Autonomia Persoanelor Tinere cu Sindromul Down

Medicina

Autonomia Persoanelor Tinere cu Sindromul Down

Byadmin ianuarie 1, 2024

CAPITOLUL . I.

ASPECTE TEORETICE GENERALE ALE SINDROMULUI DOWN

Sindromul descris de J. L. anul 1888, ca un ansamblu malformativ al sugarului și copilului a rămas neexplicat etiopatogenic până în anul 1959, când Lejeune, Gautier și Turpin au demonstrat că este datorat prezenței unui mic cromozom acrooentric, suplimentar cromozomu- lui 21, realizând anomalia genetică cunoscută sub denumirea curentă „trisomie 21 . Din punct de vedere clinic, sindromul Down este caractrizat prin prezența unei dismorfii particulare și a unei întârzieri mintale, iar din punct de vedere genetic prin existența unei aberații cromozomale numerice , Sindromul mai este cunoscut și sub alte denumiri : mongoloism, „idioția furfuracee Lequin, „idioția mongoloidă , „sindromul de acromicrie congenital,(Octavian , Popescu , Patologie pediatrică,pg.136 )

Copiii handicapați mintal, din categoria cărora fac parte și copiii cu sindrom Down având afectate toate palierele sistemului psihic, atât procesele cognitive (primare și superioare), cât și cele afective, motivaționale și volitive; prezentând anumite caracteristici specifice. Copiii cu sindrom Down sunt cunoscuți prin nivelul crescut al afectivității, prezentând o dispoziție veselă și manifestări emotive exagerat de puternice în raport cu cauza care le-a produs, etc. Pe fondul intelectului deficient, deci al unui control mai slab al raționalului, stările afective mai puternice pot influența mecanismul imaginației în sensul dinamizării lui sau a producerii unor imagini cu un grad ridicat de originalitate în prezenta cercetare se urmăresc trăsăturile specifice ale copiilor cu sindrom Down, ale imaginației în general și ale procesului imaginativ la această categorie de copiii cu handicap mintal, ținând cont de caracteristicile lor psihice. ( Mihai Golu ,2006,pg.278)

In literatura de specialitate această problemă a fost tratată într-un număr relativ mic de lucrări, de aici apărând și problema obținerii de date bibliografice.Pentru asigurarea condițiilor optime de recuperare și integrare a copiilor cu sindrom Down, în special, și a copiilor cu handicap mintal în general, problema caracteristicilor imaginației lor prezintă un rol important, fiind un punct de plecare ce poate fi exploatat și valorifcat, pentru a se obține efecte optim.

I.1 Descrierea sindromului Down și a etiologiei

Sindromul Down, numit mongoloism în trecut, prima dată când a fost diferențiat de alte forme ale deficienței mintale, este cea mai des întâlnită formă de handicap mintal sever. Se întâlnește la o treime din persoanele cu handicap mintal sever chiar dacă nu toate persoanele cu sindorm Down prezintă deficiența mintală severă. După Corbert, între cauzele deficienței mintale, sindromul Down ocupă primul loc. Acestea sunt :

*sindromul Down (26%) ;

*alte condiții ereditare sau malformații (maladii) asociate congenitale (19%)

*traumatism perinatal (18%) ;

*infecții (14%) ;

*anomalii biochimice ereditare (4%) ;

* altele (4%) ;

*neidentificate (15%).

Există și persoane cu mongoloism a căror inteligență se afla la un nivel normal sau al handicapului mintal ușor.Toți au în comun însă acel aspect puțin oriental care a dus la denumirea de mongoloism .Oricine cunoaște un copil cu sindrom Down este de acord că acesta seamănă mai mult cu părinții lui decât cu alți copii cu sindrom Down, dar nu poate fi negat faptul că un astfel de copil este ușor de recunoscut prin înfățișarea lui caracteristică distinctă. Acest lucru tinde să dea impresia generală ca sunt toți la fel, cu același grad de retard mintal iar o alta consecință negativă a aspectului lor caracteristic ar fi faptul că semnalează“deficiența mintală”, un fel de arhetip care reprezintă toate temerile asociate cu problemele mintale . ( Mihai Golu ,2006,pg.279)

Sindromul a existat de la începutul omenirii, dar a fost descris științific în literatura de specialitate, abia în 1866 de către medicul englez John Langdon Down,denumindu-l idioțenie mongoloidă sau mongolonism, în urma observațiilor realizate în instituții de bolimentale, referindu-se la asemănările superficiale existente între aceste persoane și rasa asiatică.Termenul este eronat, deoarece toți copiii afectați de acest sindrom, inclusiv cel din populațiile asiatice, prezintă aceleași aspecte fenotipice,în concluzie aceleași caracteristici observabile și cuantificabile controlate de o genă.Mulți ani de-a rândul acești copii au beneficiat doar de îngrijire și atenție, deoarece specialiștii și familiile lor credeau că toți copiii și adulții cu sindrom Down sunt la fel incapabili să învețe.Sindromul Down sau monogolismul reprezintă o afecțiune pemanentă în cadrul căreia o persoană se naște cu anumite trăsături fizice distincte, de exemplu facies aplatizat și gât scurt, și un grad de întârziere mintală (retard psihic). Deși sindromul Down este permanent,majoritatea pacieților pot duce o viață normală, activă.Beneficiind de îngrjirea adecvată și ajutorul de care au nevoie, copiii cu sindrom Down pot avea creștere și dezvoltare spectaculoasă și pot trăi pâna în jurul vârstei de 60 ani. Există mai multe diferențe decât similitudini între copii cu sindrom Down. ,(Octavian , Popescu , Patologie pediatrică , 137 )

El poate semăna cu părinții, bunicii sau unchii lui. Părul îi poate fi negru, roșcat sau deschis la culoare, blond iar ochii îi pot fi negrii, căprui, albaștri sau verzi. Pielea poate fi închisă sau deschisă la culoare. El poate avea oricare din trasaturile care îi diferențiază pe oameni între ei. Acest lucru este adevarat și în cazul temperamentelor, trăsturilor psihice. Unii pot fi activi, energici, alții mai putin activi. Unora le place muzică pe când alții nu manifestă interes față de ea. Fiecare individ este unic în felul sau.Au fost descrise aproximativ 120 de trăsături caracteristice ale sindromului Downin să mulți copii cu acest sindrom nu prezintă decât 6 sau 7 dintre ele. Cu excepția afectării intelectului, nu există alta trăsătura comuna la toți ceilalți indivizi cu sindrom Down.

