EVOLU șIA CONCEPTULUI DE AUTISM … [615396]
CUPRINS:
Capitolul I
EVOLU șIA CONCEPTULUI DE AUTISM ………………………
Autismul infantil de la Kanner la DSM 5 – Scurt istoric
– Florina Rad ………………………….. ………………………….. ….. 7
Este autismul mai frecvent aståzi? Date de epide –
miologie – Florina Rad ………………………….. ………………… 11
Ce categorii diagnostice sunt incluse în tulburårile
de spectru autist . Terminologie, clasificare ¿i defini¡ii
– Florina Rad ………………………….. ………………………….. ….. 19
Ce alte concepte sunt superpozabile cu tulburårile
de spectru autist? – Florina Rad ………………………….. …. 26
Capitolul II
SIMPTOMATOLOGIA TULB URĂRILOR DE SPECTRU
AUTIST ………………………….. ………………………….. ………………
Cum se manifestå tulburårile de spectru autist în
func¡ie de vârsta copilului? – Alexandra Buicå …………. 34
Capitolul III
ETIOLOGIA TULBUR ĂRILOR DE SPECTRU AUT IST 50
Ce rol are genetica în autism? – Alexandra Buicå …….. 50
Ce modificåri la nivel cerebral au fost identificate în
tulburårile de spectru autist? ………………………….. ……..
– Cristina Gianina Anghel ………………………….. ……………. 55
Teorii psihologice care încearcå så explice deficitele
din autism ………………………….. ………………………….. …….. 60
Au copiii cu autism o Teorie a min¡ii? ……………………
– Cristina Gianina Anghel ………………………….. ……………. 61
Cum recunosc emo¡iile copii cu tulburare de spectru
autist? – Cristina Gianina Anghel ………………………….. …. 64
Teoria empatizåri i – sistematizårii: un pas spre
destigmatizarea persoanelor cu tulburare de spectru
autist – Florina Rad ………………………….. …………………….. 73
Sunt tulburårile de spectru autist expresia clinicå a
unui creier de tip masculin? – Florina Rad ………………. 81
Percep copiii cu tulburare de spectru autist lumea ca
fiind intenså ¿i aversivå? ………………………….. …………… 91
Teoria lumii intense – teorie explicativå a autismului
– Florina Rad ………………………….. ………………………….. ….. 91
Factorii de med iu ¿i autismul – Cornelia Paraipan …… 93
A vaccina sau a nu vaccina? ………………………….. ………. 105
Scurtå trecere în revistå a implicårii sistemului
imunitar în tulburårile de spectru autist
– Liana Kobylinska ………………………….. ……………………….. 105
Tulburarea de spectru autist ¿i expunerea la ecrane
media – Lucia E manuela Andrei ………………………….. …… 109
Ce al¡i factori ar putea avea un rol în etiologia
tulburårilor de spectru autist? – Florina Rad ……………. 114
Capitolul IV
EVALUAREA COPILULUI CU TULBURARE DE
SPECTRU AUTIST ………………………….. ………………………….
Cum se stabile¿te diagnosticul tulburårilor de spectru
autist ? – Florina Rad ………………………….. …………………… 119
Ce instrumente folosim pentru evaluarea psihologicå
a copilului cu tulburåri de spectru autist ……………….. 124
Capitolul V
TULBUR ĂRI COMORBIDE ASOCIAT E CU
TULBURAREA DE SPECTR U AUTIST ……………………….
Ce alte tulburåri putem întâlni la copilul cu TSA?
Tulburåri comorbide – Lucia Emanuela Andrei ………… 133
TSA – ADHD o entitate clinicå separatå? ……………….
– Florina Rad ………………………….. ………………………….. ….. 150
Capitolul VI
PRINCIPII DE INTERVEN șIE ÎN TULBURAREA DE
SPECTRU AUTIST ………………………….. ………………………….. ….
Interven¡ii te rapeutice psiho -comportamentale.
Tulburårile de spectru autist . Ce tip de terapie se
potrive¿te copilului meu?
– Cristina Maria Nedelcu, Låcråmioara Petre ………………. 158
Existå un tratament psihofarmacologic specific
pentru tulburårile de spectru autist? … – Florina Rad,
Alexandra Buicå ………………………….. ………………………….. 177
Tratamentul neu rotrofic ¿i dietetic – eviden¡e
¿tiin¡ifice – Cristina Gianina Anghel …………………………. 179
Diagnosticul de tulburare de spectru – ce e de fåcut ?
Sfaturi succinte pentru pårin¡i – Liana Kobylinska ……. 182
Capitolul VII
INTEGRAREA ÎN COLECTIVITATE A COPILULUI CU
TULBURARE D E SPECTRU AUTIST ………………………….. …..
ăcoala normalå sau ¿coala specialå pentru copilul cu
TSA? – Alexandra Buicå ………………………….. ………………. 191
Prefa ¡å – Prof. Dr. Iuliana Dobrescu
6
Capitolul I
EVOLUȚIA CONCEPTULUI DE AUTISM
Autismul infantil de la Kanner la DSM 5
– Scurt istoric –
Florina Ra d
Descris pentru prima dat å în 1943 de c åtre
psihiatrul Leo Kanner, autismul infa ntil este o tulburare
dezvoltat å, caracterizat å prin urm åtoarele simptome
prezente din copil årie:
incapacitate sever å de rela ¡ionare social å;
afectare calitativ å ¿i/sau calitativ å a limbajului;
aderen ¡å la rutine, comportament stereotip [1].
Leo Kanner a descris în lucrarea sa „Autistic
Disturbance of Affective Disorder” publicat å în Balti more,
SUA, unsprezece copii cu „Early Infantile Autism” , fiind
considerat „p årintele” acestei noi entit å¡i clinice [2].
Aproximativ în aceea ¿i perioad å (1944) dar în
Viena, Austria, Hans Asperger public å în limba german å
teza sa de doctorat „Autistic Psychopathology in
childhood”, în care prezint å un lot de copii cu abilit å¡i
verbale bune, dar cu probleme majore de interac ¡iune
social å ¿i aderen ¡å la rutin å [2). Copiii sunt descri ¿i de
Asperger ca având interese circumscr ise pentru anumite
domenii care interfereaz å cu achizi ¡iile în celelalte
domenii sectoare, arii , aceste dificult å¡i fiind prezente ¿i la
ta¡ii acestor copii. Tulburarea descris å de Asperger , care
7
în prezent îi poart å numele , a ajuns în aten ¡ia specia li¿ti-
lor doar în urma unui review al Lornei Wing în 1981.
Copiii cu tulburare Asperger ar putea avea un prognostic
medical mai bun decât cei cu autism infantil, dar datorit å
faptului c å au limbajul dezvoltat, deseori ei nu sunt
identifica ¡i la vârst å micå [1].
Leo Kanner ¿i Hans Asperger sunt considera ¡i
„pårin¡ii autismului”, fondatorii autismului ca entitate
clinic å, de¿i cu mult timp înainte, în secolul XVIII, John
Haslam în Anglia ¿i Jean Itard în Fran ¡a au descris cazuri
izolate de autism clasic. În 1926 Sucharewa, psihiatru rus,
descrie ¿ase cazuri de Schizoid Personality Disorder , super –
pozabile clinic autismul ui infantil [3].
De fapt termenul de autism (derivat din termenul
grecesc autos cu sensul de sine) a fost utilizat pentru
prima dat å de c åtre Eugen Bleuler, psihiatru austriac,
pentru a descrie retragerea social å a pacien ¡ilor diag nosti –
ca¡i cu schizofrenie [4].
Doar în 1980 autismul este introdus ca entitate
diagnostic å în manualul de clasificare a tulbur årilor psi –
hice DSM III (Diagnostic and Statistical Manual of Min tal
Disorder) , la categoria diagnostic å Tulbur åri Per vazive de
Dezvoltare (TPD). În aceast å categorie se reg åseau crite rii-
le de diagnostic pentru: autism infantil, tulbu rarea perva –
zivå cu debut în copil årie ¿i tulburarea perva zivå de dez –
voltare atipic å. În 1994 s -a publicat edi ¡ia a-IV-a a manua –
lului de clasificare a tulbur årilor psihice (DSM IV), unde
regåsim categoria diagnostic å tulbur åri perva zive de dez –
voltare care cuprinde:
tulburarea autist å;
tulburarea Asperger (adus å între timp în aten ¡ie de
cåtre Lorna Wing);
tulburarea Rett (descris å în 1963 de c åtre Andreas
Rett);
tulburarea dezintegrativ å a copil åriei;
tulburarea pervaziv å de dezvoltare f årå altå specifi ca-
¡ie (autismul atipic).
8
Acee a¿i terminologie a fost preluat å în edi ¡ia
revizuit å DSM -TR (2004) pân å când, în 2013, nevoia dez –
voltårii unui model multidimensional ¿i coerent pentru
evaluare a dus la redefinirea ¿i modificarea crite riilor de
diagnostic în DSM 5. Astfel, tulbur årile enume rate mai
sus au fost incluse într -o singur å categorie diag nosticå
sub denumirea de tulbur åri de spectru autist [5].
Conceptul de tulbur åri de spectru autist este
men ¡ionat înc å din anii '80 de c åtre Wing ¿i Gillberg ¿i
folosit din ce în ce mai mu lt în literatura de specialitate.
Conceptul de spectru acoper å mai multe niveluri de
severitate ale simptomatologiei specifice autismului [6].
Datorit å heterogenit å¡ii simptomatologiei ¿i varia ¡iilor
individuale ale gradului de severitate sau a evolu ¡iei în
timp , încadrarea unui copil într -o categorie diagnostic å
conform criteriilor DSM IV -TR este un demers dificil.
Controversele au fost rezolvate în 2013, odat å cu
apari ¡ia DSM 5. P årerea autorilor a fost c å un singur
diagnostic de tip spectru sau umbrel å este un avantaj atât
pentru clinicieni cât ¿i pentru cercet åtori. Grupul de lucru
pentru tulbur årile de neurodezvoltare a considerat c å uni-
formizarea diagnosticului nu va determina sc åderea sen –
sibilitå¡ii criteriilor, sau num årul copiilor care au acces la
diagnostic [7].
În DSM 5 toate categoriile diagnostice din DSM IV –
TR, cu excep ¡ia tulbur årii Rett au fost reunite sub denumi –
rea tulbur åri de spectru autist ¿i incluse în capitolul
tulbur åri de neuro dezvoltare. Rezultatul imposi bilitå¡ii
delimit årii diferitelor tulbur åri este o schimbare impor –
tantå în taxonomia autismului, acestea reprezen tând de
fapt o singur å condi ¡ie medical å cu diferite grade de
severitate. DSM 5 men ¡ioneaz å trei grade de severitate:
gradul 1 – necesit å suport;
gradul 2 – necesit å suport important;
gradul 3 – necesit å suport foarte important [7].
A ap årut de asemenea în DSM 5 o nou å categorie
diagnostic å, respectiv tulburarea de comunicare social å.
9
În aceast å entitate clinic å vor fi inclu ¿i copiii cu dificult å¡i
de comunicare verbal å ¿i nonverbal å, care nu sunt expli –
cate prin prezen ¡a întârzierii mintale ¿i care vor determina
dificult å¡i de rela ¡ionare social å [7].
În România se folose ¿te în prezent sistemul d e
clasificare OMS a tulbur årilor, respectiv ICD 10 (Interna –
tional Statistical Classification of Diseases and Related Health
Problems).
Bibliografie
1. McPartland, J., Volkm ar, F. R. (2012). Autism and
Related Disorders. Handb. Clin. Neurol., 106, 407 -418.
doi: 10. 1016/B978 -0-444-52002 -9.00023 -1.
2. Dobrescu, I., Rad, F., Nedelcu, M. C. (2016). Tulbur åri
Pervazive de dezvoltare/Tulbur åri de Spectru Autist.
În Dobrescu I (ed). Manual de Psihiatrie a Copilului ¿i
Adolescentului, edi ¡ia a -II-a revizuit å ¿i ad åugitå.
Bucure ¿ti: Editura Total Publishing , 264 -347.
3. Gillberg, C. (2006). Autism spectrum disorder. In
Gillberg C ., Harrington R., Steinhausen H . C. (eds). A
Clinician’s Handbook of Child and Adolescent
Psychiatry. Cambridge University Press, 447 -488.
4. Fuentes , J., Bakare , M., Munir , K., Aguayo , P.,
Gaddour , N., Öner , Ö. (2014) Autism spectrum
disorder. In Rey J . M. (ed), IACAPAP e -Textbook of
Child and Adolescent Mental Health. Geneva:
International Association for Child and Adolescent
Psychiatry and Allied Professions.
5. McPartland, J. C., Reichow, B., Volkmar, F. R. (2012).
Sensitivity and specificity of propos ed DSM -5
diagnostic criteria for autism spectrum disorder.
Journal of the American Child and Adolescent Psy –
chiatry, 51: 368 -383.
6. Achenbach , T. M., Howel C. T. (1993) Are the ameri –
can children problems getting worse? A 13 year com –
10
parison. Journal of the American Academy of Child
and Adolescent Psychiatry, 32: 1145 -1145.
7. American Psychiatric Association (2013) – Diagnostic
and statistical manual of mental disorders: DSM -5.
Washington, D. C: American Psychiatric Association.
8. World Health Organization . (1992) . The ICD -10
Classification of Mental and Behavioural Disorders.
Clinical description and diagnostic guidelines.
Este autismul mai frecvent aståzi?
Date de epidemiologie
Florina Rad
În 2012 unul din 68 de copiii cu vârsta de opt ani
din Statele Unite a fost diagnosticat cu o tulburare de
spectru autist, conform datelor raportate de Centers for
Disease Control and Prevention’s (CDC’s ) [1]. În ultimii 20
de ani, tulburarea de spectru autist ¿i grupul tulbur årilor
de neurodezvoltare au suferit cea mai mare cre ¿tere a
prevalen ¡ei [2]. Vom încerca în acest capitol s å sintetiz åm
principalele cercet åri epidemiologice în domeniul tulbu –
rårilor de spectru autist, urm årind explica ¡iile cercet å-
torilor în ceea ce prive ¿te posibile cauze ale cre ¿terii pre –
valen¡ei acestor tulbur åri.
Primele studii care au vizat prevalen ¡a autismului
în Europa ¿i Statele Unite au fost efectuate în perioada
1960 -1970. Unul dintre primele studii epidemiologie a fost
efectuat de Lotter ¿i colaboratorii publicat în 1966. Ei au
evaluat popula ¡ia de copii cu vârste cuprinse între opt ¿i
zece ani din County of Middlesex (United Kingdom),
pentru a identifica copiii cu comportament sugestiv pen –
tru autism. Copiii identifica ¡i au fost ulterior evalua ¡i,
folosindu -se datele raportate de profesori, documentele
medicale ale fiec årui copil, dar ¿i interviuri cu p årin¡ii ¿i
11
copilul. Lotter raporteaz å în 1966 o rat å a prevalen ¡ei de
4,5 la 10.000 de locuitori ¿i o reparti ¡ie pe sexe de 2,6: 1 în
favoarea b åie¡ilor [3]. O prevalen ¡å de 3,4 la 10.000 de
locuitori cu o reparti ¡ie pe sexe de 3,1: 1 în fa voarea sexu –
lui masculin a fost raportat å de Treffert în 1970 , la copiii
cu vârst å sub 12 ani din statutul Wisconsin, USA [4].
Conform acestor studii ini ¡iale se creeaz å impresia
cå autismul ar fi o tulburare rar å a copil åriei. Cercet årile
epidemiologice actuale în care sunt folosite criteriile DSM
de diagnostic, arat å o cre ¿tere dramatic å a prevalen ¡ei tul –
burårilor de spectru autist [2].
Incidenta ¿i prevalen ¡a TSA au crescut treptat,
începând cu anii 1990, explica ¡ia acestui fenomen fiind ¿i
aståzi un subiect dezb åtut de clinicieni ¿i cercet åtori.
Autism Society of America consider å cå este vorba de o
crizå na¡ional å ¿i interna ¡ional å în sånåtate, pe baza studi –
ilor epidemiologice ¿i a datelor raportate de fiecare ¡arå.
Dacå este vorba de o cre ¿tere realå a frecven ¡ei, sau dac å
aceast å pant å ascendent å se datoreaz å cre¿terii
„awareness” -ului în rândul p årin¡ilor ¿i al societ å¡ii, ori
varietå¡ii mari a criteriilor de diagnostic folosite în
diferitele studii epidemiologice , råmâne înc å un subiect
cont roversat ¿i neclar. Cert este c å inciden ¡a tulbur årilor
de spectru autist este în cre ¿tere la nivel mondial [1].
Pentru a certifica cre ¿terea prevalen ¡ei TSA la o
ratå de prevalen ¡å de 30 -60 la 10.000 de copiii în 2005,
Rutter ¿i colaboratorii au sintetizat principalele cercet åri
epidemiologice în TSA, stabilind câteva reguli pentru ca
cercet årile s å fie eligibile:
popula ¡ie suficient de mare ¿i reprezentativ å epide mi-
ologic;
evaluare cu instrumente de screening standardizate;
focusarea cercet årilor pe o grup å de vârst å la care
instrumentele de screening s å fie valide;
aplicarea instrumentelor de screening de c åtre perso –
nal instruit [5].
12
În urma aplic årii acestor criterii, Rutter ¿i colabo –
ratorii selecteaz å trei studii epidemiologice:
1. Studiul lui Chakrabarti ¿i Fombone efectuat în UK pe o
popula ¡ie de 15.500 copii, cu vârste cuprinse între 2,6 ¿i
6,6 ani, evalua ¡i dup å aplicarea chestionarelor de scree –
ning cu ADI -R ¿i ADOS raporteaz å urm åtoarele date:
prevalen ¡a autismului infantil : 16,8 la 10.000;
prevalen ¡a tulbur årilor de spectru autist (altele decât
autismul infantil): 45,8 la 10.000;
rata total å a tulbur årilor de spectru autist 62,6 la
10.000;
raportul pe sexe: 3,9: 1 în favoarea sexului masculin;
la un procent de 9,3% s -a identificat o condi ¡ie medi –
calå care ar fi putut determina simptomele specifice spec –
trului autist (encefalopatie sechelar å infantil å, hidro cefa-
lie, anomalii cromozomiale) [5, 6].
2. Baird ¿i colaboratorii au efectuat un studiu în zece
districte din r egiunea South East Thames Helth Region
(UK), pe o popula ¡ie de 16.235 copii, la care s -a aplicat
instrumentul de screening CHAT (Checklist for Autism in
Toodlers) la 18 luni ¿i în dinamic å la 3,6 ¿i 5,6 ani. Copiii la
risc au fost evalua ¡i ulterior într -un centru de referin ¡å,
utilizând criteriile de diagnostic ICD 10. Baird ¿i colabo ra-
torii raporteaz å urm åtoarele date:
prevalen ¡a tulbur årilor de spectru autist 30,8 la 10.000
de copii;
raport pe sexe: 15,7: 1 în favoarea b åie¡ilor (un raport
båie¡i: fete mult mai mare decât în majoritatea studiilor)
[5, 7].
3. Studiul lui Honda ¿i colaboratorii efectuat în regiunea
Yokohama (Japonia): autorii au evaluat din punct de
vedere al s ånåtå¡ii copiii n åscu¡i în 1988 , la 18 luni ¿i la
trei ani. Copiii suspecta ¡i ca fiind la risc pentru autism au
fost evalua ¡i într -un centru de profil. Dup å ce s-au exclus
celelalte forme de tulbur åri de spectru autist, autorii au
raportat urm åtoarele date:
prevalen ¡a autismului infantil: 21,1 la 10.000;
13
inciden ¡a autismului infantil: 16,2 la 10.000 [5,8].
Integrând acestor rezultate ¿i limit årile cercet årilor
din literatura de specialitate, Rutter (2005) concluzioneaz å
cå exist å o cre ¿tere real å a inciden ¡ei ¿i prevalen ¡ei
tulbur årilor de spectru autist, cu o prevalen ¡å rapo rtatå
de 30 -60 de copii la 10.000. Conform autorilor , cre¿terea
prevalen ¡ei este secundar å unor factori etiologici
complec ¿i care vor fi dezvolta ¡i în capitolele viitoare, dar
exist å ¿i al¡i factori care ar putea contribui, respectiv:
modificarea de -a lungul anilor a criteriilor de diagnostic
cu apari ¡ia conceptului de spectru,
o instruire mai bun å a furnizorilor de servicii
medicale în recunoa ¿terea ¿i diagnosticul tulbur årilor de
spectru autist;
dezvoltarea unor instrumente de screening ¿i diag –
nost ic fidele [5].
„National Academies of Science Engineering and
Medicine” sintetizeaz å în 2015, sub coordonarea Booat ¿i
Wu, date privind prevalen ¡a tulbur årilor de spectru autist
în SUA, în monografia „Mental Disorders and Disabilities
Among Low -Income Chi ldren”. Ei sintetizeaz å datele
epidemiologice raportate de „Centers for Disease Control
and Prevention’s (CDC’s) Autism and Developmental
Disabilities Monitoring (ADDM) Network” care, în ce-
pând cu anii 2000, conduc studii epidemiologice privind
prevalen ¡a tulbur årilor de spectru autist la copiii de opt
ani în div erse regiuni al USA , la fiecare doi ani. Metodele
folosite în aceste cercet åri epidemiologice sunt compara –
bile de -a lungul anilor, iar criteriile de diagnostic sunt cri –
teriile DSM IV -TR. În int ervalul de timp 2000 -2012 nu au
existat modific åri ale criteriilor de diagnostic DSM, astfel
încât cre ¿terea prevalen ¡ei TSA nu poate fi atribuit å modi –
ficårilor criteriilor de diagnostic. În ceea ce prive ¿te vârsta
la care s -a efectuat evaluarea copiilor, respectiv opt ani,
autorii cercet årilor consider å cå prezen ¡a autismului la
aceast å vârst å, sugereaz å prezen ¡a anterioar å a simp tome-
14
lor ¿i poate asigura o estimare corect å a prevalen ¡ei aces –
tei tulbur åri ¿i la alte vârste [2].
Sintetiz åm în tabelul num årul unu datele de preva –
len¡å ale tulbur årilor de spectru autist în USA, a ¿a cum le
raporteaz å Centers for Disease Control and Prevention’s
(CDC’s) pentru perioada 2000 -2010 la copii în vârst å de
opt ani:
Tabel 1. Prevalen ¡a tulbur årilor de spectru autist – adaptat dup å
Centers for Disease Control and Preven tion’s (CDC’s)
(http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html)
Anul Prevalen ¡a la 1000 Num år de copii din …
2000 6,7 1 din 150
2002 6,6 1din 150
2004 8 1 din 125
2006 9 1 din 110
2008 11,3 1 din 88
2010 14,7 1 din 68
2012 14,7 1 din 68
Într-un studiu epidemiologic comunicat de
Sakamoto ¿i colaboratorii în 2017 , efectuat pe un lot co –
munitar de copii în vârst å de cinci ani din Japonia, rata
prevalen ¡ei TSA diagnosticat criteriilor DSM 5 a fost de
3,2% [9].
În ceea ce prive ¿te reparti ¡ia pe sexe , rezultatele
publicate de Centers for Disease Control and Prevention’s
(CDC’s) sugereaz å o cre ¿tere a raportului pe sexe båie¡i:
fete de la 3,5: 1 în 2 .000 la 4,5: 1 în 2010. Autismul a fost
identificat în toate grupele sociale, indiferent de ras å ¿i
etnie [1].
Singurul studiu epidemiologic citat de Dobrescu
Iuliana în 2016 [10] , care viza identificarea tulbur årilor
psihice ¿i neurologice la copii ¿i adolescen ¡i, Proiectul
Centaur a fost realizat în perioada 1981 -1984 , pe un
15
e¿antion na ¡ional de 14.812 subiec ¡i cu vârste cuprinse
între zece luni ¿i 16 ani, utilizând criteriile de diagnostic
DSM III. Rezultatele acestui studiu sumarizate în tabelul
num årul doi au fost publicate de c åtre Profesor dr. Maria
Grigoroiu Șerbånescu, cercet åtor ¿tiin¡ific ¿i colaboratorii
în 2001 [11].
Tabel 2. Prevalen ¡a diagnosticelor pe grupe de vârst å – adaptat dup å
Dobrescu I. ¿i colaboratorii (2016) [10].
Diagnostic 0-2 ani 3-5 ani 6-9 ani 10-11
ani 12-16
ani
Autism
infantil 0,05% 0,03% 0,05% 0% 0%
Restul raport årilor în România sunt ale unor
cercet åri locale, care nu pot fi generalizate la întreaga
popula ¡ie a ¡årii. O astfel de cercetare care a încercat s å
ofere o perspectiv å asupra trendului diagnosticelor tulbu –
rårilor psihice la copii ¿i adolescen ¡i (inclusiv tulbu rårilor
de spectru autist), a fost efectuat å de Mih åilescu ¿i colabo –
ratorii, pe un num år de 30.854 paci en¡i cu tulbur åri psi –
hice, evalua ¡i în perioada 1990 -2014 în Clinica de Psi hia-
trie a Copilului ¿i Adolescentului, Spitalul Clinic de Psi –
hiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia” Bucure ¿ti. Cea mai
mare cre ¿tere a frecven ¡ei unui diagnostic a fost înregis –
tratå în cazul tulbur årilor de spec tru autist. Astfel, dac å în
perioada 1990 -2000 un procent de 3 -6% din num årul total
al copiilor evalua ¡i erau diagnostica ¡i cu o tulburare de
spectru autist, în perioada 2012 -2014 acest procent cre ¿te
la 39 -42%. Preciz åm înc å o dat å cå de¿i aceste date sunt în
trendul interna ¡ional, ele reflect å o imagine local å speci fi-
cå unei unit å¡i de psihiatrie pedia tricå ¿i nu pot fi genera –
lizate la întreaga popula ¡ie a României [12].
În urma celor prezentate mai sus putem conclu zio-
na c å exist å o cre ¿tere r ealå a prevalen ¡ei tulbur årilor de
16
spectru autist, independent å de modificarea criteriilor de
diagnostic de -a lungul anilor.
Astfel, aceast å tulburare considerat å o tulburare
rarå a copil åriei în anii `70 a devenit obi ¿nuitå, a¿a încât
conceptul de autism se extinde de la „tulburare” la
„spectru” ¿i mai mult, la „tr åsåturi” în popula ¡ia general å.
Bibliografie
1. Cristensen, D. L., Baio, J., Braun, K. V., et. al. (2012).
Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum
Disorder Among Children Aged 8 Years – Autism and
Developmental Disabilities Monitoring Network, 11
sites, United States. MMWR Surveill Summ 2016; 65
(No. SS -3): 1-23.
http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html.
2. Committee to Evaluate the Supplementa l Security
Income Disability Program for Children with Mental
Disorders; Board on the Health of Select Populations;
Board on Children, Youth, and Families; Institute of
Medicine; Division of Behavioral and Social Sciences
and Education; The National Academ ies of Sciences,
Engineering, and Medicine; Boat , T. F., Wu , J. T.
editors. Mental Disorders and Disabilities Among
Low -Income Children. Washington (DC): National
Academies Press (US); 2015 Oct 28. 14, Prevalenc e of
Autism Spectrum Disorder. a vailable from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK332896/
3. Lotter , V. Epidemiology of autistic conditions in
young children. Social Psychiatry. 1966; 1(3): 124–135.
4. Treffert , D. A. Epidemiology of infantile autism. Ar –
chives of General Psychiatry. 1970; 22 (5): 431–438.
5. Rutter , M. (2005). Aetiology of autism: Findings and
ques tions. Journal of Intellectual Disability Research.
49 (4): 231–238.
17
6. Chakrabarti , S., Fombonne , E. (2001). Pervasive
developmental disorders in preschool children. J . Am.
Med . Assoc. 285: 3093 -9.
7. Baird , G., Charman , T., Baron -Cohen , S., Cox , A.,
Swcttenham , J., Wheelwright , S., Drew , A. (2000). A
screening instrument for autism at 18 months of age:
A 6 -year follow -up study. J . Am. Acad . Child .
Adolesc . Psychiatry. 39: 694 -702.
8. Honda , H., Shimizu , Y., Misumi , K., Niimi , M, Ohashi ,
Y. (1996). Cumulative incidence and prevalence of
childhood autism in children in Japan. BrJ . Psychiatry.
169: 228-35.
9. Sakamoto , Y., Saito , M., Yoshida , S., Adachi , M.,
Takayanagi , N., Yasuda , S., Kuribayashi , M.,
Nakamura , K. (2017). Prevalence and comorbidities of
Autism Spectrum Disorder and Study of the Method
and Developmental Health Checkup in a Japanese
Community Based Population Sample of Five Year
Old Children. Abstract Book, International Meetong
for Autism Researc h, California.
10. Dobrescu, I. (2016). Clasificarea ¿i prevalen ¡a bolilor
mintale la copil ¿i adolescent. În Dobrescu I (ed).
Manual de Psihiatrie a Copilului ¿i Adolescentului,
edi¡ia a II -a revizuit å ¿i adåugitå. Bucure ¿ti: Editura
Total Publishing , 188-203.
11. Grigoroiu -Șerbånescu , M., Christodorescu , D.,
Canttili , L., Jost , L., Nedelcu , L. (2001) Epidemiologia
tulbur årilor psihice ¿i neurologice la copii ¿i
adolescen ¡i în România ( Proiectul Centaur ). Rev Rom
Psihiatrie , Vol . III, nr. 1 -2.
12. Mihåilescu , I., Rad, F., Anghel, C. , G., Paraipan, C., L.
E., Andrei, Kobylinska , L., Iorgu , D. M. , Matei , M. B.,
Dobrescu , I. Trends in Child and Adolescent
Psychiatric Diagnoses in a Romanian Inpatient Unit
Between 1990 and 2014. Romanian Journal of
Psychiatry, vol. XVIII, No. 4, 2016, 165 -171.
18
Ce categorii diagnostice sunt incluse în tulbur årile de
spectru autist . Terminologie, clasificare ¿i defini ¡ii
Florina Rad
A¿a cum am precizat în capitolul rezervat
istoricului, terminologia categoriei diagnostice tulbur åri
de spectru autist a suferit modific åri de -a lungul anilor. În
acest capitol vom face o trecere în revist å a terminologiei,
clasific årii ¿i defini ¡iilor categoriilor diagnostice incluse
sub umbrela spectrului autist, a ¿a cum apar în cele dou å
manuale actuale de clasificare a tulbur årilor psihice: ICD
10 ¿i DSM 5. Facem precizarea c å ¡ara noastr å ader å la
clasificarea OMS a tulbur årilor psihice, astfel încât în acest
moment diagnosticul se formuleaz å pe baza criteriilor
ICD 10. Vom adu ce în discu ¡ie ¿i criteriile ¿i clasificarea
DSM, deoarece aceste criterii stau la baza cercet årilor în
domeniul psihiatriei, iar tendin ¡ele sunt ca în viitorul
apropiat, odat å cu apari ¡ia ICD 11, cele dou å manuale de
diagnostic s å se armonizeze.
În preze nt, în ICD 10 ( International Statistical
Classification of Diseases and Related Health Problems )
în capitolul Tulbur åri ale dezvolt årii psihologice se
regåse¿te categoria Tulbur åri pervazive de dezvoltare
(PDD – Pervasive developmental disorder ) care cuprinde:
Autismul infantil ;
Autismul atipic ;
Sindromul Rett ;
Tulburarea dezintegrativ å a copil åriei;
Tulburarea hiperactiv å asociat å cu întârziere mintal å
¿i mi¿cåri stereotipe ;
Sindromul Asperger ;
Alte tulbur åri pervazive de dezvoltare ale copilåriei
[1].
19
Autismul infantil: „este o tulburare extensiv å a dez voltå-
rii definit å prin prezen ¡a unei dezvolt åri anormale ¿i/sau
alterate, manifestat å înaintea vârstei de trei ani, ¿i printr –
un tip caracteristic de func ¡ionare anormal å a interac ¡iunii
sociale, comunic årii ¿i comportamentului care este restric –
tiv ¿i repetitiv” [1].
Autism atipic: „tulburare global å a dezvolt årii diferit å de
autism în termeni fie de vârst å a debutului, fie de ne –
îndeplinire a tuturor celor trei seturi diagnostice” [1].
Sindromul Asperger: „este o tulburare caracterizat å prin
acelea ¿i tipuri de anomalii calitative ale interac ¡iunii so –
ciale reciproce , care fundamenteaz å autismul împreun å
cu un repertoriu de interese ¿i activit å¡i restrânse ¿i
stereotipe. Tulburarea d iferå de autism prin faptul c å nu
exist å o întârziere în dezvoltarea limbajului sau cogni ti-
vå” [1].
Tulburarea dezintegrativ å a copil åriei: „este o tulburare
extensiv å definit å printr -o perioad å normal å de dez volta-
re, urmat å de o pierdere clar å (în decursul a câtorva luni)
a abilit å¡ilor dobândite anterior în câteva arii ale dezvol –
tårii, concomitent cu debutul unor anomalii caracteristice
ale func ¡ionårii sociale, comunicative ¿i comporta men ta-
le” [1].
Sindromul Rett: „tulburare prezent å de regul å la fete ,
caracterizat å printr -o dezvoltare precoce normal å sau
aparent normal å, urmat å de o pierdere par ¡ialå sau
complet å a abilit å¡ilor manuale ¿i vorbirii, concomitent cu
încetinirea cre ¿terii perimetrului cranian , ce a pare de
obicei între vâ rsta de ¿apte ¿i 24 luni” [1].
În DSM –IV TR ( Diagnostic and Statistical Ma –
nual of Mintal Disorder ) la categoria Tulbur åri pervazive
de dezvoltare (Pervasive developmental disorder) sunt
incluse:
Tulburarea autist å;
Tulburarea Asperger ;
Tulburarea Rett ;
Tulburarea dezintegrativ å a copil åriei;
20
Tulburarea pervaziv å de dezvoltare f årå altå speci fica-
¡ie (Autismul atipic) .
Defini ¡iile ¿i criteriile de diagnostic sunt super po-
zabile cu cele specificate de c åtre ICD 10. Spre deose bire
de manualul OMS, în DSM termenul sindrom este înlo –
cuit cu cel de tulburare [2].
În tabelul 3 prezent åm principalele diferen ¡ieri
între diagnosticele incluse în categoria PDD adaptat dup å
McPartland ¿i Volkmar:
Tabel 3. Caracteristici ale entit å¡ilor incluse în grupa PDD , adaptat
dupå McPartland ¿i Volkmar (2012) [3].
Caracte –
ristic å Autism
infantil Tulbu –
rare/
Sindrom
Asperger Autism
atipic Tulburare/
Sindrom
Rett Tulburare
dezinte –
grativ å a
copil åriei
Vârst å
debut
(luni) < 36 < 36 Variabil å 5-30 >24
Distri –
bu¡ia pe
sexe M>F M>F M>F F M>F
Pierderea
abilit å¡ilor În sfera
limba –
jului Nu Nu Marcat å Marcat å
Abilit å¡i
sociale Foarte
precare Precare Variaz å Variz å în
func ¡ie de
vârst å Foarte
precare
Abilit å¡i
de comu –
nicare Precare Precare Precare Foarte
precare Foarte
precare
Interese
restrânse Varia –
bile Marcate Variabile – –
Istoric
familial
de
tulbur åri
asem ånå-
toare Uneori Frecvent Uneori Nu Nu
Epilepsie Comun å Rar Rar Frecvent å Comun å
21
Încetarea
cre¿terii
perimetru –
lui
cranian Nu Nu Nu Da Nu
Prognostic Depinde
de
gradul
de
afectare Favorabil Favorabil Nefavorabil Nefavo –
rabil
Diagnosticul ¿i încadrarea copiilor cu tulbur åri
pervazive de dezvoltare este o arie de interes continuu.
Heterogenitatea clinic å ¿i etiologic å a acestor tul –
buråri duce la varia ¡ii individuale importante între per –
soane cu acela ¿i diagnostic, astfel încât în practica clinic å
se vorbe ¿te din ce în ce mai mult de sindrom. Înc å din
2004 Volkmar, Lord, Bayley ¿i Schultz vorbesc despre
dificultå¡ile de încadrare nosologic å, conform cri teriilor
de diagnostic existente ¿i în special a copiilor cu autism
atipic ¿i tulburare Asperger. În opinia lor, modific årile
criteriilor de diagnostic este necesar å mai ales în lumina
studiilor longitudinale, acesta fiind unul dintre motivele
pentru care în prezent DSM 5 a aderat la conceptul de
spectru, renun ¡ând la clasificarea anterioar å [4, 5, 6].
Una dintre tulbur årile din aceast å categorie, care a
declan¿at numeroase contr overse este tulburarea
Asperger, care din perspectiva cercet åtorului suedez
Gillberg pare a fi un construct mai mult teoretic , decât
adec vat realit å¡ii clinice. În ciuda criteriilor de diagnostic
DSM IV -TR conform c årora tulburarea Asperger este ex –
cluså dacå copiii îndeplinesc criteriile de autism, mul ¡i
autori o consider å ca fiind o form å mai u ¿oarå de autism
[7].
În ceea ce prive ¿te autismul atipic, acest diagnostic
a devenit mai frecvent decât cel de autism. Ca entitate, au –
tismul atipic este una extrem de heterogen å, atât din
punct de vedere clinic, cât ¿i din punct d e vedere al tra iec-
toriei developmentale. Stabilitatea diagnosticului de au –
22
tism atipic, dup å 36 de luni de la primul diagnostic este
semnificativ statistic mai mic å decât stabilitatea diagnos ti-
cului de autism, a ¿a cum aratå într-o meta -analiz å
Rondea u ¿i colaboratorii , cita¡i de Xavier (2011) [8].
Atunci când au studiat traiectoria autismului atipic, Leroy
¿i colaboratorii au constatat c å aceast å entitate ar putea
corespunde unei forme prodromale, reziduale sau în re –
misie a tulbur årii autiste [9].
Din perspectiva celor expuse mai sus devine evi –
dentå nevoia de modificare a clasific årii. De altfel grupul
de lucru pentru tulbur åri neurodevelopmentale a consi –
derat c å un singur diagnostic de tip spectru sau umbrel å
este un avantaj pentru uniformizare a diag nosticului, f årå
a limita sensibilitatea criteriilor ori num årul copiilor care
au acces la diagnostic [10].
În DSM 5 toate categoriile diagnostice din DSM
IV-TR, cu excep ¡ia tulbur årii Rett au fost reunite sub
denu mirea tulbur åri de spectru autist (incluse în capitolul
tulbur åri de neurodezvoltare). DSM 5 men ¡ioneaz å trei
grade de severitate:
gradul 1 – necesit å suport ;
gradul 2 – necesit å suport important ;
gradul 3 – necesit å suport foarte important [10].
O alt å modificare se reg åse¿te la criteriul vârst å,
respectiv „debutul înainte de vârsta de trei ani” a fost
înlocuit cu „simptomele trebuie s å fie prezente din
copil årie chiar dac å sunt recunoscute mai târziu” [10].
În DSM 5 este descris å o nou å categorie diag nos-
ticå, respectiv tulburar ea de comunicare social å. În aceas –
tå entitate clinic å vor fi inclu ¿i copiii cu dificult å¡i de co –
municare verbal å ¿i nonverbal å care nu sunt explicate
prin prezen ¡a întârzierii mintale ¿i care vor determina di –
ficultå¡i de rela ¡ionare social å [10].
Combinarea diagnosticelor din DSM IV -TR sub un
singur spectru a generat îngrijorarea c å o parte dintre per –
soanele diagnosticate anterior, în special cele cu tulburare
Asperger, nu vor mai îndeplini noile criteriile de diag nos-
23
tic ¿i nu vor mai avea acces la servicii specializate [11].
Williams ¿i colaboratorii au estimat în 2013 c å > 40%
dintre copii diagnostica ¡i conform criteriilor DSM IV -TR
nu vor mai îndeplini criteriile DSM 5 , ace¿tia fiind
încadra ¡i în tulburarea de comunicare social å sau tulbu ra-
rea de limbaj [12].
Pe de alt å parte , Mordre a publicat în 2012 rezulta –
tele unui studiu în care a urm årit evolu ¡ia unui lot de 113
copii cu TSA. Nu a determinat diferen ¡e semnificative
între evolu ¡ia în timp în func ¡ie de tipul de diagnostic
(PDD -NOS versus autism infantil, versus tulburare
Asperger). Aceste rezultate sus ¡in în opinia autorilor
încadrarea dimensional å a TSA adoptat å de DSM 5. De
asemenea ei propun luarea în considerare a severit å¡ii
simptomelor ¿i a afect årii func ¡ionale [13].
Bibliografie
1. World Health Organization . (1992) . The ICD -10 Classi –
fication of Mental and Behavioural Disorders. Clinical
description and diagnostic guidelines.
2. American Psychiatric Association. (2000). Diagnostic
and statistical manual of mental disorders, text revi –
sited (DSM -IV-TR). Washington, D . C: American Psy –
chiatric Association.
3. McPartland, J., Volkmar, F. R. (2012). Autism and Re –
lated Disorders. Handb. Clin. Neurol., 106, 407 -418.
doi: 10.1016/B978 -0-444-52002 -9.00023 -1.
4. Gillb erg, C. (2010). The ESSENCE in child psychiatry:
Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neuro –
develop mental Clinical Examinations. Research in De –
velopmental Disabilities , 31, 1543 –1551.
4. Bölte, S., Westerwald, E., Holtmann, M., Freitag, C.,
Poustka, F. (2011). Autistic Traits and Autism
Spectrum Disorders: The Clinical Validity of Two
Measures Presuming a Continuum of Social Commu –
nication Skills. J. Autism. Dev. Disord., 41: 66–72.
24
5. Volkmar, F. R., Lord, C., Bailey, A., Schultz, R. T.,
Klin, A. (2004). Autism and perv asive develo pmental
disorders. Journal of Child Psychology and Psy chia-
try, 45 (1), 135 –170.
6. Gillberg, I. C., Gillberg, C. (1989). Asperger Syndrome
-Some Epid emiological Considerations: A Research
Note. Journal of Child Psychology and Psychiatry,
30: 631–638.
7. Xavier, J., Vannetzel, L., Viaux, S., Leroy, A., Plaza, M.,
Tordjman, S., Mille, C., Bursztejn C., Cohen, D., Guile,
J. M. (2011). Reliability and diagnostic efficiency of the
Diagnostic Inventory for Disharmony (DID) in youths
with Pervasive Developmental Disorder and Multiple
Complex Developmental Disorder. Research in
Autism Spectrum Disorders, 5, 1493 –1499.
8. Leroy, A., Benmiloud, M., Lagarde, S., Viaux, S.,
Ouaki, S., Zammouri, I., Dechambre, N., Noguès, V.,
Giunta, C., Rabain, J.F., Cohen, D. (2010). Prise en
charge multidisciplinaire et évolution d’un cas de
troubles autistiques dans un contexte carentiel – impli –
cation nosographique. Neuropsychiatrie de l’enfance
et de l’adolescence, 58, 152 –158.
9. American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic
and statistical manual of mental disorders, fifth
edition (DSM 5). Washington, D . C.: American Psy –
chiatric Ass ociation.
10. Frazier, T. W., Youngstrom, E. A., Speer, L., Embacher,
R., Law, P., Constantino, J., Findling, R. L., Hardan, A.
Y., Eng, C. (2012). Validation of Proposed DSM -5
Criteria for Autism Spectrum Disorder. J . Am. Acad .
Child . Adolesc . Psychiatry , 51 (1), 28 –40.
11. Williams, L. W., Matson, J. L., Beighley, J. S., Rieske,
R. D., Adams H. L. (2014). Comorbid symptoms in
toddlers diagnosed with autism spectrum disorder
with the DSM -IV-TR and the DSM -5 criteria. Research
in Autism Spectrum Disorder s, 8, 186 –192.
12. Mordre, M., Groholt, B., Knudsen A. K., Sponheim, E.,
Mykletun, A., Myhre, A. M. (2012). Is Long -Term
Prognosis for Pervasive Developmental Disorder Not
Otherwise Specified Different from Prognosis for
25
Autistic Disorder? Findings from a 30-Year Follow -Up
Study. J. Autism. Dev. Disord., 42, 920 –928.
Ce alte concepte sunt superpozabile cu tulbur årile de
spectru autist?
Florina Rad
Heterogenitatea tulbur årilor de spectru autist este
eviden ¡iatå de eforturile clinicienilor ¿i ale cercet åtorilor
în domeniu de a defini concepte clinice, în care simpto ma-
tologia s å fie încadrabil å.
Vom prezenta în continuare o serie de astfel de
entit å¡i nosologice ap årute din nevoia definirii atât în
practica clinic å, cât ¿i în cercetare, a unor entit å¡i mult mai
omogene ca simptomatologie.
1. Autism înalt func ¡ional (High Functioning Autism)
Termenul de autism înalt func ¡ional (High
Functioning Autism, HFA) se refer å la o subcategorie de
copii cu TSA, ale c åror abilit å¡i cognitive ¿i lingvistice
sunt în limitele dezvolt årii tipice, sau peste medie. Faptul
cå indivizii diagnostica ¡i cu o tulburare de spectru autist
pot avea inteligen ¡å medie sau peste medie, a fost
observat atât de Kanner (care men ¡ioneaz å cå rela¡ionarea
social å inadecvat å a copiilor n u se coreleaz å cu intelectul)
cât ¿i de Asperger (care precizeaz å cå o parte dintre copiii
descri ¿i de el pot avea „abilit å¡i speciale” de a opera cu
cifre sau no ¡iuni complicate) [1].
Diagnosticul de autism înalt func ¡ional (HFA)
apare frecvent în litera tura de specialitate, dar nu ¿i în
manualele de diagnostic, considerându -se cå aceast å cate-
gorie de persoane necesit å o abordare diferen ¡iatå de cea
a persoanelor cu autism infantil [2].
26
Exist å înså numeroase controverse privind dife –
ren¡ierea categoriilor : tulbura re Asperger – autism înalt
func ¡ional, ¡inând cont de faptul c å ambele sunt definite
prin existen ¡a unui deficit de comunicare social å la un
copil cu intelect normal (QI ≥70) ¿i limbaj dezvoltat în
limitele vârstei cronologice. Cercet åtorii în domeniu se
întreab å care este diferen ¡a între un copil cu tulburare
Asperger ¿i una cu HFA ¿i dac å cele dou å nu sunt de fapt
aceea ¿i tulburare?
În sprijinul ipotezei conform c åreia cele dou å
entit å¡i sunt categorii diagnostice diferite, vine meta –
analiza a 52 de studii publicat å în 2014 de c åtre Chiang ¿i
colaboratorii. Diferen ¡ele între HFA ¿i tulburarea
Asperger, din punct de vedere al profilului IQ sunt:
persoanele cu tulburare Asperger au performan ¡e
superioare celor cu HFA, atât în ceea ce prive ¿te IQ verbal
(VIQ) ¿i de performan ¡å (PIQ);
persoanele cu tulburare Asperger au VIQ > PIQ;
la persoanele cu HFA, VIQ=PIQ [3].
Exist å înså opinii în literatura de specialitate
conform c årora autismul infantil este variant å „low –
functioning” a spectrului , iar tulburarea Asperger este
varianta „high -functioning” a spectrului [4].
2. Nonverbal Learning Disorder/Disability (NVLD)
În aceast å categorie diagnostic å descris å ini¡ial de
Johnson ¿i Myklebust în 1967 , ¿i ulterior de Rourke ¿i
colaboratorii la sfâr ¿itul anilor ’70, intr å copii cu difi cul-
tå¡i de rela ¡ionare social å ¿i gândire [5]. Se consider å cå
simp tomele se datoreaz å unui deficit primar de procesare
a informa ¡iei (vizuale, spa ¡iale ¿i tactil å) care determin å
dificultå¡i de conceptualizare, de rezolvare a problemelor ,
sau testare a ipotezelor [6].
Davis ¿i Broitman (2007) cita ¡i de Hwee în 2012,
listeaz å cinci categorii de deficite identificate la copilul cu
NVLD :
27
la nivel motor: tulbur åri de coordonare ¿i echilibru;
abilit å¡i vizuo -spa¡iale: dificult å¡i de percep ¡ie spa ¡ialå
¿i de formare a imaginii, capacitate sc åzutå de a -¿i rea-
minti informa ¡ia vizual å;
capacitatea de organizare: deficit al func ¡iilor exe cuti-
ve de planificare, stabilire a obiectivelo r, monito rizarea
rezultatelor ac ¡iunilor;
abilit å¡i sociale: dificult å¡i de în ¡elegere a limbajului
nonverbal ¿i de interac ¡iune social å;
abilit å¡i senzoriale: sensibilitate sc åzutå [7].
Domeniile bine dezvoltate la copilul cu NVLD
sunt: dezvoltarea precoce a limbajului expresiv, vocabular
bogat, memorie excelent å, aten ¡ie la detalii, capacitatea
preco ce de a citi, re ¡ine cu u ¿urin¡å informa ¡iile auditive
[7].
Datorit å interpret årii deficitare a informa ¡iei non –
verbale (expresii faciale, gesturi) ¿i dificult å¡ilor de în ¡ele-
gere a limbajului, Rourke ¿i colaboratorii consider å cå
perso anele cu NVLD pot avea dificult å¡i sociale, care îi
apropie de fenotipul spectrului autist [6]. Prin prisma
capacit å¡ii scåzute de rela ¡ionare social å, copiii cu NVLD
sunt deseori nepopulari ¿i rejecta ¡i, au mai pu ¡ini prieteni,
pot avea mai frecvent comportamente agresive ¿i dificul –
tå¡i de rezolvare a conflictelor interpersonale [8].
Dintre deficitele comune ale NVLD ¿i tulbur årii
Asperger enumer åm:
dificult å¡i de rela¡ionare ¿i de reciprocitate social å,
dificult å¡i de coordonare motorie ¿i ale abilit å¡ilor
vizuo -spa¡iale,
limbajul pragmatic, pedanteria vocii, vorbirea tangen –
¡ialå, dificult å¡ile de a interpreta glumele ¿i sensul implicit
al cuvintelor,
memorie b unå pentru detalii [5, 9, 10].
Rourke (2002) ¿i Forrest (2004) cita ¡i de Volden ,
consider å cå exist å o continuitate între NVLD ¿i tulbu ra-
rea Asperger, astfel încât NVLD ar putea fi considerat å ca
fåcând parte din spectrul autist , sau ca o variant å a tulb u-
28
rårilor de spectru autist, opinie împ årtå¿itå ¿i de Stothers
[6, 10].
1. Multiple Complex Developmental Disorder (MCDD)
Conceptul Multiple Complex Developmental
Disor der (MCDD) a fost dezvoltat de Cohen, Paul ¿i
Volkmar (Yale Child Study Center) în 1986 ¿i ulterior de
Buitelaar ¿i van der Gaag (Olanda, 1998). MCDD este
considerat å o tulburare de dezvoltare caracterizat å prin:
dificult å¡i de reglare emo ¡ional å: anxietate, panic å,
agresivitate;
dificult å¡i de rela ¡ionare social å;
hipersensitivitate;
afectarea proces årii cognitive;
reactivitate biologic å mare la stress [11, 12, 13].
