Aspecte ale Ingrijirii Copiilor cu Malformatii Cardiace Complexe

Introducere

Cardiologia pediatrică este o ramură a medicinei diferită de cea a adultului. În timp ce patologia cardiacă a adultului este dominată de suferința ischemică miocardică și hipertensiunea arterială, la copii sunt mai frecvente malformațiile cardiace congenitale, urmate la distanță de cardiomiopatii.[6]

Malformațiile cardiace congenitale reprezintă anomalii ale cordului și vaselor mari prezente la naștere, având o incidență de 0,5-1,5 % la nou-născuți vii și furnizează peste 50% din decesele prin defecte congenitale în primul an de viață. [1,]).

Etiologia malformațiilor cardiace congenitale este multiplă fiind reprezentată de factori nocivi exogeni și endogeni prezenți în perioada embrionară, în primele 2-8 săptămâni de graviditate, atunci când are loc morfogeneza cordului.[4,5].Factorii exogeni sunt reprezentați de către contactul mamei în primele 8 săptămâni de gestație cu infecții virale (gripă, rubeolă), medicamente (amfetamine, litiu, anticonvulsivante), fumat, consumul de alcool, substanțe toxice, radiații și solvenți organici.[3,7]

Malformațiile cardiace complexe presupun asocierea de două sau mai multe malformații cardiace congenitale, dintre acestea putând face parte următoarele: Situs inversus, Tetralogia Fallot, Dextrocardia, Sindrom de ventricul stâng hipoplazic, Ventricul drept cu dublă cale de ieșire, Transpoziția de vase mari, Trunchi arterial comun, Canal atrioventricular comun.[8]

Scopul acestei lucrării este depistarea frecvenței apariției malformațiilor cardiace complexe la copii și îngrijirea pacienților după confirmarea diagnosticului.

Obiectivele lucrării sunt:

– stabilirea precoce a diagnosticului de malformație cardiacă complexă;

– examinarea clinică și paraclinică a pacienților cu malformație cardiacă complexă;

– analiza distribuției malformațiilor cardiace complexe în funcție de diverși parametrii: rangul nașterii, scor Apgar, greutate la naștere, mediul de proveniență, genul;

– analiza asocierii malformațiilor cardiace complexe cu alte malformații genetice;

– aplicarea tratamentului intervențional sau chirurgical;

Partea generală

Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot a fost descrisă pentru prima dată de către Niels Stensen în 1672, apoi de Etienne Louis Fallot în 1888 după care a fost și denumită.[9]

Definiție

Tetralogia Fallot este o malformație de cord cianogenă caracterizată prin stenoză pulmonară și defect de sept ventricular.[10]

Incidența

Tetralogia Fallot este cea mai frecventă malformație cardiacă congenitală cianogenă (30-35% la sugar și 75% după vârsta de 2 ani), reprezentând 7-15% din totalul malformațiilor cardiace congenitale.[1,13].Se asociază cu sindrom Down în procent de 8% din cazuri și cu sindrom Noonan în 1% din cazuri.[10].

Acestă afecțiune implică asocierea a patru malformații ale anatomiei cordului:stenoză pulmonară, defect de sept ventricular, dextropoziția aortei și hipertrofie ventriculară dreaptă.[1,11,12,15,16]. Hemodinamic are loc creșterea accentuată a presiunii în ventriculul drept ceea ce determină apariția de: șunt dreapta-stânga și hipovascularizație pulmonară.[1,10].

Tablou clinic

În funcție de gradul obstrucției pulmonare semnele revelatoare sunt: cianoză, dispneea și perturbarea creșterii.[1,14].Cianoza este rareori prezentă la nou-născut, ea debutând mai tardiv după 1 an-1 an jumătate, iar după ce a apărut este progresivă (crește nevoia de oxigen, se accentuează stenoza pulmonară), pacientul capătând aspectul clasic de „copil albastru”.[1] În timp, hipoxia cronică determină apariția degetelor hipocratice, dificultăți de creștere sau alte complicații.[10]. Dispneea are intensitate variabilă, de tip polipneic: în formele severe apare la eforturi minime, iar în cele moderate permite o viață cvasinormală. Dispneea se ameliorează în poziția ghemuită.[1]

Examenul clinic este nespecific: un suflu sistolic de gradul I-III/IV (poate lipsi în formele severe) este prezent pe marginea stângă a sternului superior, cu zgomotul II normal auscultatoriu, dar dat doar de componenta aortică.[1]

Explorări paraclinice

Radiografia toracică poate să nu aducă date sugestive pentru diagnostic. Aspectele sugestive pentru confirmarea diagnosticului sunt: hipovascularizație pulmonară, concavitatea arcului mijlociu, arcul aortic în dextropoziție și silueta cardiacă „în sabot”.[1,10]

Electrocardiograma evidențiază hipertrofie ventriculară dreaptă cu devierea la dreapta a axei electrice.[1,10]

Ecocardiografia reprezintă metoda optimă pentru diagnostic deoarece precizează leziunile anatomice: îngroșarea peretelui ventriculului drept, aorta „călare”, defect de sept ventricular membranos, îngustarea canalului de ejecție al ventriculului drept, vizualizând și anatomia arterelor coronare.[1,10]

