Coordonator ștințific: Absolvent: Lect. Univ. Dr. Maftei Diana Elena David (Duma) Carmen – Marina BACĂU 2019 PROGRAMUL DE STUDII BIOLOGIE Căi de… [305012]

PROGRAMUL DE STUDII BIOLOGIE

LUCRARE DE LICENȚĂ

Coordonator ștințific: Absolvent: [anonimizat]. Univ. Dr. Maftei Diana Elena David (Duma) Carmen – Marina

BACĂU

2019

PROGRAMUL DE STUDII BIOLOGIE

Căi de asigurare a variabilității la

organismele vii

Coordonator ștințific: Absolvent: [anonimizat]. Univ. Dr. Maftei Diana Elena David (Duma) Carmen –Marina

BACĂU

2019

Cuprins

Introducere

1.Variabilitatea genetică și impactul acesteia asupra organismelor vii 3

1.1 Tipuri de variabilitate 7

1.2 Variabilitatea văzută din prisma lui Charles Darwin 13

1.3 Variabilitatea în condițiile vieții domestice 20

1.4 Variabilitatea în condițiile vieții naturale 24

2. MUTAȚIILE 26

2.1 Definiția mutațiilor 26

2.2 Clasificarea mutațiilor 27

2.3 Modul de apariție a mutațiilor 29

2.3 Mutații genice 30

2.4 Mutații structural cromozomiale 32

2.5 Mutații genomice 39

2.6 Mutații extranucleare 43

2.7 Mutații somatice 46

3. RECOMBINAREA GENETICĂ 48

3.1 Recombinarea genetică intracromosomală 49

3.2 Recombinare genetică intercromosomală 51

3.3 Recombinarea la procariote 51

3.3.1 Transformarea genetică. 53

3.3.2 Conjungarea la bacterii 54

3.3.3 Transducția 57

3.3.4 Sexducția 58

3.4 Recombinarea genetică la eucariote 60

3.4.1 Gene și cromosomi 62

3.4.2 Recombinare genetică prin conversie genică 63

Concluzii

Bibliografie

Introducere

Variabilitatea organismelor vii este atât de prezentă încât nu există două ființe care să fie identice. Variabilitatea începe se manifestă încă de la cele mai simple forme de viață, precum virusurile și evoluează odată cu specia până la organismele multicelulare. Acesta este principalul rol al variabilității, să deosebească organismele vii unele de altele indiferent că au insușiri ereditare sau neereditare.

Variabilitatea lumii vii nu se oprește aici. Speciile la rândul lor se împart în subspecii, rase, varietăți și populații, iar fiecare populație este formată de milioane, sau chiar miliarde de indivizi, și nici măcar unul nu se aseamănă fenotipic perfect cu celălalt.

Variabilitatea imensă a lumii biologice a evoluat prin intermediul formelor primare ce mijlocesc evoluția organismelor vii: mutațiile, migrațiile, recombinarea genetică, selecția naturală și intervenția mecanismelor de speciație.

1.Variabilitatea genetică și impactul acesteia asupra organismelor vii׃

În lumea organismelor vii nu există două ființe perfect identice. Există numeroase variații mai mult sau mai puțin importante care pot fi observate cu ușurință printr-o analiză mai atentă asupra fiecărui organism. Variabilitatea se întâlnește la absolut toate viețuitoarele, însă cel mai ușor poate fi observată in lumea plantelor, animalelor și mai ales a oamenilor.

Termenul ״variație״ vine de la lat. ״variare״ și se traduce cu ״a se schimba״, referindu-se la diferența între indivizii aceleiași specii sau între speciile aceluiași gen. Variabilitatea permite o mai bună adaptare la condițiile diferite de mediu a speciilor de organisme vii. [20, 21]

Variabilitatea genetică este definită ca fiind proprietatea organismelor vii de a-și schimba, sub influența ereditații și a mediului, a factorilor interni și externi, însușirile lor morfologice, fiziologice, biochimice, ecologice, de a se difereția unele de altele astfel devenind unice.

Datorită variabilității, în natură nu există două ființe sau două organe perfect identice. Variabilitatea este contrariul eredității, deoarece prin variabilitate urmașii se îndepărtează, într-o anumită măsură, mai mică sau mai mare, de caracterele ce ii aseamănă cu înfățișarea părinților. Variabilitatea și ereditatea au totuși o legătură solidă prin sistemele de nucleoproteine din celulă.

Variabilitatea este de asemenea proprietatea organismelor de a obține caractere sau însușiri noi, diferite de cele ale părinților, determinând astfel un fenomen biologic complex și universal în lumea vie, fiind determinată de factori ecologici și ereditar; și totodată manifestându-se prin modificări genetice, biochimice, fiziologice și morfologice.

Variabilitatea are o importanță deosebită în viața organismului, populației și speciei, asigurând: selecția naturală, susceptibilitatea diferită a indivizilor la anumiți factori ai mediului, manifestarea unor stări patologice; baza materială a evoluției speciilor, polimorfismul genetic și fenotipic individual, supraviețuirea organismelor în diversele condiții ale mediului; [12]

Charles Darwin a constatat că organele plantelor și animalelor suferă anumite schimbări diferite (atât în stare spontană cât și prin domesticire), că prin variație și selecție în cadrul speciilor aceluiași gen sau între indivizii aceleiași specii, apar diferite varietăți ale acestora și a dedus că varietățile sunt specii în formare. [11, 12]

Totalitatea organismelor se deosebesc unele de altele printr-un ansamblu de caractere sau trăsături. Orice organism viu posedă un anumit cumul de caractere, adică un anumit fenotip.

În urma exprimării genelor organismului și din influența factorilor ambientali, dar și din posibila interacține a acestora, rezultă fenotipul. [11, 18]

Fenotipul e dependent de genotip intrucât orice organism viu vegetal sau animal moștenește de la generațiile precedente anumite caractere, adică o zestre ereditară, însă nu toate organismele cu același genotip arată sau se comportă la fel, deoarece înfățișarea și comportamentul suferă anumite modificări în funcție de condițile ambientale, de mediu și de dezvoltare. Și nu în ultimul rând nu toate organismele care arată la fel au și același genotip.

Variabilitatea fenotipică este definită ca fiind ansamblul de modificări morfologice sau fiziologice de tip adaptativ ce nu se transmit ereditar. În urma acestor considerații, se deduce faptul că într-o populație, variabilitatea fenotipică poate fi determinată de׃ variații genotipice, care la rândul ei poate fi de două feluri (recombinații și mutații), și de variații provocate de condițiile de mediu (modificații). [11, 20, 21]

Există situații în care, uneori, sub influența anumitor factori de mediu, pot să apară anumite fenotipuri asemănătoare fenotipurilor specifice unor mutații. Modificații caracteristice unor anumite tipuri de mutație cunoscut la Drosophila, s-au obținut prin intervenția anumitor factori precum șocurile termice, tratament cu substanțe chimice, radiații etc. Astfel de modificații au primit numele de fenocopii, denumire dată de cercetătorul Golschmidt. (1929-1935). [12, ]28

Cele doua tipuri de variabilitate, modificațiile si variațiile genotipice, au grade diferite de importanță. Modificațiile asigură capacitatea de adaptare a fiecărui individ în parte, iar variațiile genotipice asigură modalități de adaptare și de evoluție a populației sau speciei respective.

1.1 Tipuri de variabilitate

Variabilitatea se definește prin existența unei singure identități la nivelul unei populații, și a fiecărui organism în parte, fie animal sau vegetal. Membrii care fac parte din aceeași populație pot să manifeste o formă de variabilitate numită variabilitate intrapopulațională, adică individuală, iar variabilitatea interpopulațională, adica geografică, se referă la indivizii ce alcătuiesc populații distincte. [12 ,28]

Un studiu mai amănunțit în ceea ce privește variabilitatea populațiilor se poate realiza prin examinarea caracterelor citologice, histologice, serologice, fiziologice și nu în ultimul rând cele de comporatment.

Variațiile morfologice se definesc prin totalitatea trăsăturilor structurale care pot fi ușor de clasificat, măsurat, și de definitit precum׃ înălțimea, greutatea, lumgimea, colorația, tipurile de structuri și numărul anumitor structuri proteice.

Variațiile unui anumit caracter pot fi׃ variații cantitative atunci când se constată o dezvoltare continuă precum cele referitoare la dimensiunea și greutatea organismelor, sau la culoarea pielii. Și variații polimorfice sunt cele care exprimă mai multe clase distincte de ״morfo״, adică caractere ce pot fi identificate cu ușurință precum׃ dimorfismul sexual, grupele de sănge diferite, variațiile cromozomiale. [7, 8, 28]

Diferența dintre caracterele polimorfice și caracterele cantitative de multe ori este greu de făcut. Este considerat ca fiind un caracter polimorfic culoarea ochilor la om, cu diferite nuanțe de culori.

Fig, 1 – Polimorfism la Drosophila melanogaster. Mutații survenite în urma schimbărilor de temperatură la indivizii de sex feminin cu alterații morfologice. A – mutanta cu ochi albi, B – sepia (ochi bruni), C – mutanta cu aripi boțite, D – mutanta cu aripi răsucite, E- mutanta cu antene slab dezvoltate, F- mutanta cu pigmet alb și aripi slab dezvoltate si răsucite, G – mutanta cu pigment alb și aripi boțite.

Fig. 2 – Femelă (stânga) și mascul din specia Argiope appensa, exemplu de dimorfism sexual la paianjeni, unde masculul este mult mai mic.

Variația polimorfică poate fi identificată cu ușurință, iar clasificarea și analizarea acestui tip de variație se poate face intr-un mod facil, fără întâmpinarea anumitor dificultăți. Astfel din categoria variabilității itrapopulaționale, exemplele cele mai explicite sunt polimorfismele. Unul din cele mai utilizate exemple in ceea ce privște formele morfologic dintincte, este la albine.

Structura sociala intr-un stup de albine este condusa de o regină, având rolul de a menține populația stupului. Durată de viață este de aproximativ 3 ani de zile, în tot parcursul acestui timp depune ouă din care rezultă ulterior noi generații de albine. Aproximativ 95% din puii reginei sunt albine lucratoare. Matca efectueaza imperecherea cu un numar de 7 pana la 17 albine de sex masculin (trantori) la scurt timp dupa nașterea sa. Regina poate primi pana la 5.000.000 de spermatozoizi in aceasta scurtă perioadă de imperechere și sunt păstrați intr-un buzunar aflat pe abdomenul albinei numit spermateca de care se folosește pe tot parcursul vieții ei, depunând ouă orientându-se după nevoile din stup.[7, 8]

Regina poate fi ușor de distins de față de ceilalți membrii ai stupului, ea este mai mare decât albinele lucratoare, si decat trântorii. Partea din spate a corpului se aseamana foarte mult cu cel al unei viespi, însă miscarile sale sunt aparent lente Picioarele reginei sunt mai lungi și mai intunecate față de cele ale albinelor lucrătoare si nu deține buzunare de polen. Limba sa este mai scurtă și nu poate fi folosită pentru colectarea nectarului.

O altă distinctie ușor de făcut este cea intre o matcă tânără si una bătrână. Cea tineră are abdomenul plin de ouă, aripile intacte, iar corpul este acoperit cu fire mici de păr. Reginele care depășesc vârsta de trei ani nu mai au păr, prezintă aripi rupte, ritmul de mișcare este foarte lent, iar ouăle pe care le depune spre sfârsitul vieții sale cel mai adesea sunt ouă nefertile, din care rezultă trântori,

Albinele lucratoare nu au capacitatea de a se reproduce. Ele au rolul de a avea grijă de regină, si îndeplinesc toate sarcinile necesare pentru sustinerea și întreținerea stupului. Albinele lucratoare au o durata de viata scurta, aproximativ 30 de zile, in acest timp trecând prin diferite stadii de dezvoltare in ceea ce priveste rolul lor din stup. Albinele lucratoare pot fi clasificate în: albine care sunt responsabile pentru intreținerea stupului adică albine casnice sau doici, si albine culegatoare. al caror rol este de a colecta nectar, polen, precum si apa necesară pentru a susține viața. [7, 8]

Fig.3 Structura socială a unui stup de albine

Împărțirea sarcinilor in cadrul unui stup este dată de vârsta albinelor lucratoare. Acestea își încep viața curățând mai întâi celula din care au ieșit la naștere, după care trec la îngrijirea puilor și la depozitarea hranei iar în în cele din urmă iși incheie viața prin culegerea polenului, a apei și a nectarului.

Principala cauză de deces a albinei lucratoare este epuizarea. Mușchii și aripile lor suportă doar un anumit timp de zbor, și în cele din urmă albinele lucrătoare se vor afla în incapacitatea de a zbura, de a mai îndeplini sarcinile necesare menținerii stupului și a avea grijă de ele însele.

Trântorii sunt în număr mic, ei au un singur rol, dar important, rolul de parteneri ai reginei. Durata de viață fiind foarte scurtă, pentru că după împerechere abdomenul lor explodează ceea ce duce la o moartea rapidă a acestora. În cazul în care resursele sunt limitate, albinele lucratoare vor goni din stup trântorii sau îi vor omorî. M-am îndreptat spre exemplul albinelor întrucât ilustrează cele patru tipuri fundamentale de variații caracteristice populației, legate de rolurile deținute de fiecare membru al unei populații, sistemul de reproducere al acesteia și structura populației.

Aceste tipuri sunt:

Variabilitatea de vârstă (larvele în diversele stadii de dezvoltare și adulții)

Variabilitatea sexuală (masculi și femele, cu sau fără capacitate de reproducere)

Variabilitate socială sau funcțională (rolul de lucrători îl îndeplinesc albinele lucrătoare, rolul de coordonator îl îndeplinește matca iar cel de reproducători este îndeplinit de trântori împreună cu regina)

Variabilitate sezonieră (acest tip de variabilitate se referă mai mult la variabilitatea de comportament a membrilor stupului)

Alte tipuri de variabilitate:

Variabilitatea ereditară sau genotipică

Ereditatea este un factor deosebit de important al evoluției, deoarece fixează micile variații apărute și le transmit generațiilor următoare. Constă în transmiterea caracterelor noi de la ascendenți la descendenți. Darwin precizează că nu toate variațiile se transmit prin ereditate (ex. variabilitatea prelungită poate să împiedice fixarea ereditară dacă, cu fiecare generație, este afectat caracterul respectiv).

Darwin explică transmiterea caracterelor ereditare prin teoria pangenezei.

Urmându-l pe Democrit, admitea existența unor particule materiale cu rol ereditar, numite gemule, care se găsesc în celulele sexuale și care pot circula prin organism, unde pot fi influențate de factorii de mediu. După Darwin există o ereditate simplă, când se moștenesc însușirile unui singur părinte, realizată prin înmulțire vegetativă (autogamă) și o ereditate compusă, când participă doi parteneri, fiind vorba de înmulțirea sexuată (alogamă). [11, 12, 18 ]

Transmiterea sau netransmiterea ereditară este criteriul fundamental în clasificarea variabilității. Valoarea biologică a variațiilor este judecată în raport cu faptul dacă acestea sunt corelate cu modificări la nivelul materialului genetic.

În urma celor relatate variabilitatea poate fi de două tipuri:

variabilitate neereditară, numită și variabilitate fenotipică sau modificațiune;

variabilitatea ereditară sau variabilitatea genotipică

Variațiile ereditare au loc în urma unor modificări ale materialului genetic, de asemenea pot avea loc modificări în structura și /sau cantitatea materialului genetic.

Variațiile ereditare sunt caracterizate prin următoarele particularități:

sunt determinate de modificări specifice ale materialului genetic;

apar spontan sau prin acțiunea factorilor fizici, chimici și biologici asupra materialului genetic;

se transmit de-a lungul generațiilor, sunt ereditare;

reprezintă sursa principală a evoluției lumii vii; căi prin care apar noi caractere și / sau combinații de noi caractere, ce reprezintă valoare și semnificație biologică.

stau la baza polimorfismului populației. [13]

Ca sursă biologică a variabilității ereditare sunt recombinarea materialului ereditar și mutațiile.

– variabilitatea mutațională, este o variabilitate biologică ce determină modificări ale materialului genetic, prin care apar caractere și însușiri noi, căi metabolice sau structuri noi și, ca rezultat, a unui fenotip nou.

