Malformatii Congenitale Osoase la Copilul cu Greutate Mica la Nastere

Capitolul I.

Embriologia aparatului locomotor

I.1. Dezvoltarea capului

Extremitatea cefalică apare în săptămâna a 4-a, în timpul neurulației. Tubul neural se dezvoltă puternic în partea cranială și de la început prezintă trei vezicule:

Prozencefal

Mezencefal

Rombencefal

Această dezvoltare este fenomenul principal deoarece prin aceasta tubul neural va depăși cranial notocordul. Între timp, din creasta somitelor au derivat somitele, iar din acestea mezenchimul secundar. Dezvoltarea veziculelor encefalice antrenează și elementele mezenchimale din jur. În acelaș timp se produce și o flectare a extremității cefalice care începe să se contureze. La sfârșitul lunii a 2-a capul reprezintă deja ½ din lungimea corpului embrionar, deci în cele 4 săptămâni extremitatea cefalică a reușit să depășească în volum alte elemente. Toate acestea se datorează formării nevraxului la acest nivel. În această perioadă s-a format și inima, caudal de cap, determinând o bombare a regiunii: proeminența cardiacă. Ea este situată caudal de proeminența determinată de creșterea encefalului- proeminență denumită tubercul fronto-nazal.

Din partea dorsală a sacului vitelin s-a format tubul intestinal- partea lui cea mai cranială reprezentând faringele primitiv. La acest nivel endodermul faringian și ectodermul vin în contact formând membrana orofaringiană.

Între cele două proeminențe, fronto-nazală și cardiacă se formează o excavație profundă: stomodeumul, sau gaura primitivă, închisă în fundul ei de membrana orofaringiană.

Stomodeumul astfel format va fi delimitat:

sus, de proeminența fronto-nazală

jos, de proeminența cardiacă

pe laturi, de arcurile faringiene (branhiale) care se formează și ele în această perioadă (săptămâna 4- 6 )

Membrana orofaringiană se resoarbe la sfârșitul săptămânii a 4-a, moment în care cavitatea amniotică va comunica direct cu lumenul intestinului primitiv.

Prin evoluția în continuare a acestor formațiunii începe modelarea feței, a cavităților bucală și nazală.

Pe părțile laterale ale proeminenței fronto-nazale se formează niște șanțuri- șanțurile olfactive ( întâi niște îngroșări- placode olfactive, care apoi se înfundă- șanțuri, și apoi fosele olfactive- cavitate unică- sacul olfactiv).

Concomitent procesul fronto-nazal crește și se subdivide în:

procesul (mugurele ) frontal din care se va dezvolta frontalul în bună parte și elementele moi corespunzătoare

sub acesta : aria triunghiulară ce va da naștere dosului nasului și septului nazal, care va divide sacul olfactiv în două fose nazale

mai jos – de o parte și de alta- doi muguri nazali mediali ce vor crește în jos, se unesc pe linia mediană și formează piesa incisivă- ce va da naștere: la filtrum, gingia superioară, dinții incisivi superiori, piesa incisivă a maxilei (palatul primar)

Palatul secundar aparține maxilarului și palatinului.

În același timp- dinspre arcurile faringiene ia naștere toată falca inferioară și o parte din cea superioară (procesul mandibular și respectiv procesul maxilar) – și astfel începe modelarea cavității bucale, care deocamdată este foarte anfractuoasă (între muguri găsindu-se fisuri ce vor dispare mai târziu) – comisurile bucale ajungând până în regiunile otice.(9)

Dezvoltarea craniului

La specia umană condrocraniul se dezvoltă din trei perechi de primordii cartilaginoase:

cartilajele precordale

cartilajul hipofizar

cartilajele paracordale

Aceste cartilaje sunt aranjate în serie și susțin creierul din regiunea intraorbitonazală până la extremitatea cranială a coloanei vertebrale.

Perechea cea mai caudală, cartilajele paracordale, sunt derivate din sclerotoamele occipitale plus primele sclerotoame cervicale așa încât, pot fi considerate drept elemente vertebrale modificate.

Cele două perechi de elemente cartilaginoase craniale par a fi originare mai ales din crestele neurale.

Oasele condrocraniului sunt preformate ca și cartilaje și se osifică printr-un proces de osificare encondrală.

