Cromozomul Dragostei sau Trizomia Dupa Autozomul 21

„cromozomul dragostei

Sau trizomia după autozomul 21”

Rezumat

Datorită realizărilor geneticii umane, actualmente, a devenit posibilă descoperirea unui număr mare de maladii ereditare.Modificările numărului de cromozomi stau la baza a 300 de sindromuri, una dintre cele mai răspîndite fiind Sindromul Down- o afecțiune cromozomială atestată la copil încă în momentul conceperii, cauzată de prezența în perechea 21 a unui cromozom suplimentar. Vestea că un copil are Sindromul Down este șocantă și greu de primit. Nu este tocmai ceea ce un părinte își dorește pentru copilul său. Totodată, atitudinea societății lasă de dorit în ceea ce privește copiii cu dizabilități. Dar Sindromul Down nu înseamnă sfîrșitul lumii. Tocmai de aceea am încercat astăzi să aduc în atenția dumneavoastră că acești copii speciali au nevoie de dragoste și ajutor și acestea le pot primii daca îi integrăm.Copiii cu nevoi speciale sunt ai noștri, ei au nevoie de mai multă înțelegere și mai multa dragoste!!!

Cuvinte cheie: cromozom, Sindromul Down, trizomie, amniocenteza, triplu test.

Genetica omului

Moștenirea caracterelor l-a interesat pe om încă din antichitate. Părintele medicinei, Hipocrate (460-377 î. Hr.), în lucrarea sa „Corpus Hipocratius” a efectuat primele observări asupra moștenirii unor caractere morfologice (culoarea ochilor), ale unor boli și malformații erditare în unele familii.

Abia către începutul sec. al XIX-lea a fost înaintată ideea că bolile ereditare sunt determinate de frecvența încrucișărilor dintre rudele apropiate. În 1814, V. Adams, în lucrarea „Tratat asupra proprietăților presupuse ereditare” susține că bolile ereditare sînt determinate de încrucișarea înrudită (consangvinizare).

Succesele în domeniul geneticii umane rămîn deocamdată destul de modeste. Cauza rezidă în diferite deficiențe tehnice și restricții morale, printre care:

imposibilitatea efectuării expreminetelor de încrucișare și de urmărire a transmiterii caracterelor la urmași;

descendența relativ redusă a unei familii;

natura biosocială a omului și presiunea restricțiilor etice asupra cercetărilor geneticii umane.

Actualmente, datorită realizărilor geneticii umane, a devenit posibilă descoperirea unui număr mare de maladii ereditare. Măsurile de tratament și profilaxie a acestora pot fi elaborate doar după descoperirea cauzelor și mecanismului de manifestare și moștenire.

Cariotipul uman normal

Cromozomii sunt structuri microscopice prezente în fiecare celulă din fiecare țesut al organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim.Celulele somatice ale omului conțin 46 de cromozomi sau 23 de perechi, dintre care 22 de perechi de autozomi și o pereche de heterozomi sau cromozomi sexuali (XX la femeie și XY la bărbat). Identificarea tuturor crimozomilor omului a dus la întocmirea idiogramei cariotipului uman.

Bolile ereditare ale omului

Conform datelor Organizației Mondiale a Sănătății, în prezentsunt înregistrate circa 2500 boli ereditare, determinate de o singură mutație genetică sau de o anomalie cromozomială. Studierea și profilaxia bolilor ereditare sînt prerogativele geneticii medicale.

Bolile cromozomiale sînt cauzate de modificarea structurii și numărului de cromozomi. Bolile provocate de anomaliile structurale ale cromozomilor se întîlnesc destul de rar și se soldează cu moartea purtătorilor lor la o vîrstă fragedă. Mai bine de 40 % din avorturile spontane și circa 6% din feții născuți morți sunt consecința unor anomalii structurale ale cromozomilor.

Modificările numărului de cromozomi stau la baza a 300 de sindromuri cromozomiale. Una dintre cele mai răspîndite fiind sindromul Down.

Sindromul Down sau trizomia după autozomul 21

Sindromul Down reprezintă o afecțiune cromozomială atestată la copil încă în momentul în momentul conceperii, cauzată de prezența în perechea 21 a unui cromozom suplimentar. Numărul total de cromozomi în cazul acestui sindrom este de 47.

Sindromul Down este însoțit de retard psihic ușor sau moderat sau de dezvoltare psihica înceată. Cei mai mulți dintre copiii cu Sindromul Down se nasc și cu probleme de inima, intestinale, de vedere sau de auz.

Caracteristicile copilului cu Sindromul-Down

Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trăsături fizice:

tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai puțină forță musculară decît alți copii de aceeași vîrstă;

statură mică;

brațe și picioare scurte și îndesate;

un singur pliu la nivelul părții centrale a palmei;

gît scurt;

gura și limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona (ieși în față) parțial, iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit și îngust;

dinți atipici și încovoiați.

punte nazala aplatizata: porțiunea aplatizată a nasului situată între cei 2 ochi este frecvent înfundată;

pete Brushfield- un fragment tisular pe porțiunea colorată a ochiului (iris) care nu afecteaza vederea;

urechi cu forma modificată: de obicei mici și jos înserate;

Diagnosticarea sindromului în timpul sarcinii

Amniocenteza este un test ce poate diagnostica Sindromul Down în prima jumatate a sarcinii. Totuși, acest test poate cauza avortul. De aceea Amniocenteza este recomandata doar atunci cînd riscurile unor boli genetice sunt foarte mari.

