Copiii cu Sindromul Down
MOTTO:
Trebuie să găsim o speranță care să aibă
puterea de a face ceva cu adevărat minunat
când noaptea neagră coboară peste noi
și nu mai vedem nimic în viața aceasta
decât durere și dezamăgire,
o speranță care să facă același lucru când cerul e însorit
– Larry Crabb –
CUPRINS
Capitolul 1. Introducere în problematica cercetării 4
1.1. Actualitatea temei 4
1.2. Motivarea alegerii temei 5
1.3. Epidemiologie 7
Capitolul 2. Fundamentarea teoretică a problemei studiate 8
2.1. Sindromul Down (mongolismul) 8
2.1.1. Cauze 9
2.1.2. Simptome 10
2.1.3. Caracteristici generale 10
2.1.4. Trăsături faciale 10
2.1.5. Simptomatologie 12
2.1.6. Copiii cu Sindrom Down 12
2.1.7. Adolescenții cu Sindrom Down 13
2.1.8. Adulții cu Sindrom Down 13
2.1.9. Factori de risc 13
2.1.10. Expectativa vigilentă 14
2.1.11. Teste prenatale pentru identificarea Sindromului 14
2.2 Etiologia Sindromului Down 14
2.2.1. Sindromul Down tratat prin transplant de celule stem 16
2.2.2. Descoperire: Tratament în uter pentru sindromul Down 19
2.2.3. Durata de viață 21
2.3.Terapia ocupațională la persoanele cu Sindrom Down 21
2.3.1. Terapia ocupațională are o mare varietate de înțelesuri 22
2.3.2. Principii în terapia ocupațională 23
2.3.3. Principalele forme ale recuperării sunt realizate prin: învățare, psihoterapie și
terapie ocupațională 24
2.3.4. Componentele performanței ocupaționale 29
2.3.5. Componentele performanței ocupaționale 30
2.3.6. Indicații metodice 32
2.3.7. Modalități de abordare terapeutică 33
2.3.8. Legislația privind protecția socială a persoanelor cu Sindrom Down 33
Capitolul 3. Organizarea și desfășurarea cercetării 34
3.1. Obiectivele, sarcinile și etapele cercetării 34
3.1.1. Obiectivele cercetării 34
3.2. Ipotezele cercetării 34
Capitolul 4. Desfășurarea cercetării 35
4.1. Eșantionul de subiecți și condițiile de desfășurare a cercetării 35
4.2. Metode de cercetare folosite 35
4.2.1. Metoda observației 35
4.2.2. Metoda studiului de caz 36
4.3. Prezentarea principiilor intervenției de terapie ocupațională pentru adultul cu
sindrom Down 36
4.3.1. Ipotezele elaborării planului de intervenție de terapie ocupațională 36
4.3.2. Obiectivele urmărite de terapeutul ocupațional în timpul intervenției pentru
adultul cu sindrom Down 38
4.3.3. Activități 40
4.3.4. Centrul 40
Capitolul 5. Rezultatele cercetării și interpretarea lor 43
5.1. Prezentarea și analiza datelor 43
5.2. Orar zilnic de desfășurare a activităților 49
5.3. Interpretarea rezultatelor 55
6. Concluzii 56
7. Bibliografie 58
Anexe 59
Capitolul 1. Introducere în problematica cercetării
1.1. Actualitatea temei
Actualitatea temei Rolul terapeutului ocupațional în formarea deprinderilor pentru activitățile zilnice curente la adultul cu Sindrom Down, este că în România nu există o statistică, dar având în vedere faptul că la nivel modial incidența este de aproximativ 1-800 nașteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.
Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celulă din fiecare țesut al organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanță chimică denumită ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set de 23 de la mamă.
În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că sindromul Down era cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi în loc de 46.
Un sindrom reprezintă o suită de semne și caracteristici. Denumirea Down provine de la medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit. Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare (retard mental).
Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este imposibil de apreciat în momentul nașterii cât de grav va fi. Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 și mai exact de trisomia regiunii 21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region).
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar, datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează un aspect fenotipic caracteristic. Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală corespunzatoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat și fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Fața este rotundă, profilul facial este plat datorită hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus și în afară.
Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă epicantus. Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către un specialist pentru depistarea cataractei congenitale și a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului). Irisul poate avea un aspect pătat (petele Brushfield).
Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase, rotunde sau neregulate și se dispun ca o coroană la joncțiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia și surditatea poate afecta 50% din pacienți cu sindrom Down, la orice vârstă. Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare, brăzdată de șanturi (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este inaltă și îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) și cu un singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spațiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate și cifoză dorso-lombară.
Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformații congenitale cardiovasculare. Dintre acești copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet (5,6). O altă malformație congenitală cardiovasculară care poate sa apară este reprezentată de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente și anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală și pancreas inelar. Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de viață.
1.2. Motivarea alegerii temei
Se creează inevitabil ocazii zilnice de a te întâlni cu persoane de aceeași vârstă cu o dezvoltare tipică, fapt ce asigură modele pentru comportarea normală de vârstă apropiată. În plus de aceasta elevii au ocazia de a relaționa cu alte persoane din comunitatea locală și în final, o școală normală este pasul cheie către integrarea în viața comunității ca întreg. Integrarea de succes este un pas cheie pentru a pregăti copiii cu nevoi educaționale speciale să devină utili comunității și societății. Copiii de aceeași vârstă cu o dezvoltare tipică au un avantaj în a înțelege neputința, toleranța, știu cum să aibă grijă și să sprijine alți copii cu nevoi speciale. După cum scrie David Blunkett, în Prefața Actului verde din 1997, „[acolo unde] toți copii sunt integrați ca parteneri egali în școala comunității, beneficiile sunt simțite de către toți”.
Nou-născutul cu sindrom Down este un copil ca oricare altul. Am putea chiar spune că este unul tipic. Capul lui este mai rotund decât al altor copii, ușor teșit în partea posterioară. Fața lui este mult mai rotundă. Ochii și gura sunt mai rotunzi iar corpul este mai catifelat decât al altor copii. Acesta este aspectul fizic al embrionului în a doua lună de sarcină. Cu două luni înainte el era, ca să zicem așa, complet rotund, o sferă minusculă, un ovul fecundat, un univers plin de promisiuni, un viitor încă nederulat. În multe privințe și sub diverse forme, copilul cu sindromul Down păstrează, pe parcursul întregii sal vieți, ceva din aceasta rotunjime, din promisiunile nedeslușite.
Toate jaloanele dezvoltării sale sunt întârziate. Târziu învață să prindă lucrurile din jur cu privirea și mâinile, târziu stă în șezut, târziu se ridică în picioare și începe să meargă, târziu începe să vorbească. Există chiar riscul ca această dezvoltare să aibă loc prea târziu iar el să înceapă să meargă atunci când ar trebui să vorbească fluent. În general el reușește să vorbească și gradul său de umanizare se situează, cel puțin din acest punct de vedere, la nivelul de împlinire pe care i-l permite mersul și vorbirea.
Copilul cu sindrom Down rămâne adesea la jumătatea drumului între conștiița extinsă, periferică a copilului mic și cea focalizată a adultului. Conștiința sa nu va atinge practic niciodată acel grad de separare sau detașare de lume care-l caracterizează astăzi pe omul obișnuit. Acest copil rămâne în mod singular o parte integrantă a mediului său și în special a celor care îi sunt mai apropiați. Este ca și cum el îi simte pe ceilalți ca pe niște frați și surori, ca mame și tați sau membri ai familiei sale, dacă aparțin unei generații mai vârstnice.
În primul capitolul 1 Introducere în problematica cercetării, al lucrării Rolul terapeutului ocupațional în activitățile de autoângrijire a persoanelor cu sindrom, este prezentată motivația temei alese cât și actualitatea temei cu epidemiologia Sindromului Down.
Al doilea capitol Fundamentarea teoretică a problemei studiate este evidențiată definiția Sindromului Down cât care sunt cauzele acestei boli și cum se manifestă ea. De asemenea prezintă o serie de caracteristici generale ca trăsăturile faciale, simptomatologia acestei boli, cât și care sunt factorii de risc a Sindromului Down. Existtiv cu normalul. Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate și cifoză dorso-lombară.
Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformații congenitale cardiovasculare. Dintre acești copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet (5,6). O altă malformație congenitală cardiovasculară care poate sa apară este reprezentată de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente și anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală și pancreas inelar. Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de viață.
1.2. Motivarea alegerii temei
Se creează inevitabil ocazii zilnice de a te întâlni cu persoane de aceeași vârstă cu o dezvoltare tipică, fapt ce asigură modele pentru comportarea normală de vârstă apropiată. În plus de aceasta elevii au ocazia de a relaționa cu alte persoane din comunitatea locală și în final, o școală normală este pasul cheie către integrarea în viața comunității ca întreg. Integrarea de succes este un pas cheie pentru a pregăti copiii cu nevoi educaționale speciale să devină utili comunității și societății. Copiii de aceeași vârstă cu o dezvoltare tipică au un avantaj în a înțelege neputința, toleranța, știu cum să aibă grijă și să sprijine alți copii cu nevoi speciale. După cum scrie David Blunkett, în Prefața Actului verde din 1997, „[acolo unde] toți copii sunt integrați ca parteneri egali în școala comunității, beneficiile sunt simțite de către toți”.
Nou-născutul cu sindrom Down este un copil ca oricare altul. Am putea chiar spune că este unul tipic. Capul lui este mai rotund decât al altor copii, ușor teșit în partea posterioară. Fața lui este mult mai rotundă. Ochii și gura sunt mai rotunzi iar corpul este mai catifelat decât al altor copii. Acesta este aspectul fizic al embrionului în a doua lună de sarcină. Cu două luni înainte el era, ca să zicem așa, complet rotund, o sferă minusculă, un ovul fecundat, un univers plin de promisiuni, un viitor încă nederulat. În multe privințe și sub diverse forme, copilul cu sindromul Down păstrează, pe parcursul întregii sal vieți, ceva din aceasta rotunjime, din promisiunile nedeslușite.
Toate jaloanele dezvoltării sale sunt întârziate. Târziu învață să prindă lucrurile din jur cu privirea și mâinile, târziu stă în șezut, târziu se ridică în picioare și începe să meargă, târziu începe să vorbească. Există chiar riscul ca această dezvoltare să aibă loc prea târziu iar el să înceapă să meargă atunci când ar trebui să vorbească fluent. În general el reușește să vorbească și gradul său de umanizare se situează, cel puțin din acest punct de vedere, la nivelul de împlinire pe care i-l permite mersul și vorbirea.
Copilul cu sindrom Down rămâne adesea la jumătatea drumului între conștiița extinsă, periferică a copilului mic și cea focalizată a adultului. Conștiința sa nu va atinge practic niciodată acel grad de separare sau detașare de lume care-l caracterizează astăzi pe omul obișnuit. Acest copil rămâne în mod singular o parte integrantă a mediului său și în special a celor care îi sunt mai apropiați. Este ca și cum el îi simte pe ceilalți ca pe niște frați și surori, ca mame și tați sau membri ai familiei sale, dacă aparțin unei generații mai vârstnice.
În primul capitolul 1 Introducere în problematica cercetării, al lucrării Rolul terapeutului ocupațional în activitățile de autoângrijire a persoanelor cu sindrom, este prezentată motivația temei alese cât și actualitatea temei cu epidemiologia Sindromului Down.
Al doilea capitol Fundamentarea teoretică a problemei studiate este evidențiată definiția Sindromului Down cât care sunt cauzele acestei boli și cum se manifestă ea. De asemenea prezintă o serie de caracteristici generale ca trăsăturile faciale, simptomatologia acestei boli, cât și care sunt factorii de risc a Sindromului Down. Există încă destule întrebări nerezolvate referitoare la factorii specifici de risc implicati în Sindromul Down de aceea în subcapitolul Etiologia Sindromulu Down se încearcă sa se ajungă la un rezultat favorabil. Terapia ocupațională la persoanele cu Sindrom Down este ultimul subcapitol al capitolului 2 care ne arată care sunt principalele forme ale recuperării sunt realizate prin: învățare, psihoterapie și terapie ocupațională, cât și rolul terapeutului ocupațional în viața unui pacient cu Sindrom Down.
În capitolul 3 Organizarea și desfășurarea cercetării sunt elaborate obiectivele, sarcinile și etapele cercetării cu ipotezele cercetării și folosind ca metodă de cercetare observația.
Capitolul 4 Rezultatele cercetării și interpretarea lor este destinat studiului de caz cu numirea, validarea și prioritizarea performanțelor ocupaționale. Cu ajutorul unui orar zilnic de desfășurare a activităților se încearcă ca pacientul să aibă o îmbunătățire în viața de zi cu zi. Reevaluarea se face cu aceleași mijloace ca la evaluare (observația) și se observă dacă s-au îndeplinit obiectivele (dacă s-au făcut progrese sau metodele și mijloacele folosite nu au avut nici un rezultat).
Lucrarea se finalizează cu un set de concluzii referitoare la boală cât și la rolul terapeutului ocupațional în viața unui pacient diagnosticat cu Sindrom Down.
1.3. Epidemiologie
Sindromul Down apare la tot mai mulți copii, peste tot în lume, cu preponderență în Occident, unde vârsta la care femeile fac copii este tot mai înaintată. În lume, unul din opt sute de copii se naște cu acest sindrom. Numărul total al celor afectați la nivel global este estimat la 40-50 de milioane. În anul 2006, în România existau peste 35.000 de astfel de persoane.
Capitolul 2. Fundamentarea teoretică a problemei studiate.
2.1. Sindromul Down (mongolismul)
Copilul cu sindrom Down este capabil de o înțelegere nemăsurată deoarece nu l-a cuprins îndoliala generată de cunoștințe mai aprofundate. Dragostea lui nu izvorăște din durere și constiința de sine. Ea este un fel de dragoste originară, inocentă și desprinsă total de povara intelectului. Este ca și când “ochii nu i s-au deschis”, ca și cum aura existenței umane de dinaintea izgonirii din Rai l-ar înconjura încă. Și totuși, el poate resimți rușinea, care pare o emoție adânc înrădăcinată la acest copil. Dacă, în general. Sentimentul de teamă este slab dezvoltat, rușinea îi produce o suferință adâncă și-l împiedică să ducă la bun sfârșit lucrurile pe care este capabil să le facă. (Azoicăi, 2007)
Oamenii obișnuiți – adulții într-o măsură mai mare – se autoprotejează prin facultatea de a-și disimula dezamăgirea. În naiviatea sa originară, primitivă, intactă, copilul cu sindrom Down este lipsit de autoprotecție. El este expus vicistitudinilor vieții într-un fel pe care nici un copil handicapat nu o cunoaște, oricât de gravă ar fi maladia sa. Faptul de a fi născut “insuficient de îmbrăcat” în propria corporalitate, pe de o parte îl izolează , și, pe de altă parte, îi aduce simpatie, protecție și compasiune din partea celor din jur. La acestea trebuie să adăugăm faptul că un tânăr cu acest sindrom se dezvoltă destul de rar din punct de vedere sexual. Se cunosc foate puține cazuri în care aceștia devin părinți. Iar aceste cazuri sunt nesigure. Și totuși ar trebui spuse câteva cuvinte despre rezultatele școlare ale acestor copii, care sunt de o mare diversitate. Unii dintre ei învață să scrie și să citească la o vârstă foarte fragedă. Ei vor citi, mai târziu, cărți pe care le vor înțelege pe deplin.
