ASPECTE CLINICO-EVOLUTIVE ÎN EPILEPSIE LA COPIL COORDONATOR ȘTIINȚIFIC: S.L DR. CUZIC VIVIANA ABSOLVENT, PĂUN ILEANA CONSTANȚA -2017- CUPRINS A…. [307718]

UNIVERSITATEA “OVIDIUS” [anonimizat]:

S.L DR. CUZIC VIVIANA

ABSOLVENT: [anonimizat]2017-

CUPRINS

A. PARTEA GENERALĂ

CAPITOLUL I

DATE GENERALE DESPRE EPILEPSIA LA COPIL

1.1 Definiție și cadru nosologic

J. Aicardi propune următoarea definiție: crize paroxistice cerebrale determinate de o activitate excesivă și hipersincronă a neuronilor corticali și subcorticali și care se caracterizează clinic prin următoarele:

A. Tulburări paroxistice intermitente a unor funcții cerebrale:

– motorii: [anonimizat]-clonice foarte frecvente la copil;

– neurovegetative,

– senzoriale,

– psihice.

B. Tulburări ale conștienței.

1.2. Date epidemiologice

Epilepsia copilului reprezintă o [anonimizat] o deosebită importanță și complexitate. Importanța problemei este subliniată de următoarele constatări reieșite din studiul bibliografiei de specialitate și din analiza experienței colectivului nostru:

A. Prevalența relativ mare a epilepsiei

Datele referitoare la incidența epilepsiei în populația generală (copil și adult) prezintă valori de 3-5 % pentru țările dezvoltate și chiar 7-13 % pentru țările subdezvoltate. Statistica Institutului de Neurologie și Psihiatrie a A.S.M arată o incidență globală a epilipsiei în România de 4,6-5,4 %, ceea ce înseamnă o populație de cca. 100.000-200.000 epileptici. [anonimizat] 8-15 ani (1,3 – 5,6 % din totalul cazurilor de epilipsie în populația generală).

După O.M.S, 5 – 25% [anonimizat]:

factorii prenatali: [anonimizat], [anonimizat], [anonimizat]-cerebrale;

factorii intranatali: [anonimizat], suferința fetală in cursul travaliului și expulziei;

factorii postnatali: [anonimizat], neuroinfecții, [anonimizat].

B. [anonimizat]-[anonimizat]-[anonimizat], implicând eforturile a numeroși specialiști din domeniul medicinii (obstretică-ginecologie, pediatrie, [anonimizat], neurochirurgie, psihiatrie, traumatologie) și din domenii extramedicale ([anonimizat], sociologie).

C. Patogenia este încă insuficient cunoscută pentru multe din cazurile de epilepsie a copilului.

D. [anonimizat].

E. Existența unor cazuri mortale (mortalitatea în stare de rău epileptic este apreciată în diverse statistici recente la 6-30%) și a [anonimizat] a copilului ([anonimizat]).

F. [anonimizat] (copil, adolescent), [anonimizat] a copiilor epileptici. Vârsta medie de invalidare în epilepsie este de altfel mult inferioara aceleia din majoritatea bolilor cronice cu larga răspândire.

Organizarea asistenței și recuperării medico-sociale a copilului epileptic și profilaxia bolii în România trebuie să se bazeze pe:

cadrul organizatoric creat ca urmare a politicii sanitare,

cunoașterea aprofundată a realităților terenului,

aplicarea adaptată condițiilor noastre concrete a celor mai noi și importante realizări științifice ale luptei împotriva epilepsiei.

1.3. Fiziopatologie

I. Neurofiziologie

Epoca modernă de cercetare neurofiziologică a mecanismelor neuronale din epilepsii îsi are geneza în descoperirea metodei electroencefalografice care a constituit elemental de legătură cel mai eficient între cercetarea clinică, descriptivă și cea experimentală explicativă.

Deși interrelațiile fiziopatologice rămân încă imperfect cunoscute, se poate afirma că procesul epileptic este un defect tranzitor de control al descărcărilor neuronale, manifestat printr-un dezechilibru localizat sau generalizat al raportului normal de excitație/inhibiție și care are ca rezultat o stare de hiperexcitabilitate a unor agregate neuronale.

Fiziopatologia epilepsiei focale

Focarul epileptic primar

Investigația analitică a mecanismelor neurofiziologice de inițiere, desfășurare și oprire a procesului epileptic cortical, are la bază modelul experimental prin inducția unui focar epileptic cortical, realizat prin aplicarea de substanțe chimice (stricnină, penicilină, cobalt), pe/sau în neocortexul unor mamifere, mai ales la nivelul ariei senzitivo-motorii. Manifestările clinico-electroencefalografice (crize epileptice spontane și recurențiale), apar dupa 34-60 de zile de la aplicarea substanței.

În desfațurarea procesului epileptic prin aplicare de stricnină se disting 2 faze:

faza interictală (intercritică) caracterizată prin apariția precoce și periodică pe traseul EEG a unor unde ascuțite, care sunt expresia grafică a unor modificări fazice ale potențialului de membrane (platouri paroxistice de depolarizare);

faza ictală se caracterizează prin menținerea proceselor excitatorii, la care se adaugă deprimarea sau eliminarea mecanismelor inhibitorii.

La nivel neuronal, primul element al fazei ictale este imposibilitatea repolarizării potențialului de membrane (faza tonică aproximativ 30 de secunde), care se traduce EEG prin oscilații ritmice de frecvență direct proporțională și de amplitudine invers proporțională cu nivelul depolarizării.

Ulterior, între oscilații, membrana ajunge să se repolarizeze (faza clonică) și frecvența oscilațiilor scade și modificările capată aspectul din faza interictală. Urmează depresiunea postictală căreia îi corespunde hiperpolarizarea membranei.

Trăsatura esențiala a fazei ictale ar fi eliminarea mecanismelor inhibitorii datorită în primul rând inactivării interneuronilor inhibitori.

Focarul epileptic secundar (“în oglindă”)

În cazul epilepsiei netratate și necontrolate pot aparea focare secundare cu activitate epileptică autonomă. Experimental focarul apare în aria corticală contralaterală, la un interval de timp, care variază de la câteva zile la câteva săptămâni.

Apariția focarului se face in 2 faze:

a) faza dependentă: când focarul secundar prezintă unde ascuțite, ce sunt în strânsă relație cu undele din focarul primar. În această fază neuronii focarului secundar nu prezintă o activitate anormală.

b) faza independentă (autonomă) – apare la 14-30 de zile după leziunea primară și se caracterizează prin unde spontane, ascuțite la nivelul focarului secundar, cu lipsa unor aspecte similare concomitante în focarul primar. Dacă se face experimental ablația focarului primar, modificările semnalate în focarul secundar persistă.

c) extinderea, proiectarea, propagarea și generalizarea focarului epileptic. Focarul are deseori tendința de a cuprinde în activitatea sa structuri vecine prin “proiectare” (inducerea la distanță de potențiale anormale), ʻʻpropagare” (inducerea de focare epileptice secundare) și “generalizare” (crize majore).

Substratul proiectării, propagării și generalizării procesului epileptic ar fi reprezentat de următoarele căi axonale:

– fibrele orizontale lungi ale stratului I cortical,

– conexiunile cortico-corticale in “U”,

– fibrele asociative cortico-corticale lungi,

– conexiunile comisurale,

– conexiunile reciproce cortico-subcorticale.

Procesul epileptic generalizat

Sunt crize ce se caracterizează prin pierderea conștienței cu sau fară convulsii tonico-clonice generalizate și la care EEG se caracterizează prin descărcări bilaterale simetrice și relative sincrone, fără debut focal, crize ce sunt numite și primar generalizate.

Gloor propune în explicarea acestui tip de epilepsie ipoteza “cortico-reticulară” susținând că sistemele anatomice responsabile de propagarea și sincronizarea descărcărilor paroxistice sunt fibrele calosale și cele asociative interhemisferice. Dupa acest autor, structurile subcorticale reprezentate de formația reticultă conferă nivelul adecvat de activare corticală, la care propagarea și sincronizarea pe căile amintite, devine posibilă.

Oprirea procesului epileptic

Limitarea și oprirea procesului epileptic are la bază activități neuronale spontane și active care implică reintratea în acțiune a unor structuri inhibitorii și interacțiunea lor cu procesul paroxistic.

La oprirea paroxismului concură inhibiția de protecție, ca urmare a excitațiilor brutale, puternice, a circuitelor hiperpolarizante (talamo-corticale, caudo-talamice, hipocampice, a nucleului reticulopontin) și a unor aminoacizi inhibitori.

II. Neurochimie

Lipsa leziunilor anatomice evidente, precum și apariția unor crize transmise genetic, au constituit sugestii, care consideră că la baza genezei procesului epileptic ar sta leziuni biochimice neuronale primare. Subliniem faptul că autorii diferențiază tulburările biochimice primare, care predispun la epilepsie, de cele secundare, care sunt consecința procesului epileptic. S-a considerat că există un “set final comun de mecanisme biochimice” care ar fi responsabil de epileptogeneză și care ar acționa în membrana neuronală ducând la scăderea pragului de excitabilitate neuronală.

Modificarile esențiale ar fi:

Tulburarea neurotransmițătorilor prin: exces de neurotransmițători excitatori (acetilcolină, glutamate) sau lipsa de neurotransmițători inhibitori sau neurostabilizatori (taurină, GABA).

Modificarea distribuției normale și a transportului de electroliți la nivelul membranei neuronale, ca urmare a tulburării funcției neurotransmițătorilor și a dereglării metabolismului energetic.

Tulburarea sintezei proteinelor cu implicații deosebite in dezvoltarea creierului, ca urmare a unei activități epileptice susținute.

În faza ictală se observă următoarele tulburări metabolice secundare: scad rezervele de glucoză și glicogen din creier, crește concentrația de acid lactic, scad compușii macroergici fosforilați (ATP și creatino-fosfatul), crește ATP și fosforul anorganic.

Richards consideră că extinderea epileptică de tip Jacksonian se face prin eliberarea, în spațiul interneuronal, de glutamat care activează sinapsele excitatorii (barbituricele ar scadea sensibilitatea neuronilor corticali la acțiunea glutamatului). Din glutamat, prin decarboxilare, în prezența piridoxal 5 fosfatului, rezulta acidul gamaaminobutiric (GABA), care este un transmițător al inhibiției.

Barbeau și Donaldson au investigat rolul zincului în epileptogeneză. Dozele mari de zinc produc crize, probabil prin inhibarea sistemului pompelor ionice, iar cantitatea scăzută în sângele epilepticilor a fost explicată prin captarea lui în creier, în special in hipocamp.

Izumi consideră taurina structural asemănătoare cu GABA ca un stabilizator al excitabilității membranei neuronale și mai puțin ca un neurotransmițător. Dupa unii autori, o tulburare în metabolismul zincului ar duce la un deficit al taurinei la epileptici.

Orkand sugerează că în focarul eplileptic există o tulburare a procesului normal de reacumulare a ionilor de potasiu. Schneider arată ca instabilizarea potențialului de membrană determină descărcări spontane, repolarizarea fiind defectuoasă și inducând o supraîncărcare intracelulară de sodiu și apă.

III. Neuropatologie

Epilepsiile simptomatice oferă multiple aspecte anatomo-patologice, în comparație cu discreția acestora în formele zise idiopatice.

IV. Genetica

Probabilitatea de a se naște un copil epileptic din părinți epileptici este sub 2% (deci incidența este mică, dacă se ține seama că repartiția statistică a epilepsiei este de 1%).

Din punct de vedere genetic, epilepsia se încadrează în categoria bolilor poligenice. Alterările poligenice realizează ʻʻterenul convulsivant” asupra căruia dacă acționează factori endogeni și exogeni care determină leziuni anatomice și biochimice neuronale, apar manifestări epileptice.

1.4. Clasificarea epilepsiei

Liga internațională contra epilepsiei are la bază considerente clinice și EEG clasificând crizele convulsive în 5 grupe:

Convulsii generalizate (crize epileptice primar generalizate, bilaterale și simetrice sau “crize fără debut local” sau crize ”centrencefalice”):

crize motorii majore;

crize motorii minore, spasme de plexie, crize akinetice, crize mioclonice, sindromul Lennox-Gastaut;

epilepsia ”petit-mal”;

Convulsii parțiale (focale, localizate):

crize motorii focale (tip Jacksonian);

epilepsie psihomotorie.

Convulsii unilaterale (hemiconvulsii) sau predominant unilaterale:

crize hemitonice;

crize hemiclonice;

crize hemitonico-clonice;

Convulsii inclasabile (inclusive cele ocazionale);

Starile de rău epileptic (status epileptic sau rău convulsiv):

a. starea de rău epileptic generalizat;

tipul convulsivant (tonico-clonic, tonic sau mioclonic).

tipul neconvulsivant (absențe petit-mal).

b. starea de rău parțială:

epilepsia Jacksoniană,

starea de rău psihomotorie.

c. starea de rău epileptic unilaterală (sugar și copilul mic):

starea de rău hemitonico-clonic,

starea de rău hemitonic,

starea de rău hemiclonic.

Conform Ligii Internaționale de luptă împotriva epilepsiei se clasifică din punct de vedere etiopatogenic în următoarele categorii:

Epilepsia funcțională (primară, idiopatică)

În această categorie se inculd cazurile de epilepsie datorate numai unei tulburări a funcțiilor cerebrale sub efectul unei predispoziții epileptice ereditare sau al unei tulburări metabolice. Conform concepției fiziopatologice se admite că și în aceste forme de epilepsie există o leziune epileptică, dar aceasta este de ordin biochimic.

Epilepsia simptomatică (secundară)

Constituie forma de epilepsie în care crizele epileptice sunt urmarea unei afecțiuni bine determinate cerebral, în care ele nu sunt decât un simptom. În această categorie se inculd epilepsiile organice.

Epilepsia organică este varietatea cea mai frecventă a epilepsiei simptomatice, în care crizele sunt urmarea unei leziuni cerebrale, indiferent de natura și importanța acesteia și care poate fi pusă în scenă de un factor predispozant supraadăugat ereditar sau câștigat. În această categorie intră epilepsiile posttraumatice, cele din afecțiunile cerebrale degenerative.

În practică este deseori dificil să putem încadra un caz în rândul diviziunilor etiopatogenice ale epilepsiei menționate mai sus. De o mare utilitate pentru diagnosticul și tratamentul epilepsiei s-a dovedit clasificarea bazată pe aspectul electroclinic al crizelor.

Principalele grupe de epilepsii care figurează în această clasificare sunt:

1. Crizele epilepetice parțiale: ele sunt expresia unei descărcări neuronale mai mult sau mai puțin localizate într-o zona cerebrală: cea mai mare parte a crizelor au origine corticală, doar unele crize parțiale au punct de plecare o zona subcorticală. Electroencefalografic se exprimă de obicei prin descarcări epileptice critice (vârfuri, unde, polivârfuri) mai mult sau mai puțin localizate.

