Cristinaradukrs@gmail.com 959 Bun1 Text

Ghid de îngrijire pentru pacien ții cu Amiotrofie Spinal ă Acest ghid se bazează pe “ Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy” , document care a fost publicat în Journal of Child Neurology 2007:22 (p.1027-1049). Textul a fost realizat de un grup de experți “ International Standard of Care Committee for SMA” . TREAT-NMD, condus de Thomas Sejersen de la Swedish Karolinska Institute, a colaborat cu acest grup pentru a crea un ghid cât mai precis și mai ușor de utilizat. Cele 5 capitole din ghid pot fi regăsite și pe site-ul TREAT NMD: www.treat-nmd.eu/smacare/ sau pe site-ul Jennifer Trust: www.jtsma.org.uk Traducere și prelucrare de: Dr. Niculina Butoianu – medic primar Neurologie Pediatrică, Spitalul Clinic de Psihiatrie “ Prof. Dr. Alexandru Obregia”, București Dr. Carmen Sandu – medic specialist Neurologie Pediatrică, Spitalul Clinic de Psihiatrie “ Prof. Dr. Alexandru Obregia”, București Realizat din fondurile programului 8: “Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și a distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora”, 2011 . Cuprins Capitolul 1 Diagnosticul și abordarea cazurilor noi de amiotrofie spinală (AMS) 04 I. Diagnosticul clinic și clasificarea AMS 05 II. Teste de diagnostic 06 III. Abordarea pacienților diagnosticați cu AMS 07 Capitolul 2 Abordarea problemelor pulmonare 08 I. Noțiuni generale despre afectarea pulmonară în AMS 09 II. Evaluarea și monitorizarea pacienților 11 III. Managementul respirator anticipat 12 IV. Managementul cronic 12 V. Îngrijirea perioperatorie 13 VI. Îngrijirea în situații acute 14 Capitolul 3 Nutriția și problemele gastrointestinale 16 I. Tulburări de alimentație și deglutiție 17 II. Disfuncția gastrointestinală 19 III. Creșterea și greutatea 20 IV. Managementul nutriției la pacienții cu afecțiuni acute 21 Capitolul 4 Ortopedie și recuperare funcțională 22 I. Recomandări de evaluare și tratament în funcție de nivelul funcțional 23 II. Ortotica 26 III. Chirurgia ortopedică 26 IV. Managementul perioperator în AMS 27 Capitolul 5 Îngrijirea paliativă 28 Registrul Național Unic al pacienților cu amiotrofie spinală 30 04 04 Capitolul 1 DIAGNOSTICUL ȘI ABORDAREA CAZURILOR NOI DE AMS 05 05 DIAGNOSTICUL ȘI ABORDAREA CAZURILOR NOI DE AMS Suspiciunea diagnosticului de Amiotrofie spinală (AMS) trebuie să existe atunci când medicul întâlnește cazuri de copii cu hipotonie și slăbiciune musculară. Anumite caracteristici clinice sunt u șor de identificat, și anume: •slăbiciunea musculară este de obicei simetrică și mai mult proximal decât distal •sensibilitatea este păstrată •reflexele sunt abolite sau diminuate •slăbiciunea musculară este mai accentuată la membrele inferioare decât la cele superioare •severitatea deficitului motor se corelează în general cu vârsta de debut Clasificarea și caracteristicile clinice sunt redate în tabelul 1. În afara acestora există AMS tip IV, o formă u șoară prezentă la pacien ții adul ți. Unii pacien ți prezintă caracteristici clinice de grani ță între grupuri. Abordarea terapeutică a pacien ților cu AMS se va face în func ție de nivelul func țional al Din punct de vedere funcțional pacienții cu AMS vor fi astfel denumiți după cum urmează: -”non sitters”- copiii care nu pot sta în șezut independent. -” sitters”- copiii care stau în șezut dar nu merg independent. -”walkers” – copiii care merg independent. Tabel 1. Tipul AmS vârSTA De DebuT nivel funC ționAl mAxim vârSTA meDie De DeCeS Tr ăSăTuri CliniCe Tip I (forma severă) Boala Werdnig – Hoffman 0-6 luni Poziție șezândă imposibilă <2 ani Hipotonie și slăbiciune musculară profunde, control dificil al capului, plâns și tuse slabe, tulburări de deglutiție, morbiditate precoce datorită insuficienței respiratorii și pneumoniei de aspirație. Tip II (forma intermediară) 7-18 luni Ortostatism imposibil >2 ani Întârziere în dezvoltarea motorie pe etape, creștere ponderală deficitară, tuse slabă, tremor fin la nivelul mâinilor, contracturi, scolioză. Tip III (forma ușoară) Boala Kugelberg- >18 luni Ortostatism și mers posibile Adult I. Diagnosticul clinic și clasificarea AMS Deficit motor variabil, crampe, pierderea ambula ției este posibil ăîntr-un anumit moment al vie ții. 06 DIAGNOSTICUL ȘI ABORDAREA CAZURILOR NOI DE AMS ii. Teste de diagnostic Algoritmul de diagnostic pentru AMS este sumarizat în Figura 1. Primul test de diagnostic la un pacient cu suspiciune de AMS va fi testarea genetică pentru deleția genei SMN. O deleție homozigotă a genei SMN 1 (“survival motor neuron”) de la nivelul exonului 7, cromozomul 5 (cu sau fără deleția exonului 8) confirmă diagnosticul de AMS cu deleție SMN asociată (AMS 5 q). Celelalte teste se vor efectua numai dacă testul inițial este negativ. fig. 1. etape de diagnostic AmS examen clinic caracteristic sau nu pentru AmS Test genetic dele ție Smn1 Dele ție Smn1 homozigot ăConfirmare diagnostic AmS (5q) Negativ Repetă examen clinic, EMG, VCN, CK Deficit motor proximal>distal, CK –N, EMG neurogen Număr copii SMN Secvențiere pentru mutație punctiformă SMN1 2 copii SMN1 1 copie SMN1 Fără mutație Mutație identificată Dg AMS legat de SMN neconfirmat Dg AMS 5q confirmat •Neuropatie axonală demielinizantă •Afectarea joncțiunii NM •Miopatie •Distrofie musculară Examen clinic necaracteristic AMS dar cu: •EMG neurogen •CK normale Biopsie de nerv/mușchi Teste genetice specifice pentru miopatii, distrofii musculare, neuropatii ereditare Alte boli ale neuronului motor, SMARD, X-AMS, AMS