Nu puțini sunt cei care manifestă interes pentru istorie. În ansamblu, preferințele lor merg mai mult spre științele umaniste și mai puțin spre cele exacte, deși unii dintre ei sunt mai buni la aritmetică, în ciuda opiniei preconcepute că nu pot face socoteli. Există printre ei și copii care nu vor învăța niciodată să scrie sau să citească, deși facultățile lor generale sunt suficient de dezvoltate pentru a le permite să-și asume ulterior responsabilități în diverse domenii și chiar în viața de familie, care necesită mai mult simț de prevedere și planificare decât munca de rutină de asamblare din multe fabrici.
Copilul cu sindrom Dowm nu necesită vreo educație sau vreo terapie specială. El trebuie să se bucure de aceeași atenție pe care o acordăm celorlalți copii, nu numai pentru a-l ajuta, dar și pentru că el, la rândul lui, poate să-i ajute pe mulți. La modul ideal, dacă în fiecare clasă din școlile obișnuite ar exista un asemenea copil și dacă profesorii ar proceda în așa fel încât acestor copii să le fie recunoscută demnitatea umană, ceilalți copii ar putea fi ajutați să-și dezvolte acele capacități de empatie și dragoste care ar putea duce societatea umană spre noi progrese. Pe termen mai scurt, s-ar putea opera în cadrul sistemului nostru educațional valoroase transformări.
De asemenea, dacă acești copii trăiesc alături de copii cu alte deficiențe, si primesc aceeași educație și instrucție, se dovedesc neprețuiți in ce privește ajutorul și alinarea pe care le pot oferi altora. Ei trezesc dragoste, empatie și responsabilitate la copii care prezintă mari dificultăți chiar în dezvoltarea acestor calități. Ei reușesc mai bine decât oricine să depășeasca izolarea și recularea copilului autist, prin binecuvântata nebăgare în seamă a lipsei de răspuns din partea acestuia. Simpatia lor veșnic iertătoare și extreme de irațională îi poate oferi copilului o neadaptare gravă, șansa primei experiențe de a fi dorit de cineva.
Deși Sindromul Down este permanent, majoritatea pacienților pot duce o viață normală, activă. Beneficiind de îngrijirea adecvată și ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea creștere și dezvoltare spectaculoasă și pot deveni adulți sănătoși și fericiți.
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulară anormală, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepției. Mai puțin frecvent, diviziunea celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepției. Nu se cunosc factorii care determină celulele să se dividă anormal. Genele sunt grupate sub formă de cromozomi. În mod normal, un copil moștenește 46 de cromozomi, câte 23 de la fiecare părinte. În urma diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezultă material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom. Sindromul Down este clasificat în conformitate cu modul specific în care materialul genetic suplimentar este produs. Există mai mult de 50 de trăsături caracteristice ale Sindromului Down. (Golu, Veza, 1970)
Sindromul Down sau mongolismul este o afecțiune permanentă în cadrul careia o persoană se naște cu anumite trăsături fizice distincte, de exemplu facies aplatizat și gât scurt, și un grad de întarziere mintală (retard psihic). Deși Sindromul Down este permanent, majoritatea pacienților pot duce o viata normală, activă. Beneficiind de îngrijirea adecvată și ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea creștere și dezvoltare spectaculoasă și pot deveni adulți sănătoși și fericiți.
2.1.1. Cauze
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormală, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepției. Mai puțin frecvent, diviziunea celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepției. Nu se cunosc factorii care determină celulele să se dividă anormal. Genele sunt grupate sub formă de cromozomi. În mod normal, un copil moștenește 46 de cromozomi, câte 23 de la fiecare părinte. În urma diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezultă material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom. Sindromul Down este clasificat în conformitate cu modul specific în care materialul genetic suplimentar este produs.
2.1.2. Simptome
Exista mai mult de 50 de trăsături caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecărui copil variază ca număr și severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici și trăsături apar de asemenea și la copiii care nu au Sindrom Down.
2.1.3. Caracteristici generale
statura mică: copilul are de obicei un ritm de creștere mai lent, iar la varsta adultă, înălțimea este mai mică decât media;
tonus muscular scăzut (hipotonie): un copil poate avea mai puțină forță musculară decât alți copii de aceeași vârstă; tonusul scăzut al musculaturii abdominale determină, de asemenea, protruzia stomacului; în mod normal, la copil musculatura gastrică se tonifică progresiv pană în jurul vârstei de 2 ani;
gât scurt, gros cu țesut adipos (grăsime) și piele în exces: de obicei, această trăsătură devine mai puțin evidentă pe masură ce copilul crește;
brațe și picioare scurte și îndesate: unii copii pot prezenta un spațiu mai larg între degetul mare și degetul al doilea de la picior;
un singur pliu la nivelul părții centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simiană.
2.1.4. Trăsături faciale
urechi de formă modificată: de obicei mici și jos înserate;
gura și limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona parțial, iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit și îngust;
punte nazală aplatizată: porțiunea aplatizată a nasului situată între cei 2 ochi (punte nazală) este frecvent înfundată;
pete Brushfield: un fragment tisular pe porțiunea colorată a ochiului (iris); aceste pete nu afectează vederea;
dinți atipici și încovoiați: dinții copilului pot să apară mai târziu și într-un mod neobișnuit.
Organismul uman are 23 perechi de cromozomi: 22 autozomi și doi cromozomi sexuali (la femei 22+ XX, la bărbați 22+ XY). Fiecare celulă din organism posedă deci 46 cromozomi cu excepția celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumătate din setul cromozomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid și ovul va rezulta o celulă cu un set complet cromozomial (44+XX sau 44+XY).
Sindromul Down este o boală genetică, cromozomială. În 95% din cazuri sindromul Down se prezintă ca trisomia 21. În 5% din cazuri cauza genetică a bolii este o translocație sau mozaicism.
În cazul trisomiei 21 fiecare celulă a organismului posedă trei cromozomi 21. Acest extra cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune că în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă (nondisjuncție). În timpul fertilizării, la fuziunea dintre ovul și spermatozoid (în mod normal fiecare cu 23 cromozomi) unul va avea un cromozom în plus în poziția 21 rezultând o celula cu 47 cromozomi. Această celulă, cu dezvoltarea embrionului se multiplică, fiecare celulă va avea 47 cromozomi, dezvoltându-se sindromul Down. (Golu, 1985)
În cazul translocației sunt prezenți trei cromozomi 21 dar unul este lipit (sau translocat) de un alt cromozom, de obicei cromozomul 14, 21 sau 22. 3-4% din cazuri sunt cauzate de translocație. Aproximativ la o treime sau la jumătate din cazuri translocația se transmite de la unul dintre părinți. Părintele este purtător, faără semen de boală, având material genetic normal, cu diferența că un cromozom 21 este atașat de un alt cromozom.
O altă formă a sindromului Down este mozaicismul care apare la aproximativ 1% din cazuri. În cazul mozaicismului nondisjuncția apare după ferilizare, în timpul formării embrionului. În acest caz doar o parte dintre celule va fi afectată, restul celulelor vor avea set cromozomial normal. Forma clinică a sindromului Down va fi determinată de numărul celulelor afectate.
În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că sindromul Down era cauzat de prezența unei copii suplimentare a cromozomului 21, rezultând astfel un număr de 47 de cromozomi. Un Sindrom reprezintă o colecție de semne și caracteristici.
Denumirea Down provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit. În fiecare zi în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul și doi copii cu sindrom Down, ceea ce înseamnă că un copil dintr-o mie suferă de acestă afecțiune.
În România nu există o statistică, dar având în vedere faptul că la nivel modial incidența este de aproximativ 1-800 nașteri, se poate estima că sunt în jur de 30,000 de persoane cu trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare (retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este imposibil de apreciat în momentul nașterii cât de grav va fi.
Până în acest moment nu se cunosc cauzele prezenței cromozomului suplimentar numărul 21. Acesta poate proveni fie din partea mamei, fie din partea tatălui. In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei doi parinti sub forma celor 46 de cromozomi: 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea mentala si fizica asociata cu sindromul Down.
Cel mai frecvent întâlnit tip de sindrom Down întâlnit, Trisomia 21 Standard (cunoscută și sub denumirea de Trisomie 21 primară sau Trisomie 21 normală), apare ca urmare a unei diviziuni celulare necorespunzătoare fie a ovulului, fie a lichidului seminal care are 24 în loc de 23 de cromozomi. Este cunoscut faptul că la mamele mai în vârstă riscul de a da naște unui copil cu Sindrom Down este mai mare, dar motivul rămâne în continuare necunoscut.
2.1.5. Simptomatologie
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar, datorită dismorfiilor evocatoare, care deși variază la diferiți pacienți realizează un aspect fenotipic caracteristic.
Sugarii cu Sindrom Down
Sugarii ating de obicei reperele de creștere și dezvoltare timpurie (cum ar fi întoarcerea de pe o parte pe alta, statul în șezut, statul în picioare, mersul și vorbitul) mai târziu decât ceilalți copii. Ar putea fi necesară o terapie specială, de exemplu logoterapia (logopedia).
2.1.6. Copiii cu Sindrom Down
Problemele de sănătate și tulburările în dezvoltare pot contribui la apariția problemelor comportamentale. De exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de opoziționism provocator, în parte datorită problemelor de comunicare sau de interpretare a cerințelor celorlalți. Răbdarea cu care părinții trebuie să înfrunte situația, oportunitățile educaționale și de socializare, precum și activitățile fizice adecvate, pot fi de ajutor în prevenirea sau rezolvarea problemei de comportament. În cazul în care un copil prezintă probleme mentale, cum sunt anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea și tratamentul medicamentos.
2.1.7. Adolescenții cu Sindrom Down
Pubertatea începe aproximativ la aceeași vârstă ca și pentru ceilalți adolescenți și tineri. Este recomandată cunoașterea eventualelor dificultăți social#vulnerabile pe care adolescenții cu Sindrom Down le pot avea.
De exemplu, adolescenții cu Sindrom Down sunt susceptibili la abuzuri, înjurii și alte tipuri de agresiuni. De asemenea, ei pot avea mai multe dificultăți decât ceilalți, în confruntarea cu emoțiile și sentimentele puternice specifice varstei. Uneori aceste stări tensionale pot duce la probleme mentale, în special depresie.
Adolescenții reusesc de obicei să absolve liceul, în cazul în care incapacitățile lor nu sunt severe. Școlile profesionale sunt utile pentru mulți adulți tineri, care pot astfel învața cum să muncească într-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.
2.1.8. Adulții cu Sindrom Down
Majoritatea adulților cu Sindrom Down se descurcă bine în societate. Frecvent ei sunt salariați, au prieteni ți relatii romantice și participă la activitățile comunitare. Bărbații cu Sindrom Down sunt cel mai frecvent sterili și nu pot avea copii. Multe dintre femeile cu Sindrom Down pot avea copii, dar menopauza se instalează de obicei precoce.
2.1.9. Factori de risc
Factorii de risc asociați cu Sindromul Down sunt variabili în funcție de clasificarea acestuia.
Factorii care cresc riscul ca un copil să aibă Sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai comun (95% din cazuri), includ:
mama vârstnică: sarcina la femei de peste 35 de ani, prezintă un risc crescut pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc crește continuu cu înaintarea în varstă;
tata vârstnic: cercetătorii din domeniul medical investighează legatura dintre vârsta tatălui și riscul de a avea un copil cu Sindrom Down; studiile recente indică faptul că dacă tatăl are vârsta mai mare de 40 de ani și mama mai mare de 35, ei au un risc crecut de a avea un copil cu Sindrom Down;
frate/sora cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu această afecțiune.
Pot fi purtatori de gene translocate persoanele care:
au istoric familial de Sindrom Down: este posibil ca genele implicate în Sindromul Down tip translocație să se fi transmis de la alți membri ai familiei care au această afecțiune;
au avut alți copii cu Sindrom Down: deși Sindromul Down tip translocație este cel mai frecvent o mutație genetica sporadică, în cazul în care o persoană are un copil cu acest tip de boală, ea poate fi purtatoare a genei.
Există înca destule întrebari nerezolvate referitoare la factorii specifici de risc implicați în Sindromul Down.
Până în prezent, cercetările nu au evidențiat nici un factor de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea afecțiunii. Cercetătorii din domeniul medical încă nu știu de ce uneori celulele se divid anormal și produc materialul genetic suplimentar care duce la apariția Sindromului Down.
Este indicat consultul medical de specialitate cât mai curând posibil și cazul în care copilul sau adultul cu Sindrom Down prezintă probleme de comportament. Frecvent aceste probleme, mai ales dacă apar la adulți, sunt o reacție la problemele medicale sau fizice. Se recomandă, de asemenea, atenție sporită pentru depistarea semnelor de depresie, anxietate sau alte probleme mentale. (Piajet, 1980)
2.1.10. Expectativa vigilentă
Expectativa vigilentă implică observarea și monitorizarea pacientului. În timpul examinărilor de rutină, medicul investighează copilul pentru boli și afecțiuni comune, care uneori pot să apară în Sindromul Down. Aceste vizite la cabinetul medical sunt, de asemenea, un bun prilej pentru a verifica necesitatea unor schimbări ale planului terapeutic.
Este necesar de urgență, un consult medical de specialitate, în următoarele situații:
Sugarul sau copilul mic cu Sindrom Down prezintă semne care indică:
blocaj intestinal, cum ar fi durerea abdominală severă, voma și posibil distensia stomacului;
probleme cardiace, ca de exemplu colorarea în albastru a buzelor și a degetelor de la mână, dificultățile respiratorii sau modificarea bruscă a comportamentului alimentar sau motor;
orice persoana cu Sindrom Down indiferent de vârstă care prezintă semne de dislocație ale oaselor gâtului (dislocație atlantoaxială); acestă condiție apare frecvent după un traumatism.