Manifestările clinice ale crizelor epileptice parțiale sunt legate de funcția populației neuronice corticale puse în joc prin descărcarea epileptică; acestea pot fi manifestări somatomotorii, somatosenzitive și senzoriale, manifestări vegetative. Dupa complexitatea manifestărilor declanșate de descărcarea epileptică neuronală se disting: forme cu simptomatologie elementară, forme cu simptomatologie complexă și forme cu simptomatologie compusă, rezultând din combinarea simptomelor elementare și complexe.

Crizele epileptice parțiale pot rămâne localizate pe toată durata lor, care sunt de scurtă durată (câteva minute) sau se pot extinde în jurul focarului inițial, antrenând simptome noi (simptomatologie somatomotorie după manifestări de tip somatosenzitiv) sau mai rar se pot transforma în crize epileptice unilaterale sau generalizate: criza epileptică parțială generalizată secundară.

2. Crize epileptice primar generalizate: sunt expresia unei descărcări neuronale epileptice care interesează ansamblul neuronilor corticali. Din punct de vedere EEG se manifestă prin înregistrarea unei descărcări epileptice critice bilaterale, sincrone și simetrice. Clinic, se manifestă prin alterarea conștienței, manifestări vegetative importante, la care se asociază sau nu fenomene motorii, în special de tip convulsivant, interesând simultan ambele hemicorpuri. Un important element clinic le deosebește de crizele epileptice generalizate secundar: crizele primar generalizate nu sunt precedate de manifestări epileptice parțiale.

Diferențierea formelor de epilepsie primar generalizate este legată de asocierea sau nu a manisfestărilor motorii de tip convulsivant, și in cazul prezenței acestora, de tipul acestor manifestări motorii.

3. Crize epileptice unilaterale sau predominant unilaterale: sunt expresia unei descărcări neuronale epileptice care interesează un emisfer cerebral sau predominant neuronii unui emisfer. Elecroencefalografic prezintă un aspect de descărcare epileptică generalizată cprespunzătoare varietății clinice de epilepsie unilaterală (tonică, clonică, tonicoclonică) dar cu amplitudine mult mai mare de partea emisferului opus hemicorpului în care se observă manifestările epileptice motorii. Clinic, criza epileptică prezintă toate caracterele crizei epileptice generalizate, dar manifestările motorii (de tip tonic, clonic, tonicoclonic, aton sau mioclonic) predomină pe un hemicorp sau sunt localizate exclusiv pe un hemicorp.

Sunt forme particulare în special ale copilului, ca interpretare neurofiziologică posibilă, există în prezent 2 ipoteze:

a) sunt crize epileptice primar generalizate, dar cu expresie clinică asimetrică, interesând un emisfer cerebral, care poate fi același sau diferit în cursul aceleiași crize sau la crize succesive la același bolnav (crize epileptice alternante).

b) constituie crize epileptice cu debut focal (parțiale) secundar hemigeneralizate, interesând evident același hemicorp (criză epileptică hemigeneralizată).

Particularitatea manifestărilor critice în această formă de epilepsie frecvent întâlnită la copil ține de imaturitatea cerebrală legată de vârstă, în virtutea căreia copilul nu poate întotdeauna descărca simultan cele 2 emisfere, ca și faptul că nu poate limita o descărcare la o zonă anume a unui emisfer cerebral, de unde rezultă numărul mare de crize epileptice unilaterale.

4. Crizele epileptice eratice: sunt expresia unei descărcari epileptice a unor neuroni corticali cu totul particulară, legată de vîrstă, crizele epileptice eratice fiind apanajul aproape exclusiv al sugarului și noului născut. Descărcările epileptice sunt focalizate dar își schimbă sediul dintr-un moment în altul. Clinic, se manifestă fie sub forma de crize epielptice eratice ale sugarului, în care secusele se deplasează de la un membru la altul de acceași parte a corpului și uneori, de la o parte a corupui la cealaltă, în cursul aceleiași crize sau sub forma crizelor eratice neonatale caracterizate prin descărcări EEG epileptic eratice, care pot să se acompanieze de o semiologie convulsivă stabilă (exemplu: spasm tonic sau clonii ale unui singur membru) sau de o semiologie variabilă (mioclonii migratoare).

Descărcările EEG epileptice eratice se pot observa la orice vârstă în jurul unui focar epileptogen, dar ele sunt particular de frecvente la nou-născut, unde deplasarea se poate face la o mare distanță și chiar de la un emisfer la celălalt, fără să existe în mod necesar focare epileptogene corespunzătoare.

De asemena, noul-născut, sugarul și copilul mic (până la 3 ani), datorită imaturității cerebrale, pot realiza dificil succesiunea de secvențe tonice și clonice caracteristice crizei tonicoclonice generalizate sau să organizeze secvența ritmică a descărcărilor vârf-undă care acompaniază absența petit-mal, de unde modul atipic de manifestare al crizelor generalizate la aceste vârste: crize atonice, tonice, clonice, mioclonice, alte crize atipice ale noului nascut.

1.5. Diagnostic diferențial

În practica pediatrică se întalnesc o serie de accidente paroxistice cerebrale al căror tablou clinic se aseamăna cu cel al epilepsiei, dar care patogenic nu raspund cadrului nosologic al afecțiunilor amintite.

Astfel, la un nou născut vor fi puse in discuție tremulațiile (întalnite la cei cu hipocalcemie, hipoglicemie sau stări hipoxice), crizele de apnee ale prematurilor, crizele de hiperpnee și cianoză din cardiopatiile congenitale, accesele de opistotonus, revulsie oculară sau cianoză din stările hipoxice.

La copilul între 1 lună și 15 ani se pun probleme de diagnostic diferențial în primul rând:

a) Cu stările sincopale (leșinul) ce reprezintă entități ce duc la cele mai multe erori de diagnostic. Elementele care pledează pentru diagnosticul de sincopă (care are ca mecanism o tulburare de irigare cerebrală la copiii vasolabili) sunt reprezentate de: un tablou clinic mai puțin dramatic, apariție diurnă, debut lent, lipsesc micțiunile involuntare, somn postsincopal superficial, labilitatea afectivă și vegetativă crescută in perioada postcritică, durata scurtă a crizei (câteva secunde).

b) Spasmul hohotului de plâns apare la copilul între 6 luni și 3 ani cu o constituție neuropatică, accesul este provocat de emoție, contradicție, frică, durere. Pentru a se produce este obligatorie existența “hohotului de plâns” care duce la respirație ineficientă și fixarea toracelui în apnee. Fața se cianozează, apare midriază, capul este flectat pe spate și copilul rămâne inconștient în stare de contractură. Criza durează maxim 2 minute și sfârșitul ei este marcat printr-o respirație zgomotoasă. EEG este normală. Se consideră că este o sincopă anoxică prin oprirea respirației în timpul plânsului. Prognostic benign , crizele dispar către după 2-3 ani.

c) Narcolepsia se caracterizează prin necesitatea subită de a dormi, ce apare în plină activitate și în special la emoții. Se descriu forme criptogenetice și simptomatice (în encefalite, intoxicații, traumatisme).

d) Cataplexia definită prin pierderea bruscă a tonusului muscular după o emoție și la care conștiența este păstrată. Apare aproape întotdeauna asociată narcolepsiei și este datorată suprimării activității substanței reticulare. Se diferențiază de catalepsie, care se caracterizează prin: rigiditate musculară, imobilitatea figurii, fond isteric, indiferență la stimuli.

e) Accesele de vertij survin la copilul mic între 1-2 ani și se repetă până la 5-6 ani, s-ar datora unor hiperexcitabilități vestibulare și se manifestă clinic prin oprirea bruscă în timpul jocului, senzație de amețeală sau vărsături, prognosticul fiind bun.

f) Ticurile sunt mișcări involuntare, rapide, ale unui grup muscular și care apar rar sub 3 ani.

g) Pavorul nocturn și somnambulismul reprezintă manifestări psihomotorii nocturne neepileptice și care apar frecvent după 3 ani, cu mențiunea că se pot instala și la epileptici. În majoritatea cazurilor apar dupa o traumă psihică.

h) Manifestările viscerale paroxistice sunt reprezentate de migrenă, care apare de obicei după vârsta de 3 ani și are la bază o vasoconstricție paroxistică a vaselor cerebrale, meningiene și ale fundului de glob ocular, urmată de o vasodilatație foarte dureroasă. Se exprimă prin caractere proprii bolii (comune cu ale adultului ) și simptome proprii copilăriei.

Cele proprii bolii sunt reprezentate de:

existența unui istoric familial de migrenă;

existența concomitentă de variate fenomene alergice;

prezența caracterului de recurență, periodicitate, unilateralitate însoțite de manifestări senzoriale sau neurovegetative.

Simptomele clinice ale migrenei proprii vârstei sunt caracterizate prin frecvența tulburărilor digestive (grețuri, vărsături, dureri abdominale) și inconstanța semnelor oculare.

CAPITOLUL II

MANIFESTĂRILE CLINICE ÎN EPILEPSIE LA COPIL

2.1. Descrierea manifestărilor epileptice critice ale diverselor forme de epilepsie a copilului

A) Crizele epileptice primar generalizate cu manifestări convulsive

1. Criza epileptică primar generalizată tonicoclonică.

Sinonime: criză de grand mal, criză epielptică majoră, grand mal. Are o frecvență deosebită în patologia copilului: 80% dintre convulsiile epileptice sunt de acest tip.

Reprezintă o formă de criză epileptică generalizată, de o durată în general scurtă (câteva minute). Se caracterizează clinic prin: pierderea de cunoștință, descărcare vegetativă în masă (tulburări vasomotorii, aritmie cardiacă, hipotensiune arterială, hipersudorație, accentuarea motilității intestinale=emise de scaun, accentuarea motilității vezicale=emisie de urină) și manifestări motorii sub formă de convulsii bilaterale și simetrice, generalizate, inițial tonice, apoi tonicoclonice.

Se termină totdeauna printr-o comă stertoroasă cu durata de 5-10 minute. Amnezia pentru criză este completă.

EEG: prin aspectul de ritm epileptic recrutant în faza tonică (succesiune de vârfuri rapide, cu o frecvență relativ crescută) întrerupt periodic de unde lente în timpul contracțiilor clonice, caracteristice fazei clonice. La sfârșitul crizei se constată o oprire aproape completa a activității electrice (faza de extincție sau epuizare) de scurtă durată, urmată de o perioadă de anomalii lente ample, post-critice.

Epilepsie generalizată. Grand mal. Criză electro-clonică la un copil de 2 ani. Paroxisme de vârfuri ample de 300 mV cu frecvență de 15-30 c/s generalizate (etapa inițială, ce corespunde etapei tonice a crizei convulsive); paroxisme de vârfuri-unde supravoltate generalizate (corespunde fazei clonice a crizei convulsive).

2. Criza epileptică primar generalizată tonică

Constituie o formă de criză epileptică generalizată, în general de scurtă durată: 5-10 secunde, caracterizată clinic printr-o obnubilare a conștienței, o descărcare vegetativă în masă (asemănătoare formei precedente) și prezența unui spasm tonic bilateral și simetric, care predomină la nivelul mușchilor posturali, realizând cel mai frecvent o atitudine de epistotonus parțial, cu ridicarea brațelor semiflectate deasupra capului. Se termină în general printr-o comă stertoroasă de durată scurtă.

EEG : prin aspectul de ritm epileptic recrutant în cursul spasmului tonic, urmat de faza de extincție și de apariția anomaliilor lente postcritice.

Epilepsie generalizată grand mal. Criză clonică generalizată. Paroxisme generalizate de vârfuri-unde ample.

Se observă aproape exclusiv la copil, în special în cursul afecțiunilor cerebrale difuze. După cum contracția tonică este limitată la mușchii axiali, se extinde la rădăcina membrelor (centura scapulară sau pelviană) sau afectează membrele în întregime, se disting următoarele varietăți:

crizele tonice axiale;

crizele tonice axorizomelice;

crizele tonice globale;

Trebuie diferențiate de:

crizele neepileptice de trunchi cerebral: crize cerebrale caracterizate printr-un spasm tonic mai mult sau mai puțin generalizat și prin manifestări vegetative asociate, manifestări critice ce sunt de natură neepileptică. Își au originea în structurile trunchiului cerebral și se întalnesc în: crizele de decerebrare, crizele cerebeloase, unele crize neepileptice legate de afecțiuni degenerative și demielinizante ale trunchiului cerebral, sincopele convulsive.

absențele atipice cu manifestări somatomotorii asociate de tip hiperton.

3. Miocloniile epileptice masive bilateral

Sunt crize epileptice generalizate de o durată foarte scurtă, depinzând de descărcări epileptice cu sediul probabil în trunchiul cerebral și caracterizate clinic: prin mioclonii masive bilaterale, contracții scurte și involuntare care interesează mușchii agoniști și antagoniști (fără inervație reciprocă) a mai multor segmente corporale și simetrice, obișnuit corpul, gâtul și membrele superioare, sau a musculaturii întregului corp. Această mioclonie interesează evident o mișcare violentă, care se face cel mai frecvent în flexie, datorită predominanței convulsiilor la nivelul musculaturii antigravifice. Se însoțesc de tulburarea conștienței.

EEG : prin aspectul de descărcare epileptică generalizată fie de polivârfuri sau polivârfuri-undă, fie de vârfuri-undă sau vârfuri-undă lente.

Epilepsie mioclonică. Descărcări bilateral sincrone de polivârfuri-undă (copil de 2 ani).

Ca variante clinice se descriu:

a) miocloniile petit mal, care reprezintă mioclonii epileptice masive bilaterale, totdeauna acompaniate EEG de polivârfuri sau polivârfuri-unde bilateral sincrone și simetrice. Se observă aproape exclusiv la bolnavi prezentând, pe de o parte, crize epileptice tonico-clonice, pe de altă parte absențe tipice, în cadrul unei epilepsii primar generalizate.

b) mioclonii epileptice masive bilaterale în cursul unor encefalopatii epileptogene: sunt specifice sugarului și copilului mic.

B) Crizele epileptice primar generalizate primar neconvulsive

1. Absențe simple

Sinonim: petit mal absent.

Sunt crize epileptice primar generalizate, neconvulsive, de durata foarte scurtă (2-15 secunde) caracterizate clinic prin simpla atenuare sau supresie bruscă a funcțiilor psihice superioare, după care, conștiența reapare brusc, fără obnubilare postcritică, bolnavul reluându-și activitatea în curs, de acolo de unde o întrerupsese brusc.

Uneori absențele simple se pot însoți de manifestări motorii minore, cel mai adesea de secuse mioclonice ale pleoapelor sau mioclonii ale capului, relaxarea tonusului fără cădere.

Alte caracteristici clinice ale absenței simple (denumită și absență tipică):

existența unei predispoziții epileptice familiale,

apariția, în general, la bolnavii care nu au afecțiuni cerebrale organice,

provocare ușoară la proba de hiperpnee (timp de 2 minute),

sensibilitate terapeutică la benzodiazepine,

EEG aspect tipic de vârfuri undă generalizate bilateral sincrone, cu o frecvență de 3 cicli/secundă.

