Terapia Ocupationala la Copiii cu Boli Cardiace

Cuprins

Capitolul 1 Introducere

Actualitatea temei

Motivarea alegerii temei

Capitolul 2 Fundamentarea teoretica a cercetarii

2.1. Anatomia inimii

2.1.1. Proprietățile inimii

2.2 .Malformații cardiace congenitale

2.2.1.Caracteristici și manifestări ale bolilor cardiace

2.2.2.Criterii de diagnosticare ale copiilor cu boli cardiace

2.2.3 Probleme respiratorii la copiii cu boli cardiace

2.3.Terapie ocupațională la copiii cu boli cardiace

2.3.1 Domeniul și procesul de terapie ocupațională

2.3.2 Rolul terapeutului ocupațional la copiii cu boli cardiace

2.3.4 Eficiența terapiei ocupaționale in bolile cardiace la copii

Capitolul 3

Capitolul 1 Introducere

1.1 Actualitatea temei

Periaoada actuală este una inedită existând schimbări în toate domeniile, atât din punct de vedere științific cât și practic.În timpul în care trăim schimbarea este o regulă astfel toate activitățile necesită o planificare atât pe termen lung cât și pe termen scurt.Pentru a putea avea eficientă în toate domeniile este necesar să ne planificăm activitățile din timp, pentru a ne putea dovedi eficienți.Schimbările care se produc în activitățile de zi cu zi ne îndrumă pașii spre adaptarea activităților în funcție de mediu.

Cele mai multe schimbări se produc în medicină, astfel ajungându-se că în ultimii 25 de ani, progresele în tehnicile de imagine ale ecografiei au dus la disponibilitatea unor instrumente sofisticate, cum sunt ecocardiografia fetala, care face posibilă diagnosticarea multor malformații congenitale ale inimii între 12 și 20 de săptămâni de sarcină. Folosirea tehnicilor de imagine a dat multor părinți certitudinea că inimă copilului lor este normală. Altor părinți le-a oferit ocazia de a ști cu mult timp înainte de naștere că există o malformație. Asta oferă familiei și medicilor posibilitatea de a lua decizii bazate pe informații asupra celor mai bune variante de tratatment.

După naștere, primul semn al unei boli congenitale a inimii este adesea prezența unui murmur cardiac. Un murmur nu este o boală în șine, ci doar un sunet. În timp ce inimă pompează sângele, creează uneori vibrații care sunt auzite prin stetoscop ca un sunet sau ca un murmur.

Nu toate murmurele sunt semne de anomalii, de fapt, murmurele inimii nu indică de obicei prezența vreunei probleme a inimii. Uneori, un medic poate determina numai cu stetoscopul dacă un anumit murmur este semnul unei boli. În alte cazuri, sunt efectuate teste suplimentare a cum ar fi teste radiografice, electrocardiograme (EKG-uri) sau ecocardiograme pentru a ajuta la determinarea precisă a naturii unui murmur.

Deși mulți copii cu forme minore ale maladiilor congenitale de inimă nu necesită vreun tratament, unii pot avea de timpuriu simptome serioase care vor necesita tratament medical sau chirurgical în primul an de viață.

Respirațiile scurte ale acestor copii pot interfera cu capacitatea lor de a se hrăni și poate duce la imposibilitatea de a lua în greutate în mod adecvat. Asemenea copii ar putea necesita tratament medical sau o procedură cum ar fi chirurgia sau cateterismul cardiac în primele săptămâni de viață.

Malformațiile la inimă sunt influențați de apariția și existența unori factori multipli, genetici și de mediu, care interacționează pentru a altera dezvoltarea inimii în timpul fazelor timpurii ale dezvoltării unui fetus (primele 8-9 săptămâni de sarcină). Uneori, cauza unei maladii congenitale a inimii este cunoscută.

Expunerea la anumiți factori de mediu în timpul primului trimestru de sarcină poate duce la anomalii structurale (printre factori sunt medicamentele anticonvulsive ca fenitoina, medicamentul dermatologic numit izotretinoina sau sărurile de litiu administrate în maladiile maniaco-depresive).

Diabetul necontrolat, alcoolul sau abuzul de medicamente, expunerea la substanțe chimice industriale în timpul sarcinii pot mări și ele riscul maladiilor congenitale ale inimii. Dar de cele mai multe ori, cauza specifică a malformației nu este cunoscută.

Terapia ocupatională este o profesie menită să promoveze starea de sănătate și calitatea vieții prin intermediul ocupației. Principalul scop al terapiei ocupaționale este acela de a facilita participarea indivizilor la activitătile de zi cu zi.(REFERENȚIAL DE FORMARE PENTRU PROGRAMUL DE STUDII TERAPIE OCUPATIONALÂ, a întocmit: Conf. univ. dr. med. Gabriela Raveica).

1.2 Motivarea alegerii temei

Am ales să realizez această lucrare din dorința de a evidenția importanța terapiei ocupaționale în afecțiunile cardiace.Deși terapia ocupațională este un domeniu nou, consider că poate avea eficiență în toate domeniile, chiar și în cel medical.

Numărul celor care se confruntă cu aceste afecțiuni , este în continuă creștere. Un program de to creat și parcurs corect poate menține sau îmbunătăți calitatea vieții, astfel clientul poate reduce numărul vizitelor la medic și va putea lucra eficient atât în cabinetul de terapie ocupațională cât și la domiciliul său.

Această temă îmi oferă prin studiul individual și cercetările realizate, noi experiențe și mă face să realizez că un terapeut ocupațional poate fi eficient în dezvoltarea și educarea copiilor cu probleme cardiace.

Am ales această temă și datorită faptului că sufăr de o afecțiune cardiaca congenitală.Având în vedere experiența personală cu privire la aceste afecțiuni cardiace, pot să spun că nu este ușor,fiind menajat de toți cei din jurul tău, să ai încredere în propria persoană.Aici poate interveni terapeutul ocupațional care va putea oferi oportunități benefice pentru activitățile pe care să le realizeze copilul respectiv.

Această lucrare îmi doresc să fie începutul unei noi percepții privind benificiile serviciilor oferite de terapiei ocupaționale persoanelor cu boli cardiace.

Terapia ocupațională reprezintă veriga lipsă din lanțul de servicii pe care le oferă specialiștii pentru această afecțiune.

Capitolul 2 Fundamentarea teoretica a cercetarii

2.1. Anatomia inimii

Inima este unul dintre organele vitale ale organismului uman, care are rolul unei pompe aspiro-respingatoare, distribuind sângele in organism.Ca oricare alt mușchi aceasta are faza de contracție(sistolă) și faza de relaxare (diastolă).Inima este unică datorită faptului că fiecare contracție este făcută cu toată puterea pe care o deține aceasta.Inima este formată din două cavități superioare: atriile drept și stâng (AD; AS), și două cavități inferioare: ventriculii drept și stâng(VD;VS).

Rolul atriilor este de a prelua sângele adus prin venele cave (superioară și inferioară) și pulmonare.Ventriculii pompează sângele primit din atrii in mica și marea circulație.

Vena cavă superioară are rolul de a drena sângele din parte superioară a corpului.Vena cavă inferioară drenează sângele din partea inferioară a corpului.

