UNIVERSITAREA VASILE ALECSANDRI DIN BACĂU FACULTATEA DE ȘTIINȚE ALE MIȘCĂRII SPORTULUI ȘI SĂNĂTĂȚII [302292]

UNIVERSITAREA “VASILE ALECSANDRI” DIN BACĂU FACULTATEA DE ȘTIINȚE ALE MIȘCĂRII SPORTULUI ȘI SĂNĂTĂȚII

LUCRARE DE LICENȚĂ

Coordonator științific

conf.univ.dr. MARINELA RAȚĂ

Absolvent: [anonimizat] 2020

UNIVERSITAREA “VASILE ALECSANDRI” [anonimizat].univ.dr. MARINELA RAȚĂ

Absolvent: [anonimizat] 2020

[anonimizat]

2.1. DEZVOLTAREA ONTOGENETICĂ A [anonimizat], [anonimizat]

2.2. ASPECTE GENERALE PRIVIND PATOLOGIA CRI DU CHAT

2.2.1. Metode de investigare și diagnostic

2.2.2. Simptome, caracteristici și deficiențe asociate sindromului Cri du Chat

2.3. FUNDAMENTAREA TEORETICĂ A METODELOR TERAPEUTICE FOLOSITE ÎN PATOLOGIA CRI DU CHAT

Recuperare prin mijloacele kinetoterapiei

Recuperare logopedică

METODE DE EVALUARE ȘI STABILIRE A DIAGNOSTICULUI FUNCȚIONAL

Programul kinetoterapeutic aplicat

Concluzii

BIBLIOGRAFIE

INTRODUCERE ÎN PROBLEMATICA CERCETĂRII

MOTIVAREA ALEGERII TEMEI

Tema lucrării de licență: ”Eficiența stimulării senzorio motrice în îmbunătățirea funcționalității copilului cu sindromul Cri du Chat” am ales-o pe de o parte din admirație pentru munca și profesionalismul doamnei conf. univ. dr. [anonimizat], [anonimizat], [anonimizat], observația și posibilitățile de a lucra cu copilul sunt mult mai facile.

Cri-du-[anonimizat] a brațului scurt al cromozomului 5. Această condiție genetică poate afecta 1 din 15 mii, până la 1 din 50 [anonimizat].

[anonimizat] 4 ani și 8 luni. M-[anonimizat], [anonimizat]. Pe măsură ce va crește sunt introduse și alte forme continue de stimulare fizică și intelectuală cum sunt: psihoterapia, logopedia, tehnici de educare a comportamentului, [anonimizat].

[anonimizat], la Spitalul “Sfânta Maria” din Iași au mai fost documentate câteva cazuri de-a [anonimizat] (11 cazuri).

[anonimizat] o [anonimizat]ulare, și nu în ultimul rând, să reușesc să identific câteva metode dedicate de recuperare kinetoterapică și stimulare neuro-musculo-cognitivă.

ACTUALITATEA TEMEI

Despre sindromul Cri du Chat nu există lucrări de specialitate sau prea multe articole în limba română, informațiile disponibile pe site-urile www.romedic,  diphealth.com,  newsmed.ro, sfatulmedicului.ro sunt traduse și preluate din reviste medicale sau din lucrările unor specialiști din străinătate, de asemenea nu pot fi găsite informații despre metode dedicate de recuperare kinetoterapică sau metode de recuperare cognitivă.

Orphanet România este portalul de referință din România, pentru informații privind bolile rare. Scopul Orphanet este de a ajuta îmbunătățirea diagnosticului, îngrijirii și tratamentului pacienților cu boli rare.

Ȋn România mai există Centrul NoRo din Zalău deschis în anul 2011, unde zilnic persoanele care suferă de boli rare pot beneficia de terapii individualizate.

Tulburarea a fost descrisă pentru prima dată în literatura medicală în 1963 de către medicul francez Jérôme Lejeune, care a denumit-o după plânsetul caracteristic ce seamănă cu un mieunat: Cri-du-Chat.

Ȋn continuare, sunt enumerate câteva din studiile doctorului Lejeune: Chromosomal autoradiography in the Cri du Chat syndrome; Segregation familiale d’une translocation 5-13 d’eterminant une monosomie et une trisomie partielles du bras court du chromosome 5: maladie du “Cri du Chat” et sa r’eceproque; Trois cas de deletion partielle du bras court d’un chromosome 5; Deletion partielle du bras court du chromosome 5. Individualisation d’une nouvel ‘etat morbid.

În anul 1997 la Paris, a fost înființat Institutul cu același nume: Jérôme Lejeune.

Institutul Jérôme Lejeune (https://www.institutlejeune.org) este astăzi unul dintre primele Centre medicale din lume specializat în sindromul Down și dizabilități intelectuale de origine genetică. În calitate de partener al spitalului Saint-Joseph din Paris, cu care a format un grup de cooperare în domeniul sănătății, Institutul Jérôme Lejeune are trei misiuni de îndeplint: îngrijire, cercetare și formare.

Echipa multidisciplinară a institutului, compusă din medici specializați, oferă servicii medicale cuprinzătoare, personalizate, pe tot parcursul vieții, pentru aproape 10.000 de pacienți din toată Franța și din străinătate. De asemenea, Institutul realizează consultații de specialitate pentru pacienți cu mai mult de 250 de sindroame sau anomalii genetice cunoscute, oferă instruire adaptată familiilor și profesioniștilor (medici, paramedici, educatori), stagiari și viitori medici. Cu sprijinul Fundației Jérôme Lejeune, Institutul Jérôme Lejeune gestionează un centru de resurse biologice și desfășoară, în calitate de promotor sau centru de cercetare, numeroase proiecte de cercetare pentru identificarea metodelor de corectare a deficientelor intelectuale, creșterea independenței si îmbunătățirea calității vieții pacienților.

Alte lucrări și articole despre sindromul Cri-du-Chat sunt nominalizate în cadrul unui articol dedicat de pe site-ul https://rarediseases.org, și pot fi enumerate în continuare:

Manuale și publicații de specialitate: Cri-du-Chat Syndrome. NORD Guide to Rare Disorders; Principles and Practice of Medical Genetics; Syndromes of the Head and Neck; Recognizable Patterns of Human Malformation.

Articole din reviste/jurnale de specialitate: Newly Recognized Association of Hirschsprung Disease With Cri-du-chat Syndrome; 5p deletions: Current knowledge and future directions; Cri du chat syndrome: A critical review. Oral Patol Oral Cir Bucal; Cri du chat syndrome and congenital heart disease: a review of previously reported cases and presentation of an additional 21 cases from the pediatric cardiac care consortium; Cri du chat syndrome determined by the 5p15.3pter deletion diagnostic problems; The natural history of cri du chat syndrome. A report from the Italian Register; Genotype-phenotype correlation of 5p- syndrome: pitfall of diagnosis; A natural history of a child with monosomy 5- syndrome (cat-cry/cri-du-chat syndrome) during the 18 years of follow-up; High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization; Cri du chat syndrome: changing phenotype in older patients.

Articole pe internet: Cri du Chat Syndrome. Orphanet Encyclopedia, link: http://www.ojrd.com/content/1/1/33; Cri-du-Chat Syndrome. Emedicine Journal, link: http://www.emedicine.com/ped/topic504.htm; ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), link: http://omim.org/entry/123450; Cri-du-chat syndrome – Genetics Home Reference, link: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome; Cri du chat syndrome – Medline Plus, link: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001593.htm; Cri-du-chat Syndrome – Mescape Reference, link: http://emedicine.medscape.com/article/942897-overview; Cri du Chat syndrome – Orphanet Journal of Rare Diseases, link: http://www.ojrd.com/content/1/1/33; Cri du Chat Syndrome – Patient.co.uk, link: http://www.patient.co.uk/doctor/Cri-Du-Chat-Syndrome.htm.