Absențele tipice recunosc și o patogenie particulară, sunt forme de crize epileptice centrencefalice: crize epileptice generalizate care depind de un mecanism neurofiziologic specific, interecțiunea oscilatorie între structurile și ansamblul dintre cele 2 emisfere cerebrale, prin intermediul conexiunilor ascendente, cu proiecție difuză, pe de o parte și cu efectori periferici prin intermediul căilor descendente pe de altă parte.

2. Absențe complexe

Sunt manifestări epileptice critice generalizate,neconvulsivante, care au criteriile critice și EEG ale absenței tipice, în plus remarcându-se asocierea altor manifestări clinice de tip aton, mioclonic, automatic, hiperton.

3. Absențele atipice: sunt varietăți de absențe, simple sau complexe, individualizate prin:

– caractere clinice:

debutul și sfârșitul mai puțin brusc,

dificultatea provocării la hipercapnee sau stimulare luminoasă intermitentă,

apartenența în general la unele complexe semiologice grave și nu la cadrul benigne al epilepsiei primar generalizate,

răspuns terapeutic slab,

criterii EEG: absențele atipice nu au niciodată aspectul EEG de vârfuri-undă ritmice de 3 cicli pe secundă, ci una din cele 3 tipuri de descărcări EEG mai frecvent întâlnite.

Sindromul Lennox. Vârfuri-undă atipice cu frecvență neregulată cu predominență anterioară (copil în vârstă de 3 ani).

ritm epileptic recrutant foarte rapid (circa 20 cicli/secundă), cu amplitudine mică,

ritm epileptic recrutant mai amplu și mai puțin rapid (10 cicli/secundă),

aspect de vârfuri lente, bilaterale mai mult sau mai puțin sincrone, mai mult sau mai puțin ritmice (2 cicli/secundă).

4. Crizele atone: constituie forme neconvulsivante de epilepsie primar generalizată, caracterizate prin pierderea tonusului postural, suficientă pentru a produce o cădere. Uneori pierderea de tonus este continuă și așa de bruscă, încât antrenează prăbușirea bolnavului cu rănirea bolnavului.

Aspectul EEG este înfațișat in urmatoarea figură:

Crize atone. Salve de complexe vîrf-undă lente de 2 c/s. Se constată că morfologia și frecvența complexelor vârf-undă este diferită de aceea din epilepsia petit-mal absentă (copil în vărstă de 5 ani).

5. Crizele akinetice: sunt forme neconvulsivante de epilepsie primar generalizată, cu o durată lungă (zeci de secunde pâna la câteva minute), observate în special la copil și caracterizate prin cădere și pierderea motilității, în ciuda menținerii tonusului corporal postural și printr-o obnubilare sau pierdere de conștiență.

C) Crizele epileptice parțiale

Cele mai frecvent întâlnite sunt:

1. Crizele parțiale somatomotorii

Sinonime: crize motorii focale, crize jacksoniene.

Clinic, se caracterizează prin: debut focal al manifestărilor motorii (mioclonii localizate, parcelare și segmentare), extensie “în pată de ulei” și păstrarea conștienței. La copilul sub 3 ani sunt greu de diferențiat de unele crize unilaterale (de hemicorp) cu păstratea conștienței.

EEG: se observă existența de vârfuri simultane pe emisferul controlateral cu localizare rolandică.

2. Crizele parțiale somatosenzitive: sunt forme de crize epileptice parțiale exprimate în principal prin:

Manifestări somestezice elementare fără obiect: înțepături, furnicături. Parestezia ocupă hemicorpul opus. Descărcări EEG focale (cu localizare în general în regiunile parietale posterioare) și se pot extinde după modul Jacksonian. Sunt denumite crize epileptice somatosenzitive elementare sau crize epileptice jacksoniene senzitive.

Manifestări sau percepții somestezice complexe fără obiect (impresia de a avea un membru supranumerar). Descărcările EEG epileptice sunt focalizate în cortexul termporoparietal. Sunt denumite și crize epileptice halucinatorii somatosenzitive.

Percepții somestezice alterate (o parte sau ansamblul corpului sunt percepute anormal, deformat). Se disting: iluzii statestezice (poziție anormală sau deformarea unui membru perceput ca micșorat sau mărit de volum) și iluzii kinestezice (deplasarea unui membru imobil sau imposibilitatea de deplasare a unui membru ce nu este paralizat). Se numesc și crize epileptice iluzionale somatosenzitive.

3. Crizele epileptice automatice

Sinonime: crize epileptice psihomotorii.

Sunt forme de crize epileptice parțiale caracterizate clinic prin: activitatea motorie involontară, mai mult sau mai puțin coordonată și adaptată (apare în cursul unei stări de obnubilare mentală critică, nelăsând nicio amintire după acces).

EEG: prin descărcări epileptice cu localizare temporală.

Este necesară distincția crizelor epileptice automatice de automatismele epileptice postcritice care pot surveni după orice criză de mare intensitate,în special după crizele tonico-clonice primar generalizate și în care există unele tulburări comportamentale (furie), excepționale în automatismele critice.

4. Criza epileptică temporală se caracterizează prin:

– date clinice particulare:

Pierdere de conștiență de scurtă durată, similară cu o absență, dar de o durată mai lungă ca aceasta (zeci de secunde până la un minut).

Asocierea cu maifestări complexe de tipul automatismelor, pierderea urinii (automatism de micțiune).

modificări EEG: diferite de acelea din absențele adevărate: descărcări de vârfuri de tip focal cu localizare temporală.

Criză epileptică temporală. Descărcări de vârfuri și unde ascuțite, ample localizate parietotemporal drept.

5. Crize epileptice epigastrice

Sinonim: epilepsia insulară

Este o formă de criză epileptică parțială care se exprimă printr-o senzație anormală de jenă sau greutate epigastrică (senzație epileptică epigastrică), urcând uneori până la nivelul faringelui (senzație epileptică epigastrică ascendentă).

Aceste manifestări sunt frecvent urmate de alte manifestări cu semiologie psihică, psihosenzorială sau psihomotorie, realizând un acces foarte complex (epilepsie insulară).

EEG demonstrează prezența descărcărilor neuronale în regiunea insulară-periinsulară.

6. Crizele abdominale: se traduc clinic prin senzații abdominal (în principal sub formă de colici) care ocupă regiunea periombilicală sau hipocondrul și se asociază uneori de borborisme, de vărsături, de emisie de gaze sau materii fecale și frecvent de o tulburare a conștienței (obnubilare).

7. Crizele senzoriale

Vom lua ca exemplu crizele epileptice auditive. Acestea sunt forme de crize epileptice parțiale, traduse exclusiv sau în principal prin:

manifestări sau percepții auditive elementare fără obiect (paracuzii: acufene, asurzirea zgomotelor); crizele astfel realizate sunt crizele epileptice auditive elementare.

manifestări sau percepții auditive complexe fără obiect (o conversație, un concert auzit cândva, amintiri auditive din copilărie, cu caractere normale sau deformate); se realizează crize epileptice halucinatorii auditive.

percepții auditive alterate (crize epilepice iluzionale auditive).

Crizele epileptice auditive rezultă din descărcarea neuronală a cortexului auditiv specific din lonul temporal sau din vecinătatea sa.

8. Crizele psihice

Exemplul pe care îl luăm este acela al crizelor afective. Acestea sunt crize epileptice parțiale în care manifestarea inițială este reprezentată prin modificarea stării afective a bolnavului: groază fundamentală exprimată prin mimică, dar nefondată pe o reprezentare mentală; mai rar accese de râs, de bucurie, de plăcere, de extaz; excepțional crize de furie care necesită diferențierea de reacțiile existente ale stărilor confuzionale post critice. Crizele afective sunt explicate prin descărcări epileptice survenind în partea anterioară a lobului temporal.

2.2. Forme particulare de epilepsie întalnite la copil

Epilepsia mioclonică infantilă cu hipsaritmie

Sinonime: ”spasmele în flexie”, sindromul West.

Constituie o encefalopatie de natură încă nedeterminată, survenind spontan sau ca o complicație a unor afecțiuni cerebrale preexistente (leziuni hipoxic-ischemice legate de traumatismul obstretical, inflamații cerebrale).

Caracteristicile acestei forme de epilepsie sunt:

apariția la sugar și copilul mic (frecvență între 3 si 9 luni)

prezența de spasme tonice, de foarte scurtă durată (1-3secunde), interesând predominant musculatura axială (gât,trunchi,membre), survenind izolat sau în salve de câteva minute; spasmul predomină pe musculatura gravifică și realizează flexia capului pe trunchi, flexia membrelor superioare cu brațele în adducție sau abducție, flexia membrelor inferioare (“spasmele în flexie”).

Uneori pot interesa doar musculatura gâtului, realizând flexia de foarte scurtă durată a capului pe trunchi, sau a membrelor, realizând ridicarea acestora în flexie.

Excepțional poate interesa musculatura antigravifică, cu producerea “spasmului în extensie”.

În timpul spasmelor se observă frecvent nistagmus sau privire fixă; poate apărea un scurt țipăt; adesea se notează plâns postcritic. Starea de conștiență, în general greu de apreciat, este afectată în timpul crizei: copilul își întrerupe activitatea voluntară și nu reacționează la excitanți externi.

întârzierea psihomotorie, anterioară apariției spasmelor (în forma secundară a bolii) sau concomitent aceasta (în forma aparent primitivă) se pare că nu lipsește niciodată din contextul clinic. Ea constă în tulburări de comportament (indiferența față de mediul înconjurător sau manifestări violente: țipăt, plâns, agresivitate) și din degradarea psihică marcată, însoțită de semne neurologice (hipotonie generalizată, paralizii de nervi cranieni). Sunt mai severe în forma secundară.

aspectul EEG de hipsaritmie: aritmie electrică de amplitudine foarte mare constituită din succesiunea de unde lente polimorfe, vîrfuri și vîrfuri-undă lente ce survin anarhic în timp și spațiu, cu dispariția completă a ritmului de bază.

Aspect EEG de hipsaritmie (disritmie lentă majoră-copil în vârstă de 1 an).

B. Sindromul Lennox-Gastaut

Sinonime: encefalopatie epileptică cu vârfuri-undă lente, difuze, petit mal variant.

Prezintă următoarele caracteristici:

apariția la copil (în general între 2-6 ani), excepțional la adolescență,

expresie clinică obișnuit prin crize epileptice tonice, crize epileptice atonice și absențe atipice, izolate sau asociate și uneori combinate cu alte tipuri de crize epileptice,

prezența de vârfuri-undă lente difuze,

evoluție spre demențiere progresivă.

C. Epilepsia generalizată secundară

Sinonime: epilepsia difuză a copilului, epilepsia malignă a copilului.

Particularitățile sunt umatoarele:

de ordin clinic: prezența de crize epileptice tonice, atonice, absențe atipice, uneori crize tonicoclonice și mioclonii epileptice masive bilaterale; crizele se pot prezenta izolat sau în asociere.

prezența obișnuită de semne neurologice sau psihice (deficit intelectual mai mult sau mai puțin marcat).

răspuns mediocru la antiepileptice clasice (barbiturice și hidantoine) și nul la succinamide și dione. Benzodiazepinele (Diazepam, Clonazepam, Nitrazepam) și terapia cu ACTH dau uneori rezultate.

prognosticul este rezervat, evoluție spre demență progresivă.

EEG: activitate de fond lentă, pe care se suprapun anomalii EEG intercritice (complexe vârfuri-undă lente, generalizate, dar frecvent asimetrice și asincrone) care survin spontan, în absența oricărei activări.

În cursul crizelor se înregistrează descărcări epileptice critice bilaterale, relativ sincrone și simetreice, mai mult sau mai puțin specifice pentru un tip de criză:

ritm recrutant în crizele tonice, absențele atipice și unele crize atonice,

complexe polivârf-undă în cursul miocloniilor bilaterale și crizelor atonice,

complexe vârfuri-undă izolate, lente, în cursul unor forme de mioclonii bilaterale.

D. Epilepsia pubertară

Este reprezentată de crize care se manifestă cu ocazia pubertății. Se știe că modificările hormonale concomitente pubertății cresc tranzitoriu predispoziția epileptică; la această vârstă debutează unele epilepsii primare generalizate, ca și o serie de crize parțiale legate de o leziune a lobului temporal intrapartum, dar care nu se exprimă obișnuit decât la pubertate.

Pe de altă parte, absențele tipice tind să dispară spontan în cursul pubertății sau să lase loc crizelor tonicoclonice generalizate.

E. Epilepsia benignă a copilului cu focar EEG centrotemporal

Este o formă de epilepsie parțială proprie copilului, în special între 5-9 ani. Crizele survin în special sau exclusiv în somn și sunt reprezentate prin convulsii unilaterale, interesând în special hemifața și asociindu-se cu hipersalivație și uneori tulburări de vorbire. Unele dintre aceste crize se generalizează secundar, sub formă de crize epileptice tonicoclonice.

EEG: se depistează descărcări epileptice intercritice localizate centrotemporal, uni sau bilateral. Evoluția este favorabilă, crizele dispărând sub tratament sau spontan. Frecvent, această formă de epilepsie are un caracter familial.

2.3. Stările de rău convulsiv

Conform definițiti acceptate de OMS, stările de rău convulsiv sunt caracterizate prin prezența de crize epileptice care persistă un timp suficient de îndelungat (crize prelungite) sau se repetă la intervale suficient de scurte (crize subintrante) pentru a realiza o condiție epileptică fixă și durabilă.

Varietățile de stări de rău admise în clasificarea OMS:

A) Stările de rău generalizate

Sunt definite de prezența de crize epileptice primar generalizate severe, prelungit și/sau subintrante.

Se descriu următoarele varietăți, după tipul crizei:

1. Stările de rău generalizate convulsive:

a)stările de rău tonicoclonice,

b)stările de rău tonic,

c)stările de rău clonic,

d)stările de rău mioclonic.

2. Stările de rău generalizate neconvulsive

„Stări de absență”. Sunt definite de prezența absențelor repetate sau prelungite.

Clinic: caracteristica esențială sau exclusivă este obnubilarea mai mult sau mai puțin marcată a conștienței, timp de ore sau chiar zile. Se pot însoți de automatisme ambulatorii, mai mult sau mai puțin coordonate, eupraxice („fugile epileptice”).

EEG: ascpectul este excepțional de descărcare continuă sau discontinuă de vîrfuri-undă ritmice, de 3 cicli/s,comparabil cu cel din absențele tipice; cel mai frecvent, se observă vîrfuri-undă și polivârfuri-undă, mai mult sau mai puțin ritmice, uneori întrerupte de ritmuri mai lente.

Etiologic, stările de absență se întâlnesc mai frecvent la bolnavii cu absențe atipice.