Venele pulmonare au rolul de a aduce sângele oxigenat în plămâni.

Inima este situată în mediastinul mijlociu.Două treimi din cord fiind în partea stângă liniei mediane a corpului, și o treime in partea dreaptă a acesteia.

Are forma aproximativ cu cea a unui con, mai evidentă fiind în timpul sistolei.Greutatea medie fiind de aproximativ 230-280g la femei si 280-340g la bărbați.Dimensiunea cordului este aproximativ egală cu pumnul drept al persoanei.

Inima are trei fețe: sternocostală, diafragmatică și pulmonară.

Fața sternocostală

Este împarțită de șanțul coronar in două părți inegale:

-zona inferomedială care este mai mare și aparține ventriculilor

-zona superolaterală care este mai mică și aparține atriilor

Partea atrială este concavă și se poate vedea după ridicarea AA(artera aortă) și a TP(trunchiul pulmonar) formând cu urechiușele corona cordis.

Urechiușa dreaptă se află la dreapta AA ascendente, fiind o prelungire a AD, de formă triunghiulară.

Urechiușa stângă aparține AS, este mai mare și are formă neregulată, în „creastă de cocoș”, fiind în partea stângă a TP.

Partea ventriculară este convexă și datorită șanțului interventricular anterior prezintă două părți: o parte care aparține VD și este mai mare, și încă o parte care aparține VS și este mai mică.Vârful inimii aparținând astfel VS.

Fața diafragmatică

Este formată aproape în exclusivitate de ventriculi, doar înapoia șanțului AV se află o fâșie îngustă din atrii care se continuă fără o delimitare precisă cu baza inimii.Prezența șanțului interventricular posterior mai aproape de marginea dreaptă a inimii face ca această față să fie formată în cea mai mare parte de VS. Partea posterioară a șanțului coronar aflată pe această față conține artera coronară dreaptă, sinusul coronar marea și mica venă a inimii, ramura circumflexă a arterei coronare stângi.

Fața pulmonară

Este considerată o margine mai groasă, aparține în cea mai mare parte VS și este completată de AS și urechiușa stângă.Este intersectată de segmentul stâng al șanțului atrioventricular(coronar).

Marginea dreaptă

Ascuțită, rezultă din unirea feței sternocostale cu fața diafragmatică a cordului și se întinde de la orificiu de vărsare al VCI până la vârful inimii.

Vârful inimii

E rotunjit fiind format de o parte a VS.Are la dreapta lui incizura vârfului inimii formată de șanțul interventricular anterior.

Baza cordului

Numită de unii autori și”fața posterioară” este formată din fața posterioară a celor două atrii separate de șanțul interatrial.La dreapta acestui șanț găsim la nivelul AD, între orificiile celor două vene cave, partea netedă a AD.La stânga șanțului se afla AS cu orificiile de vărsare ale celor patru vene pulmonare VP- două drepte și două stângi.

Raporturile cordului.

Fața sternocostală

Are raporturi cu coastele și cu sternul (peretele anterior toracic).

Fața diafragmatică

Stă în regiunea foliolei anterioare a centrului tendinos al diafragmului.Prin intermediul diafragmului are raport cu lobul stâng hepatic și cu fundul stomacului.

Fața pulmonară

Are raport cu fața mediastală a pulmonului stâng pe care lasă o impresiune cardiacă, cu segmentul lingula-superior și segmentul bayal cardiac-inferior, cu nervul frenic stâng și vasele pericardicofrenice stângi.

Baza cordului

Are raport la stânga cu esofagul și aorta descendentă, iar la dreapta cu fața mediastală a plamânului drept, nervul frenic și vasele pericardicofrenice drepte.

Vârful cordului

E acoperit parțial de plămânul și pleura stângă având raport și cu peretele toracic

Configurația internă a cordului

Inima are patru camere

-două superioare -atriile

-două inferioare -ventriculii

Atriile au pereții mai subțiri, capacitatea mai mică, nu au mușchi papilari și sunt relativ cuboidale (adică au 6 pereți).Sunt separate de septul interatrial și comunică ambele cu ventriculii omonimi prin orificiul atrioventricular (AV).Fiecare are o prelungire laterală numită urechiușă

Ventriculii au pereți mai groși datorită funcției de pompă pe care o îndeplinesc, capacitatea mai mare și o formă piramidală.Sunt separați de septul interventricular, pe care prezintă o porțiune inferioară- mai întinsă-musculară, și o porțiune suparioară-mai mică-membranoasă

Baza lor corespunde orificiului AV de fiecare parte.Fiecare are pe lângă orificiul AV și un orificiu arterial prin care emerg vasele mari AA și TP

Orificiile AV prezintă valvule în formă de pâlnie numite cuspide, cu vârful trunchiat orientat spre ventricul și baza aderentă la inelul fibros ce corespunde orificiului AV.( Anatomie umana- Dumitru Cristea……editura fundatiei universitare „Dunarea de jos´´ Galati 2004).

2.1.1 Proprietățile inimii

Proprietățile funcționale ale miocardului

Funcția de pompă automată a inimii se datorște unor proprietăți funcționale fundamentale ale peretelui său muscular: automatismul, excitabilitatea, conductibilitatea și contractilitatea.

a. Automatismul (funcția cronotropă). O proprietate a inimii este autoexcitarea, adică de elaborare a unor stimuli ritmici. Irigând inima cu lichid nutritiv corespunzător, aceasta continuă să se contracte, chiar dacă este în afara corpului. Activitatea automată a inimii se datorează existenței țesutu Dumitru Cristea……editura fundatiei universitare „Dunarea de jos´´ Galati 2004).

2.1.1 Proprietățile inimii

Proprietățile funcționale ale miocardului

Funcția de pompă automată a inimii se datorște unor proprietăți funcționale fundamentale ale peretelui său muscular: automatismul, excitabilitatea, conductibilitatea și contractilitatea.

a. Automatismul (funcția cronotropă). O proprietate a inimii este autoexcitarea, adică de elaborare a unor stimuli ritmici. Irigând inima cu lichid nutritiv corespunzător, aceasta continuă să se contracte, chiar dacă este în afara corpului. Activitatea automată a inimii se datorează existenței țesutului miocardic embrionar (nodal), care activează într-o ordine ierarhică astfel:

-nodulul sinoatrial (Keith-Flack), elaborează ritmul sinusal, cu o frecvență medie de 75 de stimuli pe minut. Acesta este ritmul normal al inimii;

-nodulul atrioventricular (Aschoff-Tawara), generează ritmul nodal cu o frecvență de 40 de stimuli pe minut.Când ritmul sinusal este suprimat, nodulul Aschoff-Tawara preia comanda, imprimând inimii ritmul nodal;

-fasciculul atrioventricular His și rețeaua Purkinje, generează ritmul idioventricular, cu o frecvență de 25 de stimuli pe minut.