Aceast å tulburare ar putea fi superpozabil å cu
autismul atipic prin afectarea calitativ å a interac ¡iunii so –
ciale, de care îns å se deosebe ¿te printr -o afectare mai im –
portantå a gândirii, o anxietate marcat å ¿i agresivitate [13,
14].
2. Early Symptomatic Syndromes Eliciting
Neurodevelopmental Clinical Examinations (ESSENCE)
La copii, prin prisma procesului de dezvoltare ,
suprapun erea simptomatologiei este frecvent å. Încercarea
de a încadra la vârst å micå într-o categorie diagnostic å nu
¿i-a dovedit în timp utilitatea, dat fiind nevoia de abor da-
re multimodal å consider å Gillberg, care se în treab å în
2010 dac å încercarea clinician ului de a încadra simp toma-
tologia într -o singur å entitate diagnostic å ajutå la mai bu –
na în ¡elegere a tulbur årii, la o mai bun å inter ven¡ie ¿i un
pronostic mai bun [15].
Din aceast å perspectiv å a suprapunerii simpto ma-
tologiei , Gillberg lanseaz å încå din 2009 conceptul
ESSENCE, un acronim pentru „Early Symptomatic Syn –
29
dromes Eliciting Neurodevelopmental Clinical Exami –
nations”. În acest sindrom pot fi inclu ¿i copiii care pre –
zintå înainte de vârsta de trei-cinci ani, unul sau mai
multe din urm åtoarele:
întârziere în dezvoltarea general å;
întârziere în dezvoltarea motorie;
întârziere în dezvoltarea limbajului ¿i a comunic årii;
tulbur åri de rela ¡ionare social å;
tulbur åri de comportament;
hiperactivitate sau hipoactivitate;
impulsivitate;
neaten ¡ie;
tulbur åri de somn;
dificult å¡i de alimenta ¡ie/hr ånire [15].
Procesul de diagnostic al acestor copii, precum ¿i
abor darea acestora sunt procese multidisciplinare, din
echipå fåcând parte speciali ¿ti în: psihiatrie pediatric å,
neuro logie pediatric å, pediatrie, genetic å, psihologie,
psiho pedagogie, logopedie, terapie ocupa ¡ional å [15].
În sprijinul conceptului s åu, Gillberg aduce dovezi
din practica clinic å, dar ¿i din domeniul cercet årii. Astfel ,
dintr -un grup de copii diagnostica ¡i la vârsta de tr ei ani
cu TSA , de-a lungul anilor 75% au îndeplinit în conti –
nuare criteriile de TSA, iar 25% nu au mai fost consi dera¡i
TSA, ci ADHD , sau cu tulbur åri de înv å¡are. Într -un alt
studiu efectuat de Fernell în 2010 pe un lot de 300 de copii
diagnostica ¡i cu TSA, conform criteriilor DSM IV (tulbu ra-
re autist å, tulburare Asperger ¿i autism atipic) unul din
zece nu a mai îndeplinit criteriile de TSA dup å doi ani.
Aceste date eviden ¡iazå beneficiile încadr årii într -un con –
cept mai larg a copilului mic cu simpto matologie poli –
morfå, doar timpul ajutând clinicianul s å consolideze
diagnosticul [15].
În opinia lui Neville (2013), conceputul ESSENCE
a fost dezvoltat cu scopul de a determina dezvoltarea de
servicii complexe de interven ¡ii pentru copiii cu mul tiple
nevoi. Gillberg consider å cå ESSENCE oblig å clinicianul
30
la o abordare holistic å atât din punct de vedere al diag –
nosticului, cât ¿i al interven ¡iei. În fapt ESSENCE oblig å la
abordare multidisciplinar å, abordare din ce în ce mai ne –
cesarå în psihia tria copilului ¿i adolescentului [15, 16].
Bibliografie
1. Diehl, J., Tang, K., Thomas, B. (2013). High –
Functioning Autism (HFA). Encyclopedia of Autism
Spectrum Disorders, 1504 -1507.
2. Thede, L. L., Coolidge, F. L. (2007). Psychological and
Neuro behavioral Comparisons of Children with
Asperger’s Disorder Vers us High -Functioning Au –
tism. J . Autism Dev. Disord., 37 (5), 847 –854.
3. Chiang, H. M, Tsai, L. Y., Cheung, Y. K., Brown, A., Li,
H. (2014). A Meta -Analysis of Differences in IQ
Profiles Between Individuals with Asperger’s Disor –
der and High -Functioning Autism. Journal of Autism
and Developmental Disorders, 44 (7), 1577 -1596.
4. Gillberg, C. (2006). Autism spectrum disorder. In
Gillberg C, Harrington R, Steinhausen , H. C. (eds). A
Clinician’s Handbook of Child and Adolescent
Psychiatry. Cambridge University Press, 447 -488.
5. Hagberg, B. S., Nydén, A., Cederlund, M., Gillberg, C.
(2013). Asperger syndrome and „non -verbal learning
problems” in a longitudinal perspective: Neuro –
psychological and social adaptive outcome in early
adult life. Psychiatry Research, 210 (2), 553 –558.
6. Volden, J. (2013). Nonverbal learning disability. In
Dulac O., Lassonde M., Sarnat , H. B. (Eds.) Handbook
of Clinical Neurology, Pediatric Neu rology Part I,
Hard bound, Elsevier, 111, 245 -249.
7. Hwee, N. K. (2012). Understanding Children with
Nonverbal Learning Disorder and its Subtypes. Jour –
nal of Reading and Literacy, 4, 33 -42.
31
8. Agaliotis, I., Kalyva, E. (2008). Nonverbal social inter –
action skills of children with learning disabilities.
Developmental Disabilities, 29, 1 –10.
9. Nydén, A., Niklasson, L., Stählberg , O., Anckarsäter,
H., Dahlgren -Sandberg, A., Wentz, E., Rastam, M.
(2010). Adults with Asperger syndrome with and
without a cognitive profile associated with „non –
verbal learning disability.’’ A brief report. Research in
Autism Spectrum Disorders, 4, 612 –618.
10. Stothers, M. E., Cardy, O. (2012). Oral language
impairments in developmental disorders characteri –
zed by language strengths: A comparison of Asperger
syndrome and nonverbal learning disabilities. Re –
search in Autism Spectrum Disorders, 6, 519 –534.
11. Xavier, J., Vannetzel, L., Viaux, S., Leroy, A., Plaza, M.,
Tordjman, S., Mille, C., Bursztejn , C., Cohen, D., Guile,
J. M. (2011). Reliability and diagnostic efficiency of the
Diagnostic Inventory for Disharmony (DID) in youths
with Pervasive Developmental Disorder and Multiple
Complex Develop mental Disorder. Research in Au –
tism Spectrum Disorders , 5, 1493 –1499.
12. Cohen, D. J., Paul, R., Volkmar, F. R. (1986). Issues in
the classification of pervasive and other develop –
mental disorders: toward DSM -IV. Journal of the
American Academy of Child and Adolescent Psy –
chiatry, 25 (2), 213 –220.
13. Volk mar, F. R., Paul, R., Klin, A., Cohen, D. (2005).
Handbook of Autism and Pervasive Developmental
Disorders. Third Edition, vol . 1: Diagnosis, Develop –
ment, Neurobiology and Behavior. Hoboken, New
Jersey: John Wiley and Sons Inc.
14. Oranje, B., Lahuis, B., Van Engeland, H., Vander
Gaag, R. J., Kemner, C. (2013). Sensory and sensori –
motor gating in children with multiple complex deve –
lopmental disorders (MCDD) and autism. Psychiatry
Research, 206, 287 –292.
32
15. Gillberg, C. (2010). T he ESSENCE in child psychiatry:
Early Symptomatic Syndromes Eliciting Neurodeve –
lopmental Clinical Examinations. Research in Deve –
lopmental Disabilities. Research in Developmental
Disa bilities, 31, 1543 –1551.
16. Neville, B. (2013). Role of ESSENCE for preschool
children with neuro deve lopmental disorders. Brain &
Development, 35, 128 –132.
Capitolul II
SIMPTOMATOLOGIA TULBUR ĂRILOR DE
SPECTRU AUTIST
Cum se manifest å tulbur årile de spectru autist în func ¡ie
de vârsta copilului?
Alexandra Buic å
În ciuda numeroaselor încerc åri de a se identifica
de-a lungul timpului anumi ¡i markeri biologici, genetici
sau neurofiziologici specifici tulbur årilor de spectru autist
(TSA), pân å în prezent, literatura de specialitate re cunoa¿-
te paternul de simptome comportamentale ale p atologiei
autiste drept criteriu de diagnostic de sine st åtåtoare. Cele
trei deficite importante caracteristice acestei patologii pot
fi încadrate în trei categorii:
deficit de interac ¡iune social å,
tulburare deviant å de comunicare ¿i
existen ¡a unor comportamente neobi ¿nuite, repetitive
[1].
Vom încerca s å eviden ¡iem pe parcursul acestui
capitol felul în care se modific å aceste categorii diag nosti-
ce, o dat å cu înaintarea în vârst å a copilului.
33
Deficitul de interac ¡iune social å
În ceea ce prive ¿te incapacitatea copiilor cu TSA de
a interac ¡iona ¿i de a respecta normele socialului, înc å de
la vârste mici se poate observa absen ¡a abilit å¡ilor de în ¡e-
legere ¿i exprimare a formelor de comunicare nonverba lå,
precum contactul vizu al, mimica facial å, postura corpu –
lui, gestica. Aceste deficien ¡e pot fi observate de c åtre p å-
rin¡i de la o vârst å micå, având în vedere c å primele for –
me de comunicare p årinte -copil au caracter non verbal [2].
Diminuarea abilit å¡ilor de inter -rela¡ionare const å
în absen ¡a dorin ¡ei spontane de a împ årtå¿i bucuria, obi –
ectele/activit å¡ile de interes sau realiz årile cu cei din jur.
Copiii cu TSA nu arat å spre obiectul lor de interes, nu în –
cearcå så atrag å aten ¡ia anturajului asupra a ceea ce este
interesant pentru ei, ¿i manifest å de obicei interes sc åzut
pentru prezen ¡a celorlal ¡i în jurul lor. Prefer å de obicei
activit å¡ile solitare ¿i nu se pot integra în jocul celor de
aceea ¿i vârst å. Cel mai îngrijor åtor aspect pentru p årin¡i
este acela c å atun ci când este strigat pe nume, copilul nu
råspunde ¿i nu se uit å la persoana ce îl solicit å.
Deficitul de comunicare
Tulbur årile de comunicare caracteristice simpto –
matologiei autismului se pot exprima fie prin forma
accen tuatå de absen ¡å total å a limbajului expresiv, fie prin
cea mai pu ¡in sever å, în care limbajul poate fi par ¡ial dez –
voltat (f årå a fi specific vârstei cronologice a copi lului),
viciat de caracter ecolalic sau cu forme de prozodie parti –
cularå.
Chiar ¿i în situa ¡iile în care verbalizarea copiilor cu
TSA devine func ¡ional å, comunicarea mediat å este una
extrem de rudimentar å, existând probleme în ini ¡ierea sau
desfå¿urarea unei conversa ¡ii. Problemele de limbaj sunt
secundare deficitului de în ¡elegere a acestuia, copiii cu
34
autism fiind de cele mai multe ori incapabili s å în¡eleag å
indica ¡ii sau întreb åri simple, cu atât mai mult s å extrag å
abstractul din anumite afirma ¡ii (limbaj figurat, ironii,
umor) [3].
Astfel, se poate explica absen ¡a jocului simbolic,
imaginativ din activit å¡ile copilului, acesta fiind înlocuit
cu forme repetitive, s årace ale jocului. Un astfel de exem –
plu ar fi preferin ¡a copilului de a studia modul în care se
rotesc roti ¡ele unei ma ¿inu¡e, în loc s å se joace „de -a
ceva”, s å se prefac å în jocul lui c å plimb å ma¿ina, c å o
parcheaz å, sau c å se comport å „ca un ¿ofer adev årat”.
Comportamentul stereotip
În ceea ce prive ¿te componenta comportamental å
stereotip å, înc å de la vârste mici se pot observa manie ris-
me motorii, repetitive , mai ales la nivelul mâinilor (copiii
flutura mânu ¡ele, î ¿i studiaz å degetele, prefer å så se în –
vârtå în cerc, merg pe vârfuri sau „ ¡opåie”).
Acestor copii le sunt specifice ¿i deficite discrete
ale motricit å¡ii, atât grosiere cât ¿i fine. Este descris î n lite-
ratura de specialitate acest deficit de coordonare motorie,
aceast å „stâng åcie” a copiilor cu autism, caracterizat å prin
lipsa de dexteritate motorie [4]. Aceste caracteristici mo –
trice se întâlnesc într -o propor ¡ie mult mai mare la copiii
cu fu nc¡ionare intelectual å compensatorie (autism înalt
func ¡ional) , sau la cei diag nostica¡i cu sindrom Asperger.
Aceste probleme motrice nu sunt legate de proble –
ma execu ¡iei în sine, ci de planificarea mi ¿cårii ¿i de pre –
zicerea unui rezultat. Astfel , deficitul motor al copiilor cu
autism nu este unul de execu ¡ie, ci unul de planificare ¿i
comand å [5].
1. Simptome autistic -like în copil åria timpurie
O discu ¡ie important å în ceea ce prive ¿te mani fes-
tarea clinic å a semnelor patologiei pervazive este ¿i cea cu
privire la debutul ei. Se consider å cå unele semne pot fi
35
vizibile înc å din primele luni de via ¡å, dar de cele mai
multe ori , familia sesizeaz å anumite deficien ¡e spe cifice
autismului în jurul vârstei de 18 -24 de luni.
De obicei simptomele timpurii nu sunt foarte spe –
cifice. La aceastå vârst å, pårin¡ii suspicioneaz å ini¡ial
probleme de s ånåtate din sfera ORL, crezând c å ace¿ti
copii pot suferi de surditate, pentru c å nu r åspund când
sunt striga ¡i pe nume. În majoritatea cazurilor, testele d e
audiometrie sunt normale.
Cele mai frecvente simptome descrise la copiii de
pânå la 20 de luni, care ulterior au fost diagnostica ¡i cu o
forma de TSA sunt : privirea „în gol”, mimica inex –
presiv å, imposibilitatea de a aduce aten ¡ia copilului c åtre
obiec te de interes ar åtate de adult, incapacitatea de a di –
rec¡iona privirea c åtre direc ¡ia spre care arat å pårintele,
absen ¡a råspunsului ¿i a jocului simbolic cu juc årii speci –
fice vârstei copilului. P årin¡ii sunt de obicei primii care i –
dentificå aceste bizarerii comportamentale, cel mai frec –
vent invocate de ace ¿tia fiind lipsa contactului vizual,
lipsa de împ årtå¿ire a bucuriei cu p årin¡ii, prezen ¡a unor
comportamente motorii repetitive, înc å de când copilul
înva¡å så mearg å independent („merg e pe vârfuri” sau
„då din mânu ¡e atunci când se bucur å”). Înc å de la vârste
mici (12 luni) , pårin¡ii observ å o reactivitate atipic å ¿i o
postur å anormal å a corpului , atunci când copilul este luat
în bra ¡e sau mângâiat.
În aproximativ 30% dintre cazurile copiilor cu TSA
este descris a ¿a numitul „fenomen de regresie” . De obicei
este vizibil între unu ¿i doi ani, când p årin¡ii sesizeaz å cå
se instaleaz å anumite modific åri ale comportamentului
social, precum ¿i pierderea unor achizi ¡ii verbale, dup å o
perioad å de dezvoltare normal å [6].
În ceea ce prive ¿te slaba toleran ¡å la schimbare ¿i
la nou a copiilor cu TSA la vârste mici, aceste aspecte se
pot observa prin selectivitatea alimentar å pe care p årin¡ii
o sesizeaz å încå din perioada de diversificar e a alimen te-
lor. Pentru unii copii este întârziat å ¿i foarte anevoioas å
36
trecerea de la alimente pasate la alimente solide, sau exis –
tå respingerea categoric å a anumitor mânc åruri (refu zå
alimentele de anumite culori sau forme), împiedicând
astfel asig urarea unui aport nutri ¡ional adecvat [7].
Studiile recente admit c å diagnosticarea este posi –
bilå ¿i la vârste mici , de pân å la 12 luni. Este evident å în-
cercarea de coborâre a vârstei de diagnostic, încer cându –
se îmbun åtå¡irea prognosticului ¿i evolu ¡iei copii lor cu
TSA în cazul interven ¡iei precoce. Pe lâng å faptul c å diag –
nosticarea precoce a problemelor de dezvoltare aduce be –
neficii asupra recuperabilit å¡ii pacientului prin inter ven¡ie
precoce, exist å avantaje ¿i asupra instruirii familie i, pen –
tru a realiza o stimulare ¿i inter ac¡iune adecvat å cu copi –
lul ¿i în mediul familial.
Toate aceste considerente sus ¡in realizarea unui
scree ning al tulbur årilor pervazive de dezvoltare, pentru
detectarea precoce a copiilor cu profil atipic de dez volta-
re. În acest sens, în România exist å un chestionar de scree –
ning elaborat de c åtre Comisia de psihiatrie ¿i Psihi atrie
Pediatric å în cadrul Programului Na ¡ional de S ånåtate
Mintal å, ce se afl å în posesia medicilor de fami lie.
Aplicându -l familiilor care vin pentru controalele
periodice, pot detecta la vârste mici posibile simptome
specifice autismului. Aceste întreb åri evalueaz å capacit å-
¡ile copilului de interac ¡iune ¿i rela ¡ionare, de comuni care
nonverbal å ¿i rezonan ¡å emo ¡ional å [8].
A¿adar, reac ¡iile autistic -like în perioada timpurie
a copil åriei pot fi determinate de anumite condi ¡ii, dar
måsura în care aceste reac ¡ii devin caracteristicile unei
boli cronice, depinde ¿i de r åspunsul din partea mediului.
Atât reac ¡iile ini ¡iale cât ¿i simptomele ulterioare,
concrete, pervazive , sunt r åspunsuri spontane ¿i auto no-
me din partea copilului. A ¿a cum vom detalia în pasajele
urm åtoare, în perioada pre ¿colar å, între doi ¿i ¿apte ani
sunt vizibile toate semnele caracteristice pato logiei, deve –
lopându -se în mod exacerbat simptomele per vazive.
37
O dat å în¡eleas å problematica de c åtre familie ¿i în-
ceputå interven ¡ia, pot s å apar å o serie de schimb åri bene –
fice pân å la vârsta de 12 ani. Urmeaz å apoi perioada ado –
lescen¡ei, care pentru unii copii cu TSA poate fi foarte difi-
cilå prin suprapunerea avalan ¿ei hormonale specifice.
2. TSA la vârsta pre ¿colar å
2. a. Dezvoltarea limbajului
Problemele de limbaj ¿i comun icare ale copiilor cu
TSA sunt prezente în tabloul simptomatic, indiferent de
gradul de severitate sau forma clinic å de diagnostic.
Termenul de comunicare are conota ¡ii generale
fa¡å de termenul de limbaj, incluzându -l pe acesta din ur –
må. Procesul de comunicare con ¡ine atât limbajul vorbit
cât ¿i aspecte nonverbale. Aceste aspecte nuan ¡eazå mesa-
jul transmis prin intermediul limbajului, fiind suportul
emo ¡iilor ¿i decodific årii mimicii. Consider åm necesar s å
explic åm diferen ¡a între cele dou å concept e, deoarece a –
cestea stau la baza diferen ¡ei dintre o simpl å întârziere în
dezvoltarea limbajului expresiv , în cazul unui copil tipic,
¿i suprapunerea pervazivit å¡ii.
Dat fiind faptul c å majoritatea familiilor se adre –
seazå specialistului atunci când c opilul are vârsta cuprin –
så între 30 ¿i 36 de luni , am considerat necesar s å trecem
în revist å cele mai importante aspecte ale dez voltårii nor –
male a limbajului pân å la aceast å etap å [9].
Aceast å sumarizare are rolul de a conferi p årin¡i-
lor anumite repere în obser varea nivelului de dezvoltare a
copilului lor, la care deja suspicioneaz å anumite întâr zi-
eri.
În jurul vârstei de un an copilul începe s å arate cu
degetul obiectele de interes, reu ¿ind s å atrag å aten¡ia sau
så cearå ajutorul. Tot la sfâr¿itul acestui prim an de via ¡å
apar ¿i primele cuvinte , care ar trebui s å fie utilizate cu
sens (s å pronun ¡e cuvântul „mama” atunci când efectiv o
38
strigå pe mama, s å pronun ¡e cuvântul „ap å” atunci când
îi este sete sau când vede paharul cu ap å).
Dup å vârsta de doi ani, copilul ar trebui s å aibå în
vocabular aproximativ 200 de cuvinte, s å denumeasc å
obiecte uzuale, s å încerce s å alipeasc å douå cuvinte în
încercarea de a formula propozi ¡ii simple, s å execute co –
menzi simple f årå a fi explicate ¿i prin gesturi. De obicei
pentru fiecare cuvânt rostit, se adaug å încå patru -cinci pe
care le în ¡elege.
În jurul vârstei de trei ani¿ori, bagajul lexical ar
trebui s å con¡inå aproape 1 000 de cuvinte, vorbirea copi –
lului devine u ¿or de în ¡eles de to ¡i cei din jurul lui,
putând executa o comand å cu dou å etape. Îngrijor åtor
pentru familie ar trebui s å fie dac å copilul nu a atins acest
stadiu de dezvoltare al limbajului pân å la aceast å vârst å,
dacå acesta nu are joc simbolic sau jocuri de rol, dac å nu
este interesat de interac ¡iune cu al ¡i copii de aceea ¿i
vârst å, dac å nu face contact vizual , sau dac å pierde din
achizi ¡ii.
Copilul cu TSA prezint å atât o afectare calitativ å a
comunic årii verbale ¿i nonverbale , cât ¿i a jocului (mani e-
ra cea mai com unå de interac ¡iune la copii).
Aceast å tulburare se poate manifesta în dou å mo-
duri: fie limbajul este absent, fie exist å, dar are câteva
particularit å¡i specifice autismului.
Când limbajul nu a fost achizi ¡ionat (se pare c å
pânå la 50% din copiii cu TSA r åmân f årå limbaj): copilul
pare c å nu în ¡elege ce i se spune , sau în ¡elege , dar nu r ås-
punde, ori råspunsul este relativ – rareori utilizeaz å lim-
bajul non verbal, ar åtând cu degetul obiectul pe care -l do-
re¿te, sau ia mâna ma mei pentru a ar åta obiectul dorit.
Majoritatea copiilor ce dobândesc limbajul vorbit, o fac în
jurul vârstei de trei -patru ani, mai ales dup å interven ¡ie
psihoterapic å. În general, primele cuvinte ale copiilor cu
TSA sunt denumiri de obiecte, animale, cifre, de regul å
componente statice ¿i nu a ¿a cum se a ¿teapt å într-o dez –
voltare tipic å, numirea unor persoane importante din an –
39
turaj, sau a unor expresii cu importan ¡å social å. Cuvintele
nou înv å¡ate tind s å påstreze în ¡elesul rigid, ini ¡ial, f årå a
beneficia de l årgirea semnifica ¡iei ini ¡iale.
Când limbajul a fost achizi ¡ionat, acesta are câteva
caracteristici:
limbajul parc å ¿i-a pierdut func ¡ia de comunicare;
copiii au dificult å¡i semantice (de a în ¡elege sensul
cuvintelor sau frazelor);
au dificult å¡i pragmatice (uzul limbajului în context
adecvat);
au dificult å¡i de a în ¡elege unele cuvinte, iar even –
tuala utilizare a cuvântului nou înv å¡at nu se poate face
decât în contextul ¿i cu asocierea în care el a fost înv å¡at;
nu poate înv å¡a cuvinte noi decât bazându -se pe
simi laritå¡i perceptuale, mai mult decât pe atribute func –
¡ionale;
pot avea dificult å¡i în a în ¡elege cuvintele cu mai
multe sensuri;
în¡eleg greu verbele „a da” ¿i „a lua” cât ¿i utilizarea
pronumelui personal la persoana a I-a;
utilizeaz å pronumele personal la persoana a II -a ¿i a
III-a. Când li se pune o întrebare ei o repet å, astfel c å
pronumele este inversat ¿i ei înva ¡å a¿a pronumele pe
care îl vor utiliza numai în acest fel. Ei vorbesc despre ei
în¿i¿i la persoana a II -a sau a III -a (ex: la întrebarea „Vrei
apå?” copilul r åspunde „D å-i båiatului ap å”, sau „Marina
vrea ap å”);
copiii cu TSA repet å uneori cuvintele imed iat ce le
aud sau dup å un interval de timp: „ecolalie imediat å” sau
„ecolalie întârziat å”. Rostirea ecolalic å a cuvintelor poate
fi o etap å intermediar å, trec åtoare, în jurul vârstei de 18
luni ¿i la copiii cu dezvoltare normal å a limbajului. În for –
mele mai severe de boal å, repetarea automat å a cuvin telor
sau a enun ¡urilor auzite în diferite circum stan¡e, fårå nici
o leg åturå cu contextul social în care se afl å copilul, poate
råmâne singura form å de limbaj pe care o vor folosi copiii
cu scop de comunic are;
40
exist å, de asemenea, o prozodie, o melodicitate par –
ticular å, adic å intona ¡ia cu care sunt pronun ¡ate cuvin tele
este deosebit å, ei r åspund la întreb åri men ¡inând carac te-
risticile interoga ¡iei. Nu -¿i pot exprima emo ¡iile prin tonul
vocii. Vorbirea are o not å de pedan terie accen tuatå;
pot folosi aprecieri sau un limbaj qvasimetaforic , ori
idiosincrasic (ex: un ursule ¡ de plu ¿ care nu -i plåcea de
fapt ¿i cu care nu se juca, era denumit „animalul îm på-
iat”);
copiii cu TSA a u o mare dificultate în a purta o con –
versa¡ie, pentru c å nu ¿tiu cum s å schimbe un subiect, sau
cum s å men ¡inå conversa ¡ia. Ei nu -¿i privesc interlo cuto-
rul în ochi, nu pot anticipa sensul conversa ¡iei – de fapt
nu sunt interesa ¡i så o fac å. Råspund numai la întreb åri,
sau pot repeta la nesfâr ¿it întreb årile în „band å de magne –
tofon” – într-un joc parc å numai de ei ¿tiut;
comunicarea non verbal å este de asemenea afectat å,
ei nu folosesc gesturile pentru a comunica – doar dac å au
fost înv å¡a¡i pot mi ¿ca mâna sub form å de „la revedere” –
altfel nu ¿tiu s å facå nici un gest [10].
2. b. Particularit å¡ile jocului
Jocul implic å cunoa ¿tere, astfel primele activit å¡i
de joc au caracter exploratoriu ¿i duc la cunoa ¿terea me –
diului înconjur åtor. Urmeaz å apoi jocul simplu, repe titiv,
care o datå cu multiplicarea achizi ¡iilor cogni tive se trans –
formå în joc constructiv, rela ¡ional. Astfel, dorin ¡a de a
avea un partener care s å împårtå¿eascå acelea ¿i valori lu –
dice este cea care stimuleaz å apari ¡ia prie teniilor. În peri –
oada pre ¿colar å, abilitatea copilului de a stabili rela ¡ii de
prietenie este un bun indicator al succesului social la vâr –
sta ¿colar å.
Asemeni limbajului, jocul se dobânde ¿te, implic å
interac ¡iune ¿i stabilirea unor rela ¡ii cu al ¡i membri ai
grupul ui social. Este deci previzibil ca un copil cu TSA s å
manifeste ¿i pattern -uri specifice de desf å¿urare a jocului.
41
Spre deosebire de copiii cu dezvoltare tipic å,
copilul cu TSA prefer å så „se joace” cu obiecte, nu cu
jucårii. Dezvolt å uneo ri un ata ¿ament bizar fa ¡å de un
ciob, o cheie, o sfoar å, o cutiu ¡å, o bucat å de material,
alteori prezint å aceea ¿i bizar å atitudine, stereotip å, fa¡å de
„sunetul apei care curge”, fa ¡å de „fo ¿netul hârtiei”, pot
învârti sau atinge la nesfâr ¿it un obiect n umai pentru su –
netul pe care -l produce. Orice încercare de a -i desp år¡i de
obiectul preferat, de a -i îndep årta de sursa de zgomot care
le place, declan ¿eazå reac¡ii intense, de nepotolit.
Jocul este stereotip ¿i repetitiv, nu este elaborat ¿i
creativ. În loc s å creeze, s å imagineze, copilul cu TSA mi –
meazå repetitiv atitudini sau gesturi. El are un deficit în
activitatea imaginativ å la diferite niveluri ale simbo lismu-
lui, neputând în ¡elege natura simbolic å a juc åriilor [11].
Este afectat å ¿i abilitat ea de a substitui un obiect
cu altul în „jocul simbolic”, ei nu se joac å „de-a ceva” – joc
de rol. De altfel, nici nu particip å ¿i nici nu în ¡eleg astfel
de jocuri în colectivit å¡ile de copii. Prefer å så se joace cu
propriile lui stereotipii, el se distrea zå råsucind obiectele,
învârtindu -le sau privind obiecte care se mi ¿cå repetitiv
(ex: roti ¡ele unei ma ¿ini, aranjeaz å într-o anumit å ordine
obiectele preferate, rup h år¡i, închid – deschid u ¿i, aprind –
deschid lumini, învârt obiecte).
2. c. Stereotipiile motorii
Cei mai mul ¡i copii cu TSA prezint å frecvent mi ¿-
cåri stereotipe precum „fluturatul mâinilor”, „ ¡opåit”,
„mers pe vârfuri”, „leg ånat”. Cei mai mul ¡i dintre ei au
un grad crescut de hiperactivitate motorie. Copilul cu
TSA poate avea gesturi, atitud ini, mi ¿cåri faciale sau pos –
turi stereotipe pe care le poate men ¡ine un timp în delun-
gat. Examineaz å obiectele str åine mirosindu -le sau atin –
gându-le cu limba, pip åindu -le structura, ascul tând zgo –
motul pe care -l fac, pare uneori fascinat de ceea ce desco-
perå. Acesta este modul lui de a explora mediul încon ju-
42
råtor cu ajutorul senzorialului. Poate repeta în mod ste re-
otip diferite sunete f årå valoare de comunicare, sunete pe
care le poate înlocui cu altele dup å câtva timp.
2. d. Rezisten ¡a la schimbare
Legat å de aceast å permanentizare a compor tamen tu-
lui este ¿i rezisten ¡a la schimbare:
orice modificare în mediul lor ¿i în stereotipul lor de
via¡å poate declan ¿a o stare emo ¡ional å accentuat å, cu ¡i-
pete ¿i agita ¡ie bizar å;
insist å så månânce din aceea ¿i farfurie, sau s å fie îm –
bråcat cu acelea ¿i håinu¡e;
uneori mâncarea trebuie preparat å în acela ¿i mod ¿i
a¿ezatå pe mas å întotdeauna la fel;
copilul insist å så fie respectat acela ¿i drum spre maga –
zin (ex: când mama a ales alt drum pe care nu se afl å o
reclam å pe care el o prefer å ¿i în fa ¡a cåreia se oprea de
fiecare dat å, copilul a avut o stare de agita ¡ie bizar å ¿i nu
s-a putut lini ¿ti decât dup å ce au ref åcut drumul în mani –
era lui stereotip å preferat å);
modificarea aranja mentului mobilei în camera copilu –
lui, schimbarea perdelelor sau a culorii a ¿ternutului pot
declan¿a, la fel, reac ¡ii catastrofice.
Orice modificare în stereotip ¿i ritual duce la anxi –
etate ¿i agita ¡ie extrem å. Se pot trage de p år, se pot lovi în
piept, î¿i pot mu ¿ca degetul, se pot lovi peste fa ¡å pânå se
învine ¡esc. Parc å nu simt durerea, nici a lor, dar nici a
altora.
2. e. Dificult å¡i sociale
copilul se poart å de parc å n-ar vedea intrarea sau ie ¿i-
rea mamei din camer å;
43
are o atitudine indiferent å, deta ¿atå; de fapt nu î ¿i ex-
primå dorin ¡a unui contact interpersonal, chiar cu per soa-
nele cele mai apropiate;
nu sunt interesa ¡i de discu ¡ia cu ceilal ¡i, nu arat å preo –
cupare pentru a -¿i exprima sentimentele sau emo ¡iile, nu –
¿i exteriorizeaz å dorin ¡ele;
nu simt nevoia s å fie mângâia ¡i, låuda¡i;
nu privesc interlocutorul în ochi, dând impresia c å se
uitå în gol;
nu plâng dac å se lovesc, par neaten ¡i la obiectele din
jur;
nu li se poate capta aten ¡ia sau interesul, foarte rar
privesc adultul în ochi; pot avea contact vizual doar pen –
tru foarte pu ¡in timp ¿i pot fi atra ¿i numai de obiectul care
îl preocup å în mod special;
nu se joac å cu al ¡i copii (acest comportament care este
repede observat de p årin¡i îi îngrijoreaz å, obligâ ndu-i så
se adreseze medicului): copilul autist prefer å jocurile soli –
tare stereotipe, s årace, neelaborate;
copiii cu TSA nu au aceast å capacitate profund å de a
rela¡iona empatic cu propria mama, sau cu alte persoane.
Când mama pleac å din camer å, nu se îngrijoreaz å, poate
chiar s å mimeze „s årutul în fug å”, conven ¡ional, î ¿i ia
råmas bun, dar parc å tot „nu o vede”. Al ¡ii pot fi anxio ¿i,
agita¡i la separarea de mam å, sunt dependen ¡i de ea, dar
tot ca fa ¡å de un obiect, de fapt în ciuda eforturilor aces te-
ia, nu comunic å nici cu ea, de ¿i unele mame ajung s å des-
cifreze nevoile copilului în acest „amestec particular ¿i bi-
zar” de exprimare.
3. Copilul cu TSA la vârsta ¿colar å
Pe m åsurå ce cresc, în via ¡a copiilor cu TSA sur vi-
ne o perioad å în care se înregistreaz å un oarecare pro gres,
44
iar anumite simptome se mai pot estompa într -o måsurå
mai mic å sau mai mare, în func ¡ie de gradul de severitate
al bolii ¿i de vârsta de începere a interven ¡iei specializate.
În aceast å perioad å se contureaz å, dincolo de ade –
ren¡a la anumite stereotipuri ¿i comportamente ritu alice,
interese reale ce izvor åsc din curiozitate. Copiii cu TSA
pot dezvolta în aceast å perioad å ata¿amente fa ¡å de adul –
¡ii din familie ¿i pot s å î¿i exprime afec ¡iunea fa ¡å de p å-
rin¡i. Multe din tulbur årile sociale timpurii, pot fi mai pu –
¡in evidente. De ¿i în¡elegerea empatic å este în conti nuare
lacunar å, anumite reguli sociale pot fi altfel percepute ¿i
deduse, datorit å repet årii experien ¡elor sau analiz årii lor
în terapie de grup, ce are ca scop abilitarea ariei de socia li-
zare. Aceste mecanisme nefiind automate, dezvol tarea so –
cialå a copilului cu TSA depinde foarte mult de com pe-
ten¡ele sale intelectuale. Îns å chiar ¿i la copiii cu autism
înalt func ¡ional, dificult å¡ile sociale persist å, confrun tân-
du-se în continuare cu absen ¡a reciprocit å¡ii în cadrul in –
terac¡iunii cu colegii de aceea ¿i vârst å. Ei se an gajeazå rar
în jocuri colective, nu pot lega prietenii, preferând lumea
rutinelor ¿i a intereselor restrânse.
În cazul copiilor auti ¿ti care asociaz å întârziere
mintalå (coeficient de inteligen ¡å mai mic de 70) la vârsta
¿colar å dificult å¡ile se men ¡in, iar prognosticul este re zer-
vat. Ace ¿tia pot întâmpina dificult å¡i în limbaj (mul ¡i din –
tre ei nu reu ¿esc s å dobândeasc å pânå la aceast å vârst å
limbajul vorbit), depinzând în continuare de supra veghe-
rea unui adult ¿i pe aria de autoservire (nu se descurc å så
månânce singuri, s å se îmbrace singuri, nu con ¿tienti zea-
zå nici cele mai mici pericole) [12].
4. Autismul la adolescen ¡å
În cazul copiilor cu forme u ¿oare de TSA, care pro –
greseaz å constant în urma interven ¡iilor ¿i a programelor
45
educa ¡ionale adecvate nevoilor ¿i abilita ¡ilor speciale ale
copilului, se men ¡in capacit å¡ile sc åzute de abstractizare
conceptual å. Adolescentul cu TSA contest å rareori valo ri-
le, pentru c å au caracter definitiv ¿i absolut, el nu poate
min¡i ¿i nu în ¡elege minciuna. No ¡iunile de diploma ¡ie
sunt foarte greu de în ¡eles, fiind întotdeauna foarte sinceri
¿i spunând în general adev årul „verde în fa ¡å”. Naivitatea
lor este marcat å ¿i î¿i pun încrederea în toate persoanele
din anturaj, neavând abilita ¡i discriminative. La aceast å
vârst å, adolescentul în ¡elege c å este important s å apar ¡inå
unui grup, iar retragerea social å nu mai este explicat å
prin inexisten ¡a dorin ¡ei de a ini ¡ia contacte sociale, ci
prin faptul c å este incapabil s å în¡eleag å normele ¿i så se-
sizeze subtilul.
Incapacitatea adolescentului de a în ¡elege aspec te-
le figurative ale limbajului, metaforele, u morul, ironia, a
fost pus å pe seama deficitului de a dobândi ceea ce se
cheam å „Teoria min ¡ii”. Aceasta poate fi definit å drept
„capacitatea indivizilor de a în ¡elege, de a -¿i reprezenta
starea interioar å a unei alte persoane, ¿i de a folosi aceast å
capacitate pentru a anticipa ¿i aprecia comportamentul
celuilalt” [13].
Prin tumultul hormonal pe care îl presupune pu –
bertatea, comportamentele agresive sau de tip agita ¡ie pot
fi foarte greu de gestionat la aceast å vârst å. Anumi ¡i ado –
lescen ¡i cu TSA pot s å separe pulsiunile sexuale de aspec –
tul lor rela ¡ional. Le este foarte greu s å între ¡inå rela¡ii in-
terpersonale complexe, datorit å deficien ¡elor în do meniul
empatiei ¿i reciprocit å¡ii. Pot s å apar å ¿i tulbur åri de com –
portament sexual (exhibi ¡ionism, mas turbare), care în gre-
uneaz å ¿i mai tare aspectele sociale. În cazurile severe de
TSA, aceste manifest åri de tip agita ¡ie psiho motorie cu
auto ¿i hetero agresivitate accentuat å, ating la adolescen ¡å
un vârf al severit å¡ii, fiind foarte greu de gestionat, chiar
¿i cu interven ¡ie farmacologic å supra vegheat å în servicii
de psihiatrie pediatric å.
46
Vârsta adolescen ¡ei, pentru copiii cu evolu ¡ie favo –
rabil å, este cea în care se con ¿tientizeaz å cel mai bine dife –
ren¡ele dint re ei ¿i egalii de vârst å. Din acest punct de
vedere, se pot reactiva u ¿or comportamente indezirabile,
care p åreau de mult disp årute, sau se pot suprapune per –
vazivit å¡ii ¿i alte comorbidit å¡i psihiatrice (episoade de –
presive, tulbur åri anxioase cu obsesii ¿i fobii, sau decom –
pensåri psihotice) [13].
Bibliografie
1. Gillberg C. (1999) Neurodevelopmental processes and
psychological functioning in autism. Dev . Psycho-
pathol. 11 (3): 567-87.
2. Young R ., Brewer N ., Pattison C. (20 03) Parental
identification of early behavioural abnormalities in
children with autistic disorder. Autism. 7 (2): 125-43.
2003; 7 (2): 125 -43.
3. Ricks , D. M., Wing , L. (1975) Language, commu nica-
tion, and the use of symbols in normal and autistic
children. J . Autism Child Schizophr. 5 (3): 191 -221.
4. Hauck , J. A., Dewey D. (2001) Hand preference and
motor functioning in children with autism. J . Autism
Dev. Disord. 31 (3): 265 -77.
5. Muraru – Cernomazu , O. (2005). Aspecte generale ale
patologiei autiste. Ed. Universit å¡ii Suceava.
6. Bernabei , P., Camaioni , L. (2001) Developmental pro –
file and regression in a child with autism. Autism. 5 –
(3): 287 -97.
7. Lucarelli J ., Pappas , D., Welchons , L., Augustyn , M.
(2017) Autism Spectrum Disorder and Avoidant –
Restrictive Food Intake Disorder. J. Dev . Behav .
Pediatr. 38 (1):79 -80.
8. Program Na ¡ional de Identificare Precoce a Tulbur årii
de Spectru Autist ¿i Tulbur åri Asociate, 2014.
47
9. Lo, B. H., Klo pper , F., Barnes , E. H., Williams , K.
(2017) Agreement between concern about autism
spectrum disorder at the time of referral and diagno –
sis, and factors associated with agreement. J . Paedia –
tric Child Health. 2017, 4.
10. Dobrescu, I., Rad, F., Nedelcu, M. C. (2016). Tulbur åri
Pervazive de dezvoltare/Tulbur åri de Spectru Autist.
În Dobrescu I (ed). Manual de Psihiatrie a Copilului ¿i
Adolescentului, edi ¡ia a II -a revizuit å ¿i ad åugitå.
Bucure ¿ti: Editura Total Publishing , 264 -347.
12. MacDonald , M., Hatfield , B., Twardzik , E. (2017) Child
Behaviors of Young Children With Autism Spectrum
Disorder Across Play Settings. Adapt Phys Activ Q. 34
(1): 19 -32.
13. Stein , D., Ring , A., Shulman , C., Meir , D., Holan , A.,
Weizman , A., Barak , Y. (2001) Brief report: Child ren
with autism as they grow up – description of adult in –
patients with severe autism. J . Autism Dev . Disord. 31
(3): 355 -60.
14. Kraper , C. K., Kenworthy , L., Popal , H., Martin , A.,
Wallace , G. L. (2017) . The Gap Between Ad aptive
Beha vior and Intelligence in Autism Persists into
Young Adult hood and is Linked to Psychiatric Co –
morbidities. J . Autism Dev . Disord. 14.
Capitolul III
48
ETIOLOGIA TULBUR ĂRILOR DE SPECTRU
AUTIST
Ce rol are genetica în autism?
Alexandra Buic å
Conform defini ¡iei formulate de Gillberg în 1999,
autismul nu este neap årat o afec ¡iune, ci mai degrab å un
sindrom cu determinism multifactorial, cu un profil ne u-
rocognitiv relativ caracteristic [1].
Înalta heritabilitate a aut ismului este reprezentat å
de propor ¡ia diferitelor expresii ale autismului, ce pot fi
expli cate printr -o varia ¡ie genetic å. Având în vedere înal –
ta heritabilitate în cazul autismului, aceast å tulburare este
considerat å a avea în mod primar o bazå genetic å. Rata
înalt å a concordan ¡ei pentru autism la gemenii mono zi-
go¡i, rata semnificativ å crescut å a autismului la fra ¡i ¿i a-
gregarea familial å stabile ¿te importan ¡a factorilor genetici
în etiologia autismului.
În literatura de specialitate din prezent, se consi de-
rå cå mai mult de 50% din riscul de a dezvolta TSA este
atribuit varia ¡iilor genetice [2]. În majoritatea cazurilor de
autism este vorba despre o transmitere poligenic å. Loca –
lizarea cromozomial å a genelor de care se leag å expresia
acestei tulbu råri, nu se cunoa ¿te înc å cu precizie. Îns å,
transmiterea acesteia de la p årin¡i la ur ma¿i, nu urmeaz å
cåile clasice de transmitere: autozomal recesiv å, domi –
nant, sau X -linkat å.
Astfel, TSA este una dintre cele mai heterogene
tulburåri de neurodezvoltare, cu o mare varia ¡ie obser va-
tå în manifest årile comportamentale, ceea ce face foarte
dificilå determinarea celui mai important factor de risc
genetic.
În prezent se studiaz å rolul pe care îl au factorii de
mediu în modelarea factorilor genetici. Astfel, TSA este
49
rezultatul final al interac ¡iunii mediu -gena, mediate de
modific åri ale fiziologiei, func ¡iei ¿i morfologiei cere –
brale, ce determin å disfunc ¡ii cognitive ¿i compor tamen –
tale.
Ariile cerebrale implicate în recunoa ¿terea facial å,
evaluarea emo ¡iilor, empatie, mentalizare, cogni ¡ie socia –
lå, fac parte din a ¿a numita „re ¡ea cerebral å social å”
(„soci al brain net work”) [3].
Obiectivul cercet årilor actuale es te descoperirea
unor biomarkeri ai etiologiei genetice pentru evaluarea
riscului, diagnosticului ¿i predic ¡iei råspunsului tera peu-
tic ¿i a prognosticului asupra evolu ¡iei bolii.
În prezent, diagnosticul TSA se bazeaz å pe obser –
varea comportamental å, dublat å de ob ¡inerea istori cului
deve lopmental. Aceste aspecte clinice sunt sus ¡inute de
aplicarea unor instrumente standardizate de diag nostic.
Interven¡ia precoce în TSA are drept consecin ¡e un prog –
nostic mult îmbun åtå¡it, precum ¿i reducerea com plica¡ii-
lor comportamentale secundare.
Astfel, identificarea markerilor genetici aduce o
contri bu¡ie nepre ¡uitå diagnosticului de TSA la vârste
mici, pentru o interven ¡ie cât mai precoce. În prezent nu
exist å aplicabi litatea diagnosticului genetic în TSA, deoa –
rece anumite cauze genetice sunt identificate în doar 20 –
25% dintre cazurile de boal å [4].
Oxitocina este un hormon neuromodelator, impli –
cat în diverse comportamente sociale atât la oameni, cât ¿i
la animale, precum ata ¿amentul mam å-copil, afec¡iune,
recu noa¿tere sau antagonism social. Studiile genetice pri –
vind gena receptorului oxitocinic sunt insuficiente, dar au
fost raportate asocieri pozitive între aceast å ¿i patologia
TSA. În cazul subiec ¡ilor cu TSA au fost decelate hiper me-
tilåri semnificative ale genei receptorului oxitocinic, care
se pot corela cu anomalii comportamentale legate de în –
grijirea parental å, sau memoria social å, precum ¿i modi fi-
cåri cerebrale func ¡ionale în regiunile limbice ¿i para –
limbice.
50
Astfel, în studiile prezente se propune oxitocina ca
agent farmacologic ce vizeaz å simptomele TSA. Anumite
studii clinice randomizate au raportat o eficacitate cres –
cutå a administr årii intravenoase sau nazale a oxitocinei
în ameliorarea comportamentelor problematice, ori a ina-
decvårii sociale specifice acestei patologii.
Acestea au raportat o cre ¿tere a performan ¡ei la
sarcinile ce vizau empatia, înso ¡itå de activitate crescut å
în cortexul medial prefrontal [5].
Totu ¿i aceste efecte benefice au fost obiectivate nu –
mai p e durata administr årii oxitocinei, neavând dura bili-
tate în timp dup å întreruperea tratamentului.
Toate studiile de special itate ce au vizat acest su –
biect au raportat limit åri privind generalizarea subi ec¡ilor
inclu ¿i în studiu, stabilirea dozelor, s au calea de admini s-
trare, fiind necesare studii ulterioare pentru cercetarea
unor noi metode de men ¡inere a efectului, iar siguran ¡a
administr årii la copiii nu a fost înc å studiat å [5].
Chiar dac å asocierea autismului cu diverse sin –
droa me genetice traduce existen ¡a unei heterogenit å¡i ge-
netice într -o mare variabilitate clinic å, studiile genetice cu
privire la autismul idiopatic sugereaz å prezen ¡a unor
diferite alter åri genetice, ce pot afecta anumite c åi bio lo-
gice, precum ¿i plasticitatea ¿i dezvoltarea cerebral å. Cele
mai frecvente muta ¡ii identificate în autismul idiopatic,
implic å genele sinaptice precum NLGN3, NLGN4X sau
SHANK3 [6].
Badcock C. în 2009 explic å imprinting -ul genomic
în TSA. Copilul se na ¿te cu informa ¡ie genetic å dubl å: ½
de la mam å ¿i ½ de la tat å [7]. Având doi copii din fiecare
genå?, dac å una din gene este afectat å, se exprim å cealalt å
genå prin compensa ¡ie. Exist å un „conflict” între genele
paterne ¿i cele materne, care poate continua ¿i dup å na¿te-
re. „Dorin ¡a de a se exprima a genelor egoiste”: se expri –
må doar o gen å matern å sau patern å, iar cealalt å råmâne
amprentat å = „imprinting”. De exemplu, în sindromul
Prader Willi se exprim å gena de pe cromozomul 15 primi –
51
tå de la tat å, iar în sindromul Angelman se exprim å gena
de pe cromozomul 15 primit å de la mam å [7].
Copiii cu tr åsåturi dismorfice, anomalii con genita-
le, întârzieri în dezvoltarea psihic å, sau cei cu înc årcåturå
heredo -colateral å important å pe aria cu tulbur åri de
neuro dezvoltare sunt cei care necesit å în primul rând
testare ¿i consiliere genetic å. Interesul pentru testare ge –
neticå este mai sc åzut pentru copiii cu autism înalt
func ¡ional, cu tr åsåturi fenotipice armonioase, cu QI în
limitele normalului sau cu afectare u ¿oarå a componen ¡ei
verbale [7].
Consider åm cå se justific å testarea genetic å pentru
anumi ¡i copii, dar pân å când genele responsabile pentru
autism nu vor fi identificate ¿i func ¡iile lor în ¡elese, diag –
nosticul prenatal nu se va putea aplica decât pentru anu –
mite cazuri, în care defectele sunt atribuite unei singure
gene. Este foarte important å consilierea genetic å a fami –
liilor, pentru a cunoa ¿te riscul statistic de a mai concepe
încå un copil , care ar putea s å dezvolte tulbur åri de
neuro dezvoltare. Studiil e pe cohorte familiale sunt cele
care pot dezv ålui cauzele ¿i patogeneza autismului.
Astfel, p årin¡ii ¿i copiii lor cu aceast å tulburare
sunt sursa cheie, disponibil å pentru identificarea cauzelor
genetice ale autismului. Informa ¡iile clinice ulterioare,
precum ¿i poten ¡iale metode de interven ¡ie farmacologic å,
depind de identificarea acestor gene ¿i clarificarea influ –
en¡ei acestora asupra dezvolt årii ¿i fiziologiei cerebrale.
Bibliografie
1. Gillberg , C. (1999) Neurodevelopmental processes and
psychological functioning în autism. Development
and Psychopathology, 11, 567 -587.