Cateterismul cardiac evidențiază egalitatea presiunilor între cei doi ventriculi. Presiunea în ventriculul drept și artera pulmonară depind de gradul stenozei pulmonare.[10]

Angiocardiografia sugerează eventualele stenoze arteriale pulmonare etajate.[10]

Anomalii hematologice: în tetralogia Fallot hemoglobina și hematocritul au valori ridicate, ceea ce determină creșterea vâscozității sangvine. Hematocritul peste 65% constitue indicație de intervenție chirurgicală.[10]

Complicațiile care pot apărea în tetralogia Fallot sunt următoarele:

– stare de rău hipoxic;

– complicații cerebrale;

– accidente vasculare precoce (în primii 5 ani) prin tromboze cu instalarea rapidă a hemiplegiei sau a altor semne neurologice, cu mortalitate de 10-15% sau sechele neuropsihice;

– hemoragii sau embolii;

– abces cerebral;

– tromboze arteriale: pulmonare (rare), renale (sindrom nefrotic consecutiv), mezenterice;

– endocardită bacteriană (frecventă);

– alte complicații mai rare: tulburări trofice, gută, litiază biliară.[1]

Tratamentul poate fi medical și chirurgical.

Tratamentul medical include:

– administrarea de fier;

– profilaxia endocarditei bacteriene;

– tratamentul complicațiilor;

– stările de rău hipoxic necesită administrarea de: oxigen, bicarbonat de sodiu, propranolol intravenos, morfină.[1,10]

Tratamentul chirurgical constă în:

– repararea completă prin rezecția stenozei pulmonare și închiderea defectului de sept ventricular;

– intervenții paleative care se bazează pe anastomozarea unei artere sistemice cu o arteră pulmonară[1,10]

Prognostic

Supraviețuirea pacienților cu tetralogie Fallot este posibilă dacă s-a intervenit chirurgical. Dacă gradul stenozei pulmonare nu este foarte avansată, unele cazuri ajung la vârsta de școlar și un număr mic de cazuri neoperate ating vârsta de adult tânăr. O dată cu înaintarea în vârstă, hemodinamica tetralogiei Fallot se poate „ameliora” prin dezvoltarea unor anastomoze sistemico-pulmonare care îmbunătățesc vascularizația precară a plămânilor. Operarea pacienților la vârste mari crește rata accidentelor hemoragice postoperatorii și scade probabilitate unei dezvoltări cvasinormale a circulației arteriale pulmonare.[10]

Transpoziția de vase mari

Transpoziția de vase mari a fost descrisă pentru prima dată de către Baron Rokitansky în 1875.[19]

Definiție

Transpoziția de vase mari este o anomalie a diviziunii spirale a trunchiului arterial, ducând la inversarea originii și poziției aortei și arterei pulmonare care vor pleca, fiecare din ventriculul opus.[1]

Exista două tipuri:

1. transpoziție completă în care aorta derivă din ventriculul drept, iar artera pulmonară din ventriculul stâng, ventriculii fiind însa conectați normal la atriile corespunzătoare.[1]

2. transpoziție corectată în care, pe lângă anormala conexiune ventriculoarterială se asociază și inversarea conexiunilor atrioventriculare.[1]

Incidența

Transpoziția de vase mari are o prevalență de 3,54/10.000 de nașteri în Europa, fiind pe locul 4 ca frecvență dintre toate malformațiile cardiace.[20] In România reprezintă aproximativ 8% din totalul bolilor cardiace congenitale, 15-20% dintre cele cianogene și este mai frecventă la băieți, iar greutatea la naștere a pacienților cu aceasta malformație este, în peste 80% din cazuri normală.[1,10]

1. Transpoziția de vase mari completă

Definiție

Transpoziția de vase mari completă reprezintă o malformație cardiacă cianogenă caracterizată prin originea vaselor mari din ventriculi neadecvați: aorta ia naștere din ventriculul drept și artera pulmonară din ventriculul stâng.[10,17,18]

Incidența

Transpoziția de vase mari completă reprezintă 5-7% din anomaliile cardiace congenitale, având o incidență de 20-30/10.000 de nașteri. Aceasta malformație este extrem de severă și afectează genul masculin în proporție de 70%.[1,10]

Tablou clinic

Simptomatologia este prezentă la nou-născut și se asociază de obicei cu o altă malformație. Dacă nu sunt prezente și alte anomalii, copilul poate fi asimptomatic.[21]Cianoza este prezentă dacă exista o stenoză pulmonară și un defect de sept ventricular.[19]De obicei este un copil născut la termen, macrosom, cu cianoză progresivă, suflu sistolic, insuficiență cardiacă (cardiomegalie) și insuficiență respiratorie majoră (tahipnee prin persistență de canal atrial larg).[1,10,21]Accidentele vasculare cerebrale precoce (pareza) sunt tipice pentru transpoziția de vase mari completă, fiind determinate de tulburări de coagulare.[10].Hipoxia constitue un factor de risc pentru entorocolita ulcero-necrotică și se instalează precoce în formele grave: stare de rău hipoxic, dispnee, semne de suferință cerebrală, hipotonie. În lipsa tratamentului agravarea este rapidă: semne de insuficiență cardiacă congestivă, tulburări neurologice și exitus.[1,10]

