Sistemul Muscular

Bolile musculare au la bază un număr mare de afecțiuni care recunosc diferite cauze și ca marea lor majoritate sunt condiționate genetic. Boli musculare frecvent întâlnite în copilărie sunt: distrofiile musculare progresive, distrofiile musculare congenitale, distrofiile miotonice, miopatiile congenitale, miopatiile inflamatorii și metabolice precum și paraliziile periodice familiale.

Distrofiile musculare sunt un grup heterogen de boli progresive și non-inflamatorii moștenite genetic, descrise prin slăbiciune musculară cronică, din punct de vedere clinic, și care prezintă caracteristici anatomopatologice ca necroze ale fibrelor musculare, semne de regenerare musculară, fibre hipertrofice și reproducerea țesutului conjunctiv. Această descriere ajută la diferențierea distrofiilor musculare de alte afecțiuni primare ale mușchiului cum sunt miopatiile congenitale și inflamatorii cu care ar putea fi ușor confundate.

Principalul factor care duce la instalarea acestei boli este lipsa distrofinei, ce are ca responsabilitate stabilitatea membranei celulelor musculare și pierderea progresivă a componentelor intracelulare.

Distrofiile musculare progresive sunt cunoscute de mult timp dar primii care au făcut o descriere a acestei boli musculare au fost Edward Meyron și William Little. Aceștia în anul 1852 au descris cazul unui băiat de 14 ani ce prezenta aceleași simptome ca și fratele său, o slăbiciune musculară a musculaturii proximale a mâinlor și picioarelor, slăbiciunea care s-a evidențian în jurul vârstei de 2 ani și jumătate. Urcatul scărilor, alergatul, ridicare de pe un scaun pentru cei doi, aceste activități erau greu de realizat datorită oboselii permanente și a slabiciunii mușchilor.

Boala DMD -Distrofia musculara de tip Duchenne capătă această denumire de la neurologul francez Guillaume Benjamin Amand Duchenne.Această are o contribuție importantă în cunoașterea acestei maladii datorită analizării biopsiilor musculare prelevate de la pacienți ce se aflau în diferite stadii ale bolii. Procurarea unei biopsii de la un pacient suferind de distrofie musculară a influențat descrierea în detaliu a modificărilor suferite de mușchii bolnavului.

Nu există niciun tratament curativ pentru distrofia musculară. Inactivitatea, cum este repausul la pat pentru perioade lungi poate inrăutați situația, din acest motiv kinetoterapia își are un rol bine stabilit în încercarea de a ameliora și îmbunătății starea generală a pacienților suferinzi de această maladie.

Kinetoterapia este o specializare în dezvoltare, o disciplină paramedicală din domeniul sănătății care este bazată din punct de vedere științific pe mișcare, agenți fizici și tehnici specifice folosiți în scop preventiv, curativ și/sau paliativ.

Kinetoterapia ca și tratament, are rolul de a preveni sau de a reduce deformările coloanei vertebrale și ale articulațiilor prin exerciții simple pasive și active , astfel le permite pacienților cu distrofie musculară să isi păstreze mobilitatea cât mai mult timp posibil.

În urma perioadei de voluntariat desfășurată în Spitalul Județean de Pediatrie din Pitești dar și a activității din cadrul Centrului de reabiliare medicală „ Kineto Promedica Life” mi-a fost oferită șansa să văd și să observ debutul și evoluția acestei boli.

Distrofia musculară de tip Duchenne este o boală terminală și lentă, scăderea forței musculare la bolnavi le compromite posibilitatea acestora de a se deplasa, apar probleme cardio-pulmonare, deformări la nivelul coloanei vertebrale datorită slabirii musculaturii responsabile cu menținerea posturii și a echilibrului; aceste modificări compromit calitatea și durata vieții.

Motivația alegerii acestei teme a fost influențată de dorința de a face cunoscute terapiile adresate acestei boli, punând accentul pe tehnicile și metodele kinetice care au au ca scop menținerea unui stil de viață superior.

În funcție de evoluția bolii și de stadiul în care se află pacientul, prin kinetoterapie se urmărește atingerea unui nivel de independență a bolnavului în viața de zi cu zi, prevenirea apariției complicațiilor și tratarea simptomelor.

Principalul motiv care mi-a atras atenția asupra acestei boli a fost vârsta pacienților, această boală vizând vârsta copilăriei.

Kinetoterapia, prin complexitatea metodelor și a tehnicilor specifice, poate ameliora modificările suferite cauzate de boală și poate ajuta copilul în vederea integrării sale sociale, în cadrul unei școli și chiar în cadrul diferitelor grupuri.

Pacienții care au fost diagnosticați cu această boala și au făcut kinetoterapie au reușit sa își înfrâneze evoluția simptomelor și să se adapteze modificărilor și limitărilor impuse de boală.

CAPITOLUL II

FUNDAMENTAREA ȘTIINȚIFICĂ A TEMEI

II.1. ELEMENTE DE ANATOMIE ALE SISTEMULUI MUSCULAR

II.1.1.SISTEMUL MUSCULAR

Mișcările corpului uman, de la o simplă clipire până la o săritură, sunt posibile datorită complexității funcționalității sistemului muscular.Totalitatea mușchilor din organism alcătuiesc sistemul muscular ce asigură locomoția, desfășurarea activităților zilnice, funcționarea organelor interne, adaptarea și menținerea poziției corpului.

Sistemul muscular după cum știm este alcătuit din 3 categorii de mușchi: mușchii striați(scheletici) sunt voluntari și excitabili sub acțiunea voinței,ei se contracta și se relaxeaza brusc; mușchii netezi sau involuntari au un automatism propriu ,au o contracție lentă și slabă și o viteză de conducere a excitației lentă și miocardul.

Mușchii scheletici sunt componenta activă aparatului locomor, spre deosebire de oase și articulații care alcătuiesc componenta pasivă. Mișcările realizate de mușchi sunt în limita posibilităților date de conformația anatomică a articulațiilor sau determină pozițiile segmentelor corporale.

Principala proprietate a mușchiului striat care și-a găsit cel mai înalt grad de perfecțiune, este contractibilitatea. Pe langă propietatea de a se contracta, mușchii scheletici constituie și sursa de căldură și influențează circulația, favorizând indirect circulația venoasă și limfatică.

Importanța mușchilor reiese din masa lor mare absolută si relativă. Spre exemplu, un barbat de 70 kilograme greutate corporală, musculatura scheletică reprezintă aproximativ 25 kilograme, asta însemnând un procent cuprins intre 30-40% din greutatea corporală; scheletul având 14%.

Aceasta proporție este influențată de varstă, de starea de antrenament a individului astfel la sugar 20%, la femeia adultă 35%, la batrân 25-30% și la halterofil 50%.

Mușchii sunt formați din copul muscular sau venter, adică mușchiul propriu-zis, porțiunea principală, contractilă și din tendoane, care pun în mișcare sistemul osos. Anexele mușchilor sunt formațiuni auxiliare ce ajută activitatea musculară.

II.1.2.MUȘCHIUL ȘI TENDONUL

1.Conformația exterioară

Mușchii fiind organe foarte variabile ca aspect exterior, ca marime se clasifică astfel:

După formă, avem:

Mușchi lungi-ce îi găsim la membre;

Mușchi lați-care îi întâlnim la nivelul trunchiului,unii ajută la formarea pereților marilor cavități;

Mușchi scurți, care datorita dimensiunilor mici îi întâlnim de obicei în profunzime (mușchii profunzi ai spatelui);

Mușchii orbiculari, care sunt circulari și sunt localizați la diferite orificii având rol în închiderea lor.

După numărul capetelor de origine, mușchii se numesc: biceps, triceps, cvadriceps, în cazul când avem mai mult de un capăt de origine.

După modul de grupare a fasciculelor musculare față de tendoane:

Fasciculele musculare ce se continuă direct cu cele ale tendonului și aproximativ în același sen ( mușchii lați ai abdomenului);

Faciculele musculare se inseră oblic pe tendon: mușchii penați( datorită formei pe care o au, de pană): mușchii unipenați, fasciculele musculare trec oblic de o singura parte a tendonului; mușchi bipenați, fasciculele musculare se inseră oblic pe ambele părți ale tendonului; mușchii cu penație complexă, fasciculele sunt oblic întinse între mai multe lame aponevrotice, care sunt așezate unele la suprafață și altele în profunzimea mușchiului ( exemplu: solearul, maseterul);

În cazul anumitor mușchi, corpul este întrerupt și împărțit în două porțiuni printr-un tendon intermediar: mușchi digastrici( omohioidianui); uneori exista mai multe fâșii aponevrotice trasnversale (intersecții tendinoase) care împart mușchiul în mai multe segmente ( mușchiul drept abdominal).

După așezare avem mușchi superficiali, cutanați sau pieloși așezați direct sub piele cum sunt mușchii mimici, și mușchi profunzi, subfaciali, așezați sub fascia segementului respectiv

După numărul articulațiilor peste care trec: mușchi uniarticulari ( muschii scurți în general); mușchii biarticulari ( croitorul, dreptul femural); mușchi poliarticulari ( flexorii și extensorii lungi ai degetelor).

2. Modul de fixare al muschilor, tendonul

Mușchii se fixează în cea mai mare parte de oase fie pe creste, proeminențe sau depresiuni pe suprafața lor, prin extremități cu ajutorul unui tendon: inserție. Aceștia se pot fixa și pe alte formațiuni: pe piele cum sunt mușchii pieloși, pe membrane fibroase, pe porțiuni îngroșate aponevrotic ale fasciilor de înveliș regionale, pe septe intermusculare, sau chiar și pe tendoane-lombricalii.

Prin intermediul tendonului se realizează inserția.Această porțiune tendinoasă, în unele situații datorită dimensiunilor atât de reduse încât nici macroscopic nu se recunoaște, se consideră a fiind o inserție „ cărnoasă”. În celelalte cazuri tendonule este bine dezvoltat, necontractabil și inextensibil, de culoare albă , foarte rezistent cu o structură conjuctivă fibroasă.