Pot există cazuri în care un individ normal să prezinte una sau două din particularitățile fizice ale sindromului. Aceasta nu înseamnă ca individul poarta sindromul sau are legătura cu acesta. (Mark Selikowitz, “Down Syndrome: the facts In trecut, o mare importanță a fost acordată multor trăsături minore asociate cu acest sindrom. Aceasta s-a întâmplat pentru ca înainte de 1959 nu exista nici un test care să ateste clar dacă subiectul prezentă sau nu sindromul. Foarte multe particularități, cum ar fi modelul (tiparul) amprentelor, erau deci descrise. Acest lucru nu mai este astăzi necesar. Exista o “listă” a trăsăturilor caracteristice folositoare pentru recunoaștere a sindromului . ,(Octavian , Popescu , Patologie pediatrică 137)

Fața – privit din față, copilul cu sindrom Down are în mod normal o față rotundă.Din profil față tinde spre plat.

Capul – spatele capului este aproape aplatizat la cei mai mulți dintre copii cu sindrom Down. Această trăsătura mai este cunoscută și sub numele de brahicefalie.

Ochii – la majoritatea copiilor și adulților cu acest sindrom sunt ușor oblici,inclinați în sus. Mai mult, uneori prezintă un pliu de piele vertical între colțul interior al ochiului și bază nasului, care poate există și la copii normali. In ambele cazuri el devine mai puțin vizibil sau dispare odată cu înaintarea în vârsta. Ochii pot avea pete galben deschis în jurul irisului. Aceste pete sunt numite petele “Brushfield” după doctorul englez Dr. T. Brushfield(1858-1937). Ele pot aparea și la ochii copiilor normali. De cele mai multe ori dispar după ce irisul devine maroniu. Ca și pliurile epicantice, nu influențează vederea a.

Părul – la copiii cu sindrom Down este de obicei drept și moale.

Gâtul – nou-născuții cu sindrom Down pot prezenta piele în exces pe spatele gâtului, care dispare odată cu înaintarea în varsta. Copiii mai mari sau adulții cu Downtind să aibă gâtul scurt și gros.

Gura – cavitatea lor bucală este usor mai mare decat la majoritatea copiilor silimba este ușor mai lată. Această combinație determină ca uneori copiii să-și scoată limba afară. Parintii pot interveni aici pentru a opri acest obicei, învățând copilul să-și țină limba în gura de mic, folosind anumite proceduri speciale.

Mâinile – ținând să fie late, cu degete scurte. Degetul mic uneori are decât o articulație în loc de două. El poate fi de asemenea ușor înclinat spre celelalte degete,această caracterisitică existând însă și în familii fără legatura cu sindromul Down. Este cunoscută sub denumirea de clino-dictalie. Palma poate avea doar o linie (pliu) de-alungul ei iar dacă sunt două, amândouă se pot extinde de-a lungul mâinii. Amprentele pot avea anumite caracterisitici proprii. Nici una din aceste caracteristici nu afectează copilul,chiar dacă el nu poate ține, prinde în mâna la fel de bine față de un copil normal.

Picioarele – tind să fie scurte și groase și au un spațiu mai mare ântre primul și următorul deget. Aceasta se poate asocia și cu un pliu scurt pe talpă, care începe de la acest spațiu și merge câțiva centimetri în spate ONUSUL – membrele și gâtul copiilor cu sindrom Down au un tonus scăzut, sunt hipotonice. Tonusul reprezintă rezistența mușchilor pentru a se misca când sunt relaxați.Este diferit de puterea (forța) mușchilor, care necesita contractia activa a muschilor. Forța musculară este de obicei normală la copiii cu sindrom Down. Tonusul scăzut este mai pronunțat la unii copii față de alții. El este cel mai scăzut în primii ani de viață și se îmbunătățește odată cu creșterea în vârstă, astfel încât la adolescență sau maturitate numai reprezintă o problemă semnificativă.

Mărimea corpului – copiii cu sindrom Down de obicei cantaresc mai puțin decât media la naștere. De asemenea și lungimea corpului la naștere este mai mică. In copilarie, ei cresc constant dar încet iar înălțimea lor ca adult este mai mică decât cea specifică familiei. Ea este limita de jos a înălțimii normale și este 145-168 cm la barbați și 132-155 cm la femei

Cauzle pot fi în funcție de momentul acțiunii lor: genetice;în perioada prenatală;la naștere;

La rândul lor cauzele genetice pot fi :

Cauze genetice nespecifice (poligenice, nu pot fi individualizate clinic); ex. cazuri endogene, aclinice, subculturale, familiale. Există riscul să apară deficiență mintală la 40% din copii cu un părinte deficient mintal și la 60% din copii cu ambii părinți cu deficiențe mintale. În aceste cazuri influențele educaționale sunt scăzute datorită posibilităților neprielnice de dezvoltate afectivă, intelectuală.

Cauze genetice specifice – sindroame individualizate clinic, aberații cromozomiale. Au loc prin transmiterea genetică a unor deficiențe în metabolismul substanțelor: tulburări în proteine, glucide sau lipide, sau din cauza unor influențe genetice transmise deficiență structurală (microcefalia)

În perioada prenatală se întîlnesc numeroși factori :

factori infecțioși (virotici): rubeola, gripa infecțioasă, hepatită virală. 45% din cazuri au loc în prima lună de sarcină;

factori bacterieni: sifilis congenital;

infecții cu protozoare: toxoplasmoza congenitală

factori toxici: intoxicații cu substanțe chimice, alimentare, iradieri, spaime puternice, neacceptarea sarcinii, incompatibilitatea Rh-ului

perioada perinatală

traumatisme obstreticale: asfixierea la naștere (cauzată de ștrangularea cu cordonul ombilical sau administrarea unor anestezice în doze prea mari), hipoxia

perioada postnatală

bolile copilăriei (meningită, encefalită, intoxicații cu plumb, subalimentația, carențe afective și educaționale, izolare de mediul social, îndepărtare de mamă .Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulară anormală, cel mai fregvent la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepției.Mai puțin fregvent, diviziunea celulară anormală poate afei iar dacă sunt două, amândouă se pot extinde de-a lungul mâinii. Amprentele pot avea anumite caracterisitici proprii. Nici una din aceste caracteristici nu afectează copilul,chiar dacă el nu poate ține, prinde în mâna la fel de bine față de un copil normal.

