Encefalopatie Infantila Sechelara. Forma Diston Diskenetica. Aspecte Etiologice, Prognostice Si Comorbiditatidocx

=== Encefalopatie infantila sechelara. Forma diston diskenetica. Aspecte etiologice, prognostice si comorbiditati ===

Universitatea de Medicină și Farmacie Târgu Mureș

Facultatea de Medicină Generală

Disciplina de Neuropsihiatrie Infantilă

Lucrare de Licența

Encefalopatie Infantilă Sechelară

Forma Diston Diskinetică

Aspecte etiologice, prognostice și comorbidități

Coordonator:

Dr. Racoș Elizabeta

Absolvent

Vera El-Najjar

Târgu- Mureș

2015

Cuprins

Encefalopatie infantilă sechelară

1 Partea generală

Definiție :

Encefalopatia infantilă sechelară reprezintă un grup heterogen de suferințe neuropsihice al copilului cu un caracter stabil, neprogresiv datorate unor insulturi ale creierului imatur, insulturi care au acționat în perioada ante-peri și postnatală până la vârsta de aproximațiv 3-4 ani (1)

Acest termen a fost controversat mult timp, unii autori încadrând acest grup de afecțiuni paraliziilor cerebrale. Școala franceză și cea românească însă păstrează termenul de ESI pentru a pune în evidență că pe lângă sindromul de neuron martor central se pot asocia și probleme de cogniție, vedere, înghițire, vorbire, tulburări de comportament, epilepsii etc. Profesorul Pavel explică,” nu toate ESI sunt paralizii- pe de o parte și toate sunt afecțiuni sechelare cerebrale- pe de altă parte” (Pavel,1973;1979; Măgureanu,1999)

Etiopatologenie

Aceste insulturi survenite asupra creierului imatur, în proces de dezvoltare vor produce unele aspecte anatome-patologice specifice, leziunea organizându-se într-un proces cicatricial, element care va determina tulburările clinice polimorfe și specifice ale encefalopatiei infantile sechelare (1).

Aceste procese cicatriceale pot da diferite forme clinice în funcție de locația lor și momentul în care aceste zone lezate ar trebui sa devină funcționale de unde și dificultatea diagnosticării acestei afecțiuni pana la vârsta de 1 an și a aspectului său pseudoprogresiv.

Etiologie

Encefalopatia sechelară este datorată unor serii de factori ce afecțează SNC:

Prenatal : malformații cerebrale, embrio/ fetopatii, leziuni cerebrale de cauză vasculară, malnutriție intrauterină , iradiere, cauze toxice, cauze infecțioase , sindroame genetice,anomalii cromozoniale și cauze necunoscute

Perinatale : traumatisme obsțrețicale cranio-cerebrale, suferînța neurologică neonațală, prematurițațea, dismațurițațea, sepșis, înfecții ale SNC, asfixie

Postnațale menîngoencefalie, deshidrațari grave, înțoxicații, traumatisme craniene, accidente anestezice, tromboflebite microabcese cerebrale (1,2).

Cu toate că s-au făcut eforturi uriașe pentru a înlătura agresiunile din timpul nașterii asupra nounăscutului, și se face o izoimunizare adecvață a acestora prevalentă nounăscutilor cu ESI nu a scăzut. Acest fapt se poate datora creșterii ratei supraviețuirii nounăscutilor cu greutate foarte mică la naștere ceea ce ne duce cu gândul la afirmația lui Frond, conform căruia ,” cea mai fregventă cauză a paraliziilor cerebrale este reprezentată de anomalii congenitale ale SNC (2).

În cazul în care nu avem evenimente predictive pentru ESI de tipul suferințelor pre, peri sau postnatale care ar atrage atenția asupra acestui gen de suferințe vom observa unele simptome indirecte cum ar fi:

dificultăți de alimentație și timp prelungit de alimentație;

copilul foarte cuminte;

copilul foarte iritat;

rată scăzută a creșterii perimetrului cranial;

copilul cu transpirații generalizate accentuată (1);

O educare foarte buna a mamelor ar ajuta la o diagnosticare precoce a acestor afecțiuni, dat fiind faptul că instituirea tratamentului trebuie făcută cât mai precoce pentru maximizarea beneficiului.