distală, SLA juvenilă Legenda: CK-creatinkinaze; EMG-electromiografie; VCN-viteze de conducere; N-normal; SMARD-AMS distală cu insuficiență respiratorie; IRM-imagistică prin rezonanță magnetică; X-AMS-AMS cu transmitere legată de cromozomul X; SLA-scleroză laterală amiotrofică; Dg-diagnostic. Deficit muscular nesistematizat, EMG, VCN, CK normale→ •IRM cerebral/spinal •Screening metabolic Există multiple probleme ce trebuie abordate atunci când un pacient este diagnosticat cu AMS. Informarea și consilierea familiei: Datorită complexității problemelor medicale ce pot apărea în cazul unui diagnostic de AMS, ar fi de preferat să existe o persoană desemnată pentru întâlnirea cu familia. La prima vizită este extrem de important să fie date familiei informații despre: •Evoluția bolii •Patogenia bolii •Clasificarea fenotipică •Prognosticul pacienților cu AMS •De unde pot obține informații online despre boală și grup de suport •Accesul la studiile clinice Medicul curant va stabili un plan de intervenție împreună cu familia; acesta include de obicei îndrumare către următoarele specialități: •Neurologie pediatrică-boli neuromusculare •Genetică •Pneumologie •Gastroenterologie/ nutriție •Ortopedie/ recuperare funcțională Considerente genetice Există câteva subiecte ce trebuie abordate și anume: •Transmiterea bolii care este autosomal recesivă și structura genomică a genei SMN cu cele 2 copii – SMN1 și SMN2 •De și un număr mai mare de copii ale genei SMN2 se corelează cu o formă mai blândă de boală, predic ția severită ții clinice în func ție de numărul de copii ale genei SMN2 nu este recomandată deoarece pot exista varia ții clinice substan țiale pentru un număr dat de copii ale genei SMN2 •Riscul recuren ței •Testarea genetică în timpul sarcinii •Informa ții asupra sarcinilor viitoare (diagnosticul prenatal / preimplanta țional) N.B. Toate aceste informații sunt explicate de medicul specialist genetician în cadrul unei ședințe (mai multe) de consiliere și sfat genetic. 07 DIAGNOSTICUL ȘI ABORDAREA CAZURILOR NOI DE AMS III. Abordarea pacienților diagnosticați cu AMS 08 Capitolul 2 ABORDAREA PROBLEMELOR PULMONARE Problemele respiratorii cele mai importante în AMS sunt: 1Tuse ineficientă ce poate duce la acumularea de secreții 2Hipoventilația în somn 3Dezvoltare insuficientă a plămânilor și cutiei toracice 4Infecțiile recurente ce pot exacerba afectarea musculară Afectarea pulmonară este cauza majoră a morbidității și mortalității în AMS tip I și II și poate apărea în proporție mică la pacienții cu AMS tip III. Refluxul gastroesofagian și tulburările de deglutiție sunt factori importanți ce pot contribui la morbiditatea de cauză pulmonară. Disfuncția ventilatorie din timpul zilei apare de obicei în urma infecțiilor respiratorii recurente ce sunt urmate de desaturarea în oxigen pe timpul nopții, de hipoventilație nocturnă și ulterior hipercapnie în timpul zilei. Dacă apar tulburări respiratorii în somn ar trebui să se asigure suport ventilator nocturn și suportul tusei, dacă aceasta este ineficientă. Asigurarea permeabilității căilor aeriene este extrem de importantă în managementul acut și cronic al pacienților cu AMS. 09 ABORDAREA PROBLEMELOR PULMONARE I. Noțiuni generale despre afectarea pulmonară în AMS 10 ABORDAREA PROBLEMELOR PULMONARE Fig. 2. Istoricul bolii pulmonare, evaluare și intervenție Respirație normală Examen clinic Funcție pulmonară, flux tuse, forța musculaturii respiratorii Rx pulmonar. Studii de somn. Evaluarea deglutiției Deces Slăbiciune musculară bulbară, inspiratorie și expiratorie Tulburări de respirație în somnul REM Tuse ineficientă Flux tuse scăzut Tulburări de respirație în somnul REM și non REM Infecții pulmonare Tulburări de deglutiție Disfuncție ventilatorie diurnă iSToriC evAluAre Menținerea permeabilității căilor respiratorii cu tuse asistată Ventilație nocturnă noninvazivă Ventilație noninvazivă nocturnă/continuă măSuri Evaluarea și monitorizarea pacienților se vor face la fiecare 3-6 luni, mai frecvent la pacienții nonambulatori și mai rar la cei ambulatori, și va cuprinde, în funcție de statusul funcțional al acestora , următoarele: A. Nonambulatori care nu stau în șezut (“non sitters”): •Examen fizic: monitorizarea eficienței tusei, deformarea cutiei toracice, efortul respirator, frecvența respirației, respirația paradoxală și colorația tegumentară. •Polisomnografia: pentru detectarea semnelor de hipoventilație. •Pulsoximetria: pentru monitorizarea saturației în oxigen prin senzori transcutani. •Pneumonii: se vor monitoriza frecvența infecțiilor și tratamentul cu antibiotice în ultimele 6 luni. •Rx torace: se va face de rutină și în cazul deteriorării funcției respiratorii. •Studiul deglutiției: în deteriorarea respiratorie bruscă, inexplicabilă și în pneumoniile recurente. B. Nonambulatori care stau în șezut (“sitters”): •Examen fizic: monitorizarea eficienței tusei, deformarea cutiei toracice, efortul respirator, frecvența respirației, respirația paradoxală și colorația tegumentară. •Polisomnografia: pentru detectarea semnelor de hipoventilație. •Pulsoximetria: pentru monitorizarea saturației în oxigen prin senzori transcutani. •Pneumonii: se vor monitoriza frecvența infecțiilor și tratamentul cu antibiotice în ultimele 6 luni. •Scolioza: inspecția și evaluarea Rx a coloanei vertebrale. C. Ambulatori: În general pacienții ambulatori cu AMS au funcție pulmonară indemnă până târziu în evoluția bolii. •Examen fizic: monitorizarea eficienței