În mod normal, inima se supune centrului de automatism cu ritmul cel mai înalt. Elaborarea automată a stimulilor se datorește instabilității potențialului de repaus al celulelor miocardului embrionar. Membrana acestor celule se atodepolarizează lent în timpul diastolei,iar când depolarizarea lentă diastolică atinge un nivel critic, se produce un potențial de acțiune propagat.

b. Excitabilitatea (funcția batmotropă). Celulele miocardice au proprietatea de a răspunde unui stimul printr-un potențial de acțiune propagat. Această proprietate este comună tuturor structurilor excitabile musculare, nervoase sau glandulare și nu doar a mușchiului cardiac. Excitantul fiziologic al miocardului este stimulul generat în centrele de automatism, dar inima poate fi excitată și prin curent electric sau prin excitanți mecanici ( de exemplu creșterea presiunii în cavitățile inimii).

Orice excitant artificial sau natural, trebuie să aibă o anumită intensitate, numită valoare prag. Spre deosebire de mușchii scheletici, inima este excitabilă doar în momentul de relaxare (diastolei), nu și în timpul contracției (sistolei), asigurându-se astfel ritmicitatea fazelor de relaxare și contracție a inimii, care nu intră niciodată în contracție tetanică, așa cum se întâmplă cu mușchiul sic când este excitat cu frecvențe ridicate. Aceasta este legea inexcitabilității periodice a inimii.

Inima nu răspunde prin contracție la stimuli care au valoare sub prag și dă un răspuns maxim la orice stimul de valoare peste prag, indiferent de intensitatea stimulului; este legea "tot sau nimic". Tulburări ale automatismului și excitabilității provoacă anomalii ale ritmului cardiac-aritmii. Astfel de aritmii sunt extrasistolele, tahicardia paroxistică și fibrilația. Extrasistola este o bătaie cardiacă prematură (contracție suplimentară), provocată de un stimul patologic din miocard, generat de abuzul de alcool, tutun sau în unele dereglări endocrine. Când extrasistolele se succed neîntrerupt cu regularitate și frecvență de 200 pe minut se produce tahicardia paroxistică. Dacă activitatea contractilă devine haotică și cu o frecvență de 600 pe minut se produce fibrilația; când această tulburare cuprinde ventriculele survine moartea.

c.Conductibilitatea (funcția dromotropă). Miocardul are proprietatea să conducă stimulii la toată masa miocardică. Excitația ia naștere la nivelul nodulului Keith-Flack difuzează în atrii, cuprinde nodulul Aschoff-Tawara fiind condusă prin fasciculul His și rețeaua Purkinje, la fibrele musculare ventriculare. De la nodulul sinusal, stimulul se răspândește lent cu o viteză de 0,05 m/s, prin musculatura atriilor-0,5 m/s iar în fasciculul His-4 m/s. Întârzierea conducerii excitației prin nodulul atrioventricular asigură intrarea succesivă în contracție întâi a atriilor și apoi a ventriculelor, ceea ce asigură funcția de pompă a inimii.

Tulburările conducerii stimulilor prin inimă se numesc blocuri. Blocarea conducerii între atrii și ventricule se numește bloc atrioventricular (când atriile se contractă cu frecvența ritmului sinusal iar ventriculele în ritm idioventricular). Blocarea conducerii prin ramurile fasciculului His se numește bloc de ramură (când este afectat numai un ventricul cele două ventricule se contractă asincron).

d.Contractilitatea (funcția inotropă). Este proprietatea de dezvoltare a unei tensiuni între capetele fibrelor miocardului. Prin contracție crește presiunea din cavitățile inimii.

Forța contractilă a miocardului este direct proporțională cu grosimea peretelui muscular fiind mai mare în ventricule decât în atrii, mai mare la ventriculul stâng decât la ventriculul drept.Forța de contracție a inimii este direct proporțională cu lungimea inițială a fibrelor miocardice produsă de umplerea diastolică; acesta reprezintă legea inimii studiată și stabilită de Starling. Experimental, el a constatat că o întoarcere venoasă corespunzătoare, chiar mărită și o rezistență crescută a aortei, determină o umplere mai bună a cavităților inimii; fibrele cardiace se alungesc prin "dilatare tonogenă" și astfel sunt capabile ca, în sistolă să dezvolte o contracție mai mare, realizându-se un debit sistolic mărit (la subiecții antrenați). Se întâlnesc situații când forța de contracție scade, sângele nu este expulzat în totalitate și are loc dilatarea cavităților inimii-"dilatare miogenă" cu pierderea elasticității și mărirea timpului de relaxare. În aceste condiții nu se mai realizează o adaptare a inimii la efortul prestat (la subiecții sedentari).

Miocardul ca și mușchiul striat transformă energia chimică înmagazinată în moleculele de ATP (adenozin trifosfat), în energie mecanică Refacerea ATP-ului are loc pe seama CP (fosfocreatină) și a glicolizei. Miocardul poate utiliza și alte surse de energie în afară de glucoză, ca acidul lactic, acizii grași și corpii cetonici.

Ciclul cardiac (revoluția cardiacă). Activitatea de pompă a inimii constă dintr-o succesiune alternativă de contracții (sistole) și de relaxări (diastole). Această funcție se desfășoară ciclic; ansamblul format dintr-o sistolă și diastola ce îi urmează reprezintă ciclul cardiac sau revoluția cardiacă. În cursul fiecărui ciclu cardiac, atriile și ventriculele se contractă asincron. Mai întâi se contractă cele două atrii, în timp ce ventriculele sunt în diastolă. Apoi se contractă cele două ventricule, iar atriile se relaxează și așa mai departe. În timpul sistolei crește presiunea în cavitățile aflate în contracție, determinând scurgerea sângelui de la presiune mare la presiune mică. Prezența valvulelor atrioventriculare și a valvulelor semilunare asigură, de asemenea, sensul de curgere a sângelui. Pentru un ritm cardiac de 75 de contracții pe minut, durata unui ciclu cardiac este de 0,8s. Timpul în care atât atriile cât și ventriculele sunt relaxate reprezintă diastolă generală a inimii(0,4s).( Fiziologie generală, Autor: Conf. univ. Dr. med. Gabriela Raveica)

2.2. Malformații congenitale

Definiție. Cardiopatiile congenitale/malformațiile cardiace congenitale reprezintă totalitatea anomaliilor structurale ale inimii și/sau vaselor mari produse pe parcursul dezvoltării embriofetale și prezente de la naștere,chiar dacă unele dintre ele vor fi depistate/diagnosticate mai târziu. Ca orice malformație congenitală, MCC sunt rezultatul unui proces primar de morfogeneză precoce anomală, în care țesuturile componente sunt normale, dar nu și cordul ca organ. Unele MCC sunt ușor detectabile din perioada neonatală sau de sugar, iar altele, cu expresie subclinică, mai tardiv.

Cardiopatiile congenitale se numără printre cele mai frecvente afecțiuni structurale congenitale din patologia copilului (frecvența actuală de aproximativ 10‰ de nou-născuți vii le situează pe primul loc) și reprezintă, totodată,o cauză semnificativă de mortalitate și de boală cronică la copil.