CRI DU CHAT – SINDROM GENETIC AUTOZOMAL

DEZVOLTAREA ONTOGENETICĂ A COPIILOR DE VÂRSTĂ PREȘCOLARĂ, AFECTAȚI DE SINDROMUL CRI DU CHAT

Prezentarea cazului Mihnea, evoluție și dezvoltare

Metodele clasice de screening recomandate în timpul sarcinii: morfologie fetală, dublu test și triplu test nu au fost în măsură să identifice o astfel de anomalie la făt, deși unele semne discrete au existatt din timpul vieții intrauterine: greutate/ dimensiuni mai mici în raport cu sexul și vârsta, mobilitate absentă sau hipokinezie.

Mihnea s-a născut la 39 săptămâni prin cezariană, greutatea la naștere a fost de 3 kg, lungimea 51 cm, circumferința craniană 34 cm, circumferința toracică 33 cm. Acestea sunt valori normale conform graficelor de creștere standardizate, realizate de Organizația Mondială a Sănătății. Ȋnsă nou născutul prezenta semne ale anomaliei genetice: plânsetul ascuțit ca un mieunat de pisică “Cri-du-chat” (datorat hipoplaziei laringiene și asimetriei corzilor vocale); ochii ușor distanțați (hipertelorism) și pliul epicantal evidențiat; microretrognație; piramida nazală proeminentă și pliul palmar transversal unic (care de altfel este indicator al mai multor anomalii genetice).

Fig. 1 Linia simiană

Caracteristic sindromului Cri-du-chat pe lângă plânset sunt și doi tuberculi preauriculari situați în fața proeminenței tragus a urechii externe, precum și murmurul respirator (stridor laringian), asemănător torsului pisicii, cauzat de malformația laringiană și hipersecretia de mucus din căile respiratorii. Acest mucus constituie un excelent mediu de dezvoltare pentru microorganisme, și de aici numeroasele infecții respiratorii ale micului pacient.

La naștere, starea fizică a nou-născutului a fost apreciată în funcție de câțiva parametri importanți: respirație, culoarea pielii, tonicitate musculară și reflexe, evaluați la un minut după naștere și după cinci minute, obținând scorul Apgar 9.

Scala Apgar se referă la: A= aspect (colorit), P= puls (ritm cardiac), G= grimasă (iritabilitate reflexă), A= activism (tonus muscular), R= respirație. Nou născutul este cotat cu 0, 1 sau 2 pentru fiecare aspect măsurat. Scorul maxim poate fi 10. Dacă acest scor este mai mic de 7, copilul este în pericol.

Încă de la început nou născutul a prezentat dificultăți de alimentație și deglutiție cu fenomene de înecare și reflux datorită malformatiei laringiene. Alimentația s-a făcut cu dificultate, numai pasat și semilichid.

La 3 luni, copilul normal își ține capul și umerii ridicați pentru mai mult timp dacă este poziționat în decubit dorsal. Mihnea a reușit să își susțină capul pentru mai mult timp la 4 luni, și tot la 4 luni a reușit pentru prima dată să se rostogolească din poziție dorsală în poziție ventrală. La 6 luni s-a rostogolit de pe abdomen pe spate.

Aceste achiziții inițiale se înscriu în limite aproape normale, însă de la acel moment, evoluția a fost mult încetinită și decalată față de copiii de aceeași vârstă.

La vârsta de 7 luni, copilul normal poate sta nesprijinit în șezut pentru mai mult timp. Mihnea a reușit acest lucru abia la 1 an și 6 luni, iar la 1 an și 8 luni a stat în picioare cu sprijin.

Evaluarea neurologică de la vârsta de 7 luni, evidențiază următoarele: susține capul în poziția șezut însă rămâne în urmă la proba de tracțiune, hipotonia globală predomină la nivelul centurii scapulare, cu laxitate ligamentară proximală. La transferul greutății susține parțial greutatea corporală pe durată scurtă cu posturare pe vârfuri. În decubit ventral menține sprijinul pe antebraț. Urmărește cu privirea și are reacții de bucurie și vocalizare atunci când este stimulat. Perimetrul cranian este de 40 cm.

La vârsta de 1 an nu menține poziția în șezut fără sprijin, susține bine capul în decubit ventral cu sprijin pe antebraț, rămâne în urmă la proba de tracțiune spre șezând, se rostogolește, împinge de genunchi sinergic în încercarea de înaintare dar nu poate fi posturat în patrupedie, prehensiunea este întâmplătoare cu ducerea obiectelor la gură. În comunicare lalalizează și are reacții sociale atunci când este stimulat. Perimetrul cranian este de 43 cm.

La 1 an și 10 luni reușește să mențină poziția șezând fără sprijin, manipulează și apucă obiecte preferențial cu mâna stângă, laxitatea ligamentară este prezentă în special pe centura scapulară și membrele superioare, mișcările sunt active peste limitele vârstei, executate haotic datorită dificultăților de coordonare. În decubit ventral menține poziția patrupedă pentru puțin timp. Are tendința de mers târât fără alternanță la membrele inferioare. Vârsta motorie este 9-10 luni iar vârsta mentală 12 luni.

La 2 ani și 5 luni după o perioadă de târâre și ridicare a bazinului a reușit să meargă în patrupedie și chiar să facă primii pași după ce era echilibrat în poziție ortostatică.

La 2 ani și 7 luni cunoaște și indică părțile corpului, este alimentat pasat, duce obiectele la gură și lovește jucăriile una de alta, privește atunci când este strigat pe nume, merge în sprijin unilateral cu partea internă-medială a plantei, prezintă hiperlaxitate ligamentară, nivelul de dezvoltare psihomotor este pentru vârsta de 10-12 luni, iar perimetrul cranian are 49,5 cm.

La 3 ani și 8 luni nu se poate menține în ortostatism decât pentru câteva secunde, prezintă hipotonie difuză, predominant la nivelul centurii pelvine, hiperlaxitate ligamentară predominant proximal, mersul este cu baza largă, cu balans al bazinului, evoluția motorie este lent favorabilă cu menținerea deficitului de forță musculară mai ales la nivelul centurilor scapulară și pelvină și ataxie mixtă. Nivelul de dezvoltare cognitivă și de limbaj este de 18 luni.

La 3 ani și 10 luni a făcut primii pași nesprijinit.

În prezent la 4 ani și 8 luni Mihnea se înscrie în limitele normale ale dimensiunilor raportate vârstei și sexului, are 18 kg și 110 cm, mersul este cu baza largă, cu balans al bazinului, calcă pe partea internă-medială a plantei, cu genunchii în varum, se ridică în poziție verticală din sprijin pe palme, se dezbracă voluntar, în comunicare folosește sunete pe care le asociază anumitor obiecte sau acțiuni, conștientizează refuzul și înțelege cerințele simple.

Sunt puține metode de motivare care pot fi utilizate pentru a fi convins să realizeze anumite acțiuni, iar sistemul bazat pe recompense nu are efect în cazul lui.

Medicația recomandată de medicul neurolog până în prezent, a constat în neurotonice: levocarnitina, encephabol, piracetam și cerebrolysin, iar recomandările kinetoterapeutice au constat în exerciții de consolidare a unor posturi, exerciții de prehensiune și pentru educarea locomoției.