2. De Rubeis , S., Buxbaum , J. D. (2015). Genetics and
geno mics of autism spectrum disorder: embracing
complexity. Hum . Mol. Genet. 24, 24 -31.
52
3. Kennedy , D. P., Adolphs , R. (2012) Perception of
emotions from facial expressions în high -functioning
adults with autism. Neuropsychologia. 50 (14): 3313 -9.
4. Voineagu , I., Yoo , H. J. (2013) Current progress and
challenges în the search for autism biomarkers. Dis .
Markers. 35 (1): 55 -65.
5. Gregory , S. G., Connelly , J. J., Towers , A. J., Johnson J .,
Biscocho , D., Markunas , C. A ., Lintas , C., Abramson ,
R. K ., Wright , H. H ., Ellis , P., Langford , C. F., Worley ,
G., Delong , G. R ., Mu rphy , S. K ., Cuccaro , M. L .,
Persico , A., Pericak -Vance , M. A. (2009) Genomic and
epigenetic evidence for oxytocin receptor deficiency în
autism. BMC . Med. 22; 7 – 62.
6. Moessner , R., Marshall , C. R ., Sutcliffe , J. S., Skaug , J.,
Pinto , D., Vincent , J., Zwaigenbaum , L., Fernandez , B.,
Roberts , W., Szatmari , P., Scherer , S. W. (2007) Con –
tribution of SHANK3 mutations to autism spec trum
disorder. Am . J. Hum . Genet. 81 (6): 1289 -97.
7. Grinter , E. J ., Maybery , M. T ., Van Beek , P. L .,
Pellicano , E., Badcock , J. C, Badcock , D. R. (2009)
Global visual processing and self -rated autistic -like
traits. J . Autism Dev . Disord. 39 (9): 1278 -90.
Ce modific åri la nivel cerebral au fost identificate în
tulbur årile de spectru autist?
Cristina Gianina Anghel
Studiile efectuate pentru investigarea neuroana to-
miei din TSA, s -au concentrat pe trei aspecte importante
ale patologiei globale corticale – anatomia cere bralå, co-
necti vitate ¿i func ¡ia regiunilor cerebrale, care nu pot fi
studiate izolat în cursul dezvolt årii. Datele din literatur å
aratå cå în TSA, exist å o corela ¡ie între tr åsåturile clinice ¿i
anomaliile anatomice structurale ¿i func ¡ionale cerebrale.
Pentru a examina diferi ¡i parametri de neurodezvoltare
53
(volumul cerebral, grosimea cortical å, structura ¿i func ¡ia
anumitor regiuni cerebrale) au fost folosite tehnici moder –
ne de neuroimagerie structural å ¿i func ¡ional å, precum ¿i
abord åri metodologice variate [1].
Printre cele mai importante regiuni cerebrale im –
plicate în patologia TSA, întâ lnim zona fronto -temporal å
(procesarea socio -emo ¡ional å), cea fronto -parietal å (comu –
nicarea social å ¿i dificult å¡ile de limbaj), regiunea limbic å
cu amigdala ¿i hipocampul (interac ¡iunea ¿i comunicarea
social å, teoria min ¡ii), talamusul ¿i regiunile cingulate,
ganglionii bazali, cerebelul (reglarea afectiv å, deprinderi
motorii).
Diferen ¡ele de volum ale acestor regiuni cerebrale
sunt asociate cu severitatea simptomatologiei – de exem –
plu, diferen ¡ele în regiunile fronto -temporale ¿i amigdal å
au fo st corelate cu procesarea socio -emo ¡ional å atipic å, în
timp ce diferen ¡ele volumetrice de la nivelul sistemului
fronto -striatal au fost puse ȋn leg åturå cu comportamen –
tele stereotipe ¿i repetitive [2].
De¿i anomaliile din aceste regiuni cerebrale sunt
comun ȋntȃlnite ȋn TSA, ele nu sunt specifice acestei tulbu –
råri [3].
Modific åri cerebrale din TSA
Patern atipic de cre ¿tere a amigdalei, cu volum sem-
nificativ mai crescut fa ¡å de copiii tipici, ȋn rela ¡ie cu defi –
citele severe de interac ¡iune ¿i comunicare social å [4]. Un
studiu longitudinal a raportat o cre ¿tere a amigdalei la
vârsta de trei-patru ani corelat å cu prognostic mai defavo –
rabil. La opt-doisprezece ani, volumul amigdalei este
comparabil cu cel al fra ¡ilor tipici ai copiilor cu TSA [5].
Cre¿terea accelerat å ȋn primii doi ani a cortexului
frontal, cu dezorganizarea neuronilor din straturile corti –
cale ¿i a conexiunilor cu alte regiuni cerebrale. Reducerea
activ årii acestei regiuni, observat å ȋn studii , explic å afec-
tarea func ¡iilor executive din TSA, respectiv luarea deci –
54
ziilor, planificarea, memoria de lucru, comportamentul
social, înv å¡area ¿i comunicarea [6].
Reducerea ȋn volum a hipocampului datorat å scåde-
rii num årului de receptori sinaptici, cu afectarea subsec –
vent å a memoriei asociative ¿i a integr årii informa ¡iilor
[7].
Reducerea activ årii talamusului ȋn timpul proces årii
stimulilor auditivi verbali ¿i nonverbali, contribuind la
afectarea regl årii sistemului motor ¿i senzorial [7].
Dezvolt area ¿i func ¡ionarea ineficient å a re¡elei creie –
rului „social”, o re ¡ea neuronal å specializat å ȋn cogni ¡ia
social å, ȋn procesele automate ¿i controlate care stau la
baza interac ¡iunii sociale; acesta este format din cortex
prefrontal medial, cortex cingulat anterior, sunt temporal
superior ¿i amigdala ; ¿i ȋn TSA exist å o alterare a
conectivit å¡ii ȋntre aceste regiuni. Func ¡ionarea anormal å
a creierului social explic å ¿i deficitul ȋn teoria min ¡ii,
proce sarea ¿i percep ¡ia atipic å facial å, ȋn imitarea expre sii-
lor faciale [ 4, 8].
Anomalii cerebelare, cu cre ¿terea substan ¡ei albe ¿i
scåderea substan ¡ei cenu ¿ii; studiile arat å o reducere a
activit å¡ii cerebelului în timpul sarcinilor complexe, inclu –
siv a aten ¡iei, ascult årii ¿i proces årii imaginilor faciale [6].
Nucleul caudat este m årit în TSA, asociat cu severi –
tatea comportamentelor stereotipe [3].
Scåderea conectivit å¡ii func ¡ionale ¿i a activit å¡ii cor –
texului occipital lateral asociat å cu deficitul în integrarea
comunic årii verbale ¿i nonverbale [9].
Anomalii ale microstructurilor corticale
Traiectorie de dezvoltare anormal å a minicoloanelor
corticale (unit å¡i elementare ȋn prelucrarea informa ¡iei) ȋn
lobul frontal ¿i parietal, precum ¿i ȋn cortexul auditiv
primar [6].
Patern celular anormal ȋn substan ¡a cenu ¿ie ¿i alb å
datorat defectelor ȋn proliferarea, migrarea ¿i diferen ¡ierea
55
neuronal å – exces al num årului de neuroni în cerebel, în
ganglionii bazali ¿i nucleul accumbens ¿i o sc ådere a
num årului de neuroni în cerebel [4].
Alterarea distribu ¡iei subtipurilor neuronale cu dere –
glarea balan ¡ei excitatie -inbi¡ie ¿i cre ¿terea ȋn exces a
excita ¡iei [6].
Func ¡ionare anormal å ¿i la nivelul celulelor gliale în
frontal ¿i cerebel, unde atât microglia cât ¿i astroglia sunt
activate [1].
Reducerea num årului ¿i dimensiunilor celulelor
Purkinje [6].
Sincronizare slab å interemisferic å [1].
Alterarea conectivit å¡ii
În TSA s -a constatat c å exist å o alterare a conecti –
vitå¡ii structurale ( modific åri micro ¿i macro structurale
ale substan ¡ei albe) ¿i func ¡ionale (conectivitate atipic å
intra ¿i inter -regional å) cu efecte asupra func ¡iei sociale.
Transferul de informa ¡ii este afectat din cauza
lipsei de specializare cerebral å din TSA, datorat å hiper –
conectivit å¡ii neuronale locale ¿i hipoconectivit å¡ii
func ¡ionale între diferite regiuni cerebrale, cu efect asupra
ratei înv å¡årii [1]. La nivelul substan ¡ei albe s -au descris
anomalii ȋn zona fronto -striatal å, lob temporal, corp calos
¿i cortex prefrontal dorso -lateral [10].
Dificult å¡ile comportamentale din TSA rezult å din
hipoconectivitatea cortical å la distan ¡å ¿i din e ¿ecul lobu –
lui frontal de a integra efectiv informa ¡iile ¿i a oferi un
feed -back regiuni lor senzoriale primare [11].
Conectivitatea atipic å din TSA nu este limitat å la
substan ¡a alb å, ci afecteaz å arhitectura neuronal å intrin –
secå ¿i conectivitatea cu substan ¡a cenu ¿ie [2].
Aceste modific åri structurale ¿i func ¡ionale au fost
descrise pe baza observa ¡iilor din studiile longitudinale,
care arat å cå exist å o cre ¿tere a volumului cerebral între
vârsta de doi-patru ani, acompaniat å de o cre ¿tere semni –
56
ficativ å a perimetrului cranian ¿i care persist å pânå la
vârsta de cinci -¿ase ani; dezvoltarea cerebral å ȋn exces este
explicat å de diferen ¡ele ȋn anatomia cerebral å ¿i ȋn
conectivitate [3, 4]. Aceast å perioad å este urmat å în
timpul copil åriei de o cre ¿tere încetinit å, sau chiar de stag –
narea dezvolt årii cerebrale ¿i apoi de un declin al
volumului cerebral, care se men ¡ine ȋn perioada ado les-
cen¡ei ¿i la adult, fiind corelat å cu sc åderea grosimii
corticale ȋn diferite regiuni cerebrale [3]. Cre ¿terea în
volum a substan ¡ei cenu ¿ii predomin å ȋn cortexul frontal
¿i temporal. Exist å încå ȋn literatur å discu ¡ii despre rolul
poten ¡ial de biomarker pentru TSA al acestei cre ¿teri ȋn
exces a volumului cere -bral [2].
Studiile prospective de neuroimagerie efectuate pe
loturi de copii cu risc crescut de TSA, au ar åtat c å hiper –
extensia postnatal å a suprafe ¡ei corticale între ¿ase ¿i 12
luni precede cre ¿terea accelerat å cerebral å de la 12 -24 de
luni observat å la copiii diagnostica ¡i ulterior cu TSA. Se
poate vorbi despre o secven ¡å a dezvolt årii cerebrale ȋn
care hiperexpansiunea ariei corticale reprezint å un eve ni-
ment timpuriu, ap årut într -o cascad å care conduce mai
târziu la cre ¿terea exagerat å cerebral å ¿i apari ¡ia simpto –
matologiei. Aceast å hiperexpansiune a suprafe ¡ei corticale
a fost observat å ¿i ȋn ariile responsabile de procesarea
inform a¡iilor senzoriale, ȋn concordan ¡å cu rezultatele stu –
diilor care au g åsit o diferen ¡å timpurie senzorial å la
copiii care, ul terior, au fost diagnostica ¡i cu TSA [12].
Bibliografie
57
1. Bhat , S., Acharya , U. R ., Adeli , H., Bairy , G. M ., Adeli ,
A. (2014) Autism: cause factors, early diagnosis and
therapies. Nat . Rev. Neurol. 25 (6): 841 -50.
2. Ecker , C., Murphy , D. (2014) Neuroimaging in autism –
from basic science to translational research. Nat . Rev.
Neurol .10 (2): 82 -9.
3. Ecker , C., Bookhei mer, S. Y ., Murphy , D. G. (2015)
Neuroimaging in autism spectrum disorder: brain
struc ture and function across the lifespan. Lancet
Neurol. 14 (11): 1121 -34.
4. Ecker C. (2017) The neuroanatomy of autism spectrum
disorder: An overview of structural neur oimaging
findings and their translatability to the clinical setting.
Autism . 21 (1): 18 -28.
5. Harms , M. B ., Martin , A., Wallace , G. L. (2010) Facial
emotion recognition in autism spectrum disorders: a
review of behavioral and neuroimaging studies. Ne –
uropsychol Rev. 20 (3): 290 -322.
6. Donovan , A. P ., Basson , M. A. (2017) The neuro –
anatomy of autism – a developmental perspective. J .
Anat . 230 (1): 4 -15.
7. Sussman , D., Leung , R. C ., Vogan , V. M ., Lee , W.,
Trelle , S., Lin , S., Cassel , D. B ., Chakravarty , M. M .,
Lerch , J. P., Anagnostou , E., Taylor , M. J. (2015) The
autism puzzle: Diffuse but not pervasive neuro –
anatomical abnormalities in children with ASD.
Neuroimage Clin. 8: 170 –179.
8. Corbett , C. A ., Carmean , V., Ravizza , S., Henry , M. L .,
Carter , C., Rivera , S. M . (2009) A functional and
structural study of emotion and face processing in
children with autism. Psychiatry Res. 30; 173 (3): 196 –
205.
9. Tu, Y., Lang , C. A ., Ortiz , A., Park , J., Jorgenson , K.,
Kong , X. J., Kong , J. (2017) Decreased structural co –
nnec tivity and resting -state brain activity in the late ral
occipital cortex is associated with social co mmu nica-
58
tion deficits in boys with autism spectrum disorder.
Neuro image. S1053 -8119 (17) 30779 -6.
10. McGrat h, J., Johnson , K., O'Hanlon , E., Garavan , H.,
Leemans , A., Gallagher , L. (2013) Abnormal functional
connectivity during visuospatial processing is asso –
ciated with disrupted organisation of white matter in
autism. Front Hum . Neurosci. 7: 434.
11. Falck -Ytter . T., Fernell , E., Gillberg . C., Von Hofsten ,
C. (2010) Face scanning distinguishes social from co –
mmu nication impairments in autism. Developmental
Science; 13 (6): 864 –865; doi: 10. 1111/j. 1467 -7687.
2009. 00942. x.
12. Hazlett , H. C ., M, Gu, H., Munsell , B. C ., Kim , S. H .,
Styner , M., Wolff , J. J., Ellison , J. T. et al. (2017) Early
brain development in infants at high risk for autism
spectrum disorder. Nature. 15; 542 (7641): 348 -351.
Teorii psihologice care încearc å så explice deficitele din
autism
Neuropsihologia este o disciplin å care studiaz å
modul în care func ¡ionarea circuitelor cerebrale determin å
comportamentul.
Încå de la primele descrieri ale autismului, cerce tå-
rile s -au orientat spre identificarea unor mecanisme
neuro psihologice care stau în spatele deficitului de in –
terac ¡iune ¿i comunicare social å, a incapacit å¡ii de în ¡e-
legere a emo ¡iilor ¿i de a adaptare la emo ¡iile altora, sau a
comportamentului stereotip ¿i repetitiv.
Astfel au fost formulate ¿i studiate multiple teorii
explicative ale autismului, începând cu Teoria min ¡ii (care
î¿i are originea în studiile animale efectuate de Premack ¿i
Woodruff în 1978 ¿i reluat å ca model explicativ al autis –
mului de c åtre Uta Frith în 1985) sau Teoria Coer en¡ei
Centrale (dezvoltat å de Uta Frith în 1988), continuând cu
59
Teoria Hipersistematiz årii ¿i a hipoempatiz årii, Teoria
extre mului creier masculin (dezvoltate de Baron Cohen în
anii 2000) , sau Teoria lumii intense (propus å în 2010 de
Markram).
Se observ å a¿adar ¿i în cercet årile de neuro –
psihologie nevoia de continu å restructurare a conceptelor,
în încercarea de a avea un model explicativ al unei tulbu –
råri a c årei prevalen ¡e a crescut îngrijor åtor în ultimii ani
¿i care a suferit modific åri de încadrare nosologic å. Cara c-
teristica principal å a tulbur årilor de spectru autist este
hetero genitatea lor evident å ¿i în teoriile explicative ale
simptomelor.
Vom prezenta în capitolul dedicat conceptelor
neuro psihologice, câteva din teoriile explicative ale a utis-
mului actualizate cu date recente.
Au copiii cu autism o Teorie a min ¡ii?
Cristina Gianina Anghel
Una dintre cele mai cunoscute teorii din autism
este Teoria min ¡ii (ToM). ToM se refer å la abilitatea de a
deter mina statusul intern al celorlal ¡i, gândurile, cre din¡e-
le ¿i scopurile persoanelor cu care venim în contact. O
persoanå care dispune de o teorie a min ¡ii poate atribui
ståri mentale atât propriei persoane, cât ¿i celor din jur, cu
scopul de a explica ¿i a anticipa comportamentul. ToM a
fost studiat å pentru prima dat å în cazul autismului de
cåtre Baron -Cohen, Alan Leslie, Uta Frith în 1985 [1].
În¡elegerea expresiei emo ¡ionale a celorlal ¡i este o
abilitate important å pentru dezvoltarea ToM ¿i, spre de –
osebire de alte procese mentale, emo ¡iile sunt vizibile în
expresia facial å. Odat å ce un copil în ¡elege c å expresia
60
facial å dezv åluie ceva despre starea intern å a altei persoa –
ne, acest lucru st å la baza dezvolt årii „citirii min ¡ii”, care
se reflect å în abilitatea de a atribui statusuri m entale ce –
lorlal¡i (dorin ¡e – speran ¡e, nevoi ¿i credin ¡e – gânduri,
a¿teptåri, idei). „Citirea min ¡ii” accentueaz å importan ¡a
informa¡iilor emo ¡ionale ¿i astfel este stimulat å aten ¡ia
pentru expresia facial å [2].
Acest concept încearc å så explice modul obi ¿nuit
în care în ¡elegerea altei persoane este condi ¡ionat å de o
practic å implicit å sau explicit å a „citirii min ¡ii” sau
„mentaliz årii”, în scopul de a percepe ceea ce o persoan å
gânde ¿te ¿i de a prezice comportamentul acelei persoane.
La copiii tipici, aceast å teorie este complet achizi ¡ionat å în
jurul vârstei de patru ani, atunci când reu ¿esc s å facå
distinc ¡ia între modul real în care stau lucrurile ¿i ce ar
putea s å cread å în mod fals alte per soane despre aceste
lucruri. În TSA exist å o achizi ¡ie întârziat å sau neco res-
punzåtoare a ToM [3].
ToM este strâns legat å de alte abilit å¡i de comu –
nicare ¿i sociale, inclusiv de dezvoltarea limbajului. Odat å
ce abilit å¡ile verbale ale copiilor cu TSA ajung la nivelul
copiilor tipici de unsprezece -doisprezece ani, ace ¿tia reu –
¿esc s å se descurce la sarcinile de ordinul întâi ale ToM.
Cu toate acestea, în via ¡a de zi cu zi, copiii ¿i adolescen ¡ii
cu TSA se confrunt å cu dificult å¡i în în ¡elegerea gându ri-
lor ¿i inten ¡iilor celorlal ¡i. Astf el cå dezvoltarea ineficient å
a ToM poate explica , måcar în parte , dificult å¡ile sociale
ale copiilor cu TSA [4].
Copiii cu TSA sunt descri ¿i ca fiind „mind blind”
deoarece au performan ¡e reduse în sarcinile de „citirea”
min¡ii. Pentru a testa atribuirea social å, în studiile din
literatur å s-au folosit figuri geometrice, care prin mi ¿carea
lor reproduceau anumite situa ¡ii sociale ¿i s-a constatat c å
cei cu TSA e ¿ueaz å în atribuirea spontan å a statusului
mental [5]. Atunci când li se cere s å vorbeasc å despre
anima ¡ii în care forme geometrice în mi ¿care descriu
modele de interac ¡iune social å, copiii ¿i adolescen ¡ii cu
61
TSA folosesc mai pu ¡ine cuvinte referitoare la statusurile
mintale decât cei tipici [6]. În plus, în timpul acestor
sarcini s -a constatat cå scade activitatea în ¿an¡ul temporal
superior ¿i cå exist å o conectivitate redus å fronto –
temporal å.
În acord cu aceste studii este ipoteza hipointen ¡io-
nalå propus å în TSA, conform c åreia persoanele sunt
tratate precum obiectele. Studiile comportam entale ¿i de
fMRI au dovedit c å, în TSA, statusul mental este adesea
procesat la fel ca ¿i statusul fizic al obiectelor; activarea
cerebral å din timpul discrimin årii faciale este similar å cu
paternul de activare tipic pentru percep ¡ia obiectelor [7].
Pornind de la aceste rezultate, au fost luate în
discu ¡ie dou å ipoteze despre absen ¡a/dezvoltarea par ¡ialå
a ToM spontane:
1) Dezvoltarea par ¡ialå a ToM poate conduce la apari ¡ia
unor strategii compensatorii, dar care nu sunt atât de
eficiente ¿i necesit å un efort cognitiv mult mai mare
pentru a face fa ¡å provoc årilor sociale în continu å schim –
bare din mediu; astfel indivizii cu TSA e ¿ueaz å în
sarcinile ToM mai complexe.
2) Stimulii relevan ¡i sociali din emo ¡iile faciale ¿i de la
nivelul ochilor altei pe rsoane nu activeaz å spontan
cogni ¡ia social å. În sprijinul acestei ipoteze stau rezulta te-
le unor studii recente care au demonstrat c å, la copiii cu
TSA exist å un un r åspuns cortical mai lent ¿i mai
dezorganizat ca r åspuns la direc ¡ia privirii interlo cuto-
rului [8].
Bibliografie
1. Baron -Cohen S., Leslie , A. M ., Frith , U. Does the
autis tic child have a „theory of mind"? Cognition.
62
Cum recunosc emo ¡iile copii cu tulburare de spectru
autist?
Cristina Gianina Anghel
Comunicarea interuman å depinde în mod consi –
derabil de indiciile nonverbale, în care gesturile posturile,
emo ¡iile ne ajut å în procesul de integrare în mediu ¿i
societate. Emo ¡iile sunt cel mai bine v åzute ca fenomene
sociale , deoarece au o func ¡ie esen ¡ialå în comunicare; ele
oferå informa ¡ii despre statusul mental ¿i emo ¡ional
intern al interlocutorului ¿i au un rol adaptativ [1, 2].
La copiii cu dezvoltare tipic å, abilitatea de a recu –
noa¿te emo ¡iile apare înc å din via ¡a de sugar ¿i continu å
så se dezvolte ¿i så se perfec ¡ioneze de -a lungul copil åriei
¿i adolescen ¡ei. Acest proces începe în mod tipic cu cele
¿ase emo ¡ii de baz å (fericire, furie, triste ¡e, fric å, dezgust,
surpriz å), discriminarea acestora fiind posibil å la copiii în
vârst å de cinci -¿apte luni. La vârsta de z ece ani, copiii se
descurc å la un nivel asem ånåtor adultului în etichetarea ¿i
recunoa ¿terea acestor emo ¡ii. [1, 3]. Îmbun åtå¡irea utili zå-
rii informa ¡iilor odat å cu cre ¿terea în vârst å ¿i dezvolt årii
experien ¡ei contribuie la cre ¿terea capacit å¡ii de procesare,
ajutând copiii s å se concentreze asupra celor mai fiabile
indicii [4].
Interpretarea ¿i producerea expresiilor faciale sunt
supuse influen ¡elor factorilor culturali ¿i de mediu. R ås-
punsul spontan facial al sugarului, care reprezint å o refle –
xie a expresiei celorlal ¡i, se modific å pe parcursul primu –
lui an de via ¡å, în func ¡ie de normele culturale ale p årinte-
lui care poate încuraja sau, din contr å, inhib a råspunsul
emo ¡ional al copilului [2].
Deoarece deficitele în perceperea emo ¡iilor din
expre siile faciale sunt consistent asociate cu TSA, s -a
consi derat c å acestea pot explica par ¡ial dificult å¡ile socia –
63
lizårii din aceast å tulburare. Aceste deficien ¡e nu pot fi
mai bine explicate de nivelul intelectual al indivizilor cu
TSA ¿i sunt uni versal întâlnite în toate culturile. La copiii
cu TSA au fost descrise în mod repetat dificult å¡i în toate
aspectele emo ¡ionale, în în ¡elegerea ¿i exprimarea emo ¡ii-
lor, în decodificarea expresiilor faciale ¿i managementul
emo ¡ional [5].
Dovezile neuroi magistice ¿i comportamentale in –
dicå faptul c å persoanele cu autism demonstreaz å anoma –
lii marcate în procesarea facial å. Aceste anomalii sunt
adesea explicate fie ca rezultat al unei deprecieri înn åscu-
te a sistemelor neuronale specializate, fie ca o consecin ¡å
secundar å a nivelurilor reduse de interes social. O trecere
în revist å a literaturii în continu å dezvoltare, care ana –
lizea zå procesarea facial å tipic å sau atipic å, demonstreaz å
cå procesarea facial å este o abilitate developmental å ¿i
emergent å, mediat å de experien ¡a timpurie. Persoanele
diagnosticate cu autism au anomalii la nivel cerebral , care
le împiedic å så atribuie statusuri fe ¡elor, limitând astfel
influen ¡a stimulilor vizuali necesari pentru dezvoltarea
regiunilor neuronale specializate pentru prelucrarea fe ¡ei
[6].
În literatur å exist å numeroase studii care au
analizat abilitatea copiilor cu TSA de a recunoa ¿te emo –
¡iile din expresiile faciale, dar rezultatele sunt contra –
dictorii. În multe din aceste cercet åri, emo ¡iile care s -au
dove dit problematice au variat, excep ¡ie fåcând emo ¡ia
fericire; cele mai citate ca fiind greu de identificat au fost
triste ¡ea, frica, surpriza [7]. În altele, copiii cu autism
înalt -func ¡ional au identificat relativ corect emo ¡iile de
bazå, dar au întâmpinat dificult å¡i când sarcinile au impli –
cat emo ¡ii complexe precum surpriza, mândria, gelozia
[8]. În schimb, anumite studii nu au eviden ¡iat la copii cu
TSA dificult å¡i semnificative în identificarea emo ¡iilor
simple sau complexe, din expresia facial å fa¡å de lotul de
control [9].
64
Este înc å neclar dac å afectarea recunoa ¿terii emo –
¡ionale se aplic å pentru tot spectrul de emo ¡ii, sau este
limitat å la un subgrup al emo ¡iilor de baz å; dac å sunt
afectate emo ¡iile complexe sau doar cele subtile [10]. În
plus, în ciuda numeroaselor cercet åri în domeniu nu
exist å încå un consens – nu se ¿tie dac å recunoa ¿terea
emo ¡iilor de baz å este o dificultate fundamental å ¿i
univer sal valabil å pentru to ¡i copiii cu autism, sau este
întâlnit å doar la un subset al acestei popula ¡ii[11]. Studiile
care au analizat deficitul de recunoa ¿tere a emo ¡iilor la
indivizii cu TSA au ar åtat o mare variabilitate a acestuia,
cu cifre cuprinse între 5 -70%; autorii au concluzionat c å
nu se poate afirma c å afectarea acestei abilit å¡i este o
carac teristic å universal å a fenotipului TSA [12].
În efortul de a explica aceste diferen ¡e au fost
propuse mai multe ipoteze, care încearc å så explice m åcar
par¡ial deficitul de recunoa ¿tere a emo ¡iilor. Dou å din
ipotezele propuse ca stând la baza dificult å¡ilor în
perceperea emo ¡iilor sunt: ipoteza perceptual å/cognitiv å ¿i
ipoteza motiva ¡ional å/afectiv å.
1. Ipoteza perceptual å sau cognitiv å – exist å un deficit în
în¡elegerea informa ¡iei sociale, un e ¿ec în extragerea infor –
ma¡iilor din expresiile faciale ¿i un mecanism neuronal de
procesare facial å compromis, în special în zona ariei
faciale fuziforme. Deoarece aria facial å fuziform å face
parte din re ¡eaua neuronal å a creierului social, un deficit
în aceast å zonå cerebral å va compromite procesarea facia –
lå ¿i consecutiv , vor fi afectate joint -attention, inter preta-
rea expresiilor faciale ¿i chiar perceperea limbajului [13].
Anumi ¡i autori au sugerat c å procesarea facial å atipi –
cå, problemele de recunoa ¿tere a expresiilor faciale ¿i a
iden titå¡ii faciale p ot fi puse pe seama strategiilor anor –
male de scanare facial å a persoanelor cu TSA . Atunci
când au fost luate în considerare strategiile cognitive folo –
site pentru recunoa ¿terea emo ¡iilor la adul ¡ii cu ¿i fårå
TSA, s -a constatat c å cei cu TSA utilizeaz å mai mult
65
strategii atipice bazate pe reguli, în timp ce indivizii tipici
folosesc strategii intuitive de potrivire [14].
Studiile ERP ¿i comportamentale din TSA au identi fi-
cat un deficit în perceperea ¿i recunoa ¿terea identit å¡ii
faciale, o reducere a sensibilit å¡ii ¿i recunoa ¿terii fe ¡elor
familiare ¿i acomodarea mai lent å cu chipurile noi. Aceste
deficite sunt mai pronun ¡ate la copiii mici cu autism ¿i pot
fi observate chiar din primul an de via ¡å. O întârziere în
recunoa ¿terea facial å a fost observat å la copiii de 12 luni,
cu risc de TSA , ¿i la cei de 18 -30 de luni [6].
2. Ipoteza motiva ¡ional å sau afectiv å – lipsa de interes ¿i
aten ¡ie cåtre indiciile sociale, ap årute de timpuriu în
cursul dezvolt årii, conduc la o experien ¡å redus å de înv å-
¡are social å care, mai departe, duce la o lips å de speciali –
zare a ariilor corticale implicate în recunoa ¿terea emo ¡iilor
faciale. Conform acestei ipoteze, paternul atipic de scana –
re al fe ¡elor din TSA apare ca urmare a variabilit å¡ii în
moti va¡ia social å.
Copii cu TSA sunt mai pu ¡in orienta ¡i cåtre fe ¡e ¿i al¡i
stimuli sociali, precum vocea ¿i gesturile umane. Studiile
observa ¡ionale au ar åtat c å în cazul TSA, copiii zâmbesc
mai pu ¡in cåtre mame ¿i exprim å mai pu ¡ine afecte poziti –
ve în timpul episoadelor de aten ¡ie împ årtå¿itå [13, 15].
Deficitul în motiva ¡ia social å este explicat prin
valoarea mic å de recompens å a stimulilor sociali, datorat å
afect årii circuitelor cerebrale responsabile de sistemul de
recompens å [16].
Absen ¡a receptivit å¡ii timpurii fa ¡å de stimulii
sociali se reflect å în incapacitatea de a folosi adecvat
emo ¡iile, de ¿i studiile efectuate pe loturi de copii cu au –
tism înalt func ¡ional au ar åtat c å ace¿tia dispun de
competen ¡ele emo ¡ionale elementare de baz å. Totu ¿i, la
vârsta ¿colar å, cân d sunt expu ¿i la mai multe situa ¡ii
sociale nestructurate, incapacitatea de a folosi adecvat
emo ¡iile devine problematic å. Nu se orienteaz å social, nu
reu¿esc s å integreze informa ¡ia emo ¡ional å din contextele
sociale complexe, sunt dependen ¡i de ceilal ¡i pentru a
66
structura schimburile sociale, au responsivitate limitat å
fa¡å de emo ¡iile altora ¿i o în ¡elegere deficitar å a statu su-
lui mental al celorlal ¡i [17].
În prezent se discut å despre con ¿tientizarea intero –
ceptiv å cu referire la procesarea senzorial å atipic å din
TSA. Acest concept se refer å la perceperea con ¿tient å a
para metrilor corpului ¿i are leg åturå cu experien ¡ele emo –
¡ionale ¿i cu empatia. Studiile au demonstrat c å în TSA
exist å o cre ¿tere a aten ¡iei c åtre indiciile interne ale cor –
pului, co nsiderate ca fiind stimuli motiva ¡ionali. Acest pa –
tern al con ¿tientiz årii interoceptive poate s å explice dimi –
nuarea aten ¡iei fa ¡å de stimulii externi, diminuarea
interac ¡iunii sociale ¿i apari ¡ia comportamentele repetitive
care direc ¡ioneaz å aten ¡ia spre indiciile corporale interne
[18].
Modific åri ale contactului vizual în TSA
Dificult å¡ile în procesarea facial å ¿i deficitul social
pot fi explicate ¿i prin modul în care copiii cu TSA privesc
fe¡ele celorlal ¡i, cu referire la contactul vizual absent , sau
prezent inconstant. Studiile de eye -tracking au eviden ¡iat
scåderea aten ¡iei c åtre tr åsåturile centrale ale fe ¡ei, în
special pentru ochi, preferin ¡a pentru zona gurii , sau
orientarea privirii c åtre alte caracteristici faciale. Evitarea
contactului vi zual poate s å apar å precoce, de la ¿ase luni;
la vârsta de 15 luni, copiii cu TSA fixeaz å mai mult
regiunea gurii , fa¡å de TD, ceea ce afecteaz å recunoa ¿terea
expresiilor faciale ¿i duce la pierderea stimulilor subtili
relevan ¡i social. Astfel se constituie o baz å deficitar å tim-
purie pentru dezvoltarea abilit å¡ilor de a codifica ¿i discri –
mina informa ¡iile faciale, expresiile ¿i inten ¡iile persoa ne-
lor ¿i va interfera cu procesarea stimulilor sociali [19, 20].
Nici în aceast å privin ¡å nu exist å încå un consens
în literatura de specialitate, deoarece studiile au ar åtat c å
de¿i evitarea privirii ochi -în-ochi este evident å la anumi ¡i
indivizi cu TSA, aceasta nu pare s å fie o caracteristic å
67
„tipic” autist å. Variabilitatea rezultatelor studiilor oglin –
de¿te ceea ce se observ å ¿i în fenotipul clinic: de ¿i deficitul
social reprezint å o caracteristic å pervaziv å în TSA, exist å
o mare varia ¡ie în manifestarea acestei tr åsåturi [21]. Au
fost emise ipoteze diferite în încercarea de a explica
patternul anormal al privirii ochi -în-ochi:
1. Lipsa de orientare c åtre regiunea ochilor se dato –
reazå dificult å¡ilor în perceperea importan ¡ei sociale a
acestora, din cauza alter årii circuitelor cerebrale implicate
în procesarea stimulilor emo ¡ionali. Copiii cu TSA al eg så
priveasc å spre alte tr åsåturi fizice, precum regiunea gurii,
pentru c å sunt mai stimulative ¿i prezint å o mai mare
variabilitate ¿i mi¿care decât ochii, atr ågând privirea [1].
2. Încårcåtura emo ¡ional å a ochilor provoac å un r ås-
puns fiziologic imediat, mediat de activitatea amig da-
lianå. Hiperactivitatea amigdalian å ¿i cea fiziologic å des-
crise în TSA ca r åspuns la stimulii sociali, sugereaz å cå
strategia de evitare a privirii poate reprezenta o încercare
de autoreglare ¿i de mediere a nivelului cres cut de peri –
col, perceput de la acest nivel. În acest fel, evitarea regiu –
nii ochilor apare ca fiind o strategie eficient å pentru a des –
curaja interac ¡iunea social å, perceput å ca fiind ame nin¡å-
toare, nepl åcutå. Diminuarea contactului vizual pare s å
fie o modalitate de modulare a r åspunsului afectiv ¿i de
evitare a unui poten ¡ial pericol perceput subiectiv [1, 20].
Reactivitatea emo ¡ional å în TSA
Reglarea emo ¡ional å (RE) se refer å la procesele
complexe ¿i dinamice implicate în evaluarea ¿i modularea
adecvat å a reac ¡iilor emo ¡ionale , în func ¡ie de contextul
social, sau pentru atingerea unui scop [22]. 74% din copiii
cu TSA au dificult å¡i de RE, comparativ cu doar 18% la
copiii cu dezvoltare tipic å ¿i aceste deficite apar de
timpuriu, putând fi observat e de la vârsta de 12 luni. În
TSA sunt folosite mai pu ¡in strategiile adaptative de RE ¿i
apar mai frecvent comportamentele repetitive. Printre po –
68
sibilele motive pentru care pre ¿colarii cu TSA au dificul –
tå¡i cu RE sunt citate frecven ¡a crescut å a anxiet å¡ii ¿i irita –
bilitå¡ii, råspunsul cerebral anormal, dificult å¡ile în în ¡ele-
gerea statusurilor mintale ale celorlal ¡i [23].
Studiile au ar åtat c å în TSA exist å o abordare de
tipul încercare -eroare, deoarece copiii cu TSA cu vârste
între trei ¿i zece ani folosesc o gam å mai larg å de strategii
decât TD [24].
Modalit å¡ile atipice de RE ale copiilor cu TSA pot
explica o parte din problemele comportamentele (crize de
tantrum, agita ¡ie psihomotorie, auto ¿i hetero -agresivitate,
stereotipii) ¿i emo ¡ionale (anx ietate, depresie), care afec –
teazå func ¡ionarea în toate domeniile de activitate ale co –
piilor ¿i, în special, în mediul ¿colar [25]. Deoarece nu
reu¿esc s å facå un management adecvat al emo ¡iilor, co –
piii cu TSA ac ¡ioneaz å adesea impulsiv la stimulii din
mediu ¿i comportamentele inadecvate sunt interpretate ca
fiind deliberate ¿i defiante. Pre ¿colarii cu TSA adesea folo –
sesc tactici de reglare mai simple, precum autolini ¿tirea ¿i
nu apeleaz å la strategii complexe, care ar i mplica procese
cognitive ¿i aten ¡ionale, ca distragerea aten ¡iei sau jocul
substitutiv. Dificult å¡ile de împ årtå¿ire a afectivit å¡ii, în ¡e-
legerea limitat å a mesajelor emo ¡ionale, sc åderea sin cro-
niei privirii ¿i achizi ¡ia deficitar å a teoriei min ¡ii, co mplicå
¿i mai mult abilitatea de reglare în condi ¡ii de stress [26].
Strategii maladaptative folosite in TSA pentru RE:
Un sfert din comportamentele restrictive ¿i stereotipe
apar ca r åspuns la triggerii emo ¡ionali, ca o încercare de a
controla mediul ¿i a face fa ¡å emo ¡iilor cople ¿itoare;
aceast å strategie poate fi eficient å pe termen scurt, dar
maladaptativ å în timp. Ele îns å pot fi eficiente pentru a -l
ajuta pe copilul cu TSA s å facå fa¡å emo ¡iilor nedorite
într-o situa ¡ie dat å; ar putea reprezenta o modalitate ac –
ceptatå de RE atunci când nu au un poten ¡ial periculos
pentru copil sau cei din jur, ¿i când modalit å¡ile cognitive
de RE nu pot fi accesate. Totu ¿i stereotipiile compor ta-
men tale pot s å reflecte ¿i o stare de distress, astfel încât se
69
recomand å precau ¡ie în interpretarea acestora în studiile
efectuate [25].
Exprimarea furiei ¿i a anxiet å¡ii se poate face ¿i prin
crize de tantrum, înso ¡ite de nivele sc åzute ale emo ¡iilor
pozitive; acestea afecteaz å cel mai mult func ¡ionarea
zilnic å ¿i starea de bine a copiilor cu TSA. Studiile care au
examinat modalit å¡ile de RE ¿i eficac itatea acestora în
TSA, pentru trei emo ¡ii diferite (furie, anxietate ¿i amu za-
ment) au ar åtat c å cei cu TSA au experimentat mai multe
emo ¡ii negative ¿i mai pu ¡in amu zament [27].
Alte comportamente maladaptative folosite – evitarea,
suprimarea emo ¡iilor, vorbitul cu sine, focusarea pe stre –
sor – sunt adesea ineficiente în sc åderea activ årii nega tive
[25].
Substratul cerebral al în ¡elegerii emo ¡iilor
Cercet årile de neuroimagistic å func ¡ional å au de –
mon strat c å la baza proces årii defectuoase a emo ¡iilor stau
arii cerebrale:
Disfunc ¡ie a re ¡elei creierului social care mediaz å cog-
ni¡ia social å. Aceast å re¡ea este format å din aria facial å
fuziform å (perceperea ide ntitå¡ii persoanei), girus frontal
inferior (imitarea expresiei faciale), ¿an¡ temporal supero –
posterior (percep ¡ia expresiei faciale), gir frontal superior
(ToM) ¿i amigdala (procesarea emo ¡iilor).
Amigdala cerebral å a constituit punctul central al cer –
cetårii în studiile de neurobiologie, din cauza rolului ei în
detectarea informa ¡iilor sociale ¿i a implic årii în moti va¡ia
social å. De ¿i toate studiile din TSA au g åsit anomalii
structurale ¿i func ¡ionale la nivelul amigdalei, rezultatele
au fost mixte: s-a constatat fie sc åderea reactivit å¡ii amig –
daliene, fie cre ¿terea acesteia în func ¡ie de caracteristicile
stimulilor ¿i de valen ¡ele expresiilor emo ¡ionale. Studiile
volu metrice au indicat atât cre ¿terea cât ¿i scåderea volu –
mului amigdalian [28].
70
Activare mai mare a cortexului cingulat anterior ¿i
precuneus ¿i o activare mai sc åzutå a amigdalei ¿i giru su-
lui fuziform în timpul proces årii emo ¡iilor. Cortexul cin –
gulat anterior ¿i precuneus sunt implicate în auto moni to-
rizare ¿i focusarea aten ¡iei, ceea ce sugereaz å cå cei cu
TSA decodific å expresiile faciale cu un efort mai mare ¿i
se bazeaz å pe o strategie cognitiv å [28].
Exist å o scådere a activ årii în cerebel, cortex medial
frontal ¿i orbito -frontal, girus frontal inferior [29].
Se constat å alterarea conectivit å¡ii func ¡ionale (conec –
tivitate atipic å intra ¿i inter -regional å) ¿i stucturale (modi –
ficåri micro ¿i macrostructurale ale substan ¡ei albe) între
diferite arii cerebrale cu efecte asupra func ¡iei sociale. Se
consi derå cå exist å o hiperconectivitate în ariile cerebrale
apropiate ¿i o sc ådere a conectivit å¡ii în circuitele lungi
cerebrale , care asigur å integrarea la scara mare [30].
o anomalii în zona fronto -striatal å, lob temporal, corp
calos, cortex prefrontal dorso -lateral.
o scåderea conectivit å¡ii fronto -cingulate ¿i cu cre ¿te-
rea acesteia între gir cingulat anterior ¿i parahipocamp, ¿i
între cingulat anterior ¿i frontal asociate cu deficitul de
socializare [31].
o scåderea conectivit å¡ii func ¡ionale în girus temporal
mediu ¿i ¿an¡ temporal superior, implicate în procesarea
expresiilor faciale ¿i teoria min ¡ii; reducerea conectivit å¡ii
acestui sistem cu cortexul prefrontal implicat în proce sa-
rea emo ¡iilor ¿i comunicarea social å [32].
Sistemul neuronilor în oglind å reprezint å o alt å
structu rå cerebral å studiat å în patologia TSA. Este format
din cortexul parietal, cortexul frontal inferior/aria premo –
torie ventral å ¿i are rol în observarea ¿i execu ¡ia ac ¡iunilor
observate la ceilal ¡i. Ipoteza „oglinzii sparte” din autism
sus¡ine cå disfunc ¡ia sistemului neuronilor în oglind å este
un factor cauzal al dificult å¡ilor din cogni ¡ia social å, ¿i
încerc å så explice dificult å¡ile în achizi ¡ionarea limbajului,
în imita ¡ie ¿i empatie [33].
71
S-au observat modific åri subtile timpurii ale volumu –
lui cerebral, urmate în cursul dezvolt årii de perioade de
stagnare ¿i apoi de sc ådere a volumului cerebral spre
vârsta adult å. Cre ¿terea timpurie a volumului cerebral la
copiii cu TSA a fost observat å prin m åsurarea circum fe-
rin¡ei craniene ¿i studii vo lumetrice cerebrale longitu dina-
le, la vârste de doi-patru ani, dar rela ¡ia dintre perioada
de apari ¡ie a acestei cre ¿teri accelerate ¿i simptomele
comporta mentale a r åmas necunoscut å [34].
Bibliografie:
1. Black , M. H ., Chen , N. T. M ., Iyer, K. K ., Lipp , O.
V., Bölte , S., Falkmer , M., Tan, T., Girdler , S. – Mecha –
nisms of facial emotion recognition in autism spec –
trum disorders: Insights from eye track ing and electro –
encepha lography. Neurosci Biobehav Rev.
Teoria empatiz årii – sistematiz årii: un pas spre
destigmatizarea persoanelor cu tulburare de spectru
autist
Florina Rad
Teoria empatiz årii – sistematiz årii (E -S) propus å
de Baron Cohen în 2005 încearc å så explice dificult å¡ile de
rela¡ionare social å ¿i de comunicare specifice TSA , prin
prisma deficitului de empatizare ¿i a capacit å¡ii crescute
de sistematizare. Astfel empatia sc åzutå ¿i sistematizarea
crescutå pot fi predictibile pentru TSA [1]. Aceast å teorie
explic å nevoia de rutin å a persoanei cu TSA, preferin ¡a lor
pentru sist eme predictibile care variaz å pu¡in, sau deloc,
precum ¿i incapacitatea profund å de a se adapta la sis te-
72
me mai pu ¡in guvernate de legi (cum ar fi rela ¡iile sociale,
conversa ¡ia, emo ¡iile) [2].
Conceptul de sistematizare
Sistematizarea se refer å la capacitatea de a prezice
o schimbare într -un sistem care func ¡ioneaz å dupå anu-
mite reguli ¿i se bazeaz å pe rela ¡ia cauz å-efect [3]. Atunci
când sistematiz åm, de fapt încerc åm så identific åm reguli –
le dup å care un sistem func ¡ioneaz å [4].
În natur å exist å mai multe tipuri de sisteme:
mecanice (ma ¿inile), naturale (plantele), abstracte (mate –
matica, fizica) ¿i chiar sociale (regulile de polite ¡e). Unele
sisteme sunt 100% guverna te de legi (de exemplu o for –
mulå matematic å) cu un grad de variabilita te 0, care pot
så fie pre dictibile sau controlate 100%. În schimb gradul
de sistematizare al comunic årii sociale este mult mai
scåzut, de doar 10% , motiv pentru care nu poate fi
predictibil å [2].
Modific årile care apar în cadrul rela ¡ionårii sociale
sunt foarte rapide ¿i mult prea complexe ca s å poat å fi
sistematizate. Pentru a putea în ¡elege rela ¡ionarea social å
avem nevoie de un al doilea concept , care st å de fapt la
baza rela ¡iilor sociale, respectiv empatia [5].
În modelul explicativ al autismului propus de el,
Baron Cohen pleac å de la ipoteza conform c åreia creierul
are un mecanism de sistematizare (SM) , care la persoanele
cu TSA este setat la un nivel prea ridicat [2]. Nivelul la
care este setat å sistematizarea este programat genetic ¿i
condi ¡iona t de factori biologici , cum ar fi testosteronul
fetal [6]. Exist å diferen ¡e de gen în ceea ce prive ¿te siste –
matizarea, respectiv b åie¡ii au un nivel ridicat de siste ma-
tizare comparativ cu fetele, diferen ¡å observabil å de la
vârstå micå [7, 8]. Atunci când nivelul de sistematizare
este prea ridicat , persoanele vor c åuta reguli ¿i structuri în
orice sistem , în schimb nu pot func ¡iona dup å reguli dac å
sistematizarea este sc åzutå, sau chiar inexistent å [5].
73
Nivelul de sistematizare poate fi m åsurat cu ajuto –
rul unor chestionare , precum cel dezvoltat de Baron –
Cohen în 2003: Systemizing Quotient [9]. În popula ¡ia
gene ralå conform teoriei lui Baron -Cohen (2006) existå
opt niveluri de sistematizare:
Nivelul 1: persoanele au un nivel sc åzut, sau nu au
deloc capacitatea de a sistematiza, nu pot în ¡elege modul
în care func ¡ioneaz å un sistem, nu sesizeaz å detaliile, dar
pot socializa cu mare u ¿urin¡å ¿i se adapteaz å foarte
repede ¿i u¿or la schimb åri [2, 5].
Nivelurile 2 ¿i 3: specific pentru popula ¡ia general å,
dar cu diferen ¡e în func ¡ie de gen: un nivel de doi se
întâlne ¿te frecvent la femei care pot socializa cu mai mare
u¿urin¡å, în timp ce un nivel de trei este caracteristic
bårba¡ilor preocupa ¡i de sisteme [5].
Nivelul 4: presupune un grad mai ridicat d e
sistematizare decât media , superpozabile tr åsåturilor de
spectru autist (NU tulbur årii). În aceast å categorie sunt
inclu ¿i oamenii de ¿tiin¡å, sau p årin¡ii co piilor cu autism
cu un fenotip „ la grani ¡å” pentru TSA , care în ¡eleg
sisteme cu grad moderat de variabilitate [5].
Nivelul 5: identificat la persoanele diagnosticate cu
tulburare Asperger , care în ¡eleg sistemele guvernate de
legi cu grad mic de variabilitate ¿i au o aten ¡ie deosebit å
pentru detalii (98).
Nivelul 6: este caracteristic persoanelor cu autism
înalt func ¡ional , care încearc å så sistematizeze compor ta-
men tul social pentru a putea comunica ¿i chiar mentali –
zeazå, folosind mecanismul de sistematizare [5, 10].
Nivelul 7: identificat la persoanele cu autism cu
func ¡ionare medie , care au mari dificult å¡i de socializare
¿i generalizare , dar pot în ¡elege sisteme cu grad mare de
sistematizare [5].
Nivelul 8: cel mai sever nivel este caracteristic
pentru autismul cu func ¡ionare sc åzutå. Aceste persoane
pot în ¡elege doar sisteme guver nate de reguli ¿i au o mare
incapa citate de adaptare ¿i socializare [5].
74
Ce comportamente poate explica sistematizarea?
Sistematizarea crescut å poate explica mai multe
comportament e specifice precum:
comportamentul repetitiv (stereotipii motorii sau ver-
bale),
auto -stimularea (fluturatul mâinilor, rotitul în jurul
axului),
jocul stereotip cu obiecte (învârte o roti ¡å),
preocuparea pentru patternuri sau structuri fixe (ali ni-
erea obiectelor),
fascina ¡ia pentru anumite sisteme (reflec ¡ia luminii),
rezisten ¡a la schimbare, nevoia de „ a fi la fel" (impo si-
bilitatea de a modifica ceva î n rutin å),
retragerea social å, interesele bizare,
incapacitatea de a empatiza,
aten ¡ia la detalii,
imposibilitatea de a generaliza informa ¡iile,
întârzierea în dezvoltarea limbajului,
abilit å¡i deosebite într -un anumit domeniu (guvernat
de legi) [2].