Incidența exactă a MCC nu va fi cunoscută,probabil,niciodată,deoarece:

unele MCC determină moartea intrauterină a fătului;

o serie de MCC ușoare se rezolvă spontan,pe cale naturală (închiderea unui DSV,DSA sau PCA);

alte MCC se pot manifesta tardiv,fiind diagnosticate în perioada de adult;

defectele mici,subclinice,pot scăpa diagnosticului toată viața (de exemplu,bicuspidia valvelor aortice);

Cu toate aceste dificultăți și indiferent de locul unde s-a cercetat,prevalența clasică a MCC era apreciată la aproximativ 8 cazuri la 1000 de nașteri vii (excluzând PCA la prematuri și defectele structurale cu expresie mult timp subclinică,de tipul bicuspidiei valvelor aortice și a prolapsului valvei mitrale); ea nu s-a schimbat semnificativ în ultimele 5 decenii și este similară în diferite țări și culturi. Studii mai recente indică o incidență mai crescută, de aproximativ 10 cazuri la 1000 de nou-născuți vii (posibil și prin aportul mijloacelor moderne de investigație imagistică).

Mortalitate. MCC determină peste 50% din totalul deceselor survenite în urma unui defect congenital,în primul an de viață,respectiv 15% din totalul deceselor,indiferent de cauză,la sugari. Dintre sugarii cu MCC aproximativ 1/5 mor din prima săptămână de viață (deseori cardiopatii complexe, asociate sau nu, cu defecte structurale congenitale și la nivelul altor sisteme/organe), iar aproximativ 1/3 în primul an de viață.Ulterior,după vârsta de un an,mortalitatea atinge 5%.

Din aceste date se desprinde importanța problemei MCC la vârsta mică și tot ceea ce implică acestea: recunoaștere, diagnostic și evaluare precoce, tratament corect și în timp util (medical/ chirurgical), îngrijire/urmărire atentă pre- și postoperatorie.

Clasificarea malformațiilor cardiace congenitale

Datorită numărului mare de defecte anatomice posibile (sunt descrise peste 250 tipuri de MCC), gravității și,implicit consecințelor hemodinamice variate și,uneori,variabile în timp,a posibilității asocierii de leziuni,clasificarea MCC este dificilă și poate fi abordată după diverse criterii: anatomice, embriologice, fiziopatologice/ hemodinamice,clinice.

Pentru practica curentă,cea mai utilă clasificare a MCC este cea realizată de ghidul „Fool”,ce cuprinde un număr de 9 defecte structurale,ce reprezintă marea majoritate a cardiopatiilor congenitale (aproximativ 90% din totalul formelor comune de MCC),grupate astfel:

3 obstructive și fără nici un șunt (stenoza aortică,stenoza pulmonară și coarctația de aortă );

3 cu șunt stânga – dreapta : DSV, DSA și PCA;

3 cu șunt dreapta-stânga/cianogene : boala Fallot, transpoziția marilor vase,atrezia de tricuspidă (în literatura de limbă engleză sunt incluse în această categorie cinci entități: „the five T” – tetralogy of Fallot,transposition of the great arteries,truncus arteriosus,tricuspid atresia,total anomalous pulmonary venous return; adică, se mai adaugă, față de ghidul Fool,trunchiul arterial comun și întoarcerea venoasă pulmonară anormală totală).

Cele mai frecvente sunt MCC cu șunt stânga-dreapta,iar dintre ele DSV.Ca leziune izolată acesta reprezintă aproximativ 20% din totalul MCC,urmat de PCA (12-15%),Fallot (10-15%) și DSA (6-10%).

Clasificarea lui Fool are in vedere frecvența MCC, bazându-se pe trăsăturile principalele hemodinamice ale cardiopatiei. MCC pot cuprinde un gamălargă în ceea ce privește manifestările clinice și severitatea (de exemplu, defectele septale au mărimi diferite, stenozele valvulare au grade variate de îngustare,etc.), defecte structurale de tipuri diferite pot să apară în combinații variate.

În general, descrierile individuale teoretice ale fiecărui tip de malformație se referă la ceea ce o caracterizează în mod curent și nu la posibilele manifestări excepționale ale acesteia.

Malformatiile cardiovasculare congenitale rezulta de obicei din alterarea dezvoltarii embrionare a unei structuri normale sau imposibilitatea acestei structuri de a progresa dincolo de un stadiu precoce de dezvoltare embrionara sau fetala. Paternurile aberante de flux create de un defect anatomic pot, la randul lor, influenta dezvoltarea structurala si functionala a restului circulatiei.

2.2.1.Caracteristici și manifestări ale bolilor cardiace

Stenoza aortică valvulară

Stenoza aortică valvulară reprezintă un defect structural al sigmoidelor aortice,ce produce obstrucția fluxului ejecțional ventricular stâng, cu realizarea unei diferențe de presiune/gradient între ventriculul stâng și aortă.

Incidența. Ca malformație izolată, stenoza aortică (SA) are o frecvență de 3-6% din totalul MCC, având o preponderență netă la sexul masculin,raportul băieți/fete fiind de 4:1.

Bicuspidia aortică reprezintă cea mai frecventă formă de MCC,fiind raportată statistic la aproximativ 1% din populația generală (unele studii dau o frecvență chiar de 2-3%). Cele două cuspide au de obicei dimensiuni inegale și nu sunt,în general,stenotice la naștere. Deși nu pune probleme la copil,această anomalie trebuie diagnosticată precoce,datorită riscului de endocardită bacteriană și a posibilității dezvoltării tardive,în perioada de adult,a unei stenoze sau insuficiențe aortice (aproximativ 70% din cazuri ). Uneori, SA este asociată altor anomalii structurale cardiovasculare (5-35% din cazuri).

Anomalii anatomice. Din punct de vedere anatomo-patologic,are loc un proces de îngroșare și de creștere a rigidității cuspidelor,cu diminuarea gradului de separare a comisurilor. Cel mai adesea sunt prezente doar două cuspide, cu un orificiu excentric; alteori, sunt prezente trei cuspide având comisurile sudate și un orificiu central. Unicuspidia este întâlnită în special în formele de stenoză critică,debutul manifestărilor fiind precoce,neonatal sau din perioada de sugar mic.Valva aortică are o singură cuspidă mixomatoasă sau displazică,ce doar schițează comisurile și se comportă ca un diafragm cu un orificiu excentric sau central, care realizează la deschidere aspectul „en dôme”. Inelul valvular poate fi și el de dimensiuni mai reduse. În mod secundar se dezvoltă hipertrofia VS și,uneori,dilatația poststenotică a aortei ascendente.

Hemodinamica. Principala consecință hemodinamică a unei SA valvulare constă în producerea în timpul sistolei a unei diferențe de presiune/gradient între VS și aortă. Gradientul depinde de mai mulți factori,cei esențiali fiind aria stenozei și volumul fluxului sanguin la acest nivel.

Suprafața/aria normală a orificiului aortic este de 2 cm2/m2 de suprafață corporală.În funcție de aria orificiului aortic restant,stenozele pot fi: ușoare,dacă aria > 0,8 cm2/m2, medii,dacă aria este cuprinsă între 0,5 – 0,8 cm2/m2 și severe (sau „critice”),dacă aria este < 0,5 cm2/m2 ;

La nivelul stenozei, curgerea sanguină devine mai rapidă,turbulentă,corespondentul ei clinic fiind suflul sistolic ejecțional, a cărui intensitate va crește odată cu gradientul.