Unii autori încadrează tendonul la anexa mușchiului, deși el are o alta structură histologică, împreună cu corpul muscular formează mușchiul.

Forma tendonului variază în funcție de forma corpului muscular: cordon cilindric sau cordon turtit pentru mușchii lungi; pentru mușchii lați tendonul are forma de lamă lărgită și este numit aponevroză, îl întâlnim la mușchii lați ai abdomenului.

Arcadele tendinoase sunt formațiuni fibroase dispuse ca niște arcuri între două inserții.Ele formează un orificiu prin care trec vasele, cum este arcada solearului.

Dintre cele două capete de fixare ale mușchiului, unul este considerat ca fiind originea iar celălalt inserție terminală.Originea este așezată proximal, iar inserția terminală, distală.

3.Raporturile mușchilor

Mușchii se așeaza unul lângă altul sau se suprapun pe planuri, altfel raporturile mușchilor sunt foarte variate.În intersecția dintre ei se găsesc fasciile care duc vasele și nervii.Articulațiile sunt acoperite de mușchii profunzi iar mușchii superficiali vin în raport cu pielea prin intermediul fasciei de înveliș a segmentului respectiv.

Unii mușchii însoțesc în mod constant anumite vase sanguine, contractând cu ele raporturi precise: sunt mușchii sateliți ai vaselor respective. Datorită acestui fapt, ei au o mare importanță practică , constituind repere în descoperirea acestora cum este mușchiul croitor satelit pentru artera femurală.

Mușchiul influențează forma exterioară caracteristică regiunilor prin volum, așezare și starea de contracție sau de relaxare.

II.1.3.ANEXELE MUȘCHILOR

Aceste formațiuni auxiliare au rol de protecție și de ușurare în funcționarea musculară.

Anexele mușchilor sunt: fasciile musculare, retinaculele, tecile sinoviale, bursele sinoviale și trohleele musculare.

1. Fasciile musculare sunt fomațiunile conjuctive ce învelesc un mușchi individual, un grup muscular sau totalitatea mușchilor unui segment corporal. Ele au rol multiplu folosind: ca membrană de protecție pentru unul sau mai mulți mușchi, pentru că se opun deplasării mușchilor în timpul contracției; ca suprafață de inserție pentru mușchi, în acest caz ele se îngroașă aponevrotic, la alunecarea mușchiuluo în timpul contracției, la menținerea calibrului unor vene și la favorizarea circulației venoase.

Fasciile musculare ocupa un loc important in practică: în chirurgie ajută la descoperirea vaselor si a nervilor, delimitează colecțiile purulente sau hemoragiile, sau acceptă extinderea lor într-o anumită direcție.

Fasciile musculare au structura ca a membranelor conjunctive. Fibrele conjunctive au o anumită direcție în funcție de factorii mecanici. Unele fascicule sunt orientate perpendicular pe axul mușchiului, circular iar altele au o orientare paralela cu mușchiul. Rezistența fasciculelor și grosimea sunt determinate de forța mușchiului pe care îl învelesc.

Fascia unui mușchi intră în contact cu perimisiul extern, astfel că la unii mușchi este bine delimitată pe când la alții se confundă cu perimisiul. Prin dedublarea în două foițe, fasciile segmentelor corporale pot forma teci pentru mușchi sau pentru vase.

Septele intermusculare sunt dependințe ale fasciilor de înveliș regionale, care ajung în profunyime și se fixează pe oase. Ele delimitează loji osteofibroase pentru grupele musculare.

2. Retinacunalele sunt îngroșări fibroase sub formă de panglică ale fasciilor de înveliș. Ele mențin tendoanele, acoperite de tecile lor sinoviale, în locul unde își schimbă direcția. După așezarea lor, reticunalele au fost numite și ligamente inelare. Le trasformă în canale de conducere osteofibroasă după ce trec peste diferite șanțuri osoase.

3.Tecile sinoviale ale tendoanelor sunt formațiuni ce ajută la alunearea tendoanelor în interiorul canalelor osteofibroase.

Forma unei teci sinoviale este de tub cilindric gol alcătuit din două foițe: una parietală si una ce se alipește de suprafața tendonului. Este similar unui sac dublu fără deschidere. Foița parietală acoperă canalul osteofibros. La cele două capete, foițele se continuă una cu cealaltă, ele se pot continua și de-a lungul tendonului formându-i un fel de „mezo” numit mezotendon prin care trec ramuri vasculare și nervoase spre tendon. Între cele două foițe se se află cavitatea capilară ce conține un strat de lichid de alunecare.

Tecile sinoviale de la nivelul falangelor sunt întărite la suprafață de o teacă fibroasă care se inseră pe os și împreună cu planul osos alcătuiesc canalul osteofibros.Teaca fibroasă are în alcătuirea ei diferite porțiuni din fascicule conjuctive cu dispoziție fie circulară, fie oblică.

4.Bursele sinoviale sunt ca niște saci conjunctivi dezvoltați la nivelul tendoanelor și chiar al mușchilor în acele locuri unde aceștia sunt expuși unor presinui. Rolul lor este de protecție acționând ca perne de apă ce distribuie presiunea. La interior au un aspect neted si lucios și conțin o mică cantitate de lichid.

În funcție de locul pe care îl ocupă avem burse sinoviale: subcutanate, subfasciale, subtendinoase, sub musculare.

Aceste burse sinoviale iau naștere acolo unde tendonul, mușchiul sau pielea alunecă pe un plan dur subiacent.

5.Trohleele musculare sau sripetele de reflexie sunt inele fibroase complete sau incomplete ce sunt traversate de anumite tendoane, schimbându-și direcția. Ele funcționează prin acesta ca hipomohlion. Dar și proeminențele osoase pot avea acest rol, servind ca punct de sprijin și de schimbare a direcției unor tendoane.

II.1.4.MUȘCHIUL ȘI TENDONUL CA ORGANE

În structura mușchiului, pe langă fibre musculare striate, țesut conjunctiv, vase, nervi, formațiuni receptoare dar și tendonul. (Fig.1.)

Fig.1.

În continuare o să descriu fiecare unitate ce intră în structura mușchiului.

1.Fibra musculară striată este elemetul de caracteristic mușchiului si unitatea structurală a acestuia, având un înal grad de diferențiere având în vedere contractibilitatea. Principalul substratul structural al mușchiului este format din miofilamente, ce se găsesc în număr de 10-20 de milioane doar într-o singură fibră musculară.

În funcție de compoziție, culoare și proprietăți funcționlare avem fibre musculare roșii și albe sau fibre musculare tulburi și clare.

Fibrele roșii sau tulburi sunt bogate în mioglobină și sarcoplasmă, și sarace în miofibrile.

Contrația lentă și persistentă le este caracteristică. Aceste fibre roșii le găsim în număr mai mare în mușchii extrinseci ai ochiului, mușchiul diafragm, și mușchiul maseter.

Fibrele albe sau clare sunt deficitare în conținutul lor de sarcoplasmă, dar sunt bogate în miofibrile.

Datorită acestei structuri fibrele albe sau clare realizeză contracții rapide, însă obosesc repede. Le găsim în mușchii flexori și în mușchiul temporal.

În corpul omenesc în cadrul aceluiași mușchi, găsim atât fibre roșii cât și fibre albe.

2.Țesutul conjuctiv al mușchiului ocupă aproximativ 15% din masa musculară împreună cu vasele și nervii.

Țesutul conjunctiv este un sistem bine organizat, un schelet interior cu un rol mecanic multiplu, o construcție complexă adecvată fibrei musculare. Acesta se grupeză cu fibrele musculare cu ajutorul fasciculelor, ce sunt în ordine crescătoare astfel: primare, secundare și terțiar.

Întregul țesut intramuscular poartă numele de perimisiu și constituie un sistem continuu, unitar.Este alcătuit din fibre colagene și fibre elastice ce își maresc diametru pe măsură ce trec din fasciculele musculare primare spre cele secundare și terțiare.

Fasciculul terțiar este gruparea cea mai mică și cuprinde un număr cuprins între 10 și 30 de fibre musculare.

Endomisiu este țesutul conjuctiv care unește fibrele musculare în cadrul unui singur fascicul primar.Alături de endomisiu, pătrund capilarele și fibrele nervoase pînă la suprafața fibrelor musculare.La unul dintre capete sau la ambele capete ale fasciculului primar se formează un fascicul tendinos primar.

Mionul este fasciculul primar, unitatea cea mai mică, ce cuprinde toate elementele mușchiului ca organ.

Fibrele conjuctive, din interiorul fasciculului primar, se continuă la suprafața lui învelindu-l. Acestea sunt dispuse sub formă de spirală cu anumită oblicitate; prin suprapunerea spiralelor în sens opus se formează „rețelele forfecate”.Datorită faptului că aceste rețele forfecate ajută țesutul conjuctiv să se adapteze la forma variabilă a fibrelor musculare din timpul contracției, au o mare importanță mecanică.

Fasciculele secundare unesc mai multe fascicule primare, iar acestea la randul lor se unesc în fascicule terțiare, printr-un sistem de fibre conjuctive dispuse după același model arhitectonic de rețele forfecate. Întregul țesut conjuctiv aflat în jurul fasciculelor primare și secundare se numește perimisiu intern, iar componenta primisiului care învelește suprafața întregului mușchi poartă numele de perimisu extern sau epimisiu. Fascia care îmbracă mușchiul poate fi o diferențiere independentă a perimisiului exter, sau poate fi identică cu acesta.

În cazul unei fascii individualizată între ea și perimisiul extern se poate interpune un strat de țesut conjuctiv lax de alunecare- paramisiu.

Rolul țesutului conjuctiv al mușchiului

Perimisiul împreună cu diferitele lui porțiuni are un rol mecanic important.

Endomisiul menține forma mușchiului și este un înveliș rezistent si elastic pentru fibrele musculare. Acesta împiedică îngroșarea exagerată a fibrelor musculare în timpul contracției.