Explorări paraclinice

Radiografia toracică evidențiază cardiomegalie cu silueta cardiacă descrisă ca „un cuib de ou”,culcat pe diafragm, cu ștergerea arcului mijlociu stâng și pedicul vascular „pensat” în proiecție postero-anterioara și hipervascularizație.[1,10,19]

Electrocardiograma evidențiază hipertrofie de ventricul drept și permite excluderea altor cauze de cianoză neonatală.[1,10]

Ecocardiograma bidimensională și studiile Doppler stabilesc diagnosticul, evidențiind, șunturile dintre circulația sistemică și cea pulmonară.[1,10,19]

Cateterismul cardiac demonstrează valorile sistemice ale presiunii sistolice în ventriculul drept și pătrunderea sondei din ventriculul drept în aorta. Saturația în oxigen a sângelui din aorta este inferioara saturației sângelui din artera pulmonară și ventriculul stâng. În artera pulmonară și ventriculul stâng presiunea este de 50% din valoarea presiunii sistemice, înregistrată în cordul drept.[10,22]

Tratament

Condiție sine qua non a supraviețuirii este reprezentată de crearea artificială a comunicării interatriale, fie prin atrioseptostomie Rashkind, fie prin metoda Blalock-Henlon ceea ce semnifică ablația unui segment posterior al septului.[1,10,24,25] In unele cazuri se impune menținerea permeabilității canalului arterial până la intervenție prin administrarea prostaglandinei E. În transpoziția de vase mari completă cu comunicare interventriculară mică este necesară crearea aceleași comunicări interatriale largi. Repararea completă consta fie în inversarea fluxului sanguin la etaj atrial, procedeu Mustard sau Senning, care redirecționează sângele oxigenat spre circulația sistemica, realizând o circulație „fiziologică”, fie detranspozarea marilor vase, procedeu Jatente, prin care se aduc la ventriculii corespunzători.[1,10,17]

Prognostic

În lipsa intervenției chirurgicale precoce supraviețuirea nu depășește 8-12 săptămâni.[1,23] Evoluția este agravată de insuficiența cardiacă, de boala vasculară pulmonară progresivă și de accidentele ischemice. Dintre bolnavii operați 90% decedează în primul an de viață.[10]

O clasificare cu valoare terapeutică și prognostică împarte transpoziția completă a vaselor mari în:

1. Transpoziție de vase mari completă cu sept ventricular intact:

a. fără stenoză pulmonară;

b. cu stenoză pulmonară subvalvulară și/sau valvulară.

2. Transpoziție de vase mari completă cu defect de sept ventricular

a. cu stenoză pulmonară;

b. cu obstrucție vasculară pulmonară;

c. cu rezistențe vasculare pulmonare normale.[1,23,24]

2. Transpoziția corectată a vaselor mari

Definiție

Malformație congenitală caracterizată prin discordanța atrio-ventriculară și ventriculo-arterială. Pacienții prezintă în proporție de 20% dextrocardie, deși situs solitus este întălnit în 90% din cazuri.[10,25]

Drenajul venelor cave, al venelor pulmonare, morfologia și situația atriilor sunt normale. Anormale sunt:

– deschiderea atriilor: atriul drept, prin valva bicuspidă într-un ventricul cu morfologie de ventricul stâng, dar din care derivă artera pulmonară și atriul stâng, prin valva tricuspidă, într-un ventricul cu morfologie de ventricul drept, dar din care ia naștere aorta;

– inversarea coronarelor;

– situarea orificiului aortei mai sus decât orificiul arterei pulmonare.[1,24,25]

Prevalența este de 0.57% din totalul malformațiilor cardiace congenitale.[10]

Tablou clinic

Simptomatologia poate varia de la total asimptomatic (descoperire întâmplătoare) până la semiologie majoră. Apare bradicardia, cianoza sau insuficiența cardiacă. Orice „regurgitare mitrală” care semnifică de fapt o regurgitare la nivelul valvei atrio-ventriculare stângi, depistată la un nou-născut devine un semnal pentru o posibilă transpoziție arterială corectată.[10]

Explorări paraclinice

Radiografia toracică poate fi normală sau se constată silueta cardiaca cu 2 arcuri pe conturul stâng: superior aorta, inferior ventriculul drept.[1,10]

Electrocardiograma evidențiază semne de inversare a activării septale. Unda P este negativă, iar unda Q poate fi prezentă în precordialele drepte și absentă în precordialele stângi. [1,10]

Ecocardiografia permite stabilirea diagnosticului. Discordanța de conexiune atrio-ventriculară este sugerată de lipsa de aliniere a septurilor interatriale și interventriculare, precum și de diferențele morfologice identificate sonografic, care deosebesc ventriculul stâng de ventriculul drept.[10]