Baron Cohen concluzioneaz å cå TSA sunt rezulta –
tul unui nivel crescut de sistematizare. Cu cât gradul de
sistematizare este mai ridicat , cu atât simpto matologia de
spectru autist este mai sever å, capacitatea de a generaliza
informa ¡iile este mai sc åzutå, iar capacitatea de a empati –
za, baza rela ¡ionårii sociale este mai sc åzutå. Acest con –
cept explic å nu doar caracteristicile comune ale TSA , dar
¿i caracteristicile individuale ale spectrului, respectiv dife –
ren¡ele individuale în ceea ce prive ¿te dezvoltarea
limbajului, diferen ¡ele de IQ , sau gradele diferite de diza –
bilitare în contexte sociale , precum ¿i rezultatele remar –
cabile în domenii siste matizate [2, 5].
75
Empatia
Empatia, component å esen ¡ialå ¿i specific å a inteli –
gen¡ei sociale este definit å în 2003 de Baron -Cohen ca
fiind „ capacitatea de a identifica emo ¡iile ¿i gândurile altei
persoane ¿i de a le r åspunde acestora într -o manier å adec –
vatå” [11].
Empatia, concept descris înc å de la începutul
secolului trecut (termenul a fost folosit pentru prima dat å
de Tichener în 1909) presupune un set de abilit å¡i ¿i are
douå componente: cognitiv å ¿i afectiv å [7, 12]. Au existat
varia ¡ii în d efini ¡ia empatiei , de-a lungul anilor existând
numeroase controverse între adep ¡ii componentei afective
¿i cognitivi ¿ti [13]. Componenta cognitiv å a empatiei este
superpozabil å peste Teoria Min ¡ii (ToM) ¿i se refer å la
simpla identificare a statusului mint al al altei persoane.
Componenta afectiv å a empatiei, esen ¡ialå pentru rela ¡io-
narea social å, se refer å la råspunsul emo ¡ional adecvat ca
reac¡ie la gândurile ¿i emo ¡iile altei persoane ¿i a fost des –
criså de Davis în 1994 [1]. Cele dou å componente atât de
diferite ale empatiei sunt relevante pentru a explica de fici-
tul de empatie din TSA , sau din unele tulbur åri de perso –
nalitate [13].
Capacitatea de a empatiza se pare c å este determi –
natå genetic , dar o serie de factori externi situa ¡ionali
(con sumul de alcool , oboseala, dispozi ¡ia depresiv å) pot
så o influen ¡eze. Ca ¿i în cazul sistematiz årii exist å dife-
ren¡e în fun c¡ie de gen: femeile au un grad de empatie
superior [7, 8, 9].
Empatia poate fi cuantificat å cu ajutorul unor in –
strumente precum Empathy Quotinet (EQ) dezvoltat de
Baron -Cohen ¿i Wheelwright î n 2004, sau Reactivity Index
[12].
În TSA este deficitar å componenta cognitiv å a
empa tiei, a¿a cum demonstreaz å cercet årile din literatur å
citate de Chen ¿i colaboratorii î n 2012. Aceast å teorie a
fost demonstrat å în cazul copiilor cu tulburare Asperger
76
¿i autism înalt func ¡ional ¿i poate explica dificult å¡ile de
rela¡ionare social å [14].
Studiile de neuroimagistic å care au relevat baza
anatomic å a inteligen ¡ei sociale sus ¡in aceast å ipotez å.
A¿a numitul creier social este alc åtuit din amigdal å, giru –
sul temporal superior ¿i cortexul orbitofrontal. Creierul
social se activeaz å pe fMRI atunci când subiectul cu dez –
voltare tipic å este supus stimulilor sociali. În schimb , la
copiii cu autism înalt func ¡ional ¿i tulburare Asperger ,
amigdala nu se activeaz å în condi ¡iile expunerii la ace ¿ti
stimuli [15]. Fluxul sanguin scade la nivelul amigdalei ¿i
cortexului medial prefrontal în timpul sarcinilor pentru
testarea empatiei la persoanele cu TSA [7].
Teoria empatiz årii – sistematiz årii (E -S)
Reunind cele dou å concepte expuse mai sus ca
fiind modificate în TSA, Teoria E -S încearc å så explice
dificul tå¡ile de rela ¡ionare social å ¿i de comunicare speci –
fice TSA , prin prisma de ficitului de empatizare ¿i a capa –
citå¡ii crescute de sistematizare [1].
Aceast å teorie bifactorial å poate explica atât aspec –
tele sociale cât ¿i cele non -sociale ale TSA. Empatia sc åzu-
tå sub medie poate explica dificult å¡ile de rela ¡ionare soci –
alå ¿i de comunicare. Sistematizarea crescut å peste medie
explic å gama de interese restrânse, stereotipe, com porta –
men tul repetitiv ¿i rezisten ¡a la schimbare. Sistema tizând
po¡i påstra lucrurile ¿i mediul constante. În acest fel
lumea poate fi predictibi lå [16]. De asemenea Baron –
Cohen subliniaz å în 2009 c å aceast å teorie poate oferi un
profil al persoanelor cu TSA, deoarece în diferite patologii
putem întâlni o sc ådere a capacit å¡ii de empatizare , dar
numai în TSA a fost identificat å aceast å disociere între
empatie ¿i sistematizare [1].
Teoria E -S poate explica ¿i incapacitatea de a
generaliza informa ¡iile înv å¡ate, caracteristic å pentru TSA.
O persoan å înalt sistematizat å poate în ¡elege extraordinar
77
de bine fiecare sistem separat , dar nu po ate integra
informa ¡iile într -un întreg , deoarece acest proces ar putea
duce la modific åri mai mult sau mai pu ¡in evidente ale
informa ¡iei [2, 87].
Care sunt implica ¡iile practice ale Teoriei E -S
O implica ¡ie practic å pe care teoria E -S poate s å o
aibå const å în generarea unui model particular de inter –
ven¡ie în TSA. Astfel , Baron -Cohen propune un program
prin care empatia poate fi înv å¡atå utilizând siste matiza-
rea. Persoanele cu TSA pot înv å¡a cum s å recunoasc å
emo ¡iile cu ajutorul unui program pe calculator. Se în –
cearcå astfel transformarea sistemului social , prea pu ¡in
sistematizat , într-un sistem guvernat de legi, predictibil ,
pe care persoana cu TSA så ¿i-l însu ¿eascå. Au fost create
deja astfel de programe atât pentru adul ¡ii cu TSA (de
exem plu MIND READING DVD, www.jkp.com/2006) ,
cât ¿i pentru copiii cu TSA (THE TRANSPORTERS,
www.thetransporters.com ).
Cu ajutorul acestor programe , copiii ¿i adul ¡i cu
TSA pot s å-¿i îmbun åtå¡eascå capacitatea de a recunoa ¿te
emo ¡iile [2, 3].
Baron -Cohen sus ¡ine c å teoria E -S poate duce la
destigmatizarea persoanelor cu TSA deoarece ea pune
accent nu doar pe punctele slabe (empatia sc åzutå), dar ¿i
pe punctele tari ale persoanelor cu TSA, respectiv capaci –
tatea de sistematizare crescut å. Astfel , o persoan å cu TSA
poate fi perceput å ca fåcând parte dintr -un continuum în
care diferen ¡ele individuale exist å ¿i dau unicitatea fiec å-
rei persoane [2, 3].
Bibliografie
1. Baron -Cohen, S., Scott, F. J., Allison, C., Williams, J.,
Bolton P., Matthews, F. E., Brayne, C. (2009).
78
Prevalence of autism -spectrum conditions: UK school –
based population study. The British Journal of Psy –
chiatry , 194: 500-509.
2. Baron -Cohen, S. (2006). The hyper -systemizing, assor –
tative mating theory of autism. Progress in Neuro –
Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 30, 865 –
872.
3. Baron -Cohen, S., Ashwin, E., Ashwin, C., Tavassoli T.,
Chakrabarti B. (2009). Talent in a utism: hypersys te-
mizing, hyper attention to detail and sensory hyper –
sensitivity. Phil. Trans. R. Soc., 364, 1377 -1383.
4. Baron -Cohen , S. (2002). Extreme male brain theory of
autism. Trends Cogn. Sci., 6, 248 –54.
5. Baron -Cohen, S. (2006). Two new theories of autism:
hyper -systemising and assortative mating. Arch. Dis.
Child., 91, 2 -5. doi: 10.1136/adc.2005.075846 .
6. Knickmeyer, R., Baron -Cohen, S., Raggatt, P., Taylor,
K. (2005). Foetal testosterone, social relationships, and
restricted interests in children. Journal of Child Psy –
chology and Psychiatry, 46(2), 198 –210.
7. Cohen, S., Goldenfeld, N., Delaney, B. J., Fine, D.,
Smith, R., Weil, L., Wakabayashi, A. (2006). Predicting
Autism Spectrum Quotient (AQ) from the Systemizing
Quotient -Revised (SQ -R) and Empathy Quotient (EQ).
Brain Re search, 1079, 47 -56.
8. Baron -Cohen, S. (2008). Autism, hypersystemizing,
and truth. The Quarterly Journal of Experimental Psy –
chology, 61 (1), 64 –75.
9. Wright, D. B., Skagerberg, E. M. (2012) – Measuring
Empathizing and Systemizing with a Large US Sam –
ple. Plos One, 7(2): e311661. doi: 10.1371/jurnal.pone.
0031661.
10. Baron -Cohen. S., Wheelwright, S . (2004). The empathy
quotient: an investigation of adults with Asperger
syndrome or high functioning autism, and normal sex
diffe rences. J. Autism. Dev. Disord.
79
Sunt tulbur årile de spectru autist expresia clinic å a unui
creier de tip masculin?
Florina Rad
Conceptul empatie sc åzutå – sistematizare crescut å
a fost extins de c åtre Baron Cohen la Teoria Extremului
Creier Masculin , pornind de la observa ¡ia cå exist å dife-
ren¡e legate de gen , atât în ceea ce prive ¿te empatia , cât ¿i
în ceea ce prive ¿te sistematizarea. Din aceast å perspectiv å
a diferen ¡elor de gen (gradul de empatie este mai mare la
sexul feminin , iar gradul de sistematizare este crescut la
sexul masculin) , Baron -Cohen lanseaz å în 2002 ipoteza c å
TSA poate fi expresia unui creier de tip masculin [1].
De fapt atât Asperger cât ¿i Kanner erau de acord
în acest sens, credeau chiar c å tulburarea nu ap are la fete
înainte de pubertate ¿i cå autismul infantil este o dezvol –
tare extrem å a creierului masculin. „Personalitatea autist å
are o d åruire pentru abilit å¡i logice, abstractizare, gândire
precis å ¿i formul åri precise ¿i pentru investiga ¡ii ¿tiin¡ifice
independente” [2].
Teoria Extremului Creier Masculin ca fiind de fapt
o extensie a Teoriei E -S, dat fiind faptul c å în func ¡ie de
coeficientul de Empatie (E) ¿i a coeficientului de
sistematizare (S) care difer å în popula ¡ia general å, Baron –
Cohen define ¿te 5 tipuri diferite de “creiere” sintetizate în
tabelul 1:
Prop unere : Baron -Cohen define ¿te cinci tipuri
diferite de „ creiere” (sintetizate în tabelul 1) , dat fiind
faptul c å în func ¡ie de coeficientul de Empatie (E) ¿i de
coeficientul de sistematizare (S), care difer å în popula ¡ia
general å, Teoria Extremului Creier Masculin este de fapt
o extensie a Teoriei E -S.
80
Tabel 4 . Teoria extremului creier masculin [1, 3, 4, 5, 6]
Tip de creier Coeficient empatie
versus coeficient de
sistematizare Categorie
Tipul E E>S majoritatea
persoanelor de gen
feminin
Tipul S S>E majoritatea
persoanelor de sex
masculin
Tipul B S=E
Tipul extrem E E>>S
Tipul extrem S S>>E Persoane diagnosticate
cu TSA
Conform acestei teorii , persoanele cu TSA pot cu
u¿urin¡å så sistematizeze , dar nu pot interac ¡iona cu alte
persoane ¿i nu pot s å reac¡ioneze adecvat la emo ¡iile alto –
ra, datorit å capacit å¡ii de empatizare sc åzutå. Aceast å
struc turare de tip cognitiv a persoanelor cu TSA poate a –
fecta capacitatea lor de discriminare ¿i de fapt , afecteaz å
în general procesul de înv å¡are [7].
Tehnicile de neuroimagistic å au demonstrat c å re-
giunile creierului care au dimensiuni mai mici la b årba¡i
decât la femei (de exemplu cortexul cingulat anterio r, gi-
rusul temporal superior, cortexul prefrontal ¿i talamusul)
sunt ¿i mai mici la persoanele diagnosticate cu TSA , decât
la bårba¡ii din popula ¡ia general å [8]. De asemenea , regiu –
nile creierului care în general sunt mai mari la b årba¡i de-
cât la femei (cum ar fi amigdala, cerebelul, volumul glo bal
al creierului ¿i circumferin ¡a cranian å) sunt mai mari la
persoanele cu TSA , decât la b årba¡ii din popula ¡ia gene –
ralå [8].
Hipermasculinizarea creierului în TSA atât la nivel
de cognitiv , cât ¿i la nivel de neuroanatomie ¿i de func ¡io-
81
nare neuronal å, poate fi explicat å prin implicarea mai
multor mecanisme biologice. Exist å trei teorii care ar pu –
tea explica hipermasculinizarea creierului ¿i implicit dis –
morfismul în func ¡ie de gen din TSA: testo steronul fetal ¿i
factorii genetici X ¿i Y linka ¡i. Aceste teorii nu explic å în
totalitate TSA , care este recunoscut å ca fiind o tulburare
multifactorial å, dar pot aduce informa ¡ii importante în
ceea prive ¿te mecanismul etiologic [9].
Teoria Extremului Cr eier Masculin, la fel ca ¿i
Teoria Empatiz årii-Sistematiz årii poate aduce dovezi su –
plimentare pentru a în ¡elege distribu ¡ia în func ¡ie de gen
a TSA, tulburare mai frecvent întâlnit å la genul masculin
decât la cel feminin , dar ea trebuie integrat å în modelul e –
tiologic complex al TSA , la fel ca toate celelalte ipoteze [8].
Bibliografie
1. Baron -Cohen, S. (2006). Two new theories of autism:
hyper-systemising and assortative mating. Arch. Dis.
Child ., 91, 2 -5. doi: 10.1136/adc.2005.075846 .
2. Dobrescu, I., Rad, F., Nedelcu, M. C. (2016). Tulbur åri
Pervazive de dezvoltare/Tulbur åri de Spectru Autist.
În Dobrescu I (ed). Manual de Psihiatrie a Copilului ¿i
Adolescentului, edi ¡ia a II -a revizuit å ¿i ad åugitå.
Bucure ¿ti: Editura Total Publishing , 264 -347.
3. Baron -Cohen, S., Ashwin, E., Ashwin, C., Tavassoli T.,
Chakrabarti B. (2009). Talent in a utism: hyper syste-
mizing, hyper attention to detail and sensory hy per-
sensitivity. Phil. Trans. R. Soc., 364, 1377 -1383.
4. Baron -Cohen, S. (2010). Empathizing, systemizing,
and the extreme male brain theory of autism. In Savic,
I. (Ed.) Sex Differences in the Human Brain, Their
Under pinnings and Implications. Academic Press.
4. Goldenfeld, N., Baron -Cohen, S., Wheelwright, S.
(2005). Empathizing a nd systemizing in males, fe –
males and autism. Clin. Neuropsychiatry, 2, 338 –345.
82
5. Wright, D. B., Skagerberg, E. M. (2012). Measuring
Empathizing and Systemizing with a Large US Sam –
ple. PLoS One, 7 (2), e31661.
6. Liu, E. Y., Konkle, A. T. M. (2010). Extreme Male Brain
Theory of Autism. Interdisciplinary Journal of Health
Sciences, 2 (1), 29 -39.
7. Fabio, R. A., Oliva, P., Murdaca , A. M. (2011).
Systematic and emotional contents in overselectivity
processes in autism. Research in Autism Spectrum Di-
sorders, 5, 575 –583.
8. Baron -Cohen, S., Knickmeyer, R., Belmonte, M. K.
(2005). Sex differences in the brain: implications for ex –
plaining autism. Science, 310, 819 –823.
Exist å tråsåturi de spectru autist în popula ¡ia
general å?
Florina Rad
Ipoteza conform c åreia spectrul autist reprezint å
un continuum este sus ¡inutå nu doar de existen ¡a mai
multor grade de severitate la copiii diagnostica ¡i cu TSA ,
ci ¿i de cercet åri care au demonstrat existen ¡a unor sim –
ptome de grani ¡å (simptomatologie sub clinic å) în popu –
la¡ia general å, ¿i a tr åsåturilor de spectru autist în familiile
copiilor cu TSA [1].
În general , atunci când cercet åtorii vorbesc despre
tråsåturi, se refer å la „patternuri comportamentale, cogni –
tive ¿i emo ¡ionale” care sunt stabile în timp , exist å la to ¡i
indivizii în diferite grade , a cåror cuantificare este una
cantitativ å ¿i nu calitativ å, ca ¿i în cazul tulbur årilor [2].
83
Fenotip de spectru autist în familiile copiilor cu TSA
Kanner a f åcut primele observa ¡ii privind feno ti-
pul particular al p årin¡iilor copiilor cu autism. În lucr årile
sale , acesta îi descrie pe p årin¡ii ca având „preocup åri
pentru ¿tiin¡å, literatur å, arte ¿i mai pu ¡in interes pentru
activit å¡ile comune”. Dup å zece ani de la men ¡iunile lui
Kanner, un alt cercet åtor, Eisenberg remarc å cå pårin¡ii
copiilor cu autism ¿i în special ta ¡ii sunt „perfec ¡ioni¿ti,
preocupa ¡i de detalii” [3].
În 2002 , Dawson consider å cå tråsåturile de spec –
tru autist identificate la p årin¡ii ¿i rudele d e gradul unu a
copiilor cu TSA , sunt de fapt o extensie a fenotipului
autist. În opinia lui , acest fenotip de grani ¡å („broader au –
tism phenotype”, BAP .) reflect å vulnerabilitatea genetic å
pentru TSA [4].
Dickerson ¿i colaboratorii listeaz å în 2014
urm åtoarele c aracteristici specifice pentru „broader phe –
notype” , care nu apar obligatoriu împreun å, ci sunt de o –
bicei segregate:
dificult å¡i de rela ¡ionare social å,
scåderea capacit å¡ii de empatizare ,
dificult å¡i de recunoa ¿tere a expresiei faciale,
comportament „bizar” ,
simptome de tip obsesional, compulsii,
aderen ¡å la rutin å,
afectarea proces årii fonologice,
pragmatism [3, 5, 6].
Cercet åtorul Simon Baron Cohen a studiat fami –
liile copiilor cu TSA din perspectiva teoriilor hiper siste-
matizårii ¿i a hipeomatiz årii. Astfel grupul de cercet åtori
de la Autism Research Center, Cambridge University con –
du¿i de Baron Cohen , au demonstrat c å pårin¡ii copiilor
cu TSA au un nivel de sistematizare peste med ie, res pec-
tiv au acest fenotip „la grani ¡å” pentru TSA.
Ocupa ¡iile care presupun un grad crescut de siste –
matizare (ingineri, contabili, informaticieni, matema ti-
84
cieni) sunt de dou å ori mai frecvente în familiile copiilor
cu TSA (în special la ta ¡i ¿i bunici) decât în popula ¡ia ge –
neralå [7, 8].
Din acest punct de vedere a fost formulat å ipoteza
conform c åreia mariajul asortativ are un rol în cre ¿terea
inciden ¡ei ¿i prevalen ¡ei TSA în anumite zone. Mariajul
asortativ se refer å la tendin ¡a de a te c åsåtori cu o per soa-
nå cu care te asemen i. Mariajul asortativ a dou å persoane
care au o tr åsåturå comun å, determin å cre¿terea frec ven-
¡ei exprim årii acelei caracteristici. În anumite regiuni cum
ar fi Silicon Valley , unde a crescut mult rata copiilor diag –
nostica¡i cu tulburare Asperger , a crescut foarte mult ¿i
numårul femeilor care au o ocupa ¡ie sistematizat å. Atunci
când ¿i mama ¿i tatål au ocupa ¡ii sistematizate, deci au un
grad de sistematizare mare ¿i un grad mic de empatie ,
este posibil ca descendentul s å prezinte tr åsåturi din sp ec-
trul autist [9].
Baron -Cohen consider å cå TSA poate fi rezultatul
genetic a doi p årin¡i cu un grad crescut de sistematizare ¿i
un nivel sc åzut al empatiei. În sprijinul mariajului asor ta-
tiv Baron -Cohen Aduce urm åtoarele dovezi:
fenotipul hipersistema tizat a fost identificat atât la
mame le, cât ¿i la ta ¡ii copiilor cu TSA;
bunicii materni ¿i paterni ai copiilor cu TSA au ocupa ¡ii
de tip sistematizat;
atunci când efectueaz å o sarcin å de tip hiper sistemati-
zat, atât mamele cât ¿i ta¡ii au un pattern hiper masculi ni-
zat al creierului [10].
În sprijinul teoriei mariajului asortativ vin rezul ta-
tele publicate de Constantino ¿i colaboratorii. Într -un stu –
diu pe 285 de copii diagnostica ¡i cu TSA ¿i pårin¡ii lor ,
Constantino identific å deficite so ciale de intensitate sub
un nivel prag pentru TSA la mamele ¿i ta¡ii copiilor cu
TSA. Atunci când cei doi p årin¡i au un fenotip de grani ¡å
pentru TSA , copilul va avea dificult å¡i mai mari de reci –
procitate social å [11].
85
Ca o concluzie , cercet årile demonstreaz å cå pre-
zen¡a tråsåturilor de spectru autist la p årin¡i ar putea fi
considerate „marker genetic” al TSA. Autismul poate
reprezenta expresia clinic å final å, sever å, a distribu ¡iei
continue, trans genera ¡ionale , a tråsåturilor de spectru au –
tist [12, 13, 14].
Tråsåturile de spectru autist în popula ¡ia general å
Deficitul de comunicare social å reciproc å, tråsåtu-
rå esen ¡ialå a TSA este întâlnit å la nivel subclinic ¿i în
popula ¡ia general å. Tråsåturile de spectru autist de inten –
sitate subclinic å nu sunt neap årat patologice, ele putând
avea rol ¿i adaptativ în multe situa ¡ii. În ¡elegerea acestor
situa¡ii ar putea aduce noi indicii în ceea ce prive ¿te cre ¿-
terea frecven ¡ei TSA.
Constantino ¿i colaboratorii au studiat prezen ¡a
tråsåturilor de spectru autist (m åsurate cu ajutorul SRS:
„The Social Responsiveness Scale”) pe un lot de 788
perechi de gemeni. Concluziile lui Constantino în ceea ce
prive ¿te distribu ¡ia tråsåturilor de spectru autist în popu –
la¡ia general å sunt: tr åsåturile de spectru autist sunt co –
mune ¿i continuu distribuite în popula ¡ia general å, sunt
de la moderat la înalt heritabile, sunt influen ¡ate de factori
genetici indiferent de gen ¿i nu sunt influen ¡ate de factori
nongenetici [15].
Concluzia cercet åtorilor în domeniu este c å de¿i
ini¡ial tr åsåturile de spectru autist erau considerate ca a –
par¡inând cu stricte ¡e unei entit å¡i clinice , ele sunt dis tri-
buite continuu în popula ¡ia general å [16]. Tr åsåturile de
spectru autist de intensitate subclinic å sunt stabile din
perspectiv å developmental å, respectiv persist å de la copil
la adolescent ¿i la vârsta adult å [17, 18].
Genele candidate pentru TSA au fost reg åsite ¿i la
persoanele din popula ¡ia general å cu tr åsåturi de spectru
autist. Cercet årile în domeniu concluzioneaz å cå exist å o
bazå genetic å comun å între tr åsåturile de spectru autist
86
(rigiditate cognitiv å, aten ¡ie pentru detalii, dificult å¡i de
comunicare social å ¿i dificult å¡i de adaptare la mediu) din
popula ¡ia general å ¿i TSA. Tr åsåturile de spectru autist, la
fel ca ¿i tulburarea în sine, sunt heritabile [18, 19, 20].
Cum putem identifica tr åsåturile de spectru autist în
popula ¡ia general å?
Deoarece instrumentele de diagnostic specifice
pentru TSA m åsoarå doar simptomele principale ale TSA ,
pentru a identifica tr åsåturile de spectru autist a fost nece –
sarå elaborarea unor noi instrumente. Enumer åm dintre
acestea:
– „The Social Responsiveness Scale” (dezvoltat å de
Constantino în 2002): instrument alc åtuit din 65 de itemi
care cuantific å afectarea social å, comunicarea , dar ¿i alte
caracteristici ale TSA. Considerat primul instrument care
identificå existen ¡a tråsåturilor de spectru autist în popu –
la¡ia general å (validat å pentru adul ¡i ¿i copii) genereaz å
un index al deficitului reciprocit å¡ii sociale [21, 22].
– „Autism Spectrum Quotient” (Baron -Cohen S. et al,
2001) este un chestionar publicat în 2001 , care î ¿i propune
så evalueze prezen ¡a simptomelor autiste în rândul adul –
¡ilor cu intelect normal. Cinci arii sunt evaluate cu aju to-
rul instrumentului, fiecare prin intermediul a zece între –
båri: abilit å¡i sociale, comutarea aten ¡iei, aten ¡ia acordat å
deta liilor, comunicare ¿i imagina ¡ie. Scorul maxim posibil
este de 50 de puncte, iar un scor peste 32 de puncte este
considerat semnificativ pentru prezen ¡a simptomelor de
spectru autist [23]. Acest chestionar ¿i-a dovedit utilitatea ,
a¿a cum reiese din studiile publicate de Baron Cohen ¿i
colaboratorii , în identificarea tr åsåturilor de spectru autist
în loturi clinice , dar ¿i în p opula ¡ia general å.
Cercet årile publicate de Bishop în 2004 ¿i
Wheelwright ¿i colaboratorii în 2010 sus ¡in cå pårin¡ii co –
piilor cu TSA ob ¡in scoruri mult mai mari pe subscalele
de comunicare ¿i socializare ale Autism Spectrum
87
Quotient , decât p årin¡ii copiilor cu dezvoltare tipic å [24,
25].
În ceea ce prive ¿te popula ¡ia general å, într -o meta –
analiz å a studiilor care au folosit AQ, Ruzich ¿i cola bora-
torii identific å scorul AQ mediu ca fiind de 17 (com para-
tiv cu 35 la popula ¡ia clinic å). Dac å în popula ¡ia clinic å nu
exist å diferen ¡e în func ¡ie de gen în ceea ce prive ¿te scorul
AQ, în popula ¡ia nonclinic å bårba¡ii au scoruri mult mai
mari decât femeile. Concluziile meta – analizei sunt:
AQ este un instrume nt sensibil pentru a identifica trå-
såturile de spectru autist în popula ¡ia general å,
scorurile AQ în familii sunt heritabile în corela ¡ie cu
eviden¡ele genetice care sugereaz å cå TSA este o tulburare
înalt heritabil å,
identificarea simptomatologiei subclinice sau a tr åsåtu-
rilor de spectru autist la p årin¡ii copiilor cu TSA vin în
sprijinul teoriilor genetice ale TSA [16].
Putem formula urm åtoarele concluzii , care îns å
trebuie privite în context clinic individual:
pårin¡ii copiilor cu TSA pot avea un fenotip de grani ¡å
pentru TSA [7, 8];
TSA poate fi rezultatul genetic a doi p årin¡i cu tr åsåturi
de spectru autist (mariaj asortativ) [10] ;
tråsåturile de spectru autist la p årin¡i pot fi considerate
un marker genetic pentru TSA [11, 26, 27] ;
TSA este expresia clinic å finalå sever å a distribu ¡iei
trans genera ¡ionale a tr åsåturilor de spectru autist [11, 26,
27];
tråsåturile de spectru autist sunt comune ¿i continuu
distribuite în popula ¡ia general å [15];
tråsåturile de spectru autist sunt de la moderat la înalt
heritabi le [15] ;
tråsåturile de spectru autist sunt stabile din perspectiv å
developmental å [17, 18, 28].
88
Bibliografie
1. Wheelwright , S., Baron -Cohen , S., Goldenfeld , N.,
Delaney , J., Fine , D., Smith , R., Weil , L., Wakabayashi ,
A. Predicting Autism Spectrum Quotient (AQ) from
the Systemizing Quotient -Revised (SQ -R) and Em pa-
thy Quotient (EQ). Brain Research , 2006; 1079: 47-56.
2. Bölte, S., Westerwald, E., Holtmann, M., Freitag, C.,
Poustka, F. (2011). Autistic Traits and Autism Spec –
trum Disorders: The Clinical Validity of Two Mea –
sures Presuming a Continuum of Social Commu nica-
tion Skills. J. Autism. Dev. Disord. 41: 66–72.
3. Losh, M., Adolphs, R., Poe, M. D., Couture, S., Penn,
D., Baranek, G. T., Piven, J. (2009). The Neuro psycho-
logical Profile of Autism and The Broad Autism Phe –
notype. Arch. Gen. Psychiatry, 66 (5), 518 –526.
4. Dawson, G., Webb, S., Schellenberg, G. D., Dager, S.,
Friedman, S., Aylward, E., et al. (2002). Defining the
broa der phenotype of autism: Genetic, brain, and
beha vioural perspectives. Developme nt and Psycho –
pathology, 14, 581 – 611.
5. Dickerson, A. S., Pearson, D. A., Loveland, K. A.,
Rahbar, M. H., Filipek, P. A. (2014). Role of parental
occu pation in autism spectrum disorder diagnosis and
severity. Research in Autism Spectrum Disorders, 8,
997–1007.
6. Kanne, S. M., Christ S. E., Reiersen A. M. (2009). Psy –
chiatric symptoms and psychosocial difficulties in
young adults with autistic traits. Journal Autism Dev.
Disorder, 39: 827-833.
7. Baron -Cohen, S. (2006). Tw o new theories of autism:
hyper -systemising and assortative matin g. Arch. Dis.
Child., 91, 2 -5. doi: 10.1136/adc.2005.075846 .
8. Golden, H. (2013). Childhood Autism and Assortative
Mating. University of Chicago .
9. Happe, F., Ehlers, S., Fletcher, P., Frith, U., Johansson,
M., Gillberg, C. (1996). Theory of mind in the brain.
89
Evidence from a PET scan study of Asperger Syn –
drome. Neuro. Report, 8, 197 –201.
10. Baron -Cohen, S. (2006). The hyper -systemi zing, a ssor-
tative mating theory of autism. Progress in Ne uro-
Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 30, 865 –
872.
11. Constantino, J. N., Todd, R. D. (2005). Inter gene ratio-
nal transmission of subthreshold autistic traits in the
general popul ation. Biological Psychiatry .
Percep copiii cu tulburare de spectru autist lumea ca
fiind intens å ¿i aversiv å?
Teoria lumii intense – teorie explicativ å a autismului
Florina Rad
Din punct de vedere neurobiologic Teoria lumii
intense se bazeaz å pe studiile lui Markram ¿i Rinaldi ,
care , pe modele animale demonstreaz å o hiperfunc ¡ie a
circuitelor neuronale. Aceast å hiperactivare a circuitelor
neuronale ar fi responsabil å de starea de a ctivare („over
arousal”) al copiilor cu tulburare de spectru autist , dar ¿i
de interesele ¿i abilit å¡ile lor particulare.
Principalele arii cerebrale la nivelul c årora autorii
au identificat hiperactivitatea circuitelor neuronale sunt
cortexul prefrontal ¿i amigdala. Starea de hiperactivitate a
circuitelor neuronale este determinat å conform studiilor
lui Markram ¿i Rinaldi de:
hiperconectivitate sinaptic å;
neuroni hiperxcitabili ;
hiperplasticitatea microcircuitelor glutamatergice [1,
2].
90
Hiperactivitatea circuitelor neuronale la nivelul ne –
ocortexului se traduce clinic prin triada cognitiv å specifi-
cå autismului: Hiperpercep ¡ie, Hiperaten ¡ie ¿i Hiper me-
morie. La nivelul sistemului limbic aceste modific åri vor
determina o Hiperemo ¡ionalitate , care st å la baza reac ¡ii-
lor emo ¡ionale intense ¿i inad ecvat exprimate [1, 2].
Ce se întâmpl å de fapt , conform acestei teorii , în
creierul copiilor cu autism? Datorit å hiper -reactivit å¡ii ¿i
hiperplasticit å¡ii, la nivel de cortex un stimul obi ¿nuit va
fi perceput exagerat. De asemenea persoana se va focusa
exagerat pe un singur obiect sau stimul (hiperaten ¡ie) ¿i
va avea o mare dificultate de a -¿i comuta aten ¡ia pe al ¡i
stimuli. A ¿adar hiperactivitatea circuitelor neuronale la
nivelul neocortexului va avea consecin ¡e:
pozitive: explic å abilit å¡ile excep ¡ionale pentru anu –
mite sarcini sau în anumite domenii ,
negative: explic å persisten ¡a în rutin å ¿i stereotipiile
[1, 2].
La nivelul amigdalei , hiperactivitatea circuitelor ne u-
ronale va determina o hiperemo ¡ionalitate , care în con tex-
tul perceperii exagerate ¿i fragmentare a unor stimuli va
determina reac ¡ii emo ¡ionale intense ¿i retragere so cialå.
Toate aceste modific åri de func ¡ie au fost descrise de
Markram ¿i Rinaldi pe modele animale , la nivel de cortex
¿i amigdala cerebral å, dar autorii nu exclud ca astfel de
modific åri de tip hiper -reactivitate neuronal å så existe ¿i
în alte zone cerebrale [1, 2].
Ca ¿i Concluzii :
hiperfunc ¡ia circuitelor neuronale la nivelul cortexului
determin å o percep ¡ie exagerat å ¿i fragmentar å a stimu li-
lor, care ar trebui percepu ¡i holistic;
hiperaten ¡ia asupra unui singur fragment dintr -un sti –
mul, amplificat å de func ¡ia mnezic å, va genera dificult å¡i
de comutare a aten ¡iei asupra altor sarcini;
ca urmare copilul ar putea avea abilit å¡i excep ¡ionale
pentru anumite sarcini sau domenii , dar nu v a avea o pro –
91
cesare holistic å a stimulilor , astfel încât v a persista în ru ti-
ne ¿i comportamente stereotipe;
ca urmare , percep ¡ia lumii în general va fi una frag –
men tatå;
datorit å hiperfunc ¡iei de la nivelul amigdalei cerebrale ,
stimulii sociali nu pot fi procesa ¡i ¿i atunci copilul va evita
interac ¡iunea social å, sau vor fi percepu ¡i fragmentar ¿i a-
versivi, ceea ce determin å reac¡ii emo ¡ionale intense ¿i i-
nadecvate [1, 2].
Prin prisma acestei t eorii, care îns å este în con tinu-
are studiat å ¿i armonizat å cu restul descoperirilor din do –
meniul autismului, lumea obi ¿nuitå va fi perceput å de
cåtre persoana cu autism intens å, fragment å ¿i aversiv å [1,
2].
Bibliografie
1. Markram , K., and Markram H . (2010). The Intense
World Theory – a unifying theory of the neurobiology
of au tism. Front. Hum. Neurosci. 4: 224. doi:
10.3389/fnhum. 2010. 00224 .
2. Markram , H., Rinaldi , T., Markram , K. The Intense
World Syndrome – an Alternative Hypothesis for
Autism. Frontiers in Neuroscience . 2007; 1 (1): 77-96. doi:
10.3389/neuro. 01.1.1.006.2007.
Factorii de mediu ¿i autismul
Cornelia Paraipan
Plecând de la premisa c å în fa ¡a noastr å se afl å
pårintele unui copil cu autism , sau orice persoan å din afa –
ra domeniului medical, ce prezint å un interes pentru a-
92
ceastå patologie, am încercat s å îmi imaginez o serie de
întrebåri ipotetice pe care ace ¿tia ar putea s å le aib å, în le –
gåturå cu factorii de mediu ¿i influen ¡a lor asupra au tis-
mului.
Ce în ¡elegem prin factorii de mediu ¿i cum influen ¡eazå
ei dezvoltarea autismului?
Odat å cu cre ¿terea prevalen ¡ei autismului în ul ti-
mii ani ¿i neindentificarea unei cauze clare ¿i directe a a –
cestei patologii, cercet åtorii ¿i-au îndreptat din ce în ce
mai mult aten ¡ia asupra influen ¡ei factorilor de mediu în
dezvoltarea autismului.
În etiologia autism ului, genetica este responsabil å
de 40% pân å la 80% din cazuri, în func ¡ie de studiile
citate, dar nu explic å singur å întregu l tablou. Astfel , oa-
menii de ¿tiin¡å au cercetat poten ¡ialul efect al mediului
asupra materialului genetic înn åscut – a¿a numita Teorie
epigenetic å în autism. Când spunem epigenetic å, ne refe –
rim la factori moleculari care au capacitatea de a regla ex –
presivitatea genelor, dar f årå a modifica direct ADN -ul
genetic. Dac å ne-am putea imagina bagajul genetic ca
fiind un perete, factorii de mediu nu ar schimba structura
lui fizic å (materialul din care este alc åtuit), ci modul în
care acesta se prezint å (culoarea lui, spre exemplu). Ace ¿ti
factori moleculari se pot modifica în cursul unei genera ¡ii,
în special în etapele timpurii ale dezvolt årii ¿i, mai rar,
pot fi mo ¿teni¡i transgenera ¡ional [2]. Într -un limbaj mai
accesibil , acest lucru s -ar traduce prin faptul c å e foarte
important materialul genetic cu care ne na ¿tem, dar cel
pu¡in la fel de important este ce experien ¡e îi oferim în pe –
rioada perinatal å, când expunerea la diferi ¡i factori de
mediu poate avea un impact major asupra un ui creier a –
flat în primele etape d e neurodezvoltare.
Când ne referim la factorii de mediu cu risc pentru
dezvoltarea tulbur årii de spectru autist (TSA) ¿i ce sunt
ace¿tia, primul punct de plecare este definirea termi nolo-
93
giei. „Factori de mediu” este un termen foarte generic, sub
care se ascunde, conform cercet åtorilor „orice fel de influ –
en¡å, cu excep ¡ia modific årii ADN -ului genetic ” – inclu-
zând aici nutri ¡ia mamei, diverse infec ¡ii în perioada
sarcinii, vârsta p årin¡ilor la momentul conceperii copului,
prematuritatea, dar ¿i expunerea la diverse neurotoxine în
stadii diferite ale neurodezvolt årii [3]. Interesant este c å
majoritatea studiilor ce au vizat influen ¡a mediului ca
factor de risc în autism , au descoperit c å mul¡i dintre
ace¿tia sunt interconecta ¡i ¿i prezint å un mecanism co –
mun de activare molecular å genetic å, precum ¿i de expri –
mare a acestei activ åri; cu toate acestea nici unul dintre
factorii de mediu nu este factor cauzator direct, ci mai
degrab å ei influen ¡eazå riscul de apari ¡ie a autismului la
persoane deja predispuse genetic. Materialul genetic,
dieta, statusul imunitar ¿i factorii de mediu sunt piese
dintr -un puzzle ¿i de¿i nu în ¡elegem, înc å, complet modul
de aranjare a pieselor, prin continua studiere a mecani s-
melor patogenice, suntem din ce în ce mai aproape de a
în¡elege enigma numit å tulburare de spectru autist [4].
Ce spun studiile despre rolu l factorilor de mediu cu
efect în patologi a autismului? Factori de mediu ¿i
expunerea perinatal å
Vom încerca în cele ce urmeaz å o trecere în revist å,
cât mai pe scurt ¿i informativ å, a celor mai importan ¡i ¿i
studia ¡i factori de mediu identifica ¡i prin studii ca având
impact în etiologia tulbur årii de spectru autist .
Mecanismul prin care majoritatea factorilor de
mediu pot determ ina apari ¡ia autismului este cel de inter –
ferare în procesul de sinaptogenez å – formarea cone xiuni-
lor neuronale – proces care st å la baza circuitelor neuro na-
le implicate în procesele de înv å¡are. Înc å din timpul vie ¡ii
intrauterine (în special în ultimul trimestru de sarcin å),
sinaptogenza începe s å se intensifice ¿i atinge apogeul în
jurul vârstei de doi-trei ani, implicând, în aceast å perioa –
94
då, mai ales zone cerebrale cu rol î n dezvoltarea limba ju-
lui precum cortexul prefrontal, aria Wernicke, girusul
Heschel [5]. Procesul de formare sinaptic å continu å ¿i în
restul copil åriei ¿i adolescen ¡ei, dar într -un ritm mult mai
încetinit. Pe lâng å sinaptogenez å, în creierul nostru mai
are loc, în aceea ¿i perioad å, un fenomen de „ triere” a
sinap selor ¿i circuitelor neuronale, a ¿a numitul „ pruning
sinaptic”. Acest fenomen se refer å la desfacerea sinapselor
neuronale, care nu ne mai sunt de folo s sau nu au mai fost
accesate. „ Pruningul sinaptic este un proces controlat ge –
netic, modelat de experien ¡å ¿i intensificat de stres” dup å
cum afirm å profesorul Daniel Siegel î n cartea sa „ Creierul
Copilului t åu”.
În 2002, Huttenlocher sus ¡ine c å factorii de mediu
au un impact crescut , dacå ac¡ioneaz å în special în fazele
mai târzii de neurodezvoltare, faze ce impli cå predo mi-
nant sinaptogeneza, deoarece „ dezvoltarea ¿i men ¡inerea
sinapselor neuronale difer å de prima etap å a dezvolt årii
cerebrale, ce se afl å predominant sub control genetic” [5].
Astfel orice proces ce interfer å cu sinaptogeneza ¿i
formarea circuitelor neuronale, în timpul caracteristic
dezvoltårii lor, poate determina modific åri permanente
ale c åror efecte vor fi vizibile mai târziu în evolu ¡ie, chiar
¿i în absen ¡a factorului ini ¡ial declan ¿ator. Extrapolând ,
am putea afirma c å expunerea in utero sau în primele luni
de via ¡å la o anumit å infec ¡ie viral å sau substan ¡å chimic å,
ar putea impacta sinaptogeneza ¿i determina apari ¡ia pri –
melor simptome de autism dup å vârsta de un an, de ¿i do-
vezi ale infec ¡iei prenatale nu mai sunt prezente la acel
moment.
1. Infec ¡iile virale sau bacteriene perinatale
Cele mai frecvente infec ¡ii perinatale asociate cu a –
utismul includ virusul influenza, rubeola ¿i cito megalo-
virus. Studiile arat å cå mecanismul patogenic prin car e in-
fec¡iile prenatale prezint å un risc în dezvoltarea autis mu-
95
lui este unul dependent de statusul imunologic al mamei
sau f åtului. Aceasta ipotez å este sus ¡inutå ¿i de inciden ¡a
crescut å a bolilor autoimune sau alergiilor la mama, dar ¿i
de asocierea TSA cu o multitudine de disfunc ¡ii imuno –
logice (gastrointestinale de exemplu) la copil [3].
Un alt factor, la fel de important , în epidemiologia
infec¡iilor prenatale asociate cu TSA este cel al mo men –
tului în care are loc infec ¡ia. De exemplu, în cazu l infec ¡iei
cu virusul rubeolic, riscul pentru dezvoltarea autismului
este mai mare dac å infec ¡ia are loc în primele opt såptå-
mâni dup å concep ¡ie [6].
Într-un studiu retrospectiv din Danemarca în 2010,
s-a eviden ¡iat faptul c å riscul de TSA este mai mare, dac å
se asociaz å cu infec ¡ie viral å în primul trimestru de sar ci-
nå, sau cu infec ¡ii bac teriene în al doilea trimestru.
Cercet årile în domeniu au ar åtat c å infec ¡iile
multiple prenatale determ inå o hiperactivare a statului i –
munitar matern , ce se asociaz å cu un risc crescut de dez –
voltare ulterioar å a simptomatologiei autiste la copil [7].
Prezen ¡a bolilor autoimune la mame ( tiroidita autoimun å,
diabet zaharat de tip unu, psoriazis, artrita reumatoid å,
boala celiac å sau lupus eritematos sistemic) este asociat å
cu cre ¿terea num årului de copii cu TSA, astfel sus ¡i-
nându -se importan ¡a statusului autoimun matern în etio –
logia autismului [7]. Buehler, î n 2011, a emis ipoteza cå în
cursul unei puseu inflamator datorat pato logiei auto –
imune la mam å, citokine proinflamatorii pot cauza ano –
malii de dezvoltare neuronal å ¿i de func ¡ionare la nivelul
creierului fetal [3].
2. Dieta mamei
Cel mai frecvent men ¡ionat factor de mediu legat
de dieta mamei ¿i asociat cu o cre ¿tere a inciden ¡ei autis –
mului este diabetul gesta ¡ional, ce dubleaz å riscul de
dezvoltare de TSA la copii ce provin din aceste sarcini. Cu
toate acestea mecanismul patologic nu este înc å cunoscut.
96
Al¡i factori metabolici ¿i nutri ¡ionali descri ¿i în studii, ce
par a fi mai frecven ¡i în rândul mamelor de copii cu TSA
sunt obez itatea, hipertensiunea arterial å ¿i defici tul de
acid folic [8, 9].
3. Vârsta p årin¡ilor l a momentul conceperii copilului
Este bine cunoscut faptul c å vârsta >35 ani a cel
pu¡in unuia dintre p årin¡i, se asociaz å cu un risc crescut
de apari ¡ie a TSA în rândul copiilor acestor p årin¡i. Studii
recente au reînt årit aceast å ipotez å, prin explica ¡ii cu pri –
vire la procese moleculare intensificate odat å cu îna inta-
rea în vâ rstå, ca de exemplu stresul oxidativ, ¿i apari ¡ia
unor defecte de metilare ADN ale ce lulelor germinative
(ovul sau spermatozid), ce intr å ulterior în procesul de
fecundare [3].
Mecanismul prin care vârsta î naintat å poate fi un
factor de risc pentru autism dif erå la femei fa ¡å de b årba¡i.
Astfel b årba¡ii transmit mai degrab å muta ¡ii mici ¿i de
novo, care se acumuleaz å pe parcursul spermatogenezei la
nivelul celulei germinative, pe când în rândul femeilor
mecanismul de cre ¿tere a riscului de autism este de fapt,
autoimunitatea matern å ¿i complica ¡iile obstetricale , aso-
ciate cu vârsta î naintat å (în special cele soldate cu de pri-
vare de oxigen pentru copil) [7, 8].
4. Expunerea la neurotoxice (metale grele, medicamente,
organofosforice)
Creierul este extrem de vulnerabil în timpul pro ce-
sului de neurodezvoltare la substan ¡e toxice cu care ar
putea intra în contact, chiar ¿i dac å aceast å expunere ar fi
la o doz å minim å, pe o durat å scurt å de timp, expunere
care pe un creier complet maturat nu ar determina mo di-
ficåri structurale permanente. Cele mai frecvent întâlnite
substan ¡e toxice asociate cu TSA ¿i implicate în tulbur årile
de neuro dezvoltare sunt metalele grele (plumb, mangan,
97
mercur), substan ¡ele toxice industriale (diverse fluoruri;
bifenili policlo rina¡i (PCBs); arsenic; toluen; insecticide
organofosforice ¿i diverse pesticide, dicloro difenil triclor-
etan, tetrachloretilen å ¿i eteri difenil polibromura ¡i), dar ¿i
medicamente (acidul valproic, medica ¡ia antidepresiv å,
thalidomid å) [6, 8].
Când ne gândim la metale grele ¿i autism , cel mai
frecvent vorbim despre expunerea la plumb sau mercur.
Studiile au identificat, în cazul copiilor cu autism,
un nivel crescut de plumb în sânge, iar dovezile de pân å
acum sugereaz å cå acest nivel este influen ¡at, mai
degrab å, de patternurile de alimenta ¡ie atipic å ale acestor
copii (Sindrom Pica , în care copilul m ånânc å substan ¡e
nenutritive pentru o perioad å mai mare de o lunå), decât
de expunerea postnatal å [3]. Implica ¡iile vaccinurilor ¿i a
componentelor de stabilizare derivate din mercur (time ro-
salul) au fost, în mod repetat, infirmate de la emiterea
primei ipoteze î n 1988. Un studiu realizat în SUA în 2015
pe o popula ¡ie de 95.727 copii vaccina ¡i ROR (rubeol å-
oreion -rujeol å) a eviden ¡iat faptul c å acesta nu a crescut
riscul de apari ¡ie a autismului, chiar dac å copii vaccina ¡i
aveau fra ¡i diagnostica ¡i deja cu TSA [8, 10].
Expunere in utero la medicamente cu poten ¡ial tera to-
gen
Inciden ¡a autismului este crescut å în rândul
copiilor expu ¿i prenat al la acidul valproic (medicament
anticonvulsivant , folosit ¿i ca stabilizator al dispozi ¡iei în
cadrul tulbur årii bipolare), dar ¿i la medica ¡ia anti depresi-
vå, de tipul inhibitori selectivi ai recapt årii serotoninei
(ISRS) [11; 12].
Administrarea de acid valproic in utero poate de –
termina la produsul de concep ¡ie, apari ¡ia de deficite de
embriogenez å neuronal å ¿i motorii, dar ¿i modific åri ale
comportamentului social [8]. În cadrul unui alt studiu,
TSA a fost raportat å în procent de 11-57% în rândul
98
copiilor ale c åror mame au urmat tratament cu acid val –
proic în prima lun å de sarcin å [6].
Thalidomida este un medicament ce era folosit în
anii ‘50 ca antiemetic pe perioada sarcinii ¿i care , actual –
men te, este intens cercetat pentru poten ¡ialul s åu efect
anticancerigen. Expunerea în primul trimestru de sar cinå
la acest agent poate determina defecte congenitale.
Mecanismul pentru care prezint å încå interes
farma cologic aståzi se datoreaz å efectului s åu imuno mo-
dulator, ce determin å activarea de citokine ¿i macro fage
proinflamatorii, care , a¿a cum am descris în cazul sta tusu-
lui autoimun matern , pot interfera cu pro cesul d e neuro –
dezvoltare, mai ales dac å expunerea are loc în tim pul unei
perioade de vulnerabilitate crescut å a creierului [13, 3].
Cu toate acestea, studiile arat å cå este dificil de
descifrat unde începe efectul medica ¡iei, ¿i unde se termi –
nå efectul patologiei subiacente pentru care mama pri –
me¿te medica ¡ie, ce ar putea, la rându l ei, s å influen ¡eze
riscul de apar ¡ii al TSA [14].
Neurotoxice industriale
Într-un articol din 2014 priv ind efectele expunerii
timpurii la neurotoxice industriale, Grandjean ¿i
Landrigan au concluzionat c å expunerea într -o anumit å
perioadå vulnerabil å se coreleaz å cu apari ¡ia ulterioar å a
unor tulbur åri de neurodezvoltare. De exemplu, cre ¿terea
inciden ¡ei ADHD ¿i autismului a fost asociat å cu expu ne-
rea prenatal å la mangan ¿i organofo sforice [5].