Perimisiul intern este ca un schelet interior al mușchiului ce rolul de susținere al vaselor si al nervilor, ordonează pasiv toate translațiile care au loc în timpul contracțiilor în interiorul mușchiului, împiedică întiderea lui peste măsura normală.

Perimisiul intern aste cel care asigură soliditatea și menține forma mușchiului îmbrăcându-l și permițându-i alunecarea mușchilor vecini în cadrul unui grup muscular.

3.Tendonul datorita structurii este un organ. Țesutul principal este cel tendinos, grupat cu ajutorul unui țesut conjuctiv în fascicule tendinoase de diferite ordine de marime, după structura mușhiului. Acest țesut tendinos ce conține vase, fibre musculare și receptori poartă numele de peritendineul intern si extern. El realizează legătura continuuă cu perimisiul mușchiului.

4.Vasele mușchiului. Mușchiul este foarte bine vascularizat, datorită metabolismului său intens.

Ramura arterială destinată unui mușchi, alături de 2 vene și un nerv, pătrunde la nivelul hilului neurovascular în mușchi și se răspândește de-a lungul perimisiului intern.

Vasele sunt așezate în interiorul mușchului într-o mare regularitate. Arterele mici sunt dispuse longitudinal în direcția de fibrelor musculare, în țesutul conjuctiv ce separă fasciculele primare. Ele transmit în unghi drept arteriole ce traversează perpendicular fibrele musculare și repreyzintă vasele terminale.

Fiecare arteriolă dă naștere unei rețele capilare cu ochiuri alungite orientate, bineînțeles, în direcția fibrelor musculare; capilarele, arteriolele și venele cele mai mici se găsesc în interiorul fasciculelor primare, adică endomisiu, rețelele capilare, fiind dispuse pe suprafața fibrelor musculare.

Capilarele mușchilor sunt cele mai fine din întreg corpul. Venele sunt prevăzute cu valcule și în ramificațiile lor mici. Limfaticele sunt rare și însoțesc vasele sanguine.

Tendonul este slab vascularizat.

5.Inervația mușchiului este realizată , de regulă, doar de o ramură nervoasă ce intră împreună cu vasele în dreptul hilului neurovascular și se ramifică de-a lungul perimisiului în interiorul mușchiului dând naștere unui bogat plex intramuscular. Odată ajunse aici, fibrele nervoase se împart fibrelor musculare și receptorilor.

Constituția complexă a nervilor mușchilor le permite sa fie ”micști”, astfel denumirea de „nerv motor” utilizată în unele carți a fost înlocuită cu termenul „ nerv muscular”. Nervul muscular are în alcătuirea sa trei categorii de fibre, în proportii inegale: fibre motoare, fibre senzitive (proporția între ele este, de 3/2) și vegetative.

a.Fibrele motoare reprezintă partea principală.Își au originea în motoneuronii coarnelor anterioare din măduvă sau ai nucleilor motori din trunchiul cerebral. Fibrele sunt groase și lungi, traversând fără întrerupere până la fibrele musculare striate, care reprezintă organul lor efector.

Legătura dintre fibra musculară și fibra nervoas se realizează prin câte o placă motoare care este o sinapsă neuroefectoare specială. Placa motoare are o structură destul de complicată, fiind un sistem multimembranos a cărei componentă musculară formează microvilozități. Datorită acestui lucru, suprafața de contact de mărește suficient de mult, ca un singur impul nervos reușește să provoace excitarea fibrei musculare corespunzătoare, în comparație cu contactele puncti-forme ale sinapselor interneuronale).

Ramificația unei singure fibre nervoase, inervează mai multe fibre musculare și formează împreună unitatea motorie.

Numărul de fibre musculare care aparțin unei unități motorii constituie coeficientul de inervație și variază de la un mușchi la altul, în funcție de finețea si precizia mișcărilor. Avem un număr de 250 de fibre musculare, pentru care ne stau la dispoziție câteva sute de mii de fibre nervoase motore.

Mușchii extrinseci ai globului oculari, deși au mișcari complexe de mare finețe, unitatea lor motorie este foarte mică având un număr de de fibre musculare cuprins între 3 și 15. În schimb, mușchii membrului superior, cu acțiune mai lentă și mai puțin fină dețin unități motorii foarte mare, de la câteva sute până la peste 1000 de fibre musculare.

Există o deosebire între numărul de fibre musculare dintr-o unitate motorie și între numărul unităților motorii ce se găsesc într-un mușchi întreg. Un număr cuprins într 100 și 700 de unități motorii se găsește în majoritatea mușchilor. Găsim un număr relativ de mare de unități motorii mici în mușchii cu contracții rapide și de precizie, cum ar fi: mușchii extrinseci ai globului ocular, mușchii laringelui, mușchii degetelor.

În realizarea contracțiilor musculare, unitățile motorii au o importanță decisivă. Nu fibra musculară individuală și nici fasciculul primar, ci unitățile motorii sunt unitățile funcționale ale mușchiului, pentru că participă la acțiune întotdeauna în întregime ca un răspuns la impulsul nervos.

Gradarea forței musculare de contracție a întregului mușchi se obține prin activarea unui număr în creștere de unități motorii.

Fibrele motoare Aɤ reprezintă 30% din totalitatea fibrelor motoare și se întind fără a fi întrerupte din coarnele anterioare ale măduvei spinării până în mușchi, unde se opresc în interiorul fusurilor neuromusculare, sub forma unei plăci motoare localizată spre capetele fibrelor intrafusale.

Aceste fibre ɤ participă la circuitul de reglare al tonusului și al motricității segmentare, unde ocupă un rol complicat.Fibrele ɤ nu intră în alcătuirea unităților motorii, iar la contracția musculară ele participă indirect.

b.Fibrele senzitive își au originea în ganglionii senzitivi și ca formă, sunt groase. La nivelul ele se încheie fie în fus neuromuscular și fus neurotendionos, iar la nivelul fibrelor musculare, la tendon și permisiu se termină in forme mai simple: în spirală, în rețele, în ghemuri sau arborescent.

Aceste formațiuni receptoare, care sunt foarte numeroase și variate, împreună cu fibrele lor senzitive asigură sensibilitatea proprioceptivă, răspunzând la variațiile mare de presiune și de tensiune care se produc în timpul contracției musculare în mușchi, în tendoane și în anexele lor.

c.Fibrele vegetative reprezintă grupulețul cel mai mic al nervului muscular.Pentru a ajunge în profunzimea nervului muscular, unele fibre vegetative, urmează drumul perivascular.

Fibrele aparțin neuronului postganglionar ortosimpatic așezat în ganglionii lanțului laterovertebral. Acțiunea fibrelor vegetative asupra contrației, nu se consideră ca fiind directă, deoarece ele sunt vazute ca fibre vasculare și prin intermediul vaselor rezultă troficitatea mușchiului.

II.2.FIZIOLOGIA CONTRACȚIEI MUSCULARE

II.2.1.Bazele biochimice ale metabolismului muscular

Pentru funcționalitatea tuturor sistemelor, corpul uman are nevoire de energie, ce poate fi procurată prin întreruperea legăturilor moleculelor de adenoziv trifosfat- ATP. ATP-ul reprezintă combustibilul folosit de către toate celulele umane, alimentarea rezervelor sale facându-se prin două posibilități: procese anaerobice fără folosirea oxigenului și procese aerobice cu consum de oxigen.

Locul unde unde rezultă procesele anaerobice este citoplasma celulară iar procesele aerobice la nivelul mitocondriilor.

Când vorbim despre țesutul musculare, procesele metabolice diferă fiind influențate de faza în care se află mușchiul: de repaus sau de travalui muscular. Nevoile organismului sunt cele care determină intensitatea proceselor metabolice dar și tipul lor: aerobice sau anaerobice.

Intensitatea proceselor implicate în activitatea musculară este determinată de volumul de oxigen masurat. Astfel, în repaus țesutul muscular are un consum de oxigen de 1.7 ml/kg comparativ cu aproximativ 180 ml de oxigen/kg în timpul efortului fizic maximal.

Metabolismul musculare are anumite particularități:

Deține echipamentul enzimatic necesar ciclului Krebs în cantitate mai mare față de alte țesuturi;

Perioadele de repaus alternează cu cele de activitate intensă, în situațiile în care este necesar mobilizarea unei cantități mari de energie;

O dată cu consumul energetic s-au dezvoltat depozitele de oxigen, de fosfați macroergici și de glicogen în țesutul muscular.

Procesele biochimice din timpul unei contracții musculare sunt foarte complexe, la baza formării lor se află mecanismul de cuplare excitație-contracție.

Contracția musculara ce se produce prin învingerea unei rezistențe determină formarea lucrului mecanic și consum de energie.

Sursa principală de energie care produce contracția musculară este ATP-ul, ce a fost descoperit de către Karl Lohmann în 1929, mai târziu rolul săi major în energia celulară fiind sugerat de către Fritz Albert Lipmann în anul 1941.

ATP-ul din punct de vedere chimic este un nucleoid, fiind format dintr-un compus complex numit adenozivă și trei părți mai simple: grupările fosfat. Ceea ce caracterizează legăturile a două grupări de fosfat este energia înaltă care li se alătură. Pentru a atinge acest nivel de energie chimică potențială este necesar un consum important de energie în reacția chimică a ATP-ului, ca apoi energia stocată să poată fi eliberată la un nivel înalt.

În celula musculară ATP-ul se descompune prin hidroliză, sub acțiunea unei enzime numită miozin ATP-aza de la nivelul capului punții de miozină, în ADP ( adenoziv difosfat), o moleculă de acid fosforic și energie E. Prin întreruperea unei legături fosfat din structura ATP-ului se produce o cantitate medie de 7-12 kcal, rezultând ADP și un fosfat anorganic.