Tablou Clinic

Encefalopatiile infantile sechelare vor fi împărțite în funcție de gradul și severitatea afecțiunii cerebrale.

Forma minoră a ESI este reprezentată de retardul neuromotor, unde se constată o nerealizare a achizițiilor corespunzătoare vârstei, lipsa diferențierii motricității spontane, persistența reflexelor tranzitorii, apariția precoce a dominanței laterale (1).

Microsechelaritatea encefalopatică sau debilitatea motorie este ESI în care ” copilul prezintă un tablou complex neurologic dar minor ca intensitate ” (1). Tabloul neurologic minor este cunoscut și sub numele de ”minimal brain disfunction” și este însoțit de instabilitate psihomotorie.

Cel mai sever grad este reprezentat de paraliziile cerebrale sau infirimitatea motorie cerebrala și este caracterizat de ”mari tulburări de motricitate și postură cu deficiențe de diverse tipuri și intensități. Sunt datorate mai puțin paraliziilor și mai mult tulburărilor de postură, de tonus, și tulburărilor mișcărilor active. Se asociază cu mișcări involuntare de diverse tipuri și tulburări de coordonare de tip ataxic„ (1)

Aceasta din urmă categorie a fost studiată mai în amănunt datorită severității sale, fiind împărțită la randul ei în patru tipuri în funcție de predominanța uneia din aceste tulburări, dupa cum urmează:

Paralizii cerebrale forma spastică unde leziunea predominantă este a sistemului piramidal cu toate variațiile acesteia : Hemipareza, Hemipareza congenitală, Hemiplegie câștigată, Boala Little (Diplegia spastică), Terapareză spastică și forma mai specială, paralizia cerebrală forma atonă.

Paralizia cerebrală forma diston-diskinetică unde leziunea predominantă este a sistemului extrapiramidal cu variațiile acesteia forma hiperkinetică și forma distonică.

Paralizia cerebrală forma ataxică unde leziunea predominantă este a cerebelului.

Paralizii cerebrale mixțe.

ESI forma diston diskinetică este forma în care sistemul extrapiramidal este cel afectat. Această formă mai poartă numele de dublă atetoză, coree sau distonia și este bine conturată atât clinic unde vom avea ”înabilitate de a organiza și executa corect mișcările voluntare, de a coordona mișcările automate și de a păstra postura” (1) aceste mișcări fiind persistente și de obicei asociate cu un anume grad de spasticitate iar etiologic, factorii cei mai incriminați fiind cei prenatali, cu hipoxie cu stază în domeniul venei Galen hiperbilirubinemia prin incompatibilitate Rh și ABO ce provoacă icterul nuclear, cu modificări degenerative la nivelul ganglionilor bazali și postnatal datorită infecțiilor severe.

Anatomo-patologie

Substratul anatomo-patologic evidențiază implicarea selectivă a nucleilor bazali cu atrofie și scleroză unde se realizează :

Status desmielinatus al palidului, care este leziunea clasică provocată de icterul nuclear;

Status marmoratus, care se referă la aspectul marmorat al ganglionilor basali, în special al striatului și talamusului , aspect ce rezultă din glioză difuză asociată cu depunerea anormală de mielină;

Atrofie globală

Cavitație în nucleul lenticular (1)

Simptomalogia

Simptomalogia apare dupa primele 3 luni când pe un fond de hipotonie la manevrarea copilului se observă stări de hipertonie. Tabloul clinic va fi complet la vârsta de 2 ani.

La sugari vom observa ”deschiderea excesivă a gurii, protruzia limbii, persistența reflexului tonic cervical , a reflexului grasping plantar și a reflexului Galant peste termenul fiziologic de inhibitie a acestor reflexe”. (1)

”Copilul va avea retard în achizițiile neuromotorii, tulburări în controlul extremității cefalice, regiunii cervicale a trunchiului și a membrelor”. (1)

Menționăm mai jos cele mai caracteristice disfuncții motorii.

