Curs 01 Eredo 2016.pdf Versiunea 1 [607532]

RAMURILE GENETICII

1. Genetica generala – care cuprinde citogenetica si genetica mendeliana.
Citogenetica se ocupa, in principiu, cu studiul diviziunii celulare si al
cromozomilor, iar genetica mendeliana cu Legile lui Mendel si cu abaterile
de la aceste leg i.
2. Genetica moleculara – se ocupa cu studiul bazelor moleculare ale ereditatii si
anume cu studiul caracteristicilor acizilor nucleici, ale proteinelor (molecule
biologic active) si al relatiilor care exista intre ele.
3. Ingineria genetica – definita ca fiin d un ansamblu de metode si tehnologii
efectuate in vitro cu gene, cromozomi si uneori cu celule intregi, in scopul
“construirii” unor structuri genetice cu proprietati ereditare premeditate.
4. Imunogenetica – se ocupa, in principal, cu fenomenele de
histocom patibilitate.
5. Eredopatologia – se ocupa cu studiul bolilor, sindroamelor si anomaliilor
determinate genetic.
6. Profilaxia genetica – ramura a eredopatologiei, care se ocupa cu elucidarea
factorului etiologic din relatia organism -mediu.
7. Genetica populatiilor – se ocupa cu studiul modului in care anumite
caractere genetice se manifesta si se transmit in diferite populatii de oameni
sau de animale

Definiția și obiectul ingineriei genetice

Ingineria genetică poate fi definită ca un ansamblu
de metode și tehnologii efectuate in vitro , care
permit, fie introducerea în patrimoniul genetic al unei
celule a uneia sau mai multor gene noi, de interes, fie
modificarea expresiei unei / unor gene deja prezente
în celulă .
Genele transferate sunt denumite transgene .

Produsele obținute ca rezultat al aplicarii tehnicilor de
inginerie genetica se numesc organisme modificate
genetic (OMG) sau organisme transgenice .

Ingineria genetică a creat două concepte noi și anume :
-conceptul de organism modificat genetic
– termenul transgenic .
Denumirea de organism modificat genetic este un termen
legislativ care regrupează organismele rezultate prin tehnici de
inginerie genetică, obținute prin diverse metode de recombinare
genetică .
Organismul transgenic presupune incorporarea unor gene
străine , considerate utile, constituite prin tehnologia ADN
recombinat în genomul unor zigoți, obținându -se organisme
transgenice cu proprietăți genetice modificate . Acest transfer de
gene este denumit transgeneză pentru că el presupune traversarea
(transgresia) barierelor, respectiv schimbul de gene între specii
diferite, mai ales unele aparținând unor regnuri diferite (o genă
umană transferată în genomul unei bacterii, unei plante sau unui
animal, o genă bacteriană transferată în genomul unei plante sau
unui animal, etc.).

Practic, termenul OMG desemnează orice organism
al cărui patrimoniu genetic a fost modificat prin
metodele specifice ingineriei genetice .

Etape :
 identificarea și pregătirea (multiplicarea) genei de
interes ;
 introducerea ei (cu ajutorul unor vectori) în celula
gazdă ;
 selectarea celulelor gazde care au integrat
transgena în genomul lor;
 obținerea unui nou organism, pornind de la o
singură celulă transgenică ;
 verificarea transmiterii ereditare a caracterului
transgenic la urmași .

Realizări ale ingineriei genetice:
1970 – transferarea genei interferonului în plasmide de E.
coli cultivată in vitro, având drept rezultat producerea
interferonului uman, de 200 de ori mai ieftin decât cel
obținut din sângele uman ;
1978 – obținerea unei bacterii care sintetizează insulina
umană, prin transferul genei umane în genomul bacterian ;
1979 – producerea industrială a insulinei în bioreactoare,
prin creșterea bacteriei menționată anterior ;
1982 – obținerea primului șoarece transgenic, gigant,
rezultat prin transferul hormonului de creștere de la
șobolan ;
1983 – obținerea primei plante transgenice, tutun rezistent
la un antibiotic ;
1980 -1990 – încercări de introducere a aplicării
transgenezei în terapiile umane ;
1986 – în Belgia se realizează prima cultură
experimentală în câmp a unei plante transgenice ;

1994 – în S.U.A. se comercializează prima planta
transgenică – tomata Mac Gregor ;
1996 – primele transporturi de semințe de soia și
porumb transgenic din S.U.A. în Europa ;
1997 – obținerea primelor animale transgenice
producătoare de medicamente ;
1998 – eșecul primelor culturi comerciale de
porumb transgenic în Franța ; apar primele culturi în
Spania ;
după această perioadă apare o opoziție a
sindicatelor agricole europene și americane față de
semințele transgenice și, totodată, apare
intensificarea eliminării alimentelor provenite din
plante transgenice, fie de către consumatori, fie de
către marile societăți comerciale .

Definiția și importanța bolilor genetice și eredopatologiei

Boala definită foarte general ca abatere de la starea normală a
organismelor poate avea cauze diverse, dar toți agenții etiologici
pot fi grupați în două mari categorii : genetici și ecologici .
Generic, bolile cauzate de factorii genetici sau datorate unei
predispoziții genetice sunt denumite boli genetice .

Eredopatologia veterinară sau genetica medicală veterinar ă
este știința care studiază bolile genetice la animale . Ea se
constituie într-o ramură importantă a științelor medicale
veterinare și se bazează metodologic pe descoperirea diferențelor
genetice dintre indivizii sănătoși și cei bolnavi . Pe această cale
eredopatologia își fundamentează elaborarea măsurilor de
profilaxie sau igienă genetică în scopul prevenirii și combaterii
bolilor genetice .

Bolile genetice sunt determinate de o modificare sau o
alterare în structura și/sau organizarea materialului ereditar .

Afecțiunile genetice pot fi:
-congenitale , când se manifestă perinatal
-postnatale dacă se pun în evidență mai târziu, în cursul
dezvoltării ontogenetice a individului .

De aici, se trage concluzia că nu orice afecțiune genetică este
congenitală, după cum la fel de axiomatic este și faptul că nu
orice afecțiune congenitală este neapărat genetică . Este deci
greșit să se pună semnul de egalitate între genetic și congenital .
genetic DIFERIT de congenital
Bolile genetice pot fi :
-ereditare
-neereditare

Sunt numeroase afecțiuni genetice care, fiind determinate de
efectul unor gene, se transmit ereditar de la o generație la alta și
se manifestă la descendenți în funcție de natura genei respective .
Alte afecțiuni genetice sunt neereditare, apar „de novo”, iar din
această categorie fac parte cele mai multe dintre anomaliile
cromozomale numerice . În general, se va prefera termenul de
boală sau afecțiune genetică, care este mult mai cuprinzător decât
cel de boală ereditară . Este greșit să se pună semnul de egalitate
între genetic și ereditar .

genetic DIFERIT de ereditar

Importanța eredopatologiei animale s-a amplificat în ultimele
decenii și este direct dependentă de schimbările majore pe care
le-au suferit creșterea și exploatarea animalelor, atât în țara
noastră, cât și pe plan mondial . Până nu demult, bolile genetice în
patologia veterinară constituiau, în marea lor majoritate, un grup
de anomalii genetice structurale cu manifestare letală de obicei în
ultima perioadă de dezvoltare fetală sau imediat după naștere .
Începând cu aproximativ 30 de ani în urmă și în special în ultimii
20 ani asistăm la o schimbare considerabilă în atitudinea profesiei
veterinare față de bolile genetice ale animalelor .

VA MULTUMESC PENTRU ATENTIE