Tratament transpoziției corectate se impune numai pentru rezolvarea malformațiilor asociate. Prezența stenozei pulmonare impune, încă din perioada neonatală, menținerea deschisă a canalului atrial prin administrarea de perfuzii cu prostaglandina E, urmată de șunt sistemico-pulmonar tip Blalock-Taussing. Asocierea cu defectul de sept ventricular necesită corecție chirurgicala cu patch de Dacron. Insuficiența cardiacă poate fi agravată nu doar de defectul de sept ventricular, ci și de regurgitarea severă de la nivelul valvei atrio-ventriculare stângi.[10]

Prognostic

Evoluția este relativ bună în formele asociate. Supraviețuirea este asigurată de corecția fiziologică care asigură o hemodinamică normală, fiind tulburată doar de malformațiile asociate care întunecă prognosticul.[10]

Trunchi arterial comun

Anomaliile cardiace congenitale sunt cele mai comune malformații cardiace având o incidență de 1-5 % din 100 de nou-născuți.[26] Dintre aceste boli congenitale face parte și trunchiul arterial comun care este o malformație cardiacă rară.[27]

Definiție

Malformație congenitală de origine a vaselor mari de la baza cordului, caracterizată prin emergența unui trunchi arterial comun, vas unic, prin care se efectuează golirea celor doi ventriculi.[10,28]

Incidența

Au fost descrise 1-4% cazuri din serii mari de malformații cardiace congenitale autopsiate.[10]

Tablou clinic

Simptomatologia diferă în funcție de tipul defectelor asociate. Cel mai frecvent se observă un flux pulmonar crescut și regurgitație masivă prin valva truncală anormală. Acestea condiționează cianoza și insuficiența cardiacă precoce. De regulă, nou-născutul are o circulație pulmonară pletorică, manifestată prin tahipnee, dispnee, dezvoltare somatică deficitară și infecții respiratorii recurente. Precordium hiperdinamic este observat la examenul obiectiv și un suflu sistolic de ejecție este sesizat pe marginea stângă a sternului. În formele clinice ale copilului mare se pot remarca semnele bolii vasculare pulmonare obstructive, care se asociază cu cianoză progresivă, policitemie și degete hipocratice. [10]

Explorări paraclinice

Radiografia toracică evidențiază la nou-născut cardiomegalie și încărcare vasculară a circulației pulmonare. Arcul aortic prezent la dreapta este sugestiv pentru diagnosticul de trunchi arterial comun.[10]

Electrocardiograma poate fi normală sau poate semnala hipertrofie de ventricul drept în formele cu flux pulmonar crescut.[10]

Ecocardiografia 2D poate evidenția trunchiul arterial comun și emergența arterei pulmonare. De asemenea existența defectului de sept ventricular necesită diagnosticul diferențial cu tetralogia Fallot sau cu atrezia pulmonară. Ecocardiografia fetală poate pune diagnosticul de trunchi arterial comun.[10]

Echo Doppler evidențiază incompetența valvei truncale.[10]

Cateterismul și angiografia sunt utile pentru măsurarea oxigenării în diferitele segmente vasculare sau cardiace, precizarea valorii presiunii în artera pulmonară, capilarele pulmonare și pentru vizualizarea arterelor coronare.[10]

Tratament

Intervenția chirurgicală trebuie efectuată între vârsta de 6 săptămâni-6 luni când mortalitatea operatorie este mai mică decât în intervențiile efectuate în semestrul al doilea de viață. Intervenția chirurgicală corectivă realizează un conduct care restabilește o legătură directă între ventriculul drept și artera pulmonară, ale cărei ramuri sunt detașate din trunchiul arterial comun. Conductul poate fi din Goretex sau homogrefă din aorta și trebuie înlocuit pe măsură ce copilul crește. Valva truncală anormală necesită valvuloplastie. Insuficiența cardiacă precoce se tratează prin administrarea de digitale și diuretice.[10,28]

Prognostic

Durata medie de supraviețuire a copiilor cu trunchi arterial comun este de 5 săptămâni. Doar 18% dintre copiii neoperați ajung la vârsta de 1 an. Insuficiența cardiacă este cea mai frecventă cauză de deces, iar apariția bolii vasculare obstructive pulmonare poate întârzia apariția decesului.[10]

Canal atrio-ventricular

Definiție

Comunicare anormală interatriala și interventriculară asociată cu anomalia valvelor atrio-ventriculare.[10,29]

Incidența

Canalul atrio-ventricular reprezintă 4-5% din totalul malformațiilor cardiace congenitale, cu o prevalență de 0,19/1000 nașteri. Forma completă este cea mai comună și însoțește 40% dinte cazurile cu sindrom Down. Ambele genuri sunt afectate,dar există o frecvență mai crescută la genul feminin.[10,29,30]

Tablou clinic

Simptomatologia este dominată de prezența insuficienței cardiace globale, de infecțiile pulmonare repetate, dificultăți de alimentație și ritm de creștere nesatisfăcător. Existența unui șunt larg între circulația sistemică și cea pulmonară conduce la apariția simptomelor înaintea vârstei de 3 luni în 30% din cazuri și sub vârsta de 1 an în toate cazurile. Auscultator se percepe un suflu holosistolic, de gradul III-IV care sugerează un defect de sept ventricular, dar în apariția căruia intervine și regurgitarea mitrală.[10]