În organismul uman se găsesc și ATP-aze și la alt nivel celular, de exemplu la nivelul membranelor unde furnizează energia pentru transferurile active de substanțe între mediul intracelular și cel extracelular, precum și la nivelul reticulului endoplasmatic. Miozin ATP-aza la rândul ei se poate găsi sub diverse forme, caracteristice reacțiilor de disociere ale ATP-ului fiind condiționate sub aspectul vitezei de desfășurare tocmai de tipul de anzimă existenă.

Cosumul de ATP în timpul unei contracții este de 0,001 moli ATP/g/min, în starea de repaus reducându-se. Musculatura unui adult în stare de repaus cosumă aproximativ 30% din energia totată depozitată în structura ATP-ului, în schimb în timpul unei activitități intense spre exemplu probele atelice, mușchii pot ajunge la un consum de 85% sau mai mult din ATP-ul total generat.

Cantitatea totală de ATP din corpul uman în orice moment este de medie de 100 de moli (aproximativ 85g), pentru funcționarea celulelor umane energia utilizată necesită descompunerea a 200-300 moli de ATP zilnic. Concluzia este că fiecare moleculă de ATP este reciclată de aproximativ 2000-3000 de ori în fiecare zi.

Capacitatea celulară de stocare a ATP-ului este redusă pentru că consumul său urmează practiv imediat procesului de sinteză. Astfel, la fiecare oră este produs un kilogram de ATP, apor el este procesat chimic ,adică descompus prin hidroliză, și în ultimă fază reciclat. Dintr-un alt punct de vedere, o singură celulă pentru a-și îndeplinii funcțiile metabolice consumă 10 milioane de molecule de ATP și iși reciclează întreaga încărcătură de ATP la fiecare interval de 20-30 de secunde ( Wikibooks,2008).

Este foarte importantă implicarea ATP-ului în funcționarea celulelor vii, astfel încât dacă am avea o situați unde rezervele de ATP scad sub 50% ne putem confrunta cu moartea celulelor.

Al doilea compus chimic cu o importanță deosebită în funcționarea metabolismului muscular este creatina. Creatina este un acid organic azotat prezent la vertebrate la nivelul celulelor musculare și al neuronilor, și a fost descoperită de Michel Eugène Chevreul în anul 1832 la nivelul mușchilor striați. Ca mai târziu în 1927 sa fie descoperită fosfocreatina ( PC sau creatinfosfatul), iar șapte ani mai târziu în 1943 sa fie descoperită creatinkinaza, enzimă ce are ca responsabilitate: sinteza crestinei.

Deteriorarea ATP-ului impune procesul de regenerarea în același timp, datorită cantităților mici de ATP de care dispune organismul, aproximativ 4-5 mmol/kg de mușchi și respectiv 15 mmol/kg mușchi de creatinfosfat.

În timpul efortului cantitatea de ATP încearcă sa se egaleze ca valori cu cea din timpul repausului, astfel că ritmul de regenerare al acestui compus macroergic este aproximativ egal cu cel de degradare.

Episoadele prin care energia este generată pentru contracția musculară rulează astfel: primele secunde de contracție beneficiază de energia furnizată de ATP-ul de rezervă și de CP, care va reface ATP-ul pentru 12-20 secunde de activitate musculară.

Rezerva de ATP nativ din mușchi este suficientă pentru contracții musculare de 5-6 secunde maxim, iar la sportivii bine antrenați se pot realiza 3-4 contracții musculare cu activitate maximă; iar pentru perioade scurte de efort maximal 10-15 secunde echivalent a 20-30 de contracții, cuplul CP-ATP asigură cantitatea necesară de ATP.

Contracția musculară care este realizată cu ajutorul ATP-ului nativ nu necesită prezența oxigenului și nu duce la formarea de produși reziduali, energia produsă fiind eliberată într-un regim exploziv, care se pierde rapid.

Refacerea depozitelor de ATP se realizează prin trei căi metabolice:

Cu ajutorul sistemului fosfaților prin procese anaerobe alactacide: fosforilarea ADP-ului cu CP printr-o reacție reversibilă.

CP transferă o legătură macroergică pe structura ADP-ului dub acțiunea enzimei creatinfosfokinaza, rezultând ATP și creatină C, conform reacției: ADP+CP↔ATP+ C

Astfel prima fază a regenerării ATP-ului cu durată scură, are la bază trasferul unei grupării de fosfat de pe fosfocretină pe ADP, sub acțiunea creatinfosfokinazei. Reacția se realizează deoarece energia eliberată prin disocierea fosfocreatinei este comparată ca unitate de măsură cu cea stocată la nivelul legăturii macroergice fosfat din structura ADP-ului.

Creatina are rolul de rezervor suplimentar de energie, ea fiind destinată eliberării unei cantități limitate de enrgie în regim rapid, la începutul contracției musculare. Apoi, după încetarea contracției, la relaxarea musculară, fosfocretina este resintetizată print-o reacție inversă, prin energia furnizată de ATP-ul care s-a refăcut într-o cantitate suficientă. În faza de refacere după efort ATP-ul este resintetizat prin degradarea principiilor nutritive asimilate din alimente.

Creatinfosfatul din mușchi are o concentrație de 3-5 ori mai mare decât cea de ATP, din această cauză aceasta este vazută ca un rezervor de fosfați de înaltă energie.

Creatina este sintetizată în organism pornind de la aminoacizii arginină, glicină și metionină, sursa alimantară principală fiind carnea.

În urma unui studiu, s-a dovedit faptul că administrarea de creatină duce la creșterea nivelului său în mușchii striați. Această metodă, care este pusă în practică în numeroase sporturi, este subiectul a multor dezbateri științifice.

Este însă dovedită creșterea concentrației sale în mușchi până la limita superioară observată în mod obișnuit la om în caz de administrare repetată de doze mici.În același timp s-a observat și creșterea forței musculare cu 5-10%, dar și o serie de reacții adverse posibile de exemplu: neoplaziile.

În urma a numeroase studii s-a concluzionat eficacitatea creatinei în tratamentul afecțiunilor musculare și neuro-musculare, dar ca medicamentație ajutătoare în susținerea efortului și pentru îmbunatățirea performanței sportive este însă discutabilă. Ultimele studii au descoperit utilitatea cretinei în vindecarea cancerului, ea acționând în mod sinergetic cu medicația chimioterapică. Ciclocreatina dar și fosfocreatina de asemenea au un rol protectiv față de leziunile ischemice de aici concluzia că poate avea un rol important în transplatul de țesuturi.

Există și reacția sistemului fosfaților, asemănatoare descompunerii fosfocreatinei, care duce la formarea de AMP, adenozin monofosfat: 2ADP→ATP→AMP

Reacția are însă un caracter marginal din punct de vedere energetic, dar permite în schimb creșterea raportului ATP/ADP care acționează ca un inductor/ reglator al transformărilor energetice celulare.

Sunt situații rare unde au rol reacții de sinteză a unei molecule de ATP și a uneia de ADP din două molecule de AMP în prezența miokinazei, această reacție desfășurându-se doar în situații extreme.

În țesutul muscular este un echilibru tot timpul între procesele care generează și care consumă ATP, rezerva de ATP putând ajunge la maxim 20 mmoli/kg, iar cea de CP la 5 mmoli/kg.

2.Glicoliza anaerobă sau sistemul acidului lactic, este un proces anaerob lactacid purtând denumirea și de calea Embden-Meyerhoff.

3.Sistemul oxidativ caracterizat prin procesele aerobe.

În etapele 2 și 3 are loc metabolizarea glicogenului, a glucozei și în funcție de nevoi, lipidelor și proteinelor.

Susținerea efortului intens până la 60 de secunde, implică glicogenul muscular în refacerea anaerobă a ATP-ului.

Trasformările ce au loc în lipsa oxigenului alcătuiesc faza anaerobă a contracție musculare sau faza lactacidă datorată acumularii de acid lactic.

Catabolizarea carbohidraților este cunoscută și ca glicoliză anaerobă.Produsul final al glicolizei anaerobe este piruvatul, ce poate avea diferite căi metabolice în funcție de condițiile de aerobioză sau de anaerobioză. Când vorbim de calea aerobică, piruvatul participă în ciclul Krebs, iar pe calea anaerobică el este suferă modificări până la stadiul de lactat (acidul lactic fiind responsabil de oboseala musculară).

În urma reacțiilor respective rezultă energie care este convertită în molecule de ATP; are loc de asemenea un transfer continuu de hidrogen și electroni prin intermediul unor transportori (NAD- nocinamid adenin dinucleotid etc).

Energia rezultată din procesele anaerobice este specifică fibrelor cu contracție rapidă, iar energia eliberată prin procesele aerobice este utilizată cu preferintă de către fibrele cu contracție lentă, adică cele care conțin numeroase mitocondrii în citoplasmă.

În condiții de anaerobioză, glucidele sunt singurele principii care reușesc să furnizeze energie pentru resinteza ATP-ului. Energia obținută cu ajutorul glicolizei anaerobe reprezintă doar 5% din energia produsă prin degradarea aerobică completă a glucozei, ea fiind destul de importantă datorită disponibilității imediate.

În concluzie glicoliza are ca obiectiv degradarea glucozei până la stadiul de 2 molecule de piruvat. Prin această metodă se obțin 4 molecule de ATP și 2 de NADH, dar se consumându-se 2 molecule de ATP în procesul din prima fază, produsul final este de 2 molecule de ATP și 2 de NADH.

Practic glicoliza presupune două reacții succesive. În prima glucoză, molecula cu 6 atomi de carbon, este fracționată în 2 molecule de fosfogliceraldehid – PGAL ( cu câte 3 atomi) cu consum energetic de 2 molecule de ATP. În urma reacției de convertire dintre cele de 2 molecule de PGAL și 2 moelcule de piruvat rezultă 4 molecule de ETP și 2 de HADH.

Deterioarea anaerobă a glucozei prin glicoliză reprezintă cea mai primitivă formă de procurare a energiei pentru organismele heterotrofe. Această degradare anaerobă pentru obținerea energiei, este un proces enzimatic cu control celular, care are loc în citosol și prinde și transformarea unei molecule de glucoză în două molecule de acid lactic, în total fiind vorba de 11 reacții biochimice catalizate de enzime specifice.