Evoluția caracteristicilor date de sindrom, odată cu înaintarea în vârstă

Este imposibil de estimat cu exactitate dacă un nou-născut cu sindrom Cri du Chat va fi sau nu, afectat ușor, moderat sau grav, acest lucru va deveni clar doar odată cu inaintarea în vârstă. Evoluția caracteristicilor date de sindrom:

față îngustă și alungită;

atenuarea hipertelorismului și epicanthusului;

strabism divergent frecvent;

arcade supraorbitale proeminente;

palat înalt și îngust și malocluzie dentară (mușcătură deschisă);

hipoplazie mandibulară (maxilar mic);

metacarpiene și metatarsiene scurte;

înălțime și greutate în general mai mică decât în mod normal;

atenuarea strigătului tipic, menținerea unui ton ascuțit de voce (laringele rămâne mai mic ca dimensiune);

încărunțire prematură;

hipertonie, care înlocuiește hipotonia prezentă la naștere;

mers spastic;

microcefalie mai evidentă;

întârziere în dezvoltarea psihomotorie (dobândirea abilităților de mers independent, de limbă etc.).

De asemenea, mai pot apărea:

miopie, cataractă și probleme ale nervilor optici;

picior plat și cifo-scolioză;

foarte rar, convulsii.

Tulburari senzoriale asociate sindromului

La copii, care nu au neapărat o pierdere masivă de gene, se poate evidenția prezența dificultăților senzoriale majore precum și a comportamentului stereotip.

Hiperactivitatea este una dintre cele mai semnificative și mai frecvente consecințe ale sindromului. Aceasta se poate manifesta în diferite moduri și intensități, fiind vizibilă mai ales atunci când copilul este obosit, stresat sau cere atenția unui adult. Hiperactivitatea este manifestată prin neliniște, iritabilitate, impulsivitate și nerăbdare.

În același timp, se observă faptul că datorită deficitului de atenție copilul poate fi foarte ușor distras de alți stimuli auditivi și vizuali, astfel încât este necesar să se creeze un mediu de facilitare fără poluare senzorială, în care copilul să se poată angaja într-o activitate continuă. Pentru a estima corect durata atenției, este important să se ia în considerare vârsta mentală a copilului, de exemplu în cazul în care vârsta mentală a copilului este de 2 ani, acesta va fi capabil să-și mențină atenția maxim 3 – 4 minute.

Sensibilitatea auditivă și vizuală

Hipersensibilitatea la sunete și imagini este una dintre principalele caracteristici ale sindromului Cri du Chat datorită deficiențelor sistemului nervos central (SNC) la nivelul integrării și prelucrării informațiilor senzoriale.

Hipersensibilitatea la sunete constă în percepția sunetelor cu frecvență foarte scăzută (zgomotul de fond al mediului), care este perceput de persoanele normale doar în cazul în care acestea devin obiectul conștient al atenției. Ȋn consecință, copilul va fi atras în special de zgomote abia perceptibile, de obicei, fără nici o semnificație, și va avea dificultăți în selectarea vocii umane, printre toate zgomotele simultane.

Comunicarea pe un ton jos, chiar șoptit, este utilă pentru a atrage atenția copilului și pentru a-l convinge să participle la activități.

Prea mulți oameni, stimuli sau jocuri simultan, vor distrage atenția copilului de la activitatea de bază.

Uneori muzica tare poate fi bine apreciată de copil, nu datorită faptului că este plăcută, ci pentru că poate acoperi toate celelalte sunete ambientale mult mai puțin previzibile.

Sensibilitatea tactilă și dureroasă

Sensibilitatea la durere este de obicei redusă, astfel încât copilul poate să nu plângă, sau să plângă foarte puțin, în cazul unei căderi sau loviri. În alte cazuri, chiar dacă mai rar, sensibilitatea la durere poate fi mai pronunțată, sau poate fi percepută cu întârziere.

Sensibilitatea tactilă superficială este de obicei mai accentuată. De exemplu, o mângâiere sau periajul pot fi foarte enervante pentru copil. Pentru a înțelege această senzație ne putem gândi la cât de sensibilă este pielea după o arsură solară.

De cele mai multe ori, o palmă peste braț poate fi simțită ca fiind mai plăcută decât o mângâiere.

Datorită acestor deficiențe senzoriale copilul poate da dovadă de comportamente autodistructive precum zgârierea, mușcarea și scărpinarea până la sânge a pielii.

Sensibilitatea gustativă și olfactivă

Copiii cu sindrom Cri du Chat pot fi foarte sensibili din punct de vedere gustativ și olfactiv ceea ce conduce la dificultăți de hrănire, deoarece refuză gusturi și texturi noi ale alimentelor.

Pentru a cunoaste caracteristicile obiectelor care îi înconjoară, acești copii utilizează o explorare predominant orală și se folosesc de cele mai multe ori de simțul tactil al limbii. De aceea unul dintre comportamentele specifice îl constituie linsul și gustatul tuturor suprafețelor sau obiectelor, ceea ce favorizează apariția unor infecții precum afte bucale, toxinfecții, rotavirus, viermi intestinali, faringite, impunând o supraveghere permanentă din partea adulților.

Sensibilitatea kinestezică

Problemele senzoriale asociate hiposensibilității vestibulare, dau naștere următorului comportament stereotip:

• Rostogolire sau învârtire în cercuri;

• Legănare înainte și înapoi în timp ce stau în șezut sau în picioare;

• Mers dintr-un loc în altul cu mișcări rapide;

• Sărituri dintr-un loc în altul;

• Se așează în poziții ciudate, adesea cu capul în jos.

Simptomele sindromului Cri du Chat pot fi similare și ușor confundate cu cele ale sindromului Wolf-Hirschhorn, cunoscut și sub numele de sindromul Wolf – tulburare cromozomială rară, provocată de ștergerea parțială (monosomie) a brațului scurt (p) al cromozomilor 4 (4P).

2.2. ASPECTE GENERALE PRIVIND PATOLOGIA CRI DU CHAT

În majoritatea cazurilor (circa 85%), sindromul 5p- nu este moștenit de la părinți, ci apare ca eveniment aleatoriu în timpul formării celulelor reproductive sau în dezvoltarea fetală timpurie. Cauza acestei pierderi de material genetic este necunoscută. Riscul ca un cuplu fără anomalii cromozomiale, să aibă un alt copil cu Cri du Chat este de aproximativ 1%, deci riscul ca sindromul să se manifeste la un al doilea copil este neglijabil în cazul unei mutații de novo, în timp ce posibilitatea crește la 9-19% în cazul unei translocări deja existente în cariotipul părinților.

Aproximativ 10% din persoanele cu sindrom cri-du-chat moștenesc cromozomul 5 „incomplet” de la unul din părinți, deși acesta este sănătos. În acestă situație, părintele este purtătorul unui alt tip de anomalie cromozomială, numită translocație reciprocă „echilibrată”, în care nici nu se pierde și nici nu se câstigă AND (2 sau mai mulți cromozomi schimbă între ei fragmente, dar cantitatea totală de AND din celulă rămâne constantă, de aceea individul respectiv nu prezintă niciun semn de boală). În schimb când sunt transmise generațiilor următoare, aceste anomalii de structură cromozomială pot deveni „neechilibrate”. Copiii pot moșteni rearanjamente cromozomiale cu un fragment suplimentar sau fără un fragment de cromozom.

Cromozomii umani, în numar de 46, sunt prezenți în nucleul celulelor și conțin informația genetică a fiecărui individ, copiată identic în fiecare dintre cele aproximativ 75 trilioane de celule ale organismului. Aceștia sunt dispuși în perechi numerotate de la 1 la 22 pentru autozomi (cromozomi somatici) și o pereche suplimentară a 23-a de cromozomi sexuali, care include un cromozom X și unul Y la bărbați și doi cromozomi X la femei.