Picioarele – tind să fie scurte și groase și au un spațiu mai mare ântre primul și următorul deget. Aceasta se poate asocia și cu un pliu scurt pe talpă, care începe de la acest spațiu și merge câțiva centimetri în spate ONUSUL – membrele și gâtul copiilor cu sindrom Down au un tonus scăzut, sunt hipotonice. Tonusul reprezintă rezistența mușchilor pentru a se misca când sunt relaxați.Este diferit de puterea (forța) mușchilor, care necesita contractia activa a muschilor. Forța musculară este de obicei normală la copiii cu sindrom Down. Tonusul scăzut este mai pronunțat la unii copii față de alții. El este cel mai scăzut în primii ani de viață și se îmbunătățește odată cu creșterea în vârstă, astfel încât la adolescență sau maturitate numai reprezintă o problemă semnificativă.

Mărimea corpului – copiii cu sindrom Down de obicei cantaresc mai puțin decât media la naștere. De asemenea și lungimea corpului la naștere este mai mică. In copilarie, ei cresc constant dar încet iar înălțimea lor ca adult este mai mică decât cea specifică familiei. Ea este limita de jos a înălțimii normale și este 145-168 cm la barbați și 132-155 cm la femei

Cauzle pot fi în funcție de momentul acțiunii lor: genetice;în perioada prenatală;la naștere;

La rândul lor cauzele genetice pot fi :

Cauze genetice nespecifice (poligenice, nu pot fi individualizate clinic); ex. cazuri endogene, aclinice, subculturale, familiale. Există riscul să apară deficiență mintală la 40% din copii cu un părinte deficient mintal și la 60% din copii cu ambii părinți cu deficiențe mintale. În aceste cazuri influențele educaționale sunt scăzute datorită posibilităților neprielnice de dezvoltate afectivă, intelectuală.

Cauze genetice specifice – sindroame individualizate clinic, aberații cromozomiale. Au loc prin transmiterea genetică a unor deficiențe în metabolismul substanțelor: tulburări în proteine, glucide sau lipide, sau din cauza unor influențe genetice transmise deficiență structurală (microcefalia)

În perioada prenatală se întîlnesc numeroși factori :

factori infecțioși (virotici): rubeola, gripa infecțioasă, hepatită virală. 45% din cazuri au loc în prima lună de sarcină;

factori bacterieni: sifilis congenital;

infecții cu protozoare: toxoplasmoza congenitală

factori toxici: intoxicații cu substanțe chimice, alimentare, iradieri, spaime puternice, neacceptarea sarcinii, incompatibilitatea Rh-ului

perioada perinatală

traumatisme obstreticale: asfixierea la naștere (cauzată de ștrangularea cu cordonul ombilical sau administrarea unor anestezice în doze prea mari), hipoxia

perioada postnatală

bolile copilăriei (meningită, encefalită, intoxicații cu plumb, subalimentația, carențe afective și educaționale, izolare de mediul social, îndepărtare de mamă .Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulară anormală, cel mai fregvent la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepției.Mai puțin fregvent, diviziunea celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepției. Nu se cunosc factorii care determină celulele să se dividă anormal.Genele sunt grupate sub formă de cromozomi. În mod normal, un copil moștenește 46 de cromozomi, câte 23 de la fiecare părinte. În urma diviziunii celulare anormale în cazul sindromului Down rezultă material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.21sau a unei rămășițe care provine din nondisjuncția cromozomială în meioză.Sindromul Down este clasificat în conformitate cu modul specific în care materialul genetic suplimentar este produs . ,(Octavian , Popescu , Patologie pediatrică , 139 )

În majoritatea cazurilor apare în urma unui accident genetic produs în timpul diviziunii celulare din momentul conceperii copilului. Dacǎ principalele caracteristici sunt în general cunoscute și diagnosticul se stabilește precoce, fie în maternitate, fie în rețeaua medicinei de familie, originile sale precise pot fi mai diverse decât suntem dispuși sǎ credem și ajutorul concret pe care îl putem oferi bolnavului mult mai complex decâtcel pe care acesta îl primește în mod current.O scurtǎ incursiune în geneticǎ ne permite întelegerea etiologiei acestei boli. O celulǎ diploid umanǎ conține 23 de perechi de cromosomi, fiecare pereche fiind identificatǎ printr-un numǎr, cu excepția ultimei perechi, reprezentatǎ de cromosomii sexuali (XX la sexul feminin și XY la sexul masculin).Unele persoane pot prezenta anomalii cromosomiale, traduse în general printr-un numǎr anormal de cromosomi. Poate fi vorba de anomalii numerice afectând cromosomii sexuali sau anomalii numerice ale celor 22 de perechi de omologi.Anomalia mai frecvent întâlnitǎ este trisomia, adicǎ prezența a 3 cromosomi omologi, pentru o pereche datǎ, în loc de cei doi cromosomi obișnuiți.Foarte rar (1/100) poate fi moștenit de la unul dintre părinți care este purtător al trisomiei21;În unele cazuri (3%) extracromozomul va apǎrea doar în unele celule, în timp ce celelaltese vor dezvolta normal. Aceasta se numește mozaicism.Cele mai multe trisomii sunt letale, adesea foarte precoce, în cursul dezvoltǎriiembrionare. Ele se traduc atunci prin avort spontan. Asemenea trisomii pot fi observate la copii și apoi la adulți. ,(Octavian , Popescu , Patologie pediatrică )

I.2. Tipuri de Sindrom Down

Schimbarile, anomaliile copilului, odată ce sunt prezente de la naștere nu mai pot fi indreptate după.Prezența cromozomului în plus afectează supraviețuirea fetusului: 80% din astfel de fetuși mor prin avort.

Copiii care sunt născuți cu aceasta maladie pot fi astfel priviți ca o mărturie a capacității mamei de a-i întreține în timpul gravidității, în ciuda dezavantajului.Nu este necesar ca un întreg cromozom 21 în plus să fie prezent pentru a determina apariția sindromului Down. Este de ajuns ca doar o porțiune critică din cromozom să fie prezentă, restul cromozomului 21, chiar dacă este prezent să nu influențeze producerea sindromului.(Mark Selikowitz, “Down Syndrome: the facts”) Toți copiii cu sindrom Down au o porțiune din cromozomul în plus 21 în celule,dar cantitatea de cromozomi în plus prezenta, și modul în care eroarea apare, poate lua trei forme. ,(Octavian , Popescu , Patologie pediatrică ).