Un test de sange intitulat “Triplu test” poate fi facut intre saptamanile 15-18 de sarcina. Triplul test nu poate insa diagnostica 100% sindromnul Down dar poate spune daca riscul este mare sau nu. Cu toate acestea sunt cazuri cînd pacienții care primesc un rezultat pozitiv nasc copii fara Sindrom Down.

Predispunearea părinților de a avea un copiil cu acest sindrom

Cea mai frecventă cauză care influențează apriția Sindromului Down este vîrsta mamei. Riscurile de a da naștere unui copil cu această patologi creste proporțional cu vîrsta mamei: dacă la 20 ani riscul este de  un copil la 1000; la 35 ani  1 din 365; la 45 ani  1 din 30.

Întrebarea dilemă: naștem un copil cu Sindromul Down sau avortăm???

Copiii sunt bucuria vieții, și nu contează cum sunt ei. Pentru orice mama copilul ei este cel mai bun, chiar dacă are careva probleme fizice sau psihice. Copiii sunt fericire oricărei familii. Se spune: "Dacă Dumnezeu îți dă un copil, el îți binecuvintează familia". Cert este că nu toți înteleg acest lucru. Pentru unii copiii sunt o bucurie, aerul pe care-l respiră, pentru alții un necaz. Nu toți copiii sunt ideali. Se nasc copiii diferiți. În cazul, nostru cei care au "Sindromul Down". Tema pe care am pus-o azi in discutie.

Vestea că un copil are Sindromul Down este șocantă și greu de primit, la prima mînă. Nu este tocmai ceea ce un părinte își dorește pentru copilul său. Dar Sindromul Down nu înseamnă sfîrșitul lumii.

Nu este ascuns faptul că atitudinea societății lasă de dorit în ceea ce privește copiii cu dizabilități. Tocmai de aceea am încercat astăzi să aduc în atenția dumneavoastră acești copii speciali care au nevoie de dragoste și ajutor și acestea le pot primii daca îi integram.

Singura șansă a unui copil cu Sindrom Down să supraviețuiască este să aibă lîngă el părinți iubitori, care să-l îngrijească, supravegheze și educe. Un astfel de copil poate ajunge să vorbească, să citească și să scrie și chiar să se integreze în societate, dacă aceasta este deschisă să-l accepte și să-l ajute. Cu siguranță acest copil nu va fi independent în totalitate iar șansele de supraviețuire sunt în unele cazuri destul de reduse. Însă, asemenea oricărui alt copil, el este un dar de la Dumnezeu care poate aduce multe bucurii în sufletele celor din jur.

A fi părintele unui copil cu dizabilități este o experiență foarte dificilă. Pentru a crește un copil cu Sindrom Down este nevoie de multa stăpanire de sine și de capacitatea de a vă stabili foarte clar prioritățile. Va trebui sa vă faceți timp pentru mai multe vizite la doctor, sa găsiți resurse financiare pentru terapii și operații, sa vă luptați cu mentalitățile semenilor dumneavoastră, sa nu vă lăsați bătuți în fața greutăților zilnice care vor fi mai multe decît la un copil obișnuit.

În continuare, vă prezint cîteva gînduri ale unei mămici care a crescut un astfel de copil:

„Am trecut prin momente foarte grele și am văzut ce înseamnă cu adevărat să lupți pentru viață. Nu am lăsat pe nimeni să vadă prin ce suferințe treceam sau cîte eforturi făceam, și mai fac, pentru a-mi ajuta puiul.Alexandru merge acum la gradinita, este foarte sociabil si cu copii si cu adultii. Este un copil minunat. nu l-am schimba pentru nimic in lume cu alt copil. Nici nu ne imaginam viata fara Alexandru. Suntem fericiti sa il avem si desi am trecut prin experiente la limita cu el, am merge oricand pe acelasi drum. Încurajez mămicile care au copii cu sindrom down sa nu se lase doborîte de greutățile care vin în viața lor. Știu că noi, mămicile, avem puteri în plus, așa cum au copiii noștri iubiți un cromozom în plus.”

Astăzi, ne-am putea arăta indiferenți față de această problemă, pentru că, chiar nu ne afectează. Credem că suntem perfect sănătoși, iar povestea anunțață anterior este doar o întîmplare mai puțin fericită.O întîmplare, cu care se poate ciocni oricine dintre noi. Ce-am face noi atunci? Dacă am omorî acest copil, ce s-ar alege cu viața noastră de după.Vom putea numi acele zile cu adevarat “viață fericită”. Ce v-a rămîne cu conștiința noastră? Și totuși, dacă ne decidem să-i oferim șansa să vadă răsăritul și apusul soarelui, ne asumăm toate consecințele?

Copiii cu nevoi speciale sunt ai noștri, ei au nevoie de mai multă înțelegere și mai multa dragoste!!!

Bibliografie:

Bîrnaz C., Leșeanu M., Rudic Gh. – „Manual de biologie clasa a XII-a”, Ed. Prut Internațional, 2011.

Voloșciuc L., Vulpe S. – „Manual de biologie clasa a XII-a”, Ed. Lumina Chișinău, 2004.

http://www.sfatulmedicului.ro/Boli-genetice/sindromul-down-mongolismul_247#Cauze

http://dpnori.blogspot.com/2014/03/din-viiata-unei-mame-si-copilului-ei-cu.html