Oasele de membrană ce acoperă craniul sunt plane și compun calvaria sau bolta craniului.

Aceste oase se dezvoltă prin osificarea directă a mezenchimului derivat de la nivelul crestelor neurale. Oasele bolții craniului nu sunt complet formate pe parcursul vieții fetale. Suturile fibroase care le unesc la naștere permit bolții craniului să se deformeze la trecerea prin canalul pelvigenital la naștere și, de asemenea, permit creșterea lor postnatală. Șase fontanele largi, membranoase ocupă ariile dintre bolții craniene la naștere:

fontanela anterioară (bregmatică)

fontanela posterioară (lambdoidă)

o pereche de fontanele pterice

o pereche de fontanele asterice

Fontanela posterioară se închide la trei luni după naștere dar, fontanela anterioară, în mod normal rămâne deschisă până la vârsta de 1an și 6luni.

Palparea fontanelei anterioare poate fi folosită pentru a detecta presiunea intracraniană crescută sau închiderea prematură a suturilor craniului.

Organele de simț în evoluție sunt, tranzitoriu, protejate și găzduite în așa numitele capsule senzoriale.

La specia umană capsulele nazale includ osul etmoid și oasele nazale.

Orbitele umane includ corpul osului sfenoid, care este derivat din cartilajele hipofizare, precum și aripile mari și mici ale osului sfenoid. Capsulele otice umane sunt descendente ale centrilor de osificare ale capsulei otice primitive care fuzionează într-o singură masă denumită periotică.

Capsulele senzoriale se dezvoltă din semitomerele craniale, somitele occipitale și crestele neurale.

Dezvoltarea feței

Morfologic, fața se organizează în intervalul dintre săptămâna a 4-a și săptămâna a 10-a prin dezvoltarea și fuziunea a cinci proeminențe:

un proces fronto-nazal impar

două procese maxilare

două procese mandibulare

Spectrul defectelor congenitale ale feței cunoscute drept – despicături faciale- rezultă din lipsa fuziunii acestor procese.

Toate cele cinci proeminențe apar la finele săptămânii a 4-a. În timpul săptămânii a 5-a perechea de procese maxilare se lărgește și crește ventral și medial. Simultan, o pereche de îngroșări ectodermale denumite placode nazale apar pe procesul frontal și încep să se lărgească. În săptămâna a 6-a ectodermul din centrul fiecărei placode se invaginează pentru a forma o fosetă nazală ovală, care divide fiecare placodă nazală în câte un proces nazal medial și lateral.

Șanțul dintre procesul nazal lateral și procesul maxilar adiacent este denumit șanțul nazolacrimal.

În timpul săptămânii a 7-a ectodermul din planșeul acestui șanț se invaginează în mezenchimul subjacent pentru a forma un tub denumit ductul nazolacrimal. După naștere acest duct conduce excesul de lacrimi în cavitatea nazală.

În timpul săptămânii a 6-a procesele nazale mediale migrează unul spre celălalt și fuzionează pentru a forma primordiul rădăcinii și septului nazal.

La finele săptămânii a 7-a vârful inferior al procesului nazal medial se expansionează lateral și inferior și fuzionează pentru a forma procesul intermaxilar.

Vârfurile proceselor maxilare cresc pentru a întâlni procesu intermaxilar și fuzionează cu acesta.

Pe buza superioară procesul intermaxilar dă naștere filtrumului.

În ziua 24, ruperea membranei bucofaringiene formează o gură embrionară largă, de forma unei despicături. Gura este redusă la dimensiunea sa finală în timpul lunii a doua, când fuziunea porțiunilor laterale ale proceselor maxilare și mandibulare creează obrajii. (24)

I.2. Dezvoltarea coloanei vertebrale

În perioadele timpurii ale dezvoltării tubului neural, acesta prezintă două caracteristici care trebuie subliniate pentru a înțelege mecanismele neînchiderii tubului neural, fie ventral, fie dorsal, aspecte care caracterizează sindroamele disrafice.

La sfârșitul săptămânii a 3-a începe fuziunea plicilor neurale (marginile șanțului neural) din regiunea viitorului gât, în sens cranial, cât și caudal. În ziua a 25- a se închide neuroporul anterior, iar în ziua a 27-a cel posterior. Astfel se întrerupe orice comunicare a lumenului tubului neural cu cavitatea amniotică.