Diagnosticul diferențial al stărilor de absență trebuie făcut cu:

stările confuzionale de lungă durată care urmează în mod excepțional unor crize majore deosebit de intense,

alte varietăți de stări confuzionale ce pot apare la epileptici fără legătură cu crizele lor (ca o manifestare psihiatrică fără legătură propriu-zisă cu manifestările epileptice).

B) Stările de rău unilaterale

Sunt întotdeauna urmate de o hemiplegie reziduală tranzitorie și, uneori, de o hemiplegie definitivă, asociată sau nu cu epilepsie parțială sechelară (sindrom hemiconvulsii-hemiplegie sau hemicolvusii-hemiplegie-epilepsie).

C) Stările de rău parțiale

Comportă în princiupiu tot atâtea varietăți câte crize parțiale există, dar cele mai frecvente sunt:

stările de rău somatomotor: crize jacksoniene repetate, în intervalele dintre crize persistând mioclonii localizate. Se întâlnesc în epilepsia parțială continuă Kojevnikov, o varietate de encefalopatie epileptică.

stările de rău psihomotor ale epilepsiei temporale care îmbracă obișnuit un tip neconvulsiv, confuzional, cu automatisme motorii ce pot conduce la fugi epileptice.

2.4. Manifestările clinice precritice, prodromale, de debut postcritice și intercritice în epilepsia copilului

A. Manifestările epileptice precritice: sunt manifestări EEG sau clinice, obiective sau subiective, care survin la epileptici într-un interval de timp variabil precedând crizele epileptice.

EEG: se remarcă apariția din ce în ce mai frecventă de descărcări epileptice EEG intercritice, generalizate sau focalizate.

Clinic: manifestările epileptice precritice constau în exacerbarea manifestărilor intercritice (prodroamele epileptice).

B. Prodroamele epileptice: constau în tulburarea dispoziției sau a comportamentului, mai rar în apariția de simptome subiective ca cefaleea, excepțional sub forma altor manifestări, precedând cu câteva ore sau câteva zile apariția crizei epileptice.

Neurofiziologic, prodroamele epileptice traduc, în general,” punerea în tensiune precritică” a unui focar epileptogen sau a ansamblului creierului.

Ele trebuie distinse de aură (simptomul semnal), care reprezintă manifestarea de debut a crizei epileptice.

C. Aura epileptică (sinonim „simptom semnal”). Sub această denumire se cuprind simptomele motorii, senzitivosenzoriale, vegetative sau psihice care constituie starea de debut a:

unei crize epileptice parțiale secundar generalizate (criză tonicoclonică cu aură vizuală);

unei crize epileptice parțiale cu simptomatoligie complexă, în afara oricărei generalizări secundare (epilepsia temporală cu aură epigastrică).

D. Manifestările epileptice postcritice reprezintă manifestările EEG sau clinice, obiective sau subiective, care apar la epileptici imediat după criză.

EEG: se observă prezența de unde lente focalizate sau difuze, traducând o suferință neuronală postcritică a unei părți sau ansamblului creierului.

Clinic: manifestările postcritice sunt din categoria deficitelor funcționale, traducând suferința postcritică a neuronilor.

a) Paralizia epileptică postcritică

O paralizie tranzitorie survenind imediat după unele crize epileptice convulsive. Cele mai frecvente sunt hemiplegiile tranzitorii care urmează celei mai mari părți a convulsiilor unilaterale și în special a crizelor hemiclonice. Traduc probabil, epuizarea neuronilor care au descărcat, deși unii autori susțin pentru explicarea lor unele fenomene de inhibiție activă (sinonim paralizie Todd).

Paralizia definitivă (hemiplegie spastică) consecutivă unei stări de rău unilateral. Traduce prezența unei leziuni cerebrale câștigate în cursul stărilor de rău unilateral (sindrom hemiplegie-hemiconvulsii,hemiplegie-hemiconvulsii-epilepsie).

b) Confuzia epileptică postcritică: reprezintă o alterare a conștienței asociată sau nu cu agitație sau cu delir, care apare imediat după o criză epileptică. Trebuie diferențiată de crizele epileptice confuzionale și de unele stări de rău generalizat convulsiv (starea de absență).

c) Automatismele epileptice postcritice: sunt forme de activitate motorie involuntară, mai mult sau mai puțin coordonată și adaptată în cursul unei stări de obnubilare postcritică, care pot surveni după o criză de mare intensitate, în special, după o criză tonicoclonică generalizată. Au uneori un aspect furios, diferențiindu-se de automatismele critice din epilepsia psihomotorie.

E. Manifestările epileptice intercritice: sunt manifestări EEG sau clinice, subiective sau obiective, care apar la epileptici în afara crizelor, dar care sunt în legătură cu procesul epileptic propriu-zis.

EEG: se pot nota descărcări epileptice intercritice, generalizate sau focalizate, a căror prezență ajută considerabil susținerea diagnosticului de epilepsie. Manifestările clinice intercritice sunt mai putin bine individualizate, dar s-au descris:

mioclonii parcelare localizate în intervalul dintre crizele epileptice somatomotorii, în unele epilepsii parțiale continui;

parestezii localizate în intervalul dintre crizele epileptice parțiale somatosenzitive.

F. Tulburări psihice intercritice (TPI)

Se manifestă ca: deficit intelectual (oligofrenie sau demență), tulburări de comportament, nevroze, stări psihopatice, psihoze.

Relația dintre epilepsie și tulburările psihice intercritice este foarte complexă, după D.Volanschi, se disting următoarele categorii:

Asocierea întâmplătoare dintre TPI și epilepsie, cauzele și mecanismele de producere sunt diferite.

Ambele sunt consecința acelorași noxe cerebrale, care realizează atât leziuni epileptogene, cât și leziuni generatoare de TPI.

Epilepsia favorizează, precipită apariția sau accentuează manifestarea unor TPI pentru care bolnavul este predispus (genetic sau prin condițiile de mediu).

Epilepsia este cauza TPI și anume:

TPI sunt expresia activității anormale epileptice intercritice a unor mase neuronale afectate de leziunea epileptică;

TPI sunt expresia unor crize excitatorii epileptice desfășurate în cadrul unor formațiuni subcorticale și care nu se traduc la înregistrarea EEG de la suprafața scalpului;

TPI sunt consecința leziunilor anoxice ale neuronilor cerebrali, secundare crizelor epileptice;

TPI sunt manifestări reactive, psihogene, față de condiția epielptică;

TPI reprezină efectele adverse așe unor tratamente medicamentoase.

Demența epileptică. Constituie un termen impropriu care a servit anterior a desemna orice stare demențială care ar fi secundară repetiției crizelor epileptice. Pe baza studiilor neurofiziologice, anatomohistologice și clinice s-a dovedit în prezent injustețea unor astfel de concepții în sensul că nu se realizează leziuni în relație cu decărcarea epileptică chiar dacă crizele epileptice s-ar repeta frecvent și timp îndelungat.

Se știe de asemena că: unele afecțiuni crebrale evolutive, degenerative sunt susceptibile de a antrena crize epileptice cât și a produce demența.

Unele focare epileptice se pot întinde progresiv datorită unor microleziuni ischemice de vecinătate și în acest caz sunt responsabile de alterarea cerebrala.

Unele stări de rău epileptic (parțiale, unilaterale, generalizate) se acompaniază de fenomene de edem cerebral care conduce la angajament hipocampic și leziuni de ischemie de vecinătate ce pot sta la baza demenței în mod excepțional.

CAPITOLUL III

DIAGNOSTIC POZITIV

3.1. Anamneza

Aceasta trebuie să precizeze:

existența unor traumatisme ale SNC, intoxicații sau alte afecțiuni cu posibil răsunet cerebral în antecedentele apropiate;

existența anterioară a epilepsiei;

semnele premonitorii;

aspectul clinic al crizei;

comportamentul intercritic;

studiul etapelor în care se pot realiza leziuni cerebrale (pre-peri-postnatal);

antecedente neurologice familiale;

dezvolatrea neuropsihomotorie, existența eventualelor deficite (motorii, senzitive, senzoriale, intelectuale, de vorbire);

explorări anterioare;

tratament antiepileptic anterior, răspunsul terapeutic, eventuala întrerupere;

contextul clinic general: infecțios, hipertensiune intracranioană, tulburări metabolice.

3.2. Examenul clinic

Examenul clinic general, cu accent pe examenul neurologic al copilului, adaptat particularităților de vârstă ale acestuia este obligatoriu. Aspectul clinic al crizei, dacă este surprins de medic, este edificator pentru diagnosticul pozitiv și diagnosticul de formă clinică. Uneori sunt necesare procedee simple de provocare (exemplu: provocarea absenței petit mal prin proba hiperpneei).

3.3. Examenele paraclinice

A) Electroencefalograma: constituie o metodă indispensabilă în diagnosticarea crizelor epileptice. Trebuie subliniat însă faptul că nu se face din EEG un criteriu unic de diagnostic în epilepsie. Diagnosticul de epilepsie trebuie să fie rezultatul coroborării datelor clinice și EEG.

Traseu EEG normal la vârsta de 1 lună. Înregistrare în stare de veghe cu ochii închiși.

Referitor la aportul EEG în diagnosticul epilepsiei la copil, sunt următoarele precizări:

Expresia EEG a descărcării neuronale epileptice o constituie paroxismul epileptic EEG, în principal manifestat sub formă de vârfuri sau vârfuri-undă. Înregistrarea descărcării epileptice este ușoară dacă electrodul este în contact cu neuronii interesați, dar poate să nu se producă întotdeauna cu tehnica curent folosită în clinică (EEG transcraniană, tehnica cu electrozii aplicați pe scalp).

Principalele aspecte normale și patologice întâlnite la înregistrarea EEG transcraniana.

Descărcările epileptice EEG critice: sunt paroxisme EEG epileptice care acompaniază crizele clinice. Se manifestă prin unde, vârfuri, sau grupâri de vârfuri-undă care apar și dispar brusc și se disting net prin frecvență, amplitudine sau morfologie, de activitatea de fond înregistrată EEG.

Descărcările epileptice sunt, în general, de lungă durata.

Distribuția descărcărilor EEG epileptice critice este în raport cu forma clinică de epilepsie, servind astfel diagnosticul de formă clinică.

Distribuție generalizată, bilaterală, sincronă și simetrice în crizele EEG generalizate.

Distribuție generalizată, dar prezența mai amplă a anomaliilor EEG pe un emisfer, în crizele epileptice unilaterale;

Distribuție localizată în crizele epileptice parțiale.

Descărcările epileptice EEG intercritice: sunt paroxisme EEG care survin la bolnavul epileptic în intervalul dintre crize. În general, sunt de scurtă durată și îmbracă aproape întotdeauna aspectul de vârfuri, vârfuri-undă, polivârfuri și polivârfuri-unda.

Distribuția acestor anomalii este:

Bilaterală, sincronă, simetrică în epilepsiile generalizate.

Localizată în epilepsia parțială..

Prezența descărcărilor epileptice EEG intercritice are o mare valoare pentru diagnosticul de epilepsie în clinică.

Subliniem însă că:

Nu toate descărcările neuronale epileptice (critice) se acompaniază în mod necesar de o descărcare EEG apreciabilă;

Traseul EEG intercritic este deseori normal;

Prezența unor descărcări epileptice EEG intercritice, chiar de tip vârfuri sau vârfuri undă nu este în mod necesar semnificativă pentru o epilepsie;

Date fiind aceste dificultăți considerabile, care limitează valoarea diagnostică a EEG s-au imaginat metode care să-i sporească aportul, denumite metode de activare.

Sunt procedee având ca scop provocarea de manifestări epileptice EEG (și uneori și clinice) critice sau doar descărcări epileptice EEG intercritice.

Cele mai folosite metode sunt:

Hiperpneea

SLI (stimulare luminoasă intermitentă)

Înregistrarea EEG în stare de somn spontan sau indus medicamentos.

Activarea prin somn indus de cloral hidrat. Copil în vărstă de 1 an și 5 luni cu convulsii tonico-clonice generalizate. Salve de unde lente ample ascuțite bilateral sincrone.

B) Examen fund de ochi. Are o valoare deosebită în examenul paraclinic al copilului cu manifestări epileptice neconvulsivante. Aportul său constă în special, în a aduce informații legate de etiologia acceselor cerebrale epileptice și neepileptice:

Hemoragii retiniene sau preretiniene: în hematomul subdural;

Edem papilar: în edemul cerebral acut, encefalită, procese expansive intracraniene;

Fund de ochi cu aspect „hipertensiv” (spasme arteriolare, dilatație venoasă, hemoragii perivasculare, edem retinian); în GNA postinfecțioasă, GN cronice, pielonefrite cronice, insuficiență renală acută și cronică, alte cauze mai rare de hipertensiune severă la copil, care se pot acompania de convulsii);

Atrofie optică: în paraliziile cerebrale însoțite de convulsii recurente;

Corioretinite: toxoplasmoză, boala incluziilor citomegalice;

Tuberculi coroidieni: meningită tuberculoasă;

Retinita pigmentară;

Pată roșie-cireșie maculară;

Angiom coroidian.

C) Puncția lombară. Este indicată în toate stările convulsive la copil, la debut, dacă nu există semne clinice anterioare de hipertensiune intracraniană. Ideal, trebuie să fie precedată de examenul fundului de ochi.

D) Examene etiologice. Examenele paraclinice sunt utilizate în scop de a diferenția epilepsiile din afecțiunile organice ale SNC, de cele de cauze metabolice.

CAPITOLUL IV

TRATAMENTUL EPILEPSIEI

4.1. Principii generale

Măsuri terapeutice etiologice și patogenice:

a) măsuri de tratament medical:

administrarea de vitamină B6 în epilepsia piridoxinodependentă;

restricția dietetică (regim alimentar cu aport scăzut fenilalamină) în fenilcetonurie;

unele măsuri de tratament specific: tratamentul luesului;

b) tratament neurochirurgical

extirparea unor noxe epileptogene: procese patologice intracraniene evolutive (tumori, abcese, chiste, hematoame) și eventual a zonelor învecinate ce pot cuprinde neuroni cu leziuni ireversibile epileptice, generate de noxa primară;

extirparea unui focar lezional cerebral epileptic: posttraumatic, postinflamator infecțios.

Când tratamentul etiopatogenic nu este posibil, situație întâlnită în majoritate în practică, sunt indicate măsurile de tratament simptomatic. Acestea au ca scop împiedicarea repetării crizelor prin mijloace fizice, sau, mai frecvent, prin substanțe chimice medicamentoase.

Metodele neurofiziologice și fizice sunt încă în stadiul experimental (tehnica de biofeedback, stimulare prin electrozi implantați cronic în structuri cerebrale exercită influențe inhibitorii asupra mecanismelor de declanșare și întreținere a crizelor, cum ar fi anumite zone ale cerebelului).

4.2.Principiile tratamentului chimic medicamentos

Tratamentul trebuie să fie instituit cât mai precoce: imediat după debut și după precizarea diagnosticului de epilepsie și a tipului clinic de crize epileptice, ceea ce impune efectuarea în fiecare caz a tuturor investigațiilor necesare punerii în evidență a factorilor etiologici.