Este cunoscut faptul c å embrionul nu este echipat
împotriva toxicelor industriale, deoarece placenta nu este
o barier å sigur å pentru multe dintre aceste substan ¡e care
ajung ulterior în circula ¡ia fetal å. În acela ¿i studiu sus –
men ¡ionat, autorii au declarat c å „mai bine de 200
substan ¡e chimice diferite au fost detectate la nivelul
cordonului ombilical” în loturile de copii cu tulbur åri de
neurodezvoltare. O alt å posibil å explica ¡ie pentru modul
99
în care neurotoxicele ajung s å influen ¡eze apari ¡ia tulbu –
rårilor de neurodezvoltare , ¿i implicit autismul, este re –
prezentat å de bariera hematoencefalic å care, în timpul
vie¡ii intrauterine ¿i copil åriei mici, asigur å o protec ¡ie
par¡ialå împotriva p åtrunderii acestor substan ¡e la nivel
sistemului nervos central [9].
Cele mai frecvent men ¡ionate neurotoxice indus –
triale cu impact asupra neurodezvolt årii, asociate cu un
risc crescut pentru autism sunt metilmercurul, diversele
pesticide (dicofol, endosulfan, diazinon ¿i clorpirifos), dar
¿i fenili policlorina ¡i (PCBs) sau eteri d ifenili policlorina ¡i
(PBDEs). Aceste substan ¡e determin å consecin ¡e nefaste
asupra proceselor de neurodezvoltare , în special la indi vi-
zi susceptibili genetici [3, 9].
Mediul de expunere la neurotoxice este divers; de
la femeile îns årcinate în primele d ouå luni de sarcin å, care
se afl å în proximitatea culturilor stropite cu pe sticide
organo clorice ¿i care prezint å o probabilitate mai mare de
a da na ¿tere unui copil cu TSA [9], pân å la poluarea aeru –
lui cu metale grele, solven ¡i clorina ¡i ¿i toluen, din zonele
urbane cu densitate cr escut å a autovehiculelor [3].
O alt å categorie de substan ¡e toxice ar fi bifenolul
A ¿i ftala ¡ii, ce fac parte din componen ¡a multor materiale
plastice sau cosmetice, care determin å modific åri de
func ¡ionare endocrinologic å dacå exist å expunere peri –
natal å, dar ¿i modific åri comportamentale cu sc åderea
capacita ¡ii de men ¡inere a aten ¡iei ¿i prezen ¡a deficitelor
de interac ¡iune social å [9]. Interesant este c å în cazul bi fe-
nolu lui A, un studiu prospectiv a eviden ¡iat cå expunerea
gesta ¡ional å la acest factor se manifest å prin modific åri
comportamentale ¿i de func ¡ii executive, adic å afectarea
capacita ¡ii de planificare ¿i organizare, dar abia dup å
vârsta de trei ani. Astfel se înt åre¿te ipoteza conform
cåreia efectele in duse de expunerea timpurie la anumite
substan¡e, în perioade cheie pentru neurodezvoltare, se
manifest å chiar ¿i în absen ¡a expunerii la momentul
apari ¡iei simptomatologiei [9, 15].
100
Toate aceste substan ¡e chimice pot cauza adi ¡ional
imunotoxicitate , cu activarea sistemului citokinelor , al
cåror mecanism de ac ¡iune în etiologia autismului a fost
deja explicat [9].
Al¡i factori de mediu nedetalia ¡i, cu poten ¡ial im –
pact în neurodezvoltare ¿i implicit în etiologia au tismului
sunt expunerea la fumat, deficitul de zinc (ce pare a avea
rol în mecanismul de producere al bolii), dar ¿i ano maliile
de sintez å ale melatoninei, neurohormon implicat în
reglarea ritmului de somn -veghe [3].
Cum putem preveni efectul unora dintre ace ¿ti factori
de mediu?
Pericolul terapiilor alternative ¿i complementare în
autism (TAC)
Pornind de la necesitatea preven ¡iei ¿i limit årii
accesului la anumi ¡i factori de mediu cu impact în
dezvoltarea autismului , s-au dezvoltat numeroase stra te-
gii terapeutice ce implic å o mu ltitudine de paliere, de la
sfaturi nutri ¡ionale la politici de s ånåtate cu efect asupra
depozit årii corecte a de ¿eurilor industriale. În aceast å
categorie de m åsuri intr å ¿i terapiile alternative ¿i comple –
men tare în autism (TAC).
Cele mai comune terapii complementare ¿i alter –
native în autism includ, conform unui articol publicat în
revista Asocia ¡iei Americane de Medicin å (AMA) în 2015,
terapia cu oxigen hiperbaric, injec ¡ii hormonale, supli –
men te dietetice, terapia cu chelatori , înotul cu delfini,
yoga ¿i masajul. Dintre copii cu autism „50-75% folosesc
TAC în încercarea de a îmbun åtå¡i simptomatologia
autist å”, conform aceluia ¿i studiu. Cu toate c å aceste
terapii pot p årea inofensive, nu exist å încå suficiente date
¿tiin¡ifice care s å le sus ¡inå eficacitatea sau lipsa de efecte
adverse, iar câ nd exist å studii, acestea sunt insuficient
101
documentat e ¿i aduc prea pu ¡ine dovezi care s å sus¡inå
utilitatea TAC [16].
Terapia cu factori chelatori este una dintre cele
mai folosite TAC de c åtre p årin¡ii copiilor cu autism. Î n
cadrul unei meta -analize a studiilor din literatura de
specialitate , ce î¿i propunea s å demonstreze eficacitatea
factorilor chelatori în autism, s -a descoperit c å ace¿tia nu
doar cå nu au nici un efect prin compara ¡ie cu placebo, ba
mai mult , au efecte secundare cu poten ¡ial fatal. Din mul –
titudinea de studii analizate, multe nu au intrat în faza
final å a analizei , datorit å neselec ¡ionårii corecte a loturilor
de pacien ¡i, sau p relucr årii statistice eronate [17].
Multe dintre terapiile complementare ¿i alter na-
tive se bazeaz å pe în ¡elegerea sau existen ¡a unor teorii
eronate despre dezvoltarea autismului. Spre exemplu,
utilitatea dietelor f årå gluten (proteina din grâu) sau
casein å (protei na din lactate) este justificat å prin pre –
concep ¡ia conform c åreia, copii cu autism au o barier å
digestiv å permisiv å, ce ar permite opioidelor din aceast å
protein å så intre în circula ¡ia sanguin å pânå la nivel cere –
bral, unde ar determina ap ari¡ia unor comportamente ase –
månåtoare autismului. Ceea ce ¿tiin¡a bazat å pe dovezi ne
aratå este c å absen ¡a acestor proteine din diet å determin å
o densitate osoas å mai sc åzutå, deci risc crescut de frac –
turi sau chiar osteoporoz å, fårå a exista dovezi în privin ¡a
amelior årii simptomelor autiste, de ¿i unii p årin¡ii le
raporteaz å [16].
Ca argument final , este abso lut necesar ca aceste
terapii s å fie obiectul unor studii validate ¿tiin¡ific, ceea ce
justific å necesitatea respect årii norme lor aprobate inter na-
¡ional pentru efectuarea studiilor de cercetare, în vederea
eviden ¡ierii poten ¡ialul real al acestor agen ¡i.
102
Bibliografie
1. https://www.autismspeaks.org/science/research –
initiatives/environmental -factors -autism -initiative
2. Loke , Y. J., Hannan , A. J., Craig , J. M. The role of
epigenetic change in autism spectrum disorders.
Frontiers in neurology 2015; 6: 107.
3. Grabrucker, A. M., Environmental Factors in Autism.
Frontiers in Psychiatry. 2012. 3: 118.
4. Schuller , K. Autism: What Do Environment and Diet
Have to Do With It? 2013;
https://www.iatp.org/documents/autism -what -do-
environment -and-diet-have -to-do-with -it
5. Pierce , K. EARLY FUNCTIONAL BRAIN DEVELOP –
MENT IN AUTISM AND THE PROMISE OF SLEEP
FMRI. Brain Res earch. 2011. 1380: 162 –174.
6. Landrigan , P. J. What causes autism? Exploring the
environmental contribution. Current Opinion in Pedi –
atrics. 2010. 22 (2): 219-25.
7. Matelski , L., Van de Water , J. Risk factors in autism:
Thinking outside the brain. J ournal of Autoimmunity.
2016. 67: 1 –7.
8. Gardener , H., Spiegelman , D., Buka S . L. Prenatal risk
factors for autism: comprehensive meta -analysis.
British Journal of Psychiatry. 2009. 195 (1): 7-14.
9. Grandjean , P., Landrigan , P. J. Neurobehavioural
effects of developmental toxicity. The Lancet. Neuro –
logy. 2014. 13(3): 330–338.
10. Jain, A., Marshall , J., Buikema , A., Bancroft , T., Kelly , J.
P., Newschaffer , C. J. Autism occurrence by MMR
vaccine status among US children with older siblings
with a nd without autism. JAMA. 2015; 313 (15): 1534 –
1540.
11. Croen , L. A., Grether , J. K., Yoshida , C. K., Odouli , R.,
Hendrick , V. Antidepressant use during pregnancy
and childhood autism spectrum disorders. Arch . Gen.
Psychiatry. 2011; 68: 1104 –1112.
103
12. Christensen , J., Gronborg , T. K., Sorensen , M. J.,
Schendel , D., Perner , E. T., Pedersen , L. H., et al. Pre –
natal valproate exposure and risk of autism spec trum
disorders and childhood autism. JAMA. 2013; 309:
1696 –1703.
13. Kumar , V., Harjai , K., Chhibber , S. Thalidomide treat –
ment modulates macrophage pro -inflammatory func –
tion and cytokine levels in Klebsiella pneumoniae
B5055 induced pneumonia in BALB/c mice. Interna –
tional journal of immunopharmacology. 2010; 10 (7):
777–783. 13. Lyall K ., Sch midt R . J., Hertz -Picciotto I.
The environment in autism spectrum disor ders. 2013:
203–214.
14. Braun , J. M., Kalkbrenner , A. E., Calafat , A. M., et al.
Impact of early -life bisphenol A exposure on behavior
and executive function in children. Pediatrics. 2011;
128: 873–82.
15. Singer , A., Ravi , R. Complementary and alternative
treatments for autism part 2: identifying and avoiding
nonevidence -based treatments. AMA journal of ethics.
2015; 17 (4): 375-80.
16. James , S., Stevenson , S. W., Silove , N., Williams , K.
Chelation for autism spectrum disorder (ASD). The
Cochrane database of systematic reviews [electronic
resource].2015.5.
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1 002/1465185
8.CD010766.pub2/pdf .
104
A vaccina sau a nu vaccina?
Scurt å trecere în revist å a implic årii sistemului imunitar
în tulbur årile de spectru autist
Liana Kobylinska
În 1999, Andrew Wakefie ld, un gastroenterolog
britanic public å un studiu observa ¡ional în prestigiosul
jurnal Lancet , în care descrie cazurile a opt copii a c åror
simptomatologie de spectru autist p årea s å fi debutat la
aproximativ o lun å de la efectuarea vaccin årii ROR [1].
Dup å aceast å publica ¡ie, au urmat numeroas e altele care
au infirmat ipoteza corela ¡iei între ROR ¿i apari ¡ia
tulbur årii de spectru la copil [2], Wakefield publicând o
retrac ¡ie a articolului [3]. Posibilitatea existen ¡ei acestei
corela ¡ii a reprezentat, îns å, pentru p årin¡ii îngrijora ¡i un
motiv s uficient s å nu î ¿i mai vaccineze copiii, iar ideea
corela ¡iei între vaccinuri ¿i autism s -a extins rapid mai
departe de ROR, ducând la reapari ¡ia unor cazuri severe
de patologii care nu mai ap åruser å de mul ¡i ani din cauza
lipsei de vaccinare [4, 5].
Studii mari au infirmat, în anii ce au urmat acestei
publica ¡ii, interrela ¡ia vaccinuri -autism, îns å råul fusese
fåcut [6, 7].
Pe de alt å parte, numeroase studii au confirmat
existen ¡a unui alt fel de r åspuns imun la copiii cu tulbu ra-
re de spectru autist [8], iar unele familii de copii cu tulbu –
rare de spectru autist pot prezenta o sensibilitate celular å
specific å la timerosal [9] (aceast å sensibilitate apare doar
la copiii familiilor cu un numit defect mitocondrial), îns å
aceasta nu înseamn å cå vaccinare a produce autism [10], ci
105
cå, contactul cu orice agent patogen poate duce la accen –
tuarea patologiei [11], astfel c å simpla ie ¿ire pe strad å îl
expune pe copil la o activare imunologic å. Cu alte cuvin –
te, aceastå furtun å imunologic å cåtre care este predi spus
copilul cu tulburare de spectru autist se va produce în
orice caz, astfel c å efectuarea vaccin årii conform reco man –
dårilor îi poate, m åcar, oferi o protec ¡ie pentru conse cin¡e-
le nefaste ale bolilor contra c årora este conceput vaccinul.
Recent, un studiu publicat în jurnalul Nature [12] a
eviden ¡iat faptul c å prezen ¡a unei anumite bacterii în
tractul gastro -intestinal la femelele ¿oareci, se coreleaz å cu
apari ¡ia manifest årilor de spectru autist la pui , iar elimi –
narea acestei bacterii d e la mam å duce la na ¿terea unor
pui f årå patologie de sp ectru. Aceste rezultate au fost deja
intens populariza te [13], îns å trebuie confirmate prin
investigarea acestei observa ¡ii ¿i la oameni.
Ce este de f åcut cu aceste informa ¡ii? În primul
rând, ceea ce poate ajuta este o bun å planificare a sarcinii,
cu testarea mamei pentru diverse patologii infec ¡ioase , ¿i
tratarea acestora înaintea sarcinii. Totodat å, este impor –
tant ca viitoarea mam å så î¿i întåreasc å sistemul imunitar
prin metode care ne sunt tutu ror la îndemân å, ¿i anume
printr -un num år suficient de ore de somn pe noapte, un
program de mese regulate ¿i o alimenta ¡ie corespun zåtoa-
re, bogat å în fructe, legume, nuci, semin ¡e ¿i echilibrat å
din punct de vedere al macronutrien ¡ilor.
Totodat å, este i mportant ca viitoarea mam å så
påstreze un regim de via ¡å activ, cu efectuarea a minim 30
de minute de efort fizic moderat în fiecare zi. În cazul în
care profilaxia infec ¡iilor trebuie f åcutå în timpul sarcinii,
exist å deja date în literatura de specialitate care sus ¡in
acest demers [14, 15], eviden ¡iind faptul c å vaccinarea
mamei în timpul sarcinii nu a fost asociat å cu complica ¡ii
pentru f åt.
Nu trebuie pierdut din vedere nici faptul c å, în
general, la p årin¡ii copiil or cu tulburare de spectru autist
exist å anumite tr åsåturi mentale ¿i comportamentale [16],
106
asupra c årora se poate lucra în terapie pentru a exersa
cele mai potrivite atitudini fa ¡å de copil , în vederea ob ¡i-
nerii unor progrese de la acesta.
Bibliografi e
1. Wakefield , A. J. MMR vaccination and autism. Lancet.
1999 Sep . 11; 354 (9182): 949-950.
2. Roberts , W., Harford , M. Immunization and children
at risk for autism. Paediatr . Child . Health. 2002 Nov; 7
(9): 623-632.
3. Wakefield , A. J., Harvey , P., Linnell , J. MMR –
responding to retraction. Lancet. 2004 Apr 17; 363
(9417): 1327 -1328; discussion 1328.
4. PrayGod , G., Mukerebe , C., Magawa , R., Jeremiah , K.,
Török , M. E. Indoor Air Pollution and Delayed
Measles Vaccination Increase the Risk of Severe
Pneumonia in Children: Results from a Case -Control
Study in Mwanza, Tanzania. PLoS One. 2016 Aug . 10;
11 (8): e0160804 .
5. http://www.who.int/immunization/monitoring_ sur-
veillance/burden/vpd/surveillance_typ e/active/mea
sles_monthlydata/en/ , accesat la 24.09.2017 .
6. Gogoi , M., Chatterjee , A. Vaccines and Autism: A Mis –
conception that Persists. S . D. Med. 2016 Oct; 69 (10):
465-467.
7. Pluviano , S., Watt , C., Della , Sala, S. Misinformation
lingers in memory: Failure of three pro -vaccination
strategies. PLoS One. 2017 Jul . 27; 12 (7): e0181640 T .
8. Han , Y. M., Cheung , W. K., Wong , C. K., Sze , S. L.,
Cheng , T. W., Yeung M . K., Chan , A. S. Distinct
Cytokine and Chemokine P rofiles in Autism Spectrum
Disorders. Front Immunol. 2017 Jan 23; 8: 11. d oi:
10.3389/fimmu. 2017.00011.
9. Sharpe , M. A., Gist , T. L., Baskin , D. S. B-lymphocytes
from a population of children with autism spectrum
107
disorder and their unaffected siblings exhibit hyper –
sensitivity to thimerosal. J . Toxicol. 2013 : 801517. d oi:
10.1155/2013/801517.
10. Morris , G., Puri , B. K., Frye , R. E., Maes , M. The
Putative Role of Environmental Mercury in the Patho –
genesis and Pathophysiology of Autism Spectrum
Disor ders and Subtypes. Mol Neurobiol. 2017 Jul 22.
doi: 10.1007/s12035 -017-0692 -2.
11. Young , A. M., Campbell , E., Lynch , S., Suckling , J.,
Powis , S. J. Aberrant N . F – kappaB expression in
autism spectrum condition: a mechanism for neuro –
inflammation. Front Psychiatry. 2011 May 13; 2: 27.
doi: 10.3389/fpsyt. 2011.00027.
12. Kim , S., Kim , H., Yim , Y. S., Ha , S., Atarashi , K., Tan ,
T. G., Longman , R. S., Honda , K., Littman , D. R., Choi ,
G. B., Huh, J. R. Maternal gut bacteria promote neuro –
developmental abnormalities in mouse offspring.
Nature. 2017 Sep 13. doi: 10.1038/nature 23910.
13. http://news.mit.edu/2017/studies -explain -link-
between -autism -severe -infection -during -pregnancy –
0913, accesat pe 24.09.2017 .
14. Zerbo , O., Qian , Y., Yoshida , C., Fireman , B. H., Klein ,
N. P., Croen , L. A. Association Between Influenza
Infection and Vaccination During Pregnancy and Risk
of Autism Spectrum Disorder. JAMA Pediatr. 2017
Jan. 2; 171 (1): e163609 .
15. Modabbernia , A., Velthorst , E., Reichenberg , A.
Environmental risk factors for autism: an evidence –
based review of systematic reviews and meta –
analyses. Mol . Autism. 2017 Mar . 17; 8: 13. doi:
10.1186/ s13229 -017-0121 -4.
16. Sucksmith , E., Allison , C., Baron -Cohen , S.,
Chakrabarti , B., Hoekstra , R. A. Empathy and emotion
recognition in people with autism, first -degree
relatives, and controls. Neuropsychologia. 2013 Jan .;
51 (1): 98-105.
108
Tulburarea de Spectru Autist ¿i expunerea la ecrane
media
Lucia Emanuela Andrei
În ciuda interesului ascendent fa¡å de autism,
cauzele sale nu sunt bine în ¡elese. Este larg acceptat faptul
cå genetica sau biologia joac å un rol important în dezvol –
tarea autismului. Cu toate acestea, mul ¡i membri ai comu –
nitå¡ii medicale consider å cå prevalen ¡a crescând å a autis –
mului indic å rolul unui „declan ¿ator" din mediu care, cu
timpul, devine din ce în ce mai obi ¿nuit. Cu toate acestea,
exist å un mic consens în ceea ce prive ¿te care ar fi acest
factor (sau factori) declan ¿ator.
Odat å cu explozia recent å a programelor de televi –
ziune ¿i a videoclipurilor destinate copiilor foarte mici,
expu nerea la dispozitivele electronice poate fi un astfel de
posibil factor declan ¿ator. S -a constat c å într-o zi obi ¿nui-
tå, patru din cinci copii cu vârste cuprinse î ntre ¿ase luni
¿i ¿ase ani folosesc ? propunere: beneficiaz å de un ecran
media (TV, video ¿i DVD -uri, computere ¿i jocuri video),
pentru o medie de dou å ore pe zi. De ¿i statisticile similare
pentru perioadele anterioare sunt greu de realizat, este
posibil ca ast åzi, ace ¿ti copii mici s å petreac å mai mult
timp în fa ¡a ecranelor decât au f åcut-o propunere : se
obi¿nuia în trecut.
În lucrarea „Televizorul provoac å autismul?",
Waldman ¿i colaboratorii analizeaz å ipoteza conform
cåreia un segment al popula ¡iei este vulnerabil la dezvol –
tarea autismului , datorit å stårii sale fundamentale biolo gi-
ce condi ¡ionate genetic. În opinia autorului , la aceste per –
soane, prea multe , sau anumite tipuri de vizionare de te –
109
leviziune timpurie servesc ca un declan ¿ator al acestei
afec¡iuni [1].
Dacå privitul la TV pentru mai mult timp este
asociat cu rate mai mari de autism în datele ob ¡inute în
acest studiu, acest lucru nu demonstreaz å înså cå televi zo-
rul este un declan ¿ator direct al autismului. Opinia auto ri-
lor e ste c å acei copii care sunt vulnerabili genetic s å dez-
volte o tulburare de spectru autist, au o preferin ¡å pentru
a petrece mult timp în fa ¡a ecranelor, astfel încât di rec¡ia
de cauzalitate s å treac å de la autism la expunerea media ,
mai degrab å decât invers [1].
Principala contribu ¡ie a echipei conduse de
Waldman este identificarea „experimentelor naturale"
care pot fi folosite pentru a stabili o rela ¡ie de cauzalitate
între vizionarea televiziunii ¿i autism. Autorii consider å
cå acei copii car e locuiesc î ntr-o zon å cu multe precipita ¡ii,
vor avea tendin ¡a de a -¿i petrece mai mult timp în fa ¡a
ecranelor. Autorii folosesc date din American Time Use
Survey pentru a confirma leg åtura dintre precipita ¡ii ¿i
expunerea la media. Rezultatele sugereaz å o rela ¡ie puter –
nicå – un copil sub vâ rsta de trei ani urm åre¿te în medie
27 de minute suplimentare de televiziune într -o zi cu un
centimetru de precipita ¡ii (echivalentul unei zile de ploaie
toren ¡ialå), decât într -o zi f årå precipita ¡ii. Autorii
estimeaz å cå 38 % dint re cazurile diagnosticate cu o
tulburare de spectru autist , pot fi atribuite petrecerii tim-
pului suplimentar în fa ¡a ecranelor, care se produce dato –
ritå precipita ¡iilor ¿i cå 17% din cre ¿terea ratelor de
autism pe o perioad å de 20 de ani se datoreaz å cre¿terii
num årului de gospod årii cu acces la televiziune prin
cablu [1].
Autorii avertizeaz å cå, de¿i concluziile lor sunt în
concordan ¡å cu ipoteza ini ¡ialå, acestea nu reprezint å
dovezi definitive pentru ipotez å. Cu toate acestea, autorii
sugereaz å cå ar fi prudent s å se pun å accent suplimentar
pe reco mand årile Academiei Americane de Pediatrie,
conform c åreia expunerea timpurie a copiilor la tot ceea
110
ce înseamn å ecrane media (TV, computer, telefon, tablet å)
ar trebui eliminat å, sau cel pu ¡in limitat å [1].
Un alt studiu publicat în 2006 la Universitatea
Cornell a prezentat dovezi care , chiar dac å nu au avut ca –
racter definitiv, au prezentat leg åtura dintre expunerea
prelungit å a copiilor la ecranele media ¿i dezvoltarea unei
tulbu råri de spectru autist [2].
Cercet årile prezentate la Pediatric Academic
Societies Meeting 2017 , sugereaz å cå un num år impre sio-
nant de copiii cu vârste su b doi ani petrec mai mult timp
cu smartphone -uri, tablete ¿i alte tipuri de ecrane, unii
dintre ei începând s å foloseasc å aceste instrumente înc å
dina inte de a începe s å vorbeasc å.
Studiul prezentat de Catherine Birken, care a inclus 1077
de copii cu vârsta medie de 18, 4 luni, a concluzionat
faptul c å acei copii care au petrecut mai mult timp în fa ¡a
ecranelor media au prezentat întârzieri în dezvoltarea
limbajului ¿i a recomandat ca p årin¡ii så limiteze (¿i chiar
så elimine, pân å la vârsta de 18 luni) expu nerea la ecrane
media, aceste recomand åri fiind ¿i ele în concordan ¡å cu
cele ale Academiei Americane de Pedia trie [3].
Cele mai recente recomand åri ale Academiei
Americane de Pediatrie î n ceea ce prive ¿te expunerea co –
piilor la ecranele media, sunt urm åtoarele:
pentru copiii cu vârsta sub 18 luni, evita ¡i folosirea altor
ecrane media , înafara chat-ului video;
pårin¡ii copiilor cu vârsta cuprins å între 18 ¿i 24 de luni ,
care doresc s å introduc å mijloace mass -media digitale , ar
trebui s å aleag å programe de înalt å calitate ¿i så le urm å-
reascå împreun å cu copiii, pentru a -i ajuta s å în¡eleag å
ceea ce v åd;
pentru copiii cu vârsta cuprins å între doi ¿i cinci ani,
limita ¡i utilizarea ecranului la o or å pe zi a programelor
de înalt å calitate. P årin¡ii ar trebui s å împårtå¿eascå
aceast å expunere cu copiii , pentru a -i ajuta s å în¡eleag å
ceea ce v åd ¿i så aplice elementele privite lumii încon jurå-
toare;
111
pentru copiii în vârst å de ¿ase ani ¿i peste, se plaseaz å
limite consecvente în ceea ce prive ¿te timpul petrecut
folosind mijloacele media ¿i asigura ¡i-vå cå materialele
media nu iau locul somnului adecvat, activit å¡ii fizice ¿i
altor comportamente esen ¡iale pentru s ånåtate;
desemna ¡i timpi liberi , pentru a -i petrece ¿i a comunica
împreun å, cum ar fi mesele principale, precum ¿i zone
fårå mijloace media în interiorul domiciliului, cum ar fi
dormitoarele;
så ave¡i o comunicare permanent å în leg åturå cu edu ca-
¡ia civic å ¿i siguran ¡a on-line, inclusiv tratarea celorlal ¡i cu
respect , atât online , cât ¿i offline [4].
Este important de re ¡inut faptul c å pânå la vâ rsta
de doi ani, copiii au nevoie de explorarea direct å ¿i de
interac ¡iunea social å cu p årin¡ii pentru a -¿i dezvolta abili –
tå¡ile cognitive, lingvistice, motorii ¿i social -emo ¡ionale,
abilitå¡i care au o dezvoltare atipic å în cazul tulbur årii de
spec tru autist.
Datorit å imaturit å¡ii lor în ceea ce prive ¿te memo –
ria, aten ¡ia ¿i jocul simbolic, sugarii ¿i copiii mici nu pot
învå¡a din mediile digitale tradi ¡ionale a ¿a cum o fac din
interac ¡iunile cu p årin¡ii ¿i ceilal ¡i îngrijitori apropia ¡i [5],
¿i au dificult å¡i în a transfera ceea ce li se transmite prin
intermediul media, la experien ¡a lor tridimensional å a
vie¡ii reale [6]. Factorul principal care faciliteaz å învå¡area
copiilor mici din mediile comerciale (începând c u vârsta
de 15 luni) este contribu ¡ia pårin¡ilor, care au rolul de a
privi împreun å cu copiii la materialele media ¿i de a rein –
tegra con ¡inutul [7].
Bibliografie
1. Waldman , M., et al. 2006. NBER Working Paper No.
12632 Issued in October 2006, NBER Program (s):
CHHC .
112
2. Waldman, M . „Does Television Cause Autism?"
Johnson School at Cornell University web site,
downloaded Oct. 17, 2006.
3. Birken C. , et al. „Is handheld screen time use
associated with language delay in infants?", Pediatric
Academic Societies Meeting, San Francisco 2017 .
4. American Academy Of Pediatrics, COUNCIL ON
COMMU NICATIONS AND MEDIA, Pediatrics Oct
2016, e20162591; doi: 10.1542/peds.2016 -2591 .
5. Anderson , D. R., Pempek , T. A. Television and very
young children. Am . Behav . Sci. 2005; 48 (5): 505–522.
6. Barr , R. Memory constraints on infant learning from
picture books, television, and touchscreens. Child .
Dev. Perspect. 2013; 7 (4): 205–210.
7. DeLoache , J. S., Chiong , C., Sherman , K., et al. Do
babies learn from baby media? Psychol . Sci. 2010; 21
(11): 1570 –1574pmid: 20855901 .
Ce al ¡i factori ar putea avea un rol în etiologia
tulbur årilor de spectru autist?
Florina Rad
În contextul cre ¿terii îngrijor åtoare a prevalen ¡ei
tulburårilor de spectru autist , în ultimele decade cerce tåri-
le se îndreapt å spre identificarea unui model etiologic ,
care este înc å incomplet în ¡eles. Cu certitudine etiologia
TSA este una genetic å, fiind identificate pân å în prezent
aproximativ 15 gene susceptibile (tulburare poligenic å),
teorie sus ¡inutå de studiile pe gemeni ¿i studiile familiale
cu o concordan ¡å de 60 -92% la gemenii monozigo ¡i ¿i de
0-10% la gemenii dizigo ¡i [1, 2, 3].
Atâta timp cât nu a fost demonstr atå o concor dan-
¡å complet å la gemenii monozigo ¡i, exist å ipoteza implic å-
113
rii ¿i a altor factori în modelul etiologic al TSA. Majorita –
tea cercet åtorilor în domeniu sunt de acord c å modelul
etiologic al TSA este unul poligenic, poten ¡ial epistatic ¿i
cå factorii de mediu interac ¡ioneaz å cu factorii genetici ,
crescând astfel riscul de apari ¡ie a fenotipului TSA. Este
posibil , în opinia unor autori , ca expunerea la anumi ¡i
factori de mediu s å „orienteze” copilul cu o suscepti bilita-
te genetic å în sensul dezvolt årii TSA [1, 2, 4, 5, 6].
Deoarece în TSA au fost identificate modific åri
cerebrale anatomice (macroscopice ¿i microscopice) ¿i
func¡ionale, se consider å cå perioada cea mai vulnerabil å
din punct de vedere etiologic este perioada de dezvoltare
a creierului, respectiv in utero.
Astfel apari ¡ia simptomatologiei de spectru autist
este dependent å de predispozi ¡ia genetic å, dar ¿i de mo –
men tul expunerii la anumi ¡i factori de mediu , în perioada
critic å de dezvoltare [1, 7].
Pânå în prezent , cercet årile au demonstrat o
corela ¡ie pozitiv å între TSA ¿i urm åtorii factori de risc pe –
rinatali: greutatea mic å la na ¿tere (s ub 2500g), scor
APGAR mic ( sub ¿ase sau ¿apte ), greutate mic å pentru
vârsta gesta ¡ional å, prematuritatea, opera ¡ia cezarian å,
hemoragiile uterine pe perioada sarcinii, preeclampsia,
iminen¡a de avort, diabetul gesta ¡ional, sindromul de
distress respirator la na ¿tere, hiperbilirubinemia, pre zen-
ta¡ia pelvian å, vârsta înaintat å a pårin¡ilor, fumatul pe
perioada sarcinii, antecedente de boli psihice în familie.
Cu toate acestea niciunul dintre ace ¿ti factori nu a fost
asociat constant cu autismul , ei fiind considera ¡i ca fiind
nespecifici, respectiv pot fi corela ¡i ¿i cu dezvoltarea altor
tipuri de tulbur åri psihi ce sau neurologice , ori nu au nici
o influen ¡å asupra dezvolt årii [1, 2, 6, 7, 8].
114
1. Factori de risc corela ți cu sarcina: Afec ¡iuni ale mamei
care survin pe parcursul sarcinii
Urm åtoarele afec ¡iuni au fost identificate în cerce –
tåri ca fiind factori de risc pentru dezvoltarea tulbur årilor
de spectru autist , prin mecanism hipoxic la nivelul
fåtului:
hipertensiunea matern å,
hemoragiile ,
toxemia ,
diabetul gesta ¡ional [4, 9, 10, 11].
Iminen ¡ele de avort
Complica ¡iile obstetricale ¿i riscul de avort spon –
tan în primul trimestru al sarcinii este semnificativ mai
mare în cazul copiilor cu TSA , comparativ cu lotul de con –
trol cu dezvoltare tipic å în majoritatea studiilor [8, 9, 11].
Este îns å posibil ca aceste complic a¡ii obstetricale ¿i neo –
natale s å apar å mai frecvent la copilul cu TSA , ca rezultat
al dezvolt årii de tip autist, a susceptibilit å¡i genetice ¿i så
nu fie un factor care s å determine apari ¡ia în sine a TSA
[13].
Expunerea la testosteronul fetal
O teorie care ar putea explica de ce autismul este
mai frecvent la sexul masculin este cea emis å de
Kickmeyer ¿i colaboratorii (2005) , care au demonstrat c å
expu nerea in utero la testosteronul fetal se asociaz å cu
rela¡ionarea social å deficitar å (respectiv båie¡ii ob ¡in sco –
ruri mai mici decât fetele pe scalele care m åsoarå intera-
c¡iunea social å) [14].
Testosteronul plasmatic ar putea media hiper –
masculinizarea creierul ui sus¡ine Auyeung în 2009 , fapt
demonstrat ¿i de studiile pe animale de laborator. Acestea
confirm å cå expunerea in utero la androgeni poate deter –
115
mina o modificare la nivel de structur å ¿i func ¡ie a creie –
rului, manifestat å la nivel comportamental ¿i cognitiv
printr -un pattern hipermasculinizat [15, 16].
Baron -Cohen ¿i colaboratorii, î n 2004, sumarizând
studiile din lite ratura de specialitate , descrie trei etape din
dezvoltarea b åie¡ilor în care ace ¿tia au fost supu ¿i masiv
la testosteron: prima perioad å între s åptåmânile 8 -24 de
gesta ¡ie (când aproape se atinge nivelul maxim de la
pube rtate), imediat dup å na¿tere (scade pân å la un nivel
nedetectabil la vârsta de patru -¿ase luni) ¿i la pubertate.
Prima perioad å se pare c å joacå un rol important pentru
mascu linizarea creierului [17].
În cadrul unui proiect ini ¡iat în 1998 de c åtre o
echip å condus å de Baron -Cohen, numit „ Cambridge Fetal
Testosterone Project” , s-a determinat nivelul de testo ste-
ron în lichidul amniotic între s åptåmânile 14 -20 de gesta –
¡ie (reflect å fidel nivelul de testosteron al f åtului). Ulte-
rior, cei 635 de copii au fost urm åri¡i la intervale de unu –
doi ani, pânå la vârsta de 11 ani, cercet åtorii concluzi –
onând c å asocierea consistent å invers å a testosteronului
fetal cu domeniile sociale , ¿i pozitiv å cu domeniile non –
sociale , sus¡in implicarea testosteronului fet al în dezvol ta-
re, fårå înså a putea demonstra cu certitudine acest lucru ,
fiind deci necesare mai multe studii [16].
2. Factori de risc corela ți cu na ¿terea . Na¿terea prematur å
¿i greutatea mic å la na ¿tere
Rata na ¿terilor premature (sub 36 s åptåmâni de
gesta¡ie) a crescut cu peste 20% dup å anii 1990 , iar gradul
de supravie ¡uire a copiilor n åscu¡i prematur a crescut
semni ficativ în ultimii ani. Ace ¿ti copii sunt la risc pentru
a dezvolta diverse probleme de s ånåtate, comparativ cu
popula ¡ia general å, inclusiv TSA [18, 19]. A fost descris
un „fenotip comportamental” la copii prematuri , caracte –
rizat prin neaten ¡ie, anxietate ¿i dificult å¡i de interac ¡iune
social å [4].
116
Riscul de TSA este cu atât mai mare , cu cât gradul
de prematuritate este mai mare , concluzioneaz å
Kuznievicz ¿i colaboratorii în 2014 . Astfel riscul de TSA
este de trei ori mai mare la copii n åscu¡i la o vârst å gesta –
¡ionalå sub 27 s åptåmâni , fa¡å de riscul în popula ¡ia gene –
ralå, comparativ cu un risc de 1,4 respectiv 1,3 la copii
nåscu¡i între 27 -33 ¿i 34-37 såptåmâni [20].
Pinto -Martin ¿i colaboratorii raporteaz å cå preva –
len¡a TSA este mai mare la copiii cu greutate mic å la
na¿tere (sub 2000g) , decât cea raportat å de Centers for
Disease Control and Prevention (CDC) , date replic ate ¿i
de Itzchack ¿i colaboratorii pe un lot de 529 copii din
Israel [21, 22].
Scorul APGAR scåzut
Riscul de TSA este de trei ori mai mare la copiii
care au avut un scor APGAR mai mic de ¿apte la cinci
minute , comparativ cu popula ¡ia general å, conform date –
lor raportate de Hultman ¿i colaboratorii [23]. Scorul
APGAR mic este considerat un indicator al encefalopatiei
hipoxic -ischemice. La hipoxie sunt sensibile zone ale
creie rului precum ganglionii bazali, hipocampul ¿i ventri –
culii laterali, regiuni care sunt modificate atât la nivel
macroscopic cât ¿i func ¡ional în TSA [24, 25].
Bibliografie
1. Baron -Cohen, S., Lutchmaya, S., Knickmeyer, R.
(2004). Prenatal testosterone in mind: amniotic fluid
studies. Cambridge, MA: MIT/Bradford Books.
2. Bilder, D., Pinborough -Zimmerman, J., Miller, J.,
McMahon, W. (2009). Prenatal, Perinatal, and Neo –
natal Factors Associated With Autism Spectrum
Disor ders. Pediatrics, 123, 1293 -1300.
117
3. Larsson, H. J., Eaton, W., Madsen, K. M., Vestergaard,
M., O lesen A. V., Agerbo, E., Schendel, D., Thorsen, P.,
Mortensen, P. (2005). Risk Factors for Autism: Peri –
natal Factors, Parental Psychiatric History, and Socio –
economic Status. American Journal of Epide miology,
161, 916 –925.
4. Lauritsen, M. B., Dahl, H . A., Flint, T. J., Wang, A. G.,
Vang, M., Kruse, T. A., Ewald, H., Mors, O. (2006). A
genome -wide search for alleles and haplotypes
associated with autism and related pervasive develop –
men tal disorders on the Faroe Islands. Molecular Psy –
chiatry, 11, 37–46.
5. Gardener, H., Spiegelman, D., Buka, S. L. (2009).
Prenatal risk factors for autism: comprehensive meta –
analysis. The British Journal of Psychiatry, 195, 7 –14.
6. Hallmayer, J., Cleveland, S., Torres, A., Phillips, J.,
Cohen, B., Torigoe, T., Miller, J., Fedele, A., Collins,
J., Smith, K., Lotspeich, L., Croen, L. A., Ozonoff, S.,
Lajonchere, C., Grether, J. K., Risch, N. (2011). Gene –
tic heritability and shared environmental factors
among twin pairs with autism. Arch Gen Psychiat ry,
68(11), 1095 -102.
7. Langridge, A. T., Glasson, E. J., Nassar, N., Jacoby, P.,
Pennell, C., Hagan, R., Bourke, J., Leonard, H.,
Stanley, F. J. (2013). Maternal Conditions and Perinatal
Characteristics Associated with Autism Spectrum
Disorder and Intellectual Disability. PLoS One, 8 (1):
e50963.
8. Glasson, E. J., Bower, C., Petterson, B., Chaney, G.,
Hallmayer, J. F. (2004). Perinatal Factors and the
Development of Autism – A Population Study. Arch
Gen Psychiatry, 61, 618 -627.
9. Juul-Dam, N., Townsend, J., Courchesne, E. (2001).
Prenatal, perinatal, and neonatal factors in autism,
pervasive developmental disorder – not otherwise
speci fied, and the general population. Pediatrics.
118
Capitolul IV
EVALUAREA COPILULUI CU TULBURARE DE
SPECTRU AUTIST
Cum se stabile ¿te diagnosticul tulbur årilor de spectru
autist ?
Florina Rad
Diagnosticul precoce al tulbur årilor de spectru
autist este extrem de important , nu doar în contextul cre ¿-
terii prevalen ¡ei în ultimele decenii ¿i a implica ¡iilor socia –
le majore pe care aceast å tulburare o are , dar ¿i pen tru cå
diagnosticul corect este preambulul interven ¡iei pre coce.
Eforturile de a stabili un diagnostic cât mai acurat ,
cu excluderea rezultatelor fals pozitive , sunt evidente în
contextul modif icårilor de -a lungul anilor a criteriilor de
încadrare, clasificare ¿i diagnostic a autismului , începând
cu primele descrieri ale acestei tulbur åri ¿i culminând cu
modificarea total å a încadr årii nosologice în manualele de
clasificare interna ¡ionale actual e (DSM 5).
Noile criterii conform c årora ne referim la un
singur spectru autist duc la cre ¿terea specificit å¡ii, ceea ce
va determina îmbun åtå¡irea procesului de identificare
precoce a TSA, maximizarea resurselor pentru interven ¡ie
¿i scåderea costurilor sociale (identificarea ¿i interven ¡ia
precoce sunt asociate cu un prognostic favorabil).
Stabilirea unui diagnostic de certitudine la vârst å
micå, în cazul unei tulbur åri atât de heterogene din punct
de vedere clinic ca tulburarea de spe ctru autist , în care
119
simptomatologia central å se refer å la comunicare ¿i inter –
ac¡iune social å, implic å anumite incertitudini.
Trebuie s å avem în vedere vârsta copilului ¿i as-
pectele developmentale , dat fiind faptul c å în procesul
dezvoltårii, simptomatologia se poate modifica, unele ma –
nifeståri devin mai evidente, altele trec în plan secundar.
La heterogenitatea clinic å a tulbur årilor de spectru
autist contribuie ¿i afec ¡iunile psihiatrice comorbide, tul –
buråri care pot modifica nu doar ta bloul clinic , dar ¿i
abor darea terapeutic å, evolu ¡ia ¿i prognosticul. Existen ¡a
unei afec ¡iuni comorbide se asociaz å cu cre ¿terea seve ritå-
¡ii tulbur årii de baz å din punct de vedere psihosocial , dar
¿i cu un r åspuns deficitar la tratament.
În continuare vom prezenta etapele diagnosticului
medical urmând ca instrumentele de evaluare psihologic å
så fie prezentate separat într -un alt capitol.
Evaluarea copilului cu tulburare de spectru autist
Pentru a referi corect ¿i precoce copiii la risc pentru
o tulburare de dezvoltare , evaluarea neuro -psiho -motorie
la copiii de vârste mici ar trebui s å includ å în practica de
rutin å întreb åri referitoare la simptomatologia specific å
tulburårilor de spectru autist (de exemplu pentru
România , Chestionarul de Screening).
Dacå în urma screeningului la un copil este suspec –
tatå prezen ¡a unei tulbur åri de spectru autist , el trebuie
evaluat într -un serviciu de psihiatrie pediatric å, de cåtre o
echip å multidisciplinar å.
Diagnosticul medical al tulbur årilor de spectru
autist este unul clinic , bazat pe criteriile de diagnostic ¿i
instru mentat în cadrul evalu årii psihologice cu instru –
men te standardizate , care în acest moment exist å într-un
num år important de clinici de psihiatrie pediatric å, centre
de sånåtate mintal å din ¡ara noastr å. Diagnosticul pozitiv
va fi completat de diagnosticul diferen ¡iat, pentru exclu –
derea altor tulbur åri psihice sau somatice , care pot avea
120
simptome asem ånåtoare , dar ¿i pentru identificarea tulbu –
rårilor comorbide. Nu exist å teste de laborator sau mar –
keri biologici pentru TSA , dar o serie de investiga ¡ii vor fi
recomandate în func ¡ie de simptomatologie [1].
Vom prezenta în continuare principii ale unei eva –
luåri medicale complexe , a¿a cum recomand å Ghidurile
NICE (National Institute for Health and Care Excellence),
ghidurile IACAPAP (International Association of Child
and Adolescence Psychiatry and Allied Professions) ,
AACAP (American Academy of Child and Adolescent
Psychiatry) , dar ¿i practica clinic å.
Echipa de diagno sticare ar trebui så fie alc åtuitå
din: psihiatru pediatri c, psiholog, logoped, terapeut. De
asemenea , în func ¡ie de particularit å¡ile fiec årui caz este
nevoie de colaborare cu pediatru, neuropediatru, geneti ci-
an, ORL -ist, oftalmolog [1, 2, 3, 4].
Printre primele etape ale evalu årii se num årå
anam neza corect å care va viza:
simptomele centrale ale tulbur årii de spectru autist
(acordând aten ¡ie modului de debut progresiv , versus
brusc) , dar ¿i eventuale simptome apar ¡inând tulbur årilor
comorbide (hiperactivitate, agresivitate) ;
antecedentele ante ¿i perinatale (date despre sarcin å ¿i
na¿tere) ;
istoricul dezvolt årii neuro -psiho -motorii ;
istoric de alte tulbur åri ¿i istoricul familial de tulbur åri
psihice sau neurologice ;
istoricul medical.
Urm åtoarea etap å în procesul de diagnostic este
evaluarea fizic å (examenul fizic general) cu aten ¡ie la:
modific åri dismorfice inclusiv micro sau macrocefalie ;
modific åri ale tegumentelor sugestive pentru o neuro –
fibromatoz å ¿i scleroz å tuberoas å (tulbur åri neurologice
în care simptomatologia autist å apare frecvent) ;
leziuni sugestive pentru autoagresivitate [1, 2, 3, 4].
121
Evaluarea psihiatric å a copilului cu tulburare de spectru
autist va viza:
criteriile de diag nostic specifice simptomatologiei prin-
cipale: deficitul de interac ¡iune social å, deficitul de comu –
nicare (verbal å ¿i nonverbal å) ¿i comportamentul ste reo-
tip.
criteriile de diagnostic ale eventualelor tulbur åri psihia –
trice comorbide (de exemplu hiperactivitatea ¿i deficitul
de aten ¡ie) [1, 2, 3, 4].
În func ¡ie de particularitatea fiec årui caz vor fi necesare ¿i:
Electroencefalograma – epilepsia ¿i modific årile EEG de
tip epileptiform se întâlnesc mai frecvent la copiii cu TSA ,
comparativ cu popula ¡ia general å [5];
examen neurologic – atunci când exist å suspiciunea
unei tulbur åri neurologice ;
examen genetic atunci când identific åm aspecte dis –
morfice, sau când exist å anomalii congenitale care s å
ridice suspiciunea unui sindrom genetic ;
consult ORL ¿i oftalmologic – dacå suspect åm un deficit
senzorial ;
examen CT sau RMN cerebral – vor fi recomandate în
func ¡ie de contextul clinic ;
analize de laborator – pentru excluderea eventualei etio –
logii infec ¡ioase, endocrinologice, metabolice sau toxice [1,
2, 3, 4].
Evaluarea psihologic å ar trebui s å vizeze deficitele
centrale ale TSA , dar ¿i måsuråtori ale abilit å¡ilor cogni ti-
ve ¿i de adaptare, ale nivelului dezvolt årii limbajului ex –
presiv ¿i receptiv , în vederea stabilirii unui plan de inter –
ven¡ie psi hoterapic å [1, 2, 3, 4]. Instrumentele folosite
pentru evaluarea psihologic å vor fi prezentate într -un
capitol separat.
În func ¡ie de particularit å¡ile individuale ale
fiecårui caz este posibil så fie nevoie ¿i de evaluare prin
terapie fizic å ¿i ocupa ¡ional å, pentru a stabili dificult å¡ile
senzorio -motorii [1, 2, 3, 4].
122
Bibiliografie
1. Dobrescu, I., Rad, F., Nedelcu, M. C. (2016). Tulbur åri
Pervazive de dezvoltare/Tulbur åri de Spectru Autist.
În Dobrescu I (ed). Manual de Psihiatrie a Copilului ¿i
Adolescentului, edi ¡ia a II -a revizuit å ¿i ad åugitå.
Bucure ¿ti: Editura Total Publishing , 264 -347.
2. Volkmar , F., Siegel , M., Woodbury -Smith , M., et al.
(2014) – Practice Parameter for the Assessment and
Treatment of Children and Adolescents With Autism
Spec trum Disorder. J. Am. Acad. Child . Adolesc . Psy-
chiatry, 53 (2): 237–257.
3. NICE guide (2011). Autism spectrum disorder in un –
der 19s: recognition, referral and diagnosis –
Clinical guideline, nice. org. uk/guidance/cg 128.
https://www.nice.org.uk/guidance/cg128/resources
/autism -spectrum -disorder -in-under -19s-recognition –
referral -and-diagnosis -pdf-35109456621253 .
4. Fuentes , J., Bakare , M., Munir , K., Aguayo , P.,
Gaddour , N., Öner , Ö. Autism spectrum disorder. In
Rey J . M. (ed), IACAPAP e -Textbook of Child and
Adolescent Mental Health. Geneva: International
Association for Child and Adolescent Psychiatry and
Allied Professions 201 4.
5. Tuchman, R., Cuccaro, M. (2011) Epilepsy and
Autism: Neurodevelopmental Perspective. Curr .
Neurol . Neurosci. Rep. 11: 428.
https://doi.org/10.1007/s11910 -011-0195 -x.
123
Ce instrumente folosim pentru evaluarea psihologic å a
copilului cu tulbur åri de spectru autist
Maria Cristina Nedelcu, L åcråmioara Petre Alina ,
Cristina Chivu
Procesul de evaluare psihologic å este un proces
complex , ce necesit å expertiz å ¿i specializare în domeniul
tulbur årilor de spectru autist din partea psihologilor ¿i a
întregii echipe multidisciplinare.
Raportul de evaluare psihologic å trebuie s å fie
amånun¡it, detaliat ¿i individualizat, deoarece ofer å infor –
ma¡ii importante despre comportamentul ¿i nivelul de
dezvoltare al copilului, pe baza acestuia realizându -se
planul de interven ¡ie. În realizarea evalu årii psihologice ,
specialistul are nevoie de o serie de teste de evaluare spe –
cifice pentru tulburarea de spectru autist.
Simptomatologia specific å tulbur årilor de spectru
autist poate varia , a¿a cum men ¡ioneaz å ¿i manualele de
diagnostic ¿i cum se confirm å în practica clinic å [1, 2]. De
exemplu , un copil poate manifesta în mod predominant o
serie de mi ¿cåri motorii repetitive , cu caracter stereotip ¿i
poate insista de cele mai multe ori asupra desf å¿urårii
unor e venimente , conform propriei planific åri, de fiecare
datå când acestea au loc, spre deosebire de un alt copil cu
acela ¿i diagnostic de tulburare de spectru autist, ale c årui
simptome predominante sunt tendin ¡a cåtre o rigiditate în
alegeri ¿i o hiporeactivi tate la stimulii senzoriali.
