Etiologia Cazurilor de Dizabilitate la Copii

1.2. Etiologia cazurilor de dizabilitate la copii

Cauzele apariției și dezvoltării dizabilităților au fost studiate și sunt descrise în lucrările unui număr impunător de autori. Etiologia dizabilităților este extrem de variată, apariția acestora fiind determinată de un mozaic de factori. Cu toată importanța acestei probleme, stabilirea exactă a cauzelor diferitor tipuri de dizabilități este de multe ori dificilă. În unele cazuri relația dintre etiologie și deficiență este directă, iar în alte cazuri efectul factorului etiologic este în funcție de momentul ontogenetic în care acesta acționează. Dificultatea stabilirii cauzelor dizabilităților mai rezultă și din faptul ca de multe ori, deficiența formată este o consecință a acțiunii sumate a mai multor factori care acționeaza simultan sau succesiv sau de multe ori se relatează coincidența acțiunii a 2 factori fără ca între ei să existe legătură cauzală directă. În multe cazuri un factor poate acționa indirect asupra dezvoltării copilului, producând mai întâi un mediu nefavorabil, care apoi poate constitui un impediment pentru dezvoltarea ulterioară normală [60].

Din studiile existente rezultă că factorii frecvent incriminați în etiopatogenia deficienților formate pot fi clasificați în :

1.  Factori endogeni (genetici): nespecifici și specifici.

              2.  Factori extrinseci (exogeni): prenatali, intranatali și postnatali.

3.  Factori psihogeni (psiho-sociali).

1. Factori endogeni.  Factorii genetici nespecifici nu pot fi individualizați clinic sau genetic. Aceștea formeaza grupa cazurilor endogene (debilitate endogenă subculturală sau familială) ce cuprinde majoritatea deficienților mintale ușoare și de gravitatea medie. Această categorie de factori pune în evidență corelația dintre gradul de inteligență al individului cu cel al rudelor sau prin studiul comparativ al gemenilor. Exemplu: 27% dintre frații cu deficiențe mintale au diferite grade de nedezvoltare intelectuală, 40% din deficienții mintali în cazul în care un părinte este deficient mintal și 80% în cazurile când ambii părinți sunt deficienți  și concordanța de 100% pentru monozigoți sau dizigoți [46].  

Din studiile privitoare la rolul eredității în diminuarea deficienței mintale se desprinde ideea că este dificil de a izola contribuția factorilor ereditari de cea a factorilor de mediu. De asemenea, se conturează ideea că prin ereditate nu se transmite deficiențele mintale ca atare, ci se transmit doar particularitățile anatomo – fiziologice  care influenteaza relațiile individului cu mediu. Astfel, un copil cu un deficit nativ, crescut intru-un mediu social, economic, cultural deficitar, va avea o evoluție psihică mult mai deficitară, decât în cazul în care acesta ar fi optim [78].

Factorii genetici specifici care determină numeroase sindroame au un caracter direct asupra dezvoltării copilului, de exemplu, anomaliile craniene familiare care determină sindromul Apert, microcefalia, hidrocefalia, sindromul Crouzon. Aberațiile cromozomiale pot fi gonozomale ‒ care determină sindromul Turner, sindromul Klinefelter, sau pot fi autozomale ‒ care determină sindromul Down sau trisomia 21, la care apare aberația la cromozomul supranumerar autonom sau a ectodermozelor congenitale care sunt sindroame datorate unor deficiențe specifice ale genelor care determină scleroza tuberoasă Bourneville, neurofibromatoza, angiomatoza cerebrală, maladia Reklinghausen, sindromul Sturge Weber ș.a [77, 79].

Alteori, ereditatea determină apariția diferitor tipuri de dizabilități într-un mod indirect prin transmiterea unor deficiențe metabolice sau endocrine. În cazul deficiențelor metabolice se atestă: dizlipoidoze (care determină idiotia amaurotică Tay-Sachs, maladia Niemann Pick, boala  Gaucher, maladia Hurley); disproteidoze (care determină fenilcetonuria, degenerescența hepato-lenticulara, sindromul Hartnup); dizmetaboliile hidraților de carbon (care determină galactosemia și hipoglicemia idiopatică). Din grupul tulburărilor endocrine sau disendocriniile putem menționa hipotiroidismul, hipoparotiroidismul, diabetul insipid nefrogen și cretinismul cu gușa familială [80-82].