Este indicată folosirea medicamentului celui mai adecvat tip de criză. Reproducem după Penin,î n următorul tabel, indicațiile elective ale medicamentelor anticonvulsivante.

Indicațiile medicației antiepileptice în raport cu forma clinică de epilepsie:

Tratamentul se va începe cu un singur medicament de ordinul I (este indicată deci monoterapia). Politerapia este indicată inițial numai în cazul în care bolnavul prezintă două tipuri de crize care nu pot fi controlate cu același medicament. În clasificarea lui Penin, antiepilepticele de ordinul I sunt acelea care, administrate în monoterapie, au efect favorabil la majoritatea bolnavilor (controlul complet al crizelor, fără a induce efecte adverse intense și permanente).

Antiepilepticele de ordinul al II-lea sunt acele medicamente, care folosite singure, nu realizează control total, sau îl realizează concomitent cu apariția de efecte adverse intense și permanente .Asociate antiepilepticelor de ordinul I, în cazuri mai grave parțial rezistente la acestea, determină o creștere semnificativă a eficienței terapeutice.

Se va administra întotdeauna o doză eficientă în scopul realizării unei concentrații eficiente în sânge, care este în corelație cu concentrația cerebrală a medicamentului. Nivelul sangvin eficient este diferit pentru fiecare substanță medicamentoasă anticonvulsivantă în parte (cca 20 µg/ml pentru fenobarbital, cca 10µg/ml pentru fenitoină).

Aprecierea corectă a efectului unei anumite doze zilnice administrate cronic trebuie făcută numai după trecerea perioadei necesare pentru stabilirea nivelului sangvin constant, respectiv cerebral. În următorul tabel sunt prezentate principalele caracteristici farmacologice ale sunstanțelor anticonvulsivante,i nclusiv perioada de realizare a unor nivele sangvine constante.

În momentul stabilirii acestei concentrații, se pot întâlni următoarele situații în practică:

Monoterapie total eficientă:

control absolut al crizelor, fără efecte adverse intense și permanente;

aceasta înseamnă că doza de medicament și concentrațiile sangvine și cerebrale realizate sunt controlate;

este indicată continuarea monoterapiei cu aceeași doză;

Monoterapie parțial eficientă:

control parțial al crizelor fără efecte adverse intense permanente;

Încercarea de creștere a dozelor, deși poate duce la îmnunătățirea controlului crizelor, este legată de riscul apariției efectelor adverse intense și permanente;

aceasta înseamnă că dozele zilnice și concentrațiile sangvine și cerebrale realizate sunt parțial controlate, că există o rezistență la monoterapie.

Este indicată asocierea unui anticonvulsivant de ordinul al II-lea, politerapia putând duce la îmbunătățirea controlului crizelor permițând scăderea dozelor pentru primul medicament sub pragul toxic;

Monoterapie ineficientă

lipsa unui control semnificativ al crizelor, fără apariția efectelor adverse intense și permanente;

concentrațiile sangvine și cerebrale realizate cu doza folosită sunt ineficiente;

rezistanța totală la monoterapie;

În această situație este indicat a se doza concentrațiile sangvine realizate: dacă acestea sunt sub intervalul eficienței terapeutice, se adaptează doza la raporul cantitate de medicament administrată/kg-concentrație serică realizată; dacă nici în acest moment nu se obțin rezultate, se crește doza cu prudență până la apriția efectelor adverse intense și permanente.

În acest moment sunt 3 posibilități:

Crizele sunt controlate;

Crizele sunt parțial controlate; este indicată asocierea unui antoconvulsivant de generația a II-a, primul scăzând ca dozaj sub acela care provoacă efectele toxice;

Rezistența în continuare (rezistența totală). Se încearcă un al doilea anticonvulsivant, primul scăzându-se lent până la excludere.

Pentru atingerea în timp mai scurt a nivelului maxim și constant sangvin și cerebral-important îndeosebi în crizele frecvente, este recomandată administrarea în primele 3-4 zile de doze zilnice duble acelora la care se intenționează realizarea unei concentrații eficiente. În aceste situații de cele mai multe ori se ating rapid concentrații care duc la apariția concomitentă de efecte adverse intense și permanente.

Dacă în aceste condiții, frecvența crizelor nu se reduce semnificativ, cazul trebuie considerat ca rezistent la medicamentul respectiv. Dacă crizele au încetat sau frecvența lor a scăzut semnificativ, se reduce treptat doza până la dispariția efectelor adverse intense și permanente. Dacă în aceste condiții crizele nu reapar, se consideră monoterapia ca total eficientă. Dacă la dispariția efectelor adverse intense și permanente, frecvența crizelor rămâne semnificativ inferioară aceleia din perioada anterioară tratamentului, tratamentul medicamentos este dovedit ca parțial eficace.

Revenirea la frecvența anterioară tratamentului dovedește o rezistență totală la repectivul medicament. Avantajul acestei conduite (de atingere rapidă a unor concentrații sangvine și cerebrale eficiente) este stabilirea mult mai rapidă a gradului de control al crizelor realizabil printr-un anumit medicament. Dezavantajul constă în necesitatea internării și supravegherii medicale zilnice în faza de apariție a efectelor adverse interne și permanente.

Trebuie să subliniem faptul că recunoașterea și neluarea în considerare a efectului de acumulare a medicamentelor anticonvulsivante face ca o anumită doză să fie apreciată ca ineficientă datorită persistenței crizelor în perioada de acumulare.

Administrarea dozei zilnice de medicament trebuie facută în așa fel încât variațiile circadiene ale concentrațiilor (sangvine și cerebrale) determinate de această doză să nu influențeze eficiența tratamentului.

Există în principiu 2 situații în practică:

Pentru medicamente cu o metabolizare rapidă și/sau excreție rapidă (timp de injumătățire plasmatic-T/2 pl.mic la o doză unică) este necesară repartizarea dozei zilnice în mai multe fracțiuni egale care trebuie administrate la intervale egale, corespunzătoare, de timp (de exemplu: 3-4 fracțiuni zilnice pentru valproatul de sodiu, clonazepam, carbamazepin);

Pentru medicamentele cu metabolizare sau/și excreție lentă, este posibilă administrarea dozei zilnice în mai puține fracțiuni sau chiar în priză unică (exemplu: fenobarbitalul poate fi administrat și la copil, metabolizarea și excreția fiind mai rapidă ca la adult);

Dacă dozele recomandate în tabelul de mai sus sunt adecvate pentru marea majoritate a cazurilor de epilepsie întâlnite în practica pediatrică, doza zilnică necesară pentru realizarea unei anume concentrații sangvine și cerebrale depinde de particularitățile farmacokinetice atât ale substanței cât și ale bolnavului.

Etapele farmacokinetice prin care trece substanța medicamentoasă antiepileptică sunt:

A) absorbția în tubul digestiv ;

B) transporul sangvin;

C) difuziunea în țesutul cerebral, concomitent cu difuziunea în sectoarele extracerebrale;

D) metabolizarea în organele țintă și la nivel hepatic și renal;

E) excreția.

Fiecare dintre aceste etape este susceptibilă de a fi influențată de anumite situații patologice sau fiziologice, care fac ca să se ajungă la concentrații diferite cele estimate teoretic la nivelul organelor țintă.

Astfel, mărimea dozei zilnice necesare pentru realizarea unui anumite concentrații sangvine și cerebrale depinde de:

biodisponibilitatea preparatului farmaceutic;

particularitățile farmacokinetice legate de vârstă și individuale (rata metabolizării și/sau excreției substanțelor antiepileptice la sugar și la copil sunt mai mari decât la adult, de unde necesitatea unor doze pe cantitatea de greutate corporală comparativ mai mari decât la adult; la nou-născut însă rata metabolizării este mai lentă, existând riscul acumulării rapide);

influențe exercitate de alte medicamente administrate anterior sau concomitent (exemplu în administrarea concomitentă de fenobarbital și fenitoină se ating concentrații serice mai mici, decât în cazul administrării fiecărui medicament în parte);

modificările de pH urinar (exemplu: la pH urinar scăzut, excreția fenobarbitalului scade);

determinarea nivelelor sangvine ale medicamentelor antiepileptice constituie în numeroase cazuri o condiție importantă a optimizării conduitei terapeutice. Această metodă permite stabilirea particularităților farmacokinetice individuale genetic determinate ale bolnavului.

Este importantă și precizarea interacțiunilor dintre diferite medicamente antiepileptice administrate concomitent (politerapie) sau a influențelor exercitate asupra nivelului sanguin al acestora de către alte medicamente administrate concomitent, continuu sau la un moment dat pentru afecținui intercurente (exemplu: sulfamidele, fenobarbitalul sunt în competiție pentru fixarea pe albuminele plasmatice, nivelul de substanță liberă intercondiționându-se);

Un aspect pe care pediatrul trebuie să îl aibă în vedere în permanență este modul în care bolnavul (familia) respecă perscripțiile terapeutice: dacă neglijează sau nu ia deloc dozele de antiepileptice recomandate. O mare parte din „eșecurile terapeutice” (imposibilitatea controlului crizelor) este legată de nerespectarea ritmicității sau dozelor stabilite.

Întreruperea unui tratament antiepileptic eficient (care realizează controlul clinic al crizelor și dispariția anomaliilor EEG intercritice specifice epilepsiei) trebuie făcută foarte lent sub strictă observație periodică, clinică și EEG.

Șansele de vindecare (înțelegându-se absența riscului de recăderi a crizelor epileptice la întreruperea lentă a tratamentului) sunt cu atât mai mari, cu cât durata tratamentului eficient a fost mai mare; de regulă, durata trebuie să fie minim 5 ani și optimum 10 ani.

În cazurile în care folosirea corectă, maximală, a mijloacelor terapeutice actuale medicamentoase nu realizează decât controlul parțial al crizelor, tratamentul va fi continuat fără întrerupere. Pe parcursul său se impune investigarea efectelor unor mijloace terapeutice recent apărute, care pot eventual realiza un tratament eficient.

Vindecarea în epilepsie este posibilă. Dovezi în acest sens sunt studiile unui colectiv de cercetare de la Insitutul de Neurologie al ASM (prof .dr. Vlad Voiculescu, dr. Dan Golanschi și colaboratorii) care au arătat la adulți scăderea prevalenței epilepsiei la grupele de vîrstă 16-24 ani, 55-64 ani și 78-84 ani, ceea ce nu se poate realiza fără vindecarea unor cazuri (în caz contrar, prevalența ar trebui să crească o dată cu vârsta). Aceasta înseamnă că putem privi mai optimist rezultatul tratamentului antiepileptic și că trebuie să încercăm realizarea unui tratament antiepileptic eficient în fiecare caz în parte.

4.3.Tratamentul unei crize epileptice

Circa 80% dintre crizele epileptice la copil sunt reprezentate de crizele motorii majore (grand mal) și din acest motiv mă voi referi la atitudinea pediatrului în fața unui copil cu astfel de manifestări.

1. Protejarea copilului de eventualele leziuni traumatice. Va fi culcat într-un pat capitonat, într-o încăpere liniștită. Leziunile cavității bucale se produc cel mai des la debutul atacului de grand mal, încât manevrele de protejare a limbii față de o eventuală mușcătură, manevre uneori brutale (plasarea unui depărtător de arcade dentare, introducerea unui alt corp dur între arcade) sunt în general contraindicate.

2. Favorizarea respirației normale și a unei bune oxigenări tisulare: îndepărtarea hainelor prea strânse, poziție de decubit lateral ( în „poziție de securitate” pentru a preveni aspirarea lichidului de vărsătură), aspirarea secrețiilor nazale și bucofaringiene, observarea atentă a culorii tegumentului, administrare de oxigen, sondă endonazală în caz de cianoză.

3. Tratament medicamentos. Mulți neurologi sunt de părere că nu ar fi indicat tratamentul anticonvulsivant într-o criză epileptică grand mal obișnuită dat fiind caracterul autolimitat al crizei în general.

Se recomandă:

-abord venos venă periferică, pentru tratament, prelevări de sânge pentru analizele de laborator indicate, instituirea unei perfuzii de hidratare, la nevoie;

-administrarea de diazepam intravenos lent: 0,2-0,3 mg/kg, soluție nediluată sau diluată în apă bidistilată sterilă, cu un ritm de 0,5 ml/min;

Nu se depășește în general doza de 10 mg la o administrare și 30 mg la administrări repetate.

În intervalul de aproximativ 1 minut, efectul este obișnuit aparent, atât clinic cât și EEG. Extremitățile devin hipotone, frecvența respirației scade, pupilele inițial se dilată apoi devin miotice, se dezvoltă deseori nistagmus. Poate apare uneori sughiț și salivație excesivă. Copilul devine neliniștit, dar răspunde de obicei la excitanți dureroși. Reflexul cornean poate fi diminuat sau dispărut. Efectul dureaza 30 de min-3 ore dar uneori somnolența poate persista 12-18 ore. În caz că în intervalul de 5-10 minute nu se obține sistarea crizei grand mal, se indică repetarea dozelor.

Principalul avantaj al Diazepamului este controlul promt al crizelor; efectele secundare sunt legate în principal de deprimarea respiratorie (stop respirator, în general reversibil rapid, spontan) și de acțiunea iritană tisulară în caz de administrare paravenoasă care poate merge până la necroză. Din acest ultim motiv, este necesară administrarea de mici cantități de ser fiziologic pe ac, înainte și după injectarea diazepamului.

4.4.Tratamentul anticonvulsivant de durată

a) Obiective:

Controlul epilepsiei;

Sprijin psihologic pentru copil și familiei;

Integrarea în sistemul școlar și societate a copilului epileptic și asigurarea echilibrului familial.

Factorii limitanți în realizarea practică a acestor obiective sunt:

Tipul epilepsiei;

Durata și severitatea simptomelor;

Leziuni cerbrale asociate sau complicații ale epilepsiei;

Capacitatea de cooperare a copilului și familiei.

b) Mijloacele prin care se realizeză obiectivele terapeutice:

Tratamentul medicamentos;

Tratamentul etiopatogenic ;

Măsuri de sprijin psihologic pentru familie și copil;

Orientarea școlară și profesională.

c) Tratamentul medicamentos.

Principalele medicamente antiepileptice folosite în practica tratamentului antiepileptic de durată.

Fenobarbitalul

Indicații:

Constituie medicamentul de elecție în tratamentul epilepsiei grand mal și unele forme de epilepsie mioclonică („epilepsia cu tresăriri a tinerilor”);

În asociere cu alte medicamente antiepileptice este indicat și în epilepsia parțială cu simptomatologia elemantară;

Avantajele utilizării sale constau în:

Eficiență;

Efecte secundare reduse în administrarea pe timp îndelungat;

Ușurința administrării (1-2 prize zilnice);

Costul scăzut;

Dozele terapeutice sunt cuprinse între 3-4 mg/kg/24ore.