tusei, deformarea cutiei toracice, efortul respirator, frecvența respirației, respirația paradoxală și colorația tegumentară. •Teste funcționale: spirometrie, volume pulmonare, funcția musculaturii respiratorii. •Pneumonii: se vor monitoriza frecvența infecțiilor și tratamentul cu antibiotice în ultimele 12 luni. 11 ABORDAREA PROBLEMELOR PULMONARE II. Evaluarea și monitorizarea pacienților III. Managementul respirator anticipat Este foarte important să se ofere familiei informații despre opțiunile terapeutice pe termen lung, managementul bolilor acute și îngrijirea perioperatorie. •Pacienții “non sitters” sunt cei mai vulnerabili și, ca urmare, e nevoie să se discute din timp despre posibilitatea ventilației noninvazive și despre managementul secrețiilor datorită progresiei rapide a bolii. •Se va discuta cu familia și se va stabili de comun acord un plan de îngrijire care va sublinia nevoile minime și maxime ale copilului. Îngrijirea de zi cu zi va include: •Înțelegerea nevoilor de bază ale copilului. •Recunoașterea semnelor de hipoventilație și intervenție dacă este cazul. •Managementul bolilor acute , inclusiv accesul rapid la serviciile medicale specializate. •Menținerea permeabilității căilor respiratorii și aplicarea tehnicilor de mobilizare a secrețiilor. •Acces la suport ventilator care să includă și ventilația noninvazivă. •Nutriție și hidratare corespunzătoare. •Antibioterapia este indicată cu un prag scăzut comparativ cu populația generală. •Imunizarea de rutină va cuprinde : vaccinare antigripală, antipneumococică și profilaxia VSR (virusul sincițial respirator) IV. Managementul cronic Este foarte important să se discute cu familia despre îngrijirea pe termen lung. Este de preferat ca îngrijirea copiilor să se facă la domiciliu pentru cât mai mult timp posibil, pentru a se asigura comfortul și o cât mai bună calitate a vieții, dacă familia are resursele necesare. Scopurile managementului pe termen lung sunt : menținerea unui schimb normal de gaze, îmbunătățirea calității somnului, facilitarea îngrijirii la domiciliu, reducerea spitalizării și menținerea calității vieții pacienților. Intervenția precoce, agresivă, proactivă, poate prelungi viața fără a compromite calitatea acesteia. Asigurarea permeabilității căilor aeriene se va realiza prin: •Tusea asistată – manual sau mecanic- este recomandată zilnic la pacienții mai sever afectați. Persoanele care îngrijesc copiii cu AMS vor fi instruiți să învețe aceste tehnici. •Tehnicile de mobilizare a secrețiilor sunt extrem de utile și includ fizioterapia toracică și drenajul postural. •Oximetria se va utiliza pentru ghidarea terapiei; sucțiunea orală poate ajuta în gestionarea secrețiilor după tusea asistată. 12 ABORDAREA PROBLEMELOR PULMONARE Suportul respirator: Acesta este indicat clar în caz de hipercapnie diurnă. Ventilația noninvazivă nocturnă reduce simptomele și dificultățile de respirație în somn si crește semnificativ calitatea vieții. •Ventilația noninvazivă ar trebui combinată cu tehnici de permeabilizare a căilor aeriene. •La pacienții nonambulatori, îngrijirea fără suport ventilator este o opțiune, dacă se consideră că povara tratamentului depășește beneficiile. •CPAP (“continuous positive airway pressure”) este o opțiune, ca o măsură de tranziție către BiPAP . •Utilizarea ventilației noninvazive cu BiPAP (“variable/bilevel positive airway pressure”) chiar și pe perioade mici în timpul zilei poate îmbunătăți dezvoltarea cutiei toracice și a plămânilor și poate reduce riscul deformării cutiei toracice și a sternului la pacienții nonambulatori. •Traheotomia la ”non sitters “este controversată și reprezintă o dilemă etică ; în general se recomandă evitarea acesteia dacă este posibil. Există un spectru larg de opțiuni ce pot fi furnizate, variind de la nici un suport respirator, la ventilație noninvazivă, la traheotomie sau ventilație mecanică. •Îngrijirea paliativă este o opțiune pentru ”non-sitters”. Ventila ția noninvazivă poate fi folosită ca terapie de rutină sau ca un instrument paliativ. Este important să se prevină șederea în unită țile de terapie intensivă și să se evite traheotomia dacă este posibil. Dacă familia alege suport ventilator, este recomandată ventila ția noninvazivă. V. Îngrijirea perioperatorie Pacien ții cu AMS prezintă risc crescut pentru complica ții postanestezie, ce pot duce la intuba ție prelungită, infec ții nosocomiale, traheotomie și deces. Este extrem de important ca înainte de interven ția chirurgicală statusul respirator al pacientului să fie optimizat. Evaluarea prechirurgicală va cuprinde: Examen fizic •Evaluarea func ției respiratorii și eficacită ții tusei. •Rx pulmonar. •Evaluarea tulburărilor respiratorii în somn. •Se vor lua în considerare și: mobilitatea articula ției mandibulare, aspira ția orofaringiană, refluxul gastroesofagian, starea de nutri ție, prezen ța astmului bron șic. În cazul în care rezultatele testelor func ției respiratorii sau studiile de somn sunt anormale, ar putea fi indicate ventila ția noninvazivă sau tehnici de tuse asistată înainte de interven ția chirurgicală. Pacientul ar trebui sa fie familiarizat cu aceste tehnici înainte de interven ție. În caz de anchiloză a articula ției temporomandibulare se indică intuba ția prin bronhoscopie cu fibră optică. Managementul postchirurgical constă în: •Dacă tusea asigură un clearence bun și func ția musculară e relativ bine păstrată nu există un risc crescut pentru complica ții postoperatorii. 