Cromozomii sunt alcătuiți din două cromatine surori unite printr-o porțiune numită centromer, rezultând astfel două brațe cromozomiale. Astfel se pot distinge 3 tipuri de cromozomi: metacentric, submetacentric și acrocentric.

După aceste trei tipuri, dar și pe baza lungimii totale, cromozomii somatici ai omului au fost clasificați în 7 grupe:

Grupa A: conține perechile 1-3 (cromozomi metacentrici și submetacentrici)

Grupa B: conține perechile 4-5 (cromozomi submetacentrici)

Grupa C: conține perechile 6-12 (cromozomi metacentrici și submetacentrici)

Grupa D: conține perechile 13-15 (cromozomi acrocentrici cu sateliți, adică telocentrici)

Grupa E: conține perechile 16-18 (cromozomi metacentrici și submetacentrici)

Grupa F: conține perechile 19-20 (cromozomii metacentrici cei mai mici)

Grupa G: conține perechile 21-22 (cromozomii acrocentrici cei mai mici)

Fig. 2 Perechile de cromozomi umani

(imagine preluată de pe http://stiinta-vietii.blogspot.com/2017/01/cromozomii.html)

Fiecare cromozom are un braț scurt notat "p" și un braț lung notat "q".

Cromozomii sunt în continuare subîmpărțiti în mai multe benzi numerotate, care precizează localizarea miilor de gene.

Ȋn prezent cercetătorii au stabilit mai multe gene din anumite regiuni de pe brațul scurt al cromozomilor 5, care pot fi asociate cu anumite simptome și manifestări ale sindromului Cri du Chat. Dimensiunile fragmentului lipsă diferă de la un individ la altul și cu cât fragmentul este mai mare, cu atât boala este mai severă. Semnele și simptomele bolii sunt determinate de pierderea mai multor gene localizate pe fragmentul cromozomial care lipsește. În acest fel cercetătorii ar putea face legătura între regiunea specifică a cromozomului 5 pierdută și simptomele sau fenotipurile specifice și ar contribui foarte mult la diagnostic și prognostic.

Gena telomeraz-revers-transcriptaza (TERT) este implicată în mod specific în modificările fenotice ale sindromului și se află pe brațul scurt al cromozomului 5 pe banda 5p15.33.

Deleția genei situată la 5p15.2 (CTNND2), contribuie de asemenea la marea varietate de caracteristici ale sindromului și este legată de un handicap intelectual mai sever, deoarece aceasta codifică o proteină implicată în dezvoltarea neuronală timpurie. Gena CTNND2 codifică informația pentru sinteza proteinei delta-catenină. Această proteină este activă în sistemul nervos și joacă un rol important în dezvoltarea timpurie a encefalului, prin ghidarea poziționării celulelor nervoase, ca parte a procesului denumit migrație neuronală. În celulele nervoase mature, delta-catenina este situată în dendrite și pare să joace un rol crucial în funcția sinapselor.

Pierderile de material genetic pot varia de la dimensiuni extrem de mici, care implică numai banda 5p15.2 și până la pierderea întregului braț scurt.

2.2.1. Metode de investigare și diagnostic

Una dintre tehnicile medicale de investigare prenatală este amniocenteza efectuată în al doilea trimestru de sarcină. Metoda constă în prelevarea și examinarea unui eșantion de lichid amniotic, putând determina aproape toate anomaliile genetice ale fătului, inclusiv sindromul Cri du Chat.

La nou-născuți, diagnosticul sindromului Cri du Chat poate fi confirmat printr-o evaluare clinică aprofundată, identificarea simptomelor caracteristice (de exemplu, plânsetul de pisică) și studii cromozomiale (cariotipare) care pun în evidență pierderea materialului genetic al brațului scurt (p) al cromozomului 5.

Testarea genetică este un tip de test medical care identifică modificări le cromozomilor, genelor sau proteinelor. Rezultatele unui test genetic pot confirma sau exclude o condiție genetică suspectată sau pot ajuta la determinarea șansei unei persoane de a dezvolta sau transmite o tulburare genetică.

Testarea genetică utilizează mai multe metode:

testele genetice moleculare (sau testele genetice) studiază gene unice sau fragmente de ADN pentru a identifica variațiile sau mutațiile care duc la o tulburare genetică;

testele genetice cromozomiale analizează cromozomi întregi sau fragmente mari de ADN pentru a vedea dacă există modificări genetice mari, cum ar fi o copie suplimentară a unui cromozom, care cauzează o afecțiune genetică;

testele genetice biochimice studiază cantitatea sau nivelul de activitate al proteinelor; anomalii în oricare dintre acestea pot indica modificări ale ADN-ului, care au ca rezultat o tulburare genetică.

Un test specific cunoscut sub numele multicolor fluorescent in situ hybridisation (FISH) sau hibridizarea in situ în fluorescență, pe celule obținute prin biopsie de vilozități coriale, în primul trimestru de sarcină. Acest test poate fi utilizat pentru a confirma cu certitudine un diagnostic de sindrom Cri du Chat.

Tehnicile pentru determinarea anomaliilor cromozomiale au devenit din ce în ce mai rafinate. Aceasta înseamnă că tehnicile de diagnosticare s-au îmbunătățit și, în multe dintre cazuri, diagnosticul prenatal al sindromului de Cri du Chat este posibil.

2.2.2. Simptome, caracteristici și deficiențe asociate sindromului Cri du Chat

La persoanele cu acest sindrom genetic, gama și severitatea simptomelor asociate, există pe un spectru și pot varia în funcție de dimensiunea exactă sau locația materialului genetic șters de pe cromozomul 5p. Acestea pot include dizabilități intelectuale și fizice grave, întârzieri în vorbire sau funcții motorii și probleme de comportament sau defecte congenitale.

Alte denumiri ale sindromului:

sindromul deleției 5p

sindrom 5p-

sindromul plânsetului de pisică

sindromul cromozomului 5p

monosomia 5p

Sindromul datorat deleției brațului scurt al cromozomului 5, nu produce sterilitate și constă în multiple anomalii congenitale, întârzieri în dezvoltare, retard mental accentuat, microcefalie, greutate mică la naștere, hipotonie musculară în copilărie, înfățișare tipică cu ochii îndepărtați și plânsetul ca un mieunat de pisică (strigătul devine mai puțin pronunțat pe măsură ce sugarii cresc).

Caracteristicile faciale distinctive pot include o față anormal de rotundă (formă de lună), baza nazală lată, ochii distanțați (hipertelorism), ochi încrucișați (strabism), pliuri ale pielii care pot acoperi colțurile interioare ale ochilor (pliuri epicantale), urechi inserate mai jos și un maxilar anormal de mic (micrognație).

Caracteristici faciale suplimentare pot include o distanță anormal de mică de la buza superioară la nas (philtrum scurt), închiderea incompletă a bolții palatine sau palat foarte înalt, care conduce la dificultăți de deglutiție și tendința de a se îneca chiar și cu lichide (copii afectați vor mânca pasat până la vârste mari).

Forma generală a corpului poate fi anormal de lungă și îngustă datorită hipotoniei musculare, pozițiile antigravitationale precum: susținerea capului, stând în șezut, mersul, fiind achiziții târzii. De asemenea, micuții afectați au o mobilitate/elasticitate neobișnuită a articulațiilor care le permite să facă mișcări de torsiune cu mare ușurință.

Desi acești copii se nasc hipotonici, odată cu înaintarea în vârstă ei tind să devină hipertonici, hiperactivi și în căutare de experiențe suprastimulante.

Scolioza si cifoza sunt complicații frecvente, favorizate de hipotonia musculară dar și de osatura mult alungită.