Mișcările involuntare care sunt bizare, fără un scop anume pot fi necontrolabile;

Controlul postural inadecvat datorat mișcărilor involuntare;

Mișcările voluntare care sunt posibile dar cu o întârziere la începerea acțiunii și care pot fi întrerupte de mișcările involuntare;

Hipertonia sau hipotonia care dispar în somn;

Dansul atetozic în care copilul nu iși poate menține greutatea pe picioare ridicându-și continuu picioarele.

Paralizia mișcărilor oculare ceea ce face dificilă privirea în sus sau chiar închiderea ochilor voluntară(3);

În funcție de mișcările involuntare sau a tulburărilor de tonus vom avea doua forme:

Forma hiperkinetică, care este caracterizată de prezența diskineziilor ce sunt induse de inițierea mișcărilor , menținerea posturii sau a emoțiilor, frigului sau a efortului fizic. ”Acestea sunt lente având caracter tonic, de amplitudine mică, neconcordante , fără scop, cu tendință la repetare stereotipă, verniculare, ondulate, predomină la segmentele distale ( în special la degetele de la mână). Degetele sunt animate de mișcări alternative de flexie, extensie, abducție, aducție, se lovesc și se încurcă între ele” (2) ceea ce va determina cu timpul degete în baionetă. Vom avea grimase ale feței, gura se va deschide și închide ritmic, limba va fi scoasă în afară iar ochii plafonează și apoi coboară (2)capul este în hiperextensie executând miscări de rotație lent. Diskinezia mușchilor limbii faringelui, laringelui pot determina disfagie și dizartrie. Dacă la acest tablou se vor asocia și mișcări coreice vom avea coreoatetoză. În această formă este fregventă întârzierea psihică , nu vom avea fenomenul ” lamei de briceag” sau de ”elasticitate” iar ROT și cel cutanat plantar sunt normale. Tonusul muscular poate fi diminuat sau normal.

Forma distonică , numită și sindromul de tonus muscular crescut sau sindromul rigid va fi caracterizată de modificări bruște ale tonusului muscular de la decerebrare la hipotonia care sunt produse de situații de stres sau Mișcări voluntare ”spamus mobilis”. Reflexele arhaice se păstrează. Putem avea asocieri cu mișcări hiper kinetice atetozice. Semnele piramidale lipsesc iar ROT este normal și reflexal plantar înaccesibil din cauza mișcărilor atetozice, intelectual este normal. (1,2).

Se întâlnește frecvent și sindromul pseudobulbar.

Simptomatologia asociată

Simptomatologia asociată acestei forme de ESI este de obicei hipo sau anacuzia, strabismul , dificultăți respiratorii, dificultăți în vorbire, dificultăți de alimentație, epilepsii ( bine controlate medicamentos ), luxații coxo-femurale.

Datorită unei adaptări sociale precare datorate handicapului motor acești copii pot dezvolta o labilitate emoțională ba chiar ajungând și la perturbări de personalitate. În unele cazuri apare o simptomatologie de tip psihotic aceasta încluzând chiar și autismul secundar.

Diagnosticul pozitiv

Diagnosticul pozitiv al acestei afecțiuni se face pe baza tabloului clinic, depistarea unor insulturi asupra creierului pre,peri sau postnatal până la vârsta de 3-4 ani, afectarea fiind neprogresivă, uneori regresivă sub un tratament complex și precoce instituit . Trebuie excluderea caracterului familiar sau ereditar.

Examen paraclinic

Investigațiile neuroimagistice pot contribui la cofirmarea diagnosticului fiind singurele examenări paraclinice utile. CT și RMN ne pot aduce informații asupra locului leziunilor cerebrale. Radiografia craniană poate evidenția și ea asimetrii ale craniului. EEG este util în cazul în care vom avea asociate și convulși.