13 ABORDAREA PROBLEMELOR PULMONARE •Dacă musculatura respiratorie este ineficientă preoperator se recomandă monitorizare riguroasă și măsuri agresive pentru gestionarea func ției respiratorii. •Dacă a fost necesar suport respirator în timpul somnului, prechirurgical, acesta va fi necesar și imediat postoperator. •Extubarea se va face gradat, în camera de recuperare. Acest lucru va fi planificat și coordonat din timp, cu mare aten ție. Dacă pacientul a necesitat suport ventilator continuu preoperator (via suport noninvaziv sau prin tubul de traheotomie) sau au fost folosi ți blocan ți neuromusculari în timpul interven ției, este bine ca pacientul să fie transferat direct în ATI. •Pacien ții vor fi încuraja ți să- și aducă dispozitivele personale, acolo unde există, deoarece în spital poate exista disponibilitate limitată pentru aceste dispozitive în perioada postoperatorie. •Oxigenul trebuie utilizat cu precau ție la pacien ții cu AMS. Hipoxemia datorată hipoventila ției poate fi gre șit interpretată ca fiind datorată atelectaziei sau excesului de mucus. Înainte de utilizarea oxigenului este utilă monitorizarea Tc CO2 sau ETCO2 sau analiza gazelor sanguine arteriale. •Controlul adecvat al durerii va ajuta la prevenirea hipoventila ției. Managementul durerii se va face cu precau ție pentru a permite clearence-ul căilor respiratorii și a minimiza riscul de detresă respiratorie. Pentru scurt timp, poate fi nevoie de suport respirator crescut pentru a controla durerea postoperatorie. VI. Îngrijirea în situa ții acute Scopul îngrijirii în situa țiile acute este acela de a normaliza transferul de gaze sanguine prin reducerea atelectaziei și cre șterea permeabilită ții căilor aeriene prin suport respirator non-invaziv, acolo unde este posibil. Monitorizarea gazelor sanguine poate fi benefică. Asigurarea permeabilită ții căilor aeriene se poate face prin: •Tuse manuală asistată sau suc țiune orală sau aspira ția căilor respiratorii. Tehnicile de tuse asistată se preferă aspira ției profunde sau bronhoscopiei. •Oximetria pentru a ghida permeabilizarea căilor respiratorii. •Fizioterapie toracică. •Drenaj postural. Suport respirator: (i) Pentru pacien ții non-ambulatori: •Utilizarea ventila ției noninvazive în situa țiile acute poate redresa decompesarea cauzată de cercul vicios dat de suportul ventilator, slăbiciunea musculară crescută și de clearence-ul ineficient al secre țiilor. •Dacă deja se utilizează ventilația nocturnă noninvazivă, acest suport respirator poate fi necesar și în timpul zilei , alături de tehnici de cleareance căilor respiratorii. •Oxigenoterapia trebuie utilizată pentru a corecta desaturarea în oxigen, după ce s-au stabilit presiunile pozitive optime inspiratorii și expiratorii și după ce tehnicile de permeabilizare ale căilor respiratorii sunt optim utilizate. 14 ABORDAREA PROBLEMELOR PULMONARE •Dacă abordarea noninvazivă nu dă rezultate, se poate folosi intuba ția și ventila ția mecanică pe termen scurt. După revenirea dintr-o afec țiune acută, dacă satura ția în oxigen s-a normalizat, se poate trece la ventila ție noninvazivă. •Decizia în ceea ce prive ște întubarea va fi planificată din timp, ca parte a managementului anticipat . •Traheotomia și ventila ția pot fi luate în considerare la pacien ții “non sitters” cu infec ții pulmonare recurente; acestea însă nu îmbunătă țesc calitatea vie ții și nu reduc rata spitalizărilor. Traheotomia nu este adecvată la “sitters” și nu este o interven ție acută. •Cu cât func ția respiratorie se deteriorează , cu atât este mai oportun ca ingrijirea sa fie direc ționată către măsurile paliative, în special pentru “non-sitters”. (ii) Pentru ambulatori: •Ventila ția noninvazivă poate fi utilizată într-o afec țiune acută în combina ție cu tehnici de men ținere a permeabilită ții căilor respiratorii. •Terapia cu oxigen și intuba ția pe termen scurt pot fi utilizate, a șa cum s-a men ționat mai sus, pentru pacien ții nonambulatori. •Ventila ția noninvazivă la domiciliu se poate lua în considerare dacă aceasta a fost necesară la un moment dat, în timpul unei afec țiuni acute .Managementul adjuvant: Pentru pacien ții ambulatori și nonambulatori, terapiile suplimentare recomandate sunt: antibioticele, suportul nutri țional adecvat, hidratarea corespunzătoare și gestionarea refluxului gastroesofagian. 15 ABORDAREA PROBLEMELOR PULMONARE 16 Capitolul 3 NUTRI ȚIA ȘI PROBLEMELE GASTROINTESTINALE Noțiuni generale despre nutriție și problemele gastrointestinale Problemele clinice cheie asociate cu complica țiile gastrointestinale și de nutri ție în AMS sunt: 1Problemele de alimenta ție și degluti ție Disfunc ția bulbară este frecventă la pacien ții cu AMS care au slăbiciune musculară severă și poate duce la pneumonia de aspira ție, care este una dintre cauzele frecvente de deces. 2 Disfunc ția gastrointestinală Tulburările de motilitate includ constipa ția, evacuare gastrică lentă și reflux gastroesofagian care poate pune via ța în pericol. 3Cre șterea și greutatea Fără o gestionare optimă, deficitul de cre ștere este frecvent la pacien ții ”non- sitters”, în timp ce excesul ponderal e mai frecvent la pacien ții nonambulatori care stau în șezut (sitters) și ambulatori. 4 Problemele respiratorii Prezen ța complica țiilor respiratorii (tuse ineficientă, cre șterea efortului respirator, dispneea, pneumoniile și cianoza sau desaturarea în timpul alimenta ției) cresc dificultă țile de alimentare și riscul de aspira ție care poate fi amenin țător de via ță. Efortul respirator crescut poate duce la consum crescut de energie. I. Tulburări de alimenta ție și degluti ție Dificultă țile de alimenta ție și degluti ție sunt probleme comune întâlnite la nonambulatori (sitters și non-sitters) și apar rar la pacien ții ambulatori. 