Afectiunile Aortei In Patologia Cardiaca Pediatrica

Afecțiunile aortei în patologia cardiacă pediatrică

Cuprins

Partea Generală

Cap. 1 Definiție și clasificare

Cap. 2 Stenoză aortică subvalvulară

Cap. 3 Stenoză aortică valvulară

Cap. 4 Stenoză aortică supravalvulară

Cap. 5 Coarctația de aortă

Partea Speciala

Cap. 1 Scopul lucrării

Cap. 2 Material si metodă

Cap. 3 Rezultate

Cap. 4 Cazuri clinice

Cap. 5 Discuții

Cap. 6 Concluzii

Bibliografie

Partea Generală

Capitolul 1

Definiție si clasificare

Aorta este cel mai mare vas din corpul uman și face parte din circulația mare, care asigură aprovizionarea cu sânge oxigenat a tuturor organelor și țesuturilor.

Pornește din venriculul stâng, unde are la inel trei cuspe: cuspa coronara stanga, cuspa coronara dreapta si cuspa noncoronara.

Dupa emergenta, aorta are un traiect ascendent si se numeste aorta ascendentă. După portiunea ascendenta urmează crosa aortică de unde emerg 3 vase: trunchiul brahiocefalic, care la rândul său se împarte în artera subclavie dreaptă și artera carotidă comuna dreaptă, urmand apoi artera carotida comuna stanga stângă și separat, artera subclavie stângă. Traiectul aortei se continuă în jos, motiv pentru care este denumită aorta descendentă, până în abdomen unde se bifurcă în arterele iliace dreapta si stanga.

Stenoza aortei poate sa apara la mai multe nivele: valvular, subvalvular si supravalvular.

Stenoza aortică valvulară poate fi produsa prin malformarea valvei astfel: prezenta unei valve unicuspe în formă de dom (rar), cu un singur orificiu, excentric, prezenta unei valve bicuspe (majoritatea cazurilor), prin contopirea unor comisuri, tot cu inchidere excentrica sau prin prexenta unor valve malformate, tricuspe, cu sutura comisurilor si cu un orificiul central, mic, stenotic.

La nivel subvalvular, stenoza se poate produce din punct de vedere morfopatologic, prin:

existența unei membrane subțiri, discrete, alcătuită din țesut fibros, localizata in tractul de ejectie al ventricolului stang, in fata aortei;

o formațiune formată dintr-o bază musculară inserată pe porțiunea superioară a septului interventricular și o margine fibromusculară;

un tunel difuz fibromuscular care îngustează tractul de ejecție ventricular stâng;

tesut accesor provenit de la valva mitrală.

Din punct de vedere anatomic există trei forme tipice ale stenozei aortice supravalvulare:

deformare în formă de clepsidră care este o îngustare distal de ostiumul arterei coronare în 50-75% din pacienți;

tot distal de ostiul arterei coronare poate să apară un diafragm fibros în 25% din

pacienți;

o îngustare difuză pe o distanță variabilă a aortei ascendente în 25% din pacienți.

Ingustarea la nivelul aortei descendente este produsa in general la nivelul juxtaductal si apartine diagnosticului de coarctatie de aorta.

Fig.1. Anatomia aortei.

Capitolul 2

Stenoza aortică subvalvulară

Definiție

Stenoza aortică subvalvulară reprezinta o obstrucție anatomică în calea sângelui din tractul de ejecție ventricular stâng. Deși este clasificată ca fiind o maladie congenitală, stenoza subvalvulară este foarte rară la nou născuți și la sugari. Caracterul ei progresiv și riscul crescut de recidivă postoperatorie susțin mai degrabă ipoteza unei origini dobândite.

În 25-50% dintre pacienți stenoza aortică subvalvulară este asociată cu alte malformații cardiace congenitale cum ar fi defectul septal ventricular, persistența canalului arterial, coarctația de aortă, bicuspidia aortică, anomalii ale mușchilor papilari, defect septal atio-ventricular, sindrom Shone, arc aortic întrerupt și persistența venei cave superioare stângi.

Morfopatologie

Din punct de vedere anatomic marginile tractului de ejecție al ventriculului stâng sunt formate postero lateral din valva mitrală anterioară și anterolateral de porțiunile membranare și musculare ale septului interventricular. Leziunile care determină apariția stenozei aortice subvalvulare pot să apară la una din marginile sus menționate și există o varietate largă de morfologii, dar patru sunt variante anatomice de bază (tipul 1 și 2 reprezentând 70-80% din totalul de cazuri de stenoză aortică subvalvulară):

Existența unei membrane subțiri, discrete, alcătuită din țesut fibros și o porțiune endocardică (Fig.1.);

Fig.2. Ecocardiac: incidență parasternal ax lung, prezența membranei sub valva aortică, in tractul de ajectie al ventricolului stang.

O formațiune formată dintr-o bază musculară inserată pe porțiunea superioară a septului interventricular și o margine fibromusculară;

Un tunel difuz fibromuscular care îngustează tractul de ejecție ventricular stâng;

Țesut accesor provenit de la valva mitrală sau anomalii ale acesteia (Fig.2.).

Obstrucția severă determină apariția unui gradient crescut de presiune între aortă și ventricul stâng a cărui consecință fiind hipertrofierea ventriculară stângă de tip concentric, la care se adaugă o îngroșare a septului interventricular. Acest mecanism fiziopatologic duce la un cerc vicios de obstrucție și creștere fibromusculară cu agravarea stenozei. Evoluția fără tratament este spre insuficiență cardiacă, aceasta apărând mai frecvent la populația pediatrică care are patologii cardiace congenitale asociate.

Prin locul stenozei, viteza jetului de sânge este mult crescută și aceasta determină vibrații și traume repetate poststenotic. Acest lucru determină apariția unei dilatări la nivelul aortei ascendente, dar și îngroșarea valvelor aortice, motiv pentru carea valvele nu se mai închid complet în diastolă. Insuficiența aortică rezultată se descoperă la 65% din pacienții cu stenoză aortică subvalvulară. După ce stenoza a fost corectată chirurgical, în majoritatea cazurilor, insuficiența aortică persistă.

Insuficiența aortică aduce un surplus de volum la un ventricul stâng deja supraîncarcat, iar rezultatul este scăderea presiunii diastolice și prin urmare și a perfuziei coronariene, care în combinație cu cererea crescută de oxigen ventricular stâng (datorită supraîncarcarii de presiune și de volum) poate duce la ischemie miocardică în teritoriul ventricular stâng. În unele cazuri in care insuficiența este severă, aceasta trebuie corectată chirurgical în același timp operator cu intervenția pentru stenoză.

Etiologie

Etiologia stenozei aortice subvalvulare nu este pe deplin elucidată. Unele idei sugerează existența unei leziuni congenitale manifestată postnatal, alte idei susțin ipoteza existenței unei predispoziții genetice de anomalie anatomică a tractului de ejecție ventricular stâng. Cert este că apariția acestui tip de stenoză nu este exclusă în unele malformații cardiace congenitale sau după intervenții chirurgicale care pot afecta fluxul de sânge în tractul de ejecție ventricular stâng pe o perioadă îndelungată.

Epidemiologie

Epidemiologic, incidența aproximativă pentru apariția unei malformație cardiace congenitale este 8 din 1000 de nou nascuți vii. Dintre acestea stenoza aortică subvalvulară reprezintă 1% din toate malformațiile cardiace congenitale, iar dacă există o anomalie a tractului de ejecție ventricular stâng incidența se ridică la 15-20%. Ca raport între sexe se observă o predominanță masculină cu un raport de 3:1. Postoperator s-a observat că recidiva apare mai frecvent la copiii de sex masculin. Exceptiile de la această regulă sunt pacienții cu sindrom Shone și cu arc aortic întrerupt, care pot prezenta stenoză aortică subvalvulară foarte precoce.

Diagnostic

Tablou clinic

Simptomele în stenoza aortică subvalvulară sunt dependente de gradul obstrucției. Dacă obstrucția este minoră, pacientul poate rămâne mult timp asimptomatic, dar când gradientul în tractul de ejecție ventricular stâng ajunge la 50 mmHg, copiii, în special între vârstele 10-21 de ani, devin simptomatici. La cei asimptomatici, diagnosticul se pune după ce se decelează un suflu sistolic de ejecție la un examen de rutină.

Manifestările clinice își fac apariția, în majoritatea cazurilor, atunci când pacientul depune efort fizic. Inițial apare dispneea de efort, apoi datorită vasodilatației periferice și a debitului cardiac scăzut, scade perfuzia cerebrală și poate să apară vertij, lipotimii sau chiar sincope. În timpul unui efort susținut apare tahicardia normală, deci scurtarea diastolei, arterele coronare constricționate scad oferta de oxigen pentru miocard, care are un necesar crescut datorită hipertrofiei. Combinația de necesar de oxigen crescut și ofertă scăzută determină apariția anginei pectorale, prezentă la 25% din totalul de pacienți. Pulsul periferic și creșterea sunt neafectate de cele mai multe ori.

Stetacustic se decelează un suflu sistolic de ejecție în spațiul doi parasternal stâng și spațiul Erb de intensitate 2-4/6, care poate iradia în furculița sternală. Mai este posibilă dublarea zgomotului doi datorită sistolei prelungite*. Insuficiența aortică prezentă la 30-50% din pacienți, dă un suflu de intensitate înaltă în diastolă, iar dacă se asociază și insuficiență mitrală se mai poate ausculta un suflu pansistolic.

Explorari paraclinice

După decelarea suflului, de primă intenție este efectuarea ecocardiografiei care ne permite evaluarea locului stenozei, gradul de severitate, funcția sistolică ventriculara stânga, dacă mai sunt asociate și alte malformații cardiace. Determinarea severitații stenozei se stabilește prin ecografia Doppler prin gradientul fluxului turbulent (Fig.3.). Ecografia transesofagiană este o investigație care oferă o vizibilitate superioară a leziunii și de aceea este folisită în timpul intervenției chirurgicale și pentru evaluarea corecției. Mai este folosită și atunci când imaginile din ecografia transtoracică nu sunt concludente.

Electrocardiografia poate fi normală, dar de cele mai multe ori, 50-80%, pacienții prezintă grade variabile de hipertrofie ventriculară stângă (Fig.4.), hipertrofia septului interventricular poate determina apariția undelor Q în derivațiile precordiale stângi.