Din punct de vedere al beneficiilor aduse de glicoliză, s-a remarcat că în urma deteriorării moleculei de glucoză în două molecule de acid lactic este urmată de eiberarea a 47kcal/mol energie, din care numai 14 kcal sunt depozitați sub formă de 2 moli de ATP. Ce rămâne din energia eliberată , este consumată sub formă de caldură, energie electrică etc. Concluzia este obținerea a doi moli în plus de ATP.

Principalul produs de metabolism al glocozei este reprezentat de acidul lactic, o substanță defavorabilă activității musculare, în cantitate mare poate fi toxică întregului organism, deoarece determină scăderea PH-ului mediului intern- stare de acidoză metabolică.

Biochimistul suedez Carl Wilhelm Scheele în 1780 descoperă acidul lactic în laptele fermentat, acesta fiind izolat la vremea respectivă în stare pură.

Datorită locului unde a fost descoperit, acesta primește denumirea de „acid lactic”, din punct de vedere chimic el fiind acid 2-hidroxipropanoic.

Ciclul anaerob al contracției este considerat ca fiind risipitor datorită conținutului mic de energie nefolosită al moleculei de acid lactic, randamentul reacțiilor anaerobe fiind mic iar procesul reprezentând mai mult un truc pentru celelalte celule ce au carențe de oxigen. Dar in ciuda acestora, calea anaeroba are o contribuție importantă pentru obținerea de energiei necesară contracției musculare în lipsa oxigenului.

Acidul lactic produs este înlăturat prin mai mult căi:

Prin transformarea acestuia în glucoză sau glicogen la nivelul ficatului. Un procent de 15-20% din cantitatea totală de acid lactic ajunge la nivelul ficatului prin sânge unde participă la reacțiile menționate.

Prin oxidarea în piruvat, care defapt este inversul reacției din care rezultă lactatul, fiind catalizată de o enzimă numită lactat dehidrogenază (LHD). Acest mecanism intervine la nivelul mușchilor striați și miocardului, fiind o sursă importantă de energie.

Restul de acid lactic este eliminat prin urină și secundar prin sudorație.

Cantitatea totală de lactat sanguin reprezintă rezultatul combinării celor două procese și anume: sinteza musculară și transferul plasmatic mai exact debitul global de apariție; și metabolizarea și eliminarea sa sau debitul total de dispariție.

Cu alte cuvinte lactacidemia reflectă diferența dintre intrările și ieșirile de acid lactic, starea de ochilibru apărând doar atunci când cele două procese metabolice sunt realizate cu un ritm apropiat. Aceste dezechilibre ale lactatului pot apărea în momentul întreruperii relației de compensare între procesele de sinteză și de eliminare, în cele două direcții posibile.

II.2.2.MUȘCHIUL ÎN REPAUS ȘI ÎN ACTIVITATE

1.Proprietățile fizice ale mușchiului

Proprietățile fizice caracteristice mușchiului prin care se evidențiază de celelalte țesuturi sunt în număr de trei: elasticitatea, contractibilitatea și tonicitatea.

Forma și dimensiunile mușchiului se pot modifica în funcție de starea acestuia, de repaus sau de contracție.În mod activ prin contracție, și mod pasiv prin întindere datorită unor forțe extrinseci : forța gravitațională și contracția antagoniștilor.

a.Elasticitatea și extensibilitatea. În urma unei contracții, mușchiul aflat in repaus , este ușor scurtat; și acesta permite să fie întins fără să opună vreo rezistență până la lungimea inițială de repaus. Dacă se trece de această limită, mușchiul opune rezistență crescândă forței de întindere, dar datorită elasticității, mușchiul revine la forma inițială de repaus după încetarea acțiunii deformatoare.

Elasticitatea și extensibilitatea mușchiul se datorează țesutului conjuctiv intramuscular și a fibrei musculare însăși.

b.Contractibilitatea este proprietatea esențială și activă a mușchiului. Ea este posibilă datorită diferențierii structurale a fibrei musculare.

Principiul pe care se bazează producerea unei contracții este excitabilitatea. Contractibilitatea este propietatea mușchiului de a răspunde stimului printr-o contracție, stimul care reprezintă stimulul nervos. Modul în care se realizează contracția, este un proces complex care are la bază o serie de fenomene aproape instantanee. Manifestarea mecanică a procesului de contracție se bazează pe realizarea unei tensiuni interne.

Proprietatea esentială a fibrei musculare este capacitatea de a produce o tensiune, de a dezvolta o forță, care încearcă sa apropie între ele cele două extremități ale mușchiului.

Tensiunea ce se realizează în timpul contracției este mai apoi folosită mecanic în mai multe feluri, în funcție de forțele externe ce acționeză în același timp dar în sensuri diferite, formându-se astfel urmatoarele forme de contracții:

contracție izotonică, unde mușchiul se scurtează și produce o mișcare astfel că forța musculară depășește forța externă;

contracția izometrică: forța musculara este depășită de forța externă iar mușchiul nu se mișcă, contracția se manifestă prin creșterea tensiunii.

Cele doua forme de contracții reprezintă formele extreme ale mușchiului, și le găsim extrem de rar în forma naturală, ele apar de obicei combinate.

Combinarea celor doua tipuri de contrații , unde mușchiul este supus simultan la scurtare

și la modificarea tensiunii, au ca rezultat contracția auxotonică.

Sunt cazuri în care cele doua forme de contracție se pot succeda ca faze în timpul unor contracții naturale. Cuvântul „ contracție” nu înseamnă neapărat scurtarea mușchiului, așa cum este tradus din laică; ci contracția cu surtarea fibrei musculare este doar o posibilitate ce ține de aspect.

Mușchiul izolat iși reduce foarte puțin din volum în timpul contracției undeva la 1/1000, astfel că putem considera că își menține volumul. Mușchiul integrat în organism îsi mărește volumul datorită vasodilatației și din cauza modificării volumul fibrelor.

c.Tonusul muscular. Tonicitatea este a treia proprietate a mușchiului ce își păstrează inervația. Nici pana acum nu s-a reușit să se găsească o definiție definitivă pentru noțiunea de tonus muscular.

Avem două definiții pentru termenul de tonus muscular: cea clasică, utilizată în clinici, unde tonusul reprezintă starea de contracție ușoară și permanentă a mușchiului în repaus și se caracterizează printr-un mic grad de tensiune.

Din punctul de vedere al fiziologilor distingem diferite forme de tonus: tonus de repaus, tonus reflex, tonus plastic. Cu toate astea , nu există un substrat muscular specific care să stea la baza tonusului.

Tonusul se realizează printr-un mecanism reflex, un mecanism de natură nervoasă, cu punct de plecare în proprioceptorii mușchiului, formându-se un reflex proprioceptiv segmentar prin care se activează un număr foarte mic de unități motoare realizându-se o contracție tetanică slabă. Aceasta este însoțită de toate fenomenele caracteristice activității musculare.

La menținerea activității tonigene a motoneuronilor, adică a tonusul, sunt implicate în mod direct și indirect un număr mare de structuri nervoase: aferente senzoriale, exteroreceptive și interoreceptive, formația reticulară și alte formațiuni suprastructurale care au rol în relgrarea tonusului mai mult.

Fiind influențat de activitatea nervoasă, tonusul scade în timpul somnului, variază la același individ în funcție de starea generală și paralel cu diferite stări emoționale: în emoții, la frig și în activitatea intelectuală tonusul crește foarte mult, determinând și în mod indirect creșterea metabolizmului bazal.

În starea de narcoză profundă tonusul scade, astfel că repunerea fracturilor se face sub narcoză, evitându-se deplasarea fragmentelor datorită tonusului.

Cu alte cuvinte funcționalitatea tonusul poate fi reprezentată astfel: el pregătește mușchiul pentru diferite forme de activitate, care se produc pe baza stării de tensiune permanentă.

Un exemplu de formă de activitate este poziția antigravitațională, este realizabilă datorită tonusului.

Pe baza celor spuse mai sus, nu trebuie confundat tonusul contractil cu tonusul postural care este o contracție izometrică puternică,permanentă a mușchilor antigravitațional și responsabilă pentru menținerea poziției veticale a corpului.

2.Calitățile caracteristice contracției musculare

Calitățile funcționale ale contracției musculare sunt forța și amplitudinea și în același timp sunt factorii intrinseci ai activității musculare.

Fibra musculară depinde de numărul de fibre musculare ce intră în alcătuirea unui mușchi.

Pentru același volum, numărul fibrelor variază în funcție de modul în care sunt organizate față de tendon.

Așezarea oblică a fibrelor musculare pe tendon permite acumulare unui număr mare de fibre. Din această cauză muschii penați, in special mușchii cu penație complexă cum sunt: cvadricepsul, solearul, pterigodianul medial, sunt mușchi de forță.

Secțiunea fiziologică este redată de totalitatea secțiunilor transversale a tuturor fibrelor musculare ce alcătuiesc un mușchi, în comparație cu secțiunea anatomică reprezetată de fibrele ce intră in alcătuirea secțiunii transversale la un anumit nivel al mușchiului.

O excepție sunt mușchii alcătuiți din fibre lungi și paralele, unde secțiunea anatomică corespunde cu secțiunea fiziologică, de exemplu în mușchii penați secțiunea anatomică este cu mult mai mică. Fibrele existente într-un mușchi acționează simultan doar într-un efort maxim, în rest, în funcție de contracția mușchiului participă activ doar o parte a fibrelor sale

Forța absolută reprezintă o contracție maximă raportată la 1 cm² secțiune fiziologică. Valoarea contracției maxime este influențată de mai mulți factori, chiar și la acelși individ.

Pentru simplificarea calculelor s-a recurs la alegerea unei medii de 10. Forța unei singure fibre musculară poate atinge valori cuprinse între 100-300 mg.

Să presupunem că toate cele aproximativ 250 de fibre musculare ce alcătuiesc musculatura scheletică a omului ar acționa în același timp și în aceiași direcție, ar rezulta o forță de 50 de tone.

