Distrofia Neuromusculara

I.Partea generala

1.Introducere

2.Anatomia si fiziologia muschiului striat

2.1.Structura muschiului striat

2.2.Vascularizatia

2.3.Inervatia

2.4.Jonctiunea neuromusculara

2.5.Structura fibrei musculare

3.Distrofia neuromusculara

3.1.Istoricul bolii

3.2.Forme clinice

3.3.Etiopatogeneza

3.4.Anatomie patologica

3.5.Simptomatologie

3.6.Istoricul pacientului

3.7.Examenul clinic

3.8.Investigatii paraclinice

3.9.Diagnostic

3.10.Tratament

4.Evaluarea pacientului cu distrofie neuromusculara

1.Introducere

Afectiunile neuromusculare au fost in fruntea tranzitiei neurostiintelor clinice de la o forma clinic descriptiva puerila la o forma bazata pe probe si stabilire moleculara. Distrofiile musculare ereditare au oferit pamant fertil pentru genetica moleculara moderna, pentru definirea etiologiei si pentru biologia celulara pentru inverstigarea patogenie moleculare intr-un tesut care poate fi supus biopsiei. Afectiunile neuromusculare au devenit asadar unele dintre cele mai interesante domenii din neurologia clinica si au oferit intelegearea unor probleme ale altor afectiuni neurologice. Analizele genetice moleculare au permis consilierea genetica si stabilirea de diagnostice solide. Tratamente specifice sunt dezvoltate, iar distrofiile musculare deschid drumul tratamentelor genetice pentru afectiunile neurologice. Urmatorii 20 de ani vor duce la descoperirea si dezvoltarea terapiei genetice si vor revolutiona managementul si intelegerea multor afectiuni neuromusculare. (Scadding J.W., Losseff N.A.,Clinical Neurology fourth edition,Hodder Arnold ,2012)

Distrofia neuromusculara reprezinta un grup de afectiuni rare, ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara si invaliditate.

Distrofia musculara se manifesta prin slabire progresiva a musculaturii, in special a muschilor scheletici (controlati de creier in mod voluntar). Pe masura ce boala evolueaza, fibrele musculare necrozate sunt inlocuite de tesut conjunctiv si adipos. In unele forme apare afectarea miocardului precum si a unor muschi netezi. Fiecare din formele sale difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, evolutia bolii si modul de transmitere ereditara. https://admrbucuresti.wordpress.com/ce-este-distrofia-musculara/

2.Anatomia si fiziologia muschiului striat

Exista in corpul omenesc peste 430 de muschi striati, acestia reprezentand 40-45% din greutatea corpului.Forma si dimensiunile muschilor sunt foarte variate, fiind adaptate regiunii si functiei. ( Sbenghe T., Kinetoterapie profilactica terapeutica si de recuperare)

Muschii scheletici sunt componenta activa a aparatului locomotor, spre deosebire de oase si articulatii, care reprezinta componenta pasiva. Muschii realizeaza miscarile in limita posibilitatilor date de structura anatomica a articulatiei sau fixeaza pozitiile segmentelor corporale.

In tesutul muscular striat, contractilitatea, si-a gasit cel mai inalt grad de perfectiune. Pe langa functia contractila, muschii scheletici reprezinta si o sursa de caldura, avand rol si asupra circulatiei, favorizand indirect circulatia venoasa si limfatica. (Papilian)

2.1.Structura muschiului striat

Muschiul striat are in componenta sa in primul rand fibre musculare striate, tesut conjunctiv, vase, nervi si formatiuni receptoare. (Papilian)

Muschii unui segment sunt inveliti de o fascie comuna,care, in cazul unor rupturi, permite hernierea muschiului. Fiecare corp muscular, la randul lui, este invelit de un manson conjunctiv (perimisium extern), cu rol protector in efort, limitand intinderea muschiului. Intre perimisiumul extern si fascia comuna exista un tesut lax conjunctiv, care permite alunecarea planurilor in timpul contractiei. O serie de septuri conjunctive pornesc din perimisiumul extern in interiorul corpului muscular, pe care il separa in fascicule musculare mai groase sau mai subtiri, in functie de grosimea muschiului. Aceste septuri formeaza in totalitatea lor perimisiumul intern sau endomisiumul. Fiecare fascicul cuprinde 10-30 de fibre musculare. ( Sbenghe T., Kinetoterapie profilactica terapeutica si de recuperare)

A.Fibra musculara striata

Reprezinta celula musculara organizata pe structura generala a unei celule din organism, cu membrana celulara (sarcolema), protoplasma (sarcoplasma), nuclei (nuclei sarcolemali) si in pluscontine structuri citoplasmatice specifice ( miofibrile). ( Sbenghe T., Kinetoterapie profilactica terapeutica si de recuperare)

Fibra musculara reprezinta unitatea structurala a muschiului, aceasta avand un inalt grad de diferentiere in vederea contractilitatii. Substratul muscular propriuzis este format din miofilament, acestea gasindu-se in numar de 10-20 de milioane intr-o singura fibra musculara.

Fibrele musculare sunt diferiante in fibre albe si fibre rosii, aceasta impartire facandu-se in functie de compozitie, culoare si proprietati functionale.

-fibrele rosii-sunt fibre bogate in miozina si sarcoplasma, dar sarace in miofibrile; caracteristica fibrelor rosii este contractia lenta si persistenta.

-fibrele albe-sunt bogate in miofibrile, dar sarace in sarcoplasma, determina o contractie rapida, insa obosesc foarte repede.

La om, in cadrul aceluiasi muschi, cele doua tipuri de fibre musculare se amesteca. Cei aproximativ 400 de muschi din corpul uman, contin aproximativ 250 de milioane de fibre musculare, o singura fibra fiind compusa din 400 pana la 2000 de miofibrile. Numsrul fibrelor musculare variaza de la un muschi la altul in functie de volumul acestuia si de calibrul fibrelor musculare componente. (Papilian)

B.Tesutul conjunctiv

Aproximativ 85% din masa musculara este reprezentata de fibre musculare, restul de 15% fiind reprezentata de tesut conjuctiv, vase si nervi.

Tesutul conjunctiv reprezinta un sistem bine organizat, un schelet interior, cu o constructie compleca si rol mecanic multiplu. Fibrele musculare se asociaza si se alatura unele de altele in sens longitudinal, formand un fascicul primar, aceste fascicule primare asociinduse pentru a forma fascicule secundare. Acestea, la randul lor, in muschii voluminosi, se asociaza pentru a forma fascicule tertiare.Gruparea fasciculelor se realizeaza prin intermediul tesutului conjunctiv.