I.2.1.Trisomia 21

Marea majoritate a copiilor cu sindrom Down (95%) au un întreg cromozom 21 în plus în fiecare celula, acest fapt fiind numit trisomie (“tri”- trei, “somia”–cromozom).Este cea mai comună forma a sindromului, întâlnită la nașteri cu mame de toate vârstele. Se produce datorită faptului că unul dintre părinți dă doi cromozomi 21 în loc de unul, prin ovul sau spermatozoid.In mod normal, când ovulul sau spermatozoidul se formează, o celulă din ovar sau testicul se divide pentru a forma două noi celule, fiecare cu jumătate din numărul original de cromozomi. In cazul trisomiei 21, această diviziune se produce anormal și ovulul sau spermatozoidul primesc un cromozom 21 în plus. ,(Octavian , Popescu , Patologie pediatrică )

Acest proces este cunoscut sub numelede non-disjuncție, pentru că perechea 21 din celula originală nu se separă (disjuncție).Aceasta este o relatare în termeni generali a proceselor ce au loc în non-disjuncție.In timpul procesului de formare a celulelor sexuale, cei 2 cromozomi 21 ai celulei originare, în loc ca fiecare să urmeze două direcții opuse si să formeze câte o celulă nouă,ei se muta împreună. Astfel, dintre noile celule, una va conține amândoi cromozomii 21iar cealaltă nu va avea nici un cromozom 21. Aceasta din urma nu va putea supraviețui și se va dezintegra.In prezent nu se știe de ce non-disjuncția se întâmplă. Nu poate fi cauza unui singur factor. Mai multe cauze trebuie să acționeze împreună. Predispoziția genetică, expunerea la radiații, prezenta anticorpilor tiroidieni în sângele mamei sunt cauze prea puțini importante. Cea mai semnificativă se pare ca este vârstă mamei, însă aceasta este doar una dintr-o multitudine de cauze necunoscute. ,(Octavian , Popescu , Patologie pediatrică )

Sansa de a avea un copil cu sindromDown crește odată cu vârsta mamei.Insa non-disjunctia nu este cauzată mereu de mama, cum se credea mai demult. In30% din cazuri, cromozomul in plus vine de la tata. Aceste informații au fost deduse din aplicarea unor teste speciale care pot determina originea parentală a cromozomului în plus.Daca este clar că vârsta mamei este un factor important, nu este la fel de clar dacă este importantă și vârsta tatalui. Studiile din diferite parti ale lumii aduc informații iconflictuale. In mod sigur însă, dacă vârsta tatălui are un rol, acesta este prea insignifiant pentru a fi luat în seamă. ,(Octavian , Popescu , Patologie pediatrică )

Pentru a intelege de ce este importantă vârsta mamei față de cea a tatalui trebuie să explicam faptul că atunci când o persoana de sex feminin este născută, toate ovulele pe care ovarul ei le va produce în timpul vieții sunt deja prezente, intr-o forma imatura. Ele rămân într-un stadiu de dezvoltare suspendată până la acea perioada în care ele vor fi eliberate. Aceasta inseamna ca pot sta în formă incompletă pentru 20 sau 40 de ani.Astfel nu este surprinzător de ce apar erori într-un proces care se extinde pe o perioadă așa lunga de timp.

Cu cât vârsta este mai înaintată cu atât există un mai mare risc alaparitiei unei erori, așa cum se poate vedea și în tabelul următor .

La bărbați, în mod contrar, formarea spermei nu începe decât odată cu vârsta pubertații iar apoi este un ciclu continuu de 10 săptămâni pentru producerea ei. Spermatozoizii nu rămân într-un singur stadiu pentru mult timp și astfel este puțin probabil să apară erori ca cea întâlnită în cazul trisomiei

I.2.2.TRANSLOCAȚIA

In 4% din cazuri, sindromul Down este datorat prezenței unei anumite părți din cromozomul 21 în plus.Aceasta se întâmpla atunci când porțiunea mică de sus a cromozomului 21 și altui cromozom se rupe iar cele două părți rămase se lipesc una de cealaltă în părțile de unde s-au rupt.

Procesul prin care un cromozom se lipeste de altul se numește translocație. Nu se știe de ce acest proces se întâmplă dar se știe că, spre deosebire de cazul non-disjuncției, vârsta parentală nu are aici nici o importanță.Numai anumiți cromozomi pot realiza acest fel de translocație cu cromozomul 21.Aceștia sunt: 13, 14, 15, 22 sau alt cromozom 21 (14 este cel mai des intalnit). Toți aceștia prezintă mici capete ascuțite, inactive genetic care se pot rupe și pot fi pierdute fără nici un efect negativ.Copiii cu translocație nu sunt diferiți față de cei cu trisomia 21 in gradul în care sunt afectați. Faptul că indivizii cu translocație nu au acea parte de sus a cromozomului nu face nici o diferență, ântrucât aceea nu reprezintă importanță din punct de vedere genetic.Este foarte important să se faca un test cromozomial copiilor cu sindrom Down pentru a-i detecta pe aceia cu translocație pentru ca la o treime din acesti copii, părinții vor fi gasiti “purtatori” ai sindromului Down, ei neavand nici un semnalment al sindromului, au însă o șansă mare de a avea un copil cu sindrom. Un astfel de “purtator”este normal, deoarece are cele 23 de perechi de cromozomi normali însă diferența este că unul din cromozomii 21 ai persoanei este unit cu un altul. Acest fapt nu produce probleme purtătorului dar cand se produce o celulă sexuală este mai dificil de divizat numărul de cromozomi datorită celor doi lipiti.Trebuie specificat ca in doua treimi din cazuri, translocația nu se datorează faptului că unul dintre părinți este “purtător”. In astfel de cazuri translocația a fost o eroare izolată ce a avut loc la formarea celulei sexuale care a stat la baza formării fetusului. Este un eveniment intâmplător, cu o mică șansă să se întâmple și în sarcinile viitoare .

I.2.3.MOZAICISMUL

La 1% din copiii cu sindrom Down se găsește un cromozom 21 în plus în numai o anumită proporție a celulelor corpului. Restul celulelor sunt normale.Despre acesti indivizi se spune ca au mozaicism pentru că celulele corpului lor sunt ca un mozaic format din piese diferite, unele normale și unele cu un cromozom în plus.

Mozaicismul este asociat cu o mai mică afectare a individului, datorită contra-acțiunii celulelor normale. Ei adesea au trăsături mai puțin proeminente ale sindromului Down si se dezvolta mai aproape de normal.Mozaicismul a mai fost numit și sindrom Down incomplet sau parțial.El poate fi suspectat atunci când este în dubiu stabilirea diagnosticului de sindrom Down, cand sunt prezente puține din trăsături ale sindromului dar testele genetice inițiale au dezvăluit numai celule normale. Testele ulterioare pot descoperi celule trisomice.De aici ne putem aștepta ca persoanele cu mozaicism să prezinte un nivel generalde inteligenta mai ridicat decat cei cu trisomia 21.Insa, ar fi neânțelept să prezicem funcționarea intelectuală pe baza descoperirilor genetice, atâta timp cât situația pare neclară. Oamenii de știință și-au împărțit părerile cu privire la nivelul intelectual al persoanelor cu mozaicism. Unii relatează despre niveluri ale inteligenței indivizilor cu mozaicism in tot rangul nivelelor specifice trisomiei 21. Altii cred că aceste persoane pot avea nivelul intelectual undeva intre cel al persoanelor normale si cel al persoanelor afectate.