Explorări paraclinice

Radiografia toracică evidențiază cardiomegalie cu proeminența atriului stâng și drept. Desenul vascular pulmonar este foarte accentuat prin supraîncărcare circulatorie în cadrul dublului șunt stânga-dreapta.[10]

Electrocardiograma evidențiază supraîncărcare biatrială, deviere la stânga a axului QRS și supraîncărcare biventriculară.[10]

Ecocardiografia 2D evidențiază: defect de sept atrial de tip ostium primum, defect de sept ventricular de tip superior și valva atrioventriculară unică.[10,30]

Cateterismul cardiac confirmă leziunile anatomice.[10]

Angiocardiografia demonstrează amestecul liber al sângelui celor 4 camere în zona centrală a cordului. Creșterea debitului pulmonar condiționează întoarcerea pulmonară crescută care suprasolicita ventriculul stâng.[10,30]

Tratament

Singura soluție de supraviețuire este intervenția chirurgicală. Banding-ul arterei pulmonare se practica la sugari, dacă nu este posibilă corecția totală. Ideal se intervine între vârsta de 6-12 luni, prin tehnica Rastelli, cu un singur patch care include defect de sept atrial și ventricular. Mult mai dificil este reconstituirea celor doua valve atrioventriculare competente.[10,30]

Prognostic

Această malformație de cord este dificil de tolerat, iar în lipsa intervenției chirurgicale jumătate dintre copii diagnosticați cu aceasta anomalie decedează în primul an de viață. Boala vasculară obstructivă pulmonară se instalează precoce, iar infecțiile respiratorii repetate și episoadele de decompensare ventriculară stângă necesită corecție totală precoce.[10,30]

Dextrocardia

Dextrocardia a fost descrisă pentru prima dată de către Hieronymus Fabricius 1606, apoi în 1643 de către Marco Aurelio Severinus.[31]

Definiție

Malformație cardiacă rară care de cele mai multe ori este descoperită accidental sau în asociere cu o alta anomalie congenitală, în care inima este situată în partea dreaptă a corpului. Exista două tipuri de dextrocardie:

– dextrocardie izolată;

– dextrocardia din situs inversus. [31,32]

Incidența

Dextrocardia are o incidență de 1 la 10000 de nou-născuți.[33]

Tablou clinic

Simptomatologia este diferită în funcție de anomaliile congenitale asociate. Dacă nu este prezentă nici o altă boală congenitală, copilul poate fi asimptomatic. La pacienții care prezintă discordanță atrioventriculară, defect de sept ventricular, boală ischemică cardiacă sau anomalii ale arterei pulmonare pot apărea următoarele semne: paloare, cianoză, fatigabilitate, infecții respiratorii frecvente, dificultății de creștere și icter. [32,33,34]

Explorări paraclinice

Radiografia toracică poate fi normală dacă inima nu prezintă alte anomalii.[34]

Ecocardiograma poate evidentia dextrocardie minoră.[33]

Ecocardiografia

Angiografia coronară

Complicații

În funcție de malformațiile cardiace asociate pot apărea:

– pneumonii repetate;

– infertilitate la băieți;

– septicemie;

– insuficiență cardiacă congestivă; ,

– deces.[34]

Tratament

Dextrocardia care nu prezintă alte malformații congenitale nu necesită tratament. Este însă important ca pacientul și aparținătorii acestuia să știe ca inima este situată în partea dreaptă și nu în partea stângă, cum este la majoritatea oamenilor.[34] În schimb, dacă pe lângă dextrocardie copilul prezintă și alte boli congenitale, acesta are nevoie de intervenție chirurgicală. De asemenea, pentru prevenirea infecțiilor respiratorii copilul primește antibiotice.[34,35]

Prognostic

Copiii cu dextrocardie simplă au o viață normală. Șansele de supraviețuire scad dacă sunt prezente și alte malformații cardiace sau din cauza apariției complicațiilor .[34]

Situs inversus

Situs inversus a fost descris pentru prima dată pe animale de către Aristotel, iar la oameni în 1600 de Fabricius.[36]

Definiție

Situs inversus este o anomalie congenitală rară în cadrul căreia unele organe sunt situate pe partea opusă aceleia pe care o ocupă în mod normal.[37]

Incidența

Situs inversus are o incidență de 1 la 10.000-50.000 nou-născuți.[37]

Tablou clinic

Pacientul cu situs inversus este asimptomatic și este de cele mai multe ori descoperit incidental atunci când se investighează o alta problemă de sănătate.[36]

Explorări paraclinice

Radiografia toracică evidențiază prezența dextrocardiei și a bulei de aer a stomacului pe partea dreaptă, semn caracteristic situsului inversus.[32,36]

Rezonanța magnetică nucleară și Computer tomograf pot evidenția prezența ficatului și a vezicii biliare pe partea stângă, a splinei și stomacului pe partea dreaptă.[32]