Pe o sectiune transversala, la microscop, corpul muscular se vede inconjurat de tesut conjunctiv, denumit epimisium sau perimisium extern. Din epimisium pleaca in interiorul muschiului septe conjunctive, care invelesc fasciculele musculare, purtand numele de deperimisium sau perimisium intern. De pe suprafata interna a perimisiumului fasciculelor musculare se desprind lame foarte fine, acestea invelind fiecare fibra muscular, aceste lame purtand denumirea de endomisium. Acesta trebuie deosebit de sarcolema fibrei musculare.

Acest sistem conjunctiv are rol in sustinerea vaselor si a nervilor, care prin intermediul acestor formatiuni conjunctive, ajung in vecinatatea fibrei musculare. De asemenea, sistemul conjuctiv, indeplineste si un rol mecanic destul de important.

Endomisiumul impiedica ingrosarea excesiva a unei fibre musculare in timpul contractiei si alunecarea fibrelor unele fata de altele, impiedicand frecarea.

Perimisiumul impiedica intinderea peste masura a muschiului, implicit ruperea acestuia si solidarizeaza diferitele fascicule in timpul functionarii. (Papilian)

2.2.Vascularizatia muschiului striat

Muschiul are o vascularizatie foarte bogata datorita metabolismului sau intens. Ramura arteriala destinata unui muschi, patrunde in acesta la nivelul hilului neuro-vascular, alaturi de doua vene si un nerv, si se raspandeste de-a lungul perimisiumului intern.

Artere mici, au orientare longitudinala si sunt asezate in tesutul conjuctiv care separa fasciculele primare. Acestea emit arteriole orientate perpendicular fibra musculara si reprezinta vase terminale. Fiecare arteriola da nastere unei retele capilare cu ochiuri alungite orientate longitudinal, in directia fibrelor musculare. Capilarele muschilor sunt printre cele mai fine din tot corpul. Venele sunt prevazute cu mici valvule pana la ramificatiile lor cele mai fine. Vasele limfatice sunt rare si insotesc vasele sangvine. (Papilian)

2.3.Inervatia muschiului striat

De regula, un muschi este inervat de o singura ramura nervoasa aceasta patrunzand la nivelul hilului neuro-vascular alaturi de vase si se raspandeste de-a lungul perimisiumului in interiorul intregului muschi formand un bogat plex nervos intramuscular. De la nivelul hilului, fibrele nervoase se distribuie receptorilor si fibrelor musculare.

Muschii contin 3 categorii de fibre (motorii, senzitive si vegetative), acestea gasindu-se in proportie inegala.

Fibrele motorii au originea in motoneuronul coarnelor anterioare din maduva spinarii. Aceste fibre sunt groase si lungi, trecand fara intrerupere pana la organul efector, reprezentat de fibrele musculare striate. Contactul intre fibra nervoasa si cea motorie se stabileste prin placa motorie. Aceasta reprezinta o sinapsa neuroefectoare speciala. Placa motorie are o ultrastructura foarte complicata, fiind un sistem multimembranos a carei componenta musculara formeaza microvilozitati. Prin aceasta, suprafata de contact de mareste astfel incat un singur impuls nervos este suficient pentru a provoca excitarea fibrei musculare corespunzatoare. O singura fibra nervoasa, se ramifica si inerveaza mai multe fibre musculare, constituind impreuna unitatea motorie.

Fibrele senzitive sunt groase si au originea in ganglionii senzitivi. Acestea se termina la nivelul muschilor in niste organe receptoare speciale (fus neuromuscular), sau sub diferite alte forme mai simple la nivelul fibrelor musculare, in tendon si perimisium. Aceste numeroase formatiuni receptoare, impreuna cu fibrele lor senzitive, asigura sensibilitatea proprioceptiva, reactionand la variatiile de presiune si de tensiune care iau nastere in timpul contractiei musculare in muschi si tendoane.

Fibrele vegetative se gasesc in proportie mai mica la nivelul muschilor, unele urmand traseul perivascular pentru a ajunge in profunzimea muschiului. Fibrele vegetative apartin nervului postganglionar simpatic, asezat in ganglionii lantului laterovertebral. Nu s-a putut pune in evidenta o actiune directa a acestor fibre asupra contractiei. Acestea se considera fibre vasculare, prin intermediul vaselor realizand efectul „trofic” asupra muschilor. (Papilian)

2.4.Jonctiunea neuromusculara

Un muschi primeste cel putin o ramura nervoasa, de multe ori primind doua sau mai multe. Acestea deriva de la mai multi nervi spinali, astfel incat un muschi are o inervatie plurisegmentara.Inainte de a patrunde in muschi, dar si dupa, nervii se ramifica, fiecare fibra musculara primind o ramura nervoasa.

La suprafata fibrei musculare, axonul formeaza o arborizatie terminala. Axoplasma nervului nu intra in contact cu sarcolema fibrei musculare, terminatiile nervilor prinzandu-se in niste santuri pe suprafata membranei sarcoplasmei, aceasta fiind plicaturata.

Jonctiunea neuromusculara sau placa motorie, are trei parti:

Partea presinaptica-este reprezentata de terminatia axonului demielinizata. Terminatia axonului contine neofibrilele, mitocondriile, veziculele sinaptice care contin acetilcolina. Intr-un buton terminal axonal, exista 15-20 de milioane de astfel de vezicule.

Fanta sinaptica-spatiul dintre axoplasma si sarcoplasma(dintre membrana presinaptica si membrana postsinaptica).

Aparatul subneuronal-este reprezentat de neregularitatile de pe suprafata membranei sarcoplasmatice. Acesta reprezinta o bariera anatomica intre axoplasma si sarcoplasma. Aparatul subneuronal trebuie considerat ca part postsinaptica a jonctiunii neuromusculare, avand o intensa activitate acetilcolinergica.

Fibrele musculare albe au o singura jonctiune neuromusculara in timp ce fibrele rosii contin mai multe. ). ( Sbenghe T., Kinetoterapie profilactica terapeutica si de recuperare)

2.5.Structura fibrei musculare

3.Distrofia neuromusculara

Afectiuni cu evolutie progresiva, interesand musculatura voluntara prin slabiciune musc crescanda si pierdere a fortei motorii voluntare la nivelum muschilor afectati.

