii sau prin insuficiență cardiacă.
Prognosticul copiilor cu Tetralogie Fallot este dictat de gravitatea complicațiilor (stări de
rău hipoxic, abces ce rebral, tromboze arteriale, endocardită, hemoragii sau emboli, etc.).
Înainte a vârstei de 10 ani poate surveni decesul prin stările de rău hipoxic.
Diagnosticarea transpoziției de vase mari cât mai precoce (de preferat până la 2 săptămâni
de viață a nou -născutului) plus un tratament chirurgical ce s -a perfecționat în timp, a
condus la o supraviețuire de 70 -90%, plecând de la o mortalitate infantilă de peste 90%.
Asocierea cu o altă malformație congenitală de cord duce la un prognostic negativ.
Persistenta c analului arterial este o malformație prezenta predominant la sexul feminin,
care în mod normal în primele zile ale nou -născutului se obliterează și apare ca o
complicație cardiacă la nou -născuții din mame ce au fost expuse în primul trimestru al
sarcinii l a infecția cu virusul rubeolic.
Dacă nou născutul prezintă PCA cu sunt mic, în primii doi ani se poate închide spontan, iar
în cazurile cu prezența unui sunt larg, poate survenii decesul prin insuficiență cardiacă
congestivă, dacă nu se intervine medicamen tos și chirurgical.

38
2.4 IMPORTAN ȘA TRATAMENTULUI ÎN MANAGEMENTUL
MALFORMA ȚIILOR CONGENITALE DE CORD
Tratamentul ce a fost aplicat nou -născuților incluși în studiu a fost doar medical, în Clinicii
de Neonatologie a Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii “L ouis Țurcanu”, doar 24%
din ei având ca indicație a medicului cardiolog (după consult și investigațiile paraclinice ce
au confirmat diagnosticul) intervenția chirurgicală, cerându -se transferul la alte centre
specializate pe chirurgie cardiacă pediatrică.
În cazurile severe de MCC, cu un debut al simptomelor imediat post -natal, la câteva ore
sau zile (insuficientă respiratorie cu tahipnee, cianoză perioronazala, tiraj, semne ale
șocului cardiogen) au avut nevoie urgentă de tratament medical cu oxigenoterapi e, intubare
orotraheala și ventilație mecanică.
S-a realizat corecția acidozei metabolice cu Dopamină. La nou -născuții cu patologii severe
ca Tetralogie Fallot, atrezie pulmonară, coarctație de aortă, unde a fost nevoie de
menținerea canalului arterial des chis a fost instituit tratamentul medicamentos cu PGE1.
Nou-născuții cu MCC minore (DSA, DSV, forme ușoare) care nu au prezentat simptome
specifice și care nu s -au decompensat cardiac, nu au avut nevoie de medicație pentru
patologia cardiacă și doar pentru patologiile asociate indicându -se la externare reevaluare
periodică la medicul cardiolog și urmărirea stării clinice al acestora.
Tratamentul medicamentos a fost instituit în cazurile ce au prezentat insuficiență cardiacă
(10% din nou -născuți), unde a fos t prezentă decompensarea.
În 34% din cazuri a fost nevoie de corectarea anemiei.
A fost instituită terapia antibiotică la nou născuții care au prezentat infecții respiratorii
(29% din nou -născuți), infecții materno -fetale (24%) și infecții ale tractului ur inar (13%).

39
2.5 CONCLUZII
Recunoașterea precoce și corectă a malformațiilor congenitale de cord este estentiala
pentru tratamentul imediat al nou -născuților afectați.
Nașterea acestora v a avea loc în centre de terapie intensivă terțiare, cu experiență în
managementul pre și postoperator al MCC și servicii disponibile de cardiologie și chirurgie
cardiacă neonatală.
Abordarea multidisciplinară a acestei patologii (obstretician, neonatolog, u rgentist,
cardiolog pediatru, chirurg cardiac) este necesare pentru optimizarea evoluției și
prognosticului nou -născuților cu MCC.
Prezența unei cianoză intense imediat după naștere, trebuie să ducă la suspectarea unei
Tetralogii Fallot, formă severă.
Examenul clinic obiectiv al unui sugar ce a devenit cianotic în ultimul timp, care nu este
dezvoltat corespunzatr staturo -ponderal și la care ascultatia pune în evidență un suflu
sistolic intens în zona aortei pulmonare, trebuie completat cu investigațiile paraclinice, în
special ecocardiografia, ce vor preciza diagnosticul corect.
Forma clasică de Tetralogie Fallot devine simptomatică în jurul vârstei de 3 -6 luni și se
agravează progresiv.
Crizele hipoxice pot apărea și la sugari, dar sunt mai frecvente și caracteristice după vârsta
de 2 ani. Înainte de rezolvarea chirurgicală, copii cu Tetralogie Fallot decedau înainte de
adolescentă.
Depistarea precoce a semnelor de malformații congenitale de cord obstructive este
importantă în confirmarea diagnosticului la timp și luarea deciziei versus tactica
terapeutică intervențională sau cea chirurgicală în momentul oportun, până la apariția
complicațiilor ireversibile.
Scopul tratamentului este ameliorarea simptomelor MCC, tratamentul insuficienței
cardiace și evita rea complicațiilor ireversibile.
Tratamentul conservativ în caz de insuficiență cardiacă sau alte complicații va permite o
pregătire bună preoperatorie sau o vindecare completă postoperatorie și va preveni
complicațiile ireversibile.