Cateterizarea cardiacă nu este folosită de rutină, datorită faptului că este invazivă, dar se utilizează de regulă atunci când sunt asociate alte malformații cardiace pentru stabilirea stării hemodinamicii preoperator, precum și pentru stabilirea severității obstrucției tractului de ejecție al ventriculului stâng.

Pentru diagnosticul diferențial trebuie luate în considerare defecte care pot coexista cu stenoza subaortică, cum ar fi defectul septal ventricular, coarctația de aortă, complex Shone, precum și stenoza aortică supravalvulară, stenoza valvulară, bicuspidia aortică și cardiomiopatia hipertrofică.

Tratament

Tratamentul medicamentos se inițiază doar dacă pacientul prezintă simptome. Studiile arată că inhibitorii enzimei de conversie ar avea un rol în scăderea hipertrofiei ventriculare stângi.

Progresia rapidă a stenozei este un argument pro pentru chirurgie precoce, dar un argument contra acesteia ar fi riscul crescut de recidivă, de aceea timpul operator este o problemă de dezbătut. În schimb, intervenția nu trebuie amânată dacă gradientul în tractul de ejecție ventricular stâng este de 50 mmHg, sau dacă pacientul este deja simptomatic.

Valvuloplastia aortică percutanată cu balon reduce substanțial presiunea în tractul de ejecție ventricular stâng, dar numai pe o perioadă scurtă de timp, motiv pentru care nu este metoda chirurgicală de elecție.

Pentru stenoza subvalvulară de tip 1, cu membrană fină fibroasă, se practică rezecția completă cu miotomie. Dacă se asociază și o insuficiență aortică severă trebuie luată în cosniderare repararea sau în locuirea valvei aortice.

Pentru stenoza de tip 3, cu tunel fibromuscular, se ia în considerare aplicarea metodei chirurgicale Ross-Konno (Fig.5), care presupune protezarea valvei aortice, înlăturarea obstacolului în formă de tunel și repararea cu pericard ventricular stâng, care a fost secționat pentru abordul chirurgical al tractului de ejecție ventricular stâng.

Complicațiile preoperative sunt pe luată în cosniderare repararea sau în locuirea valvei aortice.

Pentru stenoza de tip 3, cu tunel fibromuscular, se ia în considerare aplicarea metodei chirurgicale Ross-Konno (Fig.5), care presupune protezarea valvei aortice, înlăturarea obstacolului în formă de tunel și repararea cu pericard ventricular stâng, care a fost secționat pentru abordul chirurgical al tractului de ejecție ventricular stâng.

Complicațiile preoperative sunt prograsia degenerării valvei aortice, disfuncția sistolică ventriculara stânga, endocardită infecțioasă sau chiar moarte subită. Spre deosebire de cardiomiopatia hipertrofică, în stenoza subvalvulară de aortă, moartea subită este destul de rară.

Complicații postoperatorii sunt defect septal ventricular de cauză chirurgicală, afectarea valvei mitrale, bloc atrioventricular și endocardită infecțioasă.

Datorită riscului de endocardită infecțioasă, atât pre, cât și postoperator, este indicată instituirea profilaxiei bolii cu antibiotice. Trebuie instruit pacientul, sau familia, că înaintea manevrelor sângerânde la stomatolog este obligatorie profilaxia, de asemenea este de mare importanța o igienă orală riguroasă.

Pacienții trebuie monitorizați pe termen lung la intervale între 3 și 12 luni, iar copiii trebuie investigați la perioade mai scurte de timp datorită progresiei rapide a stenozei.

Capitolul 3

Stenoză aortică valvulară

Definiție

Stenoza aortică valvulară rezultă prin o dezvoltare defectuasă a valvei sigmoide cu grade variabile de severitate. Stenoza determină obstrucția tractului de ejecție ventricular stâng care poate fi asociată cu hipoplazia inimii stângi sau cu malformații extracardiace, inclusiv sindroame genetice.

Majoritatea pacienților sunt asimptomatici, manifestările clinice apărând odată cu progresia bolii, în copilărie, adolescență sau ca adulți. Adulții cu bicuspidie aortică și stenoză severă dezvoltă, în timp, calcificări valvulare și astfel apare insuficiența aortică. Dacă bicuspidia nu este asociată nici cu stenoză, nici cu insuficiența este posibil ca pacientul să dezvolte dilatarea progresivă a radăcinii aortei.

Un procent de 10-15% din pacienți sunt diagnosticați ca sugari, în primul an de viață datorită severității stenozei.

Morfopatologie

Stenoza aortică valvulară poate prezenta valve unicuspe în formă de dom (foarte rar), tricuspe, dar ingrosate (rar), unde sunt prezente toate trei valvele, dar orificiul central este mic, stenotic și valve bicuspe (majoritatea cazurilor), prin sudura comisurilor (Fig.6.). Cauzele formării acestor valve bicuspe sunt încă incerte, dar ”Journal of the American College of Cardiology” accepta teoria unei transmiteri genetice demonstrând o prevalență de 24% dintre familiile studiate, de asemenea mai acceptă și posibilitatea mutației, în special pe cromozomii 18q, 5q,13q și pe 10q unde se codifică si alfa actina. Mutația ultimei gene menționate determină apariția anevrismului aortei toracice și în unele instanțe și valvă aortică bicuspidă.

Fig.7. Morfologia valvei aortice.

Din punct de vedere anatomo patologic, valvele apar îngroșate, sudate prin marginile libere, cu un orificiu mic, stenotic, a caror consecință hemodinamică este un gradient crescut de presiune între ventricul stâng și aortă, motiv pentru care, în timp, ventriculul stâng va deveni hipertrofic. Hipertrofia ventriculară este direct proporțională cu severitatea obstrucției, astfel o stenoză ușoară determină o hipertrofie minimă și o funcție ventriculară neafectată.

În cazul hipertrofiei severe, cu obstrucție valvulară avansată, este posibil să apară ischemia miocardică prin combinarea unui debit cardiac scăzut, deci și o perfuzie coronariană scăzută, cu un consum crescut de oxigen (datorat hipertrofiei). Tot în această situație valvele stenozate limitează creșterea debitului cardiac în timpul unui efort susținut și astfel este posibilă apariția sincopei de efort.

Etiologie

Din punct de vedere etiologic este acceptată teoria cauzelor multifactoriale pentru stenoză valvulară de aortă, dar se consideră ca un rol important îi revine geneticii. Pe linie paternă s-a constatat o transmitere de 3%, iar pe linie maternă o transmitere de 15%, dar și dacă în familie există alte malformații cardiace.

Epidemiologie

Epidemiologic incidența apariției stenozei aortice valvulare este de 3-5% dintre pacienții cu malformații cardiace congenitale și în special la rasa albă. Ca raport între sexe este demonstrată o predominanță masculină de 4:1, dar fetele cu sindrom Turner au un risc foarte crescut de a dezvolta stenoză valvulară de aortă.

Diagnostic

Tablou clinic

Aspectel clinice și obiective sunt diferite în fucție de vârstă așa că vom discuta acest capitol pe trei grupe de pacienți, și anume: sugar, copii și adolescenți.

Sugari:

Prezența unui canal arterial persistent este de dorit la acești pacienți, pentru că înainte de închiderea sa simptomatologia este săracă, chiar inexistentă datorită faptului că șuntul dreapta-stanga participă la creșterea debitului cardiac. Astfel, după prima saptămână de viață când se închide canalul arterial, sugarul devine simptomatic și observăm semne de insuficiență cardiacă cum ar fi tahipnee, tahicaradie, puls slab, oligurie, este greu de alimentat și iritabil. Stetacustic se poate ausculta un murmur sistolic, dar de intensitate joasă datorită debitului cardiac scăzut.

Copii:

În general sunt asimptomatici și de cele mai multe ori singurul semn este fatigabilitatea în timpul efortului susținut. Dacă stenoza este severă este posibilă apariția anginei pectorale în timpul efortului sau chiar lipotimii și sincope.

La examenul obiectiv auscultăm un suflu sistolic de ejecție în spațiul doi parasternal drept dar și un click audibil la nivelul apexului. Semnele de stenoză aortică severă sunt perceperea unui freamăt catar la nivelul apexului sau prezența zgomotului patru care este un indicator al hipertrofiei ventriculare stângi severe, iar un puls puternic (”water hammer pulse”= presiune creată de un fluid a cărei mișcare este oprită brusc) indică o stenoza aortică semnificativă.

Adolescenți:

Pe lângă stenoză, la adolescenți există un risc crescut de a dezvolta insuficiența aortică. Simptomele sunt asemănatoare cu cele din copilărie. Stetacustic se poate decela un click de ejecție dacă se asociază calcificarea de valvă aortică. La pacienții obezi, auscultarea se face în decubit lateral stâng sau aplecat înainte, iar poziția ghemuit accentuează murmurul de insuficiență aortică.

Paraclinic

Electrocardiograma este mult mai utilă la copii și adolescenți unde este prezentă deja hipertrofia ventriculară stângă, deoarece la sugari leziunile de organ nu au avut timp să se formeze (Fig.7.).

Fig.8. Electrocardiograma: hipertrofie ventriculară stângă.

Ecocardiografia este examenul paraclinic de elecție pentru diagnosticul stenozei aortice valvulare, deoarece precizează detalii despre aspectul valvelor, dimensiunea inelului aortic, dacă există sau nu disfuncție ventriculară stângă și gradul hipertrofiei ventriculare. Pacieții cu funcție sistolică scăzută și stenoză aortică severă pot prezenta un aspect ecodens al endocardului, aspect tipic pentru fibroelastoză endocardică. Ecocardiografia Doppler este folosită pentru estimarea gradientului transvalvular pentru stabilirea severității stenozei aortice, dar la sugari nu este o explorare de încredere deoarece rezultatele subestimează severitatea.

Radiografia de torace nu ajută la stabilirea diagnosticului la copii și adolescenți, dar la sugari cu stenoză severă și semne de insuficiență cardiacă decelează congestie pulmonară și cardiomegalie globală.

Testul de efort este indicat la pacienții peste vârsta de 6 ani și ne oferă informații asupra tensiunii arteriale, ritmului cardiac, dar și apariția semnelor de ischemie, a simptomelor și rezistența la efort.

Cateterizarea cardiacă este o metodă invazivă și este indicată doar atunci când se optează pentru plastie valvulară, sau când este necesar să cunoastem presiunea de umplere ventriculară stângă.