Erb a descris in anul 1880 ca distrofie musculara progresiva suferinta primitiva a muschilor pe care Charcot o numeste „miopatie primitiva progresiva”, socotita ca o afectiune deosebita de amiotrofia spinala secundara. Miopatiile,sunt boli ereditare familiale,care apar in copilarie si imbraca o topografie simetrica, cu atrofii la radacina membrelor distrofiile musculare, putand fi clasificate dupa sediul atrofiei musculare. In amiotrofii grave, se observa reactii tendinoase cu atitudini vicioase si reflexe osteotendinoase diminuate pana la abolire, proportional cu amiotrofiile, ca si abolirea reflexului idio-muscular.

Se insista asupra diagnosticului in perioada de debut a distrofiilor musculare cu depistarea transmitatorilor in familiile afectate de aceste boli si cu accentul pe separarea eredo-distrofiilor neuromusculare de distrofiile musculare, castigate fara determinism genetic. Pg.110. Dupa unii autori criteriul genetic de clasificare ar fi mai important decat cel clinic. Acesti autori clasifica distrofiile musculare in:forme veritabile cu determinism genetic, forme clinice denumite „miopatii congenitale” si sindroame miotonice (miotonia si paramiotonia congenitala si distrofia miotonica).

Cezar I., Compendium de neurologie, Editura Medicala, Bucuresti, 1982, pg. 110-114

Distrofiile musculare progresive reprezinta un grup heterogen de boli degenerative ale muschiului striat, interesand selective musculature proximala, muschi alcatuiti din unitati motorii mari, fibre rosii de tip T1, muschi cu contractie lenta cu rol static. In aceste boli, inervatia muschilor este intacta, amiotrofiile sunt miogene, apar datorita unor tulburari primitive ale fibrelor muschilor striati, deci originea tulburarilor se afla in muschi. Distributia simetrica a amiotrofiilor si a scaderii fortei musculare, absenta oricaror tulburari de sensibilitate, nemodificarea reflexelor cutanate si incidenta heredofamiliala, sunt caracteristici care individualizeaza grupul distrofiilor musculare progressive. Scutelnicu D., Neurologie curs, Editura Mirton, Timisoara,2007 PG. 7-41

3.1.Istoricul bolii

Prima imagine cunoscuta, sugestiva pentru distrofiile musculare progresive, apare pe un basorelief decorand mormantul reginei Hatcespun (1500 I. e.n.). Duchenne de Boulogne (1868) publica prima descriere sistematica a formei infantile pseudohipertrofice, iar Erb (1884) initiaza studiile morfologice prin biopsie musculara si delimiteaza forma clinica care-i poarta numele. Pg. 76. Un moment important si sistematizarea nosologica a distrofiilor musculare progresive este studiul lui Walton si Nattrass (1954), iar descoperirea deperditiei enzimelor sarcoplasmatic a permis punerea la punct a unor testte diagnostice precise. Arseni C.,Tratat de Neurologie, vol.5 Durerile cranio-faciale , Patologia neuro-musculara, Tratament, Terapia intensiva, Recuperare, Editura medicala, Bucuresti, !979

3.2.Forme clinice

In general, bolile musculare se pot sistematiza dupa cateva criteria ca: varsta de debut, mecanismul (castigat sau ereditar), evolutia acuta sau cronica, zona afectata, respective proximal, distal sau selective ca in distrofia fascioscapulohumerala sau cea oculofaringiana. Scutelnicu D., Neurologie curs, Editura Mirton, Timisoara,2007 PG. 7-41

A.Distrofia musculara Duchenne

Este frecventa miopatia pseudohipertrofica Duchenne a copiilor, cu afectarea muschilor membrelor, cu pseudohipertrofie si forta slaba a muschilor, cu alterarea mersului care devine leganat. Ridicarea in picioare (caracteristica bolii) se face cu efort si prijin in maini, evidentiind lordoza, cu imagine de „catarare pe propriul corp”. In mers, care este dificil, la ucatul si coboratul scarilor, lordorza se accentueza. Bolnavii au o talie subtire, abdomenul bombat anterior, cu atrofii ale pelvisuluii si regiunii sacro-lombare. Cezar I., Compendium de neurologie, Editura Medicala, Bucuresti, 1982, pg. 110-114

Distrofia musculara Duchenne este cea mai intalnita forma de distrofie cu o incidenta de aproximativ 1:3500 de baieti nou nascuti si o prevalenta de aproximativ 6:100000 din totalul populatiei de sex masculin. Scadding J.W., Losseff N.A.,Clinical Neurology fourth edition,Hodder Arnold ,2012

Boala este transmisa genetic, x linkata, recesiva, astfel este transmisa sexului masculin de catre mame care nu fac boala clinic. O treime din pacienti nu au istoric pozitiv familial, fapt ce sugereaza ca boala apare si prin mutatii spontane.

Debutul are loc in copilarie intre 1 si 5 ani, iar primele manifestari se pot observa la varrsta de 3-4 ani cand se observa ca, copilul este neindemanatic, se ridica greu si are un mers leganat, acesti copii incepand sa mearga mult mai tarziu. La acesti pacienti se evidentiaza semnul Gowers ca fiind caracteristic pentru ridicarea de la podea: bolnavul flecteaza trunchiul, se sprijina cu mainile pe genunchi, catarandu-se pe sine insusi, datorita amiotrofiilor musculaturii lombare si proximale a extremitatilor.

Criteriile de diagnostic sunt: debut la nivelul membrelor inferioare, hiperlordoza cu mers cu baza larga, hipertrofie a muschilor afectati,evolutie progresiva,reducerea contractilitatii musculare la stimulare electrica in stadiile avansate ale bolii, absenta tulburarilor de sensibilitate, sfincteriene sau a starii febrile.

Deoarece musculatura respiratorie si miocardul sunt frecvent afectate, insuficieta respiratorie decompensata sau decompensarea cardiaca sunt cauze obisnuite de deces ale acestor pacienti. Scutelnicu D., Neurologie curs, Editura Mirton, Timisoara,2007 PG. 7-41

B.Distrofia musculara Becker

Distrofia musculata Becker este mai rar intalnita, aproximativ 1:18 000 de baieti nascuti si are o prevalenta de 2:100 000 din totalul populatiei de sex masculin. Distrofia musculara Duchenne este de obicei asociata cu pierderea totala a distrofinei si un fenotip sever, in timp ce Distrofia musculara Becker este asociata cu pierderea partiala a distrofinei si un fenotip mai putin sever. Scadding J.W., Losseff N.A.,Clinical Neurology fourth edition,Hodder Arnold ,2012

Simptomele distrofiei musculare Becker sunt in general mai putin accentuate decat ale miopatiei Duchenne. Debutul lor este variabil, de la 2 la 45 ani, varsta medie de aparitie a simptomelor fiind de 12 ani. Capacitatea de mers este pastrata dupa varsta de 16 ani, iar deformarea coloanei vertebrale este mai rara. Insuficienta respiratorie nu se observa inainte de 40 -50 ani. Functiile intelectuale nu sunt alterate. Afectarea cardiaca este mai putin severa decat in miopatia Duchenne.Distrofia musculara Becker este de 10 ori mai rara decat boala Duchenne. Majoritatea pacientilor traiesc pana la 50 -60 ani, cauzele decesului fiind aceleasi ca in cazul miopatiei Duchenne: infectiile pulmonare si insuficienta cardiaca. https://admrbucuresti.wordpress.com/ce-este-distrofia-musculara/

C.Distrofia musculara fascio-scapulo-humerala

Aceasta forma de distrofie a fost descrisa pentru prima data in 1884. Este o boala cu transmitere autosomal dominanta si poate sa apara la ambele sexe.