2.1.11. Teste prenatale pentru identificarea Sindromului
Teste screening: se determină din singele matern : alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic gonadotropin) și estriolul neconjugat. Rezultatul acestor determinări împreună cu vărsta mamei ne permite să estimam riscul apariției sindromului Down. Aceste teste se efectuează între săptămâna 14 și 16 a sarcinii.
Echografia abdominală: permite detectarea unor semne caracteristice acestei boli: îngrosarea pielii pe partea posterioară a gâtului, modificări ale membrelor, diminuarea diametrului capului, boli congenitale ale inimii, probleme gastrintestinale.
Teste diagnostice: se aplică dacă testarile amintite mai sus trezesc suspiciunea sindromului Down. Amniocenteza și CVS (chorionic villus sampling-examinarea vilozităților coriale) sunt testele diagnostice cel mai des utilizate. O amniocenteză se efectuează în jurul săptămânii 16 a sarcinii. După o ecografie, cu ajutorul unui ac se extrage o mică cantitate din fluidul amniotic, care conține și celule fetale, și se examinează.
Rezultatul se obține în aproximativ 12-20 zile. Efectele secundare ale amniocentezei sunt: în 2% din cazuri avort, sângerare, infecție. O CVS se aplică în jurul săptămânii 9-12 a sarcinii. După ecografie abdominală un tub subțire se introduce pâna la placentă pe cale vaginală și se extrage o mică porțiune a vilozităților coriale. Vilozitățile coriale, fiind țesuturi aparținând fătului, se examinează din punct de vedere cromozial.
Rezultatul se obține în 7-10 zile. Efectele secundare sunt: risc de avort, sângerare, infecție, pierdere de fluid amniotic.
Diagnostic postnatal (după nașterea copilului). Dacă Sindromul Down nu a fost diagnosticat înainte de naștere pe baza unei testări a cariotipului (folosind amniocenteza sau biopsia vilozităților corionice), frecvent trăsăturile fizice ale copilului la naștere pot indica medicilor cu precizie prezența Sindromului Down. Oricum, semnele pot fi discrete la nou-născuți, în funcție de tipul de Sindrom Down prezent.
În general, un diagnostic preliminar poate fi frecvent pus, pe baza observației trasăturilor fizice și a:
rezultatelor triplei sau cvadruplei testări (dacă sunt disponibile);
detaliilor referitoare la istoricul medical al părinților;
examinării fizice a copilului pentru alte probleme medicale.
De asemenea, se va recolta o probă de sânge de la nou-născut, pentru analiza cromozomială necesară confirmării diagnosticului. Rezultatele acestei investigații sunt disponibile în 2 până la 3 săptămâni.
2.2 Etiologia Sindromului Down
Au fost emise mai multe teorii în legătură cu etiologia acestei boli dar cauza exactă nu este înca cunoscută. Probabil intervin mai mulți factori ca: tulburări hormonale, radiații, infecții virale, probleme imunologice, dar factorul cel mai implicat este vârsta mamei. Probabilitatea că copilul va avea sindrom Down crește direct proporțional cu vârsta mai înaintată a mamei. La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca și al doilea copil să se nască cu sindrom Down este 1 la 100.
Mozaicismul este un tip de Sindrom Down în care se produce material genetic suplimentar în câteva dintre celulele organismului, în timp ce celelalte celule se dezvoltă normal.
Mozaicismul afectează numai 1% până la 2% din populația cu Sindrom Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21.
Sindromul Down tip translocație este singura formă care poate fi uneori moștenită direct. Oricum, majoritatea cazurilor de Sindrom Down tip translocație sunt mutații genetice sporadice (întâmplătoare), de cauză necunoscută. Doar un sfert din cazurile cu Sindrom Down tip translocație sunt moștenite. Translocația reprezintă aproximativ 3% până la 4% din totalul cazurilor de Sindrom Down.
Pot fi purtători de gene translocate persoanele care:
au istoric familial de Sindrom Down: este posibil ca genele implicate în Sindromul Down tip translocație să se fi transmis de la alți membri ai familiei care au această afecțiune
au avut alți copii cu Sindrom Down: deși Sindromul Down tip translocație este cel mai frecvent o mutație genetică sporadică, în cazul în care o persoană are un copil cu acest tip de boală, ea poate fi purtătoare a genei.
Există încă destule întrebări nerezolvate referitoare la factorii specifici de risc implicati în Sindromul Down. Până în prezent, cercetările nu au evidențiat nici un factor de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea afecțiunii. Cercetătorii din domeniul medical înca nu știu de ce uneori celulele se divid anormal și produc materialul genetic suplimentar care duce la apariția Sindromului Down. (Popovici, 2000)
Progresele medicinii au făcut ca oamenii cu sindromul Down să traiască mai mult. În 1910, copiii cu sindromul Down aveau o expectanță de viață de nouă ani. Odată cu descoperirea antibioticelor, vârsta medie de supraviețuire a crescut la 20 de ani. În prezent, până la 80% din adulți cu sindromul Down ating vârsta de 55 de ani, și mulți trăiesc chiar mai mult.
Recent, oamenii de știință din Proiectul Genomului Uman cu finanțare internațională au cartografiat o succesiune de aproximativ 225 de gene pe cromozomul 21. Cercetările continuă pentru căutarea genelor legate de caracteristicile oamenilor afectați de Sindromul Down.
Odată identificate, se speră ca vor putea fi descoperite procesele biologice care provoacă sindromul Down, ducând la dezvoltarea unei intervenții si poate chiar a unui tratament.
Cercetările geneticianului american H. I. Muller referitoare la fenomenul mutației (1927) au marcat o nouă etapă prin valoarea lor deosebită, nu numai pentru că au demonstrat capacitatea mutagenă a radiațiilor, ci mai ales pentru că au adus date importante despre substratul biochimic al genelor. Astfel Muller a arătat că genele sunt de natură macromoleculară și că ele pot suferi mutații sub acțiunea radiațiilor, cu o frecvență mai mare sau mai mică in funcție de dimensiunea macromoleculei lor. Studiile sale privind producerea de mutații artificiale cu ajutorul radiațiilor, cărora s-a considerat fondatorul radiogeneticii.
Observațiile și cercetările referitoare la mutații au fost aprofundate după anul 1946, odată cu folosirea pe scară largă a numeroase substanțe chimice mutagene dintre cele mai diferite (agenți alkilanți, analogi ai bazelor azotate, unii coloranți, acidul nitros etc.). Aceste substanțe induc mutații având mecanisme de acțiune variate, dar care toate afectează structura acizilor nucleici ai organismelor tratate. (Cosmovici, 2005)
Cunoașterea mecanismului molecular al mutației a fost însa posibilă numai după ce s-a descoperit structura macromoleculei de ADN de către americanul J. D. Watson și englezul F. H. Crick (1953), care au elaborat și ipoteza eroilor privind modul de apariție a unei mutații. Ei consideră că mutația reprezintă, de fapt, o eroare în succesiunea nucleotidelor care alcătuiesc acizii nucleici. Această alternare a structurii chimice a materialului genetic are loc în diferite moduri.
Uneori, cum ar fi în cazul mutațiilor punctiforme, este alterată una din nucleotidele care alcatuiesc codonul, fie prin schimbarea secvenței în cadrul tripletei, fie prin pierderea sau adăugarea une nucleotide față de secvența normală. Toate aceste schimbări duc la o cifră greșită a textului genetic, ceea ce are ca rezultat sinteza unei proteine noi, diferite determinând astfel apariția unui caracter nou. Alteori însă mutația poate să apară ca urmare a unui reanjament al segmentelor care alcătuiesc un cromozom, fie prin simpla inversie a unui segment din cadrul cromozomului, fie, în sfârșit, prin duplicarea sau chiar prin pierderea lui. În alte situații se poate produce o multiplicare a întregului set cromozomial (este cazul poliploidei). Rezultatul este tot o mutație, dar genomică.
Unele dintre aceste modificări mutaționale pot fi ușor observate la microscop. Altele însă sunt de mare finețe și nu pot fi decelate în acest fel.
Mutațiile se pot produce ca urmare a modificării structurii chimice a unei gene sau structurii unui cromozom, dar ele mai pot apărea și prin modificarea numărului de cromozomi. Indiferent însă de natura schimbării, la organismul care suferă o mutație apare o structură și o funcție genetică nouă. Acest organism este diferit de celelalte din aceeași specie, deoarece el deține o genă sau un cromozom ori mai mulți cromozomi modificați, ceea ce determină apariția unor caracteristici ale părintelui. Dacă mutația este dăunătoare, de cele mai multe ori selecția acționează în sensul îndepărtării ei. Dacă însă mutația este folositoare organismului care o deține, șansa lui de a supraviețui și de a se reproduce crește. Selecția naturală menține o astfel de mutație, care va lua parte la constituirea fondului genetic al speciei date.
Nu orice schimbare ereditară a materialului genetic poate fi considerată o mutație. Modificările care apar prin fenomenul de recombinare genetică sau ca urmare a segregării nu sunt mutații. De exemplu, apariția la descendenți a altei culori a ochilor decât cea a părinților nu este rezultatul unei mutații, ci al unui proces de recombinare genetică, chiar dacă ancestral fenomenul a fost multinational. Apariția însă a unui copil daltonic care nu distinge culorile roșu și verde într-o familie a cărei ascendenți nu au prezentat acest fenomen poate fi rezultatul mutației unei singure gene situate pe cromozomul X, când copilul afectat este băiat, sau rezultatul mutație și aceleași gene, dar în doză dublă, întrucât se află pe cei doi cromozomi X, când daltonianul este fata.
Modificări bruște care se transmit de la o generație la alta fără a fi totuși mutații se observă și la plantele care se propagă clonal. Analiza histologică a unui țesut care a suferit o modificare bruscă suspectată a fi mutație demonstrează că materialul genetic nu este afectat și că modificarea aparută se datorează distrugerii stratului extern al țesutului, care apoi este înlocuit de stratul intern de constituție genetică diferită și deci de aspect diferit.
Este limpede, prin urmare, că noțiunea de mutație implică două aspecte absolut indispensabile: o schimbare bruscă ce se transmite ereditar, dar în același timp trebuie neaparat să se producă în materialul genetic.
Sa începem cu o definiție a cromozomilor : corpusculi prezenți în nucleu, constituiți din DNA și proteine-ei sunt purtătorii genelor ; fiecare cromozom este constituit din două filamente paralele – cromatide – unite printr-o structură particulară – centromer (sub această formă sunt vazuți în timpul metafazei mitotice). În funcție de poziția centromerului, cromozomii se împart în: acroscentrici – cu centomer mai aproape terminal; submetacentrici – cu centromer aproximativ central. Centromerul împarte astfel cromozomul în două părți egale sau inegale (brațe egale sau inegale – scurte și lungi).
În funcție de lungimea cromozomului, de poziția centromerului și de succesiunea benzilor (structuri caracteristice fiecărui cromozom prin număr și dimensiuni) cele 23 de perechi au fost clasificate în 7 grupe –A-G, fiecare grupă incluzând cromozomi similari. Cei mai mari sunt cromozomii din grupa A iar cei mai mici cei din grupa G. Cromozomii de sex X și Y alcătuiesc o grupă aparte.
Fiecare cromozom poate fi identificat cu certitudine. Pot fi descoperite și micile anomalii structurale – pierderea sau duplicarea unui segment care cuprinde numai 50 de gene.
Datorită unor cercetări superbe se știe ce gene sunt cuprinse în cromozomul suplimentar sau cromozomul pierdut – evident dintre cele câteva sute de gene cu poziție cunoscută. Suntem încă departe de harta finală a celor câteva zeci de mii de gene umane. Suntem de asemenea departe de a urmări apariția unei tulburări oarecare pornind de la cromozomi și de la genele lui.
2.2.1. Sindromul Down tratat prin transplant de celule stem
Sindromul Down, bolile genetice din copilărie și variate suferințe netratabile la vârste fragede datorate unor cauze pre sau post natale, răni de la naștere, retardarea mentală, au fost toate tratate prin transplant de celule stem în clinicile medicale din străinătate de peste 70 ani.
Manualele medicale standard afirmă cu tărie că bolile genetice și cromozomiale nu și-au găsit tratament până acum, existând doar mici excepții.
În realitate, au existat publicații diverse ale unor spitale din Germania, Franța, Rusia, Spania, etc., care au raportat succesul obținut în tratarea multor boli genetice și cromozomiale prin transplant de celule stem, așa că nihilismul terapeutic nu mai este justificat în niciun fel.
Sindromul Down s-a constituit într-un exemplu demn de a fi luat în seama. Prof. Dr. F. Schmid a publicat informații despre tratarea personală a peste 3000 copii diagnosticați cu Sindromul Down, din care 25% au fost capabili să meargă la școli normale alături de ceilalți copii ai comunității din care făceau parte.
În toate aceste cazuri, transplantarea celulelor stem a avut loc la un stadiu incipient al vieții, imediat ce diagnosticul a fost stabilit chiar în viața uterină. Cu cât mai devreme erau transplantate celulele stem, cu atât mai bun era rezultatul, întrucât transplantul celulelor stem nu poate repara țesuturile cicatrizate (țesutul nervos distrus se înlocuiește după însănătoșirea țesuturilor cognitive).
După o anumită vârstă, un astfel de tratament era total nefolositor: de exemplu, transplantarea celulelor stem pentru un copil cu sindromul Down cu o vârstă mai mare de 4 ani s-a dovedit a avea un efect terapeutic minim. Acest lucru se aplică și tratării leziunilor craniene cauzate de diferite evenimente ce au avut loc în viața uterină sau în timpul nașterii.
Studiile medicale au demonstrat că în momentul în care nou-născutul a avut un scor APGAR (Scorul Apgar este un mod simplu și eficient de a măsura sănătatea nou-născutului și de a determina dacă are nevoie imediată de tratament sau ajutor) scăzut la naștere, o tomografie a creierului ar trebui să aibă loc la vârsta de 2 săptămâni, iar în cazul în care se descoperă o maladie, transplantul de celule stem ar trebui să se facă imediat.
Parinții copiilor cu paralizie cerebrală cheltuie resurse mari de bani și timp căutând un tratament cănd este deja prea târziu. Acesta este un lucru tragic mai ales pentru copiii cu serioase leziuni cerebrale care se găsesc într-o stare de vegetare. La o vârstă atât de fragedă nu este nevoie de implant de celule stem direct în creier, o aplicație sistematizată va face același lucru.