Mutația apare relativ rar și rămâne destul de stabilă de-a lungul generațiilor. Procesul prin care apare mutația se numește mutageneză. Factorii fizici, chimici și biologici care produc mutații se numesc agenți mutageni. Prin mutație pot să apară gene noi (gene mutante ), cu informație ereditară diferită de cea inițială ( genă de tip sălbatic). [24,25]

– variabilitatea combinată, este o variabilitate ereditară care apare la descendenți ca rezultat al noilor combinații de trăsături și caractere. Nu poate avea loc apariția unor noi trăsături ereditare, însă pot avea loc combinații și recombinari ale genelor prezente în formele părintești. Multe rase de animale au rezultat îm urma variabilității combinate: rasa de cai Oryol trotting, rasa de bovine Kostroma, rasa de oi Altai fină de oaie etc. De exemplu, a fost creat taurul din zebu australian, reușind astfel să combine rezistența împotriva căpușelor, a căldurii, și o productivitate ridicată a laptelui, astfel în final obținându-se o nouă rasă cu proprietăți asemătoare unei vite europene.  [24,25]

– modificări variabile, este o variabilitate fenotipică non-ereditară, apare sub influența condițiilor de mediu și nu determină modificări asupra genotipului. Modificările variabilității sunt larg răspândite în natură, deoarece condițiile de mediu afectează în mod semnificativ dezvoltarea organismului. Un exemplu concret ar fi următorul: cazul gemenilor care cresc în condiții de mediu diferite, pot prezenta deosebiri importante legate de greutate, înălțime, fizionomie, în ciuda aceluiași genotip. Un alt exemplu ar fi: cazul albinelor, femelele se dezvoltă din ouă fertilizate, însă calitatea și tipul hranei consumate de acestea în stadiul larvar pot determina ulterior formarea de albine lucrătoare sau regine. Sunt puternic influențate de condițiile de mediu și sunt caracterizate de o variabilitate foarte mare a modificărilor greutatea, productivitatea și tipul lânei randamentul laptelui etc [24,25]

Condițiile de mediu uneori elimină diferențele genetice dintre animale. Prin urmare, cele mai slabe sau cele mai viguroase organisme pot avea aceeași productivitate, în condiții de mediu proaste, selectarea prin fenotip este ineficientă în multe feluri. De exemplu: rănirea insuficientă, slabă din punct de vedere calitativ și cantitativ a mamei poate duce la subdezvoltarea puilor, nu doar în primele, dar și în generațiile următoare. În astfel de cazuri, au loc modificări îndelungate.[12]

1.2 Variabilitatea în concepția lui Charles Darwin

Sâmburele concepției evoluționiste a lui Charles Darwin pleacă de la premisa că evoluția se desfășoară ca urmare a acțiunii selecției naturale, rezultat apărut în urma interacțiunii complexe dintre diversele organisme și mediul de viață al acestora, fie biotic sau abiotic, proces în cadrul căruia sunt eliminate variațiile care nu conferă organismului avantaje în procesul de adaptare al viețuitoarelor (variații adaptative) și sunt păstrate variațiile care sunt utile în lupta pentru existență. Astfel, conferind organismului avantaje pentru adaptarea acestuia la mediul de viață. Asemenea variații sunt păstrate și multiplicate de-a lungul generațiilor succedente, astfel că la un moment dat ele vor fi generalizate în populațiile speciei, acestea trecând de la o stare veche, mai puțin adaptată, la o stare nouă, mai bine adaptată la mediu. Astfel, specia se transformă, adică evoluează. [11,12]

Bunicul lui Charles Darwin, Erasmus Darwin a scris lucrarea ״Zoonomia״, în care, prezintă unele idei transformiste, evidențiind unele fenomene adaptative, precum este mimetismul, imitație a unor obiecte din mediul în care trăiesc organismele asigurând protecția organismelor, de asemenea și fenomenul de homocromie, prin care animalele capătă culoarea mediului în care trăiesc, protejându-se în acest mod de dușmani. Tot el evidențiază existența și rolul selecției sexuale în ameliorarea speciilor. Aceste idei sunt studiate chiar și de Lamarck.

Variabilitatea spontană a naturii a fost remarcată cu mult înainte de Darwin, de mai mulți cercetători. Mutațiile spontane în natură au fost remarcate de către botanistul francez Jean Marchant care a elaborat o concepție generală privitoare la transformarea unor specii în altele. Jean Marchant. în anul 1707, prezintă la Academia de Științe lucrarea ״Dissertation sur une rose monstrueuse״, iar în 1719, lucrarea ״Sur la production des nouvelles espèces de plantes״, acestea reprezentând singurele lucrări de mutaționism evoluționist din secolul luminilor. [11,12]

În anul 1769, Michel Adamson publică lucrarea ״Sur le changement des espèces dans les plantes״, în care scoate în evidență variabilitatea lumii vii, în special a regnului vegetal.

Nicolas Duchesne (1747-1827), a marcat în analiza mutagenezei spontane a naturii prin descoperirea unei mutații celebre – fragul monofil – Fragaria monophila, reușind să scoată în evidență pentru prima dată rolul mutațiilor (modificări bruște ale organismului în lumea vie). Din lumea animalelor este bine cunoscut cazul rasei de oi cu picioare scurte Ancona, creată de crescătorii de oi din Anglia, pornind de la un singur berbec care a apărut cu această mutație.

Lamarck ilustrează printr-o serie de exemple în lucrările sale că acțiunea directă a mediului în care trăiesc plantele își pot schimba în mod semnficativ aspectul determinând în cele din urmă forme diferite de variabilitate, de exemplu: forma frunzelor la Ranunculus aquatilis și la Sagittaria sagittifolia îmbracă diferite forme, având diferite grosimi în funcție de mediul în care se află.

În anul 1838, Darwin ajunge la concluzia că mecanismul care stă la baza evoluției speciilor este selecția naturală.

Cartea lui Malthus , ״Eseu asupra populației״ în care se vorbea despre creșterea numerică a populației în progresie geometrică, pe când resursele cresc doar în proporție aritmetică, din această cauză rezultând o suprapopulație având drept consecință, o presiune exercitată de aceasta care duce la lupta pentru existență. De comun acord, Darwin și Wallace au prezentat o comunicare unică asupra teoriei selecției naturale la sesiunea societății Linneene din 1858, iar un an mai târziu, în anul 1859, Charles Darwin publică monumentala sa carte: ״Originea speciilor prin selecție naturală״ (״The origin of the species by natural selection״). [11,12]

Darwin și Wallace oferă explicații asupra procesului evolutiv pornind de la faptul că o caracteristică universală a lumii vii, a speciilor de plante și animale, este aceea a existenței variabilității care face ca niciun individ ce aparține unei anumite specii să nu fie identic cu ceilalți indivizi, chiar dacă sunt descendenții acelorași părinți. Cauzele variabilității nu au fost înțelese, dar au intuit că aceasta este una dintre proprietățile inerente, înnăscute ale viețuitoarelor, având rol esențial în evoluție. Ei au mai înțeles că se nasc mai multe viețuitoare decât ar putea supraviețui în raport cu resursele de mediu, ceea ce duce de fapt la o suprapopulație.

Ideea supraviețuirii într-o lume suprapopulată a derivat din opera lui Malthus. Indivizii care prin trăsăturile lor, diferite de ale celorlalți, prezintă calități mai bune care le asigură o șansă mai mare la supraviețuire în mediul în care trăiesc, vor fi mai avantajați în lupta pentru existență, se vor dovedi mai apți, vor fi mai bine adaptați reușind în cele din urmă să fie menținuți, pe când alții mai puțin avantajați vor fi eliminați.

Indivizii care supraviețuiesc și care vor da naștere la generația următoare transmit la descendenți variațiile cele mai utile dintr-o populație. Generațiile succesive vor deveni astfel din ce în ce mai bine adaptate la mediu. Pe măsură ce mediul se schimbă vor apare noi adaptări. Acțiunea selecției naturale de-a lungul generațiilor va face ca descendenții să devină foarte diferiți de strămoșii lor, uneori atât de diferiți încât pot fi considerați că aparțin unei alte specii. Mai mult, anumiți indivizi dintr-o populație care prezintă un anumit tip de variație pot să se adapteze la schimbări de mediu într-o anumită direcție, pe când alții, cu un set diferit de variații, pot să devină adaptați pe o cale diferită sau la un mediu diferit. Astfel, dintr-un singur grup ancestral, pot deriva două sau mai multe tipuri diferite de organisme, având astfel loc diversificarea evolutivă a speciei, emergența unor specii noi dintr-o specie inițială. [12]

Darwin a recunoscut faptul că animalele și plantele pot prezenta variații care nu sunt, din punctul de vedere al supraviețuirii într-un mediu dat, nici folositoare, dar nici dăunătoare organismului care le poartă.

O altă subteorie a concepției evoluționiste a lui Darwin a fost aceea a selecției naturale, fiind și aceasta cheia concepțiilor sale evoluționiste și a variabilității organismelor vii. Descoperirea rolului selecției naturale în evoluție reprezintă un pas decisiv în explicarea mecanismului procesului fundamental al evoluției. Astfel prin acest concept este explicată ulterior apariția variabilității, transmiterea caracterelor ereditare și mutațioanale.

Suprapopulația este un factor important care poate determina sau intensifica lupta pentru existență. Darwin s-a inspirat din principiul suprapopulației lansat de Thomas Malthus în lucrarea sa „Eseu asupra principiului populației”. De fapt el observase tendința organismelor de a se înmulți nelimitat ca mijloc de supraviețuire a speciilor cu mult înainte de a cunoaște cartea lui Malthus. Darwin a adus dovezi incontestabile care atestă că numărul de indivizi nu depinde neaparat de numărul de ouă depuse (ex. struțul depune până la 20 de ouă, iar condorul cel mult două ouă și totuși sunt mai mulți condori decât struți; explicația e simplă: ouăle de condori nu sunt distruse de prădători). Tendința de înmulțire nelimitată a organismelor vine însă în contradicție cu capacitatea limitată de suport a vieții pe care o posedă Pământul.

Darwin citează unele fapte care arată că numărul indivizilor adulți nu depinde de numărul de ouă sau de semințe, ci de contextul în care specia își desfășoară activitatea, de mediul înconjurător abiotic sau biotic.[11,12]

Astfel, pelinul nu se înmulțește exagerat, deși o plantă face într-un an circa un milion de semințe. Iar numărul peștilor rămâne relativ constant, deși o femelă poate depune milioane de icre. Dar, în cele mai multe cazuri, este evidentă tendința de înmulțire a indivizilor speciei, pe când resursele de mediu rămân aceleași. [12]

La plante se produc mai mulți indivizi decât rezerva de substanțe nutritive și cantitatea de lumină solară incidentă, ce cade pe suprafața terestră. La fel, la animale se nasc mai mulți indivizi decât disponibilitățile de hrană și de spațiu din ecosistem. Apare astfel fenomenul de suprapopulație. În aceste condiții, organismele din cadrul tuturor speciilor sunt nevoite să „lupte pentru existență”. Este o expresie care desemnează totalitatea activităților unui organism desfășurate în vederea asigurării supraviețuirii sale. [12]

În lupta pentru existență – consecință a suprapopulației – ființele depind unele de altele. Datorită acestei lupte pentru existență, variațiile oricât de mici, dacă sunt folositoare indivizilor unei specii, vor contribui la menținerea indivizilor respectivi și vor fi moștenite de urmași.

Lupta pentru existență se realizează prin trei forme. Prima este ceea intraspecifică. Se desfășoară între indivizii aceleiași specii, care concurează la același spațiu, hrană, locuri de reproducere etc. având rolul cel mai important în evoluție, fiind cea mai violentă, cea mai acerbă, aici aplicându-se sever principiul supraviețuirii „celui mai apt” din punct de vedere morfologic și fiziologic, acest tip de luptă pentru existență întărind specia prin înlăturarea indivizilor slabi, cu diferite anomalii ereditare, neadaptabili.

A doua formă de luptă pentru existență este aceea interspecifică (considerată de Darwin ca motorul biologic al evoluției), constituind un factor limitativ în înmulțirea speciilor, de răspândire și de transformare a acestora, afectând indivizii în toate etapele vieții lor. Este lupta pentru existență având ca efect limitarea extinderii teritoriale a speciei și a înmulțirii exagerate; de asemenea, ea influențează dezvoltarea speciei. Altfel spus, este vorba de lupta dintre prădător și pradă, relațiile trofice dintre carnivore și erbivore, de ciclurile și lanțurile trofice alcătuite dintr-un număr variabil de verigi.

A treia formă a luptei pentru existență este lupta cu condițiile de mediu, în special cu factorii climatici (secetă, îngheț, inundații etc); jucând un rol important în delimitarea numărului indivizilor dintr-o specie. În pustiuri și zonele reci aceasta este forma exclusivă a luptei pentru existență, speciile favorizate de condițiile de mediu se înmulțesc, cele îngrădite de asemenea condiții de mediu nu vor supraviețui. Între indivizii care aparțin aceleiași specii, lupta pentru existență este mult mai acerbă decât între indivizii care aparțin altor specii, deoarece prezintă aceleași cerințe față de mediu (excepție face relația pradă-prădător). În lupta pentru existență reușesc să supraviețuiască și dau urmași doar indivizii cei cei mai apți. Succesul în lupta pentru existență nu înseamnă doar supraviețuirea prin sine a individului, ci mai ales manifestarea capacității sale de a participa la reproducere, de a da o descendență numeroasă, de a avea urmași viabili și fertili și astfel de a-și trimite genele sale urmașilor.

Ereditatea este în concepția lui Darwin un factor esențial al evoluției, el considerând transmiterea ereditară a caracterelor o regulă, iar netransmiterea o anomalie. În procesul evoluției doar variațiile ereditare au importanță. Ereditatea are rolul de a fixa anumite variații dobândite în cursul vieții, de a le acumula și accentua de la o generație la alta. [11, 12, 18]

Ereditatea caracterelor dobândite a fost exemplificată de Darwin prin umătoarele exemple: dezvoltarea picioarelor la rațe, dezvoltarea ugerului la vaci prin exercițiu funcțional (mulgere), modificarea instinctelor la animalele domestice, modificări care au devenit ereditare și apoi s-au transmis constant de-a lungul generațiilor. Darwin a deosebit o ereditate simplă în cazul înmulțirii vegetative și al înmulțirii autogene, când urmașii moștenesc însușirile unui singur organism și o ereditate compusă în cazul înmulțirii sexuate, alogame, când descendenții moștenesc însușiri de la ambii părinți. Uneori, apar caractere pe care părinții nu le-au manifestat, sau chiar caractere cu totul neobișnuite (păr lânos la om, pilozitate abundentă pe tot corpul, rest de coadă, mamele suplimentare la femei și la bărbați) pe care le-a numit atavisme și care dovedesc descinderea speciei umane din strămoși la care aceste organe erau deplin dezvoltate și funcționale.

Darwin, fiind un bun observator al naturii, a reușit să descopere faptul că și la organismele domestice, asemănător celor sălbatice, apar diverese fenomene de variabilitate, deosebindu-se între ei chiar și descendenții acelorași părinți. Astfel, Darwin trage concluzia că variabilitatea este un fenomen universal în lumea vie. [11,12,28]

După Darwin, cauzele variabilității naturale sunt:

– acțiunea condițiilor schimbate de mediu;

– întrebuințarea și neîntrebuințarea organelor;

– încrucișarea.

Influența mediului asupra organismelor poate fi directă sau indirectă. Influența directă este atunci când mediul acționează asupra întregului organism sau doar asupra unei părți a acestuia.

Influența indirectă are loc când mediul acționează prin intermediul sistemului de reproducere care este foarte sensibil la variația condițiilor de mediu.

După Darwin, tipurile de variații sunt următoarele:

– variații definite – aceste variații afectează în aceeași măsură aceleași caractere la toți indivizii ce au suferit diverse modificări, sunt datorate diferitelor condiții de mediu ce le-au produs. Apar astfel modificări ale taliei corpului în raport cu cantitatea de hrană și de mărimea spațiului, (de exmplu: în insula Elba s-au descris cai pitici și elefanți pitici în stare fosilă; plantele din zona alpină iau aspect pitic – jneapănul – Pinus mugo și ienupărul – Juniperus communis), ale culorii în raport cu natura hranei, grosimea pielii și pilozitatea în raport cu clima;

– variații nedefinite – sunt răspunsuri diferite ale descendenței acelorași părinți, diferite de la un individ la altul, față de acțiunea aceluiași factor de mediu, depinzând de natura fiecărui individ, putând fi utile, indiferente sau dăunătoare sub aspect adaptativ.

După Darwin, aceste variații nedefinite sunt cele mai frecvente și oferă cel mai variat material pentru selecția naturală, de aceea ele au rolul cel mai important în evoluție. Darwin, susține că „variațiile nedefinite sunt specii în formare”, o asemenea varietate putându-se constitui într-o formă ancestrală a unei noi specii. Variațiile nu sunt adecvate mediului în care apar, nu sunt predeterminate. Procesul de geneză a variațiilor este întâmplător, adică se desfășoară în toate direcțiile. În mod obișnuit unele se pot dovedi că conferă avantaje organismului purtător, fiind adecvate mediului în care acesta trăiește, dar cele mai multe sunt dăunătoare (deletorii) sau indiferente (neutrale);

– variațiile corelative sunt o consecință a legii corelației dintre organe. La porumbelul gușat de talie mare, numărul vertebrelor este mai mare față de porumbelul gușat de talie mică.