Debutul bolii are loc la varsta de 6-12 pana la 30 de ani, semnele bolii aparand inaintea varstei de 20 de ani la 95% din cazuri. Boala debuteaza insidios, avand o evolutie lenta. Scutelnicu D., Neurologie curs, Editura Mirton, Timisoara,2007 PG. 7-41

In miopatia fascioscapulohumerala, este prinsa intai fata, buza superioara este mare(prin hipertrofia muschiului orbicularis oris) cu ras transversal. Fluieratul este imposibil, apare atrofia orbicularului pleoapelor, ochii raman deschisi, lagoftalmie. Cezar I., Compendium de neurologie, Editura Medicala, Bucuresti, 1982, pg. 110-114

Simptomele initiale pot trece neobservate datorita instalarii insidioase, iar deficitele pot fi asimetrice. Amiotrofia muschilor fetei, realizeaza aspectul caracteristic de „masca miopatica”, faciesul fiind inexspresiv.

Ulterior, amiotrofia se extinde si la centura scapulara, centura pelvina fiind crutata in aceasta forma de distrofie neuromusculara. Afectarea centurii scapulare se produce la 82% din pacientii simptomatici, prin extensia amiotrofiei la muschii periscapulari, muschii pectorali, trapez, musculatura paravertebrala. Deltoidul, de obicei, este crutat, extinderea facandu-se selectiv spre muschii biceps brahial si triceps brahial. Acesti pacenti, pot prezenta uneori, absenta congenitala a unor muschi, in special a muschilor pectorali.

Rare ori, amiotrofiile se pot distribui si la membrele inferioare, cu afectarea muschiului tibial anterior, pacientul avand dificultati la realizarea miscarii de dorsiflexie.

Functiile mentale sunt pastrate, iar afectarea cardiaca este rara. Boala prezinta o evolutie lenta, putand avea perioade de remisiune. . Scutelnicu D., Neurologie curs, Editura Mirton, Timisoara,2007 PG. 7-41

D.Distrofia musculara a centurilor

Distrofia musculara a centurilor, este o afectiune determinata genetic,care se caracterizeaza prin amiotrofie progresiva, afectand predominant musculatura centurii scapulare si musculatura centurii pelvine.

Termenul de distrofie musculara a centurilor, a fost propus initial de Walton si Nattras(1954) pentru a denumi toate cazurile de distrofie musculara care aparent nu erau distrofii fascioscapulohumerale sau x-linkate si a fost un diagnostic aplicat unor pacienti care sufereau de alte afectiuni neuromusculare, dupa cum s-a aratat ulterior. Excluzand toate cazurile cu etiologie diferita, un anumit grup de pacienti cu caracteristici etiologice si patologice specifice, pot fi clasificati cu distrofie musculara a centurilor. Acta neurologica scandinavica

Boala debuteaza la varsta de 10-15 ani, sau chiar dupa 20. Debuteaza de obicei la nivelul unei centuri, ulterior, dupa ani, fiind afectata si cealalta centura. Evolutia acestei forme este lenta, progresiva, deficitul motor manifestandu-se grav duva aproximativ 20-30 de ani de evolutie. Exista o mare variabilitate fenotipica in cazul acestei boli. . Scutelnicu D., Neurologie curs, Editura Mirton, Timisoara,2007 PG. 7-41

E.Distrofia musculara oculofarigiana

Aceasta forma de distrofie musculara progresiva, este una rara, autosomal dominanta, avad debutul in decada a patra de viata. Inca nu s-au putut stabili defectele moleculare ale bolii.

Primul simptom al acestei forme de distrofie este ptoza pleoapei palpebrala asimetrica, urmata de alte paralizii ale musculaturii oculare extrinseci. Simptomele sunt bilaterale, iar musculatura intrinseca este crutata. Are o evolutie lenta, cu perioade de remisiune. Pot aparea amiotrofii faringiene cu dificultati la inghitire si pareze faciale. Extinderea la nivelul gatului si al membrelor este variabila. . Scutelnicu D., Neurologie curs, Editura Mirton, Timisoara,2007 PG. 7-41

F.Distrofia musculara Emery-Dreifuss

Aceasta forma a fost descrisa in anul 1900, fiind considerata apoi o forma benigna a distrofiei Duchenne. Forma recesiva este X linkata, aparand printr-o mutatie genetica care consta in absenta partiala sau totala a emerinei din corp. Emerina este o proteina a membranei nucleare, ce se gaseste in muschiul scheletic si cardiac. Nu se cunoaste rolul exact al acestei proteine, putand sa participe la stabilitatea membranei nucleare impotriva stresului mecanic in timpul contractiei musculare.

Debutul bolii se poate produce in orice perioada din cea neonatala pana in decada a treia, varsa medie de debut fiind in adolescenta si se caracterizeaza prin aparitia contracturilor si a scaderii fortei musculare. Afectarea cardiaca apare de obicei dupa afectarea musculaturii scheletice, putand sa apara oricand din adolescenta pana in jurul varstei de 40 de ani

Diagnosticul este sugerat de scaderea lent progresiva a fortei musculare, cu amiotrofii la nivelul centurilor si membrelor, instalarea precoce a contracturilor la nivelul cotului, gleznei, cervical posterior si cardiomiopatia cu tulburari de conducere. Afectarea musculaturii peroneale duce in timp la mers pe varful degetelor. . Scutelnicu D., Neurologie curs, Editura Mirton, Timisoara,2007 PG. 7-41

G. Distrofia miotonica

Fenomenul miotonic se refera la relaxarea lenta, intarziata, a unui muschi, dupa o contractie produsa prin efort voluntar, stimulare mecanica sau excitatie electrica.