Majoritatea indivizilor afectați au dificultăți de limbaj, însă peste 50% dintre ei vor reuși cu timpul să capete suficiente abilități de comunicare astfel încât să se poată exprima în fraze scurte, cuvinte cheie sau prin gesturi și semne. Copiii afectați înțeleg de obicei vorbirea mai mult decât se pot exprima. Atât copiii cât și adulții au o personalitate plăcută sunt veseli, prietenoși și acceptă cu plăcere interacțiunile sociale.

Alte caracteristici ar putea include: întârzieri în dobândirea competențelor care necesită coordonarea activităților musculare și mentale (dizabilitati psihomotorii), întârzierea mersului până după vârsta de 4 ani, hiperactivitate sau comportamente autoabuzive, dizabilități intelectuale moderate până la severe și tulburări de integrare senzorială.

Simptome mai puțin frecvente asociate cu sindromul Cri du Chat includ: defecte cardiace congenitale, un risc mai mare de infecții ale urechii și pierderea auzului, hernia inghinală, refluxul gastroesofagian, anomalii ale rinichilor și ale tractului urinar, dificultăți respiratorii.

Cele mai multe decese legate de sindrom apar în primul an de viață, cu toate acestea, cei mai mulți dintre indivizii cu sindrom Cri du Chat au o speranță de viață normală.

Simptomele pe care persoanele cu această boală le pot avea, variză de la o persoană la alta și este posibil ca persoanele cu aceeași boală să nu aibă toate simptomele.

Tabel nr. 1 Lista simptomelor cauzate de sindromul Cri du Chat

(aceste informații provin dintr-o bază de date numită Human Phenotype Ontology-HPO).

2.3. FUNDAMENTAREA TEORETICĂ A METODELOR TERAPEUTICE FOLOSITE ÎN PATOLOGIA CRI DU CHAT

Fiind o afecțiune cromozomială, sindromul țipătului de pisică nu beneficiază de un tratament curativ, acesta fiind îndreptat doar spre simptomele specifice fiecărui individ.

Tratamentul suportiv se referă la corectarea defectelor congenitale asociate, kinetoterapie pentru îmbunătățirea tonusului muscular (mai ales pentru centurile pelvină si scapulară), fizioterapie, terapii de stimulare multisenzorială, comunicare (cei afectați necesitând o educație specială pentru modificarea timpurie a comportamentelor obsesive sau nocive) și poate necesita eforturile coordonate ale unei întregi echipe de specialiști: pediatri, neurologi, ortopezi, chirurgi, cardiologi, stomatologi, logopezi, kinetoterapeuți, având la bază o planificare sistematică și cuprinzătoare.

Terapia ocupațională îmbunătățește coordonarea motorie fină, percepția vizuală, capacitatea de autocontrol, autoîngrijire și integrare senzorială, pentru a facilita maximizarea abilităților copiilor afectați, dezvoltarea de noi competențe și a capacității de adaptare mai eficace la mediu.

Terapia ocupațională este de asemenea importantă pentru a-l ajuta pe copil să învețe prin imitație, anumite strategii de adaptare și noi competențe.

Datorită faptului că simptomele variază de la caz la caz, este important ca tratamentul să fie personalizat, de asemenea, precocitatea intervenției este esențială pentru stimularea abilităților copilului și pentru a permite dezvoltarea la potențialul său maxim.

Deficiențe de dezvoltare a abilităților sociale, de comunicare, comportament, asociate sindromului:

întârzieri de vorbire și limbaj;

comunicare prin limbajul semnelor, dispozitive de comunicare, gesturi și câteva cuvinte de bază;

cei mai mulți copii merg, deși într-un ritm mai lent și cu un pași nesiguri;

majoritatea copiilor nu asimilează abilitatea de a merge la toaletă și managementul sfincterelor;

mulți copii pot avea crize epileptice, convulsii sau absențe;

foarte puțini adulți cu sindrom sunt capabili să lucreze sau să trăiască independent, și doar supervizați;

majoritatea copiilor cu sindrom au probleme de comportament;

deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD);

capacitate redusă de concentrare;

impulsivitate, comportamente precum mușcat, tras de păr, ciupit și lovit;

accese de furie, încăpățânare, frustrare, automutilare;

caracteristici din spectrul autist;

futurarea mâinilor, învârtiri, legănare.

Cercetătorii au demonstrat faptul că învățământul special timpuriu, în mediul familial mai degrabă decât intr-unul instituțional, precum și suportul familiei, poate ajuta pacientul să asimileze abilitățile necesare unei vieți normale. Jumătate dintre copiii afectați cu vârsta de peste zece ani, care au beneficiat de o școală specială și de un mediu familial suportiv, au devenit capabili să comunice într-un mod adecvat.

Acest lucru sugerează deja că severitatea daunelor genetice nu este singurul factor important și că, în schimb, mediul în care crește, joacă un rol crucial în dezvoltarea copilului.

Cele mai bune rezultate sunt înregistrate prin utilizarea unor terapii cuprinzătoare. Terapiile cuprinzătoare sunt un tip de tratament care iau în considerare copilul în stadiul lui specific de dezvoltare, resursele personale/ abilități, deficiențe și mediul familial.

Utilizarea unor terapii alternative ca modalități de completare a terapiilor clasice, s-a dovedit a fi benefică pentru dezvoltarea psihosomatică a copilului afectat de sindrom.

Terapiile alternative care pot contribui la maximizarea abilităților și atingerea potențialului maxim, sunt:

terapia ABA (Applied Behavioral Analysis) analiza aplicatã a comportamentului;

aromaterapia;

hidroterapie;

terapie cranial-sacrală;

educație fizică adaptivă;

hipoterapia;

terapia prin muzica;

terapia prin joc;

terapia de învățare senzorială;

terapie pragmatică de grup.

Prin urmare, kinetoterapia, comunicarea și terapia psihomotorie nu vor fi sectoriale (adică axate pe un singur aspect), ci transversale, încercând să ia în considerare premisele care stau la baza dezvoltării mai multor funcții. Astfel, în crearea unui proiect individual de recuperare, pot fi incluse următoarele obiective:

–         reabilitarea tulburărilor senzoriale;

–         dezvoltarea motorie;

–         dezvoltarea funcțiilor motorii orale;

–         dezvoltarea limbajului și a abilităților de comunicare;

–         dezvoltarea autonomiei;

–         managementul comportamentului;

–         dezvoltarea atenției;

–         dezvoltarea capacității de a finaliza activitățile;

–         dezvoltarea aptitudinilor manuale și de motricitate fină;

– dezvoltarea capacităților cognitive.

Uneori, programele sunt foarte complexe, pline de obiective și propuneri, însă rezultatele pot fi fragmentate și dificil de verificat. În schimb, este important să se evidențieze prioritățile, resursele, zonele de deficit și este fundamental să se înțeleagă care sunt premisele care stau la baza dezvoltării uneia sau mai multor funcții care nu sunt încă dezvoltate.

Recuperare prin mijloacele kinetoterapiei

Copiii cu sindrom Cri du Chat pot avea dificultăți fizice în timpul creșterii și dezvoltării lor.

Kinetoterapia poate ajuta dezvoltarea fizică a copilului afectat de sindrom în următoarele moduri: ajutându-i să stea în pozitia șezut, în ortostatism și îmbunătățindu-le abilitățile motorii fine.

Scopul kinetoterapiei nu este de a accelera rata de dezvoltare a organismului, ci de a facilita dezvoltarea mișcării fizice optime.