Studiile medicale pe 250 pacienți cu sindromul Down au arătat următoarele:
procentajul de copii cu sindromul Down (până la o vârstă de 3.5 ani) cu un index de dezvoltare mentală de peste 50 puncte, a crescut cu 17% înainte de primul transplant de celule stem, cu 58% după primul transplant și cu 71% dupș cea de-a doua implantare.
indicele de inteligență al copiilor mai mari (cu vârste între 4 și 9 ani) a crescut de la 25-49 puncte la 50-69 puncte;
s-au înregistrat scăderi de hiperactivitate, îmbunătățirea concentrării, scăderea stereotipurilor și a comportamentului inerțial, îmbunătățirea expresivității discursului;
au existat îmbunătățiri ale volumului memoriei/ auditoriului, a productivității gândirii în diverse categorii;
s-au înregistrat îmbunătățiri în zona motorie, mai ales a mișcărilor coordonate.
Există peste 2000 de boli genetice și multe variante ale acestora, și numai câteva dintre ele beneficiază de vreun tratament de orice fel. Unele dintre ele au fost tratate cu succes prin transplant de celule stem , dar multe altele, în special cele foarte rare, nu au încă vreun leac, întrucât nimeni nu a reușit sau încercat să găsească vreunul.
Întrucât transplantul de celule stem este perfect sigur, nu există nimic rău în a încerca să-l folosești pentru a trata un copil diagnosticat cu o boală genetică nouă.
Există două situații posibile: ori se va constata o îmbunătățire, ori nu se va întampla nimic în condiția pacientului. Din păcate doctorul poate învăța despre beneficiile transplantului cu celule stem pentru tratarea bolii apărute doar prin efectuarea transplantului sau din greșeală.
Dacă părinții hotărăsc să-și trateze copilul, transplantul de celule stem ar trebui să fie realizat cât mai repede cu putiință.
Din punct de vedere social, adolescenții și adulții cu Sindrom Down au aceleași nevoi ca oricare altă persoană. Cei mai mulți vor dori să meargă la întâlniri cu prietena/prietenul, să se socializeze și să întrețină relații intime. Adolescentul poate fi ajutat să dezvolte relatții sociale armonioase, dacă este îndrumat să deprindă comportamentul și abilitățile sociale adecvate. El va fi, de asemenea, încurajat să participe la activitățile școlare și comunitare. Asigurarea de oportunități pentru a forma prietenii armonioase, este critică pentru fericirea și sensul existențial al tânărului.
În orice caz, părinții trebuie să fie conștienți de dificultățile și vulnerabilitățile sociale pe care copilul le întampină.
2.2.2. Descoperire: Tratament în uter pentru sindromul Down
Un medicament testat deocamdată pe șoareci de laborator ar putea trata simptomele sindromului Down chiar înainte ca bebelușul să se nască. Substanța se administrează chiar din viața intrauterină, prin injectarea ei în lichidul amniotic.
Cercetătorii Institutului Național din Maryland, SUA, au creat un tratament care conține două proteine care sunt secretate în cantitate foarte mică de organismul bolnavilor cu sindromul Down și care sunt cheia sănătății creierului. Substanța a fost injectată în pântecele șoarecilor care ar fi trebuit să dea naștere unor pui programați genetic să se nască cu această anomalie cromozomială, potrivit studiului citat de bbc.co.uk. La naștere, nici unul dintre pui nu prezenta simptome de boală și s-au dezvoltat normal în lunile următoare. De asemenea, testele au arătat că nivelul celor două proteine se încadra în limitele normale.
Cercetătorii nu știu deocamdată dacă tratamentul este la fel de eficient în cazul oamenilor și dacă efectele lui se mențin pe termen lung. Ei speră să poată cel puțin ameliora simptomele severe ale sindromului Down, precum retardul mintal, malformațiile faciale și ale organelor interne, tulburările metabolice, imunologice.
2.2.3. Durata de viață
Mai mult de jumătate din persoanele cu sindrom Down, trăiesc peste 50 de ani. Aproximativ 13% din populația cu sindrom Down are o speranță de viață de peste 68 de ani. În plus, tratamentele îmbunătățite și grupurile de suport bine organizate, au ajutat persoanele bonave să trăiască mai mult și mai bine. Oricum, tebuie reținut că un copil bolnav are o speranță de viață mai mică decât media. Bolile și problemele de sănătate asociate, pot fi uneori severe și pot determina moartea prematură. De exemplu, malformațiile cardiace pot duce uneori la insuficiență cardiacă sau alte probleme serioase care scurtează durata de viață. Examinările medicale programate periodic, sunt utile în indentificarea, tratarea și monotorizarea acestor probleme.
2.3.Terapia ocupațională la persoanele cu Sindrom Down.
Orice persoană este valoroasă și are ceva de oferit. Persoanele cu dizabilități de învățare ne îndeamnă să le dăruim suport, încredere și speranță și ne conving tot mai mult că diagnosticul este doar un aspect medical. Calitatea produselor realizate de aceste persoane și dăruirea cu care acestea lucrează ne demonstrează că ceea ce facem noi este binevenit.
Scopul recuperării constă, pe de o parte, în valorificarea la maximum a posibilităților individului cu handicap, iar pe de altă parte, funcțiile psihice nealterate trebuie să fie antrenate încât să poată prelua activitatea funcțiilor afectate în vederea formării unor abilități și comportamente care să-i permită persoanei o integrare optimă în viața profesională și socială.
Terapia ocupațională este un tratament ce se concentrează în a ajuta oamenii pentru a dobândi independența în toate zonele de activitate pe care le desfasoară. Terapia ocupațională oferă copiilor metode variate, activități plăcute, distractive, pentru a îmbogati deprinderile cognitive, fizice și motorii și pentru a spori încrederea în sine.
Cu ajutorul terapiei ocupaționale, un copil cu probleme în dezvoltare va învăța să interacționeze cu membrii familiei și să dezvolte relații sociale cu alți copii și parteneri de joc.
În același timp, prin recuperare se realizează pregătirea psihologică a individului pentru a-și crea o stare afectiv-motivațională corespunzătoare, prin trăirea satisfacției în raport cu activitatea depusă menținând, în felul acesta un confort psihic prelungit.
În vederea realizării acestor deziderate, cât și în adoptarea metodologiei specifice recuperării este necesar să cunoaștem particularitățile psiho-individuale ale subiectului, să stabilim diagnoza și prognoza cazului respectiv. Raportată la aceste caracteristici, metodologia utilizată poate fi preponderent psihologică, pedagogică sau medicală.
Rezultatele cele mai bune se obțin prin combinarea celor trei forme, adoptând o acțiune unitară concretizată în ceea ce se poate numi terapia complexă a recuperării.
Terapia este ramură a medicinei care studiează mijloacele și metodele de tratament al bolnavilor.
Terapia ocupaținală este forma de tratament care folosește activități și metode specifice pentru a dezvolta, ameliora sau reface capacitatea individului de a desfășura activități necesare vieții, de a compensa disfuncții și de a diminua deficiențe fizice.
2.3.1. Terapia ocupațională are o mare varietate de înțelesuri, astfel:
Terapia ocupațională este o profesie care ajută o persoană cu incapacitate să-și câștige potențialul maxim pentru independență și productivitate în propria viață.
Terapia ocupațională îndrumă indivizii să se ajute singuri, să facă ce este necesar cu ce pot .
Terapia ocupațională este arta practică de a promova independență funcțională prin utilizarea activităților vieții zilnice și/sau modificând echipamentul sau mediul, când este necesar, pentru A.D.L.-uri.
Terapia ocupațională folosește „activități pentru creșterea și restaurarea stării fizice și psihice ale unei persoane la nivel funcțional necesar vieții cotidiene”.
Terapia ocupațională este terapia care ajută o persoană să se adapteze mediului, sau adaptează mediul pentru nevoile unei persoane, astfel încât aceasta să devină capabilă să-și desfășoară viața cu demnitate și respect de sine.
Terapia ocupațională este o profesie pentru sănătate care contribuie la independența fizică și emoțională ca și la starea de bine a individului – stare ce se realizează prin utilizarea unor activități selectate. (Pinel, 1801)
Terapia ocupațională promovează calitatea vieții restaurând, reîntărind și crescând participarea indivizilor la activitățile necesare vieții.
Terapia ocupațională este o „terapie funcțională” având ca obiectiv educarea pacientului la cel mai înalt nivel funcțional posibil care să-i permită să efectueze toate activitățile vieții acestuia.
Acest obiectiv se poate atinge prin trei direcții de lucru:
– adaptând activitățile individului în așa fel încât „să facă” ce ar trebui „cu ce poate”;
– adaptând mediul înconjurător la deficientul funcțional al pacientului;
– adaptând meniera unei persoane de a realiza o sarcină.
2.3.2. Principii în terapia ocupațională
Noțiunea de „ocupație” nu se referă strict la serviciul pe care-l are un individ. Terapia ocupațională înțelege prin ocupație o sumă de activităti din cele mai variate domenii pe care individul le realizează în cursul zilei și care dau înțeles vieții lui. Aceste activități se referă:
autoîngrijirea zilnică;
munca;
activități educaționale;
activități de divertisment în timpul liber;
hobby-uri;
alte activități.
Cel care indică și efectuează terapia ocupațională trebuie să ofere următoarele servicii:
Evaluarea capacității funcționale a subiectului, a restantului funcțional.
Evaluarea mediului de viață, acasă și la locul de muncă.
Programe de asistență terapeutică/recuperare atât cu metode specifice, cât și ajutătoare.
Recomandarea și antrenarea pacienților în utilizarea unor echipamente adaptative care înlocuiesc sau ajută funcțiile pierdute.
Instruirea familiei și îngrijitorilor asupra modului de ajutor pe care trebuie să-l dea pacientului.
sprijinul și asistarea efectelor emoționale, sociale, cognitive cauzale de boli și traumatisme.
Cunoștințele asupra creșterii și dezvoltării copilului și a perturbărilor tardive detreminate de abaterile de la dezvoltarea normală.
De metodele terapiei ocupaționale beneficiază următoarele cazuri:
bolnavi neurologici;
bolnavi cu artropatii cronice inflamatorii, degeneratice etc.;
cei cu sechele posttraumatice;
bolnavi cardiopulmonari;
bolnavi cu probleme de sănătate mintală;
bolnavi cu probleme de comportament, cu probleme cognitive;
bolnavi cu afecțiuni senzoriale;
amputați;
arsi;
pacienți cu probleme de dependență: droguri, alcool, abuzuri alimentare
copii cu tulburări de dezvoltare neuromusculară;
vârstnici cu sindromul de decondiționare fizică.
2.3.3. Principalele forme ale recuperării sunt realizate prin: învățare, psihoterapie și terapie ocupațională.
a) Recuperarea prin învățare se realizează cu metode și procedee diferite, adoptate în funcție de forma învățării. Trebuie subliniat faptul că activitatea de recuperare, prin întermediul învățării, va fi mai eficientă dacă va începe sub o formă organizată încă de la vârsta preșcolară și ținând seama de specificul handicapului.
Astfel, ea va fi predominant afectivă și motivațională ; aceste forme de învățare vot fi însoțite, întotdeauna, de alte două forme și anume învățarea morală și învățarea motrică.
Însușirea normelor morale și formarea unor abilități motorii se realizează prin învățare afectivă, psiho-morală, psiho-motrică și psiho-comportamentală. Toate aceste forme vor însoți procesele care se derulează în școală și determină formarea de sentimente, convingeri, atitudini, aspirații precum și modele de acțiune, de comportare în viață.
O altă modalitate ce poate fi adoptată este și aceea a invățarii sociale, prin intermediul căreia subiectul este orientat către anumite modele comportamentale concrete, stimulându-se capaitatea sa de imitare spontană. În acest context, fenomenul empatic facilitează dobândirea unor modalități de relaționare socială, ajungând până la identificarea psihologică cu modelul.
Empatia devine o modalitate sui-generis pentru stabilirea relațiilor interpersonale și formarea climatului afectiv în colectivitate. Pentru a ajunge la aceste scopuri, se formează subiectului o atitudine activă folosindu-se o serie de “întăritori” cum ar fi: recompensa, lauda, îndemnul, stimularea sentimentului datoriei, admonestarea, sancționarea verbală sau prin notă etc. (Rusu, 2007)
Astfel, învățarea se încarcă de sens psihologic, îndeplinind scopurile propuse și anume acelea de a forma și dezvolta comportamente adaptative în care coechilibrarea personalității cu mediul înconjurător se realizează optim.
b) Recuperarea prin psihoterapie este mai puțin folosită în unitățile pentru handicapul de intelect. S-a constatat, totuși, că în formele ușoare si medii ale intelectului deteriorat ea contribuie la refacerea psihică și psihologică.
Deși nu înlătură handicapul, acționează pozitiv asupra spiritului și personalității, înlătură personalitatea și negativismul, activează motivația și pulsiunile, devenind un factor energizant al implicării subiectului în procesul recuperării. În principiu, psihoterapia devine credibilă atunci când prin intermediul ei se reușește să se înlăture stările psihice conflictuale, sentimentele de inferioritate, unele însușiri negative ale personalității, în general, și se consolidează trăsăturile pozitive cu motivații superioare pentru activitate.
Din toate formele psihoterapiei, în cazul handicapului de intelect, rezultate mai bune se obțin prin psihoterapia sugestivă și psihoterapia de relaxare. Ținând seama de capacitatea sugestivă a acestor subiecți, de faptul că sunt ușor influențabili, de dependența lor față de persoanele din jur, sugestia pozitivă acționează pentru înlăturarea sau ameliorarea unor comportamente aberante, pentru formarea unor atitudini favorabile învățării și activității. Trebuie subliniat faptul că pentru succesul acestor tehnici este nevoie de o anumită înțelegere și de o anumită participare conștient-voluntară, ceea ce le face viabile numai la formele ușoare de handicap de intelect.
c) Recuperarea prin terapie ocupațională reprezintă baza acestui demers și poate fi aplicată cu success în toate formele de handicap. Printre terapiile ocupaționale semnificative, la care cadrul didactic își poate aduce o contribuție importantă, enumerăm: ludoterapia, arteterapia, meloterapia terapia prin dans, ergoterapia etc.
Se știe că unii subiecți cu handicap de intelect manifesta un interes viu pentru muzică, dans, pictură, joc, confecționarea unor obiecte etc., ceea ce poate constitui nu numai momente de consumare a energiei, dar și de formare a unor abilități motrice, practice ori de elaborare a unor deprinderi profesionale.