Acesta forma de distrofie se transmite autosomal dominant si are o frecventa de 5 la 100.000.

Distrofia miotonica se caracterizeaza prin scaderea fortei musculare, amiotrofie, miotonii, cataracta, tulburari de conducere cardiaca, un sindrom endocrino-vegetativ si retardare mentala moderata. Varsta de debut a scaderii fortei musculare variaza in cadrul aceleiasi familii, dar majoritatea pacientilor devin simptomatici la sfarsitul decadei a doua, inceputul decadei a treia de viata. Crampele musculare si dificultatea relaxarii musculare se evidentiaza mult mai tarziu. . Scutelnicu D., Neurologie curs, Editura Mirton, Timisoara,2007 PG. 7-41

3.3.Etiopatogeneza

Caracterul ereditar si conformismul fata de legile mendeliene sugereaza prezenta unei enzimopatii, ca element determinant al procesului distrofic. Desi numeroase modificari nespecifice au fost raportaste in ceea ce privesc activitatile diverselor enzime sau sisteme enzimatice musculare si chiar extramusculare, totusi, pana in prezent aceasta enzimopatie nu a fost identificata. Arseni C.,Tratat de Neurologie, vol.5 Durerile cranio-faciale , Patologia neuro-musculara, Tratament, Terapia intensiva, Recuperare, Editura medicala, Bucuresti, !979

Datele disponibile permit doar formularea unor ipoteze de lucru, ipoteze de plauzabilitate inegala, cum ar fi teoria vasculara, teoria neurogena sau ipoteza cea mai plauzibila, teoria miogena,insa nici aceasta nu dispune inca de confirmari experimentale suficiente.

Teoria vasculara:admite o anomalie in metabolismul catecolaminelor, constand in oxidarea lor ineficienta, care ar antrena o ischemie cronica.

Analiza morfometrica a microcirculatiei musculare, studiul clarence-ului muscular, spectrul de excretie al catabolitilor catecolaminei nu au relevat anomalii in distrofiile musculare progresive. Leziuni de tip distrofic nu au fost niciodata semnalate in afectiuni de tipul feocromocitomului, caracterizate prin excelenta de valori circulante inalte ale catecolaminelor.Ipoteza vasculara , cel putin pentru moment, nu este convingatoare.

Teoria neurogena:dependenta structurii metabolice a fibrei musculare de inervatie este un fapt notoriu. McComas si colab. au imaginat o tehnica de determinare in vivo a numarului de unitati motorii dintr-un muschi mic, raportand totodata diminuarea populatiei de unitati motorii in muschiul distrofic. Autorii atribuiau faptul unui proces lezional afectand subletal motoneuronul.

Teoria miogena:orice defect genetic este exprimat in ultima instanta printr-o anomalie in sinteza unei anumite proteine; este deci probabil ca fie proteinele structurale, fie cele cu proprietati enzimatice fie cele cu functii represoare din tesutul muscular, sunt anormal structurate.

Cercetarile intensive asupra structurii primare, secundare si chiar tertiare a proteinelor de structura au furnizat constant relatii normale.

Desi unul dintre fenomenele cele mai interesante semnalate in distrofiile musculare este deperditia enzimelor sarcoplasmatice niciodata nivelul acestora nu diminueaza intr-o asemenea masura, incat sa compromita functional fibra musculara, inainte de dezorganizarea sa structurala. Arseni C.,Tratat de Neurologie, vol.5 Durerile cranio-faciale , Patologia neuro-musculara, Tratament, Terapia intensiva, Recuperare, Editura medicala, Bucuresti, !979

Distrofiile musculare Duchenne si Becker sunt afectiuni genetice ale cromozomului X si sunt asociate cu mutatia genei care codifica distrofina, fiind denumite asadar distrofinopatii. Sunt de obicei asociate cu o reducere sau pierdere totala a distrofinei de la nivelul sarcolemei. Scadding J.W., Losseff N.A.,Clinical Neurology fourth edition,Hodder Arnold ,2012

Distrofina este o proteina mare, cu o marime de circa 150 nm, alcatuita din 3685 aminoacizi, care imbraca si protejeaza suprafata sarcolemei musculare. Gena este de asemenea foarte mare si este localizata pe bratul scurt al cromozomului X. Fara distrofina, structura glicoproteica a sarcolemei muschiului este mai putin stabila,deficitul ei antrenand intreruperi ale sarcolemei ce permit intrarea excesiva de Ca2+ care determina contractia prelungita a fibrei cu necroza acesteia. Instabilitatea membranei duce la degradare, necroza si fibroza musculara Distrofina se gaseste in muschii scheletici, miocard, creier (neuronii cortexului cerebral si cerebelos), retina, celule Schwann din nervul periferic, fibrele musculare netede ale plamanului, organelor digestive, uter, tunica vaselor (explica aparitia tulburarilor respiratorii, gastrointestinale, anomalii ale microcirculației). Muschii scheletici proximali sunt afectati primii, la fel ca si muschiul cardiac. Articol-Pediatrics in review

3.4.Anatomie patologica

In stadiile primare ale bolii se observa dilatarea reticulului sarcoplasmatic. Pe masura ce boala progreseaza, celulele musculare se necrozeaza si se regenereaza in mod repetat. Acest proces este initiat de o alterare a membranei celulei musculare, observadu-se la microscop absenta membranei plasmatice in jurul intregii circumferinte a fibrelor musculare sau doar a unei parti.

Daca pierderile membranare sunt mici, in general, pot fi reparate, insa aceasta regenerare este inadecvata. Una din consecintele defectului membranar, este existenta unui influx de ioni de calciu, acest infux activeaza proteazele endogene si induce liza discului Z al miofibrilelor, acesta fiind probabil primul pas al alterarii musculare. Ulterior se reduce numarul celulelor musculare si creste variabilitatea marimii fibrelor.

Microscopic se evidentiaza un aspect mozaicat al muschiului: fibre atrofice, sunt amestecate cu fibre hipertrofice sau cu fibre normale. Nucleii cresc in numar si in marime, ca reactie reactie regenerativa la afecatarea fibrelor musculare. Dupa o perioada de evolutie de cativa ani, fibrele musculare sunt marite, bifurcate, hialinizate, sau atrofiate. Progresia bolii aduce acumulare masiva de colagen si celule grase printre fibrele musculare, aceste celule fiind responsabile de pseudohipertrofia musculara.