Pentru a putea menține fluxul sanguin și presiunea sistemică la valori cât mai normale,se va dezvolta în mod compensator hipertrofia concentrică a VS și creșterea tensiunii parietale. Drept urmare, cel puțin în condiții de repaus, debitul cardiac și debitul/bătaie sunt în general în limite normale. Pe fondul creșterii consumului miocardic de oxigen,presiunea intracardiacă crescută va fi resimțită mai ales la nivel subendocardic,unde fluxul coronarian se reduce și apare ischemia.

Stadiile inițiale adaptative ale hipertrofiei miocardice vor fi depășite,producându-se o creștere și a presiunii telediastolice ventriculare. Prin depășirea acestor mecanisme de compensare,se ajunge la insuficiența/disfuncția VS, debitul cardiac va scădea și vor crește în mod retrograd presiunile tele-diastolice din cavitățile stângi și presiunea vasculară pulmonară.

Tablou clinic. Momentul apariției simptomatologiei este legat de severitatea obstrucției fluxului sanguin la nivelul valvelor stenozate. Aproximativ 10-15% din cazuri devin simptomatice din perioada de sugar. În funcție de gradul stenozei, spectrul modificărilor hemodinamice și,implicit,cel al manifestărilor clinice este larg,mergând de la pacienți asimptomatici,cu funcție ventriculară compensată sau hipernormală,la pacienți aflați în ICC.

Stenozele ușoare și cele moderate vor rămâne de cele mai multe ori asimptomatice până în perioada de copil mare/adolescent. Acești copii au o stare de nutriție bună,afecțiunea fiind de cele mai multe ori diagnosticată după descoperirea unui suflu sistolic cu ocazia unui examen clinic de rutină.

Simptomele apar în cazul stenozelor severe. Copiii mari pot acuza fatigabilitate,dispnee de efort, dureri toracice,amețeli,stări de leșin sau chiar sincope legate de efortul fizic,transpirații abundente. Moartea subită poate surveni cu ocazia unui efort fizic.

Suflul de SA este destul de caracteristic. Este un suflu sistolic cu caracter ejecțional, intens,de gradul 3/6-5/6 și cu un timbru aspru,rugos. Suflul are focarul maxim de auscultație la baza cordului (parasternal drepta superior, în spațiile 1-2 intercostale) și iradiază spre carotide,furculița sternală și parasternal stânga,spre apex.Intensitatea și iradierea suflului sunt, în general, proporționale cu gradul stenozei. Suflul este deseori însoțit de freamăt (perceput în focarul de auscultație,la nivelul furculiței sternale și,deseori,mai bine la nivelul carotidelor). La nivelul apexului poate fi perceput un clic sistolic ejecțional ce coincide cu deschiderea valvei aortice stenozate.Clicul este prezent atâta timp cât valvele rămân mobile,fiind întâlnit în stenozele ușoare și cele moderate.

Pulsul periferic este de cele mai multe ori normal,iar șocul apexian puternic.În stenozele strânse (gradient > 80 mm Hg), pulsul periferic are amplitudinea diminuată.

Coarctația de aortă

Coarctația de aortă (CoAo) atinge,ca defect structural izolat,o frecvență de 5-8% din totalul MCC, raportul băieți/fete fiind de 2:1. Se poate asocia cu defecte structurale mai simple,precum bicuspidia valvelor aortice sau DSV, poate fi parte componentă a unui complex malformativ cardiac sau asociată unor anomalii genetice (de exemplu,sindromul Turner).Deseori,este diagnosticată tardiv,în contexul instalării ICC la sugari sau al descoperirii unor valori tensionale patologice la copilul mare.

Anomalii anatomice. Din punct de vedere anatomic, este vorba de îngustarea lumenului aortei descendente, localizată cel mai frecvent la nivelul inserției canalului/ligamentului arterial,imediat sub originea arterei subclavii stângi. În funcție de localizarea îngustării lumenului aortei în raport cu canalul arterial,coarctația a fost împărțită,clasic,în două forme: preductală/tip infantil și postductală/tip adult. Acest mod de clasificare este utilizat în special în scop didactic, deoarece localizarea anatomică nu este mereu atât de tranșantă,iar dependența între debutul manifestărilor clinice și vârstă nu este nici ea foarte strictă.

Ceea ce se descrie clasic drept coarctație preductală/tipul infantil reprezintă îngustarea uniformă și pe o porțiune lungă a istmului (hipoplazie tubulară); drept urmare,obstrucția este severă,iar manifestările clinice apar precoce. În coarctația propriu-zisă/tipul adult,este prezentă o îngustare abruptă și pe o porțiune mică a lumenului aortic,ce poate fi situată oriunde în raport cu canalul arterial.

CoAo poate face parte dintr-un complex de leziuni obstructive ale cordului stâng (SA valvulară sau supravalvulară,bicuspidie,stenoză mitrală),elemente constitutive ale sindromului Shone.

Hemodinamica. Obstrucția fluxului sanguin determină creșterea rezistențelor la evacuarea ventriculului stâng (postsarcina/afterload) și a tensiunii parietale, cu producerea compensatorie a hipertrofiei ventriculare.

Deasupra obstrucției/coarctației (deci la membrele superioare) presiunea arterială sistolică și cea diastolică sunt crescute peste valorile normale; sub coarctație,presiunea sistolică este mai mică decât la membrele superioare,în timp de presiunea diastolică rămâne normală sau doar ușor scăzută.

În coarctația postductală (tipul „adult”),îngustarea lumenului se produce pe o porțiune mai redusă, postsarcina crește progresiv,lăsând timp pentru dezvoltarea unei circulații colaterale care să ocolească obstacolul, proces ce începe chiar din cursul vieții fetale.Copilul poate fi mult timp asimptomatic, afecțiunea fiind diagnosticată cu ocazia instalării ICC sau a depistării HTA.

Creșterea postsarcinii va declanșa și o serie de mecanisme compensatorii neurohormonale care, o dată depășite, contribuie la instalarea ICC. Scăderea perfuziei renale și a presiunii sanguine în jumătatea inferioară a corpului contribuie la activarea sistemului renină-angiotensină, cu producerea vasoconstricției și creșterea nivelului de aldosteron, contribuind astfel la creșterea valorilor tensionale.

Tablou clinic. Cele două forme de prezentare a unei CoAo au și manifestări clinice diferite.

Forma cu debut precoce (coarctația preductală/tipul „infantil”, cu simptome și semne de ICC).

În cazul formelor cu debut precoce,din perioada neonatală (CoA de tip „infantil”) sau la sugari momentul apariției simptomatologiei este legat de închiderea canalului arterial și asocierea frecventă cu alte defecte structurale cardiace („sindromul de CoAo”). Simptomele comune sunt oboseala la supt, tahipneea, letargia sau tabloul clinic complet de ICC sau de șoc.

Tabloul clinic este dramatic,cu tahicardie,tahipnee,detresă respiratorie,alterarea rapidă și severă a stării generale și șoc. Elementele clinice esențiale pentru diagnostic sunt:

diferența între valorile tensionale la membrele superioare (mari) și la cele inferioare (mici);

diminuarea sau absența pulsului la membrele inferioare.