Scopul imagisticii este multipu.

Stabilirea etiologiei împreună cu istoricul și examenul clinic.

Diagnosticul prenatal în unele cazuri de exemplu malformațiile, hidrocefalia , accident vascular ischemic

Stabilirea momentului injuriei creierului imatur : pre, peri sau postnatal

Diagnostic diferențial : excluderea afecțiunilor neurometabolice sau degenerative ce pot avea aspect clinic asemănător.

Excluderea paraliziilor spinale

Formularea unui prognostic

Planificarea programului de recuperare cu etape realistice(5)

Fig.1.9

Diagnostic diferențial

Pentru un diagnostic diferențial bun trebuie amintită ” caracteristica principală și anume invaliditatea motorie neevolutivă legată de leziuni cerebrale cicatriciale fixe. Rezultatul este un handicap definitiv (2)

Alte afecțiuni neurologice cu care se va face diagnosticul diferențial sunt boli neurodegenerative , boli neuromusculare, boli genetice de metabolism, leziuni ale măduvei spinării, tumorile cerebrale și encefalopatiile cronice progresive cum ar fi sialidoza tip II unde avem dismorfii faciale, cifoză, mâna în grifă, hipostaturalitate, visceromegalie, surditate, tulburări intelectuale, mioclonii, neuropatie periferică, pată cireșie la F.O. iar debutul poate fi de la nașțere până la 20 ani (1). Cu debut între 3-8 luni putem face diagnosticul diferențial cu boala Sandhoff unde avem, amauroză- asociată cu pată cireșie la F.O-, megalencefalie, crize epileptice, rigiditate de decerebrare” (1) sau cu boala Tay-Sachs unde avem hipotonie marcată. Boala Canavan poate fi și ea înclusă datorită hipotoniei urmată de spasticitate și surditate. În Boala Lesh-Nyhan găsim de asemenea Mișcări extraparamidale de tip coreoatetozic, distonie, spasticitate cu elemente piramidale , automutilări compulsive, deficit intelectual, hiperuriemie. La vârsta de 1-2 ani diagnosticul difrențial se poate face și cu GN 1 gangliozidoza tip II unde găsim ”Mișcări atetozice, crize epileptice cu mioclonii clonisme andiogene”(1) sau cu ceroid lipofuscinoza infantilă” micrpoencefalie progresivă mioclonii, retinopatie cu scăderea importantă a vederii, traseu EEG specific la fotostimulare luminoasă intermitentă lentă cu aspect de vârf – undă occipital. Această boală poate să apară și între 2-5 ani numindu- se tardivă unde vom avea o exacerbare a miocloniilor la tendința spre mișcări voluntare, o degradare intelectuală rapidă, mișcări oculare anormale.

Și Boala Alper caracterizată prin polidistrafie cerebrala progresivă cu epilepsie mioclonică sau polimorfă, spasticitate, ataxie, coreoatetoză poate fi luată în calcul precum și boala Hallervorden- Spat care este o degenerescență pigmentară a globului palid : spasticitate, coreoatetoză tardivă, distonie, disarție, atrofie optică cu pierderea vederii și retinopatie pigmetară. Mai trebuie diferențiat și distomia DOPA-sensibilă unde sugarii se dezvoltă normal până la 6 luni după care se va instala un sindrom distonic care variază ca intensitate în decurs a 24 ore și răspunde prompt la administrarea de DOPA. Mai avem de menționat și aciduria glutarică ce se instalează brusc după o infecție cu evoluție lent progresivă și apare cu sindrom distonic-diskinetc sau distonia musculară deformantă unde nu există antecedente personale iar la investigațiile imagistice Ct este normal.

Tratamentul

Tratamentul acestei afecțiuni trebuie făcută de o echipă complexă formată din neuropediatru, fizio-kineto-terapeut, psiholog, ortoped și endocrinolog.

Vom prezenta atenției sporită profilaxiei primare și celei secundare și vom încerca să constituim un tratament precoce adică cât mai aproape de momentul insultului pentru a maximiza beneficiul.