Pentru a analiza capacitatea de lucru a unui anumit mușchi, se poate exprima cifric forța lui maximă astfel: înmultim secțiunea fiziologică cu valoarea forței absolute. De exemplu:mușchiul tricepsul sural cu secțiunea fiziologică de 82 cm² are o forță maximă de 420 kg, gambierul anterior cu secțiunea fiziologică de 4 cm² are forța de 20 kg.

b) Amplitudinea scurtării este reprezentată de înălțimea la care un mușchi contractat poate ridica o greutate. Înalțimea variază în funcție de lungimea fibrelor musculare, cu cat fibrele unui mușchi sunt lungi și dispuse paralel, produc mușcări ample și accelerații mare cum sunt fibrele mușchilor de viteză.

Amplitudinea depinde de lungimea fibrei musculare, dar și de starea în care se află fibra în momentul contracției. Fibra musculară întinsă anterior se poate scurta cu 30-50% din lungimea ei inițială, iar un mușchi se poate scurta cel mult cu 45-57% din lingimea lui în stare de repaus.

Lucru mecanic sau travaliul muscular.

Pentru efectuarea unei mișcări, mișchiul realizează un lucru mecanic rezultat din inmulțirea forței mușchiului cu amplitudinea mișcării.

Doi mușchi cu secțiune fiziologică egală dar cu lungime diferită vor produce o forță egală și un lucru mecanic diferit, de exemplu: mușchii intercostali și mușchii gluteul mare și mjlociu.

Mușchiul realizează lucru mecanic doar în contracție izotonică din punct de vedere fizic; în contracție izometrică unde nu implică o deplasare a oaselor pe care este fixat, mușchiul nu dezvoltă nici un lucru mecanic.

În cărțile de specialitate, din punct de vedere fiziologic, mușchiul efectuează lucrul mecanic, diferențiându-se lucrul mecanic dinamic de lucrul mecanic static.

Pe lângă proprietățile fiziologice și de organizarea internă a mușchiului ce reprezintă factorii intrinseci, rezultatul concret al acțiunii musculare depinde și de factorii extrinseci, care recurg din modul în care mușchiul se încadrează în aparatul locomotor și cum colaboreză cu alte forțe.

II.3.DISTROFIA MUSCULARĂ DUCHENNE

II.3.1DEFINIȚIE CLINICĂ

Distrofia musculară de tip Duchenne (DMD) este o boală genetică ce se caracterizează prin degenerescența fibrei musculare striate care duce la o atrofie progresivă a celor mai multe grupe musculare, având drept consecință instalarea unui handicap motor variabil, în funcție de forma și stadiul evolutiv.

Boala este cunoscută din 1868 pentru forma sa cu evoluție rapidă (Duchenne) și din 1955 pentru forma cu evoluție lentă (Becker).

II.3.2.FRECVENȚA BOLII

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este forma cea mai raspandită de distrofie musculară, afectând aproximativ 3 baieți din 1000.  Este o boală ereditară, cu transmitere autosomal recesivă legată de cromozomul X, prin urmare sunt afectați numai nou-nascutii de sex masculin.

În Franța prevalența bolii este de 169 bolnavi la 1 000 000 locuitori. Se apreciază că Distrofia musculară Becker-DMB este mai frecventă decât DMD.

II.3.3.ASPECTE GENETICE

Boala este cauzată de o gena defectuoasă, care determină deficiența unei proteine numită distrofina.

Absența distrofinei duce la apariția de leziuni ale membranelor ce acoperă celulele musculare (miocite), antrenând degenerarea fibrelor musculare și necroza miocitară.

In unele cazuri, boala Duchenne se manifestă încă din stadiul embrionar, în altele însă, ea se manifestă după vârsta de 3 sau 4 ani.

Copiii afectați necesită mai mult timp pentru a învăța să meargă decât în mod normal. Ei au un mers legănat, sau pe vârfuri și întâmpină dificultăti în urcarea scărilor, alergare sau ridicarea de la sol. Tendința de cădere este accentuată.

După apariția primelor simptome, boala are o evoluție rapidă. Se observă contracturile (contracțiile involuntare) și scoliza. În ciuda slabiciunii, mușchii par hipertrofiați datorită înlocuirii fibrelor musculare pierdute cu țesut conjunctiv sau adipos.

La vârsta de 12 ani, copiii își pierd  capacitatea de mers și sunt imobilizați în scaune cu rotile.

La o treime din cazuri se constată și afectarea funcțiilor intelectuale (în special a aptitudinilor verbale). În general, decesul survine la 20 ani, ca urmare a complicațiilor respiratorii sau a insuficienței cardiace.

Descoperirea distrofinei în anul 1986 (Hoffman et al., 1987) ca proteină implicată în distrofia musculară Duchenne, nu a clarificat numai cauza moleculară a producerii celui mai comun tip de distrofie musculară, dar a și trezirii interesul privind structura plasmalemei fibrei musculare precum și asocierea ei cu membrana extracelulară a fibrei musculare.

În urma cercetărilor ulterioare s-a ajuns la descoperirea altor proteine al căror deficit duc la modificarea funcției și integritatății fibrei musculare și care ulterior au fost asociate sub numele de complexul proteinelor asociate distrofinei (Dystrophin Glycoprotein Complex – DGC).

Complexul proteinelor asociate distrofinei a fost descoperit de către Campbell și Kahl (1989) după distrofină și care au arătat că distrofina este asociată cu un grup de proteine membranare. Acela a fost momentul când s-au făcut o serie de descoperiri în urma cărora a fost înțeleasă complexitatea acestui grup de proteine.

Astfel au fost identificate o serie de proteine din sarcolema fibrei musculare (distrofina, sarcoglicanii, disferlina, caveolina-3), din matrixul extracelular (α2-laminina, colagenVI), din sarcomere (telotonina, miotilica, titina, nebulina), din citosol (calpaina-3, TRIM32, LARGE), precum și proteine din nucleu (emerina, laminaA/C). (M. Vainzof,M.Zatz, 2003). Mutațiile care apar în genele care codifică aceste proteine sunt responsabile de apariția diferitelor tipuri de boli neuromusculare.

Până în prezent sunt cunoscute aproximativ peste 40 de proteine care colaborează pentru stabilizarea structurii membranare, introduce aparatul contractil al fibrei musculare pe sarcolemă și fac legătura între aparatul contractil al fibrei musculare și țesutul conjunctiv din jurul fibrei.

Mutațiile care apar în cadrul unuia din componetele acestui complex duce la deficiența primară a proteinei pe care o codifică gena respectivă, deficiență care este adesea nu este singură fiind acompaniată și de modificări secundare a altor proteine ce aparțin complexului glicoptroteinelor asociate distrofinei.

Unele din proteinele complexului DGC sunt localizate extracelular (α-distroglican), șapte sunt proteine membranare (β-distroglican, sarcospan și α-, β-, γ-,δ-,si ζ-sarcoglican), patru sunt proteine citoplasmatice (α-actinin-2 și sintrophin α1, β1, și β2) și două sunt izoforme ale proteinelor subsarcolemale (α-dystrobrevin-1, -2).

Aceste proteine împreună cu distrofina alcătuiesc membrana citoscheletică a membranei fibrei musculare, au rol structural dar și posibil rol în transmiterea semnalului celular între elementele contractile ale fibrei și matrixul extracelular (Ervasti and Campbell, 1993).

Cea mai lungă genă umană ce reprezintă 0,08% din genomul uman este gena distrofinei. Aceasta la nivel molecular asigură sinteza proteinei distrofina ce este localizată pe suprafața internă a sarcomelei fibrei musculare.

Proteina structurală, distrofina, la nivel celular interacționează cu diferite complexe proteice astfel asigură integritatea membranei celulare musculare. La nivel de organism distrofina participă la homeostazia țesutului muscular striat scheletic dar și cardiac .

Proteina distrofina este localizată în regiunea subsarcolemală a mușchiului scheletic și cardiac. La nivelul mușchiului cardiac este asociată cu tubului T, iar la mușchii netezi proteina distrofina este dispusă discontinuu de a lungul membranei altenând cu vinculina. Se găsesc concentrații crescute la joncțiunule miotendinoase și neuromusculare.

II..3.4.CLASIFICAREA DISTROFIILOR MUSCULARE

Distrofiile musculare se instalează datorită dereglărilor de la nivelul proteinei distrofina. Funcțiile proteinei distrofina se împart în doua categorii: mecanice și funcționale.

Proprietățile mecanice ale acestei protenie sunt: stabilizarea membranei musculare în timpul ciclurilor contracție-relaxare și face parte din legătura ce se realizează dintre citoscheletul intracelular și matricea extracelulară.

Ca și funcționalitate, distrofina are un rol important în abilitatea fibrelor musculare de a se diferenția în tipul glicolitic rapid dar se impune și în organizarea membranelor postsinaptice.

Mutațiile în gena distrofinei sunt responsabile de instalarea a distrofiilor musculare fig 4:

Distrofia musculară Duchenne;

Distrofia musculară Emery-Dreifuss;

Distrofia musculară Becker;

Distrofia musculară a centuriiscapulare;

Distrofia musculară fascioscapulohumerală;

Distrofia musculară oculofaringială.

Fig.4.

Aspectele clinice în Distrofia Duchenne:

la naștere: greutate și lungime normală;

întârzierea dezvoltării motorii: dificultăți la supt, cățărare, mers, alergare;

mersul poate fi întârziat după vârsta de 18 luni;

mers lordotic legănat. Se caracterizează prin bază largă de susținere cu un mers ca de rață cu o fază de legănare, pelvisul cade de partea piciorului ce este ridicat, accentuarea curburii anterioare a coloanei lombare (hiperlordoză), pare că întreg corpul se leagănă.