Variațiile corelative au o mare importanță în practica ameliorării plantelor și animalelor, deoarece uneori sunt trăsături utile într-o anumită direcție (greutate corporală) se corelează cu alt tip de trăsături (procent de carne raportat la grăsime la porcine), dar poate exista adesea situația în care trăsături foarte utile (productivitate mare, precocitate) se corelează cu trăsături nedorite (sensibilitate la boli și dăunători). În cazuri patologice, la om, albinismul (absența pigmentului brun din piele, păr și ochi) se corelează cu afecțiuni de văz, sau de auz, Organismul se dezvoltă în ansamblu sub influența condițiilor de mediu și de asemenea a eredității. În concluzie, o perturbare a unor țesuturi sau organe poate declanșa o schimbare în alte țesuturi, organe sau funcții ale organismului. Un exemplu concret ar fi cazul în care subdezvoltarea lobului anterior al glandei hipofizare poate cauza de regulă întârzierea creșterii și a maturității sexuale.

– variațiile prelungite, sunt definite ca fiind o modificare oarecare, odată declanșată, continuă să se manifeste în aceeași direcție în următoarele gnerații, intensificându-se treptat. Astfel, se constată că rațele sălbatice crescute în apele unui parc au pierdut treptat coloritul specific.

Darwin constată că variabilitatea este mai accentuată la viețuitoarele de pe o treaptă superioară a scării filogenetice și cu un areal de răspândire mai mare, însușirile de specie sunt mai variabile decât cele de gen, iar organele excesiv dezvoltate cum sunt coarnele de elan, frunzele la varză, grăsimea la porci etc. sunt mai variabile. [12]

Indivizii din cadrul unei populații se deosebesc între ei prin numeroase caractere morfoanatomice precum și după sex, vârstă, prolificitate, vitalitate, fecunditate, capacitate diferențiată de concurență, de căutare a hranei, de îngrijire a progeniturii, astfel că la nivelul populației apare o mare heterogenitate fenotipică a indivizilor ce reprezintă expresia unui polimorfism genetic populațional. Astăzi se știe că orice populație are o anumită rezervă de gene numită fondul de gene al populației sau genofondul, la alcătuirea căruia contribuie fiecare individ cu genele sale. [11,12,28]

Darwin a descris și o formă specială a selecției naturale sub denumirea de selecție sexuală, însemnând succesul în lupta dintre indivizii de același sex de a participa la formarea generației următoare și de a-și transmite astfel caracterele la urmași.

Selecția sexuală.

Darwin a observat că nu întotdeauna caracterele sexuale secundare sunt folositoare individului purtător în lupta pentru existență: unele nu îi oferă niciun avantaj, iar altele îl pot pune în pericol. De asemenea, există obiceiuri, cum sunt cântatul sau dansurile nupțiale la păsări care, atrăgând atenția carnivorelor, acestea pot ataca prin surprindere. Și totuși, de ce sunt selecționate asemenea caractere morfologice și comportamente care, în loc să fie eliminate, sunt dimpotrivă întărite? Darwin le-a explicat prin selecția sexuală care le promovează pentru că asigură împerecherea celor mai apți, capabili să dea descendenții cei mai viguroși, mai înzestrați genetic, deci o selecție benefică în final pentru specie, nu pentru individ. „Această formă de selecție, subliniază Darwin, depinde nu de lupta pentru existență în legătură cu alte organisme sau cu condițiile externe, ci de lupta între indivizii de același sex, în general masculi, pentru posedarea celuilalt sex”. Darwin era convins că toate caracterele sexuale secundare sunt de un real folos în lupta pentru posesia femelei. Masculii cei mai bine înzestrați, vor triumfa în această competiție, care este mai puțin riguroasă decât lupta pentru existență: „Un cerb fără coarne sau un cocoș fără pinteni, scrie Darwin, vor avea mai puține șanse de a lăsa o descendență numeroasă”. [12]

Selecția sexuală este mai puțin riguroasă comparativ cu selecția naturală. În cadrul ei, dintre doi indivizi la fel de bine dotați în lupta pentru existență, șanse mai mari de a lăsa urmași le are acela care posedă anumite formații morfologice (penaj bogat, coarne mai mari, culori mai vii) sau calități fiziologice mai atractive pentru indivizii de sex opus. Formarea de specii noi are la bază, în concepția lui Darwin, mecanismul divergenței caracterelor sub influența condițiilor de mediu.

1.2 Variația în condițiile vieții domestice

Darwin a reușit să demonstreze originea monofiletică a multor plante cultivate și animale domestice bazându-se pe studiul aprofundat al datelor morfologice, ecologice, paleontologice și istorice, precum și pe rezultatele comparării raselor domestice cu speciile sălbatice apropiate. Printre altele, el a demonstrat fără dubiu că toate rasele de porumbei domestici se trag din Columba livia. La fel a procedat și cu rasele de găini domestice, dovedind că provin din Gallus bankiva, care trăiește și astăzi în stare sălbatică, în pădurile din India, Indonezia, Filipine și Arhipelagul Malaiez. De asemena, s-a dovedit că rasele de iepuri domestici provin din Oryctolagus cuniculus din sud-estul Europei, rasele de măgari domestici din Equus taeniopus etc. [12]

În același mod Darwin a rezolvat și problema originii plantelor domestice, demonstrând că numeroasele soiuri de porumb, varză, fasole, mazăre, cartofi, caiși etc, au o origine monofiletică. Atât la animale cât și la plante există și cazuri de origine polifiletică, în sensul că un grup întreg de rase domestice provin dintr-o specie sălbatică, alt grup din altă specie, fiecare din aceste grupe având deci tot o origine monofiletică.

Rezolvarea problemei originii plantelor cultivate și a animalelor domestice a fost de o mare importanță, deoarece demonstrarea originii polifiletice ar fi permis interpretări fixiste, în timp ce demonstrarea originii monofiletice a fost însăși demonstrarea evoluției. Toate soiurile de plante cultivate și rasele de animale domestice au fost create de oameni în scopuri concrete, precise, din necesități economice, gusturi estetice, etc. Ajungându-se astfel la selecție artificială, aceasta fiind de două feluri după Darwin: inconștientă și metodică.

Selecția artificială inconștientă s-a practicat de om de când a început să vâneze și apoi să cultive plante. El nu își propunea crearea unei noi rase, ci avea în vedere doar satisfacerea nevoilor de supraviețuire ale familiei sau a colectivității în care trăia. Practic, el păstra numai indivizi corespunzători intereselor sale: păsări ce produc un număr mare de ouă, vitele cele mai bune de lapte sau de carne, semințele de la plantele cele mai productive etc. Acest tip de selecție s-a practicat continuu și se practică și în zilele noastre.[11, 12, 28]

Selecția artificială metodică sau conștientă, constă în urmărirea unui scop precis în vederea creării unei rase noi de animale ce îndeplinește anumite standarde sau care posedă anumite calități. Aceste scopuri sunt atinse prin selecția variațiilor individuale corespunzătoare, recurgând la încrucișări, înlăturând indivizii necorespunzători fără a ezita. Selecția metodică poate dura timp de generații până la atingerea scopului propus. La fel și în cazul obținerii unor soiuri noi de plante.

Pornind de la rezultatele selecției artificiale, când în cadrul rasei, la unii indivizi apar mici modificări care se accentuează treptat, ducând la formarea de rase noi, distincte de rasa inițială, Darwin apreciază că în natură se petrece un fenomen asemănător. Lupta pentru existență din interiorul speciei dă câștig de cauză anumitor indivizi cu anumite modificări care fac să fie mai bine adaptați condițiilor de viață, formele mai puțin apte, incluzând tipul normal, fiind eliminate. După un număr mare de generații, formele modificate care au avut succes în lupta pentru existență, fiind continuu perfecționate, generație după generație, devin specii noi.

Variația de plante sau de animale cultivate este mult mai abundentă iar indivizii diferă mai mult unii față de alții decăt diferă indivizii oricărei specii gasiți în stare naturală. Astfel, Darwin concluzionează că această mare variabilitate a plantelor și a animalelor, care au fost domesticite și care au fost supuse diferitelor climate și a formelor de îngrijire, se datorează acțiunii omului de domesticire și a condițiilor de viață neuniforme, cu totul diferite față de condițiile de viață pe care le-au avut strămoșii speciei respective în cadrul naturii. Andrew Knight pune această formă de variabilitate crescută la animalele ce au fost domesticite, pe seama unui exces de hrană. Darwin adaugă ulterior ca nu doar excesul de hrană ci și calitatea hranei, tipul de hrană și natura aceteia sunt vinovate de varietățile produse asupra indivizilor.

Un organism începe producă un număr semnificativ de variații, după ce a fost supus timp de mai multe generații anumitor influențe a unor condiții noi ale mediului, iar când un organism începe sa varieze, el continuă acest proces timp de mai multe generații. De exemplu, chiar și cele mai vechi plante de cultură cum ar fi grâul, continuă sa mai producă noi variații. De asemenea și în cazul celor mai vechi animale domestice varietățile apar negreșit.[12,28]

O problemă majoră a animalelor ținute în captivitate este.sensibilitatea sistemului reproducător. Nu puține sunt cazurile în care animalele ținute într-un mediu captiv nu se reproduc, chiar dacă masculul și femela sunt ținute împreună. De exemplu urșii ținuți în captivitate rareori nasc pui, iar păsările răpitoare rareori depun ouă fertile. Darwin atribuie acest lucru unor instincte de reproducere denaturate.[12]

Anumite obiceiuri schimbate produc schimbări care se moștenesc cum ar fi: modificarea perioadei de înflorire a plantelor, atunci când sunt transportate dintr-un climat în altul. În cazul animalelor folosirea intensă sau nefolosirea anumitor organe sau părți ale corpului determină schimbări mult mai vizibile. De exemplu: dezvoltarea crescută a ugerului la vaci și capre, și transmiterea ereditară în regiunile unde sunt mulse regulat.

Rezultatele legilor multiple ale variației sunt modificate constant de implicarea omului și de alegerile făcute față de naură. Astfel, Darwin amintește unele exemple de variație corelativă, cum ar fi: câinii fără păr prezintă o dentiție imperefectă, animalele cu părul lung și aspru sunt asociate de obicei cu coarne lungi sau ramificate, porumbeii cu ciocul scurt au de asemenea și picioarele scurte și mici, porumbeii cu pene pe picioare prezintă de obicei și pielițe intre degetele acestora, iar păsările cu ciocul lung au negreșit și piciorele lungi.

Darwin, susține că diversitatea raselor este cu adevărat uimitoare, iar pentru a întări acest argument face unele comparații între porumbeii pe care i-a studiat mult timp pentru a le observa în detaliu abundența variațiilor. A comparat de pildă, porumbelul voiajor cu porumbelul jucător cu ciocul mic și a scos în evidență deosebirile între ciocurile acestora, ce provoacă schimbări corespunzătoare ale craniului.[12]

Porumbelul Barb, deși inrudit cu porumbelul voiajor prezintă în locul ciocului lung, un cioc foarte scurt și gros. Porumbelul gușat prezintă o gușă enormă, picioare, aripi și corpul alungit. Porumbelul rotat prezintă în loc de 13-14 pene codale, număr de pene ce este normal în rândul marii familii de porumbei, acesta prezintă 30-40 de pene codale, astfel la exemplarele cele mai reușite coada atinge capul, aceștia purtându-și coada răsfirată și ridicată vertical. În felul acesta se mai pot face comparații între multe alte specii de porumbei studiați. [12]

În ceea ce privește scheletul tuturor raselor de porumbei, scheletul facial prezintă variții datorate lungimii, curburii sau lățimii ciocului. De asemenea numărul vertebrelor coccigiene și sacrale prezintă variații precum și grosimea sau lățimea acestora. Felul de a zbura, glasul, temperamentul, lungimea relativă a cozii, a picioarelor, a aripilor, numărul solzilor cornoși de pe degete, dezvoltatrea tegumentului interdigital, forma și mărimea ouălor și multe altele, toate fiind elemente structural variabile pe care Darwin le-a studiat și a scos astfel în evidență abundența variațiilor pe care le datorează într-o oarecare măsură fenomenului de domesticire și a selectării animalelor, pe care omul a făcut-o intr-un mod conștient sau incoștient.

Darwin relatează in lucrările sale cum în vremurile îndepărtate ale Angliei au fost importate animale de prăsilă și au fost făcute legi pentru oprirea exportului acestora. Era prescrisă uciderea cailor, sau a altor animale ce prezezntau un interes deosebit acelor vremuri, ce erau sub o anumită mărime sau care nu îndeplineau anumite criterii de selecție.

Printr-un proces similar de selecție și printr-un antrenament rațional, caii de curse englezi au ajuns să își depășescă strămoșii în viteză și mărime, astfel aceștia au ajuns să fie favorizați pentru puterea pe care o dețin și rezistența pentru greutățile purtate. Lord Spencer și alți cerecetători au observat cum vitele din Anglia au crescut în greutate și au devenit mult mai abile în comparație cu rasele crescute anterior.

Darwin relatează și alte exemple de variabilitate a animalelor și plantelor care demonstrează acțiunea directă și definită a dieritelor forme ale condițiilor de mediu. Câinii europeni care sunt trimiși în India suferă schimbări puternice în ciuda eforturilor depuse de stăpânii acestora de a le păstra rasa. Unele rase de câini de origine engleză nu pot supraviețui în acele regiuni, cauza fiind inacapitatea de adaptare la condițiilor de mediu. Buldogii care la început au o doză suficientă de curaj pentru a ataca chiar și elefanții, cu timpul, peste 2-3 generații aceștia îsî pierd această capacitate iar curajul și agresivitatea caracteristică de asemenea se pierd. Și la la nivelul botului suferă modificări devenind mai subțire.

În anumite regiuni din Africa, urechile câinilor devin lungi și erecte iar culoarea blănii capătă o culoare asemenătoare vulpilor, comportamentul acestora de asemenea suferă modificări, de exemplu lătratul seamănă mai mult cu un urlet. [12]

În minele din Belgia, părul cailor devine mai des asemănându-se cu blana cârtițelor. Datorită influenței climei și a unui grad de umiditate crescut, in insulele Falkland, caii devin mai mici, statura modificată a acestora se mai datorează și hranei sărace din punct de vedere calitativ și cantitativ. [12]

Caprele care provin din Himalaia își pierd frumusețea și calitatea blănii după ce sunt aduse în Cașmir, explicația fiind condițiile de mediu nefavorabile acestora.

Oile europene după ce sunt duse în Indiile de Vest, suferă modificări puternice cauzate de temperaturile ridicate ale mediului, de la o generație la alta lâna rărindu-se puternic, urmând ca după a treia generația să dispară aproape complet de pe toată suprafața corpului. Oile curdiuc în cazul în care sunt mutate de pe izlazurile sărăturate intr-un alt loc schimându-le condițiile de mediu îșî pierd cozile lor caracteristice, iar oile caracul își pierd vizibil calitatea lânei.

Și la plante se cunosc numeroase variații cauzate de schimbarea condițiilor de mediu. Astfel, anumite varietăți de porumb care au fost mutate din regiunile tropice în regiunile mai reci, după 2-3 generații se modifică.

Există cazuri în care se formează anumite relații între caracterele plantelor sau animalelor și condițiile de mediu. De exemplu, se cunosc suficient de multe situații în care colorația florilor este modificată odată cu mutarea locului de cultură. Diferitele condiții de climă și de cultură cauzează anumite modificări ale însușirilor la pepenii galbeni, de exemplu: în cazul în care pepenii galbeni sunt mutați din Persia in regiunea Parisului, fructele acestora vor fi de o calitate proastă, însă pepemii galbeni dau fructe de o calitate foarte bună în Bordeaux. [12]

Semințele de pepeni aduse în Cașmir din Tibet, în primul an produc fructe cu o greutate de aproximativ 10 kilograme, însă soiul degenerează rapid, în următorii ani nemaifiind rodnic.[12]

Astfel de schimbări de pierdere a calității fructului se produc și în cazul soiurilor de mere foarte apreciate, de origine americană, dacă sunt aduse și cultivate în Anglia.

1.4 Variația în stare naturală

Organismele care iși desfășoară ritmul de trai în stare naturală, chiar dacă nu variază în aceeași măsură precum organismele domestice, de asemenea și cele sălbatice prezintă diferite tipuri de variabilitate. Darwin susține că nici măcar organismele provenite din aceeași sămânță a unei plante nu sunt identice.

Independent de variabilitate, se cunoaște că indivizii aceleași specii adesea prezintă deosebiri importante de structură, cum ar fi: deosebirile dintre cele două sexe la animale, sau un alt exemplu foarte important descris de Darwin în lucrările sale ar fi: deosebirile dintre cele 2 sau 3 caste de femele lucrătoare și sterile la insecte, sau deosebirile dintre stadiile larvare, stadiile neajunse la maturitate și stadiile intermediare ale unor animale inferioare.