I.3. Factorii de risc a apariției Sindromului Down

Cei patru factori de risc care sunt :

HIPOTONIA afectează copii cu Sindrom Down în grade diferite. Cu toate ca în unele cazuri efectele se ameliorează, hipotonia persist întreaga viată, determinând dificultăți îndeprindere anumitor abilități motorii.De exemplu, hipotonia musculaturii abdominale va face dificilă păstrarea echilibruluiîn pozitie verticală. Pentru compensarea acestui lucru copilul are tendința de a se aplecaînainte in cautarea unui sprijin

Laxitatea ligamentar ., în mod particular, este mai pronunțată la articulația șoldului. Înmomentul în care sunt întinși pe spate, picioarele acestor copii au tendința de a se poziționa cu șoldurile flectate și cu genunchii depărtați și în acelaș timp flectați, iar în ortostatism se observă picior plat valg bilateral.Această hiperlaxitate face ca articulațiile să fie mai putin stabile și din acest motiveste mai dificil pentru kinetoterapeut să îl educe pe copil să-și mentină echilibrul.

Scăderea forței Copilul cu S.D. are o forță musculară scăzută, dar aceasta poate fi îmbunătățită foarte mult. Creșterea forței musculare este foarte importantă, pentru că în absența ei copilul are tendința de a dezvolta modele de mișcari compensatorii anormale, care pe termen lung vor afecta întreaga sa dezvoltare motorie. În momentul în care dorește să stea în ortostatism nu reușeste decât cu genunchii înțepeniți din cauza slăbiciunii aparatului său locomotor, în specia amembrelor inferioare.

Membrele inferioare și superioare au o lungime mai mică .Membrele sunt scurte în raport cu corpul ceea ce face și mai dificilă învațare a anumitor posturi, cum ar fi de exemplu poziția șezând. În cazul acestor copii se poate observa că nu se pot sprijini pe mâini, decât dacă se apleacă în față, iar din cauză cămembrele inferioare sunt mai scurte, urcarea treptelor este dificilă.În prezent există programe destinate accelerării dezvoltării copiilor cu dizabilități în perioada preșcolară. Ele sunt cunoscute sub denumirea de programe de intervenție precoce. Este recomandat să se înceapă aceste programe încă din luna a treia de viață.Acestea includ programe specifice de tratament cum ar fi fizioterapia, terapiaocupațională și logopedia, precum și programe educative generale în care personalul calificat lucrează cu copilul și cu familia acestuia, la domiciliu, în mediul lor familial.Părinții au de asemenea oportunitatea de a lucra ei înșiși cu copii lor în calitate de coterapeuți.

Părinții vor fi pregătiți și consiliați de consilieri parentali.Scopul acestor programe este de a facilita condițiile în care persoanele cu sindrom Down vor putea să-și atingă potențialul maxim fără a fi forțate să-și depășească capacitățile. Opinia specialiștilor este că aceste persoane învață în același mod ca și celenormale, doar că într-un ritm mai lent și cu pași mai mici.Majoritatea adolescenților afectați vor atinge un anumit grad de independență. Ei vor fi capabili sa se imbrace singuri, să vorbească astfel încât să fie înteleși de către familieși alte persoane. Ei vor fi dornici de a stabili prietenii și vor avea interese adecvate lavârsta adolescenței.De la o vârstă timpurie, persoanele cu sindrom Down vor fi conștiente că suntdiferite de celelalte persoane și de aceea este foarte important să le fie încurajatăindependența și încrederea în sine în locul segregării și dependenței de alții. Factorii care cresc riscul ca un copil să aibă sindrom Down de tip trisomia 21,include :

Mamă vârstnică: femeile mai în vârstă de 35 de ani, prezintă un risc crescut pentru a avea un copil cu sindrom Down de tip trisomia 21; acest risc crește continuu cu înaintarea în vârstă față vârstnic: cercetătorii din domeniul medical investighează legătura dintre vârsta tatălui și riscul de a avea un copil cu sindrom Down; studiile recente indică faptul că dacă tatăl are vârsta mai mare de 40 de ani și mama mai mare de 35, aceștia au un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down

Frate sau soră cu sindrom Down: femeile care au deja un copil cu sindrom Downau un risc de 1% de a mai avea un copil cu aceiași afecțiune.

Sindromul Down de tip translocație este singura formă care poate fii uneori moștenită direct. Oricum, majoritatea cazurilor de sindrom Down de tip translocație sunt mutații genetice sporadice (întâmplătoare), de cauză necunoscută. Doar un sfert din cazurile cu sindrom Down tip translocație sunt moștenite. Translocația reprezintă aproximativ 3%-4% din totalul cazurilor de sindrom Down.

Au istoric familial de Sindrom Down: este posibil ca genele implicate în sindromul Down tip translocație să se fi transmis de la alți membrii ai familiei care au această afecțiune,

Au avut alți copii cu sindrom Down: deși maladia genetică Down tiptranslocație este cel mai frecvent o mutație de tip sporadică, în cazul în care o persoană are un copil cu acest tip de afecțiune, ea poate fi purtătoare a genei.Cromozomul 21 poate să conțină 200-250 gene, fiind unul din cromozomii cu cele mai puține gene. Se estimează că doar un procent mic dintre ele pot produce trăsăturile existente în cazul sindromului. Dintre acestea amintim:- Super oxide Dismutase (SODI) responsabilă de îmbătrânirea prematură și defuncționarea redusă a sistemului imunitar;-COL6A1 responsabilă pentru apariția tulburărilor cardiaceExistă încă destule întrebări nerezolvate referitoare la factorii specifici de riscimplicați în sindromul Down. Până în prezent, cercetările nu au evidențiatnici un factor de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea afecțiunii. Cercetătorii dindomeniul medical încă nu știu de ce uneori celulele se divid anormal și produc materialulgenetic suplimentar care duce la apariția sindromului Down. (Ruxandra Rășcanu ,2006,pg.201)

I.4. Diagnosticarea sindromului Down

Diagnosticul de sindrom Down poate fi pus o data cu nasterea copilului, pe baza semnelor fizice. Pentru a confirma prezența bolii se realizează teste genetice de determinare a cariotipului. Aceste teste se efectuează pe o monstră de sânge, dar pot fi făcute și pe alte țesuturi (ex. piele). Celulele prelevate se examinează la microscop și se diferențiază perechile de cromozomi în funcție de mărime și forma.
In majoritatea cazurilor de sindrom Down, perechea 21 prezinta un cromozom în plus. Există 2 tipuri de teste prenatale care pot detectă sindromul Down la fat: teste de screening si teste de diagnostic.