O importanță cu totul aparte capătă, mai cu seama la copiii din clasele mai mari, ergoterapia, ea contribuie la integrarea subiecților într-o activitate cu caracter social, prin care își pot valorifica, la maxim, potențialul fizic și psihic restant. Remarcăm că solicitările trebuie adaptate la posibilitățile subiectului pentru a evita descurajarea și scăderea interesului în raport cu activitatea (în cazul când nu poate să-i facă față).
Foarte important este să-i formăm buna dispoziție și să perceapă că activitatea desfășurată prezintă importanță nu numai pentru el, dar și pentru societate. Există o strânsă legătură între ergoterapie și ludoterapie, pentru că atât munca, cât și jocul sunt forme de activitate prin care copilul își poate valorifica disponibilitățile sale în raport cu grupul și cu aportul său la desfășurarea acțiunii.
Se va stimula dezvoltarea sentimentelor de cooperare și întrajutorare, formarea spiritului de stăpânire de sine și de autocontrol, de antrenare în activități care să-i aducă copilului satisfacție și să-l ajute să înțeleagă succesul. Efectele optime ale recuperării se apreciază în condițiile formării unor calități fizice și psihice, care permit subiecților să ajungă la: un anumit nivel de autonomie personală, exercitarea unei ocupații sau profesii, formarea unor comportamente adecvate la situație, capacitatea de a comunica prin limbaj oral și scris, conturarea unor interese cât mai diverse, formarea simțului de responsabilitate și de autocontrol, însușirea de abilități motorii și a dexterităților manuale etc.
Organizarea procesului instructiv-educativ pentru handicapul de intelect presupune vehicularea tot mai intensă a noțiunilor de integrare, socializare și normalizare. În acest context, obiectivele învățământului special trebuie să fie, în principiu, asemănătoare cu cele ale învățământului de masă, dar adaptate la specificul particularităților psiho-individuale ale copiilor cu care se lucrează. Din această perspectivă, obiectivele învățământului special se realizează pe trei niveluri:
a) Obiective generale, ce cuprind scopuri sau finalități de scurtă durată și mai ales de lungă durată, au în vedere cunoașterea capacităților de învățare a elevilor cu handicap și urmărirea modului în care aceșția se integrează în societate după terminarea școlii;
b) Obiective intermediare, care sunt centrate pe taxonomia comportamentelor ce vor fi dezvoltate și consolidarea abilităților cu caracter integrativ;
c) Obiective operaționale, care presupun elaborarea de comportamente concret-acționale ce pot fi evaluate prin nivelul atins ca urmare a obiectivului respectiv, prin performanțele și formele de adaptare comportamentală în condiții determinate. evaluarea trebuie să cuprindă criterii de cunoaștere a obiectelor și a utilității lor, autonomia în deplasare și acțiune, capacitatea de discriminare senzorial-perceptivă, nivelul comunicării și relaționării, dobândirea de abilități profesionale, dezvoltarea comportamentelor cognitive, comunicaționale, afective, psiho-motrice, ludice, de socializare ș.a.În vederea realizării obiectivelor învățământului și pregătirii pentru activitatea socio-profesională, întreg sistemul instructiv-educativ special din țara noastră este orientat ergoterapeutic și corectiv-compensator fără să se excludă, în continuare, perfecționarea metodologiei instructiv-educative și de perfecționare a abilităților practice.
Deși există în societatea contemporană, inclusiv în țara noastră, o tendință de diversificare a pregătirii copiilor cu handicap de intelect în domenii cât mai variate, totuși exercitarea unor meserii rămâne tradițională. La noi, ca și în multe țări, persoanele cu gandicap de intelect sunt pregătiți pentru meserii ca: zugravi, croitori, vopsitori, țesători covoare, cismari, crescători de animale mici, viticultori, agricultori, grădinari, artizani, tâmplari, ceramiști, tapițeri, tricotori etc. (Sora, 1992)
Se poate considera un succes al demersurilor făcute atunci când subiectul cu handicap realizează că:
părinții sau persoanele ce-l înconjură efectuează o muncă folositoare societății;
prin muncă pot fi ajutați semenii lor;
orice societate implică exercitarea de servicii și profesii;
exercitarea unei meserii presupune un anumit sistem de comunicare și de relaționare cu cei din jur;
în exercitarea unei meserii se depun eforturi, iar rezultatele obținute depind de acestea și de nivelul de pregătire;
comportamentele profesionale și sociale creează avantajele adaptării și aprecierii colectivului.
În ambianța pe care numai o atitudine adecvată o poate crea, acești copii vor câștiga o maturitate uimitoare și vor fi demni de încrederea noastă. Treptat ei își vor dezvolta conștiința și puterea de înțelegere a valorilor spirituale. Căci, dacă la îneput ei par să fie lipsiți de sentimente religioase, dacă par lipsiți de conștiință și preocupați numai de aspecte amuzante, acestea se întâmplă numai pentru ca nu pot privi răul așa cum il privesc celalți, nici în ei înșiși, nici în lumea din jur. Ei sunt inocența întruchipată. Și totuși, aceasta inocență trebuie să fie îndrumată corect. Dacă li se permite să priveasca viața ca pe un joc, nu vor fi capabili să se integreze ca adulți într-un univers al adulților. Daca însă sunt acceptați așa cum sunt cu adevărat, ei se vor maturiza, vot deveni responsabili și demni de încredere, prieteni de nădejde a celor care fac parte din comunitatea în care trăiesc.
Țelul fundamental al psihologiei speciale este acela de a forma și pregăti subiectul cu handicap de intelect pentru viață și activitate. Pentru aceasta, corectarea, compensarea, educarea sunt componente ale procesului recuperativ în care sunt incluse metodologii specifice, adaptate la categoria de handicap, urmărind să faciliteze integrarea și adaptarea.
În toată lumea, ca și în România angajarea și responsabilizarea familiei în educația copiilor este fundamentală pentru reușita participării școlare. La orice copil, în mod particular la copiii cu cerințe educative speciale (CES), gradul de interes și de colaborare a părinților cu școala este cel mai adesea direct proporțional cu rezultatele școlare obținute de copii. Psihopedagogia modernă, centrată pe copil se bazează pe convingerea că familia este primul educator și cu cel mai mare potențial de modelare. Familiile copiilor cu CES sunt adesea responsabile de copiii lor tot restul vieții.Un rol foarte important al școlii este acela de a sprijini familiile să aibă încredere în resursele proprii, de a face față greutăților cu care ele se confruntă. Implicarea familiilor în ameliorarea educației copiilor cu CES a condus la multe schimbări pozitive, adesea în modalități radicale.
Cadrele didactice ar trebui să aplice criteriul celei mai puțin periculoase presupuneri. De pildă, dacă un program educațional utilizat de un părinte a fost ineficient, aceasta s-a întâmplat pentru că programul a fost ineficient și nu că familia a aplicat necorespunzător acest program. Nici un cadru didactic sau specialist nu ar trebui să spună părinților că nu mai este nimic de făcut pentru copilul lor.
Un adult cu Sindrom Down poate munci departe de locuință și are acces la activitățile sociale. Un stil de viață activ implicând un continuu proces de învățare, face pe oricine, inclusiv persoana cu Sindrom Down, să se simtă mult mai tonic și încrezător în sensul vieții. O opțiune poate fi serviciul special de îngrijire pentru adulți, sau Jocurile Olimpice Speciale sau orice altă activitate care pune accentul pe exercițiu. Trebuie încurajate interesele, precum arta sau pasiunile, de exemplu desenul.
Trebuie acceptat faptul că adolescentul sau adultul cu Sindrom Down, au un risc crescut pentru a face depresie, în special după o pierdere, cum ar fi moartea unui membru al familiei sau o supărare majoră în cursul rutinei zilnice. O schimbare în comportament este de multe ori primul semn.
2.3.4. Componentele performanței ocupaționale:
schemele comportamentale învățate care compun și fundamentează activitățile ocupaționale ale individului
schemele de mișcare care stau la baza gesturilor ce compun activitățile ocupaționale.
La baza terapiei ocupaționale stă constatarea că activitățile folosite pentru a preveni și remedia disfuncțiile și pentru a obține un maximum de adaptare a individului la mediul său ambiant.
Terapia ocupațională este definită ca fiind forma de tratament care folosește activitățile și metode specifice pentru a dezvolta, ameliora sau reface capacitatea de a desfășura activitățile necesare vieții individului, de a compensa disfunții și de a diminua deficiențe fizice.
Termenul de ocupațional se referă la folosirea direcționată spre un anumit scop a timpului, energiei, la suscitarea interesului pentru participarea activă la ADL, la activități de muncă și producție, la activități de joacă și destindere. Conceptul de ocupație include și conceptul de modele de perfprmță ocupațională.
Activitățile practice sunt utilizate singure sau asociate cu terapia adjuventă: ortezarea, echipamentele de asistență, bio-feed-backul: se folosesc pentru a dirija concentrarea procentului și scopul terapeutic urmărit și nu pe mișcări și contracții izolate.
Eventuală pentru eficiența terapiei ocupaționale este participarea activă a pacientului la tratament, conform principiilor terapiei centrate pe client.
Sintagma de sarcini selectate iclude:
acele sarcini care-l ajută pe pacient în mod optim să atingă obiectivele terapeutice;
sarcinile necesare integrării pacientului în condițiile de mediu.
Bazele filozofice ale terapiei ocupaționale au fost puse în 1979 de AOTA (Asoc. Americană de terapiei ocupațională), aceste se referă la următoarele considerente:
Omul este o ființă activă a cărei dezvoltare este influențată de utilizarea unor activități practice.
Folosindu-și capacitatea de motivație intrinsecă ființele umane sunt capabile să-și influențeze sănătatea fizică și mintală, ca și mediul fizic și social, prin intermediul unor activităti utile, practice.
Viața umană include un proces de continuă adaptare, ceea ce înseamnă o continuă schimbare funcțională care promovează supraviețuirea și „actualizarea” individului. Factorii biologici, psihologici și de mediu pot întrerupe procesul de adaptare în orice moment al ciclului de viață. Afectarea procesului de adaptare poate determina disfuncții. Activitățile practice facilitează procesul adaptativ.
Terapia ocupațională este bazată pe folosirea activităților funcționale pentru a obține maximum de adaptare a organismului la mediul său de viață.
Esența terapiei ocupaționale este participarea activă a pacientului la activitățile în scopul îmbunătățirii performanței funcționale. Utilizarea procedurilor facilitării, este acceptată de terapia ocupațională numai în măsura în care se folosesc pentru a pregăti pacientul pentru o bună participare la procesul terapeuic.
2.3.5. Componentele performanței ocupaționale
Performanța ocupațională contribuie la realizarea corespunzătoare a rolului ocupațional al individului.
Performața ocupațională a ființei umane se referă la:
ADL (activitate din viața zilnică)
Activități de muncă și producție
Joaca și activitățile din timpul liber
Dezvoltarea, desfășurarea și menținerea performanței ocupaționale este influnețată de:
– elemente intrapesonale: – aspecte temporare;
– factori genetici, morfofiziologici și patologici.
– elemente extrapersonale:-mediul fizic;
– obiecte, unelte;
– elemente sociale, culturale și familiare.
Menținerea unui echilibru între activitățile ocupaționale este esențială pentru menținerea stării de sănătate.
Dezvoltarea unei performanțe ocupaționale adecvate este dependentă de dezvoltarea neuropsihică și de funcțiile integrative: senzoriale, motorii, cognitive, psihosociale.
Diverse boli sau traumatisme care afectează oricare din componetele performanței ocupaținale determină eșecul integrării subsistemelor componente, determinând incapacitatea ocupațional al individului.
În aserțiunea românească obiectivele terapiei ocupaționale sunt:
Educarea sau reeducarea motorie;
Educarea sau reeducarea gestuală. In cazul reeducări corectează, simplifică sau automatizează gesturile deficitare sau incorecte (readaptare funcțională) pentru asigurarea independenței psihosociale a individului.
Atenuarea șocului psihic la revenirea pacienților în societate, prin trecerea de la inactivitate forțată la activități crescute;
Stimularea gândirii pozitive;
Stimularea încrederii în sine și crearea condițiilor optime pentru dezvoltarea firească a personalității, acest scop apare pregnant în cazul persoanelor cu handicap major: malformații congenitale; infirmitate motorie cerebrală; sechele poliomelitice; paraplegii postraumatice, alte boli cu caracter invalidant.
Efectele urmărite de terapia ocupațională, în această abordare, ar fi:
Promovarea unei mișcări a cărei forță și amplitudine vor crește treptat. Prin mișcare se efectuează deplasarea unui segment corporal (de exemplu a unei membru în raport cu celălalt); mișcarea este rezultantul acțiunii unei mușchi stimulat de contracția mușchilor sinergice).
Promovarea unui ansamblu de mișcări utilitare care inițiază și dezvoltă alte calități ale mușchiului, mai fine și mai elaborate și care solicită participarea susținută a sistemului nervos; e vorba de viteză, ritm, …, economie, armonie (psihomotrici). In caz de eșec ireductibil, se vor folosi compensațiile. (Șchiopu, 1985)
În abordarea internațională (WFOT) rolurile terapeutului ocupațional sunt prezentate în continuare:
Rolul terapeutului ocupațional este de a optimiza performanțe ocupaționale, astfel încât pacientul să-și poată îndeplini rolul său ocupațional.
Terapeutul ocupațional se va ocupa de remedierea și compensarea diferețelor apărute la nivelul componentelor performanțcupaționale.
Cel mai important instrument cu care operează terapia ocupațională sunt activitățile practice.
Terapeutul ocupațional se va preocupa să pregătească bolnavul pentru executarea activităților practice.
În acest scop poate folosi metode ajutătoare și complementare:
– exerciții terapeutice;
– tehnici de facilitare neuromusculară. proprioceptivă (T+NP);
– agenți fizici;
– stimulare senzorială;
– orteze (atele);
– asistare prin instalați, dispozitive.
Folosirea exclusivă a metodelor preliminare și complementare în afara contextului de activitate ocupațională, nu se consideră terapie ocupațională.
Terapeutul ocupațional trebuie să-l ajute pe bolnav să devină independent, cât se poate, în dfera activităților ocupaționale, încă de la debutul bolii. In multe situații de disfuncții intervine încă din perioada operatorie și postoperatorie.
Terapia ocupațională este un mijloc terapeutic care utilizează activități productive și corporale pentru restabilirea capacității funcționale normale sau dezvoltarea compensatorie a funcțiilor restante sănătoase, precum și pentru neutralizarea tulburărilor de comportament, încât individul să poată să se autoservească, deplasa cu mijloace de transport speciale sau în comun, să practice anumit jocuri, sporturi, activități zilnice (ADL) sau chiar să-și exercite profesia.