Lipsa de fuziune a plicilor neurale va lăsa tubul neural deschis posterior, fapt care poate evolua cu lipsa de formare a meningelui, arcurilor vertebrale, chiar a părților moi retrovertebrale. Aspectele sunt prezente în sindromul disrafic posterior (mielocel, encefalocel, meningocel, spina bifidă și combinații dintre ele, cantitative și calitative ).

Tot în săptămâna a 3-a în cadrul procesului de formare a notocordului definitiv, între cavitatea sacului vitelin și cavitatea amniotică persistă temporal canalul neurenteric. Lipsa de închidere a acestui canal stă la baza înțelegerii componentelor sindroamelor disrafice anterioare (corp vertebral nefuzionat ventral, diverticuli digestivi ). (9)

I.3. Dezvoltarea membrelor

Formarea mugurilor membrelor

Mugurii membrelor superioare și inferioare sunt formați prin proliferarea mezodermului somatic al plăcii laterale din regiunea flancurilor.

Mugurii membrelor superioare apar în regiunea cervicală inferioară în ziua 24 în dreptul somitelor C4-T1, dorsal de proeminența cardiacă, iar mugurii membrelor inferioare apar în regiunea lombară inferioară, în ziua 28, la nivelul somitelor lombare și sacrate superioare.

Fiecare mugure constă dintr-un înveliș extern, ectodermal și un conținut mezodermal.

La nivelul vârfului fiecărui mugure din ectoderm se diferențiază o îngroșare sub forma unei creste denumită creasta apicală ectodermală. Acestă structură joacă un rol esențial în diferențierea membrelor.

Experimentele efectuate prin transplant la pui demonstrează că creasta apicală ectodermală induce diferențierea mugurelui membrului, dar nu se precizează care parte a unui mugure va forma un anume segment al membrului.

Această „decizie” aparține mezodermului astfel încât:

mezenchimul format târziu, la vârful mugurelui, se diferențiază spre segmentele distale ale membrului, în timp ce

mezenchimul format timpuriu, la baza mugurelui, se diferențiază spre segmentele proximale ale membrului

Diferențierea mugurilor membrelor

Diferențierea mugurilor membrelor sau dezvoltarea membrelor are loc pe o perioadă de 4 săptămâni, de la săptămâna a 5-a până la săptămâna a 8-a.

Membrul superior se dezvoltă ușor în avans față de membrul inferior cu toate că, la sfârșitul perioadei de dezvoltare, cele două perechi de membre sunt aproape sincronizate.

În ziua 33 la nivelul membrelor superioare sunt distincte următoarele regiuni: mâna sub formă de placă, antebrațul, brațul și umărul.

La nivelul membrelor inferioare poate fi evidențiată o porțiune proximală mai rotundă, față de o parte distală, mai ascuțită, terminată printr-un vârf care va forma piciorul.

În ziua 37 la nivelul plăcii mâinii se distinge o regiune centrală carpală înconjurată de o îngroșare sub forma unei borduri- placa degetelor- pe seama căreia se vor forma degetele.

La nivelul membrelor inferioare coapsa, gamba și piciorul devin distincte.

În ziua 38 razele digitale sunt vizibile sub forma unor îngroșări radiare la nivelul plăcii degetelor membrului superior.

Vârfurile razelor digitale proiectate ușor produc o margine crenelată la nivelul plăcii degetelor.

Un proces de moarte celulară programată va sculpta treptat razele digitale, formând degetele. Moartea celulară programată are loc în zona de necroză radiară între razele digitale.

Mugurele membrului inferior crește în lungime și devine demarcat față de trunchi, iar la nivelul părții caudale este aparentă placa piciorului.

În ziua 44 la nivelul membrelor superioare șanțurile dintre razele digitale sunt mai adânci. Cotul este evident. În ziua 47 membrul superior în totalitate a urmat o flexiune orizontală așa încât preia mai degrabă o poziție parasagitală. În ziua 52 cotul este flectat iar la nivelul degetelor au fost dezvoltate perinițe tactile. Mâinile sunt ușor flectate și se întâlnesc pe linia mediană în fața eminenței cardiace.