De obicei, doza de start este de 3 mg/kg, administrată în priză unică, seara la culcare sau în 2 prize (dimineața și seara). Dozele se cresc progresiv, săptămânal, cu 1 mg/kg până la atingerea dozelor eficiente. Dozele zilnice de peste 6 mg/kg/24 ore dau efecte adverse (vertij, somnolență).

Nivele serice terapeutice sunt cuprinse între 15-25µg/ml: unii bolnavi pot atinge nivele de 30-60µg/ml, fără apariția de efecte toxice notabile. Dozarea concentrației serice trebuie făcută după trecerea perioadei de acumulare și în probele de ser recoltate înainte de administrarea prizei de dimineață la sugarul și copilul mic, sau la 3 ore după această priză.

Efecte secundare:

-idiosincrazie;

-efecte toxice de supradozaj sau de sensibilizare: erupție maculopapuloasă pe tegumente și mucoase, somnolență excesivă, ataxie, nistagmus, febră. Ele dispar în general rapid la scăderea dozei sau după întreruperea tratamentului. Prevenirea accidentelor de supradozaj la insituirea tratamentului se realizează prin creșterea progresivă a dozelor și administrarea în priză unică, seara la culcare;

-excepțional se constată agravarea în cazul administrării în absențele tipice.

Fenitoina

Indicații:

Este un anticonvulsivant de al doilea ordin, indicat în tratamentul epilepsiei grand mal și al epilepsiei parțiale cu simptomatologie elementară și complexă;

În general se utilizează în tratamentul epilepsiei grand mal, care nu este controlată adecvat de doze de fenobarbitallipsite de efecte adverse intense și permanente, în administrare unică; scăderea fenobarbitalului și înlocuirea lui sa va face treptat.

Dozele terapeutice sunt cuprinse între 3-8 mg/kg/zi.

Se administrează inițial 3mg/kg/zi, crescând progresiv la doza care controlează crizele fără apariția de efecte toxice. Dozele de peste 8 mg/kg/zi dau efecte toxice. Cantitatea de administrat într-o zi se repartizează în 1 sau 2 prize. Nivelele serice eficiente sunt cuprinse între 15-30 µg/ml.

Efecte secundare:

-hiperplazia gingivală nedureroasă și nesângerandă, pentru care nu se recomandă decât o bună igienă locală. Se indică renunțarea la fenitoin doar din considerente estetice.

-ataxie, somnolență. Se observă dacă doza inițială este prea mare, sau dacă dozele uzuale depășesc 8 mg/kg/zi. Se previn prin creșterea treptată a dozei inițiale.

-efecte toxice severe (greață, vărsături, eritem, ataxie, diplopie, psihoze, nistagmus), sunt rare și impun întreruperea tratamentului sau reducerea dozei la 2/3 din cea anterioară;

-apariția de semne clinice și radiologice de rahitism, în tratamentul de durată. Necesită suplimentarea aporturilor zilnice de vitamina D și calciu.

Primidona

Indicații:

Medicament anticonvulsivant de ordinul I în epilepsia mioclonică („epilepsie cu trasăriri a tinerilor”) și de ordinul al II-lea sau al III-lea în tratamentul epilepsiei tonicloclonice primare generalizate și a epilepsiei parțiale.

Dozele sunt de 12-25 mg/kg/zi. Se începe cu doză mică și apoi se crește lent 7-10 zile interval. Se administrează într-o priză unică, seara la culcare.

Efecte secundare:

Somnolență;

Ataxie;

Dermatită.

Etosuximid

Indicații:

Este un antiepileptic de ordinul al II-lea în tratamentul absențelor tipice și a epilepsiei mioclonice, akinetice, atonice, a absențelor atipice (sindrom Lennox-Gastaut).

Dozele recomandate sunt de 20-40 mg/kg/zi în două prize zilnice.

Nivelele serice sunt cuprinse între 40-120µg/ml.

Efectele secundare, reversibile în general la reducerea dozelor constau în:

Greață;

Obnubilare;

Somnolență;

Rash cutanat;

Sughiț;

Anomalii sangvine: leucopenie; se recomandă executarea leucogramei înainte de începerea tratamentului, la 1 lună de la inițiere și în cursul terapiei, la fiecare 3-6 luni.

Carbamazepina

Indicații:

Este un antiepileptic de ordinul I în epilepsiile parțiale cu simptomatologie elementară și complexă, ca și în epilepsia de somn.

Doza recomandată este de 20 mg/kg/zi repartizată în două prize egale. Se începe, pentru a preîntâmpina apariția efectelor adverse, cu 5-7,5 mg/kg/zi în prima săptămână, crescând lent până la atingerea a 20 mg/kg/zi în a 3-a și a 4-a săptămână de tratament.

Nivelele serice eficiente: între 3-10 µg/ml.

Efectele secundare sunt frecvente și constau în:

Obnubilare;

Somnolență;

Greață;

Vărsături;

Ataxie.

Frecvența și gravitatea lor este redusă la creșterea progresivă a dozelor la inițierea terapiei.

Valproatul de sodiu

Indicații:

Este socotit în prezent ca medicamentul de elecție al absențelor atipice. Este utilizat ca antiepileptic de ordinul al II-lea și în epilepsia grand mal, ca și în epilepsia mioclonică.

Dozele recomandate sunt între 15-30 mg/kg/zi, repartizate în 2-3 prize. Doza de start este de 15 mg/kg/zi, repartizate în 2-3 prize. Dozele de peste 30 mg/kg/zi trebuie folosite excepțional, concomitent cu dozele nivelelor serice.

Nivelele serice sunt, în general, de peste 100 µg/100 ml ser.

Efectele secundare sunt, în general, reduse. În folosire unică nu produce sedare.

S-au descris:

Greață;

Cădere temporală a părului;

Toxicitate hepatică;

Trombocitopenie.

În cursul tratamentului este indicată monotorizarea periodică a funcției hepatice. Înainte de intervenții chirurgicale se recomandă explorarea trombocitelor.

N.B. Este un medicament antiepileptic care acționează ca baze noi față de toate celelalte: prin inhibiția transaminazei GABA produce creșterea concentrației GABA în țesutul cerebral și inhibiția descărcărilor neuronale.

Clonazepam

Indicații:

Este socotit medicamentul de elecție în tratamentul epilepsiei mioclonice și sindromului West (encefalopatia mioclonică infantilă cu hipsaritmie).

Dozele. Tratamentul se inițiează cu 0,05-0,1 mg/kg/zi, repartizat în 3-4 prize și se crește lent până se realizează controlul convulsiilor sau apar efecte toxice.

Efectele secundare sunt cel mai des tranzitorii și dispar în aproximativ 14 zile, chiar dacă dozele nu se reduc:

Ataxie;

Somnolență;

Iritabilitate;

Creștere ponderală excesivă;

Secreție bronșică excesivă la sugar.

Nitrazepam

Indicații:

Este antiepileptic de oridinul I în sindromul West.

Doze recomandate: 0,5-1 mg/kg/zi. Tratamentul începe în doze mici, care cresc progresiv, până la controlul crizelor sau apariția de efecte toxice. Doza se repartizează în 3-4 prize zilnice.

Efecte secundare:

Secreție excesivă a glandelor salivare și mucipare din tractul respirator (risc de aspirație, obstrucție bronșică);

Somnolență;

Iritabilitate;

Hipotonie musculară.

d) Scheme terapeutice in epilepsia copilului in funcție de forma clinică.

Pe baza tabelelor IV și V care prezintă indicațiile medicației antiepileptice si a datelor de farmacologie a principalelor substanțe antiepileptice prezentate anterior, se poate stabili conduita terapeutică in cele mai multe forme de epilepsie a copilului.

O descriere aparte merită tratamentul in encefalopatia mioclonica infantilă cu hipsaritmie (sindromul West).

-Se incepe cu Nitrazepam in doza de 0,7mg/kg/zi, in 3-4 prize zilnice per os, sub control clinic si EEG, timp de 2-3 săptămâni.

-Dacă în 2-3 săptămâni nu se obțin rezultate (persită aspectul de hipsaritmie EEG, continuă miocloniile, este indicată folosirea ACTH retard în doze variabil recomandate de diverși autori (se începe cu doze de 5-10 u/zi, crescând pana la 50 u.i./zi, doză care se menține 1-3 luni).

-În caz de răspuns favorabil, se reduce progresiv ACTH-ul cu 10 u/zi, introducâdu-se terapia cu Nitrazepam si Fenobarbital per os în dozele obișnuite, timp de mai multe luni.

e) Dieta cetogenă.

S-au obținut rezultate in epilepsia mioclonică, epilepsia petit mal absentă si grand mal cu dietă cetogenă, asociată sau nu restricția de lichide. Utilizarea ei este limitata datorită dificultaților practice de realizare si acceptare a unei asemenea diete. Se conideră in prezent că dieta cetogenă poate fi utilă la copiii care au convulsii frecvente, care nu sunt controlate ce doze moderate de unu sau mai multe anticonvulsivante, în asociere cu acestea si îmbunatațindu-le efectele terapeutice.

CAPITOLUL V

EVOLUȚIE ȘI COMPLICAȚII ÎN EPILESIA COPILULUI

Evoluția naturală în epilepsia copilului

Este în funcție de forma clinică, unele epilepsii ale copilului au tendița de dispariție spontană la pubertate (exemplu: absețele tipice), în timp ce altele evoluează progresiv spre demență severă (exemplu: sindromul West, epilepsia parțială continuă).

Fiecare caz în parte are particularitațile sale evolutive, legate de ritmul și severitatea crizelor, tendița spontană către ameliorare sau agravare.

Evoliția sub tratament

Depinde de precocitatea instalării, de caracterul adecvat al schemelor medicamentoase, de posibilitatea realizării controlului terapeutic al crizelor în absența fenomenelor adverse instense si permanente sau a imposibilității obținerii controlului cu tratament corect ( rezistență parțială sau totală la medicația antiepileptică).

Complicații in epilepsia copilului

Se disting:

Complicații legate de evoluția bolii cauzale (exemplu: evoluția spre demență in encefalopatiile convulsivante progresive, sindromul HHE, epilepsiile din evoluția unui abces sau tumori cerebrale).

Complicații legate de starea de rău epileptic (sechele motorii, întârziere mentală).

Complicații reactive la neadaptarea la mediul social si familial a copilului epileptic

Frecvența lor este posibil de a fi redusă prin:

recunoașterea si tratamentul prompt și adecvat al stărilor de rău convulsiv,

tratamentul cauzal corect în epilepsiile secundare,

utilizarea corectă a medicației antiepileptice si folosirea metodelor adjuvante în cursul terapiei anticonvulsivante de durată (administrarea de calciu si vitamina D pentru prevenirea rahitismului, administrarea de acid folic pentru prevenirea anemiei megaloblastice),

metode de sprijin pshologic și orientare școlară și profesională a copilului epileptic.

CAPITOLUL VI

PROGNOSTICUL ȘI DISPENSARIZAREA COPIILOR CU EPILEPSIE

Depinde de:

1) asocierea sau nu a unei întarzieri mentale și/sau a unui handicap motor,

2) existanța sau nu a unor leziuni organice la nivelul SNC,

3) caracterul adecvat si urgența instruirii tratamentului medicamentos și a măsurilor de sprijin psihologic.

În general, prognosticul paote fi in prezent mai optimist, legat de controlul adecvat al majorității crizelor epileptice la copil cu schemele terapeutice actuale si existenței reale a cazurilor de vindecare în epilespie.

Prognosticul ”quo ad vitam”, exceptând cazurile de epilepsie survenite în encefalopatiile convulsivante progresive ale copilului și stările de rău convulsiv este bun.

Prognosticul în ceea ce privesc sechelele motorii si psihice

Deși este probabil că in convulsiile prelungite severe, cu o durată în general de peste o oră, se realizează condițiile pentru depleționarea depozitelor de glicogen și de interferență cu oxigenarea și se pot produce leziune cerebrale secundare, există rațiuni să credem că episoadele convulsive obișnuite, de scurtă durată, nu produc leziuni cerebrale ireversibile.

De altfel, dezvoltarea psihică s-a demonstrat a fi normală la copiii epileptici cu EEG intercritice normale, ca și la aceia cu epilepsie idiopatică grand mal sau absențe.

Ca tratament adevat este de așteptat ca cei mai mulți copii epileptici să aibă o dezvoltare normală.

Dispensarizarea:

Obiectivele și conținutul dispensarizării pot fi astfel schematizate:

1) urmărire clinică si EEG la 3-6 luni interval,

2) supravegherea modului în care copilul ia medicația prescrisă,

3) controlul eficienței toleraței față de tratament,

4) controlul eficienței tratamentului (clinic și EEG),

5) monitorizarea periodică a concentrațiilor plasmatice a anticonvulsivantelor cu ajustarea dozelor în raport cu evoluția clinică. În principiu, copilul necesită deseori doze mai mari de medicamente antiepileptice în raport cu greutatea corporală decât adultul pentru a realiza aceeași concentrație serică. De asemenea, monitorizarea periodică a concentrațiilor plasmatice de substanțe antiepileptice este indicată in mod deosebit în cursul tratamentului cu fenitoin, la care există unele particularități metabolice (rata de metabolizare difera de la individ la individ, legat probabil de factorii genetici, ceea ce face la o aceeași doză sa obțină fie concentrații ineficiente, fie concentrații eficiente, fie concentrații toxice),

6) urmărire clinică, radiologică si tratament profilactic cu vitamina D si calciu la copii cu tratament anticonvulsivant în scopul prevenirii leziunilor rahitice secundare inhibării procesului de hidroxilare in poziția 25 a vitaminei D3 la nivelul ficatului (în cursul tratamentului cu fenobarbital, primidon, fenitoin),

7) screening hematologic și tratament cu acid folic pentru prevenirea anemiei megaloblastice și deteriorării intelectuale care pot apărea în cursul unor tratamente anticonvulsivante cronice (fenobarbital, fenitoina, primidona interferă cu metabolismul acidului folic),

8) reevaluarea clinică și paraclinică a bolnavilor in caz de reușite ce apar în cursul tratamentului corect cu actiepileptice (investigarea unei posible leziuni cerebrale evolutive),

9) cooperarea strânsă cu familia; recomandarea unei vieți cât mai apropiate de normal, combaterea hiperprotecționismului familial, reducerea interdicțiilor la minimum (înot nesupravegheat, exerciții de echilibru),

10) orientarea școlară si profesională a copiilor comițiali in raport cu aptitudinile si posibilitățile lor intelectuale,

11) integrarea socială în raport cu capacitățile lor intelectuale.

Realizarea dispensarizării este de resortul specialistului pediatru, în cooperare cu neurologul, laboratorul de specialitate, psihiatrul si psihologul cu orientare de specialitate.