Electrocardiograma

Ecocardiografia

Complicații

Pacienții cu situs inversus prezintă anomalii cardiace de 10 ori mai frecvent decât populația normală și această malformație poate determina apariția complicațiilor intraoperatorii,[38,39]

Tratament

Situs inversus nu necesita tratament. Prezenta unor semne și simptome asociate acestei anomalii necesit ă tratament adecvat.[38]

Prognostic

În general,majoritatea persoanele diagnosticate cu situs inversus nu prezintă complicații și au o viață normală. Sansele de supraviețuire scad odată cu apariția complicațiilor.[40]

Sindrom de ventricul stâng hipoplazic

Termenul de sindrom de ventricul stâng hipoplazic a fost propus de către Noonan și Nadas, semnificând anomalii cardiace caracterizate de hipoplazia ventriculului stâng și a aortei ascendente, iar valvele aortice și mitrale sunt mici și nu permit un flux suficient de sânge.[41]

Incidența

Sindromul de ventricul stâng hipoplazic are o incidență de 0,16-0,36% din 1000 nou-născuți.[42] și reprezintă 1,2-1,5 % din totalul malformațiilor cardiace congenitale.[43]

Tablou clinic

Simptomatologia sindromului de ventricul stâng hipoplazic depinde de patența ductului arterios, de nivel de rezistență vasculară pulmonară și dimensiunile comunicării interatriale. Cei mai mulți nou-născuți au greutate normală și sunt născuți la termen. Pe măsura ce ductul arterios începe să se închidă în primele 24-48 de ore poate apărea: cianoză, dispnee, detresă respiratorie, paloare, letargie, acidoză metabolică, oligurie, iar în lipsa intervenției chirurgicale poate surveni decesul.[44]

Explorări paraclinice

Radiografia toracică poate evidenția cardiomegalie, edem pulmonar și markeri vasculari pulmonari prezenți.[44]

Ecocardiografia 2D evidențiază ventriculul stâng hipoplazic și aorta ascendentă. Atriul drept, ventriculul drept, valva tricuspidă și venele pulmonare sunt mai mari decât în mod normal.[44]

Electrocardiografia evidențiază tahicardie sinusală, deviere axială dreaptă, dilatarea atriului drept și hipertrofie ventriculară dreaptă.[44]

Tratamentul poate fi medicamentos și chirurgical

Tratamentul medicamentos include administrarea de: prostaglandina E, diuretice, antibiotice, susținere inotropă.[45]

Tratamentul chirurgical este constituit din mai multe proceduri:

Procedura Norwood în care ventriculul drept este folosit pentru a pompa sângele în circulația sistemică. Aceasta se poate realiza printr-un șunt direct între ventriculul drept și circulația pulmonară.[46,48,47,49]

Procedura Hibrid în care se introduce un stent în ductul arterios pentru a-i mentine patența, iar ramurile arterei pulmonare au benzi aplicate pentru a controla și limita hipercirculatia și presiunea în plămâni.[47,48,49]

Procedura Glenn prin care vena cavă superioară este ligaturată la inimă și conectată la circulatia pulmonară.[47,48,49]

Procedura Fontan prin care se direcționează sângele venos din atriul drept în artera pulmonară.[47,48,49]

Prognostic

Copiii care suferă procedura Norwood sau transplant cardiac au o rată de supraviețuire de 5 ani în 50% din cazuri. Pacienții la care sunt prezente și alte tipuri de anomalii cardiace au o rată de supraviețuire mai mică, iar unii au un risc crescut de endocardită și de aceea trebuie monitorizați tot restul vieții de către un medic specialist cardiolog.[46,47]

Ventricul drept cu dublă cale de iesire

Ventriculul drept cu dublă cale de ieșire a fost descris pentru prima dată în 1957 de către Witham, acesta folosind acest termen pentru a descrie o transpoziție parțială a vaselor mari.[50]

Definiție

Ventriculul drept cu dublă cale de ieșire reprezintă o anomalie congenitală cardiacă în care exista o comunicare ventriculoarterială, iar vasele mari derivă parțial sau total din ventriculul drept.[50]

Incidența

Ventriculul drept cu dublă cale de ieșire are o incidență de 1 la 10.000 de nou-născuți și reprezintă 1-1,5% din totalul malformațiilor cardiace congenitale.[50]

Tablou clinic

Pacienții cu ventricul drept cu dublă cale de ieșire pot avea: cianoză severa, policitemie, hipertensiune pulmonară, boala pulmonară obstructivă, edem pulmonar.[55]

Explorări paraclinice

Radiografia toracică poate evidenția stenoză pulmonară și cardiomegalie.[51]

Ecocardiografia evidențiază comunicare între aorta și artera pulmonară cu ventriculul drept.[51]

Rezonanta magnetică nucleară poate clarifica ambiguitățile care rămân după efectuarea ecocardiografiei.[52]

Complicațiile care pot apărea în ventriculul drept cu dublă cale de ieșire sunt: defect de sept ventricular, obstrucție subaortică, disfuncție ventriculară postoperatoriu, tahicardie atrială, sincopă, artimii postoperatorii si uneori deces.[50]

Tratamentul include administrarea de oxigen, sedative, inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei, eliminarea stresului, restricții de lichide și tratament chirurgical.[53]

Prognostic

Pacienții diagnosticatii cu ventricul drept cu dublă cale de ieșire au o rată de supraviețuire de 80-95%.[54]

Partea specială

Material și lotul de studiu

Lotul de studiu a fost constituit din 88 de pacienți care au fost diagnosticați cu malformații cardiace complexe din cadrul Spitalului Clinic de Copii Brașov. Acest studiu este unul retrospectiv realizat pe următoarea perioada: 01.01.2013-31.12.2005, unealta de cercetare fiind datele din foile de observație din arhiva spitalului.