1. Simptomele cheie ale problemelor de alimenta ție și degluti ție sunt: •Mesele prelungite •Oboseala la alimenta ția pe cale orală •Senza ție de sufocare sau tuse în timpul sau după degluti ție •Pneumonii recurente: un poten țial semn ce indică aspira ția, fără a avea semne directe ca tuse sau senza ție de sufocare •Paralizia corzilor vocale poate fi un semn diagnostic pentru aspira ția laringiană 2. Cauze ale dificultă ților de hrănire: Faza pre-orală: •Deschiderea limitată a orificiului bucal datorită motilită ții reduse a mandibulei •Dificultate în aducerea alimentelor către cavitatea bucală (autoservire) Faza orală: •For ța scăzută la mu șcare •Oboseală crescută a musculaturii masticatorii Faza de înghi țire: •Control dificil al capului •Ineficien ța fazei faringiene a degluti ției •Coordonare slabă între închiderea căilor aeriene și degluti ție NUTRI ȚIA ȘI PROBLEMELE GASTROINTESTINALE 17 3. Evaluarea tulburărilor de alimenta ție și degluti ție va cuprinde: •Evaluarea alimenta ției de către un specialist în domeniu. •Observarea în timpul mesei și efectuarea unui jurnal al meselor. •Examinarea structurilor cavită ții bucale care au impact direct asupra eficien ței alimenta ției și pozi ționarea corectă a capului în timpul meselor este esen țială. •Studii ale degluti ției prin videofluoroscopie în cazul în care există dubii cu privire la func ția de degluti ție și siguran ța pacientului, în vederea evaluării strategiilor terapeutice. 4. Managementul dificultă ților de alimenta ție și degluti ție Tratamentul ar trebui să vizeze reducerea riscului de aspira ție, optimizarea eficien ței alimenta ției și reducerea anxietă ții în timpul meselor. Interven ții recomandate: •Modificarea consisten ței alimentelor: o dietă semisolidă poate compensa o mastica ție dificilă și o durată prelungită a meselor. Lichidele cu consisten ță crescută pot proteja în caz de aspira ție. De preferin ță, această interven ție va fi evaluată obiectiv prin videofluoroscopie. •Pozi ționarea corectă în timpul meselor și folosirea ortezelor sau dispozitivelor speciale, cum ar fi cele pentru suportul cotului sau paie speciale prevăzute cu supapă, pentru a spori capacitatea de autoservire și pentru a îmbunătă ți siguran ța și eficien ța degluti ției. Acest lucru se va face la indica ția unui fizioterapeut/specialist în terapie ocupa țională, după caz. •Măsuri proactive pentru suplimentarea nutri țională din moment ce apar semne că alimentarea pe cale orală este inadecvată. Plasarea unui tub gastric va necesita discu ții extensive cu echipa care acordă îngrijirea. Se preferă ca în faza intermediară alimentarea să se facă pe sonda nazogastrică sau nazojejunală și ulterior pe tubul de gastrostomă. Sonda nazojejunală este de preferat atunci când există risc de aspira ție (reflux gastroesofagian) sau atunci când pacientul necesită suport ventilator. Dificultă țile tehnice pot să împiedice utilizarea acesteia. •Gastrostoma este metoda optimă de hrănire în cazul unui aport caloric insuficient sau al unei alimentații orale cu risc. Utilizarea acesteia previne poten țialul deces și este indicată la pacien ții cu suport ventilator, la care ar fi greu de utilizat, concomitent, masca de ventila ție și tubul nazogastric sau nazojejunal. Plasarea tubului gastric este de preferat să se facă prin tehnică laparoscopică care să ofere cadrul cel mai bun posibil pentru extubarea imediată sau precoce postoperator. Se va acorda aten ție duratei postului preoperator care trebuie să fie cât mai scurt, precum și reluării suportului nutri țional complet cât mai rapid posibil după efectuarea procedurii. 18 NUTRI ȚIA ȘI PROBLEMELE GASTROINTESTINALE II. Disfunc ția gastrointestinală Problemele GI cu care se confruntă pacien ții cu AMS sunt: refluxul gastroesofagian (RGE), constipa ția și distensia abdominală/ balonarea. Refluxul gastroesofagian este un factor determinant important al mortalită ții și morbidită ții la pacien ții cu AMS. Alimentele cu con ținut ridicat în grăsimi întârzie tranzitul și cresc riscul RGE. 1. Simptomele cheie ale RGE: •Regurgitarea sau vărsăturile frecvente postalimentar. •Disconfort abdominal sau toracic. •Respira ție urât mirositoare. •Regurgitarea evidentă a alimentelor. •Refuzul alimenta ției când există disconfort la înghi țit. 2. Evaluarea disfunc ției gastrointestinale prin: •Se vor căuta simptome precoce ale RGE (vărsătura, regurgitarea și borborismele după alimenta ție). •Examinare endoscopică a tubului digestiv superior pentru evaluarea prechirurgicală în vederea plasării tubului de gastrostomă, pentru a exclude în primul rând eventualele anomalii anatomice iar în al doilea rând pentru a documenta refluxul gastroesofagian. •Studiul motilită ții, inclusiv scintigrafia, poate fi de ajutor pentru documentarea unei goliri gastrice întârziate ce poate contribui la RGE și la sa țietatea precoce. NUTRI ȚIA ȘI PROBLEMELE GASTROINTESTINALE 19 3. Managementul refluxului gastroesofagian: •Simptomatice: se pot utiliza antiacide pe termen scurt (ex: magneziu sau carbonat de calciu) și/sau inhibitori ai secre ției acide ( agen ți antihistaminici și inhibitori ai pompei de protoni; ex: famotidină, ranitidină și omeprazol). Uzul prelungit al acestora se