Scolioza:

Apare după pierderea mersului,

Prin menținerea mersului și a ortostatismului după vârsta de 17-18 ani acesta poate fi redusă.

semnul Gower: foarte caracteristic. pacientul se ridică prin folosirea mâinilor care împing

genunchii( fig2.);

deficit motor proximal progresiv a musculaturii de centură de la nivelul membrelor superioare și inferioare;

cardiomiopatia este prezentă întotdeauna în diferite grade de afectare;

Slăbirea musculaturii este simetrică astfel:

Iliopsoasul, gluteul și cvadricepus sunt primii mușchi afectați,

Apoi mușchii pretibiali,

Și pectoralul și mușchii centurii scapulare.

Distribuție:

Proximal spre distal,

Simetric,

Membrele inferioare si membrele superioare,

Cel mai afectat mușchi este adductorul mare al membrelor inferioare,

Mușchii relativ cruțați de maladie sunt Gracilis și Sartorius,

până la 12 ani: în general pierderea posibilității de locomoție;

Pseudohipertrofia gambelor- tricepsul sural în maladia Duchenne, mușchii par hipertrofiați în timp ce de fapt ei sunt hipotrofiați. Fig.3.;

Retractura, în special la nivelul gleznelor, dar și la nivelul șoldului și genunchilor;

Se asociază cu reducerea inteligenței și prezența anomaliilor cardiace;

Apar anomalii ortopedice;

Copii nu prezintă modificări între vârsta de 3 și 6 ani. Sunt cazuri unde pacientul este dependent de scaunul cu rotile la vârsta de 12 ani și decesul apare cel mai freczent până la vârsta de 20 de ani;

deformarea toracelui;

în general nu e afectată musculatura craniană.

Fig.2.

Fig.3.

II.3.5.DIAGNOSTIC POZITIV-DISTROFIE MUSCULARĂ DE TIP DUCHENNE

Diagnosticul reprezintă cauza specifică a unei afecțiuni medicale.Este foarte important stabilirea diagnosticului exact atunci când subiectul este suspectat de către doctorul dumneavoastră. Scopul principal al îngrijirii în această perioadă îl reprezintă stabilirea diagnosticului exact cât mai repede.

Printr-un diagnostic promt,toată familia poate fi informată despre traseul general al Distrofiei musculare de tip Duchenne, se poate oferi consiliere genetică și pot fi prezentate opțiunile de tratament.

O îngrijire adecvată poate fi pusă în aplicare și familia poate beneficia de suport și instruire. Ideal ar fi ca diagnosticul să fie pus de către un doctor specialist în afectiunile neuromusculare, care poate evalua copilul din punct de vedere clinic și care poate iniția și interpreta investigațiile într-un mod corect.

Urmărirea familiei și suportul după stabilirea diagnosticului vor fi adesea completate cu sprijinul din partea consilierilor genetici.

Primele suspiciuni sunt de obicei ridicate de unul din urmatoarele 3 semne (chiar si atunci când la antecedentele familiale nu exista Distrofie musculară Duchenne) : probleme ale funcțiilor musculare, nivelele crescute al proteinei creatinkinaza și nivele crescute ale enzimelor hepatice.

1.Probleme ale funcțiilor musculare.

Se întamplă adesea ca un membru al familiei să observe că ceva este înneregula. Baieții cu Distrofie musculară de tip Duchenne încep să meargă mai tarziu decât alți baieți de vârsta lor. Mușchii gambei sunt măriți ca volum și au probleme la alergat, sărit sau la urcatul scărilor. Ei cad ușor și pot avea tendința să meargă pe vârful degetelor.

Pot prezenta de asemenea o întarziere în vorbire. Unul din semnele clasice de Distrofie musculară de tip Duchenne (DMD) este reprezentat de manevra sau semnul Gowers (Fig.2.), în care băiatul trebuie să-și folosească mâinile și brațele pentru a se”cățăra” în sus pe corp pentru a se împinge și a se ridica în picioare. Acest lucru se întamplă datorită slabiciunii mușchilor șoldurilor și coapselor.

2.Nivelele crescute ale proteinei creatinkinaza

Diagnositicul distrofiei musculare Duchenne este sugerat de descoperirea în serul sangvin a creatinkinazei de 30 până la 200 ori mai crescută decât în mod normal.

Nivelele crescute ale proteinei creatinkinaza (CK) la analizele de sânge necesită prezentarea promptă la un medic specialist în afecțiuni neuromusculare pentru confirmarea diagnosticului. Nivele crescute ale CK sunt întalnite și la persoane cu alte probleme musculare și doar o creșterea CK nu este de ajuns pentru a confirma DMD.

3.Nivelele crescute ale enzimelor hepatice

Nivelele crescute ale enzimelor hepatice (AST, ALT) la analizele de sange sunt de cele mai multe ori asociate cu afecțiunile hepatice, dar distrofiile musculare pot de asemenea cauza aceasta creștere. Valori neasteptat de mari ale acestor enzime fără existența altei cauze trebuie să ridice suspiciunea că și nivelul CK va fi ridicat și astfel poate fi suspectat un diagnostic de distrofie musculara. O biopsie a ficatului nu este recomandată.

II.3.6. METODE DE DIAGNOSTICARE

Diagnosticul trebuie confirmat printr-un test genetic realizat de obicei dintr-o probă de sânge, dar uneori sunt utilizate și alte teste cum sunt următoarele.

1)Testarea genetica (surori, fiice, matusi, verisoare) pentru a determina dacă sunt la rândul lor purtătoare sau nu.

Testarea genetică și prezentarea la un consilier genetic va ajuta familia să înteleagă rezultatele testului genetic și potențialul impact asupra altor membrii ai familiei

Studiul ADN din leucocitele sangvine permite identificarea precisă a mutației din gena distrofinei, responsabilă de această boală.

2) Biopsia musculara

Doctorul poate recomanda o biopsie musculara ce constă în luarea unei mici mostre de țesut muscular pentru a o analiza. Mutația genetică în DMD se manifestă prin faptul că organismul nu poate produce distrofina sau produce o cantitate insuficientă.

Acest test poate oferii informații referitoare la cantitatea de distrofină prezentă în celulele musculare (Fig.3.).Dacă diagnosticul a fost deja stabilit prin testarea genetică , biopsia musculara nu mai este necesară. Totuși, în anumite centre, diagnosticul de DMD poate fi stabilit prin biopsie musculară.

Testarea genetică după determinarea unui deficit de distrofina prin biopsia musculara este esențială pentru a determina modificarea specifică a ADN-ului sau mutația genetică ce cauzează DMD. Sunt 2 tipuri de teste ce se realizează de obicei într-o biopsie musculară.Acestea sunt imunocitochimie și imunoblot pentru distrofina.

Aceste teste se realizeaza pentru a determina prezența sau absența distrofinei și pot ajuta la diferentierea DMD de formele mai ușoare ale afecțiunii.

3) Electromiografie

EMG permite diferențierea miopatiei de hipotonia musculară neuropatică în care există activitate spontană în repaus și potențiale de acțiune a unității motorii cu durată și amplitudine crescute.

Diagnostic prenatal

In cazul mamei însărcinate și purtătoare a genei DYS, se poate identifica sexul fătului prin analizarea lichidului amniotic ( cariotip). Dacă fătul este de sex masculin, se face biopsia de trofoblast ce permite să se stabilească dacă el prezintă anomalia genică sau nu.

FACTORI DE RISC

Transmitere x-linkata – persoanele afectate sunt de sex masculin , fiind boală ereditară ,pe linie maternal (femeile purtătoare de cele mai multe ori nu prezintă simptome)

Transmitere autozomal dominantă – afectarea parinților, un exemplu este: Distrofia miotonică care este mai severă dacă parintele afectat este mama. Fig.5.

Fig.5.

Evoluție și prognostic

Distrofia musculară este o boală ce are o evoluție rapidă iar complicațiile sunt frecvente. Depistate din timp, aceste complicații pot fi ținute sub observație și pe cât posibil evitate.

În funcție de forma evolutivă, în cazul nostru Distrofie musculară de tip Duchenne, musculatura respiratorie, a trunchiului este sever afectată, instalându-se scolioza. Aceste modificări duc la pierderea capacității respiratorii vitale.

Doar cu ajutorul aparatelor de ventilație mecanică funcția vitală poate fi păstrată. De obicei bolnavul ajunge în acest stadiu în jurul vârstei de 25 de ani.

Apar problemele de alimentație ce pot fi majore pentru bolnavii de Distrofie musculară de tip Duchenne, aceștia prezintă dificultăți de înghițire,cu riscul pătrunderii alimentelor în bronhii.

Problemele cardiace sunt comune celor două forme; ele sunt caracterizate prin palpitații, prin dificultăți în asigurarea unei bune funcționări a circulației sangvine.

Problemele ortopedice nu întârzie să apară, fiind evidente și grave în DMD cum ar fi: deformații ale membrelor, legate de anomalii de creștere, secundare paraliziilor.

Datorită importanței acordate handicapului motor, complicațiile cum sunt: handicapul vezico-sfincterian, problemele cognitive și psihologice sunt adesean neglijate.

Probleme și control

Mersul – O dată cu scăderea forței musculare, mersul este tot mai instabil și dificil. Încă din perioada în care copilul poate merge, acesta este pregătit pentru trecerea la scaunul cu rotile. Locuința va fi adaptată în funcție de nevoile copilulul cum ar fi: rampe pentru accesul scaunului cu rotile, mărirea lățimii căilor de acces etc.

Șederea – Copilul ajuns în scaun cu rotile, trebuie încurajat să se propulseze singur cât mai mult timp posibil, astfel se amâna propulsarea de către o persoana sau electric.

În urma pierderii merdului si trecerii în scaunul cu rotile, bolnavult trebuie învățat manevrele de trecere din scaunul cu rotile în pat, toaletă, mașină etc, asigurându-i menținerea cât este posibil a independenței. Scaunul cu rotile va fi adapatat cu o centură de protecție la nivelul taliei pentru prevenirea căderea copilului.