Tratament

Perfuzia adecvată a organelor vitale este primul lucru de luat în considerare, astfel încercarea de a menține deschis canalul arterial este de dorit și este posibil prin administrarea de prostaglandine E1. Sugarii cu insuficiență cardiacă și congestie pulmonară pot fi tratați cu furosemid, însă trebuie folosit cu prudență deoarece poate duce la dezechilibre ionice. Pentru stenozele cu debit cardiac scăzut se pot folosi agenți inotropi cum ar fi dopamina, dobutamina sau epinefrina.

Valvuloplastia percutanată cu balon este un tratament inițial foarte bun în pediatrie, dar pacienții cu displazie severă valvulară nu au rezultate bune post valvuloplastie. Semnul unei operații de succes este reducerea gradientului transvalvular cu 50%. Ulterior procedurii apare insuficienta aortica valvulara.

Înlocuirea chirurgicală a valvei aortice este de elecție atunci când valvuloplastia si valvulotomia nu au avut succes și unde stenoza persistă sau există insuficiență aortică severă. Valvele mecanice au o viață mai lungă dar necesită anticoagulare a la long, motiv pentru care trebuie restricționat efortul fizic, sau activitați care pot rezulta în sângerări dar și aduce riscuri la o viitoare sarcină, prin sangerare la nastere sau tromboembolism. Dacă pacientul este înclinat spre sporturi de contact, activități cu risc de traume, dacă este o pacientă care își dorește o sarcină sau dacă este un pacient necompliant la tratamentul anticoagulant se va opta pentru o valvă biologică, care are dezavantajul ca nu are o durata mare de viata, dar nu necesita anticoagulare. O altă procedură chirurgicală ce nu necesită folosirea anticoagulantului pe termen lung sau restricția sporturilor este procedura Ross, adică autotransplantul valvei pulmonare în poziția aortică. Problema la această procedură este faptul că homogrefa pulmonară poate dezvolta, destul de timpuriu, stenoză sau insuficiență.

Pacientul trebuie monitorizat pe termen lung de la 3 la 12 luni la pediatrul cardiolog, dar și la chirurg.

Capitolul 4

Stenoza aortică supravalvulară

Definiție

Stenoza aortică supravalvulară este îngustarea difuză a aortei ascendente deasupra sinusurilor lui Valsalva, poate fi sporadică, ca o manifestare a arteriopatiei elastinice, sau face parte din sindromul Williams, un defect genetic transmis autozomal dominant. Diagnosticul de sindrom Williams poate fi prin analiză citogenetică din țesut din vili corionici, deci poate fi făcut in utero. Deci stenoza aortică supravalvulară poate fi diagnosticată prenatal. Pacienții fară afectare genetică devin simptomatici în copilărie și diagnosticul se pune prin ecocardiografie.

Morfopatologie

Din punct de vedere anatomic există trei forme tipice ale stenozei aortice supravalvulare:

Deformare în formă de clepsidră care este o îngustare distal de ostiumul arterei coronare în 50-75% din pacienți;

Tot distal de ostiul arterei coronare poate să apară un diafragm fibros în 25% din pacienți;

O îngustare difuză pe o distanță variabilă a aortei ascendente în 25% din pacienți.

Etiologie

Etiologia stenozei aortice supravalvulare este fie sporadică, de cauză necunoscută, sau asociată cu sindroame genetice. Cea mai frecventă asociere este cu sindromul Williams, boala genetică datorată deleției sau mutației genei de elastină la nivelul 7q11.

Epidemiologic reprezintă 0,05% din totalul malformațiilor cardiace congenitale, dintre care forma sporadică apare la 50% din pacienti.

Diagnostic

Tablou clinic

Simptomatologia este săracă la nou nascuți și la sugari dacă stenoza nu este severă, pacienții dezvoltând semne abia în copilărie sau în decada doi sau trei de viață. Majoritatea pacienților se prezintă la consult cardiologic dupa ce, la un control de rutină, s-a decelat un murmur cardiac sau datorită caracteristicilor sindromului Williams, coarctație de aortă, stenoza arterei pulmonare, sau hipertensiune.

De obicei cele mai frecvente acuze sunt legate de efort. Dispneea de efort, sincopa și angina apar dacă stenoza aortică supravalvulară nu este tratată. Datorită implicării arterelor coronare, angina poate să fie primul semn de boală, dar și sincopa este tot un semn al implicării coronarelor, moment în care trebuie consultat medicul de urgență datorită riscului de moarte subită.

Examenul obiectiv ne arată o asimetrie la pulsurile extremităților superioare, datorită direcției preferențiale a jetului de sânge în vasele brahiocefalice. Șocul cardiac este puternic și este posibilă deplasarea lui inferior și lateral datorită hipertrofiei ventriculare. Stetacustic zgomotul doi poate fi dublat și se percepe prezența zgomotului patru, dar și un suflu sistolic crescendo descrescendo de intensitate joasă și cel mai bine audibil la apex caracterizează stenoza supravalvulară de aortă. Dacă se auscultă și un suflu diastolic de intensitate înaltă și un click de ejecție trebuie luat în considerare un diagnostic de regurgitare aortică asociată stenozei.

Explorări paraclinice

Electrocardiografia este relevantă doar în cazurile în care stenoza aortică supravalvulară a progresat destul încât să se dezvolte leziuni de organ și în aceste condiții apare hipertrofia de ventricul stâng. Dacă stenoza este severă cu afectarea ostiumului arterelor coronare pot să apară și modificări de fază terminală, adică subdenivelare de segment ST sau inversarea undei T.

Radiografia de torace poate arăta o siluetă cardiacă mărită, iar aorta ascendentă prezintă uneori un aspect dilatat asimetric (Fig.8.).

Fig.9. Radiografie toracică: aorta ascendentă dilatată(săgeată)

Ecocardiografia este gold standard în diagnosticul stenozei aortice supravalvulare deoarece precizează cu exactitate tipul anatomic, dimensiunea aortei ascendente, dimensiunea inelului aortic și cu ajutorul Dopplerului se poate preciza și severitatea bolii (Fig.9.).

Fig.10. Ecocardiografie: A. îngustare în formă de clepsidră; B. Diafragm fibros supravalvular.

Cateterizarea cardiacă poate fi folosită pentru localizarea exactă a leziuni, calculul presiunilor dar și pentru angioplastia percutanată cu balon.

Tratament

Tratamentul stenozei supravalvulare de aortă este în funcție de gradientul calculat prin Doppler sau prin cateter și este în majoritatea cazurilor chirurgical. Astfel pacienții cu gradient de 50 mmHg au indicație de intervenție chirurgicală, la fel și pacienții cu gradient între 30-50 mmHg care prezintă deja simptome sau la cei asimptomatici care pe ECG au modificări de fază terminală.

Intervenția de elecție este rezecția aortei afectate și înlocuirea ei cu tub de Dacron, înlocuirea valvelor dacă sunt afectate, dar trebuie luată în considerarea și nevoia de by-pass dacă sunt compromise coronarele.

Postchirurgical supraviețuirea la 15 ani este de 85% dintre care 73% din pacienți au fost clasificați în stadiul I NYHA, iar 27% în clasa funcțională NYHA II. Acest prognostic este influențat negativ de prezența sindroamelor genetice.

Dacă dupa intervenție pacienții au un gradient de 20 mmHg nu le vom restricționa activitatea fizică, dar în caz contrar copiii nu pot participa la sporturi de performanță. Pacientul trebuie monitorizat pe termen lung de la 3 la 12 luni la pediatrul cardiolog, dar și la chirurg.

Capitolul 5

Coarctația de aortă

Definiție

Coarctația de aortă este un defect congenital care este definit prin îngustarea lumenului vascular. Îngustarea poate să apară în orice loc al aortei, de la originea crosei până la bifurcația arterei iliace, dar 98% la joncțiunea dintre crosa aortică și aorta descendentă sub originea arterei subclaviculare stângi, in regiunea juxtaductala.

Incidența coarctației de aortă este de 7%-8%, cu predominanță masculină, dar apare frecvent și la pacientele cu sindrom Turner. De asemenea se mai poate asocia cu bicuspidie aortică (in 70% din cazuri) și defect septal ventricular. Asocierea mai multor defecte, pe lângă coarctație, cum ar fi bicuspidie aortică, anomalii de valvă mitrală și stenoză subaortică se numește sindrom Shone.

Morfopatologie

Morfopatologic apar schimbări chistice in media aortei, datorită fragmentării elastinei și creșterii depozitării de colagen.

Majoritatea pacienților cu CoAo sunt diagnosticați în copilarie, dar și în adolescență sau chiar la maturitate. În cazul diagnosticului tardiv, boala progreseaza și poate duce la disecție de aortă, care este una din cauzele de mortalitate la adult sau HTA severa.

Diagnostic

Tablou clinic

Clinic semnele si simptomele pot fi absente dacă se asociază cu persistența canalului arterial datorită faptului că aorta descendentă este aprovizionata cu sânge și din partea dreaptă a inimii. Astfel irigarea părții inferioare a corpului depinde de ventricului drept pentru aprovizionarea cu sânge și în această situație pulsurile la membrele inferioare sunt prezente, dar si jumatatea inferioara a corpului este cianotica, cu saturatii in oxigen scazute. Sugarii care nu prezintă canal arterial persistent și sunt simptomatici, sunt palizi si dispneici, iar în cazuri severe poate să apară șoc circulator cu oligurie sau anurie, acidoză și hipertensiune pulmonară.

Primul semn este în general diferența de tensiune între membrele superioare și inferioare, puls slab sau absent la nivelul arterei femurale. Pulsul trebuie luat întotdeauna simultan la nivelul arterei radiale si la cea femurală, datorită faptului că în mod normal pulsul la artera femurală apare ușor înainea pulsului radial, iar în cazul coarctației apare o întârziere radio-femurală sau nu se percepe deloc la artera femurala, fapt caracteristic in coarctatia de aorta.

Stetacustic este posibilă auscultarea unui murmur sistolic apical, parasternal, parascapular și mai poate fi însotit de freamat catar. Dacă se asociază și bicuspidie aortică se mai poate ausculta un click suprasternal, iar dacă se asociază un murmur rugos în mijlocul diastolei la nivelul apexului poate sugera o stenoză mitrală, moment în care este indicat sa căutăm defectele aparținătoare sindromului Shone.

Alte simptome pot fi dispnee de efort, durere precordiala, extremitati reci, aspect gracil al jumatații inferioare ale corpului. Hipertensiunea arterială este un alt semn al coarctației, ea aparând atât prin mecanism obstructiv, cât și datorită mecanismelor neuroumorale. Exista hipertensiune arteriala in membrele superiaore, cu diferenta de 20 mmHg intre cele superioare si inferioare, cele inferioare avand valoarea mai mica.