Atât la organismele vegetale cât și la organismele animale există cazuri de dimorfism sau trimorfism sexual. Acest aspect îl studiază mai indeaproape Wallace care atrage atenția în ultimul timp asupra acestui subiect prin numeroase exemple studiate. De pildă, femelele anumitor specii de fluturi din arhipelagul Malaiez, în mod normal își fac apariția in două sau chiar trei forme distincte nefiind legate una de cealaltă prin forme de varietăți intermediare.[12]

De asemena și Fritz Muller a descris astfel de cazuri analoage. Unul dintre cazuri fiind de pildă: masculii unor specii de Tanais ce apar de regulă în două forme diferite, una dintre forme individul prezentând cleștele foarte puternic și diferit ca formă, iar cealaltă formă de apariție are mult mai mulți cili olfactivi situați la nivelul antenelor. Chiar dacă în majoritatea cazurilor asemănătoare cu exemplele date anterior, cele două sau trei forme ale organismelor vegetale sau animale nu prezintă verigi intermediare prin care să fie legate, Darwin consideră că este posibil ca aceste verigi intermediare să fi existat în trecut. Acest argument fiind întărit de exemplu lui Wallace în care descri eun anumit fluture ce deține, pe aceeași insulă, un număr crescut de varietăți legate între ele prin verigi intermediare.[12]

În urma cercetărilor făcute pe furnicile Formica rufa, Darwin a demonstrat că fiecare furnică are capacitatea de a-și recunoaște tovarășele din cuib, astfel dacă o furnică ce aparținea unui cuib era mutată în alt cuib, aceasta era imediat recunoscută și omorâtă. Darwin concluzionează că recunoașterea indivizilor din cuib nu se bazeză pe miros întrucât pentru a ajunge la aceste concluzii a facut numeroase experimente ce constau în luarea unei furnici din cuibul său ce urma să fie introdusă intr-un spațiu cu diferite substanțe mirositoare, pentru acest experiment furnicile după ce erau ținute un timp suficient în spațiul cu substanțe ce dagajau diferite mirosuri, furnicile era luate și puse din nou în cuibul de origine iar acestea erau acceptate, recunoscute și lăsate în pace.

Și nu în ultimul rând variabilitatea în stare naturală este puternic influențată de factorii de mediu, în acest caz variabilitate fiind o formă de adaptare a organismelor pentru a putea supraviețui diferitelor condiții de mediu.

Toți caii aduși de pe continent în insulele mici, produc descendenți de talie mică. Corpul regresează, deoarece spațiul și hrana sunt foarte limitate. Un cal de talie mai mică are nevoie de mai puțină hrană și mai puțin spațiu pentru a supraviețui. [12]

Toate plantele lemnoase care cresc la munte, la altitudine mare, sunt de talie mică și au tulpini culcate la sol. În felul acesta, pinul pitic și jneapănul de exemplu, au mai multe șanse de a rezista vânturilor puternice din zona alpină, spre deosebire de molid care crește la altitudine mai scăzută.

Pe continent, insectele cu aripi bine dezvoltate, bune zburătoare, reprezintă un avantaj în lupta pentru existență. Ele se pot răspândi activ, își pot găsi mai repede hrana, pot scăpa mai ușor de urmărirea păsărilor insectivore. Insectele cu aripi reduse sau absente (insecte aptere) nu pot supraviețui. [12]

Pe insulele oceanice mici, lipsite de păduri și vegetație ierboasă densă, bătute de vânturi puternice, insectele bune zburătoare sunt aruncate în mare, iar insectele situate la polul opus conferă speciei șanse de supraviețuire, trăind pe sub pietre, în stratul de mușchi de pe sol. [12]

2. Mutațiile

2.1 Definiția mutațiilor

Genele și cromozomii sunt de regulă fideli rolului pe care trebuie sa îl îndeplinească, rămânând constanți funcției sale, însă s-a constat din timpuri foarte îndepărtate, că uneori mai apar variații bruște care se pot manifesta la toate organismele sub diferite forme, fiind mai mult sau mai puțin vzibile. Aceste variații au fost denumite mutații, și au loc atunci când apar schimbări la nivelul unei singure gene, la nivelul unui cromozom sau mai multor cromozomi întregi, la nivelul unui segment de cromozom sau la nivelul altor constituienți celulari purtători ai ereditații, adică schimbări ale genotipului, care au loc sub influența factorilor naturali sau artificiali. [26,27]

Mutația include modificări în structura acizilor nucleici și a genelor, schimbarea cantității materialului genetic (anomalii de număr ale cromozomilor); poate induce schimbări ale materialul genetic nuclear (genotipul) cât a și materialul genetic citoplasmatic (plasmotipul). În funcție de cantitatea materialului genetic modificat, sediului proceselor de mutageneză, – genă, cromozom, genom –  se pot descrie trei tipuri de mutații:

mutații genice ce au loc la nivelul moleculei de ADN, poate fi implicată întreaga genă, sau mai multe nucleotide;

mutații cromozomiale se mai numesc aberații cromozomiale, sunt reprezentate de anumite modificări structurale ale cromozomilor ce constau în pierderea, adăugarea sau rearangarea unor segmente ce alcătuiesc cromozomul;

mutații genomice sunt reprezentate de modificări ale setului diploid de cromozomi 46, afectând fie 2  perechi cromozomi (aneuploidie ), fie toți cromozomii, prin adăugarea a unui singur set, două sau chiat trei seturi haploide (poliploidie ). [23,24]

O altă clasificare a mutațiilor este bazată pe tipul de celulă afectată: germinală sau somatică:

mutațiile germinale  produc gameți anormali, care după fecundare transmit mutația la generația următoare, rezultând un individ în care toate celulele vor fi mutante;

mutațiile somatice  vor forma o clonă celulară anormală și, secundar, prin modificările morfo-funcționale ale organelor, sunt implicate în geneza cancerului și accelerarea senescenței organismului. [23,24]

Mutațiile genice pot fi de două tipuri: mutații spontane sau mutații induse.

Mutațiile spontane sunt determinate de anumiți factori necunoscuți, imposibil de definit sau obiectivat de un observator.

Mutațiile induse sunt  produse prin acțiunea anumitor factori cunoscuți: fizici (radiații ionizante), chimici (analogi ai bazelor azotate, agenți alchilanți) sau biologici (virusuri).

Mutațiile spontane –  ar putea fi determinate de radioactivitatea naturală (reprezentată de razele cosmice, radioactivitatea terestră permanentă și iradierea internă) și reprezentă circa 1,5% din totalul mutațiilor înregistrate la om.

Modificările materialului genetic se pot răsfrânge asupra proprietăților vitale ale organismului mutant și pot fi:

– mutații evaluante, pozitive, acestea asigură apariția unor caractere noi ce îl fac pe individ mai rezistent la factorii de mediu;

– mutații defavorabile, negative, letale sau subletale, acestea determină apariția unor anomalii incompatibile cu viața sau manifestarea unor stări patologice;

– mutații neutre care nu afectează vitalitatea, acestea produc polimorfisme genice și fenotipice.

2.2 Clasificarea mutațiilor

Clasificarea mutațiilor este destul de relativă datorită complexității cromozomilor.

În funcție de următoarele criterii mutațiile pot fi clasificate astfel:

a) după modul de apariție a mutațiilor (cauza)׃

– mutații naturale;

– mutații artificiale;

b) după modul de localizare a mutațiilor în celulă׃

– mutații nucleare (acest tip de mutații afectează materialul genetic al nucleului);

– mutații extranucleare ( afectează materialul genetic al plasmogenelor)

c) după unitatea genetică schimbată, adică elementul nuclear afectat׃

– mutații genice, acestea produc modificări la nivelul genei;

– mutații genomice, aceste mutații afectează întregul genom (haploidia, poliploidia)

– mutații structural cromosomiale, afectează structura cromosomilor;

– mutații numeric cromosomiale (aneuploidee);

d) după tipul de celule din organism afectate de mutație׃

– mutații germinale, au loc la nivelul celulelor germinative, adică a gameților;

– mutații somatice, afectează celulele corpului;

În descendență cele care se transmit sunt mutațiile germinale (gametice), iar mutațiile somatice se transmit doar în cazul de propagare vegetativă a țesuturilor afectate de acestea.

e) după fenotipul schimbat׃

– mutații morfologice;

– mutații fiziologice;

– mutații biochimice;

f) după numărul de gene afectate׃

– mutații monomere, este afectată doar o singură genă;

– mutații polimere, sunt afectate două sau mai multe gene;

g) după modul de exprimare fenotipică׃

– mutații dominante;

– mutații codominante;

– mutații semidominante;

– mutații recesive;

– mutații pleitrope;

i) după schimbările fenotipice׃

– micromutații- schimbările sunt imperceptibile;

– macromutații- schimbările produse sunt remarcabile;

Mutațiile sunt clasificare de către unii geneticieni după modul de localizare în celulă și după natura schimbărilor survenite în materialul genetic.

Astfel, mutațiile pot fi׃

I Mutații nucleare, au loc schimări ereditare ce afectează materialul genetic din nucleu, acestea sunt׃

mutații genice, aceste mutații produc schimări în structura genelor;

mutații cromosomiale, produc schimări în strucura cromosomilor și se împart la rândul lor în׃

– mutații care afectează numărul de gene (deleția, duplicația);

– mutații care afectează sucesiunea genelor (inversia, translocația);

– mutații genomice, determină schimbări ale numărului cromosomilor׃

– mutații ce implică întregul cariotip (poliploidia, haploidia);

– mutații ce afectează întregul cromosm (aneuploidia);

II.Mutații citoplasmatice (extranucleare) – generează schimbări ce afectează materialul genetic ce este localizat în citoplasmă, în această categorie se încadrează următoarele tipuri de mutații ׃ – mutații ale citoplasmonului;

– mutații ale condriomului;

– mutații ale plastonului

Modul de apariție a mutațiilor

În mod obișnuit mutațiile survin în urma anumitor acțiuni exercitate asupra genomului, sau asupra unor factori fizici, chimici sau biologici.

Mutațiile ce sunt transmise de la părinți la descendenți poartă denumirea de mutații ereditare, deoarece acest tip de mutație este prezentă la nivelul celulelor germinale. Acest tip de mutație este netratabil, explicația fiind că mutația ereditară este prezentă la nivelul materialului genetic al organismului afectat.[23,24]

Mutațiile care apar doar după procesul de fertilizare, poartă denumirea de mutații noi.

Mutațiile noi rezultă în urma procesului de formare a tulburările genetice în cazul în care descendenții prezintă o mutație la nivelul fiecărei celule, însă în rândul ascendenților nu sunt prezente astfel de cazuri.

Mutațiile somatice sau mutațiile genetice dobândite de regulă apar într-un anumit moment al vieții individului, sau în dezvoltarea ontogenetică a acestuia, în ADN-ul celulelor individuale. Aceste modificări pot avea drept cauză urmatoarele tipuri de factori: factorii de mediu (radiațiile ultraviolete ale soarelui) sau se pot întâlnii în situții precum: apariția unei erori în copiile ADN-ului, în decursul diviziunii celulare.[10, 13, 14]

Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi transmise de la o generație la alta.

De asemenea, mutațiile mai pot aparea doar într-o singură celulă a embrionului, chiar în fazele incipiente de dezvoltare ale acestuia. În mod obișnuit celulele se divid în timpul creșterii și dezvoltării embrionului, astfel individul va avea unele celule ce vor prezenta mutații și unele celule ce vor fi lipsite de modificări genetice. Mutația ce apara în urma acestui proces a fost denumită mosaicism.

Modificările genetice ce apar într-un procent mai mare de 1% din populația globului sunt denumite polimorfisme. Acestea sunt responsabile pentru unele aspecte ce diferențiază indivizii între ei precum: culoarea ochilor, culoarea părului și grupele de sânge,.

În general polimorfismele nu prezintă efecte negative asupra sănătății individullui, însă se cunosc cazuri de astfel de variații ce pot crește la un nivel foarte ridicat riscul de a dezvolta anumite afectiuni.

Mutațiile genetice sunt definite ca fiind modificări ce se produc la nivelul genelor, al cromozomilor sau al altor constituenți celulari ce sunt purtători de material ereditar, mai exact schimbări ale genotipului. După modul de afectare al organismului mutațiile se împart în: mutații genice, cromozomice, și genomice.[10,14,17]

Mutații genice

Mutațiile genice, mai sunt denumite si mutații punctiforme, față de alte tipuri de mutații au o frecvență crescută, sunt greu de diferentiat de mutația cromozomiala. Mutațiile genice alterează structura și funcția genelor, rezultând producerea unor schimbări in secvența normala a nucleotidelor, sau a unui singur nucleotid, cu rol in sinteza de proteine. Această formă de mutație este singura care afectează structura de ADN.

În general, mutațiile genice determină anumite modificări asupra structurii codului genetic. În funcție de modul cum se produce această modificare, mutațiile genice se produc prin: substituții ( înlocuiri) ale unei perechi de nucleotide prin altă pereche de nucleotide, prin adiții (adăugari) a unei perechi noi de nucleotide, sau prin deleții (pierderi) ale unei perechi de nucleotide.[10,13,14]

Mutatiile genice stau la baza bolilor moleculare, metabolice: hemoglobinopatii, fenilketonurie, guta, albinism, cretinismul sporadic cu gușă etc.

Substituțiile se pot produce în două moduri diferite, adică prin tranziții și prin transversii. Substituția determină mutația de sens greșit, care schimbă secvența de aminoacizi in lanțul polipeptidic al proteinei. Transversiile modifică citirea mesajului genetic de pe ARNm.

În cadrul tranzițiilor, are loc înlocuirea unei bae azotate cu o altă bază azotată din aceeași clasă. De exemplu, o bază purinică este înlocuită cu altă bază purinică, precum: A↔G. Este de înțeles faptul că o bază purinică dintr-un lanț nucleotidic al ADN-ului prezintă o strânsî legătură cu o altă bază pirimidinică, ce poate fi complementară acesteia, din celălalt șir, această înlocuire va produce inevitabil și înlocuirea bazei pirimidinice corespunzătoare din șirul complementar. Prin urmare în exemplul dat anterior, se va produce înlocuirea: A-T↔G-C.

În cazul transversiilor, are loc înlocuirea unei baze purinice cu o altă bază pirimidinică, și/sau invers, o bază pirimidinică înlocuiește o bază purinică ( are loc și procesul de înlocuirea și a bazei complementare). În cele din urmă se pot produce următoarele substituiri prin transversii: G-C↔C-G; G-C↔T-A; A-T↔C-G; A-T↔T-A

Prin urmare, în ambele cazuri, are loc înlocuirea unei perechi de baze cu o altă pereche de baze, acest proces determină transformarea unui codon (a unui triplet) în altul, fapt care produce anumite modificări la nivelul sintezei lanțurilor polipeptidice. Înlocuirea codonilor poate provoca diferite dereglări, în funcție de semnificația codonului nou apărut în procesul de sinteză a proteinelor: [10,13,14]

Delețiile (pierderile), la fel ca și adițiile (adăugarile) unei perechi de baze azotate ce are capacitatea de a schimba complet secvența aminoacizilor, cu alte cuvinte structura proteinei, fiindcă au capacitatea de a modifica citirea codonilorplecând de la punctul în care s-a produs mutația. De exemplu: un și inițial a codonilor poate arăta astfel: ATG, AGT, GCC, ATC ACG. În cazul în care din primul codon se pierde T, atunci secvența devine AGA, CGA, GTG, CCA, TC,. .. deci modificată complet.

Întrucât substanțele proteice prezintă un rol enzimatic sau un rol structural, o mutație precum delețiile va afecta fără îndoială activitatea enzimatică, cu alte cuvinte poate afecta desfășurarea anumitor căi metabolice, fie pot fi afectate direct structurile acestora.

În urma numeroaselor experimente efectuate asupra Drosophilei, săa constat că mutațiile genice pot produce diferite tipuri de dereglări ce au loc la nivelul celor mai diferite caractere morfologice (dimensiuni, culori, forma organelor etc), fiziologice, de dezvoltare, de rezistență la diferiți factori externi, interni, de mediu etc.

Mutațiile genice se definesc ca fiind cea mai importantă sursă ce are capacitatea de a produce noi caractere, constând în adăugarea de noi alele (noi expresii) ale unui locus și prin urmare are loc îmbogățirea materialului ereditar al indivizilor.

Fig.4 Mutație cauzată de deleție

Mutații structural cromozomiale

O mutație cromozomială reprezintă o schimbare ce nu poate fi anticipată și are loc în interiorul unui cromozom. Aceste schimbări au loc cel mai des datorită problemelor ce apar în procesul de diviziune celulară, mai exact în timpul meiozei, sau în urma influenței factorilor mutageni, precum chimicalele sau radiațiile.

În mod obișnuit, nu afectează structura genelor, dar afectează legăturile acestora. Sunt restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul. Modificarea produsă are loc în special la nivelul poziției genelor și asupra interacțiunii genelor.

Mutațiile cromozomiale pot duce la modificări ale numărului de cromozomi dintr-o celulă sau la apariția modificărilor în structura unui cromozom. Spre deosebire de mutațiile genetice, care afectează o singură celulă sau un segment mai mare de ADN dintr-un cromozom, mutațiile cromozomiale modifică și au un impact major asupra întregului cromozom.

După mecanismul lor de producere, mutațiile cromozomice pot fi de mai multe categorii.