2. Factori exogeni sunt factorii externi care provoacă tulburarea activității cerebrale, fie sub forma lezării structurilor anatomice, fie sub forma tulburării mecanismelor biochimice ale sistemului nervos. În funcție de momentul acțiunii aceste cauze pot fi clasificate în cauze prenatale, intranatale și postnatale [46, 78-82].

Din factorii de risc prenatali de dezvoltare a deficiențelor sistemului nervos central (SNC) fac parte: toxicozele din prima și a doua jumătate a sarcinii, eminența avortului, bolile extragenitale ale mamei, nocivitățile profesionale ale părinților, incompatibilitatea Rh mamă-copil, intervențiile chirurgicale și infecțiile virale în timpul sarcinii, patologia extragenitală și hipoxia intrauterină a fătului. Toxicozele sarcinii, afecțiunile endocrine și infecțioase, afecțiunile sistemului cardiovascular, pielonefrita, anemiile în timpul sarcinii, de regulă, sunt asociate cu perturbarea proceselor metabolice în organismul mamei și a fătului [83-86].

Un efect negativ asupra dezvoltării organelor și sistemelor fătului are hipoxia. Insuficiența de oxigen inhibă sinteza acizilor nucleici și proteinelor​​, ceea ce duce la perturbări structurale ale embrionului. Modificările patomorfologice ale SNC la copii nascuți în condiții de hipoxie prenatală sunt remarcate într-un număr impunător de lucrări [87-92].

Este cunoscut faptul că, copiii care în perioada de dezvoltare intrauterină suferă de hipoxie, prezintă risc sporit în dezvoltarea afecțiunilor somatice. Hipoxia fătului și asfixia nou-născutului sunt cele mai importante cauze ale tulburărilor somatice și neurologice, inclusiv a paraliziei cerebrale și hipotrofiei copilului la naștere. Unele boli cronice ale mamei cum ar fi diabetul, hipo- sau hipertiroidita, maladiile cardiace, anemia, nefropatia, pot afecta dezvoltarea normală intrauterină a copilului. În cea ce privește vârsta parinților, multiple studii au demonstrat că numărul mamelor care au dat naștere copiilor cu deficiențe mintale crește între 30 si 48 ani. În plus, un șir de studii atestă că vârsta înaintată a părinților influențează frecvența apariției sindromului  Down și a unor malformații ale SNC, cum ar fi encefalitele, hidrocefaliile și spina bifida. De asemenea, există o relație și între vârsta prea fragedă a mamei și probabilitatea nașterii unui copil cu retard mintal. Emoțiile puternice din timpul sarcinii pot avea o influență negativă asupra evoluției normale a sarcinii, fie prin substanțele biochimice care se produc în timpul emoțiilor, fie prin stările generale ale mamei, care pot determina lipsa de apetit, ce poate conduce la subnutriție [89-91].                            

Factorii natali sunt reprezentați de toate traumatismele și suferințele conexe legate de naștere, prin mecanisme diverse, pot să ducă la o suferință cerebrală anoxică – ischemică – hemoragică (travaliu prelungit, naștere distocică sau precipitată, prezentație anormală), de prematuritate și greutatea foarte mică la naștere, incompatibilitatea Rh mamă-copil ce determină icter sever la  copil (icter nuclear), alte afecțiuni perinatale (septicemia, meningoencefalite, hemoragia parenchimatoasă – intraparenchimatoasă, ocluzia arterelor sau venelor cerebrale, intoxicațiile) [92].  Factori natali de risc reprezintă: travaliu rapid, prelungit sau dificil, ruperea precoce a sacului amniotic, traumatismele fizice (secundare folosirii forcepsului sau altor instrumente), asfixie, prematuritate, boala hemolitică, maladiile infecțioase și neinfecțioase în perioada neonatală timpurie [83-85]. Nașterile premature, greutatea mică a fătului sunt însoțite în 80% din cazuri de hipocalcemie, care provoacă dereglări structurale ale oaselor scheletului și diverse forme de osteoporoză. S-a determinat că traumele interuterine și ale SNC în timpul nașterii conduc la perturbarea arhitectonicii regiunii corticale ale analizatorilor locomotorii [86].