Paraclinic

Radiografia toracica evidențiaza cardiomegalie, congestie venoasă pulmonară sau chiar edem pulmonar. Copilul dupa vârsta de 5-6 ani poate prezenta eroziuni pe marginea inferioara a coastelor datorită formării circulației colaterale, unde participa arterele intercostale superioare și mamare interne (Fig.10). În urma electrocardiogramei putem observa hipertrofie de ventricul stâng la pacienții mai mari, pe când la nou născuți și sugari este posibilă hipertrofia biventriculară.

Fig.11. Radiografie toracică: prezența eroziunilor costale (săgeți roșii), prezența coarctației (săgeată albastră), dilatare poststenotică (săgeată verde), dilatarea butonului aortic (săgeată galbenă).

Ecocardiografia în incidență suprasternală poate evidenția sediul coarctației (Fig.11.), iar ecoDoppler indentifică atât sediul cât și severitatea; un gradient de 20 mmHg încadrează coarctația într-o formă ușoară, o valoare de 50 mmHg indica o coarctatie care trebuie rezolvata, iar o valoare de 70-80 mmHg este consideraat semn de gravitate.

Fig.12. Ecocardiografie: prezența coarctației de aortă

Evoluția este spre soc cardiogen in 20-30% din cazuri, uneori înainte de vârsta de 3 luni. La copiii mai mari, asimptomatici, exista un risc de a dezvolta endocardită bacteriană, regurgitare aortică, insuficiență acută de ventricul stâng, hemoragie intracraniană, encefalopatie hipertensivă și anevrisme. Dacă pacientul a fost corectat chirurgical și apare recoarctația, de primă intenție este angioplastia percutanată cu balonaș, datorită faptului că cicatricile operației anterioare pot să îngreuneze o reintervenție. Avantajul folosirii angioplastiei este că are un risc foarte scăzut de formare a anevrismelor.

Copiii cu sindrom PHACE (anomalii de fosă posterioară a creierului, hemangioame faciale, anomalii arteriale, cardiace și oculare) au un risc crescut de complicații neurologice severe, cum ar fi hemoragia subarahnoidiană, sau intracerebrală.

Cu toate acestea la un pacient asimptomatic speranța de viață este de la 20-40 de ani, chiar și mai mult, prezentând de cele mai multe ori numai o hipertensiune arterială ușoară, dar nici acești pacienți nu sunt scutiți de posibilitatea apariției complicațiilor mai sus menționate.

Indicațiile făcute vor fi controale medicale la 6-12 luni, deoarece este posibilă recoarctația, profilaxia endocarditei bacteriene și urmărirea si tratarea hipertensiunii arteriale restante, daca e cazul.

Tratament

Tratamentul coarctației este medical și chirurgical. Tratamentul medical presupune administrarea de prostaglandină E1 pentru menținerea deschisă a canalului arterial persistent și pentru a asigura un flux satisfacător în aorta descendentă la sugari si nou nascuti. La pacienții cu insuficiența cardiaca trebuie luate masuri anticongestive cu agenti inotropi, diuretice si oxigen.

Tratamentul chirurgical, deși cu un risc sporit pentru sugari, este curativ. Procedura de elecție este angioplastia percutanată cu balonaș, studiile spunând că un procent de 87% din pacineți nu au mai avut nevoie de chirurgie dupa 10 ani de la prima operație. Alte metode chirurgicale sunt dilatarea percutana cu balonas si implantarea de stent, sectiunea chirurgicala cu anastomoza termino-terminală sau aortoplastie cu tub de Dacron.

Complicațiile postoperatorii sunt recoarctația sau obstrucția reziduală în 6-33% din cazuri. Cea mai gravă complicație este insuficiența renală care este și principala cauză de deces postopereator, iar cea mai frecventă complicație este persistența hipertensiunii arteriale denumită sindrom de postcoarctectomie. Acest sindrom se manifestă prin hipertensiune și dureri abdominale, la care se asociază, în funcție de severitate, anorexie, greață, vărsături, leucocitoză, hemoragie intestinală, obstrucție intestinală, până la necroza intestinului subțire. Apariția acestei complicații trebuie combătută imediat cu medicație antihipertensivă (nitroprusiat de sodiu, captopril) și în cazuri rare trebuie intervenit chirurgical pentru îndepartarea afecțiunilor intestinale.

Partea Specială

Capitolul 1

Scopul lucrării

Malformațiile cardiace congenitale sunt o problemă de luat în considerare la populația pediatrică, deoarece acestea periclitează viața copiilor dacă diagnosticul nu este pus în timp util și dacă acesta nu este complet. Adesea malformațiile cardiace congenitale nu sunt de sine stătătoare ci se asociază cu sindroame genetice sau cu alte malformații. Malformațiile congenitale de cord sunt clasificate in necianogene si cianogene. Dintre cele necianogene mi-au atras atenția cele obstructive și dintre acestea stenoza aortica, sub toate aspectele acesteia, pe care m-am decis sa le studiez in această lucrare.

Un procent de 3-5% din aceste malformații congenitale de cord sunt la nivelul aortei, dintre care cele mai frecvente se întâlnesc la nivel valvular, sub și supravalvular și la joncțiunea dintre crosă și aorta descendentă, respectiv in zona juxtaductală, reprezentand coarctația de aortă. Severitatea acestor malformații este în funcție de momentul de apariție, care poate coincide cu momentul diagnostic dar și în funcție de malformațiile asociate și de sindroamele genetice prezente.

Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii ”Louis Țurcanu” din Timișoara este unul din centrele principale de diagnostic și monitorizare a malformațiile cardiace congenitale, avand în structura un compartiment de cardiologie pediatrica, dar unde sunt și luați în evidență și reevaluați la anumite perioade de timp copiii ce nu pot urma un tratament curativ chirurgical. Aici se pune diagnosticul și se monitorizeaza malformațiile congenitale de cord, de la nou nascut, pana la 18 ani. Vazand multitudinea de cazuri, mi-am ales patologia cardiovasculara ca tema de studiu pentru Lucrarea de Licenta.

Scopul lucrarii de față este de a prezenta patologia aortica pe care am ales să o urmaresc in Clinica III Pediatrie, de la momentul diagnostic al copiilor cu afectarea aortei la monitorizarea postoperatorie, dar am fost atrasa și de malformații care se asocierea acestor malformații cu patologia genetica, motiv pentru care am studiat patologia aortei la copii, din mai multe puncte de vedere, nu doar din aspectul malformativ. Am fost impresionata sa vad cazuri de afectare a aortei de la nou nascut la adolescent, care au fost diagnosticate si apoi rezolvate chirurgical si monitorizate, unele cu complicatii, și acestea rezolvate, care au avut sau nu patologie genetica asociata. Acest lucru m-a impresionat si m-a determinat să analizez patologia aortei dintre toate malformațiile congenitale de cord ale copilului, analiza care s-a finalizat cu acesta Lucrare de Licență.

Capitolul 2

Material și metodă

Din Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii ”Louis Țurcanu”, Clinica III Pediatrie, Sectia Pediatrie IV, Compartimentul de Cardiologie, am selectat un lot de 61 de pacienți cu malformații sau afectare aortică din 2010 până în 2014.

Studiul aceastei lucrări este atât prospectiv, prin faptul că am participat la diagnosticul cazurilor noi de patologie aortica la copiii internatii în aceasta perioadă, considerați pacienți noi în studiu, la care, ulterior am urmărit evoluția lor, dar și unul retrospectiv, deoarece am avut acces și am putut analiza foile de observație din arhiva Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii”Louis Țurcanu”, completand lotul de studiu.

Toți pacienții au beneficiat in vederea diagnosticului de examen obiectiv, radiografie cardiopulmonară, electroacardiogramă, ecocardiografie, iar în unele cazuri, acolo unde echocardiografia nu a putut pune un diagnostic precis, s-a recurs și la investigații de înaltă performanță, precum angioCT, cu reconstrucție tridimensională, pentru a ușura munca chirurgului și a oferi o situație anatomică exactă și pentru a evita angiogrfia prin cateterism cardiac, care se efectuează cu foarte mare greutate in țara noastră.

De asemenea am căutat existența unor malformații asociate bolii de bază, fie ele tot de natură cardiacă sau extracardiacă și nu în ultimul rând am căutat sindroamele genetice în care este inclusă patologia aortică, pentru care am colaborat cu departamentul de genetică al spitalului. Pacienții au fost urmariți în evoluție, de la diagnostic, până la rezolvarea chirurgicală și ulterior, în programul de monitorizare.

Am cautat și am depistat afectări ale aortei la diverse nivele:

Subaortic. Am evidențiat aici pacienții care prezintă obstrucție subvalvulară prin membrană fină, o formațiune fibromusculară, o obstrucție la nivelul tractului de ejecție ventricular stâng sau prin un țesut accesor din valva mitrală.

Valvular. Am depistat pacienții cu valva aortica malformată: tricuspă, dar cu cuspele sudate, bicuspă sau unicuspă.

Supravalvular. Am căutat pacientii cu deformări ale aortei în formă de clepsidră, sau cu prezența unui diafragm fibros supravalvular sau unei îngustări difuze pe o arie variabilă a aortei ascendente.

Coarctația de aortă. Am participat la diagnosticare catorva cazuri de coarctație de aortă, unde am cautat pulsul la artra femurala, am luat tensiunile arteriale la membrele superioare și inferiaore, cu manșete adecvate varstei si am vizualizat ingustarea aortei descendente la nivelul istmului.

De cele mai multe ori, însă, diagnosticul este greu de pus, datorită faptului că, în stadii inițiale, bolile aortei sunt asimptomatice și doar în decursul unui examen de rutină se poate percepe un suflu sistolic de ejecție, sau există situații în care doar electrocardiograma a evidențiat hipetrofie ventriculara stanga, care ulterior s-a dovedit a fi secundara patologiei aortice.

Ceea ce determină prezentarea la medic este de cele mai multe ori dispneea de efort, durerile în membrele inferioare, cefaleea, iar în cazuri mai grave lipotimii și sincope. La sugar de regulă apare o alimentație defectuasă, în sensul că apare o oboseală la supt, apoi devine iritabil, apare tahicardie, tahipnee și uneori și oligurie.