Delețiile constau în pierderea unei porțiuni sau a mai multor porțiuni dintr-un anumit cromozom. În cele mai multe cazuri rezultatul ce survine în urma pierderii unui fragment de cromozom, este letal pentru organismul respectiv. Un exemplu concret de deleție, este cazul în care este afectat cromozomul 18 sau cromozomul 5 la om, ceea ce duce la tulburări foarte grave, însă compatibile cu viața: malformații, debilitate mintală, deformări faciale. Uneori, funcțiile respective pot fi compensate de alte gene sau în cele mai bune situații pot să nu producă efecte letale, anumite cazuri când devin inutile îm urma anumitor schimbării. De exemplu, trecerea la modul de hrănire saprofit sau parazit înlătură necesitatea unei serii întregi de enzime. [10,29,31]

Fig. 5 Delețiile

Delețiile pot fi de două tipuri: deleții terminale și deleții interstițiale.

Deleții terminale –rezultă prin ruperea unui cromosom într-un punct, urmată de pierderea fragmentului acentric (lipsit de centromer), segmentul deletat (pierdut) este situat la capetele cromozomului. În urma unei deleții terminale rezultă un cromozom mai scurt (cu centromer) și un fragment acentric

Fig.6 Tipuri de deleții A- deleție terminală; B – deleție interstițială

Fig.7 Exemplu de deleție terminală – del 18p

Delețiile interstițiale sunt produse prin ruperea unui cromosom în două puncte situate pe același braț al cromozomului, urmată de pierderea fragmentului interstițial (dintre punctele de ruptură) și reunirea fragmentelor restante. Delețiile interstițiale au loc atunci când segmentul rupt provine din interiorul cromozomului.

.

Fig.8 Exemplu de deleție interstițială – del 7q

Un alt mecanism de apariție al delețiilor îl constituie segregarea cromosomilor cu translocații echilibrate sau inserții în cursul meiozei 1 sau apariția unei recombinări intracromosomice la nivelul unei inversii.

Din punct de vedere al dimensiunilor, delețiile se împart în două categprii: deleții microscopice și deleții submicroscopice.

Cele mai frecvente deleții sunt cele localizate pe brațele scurte ale cromosomilor 4 (sindromul Wolf Hirschhorn) și 5 (sindromul cri du chat) și cele de pe brațul lung al cromosomului 18.[10,13,31]

Datorită perfecționării tehnicilor de citogenetică a devenit posibilă stabilirea etiologiei cromosomice a numeroase sindroame malformative produse prin microdeleții. Aceste sindroame au fost denumite și sindroame ale genelor contigue, deoarece microdeleția produce pierderea mai multor gene învecinate.

Inversiile sunt anomalii cromosomice structurale echilibrate, constau în inversiunea, cu 180°, a unui segment de cromozom. Inversiile reprezintă rearanjamente care afectează un singur cromosom și se caracterizează prin modificarea (inversarea) poziției normale a unui segment cromosomic.[10,31]

Se pot produce în urma procesului de rupere a cromozomului în două locuri diferite, după care segmentul dintre cele două rupturi se reatașează de cromozom, însă de data aceasta poziția este inversată. Astfel, are loc modificarea ordinii genelor. pe segmentul respectiv. Acest fenomen are loc mai ales în timpul profazei la mitoză sau meioză, când cromozomii lungi și subțiri se mișcă activ în nucleu. În mod normal, când se produce împerecherea cromozomilor, genele omoloage se alătură acestuia într-o anumită ordine.

În momentul în care are loc inversiunea, adică împerecherea cromozomilor dintre un cromozom normal și o inversiune, în urma acestora se formează o buclă, pentru a permite atașarea genelor omoloage.

În cazul în care un organism este heterozigot, genele segmentului inversat se prezintă într-o formă foarte puternic legate între ele, acest lucru le face să nu fie afectate fenomenul de crossing-over și are loc transmiterea genelor în bloc, astfel, nu se mai pot produce recombinări genetice.

Inversiunea poate deveni în unele situații un mijloc eficient de păstrare a unei anumite combinații de gene, care se dovedește deosebit de avantajoasă în procesul de selecție. În urma anumitor experimente, asemenea fenomene au fost constatate la diferite populații a unor specii de Drosophila.

În funcție de localizarea punctelor de ruptură, inversiile se clasifică în:

paracentrice – dacă cele două puncte de ruptură sunt situate pe același braț, iar fragmentul rotit nu conține centromerul;

pericentrice – dacă cele două puncte de ruptură sunt situate pe brațe diferite, iar fragmentul rotit conține centromerul.

Fig.9 Mecanismul inversiilor: a- inversie paracentrică, b- inversie pericentrică

Fig. 10 Inversie pe cromosomul 16

Inversiile nu produc, de regulă, modificări fenotipice, deoarece nu determină modificări ale cantității de material genetic, ci doar repoziționarea unor gene în cromosom. Rareori pot induce un fenotip anormal, când unul din punctele de ruptură este localizat în interiorul unei gene.

Inversia poate induce grave probleme reproductive (sterilitate, avorturi spontane, nașterea unor copii plurimalformați) determinate de recombinarea cromosomilor omologi în regiunea cu inversie.

În cazul inversiilor paracentrice, prin recombinare la nivelul zonei inversate rezultă doi cromosomi recombinanți anormali: unul dicentric (cu două centromere) și altul acentric (fără centromer). Ambele tipuri de cromosomi au o probabilitate redusă de a fi conservați în timpul transmiterii informației genetice pe parcursul viitoarelor diviziuni celulare. De aceea un cuplu în care unul dintre membri este purtător al unei inversii paracentrice va avea doar descendenți sănătoși (normali sau purtători de inversie) și un număr mare de avorturi spontane repetate.

În cazul inversiilor pericentrice, recombinarea cromosomică în regiunea cu inversie duce la formarea de cromosomi anormali ce asociază  deleția (absența) unui fragment cromosomic cu duplicația unui alt segment cromosomic (prezența a două segmente identice pe același cromosom). De aceea un purtător de inversie pericentrică poate avea descendenți anormali, cu anomalii cromosomice neechilibrate. Riscul unei astfel de persoane de a avea un copil afectat este de 1-10%, în funcție de mărimea și poziția inversiei.

Duplicațiile sunt restructurări care afectează o pereche de cromozomi omologi. Între cromozomi are loc producerea unui schimb de segmente inegale, prin urmare, în timp ce pe un cromozom apare o deficiență a unuia sau mai multor loci, pe celălalt cromozom acești loci apar dublați. Uneori asemenea schimbări nu duc la producerea unor efecte fenotipice vizibile, alteori pot să determine modificări de diferite naturi.[10,31]

Fig.11 Duplicațiile

Translocațiile constau în schimbări de segmente între doi cromozomi neomologi. Translocația poate fi reciprocă, atunci cînd se realizează un schimb reciproc de segmente între cromozomi, sau simplă, atunci când un segment de la nivelul unui cromozom se transferă peun alt cromozom.

În cazul translocațiilor, la fel ca și în cel al inversiunilor, meioza este afectată din cauza dificultăților de împerechere a cromozomilor omologi, în cazul organismele heterozigote. În urma translocațiilor pot să apară diferite topuri de anomalii, de exemplu : la om unele cazuri de mongolism au apărut în urma fenomenului de translocatie.

Translocație clasică (reciprocă) este un fenimen ce constă în procesul de rearanjare ce poate implica unul sau mai mulți cromozomi neomologi; fiecare cromozom prezintă un singur punct de ruptură, iar segmentele rezultate iși schimbă locul între ele generand doi sau mai mulți cromozomi derivați; la fel ca și inversiile, majoritatea translocațiilor sunt echilibrate și  principala problemă o reprezintă riscul crescut de anomalii cromozomiale la produșii de concepție ai purtătorilor de translocații; astfel, în cursul meiozei pot rezulta gameți cu deleții/duplicații, dacă în anafază cromozomii derivați nu segregă împreună (până la o treime din cazuri); cromozomii pot urma și un model de segregare 3:1 în care 3 cromozomi sunt separați unul într-o celulă și unul în cea de-a doua celulă[10,13,31]

Fig. 12 Translocație clasică

Translocație robertsoniană are loc între doi cromozomi acrocentrici prin pierderea, de obicei, a unui segment din brațele scurte, cu păstrarea brațelor lungi; de obicei nu sunt consecințe clinice deoarece pe toți cromozomii acrocentrici sunt localizate copii multiple ale genelor ARNr.

Purtătorii acestui tip de translocație au un număr de 45 cromozomi, deoarece doi cromozomi au devenit unul singur din punct de vedere funcțional și prezintă același centromer activ. Există un risc crescut de nondisjuncții meiotice rezultând produși de concepție cu trisomie față de unul din cromozomii rearanjați; cel mai obișnuit exemplu este translocația ce implică cromozomii 13 și 14 ai cărei purtători pot da naștere unor copii cu trisomie 13 (cariotip cu 46 cromozomi, 2 copii de cromozom 13 și translocație robertsoniană 13;14); de obicei translocația implică doi cromozomi neomologi, însă pot exista situații în care sunt afectați cromozomi omologi: de exemplu, translocația robertsoniană de novo 21;21 ai cărei purtători pot da naștere unor copii cu sindrom Down. [10,31]

Fig. 13 Translocație robertsoniană

Mutații genomice

Mutațiile genomice determină modificarea numărului cromozomilor, modificarea unui singur cromozom, sau a mai multor cromozomi. Aceste modificări reprezintă fenomene reunite denumite poliploidie. [10,31]

Diferite forme de poliploidie se formează în urma anumitor anomalii ale diviziunilor celulelor germinale sau somatice și se pot datora diferitelor cauze, precum, fuziunea de nuclei, diferite traumatisme, parazitism, substanțe chimice, înțepături sau mușcături ale unor insecte, altoiri etc.

Acest fenomen prezintă o răspîndire foarte extinsă la plante, însă în cazul animalelor este mai puțin frecvent . În mod obișnuit, majoritatea plantelor și animalelor sunt diploide, adică, prezontă o legătură dublă de cromozomi în fiecare celulă. În unele cazuri, precum la unele insecte ce se înmulțesc partenogenetic (adică înmulțirea se realizează prin ovule fecundate), celulele primesc doar o legătură simplă de cromozomi. Acestea sunt organisme haploide iar legătura lor cromozomică este monoploidă.

Fig.14 Tipuri de mutații genomice

Monoploidia se întalnește, de exemplu, la trântorii (masculii) din familiile de albine. Ei se dezvoltă din ovule nefecundate. O altă diferență la fel de mare în rândul familiilor de albine, este cea dintre matcă și albinele lucrătoare, care este cauzată în totalitate de condițiile de nutriție și hrana primită. Mai exact, absența din hrană a lăptișorului de matcă determină formarea de albine lucrătoare, iar prezența lăptisorului de matcă în hrana albinelor determină formarea reginei. [10,31]

Fenomene de monoploidie se mai întâlnesc și unele plante cultivate precum׃ porumb, roșii, tutun, sau plante ce cresc spontan cum sunt plantele din genul Datura.

Cromozomul poată să apară multiplicat de 3, 4 ori doar în cazuri de aneuploidie. Legătura cromozomică se prezintă într-o formă multiplicată în cazuri tipice de poliploidie. După proveniența cromozomilor putem distinge organisme autopoliploide șiorganisme allopoliploide.

Autopoliploizii sunt indivizii poliploizi ce au toți cromozomii proveniți de la aceeași specie. Se formează în urma diferitelor anomalii apărute în timpul mitozei sau în timpul meiozei. De asemenea în urma unor mitoze anormale se pot forma celule tetraploide. Meiozelor anormale pot duce la formarea de gameți diploizi. Aceștia în urma combinării cu un gamet monoploid, pot determina formarea organismelor triploide. În cazul organismelor tetraploide fiecare cromozom este reprezentat prin trei cromozomi omologi care nu se pot atașa de acesta în mod normal. [10,13,31]

Sunt întâlnite adesea, cazuri în care unul din cei trei cromozomi rămâne fără pereche (univalent) iar doi se împerechează normal (bivalenți); în alte cazuri se formează grupuri din trei cromozomi însă alăturați anormal (trivalenți). În orice caz gameții unor asemenea organisme, în urma meiozelor anormale, au și legături cromozomice anormale, ceea ce face ca organismele triploide de cele mai multe ori să fie sterile. Nici la organismele tetraploide meioza nu decurge normal, ceea ce face ca și ele adesea să fie afectate de un înalt grad de sterilitate.

Autopoliploidia este întâlnită cel mai frecvent la unele plante cultivate. Puține cazuri se cunosc la plante spontane.

Alopoliploizi sunt indivizi poliploizi, ce au cromozomii proveniți de la specii diferite. Fenomenul este întâlnit frecvent la unele grupe de plante, la care speciile se pot încrucișa uneori între ele (sălcii, stejari, graminee, plante din genurile Roșa, Prunus, Oenothera etc). Organisme hibride, astfel obținute, sunt în general sterile din cauza anomaliilor meiozei: cromozomii de la o specie nu-și găsesc omologii de la altă specie, se fac împerecheri anormale sau repartiții aberante de cromozomi.

Anularea sterilității, se poate produce prin dublarea legăturii cromozomice astfel încît celulele să cuprindă cîte o legătură diploidă de la fiecare specie parentală (amfidiploizi) are loc în cele din urmă restabilirea fertilității. În asemena situații împerecherile dintre cromozomi se pot produce normal, iar indivizii devin fertili. Dublarea legăturii se poate obține pe cale artificială sau se poate produce și pe cale naturală. În urma cerecetărilor experimentale, dublarea legpturii a fost obținută la plante și chiar la animale. [10, 13, 31]

Exemplu clasic de plante amfidiploide este cel obținut de Karpecenko (1928) prin hibridizarea verzei cu ridichea. Brassica oleracea are 2n=18 iar Raphanus sativus, de asemenea, 2n=18. Hibridul obținut conține tot 18 cromozomi, dar cîte 9 de la fiecare specie parentală. Este steril. Dublând numărul cromozomilor se obțin plante cu 2n=36 cromozomi, cîte 18 de la fiecare specie parentală (amfidiploizi) care sunt fertili. Datorită Stabilității și deosebirii multilaterale față de speciile parentale acești amfidiploizi au fost considerați ca fiind un gen nou — Raphanobrassica. Numeroși amfidiploizi se cunosc la plante spontane.

La animale, în mod experimental, au fost obținuți amfidiploizi la fluturele de mătase de către Astaurov (1965),. Amfidiploizii s-au putut obțime în urma îmbinării partenogenezei artificiale cu hibridizarea între două specii diferite. Mai întâi, prin partenogeneză artificială au fost obținuți tetraploizi din ouă cu numărul de cromozomi neredus, provenit din diviziunea cromozomilor neînsoțită de diviziune celulară. Apoi femelele tetraploide de Bombyx mori au fost încrucișate cu masculi diploizi de Bombyx mandarina obținându-se hibrizi triploizi, conținînd o dublă garnitură de la prima specie și o garnitură simplă de la cea din urmă. Provocând partenogeneză acestor hibrizi s-au obținut forme hexaploide. Prin fecundarea ovulelor triploide a acestei forme, cu spermatozoizi haploizi de la B. mandarina, s-au obținut amfidiploizi, cuprinzând câte o garnitură diploidă de la fiecare din cele două specii. [10,31]

Fenomenul de poliploidie reprezintă o importanță crescută deoarece are rol din punct de vedere practic cât și științific. Plantele autopoliploide cultivate au masa vegetativă mai mare, dau producții mai mari, ca de altfel și mulți alopoliploizi. Aceste plante reprezintă o rezinstență crescută în cazul afectării acestora cu diferite boli sau ăn cazul condițiilor de mediu sau climatice nefavorabile.

Prin urmare, poliploidia joacă un rol important în fenomenul de evoluție a plantelor. Vigoarea și rezistența poliploizilor explică răspândirea lor în regiuni cu condiții severe de climă. De pildă, în insulele Spitzbergen din Oceanul Înghețat de Nord 80% din angiosperme sunt poliploide, în Pamir 85% din graminee sunt poliploide, în Altai 65% sunt poliploide. Unele plante, ce au o scară restrănsă de răspândire, devin ulterior poliploide, se dezvoltă mai bine și dobândesc o răspândire mult mai extinsă, precum: Solanum nigrum, Fumăria ojficinalis, Capsella bursa pastoris etc. Nu se admite generalizarea în ceea ce privește dezvoltarea cazurilor de poliploidie și asocierea acestora cu efectele favorabile. Uneori poliploidul nu se poate diferenșia de diploid. De exemplu: la Silene ciliata (2n=24) se cunosc forme tetraploide (2n = 48), octo-ploide (2n=96), 16-ploide (2n=192) care nu diferă de specia diploidă; la feleste și la cruciferul Cardamine pratensis.

La Phleum pratense alpinum forma tetraploidă (2n=28) nu diferă morfologic de diploid (2n=14) și adesea este maislab dezvoltată sau mai puțin puternică. Campanula rotundijolia — forma diploidă (2n = 34) este arctică, pe când forma tetraploidă (2n=48) este subarctică și central europeană. La plante are loc adesea fenomenul de poliploidie somatică.