Prezența unui canal arterial permeabil,cu debit mare,poate crea dificultăți de diagnostic în primele zile de viață,pulsul femural fiind cvasinormal. Dacă canalul arterial este permeabil,șuntul dreapta-stânga prin canal duce la apariția cianozei diferențiate (jumătatea superioară a corpului este roz,iar cea inferioară cianotică); chiar dacă nu este foarte evidentă clinic, ea poate fi obiectivată cu ajutorul pulsoximetriei. Odată instalată,disfuncția ventriculară severă va determina scăderea debitului cardiac, diminuarea generală a amplitudinii pulsului periferic și scăderea diferenței între presiunile arteriale la nivelul membrelor.

Suflul asociat CoAo este un suflu sistolic, prezent în aria subclaviculară stângă și interscapulovertebral stâng. Anomaliile asociate (de exemplu,DSV,stenoza aortică) sunt însoțite de suflurile specifice.

Forma cu debut tardiv (tipul adult,dominat de HTA).Tabloul clinic la copilul mare și la adolescent este diferit,ei fiind deseori asimptomatici,chiar în prezența unor valori tensionale mari la nivelul membrelor superioare.Acești copii sunt frecvent evaluați în urma descoperirii unui suflu sau a unor valori tensionale ridicate. Ocazional,sunt prezente: cefalee recurentă,epistaxis,oboseală la efort, dureri toracice anterioare,claudicație sau slăbiciune musculară intermitentă la nivelul membrelor inferioare. Alteori,CoAo este diagnosticată cu ocazia producerii unei complicații,precum: hemoragia intracraniană,ruptura sau disecția de aortă,endocardita bacteriană,instalarea ICC.

Este obligatorie palparea atentă și simultană a pulsului la membrele superioare și la cele inferioare și măsurarea tensiunii arteriale la toate cele patru membre.Uneori,tensiunea arterială măsurată la brațul stâng poate fi și ea mai mică,dacă originea arterei subclavii stângi este situată în zona coarctației.Suflul sistolic este prezent în aria subclaviculară stângă,interscapulovertebral și la vârful scapulei stângi.Suflul poate fi uneori continuu,dacă coarctația este severă sau dacă vasele colaterale sunt bine dezvoltate.

Stenoza pulmonară valvulară

Stenoza pulmonară (SP) congenitală,similar celei aortice,poate fi situată la nivel subvalvular/ infundibular, valvular sau supravalvular. Cea mai frecventă este stenoza pulmonară valvulară (90% din toate stenozele pulmonare),ca leziune izolată ea reprezentând 8-12% din totalul MCC (fiind,ca frecvență, al doilea defect structural izolat,în ansamblul defectelor cardiace congenitale – după DSV).În asociere cu alte leziuni,stenoza pulmonară se întâlnește la aproximativ 1/3 din totalul MCC.Nu există o predominanță legată de sex.

Ca leziune asociată se întâlnește mai frecvent în unele MCC (tetralogia Fallot,hipoplazia cordului drept,ventriculul unic),precum și în unele sindroame sau asocieri malformative (Carpenter, LEOPARD,Noonan,trisomia 18,Alagille,cutis laxa,Ehlers-Danlos,rubeola congenitală).

Anomalii anatomice. Cuspidele valvei pulmonare sunt îngroșate,suprafața lor este neregulată, iar comisurile parțial fuzionate și cu mobilitate redusă,realizând la deschidere aspectul „en dôme”. De cele mai multe ori rămân trei cuspide,ce seamănă mai mult cu o membrană sau cu un diafragm, având un orificiu central. Datorită impactului fluxului rapid ejecțional transvalvular asupra peretelui trunchiului arterei pulmonare,se produce o dilatație poststenotică a acestuia. Dacă stenoza realizată este moderată sau severă, se poate dezvolta o hipertrofie a infundibulului pulmonar,cu îngustarea tractului de ejecție ventriculular. La acest nivel se va produce o obstrucție suplimentară,dinamică,a fluxului ejecțional, ce va dispare după rezolvarea stenozei valvulare.

Hemodinamica. Consecințele hemodinamice sunt în bună măsură asemănătoare celor din stenoza aortică, cavitățile implicate fiind,însă,cele drepte. Modificările sunt proporționale cu gradul stenozei. La nivelul obstrucției se va realiza, în sistolă,un gradient de presiune între VD și artera pulmonară. Pentru a învinge acest obstacol și a asigura fluxul sanguin pulmonar,presiunea sistolică din ventricul trebuie să crească. În cazul stenozelor severe/„critice” amenințătoare cu viața,presiunea din ventriculul drept se apropie sau chiar o depășește pe cea sistemică.

În mod compensator,VD se hipertrofiază, travaliul său crește și se poate ajunge la insuficiența lui. În urma procesului de hipertrofie complianța scade și începe să crească și presiunea telediastolică. Această creștere de presiune se transmite retrograd atriului drept,forțându-se deschiderea foramen-ului ovale, cu producerea unui șunt dreapta-stânga. Pe plan clinic va apare cianoza de intensitate variabilă,prezența ei indicând o stenoză severă.

Tablou clinic. În mod curent SP este recunoscută din perioada de sugar. Stenozele ușoare sunt în general asimptomatice; cele moderate/severe pot fi însoțite de fatigabilitate,oboseală și dispnee de efort. În formele severe se adaugă cianoza,simptomele ICC și,foarte rar,durerea toracică,sincopa și chiar moartea subită.

Nou-născuții și sugarii cu stenoză severă/„critică”,asociată cu menținerea unui șunt dreapta-stânga prin foramen ovale,pot prezenta cianoză de intensitate variabilă.La sugarii și copiii cu stenoză moderată,cianoza este absentă în majoritatea cazurilor. Pot fi vizibile/palpabile pulsațiile ventriculului drept la nivelul epigastrului. Palparea mai poate evidenția prezența freamătului sistolic în aria pulmonarei.

La auscultație este prezent un suflu sistolic ejecțional de gradul 2/6-5/6, având focarul maxim parasternal stânga superior/aria pulmonarei,cu iradiere posterioară la nivelul câmpurilor pulmonare.Intensitatea și durata lui sunt direct proporționale cu severitatea stenozei. Stenozele severe vor duce la insuficiența cordului drept,dilatarea cavităților și insuficiență tricuspidiană (apare suflul de regurgitare),creșterea retrogradă a presiunii venoase centrale,congestie venoasă sistemică, hepatosplenomegalie, turgescența jugularelor,reflux hepatojugular.

1. MCC cianogene cu flux pulmonar mult crescut (de exemplu: TMV cu DSV larg,atrezia de tricuspidă cu DSV larg sau cu transpoziția marilor vase,trunchiul arterial comun). SaO2 este ușor scăzută,iar cianoza absentă sau discretă (apare doar la efort). Consecințele pe plan clinic nu sunt legate de hipoxemie,ci de fluxul sanguin pulmonar crescut,ce duce la supraîncărcarea de volum a ventriculului stâng și la insuficiența acestuia. Tratamentul va urmări inițial corectarea ICC, iar dacă acest lucru nu reușește, se va încerca reducerea supraîncărcării de volum a ventriculului stâng printr-un banding paliativ al arterei pulmonare sau corectarea integrală a MCC.