Membrul inferior, de asemenea, a început să se flecteze spre un plan parasagital. Razele degeteectate ușor produc o margine crenelată la nivelul plăcii degetelor.

Un proces de moarte celulară programată va sculpta treptat razele digitale, formând degetele. Moartea celulară programată are loc în zona de necroză radiară între razele digitale.

Mugurele membrului inferior crește în lungime și devine demarcat față de trunchi, iar la nivelul părții caudale este aparentă placa piciorului.

În ziua 44 la nivelul membrelor superioare șanțurile dintre razele digitale sunt mai adânci. Cotul este evident. În ziua 47 membrul superior în totalitate a urmat o flexiune orizontală așa încât preia mai degrabă o poziție parasagitală. În ziua 52 cotul este flectat iar la nivelul degetelor au fost dezvoltate perinițe tactile. Mâinile sunt ușor flectate și se întâlnesc pe linia mediană în fața eminenței cardiace.

Membrul inferior, de asemenea, a început să se flecteze spre un plan parasagital. Razele degetelor sunt mai proeminente. Gambele sunt lungi și picioarele au început să se aproprie unul de altul la nivelul liniei mediane. Marginea plicii digitale este ondulată.

În ziua 56 toate regiunile membrelor sunt bine definite. Degetele celor două mâini sunt suprapuse pe linia mediană.

Dezvoltarea oaselor membrelor

Oasele membrelor se formează din condensări mezenchimale care întâi se condrifică și ulterior sunt osificate. Excepție face clavicula care se formează prin osificare de membrană dintr-un precursor mezenchimal situat la nivelul dermului.

La scurt timp după ce osificarea începe, fiecare os este invadat de multiple vase sanguine. Unul dintre aceste vase în final devine dominant și dă naștere arterei nutritive a osului.

La naștere diafizele oaselor membrelor sunt complet osificate în timp ce extremitățile oaselor denumite epifize sunt totuși cartilaginoase.

După naștere centrii de osificare secundari se dezvoltă la nivelul epifizelor care se osifică treptat.

Cu toate acestea un strat de cartilaj denumit cartilajul plăcii epifizare persistă între epifiză și diafiză. Proliferarea continuă a condrocitelor la nivelul acestei plăci permite diafizei să se alungească. În final, în jurul vârstei de 20 de ani epifizele și diafiza vor fuziona iar creșterea va fi încheiată.

Cele mai multe oase ale membrelor se formează între săptămânile 5 și 12 cu un ușor avans la nivelul membrelor superioare.

Astfel, la sfârșitul săptămânii a 5-a, este distinctă condensarea mezenchimală axială care, la nivelul membrului superior, va genera scapula și humerusul în timp ce, la nivelul membrului inferior se vor schița oasele pelvisului și femurul.

În săptămâna a 6-a precursorii mezenchimali ai oaselor distale sunt distincți atât la nivelul membrelor superioare cât și la nivelul celor inferioare, iar condrificarea începe la nivelul humerusului, radiusului și ulnei.

În săptămâna a 7-a toate oasele membrului superior, chiar și falangele distale încep să se condrifice în timp ce aceleași falange distale, la nivelul membrelor inferioare se condrifică abia în săptămâna a 8-a.

Centrii de osificare primari în majoritatea oaselor membrelor apar între săptămâna a 7-a și săptămâna 12. Totuși, ischionul și pubele încep să se osifice între săptămânile 12 și 20, iar osificarea calcaneului începe în jurul vârstei de 16 săptămâni fetale.

Unele dintre osele carpului și tarsului nu se osifică decât postnatal.(24)

Capitolul II

Nou-născutul cu greutate mică la naștere:

Prematurul. Dismaturul.

II.1. Prematurul

Prematur este considerat nou-născutul cu vârsta gestațională sub 37 de săptămâni, cu greutatea sub 2500g și lungimea sub 47cm. Prematurul are greutatea corespunzătoare vârstei gestaționale.

Gradele de prematuritate

În baza greutății la naștere, care se corelează cu durata gestației, prematurii se clasifică în gradele:

gradul I cu greutatea de 2500-2000g

gradul II cu greutatea de 2000-1500g

gradul III cu greutatea de 1500-1000g

gradul IV cu greutatea < 1000g

Limita viabilității a coborât la 280 de grame, lăsând posibilitatea creării gradului V de prematuritate.