PARTEA SPECIALĂ

OBIECTIVUL STUDIULUI

evaluarea din punct de vedere al manifestărilor clinice, al evoluției crizelor și al tratamentului pentru un lot de 32 de copii diagnosticați cu epilepsie focala benignă în perioada 1.01.2014-1.01.2016 în Clinica de Pediatrie a Spitalului Clinic Județean Constanța.

MATERIAL ȘI METODĂ

Pacienții incluși în studiu au fost monitorizați de la prima internare în clinică. Datele au fost obținute din foile de observație ale pacienților.

S-au urmărit:

tipul de manifestare al crizelor,

vârsta la care a apărut prima criză,

cât a durat criza,

dacă criza a cedat spontan,

caracterul repetitiv al crizei,

antecedentele heredocolaterale,

antecedentele personale fiziologice și patologice (suferintă perinatală, scorul Apgar),

examenul clinic și neurologic,

aspectul EEG,

alte investigații imagistice: CT cranian, RMN cerebral,

tratamentul efectuat.

REZULTATE ȘI DISCUȚII

1. Repartiția cazurilor în funcție de sex

Tabel nr.1 Repartiția cazurilor în funcție de sex

S-a observat o predominanță a cazurilor la sexul masculin ceea ce corespunde cu datele din literatura de specialitate.

.

2. Repartiția cazurilor în funcție de vârsta de debut a crizelor

Tabel nr.2 Repartiția cazurilor în funcție de vârsta de debut a crizelor

În studiul efectuat se observă faptul că în 50% din cazuri debutul crizelor a avut loc între 6 și 10 ani.

3. Repartiția cazurilor în funcție de distribuția cazurilor în stare de somn sau veghe.

Tabel nr.3 Repartiția cazurilor în funcție de distribuția crizelor în stare de somn sau veghe

Urmărind momentul apariției crizelor, s-a observat că 4 copii au prezentat crize în stare de veghe, 8 copii au avut crize si în stare de veghe cât și în stare de somn iar 20 de copii au avut crize doar în stare de somn. Din aceștia, 10 copii au avut crize noaptea (dupa ce copilul a adormit) iar 5 pacienți au prezentat crize dimineața.

4. Repartiția cazurilor în funcție de frecvența crizelor.

Tabel nr.4 Repartiția cazurilor în funcție de frecvența crizelor

19 copii (59.37%) au prezentat crize rare (între 1 și 5 crize/an) în timp ce 5 copii (15.62%) au prezentat crize frecvente (10-15 crize/an).

5. Repartiția cazurilor în funcție de durata crizelor.

Tabel nr.5 Repartiția cazurilor în funcție de durata crizelor

Majoritatea pacienților: 18 cazuri (56.25%) au prezentat crize cu durata sub 3 minute.

6. Repartiția cazurilor în funcție de antecedentele heredo-colaterale.

Tabel nr.6 Repartiția cazurilor în funcție de antecedentele heredo-colaterale

S-au identificat antecedente familiale pozitive pentru epilepsie la 20 de pacienți. (62%).

7. Repartiția cazurilor în funcție de antecedentele personale patologice

Tabel nr.7 Repartiția cazurilor în funcție de antecedentele personale patologice

În studiul efectuat s-au identificat antecedente de suferință hipoxic ischemică neonatală la 12 pacienți (60%) iar 8 pacienți (40%) au prezentat în antecedente convulsii neonatale.

8. Repartiția cazurilor în funcție de tipul crizelor.

Tabel nr 8 Repartiția cazurilor în funcție de tipul crizelor

10 copii (31.25%) au prezentat crize parțiale simple iar 22 copii (68.75) au prezentat crize parțiale complexe.

9. Repartiția cazurilor în funcție de manifestările clinice.

Tabel nr.9 Repartiția cazurilor în funcție de manifestările clinice

Manifestările caracteristice ale crizelor de epilepsie focală benigna au inclus:

pierderea stării de conștiență de scurta durata,

manifestari somestezice: ințepături, furnicături, parestezii la nivelul membrelor superioare și inferioare,

incapacitatea de a vorbi,

salivație in exces.

10. Distribuția cazurilor în funcție de manifestările clinice "post critice"

Tabel nr.10 Repartiția cazurilor în funcție de manifestările clinice "post critice"

În lotul studiat au fost relatate de către aparținători semne "post critice" ca: dureri abdominale, cefalee, greață, transpirații reci, paloare, bruxism, vedere în ceață.

11. Distribuția cazurilor în funcție de examenul clinic și alte boli asociate

Tabel nr.11 Distribuția cazurilor în funcție de examenul clinic și alte boli asociate

Examenul clinic a arătat modificări legate de patologia epileptică și anume: pete café-au-lait (în 4 cazuri) și pete acromice (un caz).

Alte boli asociate crizelor epileptice au fost reprezentate de: sindrom hiperkinetic cu deficit de atenție (ADHD), paralizii cerebrale, sindrom hipoton, hidrocefalie, autism și malformații congenitale de cord.

12. Repartiția cazurilor în funcție de modificările EEG

Tabel nr.12 Repartiția cazurilor în funcție de modificările EEG

EEG a evidențiat vârfuri de tip focal cu localizare temporală (în 56.25% din cazuri) urmate de modificari cu localizare frontală (in 37.5% din cazuri) si descărcari generalizate (in 6.25% din cazuri). În 60% din cazuri focarul a fost unilateral.

13. Repartiția cazurilor în funcție de evaluări imagistice(RMN)

Tabel nr.13 Repartiția cazurilor în funcție de evaluări imagistice(RMN)

La copii cu crize frecvente s-a efectuat evaluare imagistică cerebrală (RMN). Aceasta a evidențiat prezența unor modificări precum: hidrocefalie (2 cazuri), agenezie de corp calos (1 caz), abces cerebral operat (1 caz) și porencefalie (1 caz).

14. Repartiția cazurilor în funcție de tratament

Tabel nr.14 Repartiția cazurilor în funcție de tratament

28 de pacienti (87.5%) au primit tratament antiepileptic. Carbamazepina a fost recomandată la 18 pacienți iar Acidul Valproic la 10 pacienti. Doar in 5 cazuri nu s-a obținut nici un efect sub tratamentul antiepileptic și s-a indicat modificarea terapiei.

Studiile de specialitate arată că, având în vedere evoluția bună a epilepsiei focale, tratamentul antiepileptic ar trebui luat în considerare numai la pacienții ce prezintă crize frecvente.

15. Repartiția cazurilor în funcție de evoluție

Tabel nr.15 Repartiția cazurilor în funcție de evoluție

22 de copii (69%) nu au mai repetat crizele epileptice. Din cei 10 copii cu evoluție nefavorabilă: 4 au renunțat la terapie contrar indicațiilor medicale, 2 au luat tratamentul in mod neadecvat, iar 4 copii nu au primit niciun tratament.

CONCLUZII

1. Epilepsia focală benignă a fost mai frecventă la sexul masculin.

2. În 50% din cazuri debutul bolii s-a produs între 6 și 10 ani.

3. În 62% din cazuri crizele au apărut în timpul somnului.

4. 50% din pacienți au prezentat între 1-5 crize/an.

5. În 50% din cazuri crizele au avut o durată mai mică de 3 minute.

6. Mai mult de jumătate din pacienți au avut în familie antecedente de epilepsie.

7. Suferința hipoxic ischemică neonatală și convulsiile neonatale s-au înregistrat la 38% din cazuri.

8. Au predominat crizele parțiale complexe (70%).

9. În 60% din cazuri s-au înregistrat pe EEG vârfuri temporale unilaterale.

10. 87.5% din pacienți au răspuns la primul antiepileptic administrat.

11. Evoluția a fost favorabilă în 69% din cazuri, pacienții nu au mai repetat crizele epileptice.

PREZENTARE DE CAZ

Caz clinic nr.1

Pacient: C.S.

Vârstă: 2 ani.

Sex: feminin.

Durata spitalizării: 8 zile.

Diagnostic la internare:

convulsii tonico-clonice în afebrilitate;

malformație cerebrală;

Diagnostic la externare:

status epilepticus focal structural;

tulburare globală de dezvoltare;

malformație cerebrală complexă.

Antecedente personale fiziologice: al 2-lea copil, născut la termen, operație cezariană, prezentație pelvină, greutate la naștere 3700 gr., scor Apgar 9.

Antecedente heredo-colaterale: mama descoperită cu hepatită B în timpul sarcinii;

Antecedente personale patologice:

la 4 zile de viață este internată pentru febră, opistotonus, mișcări oculare;

internare la Spitalul Obregia București pentru evaluarea unui sindrom hipoton și întârziere în dezvoltarea motorie.

Istoric: copil în vârstă de 2 ani și 2 luni cunoscut cu malformație cerebrală este adusă la spital pentru convulsii tonico-clonice generalizate cu plafonarea privirii, devierea globilor oculari, fără semne de iritație meningeală, cu debut la domiciliu.

Examen clinic:

stare generală modificată;

tegumente și mucoase palide;

țesut adipos slab reprezentat;

sistem ganglionar superficial nepalpabil;

sistem muscular normoton normokinetic;

sistem osteoarticular aparent integru morfofuncțional;

aparat respirator: torace normal conformat, mișcări respiratorii simetrice bilateral, murmur vezicular prezent, fără raluri;

aparat cardiovascular: aria precordială de aspect normal, șoc apexian în spațiul V intercostal, zgomote cardiace ritmice, bine bătute, AV: 140 bătăi/min;

aparat digestiv: abdomen suplu, mobil cu mișcările respiratorii, nedureros la palpare;

ficat, căi biliare, splină normale;

aparat uro-genital: rinichi nepalpabil, loje libere, diureză prezentă;

sistem nervos: retard psihomotor, convulsii tonico-clonice .

Investigații:

Examen neurologic: copil cunoscut cu malformație cerebrală complexă, tulburare globală a dezvoltării, ce prezintă în cursul zilei în veghe și în afebrilitate crize cu aspect focal, cu devierea capului și a globilor oculari spre stânga, clonii de hemicorp stâng cu generalizare secundară și durată lungă. Aceste crize cedează la Fenobarbital administrat intramuscular. La 9 luni este internată la Spitalul Obregia unde se constată urmatoarele:

fără hipertensiune intracraniană;

urmărește cu privirea, reacționează la zgomote, înghite bine;

apraxie oculo-motorie;

motricitate: ține capul, nu stă în șezut fără sprijin, tinde să cadă spre dreapta, membrul superior în flexie, pumnii strânși, membrul inferior în flexie ușoară;

ROT prezente bilateral simetric;

cognitiv: atentă, prehensiune: apucă cu membrul stâng mai bine decât cu cel drept;

concluzie: sindrom hipoton nonperiferic, posturi ale membrelor la atingere, particularități ale urmăririi oculare.

EEG: traseu de fond cu ritm teta ~4-5 cicli/sec, asimetric, mai amplu în derivațiile drepte, inconstant cu elementele de tip vârf și vârf undă pe derivațiile drepte.

RMN:

deformare a cutiei craniene cu creșterea diametrului antero-posterior și reducere în plan transversal;

hipoplazie corp calos cu creștere dimensională a cavităților ventriculare bilaterale, asimetrică (stânga˃dreapta);

reducerea cantitativă a substanței albe subcorticale;

atrofie vermis inferior cu creșterea spațiului cisternei magna.

4. Radiografie pulmonară normală.

Tratament: Fenobarbital 50 mg intramuscular la 12 ore apoi 50 mg intramuscular la 24 ore. Se introduce Depakine sirop 2 ml/zi timp de 3 zile apoi 4 ml/zi timp de 3 zile apoi 5 ml /zi continuu.

Caz clinic nr.2

Pacient: D.F.S.

Vârstă: 8 ani.

Sex: masculin.

Durata spitalizării: 6 zile.

Diagnostic la internare:

convulsii recurente în afebrilitate;

hidrocefalie secundară.

Diagnostic la externare:

crize hipnice recurente;

hidrocefalie operată.

Antecedente personale fiziologice: al 2-lea copil, născut la termen, naștere cezariană, greutate la naștere 3400 gr, scor Apgar 8.

Antecedente personale patologice: operat la 2 luni pentru hemoragie intraventriculară și hidrocefalie secundară cu șunt ventriculo-peritoneal.

Istoric: copil în vărstă de 8 ani ce se prezintă la spital după ce în cursul nopții a prezentat convulsii tonico-clonice cu durata de 1 minut, fără emisie de urină sau materii fecale, cu revenire spontană.

Examen clinic:

stare generală modificată,afebril;

tegumente ușor palide;

mucoase discret palide;

țesut adipos normal reprezentat;

sistem ganglionar superficial nepalpabil;

sistem muscular normoton normokinetic;

sistem osteoarticular aparent integru morfofuncțional;

aparat respirator: căi respiratorii superioare libere, torace normal conformat, amplitudinea mișcărilor respiratorii simetric bilateral, murmur vezicular prezent, fără raluri;

aparat cardiovascular: aria precordială de aspect normal, șoc apexian în spațiul v intercostal stâng, zgomote cardiace ritmice, bine bătute, fără sufluri;

aparat digestiv: abdomen suplu, mobil cu mișcările respiratorii, nedureros la palpare;

ficat, căi biliare, splină normale;

aparat uro-genital: loje libere, rinichi nepalpabil, micțiuni fiziologice;

sistem nervos: fără semne de iritație meningeală.

Investigații:

Examen neurologic: copil cunoscut cu hemoragie intraventriculară și hidrocefalie operat la 2 luni, prezintă 2 crize: prima criză în urmă cu 3 saptămăni, din somnul de noapte, cu privirea fixă, tremor generalizat, cianoză facială, cu durata de 1 minut. A 2-a criză în urmă cu 22 de zile tot din somnul de noapte, cu devierea capului și a globilor oculari spre dreapta, neresponsiv, tremor generalizat, durata de 2 minute. Diagnostic: crize hipnice recurente.

EEG: multiple descărcări bilaterale cu amplitudinea maximă cranio-temporo-parietal bilateral.

Radiografie pulmonară normală.

Tratament: Depakin sirop 12 ml/zi.

Caz clinic nr.3

Pacient: C.M.

Vârstă: 3 ani și 6 luni.

Sex: masculin.

Durata spitalizării: 10 zile.

Diagnostic la internare:

status postconvulsiv, convulsii în afebrilitate;

hemipareză dreaptă.

Diagnostic la externare:

epilepsie focală structurală de emisfer cerebral stâng;

hemipareză dreaptă frustă;

leziune porencefalică fronto-parietală stangă.

Istoric: pacient de sex masculin în vârstă de 3 ani și 6 luni, cu hemipareză dreaptă neinvestigată pănă în momentul internării, prezintă o criză tonică în afebrilitate cu durata de sub 30 de minute, însoțite de emisie de urină și pierderea stării de conștiență.