2. MCC cianogene cu flux pulmonar scăzut, prin devierea unei cantități de sânge venos sistemic direct în cordul stâng (de exemplu: tetralogia Fallot,atrezia de tricuspidă,TMV cu comunicări reduse la nivel intracardiac). Desaturarea arterială sistemică este severă,însoțită de cianoză și celelalte simptome legate de hipoxemie. Aportul de oxigen la nivel tisular fiind deficitar,acești copii vor prezenta precoce,din perioada de sugar: tahipnee în repaus,scăderea toleranței/capacității de efort,oboseală la supt; orice efort – alimentația, plânsul, agitația – va duce la accentuarea cianozei,creșterea este deficitară.

Principalele consecințe de ordin clinic ale unei MCC cu șunt dreapta-stânga sunt:

cianoza;

policitemia;

trombozele (pulmonare,cerebrale,renale,mezenterice);

abcesul cerebral (șuntul veno-arterial permite bacteriilor,unele provenite chiar din flora enterică,să ocolească filtrul pulmonar și să pătrundă direct în circulația arterială sistemică);

trombocitopenia,tulburarea factorilor coagulării (coagulopatie de consum);

dezvoltare fizică deficitară,în mod particular masa musculară este redusă;

ușoară scădere a scorului IQ.

Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot este cardiopatia cianogenă cea mai frecventă (10-15% din totalul MCC, respectiv 2/3 din toate cardiopatiile cianogene).

Anomalii anatomice. Anomalia embriologică primară,fundamentală,interesează procesul de septare a conului și trunchiului arterial. Septul infundibular (porțiunea ejecțională a septului) se deplasează anterior și spre stânga (malalinierea septului),cu menținerea unei comunicări interventriculare sus-situate. Aorta este ușor deplasată și rotată; ea devine dextropoziționată și „încalecă” defectul septal. În aceste condiții, trunchiul pulmonar va avea dimensiuni mai reduse.

Drept urmare,elementele definitorii din punct de vedere anatomic sunt:

defectul septal ventricular sus-situat ce interesează porțiunea membranoasă a septului având dimensiuni mari,apropiate de diametrul aortei;

obstrucția fluxului ejecțional ventricular drept.

Această obstrucție,situată în mod tipic la nivelul camerei de ejecție a ventriculului drept („stenoza pulmonară”),are un caracter specific tetralogiei Fallot,fiind situată cel mai frecvent la nivelul infundibulului pulmonar (50-75% din cazuri). În restul cazurilor,ea este agravată prin asocierea și cu alte anomalii, precum: hipoplazia inelului valvular pulmonar, stenoza valvulară pulmonară, sau grade variate de hipoplazie a trunchiului și/sau ramurilor arterei pulmonare (stenoze pulmonare etajate).

Deoarece acestor două anomalii,constante și definitorii,li se asociază hipertrofia miocardului ventricular drept (progresivă și secundară obstrucției pulmonare,dar și șuntului interventricular nerestrictiv) și dextropoziționarea variabilă a aortei (aceasta „încalecă” defectul septal datorită procesului de malaliniere a septului și malrotației conului arterial),se utilizează termenul de tetralogie.

În unele cazuri,arcul aortic este situat în dreapta (25%),sau se asociază și o comunicare interatrială (15%).Arterele coronare pot și ele suferi anomalii privind originea și traiectul lor epicardic,fapt ce impune efectuarea coronarografiei preoperatorii.

Hemodinamica. Deoarece DSV este întotdeauna larg,nerestrictiv,presiunea din ventriculul drept va fi egală cu cea din ventriculul stâng și din aortă. Fluxul sanguin pulmonar și presiunea din artera pulmonară vor fi invers proporționale cu gradul obstrucției pulmonare. Se produce un șunt dreapta-stânga,cu desaturarea sângelui arterial sistemic,hipoxemie și apariția pe plan clinic a cianozei. Intensitatea ei se corelează destul de bine cu gradul obstrucției pulmonare care, fiind în bună măsură musculară,este dinamică și variabilă (cianoza se datorează în principal hipoperfuziei pulmonare = scăderii fluxului sanguin pulmonar efectiv și mai puțin șuntului !).

Șuntul va fi cu atât mai mare,cu cât obstrucția și defectul sunt mai mari,iar RVS mai redusă. Chiar dacă cianoza devine foarte intensă,presiunea din ventriculul drept nu o va depăși pe cea sistemică. Nefiind supus nici unei supraîncărcări de volum,acest ventricul și cordul în ansamblul său nu devin insuficiente decât în stadiile finale de evoluție ale tetralogiei.

Tablou clinic. Simptomele și semnele clinice sunt determinate în primul rând de gradul obstrucției ejecției ventriculului drept. Dacă aceasta este minimă sau moderată,cianoza va fi absentă sau discretă. În cazul obstrucției severe,cianoza va fi prezentă de la naștere. În general,puțini sugari vor rămâne asimptomatici,în cele mai multe cazuri colorația cianotică devenind vizibilă în jurul vârstei de 4 luni, evoluția ei ulterioară fiind progresivă. Procesul de creștere și dezvoltare va fi întârziat, apar fatigabilitate, dificultăți în alimentație,dispnee și tahipnee. Din momentul în care copilul începe să meargă bine,poate fi observată și poziția de squatting („pe vine”) pe care o adoptă după efort.

Pe fondul de hipoxemie permanentă,pot apare și crizele de hipercianoză (crize anoxice sau de „rău hipoxic”), caracterizate prin: apariția sau agravarea bruscă a dispneei,intensificarea cianozei,alterarea stării de conștiență (are un spectru larg,ce merge de la iritabilitate și agitație,până la sincopă), diminuarea sau chiar dispariția suflului sistolic. Unele crize pot avea risc vital,însoțindu-se de convulsii, accidente vasculare cerebrale sau chiar deces.Sunt produse prin creșterea bruscă a nivelului hipoxemiei,ca urmare a creșterii șuntului venoarterial și a scăderii fluxului sanguin pulmonar. Apariția lor constituie indicație de intervenție chirurgicală.

Poziția de squatting adoptată de copii în mod intuitiv, urmărește reducerea hipoxemiei prin: compresia venelor scade întoarcerea venoasă,cea a arterelor membrelor inferioare crește RVS, iar în ansamblu se reduce șuntul prin DSV.

În general,copiii cu tetralogie sunt mici, hipotrofici, gracili, iar colorația lor cianotică variabilă. Hipocratismul digital apare de cele mai multe ori după vârsta de 1 an,iar gradul său ține de vârsta copilului și severitatea hipoxemiei cronice. Pulsațiile ventriculului drept pot fi vizibile sau palpabile,iar șocul apexian este deplasat lateral și spre stânga. Zgomotul 1 este normal, iar zgomotul 2 unic și predominant aortic,fiind perceput mai bine la nivelul spațiilor 3-4 intercostale parasternal stânga. În aria pulmonarei, zgomotul 2 este slab perceput sau absent (fluxul pulmonar fiind redus).