Am efectuat un examen obiectiv minuțios în care am căutat fenotipuri specifice unor boli genetice cu afectare aortică, precum sindromul Williams în care copilul are aspect elfin, cu aspect de spiriduș, nasul în vânt, dispoziție veselă și retard în grade variate. Am cautat pulsul la artera radială, la artera femurală, la artera tibială posterioară și la cea pedioasă. Este important de verificat toate aceste artere, deoarece un puls prezent la artera radială și unul slab sau absent la nivelul arterei femurale ne poate orienta diagnosticul spre o coarctație de aortă.

Urmează auscultația, unde am căutat să percep un suflu sistolic de ejecție în spațiul doi parasternal drept, focar aortic, care poate iradia în vasele de la baza gâtului sau parasternal stâng. Stetacustic pulmonar, murmurul vezicular poate fi normal sau se pot ausculta raluri bronșice sau alveolare dacă se suprapune o infecție virală sau bacteriană, deoarece infecțiile recurente ale cailor aeriene superioare se asociază des cu afecțiunile cardiace.

După terminarea examenului obiectiv, unde s-a decelat un suflu sistolic în spatial II parasternal drept, hipertensiune arterială la membrele superioare, diferențe de tensiune intre membrele superioare și inferioare, sau absența pulsului la artera femurală, se trece la explorările paraclinice se vor folosi pentru un diagnostic pozitiv și diferențial.

Electrocardiografia am efectuat-o în clinica noastră cu electrocardiograf Schiller Cardiovit AT 10, calibrat la 10 mm/mV și cu viteză de 25 mm/secundă. Prin această investigație putem vedea reacția ventriculară stângă la stenoza de aortă, respectiv hipertrofia ventriculară stângă, secundară obstacolului din fața ventricolului stâng. Aceasta este direct proporțională cu afectarea aortică, adică la o stenoză mică, ventriculul stâng poate rămâne neschimbat, dar la o stenoză strânsă apare, în timp, hipertrofia ventriculară stângă.

O altă schimbare observată pe electrocardiografie poate fi modificarea de fază terminală, adică subdenivelarea segmentului ST și inversarea undei T, datorită faptului că tensiunea sistolică în ventriculul stâng este egală cu cea din coronare proximal de obstrucție, în consecință acestea devin dilatate și sinoase și apar modificări la nivelul intimei vasculare, în caz de stenoză aortică supravalvulară.

Dupa ECG, am efectuat radiografie cardiopulmonară unde am căutat cardiomegalie stângă, evidențierea unui buton aortic, care deobicei la copil nu se vede , eroziuni costale în caz de coarctație de aortă și congestie pulmonară. De cele mai multe ori însă nu este un mijloc sigur de confirmare a diagnosticului, dar adduce date importante diagnosticului.

Următorul examen paraclinic făcut este de regulă ecocardiografia, realizată cu ecograful Toshiba Aplio XG, din dotarea Clinicii III Pediatrie, care permite efectuarea unei scanări rapide în 2D, scanări pe sectoare, Doppler color, continuu și pulsatil, modul M. Ecocardiografia este cea mai utilă metodă de diagnostic, aceasta putând preciza cu exactitate, locul, aspectul, dimensiunea, severitatea afectării cardiace, dar și asocierea cu alte malformații asimptomatice. Putem afirma ca este metoda de aur in diagnosticul patologiei aortice la copil.

Incadrarea în gradul de severitate al stenozei aortice s-a făcut dupa parametrii: aria suprafeței valvulare, viteza maximă a jetului de sânge prin valva aortica stenozată și gradientul mediu transvalvular, conform datelor din tab. 1.

Tab. 1. Aprecierea severității stenozei aortice.

Cateterizarea cardiacă nu este folosită de rutină, datorită faptului că este invazivă, dar se utilizează de regulă atunci când sunt asociate alte malformații cardiace pentru stabilirea stării hemodinamicii preoperator, precum și pentru stabilirea severității obstrucției tractului de ejecție ventricular stâng. Cateterismul cardiac la copil in Romania este o provocare, deoarece nu există persoane calificate, care sa efectueze acest lucru, decat in cateva centre, motiv pentru care, acolo unde a fost necesar s-a recurs la angio CT cu reconstrucție tridimensionala, pentru aprecierea leziunilor, înainte de a fi trimis pacientul spre chirurgie. Acest lucru a fost posibil prin relația de colaborare dintre Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Louis Țurcanu și Clinica Neuromed din Timișoara, unde se efectuează cele mai performante explorări angio CT cu reconstrucție tridimensională și unde sunt trimiși copii din toată țara.

Capitolul 3

Rezultate

În decursul a patru ani, din 2010 și până în 2014, din Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii ”Louis Țurcanu” Timișoara, am selectat 61 de pacienți cu afectare aortică, pe care i-am examinat pentru a aprecia tipul de afectare al aortei specific in arealul nostru geografic și totodată a vedea care este implicarea aortei în malformațiile cardiace complexe și în patologia genetică.

Repartiția pacienților pe sexe este schematizata în fig. 1.

Fig.1. Repartiția cazurilor pe sexe.

Din lotul total de pacienți luați în studiu am observat că au dominat pacienții de sex masculin, cu un procent de 66%, adică un număr total de 40 de băieți, față de pacienții de sex feminin, care au fost într-un procent de doar 34%, deci 21 de fete din toți pacienții luați pentru acest studiu (Fig.1.). Următoarele grafice evidențiaza repartiția pe sexe corelata cu tipul de afectare aortica.

Fig.2. Repartiția cazurilor pe sexe în stenoza aortică subvalvulară.

În stenoza subvalvulară de aortă, la repartiția cazurilor pe sexe, în fig.2., am descoperit că majoritatea pacienților au fost de sex masculin, într-un procent de 67%, iar restul de 33%, procent mic, au fost de sex feminin. Din lotul total de pacienți un număr total de 6 au avut diagnostic de stenoză aortică subvalvulară dintre care 4 au fost de sex masculin și 2 de sex feminin.

Fig.3. Repartiția cazurilor pe sexe în patologia valvei aortice.

Tot pacienții de sex masculin predomină și la repartiția cazurilor pe sexe în stenoza valvulară de aortă cu un procent de 64%, pacienții de sex feminin având un procent de 36% (Fig.3). Din lotul de studiu, 28 de pacienți au avut diagnosticul de stenoză valvulară de aortă, dintre care 10 au fost de sex feminin, iar restul de 18 de sex masculin.

Fig.4. Repartiția cazurilor pe sexe în stenoza aortică supravalvulară.

Spre deosebire de celelalte nivele de afectare aortică, la repartiția pe sexe a pacienților în stenoza supravalvulară de aortă, avem o ușoară predominanță feminină cu un procent de 56%, pacienții de sex masculin având un procent, nu foarte mic, de 44% (Fig.4). Putem spune ca diferența este chiar mică și ca practic sunt afectați in mod aproape egal cele doua sexe. Un număr total de 9 pacienți din lotul de studiu au avut diagnostic de stenoză supravalvulară de aortă, iar majoritatea au fost de sex feminin cu un număr de 5 pacienți.

Fig.5. Repartiția cazurilor pe sexe în coarctația de aortă.

Rezultatul acestui grafic schematizat în fig.5., dezvăluie faptul că în coarctația de aortă au fost afectați mai mult copiii de sex masculin în procent de 64% , comparativ cu cei de sex feminin, care au fost doar în procent de 36%. Pacienții care au avut diagnostic de coarctație de aortă au fost 7 de sex masculin și doar 4 de sex feminin.

Fig.6. Repartiția cazurilor în funcție de județul de proveniență

Referitor la locul de proveniență al pacienților cu afectare aortică, putem observa că după județul de proveniență, 33% din pacienți au fost din județul Timiș, 23% din Caraș-Severin, 14% din județul Arad, 13% din Mehedinți, iar 17% din alte județe, de pe tot cuprinsul țării, de la nord la sud și de la est spre vest (Fig.6).

Fig.7. Repartiția cazurilor după mediul de proveniență.

Analizând mediul de proveniență al pacienților din lotul selectat, 59% din cazuri au fost din mediul urban, restul de 41% din mediul rural (Fig.7.). Adică din cei 61 de pacienți, 36 din ei au fost din mediul urban și 25 din mediul rural.

Fig.8. Repartiția cazurilor pe grupe de vârstă.

Afectarea aortică ușoară este de cele mai multe ori asimptomatică, motiv pentru care pacienții nu sunt diagnosticați imediat după naștere. Din grupul pe care îl studiem observăm că o mare parte de pacienți s-au prezentat la vârste cuprinse între 8 și 12 ani. Datorită simptomatologiei în general sărace a bolilor aortice mulți dintre pacienți au fost diagnosticați datorită unor malformații asociate. Bicuspidia aortică reprezintă 43% din maladiile aortice luate în studiu și aceasta se asociază cu varii patologii, unele chiar la nivel aortic, precum coarctația de aortă. Oricum, pacienții noștri putem afirma că au fost diagnosticați începând cu perioada de sugar, pe tot parcursul copilăriei, pana chiar la adolescență (Fig.8.)

Fig.9. Asocierea defectului septal atrial cu stenzoza aortică.

De obicei stenoza aortică se asociază cu mai multe afecțiuni, fie ele cardiace, de alta natură sau genetice. Astfel observăm că există un procent de pacienți care au asociat defect septal atrial, insuficiență mitrală, dar și sindrom minor poststreptococic.

Am observat că, bolile aortei nu sunt de sine stătătoare, ci foarte frevent au asociată o altă patologie cardiacă. La studiul asocierii defectului septal atrial cu stenoza de aortă am găsit un procent de 20% din lotul total de pacienți care se încadrează în acest grup (Fig.9). Un număr de 9 pacienți au avut asociat defect septal atrial pe lângă diagnosticul de stenoză de aortă, acești pacienți fiind în număr de 43.

Fig10. Asocierea stenozei de aortă cu insuficiență mitrală.

Asocierea cu defect septal atrial a avut un procent destul de mic, dar la pacienții luați în evidență pentru acest studiu am observat o ușoară tendință de a se asocia insuficiența mitrală la stenoza de aortă, procentul fiind de 44% , deci un număr de 19 pacienți au avut această asociere. (Fig.10.)

Fig.11. Asocietea stenozei aortice cu sindrom minor poststeptococic.

Chiar dacă nu se poate preciza cu exactitate momentul infecției cu Streptococ beta hemolitic, mulți dintre pacienții luați în studiu cu afectare aortică au prezentat la examinarea de laborator un sindrom minor post streptococic, având această ASLO peste valoarea normală într-un procent de 18%,adică un număr de 8 pacienți din cei 43 cu stenoză de aortă.