Factori postnatali sunt factorii care pot acționa asupra sistemului nervos central și a căror consecințe pot determina apariția dizabilităților mintale de grade diferite sunt: neuroinfecțiile (meningite, encefalite) în 50% din cazuri, episoadele vasculare – în 20% din cazuri și traumatismele cerebrale în 18% din cazuri [93], intoxicațiile, leziunile cerebrale post-traumatice, accidentele  vasculare cerebrale, encefalopatiile de post imunizare, bolile organice cronice, subalimentația, alimentația neraționala și condițiile neigienice de trai [94].

3. Factorii psiho-sociali. Factori psihogeni, deși se consideră că au o semnificație secundară în apariția dizabilităților, totuși trebuie luați în considerare întrucât acțiunea lor în primii ani de viață determină frânarea dezvoltării normale a copilului și în primul rând a dezvoltării funcțiilor psihice. Rolul cel mai nociv îl au carențele afective și educative, care printr-o intervenție de lungă durată, în special în primii ani de viață, reușesc să producă veritabile tablouri a dizabilităților mintale. Mecanismele de acțiune a acestor factori constau în lipsa stimulării și activării structurilor macrofuncționale ale sistemului nervos, care trec în primii ani de viață prin stadii rapide de dezvoltare și diferențiere [93-96].

Desigur, influența factorilor psihogeni va fi mai mare la cazurile de copiii care se nasc cu un deficit constituțional, determinând o reducere a posibilităților potențiale de adaptare la mediu; coeficientul mintal invers proporțional cu mărimea familiei, atunci când  coeficientul mintal mediu este cu atât mai scăzut cu cât copii aparțin unei familii mai numeroase; condiții socio-economice defavorabile, prin urmare, nivelul mintal mediu crește în funcție de clasa socială și de resursele economice ale familiei; corelația negativă între coeficientul intelectual (IQ) și rangul de naștere. Acești factori etiologici pot acționa atât izolat cât și în diverse combinații (succesiv sau simultan) în diferite etape determinând diverse forme și grade de manifestare a deficiențelor mintale [96-98]. 

1.3. Frecvența și severitatea dizabilităților la nivel mondial

Estimarea stării populației (Sondajul Sănătății Globale și studiul Povara Globală a Bolii) din anul 2010 a elucidat că peste un miliard de oameni (sau aproximativ 15% din populația lumii) se confruntă cu dizabilități. Aceste date depășesc rezultatele estimărilor OMS din anii 1970, care sugerau o prevalență globală de aproximativ 10% [35].

Rezultatele studiului prevalenței copiilor cu dizabilități diferă semnificativ în funcție de definirea și măsurarea dizabilității. Studiul Povara Globală a Bolii estimează numărul copiilor cu vârste între 0-14 ani care se confruntă cu “dizabilitate moderată sau gravă” la 93 de milioane (5,1%), dintre care 13 milioane (0,7%) de copii se confruntă cu deficiențe grave [36]. În 2005 Fondul pentru Copii al Națiunilor Unite (UNICEF) a estimat numărul copiilor cu dizabilități sub 18 ani la 150 de milioane [37]. În țările cu venituri scăzute și medii prevalența dizabilității printre copii variază de la 0,4% la 12,7% în funcție de instrumentul de studiu și evaluare [38]. Un studiu referitor la starea medico-socială a populației interprins în țările cu venit scăzut a indicat problemele existente în identificarea și descrierea dizabilității ca rezultat particularităților culturale și a lipsei instrumentelor de evaluare specifice limbii [39]. Acest fapt poate oferi un răspuns pentru variația considerabilă a prevalenței și sugerează faptul că copiii cu dizabilități nu sunt identificați sau nu primesc serviciile necesare.