Suflu sistolic de tip ejecțional este prezent, fiind produs în primul rând de stenoza infundibulară sau de cea valvulară (DSV este larg și silențios).Este un suflu rugos,aspru, în general de gradul 2/6-3/6 și are focarul maxim în spațiul 3 intercostal parasternal stânga. Durata și intensitatea lui sunt invers proporționale cu severitatea obstrucției; în formele extreme sau în crizele de hipercianoză, suflul este discret.

Sindromul Eisenmenger

Un pacient cu sindrom Eisenmenger are un sunt mare stanga-dreapta care cauzeaza boala vasculara pulmonara severa si hipertensiune pulmonara, cu schimbarea directiei suntului. In sunturile mari stanga-dreapta, expunerea vascularizatiei pulmonare la fluxul sanguin crescut ca si presiunea crescuta duc deseori la boala vasculara pulmonara obstructiva. Alterarile morfologice initiale (hipertrofia mediei arteriolelor pulmonare, proliferarea intimala si fibroza si ocluzia capilarelor si arteriolelor mici) sunt potential reversibile. Totusi, cand boala progreseaza, cele mai avansate modificari morfologice (leziunile plexiforme si arterita necrotizanta) sunt ireversibile. Rezulta obliterarea majoritatii patului vascular pulmonar, ducand la rezistenta vasculara pulmonara crescuta. Pe masura ce rezistenta vasculara pulmonara se apropie de sau depaseste rezistenta sistemica, suntul se inverseaza.

Modificarile morfologice in vascularizatia pulmonara care apar in sindromul Eisenmenger incep de obicei in copilarie, dar simptomele pot sa nu apara pana la varsta de copil mare sau adult tanar. La multi pacienti, congestia pulmonara de la varsta de nou-nascut (rezultat al suntului mare stanga-dreapta) dispare mai tarziu sau la copilul mic, pe masura ce rezistenta vasculara pulmonara creste si marimea suntului scade. Astfel, pacientul poate avea un suflu in copilarie care dispare (cand boala pulmonara progreseaza si marimea suntului scade), ducand la premisa gresita ca s-a inchis comunicarea intracardiaca. Rareori, pacientii nu au istoric de congestie pulmonara sau suflu aparut din copilarie.

Cand se dezvolta suntul dreapta-stanga, apare cianoza. Majoritatea pacientilor vor avea toleranta la efort scazuta si dispnee de efort, dar aceste simptome pot fi bine compensate ani de zile. Palpitatiile sunt obisnuite si sunt mai ales datorate fibrilatiei atriale sau flutterului atrial. Cand apare eritrocitoza, data de desaturatia arteriala, pot apare simptomele de hipervascozitate (tulburari vizuale, oboseala, dureri de cap, ameteli si parestezii). Pot surveni hemoptizii, ca rezultat al infarctului pulmonar sau rupturii arterelor pulmonare dilatate, arteriolelor sau vaselor colaterale aortico-pulmonare.

Deoarece pacientii cu desaturatie arteriala au hemostaza anormala, ei au risc atat pentru sangerare cat si pentru tromboza. Accidentele cerebro-vasculare pot apare ca rezultat al emboliilor paradoxale, trombozei venoase a vaselor cerebrale sau hemoragiilor intracraniene. In plus, pacientii cu aceasta boala au risc de abces cerebral.

Pacientii cu sindrom Eisenmenger pot avea sincope datorita debitului cardiac inadecvat sau, mai rar, unei aritmii. Simptomele de insuficienta cardiaca, care sunt neobisnuite inainte de stadiul avansat de boala, au un prognostic prost. In plus, acesti pacienti au risc de moarte subita.

La examenul fizic, pacientii au hipocratism digital si cianoza, a caror severitate depinde de marimea suntului dreapta-stanga. Presiunea venoasa jugulara poate fi normala sau crescuta si sunt vazute unde v proeminente daca este prezenta regurgitarea tricuspidiana. Pulsatiile arteriale sunt de amplitudine mica. Este prezent un impuls parasternal drept (dat de hipertrofia ventriculara dreapta) iar componenta pulmonara a zgomotului II este intarita (si adeseori palpabila). Suflul cauzat de DSV, PCA sau DSA dispare cand apare sindromul Eisenmenger. Multi pacienti au un suflu diastolic descrescendo, cauzat de regurgitarea pulmonara, sau un suflu holosistolic, cauzat de regurgitarea tricuspidiana. Un zgomot IV situat in dreapta este de obicei prezent. Plamanii sunt fara raluri. Edemele periferice si congestia hepatica sunt absente daca nu exista disfunctie de VD importanta.

Rata de supravietuire la pacientii cu sindrom Eisenmenger este de 80% la 10 ani dupa diagnostic, 77% la 15 ani si 42% la 25 ani. Decesul este de obicei subit, probabil de cauza aritmica, dar unii pacienti mor prin insuficienta cardiaca, hemoptizii, abcese cerebrale, sau AVC ischemic. Istoricul de sincopa, disfunctia sistolica de VD evidenta clinic, debitul cardiac scazut si hipoxemia severa au un prognostic prost.

Pacientii cu sindrom Eisenmenger trebuie sa evite depletia de volum intravascular, eforturile fizice intense, altitudinea inalta si folosirea vasodilatatoarelor. Datorita morbiditatii si mortalitatii inalte materne si fetale, sarcina trebuie evitata.

Pacientii cu sindrom Eisenmenger care suporta interventii chirurgicale noncardiace necesita un management meticulos al anesteziei, cu atentie la mentinerea rezistentei vasculare sistemice, minimizarea pierderii de sange si depletiei de volum intravascular si prevenirea embolizarii paradoxale iatrogene. In pregatirea chirurgiei noncardiace, flebotomia profilactica (uzual 1-2 unitati de sange, cu inlocuire izovolumica) este recomandata pentru pacientii cu un

hematocrit peste 65% pentru a reduce posibilitatea hemoragiei perioperatorii si complicatiile trombotice. In general, anticoagulantele si agentii antiplachetari trebuie evitati, deoarece ei exacerbeaza diateza hemoragica.

2.2.2.Criterii de diagnosticare ale copiilor cu boli cardiace

Stenoza aortică(SA)

Forme:valvulară, subvalvulară, supravalvulară

Criterii de diagnostic:

Clinic: asimptomatic în Sa ușoară și moderată. În SA severă există dureri anginoase, fatigabilitate la efort șisincope. La nounăscut se manifestă prin semne de IC și constituie urgență chirurgicală.

Auscultător: suflu sistolic de ejecție.

Coarctația de aortă (CoAo)

Criterii de diagnostic:

Clinic: asimptomatic sau hipertensiune arterială, epistaxis, cefalee, oboseală musculară, puls femural absent sau slab bătut.

Auscultător: suflu sistolic de ejecție cu maximum de auscultație.

Tetralogia Fallot(TF)

Criterii de diagnostic:

Clinic: majoritatea pacienților sunt simptomatici, cu cianoză, dispnee, degete hipocratice, squatting(poziția pe vine), crize anoxice. Pacienții cu TF necianogenă sunt asimptomatici.

Auscultător: se identifică un suflu sistolic de gradu III/VI pe partea stângă a sternului. Zgomotul 1 este normal iar zgomotul 2 poate lipsi (flux sangvin pulmonar redus).