Acest fenomen de poliploidie somatică constă în multiplicarea legăturii cromozomiale din celulele somatice. Astfel, are loc apariția a unor părți ale plantei cu structuri poliploide. Prin înmulțire vegetativă din aceste părți se pot obține plante întregi poliploide. [10,31]

În regnul animal, poliploidia, deși este prezentă, este mult mai puțin răspândită și nu are un rol important în evoluția și dezvoltarea animalelor. În stare naturală poliploidia se cunoaște la protozoare, viermi (unele oligochete), unele insecte (de pildă, coleoptere curculionide), amfibieni (de pildă, la Triton sp. Notophtalmus viridescens se întâlnesc populații în S.U.A. cu 1,8% indivizi triploizi, 0,28% pentaploizi). Fenomene foarte compelexe de poliploidie se cunosc la protozoare. La unii radiolari din ordinul Pheodaria poliploidia poate ajungela 1000n și poate chiar să o și depășească.

Dificultatea apariției poliploizilor la animale provine de la mecanismul cromozomial al determinării sexului. O femelă normală are o legătură dublă de autosomi (2A) și doi cromozomi x, deci are formula cromozomică 2A+2x, iar masculul 2A+lx. Dacă se obține un tetraploid, el va fi respectiv 4A+4x pentru femelă și 4A+2x pentru mascul. Gameții (cu legătura redusă la jumătate) vor fi 2A+2x (ovule) și 2A+lx (spermatozoizi), iar prin fecundație, zigotul va fi 4A+3x, deci un bun echilibrul dintre autosomi și cromozomii sexuali deranjat, anormal, ceea ce duce la apariția unor descendenți intersexuați și sterili.

Astfel, poliploidia la animale în cele din urmă devine posibilă doar la formele hermafrodite cu auto-fecundație (ceea ce este destul de rar), sau la formele partenogenetice. Fenomene foarte complexe de poliploidie se cunosc la protozoare. La unii radiolari (ordinul Pheodaria) poliploidia ajunge și chiar depășește 1000 n. În urma acestui fenomen au loc schimbări importante și complexe, schimbări ce afectează desfășurarea mitozelor. La infuzori, unde există doi nuclei — un macronucleu și un micronucleu — în timp ce micronucleul poate fi tetra- sau hexaploid, macronucleul poate realiza poliploidia de 5 000 n (Bursaria truncatella) sau chiar 12 000 n (Ichtyophthirius multijiliis). Gradul minim de poliploidie, întîlnit la infuzori de talie mică, este de 16 n. Important este faptul că gradul de poliploidie nu este corelat cu poziția sistematică a acestor animale. [10,17,31]

Un rol suficient de important în evoluția speciilor l-a jucat aneuploidia alături de poliploidie. W.R.B Robetson, în anul 1916, a arătat posibilitatea schimbării numărului de cromozomi ai unor specii prin procese de fuzionare sau fisionare a centromerilor. Prin urmare fuzionarea centromerilor poate fi posibilă reunirea a doi cromozomi acrocentrici ce are forma literei I, într-un cromozom metacentric în forma literei V, astfel numărul cromozomilor reducându-se. Procesul opus de fisionare a centromerilor, de asemenea, s-a observat că în urma acestui proces că un cromozom metacentric se poate transforma ulterior în doi cromozomi acrocentrici, acest lucru poate determina în final creșterea numărului de cromozomi. Speciiile înrudite aneuploide ce au apărut prin această formă, alcătuiesc o seria denumită serie robertsoniană, având numărul brațelor cromosomilor identic.

Formele aneuploide mai pot apărea și pe alte căi precum: translocații, duplicații, segregarea hibrizilor intraspecifici și a autopoliploizilor. Se consideră în pezent, că un număr însemnat de specii de plante și animale sunt de origine aneuploidă. Un exemplu concret îl reprezintă genul Carex, ce are un număr foarte variat de cromozomi, sau variație ce poate fi întâlnită în rândul aceleași specii, de pildă cum este cazul la planta Draba verna, această plantă cuprinde forme de cromozomi cu un număr extrem de variat, cuprins între 14-64. [10,17,31]

Mutații extranucleare

În prezent este demonstrată prezența ADN și ARN și în alți constituenți celulari în afara cromozomilor. Astfel, plastidele din celula vegetală (cloroplaste — când conțin clorofilă, leucoplaste — când sunt lipsite de acest pigment), mitocondriile, kinetosomii conțin atât ARN cât și ADN. Se cunoaște, de asemenea, că cel puțin organitele amintite au capacitatea de autoreproducere prin diviziune.

Cercetările făcute pe o serie de specii au arătat că într-adevăr se pot produce asemenea modificări care devin ereditare. Iată câteva fapte: la multe plante se cunosc forme ce au frunze pătate (unele porțiuni sunt verzi, adică celulele lor conțin cloroplaste, alte porțiuni albe-gălbui și celulele lor conțin doar leucoplaste). Cercetări efectuate la Pelargonium zonale au arătat că fenomenul amintit este determinat de o mutație plastidică datorită căreia cloroplastele respective pierd capacitatea de a forma clorofila.

S-a dovedit, de asemenea, că acest caracter se transmite mai ales pe linia maternă pentru că plastidele se transmit la generația următoare direct prin sacul embrionar. Din cauza dimensiunilor mari ale plastidelor, ele rareori pot trece prin tubul polinic și, din această cauză, caracterul mitocondric rareori se poate transmite și pe linia paternă. Studiul formelor cu frunze pătate de la porumb a scos la iveală și unele relații ale acestor mutații plastidice cu aparatul genetic nuclear.

La porumb s-a putut demonstra existența unor gene nucleare (pe cromozomi), care controlează sinteza clorofilei. Mutații ale acestor gene pot duce la pierderea capacității de sinteză a clorofilei ceea ce duce la apariția unor plante lipsite de clorofilă (indivizi albinoși), care mor odată cu epuizarea rezervelor nutritive din sămânță, fiind incapabile de fotosinteză.

La plantele cu frunze pătate însă, capacitatea de sinteză a clorofilei este pierdută doar de către unele celule și aceasta datorită mutației plastidice. Prin urmare, sinteza clorofilei din plastide este controlată atât de gene nucleare cât și de aparatul genetic propriu al plastidelor.

S-a putut apoi constata, la porumb și la menta Nepeta, că mutația plastidică poate fi indusă de către gena nucleară. [10,17,31]

La drojdia de bere, la Neurospora și la alte microorganisme au fost descrise mutații care apar, indiscutabil, la nivelul mitocondriilor. Astfel, la drojdia de bere, a fost obținută (pe agar) o mutantă cu insuficiențe respiratorii, caracterizată prin dimensiuni foarte reduse în comparație cu coloniile normale. Din această cauză, mutanta a fost denumită „petite". O serie întreagă de fermenți necesari în metabolismul energetic, printre care citocromoxidaza și succindehidrogenaza, sunt inactivați la această mutantă, încrucișarea mutantei „petite" cu drojdia normală nu duce la transmiterea ereditară a dimensiunilor reduse (caracter fenotipic).

Mutantele petite apar la Saccharomyces cerevisiae corelat cu modificari ale ADN-ului mitocondrial, determinând o serie de deficiente respiratorii; la multiplicare in anaerobioza, mutantele petite formeaza colonii mici (“petite”). [10,17,31]

Fig. 15 Aspectul coloniilor petite

Aceasta arată că aparatul nuclear este normal. Mutația respectivă este legată de mitocrondrii unde sunt localizați fermenții respectivi. Studiul acestor organite la mutanta „petite" nu a scos la iveală vreo deosebire morfologică față de drojdia normală. Deoarece se știe că o parte din fermenții mitocondriali sunt controlați de sistemul genetic nuclear, se poate conchide că aparatul fermentativ al mitocondriilor este supus atât controlului genelor din cromozomi cât și al unor gene extracromozomiale. [10,31]

Nu s-a demonstrat până în prezent că aceste gene sunt localizate în mitocondrii. Kinetosomii sau corpusculii bazali, situați câte unul la baza fiecărui flagel și care sunt răspunzători de mișcările flagelilor, conțin, după cum s-a mai spus, atât ARN cât și ADN. Numeroase date pledează în favoarea ideii că aceste organite sunt omologate cu centriolii (sau centrosomii). Kinetosomii sunt capabili de autoreproducere iar diferitele caractere ale lor par a fi independente de sistemul genetic nuclear.

S-a constatat astfel că diferitele modificări ale kinetosomilor se transmit prin înmulțirea agamă a celulelor iar procesul sexual al infuzorilor, la care s-au făcut observațiile, nu determină modificări ale kinetomului (totalitatea kinetosomilor). Mai mult, înlocuirea macronucleului indivizilor cu kinetosomi modificați, prin macronucleul indivizilor normali, nu are consecințe asupra kinetomului.

2.8 Mutații somatice

De regulă fenomenul mutațional poate să ia naștere și în celulele somatice. Apariția acestui tip de mutație desi are o frecvență crescută, în general nu se manifestă la organimul matur. O celulă mutantă poate da naștere unui grup de celule genotipic diferite de alte celule ale aceluiași individ. De asemenea mutația somatică poate afecta celulele ale unei serii de organe ce nu au capacitatea de a produce o expresie vizibilă, în cazuri foarte rare mutațiile somatice pot declanșa totuși efecte vizibile, șanse foarte mari ca mutația somatică să fie vizibilă sunt în cazul în care se produce în primele stadii embrionare. În urma diviziunii mitotice, asemenea mutații cuprind țesuturi întregi care pot fi vizibile fenotipic.

Mutația are loc în unul din cei doi membri ai cromozomilor formați în urma primei diviziuni ce are loc după fecundare, în cele din urmă se formează un individ cu o jumătate de corp normal, sănatos, iar cealaltă jumătate a corpului va fi afectată de mutații. Chiar și grupe mai puțin numeroase de celule pot fi afectate de mutații somatice. În cazul în care mutația este dominantă, un asemenea individ va reprezenta un mozaic sau un mutant funcțional [10,17, 23]

Anumite organisme au putut fi observate cu un asemenea tip de mutație, printre care și la Drosophila melanogaster, ca urmare a unei mutații embrionare a genei care dă culoarea corpului au fost găsiți indivizi care prezentau pe ochii anumite porțiuni de culoare albă iar restul ochiului era de culoare roșie (tip sălbatic). Mutațiile somatice se manifestă si asupra organismului uman, cum ar fi indivizii cu ochi de culoare diferită, spre exemplu: un ochi negru și altul verde, etc.

Unii autori susțin că anumite boli, cum ar fi boala canceroasă, ce determină o creștere necontrolată a țesuturilor, iar declanșarea acestora poate apărea ca rezultat al unei mutații somatice. Există de asemenea și unii agenți mutageni care pot induce mutații și totodată să genereze formarea bolii canceroase, spre exemplu razele x. În asemena cazuri genele care influențează stabilitatea țesuturilor și care determină creșterea cu alte țesuturi ale corpului pot genera o creștere necontrolată a acestora.

Mutațiile somatice, la plante, în special la dicotiledonate pot fi evidențiate prin studiul celor 3 straturi histogenice care pot fi distinse în primordiu. Din stratul extern (care se noteazacu LI), rezultă epiderma, următorul strat, adică stratul secund sau stratul hipodermal (se notrază cu LII) rezultă unele țesuturi precum: parenchimul paliadic al frunzelor, celulele mamă ale microsporilor, sau ale megasporilor, iar al treilea strat (ce se notează cu Lm) foemează prin diviziune țesuturi corticale interne (țesutul parenchimat din tulpini și rădăcini ce izolează fasciculele libero-lemnoase). Dacă în cazul în care mutația apare în primordii, țeuturile care se dezvoltă din zona stratului ce are mutații rezultă formarea unui organism cu un amestec de celule ce au genotipuri diferite. Un astfel de organism se numește himeră. [10,17,24]

Himerele sunt de patru tipuri:

himeră periclinală – are loc în cazul în care țesuturile interne sunt împrejmuite de unul sau mai multe straturi de celule cu genotipuri diferite;

himeră mericlinară – are loc în caul în care după formarea țesuturilor mutante, acestea se dispun într-un strat subțire pe o zona bine delimitată, sau intr-o anumită poțiunie:

himeră sectorială – țesutul mutant formează o zona completă, sau un sector complrt de la epidermă la măduvă;

mixohimeră – este atunci când celulele normale și celulele mutante sunt amestecate în mod întâmplător în toate straturile. Deși mixohimerele sunt instabile ele pot da naștere la unul din cele trei tipuri de himere stabile.

Mutațiile somatice spontane se propagă ca himere periclinale (Bergen 1955)

Mutația straturilor histologenetice ale primordiilor determină apariția tulpimilor sau frunzelor vărgate verde -galben, prin mutația cloroplastelor (celule mutante din LII) C. Dermer.

S-au făcut numeroase studii reușind să descopere că prin izolarea și înmulțirea unor mutații somatice la plantele cu înmulțire vegetativă (prin muguri sau butași) se pot genera forme noi de plante agricole. Diferite specii de organisme vegetale au generat din fenomenul de mutație, exemplu: diferite doiuri de cartofi, pomi, citrice etc.

Un asemena exemplu îl reprezintă soiul de măr Delicious care a fost obținut printr-o mutație somatică detectată, explicația ar fi că dintr-o celul- mutantă a generat o ramură cu fructe deosebite , de calitate înaltă. Fiind ulterior înmulțită prin altoire. Inmulțirea pe cale vegetativă asigură păstrarea, transmiterea și înmulțirea mutațiilor.[24]

Mutațiile somatice ce afectează sinteza pigmenților induc formarea de flori cu petale de nuanțe diferite. În acest mod s-au putut obține mutații la trandafir, precum și la alte specii de flori ornamentale sau cu bulb. Tot in urma mutației somatice apar flori ce prezintă la nivelul petalelor o anumită colorație pe jumătate de floare iar o alta colorație la nivelul petatelor pe cealaltă jumătate de floare, exemplu: la Dalie, lalele, gura leului).

La porumb mutația somatică a locusului a1 localizată in cromsomul III, (a1 formeazî formarea pigmentului), în prezența genei dominante Dt ( localizată în cromozomul 9) duce la formarea unio dungi subțiri pigmentate pe organele de culoare verde ale plantelor, șă de asemenea formare unor pete de dimensiuni mici anthocianice în aleuronă. [24]

3.Recombinarea genetica

Recombinarea genetică reprezintă fenomenul prin care se realizează noi combinații genetice în vederea formării de noi indivizi, care se realizează prin reordonarea materialului genetic din două unități genetice diferite. Acest fenomen este strâns legat de procesul de formare a gameților prin meioză. În cursul desfășurării acestui proces, pentru apariția combinărilor genetice, u rol extrem de important și decisiv îl au următoarele fenomene: repartizarea independentă a cromozomilor parentali între gameți, prin urmare asocierea acestora în mod întămplător în timpul procesului de fecundare, și de asemenea fenomenul de crossing-over. [14.23,27]

Recombinările genetice determină modificări asupra modului de grupare a genelor în genotip, fără a determina schimbări ale genelor.

Fig. Recombinarea genetică: așezarea independentă a cromozomilor la gameți

reprezintă o sursă a diversității gameților; ״crossing over״-ul

reprezintă o altă sursă a diversitpții genotipice (după Botnariuc)

Recombinarea materialului genetic este asigurată în general de procesele legate de înmulțirea sexuată. În dependență de cantitatea de material implicat în recombinare deosebim:

recombinare genomică

recombinarea materialului ereditar în procesul fecundației;

recombinarea intercromozomică

combinarea independentă a cromozomilor neomologi în anafaza I a meiozei;

recombinarea intracromozomică

recombinarea genelor între cromozomii omologi în procesul crossing-over ului.

Importanța biologică a recombinărilor materialului genetic:

combinarea întâmplătoare a genelor de origine parentală diferită și nașterea unor indivizi cu caractere comune ale ambilor părinți – unici din punct de vedere genetic și bioogic;

selecția naturală prin eliminarea indivizilor cu combinații defavorabile de gene, mutații letale și semiletale și supraviețuirea indivizilor cu caractere normale, adaptive;

evoluția speciei datorită selecției genelor evaluante. [14,27]

Recombinarea intracromosomala (crossing-over):

Poate avea loc atât în meioză cât și în mitoză. Se poate realiza intergenic, cât și intragenic. Recombinarea intragenică este un fenomence are o frecvență scăzută. Acest fenomen manifestă interferență negativă care determină creșterea probabilității ca un al 2-lea crossing-over să aibă loc în apropierea primului.