Testele de screening estimează riscul ca fatul sa aiba sindrom Down iar testele de diagnostic confirmă aceasta afecțiune.

Testele de screening sunt neinvazive si nedureroase. Insa nu pot oferi un diagnostic sigur.

Testele de diagnostic au o acuitate de 99% in determinarea sindromului Down și a altor anomalii cromozomiale. Sunt invazive, asa ca prezintă riscul pierderii sarcinii și apariției altor complicații. Din acest motiv sunt recomandate femeilor cu vârsta de peste 35 de ani, celor care prezinta un istoric familial de boli genetice, sau femeilor care au primit un rezultat pozitiv al testelor de screening.

Testele de screening sunt:

Testul de translucență nucală:Se efectuează între săptămânile 11-14 de sarcină .Cu ajutorul ecografului se măsoară spațiile clare dintre cutele de piele de pe ceafa fatului (copii cu sindrom Down au spațiile mari)Aceste măsurători împreună cu vârsta mamei și vârsta gestațională a copilului sunt folosite pentru a calcula șansa copilului de a prezenta sindrom Down

Triplul test și testul alfa-fetoproteinei: Se realizează între săptămânile 15-20 de sarcină Aceste teste măsoară cantitatea unor substanțe din sângele mamei, și împreună cu vârsta acesteia pot estima probabilitatea ca copilul să aibe sindrom Down

Ecografia detaliată: Se efectuează împreună cu teste de sânge .Verifică existența la făt a semnelor fizice specifice sindromului Down

Testele de diagnostic includ:

Amniocenteza:Se efectuează între săptămânile 16-20 de sarcină Se prelevează o monstră de lichid amniotic cu ajutorul unui ac inserat prin abdomenSe examinează celulele fetale din lichidul amniotic pentru a detecta prezența anomaliilor cromozomiale . (Ruxandra Rășcanu ,2006,pg.2002-2004)

Analiza vilozitatilor corionice: Se efectuează între săptămânile 8-12 de sarcină.Presupune prelevarea unei monstre din țesutul placentar printr-un tub introdus prin vagin sau printr-un ac introdus prin abdomen.

Proba din sângele ombilical: Se efectuează după a 20-a săptămână de sarcină .

I.4.1 Diagnosticul prenatal al Sindromului Down

Diagnostic prenatal . Există 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fetus:teste de monitorizare și teste diagnostice. Testele de monitorizare estimează riscul unui fetus de a avea sindrom Down. În general,sunt neinvazive și nedureroase. Dar, datorită faptului că nu pot da un răspuns definitiv asupra posibilității unui fetus de a suferi de sindrom Down, este folosit, de cele mai multe ori, pentru a ajuta părinții în luarea deciziei de a face sau nu testul diagnostic.

Testele diagnostic pot releva dacă fetusul are sau nu această boală. Ele au o acuratețe de 99% în diagnosticarea sindromului Down și a altor anomalii cromozomiale.Cu toate acestea, datorită faptului că se fac în interiorul uterului, sunt asociate cu un risc de avort și de alte complicații. Din acest motiv, sunt recomandate doar femeilor peste 35de ani, care au o istorie familială de defecte genetice, sau care au un rezultat anormal la testele de monitorizare. Medicul genetician poate ajuta părinții asupra avantajelor și dezavantajelor fiecăruia dintre teste și asupra deciziei finale.

Testele de monitorizare .Testarea translucidității .Acest test este făcut între săptămânile 11 și 14 de sarcină și folosește ecografia, pentru a măsura spațiul translucid din spatele gâtului fetusului. Copiii cu sindrom Down sau cu alte anomalii genetice au tendința de a acumula lichid la acest nivel, acest spațiu văzându-se mai mare la ecografie. Această măsurătoare, alături de vârsta mamei și vârsta gestațională a copilului, pot fi folosite pentru a calcula riscul copilului de a avea sindrom Down.Această testare detectează corect sindromul Down în aproximativ 80% din cazuri.Când se asociază cu un test hematologic al mamei, acuratețea este mai mare.

Triplul screening și testarea alfa fetoproteinei .Aceste teste masoară cantitatea de diferite substanțe din sângele mamei, și asociate cu vârsta mamei, se estimează posibilitatea dezvoltării sindromului Down. Se face între săptămânile 15 și 20 de sarcină.

Ecografia detaliată .Aceasta se face adesea în conjuncție cu testele sangvine și verifică dacă fetusul are vreuna din trăsăturile caracteristice sindromului Down.Cu toate acestea, acuratețea testelor de monitorizare este de doar 60% și duc adesea la rezultate fals pozitive sau fals negative.

Testele diagnostic .Evaluarea antenatală a riscului de trisomie 21 Evaluarea riscului de trisomie 21 are ca scop aprecierea necesității puncției amniotice.Dacă riscul este apreciat ca fiind mare, viitorii pǎrinți vor putea decide acceptarea unei amniocenteze, cu scopul stabilirii diagnosticului.Ei vor fii informați asupra limitelor investigației și asupra faptului cǎ însǎși puncția amniotică comportă un anumit risc, este dificil să compari riscul de a sacrifica un fǎt sănǎtos cu riscul de a lǎsa sǎ se nascǎ un copil cu trisomie 21, iar aceastǎ dificultate este analizatǎ diferit de la un cuplu la altul, decizia fiind rezultatul unor multiple considerente.Calcularea riscului se bazeazǎ pe riscul a priori, care este în funcție de vârsta gestaționalǎ a fǎtului și de vârsta mamei.

Amniocenteza .Acest test se realizează între săptămânile 16 și 20 de sarcină. El implică extragereaunei mici cantități de lichid amniotic (lichidul în care stă fetusul) printr-un ac introdus prin abdomen. Celulele sunt analizate pentru depistarea anomaliilor cromozomiale.Amniocenteza are un risc scăzut de complicații, cum ar fi debutul travaliului înainte determen și avortul.

Biopsia vilozităților cionice .Acest test implică recoltarea unei mici mostre de placentă făcută, de asemenea, prinintroducerea unui ac prin abdomen. Avantajul acestui test constă în faptul că, poate firealizată mai devreme decât amniocenteza, adică între săptămânile 8 și 12 de sarcină.Dezavantajul este că are un risc ușor mai crescut de avort sau alte complicații.