A¿a cum difer å frecven ¡a sau tipul simptomelor de
la un copil la altul, a ¿a variaz å ¿i intensitatea simpto me-
lor. De exemplu , deficitul de rela ¡ionare social å poate fi
observat mai devreme decât alte simptome, îns å este greu
124
de recunoscut de c åtre p årin¡i (copilul st å singur, nu caut å
apropierea de ceilal ¡i). Spre deosebire de aceste simpto –
me, cele legate de limbaj sunt u ¿or de observat , de cele
mai multe ori fiind principalul motiv pentru care p årinte-
le caut å ajutor de spe cialitate [3].
Evaluarea semnelor timpurii ale TSA
Conform studiului realizat de Shattuck ¿i cola bo-
ratorii , vârsta medie la care un copil este diagnosticat cu
TSA este cinci -¿apte ani. Sunt identifica ¡i ¿i diagnostica ¡i
la o vârst å mai mic å copiii de sex masculin, cu un coefi –
cient de dezvoltare m ai mic decât 70 , ¿i cei care prezint å
un regres al dezvolt årii [4]. În ultimii ani s -a realizat o
campanie pentru detectarea timpurie a semnelor tulbu rå-
rii de spectru autist în rândul copiilor , astfel încât copilul
poate beneficia de o evaluare timpurie ¿i o interven ¡ie
într-o faz å precoce de dezvoltare.
Instrumente utilizate în evaluarea psihologic å a
copilului cu TSA
Rezultatele ob ¡inute în urma aplic årii unor
instrumente de evaluare sunt premisa realiz årii unui
program de interven ¡ie individualizat ¿i eficient .
Evaluarea psihologic å complet å trebuie s å con¡inå:
1. Interviul cu p årintele – realizat cu ajutorul testului
ADI -R (Autism Diagnostic Interview, Revised ADI – R/
Interviul de diagno sticare al autismului, revizuit) [5] ;
2. Evaluarea copilului dup å ce acesta s -a acomodat cu
mediul – cu ajutorul instrumentelor (ex.: ADOS – Autism
Diagnostic Observation Schedule) [6] ;
3. Evaluarea abilit å¡ilor cognitive, de limbaj ¿i sociale cu
ajutorul testelor de dezvoltare: DENVER, ABAS II,
NEPSY, WISC IV (la copii cu vârsta de ¿ase ani) [7, 8, 9,
10].
125
Vom prezenta în continuare , succint , principalele
instrumente de evaluare la care psihologul clinician poate
avea acces în acest moment în Român ia:
Autism Diagnostic Interview (Interviul de diagnosticare
a au tismului revizuit, Revised ADI -R) este recunoscut la
nivel interna ¡ional, al åturi de ADOS (Autism Diagnostic
Obser vation Schedule) drept „Golden Standard” în eva lua-
rea autismului [5, 6].
ADI -R este un interviu extins (durat å medie de
aplicare de 1h ½ ¿i 2h ½) , construit pentru a ob ¡ine o gam å
largå de informa ¡ii necesare diagnostic årii tulbur årilor de
spectru autist. Acest interviu se adreseaz å pårin¡ilor ¿i
con¡ine întreb åri cu caracter deschis, l åsând liber å posibi –
litatea p årin¡ilor de a ad åuga sau de a explica compor ta-
men tele copilului. Este un element esen ¡ial în evaluarea
diagnostic å ini¡ialå a copiilor [5] .
Evaluarea cu ajutorul testului ADI -R este mai mult
decât simpla încadra re a unui simptom într -o categorie
diag nostic å. Evaluatorul va observa dac å pårintele este
preo cupat de simptomatologia specific å TSA , sau de alte
comportamente asociate , care pot fi disruptive pentru
fami lie (cum ar fi het ero sau auto agresivitatea, dificul tå¡i-
le de alimenta ¡ie, problemele de somn) , deoarece ADI -R
abor deaz å ¿i aceste aspecte [11, 12, 13].
Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS)
Cu ajutorul acestui instrument realiz åm o evaluare
semi -structurat å ¿i standardizat å a abilit å¡ilor de comu ni-
care, de interac ¡iune social å, joc ¿i a utiliz årii imaginative
a unor materiale , la persoanele la care exist å suspiciunea
unei tulbur åri de spectru autist [6].
ADOS include utilizarea de contexte sociale plani –
ficate, denumite „simul åri sociale”, în care este a ¿teptat s å
aparå un anumit tip de comportament. Activit å¡ile ¿i
mate rialele structurate ofer å un context standardizat în
126
care pot fi observate interac ¡iunea social å, comunicarea ¿i
alte comportamente relevante pentru tulbur årile din spec –
trul autismului.
ADOS este alc åtuit din patru module, fiecare
dintre ele putând fi administrate în 30 -45 de minute.
Fiecare modul are propriul protocol , care con ¡ine un pro –
gram de activit å¡i destinat evalu årii copiilor ¿i adul ¡ilor
afla¡i la diferite nivele de dezvolta re a limbajului, pornind
de la „fårå capacitatea de exprimare sau receptar e a
limbajului” la „fluent verbal”. Examinatorul alege modu –
lul cel mai potrivit pentru fiecare copil , ori adult , pe baza
abilitå¡ilor de exprimare lingvistic å sau a vârstei crono lo-
gice [6].
Varianta îmbun åtå¡itå a instrumentului de evalu a-
re ADOS este instrumentul ADOS -2 care con ¡ine, în afara
modulelor enumerate mai sus ¿i un modul Toddler.
Modulul utilizat este ales în func ¡ie de nivelul de
dezvoltare a limbajului expresiv ¿i în func ¡ie de vârsta
crono logic å astfel:
a) Modulul T (Toddler) este administrat copiilor care nu
utilizeaz å în mod consecvent limbajul, cu vârsta între 12 ¿i
30 de luni;
b) Modulul 1 este administrat copiilor care nu utilizeaz å în
mod consecvent limbajul, cu vârsta mai mare sau egal å cu
31 de luni;
c) Modulul 2 este administrat participan ¡ilor de orice vâr –
stå care utilizeaz å limbajul, dar care nu sunt înc å fluen ¡i
verbal;
d) Module le 3 ¿i 4 sunt administrate participan ¡ilor fluen ¡i
verbal, adolescen ¡i tineri, sub 16 ani (Modulul 3) ¿i adul ¡i
¿i adolescen ¡i peste 16 ani (Modulul 4).
ADOS 2 este folosit la nivel interna ¡ional , ur-
mând s å fie publicat ¿i în limba româ nå, noutatea fiind
modulul Toddler (al sugarului/copilului mic) [6].
Principala limitare a testului ADOS o reprezint å
lipsa de cooperare a persoanei evaluate , care ar putea
împie dica desf å¿urarea examin årii.
127
De ce este important å evaluarea cu test ADOS –
ADOS 2?
O evaluare cu testul ADOS/ADOS 2 ofer å o per –
spec tivå atât asupra gradului de severitate în momentul
diagnosticului , cât ¿i o perspectiv å asupra evolu ¡iei în di –
namicå [6].
Adaptative Behavior Assesment System (ABAS II) este
un instrument cu ajutorul c åruia putem evalua deprin de-
rile func ¡ionale necesare traiului zilnic , în urm åtoarele arii
de dezvoltare:
1. comunicare (capacitatea de comunicare verbal å ¿i non –
verbal å, nivelul de dezvoltare al limbajului receptiv ¿i ex-
presiv, conversa ¡ia);
2. via¡a de acas å (cum se comport å copilul în mediul
fami lial, respectarea regulilor);
3. auto îngrijire (gradul de autonomie personal å, contro –
lul sfincterelor);
4. deprinderi sociale (capacitatea de rela ¡ionare ¿i de
interac¡iune cu ceilal ¡i);
5. utilizarea resurselor comunit å¡ii (capacitatea de a se a –
dapta la mediu);
6. deprinderi func ¡ionale pre ¿colare (achizi ¡iile din punct
de vedere al dezvolt årii cognitive);
7. sånåtate ¿i siguran ¡å (måsura în care copilul poate
avea grij å så nu se loveasc å, så nu provoace accidente);
8. autodirec ¡ionare (m åsura în care copilul prezint å un
autocontrol);
9. deprinderi motorii [8].
Sunt identificate astfel deficien ¡e la nivelul abili tå-
¡ilor cotidiene de adaptare, necesare pentru func ¡ionarea
eficient å în mediul de via ¡å într-o serie de tulbur åri de
dezvoltare ( tulburarea de spectru autist, întârziere în dez –
voltarea psihic å ¿i a limbajului, tulbur åri de înv å¡are).
Pe baza rezultatelor ob ¡inute în urma aplic årii
ABAS II , se poate pla nifica programul terapeutic ¿i direc –
128
¡iile de ac ¡iune , pentru a îmbun åtå¡i func ¡ionarea adap ta-
tivå zilnic å a unei persoane [8] .
Autism Spectrum Rating Scales (ASRS) [14]
ASRS este un instrument care poate fi utilizat în
iden tifica rea unor eventuale comportamente specifice
pentru o tulburare de spectru autist. Este un test rapid ,
care ofer å informa ¡ii privind urm åtoarele arii:
1. Social/Comunicare (comunicare ¿i interac ¡iune so cia-
lå);
2. Comportamente neobi ¿nuite (rutine, comportamente
stereotipe);
3. Total scor ASRS;
4. Scoruri scale DSM IV – TR [11, 14].
Denver Developmental Screening Test (DENVER – II) –
Sistemul de evaluare al comportamentului copilului dez –
voltat de William K. Frankerburg ¿i Josiah B. Dodds , a-
daptat în România de Drago ¿ Iliescu ¿i Nicolae Mitrofan)
[7).
Testul Denver II evalueaz å performan ¡a copiilor la
o serie de sarcini , comparativ cu performan ¡a a¿teptat å
pentru vârst å cronologic å. Con ¡ine 125 de sarcini/itemi
clasifica¡i în patru sec¡iuni ¿i evalueaz å urm åtoarele arii
sau func ¡ii:
1. Personal/Social: interac ¡iunea cu alte persoane ¿i ca-
pacitatea de a avea grij å de propriile nevoi;
2. Motor fin/adaptativ: coordonare ochi-mân å, mani pu-
larea obiectelor mici ¿i rezolvarea de probleme;
3. Limbaj: auzul, în ¡elegerea ¿i utilizarea limbajului;
4. Motor grosier: mi ¿cårile care implic å mu¿chii mari ai
corpului;
De asemenea, testul include cinci itemi de „com –
portament în timpul test årii” care sunt completa ¡i de c åtre
evaluator dup å administrarea testului. Se ob ¡ine astfel un
profil al performan ¡ei copiilor în aceste arii [7].
129
Bateria de evaluare neuropsihologic å la copii de 3-12 ani
(NEPSY) – con¡ine 27 de teste neuropsihologice , cu ajuto –
rul c årora se poate realiza:
evaluarea func ¡iilor neuropsihologice în urm åtoarele
domenii: aten ¡ie/func ¡ii executive, memorie , învå¡are,
limbaj, func ¡ionare senzorio -motorie, procesare vizuo –
spa¡ialå;
identificarea pro filului tipic ¿i atipic de dezvoltare
neuro psihologic å [9].
Scala de Inteligen ¡å Wechsler pentru Copii (WISC) –
edi¡ia a patra (Wechsler Intelligence Scale for Children –
Fourth Edition ) este un instrument clinic, administrat
individual, care evalueaz å abilitatea cognitiv å a cop iilor
cu vârste cuprinse între ¿ase ani ¿i zer o luni , ¿i 16 ani ¿i 11
luni (6: 0-16:11). Scala WISC -IV ofer å scoruri compozite
care reprezint å func ¡ionarea intelectual å în domenii
cognitive specifice ( indicele de în ¡elegere verbal å, indicele
ra¡ionamentului perceptiv, indicele memoriei de lucru ¿i
indicele vitezei de procesare), dar ofer å ¿i un scor com po-
zit, care reprezint å abilitatea intelectual å general å a copi –
lului (Coeficientul de inteligen ¡å). Cu ajutorul acestei sca –
le se poate m åsura a ¿adar nivelul intelectual al unui copil
cu vârsta pes te ¿ase ani (sub aceast å vârst å toate scalele
oferå un profil/nivel al dezvolt årii ¿i nu un coeficient de
inteligen ¡å) [10].
Ca o concluzie putem afirma c å evaluarea psiho –
logic å a copilului cu tulburare de spectru autist este un
proces complex , care are drept obiectiv identificarea defi –
citelor specifice ¿i stabilirea gradului de severitate , cu
ajutorul unor instrumente specifice care st au la baza alc å-
tuirii planului de interven ¡ie individual , dar ¿i la moni to-
rizarea ulterioar å a evolu ¡iei.
130
Bibliografie
1. American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic
and statistical manual of mental disorders (DSM -5®).
Ame rican Psychiatric Pub.
2. World Health Organization. (2004) International sta ti-
stical classification of diseases and related health
problems. Vol. 1. World Health Organization.
3. Johnson, C. P., & Myers, S. M. (2007). Identification
and evaluation of children with autism .
4. Shattuck, P. T., Durkin, M., Maenner, M.,
Newschaffer, C., Mandell, D. S., Wiggins, L., Baio, J.
(2009). Timing of identification among children with
an autism spectrum disorder: findings from a popula –
tion-based surveillance study. Journal of the American
Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 48 (5), 474
– 483.
5. Rutter, M., Le Cou teur, A., Lord, C. (2003) ADI -R.
Autism Diagnostic Interview – Revised. Los Angeles:
Western Psychological Services, trad., adapt., coord.
David, D. (2010). Manual ADI -R: interviul diagnostic
de autism. Bucure ¿ti: O.S. România.
6. Lord C., Rutter, M., Dil avore, S. (1999, 2001) ADOS.
Autism Diagnostic Observation Schedule. Los
Angeles: Western Psychological Services, trad., adapt.,
coord. David, D. (2010) Manulul ADOS: sistemul de
observare diagnostic å pentru autism. Bucure ¿ti: O.S.
România.
7. Frankenbur g, W., Dodds, J. (1990, 1995). DENVER -II.
Denver Developmental Screening Test. Denver:
Denver Developmental Materials, coord. Iliescu, D.,
Mitrofan, N. (2010). Denver II: Manual tehnic ¿i inter –
pretativ. Cluj -Napoca: Sinapsis .
8. Harrison, P., Oakland, T. (2000, 2003) ABAS II.
Adaptive Behavior Assessment System Second Edi –
tion. Los Angeles: Western Psychological Services,
trad. ¿i adapt. Drago ¿, I., Verclliono, D. (2012) ABAS –
131
II: Sistemul de evaluare a comportamentului adap ta-
tiv. Bucure ¿ti: O.S. Român ia.
9. http://www.cognitrom.ro/produs/evaluare –
neuropsihologica -copii/.
10. http://rtscluj.ro/content/view/133/2/ .
11. Rutter, M., & Taylor, E. (2002). Clinical assessment
and diagnostic formulation. Child and adolescent psy –
chiatry, 18 -31.
12. Angold, A., Costello, E. J., & Erkanli, A. (1999).
Comorbidity. Journal of child psychology and psy –
chiatry, 40 (1), 57 -87.
13. Sparrow, S., Marans, W., Klin, A., Carter, A., Volkmar,
F. R. & Cohen, D. J. (199 7).
14. Developmentally based assessments. Handbook of
autism and pervasive developmental disorders, 411 –
447.
15. Goldstein, S., Naglieri, J. (2013) ASRS. Autim spec –
trum rating scales. Toronto: MHS, trad. ¿i adapt.
Burlacu, N., Ionescu, C., Iliescu, D. (2013). Autism
spectrum rating scales (ASRS): manual tehnic.
Bucure ¿ti: O. S. România.
132
Capitolul V
TULBUR ĂRI COMORBIDE ASOCIATE CU
TULBURAREA DE SPECTRU AUTIST
Ce alte tulbur åri putem întâlni la copilul cu TSA?
Tulbur åri comorbide
Lucia Emanuela Andrei
Atunci când un copil se afl å într-un proces de eva –
luare ¿i diagnosticare a unei tulbur åri de spectru autist
(TSA), este important ca specialistul care realizeaz å aceas –
tå evaluare s å ia în considerare ¿i tulbur årile asociate cu
TSA , în cazul în care copilul prezint å mai multe simptome
psihiatrice , care nu pot fi încadrate în criteriile de diag –
nostic ale TSA. Exist å mai multe astfel de tulbur åri ce pot
fi diagnosticate concomitent cu un diagnostic de TSA, în
procente mai înalte decâ t ar fi de a ¿teptat, iar acestea
poart å numele de comorbidit å¡i [1]. Dat å fiind hetero –
genitatea TSA , modific åri majore au ap årut în criteriile de
diagnostic, astfel încât DSM 5 (Manual de Diagnostic ¿i
clasi ficare Statistic å a Tulbur årilor Mintale, edi ¡ia a V -a)
accept å ideea de comorbiditate , iar în practica clinic å se
vorbe¿te din ce î n ce mai mult de sindrom [2].
Sindroamele cuprind o mixtur å de simptome , de
la forme u ¿oare la forme severe ale tulbur årii [3]. Acest
aspect le diferen ¡iazå de alte probleme de s ånåtate comu –
ne ce afecteaz å copiii ¿i adolescen ¡ii. Conform DSM 5,
aproximativ 70% dintre cei diagnostica ¡i cu TSA pot avea
o alt å tulburare mintal å asociat å, în timp ce 40% dintre
ace¿tia pot fi diagnostica ¡i cu dou å sau mai multe t ulbu –
råri mintale comorbide [2].
133
Motivele pentru care unele afec ¡iuni apar mai frec –
vent în cazul persoanelor cu tulburare de spectru autist,
nu sunt înc å bine cunoscute ¿i definite. Aceste afec ¡iuni
asociate pot fi tratate fie independent, fie pot influ en¡a
prog nosticul pe termen lung al copiilor ¿i adolescen ¡ilor
cu TSA. Tratamentul tulbur årii primare, respectiv tulbu –
rarea de spectru autist este ¡inta principal å pentru majo ri-
tatea clinicienilor, dar este important de re ¡inut faptul c å
atunci când se discut å de comorbidit å¡i, nici tratamentul
acestora nu trebuie neglijat. Cele mai importante comorbi –
ditå¡i sunt considerate acelea care se întâlnesc cel mai
frecvent, care au un impact asupra func ¡ionalit å¡ii ¿i a
calitå¡ii vie ¡ii de z i cu zi , ¿i care influen ¡eazå evolu ¡ia ¿i
dezvoltarea pe termen lung a copilului [1].
Din punct de vedere clinic, tulbur årile asociate
TSA, pot fi clasificate astfel:
tulbur åri mintale ¿i de comportament ,
alte tulbur åri de neurodezvoltare ,
tulbur åri somatice ¿i neurologice (neurogenetice) .
Este important de men ¡ionat faptul c å dovezile
privind prevalen ¡a, sintetizate în literatura de specialitate ,
sunt foarte variabile. În ansamblu, datele prezente nu
sunt suficiente pentru a certifica cu exact itate frecven ¡a
asocierii dintre afec ¡iunile descrise ¿i tulburarea de spec –
tru autist, unul dintre motive fiind sub -raportarea unor
condi¡ii coexistente importante. De aceea, este important
ca odat å ce a descris diagnosticul de tulburare de spectru
autist, clinicianul s å ia în considerare ¿i o serie de afec ¡i-
uni asociate posibile, pentru a stabili un plan terapeutic
adecvat. Prezent åm în tabelul 1 principalele tulbur åri
comorbide cu TSA:
Tabel 5 . Tulburåri comorbide cu TSA [1]
Tulbur åri mintale ¿i de
comportament Alte tulbur åri de
neurodezvoltare
ADHD ,
tulbur åri de anxietate ¿i fobii , întârziere mintal å,
probleme de coordonare
134
tulbur åri de dispozi ¡ie,
comportament opozi ¡ional
sfidåtor,
ticuri sau sindromul Tourett e,
tulburare obsesiv -compulsiv å,
comportament auto -våtåmåtor. motorie ,
dificult å¡i de înv å¡are,
tulbur åri de vorbire ¿i
limbaj.
Tulbur åri neuro -genetice Tulbur åri somatice
epilepsie ¿i encefalopatie
epileptic å,
anomalii genetice ¿i tulbur åri
cromozomiale, inclusiv Sindromul X
fragil ,
scleroz å tuberculoas å,
distrofie muscular å,
neurofibromatoz å. tulbur åri de aport alimen –
tar,
incontinen ¡å urinar å sau
enurezis,
constipa ¡ie, tranzit intesti –
nal modificat, incontinen ¡å
fecalå sau encoprezis ,
tulbur åri de somn ,
tulbur åri de vedere ¿i auz .
TSA ¿i ADHD – aceast å asociere din ce în ce mai frec ven-
tå va fi tratat å într-un capitol separat.
TSA ¿i tulbur årile anxioase
Tulburarea de spectru autist este asociat å cu defi –
cite în comunicarea ¿i interac ¡iunea social å, alåturi de in –
terese ¿i comportamente restrictive. La nivel individual,
gradul de afectare asociat cu orice caracteristic å a TSA
poate fi diferit [4]. De ¿i mai pu ¡in discutate în mod oficial,
observa ¡iile clinice sugereaz å de asemenea, c å distresul ¿i
anxi etatea asociate cu o singur å caracteristic å a TSA sunt
variabile [5]. De exemplu, în timp ce unii indivizi experi –
men teazå temeri debilitante ¿i griji legate de orice schim –
bare în rutin å, al¡ii sunt mai flexibili; unii manifest å pu¡in
interes pentru i nterac ¡iunile sociale, în timp ce al ¡ii sunt
nelini ¿ti¡i, îngrijora ¡i ¿i resimt singur åtate atunci când
încer cårile lor de a se implica în rela ¡ii sociale sunt f årå
succes [6]. Mai mult, ne confrunt åm cu o dezbatere com –
plex å, dacå simptomele de anxietate în TSA ¿i în special
135
acele temeri legate de schimbare, interac ¡iuni sociale sau
stimuli neobi ¿nui¡i, reflect å (1) o consecin ¡å universal å a
TSA, (2) o comorbiditate, adic å o tulburare distinct å de
TSA ¿i asem ånåtoare tulbur årilor d e anxietate din afara
TSA , sau (3) o manifestare unic å a anxiet å¡ii, modificat å
de co -apari ¡ia sa cu TSA [7].
De¿i multe studii descriu o prevalen ¡å a simpto –
melor de anxietate la tinerii cu TSA , asemånåtoare cu cele
ale copiilor cu dezvoltare tipic å, conform criteriilor de di –
agnostic ale Manualului de Diagnostic ¿i clasificare Sta tis-
ticå a Tulbur årilor Mintale, edi ¡ia a IV -a [8], un num år de
temeri ¿i anxiet å¡i atipice ¿i ambigue au fost de aseme nea
remarcate. Temeri frecvente de sunete puternice sau fobii
neobi ¿nuite, cum ar fi temerile de barb å, vasele de toalet å
sau obiecte mecanice, sunt descrise în numeroase studii
despre tinerii cu TSA, inclusiv în lucrarea lui Kanner
despre aceast å tulburare, iar aceste temeri pot fi lega te de
experien ¡ele senzoriale atipice ale persoanelor cu TSA [9].
În ceea ce prive ¿te leg åtura dintre nivelul de
dezvoltare intelectual å din cadrul TSA ¿i dezvoltarea unei
simptomatologii anxioase, Sukhodolskey ¿i colab. au
constatat c å numai anxietatea generaliza tå, cea de separa –
re ¿i anxietatea paroxistic å se asociaz å cu un QI (coeficient
de inteligen ¡å) mai mare la persoanele cu TSA, în timp de
fobiile specifice ¿i sociale au fost la fel de r åspândite pe
toate nivelurile de dezvoltare cognitiv å [10].
TSA ¿i comportamentul opozi ¡ional sfid åtor (tulburarea
de opozi ¡ie)
Un procent mare de copii cu tulbur åri de spectru
autist (TSA) prezint å simptomele definite de DSM -IV-TR
drept comportamentul opozi ¡ional sfid åtor (tulburarea de
opozi ¡ie), care este caracterizat printr -un model de com –
portament ostil ¿i sfid åtor îndreptat spre adul ¡i [11]. Dou å
studii recente au constatat c å procentul copiilor cu vârste
136
cuprinse între trei ¿i cinci , ¿i respectiv ¿ase-doisprezece
ani cu TSA , care îndeplineau conform afirma ¡iilor p årin-
¡ilor, criteriile DSM -IV-TR pentru tulburarea de opozi ¡ie
au fost 13% ¿i, respectiv, 27%, iar ratele ce au reie ¿it din
interviurile cu profesori au fost 21% ¿i respectiv 25% [12].
Ceea ce e interesant, este c å aceste prevalen ¡e a simp tome-
lor de tip opozi ¡ionist la copiii cu TSA sunt comparabile
cu cele co respunz åtoare copiilor f årå un diagnostic de
TSA , evalua¡i în cadrul unui ambulatoriu clinic de psihi a-
trie pedia tricå.
Ceea ce este important de re ¡inut e faptul c å, odat å
cu înaintarea în vârst å, copiii cu TSA pot exprima mai
frecvent comportamente de tip opozi ¡ionist, ca reac ¡ie la
num årul în cre ¿tere al factorilor stresori contextuali (lega ¡i
de mediu, de dezvoltarea academic å, de grupul de egali).
Astfel, leg åtura cu ace ¿ti factori face ca varia bilitatea
simp tomatologiei comportamental -disruptive, a tul burå-
rilor de dispozi ¡ie, sau a celor de tip anxios s å fie crescut å
în cazul copiilor cu TSA. De aceea, vizitele de rutin å la
cabinetul medical ar trebui så includ å evaluarea siste mati-
cå a aceste tulbur åri comportamentale ¿i emo ¡ionale co –
morbide cu TSA, care vor avea implica ¡ii impor tante
pentru interven ¡iile medi cale, plasarea în ¿coalå, dar ¿i
via¡a social å ¿i cea de familie [11, 12].
TSA, ticuri ¿i sindromul Tourette
Sindromul Tourette (ST) este o tulburare neuro –
psihiatric å de dezvoltare , care afecteaz å între 3 din 1000
de persoane ¿i 1 din 100 persoane ??? [13], [14]. Se
caracterizeaz å prin prezen ¡a atât a ticurilor motorii, cât ¿i
a celor vocale, urmând un curs variabil, adesea cu amelio –
rare sau remisie la vârsta adult å [15].
Datele recente implic å neurotransmisia hista –
miner gicå în etiologia sau modularea ticurilor ¿i eviden –
¡iazå poten ¡iala implicare a mecanismelor GABA -ergice.
137
În plus, rezultatele înt åresc no ¡iunea de riscuri genetice
comune printre sindroame distincte din punct de vedere
clinic, precum, în cazul de fa ¡å, TSA ¿i ticuri , ¿i identific å
trei noi muta ¡ii genetice (CNVs – copy number variations)
de novo, mari ¿i rare , ce sunt susceptibile de a purta
riscuri la indivizii în care au fost identificate, pe baza
statu tului lor de novo ¿i a con ¡inutului relativ ridicat al
genelor, comparativ cu subiec ¡ii control [16].
TSA ¿i tulburarea obsesiv -compulsiv å
Tulburarea obsesiv -compulsiv å (TOC) este o
tulbu rare caracterizat å prin gânduri intruzive , care
produc disconfort ¿i sunt greu de controlat (obsesii), înso –
¡ite de comportamente repetitive (compulsii) , care au
scopul de a reduce anxietatea produs å de ace ste gânduri.
Frecvent, aceast å simptomatologie apare ¿i în
cazul copiilor cu TSA. Conform unui studiu recent
efectuat de Ruta ¿i colab., simptomele detectate în grupul
studiat (cu diagnostic de TSA) pot fi interpretate ca un
semn fenomenologic ¿i probabil neurobiologic de supra –
punere TSA ¿i TOC, în conformitate cu bibliografia anteri –
oarå [17]. Acest model pare a fi sus ¡inut de unele dovezi
derivate din asocierea dintre TSA ¿i TOC în studiile pe
familii [18] , ¿i de unele constat åri din studiile clinice p ri-
vind un r åspuns pozitiv la tratamentul farmacologic cu
ISRS (inhibitori selectivi ai recapt årii serotoninei) în
cazurile de TSA [19, 20]. Sunt necesare cercet åri supli –
mentare pentru a în ¡elege mai bine caracteristicile gân du-
rilor ¿i comportamentelor repetitive în TSA, dar ¿i pentru
a clarifica baza neurobiologic å a acestor simptome întâl –
nite atât în cazul TSA, cât ¿i al TOC.
138
TSA ¿i comportamentul auto -våtåmåtor
Copiii cu tulbur åri de spectru autist (TSA) se
angajeaz å frecvent în comportamente maladaptive , cum
ar fi agr esivitate ¿i ritualuri.
Cele mai devastatoare pentru persoanele care îi
îngrijesc , ¿i provocatoare pentru furnizorii de servicii de
sånåtate sunt comportamentele auto -våtåmåtoare (CAV) ,
definite ca oric e tip de ac ¡iune direc ¡ionat å spre sine care
determin å råniri fizice [21]. Aceste comportamente sunt
adesea ritmice ¿i repetate , pot varia de la u ¿oare pân å la
loviturile severe ale capului , ¿i pot deveni chiar amenin ¡å-
toare pentru via ¡å, fiind una dintre principalele cauze de
spitalizare la copiii cu TSA [22].
Mai mul ¡i factori au fost implica ¡i în CAV ¿i unul
dintre cei mai studia ¡i în cohortele de copii ¿i adul ¡i cu
ASD este reprezentat de necesitatea stimul årii senzoriale,
în special în lipsa stimulan ¡ilor din mediul exterior [23].
Persoanele cu TSA prezint å un num år variabil de anoma –
lii în prelucrarea diferitelor tipuri de stimuli senzo riali,
inclusiv auditivi, vizuali, gustativi, olfactiv i ¿i tactili [24].
Poustka ¿i Lisch (1993 ) au raportat c å cei cu defici –
te cogniti ve au fost de dou å ori mai susceptibili de a se
angaja în auto -våtåmare [25]. Asem ånåtor, constat årile au
fost raportate de Murphy ¿i colab. (2009), unde întârzierea
mintal å a fost asociat å cu auto -våtåmare a, într-o cohort å
de 157 de copii cu ASD. În plus, întârzierea mintal å este
frecvent asociat å cu severitatea TSA [26].
Un alt studiu a constatat c å acele comportamente
definite ca provocatoare pentru persoanele de îngrijire
(vocalizåri neobi ¿nuite, joac a cu obiecte, agresiunile fa ¡å
de al ¡ii etc.) sunt asociate cu severitatea TSA [27]. Prin
urmare, CAV sau agresiunea îndreptat å spre sine poate fi
de asemenea legat å de severitatea simptomatologiei TSA.
Gradul de dezvoltare al abilit å¡ilor de comunicare
func¡ionale (lingvistice) a fost, de asemenea, asociat cu
comportamentele agresive ¿i auto -våtåmarea , la copiii cu
139
TSA [28]. Neputin ¡a de a comunica verbal poate avea ca
rezultat exprimarea prin senza ¡ii ¿i comportament [29].
Când ¿i de ce se dezvolt å CAV la copiii cu ASD r å-
mâne neclar. Raport årile clinice indic å o cre ¿tere a inci –
den¡ei dup å vârsta de ¿ase ani, cu un punct culminant la
adolescen ¡å (în contextul modific årilor hormonale speci fi-
ce) ¿i o sc ådere la maturitate. Procesarea senzorial å atipic å
¿i nevoia de structurare sunt factori contribuitori la CAV
în cazul copiilor cu TSA, indicând faptul c å terapeu ¡ii ar
putea dori s å se concentreze pe ace ¿ti doi factori de risc în
dezvolta rea op¡iunilor psihoterapeutice pentru auto –
våtåmare [30].
TSA ¿i alte tulbur åri de dezvoltare
În studiile pe scar å largå asupra copiilor cu au –
tism, jum åtate sau mai multe dintre cazuri au fost ra por-
tate ca având un anumit grad de întârziere mintal å (QI
<70). Este important de re ¡inut c å atunci când se asociaz å
întârzierea mintal å, simptomatologia, dar ¿i tratamentul
¿i evolu ¡ia difer å în compara ¡ie cu copiii diagnostica ¡i
doar cu TSA [31].
Întârzierea mintal å fårå un diagnostic TSA asociat
poate fi dificil de diferen ¡iat de TSA la copii i foarte mici.
Acest lucru apare din pricina faptului c å persoanele cu în –
târziere mintal å ¿i cele cu TSA au în comun compor ta-
men tele repetitive, întârzierile în dezvoltarea limbajului ¿i
absen ¡a jocului simbolic. Diagnosticul de TSA asociat
întârzie rii mintale se stabile ¿te atunci când, pe lâng å
simp tomele descrise mai sus, apar ¿i dificult å¡ile de
comunicare ¿i interac ¡iune social å [31].
Alte afec ¡iuni de n eurdezvoltare comune asociate
TSA sunt dificult å¡ile specifice de înv å¡are (scris, citit,
calcul matematic), dar ¿i tulburarea de dezvoltare a co –
ordo nårii motorii [2].
140
TSA ¿i epilepsia
Comorbiditatea epilepsiei cu tulbur årile de spec –
tru autist a f åcut obiectul unor recenzii frecvente în lite ra-
tura de specialitate. Un procent de cinci pânå la 38%
dintre copiii cu TSA au ¿i epilepsie (comparativ cu preva –
len¡a epilepsiei de 2 -3% în popula ¡ia general å) [32].
Aceast å asociere sugereaz å nevoia de cercetare a unei po –
sibile baze etiologice comune pentru aceste tulbur åri.
Prevalen ¡a ridicat å a desc årcårilor intercritice pe
EEG (electroencefalogram å) la copiii cu autism este de
asemenea men ¡ionat å ca dovad å suplimentar å. Prevalen ¡a
întârzierii mintale este în mod substan ¡ial crescut å la copii
cu epilepsie ¿i autism, ia r în absen ¡a unei dizabilit å¡i inte –
lectuale, exist å pu¡ine dovezi privind un risc de asociere a
TSA la copiii cu epilepsie [31].
TSA ¿i sindromul X -Fragil
Sindromul X fragil (numit ini ¡ial Sindrom Martin
Bell) este o tulburare genetic å ce este cauzat å de muta ¡ia
genei FMR1 de pe cromozomul Xq27.3. Numele de
„Sindrom X fragil” (SXF) vine de la aspectul particular al
cromozomului X la indivizii afecta ¡i – prezint å o stran gu-
lare pe bra ¡ul lung ca ¿i cum s -ar rupe la acel nivel (situs
fragil). Sindromul X fragil este cea mai frecvent å cauz å de
retard mintal ereditar ¿i principala tulburare genetic å care
asociaz å autismul [33].
Aspecte genetice: gena FMR1 are ca mecanism de
producere expansiunea CGG, adic å trinucleotidul cito zi-
nå-guanin å-guanin å. În m od normal, gena FMR1 con ¡ine
între ¿ase ¿i 54 de repeti ¡ii ale codonului CGG. Muta ¡ia
complet å a num årului de repeti ¡ii peste 200 determin å
metilarea ADN ¿i blocarea expresiei proteinei FMRP , care
are rol important în dezvoltarea neuronal å. Dac å expan –
siunea este mare (muta ¡ie complet å 200-2000 CGG), va
produce sindromul X fragil , ale c årui manifest åri tipice
141
sunt: retard ment al, facies alungit, urechi mari/ proe mi-
nente ¿i macroorhidism. Totu ¿i, 15% dintre femei ¿i 70%
din b årba¡i au QI peste 70 ¿i mani festå doar dificult å¡i de
învå¡are, sau au probleme emo ¡ionale. Frecven ¡a alelei
mutante este 1 la 2500. Dac å expansiunea este mic å (pre-
muta¡ie, 55 -200 de repeti ¡ii CGG) nu apare deficit cog ni-
tiv, dar uneori la mai mult de 100 de repeti ¡ii, se poate
asocia cu ADHD ¿i probleme de comportament în copil å-
rie, iar la adul ¡i poate determina insuficien ¡å ovarian å pri-
marå ¿i sindromul X fragil , asociat cu ataxie ¿i tremor
(FXTAS). Inciden ¡a premuta ¡iei în popula ¡ia general å este
mai mare la fe mei (1 la 130) , decât la b årba¡i (1 la 250)
[33].
Aspectul clinic caracteristic apare doar la indivizii
cu muta ¡ie complet å (de obicei b årba¡i), dar ¿i unii indi vi-
zi cu premuta ¡ie pot prezenta modific åri fenotipice ¿i este
definit de triada:
• aspect particular al fe ¡ei: fa ¡å alungit å cu fruntea înalt å,
prognatism (b årbie proeminent å) ¿i urechi mari ¿i proe –
minente;
• macroorhidism (dimensi uni crescute ale testiculelor) ce
devine evident postpubertar;
• întârziere mintal å, de obicei moderat å, la ca re se asocia –
zå elemente caracteristice tulbur årii de spectru autist.
Femeile cu muta ¡ie complet å vor fi mai pu ¡in afec –
tate decât b årba¡ii. Au intelect normal/liminar ¿i risc cres –
cut pentru tulbur åri de înv å¡are ¿i/sau de perso nalitate
[33].
Copiii prezint å manifest åri nespecifice, de obicei
cu întârziere marcat å în dezvoltarea limbajului , compara –
tiv cu dezvoltarea motorie care e relativ normal å, ADHD,
comportament autist. Întreaga simptomatologie de spec –
tru autist este reprezent å la copii i cu SXF. Aproximativ
43% -67% dintre persoanele cu SXF au un element de
TSA. Un procent ¿i mai mare din persoanele cu FXS (adi –
cå, 50% -90%) au o parte din simptomele specifice autis –
mului, cum ar fi lipsa contactului vizual, manierisme mo –
142
torii neobi ¿nuite, discurs pervaziv ¿i alte tr åsåturi speci –
fice TSA, chiar dac å s-ar putea s å nu se întruneasc å crite ri-
ile complete pentru un diagnostic de TSA. La persoanele
de sex feminin cu SXF, procentul de TSA este mai mic -20-
23% [33].
TSA ¿i scleroza tuberoas å
Scleroza tuberoas å este o tulburare multisistemic å,
caracterizat å prin prezen ¡a unor hamartoame cu dispozi –
¡ie vast å ¿i pe nivelul mai multor organe, inclusiv creierul.
Muta ¡ii la nivelul oric åreia din cele douå gene ale com ple-
xului de scleroz å tuberculoas å între s åptåmâna ¿apte ¿i 20
de gesta ¡ie, influen ¡eazå precursorii neuronali.
Diferen ¡ierea anormal å a celulelor ce apare ca ¿i
conse cin¡å ¿i un control anormal al dimensiunii celulare ,
are ca rezultat produc ¡ia de tuberi corticali ¿i dezor gani –
zare cortical å larg r åspândit å. Aproximativ 85% dintre
copiii ¿i adolescen ¡ii cu scleroz å tuberoas å au complica ¡ii
la nivelul sistemului nervos central, inclusiv epilepsie, tul –
buråri cognitive, probleme de comportament de tip opo –
zi¡ional -provocator ¿i tulbur åri de spectru autist.
Tulbur årile de spectru autist au fost raportate ca
fiind mult mai frecvente la persoanele cu scleroz å tube –
roaså decât la popula ¡ia general å. Studiile anterioare au
descris de butul precoce de convul sii/crize de tip epileptic
¿i loca lizarea tuberculilor corticali în lobii temporali , ca
factori de risc pentru autism. Cu toate acestea, motivele
care stau la baza acestei asocieri r åmân în mare m åsurå
neclare [34].
TSA ¿i neurofibromatoza
Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este o tulburare
genetic å autozomal dominant å, cu o inciden ¡a estimat å de
1: 2699 na ¿teri ¿i prevalen ¡a de 1: 4560.5 . Cincizeci la sut å
din cazuri sunt mo ¿tenite; restul sunt sporadice , datorit å
143
muta ¡iei spontane ale genei s upresoare tumorale Nf1 la
cromozomul 17q11.2.
Diagnosticul NF1 se bazeaz å pe caracteristici fizice
distincte, cum ar fi petele café -au-lait, pistrui la nivelul
pliurilor cutanate, neurofibroame ¿i nodulii Lisch, dar di –
ficultå¡ile cognitive ¿i comportam ental e apar la pân å la
80% dintre copii, acestea incluzând dificult å¡i de men ¡ine-
rea aten ¡iei, la nivelul func ¡iile executive a limbajului ¿i a
percep¡iei vizuale [35].
Comorb iditatea cu NF1 a fost raportat å în trei din
51 de cazuri de autism infantil, într -un studiu de cohort å
la na ¿tere, desf å¿urat în perioada 1962 -1976 [36].
TSA ¿i tulbur årile de somn
Copiii ¿i adolescen ¡ii cu tulbur åri de spectru autist
(TSA) prezint å tulbur åri de somn , precum insomnie, la o
ratå mai mare decât cea a copiilor cu dezvoltare tipic å,
variind de la 40% la 80%. Problemele de somn în TSA ar
putea ap årea ca rezultat al interac ¡iunilor complexe dintre
factorii biologici, psihologici, sociali/factorii de mediu ¿i
de familie, inclusiv practicile de cre ¿tere a copilului care
nu favorizeaz å o bun å rutin å a somnului. Copiii cu istoric
de regres în dezvoltare , au un pattern de somn mai afectat
decât copiii f årå regresie. Chiar dac å regimul de somn la
copii cu TSA este în continuare pu ¡in în ¡eles, anor malitå¡i-
le circadiane în aceste cazuri ar putea fi rezultatul ano ma-
liilor genetice legate de sinteza ¿i de rolul melatoninei în
modularea transmiterii sinapti ce. Ceea ce este important,
e identificarea ¿i tratarea t ulbur årilor de somn, ceea ce
poate duce nu numai la îmbun åtå¡irea somnului, dar ¿i la
un impact pozitiv asupra comportamentului copilului în
timpul zilei ¿i a func ¡ionalit å¡ii vie ¡ii de familie [37].
144
TSA ¿i tulbur årile de aport alimentar
Ora mesei reprezint å o provocare pentru multe
dintre familiile copiilor cu TSA. Anumite comportamente
rigide ¿i rutine care se manifest å la copiii cu TSA , se
extind la orele de mas å ¿i pot limita momentul când, locul
unde , ¿i ce tipuri de alimente sunt consuma te.
Rezultatele dintr -un studiu longitudinal efectuat în
2010 de Emond ¿i colaboratorii au indicat c å, în compa ra-
¡ie cu copiii cu dezvoltare tipic å, cei care au fost ulterior
diagnostica ¡i cu TSA , au fost mult mai susceptibili de a fi
descri ¿i de p årin¡ii lor ca fiind „len¡i” atunci când m ånân-
cå la vârsta de ¿ase luni ¿i cå au avut dificult å¡i la mo men –
tul trecerii la alimente solide. La 15 -54 luni , copiii cu TSA
au fost descri ¿i ca fiind „greu de hr ånit” ¿i „foarte pre –
ten¡io¿i”. Ei au prezentat de asemenea o prevalen ¡å sem-
nificativ mai mare pentru Pica (consumul de sub stan¡e
nealimentare) la 38 ¿i 54 de luni în compara ¡ie cu copiii cu
dezvoltare tipic å. Comportamentele alimentare inadec va-
te sunt îngrijor åtoare pentru p årin¡i ¿i pot avea conse cin¡e
negative asupra cre ¿terii ¿i dezvolt årii copilu lui, prin
riscul mai mare pentru deficien ¡e nutri ¡ionale [38, 39].
TSA ¿i tulbur årile gastrointestinale
Tulbur årile gastrointestinale (GI), cum ar fi dureri –
le abdominale, constipa ¡ia, diareea, reflux ul gastro –
intestinal, sunt frecvente la copii cu TSA. Estim åri ale pre –
valen¡ei disfunc ¡iei GI la copiii cu TSA variaz å de la nouå
la 70%. În plus, datele sugereaz å cå simptomele GI se
întâlnesc deseori asociate cu alte tulbur åri medicale sau
psihiatrice la copiii cu TSA. Trei zone care au generat
mult interes în leg åturå cu simptomele de tract intestinal
la copiii cu TSA , includ o eventual å modificare a florei
intestinal e, permeabilitatea intestinal å anormal å ¿i dietele
restri ctive ca op ¡iuni de tratament pentru tulbur årile GI
[39].
145
Bibliografie
1. National Institute for Health and Care Excellence .
(2011) . C. G. 128 Autism diagnosis in children and
young people: recognition, referral, and diagnosis of
children and young peopl e on the autism spectrum.
Available from http://guidance.nice.org.uk/CG128.
Source: Adapted from National Institute for Health
and Care Excellence.
2. American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic
and statistical manual of mental disorders (5th ed .).
Arlington, V . A: American Psychiatric Publishing.
3. Gillberg , C. Neurodevelopmental processes and psy –
chological functioning in autism. Dev . Psychopathol.
1999; 11 (3): 567-87.
4. Morrow , K. C., et. al. Traditional and Atypical
Presentations of Anxiety in Youth with Autism Spec –
trum Disorder, J . Auti sm Dev . Disord ., Springer Scie n-
ce-Business Media , New York , 2014 . doi 10.1007/s –
10803 -014-2141 -7.
5. Baron, M. G. (Ed.). (2006). Stress and coping in a utism.
Oxford University Press .
6. White, S . W., Oswald, D., Ollendick, T. & Scahill, L.
(2009). Anxiety in children and adolescents with
autism spectrum disorders. Clinical Psychology Re –
view, 29, 216 -229. doi: 10.1016/j. Cpr. 2009.01.003.
7. Wood, J. J. & Gadow, K. D. (2010). Exploring the
nature and function of anxiety in youth with autism
spec trum disorders. Clinical Psychology: Science and
Prac tice, 17, 281 –292. doi: 10.1111/j.1468 -2850. 2010. –
01220.X.
8. American Psychiatric Association (1994 ). Diagnostic
and statistical manual of mental disorders (4th ed.
DSM -IV). Washington, D . C: American Psychiatric
Asso ciation .
9. Kanner, L. (1943). Autistic disturbances of affective
contact. Nervous Child, 2, 217 –250.
146
10. Sukhodolskey, D. G., Scahil l, L., Gadow, K. D.,
Arnold, L. E., Aman, M. G., McDougle, C. J., et al.
(2008). Parent -rated anxiety symptoms in children
with pervasive developmental disorders: Frequency
and association with core autism symptoms and
cognitive functioning. Journal of Abn ormal Child Psy –
chology, 36, 117 –128. doi: 10.1007/s10802 -007-9165 -9.
11. Gadow K. D., et al. Oppositional Defiant Disorder as a
Clinical Phenotype in Children with Autism Spectrum
Disorder, J . Autism Dev . Disord . (2008) 38: 1302 –1310,
doi 10.1007/s10803 -007-0516 -8.
12. Gadow, K. D., & DeVincent, C. J. (2005). Clinical
significance of tics and attention -deficit hyperactivity
disorder (ADHD) in children with pervasive develop –
men tal disorder. Journal of Child Neurology, 20, 481 –
488).
13. Centers for Disease Control and Prevention (2009):
Prevalence of diagnosed Tourette syndrome in per –
sons aged 6 -17 years – United States, 2007. MMWR
Morb Mortal Wkly Rep . 58: 581–585.
14. Robertson , M. M. (2008): The prevalence and epide –
miology of Gilles de la Tour ette syndrome. Part 1: The
epidemiological and prevalence studies. J . Psychosom
Res. 65: 461– 472.
15. Bloch , M, Peterson , B, Scahill , L, Otka , J, Katsovich , L,
Zhang , H, Leckman , J. F. (2006): Adulthood outcome
of tic and obsessive -compulsive symptom severity in
children with Tourette syndrome. Arch . Pediatr .
Adolesc . Med . 160: 65– 69.
16. Fernandez T. V ., et al. Rare Copy Number Variants in
Tourette Syndrome Disrupt Genes in Histaminergic
Pathways and Overlap with Autism, BIOL PSY CHIA-
TRY . 2012; 71: 392-402 doi: 10.1016/j. Biopsych.
2011.09.034 .
17. Bartz , J. A., Hollander , E. (2006) Is obsessive -com-
pulsi ve disorder an anxiety disorder? Prog . Neuro –
psychopharmacol Biol . Psychiatry 30 (3): 338–352.
147
18. Abramson , R. K., Ravan , S. A., Wright , H. H.,
Wieduwilt , K, Wolpert , C. M., Donnelly , S. A., Pericak –
Vance , M. A., Cuccaro , M. L. (2005) The relationship
between restrictive and repetitive behaviors in indi vi-
duals with autism and obsessive compulsive sym p-
toms in parents. Child Psychiatry Hum . Dev . 36 (2):
155–165.
19. Hollander , E., Phillips , A., Chaplin , W., Zagursky , K.,
Novotny , S., Wasserman , S., Iyengar , R. (2005) A
placebo controlled crossover trial of liquid fluoxetine
on repetitive behaviors in childhood and adolescent
autism. Neuropsychopharmacology 30 (3): 582–589.
20. McDougle , C. J., Kresch , L. E., Posey , D. J. (2000)
Repetitive thoughts and behaviour in pervasive deve –
lopmental disorders: treatment with serotonin reup –
take inhibitors. J . Autism Dev . Disord . 30 (5): 427–435.
21. Fee, V ., E. & Matson, J. L. (1992). Definition, classi –
fication, and taxonomy. In J. K. Luiselli, J. L. Matson,
& N. N. Singh (Eds.), Self -injurious behavior: Analysis,
assessment, and treatment (pp. 3 –20). New York:
Springer -Verlag .
22. Mandell, D. S. (2008). Psychiatric hospitalization
among children with autism spectrum disorders.
Journal of Autism and Developmental Disorders, 38
(6), 1059 –1065. doi: 10.1007/s10803 -007-0481 -2.
23. Mace, F. C., Lalli, J . S. & Shea, M. C. (1994). Functional
analysis and treatment of self -injury. In J. K. Luiselli, J.
L. Matson & Singh , N. N. (Eds.), Self-injurious
behavior: Analysis, assessment and treatment (pp.
122–152). New York: Springer -Verlag.
24. Kern, J. K., Trivedi, M. H., Garver, C. R., Grannemann,
B. D., Andrews, A. A., Savla, J. S., et al. (2006). The
pattern of sensory processing abnorma lities in autism.
Autism, 10 (5), 480 –494. doi: 10.1177 /1362361 3060665-
64.
148
25. Poustka, F. & Lisch, S. (1993). Autistic behaviour
domains and their relation to self -injurious behaviour.
Acta Paedopsychiatrica, 56 (2), 69 –73.
26. Murphy, O., Healy, O. & Leader, G. (2009). Risk
factors for challenging behaviors among 157 children
with autism spectrum disorder in Ireland. Research in
Autism Spectrum Disorders, 3, 474 –482.
27. Jang, J., Dixon, D. R., Tarbox, J., & Granpeesheh, D.
(2010). Symptom severity and challenging behavior in
children with ASD. Research in Autism Spectrum
Disorders, 5 (3), 1028 –1032. doi: 10.1016/j. Rasd.