Terapia ocupațională are două determinări:
– specifică funcțională;
– nespecifică, globală (sau ocupațională).
Activitățile practice utilizate sunt sistematizate cu mai multe clase, terapeutul recomandând practicarea unei sau mai multor clase – recomandarea este procedată de un bilanț complex, și anume:
bilanț cutanat, important în condițiile aplicării unor proteze sau orteze;
bilanț neurologic;
bilanț funcțional care cuprinde: bilanț articular, muscular, al aptitudinilor gestuale și al nivelului de independență în viața cotidiană (autoîngrijire, autoservire posibilități de comunicare și deplasare);
analiza efectelor activităților susceptibile de a fi realizate din punct de vedere cinetic, organe și fiziologic;
alegerea scopului activității practice;
obținerea acordului și a participării pacientului.
2.3.6. Indicații metodice:
Să fie profesia pacientului sau, dacă e posibil, o ocupație obișnuită, cunoscută: tricotat, brodat, tâmplărie, împletit de nuiele ș.a.
Să fie simplă, ușor de înțeles și de executat;
Să fie utilă, iar produsele să poată fi comercializate;
Să fie adaptată caracteristicilor ergofuncționale ale segmentelor care trebuie recuperate (Ex. pe recuperarea mâinii se vor indica activitățile cu solicitarea prehensiunii);
Să fie variată pentru a evita monotonia;
Să fie executată în grup, pentru a avea emulația;
Să solicite efort progresiv: ritmul și intensitatea activităților să cunoască, iar perioadele de repaos să se scurteze;
Intregul proces al muncii va fi îngreunat prin mijloace specifice cazului: instrumente din ce în ce mai grele, manevrabile din poziții din ce în ce mai dificile, materiale de prelucrând din ce în ce mai rezistente, activități practice din ce în ce mai fine.
În acest fel pacientul își redobândește capacitatea funcțională și de muncă normală sau cât mai aproape de normal.
Să se execute permanent sub supravegherea cadrelor de specialitate pregătite tehnic și cu calități pedagogice ce le recomandă.
2.3.7. Modalități de abordare terapeutică:
abordare biomecanică;
abordare senzorial motorie;
abordare reabilitantă.
2.3.8 Legislația privind protecția socială a persoanelor cu handicap mintal
Apartenența la categoria persoanelor în dificultate a antrenat numeroase reacții ale sistemului social, printre care și tendințele de reglamentare juridică.Fundamentul protecției juridice a persoanelor cu handicap este reprezentat de dispozițiile care protejează drepturile și libertățile fiecărui cetățean; cu toate acestea, uneori starea anumitor persoane reclamă instituirea de dispoziții speciale care să aibă în vedere menținerea egalității și respectarea drepturilor și libertăților lor. Asemenea dispoziții au menirea de a combate consecințele negative ale inegalităților funcționale, pentru a păstra sau reda fiecărui cetățean locul său în societate.
În acest mod, se poate considera că dreptul îndeplineste ofuncție de integrare a persoanelor cu handicap în societate; sistemul de protecție juridică adaptat transpune sub forma unor norme eficiente și precise soluțiile dorite. Dreptul implică ideea că fiecare să dispună de mijloacele de a-și îndeplini și impune propria voință. Adesea, persoanele cu handicap nu au de ales în ceeace privește hotărîrile ce le vor lua, neputînd să-și realizeze propria voință din motive morale sau afective, de sănătate, economice sau administrative. În acest sens, facultatea de autodeterminare a persoanelor cu handicap este afectată și nu se poate vorbi de drepturile lor decît în măsura în care societatea instituie măsuri de protecție juridică prin care să le ocrotească. Recunoașterea juridică a calității de persoană cu handicap reprezintă fundamentul pe care se definesc drepturile și puterile acestor persoane și, la nivelul general, se articulează existența lor socială. (Verza, 1987)
Un impact semnificativ asupra categoriei persoanelor cu handicap este exercitat de drepturile sociale care au fost stabilite în vederea asigurării securității existenței tuturor cetățenilor. Drepturile sociale trebuie să permită fiecărui cetățean să ducă o viață caracterizată prin autodeterminare și interzicerea excluderilor. Ele au în vedere respectarea libertăților, a egalității și demnității umane, indiferent de condițiile economico-sociale, de vîrstă și destarea de sănătate a cetățenilor. Importanța lor capitală le situează la nivelul drepturilor fundamentale ale omului.
Capitolul 3. Organizarea și desfășurarea cercetării.
3.1. Obiectivele, sarcinile și etapele cercetării.
Cercetarea a fost efectuată în patru etape. În prima perioadă a fost efectuată etapa de documentare bibliografică, etapa a doua a fost selectarea eșantionului de subiecți, în etapa a treia s-a efectuat evaluarea subiecților și stabilirea strategiei de intervenție și în ultima etapă se aplică strategia stabilită anterior și evaluarea rezultatelor.
3.1.1. Obiectivele cercetării
În realizarea cercetării am urmărit o serie de obiective:
fundamentarea teoretică a temei abordate
stabilirea ipotezelor de lucru
selectarea eșantionului de subiecți pe baza criteriului ”boală”
observarea și evaluarea clienților
elaborarea planului individualizat de intervenție pornind de la ipotezele formulate
verificarea ipotezelor și formularea concluziilor.
3.2. Ipotezele cercetării
Cercetarea noastră a avut următoarele ipoteze:
se presupune că terapeutul ocupațional are un rol important în formarea deprinderilor pentru activități zilnice curente la bolnavii cu Sindrom Down
se presupune că intervenția de terapie ocupațională centrată pe caracteristicile individuale este abordarea cea mai potrivită în formarea deprinderilor pentru activități zilnice curente la adulții cu Sindrom Down.
Capitolul 4. Desfășurarea cercetării
4.1. Eșantionul de subiecți și condițiile de desfășurare a cercetării
Eșantionarea este procedeul prin care este selectată o submulțime a unei populații astfel încât cunoscând anumite caracteristici ale submulțimii pot fi estimate caracteristicile corespondente pentru întreaga populație. Tipuri de esantionare:
1. Aleatoare
1.1. Simplu aleatoare
1.2. Stratificată
1.3. Stadială
2. Nealeatoare
Eșantion probabilistic (aleator):
Fiecare individ (statistic) din populație are o sansă calculabilă și diferită de zero de a fi selectat în eșantion.
Cercetarea s-a efectuat pe un eșantion de 12 persoane, din diferite centre speciale din județul Bacău. Subiecții au fost impărțiți în două grupe : 1. persoane cu Sindrom Down și 2. persoane cu deficiență mintală.
Subiecții fiind în centre speciale se pot deduce unele abilități, dar și temeri.
Pentru a surprinde specificul procesului imaginativ au fost aplicate un numar de 4teste, preluate din literatura de specialitate si adaptate la esantionul acestei cercetari.Acestea sunt : « Fereastra de aur », « modelul covorasului », « testul de modeleimaginate » si « testul consecintelor si situatiilor imprevizibile ».58
1.« Fereastra de aur » sau « Fereastra deschisa »
, al Prof. Dr. Univ. UrsulaSchiopu.Descriere :Li se prezinta copiilor o fereastra desenata si colorata in galben, pe o foaie mica dedesen si li se spune sa o deschida (li se arata) si sa deseneze, in deschizatura ferestrei,ceea ce vede fiecare copil, in acel moment, prin fereastra deschisa : « Uitati aici ! Este ofereastra pe care o deschidem acum si voi o sa desenati ceea ce vreti, ceea ce vedeti, inacest moment, prin aceasta fereastra ».Proba este simpla si usor de executat dar ne permite sa surprindem unelecaracteristici importante ale imaginatiei.Se noteaza fluenta, flexibilitatea, originalitatea – prin acordarea de puncte. Punctele pe care le dam fiecarui model reprezinta caracteristicile bogatiei si largimii imaginatieicreatoare, iar cele referitoare la parametrii de fluenta, flexibilitate, originalitate ne daustructura imaginatiei creatoare, nivelul de dezvoltare.Se acorda intre 1-5 puncte, in functie de cate elemente au realizat. Fluenta vineastfel din numarul de elemente, flexibiltatea din diversitea lor iar originalitatea – princompozitia realizata . (Ioan Sima- « Creativitatea la varsta prescolara si scolara mica »)
2. Modelul « covorasului »
Descriere :Se aseaza in fata fiecarui copil desenul din figura 3, un model nestructurat decovoras si li se spune sa coloreze si sa copleteze casutele asa cum vrea fiecare, dar sa fiecat mai frumos. Fig. 3In analiza rezultatelor se tine seama de numarul de culori folosite, de numarulmetodelor folosite in realizarea covorasului. Prin acestea se urmareste parametrul defluenta.Flexibilitatea se desprinde din numarul de modele folosite, din diverstitatea lor.Originalitatea reiese din modelele noi create de copii, modelele unice, care apar inmod spontan. (Ioan Sima- « Creativitatea la varsta prescolara si scolara mica »)59
S-au urmărit abilitățile de îngrijire personală, dar și dacă subiecții noștri au alte probleme de sănătate în afară de Sindromul Down.
4.2. Metode de cercetare folosite
Metodele de cercetare utilizate în cadrul acestei lucrării au fost metoda observației împreună cu o fișă de evaluare senzorială elaborată în așa fel încât să vizeze scopurile urmărite.
4.2.1. Metoda observației reprezintă o urmărire atentă și sistematică a unor reacții psihice cu scopul de a sesiza aspectele lor esențiale (Cosmovici, 2005). Observația poate fi de două tipuri una care este reprezentată prin urmărirea reacțiilor psihice exterioare ale persoanei și alta care se realizează prin propriile noastre procese psihice sau introspecția. Atunci când se urmăresc manifestările exterioare ale unor persoane se poate vorbi de extrospecție sau observație externă. În acest caz se iau în considerare faptele, replicile, expresiile acestora.
Existența unei persoane care observă, poate perturba fundamental comportamentul celorlalți. Aproape nimeni nu se comportă la fel când se știe singur, ca atunci când este urmărit de ceilalți. Pentru ca observația să aibă rezultate optime este necesar să se clarifice ce se urmărește a fi constatat, ce aspecte ale comportamentului, în ce situații, și în care moment. Astfel se evită scăparea din vedere a faptelor, reacțiilor importante pentru ipoteza care se schițează în legătură cu persoana observată ori cu fenomenul avut în vedere.
Pentru o interpretare corectă, este de preferat să se noteze, cât mai exact observațiile, în așa fel încât să se distingă net faptele. Pe de altă parte este bine ca persoana observată să nu-și dea seama de situație pentru a reacționa într-un mod cât mai firesc posibil. Acest lucru se poate realiza în cazul în care facem parte dintr-un grup în care se află subiectul iar acesta va fi urmărit prin scurte priviri în momente favorabile. O privire insistentă ar putea duce la deranj. (Zlate, 1987)
4.2.2. Metoda studiului de caz
Adesea studiul de caz este utilizat ca introducere la un experiment sau o anchetă, deci ca o investigare în faza de explorare. Cum s-a mai spus, studiul de caz poate fi o metodă autonomă având un statut de legimitate pentru arii bine precizate: fapte / evenimente / fenomene care se desfașoară sub ochii cercetătorului, care nu pot fi desprinse din contextul lor, neputând fi izolate fară a-și pierde sensul. Experimentul reduce numărul de variabile la 3-4, studiul de caz se aplică acolo unde o asemenea reducere nu poate avea loc iar posibilitatea de control este mică, redusă, manipularea fiind nulă ca tehnici. Analiza de caz utilizeaza (1) studiul documentelor, (2) observația, (3) interviul iar în anumite cazuri și date cantitative (ex.: datele unei testări psihologice sau microanchete).
În cercetarea de față am utilizat metoda studiului de caz individual, la care am efectuat analiza contextului, persoanei și ocupațiilor sale, pe baza modelelor specifice terapiei ocupaționale.
4.3. Prezentarea principiilor intervenției de terapie ocupațională pentru adultul cu sindrom Down
4.3.1. Ipotezele elaborării planului de intervenție de terapie ocupațională
Formularea ipotezelor se referă la supozițiile pe care echipa terapeutică, în colaborare cu familia, le face cu privire la natura problemei familiei. Aceste ipoteze nu sunt spuse unei judecăți de valoare, astfel că ele nu sunt considerate bune ori rele, ci se acceptă sau nu în funcție de utilitatea lor în procesul de aflare a unor noi informații care ar putea deermina schimabrea sistemului famlial. În modelul calsic al grupului de la Milano, aceste procese de formulare de ipoteze, considerat procesul central în terapie, se realiza înainte de a se întâlni familia, în așa-numita președință.
Ea avea deci o importanță deosebită, deoarece echipa terapeutică aduna și analiza datele despre familie obținute prin telefon de infirmieră (este vorba de un prim interviu scurt, telefonic), atunci când centrul era contactat de familie pentru a stabili o întâlnire. Deși informațiile erau destul de limitate, terapeuții puteau extrage suficiente date sigure, ce ofereau o bază de plecare terapeutui care urma să lucreze direct cu familia. Ipotezele cu care terapeutul debuta ședința puteau fi confirmate sau infirmate de mărturiile și informațiile care veneau în cursul ședinței.
Informațiile provin din observarea interacțiunilor, din răspunsurile date la indicațiile terapeutice, din întrebările puse. Ipotezele formulate de echipa terapeutică au rolul de a ghida terapeutul în chesionarea membrilor familiei cu prvire la rolul simptomului în sistemul familial. Întrebarea adresată familiei vizează chestiuni specifice ale contextului famlial. De exemplu: Ce anume v-a determinat să apelați la terapie?, Cine beneficiează cel mai mult de situația actuală? sau Care este motivația pentru schimbare?.
În modelul clasic al grupului milanez, răspunsurile la întrebări confirmau sau respingeau ipotezele, iar procesul de formulare de ipoteze se oprea la prima ședință cu familia. Ulterior, după scindarea grupului, s-a depășit această limită, elaborarea de ipoteze devenind un proces ce se continua de-a lungul întregii interacțiuni cu sistemul familial, din necesitatea de a se plina pe unicitatea fiecărei familii cu care se vine în contact. Astfel, răspunsurile date de familie la întrebările terapeutului vor da naștere la noi ipoteze de lucru ce vor duce la o înțelegere mai aprofundată a organizării și funcționării sistemului familial și la o planificare a intervențiilor terapeutice.