poate însă asocia cu risc mai mare de gastroenterită și pneumonie. •În cazul în care golirea gastrică este întârziată sau motilitatea este diminuată pot fi utili agen ții prokinetici : metoclopramid, eritromicina. •Utilizarea de probiotice , cum ar fi lactobacillus sau acidophilus pentru a ajuta la men ținerea unei flore gastrointestinale sănătoase, în special după antibioterapie sau după uzul prelungit al inhibitorilor secre ției acide, este un domeniu care merită un studiu mai aprofundat. •La pacien ții cu RGE refractar la medicamente se poate realiza interven ție chirurgicală antireflux (fundoplicatura Nissen), laparoscopic , în timpul plasării tubului gastric, care poate fi utilă la pacien ții la care beneficiile depă șesc riscurile chirurgicale și anestezice asociate. III. Cre șterea și greutatea Copiii cu AMS prezintă riscuri de deficit de cre ștere sau dimpotrivă, cre ștere excesivă în greutate. Deficitul de cre ștere este frecvent observat la ”non-sitters” și unii ”sitters”, în timp ce obezitatea este o problemă la unii “strong sitters” și la cei ambulatori. Activitatea scăzută și masa musculară deficitară duc la scăderea cheltuielilor energetice în repaus și risc crescut de obezitate. Managementul în acest caz: •Scopul este de a men ține ritmul propriu de cre ștere pentru fiecare copil. •Monitorizarea periodică a parametrilor de cre ștere (greutate, raport greutate/ înăl țime, greutate/lungime). •Evaluarea aportului nutri țional de către dietetician sau alt furnizor de servicii medicale, specialist în nutri ție, este recomandată la fiecare vizită. Întocmirea unui jurnal cu dieta pe 3 zile este un instrument simplu și exact pentru a evalua aportul nutrițional. Chestionarea asupra alimentelor primite în ultimele 24 de ore este o metodă simplă, practică și care poate orienta către problemele majore de alimenta ție și utilizarea de suplimente speciale. 20 NUTRI ȚIA ȘI PROBLEMELE GASTROINTESTINALE •Din cauza reducerii masei musculare, calcularea BMI (indicelui de masă corporală/body mass index) poate subestima grăsimea corporală; aceasta poate duce la recomandări nutritive inadecvate ce pot duce la obezitate. •Pacien ții cu risc de obezitate trebuie men ținu ți pe procente mai mici pentru greutate/înăl țime și BMI. •Aportul adecvat de Calciu și Vitamina D trebuie documentat. •Monitorizarea nivelului de prealbumină poate ajuta la evaluarea statusului proteic .IV. Managementul nutri ției la pacien ții cu afec țiuni acute •Pacienții cu AMS, în special ”non- sitters” și ”sitters”, sunt deosebit de vulnerabili la stările catabolice și de post, și sunt mai predispu și la a dezvolta hipoglicemie în condiții de post alimentar. Prin urmare, este necesar să se evite postul alimentar prelungit, în special în timpul bolilor acute, la toți pacienții cu AMS. •Aportul caloric va fi optimizat pentru a satisface pe deplin nevoile calorice , în decurs de 4-6 ore de la internarea pentru afec țiunea acută, pe cale enterală, parenterală sau combinată, după cum este necesar. •Suplimentarea calorică postoperatorie este recomandat să se facă prompt, pentru a evita catabolismul muscular, în special la un copil cu depozit de grăsime redus; dacă aportul enteral nu este posibil, atunci se va lua în considerare calea IV. NUTRI ȚIA ȘI PROBLEMELE GASTROINTESTINALE 21 22 Capitolul 4 ORTOPEDIE ȘI RECUPERARE FUNC ȚIONALĂ No țiuni generale privind îngrijirea ortopedică și strategii de reabilitare în AMS AProbleme cheie: Slăbiciunea musculară poate duce la contracturi , deformări ale coloanei vertebrale și un risc crescut de durere , osteopenie și fracturi. BProceduri de evaluare: •Gama mișcărilor active segmentare posibile •For ța și func ția musculară •Pozi ția șezândă și mobilitatea •Orteze •Radiografii (coloană și articula ții) •Evaluare DEXA (osteodensitometrie) •Interven ție chirurgicală ortopedică I. Recomandări de evaluare și tratament în func ție de nivelul func țional A. Non-ambulatori – “non sitters” Evaluare: •Evaluarea func țională prin terapie fizică și ocupa țională. •Evaluare logopedică dacă degluti ția este dificilă și dacă vorbirea este afectată de contractura la nivelul articula ției temporomandibulare. Interven ții cheie: •Suport nutri țional. •Managementul posturii: postura pacientului trebuie să direc ționeze alegerea unui echipament adecvat func ției. Se va asigura o pozi ție șezândă confortabilă. •Prevenirea contracturilor: pot fi indicate atele pentru a păstra gama de mi șcări în articula ții și pentru a preveni durerea. •Controlul durerii. •Terapie pentru activită țile zilnice și echipamente de asisten ță: suportul ocupa țional și prin joc ar trebui să includă jucării u șoare și tehnologii de asisten ță cu control variabil și mai multe sisteme de activare. •Scaunul rulant: asigură independen ța optimă, confort și relaxare. •Orteze pentru membre: ortezele la membrele superioare pot ajuta la men ținerea func ționalită ții și includ utilizarea de suporturi mobile pentru bra țe sau curele elastice care vor lărgi gama mi șcărilor active și abilită țile func ționale. •Controlul mediului și adaptarea spa țiului de locuit pentru a permite accesul la utilită ți în condiții de siguranță și independență optimă. ORTOPEDIE ȘI RECUPERARE FUNC ȚIONALĂ 23 B.Non ambulatori-“sitters” Evaluare: •Evaluare func țională: se va utiliza scala de evaluare func țională Hammersmith pentru AMS, scalele GMFM ( Gross Motor Function Measure), MFM (Motor Function Measurement) pentru boli neuromusculare. •Evaluarea