Examen clinic:

stare generală modificată,afebril;

tegumente și mucose palide, cianoză peri-oro-nazală;

țesut adipos normal reprezentat;

sistem ganglionar superficial nepalpabil;

sistem muscular: diminuarea mișcărilor active și pasive la nivelul hemicorpului drept;

sistem osteoarticular aparent integru morfofuncțional;

aparat respirator: căi respiratorii superioare libere, torace normal conformat, amplitudinea mișcărilor respiratorii simetric bilateral, murmur vezicular prezent, fără raluri, respirație barbotată;

aparat cardiovascular: arie precordială aspect normal, șoc apexian în spațiul V intercostal stâng, zgomote cardiace ritmice, bine bătute, AV 118 bătăi /minut;

aparat digestiv: abdomen suplu mobil cu mișcările respiratorii, sensibil la palpare, grețuri, vărsături;

ficat, căi biliare, splină normale;

aparat urogenital: loje renale libere, rinichi nepalpabil, micțiuni fiziologice;

sistem nervos: fără semne de iritație meningeală, reflexe osteotendinoase diminuate la nivelul hemicorpului drept.

Investigații:

CT: leziuni porencefalice subcorticale fronto-parietale stângi, asociate cu ventriculomegalie unilaterală stângă;

Radiografie pulmonară normală;

Examne neurologic: pacient în vârstă de 3 ani și 6 luni, se trezește din somn în cursul nopții și acuză durere abdominală, cap rotat spre dreapta, globi oculari rotați spre dreapta, neresponsiv, durata crizei de câteva minute.

EEG: focar cranio-temporal stâng.

Tratament: Depakine sirop 7 ml/zi. Se incepe cu 2 ml/zi și se crește treptat doza în 5 zile.

Caz clinic nr.4

Pacient: B.G.E.

Vârstă: 11 ani.

Sex: masculin.

Durata spitalizării: 2 zile.

Diagnostic la internare: status post-convulsiv, epilepsie.

Diagnostic la externare:

status post-convulsiv, epilepsie benignă;

traumatism vechi ochi stâng: cecitate unilaterală.

Antecedente personale fiziologice:al 2-lea copil, născut la termen prin operație de cezariană, greutatea la naștere 2800gr., scor Apgar: 10.

Antecedente personale patologice:

multiple crize convulsive;

la 1 an și 8 luni traumatism ochi stâng cu pierderea acuității vizuale.

Istoric: pacient în vârstă de 11 ani ce prezintă în somn convulsii tonice la nivelul feței și membrelor superioare cu durata de 2-3 minute. În ultimele 3 săptămâni a prezentat 4 crize, 3 într-o zi, unele din veghe iar altele din somn, cu imposibilitatea vorbirii, parestezii hemifață stangă, cu durata de 1-2 minute, fără pierdere de conștiență.

Examen clinic:

stare generală bună;

tegumente și mucoase normal colorate;

țesut adipos normal reprezentat;

sistem ganglionar superficial nepalpabil;

sistem mulscular normoton normokinetic;

sistem osteoarticular aparent integru morfofuncțional;

aparat respirator: torace normal conformat, amplitudinea mișcărilor respiratorii simetric bilateral, murmur vezicular prezent bilateral, fără raluri;

aparat cardiovascular: arie precordială aspect normal, șoc apexian în spațiul V intercostal stâng, zgomote cardiace ritmice, bine bătute, AV 120 bătăi/min;

aparat digestiv: abdomen suplu, mobil cu mișcările respiratorii, nedureros;

ficat, căi biliare splină normale;

aparat uro-genital: fără tulburări de micțiune, diureză prezentă;

sistem nervos: fără semne de iritație meningeală.

Investigații:

CT: sinuzită fronto-maxilară dreaptă;

Radiografie pulmonară normală;

Examen neurologic: pacient în vârstă de 8 ani la care crizele au debutat de la 1 an, fără să se poată preciza dacă în afebrilitate sau nu, pentru care a urmat tratament cu Depakine de la 1 an la 5 ani, de la 5 ani fără tratament antiepileptic;

prima criză: la 1 an și 2 luni pentru care a urmat tratament cu Depakine până la 5 ani, acesta fiind întrerupt ulterior de către mamă;

a 2-a criză: la 7 ani;

a 3-a criză: acum 3 săptămâni.

4.EEG: traseu cu modificări paroxistice tip vârf-undă și derivații stângi centro-temporale.

Tratament: Depakine 300 mg în creștere cu jumătate de tabletă la 3 zile până la 3 tablete /zi.

Caz clinic nr.5

Pacient: D.I.R.

Vârstă: 9 ani.

Sex: masculin.

Durata spitalizării: 2 zile.

Diagnostic la internare: epilepsie cu criză grand-mal, status postcritic.

Diagnostic la externare:

epilepsie focală status postcritic;

retard psihic ușor.

Antecedente heredo-colaterale: posibil bunicul patern și o mătusă ar fi avut crize epileptice.

Istoric: copil în vârstă de 9 ani se internează în status postcritic cu convulsii tonico-clonice generalizate, se află în evidență cu epilepsie urmând tratament cronic cu Depakine.

Examen clinic:

stare generală satisfăcătoare;

stare de nutriție deficitară;

tegumente uscate, aspre;

țesut adipos diminuat pe trunchi și membre;

sistem ganglionar superficial nepalpabil;

sistem muscular normoton normokinetic;

sistem osteoarticular aparent integru morfofuncțional;

aparat respirator: torace evazat la bază, amplitudinea mișcărilor respiratorii simetric bilateral, murmur vezicular prezent, fără raluri;

aparat cardiovascular: arie precordială aspect normal, șoc apexian în spațiul V intercostal stâng, zgomote cardiace ritmice, bine bătute, AV 120 bătăi/minut;

aparat digestiv: abdomen sensibil la palpare în epigastru;

ficat, căi biliare, splină normale;

aparat uro-genital: loje renale libere, fără tulburări de micțiune;

sistem nervos: fără semne de iritație meningeală.

Investigații:

Examen psihologic: pacient în vârstă de 9 ani, școlarizat, în clasa a III-a, cooperant.IQ:69 (retard psihic ușor).

imaturitate, introversie;

depersonalizare;

toleranță scăzută la frustrare;

impulsivitate și agresivitate mascate;

instabilitate psiho-emoțională.

CT: mic chist arahnoidian infratentorial-extraaxial (regiunea mediană a fosei posterioare-retrovermian).

Examen neurologic: copil aflat în evidență cu istoric de crize de la 3 luni pentru care a primit diverse tratamente antiepileptice cu control parțial al crizelor. În prezent cu tratament cu Levetiracetam de 500 mg de 2 ori/zi, Depakine Chrono de 400 mg 1tabletă și jumătate/zi. În ultimul an a prezentat 2 crize, din somn, cu privire fixă, neresponsiv, durată 10-15 minute, a cedat la Desitin 10 mg.

EEG: în veghe, rare vârfuri temporale drepte.

Caz clinic nr.6

Pacient: D.G.M.

Vârstă: 10 ani.

Sex: masculin.

Diagnostic la internare:

status postconvulsii tonico-clonice generalizate;

dislexie;

ADHD.

Diagnostic la externare:

crize focale cu generalizare secundară hipnice-probabil epilepsie parțială benignă;

ADHD.

Antecedente personale fiziologice: primul copil, născut la termen, greutatea la naștere 3200gr, naștere naturală.

Medicație de fond administrată înaintea internării: Depakine întrerupt de aproximativ 1 an.

Istoric: copil în vârstă de 9 ani se prezintă la spital pentru convulsii tonico-clonice generalizate, fără pierdere de conștiență, fără emisie de urină sau materii fecale, cu durată neprecizată, reprezentând al 2-lea episod.

Examen clinic:

stare generală satisfăcătoare;

tegumente palide;

țesut adipos normal reprezentat;

sistem ganglionar superficial nepalpabil;

sistem muscular normoton normokinetic;

sistem osteoarticular aparent integru morfofuncțional;

aparat respirator: torace normal conformat, amplitudinea mișcărilor respiratorii simetric bilateral, murmur vezicular prezent bilateral, fără raluri;

aparat cardiovascular: arie precordială aspect normal, șoc apexian în spațiul V intercostal stâng, zgomote cardiace ritmice, bine bătute, AV 93 bătăi/min;

aparat digestiv: abdomen suplu, mobil cu mișcările respiratorii, nedureros la palpare;

ficat, căi biliare, splină normale;

aparat uro-genital: loje renale libere, micțiuni fiziologice, puncte ureterale nedureroase;

sistem nervos: fără semne de iritație meningeală.

Investigații:

Examen psihologic: pacient provenit din mediu familial disfuncțional, școlarizat, clasa a II-a;

deficit atențional;

dificultăți în respectarea regulilor;

IQ: 100 noțiuni asimilate sub nivelul cognitiv și sub potențial;

copil neglijat;

neatașat din punct de vedere emoțional;

impulsivitate, agresivitate;

nesiguranță,sentimentul izolării afective.

Examen neurologic: debut crize la vârsta de 8 ani cu modificări EEG focale. S-a inițiat tratament cu Depakine administrat în doză mai mică decât cea recomandată iar după 3 luni tratamentul a fost întrerupt aparent din cauza reacțiilor adverse (somnolență). Criza pentru care a fost internat s-a manifestat prin cianoză periorală, din somn, aspect focal, durata crizei de câteva minute.

CT cerebral normal.

BIBLIOGRAFIE

Aicardi J. – Epilepsy in children. Raven Press, New York, 1986.

Arthuis M., Pinsard N., Ponsot G. – Neurologie Pédiatrique. Médicine – Science Flammarion, 1990.

Benga I. – Epilepsia și sindroamele epileptice la copii și adolescenți. Ed. Dacia, Cluj-Napoca, 1994.

Dalla Bernardina B., Trevisan E., Colamaria V. – Les syndromes épileptique de l’enfant et de l’adolescent. John Libbey Eurotext, Paris, 1984.

Douffiagues J. – Enciclopédie Médico – Chirurgicale. Ed. Techniques, Paris.

Dulac O., Dravet C., Plonin P. – Aspects nosologique des épilpsies partielle continue de l’enfant. Rev. Arch. Fr. Ped., 1983.

Meilă P., Miles Șt. – Tratat de pediatrie, vol. 6, Ed. Medicală, București, 1988.

Prof. Dr. Marcel Burdea, Dr. Tilia Wexler, Dr. Ileana Rusu – Complicațiile emoționale în epilepsia adolescentului. Clinica II Pediatrie Iași.

Dr. Florica Popovici, Dr. Georgeta Niță, Dr. Sergiu Marinescu – Dispensarizarea copiilor cu boli convulsivante și epilepsie din mediul rural. Secția Pediatrie – Spitalul Județean Bacău.

Dr. A. Balla, Dr. A. Jaklovszky, Dr. Ildiko P. Brassay – Sindromul convulsiv la copii. Spitalul Municipal Odorheiul Secuiesc.

Prof. Dr. Valeriu Popescu, Dr. Dimitrie Dragomir, Dr. Constantin Arion – Studiul clinic și EEG în spasmele în flexie. Spitalul Clinic de Copii – București.

Prof. Dr. Marcel Burdea, Dr. Viorica Plumbu – Sindromul West – elemente de diagnostic, tratament și prognostic. Clinica II Pediatrie Iași.

Dr. V. Nagy, Dr. A. Popescu, Dr. E. Kiss – Observații privind tratamentul cu doze mari de ACTH, al copiilor cu spasme în flexie hipsaritmice și nehipsartimice. Clinica de Pediatrie Târgul Mureș.

Prof. Dr. Liviu Popoviciu, Dr. O. Corfariu, Dr. Maria Tudose, Dr. V. Roman – Cercetări EEG cuantificate prin metoda HJORTH în epilepsia petit – mal. Clinica de Neurologie Târgul Mureș.

Dr. Ștefan Gaspar, Prof. Dr. Doc. Liviu Popoviciu, Dr. Voica Foișoreanu – Corelații electroclinice între convulsiile așa-zise afective și epilepsii. Clinice de Neurologie Târgul Mureș.

Dr. O. Corfariu, Prof. Dr. Doc. Liviu Popoviciu – Analiza spectrelor de putere prin cercetări EEG cuantificate în epilepsia petit-mal. Clinica de Neurologie Târgul Mureș.

Prof. Dr. Marcel Burdea, Dr. Ileana Rusu, Dr. E.Cirdei – Epilepsia psihomotorie și calcificările hipocampului. Clinica II Pediatrie Iași.

Dr. L. Szabo, Dr. Voica Foișoreanu, Dr. Iudit Szabo – Diagnosticul diferențial al pavorului nocturn epileptic și neepileptic prin metode paraclinice (EEG și înregistrări de somn). Clinica de Neurologie Târgu Mureș.

Dr. Voica Foișoreanu, Prof. Dr. Doc. Liviu Popoviciu – Epilepsia cu crize polimorfe a copilului și sindromul Lennox-Gastaut: caracteristici electroclinice, diagnostic, evoluție și tratament. Clinica de Neurologie Târgu Mureș.

Dr. Voica Foișoreanu, Prof. Dr. Doc. Liviu Popoviciu – Statusul epileptic al copilului: caracteristici electroclinice, diagnostic și tratament. Clinica de Neurologie Târgu Mureș.

Prof. Dr. Doc. Constantin Arsenie, Dr. Olga Tudor – Crizele comițiale în procesele expansive intracraniene la copil. Clinica II Pediatrie Iași.

Dr. Eugen Leu, Dr. Ileana Rusu, Prof. Dr. Marcel Burdea – Comițialitatea potențială a sugarului. Clinica II Pediatrie Iași.

Prof. Dr. Marcel Burdea, Dr. Tilia Wexler, Dr. Ileana Rusu – Particularități imunologice în epilepsie.

Dr. L. Ritli, Dr. Lidia Stoici, Dr. H. Ardeleanu – Relația epilepsie-boala Bourne-ville. Spitalul de Neuropsihiatrie Oraș Dr. Petru Groza.

Dr. Melania Ursu, Dr. Puiu Viorel, Dr. Ana Gafton, Psiholog Nicolae Margarit – Prognosticul îndepărtat al sindromului epileptic la copil. Secția Pediatrie și Neuropsihiatrie Infantilă Vaslui.

Conf. Dr. N. Trifan, Dr. D. Moraru – Considerații asupra spasmului hohotului de plâns. Clinica I Pediatrie Iași.

Dr. Petrilă Olimpia, Dr. Eugenia Vintea, Dr. Rodica Elena Mândru – Convulsia afebrilă într-o secție de pediatrie. Spitalul Județean Piatra Neamț, Secția Pediatrie.

Conf. Dr. N. Trifan, Dr. Florica Costan, Dr. Al. Dimitriu – Sindromul Reye-cauză particulară de convulsii la sugar. Clinica I Pediatrie Iași.

Dr. Emil Onete, Dr. Eliza Stamate, Dr. Maria Drăghici, Dr. Florin Popa – Reflexiuni asupra sindromului convulsiv din intoxicația cu imipramină. Spitalul Municipal de Copii, Bârlad.

Mihaela Adela Vintan, Ileana Bena – Epilepsia rolandică: studiu a 28 de copii. Clujul medical 2011, volumul 84, nr. 1.