De asemenea, pot fi acectate cordul si musculatura neteda, existand o degenerare miocardica cu infiltrare grasa si fibroza fibrelor miocardice. Hancu A., Recuperarea neurologica pentru kinetoterapeuti, Editura Ovidius University Press, Constanta 2014

3.5.Simptomatologie

Simptomul care determina tabloul clinic al distrofiilor musculare este deficitul motor. Grupele musculare interesate sunt diferite in functie de forma clinica si genetica a distrofiei musculare, dar indiferent daca debutul acesteia este pe musculatura distala sau cea proximala, generalizarea prin afectarea ulterioara a altor grupe musculare, este constanta insa ritmul evolutiei este foarte variat.

Deficitul motor este expresia distrofiei musculare progresive, adesea mascata de adipozitatea mai mult sau mai putin evidenta a acestor bolnavi. Anumite grupe musculare sunt mai atrofice, in raport cu altele chiar vecine topografic si nu exista un paralelism strict intre gradul distrofiei musculare si intensitatea deficitului motor. Atrofiile musculare sunt foarte simetrice,unele dintre acestea putand prezenta hipertrofii. Arseni C.,Tratat de Neurologie, vol.5 Durerile cranio-faciale , Patologia neuro-musculara, Tratament, Terapia intensiva, Recuperare, Editura medicala, Bucuresti, !979

In general, simptomele se manifesta inaintea varstei de 5 ani.Copiii care sufera de distrofie musculara au dificultati la mers, urcarea scarilor, ridicarea bratelor deasupra capului sau ridicarea de la sol. In mod obisnuit, atrofia musculara afecteaza intai bazinul, apoi atinge muschii umerilor. Pe masura slabirii muschilor, ei cresc in volum datorita inlocuirii fibrelor musculare cu tesut adipos (pseudohipertrofie).In unele forme de distrofie musculara, boala devine invalidanta la adolescenta, pacientul fiind imobilizat in scaunul cu rotile. Se observa modificari ale coloanei vertebrale(scolioza). https://admrbucuresti.wordpress.com/ce-este-distrofia-musculara/

Cel putin clinic nu se detecteaza niciodata prezenta fasciculatiilor.

In cursul evolutiei afectiunii, datorita modificarilor de statica si dinamica corporala, apar retractii tendinoase, care pot compromite functionalitatea segmentelor respective, limitandu-le unghiul de deplasare si contribuind la instalarea unei amiotrofii de neutralizare.

Reflexele osteo-tendinoase diminua progresiv ajungandu-se pana la abolirea acestora; aceeasi involutie aparand si in cazul reflexele ideo-musculare. Bolnavii cu distrofie musculara progresiva nu prezinta tulburari de sensibilitate si nici un fel de alta simptomatologie neurologica.

In stadiile finale ale acestei afectiuni survin deformari osoase datorate pozitiilor vicioase ale bolnavilor, aceste pozitii aparand in urma hipotoniei musculare generalizate consecutiva amiotrofiilor marcate. Pg. 81

In cursul evolutiei distrofiilor musculare apare, ca expresie a cardiomiopatiei distrofice, o simptomatologie de intensitate si complexitate variabile cum ar fi: aritmie, modificari ECG ale complexului ventricular, fara a se ajunge, decat in mod exceptional, la o insuficienta cardiocirculatorie autentica; de altfel limitarea motilitatii bolnavilor reduce la minimul travaliul miocardic.

Simptomatologia pulmonara este rezultatul hipoventilatiei permanente, iar infectiile aparute la nivelul cailor respiratorii sunt foarte comune. Initial , insuficienta respiratorie este extrapulmonara.

Afectarea musculaturii netede in ansamblul procesului distrofic este inca o problema discutabila. Asocierea mai frecventa a unor afectiuni ca megacolonul sau dilatatia gastrica acuta cu distrofiile musculare, sugereaza si afectarea musculaturii netede.PG. 82

Arseni C.,Tratat de Neurologie, vol.5 Durerile cranio-faciale , Patologia neuro-musculara, Tratament, Terapia intensiva, Recuperare, Editura medicala, Bucuresti, !979

Fiecare tip difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, grupele de muschi afectate si evolutia bolii.

Distrofia musculara Duchenne: debutul simptomelor are loc in general intre 3 si 5 ani. Ca urmare a atrofiei muschilor membrelor inferioare, copiii au o tendinta accentuata de cadere si dificultati in ridicarea de la sol. Pe masura slabirii, muschii cresc in volum datorita inlocuirii fibrelor musculare necrozate cu tesut conjunctiv sau adipos (pseudohipertrofie). Utilizarea unui scaun cu rotile devine necesara la 12 ani. Unii pacienti prezinta scolioza, retard mental sau sufera de insuficienta cardiaca.

Distrofia musculara Becker – simptomele sunt comparabile cu ale ale miopatiei Duchenne, dar debuteaza intre 5 si 15 ani si sunt mai putin marcate.

Distrofia miotonica – se caracterizeaza prin miotonie (contractii musculare anormal de prelungite cu dificultati in decontractare). Debuteaza la 5 ani, afectand indeosebi mainile si limba. Muschii faciali pot fi de asemenea afectati, precum si muschii gatului, degetelor si gleznei. Atrofia muschilor implicati in vorbire si in deglutitie antreneaza dificultati in efectuarea acestor acte. Afectarea diafragmului determina dificultati respiratorii.

Distrofia musculara a centurilor – simptomele debuteaza la sfarsitul copilariei sau la inceputul varstei adulte. Se caracterizeaza prin atrofia muschilor umerilor si soldurilor si prin dificultati respiratorii in cazul atingerii diafragmului. Poate fi insotita de insuficienta cardiaca sau aritmie.

Distrofia facio-scapulo-humerala– se caracterizeaza prin afectarea musculaturii faciale, astfel incat pacientul nu poate zambi, fluiera sau inchide ochii.

Ce este distrofia musculara?

3.6.Istoricul pacientului

Istoricul familial este o parte importannta in stabilirea diagnosticului in afectiunile musculare si este adesea util in desenarea unui arbore genealogic. Expresia aceluiasi defect genetic poate varia in cadrul aceleiasi familii. Acest lucru este tipic in distrofia miotonica unde boala se poate inrautati la generatia urmatoare in special atunci cand gena este mostenita de la mama. Bunicii pot avea un istoric de cataracta la o varsta frageda, in timp ce mama poate avea rigiditate musculara datorita miotoniei si usoara slabiciune la nivelul mainii, in timp ce copilul are cea mai severa forma de distrofie miotonica sau distrofie miotonica congenitala care poate fi fatala.