Proba din sângele ombilical .Acest test se realizează după săptămâna 20 de sarcină și necesită folosirea unui ac pentru extragerea unei mici probe de sânge din cordonul ombilical. Are riscuriasemănătoare amniocentezei.

Diagnosticul postnatal .După naștere, diagnosticul de sindrom Down poate fi pus, de obicei, prin simplainspecție a nou născutului. În cazul în care medicul suspectează un sindrom Down, pentruconfirmarea diagnosticului se realizează cariotipul (o mostră de sânge sau țesut esteanalizată pentru evaluarea mărimii, numărului și formei cromozomilor).Acordarea sfatului geneticÎn anul 1975, un comitet de experti ai Societǎții de Geneticǎ Umanǎ a definit sfatulgenetic ca “un process de comunicare care se ocupǎ de problemele umane asociate cumanifestările sau cu riscul de apariție a unei boli genetice într-o familie.Acest proces implicǎ încercarea fǎcutǎ de una sau mai multe persoane pregǎtitecorespunzător de a ajuta familia:- Sǎ înțeleagă faptele medicale, inclusiv diagnosticul, evoluția probabilǎ a bolii șimanagementul disponibil.- Sǎ aprecieze modul în care ereditatea contribuie la boalǎ, precum și riscul de recurențǎ a bolii la rudele specificate.- Sǎ înțeleagǎ alternativele pe care le au în contextul recurenței.- Sǎ aleaga opțiunea care li se pare cea mai potrivită în funcție de riscul lor, obiectivelefamiliei și standardele lor etice si religioase și sǎ acționeze în concordanțǎ cu aceastǎdecizie.- Sǎ facǎ cea mai bună corecție posibilǎ a bolii la un membru afectat al familiei și/ sau ariscului de recurențǎ a acestei boli.

I.5 Simptomatologia

De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar, datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează un aspect fenotipic caracteristic . Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală corespunzatoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat și fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Fața este rotundă, profilul facial este plat datorită hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus și înafară. Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă epicantus. Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către un specialist pentru depistarea cataractei congenitale și a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului) (2). Irisul poate avea un aspect pătat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate și se dispun ca o coroană la joncțiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent (3). Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia și surditatea poate afecta 50% din pacienți cu sindrom Down, la orice vârstă . Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare, brăzdată de șanturi (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este inaltă și îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) și cu un singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spațiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate și cifoză dorso-lombară.

Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformații congenitale cardiovasculare. Dintre acești copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet (5,6). O altă malformație congenitală cardiovasculară care poate sa apară este reprezentată de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente și anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală și pancreas inelar. Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de viață.O treime din copii cu sindrom Down prezinta malformatii cardiace – comunicari anormale intre camerele inimii (defect septal atrial si/sau ventricular), tetradă Fallot. Aceste defecte duc la o circulație anormală a sângelui în inima și la oxigenarea defectuoasă a întregului organism. Ele pot fi corectate chirurgical.Aproximativ 5-7% dintre copii cu sindrom Down prezinta malformații ale tractului digestiv. Cea mai frecventă malformație este atrezia duodenală (duoden ingust). Acest defect impiedică laptele să părăseasca stomacul și să ajungă în intestin pentru a fi digerat. Astfel, copilul vomită frecvent după masă și nu se dezvoltă corespunzator pana cand defectul nu este corectat. Copiii cu sindrom Down au o rezistență scăzută la infecții, în special la infecțiile otice și cele respiratorii. Pot prezenta probleme oculare ca: strabism, miopie, hipermetropie. Pot avea auzul slab și dificultăți în vorbire. Sunt de 20 de ori ma predispusi la leucemie si pot dezvolta afectiuni renale, ale tiroidei si osteoarticulare. Unii pacienți pot prezenta o afecțiune numita instabilitate atlantoaxiala, caracterizata prin alinierea incorectă a primelor 2 vertebre cervicale. Aceasta îi face mai predispuși accidentelor în cursul activităților fizice. Persoanele cu sindrom Down sunt predispuse la obezitate și prezintă 25% șanse de a dezvolta boala Alzheimer, odata cu inaintarea in varsta. Tot odata cu inaintarea în vârstă pot dezvolta și alte afecțiuni – diabet, cataractă, stop cardiac, etcSindromul Down determină peste 50 de semne clinice, însă foarte rar o persoană le prezintă pe toate. Semnele frecvente sunt:

*tonus muscular scăzut și fante palpebrale oblice și orientate în sus și în afara

*strabism și articulații flexibile și cap mic și figura caracteristică mongoloida

*nas mic cu rădăcină aplatizata și gura mică

*buza superioară întoarsă spre exterior și fața mică și rotundă

*epicantus (cute de piele verticale la unghiul intern al ochiului)

*profil aplatizat și urechi mici, jos inserate

*dinti mici si putini, eruptie dentara intarziata și palat ogival și îngust

*maxilare slab dzvoltate și gat scurt ce prezintă cute de piele în exces

*torace în formă de pâlnie și maini late cu degete scurte

*amprente (dermatoglife) modificate și picioare scurte si late

*înălțime sub medie și retard mental moderat (IQ sub 50)

Alte afecțiuni asociate .Copilul poate prezenta și alte afecțiuni asociate sindromului Down, cum ar fi:

* Nivelul de inteligență este sub normal. În cadrul proceselor cognitive, principalele dificultăți sunt cauzate de caracterul inconstant al stilului de învățare și specificul procesării informației. În comparație cu un copil normal, copilul cu sindrom Down proces a informația, trebuie să privească timp mai îndelungat obiectele pentru a le recunoaște

* Pe baza unor studii s-a demonstrat faptul că scorul testelor de inteligență scade o dată cu vârsta, dar în realitate copiii cu sindrom Down fac progrese,învață diferite lucruri și dobândesc noi deprinderi, dar totuși progresele lor sunt mai lente decât în cazul copiilor normali, astfel explicându-se scorul scăzut la testele de inteligență. Această lentoare se poate datora de asemenea lipsei motivației și nereușitelor repetate a noilor deprinderi .

*Capacitatea mnezică este scăzută, strategiile de memorare sunt limitate(domină memorarea mecanică) memoria de scurtă durată este limitată dincauza întârzierilor de limbaj. Există cercetări care atestă faptul că se poatevorbi de o relație semnificativă între capacitățile memoriei și deprinderile de citire, astfel activitățile de lecturare pot oferi ocazia utilizării unor strategii,ducând la îmbunătățirea capacităților de memorare (în citirea unui text spreexemplu, capacitatea de a memora cuvintele în cadrul memoriei de scurtădurată este foarte importantă pentru înțelegerea textului)

*Adesea copiii cu sindrom Down au dificultăți în menținerea concentrării atenției sau în diferențierea anumitor stimuli mai mult sau mai puțin asemănători între ei, atenția lor poate fi menținută atâta timp cât aceștia potface față sarcinilor primite.