Obiective generale:

tonifierea musculaturii centurilor scapulară și pelvină;

îmbunătățirea coordonării mișcărilor;

dezvoltarea motricității globale și a motricității fine;

educarea echilibrului static și dinamic;

educarea ritmului și coordonării mișcărilor;

orientarea și organizarea spațio-temporală;

conștientizarea corectă a schemei corporale.

Kinetoterapia impune reguli stricte cum ar fi respectarea principiului ”primum non nocere“, dar și regula ”non durerii” alături de cea a gradării efortului.

Abilitățile kinetoterapeutului reprezintă un factor esențial în procesul de recuperare, acesta putând transforma exercițiile kinetoterapeutice în adevărate ore de joacă pentru copii, astfel încât mișcarea devine un mod plăcut de petrecere a timpului. Programul de activități fizice va fi adaptat etapei de dezvoltare motorie în care se află copilul în momentul evaluării inițiale sau altor nevoi observate de către terapeut în timpul ședinței (autostimulari, mișcări stereotipe).

În timpul programelor de kinetoterapie copilul își exersează și dezvoltă atât aptitudinile motrice cât și abilitățile sociale, emoționale, cognitive și comunicarea.

Terapia prin mișcare la copilul cu sindrom Cri du Chat, contribuie la diminuarea agresivității și autoagresivitatii, a comportamentului hiperkinetic și a stereotipiilor.

La inceput, prioritatea intervenției kinetoterapice nu ar trebui să fie verticalizarea și realizarea mersului, ci promovarea conștientizării corporale și a unei bune organizări motoare. Acest lucru poate fi realizat prin practicarea mișcărilor direcționate: alunecarea, târârea și pășirea, sunt elemente pregătitoare fundamentale pentru dezvoltarea capacității de a merge în mod autonom, într-un mod armonios. De fapt, principalele dificultăți sunt observate în coordonarea dinamică a mișcărilor mâinilor și a abilităților motorii fine. De asemenea, copilul trebuie stimulat să recunoască și să indice în oglindă părțile propriului corp, să indice segmentele corporale ale altor persoane sau de pe desen.

Recuperare logopedică

Implementarea metodelor de recuperare logopedică de la o vârstă cât mai fragedă, pot contribui la depășirea problemelor de degluție specifice, prin identificarea celor mai bune metode de hrănire.

Sprijinirea copiilor cu probleme de comunicare se poate realiza prin utilizarea și predarea diferitelor metode de comunicare, cum ar fi: limbajul semnelor, sistemul de comunicare prin imagini, comunicarea asistată de tehnologie, etc.

În ceea ce privește dezvoltarea limbajului la copiii afectati de sindromul Cri du Chat, pot fi observate două linii de divergență, prima este diferența dintre vârsta cronologică a copilului și vârsta limbajului (această diferență este amplificată pe măsură ce copilul crește), cealaltă diferența dintre înțelegerea limbii și capacitatea de a se exprima.

Ȋn timp ce la majoritatea copiilor cu sindrom, înțelegerea limbii pare să evolueze până la vârsta de 10 ani, capacitatea de a se exprima poate să nu depășească vârsta de 2-3 ani.

În unele cazuri, abilitățile de comunicare prin limbaj sunt foarte limitate, dar se observă o bună utilizare a abilităților de comunicare non-verbală, utilizarea expresiilor faciale, gesturi și secvențe de gesturi. Acest lucru sugerează posibilitatea de a utiliza alte canale de comunicare (cu referire la principiile Comunicării Alternative Augmentative AAC) pentru a atenua parțial limitările comunicării verbale.

METODE DE EVALUARE ȘI STABILIRE A DIAGNOSTICULUI FUNCȚIONAL

Ȋn prezent există multe teste de evaluare a gradului de dezvoltare a copiilor cu dizabilități. Majoritatea acestor teste utilizează principii psihometrice pentru evaluarea profilului de dezvoltare clinică al unui copil.

Evaluarea nivelului de dezvoltare psihică se face pe domenii ca: socializare, cogniție, limbaj, independență funcțională, motricitate.

Motricitatea se testează prin mișcări globale: rostogolire de pe o parte pe alta, treceri din decubit în așezat, cățărare și așeazare pe un scaun, ortostatismul, mersul independent, ghemuire și ridicare în ortostatism, urcare și coboarâre trepte, imitarea unor mișcări, etc.

Evaluarea trebuie să utilizeze o varietate de instrumente și strategii pentru a colecta informații funcționale, de dezvoltare și academice relevante despre copil, inclusiv informații furnizate de părinte.

Atunci când se efectuează o evaluare inițială, este important să se examineze toate ariile de dezvoltare ale unui copil pentru a determina nu numai dacă copilul este un copil cu un handicap, dar și nevoile educaționale ale copilului. Această evaluare completă și individuală include evaluarea:

stării generale de sănătate,

acuitatea vizuală și auditivă,

abilitățile sociale și emoționale,

inteligența generală,

capacitate de comunicare,

abilitățile fizice/motorii.

Examinarea fizică a copilului cu handicap ar trebui să vizeze:

–    postura în decubit dorsal/ ventral, poziția șezând, stând și mersul;

tonusul muscular al membrelor, trunchiului și gâtului;

reflexele tendinoase profunde;

forța musculară;

suplețea articulară pe toată amplitudinea de mișcare.

Măsurarea nivelului de independență funcțională se poate efectua cu ajutorul scalei WeeFIM, care este ușor de administrat și evaluează gradul de independență a copilului în trei domenii principale: capacitate de autoîngrijire, mobilitate și cunoaștere.

Scala WeeFIM a fost concepută de Organizația Mondială a Sănătății în anul 1980, este o scală cu 7 niveluri și este utilă în evaluarea independenței funcționale a copiilor cu dizabilități de la 6 luni și până la 21 de ani. Chestionarul WeeFIM este util în special pentru măsurarea progresului dezvoltării independenței funcționale la copiii cu vârsta cuprinsă între 2 și 5 ani.

Metodele de evaluare constau în intervievarea și observarea performanteor copilului în raport cu criteriile standard.

WeeFIM cuprinde două categorii funcționale principale:

"Dependent" (necesită ajutor: scoruri de 1-5) și

"Independent" (nu necesită ajutor: scoruri 6-7).

Scorul 1 (asistență totală) și 2 (asistență maximă) fac parte din categoria "Dependență completă".

Scorul 3 (asistență moderată), 4 (asistență minimă) și 5 (supraveghere) fac parte din categoria "Dependență modificată".

Scorul 6 (independență modificată – include utilizarea unui dispozitiv de asistență, neîndeplinirea sarcinii în timp util sau în condiții de siguranță) și 7 (independență completă) fac parte din categoria "Independent".

Scala WeeFIM necesită puțin timp de evaluare și oferă informații relevante pentru evaluarea performanțelor funcționale ale copiilor cu handicap psihomotor.

Avantajele scalei WeeFIM includ concisitatea sa (punctaj simplu de 1-7), exhaustivitatea (acoperă toate aspectele dezvoltării), uniformitatea și lipsa cerințelor specifice unui domeniu restrâns (poate fi utilizată atât de profesioniști din domeniul sănătății cât și al educației).

Fișa de evaluare a nivelului de independență funcțională

(FIM)

Numele:……Mihnea C.…………………………….data nasterii: 25.02.2015

Data evaluării: ian. 2020

Metoda de evaluare:

Observație directă

Interviu cu: mama

Diagnostic medical: sindrom Cri du Chat

FIȘA DE OBSERVAȚIE

DATA NASTERII 25.02.2015

DOMICILIUL ACTUAL: Bacau

VARSTA LA ÎNTOCMIREA FIȘEI: 5 ani

NUMELE ȘI PRENUMELE C. Mihnea

DIAGNOSTIC MEDICAL: Sindrom Cri du Chat, retard psiho-motor

EXAMENUL SOMATOSCOPIC

A. APRECIEREA GRADULUI DE CREȘTERE ȘI DEZVOLTARE FIZICĂ – constitutie astenica

B. EXAMENUL MORFOLOGIC GLOBAL ȘI PARȚIAL

1. POZIȚIA CAPULUI ȘI GÂTULUI: proiectate inainte

DEFICIENȚELE CENTURII SCAPULO-HUMERALE ȘI A MEMBRELOR SUPERIOARE: hiperlaxitate ligamentară predominant proximală…………….