Prin tratament vom încerca să obținem o autonomie în gesturile cotidiene, o independență în deplasare, dezvoltarea limbajului, comunicării pentru a încerca să integrăm copilul în societate și cultural.

Vom avea în vedere și terapia medicamentoasă în momentul în care aceasta se impune.

Tratamentul complicațiilor în principal al epilepsiei dacă aceasta există nu va întârzia, la fel și procedura chirurgicală ortopedică.

Tratamentul va avea în vedere:

Terapia anomaliilor de postură prin terapia ocupațională și terapia fizică

Terapia de ameliorare a comunicării prin terapie de dezvoltare a limbajului și vorbitului

Medicația decotractantă

Medicația anticonvulsivantă

Medicația roborantă a SNC

Trofice musculare

Tratamentul complicațiilor constă în :

Combaterea și prevenirea malnutriției

Combaterea hipersalivației

Medicație antireflux gastro-esofagian

Prevenirea și tratamentul constipației

Tratamentul deficitelor senzoriale

Tratamentul va însemna o perioadă lungă de recuperare și de consiliere psihologică ceea ce trebuie explicat părinților pentru o bună cooperare.Terapia psihologică trebuie adresată și familiei.

” îndiferent de severitatea cazului, nu există cazuri irecuperabile care sa fie abandonate. În fiecare caz, tratamentul de recuperare poate duce la o anumită înbunătățire a statusului amelorând handicapul” (1)

Evoluție și prognostic

Evoluția acestor pacienți este dață de gradul afectării motorii și psihice dar și de momentul diagnosticării. De obicei o evoluție mai slabă o vor avea pacienții cu tetraplegie și coreoatetoză față de cei cu diplegie. Dacă un copil nu umblă până la vârsta de 6 ani va fi mai greu ca acesta să umble singur vreodată. De aceea este foarte important momentul diagnosticării și instituirea unu i plan de recuperare cât mai precoce.

Partea specială

2.1 Introducere

Encefalopatia infantilă sechelară forma diston-diskintetică este o afecțiune negravă în care tulburarea esențială constă în inabilitatea de a organiza și a executa corect mișcările voluntare, de a coordona mișcările automate și de a păstra postura. Toate acestea producând o dizabilitate motorie majoră. Primele semne ale acestei afecțiuni apar la vârsta de 3 luni, până la doi ani să se contureze clar tabloul clinic complet.

Argument

Motivarea alegerii temei a constituit o provocare în cunoașterea bolii, a etiologiei, tratamentului și ameliorării vieții pacientului, datorită răsunetului puternic al acestei afecțiuni asupra vieții pacienților, a familiei, dar și a societății, care face ca această boală să fie una de o gravitate mare.

Scop

Scopul acestei lucrări a fost extinderea unor aspecte etiopatogenice a comorbidităților, a evoluției și prognosticul acesteia.

Obiective

evaluarea și analiza parametrilor generali: vârstă, sex, mediu de proveniență;

Evaluarea și analiza etiologiei encefalopatiei infantile sechelare diston-diskinetice;

Evaluarea comorbidităților și prognosticul;

Conturarea unor concluzii pe baza Rezultatelor;

Materiale și metode

Studiul clinic este retrospectiv și a inclus un lat studiu de 25 de pacienți diagnosticați cu encefalopatie infantilă sechelară diston diskintetică, care au fost internați în clinica de neuropsihiatrie pediatrică în intervalul Ianuarie 2014-Decembrie-2014, și care au fost investigate neurologic, psihiatric și paraclinic.

2.6 Parametrii analizați:

Sex

Mediul

APGAR

TORCH

Icter prelungit

Sarcină dispensarizată

Sarcină patologică

Naștere cu probleme

Vârsta gestațională la naștere

Greutatea la naștere

Vârsta la prima internare

Deficit motor

Deficit psihic

Epilepsie

EEG

Autism

Alte afecțiuni

Encefalopatie infantilă sechelară mixță

Rezultate:

Prelucrarea statisticii a rezultatelor și raportarea acesteia la literatura de specialitate a înclus lotul de pacienți internați în perioada Ianuarie 2014 – Decembrie 2014 în clinica de neuropsihiatrie pediatrică în Târgu Mureș, Investigați neurologic, psihiatric, și paraclinic (EEG, CT, RMN).