*Dezvoltarea limbajului rămâne în urma altor arii de dezvoltare, în special înurma dezvoltării cognitive, iar în cea mai mare parte a cazurilor limbajul expresiv este mai întârziat decât cel impresiv, având consecințe asupra comunicării cu cei din jur. S-a dovedit practic faptul că în cele mai multesituații, copilul trisomic preferă limbajul nonverbal în rezolvarea unor sarcini, și mai puțin sarcinile în care i se cere să verbalizeze răspunsul, cualte cuvinte, vorbirea nu reflectă obiectiv nivelul lor de înțelegere, iar potențialul lor intelectual și aptitudinal poate fii subestimat din cauzadificultăților pe care le întâmpină în organizarea și oferirea unor răspunsuriverbale, chiar și atunci când înțeleg bine sensul întrebărilor și soluțiile unor sarcini de lucru,

*Afecțiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Down senasc cu afecțiuni ale inimii. Majoritatea sunt diagnosticate la naștere sau la puțin timp după aceasta,

*Boli precum hipotiroidism, boala celiacă și afecțiuni oculare,

*Există diverse situații în care copiii cu sindrom Down pot fi afectați de modificările care se produc în preajma lor, în special dacă acestea apar brusc și în mod inexplicabil. Pe de altă parte au nevoie de un mediu unde aceștia să simtă apartenență, unde se pot manifesta liberi în încercarea de adeveni independenți,

*Este necesar să fie susținuți pentru a reuși să se bucure de succes, deasemenea este nevoie de încurajări și de feed-back-uri pozitive pentru a seevita insuccesele și preveni comportamentele agresive, pasive, absente.Problemele de sănătate și tulburările în dezvoltare pot contribui la apariția problemelor comportamentale. De exemplu un copil poate dezvolta opoziționism provocator, în mare parte datorită dificultăților de comunicare sau de interpretare a cerințelor celorlalți.Răbdarea cu care părinții trebuie să înfrunte situația, oportunitățile educaționale și desocializare, precum și activitățile fizice adecvate, pot fi de ajutor în prevenirea saurezolvarea problemei de comportament. În cazul în care un copil prezintă problemementale, cum sunt anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea și tratamentul medicamentos .

I.5.1 Trasaturi fizice specifice sindromului

Copilul cu sindrom Down se va dezvoltă și va învăța pe parcursul vieții sale,incepand cu etapa când el este nou-nascut, total dependent de părinți pentru satisfacerea oricărei nevoi iar apoi devenind din ce în ce mai competent, odată cu trecerea anilor.Ceea ce este diferit la ei este rata dezvoltării, care este mai redusă,înceată față de copilul normal. Pentru ambii, copil normal și copil cu sindrom Down, ținta dezvoltării din copilărie este câștigarea independenței personale. La copiii cu sindrom Down dezvoltarea este însă nu numai mai înceată dar și incompletă iar persoana adultă cu sindrom Down va avea nevoie de mai mult ajutor decât una normală de aceeași vârstă.

Ritmul dezvoltarii .Copilul normal își dobândște deprinderile de viață într-un ritm mediu. Insa acest ritm variază în proporții diferite de la un copil la altul. De exemplu, unii copii încep să meargă la nouă luni iar alții, egali din punct de vedere al normalității, se ridică și merg de abia la 18 luni.Copiii cu sindrom Down variază și ei din punct de vedere al ritmului dezvoltarii, launii acesta fiind mai ridicat iar la alții mai scăzut. Graficul urmator arată diferența dintre dezvoltarea copilului normal și cea a copilului cu sindrom Down.

Potențialul maxim .Dezvoltarea generală este controlată de catre creier. Copiii cu sindrom Down au creierul format în mod diferit față de cei normali. Acest lucru face ca procesul de învățarea unor noi deprinderi mai puțin eficiente. Se știe în momentul de față că, cu o educație corespunzătoare ei se pot dezvolta mai rapid decât se credea la început, însă ei nu pot ajunge la nivelul celorlalți copii.

Zona dezvoltării .Dezvoltarea este descrisă pe ariile în care ea se realizează. Acestea sunt:

a.dezvoltarea motricității grosiere – se referă la dezvoltarea mișcărilor,deprinderilor care implică grupe musculare mari. Acest tip de mișcări cuprind: rostogolirea, poziția de“așezat”, tararea, statul în picioare, mersul, săritul, țopăitul.

b.dezvoltarea motricității fine – se referă la manipularea obiectelor cu ajutorul mâinii și degetelor, fiind implicată și coordonarea ochi-mana.

c.dezvoltarea personală și socială – in aceasta zona sunt implicate priceperile de propriu-ajutor și cele sociale, cum ar fi: hrănirea, deprinderile de igiena proprie, spălatul,îmbrăcarea. Cele sociale sunt: reacția față de oameni,distingerea prietenilor de străini și jocul cu ceilalți copii.

d.limbajul și dezvoltarea vorbirii – limbajul se referă la structura gramaticala si intelegerea cuvintelor. Vorbirea se refera, din acest punct de vedere la claritate și fluentă.

e.dezvoltarea cognitivă – aplicațiile gândirii abstracte și raționamentului în rezolvarea de probleme, intelegerea conceptelor și alte abilități incluse în constituirea termenului de,,inteligență,,.

Descrierea etapelor dezvoltării .Această descriere a dezvoltării copiilor cu sindrom Down este bazată pe studiul copiilor care au crescut acasă și au primit o anumită forma de educație, intervenție timpurie.In tabelul următor este comparată dezvoltarea la copilul cu sindrom Down față de cel normal, fiind punctate elementele de baza implicate în dezvoltare.Fețele, cu sindrom se dezvoltă, în medie puțin mai rapid decât baieții, acest lucru petrecând-se și la copiii normali însă în cazul sindromului Down fețele sunt mai dezvoltate decât băieții și în perioadă adultă, însă diferențele sunt oricum mai mici .

In trecut, o mare importanță a fost acordată multor trăsături minore asociate cu acest sindrom. Aceasta s-a întâmplat pentru ca înainte de 1959 nu exista nici un test care să ateste clar dacă subiectul prezentă sau nu sindromul. Foarte multe particularități, cum ar fi modelul (tiparul) amprentelor, erau deci descrise. Acest lucru nu mai este astăzi necesar. Exista o “listă” a trăsăturilor caracteristice folositoare pentru recunoaștere a sindromului