Fig.12. Cazurile cu bicuspidie aortică din pacienții cu stenoză de aortă

La acest studiu, diagnosticul de bicuspidie aortică a fost prezent într-un procent de 46% din cazuri, restul de 54% dintre pacienți având stenoze aortice supravalvulare sau subvalvulare sau chiar valvulare dar cu valva aortică tricuspă (Fig.12.). Adică un număr de 20 de pacienți din 43, care au diagnostic de stenoză de aortă, au avut valva aortică bicuspă.

Fig.13. Patologii asociate bicuspidiei aortice.

Din pacienții cu bicuspidie aortică majoriatea au avut prezentă stenoza aortică, respectv 75%, adică un număr total de 15 pacienți, dar au mai fost cazuri și cu insuficiență aortică în raport de 50% adică un număr de 10 pacienți; un procent de 20% din cazurile de bicuspidie s-au asociat cu coarctația de aortă un număr de 4 pacienți iar 45% din cazurile de bicuspidie au prezentat si insuficință valvulară și stenoză (Fig.13.)

Fig.14. Repartiția pacienților în funcție de localizarea stenozei aortice.

Din lotul luat în studiu, un procent de 14% din pacienți au fost diagnosticați cu stenoză aortică subvalvulară, 65% au avut stenoză la nivel valvular, iar 21% au fost diagnosticați cu stenoză aortică supravalvulară (Fig.14.). Din lotul de studiu am avut un total de 43 de pacienți cu diagnosticul de stenoză aortică, dintre care 6 au avut diagnosticul de stenoză subvalvulară, 28 au avut diagnostic de stenoză valvulară, iar restul de 9 au avut diagnostic de stenoză supravalvulară de aortă.

Fig.15. Pacienți de sex feminin cu stenoză supravalvulară de aortă și sindrom Williams

Un număr de 40% dintre fetele cu diagnostic pozitiv de stenoză aortică supravalvulară au putut fi diagnosticate cu sindromul Williams, restul de 60% neavând aspecutl fenotipic de sindrom Williams (Fig.15.). Doar 2 fete din totalul de 5 cu stenoză supravalvulară de aortă au avut diagnostic de sindrom Williams.

Fig.16. Pacienți de sex masculin cu stenoză supravalvulară de aortă și sindrom Williams.

Sindromul Williams nu este prezent doar la sexul feminin, astfel am descoperit că și din lotul de sex masculin au fost diagnosticați cu sindrom Williams 75% din pacienții baieți (Fig.16.). Din totalul de 4 pacienți băieți cu stenoză supravalvulară de aortă 3 dintre ei au avut asociat sindromul Williams.

Putem sa confirmăm faptul că stenoza supravalvulară de aortă este frecvent corelată cu patologia genetică, respectiv cu implicarea cromozomulri 7 în cadrul Sindromului Williams.

La nivelul aortei descendente avem diagnosticul de coarctație de aortă. Acesta se paote asicia cu alte malformații congenitale de cord, in afara bicuspidiei aortice, și anume cu decetul septal interventricular.

Fig.17.Asocietea coarctației de aortă cu defectul septal ventricular.

Din lotul de pacienți studiat, cu diagnostic de coarctație de aortă un total de 11 pacienți, am observat că un număr de 6 pacienți au avut asociat defect septal ventricular, deci 55% (Fig.17.).

Fig.18. Asocierea coarctației de aortă cu hipertensiunea arterială.

Lotul de pacienți diagnosticați cu coarctație de aortă s-a obsevat că 18% din ei au avut hipertensiune arterială asociată (Fig.18.). Doar 2 pacienți din totalul de 11 cu coarctație de aortă au avut hipertensiune arterială.

Fig.19. Asocierea stenozei aortice cu cardiomiopatie hipertrofică.

Dintre pacienții cu stenoză aortică, am observat că un procent de 16% care au avut asociat cardiomiopatie hipertrofică. (Fig.19.). Un număr de 7 pacienți din cei 43 cu stenoză de aortă au avut diagnostic de cardiomiopatie hipertrofică.

Capitolul 4

Cazuri clinice

Caz clinic 1

Pacient C.Flavius, masc., 10 ani din Timisoara, in evidență cu patologie aortică, respectiv:

Valva aortică malformată, cu bicuspidie,

cuspe cu deschidere in dom (Fig.20.)

inchidere in cuib de rândunică a cuspelor aortice (Fig.21)

deschidere valvulară în gură de pește (Fig.22)

Insuficiență aortică gr. I (Fig.23.)

Fig.20. Valvă aortică malformată, cu cuspe cu deschidere in dom

Fig.21. Valvă aortică malformată: cuspe cu inchidere în cuib de rândunică

Fig.22. Bicuspidie aortică: deschidere valvulară în gură de pește

Fig.23. Insuficienta aortică gr I pe fond de bicuspidie aortică

Caz clinic 2

Pacient I. Dragomir, masc, 14 ani, Timisoara, în evidență cu patologie aortică, respectiv:

Stenoza Ao subvalvulara prin membrană în tractul de ejecție al VS (Fig.24, 28)

Bicuspidie Ao (Fig.25, 26)

Insuf Ao gr I (Fig.27)

Stenoză aortică valvulară prin bicuspidie Ao, cu gradient (Fig.29)

Cardiomiopatie hipertrofica secundara (Fig.30)

Fig.24. Stenoză aortică subvalvulara prim membrană în TEVS (tract ejecție VS)

Fig.25. Valvă aortică malformată cu defect de deschidere, excentric

Fig.26. Valvă aortică malformată, funcțional bicuspă, cu insuficiență (spot central)

Fig.27. Insuficiență aortică gr. I/II

Fig.28. Stenoză aortică subvalvulară, cu gradient in TEVS

Fig.29. Stenpză aortică valvulară cu gradient transaortic

Fig.30. Cardiomiopatie hipertrofică secundară stenozelor in TEVS, subvalvulară și valvulară

Caz clinic 3

Pacienta O. Andreea, fem, 17 ani, Timișoara, in evidență cu următoarea patologie aortică:

Valva aortica malformata

tricuspă, comisuri sudate la capete, defect de inchidere (Fig.32)

Regurgitare Ao gr I (Fig.31, 35)

Stenoză Ao largă (Fig.34)

Insuficienta mitrala gr I (Fig.33, 36)

Fig.31. Parasternal ax lung: Regurgitare aortică gr I

Fig.32. Parasternal ax scurt trans aortic: Ao tricuspă, comisuri sudate, defect de închidere

Fig.33. Parasternal ax lung: Insuficientă mitrală gr I

Fig.34. Apical 5 camere, Doppler Pulsatil: Stenoză aortică largă

Fig.35. Apical 5 camere, Doppler Pulsatil: Insuficiență aortică gr. I

Fig.36. Apical 5 camere, Doppler Pulsatil: Insuficiență mitrală gr I

Caz clinic 4

Pacienta C.Bianca, fem, 9 ani, Turnu Severin, în evidență cu.

Sindrom Williams depistat la vârsta de 5 ani (Fig.37, 38)

aspectul elfin al feței cu nasul „ în vânt”

filtru lung și gură largă

anomaliile dentare

strabismul

statură și greutate normale

stare generală bună, veselă.

MCC necianogenă Stenoză aortică supravalvulară largă (Fig. 39, 40, 41)

Status post hernie inghinală operată

Strabism convergent alternant

Astigmatism hipermetropic

Retard mental mediu

Tulburări instrumentale severe

Anomalii dentare

Tulburare hiperkinetică

Examenul clinic a evidențiat un copil vesel, prietenos, cu facies particular, eflin, cu nas în vânt, strabism convergent alternant, distrofii dentare si retard, care prezenta un suflu sistolic de grad II în spațiul II pasrasternal drept și stâng cu iradiere pluriorificială și la baza gâtului, tensiunea arteriala 99/59 mmHg la brațul drept și 107/55 mmHg la brațul stâng (Fig.37.).

Fig.37. Sindrom Williams cu aspect elfin, strabism convergent și anomalii de erupție dentară

Fig.38. Aspectul dezvoltării înălțimii și greutății în funcție de vârstă. Pacienta se află în limite normale la înălțime și ușor sub standard la greutate.

Fig.39. Electrocardiogramă cu ritm sinusal cu frecvență de 97 b/min, ax electric la 74°, fără alte modificări

Fig.40. Computer tomograf cu evidențierea (săgeată) îngustării aortei ascendete.

Fig.41. Reconstrucția 3D a CT torace cu substanță de contrast, cu evidențierea (săgeată) stenozei aortic supravalvulare, caracteristice Sindromului Williams.

Din punct de vedere cardiologic se recomandă monitorizarea stenozei supravalvulare la 6-12 luni sau la nevoie, cu profilaxia endocarditei bacteriene, efort fizic în limita toleranței, fără efort susținut.

La neuropsihiatrie infantilă se indică tratamentul cu Piracetam și complex de vitamine B și dispensarizare la 6 luni.

Capitolul 5

Discuții

Incidența aproximativă pentru apariția unei malformații cardiace congenitale este 8 din 1000 de nou nascuți vii. Dintre acestea stenoza aortică subvalvulară reprezintă 1% din toate malformațiile cardiace congenitale, iar dacă există o anomalie a tractului de ejecție ventricular stâng, incidența se ridică la 15-20%. Apariției stenozei aortice valvulare este de 3-5% dintre pacienții cu malformații cardiace congenitale și în special la rasa albă, cea mai frecventa malformație fiind bicuspidia aortică. Cât despre stenoza supravalvulară de aortă, aceasta reprezintă 0,05% din totalul malformațiilor cardiace congenitale și foarte frecvent este asociată cu sindromul Williams. Coarctația de aortă are o incidență de 7%-8% și frecvent este asociată cu sindromul Turner.

Lotul de 61 de pacienți ales pentru studiu din Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii Louis Turcanu din Timișoara au fost evaluați obiectiv, clinic și paraclinic pentru a pune diagnosticul de afectare aortică tip stenoza, dar datorită faptului că există mai multe nivele unde poate apere stenoza, i-am împărțit în patru mari categorii și anume :

Stenoză subvalvulară;

Stenoză valvulară;

Stenoză supravalvulară;

Coarctație de aortă.

Pentru un prim pas am început să analizez raportul dintre sexe la afectarea aortică globală și am descoperit că 66% dintre pacienți au fost de sex masculin și doar 34% de sex feminin.