Sexul

Din studiul nostru s-a evidențiat că encefalopatia sechelar infantilă forma diston diskintetică este mai frecventă la sexul masculin (64%) față de cel feminin (36%).

Figura 3.1 sexul

Mediul de proveniență

Predominanța pacienților din mediu rural (56%) a fost mai ridicată față de pacienții din mediul Urban (44%).

Figura 3.2 Mediul de proveniență

Scor Apgar

Unul din parametrii luați în considerare a fost scorul Apgar, unde din lotul nostru de pacienți 24% au avut scorul Apgar necunoscut, 44% au avut un scor Apgar mai mare decât 8, și 32% au avut scorul Apgar de 7 sau mai mic.

Figura 3.3 Testul Apgar

TORCH

Unul din factorii etiologici este TORCH. În cazuistica noastră, 64% din pacienți au avut TORCH negativ, iar restul de 36 % TORCH pozitiv cu o prevalență mai mare a Citomegalovirus (28%).

Figura 3.4 TORCH

Icter prelungit

Literatura de specialitate incrimineaza hiperdilirubinemia prin incompatibilitate de RH care provoaca icterul nuclear cu modificări degenerative la nivelul ganglionilor bazali. În studiul nostru s-au evidențiat doar 16% din pacienți cu Icter prelungit.

Figura 3.5 Icter prelungit

Sarcina dispensarizată

În studiul nostru am observat felul in care a fost urmărită sarcina. S-a evidențiat ca 76% din sarcini au fost dispensarizate, față de 24% care nu au fost dispensarizate.

Figura 3.6 Sarcină dispenarizată

Sarcină patologică

Sarcina patologică a fost evidențiată la 48% din pacienți: Disgravidie emetizată, iminentă de avort, traumatism abdominal și diferite infecții in perioada sarcinii.

Figura 3.7 Sarcină patologică

Naștere cu probleme

In cazuistica noastra 56% din paciente au avut o naștere cu probleme. Membrane rupte prematur, uter prematur, travaliu prelungit sau laborios cu suferință fetală, poziționarea fătului in poziție transversă sau naștere declanșată cu perfuzie ocitocică.

Figura 3.8 Naștere cu probleme

Vârsta gestațională la naștere

Un alt parametru urmarit a fost Vârsta gestațională la naștere. Se poate observa ca 56% din pacienți au fost născuți la termen, 12% au fost suprapurtați, iar 32% au fost născuți prematur.

Figura 3.9 Vârsta gestațională la naștere

Greutatea la naștere

În funcție de greutatea la naștere, pacienții au fost împărțiți în cinci cațegorii: greutate necunoscută 8%, greutate sub 1000 g 8%, greutate între 1000g și 2500g 16%, greutatea între 2500g si 4000g 52%, iar restul de 16% peste 4000g.

Figura 3.10 Greutatea la naștere

Vârsta la prima internare

Un factor de prognostic important a fost diagnosticul precoce. Am urmărit vârsta la prima internare și am obținut următoarele Rezultate: 44% din pacienți au avut prima internare la o vârsta mai mica de un an, 36% între un an și doi ani, și 20% la o vârstă cuprinsă între 4-7 ani.

Figura 3.11 Vârsta la prima internare

Deficit motor

Pe baza examenelor neurologice s-a evidențiat ca 44% din pacienți au parapareza, și 56% tetrapareza.

Figura 3.12 Deficit motor

Deficit Psihic

Impactul acestei afecțiuni asupra psihicului pacienților este foarte puternic, ceea ce am putut evidenția și noi în studiul nostru: pacienți fara deficit psihic 4%, cu deficit psihic usor 16%, cu deficit psihic mediu 32%, iar cu deficit psihic sever 48%.