2010.11. 008.
28. Matson, J. L., Boisjoli, J. A. & Mahan, S. (2009). The
relation of communication and challenging beha viors
in infants and toddlers with autism spectrum disor –
ders. Journal of Developmental and Physical Disa bili-
ties, 21 (4), 253 –261.
29. van der Kolk, B. A. & van der Hart, O. (1989). Pierre
Janet and the breakdown of adaptation in psy cho-
logical traum a. American Journal of Psychiatry, 146
(12), 1530 –1540.
30. Duerden E. G., et al. Risk Factors Associated with Self –
Injurious Behaviors in Children and Adolescents with
Autism Spectrum Disorders, J . Autism Dev . Disord .
(2012) 42: 2460 –2470 doi 10.1007/s10 803-012-1497 -9.
31. Anne T. , Berg , A.T., Plioplys , S. Epilepsy and autism:
Is there a special relationship ? Epilepsy & Behavior 23
(2012) 193–198, doi: 10.1016/j. Yebeh.2012.01.015 .
32. Tuchman, R., Cuccaro, M. (2011) Epilepsy and A u-
tism: Neurodevelopmental Perspective. Curr Neurol .
Neurosci . Rep. 11: 428.
https://doi.org/10.1007/s11910 -011-0195 -x.
33. Wang , L. W. et al. – Fragile X: Leading the Way for
Targeted Treatments in Autism, Neurotherapeutics:
The Journal of the American Society for Experimental
euroTherapeutics, Vol. 7, No. 3, 2010 .
149
34. Curatolo , P., Bombardieri , R., Jozwiak , S. Tuberous
sclerosis. Lancet. 2008; 372: 657-668.
35. Garg S. , et al. Neurofibromatosis Ty pe 1 and Autism
Spectrum Disorder, PEDIATRICS Volume 132, Num –
ber 6, December , 2013 .
36. Gillberg , C., Forsell , C. Childhood psychosis and
neurofibromatosis – more than a coincidence? J . Au-
tism Dev . Disord. 1984; 14 (1): 1–8.
37. F. Cortesi et al. /Sleep Medicine 11 (2010) 659 –664 –
Sleep in children with autistic spectrum disorder,
Sleep Medicine 11 (2010) 659 –664.
38. Emond et. a l. Feeding symptoms, dietary patterns,
and growth in young children with autism spectrum
disor ders, Pediatrics . 2010 Aug .; 126 (2): e337 -42. doi:
10.1542/peds.2009 -2391. Epub 2010 Jul 19 .
39. Tanja , V. E., Kral et al. Eating Behaviors in Children
With Autism Spectrum Disorders Journal of Pediatric
Nursing (2013): Nursing Care of Children and Fami –
lies, Volume 28 , Issue 6, 548 – 556.
TSA – ADHD o entitate clinic å separat å?
Florina Rad
Am ales s å prezent åm separat aceast å comorbi di-
tate, deoarece este una dintre cele mai frecvente asocieri
în practica clinic å.
La heterogenitatea clinic å a tulbur årilor de spectru
autist contribuie ¿i afec ¡iunile psihiatrice comorbide, tul –
buråri care pot modifica nu doar tabloul clinic , dar ¿i
abor darea terapeutic å, evolu ¡ia ¿i prognosticul.
Comorbiditatea în TSA a fost pân å de curând un
subiect controversat , deoarece conform manualelor de di –
150
agnostic ICD 10 ¿i DSM -IV TR , prezen ¡a TSA este consi –
derat å criteriu de excludere pentru multe tulbur åri prin –
tre care ADHD sau tulburarea anxioas å generalizat å.
Astfel majoritatea studiilor privind afec ¡iunile psihice
comor bide cu TSA au folosit chestionare pentru simp to-
me ¿i nu interviuri standardizate [1]. Acest aspect este
înså reglementat în 2013 de c åtre DSM 5 , care nu mai
consi derå TSA ca fiind un criteriu de excludere pentru
alte tulbur åri, recunoa ¿terea comorbidit å¡ii contribuind la
eficientizarea managementului clinic ¿i terapeutic al tul –
burårilor comorbide [2].
Ce în ¡elegem prin afec ¡iuni comorbide?
Comorbiditatea se refer å la prezen ¡a a mai mult de
o singur å tulburare/afec ¡iune la aceea ¿i persoan å.
Prezen ¡a unei tulbur åri comorbide în plus fa ¡å de
afec¡iunea de baz å se asociaz å cu un tablou clinic mai
complex , care necesit å un management complex, cu o
seve ritate mai mare ¿i un pronostic mai pu ¡in favorabil,
dar ¿i cu consecin ¡e sociale ¿i economice importante [3].
Exist å în literatur å cinci modele explicative ale
comorbidit å¡ii în general , pe care le vom prezenta din
perspectiva celei mai frecvente comorbidit å¡i la copilul cu
TSA, respectiv ADHD:
1. Criterii de diagnostic suprapuse: nu am identificat în
literatur å studii privind gradul de suprapunere între
criteriile de diagnostic ale TSA ¿i ADHD, iar majori tatea
auto rilor sunt de acord c å eventuala suprapunere a dife ri-
telor criterii , nu este suficient å pentru a explica co existen-
¡a TSA – ADHD;
2. Rela ¡ie de cauzalitate: o tulburare determin å apari ¡ia
celeilalte , iar tratamentul primei ar trebui s å îmbun åtå-
¡eascå ¿i simptomele celei de -a doua. De¿i psiho stimulan-
tele ¿i inhibitorii selectivi ai recapt årii noradrenalinei au
efecte benefice asupra simptomelor ADHD, chiar ¿i în
151
asocierea acestuia cu TSA, acestea nu îmbun åtå¡esc mani –
festårile clinice specifice tulbur årii de spectru;
3. Teoria fenocó piilor: fenoc ópia reprezint å un fenotip
influen ¡at de un factor de mediu ce mimeaz å un fenotip
deter minat genetic. Astfel , la un copil cu o predispozi ¡ie
genetic å pentru ADHD, care a tr åit într -un mediu rigid,
lipsit de empatie ¿i de stimulare, vor ap årea ambele feno –
tipuri: ADHD – determinat genetic ¿i TSA – determinat de
factorul de mediu;
4. Afec ¡iuni independente: apar la aceea ¿i persoan å, posi-
bil printr -o asociere cu un al treilea factor , comun am be-
lor;
5. Etiologie comun å: ipoteza cel mai frecvent acceptat å, în
sprijinul c åreia vin studiile genetice [4].
În practica clinic å, TSA apare frecvent comorbid
cu alte tulbur åri psihice care contribuie la heterogenitatea
aspectului clinic , dar care pot modifica abordarea tera –
peuticå, evolu ¡ia ¿i prognosticul TSA [1].
În general , în cadrul tulbur årilor de dezvoltare
exist å un continuum al problemelor developmentale ,
acestea având la baz å o dezvoltare cerebral å atipic å („aty –
pical brain development”), care se manifest å în domeniile
comportamental, emo ¡ional ¿i ¿colar [5].
În ceea ce prive ¿te comorbiditatea TSA -ADHD,
de¿i conform criteriilor de diagnostic TSA (caracterizat å
prin deficitul de comunicare, interac ¡iune social å ¿i com –
portament stereotip) ¿i ADHD (caracterizat å prin hiper –
activitate, impulsivitate ¿i deficit de aten ¡ie) sunt di ferite,
în practica clinic å ele sunt întâlnite frecvent împreun å [6,
4].
Exist å în literatur a de specialitate mai multe cerce –
tåri care valideaz å comorbiditatea TSA – ADHD :
Davis ¿i Kollins, 2012, raporteaz å cå 30-50% dintre
copii cu TSA îndeplinesc ¿i criteriile de ADHD , iar 2/3
dintre copii diagnostica ¡i cu ADHD au ¿i tråsåturi de tip
spectru autist [7];
152
studiile citate de Andersen în 2013 , raporteaz å o
comorbiditate cuprins å între 14 ¿i 78%. Studiile de gene ti-
cå, neuroimagistic å, neurocognitive ¿i psiho – patologice
au sugerat posibilitatea existen ¡ei unei leg åturi etio pato –
genice între TSA ¿i ADHD [8];
citând studiile lui Leyfer (2006) ¿i Bradley & Isaacs
(2006) , Yerys ¿i colaboratorii raporteaz å în 2010 c å 30%
dintre copii diagnostica ¡i cu TSA îndeplinesc ¿i criteriile
de ADHD , iar 25% pot avea simptomatologie de tip
ADHD de intensitate subclinic å [9];
În 2013 , Mattard -Labrecque ¿i colaboratorii citeaz å stu-
diile lui Goldstein ¿i Schwebach care raporteaz å cå 59-
83% dintre copii cu TSA pot avea simptome care s å
permit å formularea diagnosticului de ADHD, iar studiile
lui Gillberg raporteaz å în 2004 c å 65-80% dintre copii cu
ADHD au ¿i simptomatologie de spectru autist [10];
În 2006 , Lee ¿i Ousley , într-un lot de 83 de copii ¿i
adolescen ¡i diagnostica ¡i cu TSA raporteaz å o prevalen ¡å
de 78% a ADHD . Ca tip de ADHD predomin å tipul
combinat (63%) , urmat de tipul predominant cu neaten ¡ie
¿i cel predominant cu hiperactivitate – impulsivitate [11].
Prezen ¡a simptomelor de tip ADHD la un copil cu TSA
afecteaz å serios mecanismul educa ¡ional, func ¡ionarea so –
cialå ¿i integrarea în colectivitate a acestuia . În timp, chiar
simptomele specifice pentru ADHD pot s å devin å princi-
pala simptomatologie. Este important s å evalu åm impac –
tul pe care simptomatologia specific å pentru ADHD îl are
în mediul familial ¿i ¿colar [12]. În ceea ce prive ¿te preva –
len¡a simptomatologiei de spectru autist la copiii cu
ADHD am sintetizat din litera tura de specializate urm å-
toarele concluzii:
Nijmeijer ¿i colaboratorii au observat c å de¿i com –
portamentul social inadecvat exist å la majoritatea copiilor
cu ADHD , doar o categorie au o via ¡å social å afectatå din
acest motiv. Cei care nu func ¡ioneaz å adecvat social , s-au
dovedit a avea o lips å aparent å de în ¡elegere a impactului
pe care ac ¡iunile lor o au asupra celorlal ¡i, o capacitate
153
scåzutå de reciprocitate social å ¿i dificult å¡i de a în ¡elege
regulile sociale, similare cu dificult å¡ile de rela ¡ionare
socia lå specifi ce pentru TSA [13];
între 65 ¿i 80% dintre p årin¡ii copiilor cu ADHD
raporteaz å pe scala Autism Criteria Checklist , într-un stu –
diu efectuat de Clark ¿i colaboratorii, dificult å¡i de rela ¡io-
nare social å, în special de în ¡elegere a sentimentelor celor –
lal¡i ¿i de rela ¡ionare cu anturajul de aceea ¿i vârst å. De
asemenea , ei raporteaz å ¿i dificult å¡i de comunicare non –
verbal å, de men ¡inere a conversa ¡iei ¿i a capacit å¡ii ima gi-
native [14];
Santosh & Mijovic identific å în 2004 o frecven ¡å mai
mare a comp ortamentului stereotip ¿i a afect årii calitative
a comunic årii (respectiv incapacitatea de a folosi adecvat
limbajul în situa ¡ii sociale) , la copiii cu ADHD versus un
lot de control [15];
Nijmeijer citeaz å studiile lui Bishop (2001) ¿i Geurts
(2004) , care au identificat la copii cu ADHD incapacitatea
de a ini ¡ia o conversa ¡ie ¿i de a utiliza sintaxa corect å, difi –
cultå¡i similare celor din TSA [13].
Conform ipotezei lui Clark exist å douå tipuri de
dificultå¡i în ceea ce prive ¿te rela ¡ionarea social å în
ADHD:
„relationship difficulty” corelat å cu modific årile com –
portamentale specifice copilului cu ADHD;
„social communication difficulty” care reflect å tråsåtu-
rile de spectru autist identificate la copilul cu ADHD [14].
Identificarea deficitului de interac ¡iune social å la
copilul cu ADHD cât mai devreme , este important atât
pentru procesul de evaluare , cât ¿i în scop preventiv, dat
fiind faptul c å acesta poate persista ¿i la adolescent ¿i la
adult. Comportamentul social inadecvat are importan ¡å
major å pentru prognosticul copilului cu ADHD , atât pe
termen scurt cât ¿i pe termen lung [13].
Sunt autori care consider å cå exist å o suprapunere
fenotipic å a celor dou å tulbur åri care de fapt apar ¡in ace –
luia¿i spectru [16] , dar în 2010 , Yerys ¿i colaboratorii vor –
154
besc de un „fenotip TSA -ADHD” ca despre o entitate
nouå, pentru care ar putea fi necesar å o abordare sepa ra-
tå, atât diagnostic å cât ¿i terapeutic å [9].
În 2014 Chantiluche ¿i colaboratorii , prin studii de
neuroimagistic å concluzioneaz å cå la baza comorbidit å¡ii
TSA ADHD se afl å modific åri neurofunc ¡ionale diferite
de cele ale fiec årei tulbur åri în parte. Astfel comorbi dita-
tea TSA ADHD nu e ste doar o fenocó pie ¿i nu rezult å
prin efectul aditiv al celor dou å tulbur åri [17].
Implica ¡ii practice ale comorbidit å¡ii TSA – ADHD
Existen ¡a comorbidit å¡ii TSA – ADHD este aso cia-
tå conform studiilor din literatura de specialitate cu:
func ¡ionare cognitiv å mai sc åzutå,
afectare social å mai sever å,
întârziere mai important å în dezvoltarea abilit å¡ilor a –
daptative ,
un råspuns deficitar la tratament ,
mai multe dificult å¡i în desf å¿urarea activit å¡ilor zil ni-
ce, acas å ¿i la ¿coalå,
risc mai mare de a fi agresa ¡i de c åtre al ¡i copii [2, 18,
19, 20].
De aici rezult å importan ¡a identific årii precoce a
comorbidit å¡ii în vederea interven ¡iei adecvate, mai ales
cå la un moment dat în evolu ¡ie, simptomele TSA se pot
ameliora , iar ¡inta interven ¡iei devine tulburarea comor bi-
då. Interven ¡ia comportamental å precoce ¿i intensiv å în
TSA s -a dovedit eficient å nu doar pentru simptomele spe –
cifice pentru TSA , cât ¿i pentru tulbur årile comorbide
precum ADHD [21]. De asemenea , este o necesitate adap –
tarea instrumentelor de screening , astfel încât acestea s å
poat å discrimina simptomatologia comorbid å [21, 22, 23].
155
Bibliografie
1. Gjevik, E., Eldevik, S., Fjæran -Granum, T., Sponheim,
E. (2011). Kiddie -SADS Reveals High Rates of DSM -IV
Disorders in Children and Adolescents with Autism
Spec trum Disorders. J. Autism. Dev. Disord., 41, 761 –
769.
2. Leitner, Y. (2014). The co -occurrence of autism and
attention deficit hype ractivity disorder in children –
what do we know? Frontiers in Human Neuroscience,
8, 268. doi: 10.3389/fnhum. 2014.00268 .
3. Valderas, J., Starfield, B. , Sibbald, B., Salisbury, C.,
Roland, M. (2009) Defining Comorbidity: Implications
for Understanding Health and Health Services. Ann
Fam Med. 7 (4): 357 –363.
4. Rommelse, N. N., Franke, B., Geurts, H. M., Hartman,
C. A., Buitelaar, J. K. (2010). Shared heritability of
attention -deficit/hyperactivity disorder and autism
spec trum disorder. Eur. Child and Adolesc. Psy chi-
atry, 19, 281 –295. doi: 10. 1007/s00787 -010-0092 -x.
5. Kaplan , B. J., Dewey , D. M., Crawford , S. G., Wilson ,
B. N. (2001). The term c omorbidity is of questionable
value in reference to developmental disorders: data
and theory. J . Learn Disabilities, 34, 555 -65.
6. American Psychiatric Association. (2000). Diagnostic
and statistical manual of mental disorders, text revi si-
ted (DSM -IV-TR). Washington, D . C.: American Psy –
chiatric Association.
7. Davis, N. O., Kollins, S. H. (2012). Treatment for co –
occurring attention deficit/hyperactivity disorder and
autism spectrum disorder. Neurotherapeutics, 9, 518 –
530. doi: 10.1007/s133 11-012-0126 -9.
8. Andersen, P. N., Hovik, K. T., Skogli, E. W., Egeland,
J., Øie, M. (2013). Symptoms of ADHD in Children
with High -Functioning Autism Are Related to Impai –
red Verbal Working Memory and Verbal Delayed Re –
call. PLoS One, 8, 5, e64842.
156
9. Yerys, B. E., Wallace, G. L., Sokoloff , J. L., Shook, D.
A., James, J. D., Kenworthy , L. (2009). Attention
deficit/hyperactivity disorder symptoms moderate
cogni tion and behavior in children with autism spec –
trum disorders. Autism Res., 2 (6), 322 –333.
10. Mattard -Labrecque, C., Bena mor, L., Couture, M. M.
(2013). Children with Autism and Attention Diffi cul-
ties: A Pilot Study of the Association between Sensory,
Motor, and Adaptive Behaviors. J. Can. Acad. Child
and Adolesc . Psychiatry, 22 (2), 139 -146.
11. Lee, D. O., Opal, Y. (2006). Attention -Deficit Hyper –
activity Disorder Symptoms in a Clinic Sample of
Children and Adolescents with Pervasive Deve lop-
men tal Disorders. Journal of Child and Adolescent
Psychopharmacology, 16 (6), 737 –746.
12. Pearson, D. A., Santos, C. W., Aman, M. G., Arnold,
L. E., Casat, C. D., Mansour, R., Lane, D. M.,
Loveland, K. A., Bukstein, O. G., Jerger, S. W.,
Factor, P., Vanwoerden, S., Perez, E., Cleveland, L. A.
(2013). Effects of extended release methylphenidate
treatment on ratings of attention -deficit/hyperactivity
disorder (ADHD) and associated behavior in children
with autism spectrum disorders and ADHD symp –
toms. J. Child. And Adolesc. Psychopharmacol.
157
Capitolul VI
PRINCIPII DE INTERVEN ȚIE ÎN TULBURAREA
DE SPECTRU AUTIST
Interven ¡ii terapeutice psiho -comportamentale.
Tulbur årile de spectru autist . Ce tip de terapie se
potrive ¿te copilului meu?
Cristina Maria Nedelcu, L åcråmioara Petre
Suntem departe de a ¿ti cu siguran ¡å cauzele autis –
mului ¿i la fel de departe de a g åsi un tratament eficient
cu precizie ¿tiin¡ificå. Nu exist å un consens în ce prive ¿te
tipul de interven ¡ie adecvat å ¿i eficien ¡a ei. Studiile re ali-
zate pe diferite tipuri de abord åri arat å multe îmbun åtå-
¡iri pe mai multe arii de dezvoltare la persoana cu autism,
înså acestea depind de gradul de afectare ¿i de modul de
implementare al terapiei respective. Scopul tratamentului
individual variaz å de la un copil la alt ul, depinzând de se –
veritatea simptomelor, vârsta, ariile afectate, num årul de
ore de terapie ¿i mediul familial.
Domeniile implicate în diagnosticarea ¿i tratarea
autismului sunt foarte variate ¿i fiecare are o perspectiv å
speci ficå asupra acestei afec ¡iuni. Psihologii iau în con si-
derare din autism mai ales partea psiho -emo ¡ional å ¿i au
dezvoltat tehnici ¿i interven ¡ii de modificare a comporta –
men telor specifice, pentru o mai bun å integrare a persoa –
nei autiste în societate ¿i pentru îmbun åtå¡irea vie¡ii aces –
teia. Pornind de la experimentele lui Lovaas care a aplicat
tehnici de analiz å comportamental å pe copii cu autism
sever, terapiile comportamentale s -au înmul ¡it, s-au îmbo –
gå¡it ¿i au evoluat. Cu toate acestea, nu pot fi aplicate cu
rigurozitate ¿tiin¡ificå ¿i nu pot face predic ¡ii despre gra –
158
dul de recuperare , sau integrare social å, în cazul unui
individ specific [1].
În func ¡ie de abordarea general å, terapiile pot fi
împår¡ite în mai multe categorii, f årå ca încadrarea s å fie
exhaustiv å.
Astfel , exist å terapii comportamentale intensive ,
care se bazeaz å pe aplicarea tehnicilor din Applied
Behavior Analysis (ABA), terapii naturaliste , care pun ac –
centul pe mediu ¿i comunicare social å, terapii bazate pe
joc ¿i aten ¡ie împ årtå¿itå, sau terapii mixte , care înglo –
beazå mai multe perspective într -o abordare unitar å.
Unele interven ¡ii se adreseaz å unor simptome specifice
(tera pii ce încearc å reducerea anxiet å¡ii, sau a comporta –
men telor disruptive), altele se concentreaz å pe dezvol ta-
rea limbajului ¿i abilit å¡ilor de comunicare , sau pe inter –
ac¡iunea direct å ¿i socializare.
O serie de studii realizate pentru a cerceta eficien ¡a
nenum åratelor terapii ¿i interven ¡ii implementate în cen –
trele de terapie de stat sau private în întreaga lu me, arat å
cå interven ¡iile intensive ¿i timpurii bazate pe analiza
comportamental å aplicat å aduc îmbun åtå¡iri importante
vie¡ii copiilor cu autism , mai ales în ariile cognitiv e, de
comunicare, adaptare ¿i comportamente repetitive [2].
Acest gen de interven ¡ie implic å mai mult de 15 ore pe
såptåmân å de lucru direct cu copilul, în ¿edin ¡e unu -la-
unu , atingând mai multe arii de dezvoltare de la vârste
foarte mici, chiar de la un an ¿i ¿ase luni la doi ani.
Analiza Comportamental å Aplicat å (ABA, a ¿a
cum este cunoscut å în întreaga lume) este un model tera –
peutic dezvoltat de Iva r Lovaas în anii 60 -70, realizând
cercet åri pe câ ¡iva copii cu autism sever ¿i comportamente
auto agresive [3]. Modelul s -a bazat de la început pe exis –
ten¡a unui mediu instruc ¡ional controlat, pe urm årirea
unui protocol conceptual psiho -lingvistic ¿i predare baza –
tå pe exerci ¡ii distincte (Discrete Trial Teaching – DTT),
care au dus la limit åri serioase în generalizarea cuno ¿tin-
¡elor dobândite, recunoscute în primele studii p ublicate
159
[4]. DTT înseamn å împår¡irea unei sarcini în p år¡i mai
mici, predarea unei astfel de sub -pår¡i pân å când copilul o
ståpâne ¿te foarte bine, exersarea repetat å într-un interval
concentrat de timp, oferirea de ajutor („ prompt”) ¿i
reducerea lui treptat å, folosirea recompenselor pentru a
motiva copilul s å execute sarcina [5]. De asemenea, viziu –
nea psiho -lingvistic å se bazeaz å pe delimitarea receptiv –
expresiv å a limbajului ¿i predarea separat å a acestor
categorii, mai întâi instruc ¡ia receptiv å (recunoa ¿terea
obiectului denumit: „Arat å cartea!”) ¿i într -o etap å ulteri-
oarå, se trece ¿i la înv å¡area unor abilit å¡i de limbaj
expresiv. Limbajul expresiv este înv å¡at în mai multe
etape, de la simplu la complex, începând cu simpla imi ta-
re a unor sunete, silabe sau cuvinte, apoi se înva ¡å numi –
rea obiectului ( „Ce este?”) ¿i råspunsul adecvat la între –
båri („Câ¡i ani ai?”).
Mai târziu, adoptând viziunea despre limbaj a lui
B. F. Skinner publicat å în 1957, a fost creat å o abordare
instruc ¡ional å diferitå a limbajului, denumit å Applied
Verbal Behavior care se concentreaz å pe ideea de ante ce-
dent ¿i consecin ¡å. Aceast å interven ¡ie folosit å în educa ¡ia
copi ilor cu autism poate fi utilizat å în cadrul mai larg al
terapiei ABA , sau separat, ca modalitate de predare ¿i îm-
bogå¡ire a limbajului ¿i comunic årii. Ceea ce este speci fic
acestui tip de interven ¡ie este conceptul de unit å¡i lingvis –
tice func ¡ionale, denumi ¡i operan ¡i verbali , prin care este
descris å comunicarea verbal å ¿i non verbal å ¿i prin inter –
mediul c årora este predat limbajul. Mergând pe linia
beha viorist å a lui Lovaas ¿i Skinner, întreaga terapie, dar
în special limbajul ¿i comunicarea, este privit å ¿i pre datå
prin prisma func ¡iei îndeplinite de fiecare com portament.
Astfel, operan ¡ii verbali sunt „echoic” (imita ¡ia, re petarea
cuvâ ntului spus de interlocutor), „mand” (cererea vo lun-
tarå a unui lucru sau a unei ac ¡iuni), „tact” (eti chetarea
obiectelor ¿i situa ¡iilor din mediu) ¿i „intra verbal”
(dialogul, cu întreb åri ¿i råspunsuri bidi rec¡ionale) [6].
160
Ini¡ial, ABA gândise generalizarea no ¡iunilor în –
vå¡ate ¿i utilizarea lor în mediul natural ca program se pa-
rat ¿i de sine st åtåtor, introdus cu mult mai târziu decât
predarea no ¡iunilor respective în camera de terapie.
Aceast å viziune a dus la apari ¡ia unor dificult å¡i serioase
întâmpinate de copiii cu autism în a generaliza no ¡iunile
în alte medii, cu alte persoane, în mediul natural sau în
situa ¡ii noi, unii dintre copii nereu ¿ind nicio datå acest
transfer de abilit å¡i. Din aces t motiv, o parte din clinicieni
influen ¡a¡i de articolele despre problematica generaliz årii
în terapia comportamental å scrise de Stokes ¿i Baer
(1977), au început s å dezvolte o nou å direc ¡ie terapeutic å,
în care înv å¡area s å fie realizat å direct în mediul natural ¿i
cu ajutorul factorilor din mediul social (acas å, în gr ådini-
¡e, ¿coli, cu ajutorul p årin¡ilor, colegilor, etc.). Ei au pus
astfel bazele unui nou tip de abord åri terapeutice natura –
liste, care de ¿i se bazeaz å pe principiile ABA, se deose –
besc de aceasta , prin faptul c å nu realizeaz å procesul de
învå¡are într -un mediu izolat, controlat , ci se folosesc de
mediu ¿i oportunit å¡ile lui naturale , pentru a genera pro –
cese de înv å¡are. În acest f el, conform numeroaselor studii
¿i cercet åri referitoare la eficien ¡a interven ¡iei ¿i generali –
zarea abilit å¡ilor înv å¡ate, terapiile naturaliste s -au dove –
dit a avea rezultate net superioare înv å¡årii prin DTT [6].
Pe aceast å nouå paradigm å terapeutic å s-au dez voltat mai
multe interven ¡ii, cu tehnici ¿i metodologii diferite, dar cu
acela ¿i nucleu conceptual terapeutic: învå¡are incidental å
(1968), Enhanced milieu teaching (1994), Imitarea
reciproc å (2010), Proiectul IMPACT (2013), JASPER
(2012), SCE RTS (Comunicare social å/Reglare e mo-
¡ional å/Suport tranzac ¡ional; 2003), Pivotal Response
Treat ment (2006), ESDM (Early Start Denver model; 2010)
etc. [7].
Pivotal Response Treatment. Una dintre interven –
¡iile naturaliste cu cea mai mare sus ¡inere empiric å ¿i ¿ti-
in¡ificå este Pivotal Response Treatment (PRT). I ni¡ial dez –
voltatå pentru îmbun åtå¡irea comunic årii verbale a copii-
161
lor cu autism sub numele „Natural Language Tea ching
Paradigm” de c åtre Koegel ¿i O'Dell [8], ulterior a adoptat
strategii ¿i proceduri eficiente din alte programe com –
porta mentale , ¿i a devenit una din cele zece modele de
programe comprehensive pentru copiii cu autism, iden ti-
ficate de National Research Council [9].
Specific aces tei abord åri este conceptul de arii pi –
vot pe care se bazeaz å întreaga construc ¡ie terapeutic å,
arii ce î ¿i råsfrâng influen ¡a în mod hot årâtor ¿i asupra
altor direc ¡ii de dezvoltare. Acestea au fost identificate ca
fiind urm åtoarele: motiva ¡ia, alegerea de cåtre copil a acti –
vitå¡ii, recompensarea încerc årii rezonabile, r åspuns la ce –
reri multiple, auto -determinarea ¿i managementul per so-
nal [10].
O serie de studii au ar åtat c å un copil înva ¡å mai
u¿or ¿i generalizeaz å mai repede dac å înva ¡å în mediu na –
tural ¿i se implic å activ în proces, fiind motivat personal
de acea activitate. De aceea, în PRT se pune un mare ac –
cent pe motiva ¡ie ¿i recompensare intrinsec å. Un copil
este motivat s å înve ¡e atunci când r åspunsul la cerere este
mai rapid, starea din timpul sarcinii este pozitiv å, cre ¿te
nive lul verbaliz årii ¿i scade num årul de comportamente
evitante sau disruptive. O serie de tehnici sunt folosite
pentru a cre ¿te motiva ¡ia copilului în timpul sesiunilor de
învå¡are ¿i anume: copilul alege activitatea urm åtoare,
sarcinile ¿i activit å¡ile variaz å continuu, sarcinile noi ¿i
mai dificile sunt intercalate cu cele mai u ¿oare, cunoscute
deja, recompensarea chiar ¿i a încerc årilor nereu ¿ite de
råspuns ¿i folosirea unor recompense naturale ¿i direct le –
gate de activit å¡ile realizate [11].
Una dintre ariile pivot importante descoperite de
cåtre Koegel în cercet årile sale este oferirea libert å¡ii copi –
lului de a alege activitatea pe care s å o desf å¿oare în conti –
nuare, în cadrul sesiunii tera peutice. Acest fapt simplu
motiveaz å copilul, îl înva ¡å consecin ¡ele alegerilor pe care
le face, cre ¿te în mod natural aten ¡ia în timpul execut årii
sarcinilor, creeaz å o stare pozitiv å ¿i îl înva ¡å în mod
162
natural s å discrimineze între obiecte ¿i situa ¡ii. Pentru a
reduce r åspunsul supraselectiv caracteristic copilului au –
tist, a fost dezvoltat å o strategie în a înv å¡a copilul s å rås-
pundå la multiple cerin ¡e. Se folosesc dou å tehnici de
învå¡are:
1. Exagerarea caracteristicii principale în detrimentu l
altor caracteristici secundare ¿i reducerea ei treptat å dupå
asimilarea no ¡iunilor,
2. Învå¡area folosind de la început discriminarea con di-
¡ionatå, cerând copilului s å facå diferen ¡a între douå, trei
sau mai multe caracteristici ale unui obiect (de ex., „adu-
mi mingea mare ¿i ro¿ie”) [12].
Toate aceste tehnici ¿i procedee de înv å¡are s -au
dovedit a fi eficiente în cazul copiilor cu autism, o serie de
studii aducând dovezi în ce prive ¿te îmbun åtå¡irea abili-
tå¡ilor de comunicare, înv å¡are academic å, socializa re,
scåderea comportamentelor nedorite ¿i evitante, îmbunå-
tå¡irea rela ¡iei p årin¡i-copil ¿i cre ¿terea interac ¡iunilor
sociale pozitive [13, 14, 15].
Early Start Denver Model este o alt å interven ¡ie
naturalist å sus¡inutå ¿tiin¡ific ¿i care chiar a adoptat tehni –
cile PRT al åturi de alte abord åri terapeutice , cunos cutå ca
ESDM. Este o interven ¡ie foarte specific å, cu o curricul å
clarå de abilit å¡i ce trebuiesc dezvoltate ¿i un set de proce –
duri de înv å¡are bine pus la punct, dar în acela ¿i timp este
¿i foarte flexibil å, fiindc å poate fi aplicat å în orice context
material ¿i social, în programe de grup, în ¿edin ¡e indivi –
duale, în gr ådini¡e sau ¿coli, în centre specializate sau
acaså. Este o abordare complex å naturalist å, ce a adoptat
tehnici ¿i concepte din mai multe direc ¡ii pentru a se
adresa tuturor ariilor de dezvoltare afectate, care se ba –
zeazå pe principiile ABA, având seriozitatea ¿tiin¡ificå a
Pivotal Response Treatment, da r punând accent pe dez –
voltarea rela ¡iilor interpersonale, motiva ¡iei sociale ¿i a
rela¡iei naturale cu mediul înconjur åtor.
Un punct important al ESDM sunt interac ¡iunile
sociale dinamice cu parteneri sociali , prin care se creeaz å
163
legåturi pline de afect , ce vor motiva copilul s å caute par-
teneri sociali care s å participe la activit å¡ile lor favorite
[16].
Mai mult chiar, ¡inând cont de dovezile din lite ra-
tura ¿tiin¡ificå, care arat å cå dezvoltarea timpurie a co mu-
nicårii sociale depinde de sincronizarea ¿i ritmicitatea
stårilor emo ¡ionale, motorii, senzoriale ¿i interpersonale,
curricula ESDM pune accent pe rela ¡ia interpersonal å,
sincronizare ¿i reciprocitate în timpul ¿edin ¡elor de înv å-
¡are. O modalitate de a reali za acest lucru este imita ¡ia
reciproc å ¿i activit å¡ile ritmice sincronizate, în care tera pe-
utul imit å ¿i se sincronizeaz å cu mi ¿cårile copilului [17].
O alt å caracteristic å a acestei terapii este aceea c å
se adreseaz å copiilor foarte mici, fiind gândit å astfel încât
så poat å fi aplicat å copiilor înc å de la 12 luni. Într -un stu –
diu realizat pe copii cu vârste între 18 ¿i 30 de luni , diag –
nostica¡i cu tulburare de spectru autist , pentru a eviden ¡ia
eficien ¡a acestei interven ¡ii la copiii mici s-a aråtat c å în
grupul în care s -a aplicat ESDM au fost observate îm bu-
nåtå¡iri semnificative în ce prive ¿te comunicarea, abili tå¡i-
le motorii, de autoservire ¿i lingvistice, atât receptiv cât ¿i
expresiv, fa ¡å de grupul de control în care a fost aplicat å
terapia ocupa ¡ional å standard din centrele de educa ¡ie
din comunit å¡ile respective [18].
Literatura de specialitate a ar åtat în repetate rân –
duri c å interven ¡iile realizate de c åtre p årin¡i, conduc la
îmbunåtå¡irea generaliz årii ¿i men ¡inerea abilit å¡ilor pe
termen lung , în compara ¡ie cu interven ¡iile realizate de
cåtre terapeu ¡i [19]. De aceea, ca parte a conceptului tera –
peutic complex al EDSM, participarea p årin¡ilor în pro ce-
sul terapeutic este considerat å o condi¡ie necesar å pentru
o terapie de succes, ace ¿tia fiind chiar terapeu ¡i sau co te-
rapeu¡i în procesul de recuperare psiho -social å a copi ilor
lor.
În ultimii ani au fost realizate multe studii despre
rezultatele ob ¡inute prin interven ¡iile terapeutice EDSM la
copiii cu autism. Acestea sunt : îmbun åtå¡irea scorului IQ,
164
a comportamentului adaptativ, a comunic årii globale, a bi-
litå¡ilor motorii, cognitive , de autoservire , scåderea se ve-
ritå¡ii simptomelor de autism per ansamblu [20] ¿i chiar
normalizarea activit å¡ii cerebrale m åsurate prin electro –
encefalogram å [18].
Terapia ocupa ¡ional å este destul de larg r åspân di-
tå în centrele educa ¡ionale ¿i ¿coli, ca interven ¡ie de baz å
pentru copiii cu autism ¿i alte dizabilit å¡i, din întreaga lu –
me.
Abordarea acesteia este una declarat holistic å, con –
siderând dezvoltarea unui copil ca un ansamblu complex
unitar, mai degrab å decât un mecanism format din buc å¡i
¿i piese, secven ¡iale ¿i ierarhizate. În practic å, terapeutul
folose¿te abord åri centrate pe client, extrem de persona li-
zate, facilitând direct implicarea copilului în activit å¡i cu
în¡eles ¿i utilitate. Concentrându -se asupra nevoilor co pi-
lului ¿i participarea la activit å¡i, terapeutul merge din colo
de activit å¡ile de zi cu z i, incluzând aspecte sim bolice,
temporale ¿i sociale ce reflect å valorile culturale ale
familiei. Aceste ocupa ¡ii joac å un rol important în forma –
rea identit å¡ii de sine ¿i faciliteaz å integrarea natural å a
persoanei în mediul lui [21].
Terapeutul ocupa ¡ional lucreaz å cu copilul, p årin-
¡ii, îngrijitorii, educatorii sau al ¡i membrii ai mediului so –
cial al copilului în gr ådini¡e, ¿coli, acas å, în situa ¡ii speci fi-
ce de zi cu zi (autobuz, magazin, parc) sau speciale (zile
de na ¿tere, c ålåtorii , etc.) aplicând metode specifice de
educa¡ie ¿i creând oportunit å¡i de înv å¡are.
Interven ¡iile realizate pentru îmbun åtå¡irea vie ¡ii
persoanei cu autism pot fi neuromotorii (motricitate, ima –
gine corporal å), senzoriale (masaj, sunete, lumini, etc.),
bio-mecanice (pozi ¡ia scaunului cu rotile, tehnologii asis –
tive), cognitiv -psihosociale (comunicare, reglare emo ¡io-
nalå), vizual perceptuale (percep ¡ii, imagina ¡ie, aten ¡ie),
academice (înv å¡are, scriere de mân å, asisten ¡å la ¿coalå,
etc.). Rezultatele ac estor interven ¡ii, m åsurate în diferite
studii ¿tiin¡ifice , aratå cå terapia ocupa ¡ional å are o efici –
165
en¡å moderat å în ce prive ¿te dezvoltarea socio -emo ¡iona-
lå, efecte pozitive asupra abilit å¡ilor motorii, eficien ¡å
crescutå în ameliorarea tulbur årilor senzoriale ¿i a tulbu –
rårilor de alimenta ¡ie.
Dovezile nu sunt concludente în privin ¡a efectelor
asupra dezvolt årii cognitive , înså sunt puternice în ce pri –
ve¿te îmbun åtå¡irea rela ¡iei copil -pårin¡i ¿i integrarea lui
în mediul familial [22].
Terapia de integrare senzorial å. Dezvoltat å de
terapeu ¡ii ocupa ¡ionali, terapia de integrare senzorial å
este parte integrant å din terapia ocupa ¡ional å, dar poate fi
aplicatå ¿i separat, ca terapie de sine st åtåtoare. Aceast å
inter ven¡ie abordeaz å persoana ¿i comportamentele sale
prin prisma capacit å¡ii sistemului nervos de a percepe ¿i
analiza informa ¡iile din mediu , pentru a elabora un r ås-
puns adaptativ adecvat, conform teoriei integr årii senzo –
riale elaborate de A. Jean Ayres în 1991. Conform lui
Ayres, creierul d å semnifica ¡ie experien ¡elor, procesând
toate informa ¡iile primite de la sim ¡uri, alegând pe ce s å
se concentreze ¿i cum s å råspund å mediului. Integrarea
senzorialå ne permite r åspunsuri ¿i ac ¡iuni adecvate
social, formeaz å funda ¡ia pentru procesele de înv å¡are ¿i
comportament social , construie ¿te imaginea de ansamblu
a mediului înconjur åtor ¿i a propriului corp [23]. Orice
interferen ¡å în integrarea informa ¡iei senzoriale ¿i proce –
sarea ei întrerupe construc ¡ia unor comportamente adec –
vate [24].
Copiii care prezint å tulbur åri de procesare senzo –
rialå au dificult å¡i în a regla r åspunsul la stimuli, senza ¡ii
¿i emo ¡ii ¿i pot folosi autostimul åri pentru a compensa
lipsa inputului senzorial pe o anumit å arie, sau pentru a
evita supr astimularea [25]. Conform datelor din litera tu-
rå, 42-88% dintre copiii cu tulburare de spectru autist , din
diferite popula ¡ii, prezint å tulbur åri de procesare senzo –
rialå. Ele se pot manifesta prin mi ¿cåri motorii stereotipe,
alergare f årå scop, agresiune, autoagresiune [26], care
166
sunt simptome foarte des întâlnite în cazul copiilor cu au –
tism.
Scopul terapiei este îmbun åtå¡irea modul årii sen –
zoriale legate de comportament ¿i cre ¿terea abilit å¡ilor de
interac¡iune social å ¿i performan ¡e academice. Trata men –
tul este realizat dup å o evaluare complex å a copilu lui ¿i
este elaborat astfel încât s å furnizeze expe rien¡e senzoriale
controlate, punând creierul ¿i întregul sistem nervos s å
analizeze din ce în ce mai multe informa ¡ii, înv å¡ând
practic s å råspund å adecvat. Printre exerci ¡iile terapeuti –
ce, care se adreseaz å fiecårui sim ¡ în parte, se num årå:
masaj, purtarea vestei cu greut å¡i, dat în leag ån, învârtit,
expunerea la lumini, sunete, mirosuri, exerci ¡ii de mo trici-
tate fin å ¿i grosier å, etc. În studiile comparative, inter ven-
¡iile de integrare senzorial å au demonstrat efecte pozitive
în ce prive ¿te motricitatea fin å, func ¡ionalitatea social å ¿i
procesarea senzorial å.
De asemenea, au sc åzut comporta men tele repe titi-
ve ¿i manierismul autistic, ceea ce sugereaz å faptul c å
aceste interven ¡ii au un impact direct asupra simptomelor
centrale ale tulbur årii de spectru autist [27].
Comunicare Alternativ å Augmentativ å. În ciuda
nenum åratelor tipuri de interven ¡ii care pun accent pe
comunicare verbal å, aprox. 50% dintre copiii cu autism
råmân non verbali. Desigur, o calitate a vie ¡ii bun å presu –
pune posibilitatea de a comunica în mediul social ¿i nu
doar nevoi de baz å, ci ¿i emo ¡ii, idei, dorin ¡e complexe,
etc. Pentru ei ¿i pentru persoanele cu alte tipuri de afec ¡i-
uni ce genereaz å incapacitatea de comunicare verbal å, a
fost dezvoltat å o serie de sisteme de comunicare alter nati-
vå care include limbajul semnelor, sisteme de comunicare
prin imagini, aparatur å electronic å modern å ¿i softuri
specializate. Domeniul poart å numele generic de Comu –
nicare Alternativ å Augmentativ å (Alternative and Au g-
men tative Communication – AAC) ¿i a cunoscut o mare
dezvoltare în ultimul timp, o dat å cu dezvoltarea tehno lo-
giilor asisti ve. Dac å ini¡ial erau folosite materiale fizice
167
(hârtie, velcro, poze imprimate), în ultimii ani totul se
întâmpl å în mediul digital, o tablet å, un telefon inteligent
sau chiar sisteme mult mai complexe de comunicare , prin
exercitarea unei presiuni sau urm årirea mi ¿cårilor ocu la-
re, în cazurile grave , în care mi ¿carea membrelor este im –
posibilå. În cazul copiilor cu autism sever sau care nu pot
vorbi, apelarea la un tip de comunicare alternativ å s-a
dove dit a fi benefic å, stimulând comunicarea ¿i inte rac¡iu-
nea social å [28].
Picture Exchange Communication System. Un tip
de comunicare prin imagini, dezvoltat ca sistem de co mu-
nicare alternativ å este Picture Exchange Commu nication
System (PECS). Este un sistem destul de simplu ¿i u¿or de
învå¡at, chiar ¿i de c åtre copii de trei-patru ani, care folo –
se¿te o serie de imagini ¿i simboluri î n loc de cuvinte , ce
pot fi a ¿ezate într -un sistem de prindere cu vel cro, astfel
încât s å formeze propozi ¡ii prin care s å fie ex primate ne –
voi, dorin ¡e, chiar ¿i idei complexe [29]. Siste mul se ba zea-
zå pe principiile comportamentale de ba zå ¿i tehnici pre –
cum construire, recompensare dife ren¡iatå, transfer de
control al stimulului prin r åspuns întâr ziat.
Copilul construie ¿te propozi ¡ii, al åturând imagini,
iar sistemul nu presupune motricitate fin å foarte avansat å
¿i poate fi transportat cu u ¿urin¡å, putând fi folosit la
grådini¡å, ¿coalå, acas å sau în c ålåtorii.
În timp, dup å ce copilul dobânde ¿te abilit å¡i de
comunicare func ¡ional å, prin exerci ¡ii suplimentare poate
începe chiar s å foloseasc å limbajul verbal pentru a comu –
nica. Studiile realizate pentru a analiza eficien ¡a acestui
sistem de comunicare la copii, arat å îmbun åtå¡irea comu –
nicårii sociale ¿i efecte asupra comportamentelor dis rupti-
ve, dar efectele asupra dezvolt årii limbajului verbal sunt
neclare [30].
Tehnologia modern å a adus îmbun åtå¡iri siste me-
lor de comunicare alternativ å, prin softuri de comunicare ,
prin imagini foarte u ¿or de folosit, prin dispozitivele de
voce care , la o ap åsare de buton „spun” cuvintele, propo –
168
zi¡ia sau chiar fraza construit å de copil din imagini , ori
scris å cu litere. Unele dintre aceste dispozitive sunt con –
struite special pentru copiii cu deficien ¡e de vorbire
(Dyna Vox sau DynaMate) [31], altele sunt adapt åri ale
tehno logiei în folosul lor, unele aplica ¡ii fiind accesibile pe
un simplu telefon inteligent.
Treatment and Education of Autistic and Related
Commu nication Handicapped Children (TEACCH).
TEACCH este o interven ¡ie ce pune accent pe re la¡ia din –
tre p årin¡i ¿i terapeu ¡i, adapteaz å tehnicile ¿i metodele de
educa¡ie la caracteristicile particulare ale fiec årui copil ¿i
folose¿te proceduri de înv å¡are structurate , pentru a faci li-
ta achizi ¡ia de noi abilit å¡i, conform unei curricule stabili –
te dup å o evaluare riguroas å. TEACCH se adreseaz å unor
abilitå¡i cheie din activit å¡ile de zi cu zi, comunicare, lim –
baj, interac ¡iuni sociale, aten ¡ie, func ¡ionare executiv å ¿i
implicare activ å, teoretizând c å dobândirea de abilit å¡i în
toate a ceste arii vor avea un efect pozitiv în dezvoltarea
cognitivå a copilului, iar îmbun åtå¡irea abilit å¡ilor de a –
daptare va duce la reducerea comportamentelor nedorite
[32].
Terapia TEACCH include interven ¡ia în mediul în –
conju råtor, astfel încât s å existe cât mai pu ¡ini distrac tori,
pentru a îmbun åtå¡i aten ¡ia, programe indivi duali zate de
lucru, sisteme organizate de activit å¡i, proceduri ¿i ma –
teriale special concepute cu o component å vizual å puter –
nicå, pentru a facilita memorarea ¿i înv å¡area.
Într-o cercetare multina ¡ional å realizat å pe p årin¡ii
unor copii cu autism se arat å cå peste 30% dintre familii
au folosit TEACCH în terapia copiilor lor. Îns å, cel mai
adesea aceast å abordare terapeutic å este folosit å în gr ådi-
ni¡e, ¿coli ¿i centr e de terapie comunitare , ca servicii de
educa¡ie special å [33]. Nu exist å foarte multe cercet åri în
ce prive ¿te eficien ¡a acestui tip de interven ¡ie la copiii cu
autism, îns å în meta -analizele exist ente, efectele asupra
comunic årii sociale, limbajului, dezvolt årii cognitive,
func ¡ionårii executive sunt moderate [34].
169
Training pentru p årin¡i. Cele mai multe inter ven-
¡ii terapeutice pentru copiii cu autism ¿i alte dizabilit å¡i
sunt gândite pentru a fi implementate de c åtre speciali ¿ti
în medii controlate, dup å programe ¿i prin tehnici pre sta-
bilite, adaptate copiilor ¿i caracteristicilor lor . Interven ¡iile
naturaliste schimb å aceast å paradigm å, aplicând tehnicile
terapeutice în mediul natural, în situa ¡iile fire ¿ti de via ¡å,
cåutând ¿i creând oportunit å¡i de înv å¡are, transformând
pårin¡ii sau rudele copiilor în co -terapeu ¡i. Literatura de
specialitate abund å de studii care arat å cå implicarea p å-
rin¡ilor în mod activ la terapie ¿i educarea acestora astfel
încât chiar ei s å aplice interven ¡ii specifice, duce la îmbu –
nåtå¡irea abilit å¡ilor copiilor pe mai multe arii, la sta bilita-
tea achizi ¡iilor în timp , ¿i la generalizare natural å [35, 36,
37] Mai mult, unele studii arat å cå training -urile pentru
pårin¡i îmbun åtå¡esc rela ¡ia pårin¡i-copii ¿i starea mental å
a pårin¡ilor [38], scad nivelul de stres, îmbun åtå¡esc calita –
tea vie ¡ii întregii familii [39).
Astfel c å unii clinicieni au mers ¿i mai departe cu
implicarea p årin¡ilor, mai ales în cazurile în care datorit å
unor bariere geo grafice, economice sau sociale accesul la
terapie este greoi sau imposibil, creând manuale ¿i trai –
ninguri speciale pentru educarea p årin¡ilor ca principali
terapeu ¡i. Pivotal Response Treatment, Early Start Denver
Model, Înv å¡area incidental å au dezvoltat astfel de direc –
¡ii terapeutice, iar cercet årile ¿tiin¡ifice arat å cå func ¡io-
neazå. Chiar ¿i când trainingul este realizat online, prin
conferin ¡e înregistrate sau în direct, au fost observate
îmbun åtå¡iri ale comportamentelor, abilit å¡ilor de zi cu zi,
comunic årii sociale ¿i func ¡ionårii executive [40].
Un program special în ce prive ¿te training -ul pen –
tru p årin¡i ¿i aplicarea terapiei de c åtre ace ¿tia copii lor
este cel realizat de c åtre Organiza ¡ia Mondial å a Sånåtå¡ii,
în parteneriat cu Autism Speaks, Parent Skills Training
for Caregivers of Children with Developmental Delays
and Disorders. A fost dezvoltat în 2015 ¿i este aplicat
acum în 18 ¡åri [41].