contracturilor prin goniometrie. •Evaluarea for ței musculare prin testarea manuală sau miometrie. •Radiografii de bazin și coloană vertebrală. •Evaluarea echipamentului de ședere, pozi ționare, mobilitate și autoservire. Evaluările pentru manualitate și puterea de mobilizare pot fi efectuate chiar mai devreme, începând cu vârsta de 18-24 luni. Intervenții cheie (fizioterapie, orteze, ortopedie): •Scaunul rulant: asigură independența optimă, confort și relaxare. •Controlul mediului și adaptarea spațiului de locuit pentru a permite accesul la utilități în condiții de siguranță și independență optimă. •Managementul contracturilor: reprezintă focusul major al tratamentului cu exerciții regulate de stretching pentru păstrarea flexibilității. Ortezele AFO pot întârzia dezvoltarea contracturilor la nivelul tendonului achilean. Ortezele pentru membrele superioare cu suport mobil pentru brațe sau curelele elastice cresc gama mișcărilor active și abilitățile funcționale. •Exercițiile fizice regulate trebuie încurajate pentru a menține rezistența și forma fizică și pot include înotul, sporturi adaptate. •Ortostatismul este încurajat. Se recomandă ortezele KAFO (knee- ankle-foot / genunchi-gleznă-picior orthosis) sau ortezele reciproce de mers RGO (reciprocal gait orthosis ), pentru ortostatism sau deplasare asistată pentru cei cu suficientă forță. În cazul în care acest lucru nu este posibil un cadru de stat în picioare sau un cadru mobil cu orteze AFO (ankle- foot orthosis /gleznă-picior) ar trebui să fie luate în considerare. •Orteze spinale sau intervenție chirurgicală ortopedică (vezi pag 26) 24 ORTOPEDIE ȘI RECUPERARE FUNC ȚIONALĂ C.Ambulatori: Evaluare: •Evaluarea mersului și echilibrului; se va face o expertiză specifică a adaptabilității la mediu și de accesibilitate. •Evaluarea mobilită ții articulare și a rectitudinii coloanei vertebrale. •Evaluarea func țională de către fizioterapeut și specialist în ortotică pentru a asigura adecvat dispozitivele de mobilitate, echipamentul de adaptare, tehnologia de asistență și de acces la mediu. •Evaluarea activită ților zilnice pentru asigurarea echipamentului necesar și adaptabilității. •Alte evaluări Rx și DEXA sunt luate în considerare în caz de leziuni acute musculo-scheletale, ca rezultat al suprasolicitării, unui accident sau unei căderi. Intervenții cheie: •Scaunul rulant pentru transportul pe distanțe mai lungi pentru a asigura mobilitatea și independența. •Managementul contracturilor și instruire pentru protejarea maximă a articulațiilor. •Fizioterapie și orteze pentru a crește siguranța, rezistența și independența sau pentru a prelungi ambulația. •Mersul trebuie încurajat cu dispozitive ajutătoare adecvate și orteze. •Exerci ții fizice pentru a menține forma fizică și rezistența ce pot include: înot, terapie acvatică, echitație și sporturi adaptate. •Alternative de instruire pentru șofat și de luat în considerare dispozitive de conducere personalizate. •Controlul mediului și adaptarea spațiului de locuit pentru a permite accesul la utilități în condiții de siguranță și independența optimă. •Orteze pentru coloană și membre dacă scolioza și contracturile încep să se dezvolte. •Interven ție chirurgicală spinală (vezi pag 26). 25 ORTOPEDIE ȘI RECUPERARE FUNC ȚIONALĂ II. Ortotica •Este important ca specialistul în ortotică, recuperare func țională și familia să colaboreze și să se asigure că ortezele vor fi corect fabricate permițând astfel pacientului să-și îndeplinească obiectivul funcțional. •Specialistul în ortotică trebuie să aibă experien ță de lucru cu pacien ți cu boli neuromusculare, să aleagă un material adecvat și să facă adaptări care să permită „cea mai bună” formă și funcție. •Ortezele vertebrale pot fi utilizate ca suport postural dar nu există suficiente dovezi pentru a susține că întârzie progresia curburii vertebrale. Dacă sunt utilizate, ele trebuie realizate astfel încât să permită excursiile diafragmatice și accesul la gastrostomă, acolo unde este cazul. III.Chirurgia ortopedică 1. Subluxația și contracturile •Subluxa ția de șold în AMS este rareori dureroasă. Reducerea chirurgicală și osteotomia sunt frecvent urmate de redislocare. În cele mai multe cazuri acest tip de chirurgie se evită. •Deformarea gleznei și piciorului face dificilă purtarea de încălțămintei din comerț și poate fi o indicație pentru intervenție chirurgicală la acest nivel. La ambulatori, în cazul în care aceste intervenții sunt efectuate, terapia fizică rapidă, agresivă poate îmbunătăți rezultatele pe termen lung. 2. Chirurgia scoliozei •Intervenția chirurgicală în acest caz oferă beneficii în ceea ce privește menținerea posturii, rezistența la efort și rezultatele cosmetice. Rezultatele sunt mai bune cu cât se intervine mai devreme. •Chirurgia scoliozei pare să fie benefică la pacienții care au supraviețuit dincolo de vârsta de doi ani atunci când deformările sunt severe și progresive și ar trebui să fie efectuată în timp ce funcția pulmonară este adecvată. •Efectele benefice ale chirurgiei scoliozei asupra funcției pulmonare rămân controversate deși rata declinului pulmonar poate fi încetinită. 