Formarea bivalenților în meioză presupune participarea a 2 cromosomi de origine diferită (maternă și paternă), între care se stabilesc contacte intercromatidice (sinapse) ce conduce la formarea unei structuri specializate numită complex sinaptinemal. Importanța complexului sinaptinemal în desfășurarea recombinări genetice intracromosomale este dovedită de faptul că la organismele la care nu se produce acest complex, nu are loc procesul de crossing-over. Formarea chiasmelor este dependentă de sinteze proteice ce au loc la sfârșitul zigotenului.[14,23,32]

Procesul de recombinare genetică implică ruperea și reunirea cromatidelor participante, fapt ce conduce la un schimb reciproc de segmente de ADN de dimensiuni egale și la apariția de cromosomi (iar apoi de gameți) recombinați

Fig. 16 Recombinarea schematică a procesului de schimb reciproc a fragmentelor cromozomiale

Fenomenul de crossing-over se realizează mai mult sau mai puțin randomic, de-a lungul perechilor de cromosomi omologi. Astfel, probabilitatea realizării recombinării între 2 loci crește odată cu distanța dintre aceștia pe cromosomi. Deoarece procesul de crossing-over afectează numai 2 dintre cromatidele bivalenților, doar 50 % dintre produșii meiozei sunt de tip recombinat, restul de 50 % sunt de tip parental.

S-a constatat că între genele plasate pe cromosomii omologi, în afară de crossing-over simplu, pot apărea și crossing-overe multiple (Fig.).

Dacă procesul de recombinare are loc la nivelul unor gene heterozigotze, indiferent de numărul de crossing-overe ce se realizează, procentul de recombinare nu depășește 50 %

Fig.17 Formarea gameților recombinați prin crossing over dublu : a- reprezentare schematică;

b- aspectul microscopic al chiasmelor

Procesul recombinării genetice poate avea loc și în celulele somatice. Schimburile intercromatidice (sister chromatid exchange) au fost evidențiate mai ales în celulele mamaliene aflate în cultură in vitro, ele nefiind urmate, de obicei, de modificări fenotipice deoarece cromatidele implicate sunt identice.

Fenomenul recombinării mitotice a fost studiat în special în cazul fungilor (Aspergillus nidulans, S. cerevisiae) la care în ciclul de viață predomină haplofaza. Recombinarea mitotică poate avea loc în cursul metafazei și presupune asocierea cromosomilor omologi și realizarea schimbului genetic înainte de diviziunea centromerului. Procesul de crossing-over se poate produce și la nivelul aceleiași gene (crossing-over intragenic). [14, 23, 32]

În mecanismul molecular al recombinării genetice de tip crossing-over, sunt implicate proteine specifice, procesul recombinării fiind asociat cu cel de reparare genetică.

Recombinarea intercromosomală

Are loc prin disjuncția independentă a perechilor de cromosomi care reprezintă suportul material pentru disjuncția perechilor de factori ereditari.

Segregarea independentă are loc la trecerea celulelor sexuale de la metafaza I la anafaza I, când are loc așezarea întâmplătoare a cromosomilor de origine maternă sau paternă deasupra sau dedesubtul planului ecuatorial al plăcii metafazice Acest comportament al cromosomilor de origine matenă, care se împerechează cu cei de origine paternă și apoi separarea perechilor respective, a fost comparat de către Muller cu formarea perechilor de dansatori în timpul dansului și separarea lor la sfârșitul acestuia. Din această cauză, Muller a denumit acest comportament dansul cromosomilor.[14,23,32]

Cu cât numărul cromosomilor și a genelor conținute este mai mare cu atât numărul de combinații posibile de gameți și de organisme este mai mare. Posibilitatea ca un organism să fie asemănător cu altul este de (1/2) 2n, în care n =număr de perechi de cromosomi, iar 2n reprezintă numărul total de cromosomi din complementul speciei respective.[23,32]

3.3 Recombinarea genetică la procariote

Are loc atunci când două molecule de ADN omoloage sunt prezente în aceeași celulă. La virusuri (de ex.bacteriofagi) această condiție se realizează prin infecție simultană a unei celule, cu diferite particule de natură virală, diferite ca structură genetică. La viruși, fenomenul de recombi nare genetică, s-a bazat pe studii și cerectări efectuate asupra bacteriofagilor. Prin aceste studii s-au evidețiat procesul de multiplicare simultană a mai multor particule fagice diferite din punct de vedere genetic ce are loc în aceeși bacterie. În celula gazdă cromozomii virali fiind liberi, ei pot să realizeze schimbul de material ereditar prin împerechere, după un mecanism asemănător fenomenului de crossing-over. În cele din urmă, se poate observa existența unor partcule cu noi recombinații genetice în rândul particuleleor descendente. Un astfel de exemplu este: bateriofagul TA, care s-a format ăn urma procesului de recombinare genetică. Acest virus diferă de tipul sălbatic prin existența a două alele mutante: o alelă mutantă care îi conferă posibilitatea să crească pe sușa B4 de E. Coli, fiind simbolizată cu h, și o a doua alelă mutantă ce este simbolizată cu r, și determină formarea de plaje cu dimensiuni mai mici și cu un grad de claritate ridicat, față de cele produse de particulele de fag T4 de tip sălbatic. Prin urmare sușa dublu mutantă primește simbolul T4hr, și tipul sălbatic T4h⁺r⁺. [10, 23, 27]

La viruși, mecanismul crossing-over este foarte asemănător cu cel produs de cromosomii meiotici. Este necesar să precizăm faptul că, în timp ce fiecare pereche de cromozomi homozigoti intră în sinpsă o singură dattă în timpul meiozei obișnuite, în cazul infecților virale multiple între cromosomii virușilor deosebiți genetic prezenți în celula gazdă, în tot cursul perioadei când cromozomii sunt liberi, fenomenul de crossing-over se poate produce în mod repetat. Astfel, cromosmul viral, poate partcipa în mai multe rânduri la ciclurule de împerechere și de crossing-over, astfel, producându-se recmbinările genetice în diferite moduri, impicând segmente cromozomiale nu doar la doi cromozomi virali deosebiți genetic, ci și la trei cromozomi.virali deosebiți genetic.

Variabilitatea spontană a virușilor apare în urma recombinărilor genetice și a mutațiilor genetice. Astfel fenomenul de recombinare genetică a fost evidențiat și în cazul altor tipuri de viruși precum: la virusul polio, la virusul gripal etc. Producerea de vaccniruri cu viruși vii atenuați, se poate efectua în urma izolării unor anumiți viruși ce au suferit anumite tipuri de recombinări genetice, respectiv mutații genetice, care nu doar că nu determină imbolnăvirea, dar au proprietateade a stimula producereea anticorpilor necesari protecției organismului.[23,27]

Recombinarea genetică, în cazul bacteriilor, are loc prin transferul unor fragmente de ADN de la o bacterie la altă bacterie prin fenomene de transformare și conjugare bacteriană sau prin fenomenul de sexducție sau transducție.

Fig.18 Căile realizării transferului de gene la bacterii în urma cărora se realizează recombinarea genetică (după A. W. Ravin, 1969)

3.4 Transformarea genetică

Transformarea genetică constă în transferul unidirecțional de material genetic de la un genom donor la un genom receptor, acest fenomen poate fi inclus în procesul de recombinare genetică.

Transformarea la bacterii este reprezentată de o schimbare indusă prin procesul de înglobare a unui ADN purificat intr-o celulă receptor. Acest ADN poartă numele de ADN- transformator, având o structură diferită, provenit de la un alt organism, cu alte cuvinte de la un genom donor. [10,23,27]

Fenomen descoperit în anii 1920-1928 de către cercetătorul F. Griffith, în urma efectuării a numeroase studii la bacteria Diplococcus pneumoniae. La această specie există o sușă ce este patogenă care produce pneumonie. În urma analizei descendenților obținuți, după ce bacteria a fost omorâtă prin căldură și introdusă unei suspensii dintr-o sușă de pneumococi vii, nepatogeni, s-a constatat că bacteriile de tip virulent ce au fost omorâte poate determina intr-un procent foarte mic, apariția fenomenului de patogenitatea la bacteriile vii, ce au fost la început nevirulente.

Transformarea bacteriilor nevirulente, vii, din substratul alcătuit din bacterii virulente ce au fost omorăte, fenomen ce se datorează acidului dezoxiribonucleic. Această afirmație a fost stabilită de cerectători precum: C. M. MacLeod, M. McCarty și O. T. Avery. Ei au considerat că ADN-ul de la donor este inclus în materialul genetic al receptorului prin procesul de recombinare genetică. Are loc procesul de crossing over realizat de ADN- transformator cu segmentul omolog din cromozomul bacteriei receptoare ăn timpul replicării, formându-se în cele din urmă o moleculă de ADN recombinat.[27]

S-a încercat inducerea transformării și la alte organisme mai evoluate precum: mamiferele și în special la om, ănsă rezultatele obținute nu au fost pozitive. Însă a fost constatat faptul că unii cromozomi virali au puterea de a transforma celulele normale în celule canceroase. Se consideră că în acest caz nu este vorba de înlocuirea unei gene cu o altă genă, ci introducerea în celulă a unui material genetic cu totul nou, cu proprietăți cacerigene.

În concluzie, transformarea este mai întâi un proces de recombinare genetică ce are loc între cromozomii bacterieni ai unor sușe diferite, realizându-se în cele din urmă transferul fe informație genetică.

3.5 Conjugacrea la bacterii

Cercetătorii J. Lederberg și E. L. Tatum au descoperit fenpmenul de conugare la bacterii, ei au constatat că pentru realizarea transferului de material genetic prin conjugare este necesar să vină în contact cele două bacterii, adică bacteria donatoare și cea receptoare, acesta este motivul pentru care conjugarea este considerată un fenomen de parasexualitate, assemănător cu procesul sexual la eucariote.[23,27]

Acest proces a fost descoperit, analizat și studiat la bacteria Escherichi coli. Studiul bacteriei Escherichi coli, a demonstrat faptul că sușa de tip sălbatc au capacitatea de a sintetiza metaboliții esențiali, astfel ele se pot sintetiza pe un mediu cu un minim din necesarii nutritivi ai bacteriei. Alte organisme precum mutanții minimali și cei nutrițional și-au pierdut această capacitate de a-și sintetiza singure necesarul de substanțe nutritive, drep urmare nu se pot înmulți pe un mediu minimal. Acesată situația determinaă punerea un adaos de leocină în cazul sușei A. Acest adaos de leocină este necesar pentru asigurarea subsatențelor nutrituve în mediu de cultură. Iar în cazul sușei B este nevoie de un adaos de metionină în mediu de cultură. S-a observat apariția unor colonii de tip sălbatic ce aveau capacitatea de a-și sintetiza singure leocina și metionina. Această observație a fost facută în situația în care cele două sușe mutante au fost puse într-un mediu de cultură minimal.

În urma acestui studiu, cerectătorii au tras concluzi că în mediu de cultură mixtă a avut loc procesul de conjugare a bacteriilor, fenomen ce este asemănător procesului sexual ce este determinat de recombinarea genetică.[23,27,29]

Fig. 19 Sexualitatea la Escherichia coli:

celulă masculă cu un cromozom în formă de inel și epizomi ( plasmide), ce posedă factori ai fertilității F

celulă Hfr produsă prin atașarea unui factor F la cromozom;

celulă femelă (F⁻)cu cromozom neindicat;

conjugarea și transferul unei părți din cromozomul Hfr în celula femelă (fără factorul F);

exconjugați care posedă segmente din cromozomul Hfr;

Recombinarea apare la exconjugatul femel (F⁻) (după R. P. Wagner și H. K. Mitchel, 1964)

Diferența de sex a celulelor bacteriene este determinată de prezența unui factor genetic ce poartă denumirea de factor de fertilitate- F. Este reprezentat de o moleculă de ADN ce conține circa 100.000 de perechi de nucleotide. În funcție de stare în care se află plasmida F ăn celulele bacteriene acestea pot fi de următoarele tipuri:

▪ Bacterii (F⁻), sunt considerate bacterii femele deoarece acestea sunt lipsite de plasmida F.

▪ Bacterii (F⁺), sunt considerate bacterii mascule intrucât aceste celule conțin factorul F liber în citoplasmă.

▪ Bacterii Hfr ( High frequency of recombination), sunt bacterii mascule în care plasmida F se găsește integrată în cromozomul bacterian. Studiul diverselo bacteriii a constatat existența a numeroase sușe Hfr ce conține câte un factor F integrat în cromozomul bacterian. Procesul de intergrare a factorului F în cromozomul bacterian se face prin crossing-over.

În procesul de cuplare dintre o celulă masculă (F⁺) cu una femelă (F⁻) se prodce fenomenul de conjugare. În cadrul acestui proces are loc transferul unei copii a plasmidei F de la celula (F⁺) considerată a fi masculă. La celula (F⁻) ce este considerată femelă. În urma acestui proces celula (F⁻) devine (F⁺). Plasmida F conține un număr mare de gene, dintre aceste gene unele codifică anumite proteine ce intră în structura unor apendici filamentoși denumiți pili, acești pili se află la exteriorul celulei bacteriene și au capaciatate de a realiza o punte de legătură dintre celulele mascule și cele femele, acest aspect este deosebit de important în desfășurarea procesului de conjugare, deoare prin intermediu acestor pili migrează o copie a materialului genetic plasmidial din celula donor (F⁺) la celula receptor (F⁻)

Procesul de conjugare se mai poate realiza și între celulele bacteriene (Hfr) și (F⁻). În acest caz are loc un transfer parțial al unei copii a cromozomuluin bacterian (Hfr) în cel (F⁻). În această situție conjugarea este precedată de replicarea cromozmului bacterian. Prin intermediu factorului F se realizaează pravtic un proces de sexualitate la bacterii prin intermediu căreia se asigură recombinarea fenetică și circulația informației genetice în cadrul populației bacteriene. Acest proces are o importanță crrescută intrucât prin intermediu său se asigură adaptarea bacteriilor la mediu de viață.

Fig.20 Reprezentare diagramatică prin care se reprezintă secvența fenomenelor ce au loc în timpul transferului genetic unidirecțional prin conjugare la Escherichia coli

3.7 Transducția

Procesul prin care are loc transferul genelor bacteriene în mod pasiv de la o bacterie donor la altă bacterie receptor, prin intermediul unor bacteriogagi temperați, se numește transducție.

Transducția constă în procesul de separare a cromozomului bacterian de cromozomul bacteriofagului temperat, adică a fagului transductat, de asemena transducția preia și o porțiune, de cele mai multe ori mai mică de 1-2% din cromozomul fostei celule gazdă.

Cercetătorii N.D.Zinder și J.Lederberg au făcut un studiu amănunțit la bacteria Salmonella prin următorul experiment: într-un tub ce are forma literei U ce poate permite trecerea bacteriofagilor întrucât tubul este separat la mijloc și are în componeța sa un filtru de sticlă poroasă, fapt ce permite trecerea bacteriofagilor, însă trecerea bacteriilor nu este posibilă. În cele două brațe ale tubului s-au introdus două tipuri diferite de sușe bacteriene. Primul tip de sușă se numește Lazz și este autotrofă și prezintă două mutații biochimice, neavând capacitatea de a-și sintetiza singură aminoacizii necesari propriilor nevoi, aminoacizi precm: fenilalamina și triptofanul. Iar al doilea tip de sușă este LAz, de asemenea și ea tot autotrofă nu are capacitatea de a sintetiza alte tipuri de aminoacizi, metiomina și histidina.

Sușa LAzz fiind lizogenă, în componența cromozomului său se gasește integrat profagul Pzz, uneori unii profagi pot fi eliberați din cromozomul bacterian deși aceștia inițial au fost incluși în cromozom, acest lucru se întâmplă prin procesul de replicare și lizare a celulei în cauză. Prin urmare acești bacteriofagi pot trece în mediu infestând cu sușa LAzz provocând lizarea acesteia. Tot în cadrul acestui experiment se constată că aceeași bacteriofagi pot să revină în tubul cu sușa LAzz formând cu ele relații lizogene.

Rezultatul experimentului este formarea unor recombinații în cadrul sușei LAzz. Prin urmare bacteriofagul Pzz se dovedește a fi un bacteriofag de tip transductant și prezintă o activitatea transductantă. Iar sușa LAzz este o sușă transductoare.

Unii bacteriofagi temperați au proprietatea de a se integra în structura cromozomului bacteriei gazdă sub formă de profag, de exemplu fagul Pzz, de asemena acest fag mai are capacitatea și de a se replica sincron. După un anumit timp profagul se desparte de cromnozomul bacterian, reușind să îndeplinească procesul de replicare autonom, după care liza celulei gazdă.

Deși transducția materialului comozomial de la o bacterie la altă bacterie prin intermediul bacteriofagilor temperați este un fenomen ce are loc foarte rar, în cele din urmă ea s- dovedit sufiecient de importantă și utilă în vederea stbilirii precise a succesiunii geneleor si distanței dintre acestea.

Cercetările efectuate au stabilit faptul că în urma fenomenului de transducție se poate realiza, în mod obișnuit, transferul unei singure gene, foarte rar se poate realiza transferul a două gene, însă transferul a trei sau a mai multor gene nu este posibil.

3.8 Sexducția

Este de un fenoemn ce constă în transferul genelor cromozomiale prin intremediul plasmidelor de sex. Transferul ce are loc prin intermediul plasmidei F este cel mai studiat și cel mai cunoscut fenomen, acesta se mai numește și F-ducție.