Istoricul medicatiei este de asemenea foarte important. Statinele sunt uneori asociate cu o forma de miopatie acuta severa, iar adesea cauzeaza mialgie. Administrarea de steroizi o lunga perioada de timp duce la miopatie proximala.

Istoricul neurologic este de folos pentru a lua decizia daca simptomele pacientului pot fi cauzare de o afectiune musculara, insa un examen complet si amanuntit este esential pentru confirmarea afectiunii musculare si pentru identificarea tipului de afectiune musculara. Scadding J.W., Losseff N.A.,Clinical Neurology fourth edition,Hodder Arnold ,2012

3.7.Examenul clinic

Disfunctia musculara se manifesta pana la un spectru limitat de manifestari clinice. Distrofiile musculare se prezinta tipic cu atrofie si pierderea fortei musculare, adesea la nivelul musculaturii proximale. Distrofiile musculare pot cauza de asemea durere, pseudohipertrofie sau hipertrofie si contractii musculare anormale.

Istoricul si examenul clinic raman fundamentale in stabilirea diagnosticului de distrofie musculara. Inaintarea si cursul pierderii fortei musculare pot fi importante, dar tiparul pierderii masei si fortei musculare este adesea mult mai important in stabilirea etiologiei afectiunii musculare.

Semnele distrofiei musculare progresive:

-pierderea fortei muscularii proximala: dificultate in lucrul deasupra capului, ridicarea unor obiecte, a sta in picioare, iesirea din baie, urcatul scarilor.

-pierderea fortei muscularii distala: pierdere progresiva a dexteritatii mainii( scris, incheiat nasturi,mancat, prins obiecte)

-fata: se evidentiaza faciesul miopatic caracteristic, pierderea fortei muschilor maticatori

-ochii:se evidentiaza ptosisul si diplopia

-bulbar: apar disartria si disfagia

-gat si coloana:capul este cazut,apare scolioza

-piept: dificultate in respiratie, in special in pozitia de decubit

-inima:intoleranta la efort,palpitatii, lesinuri

Pierderea fortei muscularii centurii scapulare poate duce la dificultati pentru pacienti in ridicarea mainilor deasupra capului. Acesti pacienti se pot plange de probleme la spalarea si uscarea parului, depozitarea de obiecte in sertare deasupra capului, intinsul hainelor la uscat etc. Pierdera fortei centurii pelvine se manifesta adesea prin dificultatea ridicarii din scaun, urcatul scarilor si iesitul din cada de baie.

In comparatie, pierderea fortei musculaturii distale prezinta probleme cum ar fi dificultatea deschiderii unei sticle sau unui borcan etc, iar la picioare pierdera fortei duce frecvent la caderi din picioare. Slabirea musculaturii capului poate duce la simptome cum sunt diplopia, disfagia, disartria si ocazional pierderea fortei musculaturii gatului. Slabirea musculaturii faciale poate fi sugerata de istoricul pacientului prin dificultatea in realizarea unor actiuni simple, obisnuite ca fluieratul, folosirea unui pai, umflarea baloanelor sau suflatul in lumanari.

O examinare sistemica este foarte importanta deorece multe afectiuni se pot prezenta cu slabiciune musculara si faticabilitate. Afectiunile endocrine ca tirotoxicoza, mixedemul, boala Cushing sau addison, de exemplu, se pot prezenta cu faticabilitate si slabiciune musculara proximala. Istoricul febrei, pierderilor in greutate, aruptiilor cutanate si artrita poate sugera legatura dintre afectiunea tesutului si a miopatiei. Scadding J.W., Losseff N.A.,Clinical Neurology fourth edition,Hodder Arnold ,2012

3.8.Investigatii paraclinice

Analizele de laborator constau in cercetarea concentratiei de creatinfosfokinaza, un compus chimic eliberat in procesul de necroza (distrugere) a celulelor. O concentratie marita de creatinfosfokinaza permite diagnosticarea distrofiei musculare.

Pentru diagnosticarea miopatiei Duchenne, poate fi cercetat si nivelul de distrofina din muschi. Un nivel foarte scazut al acestei proteine va indica prezenta DMD.

Biopsia musculara constituie cea mai buna metoda de diagnostic. In cadrul acestei proceduri medicale, este prelevata o mostra de tesut pentru a fi examinata la microscop. In cazul unei distrofii musculare, examenul microscopic va pune in evidenta degenerescenta fibrelor musculare. Pe masura evolutiei bolii, tesutul muscular necrozat (mort) va fi inlocuit de tesut conjunctiv sau adipos.

Functionarea muschilor poate fi verificata cu ajutorul electromiografiei (EMG) – test ce masoara activitatea electrica a muschilor. https://admrbucuresti.wordpress.com/ce-este-distrofia-musculara/

EMG evidentiaza o durata medie scurtata si o amplitudine mai mica a potentialelor de actiune ale unitatii motorii.

Diferentierea de alte afectiuni se face cu ajutorul biopsiei musculare, prin aspectele anatomopatologice descrise mai sus.

Stadiile precoce ale procesului distrofic sunt acompaniate de o descarcare marcata a enzimelor musculare in circulatie, nivelul seric al unor enzime solubile, prezente in mod obisnuit in tesutul muscular, este crescut. Aceste enzime sunt: alanin aminotransferaza (TGP), aspartat aminotransferaza (TGO), lactic dehidrogenaza, aldolaza, creatinkinaza. Dintre toate aceste enzime, cea mai sensibila si specifica pentru existenta distrofiei este cresterea creatinkinazei-izoenzima MM. Hancu A., Recuperarea neurologica pentru kinetoterapeuti, Editura Ovidius University Press, Constanta 2014

3.9.Diagnostic

Decizia diagnosticarii pacientului cu o afectine musculata care a condus la slabirea musculara in comparatie cu o afectiune a motoneuronului central, a motoneuronului periferic sau a jonctiunii neuromusculare poate fi uneori dificila. Afectiunile motoneuronului central cum ar fi avc-ul, scleroza multipla, sunt frecvent asociate cu rigiditate musculara datorita spasticitatii, slabiciune a membrelor, si nu a parti a memrelor ca in afectiunile musculare, si simptome senzoriale. Afectiunile neuronului motor periferic, cum sunt sindromul de neuron motor periferic si boala Guillain-Barre pot fi asociate cu crampe proeminente si fasciculatii. Afectiunile jonctiunii neuromuscularese prezinta adesea cu slabire musculara la oboseala. Un istoric facut foarte atent v-a delimina aceste afectiuni de miopatiile primare. Scadding J.W., Losseff N.A.,Clinical Neurology fourth edition,Hodder Arnold ,2012