2. POZIȚIA UMERILOR – umerii ușor coborâți și adduși

3. POZIȚIA OMOPLAȚILOR – usor abduși

4. POZIȚIA COATELOR – ușor abduse, în flexie

5. POZIȚIA BRAȚELOR ȘI ANTEBRAȚELOR – antebrațe ușor flectate, in hiperextensie – cubitus valgus

6. DEVIAȚII ÎN PLAN SAGITAL – atitudine cifotica ușoară – spate rotund cu antepulsia umărului, datorită hipotoniei musculaturii spatelui

SĂGEATA CERVICALĂ

CONTROL

1……..40 mm…….. 4……………………….. 7……………………

2……………………… 5……………………….. 8……………………

3……………………… 6……………………….. 9……………………

SĂGEATA LOMBARĂ

1……..30 mm…….. 4……………………….. 7……………………

2……………………… 5……………………….. 8……………………

3……………………… 6……………………….. 9……………………

7. DEVIAȚII ÎN PLAN FRONTAL "SCOLIOZE ÎN C SAU ÎN S" – nu sunt

SĂGEȚILE "MM" CONTROL

1…………………… 4…………………….. 7………………………

2………………….. 5……………………. 8………………………

3………………….. 6……………………. 9………………………

8. DEFICIENȚELE TORACELUI – nu sunt

9. TRIUNGHIURILE TALIEI – normale

POZIȚIA BAZINULUI ȘI A ȘOLDURILOR – bazinul basculat posterior si translatat anterior, rotatie externa coapsa

FOSETELE ILIACE – normale

PLICILE SUBFESIERE – relief fesier șters

DEFICIENȚELE GENUNCHILOR – genu Varum

DEFICIENȚELE PICIORULUI – picior plat, in valgus, calca pe marginea interna, miscare de eversie

TEGUMENTELE – normale

CIRCULAȚIA PERIFERICĂ – extremitati reci

MUSCULATURA M. Interna coapsa si a gambelor contractata datorita afectiunii

FIȘA BIOMETRICĂ

DATE FUNCȚIONALE ȘI ANTROPOMETRICE PARAMETRI ȘI INDICI;

PROBE FUNCȚIONALE CARDIO-VASCULARE

IC=(P+P1+P2-200):10=

PERIMETRU TORACIC ÎN EXPIR 60

PERIMETRU TORACIC ÎN INSPIR 65

INDICELE ELASTICITĂȚII TORACICE P.I. P.E. CM 6 LA F, 7 LA B ………….

PERIMETRU ABDOMINAL ÎN ORTOSTATISM 54

PERIMETRUL ABDOMINAL ÎN DECUBIT DORSAL 55

INDICELE TONICITĂȚII MUSCULARE P.A.O. P.A.D. 1-2 CM NORMAL

ÎNĂLȚIME 110cm

GREUTATEA 18 kg

OBSERVAȚII, RECOMANDĂRI ȘI CONCLUZII

Linia verticală a gravitației este proiectată anterior, mersul este cu baza largă, cu balans al bazinului, hipotonie musculară și hiperlaxitate ligamentară. Se recomandă exerciții de tonifiere a musculaturii extensoare a spatelui, posturări în poziții hiperextensive, exerciții de tonifiere a musculaturii centurii scapulare și pelvine.

Programul kinetoterapeutic aplicat

Kinetoterapia a fost prima opțiune de recuperare aplicată încă de la confirmarea diagnosticului, în vederea asigurării tratamentului suportiv, tonifierii musculaturii hipotone, promovarea unei bune organizări motoare și a conștientizării corporale, corectarea tulburărilor senzoriale, etc.

Primele ședințe de kinetoterapie s-au axat pe întărirea musculaturii centurii scapulare pentru facilitarea sprijinului pe antebrațe din decubit ventral și mai apoi a mișcărilor de târâre și deplasare în patrupedie.

Pe măsură ce aceste achiziții au fost fixate, s-a trecut la exersarea posturii în șezut și ortostatică, cu stimularea pășirii și a mersului. Din acest moment exercițiile s-au focusat pe stabilizarea și întărirea centurii pelvine și exerciții pentru stabilitate și echilibru.

Exerciții pentru stabilitate și echilibru

Scop: restabilirea echilibrului dinamic

Materiale: placa de echilibru, scara fixă, gymball

Desfășurarea exercițiului: kinetoterapeutul susține copilul din spate cu priză pe centura pelvină, copilul este urcat pe placa de echilibru și se sprijină de scara fixă cu mâinile situate la nivelul umerilor.

Se execută cicluri spre dreapta, spre stânga, cu sprijin pe ambele picioare. Se execută presiune pe vârfuri, apoi pe lateral aferent direcției ciclului, apoi pe călcâi.

Fig. 3 Fig. 4

Fig. 5 Fig. 6

Desfășurarea exercițiului: copilul este poziționat ventral pe gymball și susținut la nivelul centurii pelvine sau de glezne. Se execută rulări spre înainte, înapoi și laterale, copilul fiind stimulat să se sprijine pe palme pentru a evita căderea.

Exercițiul se poate executa și din poziție dorsală.

Fig. 7 Fig. 8

Fig. 9 Fig. 10

Exerciții pentru tonifierea mușchilor abdominali

Scop: creșterea tonusului abdominalilor în scopul îmbunătățirii mobilității globale

Materiale: gymball

Desfășurarea exercițiului: copilul poziționat pe gymball în decubit dorsal este susținut de mâna dreaptă și stimulat să execute o flexie a trunchiului prin dreapta. Exercițiul se realzeaza și cu mâna stângă pentru tonifierea oblicilor abdominali.

Pentru tonifierea drepților abdominali copilul este susținut de ambele mâini și este stimulat să execute o flexie a trunchiului, kinetoterapeutul opune o ușoară rezistență spre finalul cursei.

Fig. 11 Fig. 12

Fig. 13 Fig. 14

Fig. 15 Fig. 16

În același timp au fost incluse în program exerciții pentru antrenarea proceselor de coordonare a motricității fine, a atenției și îndemânării.

Exerciții pentru coordonare și atenție

Scop: antrenarea proceselor de coordonare și îndemânare în jocuri de culori

Materiale: piese colorate

Desfășurarea exercițiului: piesele colorate din lemn sunt expuse în fața copilului urmând că acesta să le suprapună într-o construcție stabilă.

Fig. 17 Fig. 18

Fig. 19 Fig. 20

Fig. 21 Fig. 22

Exerciții pentru educarea locomotiei și pentru întărirea centurii pelvine

Scop: creșterea stabilității în timpul mersului

Materiale: scară mobilă, scară fixă

Desfășurarea exercițiului: copilul susținut de mâini, este stimulat să pășească printre sipcile scării, cu mers înainte, înapoi și apoi mers lateral

.

Fig. 23 Fig. 24

Fig. 25 Fig. 26

Exerciții pentru corectarea cifozei

Scop: corectarea pozitiei gatului si a curburii spatelui

Materiale: gymball

Desfășurarea exercițiului: copilul este poziționat ventral și este stimulat să execute extensii ale trunchiului cu sprijin pe palme.