Fig. nr. 1 Frecvența cazurilor de malformații cardiace complexe pe ani

Repartiția cazurilor de malformații cardiace complexe pe parcursul celor 9 ani de studiu a înregistrat frecvența cea mai mare în anul 2008 când au fost diagnosticați 17 pacienți, iar cei mai puțin pacienți au fost diagnosticați în anul 2011, respectiv 5 cazuri.

Fig. nr. 2 Tipuri de malformațiilor cardiace complexe

Pacienții din lotul de studiu au fost diagnosticați cu diverse tipuri de malformații cardiace complexe după cum urmează:

– în anul 2013 au fost câte 2 cazuri de S.I și Dextrocardie, câte un caz de T.F, CAV și nici un caz de TAC, SVS hipoplazic, Ventricul drept cu dublă cale de ieșire, TVM.

– în anul 2012 au fost câte 2 cazuri de CAV, Ventricul drept cu dublă cale de ieșire, TVM; câte un caz de T.F, S.I, SVS hipoplazic și nici un caz de Dextrocardie, TAC.

– în anul 2011 au fost câte 2 cazuri de T.F, CAV, un singur caz de Dextrocardie și nici un caz de S.I, TAC, SVS hipoplazic, Ventricul drept cu dublă cale de ieșire, TVM.

– în anul 2010 au fost 3 cazuri de T.F, 2 cazuri de CAV, câte un caz de S.I, TAC, Ventricul drept cu dublă cale de ieșire, TVM și nici un caz de SVS hipoplazic, Dextrocardie.

– în anul 2009 au fost câte 3 cazuri de CAV, Dextrocardie, câte 2 cazuri de T.F, TVM și câte un caz de S.I, SVS hipoplazic, Ventricul drept cu dublă cale de ieșire și nici un caz de TAC.

– în anul 2008 au fost 5 cazuri de Dextrocardie, câte 4 cazuri de T.F, Ventricul drept cu dublă cale de ieșire, 2 cazuri de TVM, câte un caz de TAC, SVS hipoplazic și nici un caz de CAV, S.I.

– în anul 2007 au fost 5 cazuri de T.F, câte un caz de Dextrocardie, CAV, S.I, TVM și nici un caz de TAC, SVS hipoplazic, Ventricul drept cu dublă cale de ieșire.

– în anul 2006 au fost câte 3 cazuri de T.F, Dextrocardie, TVM, câte un caz de CAV, TAC și nici un caz de S.I, SVS hipoplazic, Ventricul drept cu dublă cale de ieșire.

– în anul 2005 au fost 4 cazuri de T.F, 3 cazuri de Ventricul drept cu dublă cale de ieșire, 2 cazuri de CAV și nici un caz de S.I, Dextrocardie, TAC, SVS hipoplazic, TVM.

Fig. nr. 3 Repartiția cazurilor de MCC în funcție de sexul pacientului

Repartiția pe sexe a numărului total de copii diagnosticați cu malformații cardiace complexe a demonstrat o diferență semnificativă la cele două sexe: 68% sexul masculin și 32% sexul feminin.

Fig. nr. 4 Repartiția cazurilor de MCC în funcție de mediul de proveniență

Repartiția cazurilor de malformații cardiace complexe în funcție de mediul de proveniență arată o frecvență mai mare în mediul urban, respectiv 61%, decât în mediul rural 39%.

Fig. nr. 5 Distribuția cazurilor de MCC în funcție de vârsta gestațională

Analiza datelor anamnestice despre vârsta gestațională ai copiilor din lotul de studiu au demonstrat că:

– 51% din pacienți s-au născut între 28-38 de săptămâni

– 41% din pacienți s-au născut între 39-40 de săptămâni

– 3% din pacienți s-au născut <28 de săptămâni

– 5% nu se știe

Fig. nr. 6 Distribuția cazurilor de MCC în funcție de scorul Apgar

În lotul de studiu copii diagnosticați cu malformații cardiace complexe au avut la naștere scorul Apgar după cum urmează:

– 41% au avut un scor Apgar de 9

– 32% au avut un scor Apgar de 8

– 10% au avut un scor Apgar de 7

– 8% au avut un scor Apgar de 10

– 5% nu se știe

– 4% au avut un scor Apgar de 6

Fig. nr. 7 Distribuția cazurilor de MCC în funcție de greutatea la naștere

Greutatea la naștere a pacienților diagnosticați cu malformații cardiace complexe a fost:

– 57 cazuri au avut la naștere greutatea între 2500-3500 grame

– 12 cazuri au avut la naștere greutatea între 1500-2500 grame

– 8 cazuri au avut la naștere greutatea <1500 grame

– 7 cazuri au avut la naștere greutatea >3500 grame

– 4 cazuri nu se știe

Fig. nr. 8 Distribuția cazurilor de MCC în funcție de rangul nașterii

Din lotul de studiu format din 88 de pacienții care au fost diagnosticați cu MCC distribuția în funcție de rangul nașterii este:

copii de rangul I au fost 15 de cazuri,

copii de rangul II au fost 22 de cazuri,

copii de rangul III au fost 27 de cazuri,

copii de rangul IV au fost 8 cazuri,

copii de rangul V au fost 5 cazuri,

copii de rangul VI au fost 3 cazuri,

copii de rangul IX au fost 2 cazuri,

copii de rangul XI a fost 1 caz,

copii de rangul XIV a fost 1 caz,

4 cazuri nu se știe rangul nașterii.

Fig. nr. 9 Distribuția cazurilor de MCC în funcție de vârsta copilului în momentul diagnosticului

Malformațiile cardiace complexe din lotul de studiu au fost diagnosticate astfel:

între 1 lună-1 an au fost diagnosticați 70 de copii,

la un 1 an au fost diagnosticați 13 copii,

la 2 ani au fost diagnosticați 3 copii,

la 3 ani fost diagnosticați 2 copii.

Fig. nr. 10 Principalele simptome apărute la copii cu MCC din lotul studiat

Analiza datelor anamnestice despre principalele simptome ai copiilor din lotul de studiu diagnosticați cu MCC au fost:

dificultățile respiratorii au apărut într-un procent de 21%,

febra a apărut într-un procent de 20%,

cianoza a apărut într-un procent de 15%,

tusea a apărut într-un procent de 13%,

refuzul alimentar a apărut într-un procent de 12%,

durerea precordială a apărut într-un procent de 6%,

obstrucția nazală a apărut într-un procent de 4%,

agitația psihomotorie a apărut într-un procent de 2%,

palpitațiile au apărut într-un procent de 2%,

alte simptome au apărut într-un procent de 5%

Fig. nr. 11 Investigațiile efectuate copiilor cu MCC din lotul studiat

Principalele investigații efectuate copiilor cu MCC din lotul de studiu au fost:

ecocardiografia a fost efectuată la 70 de cazuri,

radiografia pulmonară a fost efectuată la 63 de cazuri,

ecografia abdominală a fost efectuată la 20 de cazuri,

examenul ORL a fost efectuat la 13 cazuri,

computer tomografia a fost efectuată la 2 cazuri,

EKG-ul a fost efectuată la 6 cazuri,

electroencefalograma a fost efectuată la un singur caz.

Fig. nr. 12 Boli asociate la copii cu MCC din lotul studiat

Copii din lotul de studiu care au fost diagnosticați cu MCC au prezentat pa lângă aceste anomalii congenitale și alte patologii asociate cum ar fi:

Pneumonii 34 de cazuri,

Insuficiență renală acută 17 cazuri,

Deficit de fier 9 cazuri,

Malnutriție 15 cazuri,

Sindrom Down 9 cazuri,

Anemii 15 cazuri,

Bronșiolită 11 cazuri,

Stenoză pulmonară 9 cazuri,

Sindrom de deshidratare acută 9 cazuri,

Retard staturo-ponderal 6 cazuri,

Insuficiență cardiacă 12 cazuri

Altele 29 de cazuri.

Fig. nr. 13 Tratamentul administrat copiilor cu MCC din lotul studiat

Medicamentele administrate copiilor din lotul studiat diagnosticați cu MCC a fost următorul:

Captopril a fost administrat la 34 de cazuri,

Paracetamol a fost administrat la 27 de cazuri,

Cefriaxonă a fost administrat la 25 de cazuri,

Nurofen a fost administrat la 19 cazuri,

Trombostop a fost administrat la 17 cazuri,

Aspenter a fost administrat la 17 cazuri,

Furosemid a fost administrat la 14 cazuri,

Ibuprofen a fost administrat la 12 cazuri,

Gentamicina a fost administrat la 12 cazuri,

Axentine a fost administrat la 8 cazuri,

Propanol a fost administrat la 7 cazuri,

Eurespal a fost administrat la 6 cazuri,

Fier a fost administrat la 6 cazuri,

HHC a fost administrat la 6 cazuri,

Vitamina K a fost administrat la 5 cazuri,

Spironalactona a fost administrat la 5 cazuri,

Digoxin a fost administrat la 4 cazuri,

Zentel a fost administrat la 3 cazuri,

Alte medicamenta au fost administrate la 25 de cazuri

Probe de laborator

Evaluarea fiecărui caz (minim)

Rolul asistentei medicale în fiecare caz în parte

Parametrii normalizați (inclusiv data normalizării)

Manopere medicale efectuate la fiecare caz