170
Terapii de medicin å complementar å ¿i alter nati-
vå. În ultima vrem e a cunoscut o mare amploare o catego –
rie de terapii cu r åspândire la scar å global å, utilizate în
general în combina ¡ie cu terapii medicale psihiatrice
¿i/sau terapii psiho -comportamentale, din care fac parte
abordåri terapeutice foarte variate, care se adreseaz å fie
unei simptomatologii specifice (reducerea stresului, agita –
¡iei, îmbun åtå¡irea aten ¡iei, reducerea unei tulbur åri de
procesare senzoriale), fie îmbun åtå¡irii st årii generale
psiho -emo ¡ionale (suplimente vitaminice, diete, psiho –
stimulente) . Aceste terapii nu sunt foarte bine studiate în
literatura de specialitate, unele având o baz å ¿tiin¡ificå ¿i
mecanisme biologice la care fac apel, altele având doar
dovezi empirice. Unele dintre acestea îns å merit å men ¡io-
nate, chiar dac å deocamdat å dovezile despre eficien ¡a sau
adresabilitatea lor nu sunt concludente: terapia prin
muzic å (cu varianta Piano Therapy), terapia prin sport ¿i
activit å¡i fizice (cu varianta T3C), terapia prin yoga,
terapia prin relaxare (leisure therapy), terapia cu su pli-
men te alimentare (vitamina C în doze mari, acizi gra ¿i
omega 3, vitamina B6 -Mg, dimetil -glicin å, melatonin å, se-
rotoninå, acid folic), acupunctura ¿i homeo patia. Sunt ¿i
terapii a c åror utilizare în autism este foarte des întâlnit å,
cu toate c å nu exis tå dovezi c å ar avea efecte pozitive în
cazul copiilor cu autism: terapia hiper baricå cu oxigen, te –
rapia cu animale (câini, cai, delfini), terapia cu agen ¡i de
chelare pentru metale grele, terapia in tensivå cu anti bio-
tice sau antifungice, masaj sau atin gere terapeutic å, ma saj
craniosacral ¿i stimulare magne ticå transcranial å [42, 43].
Bibliografie
1. Ospina , M., B., Krebs -Seida , J., Clark, B., Korkhaneh ,
M., Hartling , L., Tjosvold , L., Vandermeer , B., S.,
Sampson , V., M. (editor), Behavioral and develop men –
171
tal interventions for autism spectrum disorde r: a clini –
cal systematic review , PloS ONE, 2008; 3 (11), e3755 .
2. Weitlauf , A., McPheeters , M. L., Peteres . B., Sathe , N.,
Travis , R., Aiello , R., Williamson , E., Veenstra –
VanderWeele , J., Krishnaswami , S., Jerome , R.,
Warren , Z. Therapies for children with autism spec –
trum disorder: behavioral interventions update, Com –
parative effectiveness review, no. 137, AHQR publica –
tion no. 14 -EHC036 -EF, 2014 .
3. Donvan , J., Zucker , C. In a different key. The story of
autism, Broadway Books, New York, 2016 .
4. Lovaas , O. I. , Koegel , R., Simmons , J. Q., Stevens -Long
J. Some generalization and follow -up measures on
autistic children în behavior therapy, J . Appl . Behav .
Anal . 1973, 6 (1): 131 -165, doi: 10.1901/jaba.1973.6 -131.
5. Leaf , R., McEachin , J. Ghid de terapie ABA. Strategii
de modificare a comportamentului copiilor auti ¿ti,
Editura Frontiera , Bucure ¿ti, 2010 .
6. LeBlanc , L., Esch , J., Sidener , T. M., Firth , A. M.
Behavioral Language interventions for children with
autism: comparing applied verbal behavior and natu –
ralistic teaching approaches, The analysis of verbal be –
havior, 2006, 22, 49 -60.
7. Schreibman , L., Dawson , G., Stahmer , A. C., Landa , R.,
Rogers , S. J., McGee , G. G., Kasari , C., Ingersoll , B.,
Kaiser , A. P., Bruinsma , Y., McNerney , E., Wetherby ,
A., Halladay , A. Naturalistic Developmental Beha vio-
ral Interventions: Empirically Validated Treatments
for Autism Spectrum Disorder, Journal of Autism and
Develop mental Disorders, 45, 8, 2411 -2428 .
8. Koegel , R. L., Koegel , L. K. The PRT Pocket Guide.
Pivotal Response Treatment for autism spectrum
disor ders, Paul H. Brookes Publishing Co, 2012, p. 3 .
9. Mossman , Steiner , A. , Gengoux , G. W., Klin , A.,
Chawarska , K. Pivotal Response Treatment for infants
at-risk for autism spectrum disorders: a pilot study, J .
Autism Dev . Disord ., 2013; 43 (1): 91 -102.
172
10. Koegel R. L., Koegel , L. K. Pivotal Response
Treatments for Autism. Communication, Social & Aca –
demic Development, Paul H. Brookes Publishing Co.,
2006, p. 4 .
11. Koegel , R. L., Koegel , L. K., Brookman , L. Empirically
supported pivotal response interventions for children
with auti sm, in A. E. Kazdin (Ed.), Evidence -based
Psychotherapies for Children and Adolescent,
Guilford Press, New York, 2003, p. 343 .
12. Koegel , L. K., Koegel , R. K., Harrower , J. K., Carter , M.
C. Pivotal Response Intervention I: Overview of A –
pproach, JASH, 1999; 24 (3): 174 -185.
13. Buckley , T. W., Ente , A. P., Ruef , M. B. Improving a
family's overall quality of life through parent training
in Pivotal Response Treatment, Journal of Positive
Behavior Interventions, 2014; 16(1): 60 -63.
14. Stahmer , A. C. Teaching symbolic play skills to chil –
dren with autism using Pivotal Response Training, J .
Autism Dev . Disord . 1995, 25 (2): 123 -141.
15. Koegel , R. L. , Bradhsaw , J., Ashbaugh , K., Koegel , L.
K. Improving question -asking initiations in young
children with autism using Pivotal Response Treat –
ment, J . Autism Dev . Disord ., 2014; 44 (4): 816 -827.
16. Rogers , S. J., Dawson , G. Early Start Denver Model for
young children with autism. Promoting language,
learning & angagement, The Guilford Press, New
York, 2010 .
17. Tordjman , S., Davlantis , K. S., Georgieff , N., Geoffray ,
Marie -Maude, Speranza , M., Anderson , G. M., Xavier ,
J., Botbol , M., Oriol , C., Bellissant , E., Vernay -Leconte,
J., Fougerou , C., Hespel , A., Tavenard , A., Cohen , D.,
Kermarrec , S., Coulon , N., Bonnot , O., Dawson , G.
Autism as a Disorder of Biological and Behavioral
Rhythms: Toward New Therapeutic Perspectives,
Front Pediatr. 2015; 3: 1.
18. Dawson , G., Rogers , S., Munson , J., Smith , M., Winter ,
J., Greenson , J., Donaldson , A., Varley , J. Randomized,
173
Controlled Trial of an Intervention for Toddlers With
Autism: The Early Start Denver Model, Pediatrics.
2010 Jan; 125(1): e17 –e23.
19. Rogers , S. J., Estes , A., Lord , C., Vismara , L., Winter , J.,
Fitzpatrick , A., Guo , M., Dawson , G. Effects of a Brief
Early Start Denver Model (ESDM) –Based Parent Inter –
vention on Toddlers at Risk for Autism Spectrum Di –
sorders: A Randomized Controlled Trial, J . Am. Acad .
Child . Adolesc . Psychiatry. 2012; 51(10): 1 052–1065.
20. Ryberg , K. H. Evidence for the Implementation of the
Early Start Denver Model for Young Children With
Autism, Spectrum Disorder Journal of the American
Psychiatric Nurses Association 2015, Vol. 21(5) 327 –
337.
21. American Occupational Therapy Association, AOTA's
Centennial Vision and executive summary, American
Journal of Occupational Therapy, 2007, 61, 613 -614.
22. Kreider , C. M., Bendixen . R. M., Huang , Y. Y., Lim , Y.,
Centennial Vision -Review of occupational therapy
intervention research in the practice area of children
and youth, 2009 -2013, 2014, AJOT, 68, e61 -e73.
23. Ayres , A. J. Sensory integration and the child. Under –
standing hidden sensory challenges, Western Psy cho-
logical Services, Los Angeles, 2005 .
24. Schaaf , R. C., Miller , L. J. Occupational therapy using a
sensory integrative approach for children with deve –
lopmental disabilities, Developmental Disabilities Re –
search Reviews, 2005, 11, 2, 143 -148.
25. Schaaf , R. C., Nightlinger . K. M. Occupational therapy
using a sensory integrative approach: a case study of
effec tiveness, Am . J. Occup . Ther ., 2007, 61: 239 -246.
26. Watling , R. L., Dietz , J. Immediate effect of Ayres's
sensory integration -based ocuupational therapy inter –
vention on children with autism spectrum disorders,
Am. J. Occup . Ther ., 2007, 61: 574 -583.
27. Pfeiffer , B. A., Koenig , K., Kinnealey , M., Sheppard ,
M., Henderson , L. Effectiveness of sensory integration
174
interventions in children with autism spectrum disor –
ders : a pilot study, Am. J. Occup . Ther ., 2011, 65 (1):
76-85.
28. Thiemann -Bourque , K. S., McGuff , S., Goldstein , H.
Training Peer Partners to Use a Speech -Generating
Device With Classmates With Autism Spectrum
Disorder: Exploring Communication Outcomes A –
cross Preschool Contexts, Journal of Speech, Lan –
guage, and Hearing Research, Sep tember 2017, Vol.
60, 2648 -2662
29. Charlop -Christy , M. H., Carpenter , M., Le, L., LeBlanc ,
L. A., Kellet , K. Using the Picture Exchange Commu ni-
cation System (PECS) with children with autism: a –
ssess ment of pecs acquisition, speech, social -commu –
nicative behavior, and problem behavior, Journal of a –
pplied behavior analysis, 2002, 35 (3), 213 -231.
30. Preston , D., Carter , M. A review of the efficacy of the
Picture Exchange Communicati on System inter ven-
tion, J . Autism Dev . Disord. 2009; 39 (10): 1471 -86.
31. Llaneza , D. C., DeLuke , S. V., Batista , M., Crawley , J.
N., Christodulu , K. V., Frye , C. A. Communication,
Interventions, and Scientific Advances in Autism: A
Commentary, Physiol Behav. 2010; 100 (3): 268 –276.
32. Schopler , E. (2005). Cross -cultural program priorities
and reclassification of outcome research methods.
Hoboken, N . J., U. S: John Wiley & Sons, 1174 –1189 .
33. Hess , K. L. , Morrier, M. J., Heflin, L. J. & Ivey, M. L.
(2008). Autism treatment survey: Services received by
children with autism spectrum disorders in public
school classrooms. Journal of Autism and Develop –
men tal Disorders, 38, 961 –971.
34. Virues -Ortega , J., Flávia , M. J. , Pastor -Barriuso, R. The
TEACCH program for children and adults with
autism: A meta -analysis of intervention studies, Clini –
cal Psychology Review, 2013, 33: 940 –953.
35. Kasari C., Gulsrud , A., Wong . C. et al. (2010) Ran do-
mized controlled caregiver mediated joint engagement
175
intervention for toddlers with autism. Journal of A u-
tism and Developmental Disorders 40: 1045 –1056.
36. Green , J., Charman , T., McConachie , H. (2010) Parent –
mediated communication -focused treatment in chil-
dren with autism (PACT): a randomised controlled
trial. Lancet 375: 2152 –2160 .
37. Ingersoll , B., Dvortcsak , A. (2006) Including parent
training in the early childhood special education
curriculum for children with autism spectrum disor –
ders. Journal of Positive Behavior Interventions 8: 78 –
87.
38. Howlin , P., Goode , S., Hutton , J., et al. (2004) Adult
outcome for children with autism. Journal of Child
Psychology and Psychiatry, 45: 212 –229.
39. Buckley , W. T., Ente , A. P., Ruef , M. B. Improving a
family's overall quality of life through parent training
in pivotal response treatment, Journal of positive be –
havior interventions, 2014, 16 (1): 60-63.
40. Oono , I. P., Honey , E. J., McConachie , H. Parent
mediated early intervention for young children with
autism spectrum disorders (ASD), Cochrane Database
Syst. Rev., 2013, 4, art. CD 009774 .
41. http://www.who.int/mental_health/maternal –
child/PST/en/
42. Levy , S. E., Hyman , S. L. Complementary and Alter na-
tive Medicine Treatments for children with autism
spectrum disorders, Child . Adolesc . Psychiatr . Clin. N.
Am., 2008, 17 (4): 803 -ix.
43. Kumar , N., Pradhan , B., Navaneetham , J. Efficacy of
structured yoga intervention for sl eep, gastrointestinal
and behavior problems of ASD children: an explo rato-
ry study, Journal of clinical and diagnostic Research,
2017, 11 (3): vc01 -vc06 .
176
Exist å un tratament psihofarmacologic specific pentru
Tulbur årile de spectru autist?
Florina Rad, Alexandra Buic å
Concomitent cu cre ¿terea prevalen ¡ei tulbur årilor
de spectru autist a crescut ¿i nevoia ¿i interesul pentru un
tratament care s å fie eficient asupra simptomele princi pa-
le din TSA: deficitul de comunicare ¿i interac ¡iune social å
[1].
Studiile din domeniul neurobiologiei ¿i al neuro –
trans mi¡åtorilor sugereaz å cå factorii neurochimici joac å
un rol important în TSA. Aceste cercet åri ofer å ¿i o baza
ra¡ionalå pentru cercetarea psihofarmacologic å la pacien –
¡ii cu autism . De¿i în prezent exist å un consens conform
cåruia TSA este o tulburare neurobiologic å, nu exist å un
marker biologic specific care s å fi fost identificat drept
cauz å a TSA. Din acest motiv nu exist å un tratament psi –
hofarmacologic specific care s å vindece autismul [2].
Pânå în prezent, nu a fost conceput un tratament
standardizat , a cårui eficacitate s å fie demonstrat å în vin –
decarea patologiei autismului. Se utilizeaz å înså trata –
men tul psihofarmacologic , care vizeaz å simptomele
asociate precum:
hiperactivitatea, iritabilitatea ¿i accesele de furie în
copil årie;
agresivitatea ¿i comportamentele autoagresive la
pubertate ¿i adolescen ¡å;
depresia ¿i fenomenele obsesiv -compulsive în adoles –
cen¡å ¿i chiar la vârsta adult å.
Astfel, nu exist å tratam ent medicamentos specific
pentru TSA , iar medica ¡ia administrat å vizeaz å simpto –
mele asociate , ¿i nu boala de baz å [3].
Asocierea tratamentului psihofarmacologic cu cel
psihoterapeutic este benefic å: medica ¡ia reduce agita ¡ia
177
psiho motorie, stereotipiile , poate îmbun åtå¡i nivelul de
rela¡ionare , astfel încât interven ¡ia prin tehnici comporta –
men tale aduce o real å ameliorare. De asemenea este
necesa rå interven ¡ia psihofarmacologic å specific å tulbur å-
rilor somatice asociate (exemplu: epilepsia). Vom trece în
revistå anumite clase de medic amente ce s -au dovedit efi –
cace în tratamentul TSA [4]:
datele din literatura de specialitate ¿i cercet årile de
farmacologie, dar ¿i experien ¡a clinic å aduc dovezi despre
utilitatea antipsihoticelor în ameliorarea hiperactivit å¡ii, a
agresivit å¡ii (auto ¿i hetero -agresivitate) ¿i a compor ta-
men telor stereotipe (exist å molecule aprobate de FDA –
Food and Drug Administration, pentru tratamentul irita –
bilitå¡ii la copiii cu TSA , cu vârste peste ¿ase ani);
pacien ¡ii care au ca tulburare comorbid å ADHD ¿i au
împlinit vârsta de ¿ase ani, pot beneficia de tratamentul
specific pentru ADHD;
tratamentul antidepresiv, de tip inhibitori ai recepto ri-
lor serotoninergici poate fi eficient în reducerea comporta –
men tului repetitiv a agresivit å¡ii secundar e ¿i a dificul tå¡i-
lor de adaptare;
efecte încurajatoare în ceea ce prive ¿te sc åderea iritabi li-
tå¡ii ¿i ameliorarea instabilit å¡ii emo ¡ionale au fost rapor –
tate de c åtre cercet årile din literatura de speci alitate , în
legåturå cu folosirea medica ¡iei anticonvulsivante , utiliza-
tå pentru efectul ei timostabilizator [4].
Sunt necesare urm åtoarele preciz åri:
atunci când se va lua în considerare tratamentul psiho –
farmacologic , principiul de baz å este „primum non
nocere”;
nici un medicament nu este specific pentru TSA;
medica ¡ia se adreseaz å simptomelor sau afec ¡iunilor
asociate , iar nu tulbur årii în sine;
dozele trebuie prescrise pe kg/zi;
examinarea clinic å periodic å a copilului va include:
måsurarea greut å¡ii, a tensiunii arteriale, pulsului, exami –
178
narea respira ¡iei, testele hepatice, testele urinare, EKG,
observarea mi ¿cårilor anormale de tip extrapiramidal [5].
A¿adar , putem concluziona c å råspunsul la trata –
ment al copiilor cu TSA este extrem de variat , iar trata –
men tul nu ¡inte¿te simptomele principale ale TSA , ci
simp tomele asociate (ex. iritabilitatea , agresivitatea) sau
afec¡iunile comorbide , neexistând factori predictivi ai
unei evolu ¡ii favorabile.
Bibliografie
1. Tsai, L. (2009) – Psychopharmacology in Autism. Psy-
chosomatic Medicine 61: 651-665.
2. Blankenship . K., Erickson . C., Stigler , K., Posey , D.,
McDougle , C. (2010) – Aripiprazole for Irritability A –
ssociated with Autistic Disorder in Children and A do-
lescents Aged 6 –17 Years .
3. Kamimura , N. K., Froehlich , T., Chirdkiatgumchai , V.,
Adams , R., Fredstrom , B., Manning , P. (2017) Autism
spectrum disorders and their treatment with psy cho-
tropic medications in a nationally representative out –
patient sample: 1994 -2009. Ann Epidemiol. 27 (7): 448-
453. E1.
4. Choueiri , R. N., Zimmerman , A. W. (2017) New
Assessments and Treatments in ASD. Curr . Treat . Op-
tions Neurol. 19 (2): 6.
5. Dobrescu , I. (2004) – Actualit å¡i în psihofarmacologia
copilului ¿i adolescentului, Ed . Amalteea , Bucure ¿ti.
179
Tratamentul neurotrofic ¿i dietetic – eviden ¡e ¿tiin¡ifice
Cristina Gianina Anghel
Pânå în prezent nu exist å un tratament comple –
men tar care s å se adreseze simptomelor ¡intå din TSA.
Exist å în literatur å date despre câteva interven ¡ii non –
farma cologice, dar eficacitatea acestora este limitat å din
cauza siguran ¡ei, a variabilit å¡ii clinice a TSA ¿i a dificul –
tå¡ilor de evaluare comportamental å a rezultatelor tera pe-
utice [1].
Tratamentul neurotrofic
Studiile observa ¡ionale au confirmat c å, în TSA pot
fi eviden ¡iate anumite caren ¡e ale vitaminelor, mine rale-
lor, acizilor gra ¿i nesatura ¡i omega -3 ¿i fola ¡ilor. Atunci
când s -au analizat efectele supliment elor asupra simp to-
melor clinice în rela ¡ie cu natura deficitelor nutri ¡ionale
din TSA, rezultatele au fost inconsistente , din cauza de –
signului studiilor ¿i a diferen ¡elor metodologice.
Un review recent al datelor din literatur a în care
au fost sumarizate efectele unor suplimente (aminoacizi,
acizi gra ¿i nesatura ¡i ¿i vitamine/minerale) a eviden ¡iat
cå, în ciuda utiliz årii la scar å mare a suplimentelor nutri –
¡ionale ca terapie complementar å în TSA, nu exist å evi-
den¡e despre ef icacitatea acestora. Acizii gra ¿i nesatura ¡i
omega -3, de ¿i nu au influen ¡at simptomele principale din
TSA, pot avea un efect poten ¡ial pozitiv în tulbur årile de
neurodezvoltare ¿i au un profil de siguran ¡å acceptat [2].
180
Rolul dietelor
În ceea ce prive ¿te rolul dietelor din care se elimi –
nå glutenul ¿i/sau cazeina, foarte pu ¡ine date sus ¡in efec –
tul acestora asupra simptomelor ¡intå din TSA. Rezul tate-
le studiilor din acest domeniu sunt greu de controlat în
ceea ce prive ¿te contribu ¡ia terapiei compor tamentale ,
efectuatå în paralel cu instituirea regimului alimentar. În
plus, efectele pe termen lung ale acestor diete nu este pe
deplin cunoscut.
În ciuda lipsei eviden ¡elor din studiile de specia li-
tate cu privire la siguran ¡a ¿i eficacitatea abord årilor die –
tetice ¿i nutri ¡ionale, acestea sunt frecvent instituite în
TSA. În viziunea familiilor copiilor cu TSA sunt preferate ,
reprezentând o alternativ å la tratamentul medicamentos ,
din cauza efectelor adverse poten ¡iale ale acestuia , care
adesea îi sperie pe p årin¡i. Este nevoie de o colaborare efi –
cientå medic -familie, în care s å se ia î n considerare moti –
va¡ia familiei pentru utilizarea unei terapii specifice, re –
sursele de timp, costurile pe termen lung ¿i balan ¡a între
riscurile ¿i beneficii le poten ¡iale ale acestor abord åri [3,4].
Bibliografie
1. Benevides , T. W., Carretta , H. J., Mandell , D. S. (2016)
Diferences in perceived need for medical, therapeutic,
and family support services among children with
ASD. Pediatrics 137 (Supplement 2): S176 –S185 .
2. Li, Y. J., Li, Y. M., Xiang , D. X. Supplement inter ven-
tion associated with nutritional deficiencies in a-
utism spectrum disorders: a systematic review. Eur. J.
Nutr.
181
Diagnosticul de Tulburare de spectru – ce e de f åcut ?
Sfaturi succinte pentru p årin¡i
Liana Kobylinska
Cum î ¿i poate pune un p årinte problema existen ¡ei unei
tulbur åri de spectru la copil?
În ¡ara noastr å exist å deja un screening obligatoriu
al tulbur årii de spectru autist, destinat aplic årii de c åtre
medicii de familie ¿i medicii pediatri , în vederea diag nos-
ticårii precoce a tulbur årii de spectru autist [1].
Dacå acesta nu se aplic å înså, cum ar putea p årin-
tele så î¿i dea seama c å este nevoie s å se adreseze unui
specialist? Primul indiciu este acela al limbajului non –
verbal al copilului. Înc å de la vârsta de dou å luni, copilul
trebuie s å fixeze privirea p årintelui, s å urm åreasc å un
obiect aflat în mi ¿care ¿i så prezinte zâmbet reciproc,
adicå så zâmbeasc å atunci când i se zâmbe ¿te. Mai mult
decât atât, copilul trebuie s å råspund å când este strigat pe
nume , prin direc ¡ionarea aten ¡iei c åtre persoana care îl
strig å, încå de la vâ rsta de cinci -¿ase luni. Totodat å, la
vârsta de un an ¿i jum åtate, copilul trebuie s å fi început s å
rosteasc å primele cuvinte, s å arate cu degetul atunci când
î¿i dore ¿te ceva, ¿i så fie interesat s å se joace cu al ¡i copii
[2].
Lipsa oric åreia dintre aceste achizi ¡ii, trebuie s å îl
îndrepte pe p årinte c åtre un consult la un medic psihiatru ,
pediatru , sau neuropsihiatru infantil, pentru a identifica
interven ¡ia optim å în managementul simptomatologiei
observate. Din perspectiva de p årinte, acest consult tre bu-
ie privit ca „paza bun å trece primejdia rea”, întrucât inter –
ven¡iile comportamentale preco ce ¿i foarte precoce sunt
cruciale pentru prognosticul copiilor cu tulbur åri de ne u-
rodezvoltare. Mai mult decât atât, ¡inând cont de princi –
piul medicinii preventive, aceste interven ¡ii în etape cheie
182
de dezvoltare , pot preveni dezvoltarea ulterioar å a unor
simp tome comportamentale , mult mai dificil de mana ge-
riat.
Primirea diagnosticului
Diagnosticul de tulburare de spectru autist este
dificil de gestionat pentru p årin¡i, în sensul c å stigma
asociat å [3] ¿i prognosticul imaginat sunt extrem de a nxi-
ogene [4]. Lupta contra realit å¡ii nu este benefic å, nici
posibi lå în majoritatea cazurilor, mai ales c å studii recente
au ar åtat c å asumarea ¿i comunicarea diagnosticului de
tulbu rare de spectru poate sc ådea cu mult stigmatizarea
perce putå [5]. Este adev årat, îns å, cå lupta, furia, negarea
sunt stadii fire ¿ti ale doliului [6]. Primirea diagnosticului
de tulburare de spectru autist reprezint å, în mod cert, o
pierdere – o pierdere a viitorului dorit, o pierdere a a ¿tep-
tårilor legate de aces ta, o pierdere a siguran ¡ei prezen tu-
lui, toate înso ¡ite de teama, adesea greu de verbalizat,
legatå de stigmatizarea inerent å. Aceast å pierdere este, în
fapt, o stare de doliu, astfel c å pårin¡ii pu ¿i în fa ¡a diag –
nosticului, trec prin toate etapele fi ziologice ale doliului:
furie, negare, negociere, triste ¡e ¿i acceptare. Astfel, de
cele mai multe ori, reac ¡ia la pr ima comunicare a diagnos –
ticului este una de activare comportamental å, în care
pårin¡ii încearc å så contrazic å opinia medical å, încercând
så justifice simptomatologia copilului ¿i så argumenteze
faptul c å, în afara cabinetului, copilul r åspunde „ca la
carte” instruc ¡iunilor.
În fa ¡a acestei atitudini contrazicerea p årin¡ilor nu
aduce niciun beneficiu copilului, ci mai indicat este ca
acest ora s å li se efectueze un test de dezvoltare (Portage,
ABAS, Carolina), din ale c årui întreb åri pårin¡ii încep,
adesea, s å realizeze c å multe din achizi ¡iile specifice
vârstei nu au fost, înc å, dobândite. Totodat å, ajut å con-
frun tarea prin verbalizare ¿i normalizarea st årilor prin
care trec p årin¡ii, cu destigmatizarea diagnosticului , prin
183
mutarea focusului de pe diagnostic în sine pe ceea ce este
de fåcut pentru progre sul copilului.
Acest aspect e important în a-i ajuta pe p årin¡i så
treac å peste perioada de negare ¿i så se focuseze asupra a
ceea ce pot face , pentru a îmbun åtå¡i starea copilului lor.
În definitiv, cum numim diagnosticul este mai
pu¡in important – cå îi spunem tulburare de spectru,
autism, întârziere în dezvoltare sau, m ai simplu „elefant
roz”, nu conteaz å cu adev årat decât la nivel semantic.
Aceste denumiri diagnostice reprezint å doar ni ¿te catego –
risiri ale unor mul ¡imi de simptome, care îi ajut å pe
profesioni ¿ti så comunice mai rapid cu privire la status
qvo-ul unui caz. Spre exemplu, tulburarea de socializare,
asociat å cu deficite ale limbajului expresiv ¿i mi¿cåri ste re-
otipe poart å numele de tulburare de spectru autist [7]. Se
poate observa, din acest exemplu, c å aceste diagnostice
sunt doar un mod simplificat d e comunicare între medici,
cadre medicale ¿i al¡i profesioni ¿ti din domeniul s ånåtå¡ii
mintale, cu privire la tabloul clinic al pacientului. Impor –
tant este ce este de f åcut pentru copil ¿i anume terapie
comportamental å specific å, sub atenta monitorizar e a
unui coordonator de programe de terapie. Un aspect im –
portant pe care trebuie s å-l aib å în vedere pårin¡ii la pri –
mirea unui astfel de diagnostic este acela al reintegr årii
diagnostice – faptul c å pacientul prime ¿te la un moment
dat un diagnostic din spectrul tulbur årilor de neuro –
dezvol tare, nu înseamn å cå va avea acest diagnostic toat å
via¡a. Mai mult decât atât, trebuie subliniat å importan ¡a
începerii precoce a programului de terapie , pentru a
putea beneficia de rezultate optime .
De ce este important å interven ¡ia precoce?
Substratul anatomic al tulbur årilor de spectru
autist pare a fi reprezentat de un deficit de inhibi ¡ie sinap –
ticå la nivelul creierului [8]. Ce înseamn å aceasta? Cu to ¡ii
ne na ¿tem cu un num år foarte mare de legåturi între neu –
184
roni. Aceste leg åturi se numesc sinapse. La persoanele ne –
urotipice, pe m åsurå ce înaint åm în vârst å, dintre toate
sinap sele prezente la nivel cortical , se selecteaz å numai
acelea care fac parte din re ¡ele neuronale care codific å
comportamente utile , pentru integrarea eficient å în mediu
¿i pentru supravie ¡uirea individului. Acest fenomen poar –
tå numele de inhibi ¡ie sinaptic å ¿i are cea mai mare inten –
sitate de desf å¿urare de la na ¿tere pân å la vâ rsta de patru –
¿ase ani. Dup å aceast å vârst å, procesul de inhibi ¡ie sinap –
ticå este mult mai lent. Nu trebuie în ¡eles cå la copilul cu
tulbu rare de spectru autist procesul de inhibi ¡ie sinaptic å
nu se produce, ci c å este mai redus cantitativ, astfel încât,
în creierul copiilor cu tulburare de spectru autist, zone
corticale care nu ar trebui s å fie conectate între ele sunt
legate func ¡ional, ¿i se activeaz å sincron, f åcând extrem de
dificilå persisten ¡a într -o anumit å sarcin å, pentru c å focu –
sul aten ¡ional tinde s å fie dispersat.
Exist å numeroase video -uri pe internet , care în –
cearcå så ilustreze cum arat å lumea din perspectiva unei
persoane cu tulburare de spectru autist [9]. Toate acestea
aratå cum intensitatea unui singur stimul ¿i num årul de
senza ¡ii pe care acesta le determin å, sunt mult amplificate
fa¡å de cazul individului tipic, ceea ce face extrem de difi –
cilå finalizarea oric årei ac ¡iuni. Pentru a putea în ¡elege
mai bine aceste no ¡iuni, încerca ¡i så vå imagina ¡i cum ar fi
så privi ¡i o floare ¿i så nu pute ¡i vedea forma de ansamblu
a florii, pentru c å de fiecare dat å când vede ¡i culoarea
acesteia, creierul începe s å vå transmit å numeroase infor –
ma¡ii cu privire la sunete, mirosuri ¿i senza ¡ii tactile com –
plet diferite de privirea florii. În acest caz v -ar fi dificil s å
decela¡i måcar c å privi ¡i o floare, dar åmite s å explica ¡i cui-
va ce vede ¡i/sim ¡i¡i în acele momente. Imagina ¡i-vå acum,
cå a¡i avea aceste percep ¡ii în leg åturå cu orice lu cru pe
care îl privi ¡i – practic, metafora care ar putea des crie cel
mai bine o astfel de situa ¡ie ar fi aceea c å nu a ¡i pu tea
vedea p ådurea de copaci.
185
Astfel, pân å la vârsta de patru -¿ase ani, måsurile
comportamentale aplicate se suprapun peste predis pozi-
¡ia creierului de a se remodela , pentru o integrare eficien –
tå a individulu i în mediu. Copilul înva ¡å în terapie så se-
lecteze din mediu informa ¡iile relevante ¿i så le integreze
într-un context. Dup å aceast å vârst å, întrucât acest proces
este semnificativ încetinit, progresele copilului în terapie
vor fi mult mai încete.
Comportamentul acas å
Dup å efectuarea evalu årii psihiatrice ¿i intrarea
într-un program de terapie comportamental å [10], munca
realå a familiei pentru recuperarea copilului diagnosticat
cu tulburare de spectru autist începe cu adev årat. Indi fe-
rent de num årul de ore petrecute cu terapeutul, este im –
perios necesar ca p årin¡ii så înve ¡e ¿i ei s å lucreze în
acela ¿i stil cu copilul acas å, astfel încât acesta s å primeas –
cå în permanen ¡a stimularea corespunz åtoare. Poate c å
primul lucru pe care îl au p årin¡ii de fåcut atunci când
încep m åcar s å î¿i pun å problema unei tulbur åri de spec –
tru, este s å îi opreasc å copilului accesul la televizor, tele –
fon mobil ¿i tablet å, întrucât expunerea la acestea nu face
decât s å îi dåuneze copilului. Degeaba reu ¿e¿te acesta s å
acceseze programe complicate pe device -uri dac å nu so –
cializeaz å cu grupul de vârst å, sau dac å nu a dobândit a –
bilitå¡ile de autoservire.
Al doilea element crucial pentru recuperarea copi –
lului cu tulburare de spectru este cel men ¡ionat anterior,
¿i anume implicarea activ å a pårin¡ilor în procesul de te –
rapie al copilului, astfel încât s å poat å continua acas å ma-
nagementul comportamental specific. Totodat å, este esen –
¡ial pentru p årin¡i så î¿i analizeze a ¿teptårile pe care le au
de la copilul lor ¿i så discute despre acestea cu profesio –
ni¿tii implica ¡i în managementul cazului, pentru a putea
construi un set de a ¿teptåri obiective, în concordan ¡å cu
prog nosticul copilului.
186
Al treilea lucru de care trebuie ¡inut cont în mana –
gementul comportamental al copiilor, atât în cazul celor
neurotipici, cât ¿i în cazul celor non -neurotipici, este res –
pectarea etapelor de dezvoltare ¿i a nevoilor de dez vol-
tare ale copilului, în func ¡ie de vârsta sa. Altfel spus, pri –
mordiale sunt abil itå¡ile de autoservire (mâncat, sp ålat,
îmbr åcat, dezbr åcat, mers la toalet å), ¿i asupra acestora
trebuie insistat preferen ¡ial, înaintea dezvolt årii abili tå-
¡ilor ¿colare complexe, precum calculul matematic, scri –
sul, sau cititul. Practic, componenta fun c¡ional å este cea
mai important å de dezvoltat [11]. Abordarea este una
paralel å, în general, c åci instrumentele cognitive sunt
adesea utilizate pentru a cre ¿te integrarea copilului în
mediu , de a crea ¿i exersa colaborarea sa cu echipa de
terapeu ¡i, îns å nu trebuie pierdut din vedere faptul c å, în
definitiv, func ¡ionalitatea este cel mai important determi –
nant al calit å¡ii vie ¡ii.
Pe m åsurå ce copilul înainteaz å în vârst å, aceste
abilitå¡i esen ¡iale, care trebuie s å primeze înaintea celor
cogni tive, s e pot schimba, bine în¡eles, în raport cu nivelul
de func ¡ionalitate al copilului. Astfel, dup å dobândirea
abili tå¡ilor de autoservire ¿i a limbajului, domeniul prio ri-
tar asupra c åruia trebuie insistat este acela al socializ årii.
În acest sens, p årin¡ii trebuie s å îi expun å copilului în
mod repetat regulile de comportament ce se impun în
anumite circumstan ¡e, pân å când acesta ¿i le însu ¿e¿te. Un
ghid foarte bun în acest sens îl reprezint å cartea „Ceilal ¡i
¿i eu”, a Isabellei Fillizonat [12], în baza c åreia p årin¡ii ¿i
terapeu ¡ii pot concepe subiecte de lucrat pentru a
îmbun åtå¡i func ¡ionalitatea social å a copilului. În acest
demers trebuie pornit de la premisa c å niciun compor ta-
ment social, pornind de la contactul vizual, nu este de la
sine în ¡eles pe ntru un individ care sufer å de o tulburare
de comunicare social å, astfel c å toate trebuie exersate ¿i
explicate în mod corespunz åtor, pentru a putea fi achizi –
¡ionate.
187
Cår¡i ¿i filme care pot ajuta la o mai bun å în¡elegere a
modului de func ¡ionare a persoanelor non -neurotipice
Toate recomand årile sus -men ¡ionate sunt u ¿or de
prescris, u ¿or de în ¡eles la nivel cognitiv, îns å partea de
implemen tare este cea care poate ridica uneori probleme,
întrucât managementul unui copil cu tulburare de spectru
autis t este, în definitiv, o munc å asidu å, permanent å.
Pentru a putea în ¡elege mai bine ce se petrece în
mintea unui individ non -neurotipic, exist å numeroase re –
surse scrise ¿i video accesibile p årin¡ilor. Vom prezenta
succint câteva dintre cele care ni se par cele mai relevante
în acest sens.
„Proiectul Rosie” [13] este un roman scris de
Graeme Simsion ce adreseaz å? dilemele sociale c årora le
face fa ¡å protagonistul, un tân år adult diagnosticat cu
sindrom Asperger. Cartea este scris å din perspectiva ace s-
tuia ¿i ofer å un insight bun referitor la viziunea asupra
lumii pe care o poate avea o persoan å cu acest diagnostic,
devenind un ghid interesant în acest sens.
Temple Grandin [14] este, poate, cea mai vestit å
persoan å cu tulburare de spectru autist din lume, fiind o
militant å fervent å pentru drepturile pacien ¡ilor cu acest
diagnostic. De -a lungul anilor a ¡inut numeroase prelegeri
cu privire la modul în care persoanele cu tulburare de
spectru autist percep lumea, ¿i a scris numeroase lucr åri
în acest se ns.
„Jack of red hearts” [15] este un film ap årut în
2015, care spune povestea emo ¡ionant å a unei tinere care
ajunge s å îngrijeasc å o feti ¡å diagnosticat å cu autism in –
fantil. Filmul dispune de unele dintre cele mai sugestive
cadre cu privire la cum, probabil, percep lumea copiii cu
tulburare de spectru autist .
„Atypical” [16] este un serial lansat de Netflix în
2017, al c årui personaj principal este un adolescent diag –
nosticat cu tuburare de spectru autist. Serialul prezint å
într-un mod extrem de bine documentat atât perspectiva
188
perso najului principal, cât ¿i comportamentul ¿i dilemele
familiei acestuia.
Poate cel mai cunoscut film de pe aceast å listå este
„Rainman” [17], din 1988, în care Dustin Hofman joac å
rolul unui adu lt cu autism , care are un interes particular
pentru numere ¿i calcul matematic. Filmul abordeaz å cu
mare delicate ¡e subiectul func ¡ionalit å¡ii individului ¿i
creeaz å un contrast formid abil între capacitatea cognitiv å
¿i func ¡ionalitatea social å, devenind, poate, cel mai bun
exem plu din art å care s å ilustreze nevoia de a prioritiza,
pe cât se poate, dobândirea poten ¡ialului maxim de
func ¡ionalitate al individului cu tulburare de spectru
autist.
Bibiliografie
1. https://www.helpautism.ro/images/doc/Scree –
ning% -20Ministerul%20Sanatatii.pdf, accestat la 24. –
09.2017 .
2. http://iacapap.org/wp -content/uploads/A.2. –
DEVELOPMENT -072012.pdf, acces at la 24.09.2017 .
3. Kinnear , S. H., Link , B. G., Ballan , M. S., Fischbach , R.
L. Understanding the Experience of Stigma for Parents
of Children with Autism Spectrum Disorder and the
Role Stigma Plays in Families' Lives. J . Autism Dev .
Disord. 2016 Mar .; 46 (3): 942-53.
4. Gona , J. K., Newton , C. R., Rimba , K. K., Mapenzi , R,
Kihara , M., Vijver , F. V., Abubakar , A. Challenges and
coping strategies of parents of children with autism on
the Kenyan coast. Rural Remote Health. 2016 Apr -Jun;
16 (2): 3517.
5. Austin , J. E., Galijot , R., Davies , W. H. Evaluating
Parental Autism Disclosure Strategies. J . Autism Dev .
Disord. 2017 Sep 9. doi: 10.1007/s10803 -017-3302 -2.
6. Pastan , L. The Five Stages of Grief. Acad . Med. 2017
Jul; 92 (7): 956. doi: 10.1097/ACM.0000000000001734.
189
7. http://www.icd10data.com/ICD10CM/Codes/F01 –
F99/F80 -F89/F84 -/F84.0, accesat la 24.09.2017 .
8. Canitano , R., Pallagrosi , M. Autism Spectrum
Disorders and Schizophrenia Spectrum Disorders:
Excitation/Inhibition Imbalance and Developmental
Trajectories. Fro nt Psychiatry. 2017 May 1; 8: 69.
9 https://www.youtube.com/results?search_query=au –
tism .
10. https://www.autismspeaks.org/site –
wide/behavioral -therapy
11. McConachie , H., Livingstone , N., Morris , C.,
Beresford , B., Le Couteur , A., Gringras , P., Garland ,
D., Jones , G., Macdonald , G., Williams , K., Parr , J. R.
Parents Suggest Which Indicators of Progress and
Outcomes Should be Measured in Young Children
with Autism Spectrum Disorder. J Autism Dev
Disord. 2017 Aug 31. doi: 10.1007/s10803 -017-3282 -2.
12. http://www.bookblog.ro/recenzie/ceilalti -si-eu-
izabelle -filliozat/
13. https://www.bookaholic.ro/iubirea -ca-implinire -a-
ratiunii -graeme -simsion -proiectul -rosie.html
14. https://en.wikipedia.org/wiki/Temple_Grandin
15. http://www.imdb.com/title/tt3833520/
16. http://www.imdb.com/ti –
tle/tt6315640/?ref_=fn_al_tt_ 1
17. http://www.imdb.com/title/tt0095953/
190
Capitolul VII
INTEGRAREA ÎN COLECTIVITATE A COPILULUI CU
TULBURARE DE SPECTRU AUTIST
ăcoala normal å sau ¿coala special å pent ru copilul cu
TSA?
Alexandra Buic å
Aceasta este una dintre întreb årile la care se caut å
de timp îndelungat r åspuns, cu atât mai mult în ¡ara
noastr å, în condi ¡iile în care anumite aspecte legislative
necesit å încå anumite modific åri. Pân å în prezent,
concluzia tuturor speciali ¿tilor este c å nu este numai
necesar å, ci ¿i obligatorie ¿colarizarea copiilor cu TSA, cu
adaptarea stilului educa ¡ional în func ¡ie de parti cularitå¡i-
le formei de boal å.
Coeficientul de inteligen ¡å ¿i severitatea simpto –
melor autiste sunt indicatori pe baza c årora se pot face
prog noze asupra integr årii în ¿coalå. Cu cât vârsta men ta-
lå este mai mare ¿i simptomele autiste mai u ¿oare, cu atât
¿ansa integr årii este mai mare. Autismul nu implic å în
mod n ecesar retard sau întârziere mintal å, a¿a cum, de re –
gulå, se interpreteaz å, de¿i se poate asocia cu acesta. Iar
atunci când exist å ¿i retard , programele ¿i strategiile edu –
ca¡ionale trebuie s å se adreseze întâi problemelor gene ra-
te de autism ¿i apoi retardului. În cazul copiilor cu
Sindrom Asperger sau cu TSA înalt func ¡ional, includerea
în ¿colile de mas å este necesar å ¿i posibil å, a¿adar inclu –
derea în ¿coala normal å sau ¿coala special å este analizat å
în func ¡ie de fiecare copil.
191
În România, înc å se dore ¿te reglementarea multor
aspecte legate de curricula ¿colar å ¿i flexibilitatea acesteia.
În prezent exist å la ¿colile speciale o singur å curricul å
aplicabilå nevoilor copiilor cu deficien ¡e medii de intelect,
dar aceasta nu se poate aplica tuturo r copiilor cu nevoi
speciale , pentru c å exist å diferen ¡e mari între modul de
mani festare ¿i înv å¡are a unui copil cu autism, cu sau f årå
retard mental, ¿i modul de înv å¡are al unui copil cu sin –
drom Down , sau cu retard mental. Este vorba de inter –
ven¡ie personalizat å, de adaptare a cerin ¡elor la nevoile
copilului, concepte care exist å în anumite documente ofi –
ciale, dar care sunt inexact aplicate.
Consider åm important å crearea unui program
educa¡ional individual pentru fiecare copil ce nu poate
urma programa ¿colar å obi¿nuitå, sau pe cea din ¿colile
speciale. De asemenea este important å existen ¡a unor tes –
te standardizate pentru evaluarea copiilor la intrarea în
grådini¡å/¿coalå, sau la fiecare început de an, neexistând
în prezent instrumente de ev aluare în aceste condi ¡ii
pentru copiii cu elemente de spectru autist. Progresul ¿co-
lar al acestor copii a r trebui monitorizat periodic – nu
exist å în prezent un sistem care s å includ å persoane
instrui te så efectueze aceast å evaluare, frecven ¡a evalu årii
acestui progres ¿i ac¡iunile care survin scenariului în care
obiectivele a ¿teptate de la ace ¿ti copii nu sunt atinse [1].
Este foarte dificil å respectarea acestor nevoi indivi –
duale în programa ¿colar å actual å, având în vedere c å în
cadrul legislativ actual exist å un num år foarte mic de
persoane de î ngrijire la claså (un profesor la ¿ase-opt copii
cu tulbur åri severe , sau zece -doisprezece copii cu forme
mai u ¿oare de boal å în ¿colile speciale). Exist å în prezent
un num år foarte mic de profesori de sprijin la ¿colile in –
cluzive (exist å localit å¡i numeroase din ¡arå unde nu exis –
tå astfel de persoane calificate) ¿i insuficiente ore de con –
sultan¡å sau asisten ¡å psihopedagogic å pentru profe sorii
de la ¿colile de mas å.
192
Curricula copiilor cu TSA ar trebui så aplice prin –
cipiile înv å¡årii structurate :
diverse grade de structurare a clasei ¿i mediului ¿colar,
pentru ameliorarea tulbur årilor de adaptare, f åcând pre –
vizibil ceea ce urmeaz å så se întâmple în timpul acti vitå¡i-
lor ¿colare, evitându -se astfel manifest åri nedo rite de tip
accese de furie ;
dublarea metodelor de predare cu folosirea suportului
vizual, aplicarea instruc ¡iunilor sistematice ¿i clare , pe în –
¡elesul copilului , cu caracter repetitiv ¿i predictibil;
formarea de rutine s ånåtoase;
materialele didactice s å con¡inå suporturi imagistice, vi –
zualizate ¿i chiar sisteme de comunicare alternative (ex :
PECS) ;
dincolo de programa cu no ¡iuni acade mice, copiii cu
TSA ar trebui s å fie instrui ¡i în discipline ce ¡in de comu –
nicare social å (indiferent de abilit å¡ile copilului de a folosi
limbajul expresiv) sau de exemplu , învå¡area decodific årii
emo ¡iilor ori expresiilor faciale. ăi în cadrul acestor disci –
pline este necesar å structurarea clarå a cerin ¡elor , dar ¿i a
spa¡iului ¿i a timpului. S å fie cunoscute ¿i så se ¡inå seama
de nevoile specifice fiec årui copil cu autism în plan per –
ceptiv, senzorial, motor, al abilit å¡ilor de via ¡å de zi cu zi
¿i de autoîngrijire, de joac å sau recreere [2].
Consider åm cå pårin¡ii trebuie s å de¡inå func ¡ia de
co-echipier în grupul de formatori ai programului educa –
¡ional individualizat al copilului. Pe de alt å parte, consi –
deråm cå ace¿tia trebuie s å aibå dreptul ¿i cât mai multe
oportunit å¡i de a participa la educa ¡ia copiilor lor la ¿coa-
lå, în activit å¡i la claså sau extra ¿colare, în m åsura în care
doresc acest lucru. Trebuie încuraja ¡i chiar s å aibå, deci,
un rol activ în educa ¡ia copiilor lor ¿i la ¿coalå, pentru a
exista un transfer de cuno ¿tinte ¿i competen ¡e în ambele
sensuri (profesor -pårinte ¿i invers), în interesul superior
al copilului.
Este benefic å înfiin ¡area unor grupe de gr ådini¡å ¿i
¿coalå cu adresabilitate c åtre copiii cu TSA , în diverse re –
193
giuni din ¡arå ¿i din Bucure ¿ti, unde så lucreze profe sio-
ni¿ti instrui ¡i în moduri educa ¡ionale de abordare a tulbu –
rårilor pervazive ¿i în strategii de înv å¡are specifice.
Aceasta este o alternativ å pentru copiii cu autism ,
pentru care integrarea individual å în gr ådini¡e ¿i ¿coli
obi¿nuite este problematic å, sau chiar contraproductiv å,
dar ¿i o alternativ å pe care unii p årin¡i o pot considera
mai potrivit å pentru copilul lor decât o ¿coalå special å [3].
Înainte de încercarea integr årii copilului într -o
form å de înv å¡åmânt , trebuie s å ne asigur åm cå acesta a
beneficiat de un program de recuperare individualizat ,
care s å-i sporeasc å receptivitatea fa ¡å de interven ¡iile edu –
ca¡ionale. Pe de alt å parte , trebuie antrenate în mod com –
pensatoriu orice abilitate de care copilul d å dovad å, în a¿a
fel încât aceasta s å preia activitatea func ¡iilor deficitare ¿i
så permit å însu ¿irea de abilit å¡i care s å înlesneasc å inte-
grarea eficient å în comunitatea ¿colar å [4].
A¿adar, copiii cu tulbur åri din s pectrul autismului
pot så fie educa ¡i:
în clase obi ¿nuite din ¿colile de mas å, integra ¡i indi vi-
dual, par ¡ial sau total, dar cu suport adecvat;
în clase obi ¿nuite din ¿colile de mas å, integra ¡i în grup
de trei-patru copii cu nevoi speciale , alåturi de copii obi ¿-
nui¡i, dar cu un efectiv mai mic de elevi ¿i cu suport
adecvat;
în clase speciale pentru copii cu autism, integra ¡i în
grådini¡e/¿coli obi ¿nuite , sau speciale;
pot fi integra ¡i individual în clase eterogene , cu suport
adecvat din ¿coli speciale ;
¿colariza ¡i la domiciliu , cu servicii terapeutice acordate
tot la domiciliu;
în centre de îngrijire sau reziden ¡iale/sanatoriale în ca –
zuri foarte severe, atunci când p årin¡ii solicit å acest lucru
[5].
194
Bibliografie
1. Notredaeme , M., Amorosa , H., Mildenberger , K.,
Sitter , S., Minow , F. (2001): Evaluation of attention
problems in children with autism and children with a
specific language disorder, European Child & Ado les-
cent Psychiatry, 1/2001.
2. Weihs, T. J., (1998) Copilul cu nevoi speciale, Editura
Triade , Cluj -Napoca, 1998.
3. Lovaas I ., (1981) Teaching Deve lopmentally Disabled
Children – The me book.
4. Parsons S, Kasari C. (2013) Schools at the centre of
educational research in autism: possibilities, pr actices
and promises. Autism. 17 (3): 251-3.
5. Ghidul îndrum åtor pentru integrarea ¿colar å a
copilului autist. Editat Asocia ¡ia „Casa Faenza” centru
comunitar pentru copii auti ¿ti, 2004 .
Copyright Notice
© Licențiada.org respectă drepturile de proprietate intelectuală și așteaptă ca toți utilizatorii să facă același lucru. Dacă consideri că un conținut de pe site încalcă drepturile tale de autor, te rugăm să trimiți o notificare DMCA.
Acest articol: EVOLU șIA CONCEPTULUI DE AUTISM … [615396] (ID: 615396)
Dacă considerați că acest conținut vă încalcă drepturile de autor, vă rugăm să depuneți o cerere pe pagina noastră Copyright Takedown.