De asemenea, modelele noi de terapie sistemică au dezvoltat ideea autonomiei familiale și s-a ajuns la concluzia că nu se poate trasa o graniță clară între familiile disfuncționale și cele funcționale, adică între cele sănătoase și cele patologice. De aceea, timpul rezervat președinței s-a redus considerabil, iar ipotezele și planurile de lucru se formulează în contactul direct cu familia și împreună cu aceasta. Această manieră diferită de lucru a noii orientări este că știe care este realitatea. De asemenea, îl eliberează de materializarea ipotezelor echipei.
Deci ipotezele sunt gândite mai puțin ca descrieri posibile din partea unui observator cu privire la pattern-urile și interacțiunile de comunicare ce s-au cristalizat în timp, ca explicații temporale sau cauze ale evenimentelor sau secvențelor de evenimente și mai mult ca mijloace de promovare a unei interpretări comune care nu depinde de observator-terapeut, ci de interacțiunea acestui observator cu un sistem particular.
4.3.2. Obiectivele urmărite de terapeutul ocupațional în timpul intervenției pentru adultul cu sindrom Down
Să dezvolte activități cu caracter umanitar, de sprijin social, profesional și moral al persoanelor cu dizabilități, în speță tineri și adulți cu sindrom Down, pentru integrarea lor deplină în societate;
Să acorde supraveghere și alte servicii care contribuie la dezvoltarea mintală și a personalității persoanelor cu dizabilități, în speță tineri și adulți cu sindrom Langdon Down;
Să asigure accesul la mediul fizic, social, economic și cultural prin dezvoltarea și susținerea, în colaborare cu alți furnizori de servicii sociale și de educația adulților, de programe de educare, instruire și intervenție socială și profesională potrivite condițiilor specifice tinerilor și adulților cu sindrom Down, pe termen scurt, mediu și lung, pentru educarea și orientarea spre autonomie și independență, în spiritul dreptului la învățare pe tot parcursul vieții;
Să asigure combaterea discriminării de orice fel prin activități de inter-relaționare, comunicare, socializare în colaborare cu alte asociații, organizații, instituții din țară și străinătate;
Să participe activ la integrarea în comunitate și la locul de muncă, la îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu dizabilități, în speță tineri și adulți cu sindrom Langdon Down, prin activități menite a sensibiliza opinia publică și a modifica stereotipurile, prejudecățile și practicile dăunătoare vizând persoanele cu dizabilități și a schimba atitudinile și mentalitatea la nivel de individ și grup în toate domeniile vieții;
Să sprijine și a promoveze o imagine de sine pozitivă a persoanei cu dizabilitate care astfel va fi ajutată să-și cultive respectul și responsabilitatea față de sine, față de familie și societate în ansamblul ei;
Să se implice activ în sprijinirea, asistarea și protecția familiilor persoanelor cu dizabilități, în speță tineri și adulți cu sindrom Langdon Down, permițând astfel familiilor să contribuie la exercitarea deplină și egală a drepturilor persoanelor cu dizabilități;
Să faciliteze crearea unui spirit de întrajutorare și solidaritate atât între familiile persoanelor cu dizabilități cât și între ele și comunitățile din care fac parte;
Să asigure accesul persoanelor cu dizabilități și a familiilor lor la informație referitoare la legislație, servicii și cercetări de profil;
Să asigure accesul persoanelor cu dizabilități, în speță tineri și adulți cu sindrom Langdon Down, la asistența de care pot avea nevoie pentru a-și exercita capacitățile juridice și a li se respecta drepturile, voința și preferințele, precum și promovarea măsurilor care, în conformitate cu legislația internațională și europeană, vor duce la respectarea dreptului egal al persoanelor cu dizabilități la deținerea sau moștenirea proprietății, controlul propriu al afacerilor financiare, accesul egal la credite bancare, la ipotecă precum și la alte forme de credit financiar;
Să efectueze sau promoveze cercetări de specialitate prin colaborarea cu instituții academice și de cercetare din țară și străinătate;
Să asigure dreptul la informare și comunicare și să promoveze disponibilitatea și utilizarea noilor tehnologii, inclusiv a tehnologiilor informaționale și de comunicare, în activitățile de recuperare, instruire de-a lungul vieții, integrare socio-profesională, etc. a persoanelor cu dizabilități, în speță tineri și adulți cu sindrom Langdon Down;
Să promoveze instruirea profesioniștilor și a persoanelor care lucrează cu persoane cu dizabilități prin colaborarea cu instituții de învățământ și de formare profesională sau cu alte organizații de profil;
Să promoveze înțelegerea situației persoanelor cu dizabilități, în speță tineri și adulți cu sindrom Langdon Down, prin relaționarea cu instituții de protecție socială, asociații și organizații în vederea popularizării analizelor și statisticilor referitoare la nevoile persoanelor cu dizabilități, la calitatea vieții și la resursele de sprijin legal și financiar
Să susțină accesul egal la servicii de sănătate publică în condițiile în care dizabilitatea este un important factor de risc în ceea ce privește sănătatea și calitatea vieții;
Să susțină accesul la educație incluzivă în orice formă de învățământ, precum și accesul la instruire profesională și permanentă;
Să sprijine dreptul la șanse egale pe piața muncii prin programe de formare profesională și de parteneriat cu instituții, organizații, asociații și societăți comerciale și să promoveze angajarea în sectorul de stat sau privat prin inițierea de programe care să încurajeze angajatorii să integreze forță de muncă din rândul persoanelor cu dizabilități, în speță tineri și adulți cu sindrom Langdon Down;
Să sprijine și să promoveze dreptul persoanelor cu dizabilități, în speță tinerii și adulții cu sindrom Down, de a-și alege reședința și persoanele cu care să locuiască, precum și dreptul la asistența la domiciliu, asistență rezidențială sau comunitară, inclusiv asistență personală necesară pentru a susține viața și includerea în comunitate și pentru a preveni izolarea sau separarea de comunitate;
Să promoveze dreptul persoanelor cu dizabilități, în speță tinerii și adulții cu sindrom Down, care au atins vârsta căsătoriei de a decide liber și responsabil formarea de familii, de a avea acces la informația corespunzătoare vârstei lor care ține de educație sexuală și planificarea familiei și oferirea de mijloace necesare pentru realizarea acestor drepturi.
Să promoveze și încurajeze oportunitatea de a organiza și a participa la activități sportive, turistice și de recreație, precum și accesul la serviciile prestate în aceste scopuri.
Să militeze pentru înființarea a cât mai multe locuri de muncă protejate și locuințe protejate pentru persoane cu dizabilități , în speță tinerii și adulții cu sindrom Down
Să promoveze voluntariatul, oferind posibilitate de practică profesională prin involvare ăn activitățile „Centrului” studenților din domeniile profesiilor socio-umane (psihologi, psihopedagogi, kineto-terapeuți, asistenți sociali, teologi, arte, etc.)
4.3.3. Activități
Deprinderile de supraviețuire (autogospodărire, autoîngrijire, comunicare, orientare, comportament social, folosirea banilor, achiziționarea de produse si utilizarea de servicii pentru adulții cu Sindrom Down) menite, printre altele, a crea beneficiarilor un grad sporit de autonomie și o imagine de sine pozitivă;
Consiliere pe probleme sexuale;
formarea/ recuperarea deprinderilor de citire/scriere care să îi ajute să poată urma cursuri de instruire; (Weis, 1992)
Realizarea de activități de terapie prin artă (pictură, desen, muzică, atelier teatral), care s-au dovedit benefice în recuperarea și integrarea persoanelor cu dizabilități.
Pregătirea premiselor educației/ instruirii asistate de calculator prin cursuri de inițiere.
4.3.4. Centrul
Va institui un centru de pregătire profesională în activități comerciale sau de producție (prin colaborarea cu furnizori de servicii cu experiență in pregătirea adulților cu dizabilități) și va acredita un atelier de lucru protejat. Acesta are drept scop reabilitarea socială a tinerilor cu dizabilități prin furnizarea pregătirii profesionale și conștientizarea importanței autonomiei sociale;
Va înființa un centru de viață autonomă/independentă (locuință protejată) pentru a sprijini integrarea socială și comunitară, asigurând condiții de trai la standarde adecvate;
Va acorda asistență și consiliere beneficiarilor și familiilor lor la sediu și prin echipe de teren în domeniul dezvoltării personale, sociale și culturale și a drepturilor juridice și de protecție a sănătății; va desfășura activități pentru obținerea și direcționarea asistenței medicale și consultanței internaționale de specialitate, precum și a finanțărilor necesare acestor demersuri;
Va acorda asistență familiilor defavorizate economic și celor cu risc de abandon datorită vârstei înaintate a părinților;
Va dezvolta relații de colaborare cu asociații românești prin afilierea la Federația Sindrom Down România și cu asociații din străinătate prin afilierea la rețele de organizații de profil cu vechime și expertiză în domeniu pentru achiziționarea de know-how, o mai bună mediatizare și constituirea de baze de date și rețele de contact comune care să ușureze schimbul de experiență precum și accesul la informație și servicii ale tuturor persoanelor interesate;
Va iniția proiecte și va coopera cu organizații de profil, instituții, factori responsabili și societăți comerciale, persoane fizice și juridice din țară și străinătate în vederea realizării unor proiecte comune vizând scopurile asociației și a unor acțiuni comune (colocvii, conferințe, simpozioane, ateliere și vizite de lucru)
Va iniția un grup de lucru multidisciplinar (cercetători, cadre universitare, specialiști, practicieni, studenți) în vederea promovării cercetării problematicii sindromului Down la tineri și adulți, și va pune la dispoziția celor interesați datele informative necesare, organizând acțiuni de diseminare a rezultatelor (conferințe, simpozioane, publicare)
Va iniția un grup de lucru multidisciplinar (educatori, specialiști în design instrucțional, informaticieni) pentru crearea/ preluarea unor programe educaționale și de instruire asistate de calculator și utilizarea mediului e-learning și a tehnologiilor web 2.0 pentru facilitarea învățării, a formării profesionale și a inserției sociale a persoanelor cu dizabilități, în speță a tinerilor și adulților cu sindrom Down;
Va reprezenta interesele persoanelor cu sindrom Down, ale familiilor lor, ale specialiștilor și organizațiilor implicate în protecția acestora;
Va edita în format tipărit și electronic publicații și materiale de popularizare, mediatizare și sensibilizare a opiniei publice; în acest sens, va crea un site web, o rețea de sprijin pentru beneficiari, familii și cei interesați prin utilizarea noilor medii sociale de tip Facebook sau Twitter și va ține legătura cu mass media locale, naționale și internaționale; va iniția parteneriate pentru a traduce și difuza materiale informative (cărți, articole, ghiduri, etc.)
Va organiza în mod regulat activități de strângeri de fonduri prin sensibilizarea firmelor de renume din țară și străinătate, a persoanelor cu situație materială excepțională în vederea sprijinirii Asociației în realizarea obiectivelor propuse, cu respectarea și în limitele normativelor legale în vigoare;
Va realiza activități economice legate de scopul și obiectivele asociației în conformitate cu legislația în vigoare;
Va organiza activități de petrecere a timpului liber și turistice pentru beneficiari și familiile lor, precum și sportive, în special prin aderarea la mișcarea Special Olympics;
Va desfășura alte activități legale legate de atingerea scopului și a obiectivelor.
Capitolul 5. Rezultatele cercetării și interpretarea lor
5.1. Prezentarea și analiza datelor
Am folosit pentru raționament Modelul Procesului Performanței Ocupaționale, elaborat de Canadian Association of Occupational Therapists. Modelul cuprinde 7 etape:
Etapa I: Numirea, validarea și prioritizarea performanțelor ocupaționale
Oltea, nascută la data de 01.10.1956, fiica lui Constantin și Ecaterina, domiciliată în Mun. Bacău, str. Calea Mărășești, nr.4, sc.D, ap.6, jud. Bacău.
Conform Certificatului de Încadrare în Grad de Handicap nr. 7800/20.11.2008, prezintă diagnosticul de Sindrom Langdon Down, oligofrenie gr.II, eliberat de Comisia de Expertiză Medicală Adulți.
Susnumita se află internată în prezent la C.R.R.N. Dărmănești, unde beneficiază de tratament, supraveghere și îngrijire permanentă. Conform Certificatului medico-legal psihiatric, beneficiara nu păstrează capacitatea de discernamânt, autoconducție/autoservire și administrarea bunurilor proprii.
Este necăsătorită, ambii părinți sunt decedați. Are o rudă care locuiește în Jud. Neamț, Octavian. Din declarațiile acestuia-tutore al beneficiarei noastre, reiese faptul că aceasta a fost îngrijită și supravegheată în permanență de mama sa, dar în urma decesului acesteia, nu mai are cine sa o îngrijească.
Nu este capabilă să-și administreze bunurile și veniturile proprii, și nici să se îngrijească singură;
Nu are alți reprezentanți legali;
Capacitate de operare logică redusă;
Comprehensiune limitată;
Detașare de realitate;
Dezorientare temporo-spațială;
Dificultăți severe de relaționare și integrare în grup;
Tendința spre izolare socială;
Vorbirea este deficitară.
Interviul semistructurat bazat pe cele trei arii ocupaționale
Aspecte privind mediul de viață
Persoană dependentă de mediul instituționalizat; abilitățile sunt scăzute. Se deplasează cu dificultate, are nevoie de sprijin.
Se recomandă climat socio-afectiv securizat, stabil, pozitiv; evitarea situațiilor conflictuale, traumatizante; adresarea nevoilor de comunicare.
Interviul semistructurat bazat pe cele trei arii ocupaționale
Activitățile de autoingrijire
Nu este capabilă să execute singură activitățile de autoângrijire. Dimineața se spală singură pe mâini și pe față, dar trebuie îndrumată și ajutată, aceste activități au fost învățate prin repetiție urmând exemplul mamei.
Îmbăierea, este una din dificultățile pe care le întampină personalul din centru. Stă în cadă, se joacă în apă și nu realizează că trebuie să se spele, în alimentație nu întâmpină dificultăți, dar nu are sentimentul de sațietate, nu poate aprecia cantitatea ingerată, de aceea i se pune mâncarea direct în farfurie pentru a se alimenta.
Activitățile de productivitate
Nu are o activități variate, limitându-se doar la ceea ce face în fiecare zi, adică toată ziua și-o petrece jucându-se în lumea ei, acest lucru fiind pentru ea o activitate de viață normală.
Activitățile de timp liber:
Oltea se joacă toată ziua cu jucăriile ei preferate. Gesturile sunt mecanice și repetitive, se joacă ore în șir cu aceleași cuburi, le mută sau le aranjează la fel în fiecare zi în același loc.
Are și o rutină, în fiecare zi face același lucru, se joacă cu aceleași jucării. Are o incapacitate de a stabili relații de prietenie cu alte personae. Prezintă un interes diminuat în diverse activități sau în joc. Se concentrează doar pe anumite jucării, cum ar fi cuburile sau papușa ei preferată.