Fig. 27 Fig. 28

Fig. 29

Exercitii pentru promovarea conștientizării corporale

Materiale: oglinda

Desfasurarea exercitiului: copilul este stimulat sa recunoasca si sa indice în oglindă părțile propriului corp, indicarea segmentelor corporale ale altor persoane sau de pe desen

Exercitii pentru corectarea platfusului

Scop: corectarea si ameliorarea platfusului

Materiale: scara fixa

Desfasurarea exercitiului: copilul este sprijinit pentru a urca scara fixa, sipca cu sipca. Urmeaza coborarea

BIBLIOGRAFIE

Mic GHID DE DIAGNOSTIC ÎN BOLILE RARE – Coordonatori Dr. Maria PUIU medic primar Genetică medicală,Universitatea de Medicină și Farmacie „Victor Babeș”, Timișoara si Dr. Cristina SKRYPNYK  medic specialist Genetică medicală,Universitatea Oradea, Facultatea de Medicină; Editura Victor Babeș 2009

https://www.romedic.ro/sindromul-cri-du-chat-tipatului-de-pisica

https://rarediseases.org

http://stiinta-vietii.blogspot.com/

https://www.redbull.com/ro-ro/dorica-dan-ashoka-fellow-interviu

http://www.orpha.net/national/RO-RO/index/despre-boli-rare/

http://colegiul-medicilor.ro/tratat-genetica-capitolul-10

Psihologia Dezvoltării – Ioana Lepădatu

http://www.kinetoterapie.net/articole-kinetoterapie/dezvoltarea_motrica_la_copii_intre_1_36_luni

https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/cri-du-chat-syndrome

https://www.criduchat.it/documents/ABC-Criduchat-Technical-aspects-Educational-Guidelines-EN-web.pdf

https://pediatrics.aappublications.org/content/109/2/e36

Acasă

https://ghr.nlm.nih.gov/

CURS PRACTIC PENTRU STUDENTII FACULTATILOR DE KINETOTERAPIE, BAZELE ANATOMICE ALE MISCARII, ELENA TAINA AVRAMESCU

Kinetoterapie/ fizioterapie – coordonatori Vasile Marcu, Mirela Dan, Contribuție orădeană la realizarea proiectului 2004 Ro/04/b/P/PP 17 5006 Centru de pregătire pentru oferirea unor servicii medicale, profilactice și de recuperare /Training Center for Health Care, Prophylactic and Rehabilitation Services, Editura Universitatii din Oradea, 2006

GERMAN J, LEJEUNE J, MACINTYRE MN, DE GROUCHY J. CHROMOSOMAL AUTORADIOGRAPHY IN THE CRI DU CHAT SYNDROME. Cytogenetics. 1964;3:347–352

LEJEUNE J, LAFOURCADE J, BERGER R, TURPIN R. S'EGR'EGATION FAMILIALE D'UNE TRANSLOCATION 5-13 D'ETERMINANT UNE MONOSOMIE ET UNE TRISOMIE PARTIELLES DU BRAS COURT DU CHROMOSOME 5: MALADIE DU "CRI DU CHAT" ET SA "R'ECEPROQUE". C R Hebd Seances Acad Sci. 1964 Jun 8;258:5767–5770

LEJEUNE J, LAFOURCADE J, BERGER R, VIALATTE J, BOESWILLWALD M, SERINGE P, TURPIN R. TROIS CAS DE D'EL'ETION PARTIELLE DU BRAS COURT D'UN CHROMOSOME 5. C R Hebd Seances Acad Sci. 1963 Nov 18;257:3098–3102

LEJEUNE J, LAFOURCADE J, DE GROUCHY J, BERGER R, GAUTIER M, SALMON C, TURPIN R. D'EL'ETION PARTIELLE DU BRAS COURT DU CHROMOSOME 5. INDIVIDUALISATION D'UNE NOUVEL 'ETAT MORBIDE. Sem Hop. 1964 Apr 14;40:1069–1079

Mezoff AG. Cri-du-Chat Syndrome. NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:175.

Rimoin D, Connor JM, Pyeritz RP, Korf BR. Eds. Emory and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics. 4th ed. Churchill Livingstone. New York, NY; 2002:1209-10.

Gorlin RJ, Cohen MMJr, Hennekam RCM. Eds. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed. Oxford University Press, New York, NY; 2001:51.

Jones KL. Ed. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. W. B. Saunders Co., Philadelphia, PA; 1997:44.

Ullah I, Mahajan L, Magnuson D. A Newly Recognized Association of Hirschsprung Disease With Cri-du-chat Syndrome. Am J Gastroenterol. 2017;112:185-186.

Nguyen JM, Qualmann KJ, Okashah R, Reilly A, Alexeyev MF, Campbell DJ. 5p deletions: Current knowledge and future directions. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Sep;169(3):224-38.

Rodriguez-Caballero A, Torres-Lagares D, Rodriguez-Perez A, Serrera-Figallo MA, Hernandez-Guisado JM, Machuca-Portillo G. Cri du chat syndrome: A critical review. Oral Patol Oral Cir Bucal. 2010;15:e473-8.

Hill C, Moller JH, Finkelstein M, Lohr J, Schimmenti L. Cri du chat syndrome and congenital heart disease: a review of previously reported cases and presentation of an additional 21 cases from the pediatric cardiac care consortium. Pediatrics. 2006;117:924-7.

Laczmanska I, Stembalska A, Gil J, Czemarmazowicz H, Sasiadek M. Cri du chat syndrome determined by the 5p15.3?pter deletion?diagnostic problems. Eur J Med Genet. 2006;49:87-92.

Mainardi PC, Pastore G, Castronovo C, et al., The natural history of cri du chat syndrome. A report from the Italian Register. Eur J Med Genet. 2006;49:363-83.-9.

Kondoh T, ShimoKawa O, Harada N, Doi T, et al., Genotype-phenotype correlation of 5p- syndrome: pitfall of diagnosis. J Hum Genet. 2005;50:26.

Posmyk R, Panasiuk B, Yatsenko SA, Stankiewicz P, Midro AT. A natural history of a child with monosomy 5- syndrome (cat-cry/cri-du-chat syndrome) during the 18 years of follow-up. Genet Couns. 2005;16:17-25.

Zhang X, Snijders A, Segraves R, et al., High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization. Am J Hum Genet. 2005;76:312-6.
Van Buggenhout GJ, Pijkels E, Holvoet M, et al., Cri du chat syndrome: changing phenotype in older patients. Am J Med Genet. 2000;90:203-15.

Cerruti Mainardi P. Cri du Chat Syndrome. Orphanet Encyclopedia, September 5, 2006. Available at: http://www.ojrd.com/content/1/1/33 Accessed Sept. 5, 2017.

Mithilesh, K. Cri-du-Chat Syndrome. Emedicine Journal, September 30 2005. Last update: 6/9/2017. Available at: http://www.emedicine.com/ped/topic504.htm Accessed Sept. 5, 2017.

McKusick VA., ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No:123450; Last Update: 8/1/2017. Available at: http://omim.org/entry/123450 Accessed Sept. 5, 2017.

Cri-du-chat syndrome – Genetics Home Reference, link: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome

Cri du chat syndrome – Medline Plus, link: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001593.htm

Cri-du-chat Syndrome – Mescape Reference, link: http://emedicine.medscape.com/article/942897-overview

Cri du Chat syndrome – Orphanet Journal of Rare Diseases, link: http://www.ojrd.com/content/1/1/33

Cri du Chat Syndrome – Patient.co.uk, link: http://www.patient.co.uk/doctor/Cri-Du-Chat-Syndrome.htm