În practică, problemele majore le ridică prematurii cu greutate foarte mică la naștere, sub 1500g și gestația sub 30 săptămâni, care prezintă deficiențe funcționale severe, dificultăți de adaptarea extrauterină, mortalitate peste 30% și necesită ventilație asistată. (12, 13)

II.2. Dismaturul

Dismatur este considerat nou-născutul cu greutatea mică față de vârsta gestațională.

Această categorie de nou-născuți apare cu mai multe denumiri: întârziere în creșterea intrauterină, hipotrofie fetală, mic pentru vârsta gestațională.

Dismaturii reprezintă 25-30% din nou-născuții cu greutate mică la naștere.

A apărut termenul de copil cu greutate mică la naștere pentru cel cu greutatea sub 2500g și termenul de copil cu greutate foarte mică la naștere, sub 1250g. Când s-a raportat greutatea de la naștere la vârsta gestațională s-a constatat că la greutăți egale, supraviețuirea crește cu 37% cu fiecare săptămână. Astfel s-a diferențiat prematurul care are greutatea la naștere concordantă cu vârsta gestațională și dismaturul cu greutatea discordantă față de vârsta gestațională.

Dismaturul cuprinde o entitate heterogenă din punctul de vedere al greutății de la naștere, vârstei gestaționale și a morbidității.

Morbiditatea neonatală permite diferențierea formelor clinice. Morbiditatea dismaturilor simetrici, armonici este mai mare decât a celor dizarmonici deoarece întârzierea în creșterea intrauterină are loc mai precoce și gestația este mai scurtă. Întârzierea creșterii dismaturului dizarmonic survine mai tardiv și este considerată ca o adaptare la condițiile intrauterine.

Un dismatur poate avea gestația scurtată și să fie în aceleș timp prematur și dismatur. (11, 13)

Capitolul III

Sistemul osos la nou-născutul la termen

și la nou-născutul cu greutate mică la naștere

III.1. Sistemul osos la nou-născutul la termen

La naștere sunt osificate diafizele și sunt prezenți câțiva nuclei epifizari:

nucleul Béclard în epifiza distală a femurului

nucleul Tapon în epifiza proximală a tibiei

nuclei în astragal, calcaneu și cuboid

Conținutul în minerale al sistemului osos este în relație cu greutatea la naștere.

Cutia craniană este incomplet osificată, prezintă zone neosificate numite fontanele. Fontanela anterioară sau bregmatică, delimitată de osul frontal și oasele parietale, are formă rombică cu diagonalele de 3cm/4cm. Fontanela posterioară sau lambdoidă este delimitată de oasele parietale și occipital, are formă triunghiulară cu dimensiunile de 5mm/7mm.

Perimetrul cranian măsoară la naștere 34- 35cm.

Coloana vertebrală este lipsită de curburi la naștere.

Toracele prezintă coastele orizontale și o formă cilindrică. Perimetrele toracice superior, mijlociu și inferior sunt egale și măsoară 32-34cm.

Membrele superioare și inferioare au lungime egală. (13)

Morfologia membrelor la nou-născut.

Proporțiile componentelor corpului omenesc variază cu vârsta.

Nou-născutul nu este un „adult în miniatură”. Atât membrele superioare cât și cele inferioare au aspect cilindroid, fără reliefuri musculare. La gâtul mâinii există plici cutanate evidente. Indexul este mai lung decât inelarul. Unghiile depășesc extremitatea degetelor și sunt tari.

La nivelul membrelor inferioare degetul al doilea este mai lung. Pe fața medială a coapsei sunt prezente câteva plici cutanate sagitale. „Atitudinea” membrului inferior: în semiflexie și abducție este tipică. (27)

III.2. Sistemul osos la prematur

Capul reprezintă 1/3 din lungimea corpului, suturile sunt dehiscente și fontanelele larg deschise, având o configurație megacefalică. Pavilioanele urechilor sunt mai jos situate și prezintă o slabă dezvoltare a cartilajelor.