Am verificat același raport pe categoriile de stenoze aortice menționate și rezultatele au fost că:

la stenoza aortică subvalvulară predomină sexul masculin cu 67% și doar 33% de sex feminin;

la stenoza aortică valvulară tot sexul masculin este predominant cu un procent de 64%, restul de 36 % fiind de sex feminin;

raportul se schimbă la stenoza aortică supravalvulară, unde sexul feminin are un procent de 56%, fata de doar 44%, reprezentat de sexul masculin; este singurul tip de stenoza unde domină sexul feminin;

la coarctația de aortă 64% dintre pacienți au fost de sex masculin și 36% de sex feminin.

Putem afirma că, cu excepția stenozei aortice supravalvulare, sexul masculin domină în patologia aortică la copil.

Stenoza aortică supravalvulară se asociază frecvent cu sindrom Williams și astfel am încercat să analizez la care dintre sexe predomina această asociere. Am descoperit că 40% din pacientele cu stenoză aortică supravalvulară au avut asociat sindromul Williams, iar la sexul masculin 75% au avut diagnostic pozitiv de sindrom Williams. Deci, putem sa confirmăm faptul că stenoza aortică supravalvulară se asociaza cu Sindrom Williams predominant la sexul masculin.

Referitor la mediul de provenientă al pacienților cu patologie aortica, am ajuns la concluzia că 59% din pacienți au provenit din mediul urban și restul de 38% din mediul rural. Se pare ca adresabilitatea este mai mare in mediul urban, facand posibil diagnosticul, comparativ cu mediul rural, unde adresabilitatea la medic este mai mica, fie din incultura medicala, fie din lipsa de medic in zona rurală.

Daca ne uitam la judetele de unde sunt pacienții, putem constata ca cei mai multi sunt din judetul Timis, mai precis 33%, urmând cei din judetul Caraș-Severin, în procent de 23% și cei din județul Arad, în procent de 14%, secondați de cei din județul Mehedinți, având un procent de 13%. Ce a mai ramas, respectiv 17% din pacienți provin din diverse alte județe, de pe tot cuprinsul țării. Putem spune si aici, că adresabilitatea a ramas mare la pacienții din judetul Timis și județele arondate.

În funcție de vârsta la care s-a pus diagnosticul, pot liniștit să afirm ca au fost depistate patologii ale aortei începând cu vârsta de sugar, până la vârsta de adolescent, cu câteva spike-uri, ca sugar, pentru că adresabilitatea este mare, medicul de familie trimițând cazul spre specialist când aude un suflu, urmat de un vârf la 5 ani, 9 ani si 12 ani, dupa care depistarea acestei patologii începe să scadă până la asolescență, probabil scoala devenind mai importanta, ăn detrimentul examinărilor medicale la medicul de familie, pentru ale cărui interes scade.

În funcție de locurile unde am decelat stenoza aortica, pot să afirm că la 65% dintre pacienți, aceasta a fost la nivel valvular, în 21% din cazuri, la nivel supravalvular, iar 14% la nivel suvbalvular. Se pare ca stenoza aortica valvulară este cea mai comună formă de stenoză aortica la copil, valva aortică fiind malformată, functional bicuspă.

Analizând din punct de vedere al valvei aortice malformate, bicuspidia, aceasta s-a asociat in procent de 75 % din cazuri cu stenoza aortica, valva functionand bicuspă si cu gradient de stenoză. În 50 % din cazuri bicuspidia s-a asociat cu insuficiența aortică, în 45 % din cazuri a fost prezentă in boala aortica, bicuspidia avand funcție si de stenoză și de regurgitare. In procent de 20 % din cazuri, ca la carte, bicuspidia este prezentă concomitent cu coartația de aortă.

Afecțiunile aortei se pot asocia frecvent și cu alte boli malformative cardiace, cum ar fi defectul septal atrial. În studiul de față, patologia aortica a fost asociată cu defectul septal interatrial în procent de 20%, iar asocierea cu patologia valvei mitrale, in special insuficiența mitrală, a fost prezentă în procent de 44% de cazuri.

Referitor la parametrii de laborator, stim că infectia cea mai de temut in pataologia aortica si mitrală este infectia streptococică. In acest sens am efectuat investigații de laborator, precum ASLO, pentru a evidenția contactul cu Streptococul beta hemolitic de grup A, care a fost prezent in procent de 18% din cazuri.

Spre deosebire de defectele la nivel subvalvular, valvular și supravalvular, coarctația de aortă nu se asociază frecvent cu defect septal atrial, ci cu cu defect septal ventricular, în proporție de 55% .

Datorită stenozelor, apar presiuni crescute în ventriculi, pompa inimii, respectiv ventriculul stang trebuind să muncească pentru a depasi bariera stenotica, producând așa numita cardiomiopatie hipertrofică, care în acest studiu a fost prezenta la 17% din pacienți. dar și în aortă, motiv pentru care unii pacienți dezvoltă cardiomiopatie hipertrofică sau

Capitolul 6

Concluzii

Patologia aortică stenotică în lotul luat în studiu a afectat sexul masculin. Sexul feminin a fost predominant asociat cu stenoza aortică supravalvulară.

Afectarea aortei a fost prezentă la copii de pe tot cuprinsul țării, dar adresabilitatea cea mai mare a fost de la pacienții din judetul Timis și judetele limitrofe.

Vârsta de depistare a patologiei aortice este de la 1 la 18 ani, cu vârfuri la 1, 5, 9 si 12 ani, respectiv în perioada de sugar, copil de gradiniță, școlar mic și școlar mare si de fapt se suprapune cu momentele controalelor medicale școlare obligatorii.

Stenoza aortică cea mai frecventă a fost cea valvulară.

Stenoza aortică supravalvulară s-a asociat cu sindrom Williams la 40 % din fetele luate în studiu si la 75 % din baieții din studiu.

Bicuspidia aortică a produs cel mai frecvent stenoză, urmată de insuficiență, boala aortică și asociere cu coarctația de aortă.

Patologia valvulară aortică a mai fost asociată cu cardiomiopatia hipertrofică, cu defectul septal interatrial, insuficiența mitrală și defectul septal interventricular.

Bibliografie

Iwata Y, Imai Y, Shin'oka T, Kurosawa H. Subaortic stenosis associated with systolic anterior motion. Heart Vessels. Nov 2008;23(6):436-9. 

Edwards JE. Pathology of left ventricular outflow tract obstruction. Circulation. Apr 1965;31:586-99.

Pavione MA, Mendonça JT, Souza IS, Russo MA. Accessory mitral leaflet: an uncommon form of subaortic stenosis. Rev Bras Cir Cardiovasc. Jul-Sep 2012;27(3):477-80. 

Ezon DS. Fixed subaortic stenosis: a clinical dilemma for clinicians and patients. Congenit Heart Dis. Sep 2013;8(5):450-6. 

Gokalp S, Oztunc F. Clinically asymptomatic myocardial bridging in a child with familial subaortic stenosis.Cardiol Young. Jun 28 2013;1-3. .

Barkhordarian R, Wen-Hong D, Li W, et al. Geometry of the left ventricular outflow tract in fixed subaortic stenosis and intact ventricular septum: an echocardiographic study in children and adults. J Thorac Cardiovasc Surg. Jan 2007;133(1):196-203. .

Suri RM, Dearani JA, Schaff HV, Danielson GK, Puga FJ. Long-term results of the Konno procedure for complex left ventricular outflow tract obstruction. J Thorac Cardiovasc Surg. Nov 2006;132(5):1064-71..

Karamlou T, Gurofsky R, Bojcevski A, et al. Prevalence and associated risk factors for intervention in 313 children with subaortic stenosis. Ann Thorac Surg. Sep 2007;84(3):900-6; discussion 906. .

Rohlicek CV, del Pino SF, Hosking M, Miro J, Côté JM, Finley J. Natural history and surgical outcomes for isolated discrete subaortic stenosis in children. Heart. Dec 1999;82(6):708-13. 

Gersony WM. Natural history of discrete subvalvar aortic stenosis: management implications. J Am Coll Cardiol. Sep 2001;38(3):843-5. .

Brauner R, Laks H, Drinkwater DC Jr, Shvarts O, Eghbali K, Galindo A. Benefits of early surgical repair in fixed subaortic stenosis. J Am Coll Cardiol. Dec 1997;30(7):1835-42. .

de Agustin JA, Gomez de Diego JJ, Marcos-Alberca P, Macaya C, Perez de Isla L. Combined subaortic membrane and aortic valve stenosis: additive value of three-dimensional echocardiography. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. Oct 18 2013;.

Singh GK, Shiota T, Cobanoglu A, et al. Diagnostic accuracy and role of intraoperative biplane transesophageal echocardiography in pediatric patients with left ventricle outflow tract lesions. J Am Soc Echocardiogr. Jan 1998;11(1):47-56. .

Brown JW, Ruzmetov M, Vijay P, et al. Operative results and outcomes in children with Shone's anomaly.Ann Thorac Surg. Apr 2005;79(4):1358-65. .

[Guideline] Bonow RO, Carabello BA, Kanu C, et al. ACC/AHA 2006 guidelines for the management of patients with valvular heart disease: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (writing committee to revise the 1998 Guidelines for the Management of Patients With Valvular Heart Disease): developed in collaboration with the Society of Cardiovascular Anesthesiologists: endorsed by the Society for Cardiovascular Angiography and Interventions and the Society of Thoracic Surgeons. Circulation. Aug 1 2006;114(5):e84-231. .

Guglin M, Kristof-Kuteyeva O. Congenital discrete subaortic stenosis in pregnancy: case report and literature review. J Heart Valve Dis. May 2013;22(3):439-44. 

http://emedicine.medscape.com/article/893415-overview

[Best Evidence] Ten Harkel AD, Berkhout M, Hop WC, Witsenburg M, Helbing WA. Congenital valvular aortic stenosis: limited progression during childhood. Arch Dis Child. Jul 2009;94(7):531-5. .

Maron BJ, Zipes DP. Introduction: eligibility recommendations for competitive athletes with cardiovascular abnormalities-general considerations. J Am Coll Cardiol. Apr 19 2005;45(8):1318-21. .

Egito ES, Moore P, O'Sullivan J, Colan S, Perry SB, Lock JE, et al. Transvascular balloon dilation for neonatal critical aortic stenosis: early and midterm results. J Am Coll Cardiol. Feb 1997;29(2):442-7..