Figura 3.13 Deficit psihic

Epilepsia

O alta comorbiditate este epilepsia. Incidența epilepsiei în lotul nostru de pacienți este de 52%, dar care este foarte bine controlată medicamentos.

Figura 3.14 Epilepsia

EEG

Printre examenările paraclinice li sa efectuat pacienților EEG. Observăm diferite modificări precum 12% cu focar iritativ și lezional, 24% cu focar lezional, 44% cu focar iritativ, iar restul de 20% din pacienți prezintă un EEG normal.

Figura 3.15 EEG

Autism

Una dintre cele mai grave comorbidități au fost modificările de tip autist. S-a evidențiat că 72% din pacienți nu suferă de autism, pe când restul de 28% suferă de autism atipic.

Figura 3.16 Autism

ESI cerebelos

Encefalopatia sechelară infantilă forma diston disknetică se poate agrava cu sindrom cerebelos. În studiul nostru s-au evidențiat 28% din pacienți cuo astfel de simptomatologie.

Figura 3.17 Plus ESI Cerebelos

Alte afecțiuni

Prevalența alțor afecțiuni simultane la acesti pacienți este de 100%. Cele mai importante afecțiuni au fost microcefalia 24%, distrofia 20%, craniostenoza 16%, angina acută 16%, malformațiii SNC 12%, hipotrofie staturoponderală 12%, hidrocefalie 8%, tulburări de somn 8%, malformațiii cardiace congenitale 8%, scleroză tuberoasă, cataractă congenitală, nanism, palatoschizis, atrofia nervului optic, mistagmos, sindrom convulsivant, gangliozidoză, malformațiii renale, hernii înghinale, toate acestea având o prevalență de 4%, la fel ca și criza de afect, elemente fobice și atac de panică, întârziere mentală severă și heteroagresivitate

Figura 3.18 Alte afecțiuni

Discuții

în anul 2014 în clinica de neuropsihiatrie pediatrică din Tîrgu Mureșau fost internați :::::::::::::::::::::::: pacienți. Prevalența pacienților cu enciefalopatie sechelară infantilă forma diston diskinetică este de ……………………………………..in concordanță cu literatura de specialitate. Repartiția cazuisticii după sex si mediul de proveniență ne-au indicat următoarele:

S-a evidențiat că encefalopatia sechelar infantilă forma diston diskintetică este mai frecventă la sexul masculin (64%) față de cel feminin (36%), iar predominanța pacienților din mediul rural (56%) a fost mai ridicată față de pacienții din mediul Urban (44%), probabil si datorită numărului mai scăzut a punctelor de asistență medicală in mediul rural.

Unul din parametrii luați în considerare a fost scorul Apgar, unde din lotul nostru de pacienți 24% au avut scorul Apgar necunoscut, 12% cu nota10, 24% cu scor Apgar 9, 8% cu scor Apgar 8, 8% cu scor Apgar 6, 8% cu 6, 4% cu nota 5, 4% cu nota 2, si 4% cu nota 1.

Unul din factorii etiologici este TORCH. În cazuistica noastră, 64% din pacienți au avut TORCH negativ, iar restul de 36 % TORCH pozitiv cu o prevalență mai mare a Citomegalovirusului (28%). Aceste date fac TORCHul un factor nedeterminant in etiologia acestei boli.

Literatura de specialitate incriminează hiperdilirubinemia prin incompatibilitate de RH care provoaca icterul nuclear cu modificări degenerative la nivelul ganglionilor bazali. În studiul nostru s-au evidențiat doar 16% din pacienți cu Icter prelungit. Aceasta necorcondanță cu literatura de specialitate poate fi dată de informațiile incomplete în documentele pacienților.

În studiul nostru am observat felul în care a fost urmarită sarcina. S-a evidențiat ca 76% din sarcini au fost dispensarizate, față de 24% care nu au fost dispensarizate.