Diagnosticul diferential se va face cu diplegia spasmifica Little(forma pseudo-hepirtrofica), cu atrofia musculara progresiva Aran-Duchenne tip poliomielita cronica,care da si fibrilatii si cu poliomielita acuta juvenila, cu atrofia mielopatica Werding-hoffman, boala copilului mic, unde atrofia, r.d. electrica si evolutia rapida duc la moarte. Nu trebuie omis Sindromul artrogripotic suferinta congenitala care consta in blocari articulare si amiotrofii selective si globale periarticulare a fasciculelor musculare; leziunile miogene asemanatoare cu distrofiile musculare pot sugera o miopatie. Se va exclude o polinevrita si poliradiculonevrita cu amiotrofii pilviene sau lombare de aspect pseudomiopatic. Polimiozita cronica va fi eliminata urmarindu-se biopsia, EMG si probele terapeutice dat fiind aspectul pseudomiopatic sau pseudomiastenic pe care il poate lua aceasta suferinta Pg. 114 Cezar I., Compendium de neurologie, Editura Medicala, Bucuresti, 1982, pg. 110-114

3.10.Tratament

Managementul pacientilor cu distrofie musculara progresiva este indreptat spre sustinerea si mentinerea functiilor, tratamentul aritmiilor si suport respirator neinvaziv. Exercitiul fizic moderat este adesea de ajutor, evitarea contracturilor fiind foarte importanta, la fel si preventia scoliozei in momentul in care pacientul isi pierde capacitatea de a merge. Se mai pot aplica exercitii respiratorii si posturi de drenaj, fiind de asemea foarte importante in managementul acestor pacienti. Scadding J.W., Losseff N.A.,Clinical Neurology fourth edition,Hodder Arnold ,2012

Suportul familial este esential pentru acesti bolnavi. Se monitorizeaza functia pulmonara, capaciatatea ventilatorie fortata, se foloseste spirometria pentru reducerea atelectaziei si pneumoniei. Pe masura ce boala evolueaza este necesara traheostomia si ventilatia asistata. Interventiile chirurgicale pot prelungi perioade de mobilizare a pacientului, trebuie avuta in vedere evitarea obezitatii prin dieta corespunzatoare. Prednisonul este singurul care a produs o usoara intarziere in evolutia bolii. Scutelnicu D., Neurologie curs, Editura Mirton, Timisoara,2007 PG. 7-41

4.Evaluarea pacientului cu distrofie neuromusculara

Recuperarea functionala trebuie sa se desfasoare pe fundalul unui bilant clinic si functional al pacientului, evaluarea pacientului impunand utilizarea regulilor clasice din semiologia generala, dar si utilizarea unor metode speciale de evaluare si apreciere functionala. Aceasta evaluare trebuie sa aiba loc inaintea realizarii oricarui program de recuperare. Nica A. S., Compendiu de Medicina Fizica si Recuperare, Editura Universitara „Carol Davila”, Bucuresti, 1998

In cazul pacientului cu distrofie musculara progresiva, se pot utiliza diferite teste si scale de avaluare a dizabilitatii.

Bilantul articular reprezinta masurarea amplitudinii de miscare in articulatii. Pentru realizarea examenului pacientul trebuie asezat intr-o pozitie relaxata si confortabila. Fiecare articulatie trebuie sa plece de la o pozitie sau pozitie neutra, de la care se masoara amplitudinea diferitelor miscari cu ajutorul goniometrului.

Pentru realizarea bilantului articular, desfasurarea examenului trebuie sa fie mereu aceeasi, urmand cinci etape:

masurarea amplitudinii miscarilor normale

cautarea miscarilor anormale

punerea in evidenta a eventualelor aspecte clinice asociate

studiul radiologic al articulatiei

sinteza tuturor datelor obtinute

Interpretarea rezultatelor se face in raport cu partea opusa, cu un subiect comparabil sau amplitudinile normale.

Miscarile anormale care se pot descrie sunt: miscarile de lateralitate(articulatii cu un singur grad de libertate-genunchi, cot), miscarile de sertar de la nivelul genunchiului, miscarile de rotatie de la nivelul cotului si miscarile de piston. Sidenco E. L., Ghid practic de evaluare articulara si musculara in kinetoterapie, Editia a II-a, Editura Fundatiei Romania de Maine, Bucuresti, 2009

Testul muscular manual reprezinta o metoda obiectiva de evaluare a aparatului neuro-mio-artro-kinetic, fiind folosit pentru determinarea gradului de forta musculara. Rezultatele obtinute prin aceasta testare reprezinta baza unei planificari terapeutice corespunzatoare, iar retestarea apreciaza progresul, stationarea sau regresul pacientului.

Scala folosita este cunoscuta sub denumirea de scara „0-5” propusa de catre Fundatia Nationala pentru Paralizie Infantila, ulterior adaugandu-se „+” si „-„ la gradele standard.

Chiriac M., Testarea manuala a fortei musculare, Editura Universitatii din Oradea, Oradea, 2000

Chiriac M., Testarea manuala a fortei musculare, Editura Universitatii din Oradea, Oradea, 2000

Scala de incapacitate Barthel

Aceasta scala de evaluare, masoara performsntele pacientului in ze activitati ale vietii de zi cu zi, in functie de ajutorul de care are nevoie acesta din exterior. Scorul maxim care poate fi obtinut este de 100 puncte, iar acesta corespunde unei autonomii complete. Scorul de 60 de puncte indica o dependenta totala a pacientului, iar cel de 75 puncte indica o semidependenta.

Minea D., Varga I., Falup-Pecurariu C., Bazele Semiologice ale Practicii Neurologice, Editura Universitatii Transilvania din Brasov, Brasov, 2000

Minea D., Varga I., Falup-Pecurariu C., Bazele Semiologice ale Practicii Neurologice, Editura Universitatii Transilvania din Brasov, Brasov, 2000

Scor ADL

Minea D., Varga I., Falup-Pecurariu C., Bazele Semiologice ale Practicii Neurologice, Editura Universitatii Transilvania din Brasov, Brasov, 2000

Clasificare:

Stadiul I 10 puncte-autonomie

Stadiul II 8-10 puncte-cvasiindependent

Stadiul III 3-8 puncte-independenta asistata

Stadiul IV 0-3 puncte-Dependenta totala

Minea D., Varga I., Falup-Pecurariu C., Bazele Semiologice ale Practicii Neurologice, Editura Universitatii Transilvania din Brasov, Brasov, 2000