Etapa II Aspecte teoretice
Pentru analiza cazului am folosit modelul teoretic Persoană Mediu Ocupație (Person – Environment – Occupation)
Evaluarea din punct de vedere TOP DOWN:
Scop :
Creșterea calității vieții;
Reducerea dependenței față de cei din jur în ceea ce privește realizarea activităților funcționale realizate ca fiind o problemă.
Funcția:
Activități problematice afectate:
Nu manâncă, nu se spală singură;
Are nevoie de ajutor și îndrumare din partea personalului de specialitate.
Forma:
Pentru a identifica problemele funcționale, pacientul este observat în timpul desfășurării activităților și se identifică pașii problematici : nu este capabil să țină săpunul în mană și sa se spele;
Nu manâncă singură;
Nu se poate adapta în locuri noi.
Calitatea performanței ocupaționale: se observă că activitatea se realizează cu dificultate și cu solicitare mare pentru ea.
Observațiile efectuate în timpul efectuării unor activități de către client au condus la realizarea următoarei analize tranzacționale:
Persoană- Mediu
Își cunoaște foarte bine mediul fizic, știe unde îi sunt lucrurile personale, dar nu se
deplasează niciunde fără ajutor.
Mediu-Persoană
Camerele sunt normale ca dimensiuni, căile de acces sunt largi, ușile sunt mereu deschise cu praguri scoase, fără trepte sau covoare. Mobila este așezată bine, nu sunt riscuri de accidentare sau obstacole în interiorul locuinței.
Ocupație-Persoană
Activitățile nu sunt solicitante pentru pacient. Participă atât cât poate la toate activitățile.
Persoana- Ocupatie
Întrebat pacientul cum se desfășoară o zi din viața lui, acesta relatează că are o rutină. Se trezește în fiecare zi la ora 8:00, manâncă și-și caută jucăriile, papușa preferată. Este puțin comod dar are un comportament normal, pentru afecțiunea de care suferă.
Ocupație-Mediu
Ocupațiile sunt potrivite mediului, dar pentru a-și desfașura toate activitățile fără dificultăți trebuiesc făcute unele adaptări.
Mediu- Ocupație
Mediul facilitează desfașurarea activității atât cât să nu o facă imposibilă, dar trebuie îmbunătățit.
Ca urmare a problemelor identificate și a analizei tranzacționale, pornind de la principiile terapiei centrate pe client, am ajuns la concluzia că intervenția implică participarea unei echipe multidisciplinare formate din:
Client, terapeutul ocupațional, personalul centrului, psiholog.
Etapa a III a Evaluarea
Chestionarul Canadian a fost aplicat cu personalul centrului și clientul.
Tabel pentru personal
Tabel pentru client
Observația
Clienta are nevoie de asistență pentru a ajunge la baie, întrucât se lovește de obiectele din jur și nu reușește să identifice intrarea la baie, confundând-o cu alte uși.
Etapa a IV a Puncte tari / puncte slabe ale echipei
Puncte tari:
Client
are o rutină, în fiecare zi face același lucru, se joacă cu aceleași jucării;
este cooperantă și acceptă ajutorul celor din jur.
Mediu
toată lumea se implică și cooperează cu echipa interdisciplinară.
Terapeutul ocupațional (T.O.)
Ajută clientul să invețe și facilitează activitățile prin diferite strategii de intervenție;
Învață membrii echipei cum să acționeze.
Puncte slabe:
Pacient
Nu manâncă, nu se spală decât cu ajutor și îndrumare;
Când ajunge într-un mediu străin, devine agitată și agresivă;
Are o incapacitate de a stabili relații de prietenie cu alte persoane;
Prezintă un interes diminuat în diverse activități;
Se concentrează doar pe anumite jucării.
Obiective:
Obiectiv general (pe termen lung)
Formarea și exersarea capacităților de autonomie personală și socială.
Obiective specifice (pe termen scurt)
va fi capabilă să vină singură la baie, folosind reperele fixate pe pereți, într-o lună;
va fi capabilă să mănânce singură în 2 săptămâni.
Implementarea planului de intervenție
Plan de intervenție
Terapeutul ocupațional îi va arata poze, imagini cu pașii pe care trebuie să îi parcurgă atunci cand face baie și îi va demonstra tehnica cu o papușă. Imaginile se vor lipi pe pereții din baie și se va repeta cu pacientul zilnic această tehnică. Va sta langă terapeut cănd face baie și îi va urmări toți pașii pentru a o imita. Aceasta va intra în apa pentru a-i arată pașii, în același timp arătându-i și imaginile. Urmând ca atunci când ea face baie să îi arate din nou imaginile și să o ajute să le execute treptat.
Am încercat cu una din jucăriile preferate, să o motivez să vină la masă și să mănânce singură; o lingură ei și o lingură papușii. La început era murdară și ea și papușa și nu îmi dădeam seama ce era în neregulă. Ulterior am descoperit ca Oltea are probleme cu vederea, de aceea preferă să nu mănânce. Drept pentru care, ne-am stabilit încă un obiectiv, acela de a merge la o consultație oftalmologică.
Plan de intervenții:
Consultul unui medic specialist oftalmolog pentru a i se da ochelarii adecvați;
Asigurarea unui confort psihic și înțelegere, în vederea determinării unei evoluții pozitive a personalității;
Antrenarea în activități de timp liber.
Datorită afecțiunilor oculare, am intervenit asupra mediului fizic astfel:
De-a lungul holului, s-au montat lămpi cu senzori care la mișcare să se aprindă facilitându-i deplasarea la toaletă, la sala de mese;
La grupurile sanitare, s-au montat bare de susținere;
La dușuri s-a achiziționat un covor antiderapant;
S-au montat bare de susținere la scările către parc pentru accesul în siguranță.
Concluzii
Se recomandă un efort susținut în învățare, refacerea încrederii în propriile capacități și urmărirea efectuării periodice a consultațiilor medicale și de consiliere psihologică.
5.2. Orar zilnic de desfășurare a activităților
Benefeciar: C. Oltea
5.3. Interpretarea rezultatelor
Se folosesc aceleași mijloace ca la evaluare (observația) și se observă dacă s-au îndeplinit obiectivele (dacă s-au făcut progrese sau metodele și mijloacele folosite nu au avut nici un rezultat).
După 2 săptămâni, se discută cu pacientul despre adaptare, performanțe și gradul de satisfacție. Este multumit că vede și se poate deplasa singur fără ajutor.
6. Concluzii
ipoteza că terapeutul ocupațional are un rol important în formarea deprinderilor pentru activități zilnice curente la bolnavii cu Sindrom Down.
Se confirmă că intervenția de terapie ocupațională centrată pe caracteristicile individuale este abordarea cea mai potrivită în formarea deprinderilor pentru activități zilnice curente la adulții cu Sindrom Down.
Nou-născutul cu sindrom Down este un copil ca oricare altul. Am putea chiar spune că este unul tipic. Capul lui este mai rotund decât al altor copii, ușor teșit în partea posterioară. Fața lui este mult mai rotundă. Ochii și gura sunt mai rotunzi iar corpul este mai catifelat decât al altor copii. Acesta este aspectul fizic al embrionului în a doua lună de sarcină. Cu două luni înainte el era, ca să zicem așa, complet rotund, o sferă minusculă, un ovul fecundat, un univers plin de promisiuni, un viitor încă nederulat. În multe privințe și sub diverse forme, copilul cu sindromul Down păstrează, pe parcursul întregii sale vieți, ceva din aceasta rotunjime, din promisiunile nedeslușite. Toate jaloanele dezvoltării sale sunt întârziate. Târziu învață să prindă lucrurile din jur cu privirea și mâinile, târziu stă în șezut, târziu se ridică în picioare și începe să meargă, târziu începe să vorbească. Există chiar riscul ca această dezvoltare să aibă loc prea târziu iar el să înceapă să meargă atunci când ar trebui să vorbească fluent. În general el reușește să vorbească și gradul său de umanizare se situează, cel puțin din acest punct de vedere, la nivelul de împlinire pe care i-l permite mersul și vorbirea.
Sindromul Down sau mongolismul este o afecțiune permanentă în cadrul careia o persoană se naște cu anumite trăsături fizice distincte, de exemplu facies aplatizat și gât scurt, și un grad de întarziere mintală (retard psihic). Deși Sindromul Down este permanent, majoritatea pacienților pot duce o viata normală, activă. Beneficiind de îngrijirea adecvată și ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea creștere și dezvoltare spectaculoasă și pot deveni adulți sănătoși și fericiți.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare (retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este imposibil de apreciat în momentul nașterii cât de grav va fi.
Cel mai frecvent întâlnit tip de sindrom Down întâlnit, Trisomia 21 Standard (cunoscută și sub denumirea de Trisomie 21 primară sau Trisomie 21 normală), apare ca urmare a unei diviziuni celulare necorespunzătoare fie a ovulului, fie a lichidului seminal care are 24 în loc de 23 de cromozomi. Este cunoscut faptul că la mamele mai în vârstă riscul de a da naște unui copil cu Sindrom Down este mai mare, dar motivul rămâne în continuare necunoscut.
Scopul recuperării constă, pe de o parte, în valorificarea la maximum a posibilităților individului cu handicap, iar pe de altă parte, funcțiile psihice nealterate trebuie să fie antrenate încât să poată prelua activitatea funcțiilor afectate în vederea formării unor abilități și comportamente care să-i permită persoanei o integrare optimă în viața profesională și socială.
Terapia ocupațională este un tratament ce se concentrează în a ajuta oamenii pentru a dobândi independența în toate zonele de activitate pe care le desfasoară. Terapia ocupațională oferă copiilor metode variate, activități plăcute, distractive, pentru a îmbogati deprinderile cognitive, fizice și motorii și pentru a spori încrederea în sine.
Principalele forme ale recuperării sunt realizate prin: învățare, psihoterapie și terapie ocupațională.
Țelul fundamental al psihologiei speciale este acela de a forma și pregăti subiectul cu handicap de intelect pentru viață și activitate. Pentru aceasta, corectarea, compensarea, educarea sunt componente ale procesului recuperativ în care sunt incluse metodologii specifice, adaptate la categoria de handicap, urmărind să faciliteze integrarea și adaptarea.
Un adult cu Sindrom Down poate munci departe de locuință și are acces la activitățile sociale. Un stil de viață activ implicând un continuu proces de învățare, face pe oricine, inclusiv persoana cu Sindrom Down, să se simtă mult mai tonic și încrezător în sensul vieții.
Trebuie acceptat faptul că adolescentul sau adultul cu Sindrom Down, au un risc crescut pentru a face depresie, în special după o pierdere, cum ar fi moartea unui membru al familiei sau o supărare majoră în cursul rutinei zilnice. O schimbare în comportament este de multe ori primul semn.
7. Bibliografie
Azoicăi D., Cercetarea clinică. Principii metodologice, Școala Doctorală UMF, Iași, 2007;
Cosmovici A., Psihologie generală, Editura Polirom, Iași, 2005;
Golu M., Verza E., Considerații metodologice în legătura cu fenomenul lateralității și influenței lui asupra dezvoltării limbajului, în Analele Universității, București, 1970;
Golu P., Învățare și dezvoltare, Editura științifică și enciclopedică, București,1985;
Nicola I., Microsociologia colectivului de elevi , Editura Didactică și Practică, București, 1974;
Piajet J., Judecata morală la copil, Editura Didactică și Practică, București, 1980;
Pinel P., Tratat medico-filosofic despre alienarea mintalã, Paris 1801;
Popovici D.V., Introducere în terapia ocupaþionalã, Editura Pro-Humanitate, București, 2000;
Rusu V., Dictionar medical,Ediția III, Editura Medicală, București, 2007;
Sora L. N., Program de recuperare complexă a copilului handicapat mintal, Institutul Național pentru recuperare și educația specială a copilului handicapat mintal, 1992;
Șchiopu U., Verza E., Psihologia vârstelor, Editura Didactică și Practică, București, 1985;
Verza E., Metodologia recuperãrii în defectologie, Studiu in “Metodologii contemporane în domeniul defectologiei și logopediei”, Universitatea București, 1987;
Zlate M., Solu B., Psihologia copilului, manual pentru clasa a X-a, Editura Didactică și Practică, București, 1997;
Weis T. J., Să-I ajutăm iubindu-i, Editura Humanitas, București, 1992.
Anexa 1.
Spațiu de recreere
Atelier de desfășurare a activițăților de abilitate
7. Bibliografie
Azoicăi D., Cercetarea clinică. Principii metodologice, Școala Doctorală UMF, Iași, 2007;
Cosmovici A., Psihologie generală, Editura Polirom, Iași, 2005;
Golu M., Verza E., Considerații metodologice în legătura cu fenomenul lateralității și influenței lui asupra dezvoltării limbajului, în Analele Universității, București, 1970;
Golu P., Învățare și dezvoltare, Editura științifică și enciclopedică, București,1985;
Nicola I., Microsociologia colectivului de elevi , Editura Didactică și Practică, București, 1974;
Piajet J., Judecata morală la copil, Editura Didactică și Practică, București, 1980;
Pinel P., Tratat medico-filosofic despre alienarea mintalã, Paris 1801;
Popovici D.V., Introducere în terapia ocupaþionalã, Editura Pro-Humanitate, București, 2000;
Rusu V., Dictionar medical,Ediția III, Editura Medicală, București, 2007;
Sora L. N., Program de recuperare complexă a copilului handicapat mintal, Institutul Național pentru recuperare și educația specială a copilului handicapat mintal, 1992;
Șchiopu U., Verza E., Psihologia vârstelor, Editura Didactică și Practică, București, 1985;
Verza E., Metodologia recuperãrii în defectologie, Studiu in “Metodologii contemporane în domeniul defectologiei și logopediei”, Universitatea București, 1987;
Zlate M., Solu B., Psihologia copilului, manual pentru clasa a X-a, Editura Didactică și Practică, București, 1997;
Weis T. J., Să-I ajutăm iubindu-i, Editura Humanitas, București, 1992.
Copyright Notice
© Licențiada.org respectă drepturile de proprietate intelectuală și așteaptă ca toți utilizatorii să facă același lucru. Dacă consideri că un conținut de pe site încalcă drepturile tale de autor, te rugăm să trimiți o notificare DMCA.
Acest articol: Copiii cu Sindromul Down (ID: 164929)
Dacă considerați că acest conținut vă încalcă drepturile de autor, vă rugăm să depuneți o cerere pe pagina noastră Copyright Takedown.