Sarcina patologică a fost evidențiată la 48% din pacienți: Disgravidie emetizată (12%), iminență de avort (12%), traumatism abdominal și diferite infecții în perioada sarcinii, sarcini cu sângerări si dureri menținute până la naștere, sarcini cu repetate infecții urinare până in semestrul al treilea.

în cazuistica noastra 56% din paciente au avut o naștere cu probleme. Membrane rupte prematur, sau membrane rupte precar, uter prematur, travaliu prelungit sau laborios cu suferință fetală, poziționarea fătului in poziție transversă sau naștere declanșată cu perfuzie ocitocică.

Un alt parametru urmărit a fost Vârsta gestațională la naștere. Se poate observa ca 56% din pacienți au fost născuți la termen, 12% au fost suprapurtați, iar 32% au fost nascuți prematur. In țările dezvoltate formele minore si medii de encefalopatie infantilă sechelară domină cele grave datorită progreselor înregistrate în asistența nou nascutului.

În funcție de greutatea la naștere, pacienții au fost împarțiți în cinci cațegorii: greutate necunoscută 8%, greutate sub 1000 g 8%, greutate între 1000g și 2500g 16%, greutatea între 2500g si 4000g 52%, iar restul de 16% peste 4000g.

Un factor de prognostic important a fost diagnosticul precoce. Am urmărit vârsta la prima internare și am obținut următoarele rezultate: 44% din pacienți au avut prima internare la o vârsta mai mica de un an, 36% între un an și doi ani, și 20% la o vârstă cuprinsă între 4-7 ani. Grupa de pacienți care au fost internați la o vârstă mai mică de un an au avut o evoluție mult mai favorabilă față de grupa de vârstă intre patru si sapte ani, acestia insumându-si achizițiile motorii intr-un mod mult mai rapid decat ceilalti.

Pe baza examenelor neurologice s-a evidențiat că 44% din pacienți au parapareză, și 56% tetrapareză.

Impactul acestei afecțiuni asupra psihicului pacienților este foarte puternic, ceea ce am putut evidenția și noi în studiul nostru: pacienți fără deficit psihic 4%, cu deficit psihic ușor 16%, cu defict psihic mediu 32%, iar cu deficit psihic sever 48%.

O altă comorbiditate este epilepsia. Incidența epilepsiei în lotul nostru de pacienți este de 52%, dar care este foarte bine controlată medicamentos.

Printre examenările paraclinice li sa efectuat pacienților EEG. Observăm diferite modificări precum 12% cu focar iritativ și lezional, 24% cu focar lezional, 44% cu focar iritativ, iar restul de 20% din pacienți prezintă un EEG normal.

Una dintre cele mai grave comorbidități au fost modificările de tip autist. S-a evidențiat ca 72% din pacienți nu suferă de autism, pe când restul de 28% suferă de autism atipic.

Encefalopatia sechelară infantilă forma diston disknetică se poate agrava cu sindrom cerebelos. În studiul nostru s-au evidențiat 28% din pacienți cu o astfel de simptomatologie.

Prevalența alțor afecțiuni simultane la acesti pacienți este de 100%. Cele mai importante afecțiuni au fost microcefalia 24%, distrofia 20%, craniostenoza 16%, angina acută 16%, malformații SNC 12%, hipotrofie staturoponderală 12%, hidrocefalie 8%, tulburări de somn 8%, malformații cardiace congenitale 8%, scleroză tuberoasă, cataractă congenitală, nanism, palatoschizis, atrofia nervului optic, nistagmus, sindrom convulsivant, gangliozidoza, malformații renale, hernii inghinale, toate acestea având o prevalență de 4%, la fel ca și criza de afect, elemente fobice și atac de panică, întârziere mentaăl severă și heteroagresivitate.

Gravitatea acestei boli nu constă doar în dizabilitățile motorii, ci si în afectarea psihismului într-o integrare deficitară în societate prin inabilitatea de a se autoîtreține și de a duce o viată pe cât posibil normală.

Concluzii

Bibliografie

Anexa