În anul 1956 Jacob și Adelberg au descoperi prima plasmidă (F-lac) ce are rolul de a transfera operonul lac celulelor Escherichia coli receptoare (lac).

Am precizat că în cazul bacteriilor Hfr, plasmidele F sunt integrate în cromozomul bacterian și se divid odată cu acesta. Tulpinile Hfr pot devenii F⁺ prin procesul de eliberare a plasmidei F în citoplasmă și nu în ultimul rând replicarea ei independentă față de cromozomul bacterian. Atunci când plasmida se află în starea Hfr, se poate produce un schimb de material genetic între cromozul bacterian și plasmida F′ (F prim). Astfel, în urma celor relatate, în acest caz are loc schimbul de material genetic între cromozomul bacteriei și plasmida F, aceasta devine F′ și poartă pe ea gene lac⁺.

Prin trecerea plasmidei F⁺ într-o celulă F⁻ ea se va integra în cromozomul bacteriei receptoare într-o anumită zonă și va transfera totofată și gena lac⁺ , astfel bacteria devine un heterogenot, adică o celulă heterozigotă pentru un anumit segment genetic. Plasmida F ( în stare Hfr) se poate integra în diverse locuri pe cromozomul bacterian, încorporând din porțiunile adiacente (prin crossing-over) diferite gene ale acestuia, pe care le poate apoi transfera altor bacterii receptoare.

În interiorul unei bacterii infectate, atât virusul cât și factorul de fertilitate pot să existe în una din cele două stări existente, însă starea autonomă este mai des întâlnită.

Starea autonomă constă în procesul de multuplicare a virusului independent de cromozomii gazdei, iar cealaltă stare se definește prin integrarea virusului venită în urma unei atașări specifice de cromozomul gazdă, iar ăn acest caz virusul se replică sincron cu cromozomul.

În situația în care este imdusă trecerea unui profag integrat către modul de replicare autonomă, există posibilitatea ca acesta să ia cu el o porțiune din cromozomul gazdă, de care acesta fusese anterior atașat. Asocierea genelor bacteriene cu genomul bacterian stă la baza fenomenului de transducție.

Unii cercetători și-au pus semne seriose de întrebare cu privire la posibilitatea transportării factorilor de fertilitatea a porțiunilor din cromozomul bacterian de care fusese atașați. Iar în urma cercetărilor făcute s-a constatat că acești factori de fertilitate au capacitatea de a transporta, în unele cazuri, gene bacteriene și că ei ar putea să trensfere prin procesul de infectare genele specifice pe care le transportă.

Recombinarea genetică la eucariote

În primele decenii ale secolului al XX-lea a fost elaborată terioa cromosomială a eredității de către geneticianul american Thomas Hunt Morgan împreună cu colaboratorii săi. El a plecat de la premisa ca factorii ereditari (genele) au ca mijloc de localizare cromozomii. In perioada cercetărilor și a studiilor sale a efectuat numeroase experimente asupra musculiței de oțet (Drosophila melanogaster).[23,24,29]

Th. Morgan a ales ca material de studiu musculița de oțet întrucât aceasta îndeplinește urmâtoarele caracteristici:

trăiește pe medii foarte ieftine de laborator cu cheltuieli mici de întreținere (fructe aflate in fermentatie, diverse alimente în stadii incipienete de alterare etc.);

numărul de cromozomi al musculiței este mic: 2n = 8;

prezintă cromozomii mari, putând fi ușor identificați la microscop datorită deosebirilor lor morfologice;

în glandele salivare ale larvei la musculița de otet se află cromozomi uriași (politeni);

prezintă un ciclu scurt de viață, se înmulțește rapid, o grnrrație putându-se obține în numai 12 zile la o temperatura de 20⁰C;

prezintă caractere distincte ușor de urmărit la descendenți;

prezintă un număr mare de mutații ceea ce determină un număr mare de caractere dinstincte;

În decusrsul studiilor sale Th. Morgan a folosit cîteva sute de mii de indivizi într-o perioadă de timp ce s-a întins pe mai mulți ani, reușind în urma cercetărilor sale să identifice peste 500 de mutații ale musculiței de oțet ce afectau toate organele acesteia. Mai jos voi prezenta câteva mutații identificate de Th. Morgan (mutațiile dominante sunt notate cu literă mare iar mutațiile recesive sunt notate cu literă mică):

Culoare ochilor: w – albă; pr – purpurie; se – sepia;

Forma ochilor: B – ochi borați; S – ochi în formă de stea; ey- fără ochi;

Aripile: T – triunghiulare; vg- vestigiale; c – îndoite

Culoarea corpului: y – galbenă; o – orange; b – neagră;

Fig, 21 Diferite tipuri de mutații la Drosophila melanogaster.. A – mutanta cu ochi albi, B – sepia (ochi bruni), C – mutanta cu aripi boțite, D – mutanta cu aripi răsucite, E- mutanta cu antene slab dezvoltate, F- mutanta cu pigmet alb și aripi slab dezvoltate si răsucite, G – mutanta cu pigment alb și aripi boțite.

Fig. 20 Încrucișarea mutantelor de Drosophila melanogaster

Mutațiile ce au fost descoperite, au avut o importanță deosebită, servind ulterior ca material pentru aprofundarea studiului transmiterii ereditare, a caracterelor la descendenți și nu în ultimul rând a mecanismului cromozomial al eredității.

Metoda de lucru folosită de Th.Morgan pentru a demonstra modul de transmitere a caracterelor ereditare prin intermediul genelor plasate in cromozomi este hibridarea. Prin intermediul acesteia a reușit să încrucișeze musculițe normale cu musculițe mutante, sau să încrucișeze musculițele ce prezentau diferite tipuri de mutații între ele.[23.29,32]

Gene și cromozomi

Prima teză a teoriei cromozomiale a eredității consideră că factorii ereditari, adică genele, sunt așezate în cromozomi în anumite poziții ce poartă numele de loci. În general genele se prezintă sub formă de pereche de alele ce determină dezvoltarea unor caractere constante din care una este dominantă, iar cealaltă este recesivă.

Se consideră că pe parcursul procesului de evoluție al mutațiilor, de la tipul ancestral ״sălbatic״ s-a dezvoltat un tip nou de mutație ce a dus la formarea unui nou organism, iar genele ce au determinat tipul ״sălbatic״ și tipul diferit au devenit alele. Genele alele sunt poziționate pe același locus pe cromozom. Iar uneori, pe același locus se află plasate mai mult de două gene alele și se produce fenomenul de poliaalelie.

Genele alele pot afecta din punct de vedere funcțional același caracter, iar pe parcursul procesului de mutație și al încrucișării se comportă ca unitați individuale și cu caracter constant ce au capacitatea de a se recombina în organisme heterozigote și apoi se pot separa în urma segregării. Genele aflându-se sub formă de alele, cromosomii se prezintă în celulele somatice sub formă de pereche, fiecare dintre ei provenind de la genitori diferiți. În celulele sexuale, cromozomii se prezintă sub forma haploidă, adică din fiecare pereche de cromozomi existând doar unul dintre ei. Acestea sunt principalele argumente care au fundamentat teoria cromosomială a lui Th. Morgan. [23,29]

S-a constatat că în urma cercetărilor, femelele de Drosophila melanogaster dețin o pereche de cromozomi omologi (XX), iar masculii prezintă un singur cromozom X de formă lineară iar perechea sa fiind un cromozom Y neomolog, cu alte cuvinte determinarea sexului masculin este făcută de perechea de cromozomi XY, iar în cazul femelor determinarea sexului este realizată de prezența cromozomilor XX. Aceste perechi de cromozomi au primit numele de heterozomi, cromozomi sexuali, alozomi sau gonozomi.

Prin numeroasele studii efectuate asupra Drosophila melanogaster se constată corelația dintre modificarea numărului de cromozomi în plus sau în minus, și modificarea unui caracter morfologic. În urma încrucișării unui individ normal ce prezenta numărul normal de croozomi, adică 8 cromozomi, cu un alt individ cu un cromozom în minus, s-a observat că lipsa cromozomului a determinat lipsa ochilor la mutanta respectivă. În prima generație (F1) se observă că 50% dintre indivizii ce provin în urma acestei împerecheri sunt normali, iar 50 % prezintă lipsa ochilor.[23,24,27]

Iar îm cazul în care se încrucișează un individ normal ce prezintă 8 cromozomi, cu un alt individ ce are un cromozom în plus, se observă modificări fenotipice. În (F1) se obțin 50% indivizi normali, iar 50% indivizi cu 2n=9

Aceste mutante ce prezintă cromozomi în plus sau în minus apar în mod natural, spontan, ce se datorează unui proces de nondisjuncție a celei de a IV-a pereche de cromozomice apare în timpul diviziunii mitotice, acest proces poate determina formarea unor gameți cu n=3 cromozomi și a altor gameți cu n=5 cromozomi.

Recombinarea grnrtică prin conversie genică

Spre deosebire de recombinarea genetică care face schimburi reciproce de material genetic, realizăndu-se prin fenomenul de croossing-over, recombinarea genetică nereciprocă se realizează prin intermediul fenomenului de conversie genică. ]10,23,29]

În urma studiilor efectuate de către C. Lidegrren, asupra fenomenului de recombinare genetică la Saccharomices, Ascoliolus și Neurospora ajunge la concluzia că pe lângă fenomenul de croosing-over, se mai petrece și un alt fenomen denumit conversie genică prin intermediul căreia are loc recombinarea genetică reciprocă.

În urma converisiei, la nivelul descendenței haploide a nucleului heterozigot diploid (a⁺ și a) nu are loc segregarea normală 1:1, iar una dintre ele având o frecvență mult mai crescută în comparație cu partenerul ei. De pildă la fungi, în locul raportului de segregare normal 4:4 se întâlmesc alte raporturi: 6:2, 5:3, 7:1, 8:0. A fost demonstrat faptul că la fungi că frecvența recombinărilor genetice nereciproce variază la diferite gene și în interiorul interiorul unei gene frecvența conversiei crește progresiv. Această conversie ce să dovedit a fi polarizantă a primit denumirea de polarom. La organismele heterozigote a fost evidențiată conversia somatică. Fenomen ce a fost observat la unele gene ce au proprietatea de a intervenii în determinismul pigmenților la majoritatea plantelor: Licopersicon, Oenothera, Zea etc. La indivizii heterozigoți, una dintre alele suferă mutații ăn anumite celule. Aceste mutații se pot direcționa spre alela pereche, apărând în urma acestui fenomen la indivizii heterozigoți mozaicismul, fiind afectată pigmentația.[10,23,29]

Conversia genică este un fenoemn ce a fost observat la bacteriile lizogenece conțin profagi și în urma acestui fapt, capătă noi caracteristici în ceea ce privește prosucția toxinelor, sensibilitatea la eventualele infecții cu virusuri, particularități antigenice etc. Acest tip de conversie numindu-se conversie fagică. Iarc cauza conversiei fagice este adiția de material genetic asupra genomului bacterian.

Conversia genică are loc în cursul meiozei și se consideră că este alcătuită din două faze:

În prima etapă are loc transferul a 100-200 de nucleotide din molecula de ADN de pe o cromatidă pe altă cromatidă, fornându-se în cele din urmă niște secțiuni scurte de ADN hibrid.

Are loc în etapa a doua o corelație a împerecherilor greșite dintre nucleotide în cadrul ADN-ului hibrid, în timpul sau imediat după recombinarea intergenică ce survine ăn urma fenomenului de crossing-over. S-a observat existența unei corelații între fenomenul de crosing-over și frecvența conversiei.

Un mecanism similar poate determina conversia și în cazul diviziunii mitotice (conversia genică somatică) precum și la organismele procariote (conversie fagică).

Concluzii

Variabilitatea este un fenomen de natură biochimică și fiziologică, cu efecte puternice asupra însușirii organismului, asupra dezvoltării, asupra comportamentului și a activității acestuia.

Variabilitatea spontană a naturii reprezintă o sursă a evoluției;

Condițiile de mediu induc numeroase tipuri de variabilitate;

Prin fenomenul de selecția sexuală se asigură împerecherea celor mai apți, capabili să dea descendenții cei mai viguroși, mai înzestrați genetic,

Forma de variație cea mai adaptată va reuși să supraviețuiască și va transmite la descendenți aceste „beneficii”.

Ereditatea are rolul de a fixa anumite variații dobândite în cursul vieții, de a le acumula și accentua de la o generație la alta

Evoluția speciilor este un proces permanent de adaptare la factorii de mediu.

Selecția naturală este factorul care poate transforma fenomenul varițiilor, în procesul evoluției și a dezvoltării speciilor.

Mutațiile tolerate de selecția naturală reprezintă o sursă de avantaje selective pentru specie, ele constituind inițial un punct de plecare spre evoluția speciației și dezvoltara organismului conform concepției neodarwiniste.

Mutațiile punctiforme duc la formarea remanierilor cromozomiale, iar remanierile cromozomiale determină diversitatea genetică și citogenetică a populației unei specii ce apare sub forma polimorfismului cromozomal sau genetic ce constitue o bază bine fondată pentru evoluția fiecărui organism.

Poliplodia ajucat un rol deosebit de important în procesul de evoluție al organismelor vegetale. Astfel, poliploidia a dus la creșterea nivelului de adaptabilitate ce a determinat ocuparea de noi areale, chiar și în condiții foarte dure, cu temperaturi extrem de scăzute sau crescute.

Evoluția prin poliploidie a fost destul de restrictivă mai ales în cazul animalelor ce sunt lipsite de capacitatea de autofecundare întrucât acestea prezintă determinism cromozomial al sexelor deoarece nu pot fi funcționale în celulele tetraploide.

Restructurările cromozomiale au jucat un rol important în evoluție, ceea ce a determinat formarea de noi specii

Bibliografie

Anghel I. – Citologie vegetală, Ed. Didactică și Pedagofică, București 1978

Anghel I., Tma N. –״Poliploidia și aneuploidia, Ed. Enciclopedică, București 1980

Bâra I. – Genetica , Ed. Corson, Iași 1999

Buican D., Stgreeen B. – ״Biologie generală, genetică și amliorare״, Ed. Didactică și Pedagogică, București 1969

Botnariuc N. – Biologie generală, Ed. Didactică și Pedagogică, București 1974

Botnariuc, N – Evoluționismul în impas? Ed. Academiei București 1992.

Ceapoiu N. – Evoluția speciilor, Ed. R.S.R. București, 1982

Corneanu G.- Radiosensibilitatea comparată a speciilor, Ed. Ceres București

Crăciun T. – Genetică Ed. Didactică și Pedagofică, București 1972

Darwin Ch., – ״Originea speciilor״ , Editura Academiei Republice Populare Romîne 1957

Darwin Ch., – ״Variația animalelor și plantelor domestice sub influența domesticirii״, Editura Academiei Republicii Populare Romîne –1963

Diaconu P. – ״Ereditatea și factorii mutageni״, Ed. Ceres, București 1971

Drăcea Iulia – ״Genetică״ Ed. Didactică și Pedagofică, București 1976

Gavrilă, L., Leșanu, M. Evoluționismul. Chișinău: CEP USM, 2007.

Ghețea, L.G. Evoluționism. București: Ed. Ars Docendi, 2008.

Ghiorghiță, G. I. – ״Bazele geneticii״, Ed. Alma Mater, Bacău 1999

Mohan Ghe.– ״Unitate, diversitate și evoluția lumii vii״, Ed. Albatros București 1986

Neacșu, P. Teorii, legi, ipoteze și concepții în biologie, București, Ed. Scaiul, 1992.

Mustață, Gh. Evoluția prin asociere și edificarea organismelor. București, Ed. Vremea, 2009.

Mustață, Gh. Evoluția prin asocierea și întrajutorarea organismelor. București: Ed. Academiei Oamenilor de Știință din România, 2010.

Persecă T.,- ״Biologie generală״ , Ed. Didactică și Pedagogică, București- 1971

Raciu Petre – ״Genetică״, Ed. Didactică și Pedagogică, București 1980

Raicu Petre – ״Genetică generală și umană״, Ed. Humanitas, București, 1997

Raicu Petre.– ״Originea vieții, genele și evoluția״, Ed. Ștințifică și Eciclopedică , București 1991

Raicu Petre, Stoian Veronica, Nicolescu M. – ״Mutațiile și evoluția״ Ed. Enciclopedică Română, bucurești 1974

Tudose I. – ״Genetică״ Ed. Univ. ״Al. I. Cuza״, Iași 1993

Trufescu M – ״Evoluția speciilor animale״, Ed.Albatros, București 1969

Vlădescu B, Dumitru M. – ereditatea necromosomială, ״Ed. Ceres״, București

Zolyneak, C. C, Bâra I.I., Gheorghițâ, G.I. – ״Dicționar de genetică״, Ed. Univ. ״Al. I. Cuza״, Iași, 1978

http://www.qreferat.com/referate/biologie/RECOMBINAREA-GENETICA-LA-EUCAR923.php

https://ro.wikipedia.org/wiki/Muta%C8%9Bie_genetic%C4%83