McElhinney DB, Lacro RV, Gauvreau K, O'Brien CM, Yaroglu Kazanci S, Vogel M, et al. Dilation of the ascending aorta after balloon valvuloplasty for aortic stenosis during infancy and childhood. Am J Cardiol. Sep 1 2012;110(5):702-8. .

Magee AG, Nykanen D, McCrindle BW, Wax D, Freedom RM, Benson LN. Balloon dilation of severe aortic stenosis in the neonate: comparison of anterograde and retrograde catheter approaches. J Am Coll Cardiol. Oct 1997;30(4):1061-6. .

Alekyan BG, Petrosyan YS, Coulson JD, Danilov YY, Vinokurov AV. Right subscapular artery catheterization for balloon valvuloplasty of critical aortic stenosis in infants. Am J Cardiol. Nov 15 1995;76(14):1049-52. .

Weber HS, Mart CR, Myers JL. Transcarotid balloon valvuloplasty for critical aortic valve stenosis at the bedside via continuous transesophageal echocardiographic guidance. Catheter Cardiovasc Interv. Jul 2000;50(3):326-9. .

McCrindle BW, Blackstone EH, Williams WG, Sittiwangkul R, Spray TL, Azakie A, et al. Are outcomes of surgical versus transcatheter balloon valvotomy equivalent in neonatal critical aortic stenosis?. Circulation. Sep 18 2001;104(12 Suppl 1):I152-8. .

Siddiqui J, Brizard CP, Galati JC, Iyengar AJ, Hutchinson D, Konstantinov IE. Surgical valvotomy and repair for neonatal and infant congenital aortic stenosis achieves better results than interventional catheterization. J Am Coll Cardiol. Dec 3 2013;62(22):2134-40. .

http://emedicine.medscape.com/article/894095-overview

Micale L, Turturo MG, Fusco C, et al. Identification and characterization of seven novel mutations of elastin gene in a cohort of patients affected by supravalvular aortic stenosis. Eur J Hum Genet. Oct 21 2009;.

Peterson TA, Todd DB, Edwards JE. Supravalvular aortic stenosis. J Thorac Cardiovasc Surg. Nov 1965;50(5):734-41. .

Thistlethwaite PA, Madani MM, Kriett JM, Milhoan K, Jamieson SW. Surgical management of congenital obstruction of the left main coronary artery with supravalvular aortic stenosis. J Thorac Cardiovasc Surg. Dec 2000;120(6):1040-6. .

Gersony WM, Hayes CJ, Driscoll DJ, et al. Bacterial endocarditis in patients with aortic stenosis, pulmonary stenosis, or ventricular septal defect. Circulation. Feb 1993;87(2 Suppl):I121-6. .

Wilson W, Taubert KA, Gewitz M, et al. Prevention of infective endocarditis: guidelines from the American Heart Association: a guideline from the American Heart Association Rheumatic Fever, Endocarditis and Kawasaki Disease Committee, Council on Cardiovascular Disease in the Young, and the Council on Clinical Cardiology, Council on Cardiovascular Surgery and Anesthesia, and the Quality of Care and Outcomes Research Interdisciplinary Working Group. J Am Dent Assoc. Jun 2007;138(6):739-45, 747-60. 

Ewart AK, Morris CA, Atkinson D, et al. Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome. Nat Genet. Sep 1993;5(1):11-6. .

Brown JW, Ruzmetov M, Vijay P, et al. Surgical repair of congenital supravalvular aortic stenosis in children.Eur J Cardiothorac Surg. Jan 2002;21(1):50-6. .

Wessel TR, Arant CB, Olson MB, et al. Relationship of physical fitness vs body mass index with coronary artery disease and cardiovascular events in women. JAMA. Sep 8 2004;292(10):1179-87. .

Bird LM, Billman GF, Lacro RV, et al. Sudden death in Williams syndrome: report of ten cases. J Pediatr. Dec 1996;129(6):926-31. .

Pieles GE, Ofoe V, Morgan GJ. Severe Left Main Coronary Artery Stenosis with Abnormal Branching Pattern in a Patient with Mild Supravalvar Aortic Stenosis and Williams-Beuren Syndrome. Congenit Heart Dis. May 22 2013;.

Martin R, Lairez O, Boudou N, Méjean S, Lhermusier T, Dumonteil N, et al. Relation between left ventricular outflow tract obstruction and left ventricular shape in patients with hypertrophic cardiomyopathy: A cardiac magnetic resonance imaging study. Arch Cardiovasc Dis. Aug-Sep 2013;106(8-9):440-7..

Jureidini SB, Marino CJ, Singh GK, et al. Main coronary artery and coronary ostial stenosis in children: detection by transthoracic color flow and pulsed Doppler echocardiography. J Am Soc Echocardiogr. Apr 2000;13(4):255-63. .

Tani LY, Minich LL, Pagotto LT, Shaddy RE. Usefulness of doppler echocardiography to determine the timing of surgery for supravalvar aortic stenosis. Am J Cardiol. Jul 1 2000;86(1):114-6. .

Sugiyama H, Veldtman GR, Norgard G, Lee KJ, Chaturvedi R, Benson LN. Bladed balloon angioplasty for peripheral pulmonary artery stenosis. Catheter Cardiovasc Interv. May 2004;62(1):71-7. .

Dridi SM, Foucault Bertaud A, Igondjo Tchen S, et al. Vascular wall remodeling in patients with supravalvular aortic stenosis and Williams Beuren syndrome. J Vasc Res. May-Jun 2005;42(3):190-201..

Bonow RO, Carabello BA, Kanu C, et al. ACC/AHA 2006 guidelines for the management of patients with valvular heart disease: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (writing committee to revise the 1998 Guidelines for the Management of Patients With Valvular Heart Disease): developed in collaboration with the Society of Cardiovascular Anesthesiologists: endorsed by the Society for Cardiovascular Angiography and Interventions and the Society of Thoracic Surgeons. Circulation. Aug 1 2006;114(5):e84-231. .

Kavarana MN, Riley M, Sood V, Ohye RG, Devaney EJ, Bove EL, et al. Extended single-patch repair of supravalvar aortic stenosis: a simple and effective technique. Ann Thorac Surg. Apr 2012;93(4):1274-8; discussion 1278-9. .

Ayoub C, Ranasinghe I, Yiannikas J. Successful negative inotropic treatment of acute left ventricular outflow tract obstruction by elongated mitral valve leaflet. J Clin Ultrasound. Sep 20 2013;.

McElhinney DB, Petrossian E, Tworetzky W, Silverman NH, Hanley FL. Issues and outcomes in the management of supravalvar aortic stenosis. Ann Thorac Surg. Feb 2000;69(2):562-7. .

http://emedicine.medscape.com/article/892252-overview

Campbell M. Natural history of coarctation of the aorta. Br Heart J. Sep 1970;32(5):633-40. 

Thoele DG, Muster AJ, Paul MH. Recognition of coarctation of the aorta. A continuing challenge for the primary care physician. Am J Dis Child. Nov 1987;141(11):1201-4.

Salahuddin N, Wilson AD, Rao PS. An unusual presentation of coarctation of the aorta in infancy: role of balloon angioplasty in the critically ill infant. Am Heart J. Dec 1991;122(6):1772-5.

Lacour-Gayet F, Bruniaux J, Serraf A, Chambran P, Blaysat G, Losay J. Hypoplastic transverse arch and coarctation in neonates. Surgical reconstruction of the aortic arch: a study of sixty-six patients. J Thorac Cardiovasc Surg. Dec 1990;100(6):808-16. [Medline].

Krauser DG, Rutkowski M, Phoon CK. Left ventricular volume after correction of isolated aortic coarctation in neonates. Am J Cardiol. Apr 1 2000;85(7):904-7, A10. 

http://emedicine.medscape.com/article/895502-overview

Salahuddin N, Wilson AD, Rao PS. An unusual presentation of coarctation of the aorta in infancy: role of balloon angioplasty in the critically ill infant. Am Heart J. Dec 1991;122(6):1772-5. 

Ing FF, Starc TJ, Griffiths SP, Gersony WM. Early diagnosis of coarctation of the aorta in children: a continuing dilemma. Pediatrics. Sep 1996;98(3 Pt 1):378-82.

Pitlick PT, Anthony CL, Moore P, Shifrin RY, Rubin GD. Three-dimensional visualization of recurrent coarctation of the aorta by electron-beam tomography and MRI. Circulation. Jun 15 1999;99(23):3086-7.

Nelson Textbook of Pediatrics, 19th Edition Robert M. Kliegman, MD, Bonita M.D. Stanton, MD, Joseph St. Geme, Nina Schor and Richard E. Behrman, MD

Tynan M, Finley JP, Fontes V, Hess J, Kan J. Balloon angioplasty for the treatment of native coarctation: results of Valvuloplasty and Angioplasty of Congenital Anomalies Registry. Am J Cardiol. Mar 15 1990;65(11):790-2.

Tabbutt S, Nicolson SC, Adamson PC, Zhang X, Hoffman ML, Wells W. The safety, efficacy, and pharmacokinetics of esmolol for blood pressure control immediately after repair of coarctation of the aorta in infants and children: a multicenter, double-blind, randomized trial. J Thorac Cardiovasc Surg. Aug 2008;136(2):321-8.

Silvilairat S, Cetta F, Biliciler-Denktas G, Ammash NM, Cabalka AK, Hagler DJ. Abdominal aortic pulsed wave Doppler patterns reliably reflect clinical severity in patients with coarctation of the aorta. Congenit Heart Dis. Nov-Dec 2008;3(6):422-30.

IMAGINI

http://www.escardio.org/communities/EACVI/education/echo-box/valvular/clinical-case/Pages/multiple-aortic-stenosis.aspx

http://hqmeded-ecg.blogspot.ro/2012_06_01_archive.html

http://imgarcade.com/1/aortic-valve-stenosis-echo/

http://imgarcade.com/1/normal-transesophageal-echocardiogram/

http://imgarcade.com/1/aortic-stenosis-echo/

http://www.learningradiology.com/archives2014/COW%20622-Aortic%20Stenosis/aorticstenosiscorrect.html

http://imgarcade.com/1/hypoplastic-left-heart-syndrome-x-ray/

http://www.sonopath.com/about/specialists/peter-modler/case-study-5

http://circ.ahajournals.org/content/111/6/816/F1.expansion.html

http://imgbuddy.com/coarctation-of-aorta-echo.asp

http://learningradiology.com/toc/tocorgansystems/tocchest.htm

http://thehealthscience.com/showthread.php?849574-Pediatric-Supravalvar-Aortic-Stenosis/page2