26 ORTOPEDIE ȘI RECUPERARE FUNC ȚIONALĂ •Complica țiile intraoperatorii pot fi reprezentate de sângerarea excesivă. Cele postoperatorii pot fi : lipsa corecției, pseudartroza, prelungirea suportului ventilator, infecții toracice și la nivelul plăgii. •O atenție deosebită va fi acordată pacienților cu AMS ambulatori deoarece compromiterea funcției motorii, respiratorii și a echilibrului poate duce la pierderea mersului independent. IV.Managementul perioperator în AMS 1. Managementul preoperator: •Un plan de interven ție ortotică: se va lua în considerare durata realizării ortezelor și modificările necesare. •Un nou scaun rulant sau modificarea celui existent ( scaun adecvat care să permită poziție șezândă confortabilă, suport pentru spate, braț, picior sau cap), pot fi necesare. •Instruc țiuni de transfer, inclusiv aranjamente pentru lift mecanic dacă este cazul. •Pregătirea echipamentului de baie, toaletă și posibile modificări ale hainelor. •Spirometrie, suport ventilator nonivaziv (BiPAP) preoperator sau dispozitive de tuse asistată dacă este necesar. 2. Managementul postoperator: •Programare pentru realizarea unor orteze adecvate , montarea acestora. Se va verifica dacă echipamentul adecvat de adaptare este disponibil iar mobilizarea se va face atât cât este permis. •Spirometrie și suport ventilator noninvaziv adecvat. •Instruirea familiei și personalului de îngrijire asupra transferului, mobilită ții la nivelul patului, baie, toaletă, îmbrăcat . •Mobilizarea cât mai curand posibil, în funcție de cât este permis de chirurg și de procedura chirurgicală. 27 ORTOPEDIE ȘI RECUPERARE FUNC ȚIONALĂ 28 Capitolul 5 ÎNGRIJIREA PALIATIVĂ Îngrijirea paliativă •Îngrijirea optimă a unui pacient cu AMS este dificilă și implică deseori conflicte în ceea ce privește scopul terapeutic. Aceste conflicte sunt amplificate prin implicarea naturală a factorilor de decizie surogat pentru un copil dependent de cei din jur (părinți, frați și surori, alte rude, ingrijitorii, contribuabili și comunitatea mai largă). •Există o responsabilitate imensă de a prezenta opțiuni de îngrijire într-o manieră deschisă , echitabilă și echilibrată, care urmează să fie inițiată la scurt timp după diagnostic. •Deciziile care se iau asupra tratamentului de susținere necesită timp și consult în echipa care asigură îngrijirea pacientului. Acestea nu trebuie să fie invariabile cu circumstanțele; vor fi alegeri oneste, deschise și care pot fi revizuite. •Plasarea unui tub gastric este bine să se facă din timp, când există riscuri asociate mai mici în scopul de a oferi un suport nutrițional stabil și confortabil mai târziu, când alimentarea este mult mai dificilă. •Se va discuta din timp și se va ac ționa adecvat în cazul insuficien ței respiratorii ce poate amenin ța via ța: resuscitarea, intubația endotraheală în perioadele critice fără suport respirator în avans pot fi asociate cu probleme multiple, mai ales atunci când deciziile nu sunt luate din timp (în avans). Dacă este cazul, alte forme de suport respirator non-invazive ar trebui să fie introduse din timp. •Decizia finală nu va fi amânată la nesfâr șit, nu trebuie să fie o decizie neașteptată, care să provoace mai multă suferință aparținătorilor și se va face cu consimțământul acestora. Îngrijirea se va face cu echipa multidisciplinară, va fi asigurat suport medical, psihosocial, inclusiv suport spiritual. •În situația în care se optează împotriva suportului ventilator se vor lua măsuri adecvate pentru managementul dispneei terminale pentru a asigura confortul pacientului și familiei ; se pot folosi narcotice sub formă de nebulizator pentru a evita o mare parte din îngrijorarea că supradoza contribuie la moarte și pentru a oferi confort pacientului. 29 ÎNGRIJIREA PALIATIVĂ 30 Registrul Național Unic al Pacienților cu Amiotrofie Spinală Ce este Registrul Național Unic al Pacienților cu Amiotrofie Spinală? Un registru național colectează informații despre pacienții care sunt afectați de o condiție particulară. La noi în țară există un Registru Național pentru pacienții cu AMS care colectează date clinice și genetice despre pacienții cu AMS cu mutație confirmată la nivelul genei SMN1. Acest registru s-a realizat în cadrul Programului Național de diagnostic și tratament pentru boli rare și sepsis sever-Subprogramul de tratament al bolilor rare 8.1 “Intervenția pentru diagnosticul și managementul amiotrofiilor spinale și a distrofiilor musculare de tip Duchenne și Becker, precum și prevenirea transmiterii ereditare a acestora”. Registrul este completat de medici și geneticieni în cadrul acestui program, al cărui Coordonator Național este Spitalul Clinic ”Prof.Dr.Al. Obregia”. Cum vă puteți înscrie? Înscrierea este voluntară și se va face de către părinți sau pacienți. Pacienții cu AMS sau părinții acestora se pot înscrie în registrul național prin completarea unor documente. (mai multe detalii pe site ) www.amiotrofiispinale.ro De ce ar trebui un pacient cu AMS să se înscrie în acest registru? Există câteva motive importante: •pacien ții înregistra ți pot participa la studii clinice mult mai u șor. •Pacienții înregistrați sunt informați despre rezultatele cercetărilor, cum ar fi tratamentele noi în AMS. •Datele din registru ajută specialiștii cu informații în ceea ce privește prevalența, epidemiologia și istoria naturală a bolii . •Registrele naționale pot ajuta la obținerea urgentă de fonduri necesare pentru cercetare. Pentru detalii vă rugăm să contactați: Dr N. Butoianu la adresa: nbutoianu@yahoo.com. Asociatia părinților pacienților cu AMS „SMACARE”, Cod inregistrare fiscala 29396583, Iban RON: RO84WBAN2511000019500047 Agentia Bucuresti 13 Spark, e-mail: asociatia-smacare@yahoo.ro și site-ul afiliat amiotrofie-spinala.ro. Mai multe informa ții despre re țeaua treat NMD pute ți g ăsi la adresa: www.treat-nmd.eu 31