Funcționarea unui copil nu trebuie privită separat ci în contextul familiei și al mediului social. Copiii sub 5 ani din țările în curs de dezvoltare sunt expuși unor riscuri multiple, inclusiv sărăciei, malnutriției, unei sănătăți precare și unor medii casnice nestimulatoare care le împiedică dezvoltarea cognitivă, motorie și social – emoțională [40]. Este puțin probabil ca acei copii cu un risc ridicat de dizabilitate să fi fost alăptați sau să fi primit suplimente de vitamine. Pe măsură ce gravitatea opririi din creștere sau a subnutriției crește, cu atât mai mult crește proporția copiilor ale căror teste de risc de dizabilitate sunt pozitive [41]. Se estimează că aproximativ 200 de milioane de copii cu vârste sub 5 ani nu reușesc să își atingă potențialul de dezvoltare cognitivă și socio-emoțională [40].

UNICEF a interprins sondaje pentru a testa copiii cu vârstela între 2 și 9 ani în vederea identificării riscului de dizabilitate [42]. Sondajele au fost efectuate în 19 limbi pe un număr de peste 200.000 de copii dintre cele 20 de țări participante. Prevalența riscului de dizabilitate în majoritatea țărilor variază între 14% și 35%. Unii autori sunt de părere că sondajele de acest tip au mai puține șanse să identifice copiii cu risc de dizabilitate asociată cu afecțiuni mintale [44,45]. De asemenea, datele din țările selectate, au indicat faptul că copiii din grupurile etnice aveau mai multe șanse să fie identificați cu risc de dizabilitate. Au existat și dovezi de variație regională în cadrul aceleeași țări. Copiii ale căror teste au indicat rezultate pozitive pentru riscul de dizabilitate aveau mai multe șanse decât alții:

să provină din familii mai sărace;

să se confrunte cu discriminare și restricționare a accesului la serviciile sociale, inclusiv la educație din fragedă copilărie;

să fie subnutriți și să li se oprească creșterea;

să fie supuși unor pedepse fizice severe de către părinții lor [42].

În cazul anumitor factori cum ar fi o greutate redusă la naștere și lipsa nutrienților esențiali din regimul alimentar, cum ar fi iodul sau acidul folic, impactul asupra prevalenței afecțiunilor asociate cu dizabilitatea este bine stabilit în literatura epidemiologică [42, 46, 47]. Însă tabloul este extrem de diferit în realitate deoarece expunerea la condiții proaste de salubritate, malnutriția și lipsa accesului la îngrijiri medicale (de exemplu, vaccinare) sunt foarte variate în toată lumea fiind adeseori asociate cu alte fenomene sociale cum ar fi sărăcia, care reprezintă de asemenea un risc de dizabilitate [48]. Mediile din care provin oamenii au un impact enorm asupra prevalenței dizabilității. Schimbările majore de mediu, cum ar fi cele provocate de dezastre naturale sau situații de conflict, vor afecta și ele prevalența dizabilității nu numai prin schimbarea deteriorărilor ci și prin crearea unor bariere în mediul fizic. Dovezile empirice cu privire la relația dintre dizabilitate și sărăcie în diferitele sale dimensiuni (venit și non-venit) diferă foarte mult în țările dezvoltate față de țările în curs de dezvoltare, majoritatea dovezilor provenind din țările dezvoltate însă seturile de date longitudinale care să stabilească relația cauzală dintre dizabilitate și sărăcie sunt rareori disponibile, chiar și în țările dezvoltate.

Persoanele cu dizabilități au rezultate mai slabe la educație și pe piața forței de muncă și e probabil să fie mai sărace decât persoanele fără dizabilități [50-58]. Un studiu efectuat în anul 2009 în 21 de țări cu venit economic înalt și mediu a elucidat o rată ridicată de sărăcie printre persoanele cu dizabilități, comparativ cu persoanele fără dizabilități cu excepția a trei țări (Norvegia, Slovacia și Suedia) [60]. S-a dovedit că riscul relativ de sărăcie (rata de sărăcie a persoanelor cu dizabilități, comparativ cu cea a persoanelor fără dizabilități) este cel mai ridicat, fiind de două ori mai mare, în Australia, Irlanda și Coreea de Sud, și este cel mai scăzut în Islanda, Mexic și Olanda.