40
3. BIBLIOGRAFIE
1. Ciofu Eugen, Ciofu Carmen;Esențialul în pediatrie, Ediția a 2 -a;Editura medicală
Amaltea;București 2002;p293 -p339
2. Adrian Georgescu, Ioana Alina Anca;Compendiu de pediatrie, Ediția a 3 -a adăugită și
revizuită;Editura All;București 2009;p264 -p282
3. Popescu V. ;Algoritm diagnostic și terapeutic în pediatrie ;Editura Amaltea ;1991 ;p224
4. http://www.nhlbi.nih.gov/health -topics/congenital -heart -defects/
5. Baummgartner H., Banhoeffer P., Natasja M.S.De Groot et al;Guidelinesof the management of
grund -up congenita l heart disease;2010; p2915
6. Saxena A.;Consensus on timing of intervention for common congenital heart disease;Feb.
2008;45(2) p117
7. Petru Bordei, Lidia Chircor, Loredana Surdu ;Embriologie umană ;Constanța 2014 ;p356 -p382
8. Williams P.L, Gray H.;Anat omy of the human body;New York 1989
9. Gridorescu Fr.;Embriologie generală și specială ;Casa Cărții 2006
10. Protocol clinic național ;Malformații congenitale de cord cu sunt stânga -dreapta la
copil;Chișinău 2008 ;pp9 -10
11. Revista științifico practică ;A cademia de științe a Moldovei;Chișinău 2006
12. https://www.webmd.com/heart -disease/guide/congenital -heart -disease
13. F.F;Early diagnosis of coarctation of the aorta în children. A counting dilemma;1996;p378
14. Mahoney L.T et al ;Atrial septal defects th at presents în infancy; 1986
15. Wolf R.R et al ;Current pediatrics diagnosis and treatment;Lange Medical Books;1999
16. Arfken Cl. Et al;Mitral Valve prolaps :Association with symptoms and anxiey;
Pediatrics;1990; p85
17. Bernstein D.;Congenital heart di sease;2000;p1362
18. Samanek J.;Prevalence, treatment and outcome of heart disease în live born children;1989;p205
19. https://www.mayoclinic.org/diseases -conditions/congenital -heart -defects -children/symptoms –
causes/syc -20350074
20. Marian Gaspar;Malformațiile cardiovasculare;Cap 5
21. https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/data.html
22. Ken Heiden, RVT; Congenital Heart Defects, Simplified First Edition; July 2009;
23. Jaroslav F. Stark; Surgery for Congenital Heart Defects; Su rgery for Congenital Heart
Defects; 1983
24. Jolien W.Ross -Hesselink, Mark R. Johnson; Surgery for Congenital Heart Defects;
Springer 2017

41
25. Wyman W. Lai, Luc Mertens, Tai Geva ; Echocardiography în Pediatric and Congenital Heart
Disease: From Fetus to Adult; July 2009
26. Viktor Hraška, Peter Murin; Surgical Management of Congenital Heart Disease I: Complex
Transposition of Great Arteries Ri ght and Left Ventricular Outflow Tract Obstruction Ebstein ́s
Anomaly;2012
27. Antonio F. Corno; Congenital Heart Defects: Decision Making for Cardiac Surgery Volume 1
Common Defects;August 2003
28. Dean B. Andropoulos;Anesthesia for Congenital Heart Disease; 2004
29. Max S. Gerber; My Heart Vs. the Real World: Children with Heart Disease, în Photographs &
Interviews; Goodreads 2008
30. Joseph Perloff; Clinical Recognition of Congenital Heart Disease; 1970