Scoliza – Scolioza este o deviație a coloanei vertebrale în plan frontal, deviație care poate fi sub forma unei în clinări in C a coloanei vertebrale sau în S. Acesta în cazul nostru se instalează atunci când musculatura spatelul nu mai poate susține coloana verterală și copilul nu se mai poate deplasa. Tratamentul pentru scolioză constă în exerciții și purtarea corsetului. În cazul unei scolioze grave unde este afectată și respirația se intervine chirurgicalprin fuziune spinală.

Tulburările respiratorii – Apar în urma diviației spinale progresivă concomitent cu slăbirea mușchilor respirator. Acestea provoacă o tulburare a ventilației datorită imposibilității expansiunii adecvate a plămânilor. Banalele răcelile și gripele pot provoca infecții respiratorii mult mai severe. Din această cauză ele trebuie tratate în serios iar medicii de familie prescriu antibiotice pentru tratamentul unor infecții banale la pacienții cu boli neuromusculare, tratament nerecomandat pentru majoritatea celorlalți oameni.

Inteligența – În unele cazuri tulburările de învățare pot constitui un semn al bolii. În comparație cu limitarea forței musculare, reducerea intelectuală nu este progresivă și rămâne la același nivel tot restul vieții. S-a observat că dificultățile apar în zona vorbirii; poate fi prezent și un retard al capacității de citire.

II.3.7..MANAGEMENT-UL RECUPERATOR

Principalul scop al managementului este menținerea mobilității pentru un timp cât mai lung cu putință. Acesta presupune folosirea ortezelor funcționale, scaunelor cu rotile și adaptarea mediului de viața la nevoile copilului.

Medicii recomandă pe lângă medicamentație și kinetoterapia , părinții trebui să încurajeze băieții să fie cât mai ptima posibil pentru menținerea flexibililității. S-a observant o progresie mai înceată a DMD și o întârziere a pierderii independenței și a ambulației, în urma administrarii de corticosteroizi.

Chirurgia este ptimat pentru a prevenirea disabilității și vizează glezna, genunchiul și tendoanele șoldului, deoarece o data cu avansarea bolii apar retracții. În unele cazuri, copilul suferă intervenții chirurgicale la nivelul tendoanelor, pentru combaterea retracturilor ce limitează mersul.

Distrofia musculară de tip Duchenne este o boală ce își are debutul de la o vârstă fragedă și o evoluție fulgerătoare. Din nefericire în prezent nu s-a descoperit un tratament curativ pentru distrofia musculară, ci doar îngrijiri ale tulburărilor cauzate ce au ca rol îmbunătățirea calității vieții pacientului și speranța de viață.

Tratamentele pentru distrofia musculara Duchene cuprind :

Terapia prin oxigen

Ventilație

Chirurgical

Traheostomie

Kinetoterapie

Medicamentație

În distrofia musculară Duchenne, kinetoterapia ajută la:

• Reducerea dezvoltării contracturilor-retracturilor și deformărilor prin programe de stretching și, în funcție de caz, exerciții active sau ptima,

• Monitorizarea funcției respiratorii și sfaturi privind tehnicile asistate cu exerciții de respirație și metode de eliminarea secrețiilor.

În distrofia musculară Duchenne, fibrele musculare suferă ptima și sunt înlocuite cu țesut fibros și/sau grăsosce duce la o slăbire musculară progresivă. Ritmul cu care se întâmplă acestea variază la fiecare copil în parte. Nu există o ierarhie a mușchilor ce vor fi afectați, unii mai devreme decât ceilalți, pot apărea dezechilibre musculare cu apariția de ptimature-retracturi din această cauză. Cele mai frecvente retracturi apar la glezne și pti în fazele primare ale bolii.

Retracturile sunt ptima cauzate de poziția de mers adoptată de acești copii – pe vârfuri cu picioarele depărtate – pentru a menține balansul mușchilor slăbiți de la nivelul bazinului, genunchi și a trunchiului.

În stadiu mai ptima al bolii copii petrec mai mult timp șezând din care cauză se instalează ptimature la nivelul șoldului, genunchilor și gleznelor.

În stadiile inițiale ale bolii copilul reușește să realizeze mișcări precum ptimat, rostogolit, mers, mers pe bicicletă adaptată, și poate alergat și sărit. Toate aceste activități sunt benefice bune pentru învățare și dezvoltare dar unele activități trebuiesc adaptate pe măsură ce copiii își pierd forța și obosesc mai ușor.

În timp achizițiile motorii și forța musculară la acești copii se vor diminua.Pe parcursul acestor ptima ale dezvoltării copilului este important să se încurajeze activitățile care nu determină oboseală extremă sau severă.

Un program de kinetoterapie ar putea să ptima:

• Stretching-uri – individuale și/sau ptima precum și stretching pasiv – pentru grupele musculare unde apar ptimature (tendoane achiliene, iliopsoas, ischiogambieri),

• Înot și hidroterapie

• Purtarea de orteze (imobilizare) pe timpul nopții pentru a preveni retracturile tendonului ahilean la nivelul gleznelor.

În stadiile mai avansate ale bolii, pierderile funcționale vor fi ptimature. Deși pacientul va putea merge pe perioade mari de timp, pentru a se deplasa pe distanțe mari va avea nevoie și de cărucior cu rotile. Aceste echipamente precum un cărucior electric sau manual, cadrul de mers ajută copilul.

Musculatura membrului superior va slăbi deasemenea, dar ADL-urile trebuie încurajate tot timpul.

Programul de recuperare din această perioadă poate să cuprindă:

• Stretching-uri ptima pentru tendoanele ahiliene, ptimature posterioară a coapsei, flexorii șoldului și ischiogambieri, stretching-ul individual este deasemenea recomandat,

• Stretching pentru ptimature membrului superior

• Înot, hidroterapie

• Purtarea ortezelor pe parcursul nopții

•Posturare în ptima funcționale și în decubit ventral.

Și pe perioada folosirii scaunului cu rotile, copilul continuă programul de kinetoterapie. O bună posturare și stretchingul manual sunt foarte importante.

Programul în acest stadiu trebuie să cuprindă:

• Stretching-ul pentru corectarea contracturilor la coapse, genunchi și glezne și asigurarea confortului în momentul așezării în pat, pentru a ușura îmbrăcatul și o bună poziție în scaunul cu rotile;

• Stretching-ul pe ptimature membrului superior;

• Folosirea cadrului de mers;

• Posturare în decubit ventral (culcat pe abdomen) și posturări funcționale;

• Înot și hidroterapie;

• Folosirea ortezelor;

• Suportul kinetoterapeutic trebuie să ia în calcul și necesitatea unor intervenții chirurgicale pentru scolioză.

Trebuie avut în vedere faptul că exercițiile nu trebuie să se facă niciodată până la apariția unei oboseli extreme, deși este dificil să îl ptimatu pe copil să nu facă aceasta. Studiile recente recomandă ca toți copii să parcurgă un program de exerciții la un nivel moderat de cel puțin o oră pe zi.

Copilul cu distrofie Duchenne trebuie să fie capabil să depună effort cel puțin o pti pe zi. Mersul este un excellent exercițiu și trebuie să fie încurajat de fiecare pti când există posibilitatea, chiar dacă este dificil deoarece copilul cade frecvent.

Copiii diagnosticați cu distrofie musculară obosesc mult mai repede dar dacă merg în ritm propriu, fără să fie grăbiți, reușesc să meargă pe diferite distanțe și într-un anumit timp. Este destul de dificil să urce sau să coboare pante, pe suprafețe cu denivelări precum nisip sau iarbă.

Pentru a evita oboseala se poate folosi un cărucior pentru distanțe mari. Activitățiile fizice și sportul adaptat ajută copilul să își mențină forța și încrederea în sine, fiind benefice copilului cu distrofie Duchenne Înotul, mersul pe bicicletă, tricicletă sau alte activități generale ajută copilul să se relaxeze, să se simtă bine să socializeze cu cei de o vârstă cu el.

Înotul este un bun exercițiu pentru orice vârstă, atât pentru mușchi și pentru plămâni. Pentru copilul cu distrofie musculară ca apa sa aibă o temperatură optimă în timpul ședinței. Deasemenea vestiarele și aerul mediului înconjurător trebuie să fie cald și ușor accesibile, copilul nu trebuie să simtă frig când iese din piscină.

PARTEA A II-A

CAPITOLUL III

SCOPUL, OBIECTIVELE, SARCINILE ȘI IPOTEZELE CERCETĂRII

Scopul principal al acestei lucrări este demonstrarea necesității aplicării precoce a tratamentului kinetic în menținerea mobilității articulare a bolnavului diagnosticat cu distrofie musculară Duchenne.

În această lucrare doresc sa demonstrez validarea unui program kinetic și beneficiile aduse cazului ales pentru această lucrare.

Distrofia musculară Duchenne duce la ruperea fibrelor musculare ce sunt înlocuite cu țesut fibros sau grăsos ce determină o slabire progresivă a mușchilor, și apariția de contracturi-retracturi, prin kinetoterapie se urmărește păstrarea mobilității pentru un timp cât mai lung cu putință.

Ipotezele de cercetare ale lucrării:

1.Programul de recuperare pentru un pacient cu distrofie musculară Duchenne trebuie să conțină un sistem de metode și mijloace bine dotate fiind adaptat și individualizat în funcție de pacient pentru evitarea rupturilor de fibre musculare si instalarea oboselii.

2.Kinetoterapia la pacienții cu distrofie musculară, centrată pe caracteristicile pacientului, duce la menținerea mobilității articulare, minimalizarea dezvoltării contracturilor-retracturilor și deformărilor la nivelul coloanei vertebrale.

Sarcinile cercetării:

Aplicarea programului kinetic și urmărirea evoluției.

Stabilirea exercițiilor fizice optime din cadrul programului kinetic tinând cont de modificările aduse pacientului de evoluția bolii.

Stabilirea numărului de repetări și durata programului kinetic.

Obiectivele

CAPITOLUL IV

ORGANIZAREA ȘI METODOLOGIA CERCETĂRII STIINȚIFICE

IV.1. DESIGNUL EXPERIMENTAL