Majoritatea studiilor au concluzionat că persoanele cu dizabilitate au rate de angajare mai scăzute și realizare educațională mai mică decât persoanele fără dizabilitate [62-68]. În Chile și Uruguay situația este mai bună pentru persoanele tinere cu dizabilități, decât pentru cele mai în vârstă, deoarece grupurile mai tinere au acces mai bun la educație, prin alocarea unor resurse suplimentare [63]. Majoritatea datelor transversale referitoare la educație sugerează că în cazul copiilor cu dizabilități există o tendință de a avea un procent mai scăzut de frecvență la școală [63, 67, 69].

O analiză a datelor din Sondajul Sănătății Mondiale pentru 15 țări în curs de dezvoltare sugerează că familiile care îngrijesc de o persoană care suferă de dizabilitate cheltuie relativ mai mult decât cele fără membri cu dizabilități [62]. Un studiu interprins în Sierra Leone a demonstrat că familiile cu persoane cu dizabilități grave și foarte grave cheltuiau în mediu de 1,3 ori mai mult pe sănătate decât respondenții fără dizabilități [70]. În timp ce multe studii elucidează că familiile cu membri cu dizabilități au în general mai puține proprietăți și condiții de trai mai proaste prin comparație cu familiile fără un membru cu dizabilitate, alte studii nu au găsit diferențe semnificative de bunuri sau condiții de trai.

Datele despre venit și cheltuielile de consum per familie sunt mai puțin concludente. De exemplu, familiile cu dizabilități din Malawi și Namibia au venituri mai mici comparativ cu familiile din Sierra Leone, Zambia și Zimbabwe [66, 71, 72]. Cercetările din Africa de Sud sugerează că în urma asigurării unor subvenții pentru dizabilitate, familiile cu un membru cu dizabilitate din provincia Capului de Vest aveau venituri mai mari decât familiile fără un membru cu dizabilitate [66].

Informațiile referitor la sărăcie măsurate în funcție de consumul pe cap de locuitor sunt de asemenea controversate. O analiză a 14 sondaje efectuate în 13 țări în curs de dezvoltare a descoperit că adulții cu dizabilități erau mai săraci decât familiile medii [62].

Rezultatele studiilor efectuate în țările în curs de dezvoltare cu privire la supoziția că dizabilitatea majorează starea de sărăcie, sunt controversate. În Uruguay dizabilitatea nu are un efect semnificativ asupra probabilității sărăciei cu excepția familiilor al căror cap de familie suferă de o dizabilitate gravă. Dimpotrivă, în Chile s-a descoperit că dizabilitatea crește probabilitatea de a fi sărac cu 3-4 % [63]. Într-un studiu comparativ a 13 țări în curs de dezvoltare dizabilitatea a fost asociată cu o mai mare probabilitate de sărăcie decât în majoritatea țărilor – când sărăcia este măsurată prin repartiții în cheltuieli per familie sau în deținerea de bunuri. Această asociere dispare însă în majoritatea țărilor în care sunt introduse controalele de școlarizare [64].

Așadar, potrivit estimărilor la nivel global, persoanele cu dizabilitate reprezintă circa 15% din populația lumii [21], iar circa două treimi din aceste persoane sunt provenite din țările în curs de dezvoltare și cu economie de tranziție. La nivel european numărul persoanelor cu dizabilități reprezintă circa 80 milioane și mai mult de 15% din întreaga populație. Unul din patru europeni are un membru de familie cu dizabilitate. Totodată, numărul copiilor cu dizabilități variază între 93 milioane în cazul copiilor în vârstă de 0-14 ani, până la 150 de milioane pentru grupa de vârstă de 0-18 ani [21-23, 32-39].