Sistemul osos este slab mineralizat, lipsesc nucleii de osificare Béclard și Tapon.(12)

III.3. Sistemul osos la dismatur

Dismaturul prezintă oasele lungi mai scurte și mai subțiri. La vârste gestaționale similare lungimea și diametrul diafizar al humerusului, femurului și tibiei sunt mai mici, în timp ce diametrul medular este mai mare la dismatur. În insuficiența placentară, transferul calciului spre făt este scăzut. Scăderea calciului fetal stimulează secreția parathormonului, rezultând o rezorbție endosteală și subțierea corticalei. În deficitul de cupru și molibden s-a semnalat diminuarea creșterii în lungime și subțierea epifizelor.

Nucleii de osificare Béclard și Tapon sunt prezenți la dismaturii cu gestația peste 34 săptămâni. (11)

Capitolul IV

Malformații congenitale ale sistemului osos

Malformațiile congenitale ale aparatului locomotor sunt foarte frecvente și după unii autori tot al treilea copil care se naște cu malformații congenitale prezintă și leziuni ale aparatului locomotor.

Malformațiile congenitale se pot prezenta sub forma unor vicii înnăscute de metabolism, care sunt datorite alterației biochimice a cromozomilor sau pot apărea sub forma unor leziuni morfologice care în multe cazuri își au originea în variate tipuri de alterații de poziție sau număr a diverșilor cromozomi. Atât unele cât și celelalte se transmit ereditar, dar în condițiile obișnuite aproape toate aceste malformații au un caracter recesiv.

Malformațiile secundare unor erori înnăscute a metabolismului țesutului osos sau cartilaginos interesează scheletul în întregime, în timp ce malformațiile morfologice au un caracter localizat și ele pot interesa unul sau mai multe segmente de membru sau numai o anumită regiune topografică.

Malformațiile congenitale ale aparatului locomotor sunt deosebit de numeroase și în acelaș timp deosebit de complexe motiv pentru care s-a constituit o comisie europeană care să formuleze o clasificare a lor.

Pe baza rezultatelor publicate malformațiile congenitale ale aparatului locomotor au fost clasificate în șase grupe:

anomalii de formă și structură a oaselor

leziuni osoase produse prin anomalii de dezvoltare a țesuturilor intraosoase

leziuni osoase în cadrul bolilor genetice

leziuni osoase secundare unor tulburări de metabolism de origine genetică

tulburări de creștere și dezvoltare

disostoze (7, 28)

IV.1. Malformații congenitale ale feței și maxilarelor

Despicăturile oro-faciale sunt cele mai frecvente malformații congenitale ale feței, care apar la toate grupurile rasiale și etnice. Datorită aspectelor clinice între diferitele despicături faciale, s-a considerat necesar să existe o clasificare practică.

Școala americană clasifică despicăturile după criterii embriologice, în patru grupe:

despicături de buză- afectează buza și /sau fără alveolă

despicături de buză și palat – afectează buza și palatul

despicături buză/palat – afectarea buzei poate fi sau nu însoțită de despicături ale palatului moale.

O altă clasificare pe criterii embriologice aparține lui Kernahan și Starch:

despicăturile palatului primar (buză și alveolă):

unilaterale ( totale – subtotale, dreapta- stânga)

bilaterale

mediane

despicături ale palatului secundar:

totale

parțiale

submucoase

despicături ale palatului primar și secundar:

unilaterale (totale sau parțiale)

bilaterale (totale sau parțiale)

mediane

Etiologia despicăturilor

Din punct de vedere cauzal, cele mai multe cazuri de despicături pot avea o etiologie complexă, cu interacțiuni între factorii genetici predispozanți și factorii de mediu.

Factorii de mediu pot fi clasificați în mai multe grupe:

agenți chimici: a) substanțe minerale

b) substanțe organice

agenți fizici: a) factori atmosferici

b) radioelemente

c) radiații ionizante

d) ultrasunete

factori de nutriție

factori infecțioși

caracteristici materne (8)

Semne clinice ale cheilo-gnato-palatoschizisului

În momentul apariției despicăturii la embrion, sunt puține țesuturi diferențiate, dar pe măsura dezvoltării, țesuturile și organele se formează fiind direct sau indirect afectate de prezența despicăturii, astfel încât și structuri normale învecinate pot fi afectate de malformația respectivă. La naștere, copilul va prezenta o deformație facială ca rezultat al anomaliilor intrinseci cât și al distorsiunilor părților afectate direct sau indirect de malformație.

O serie de factori ce influențează aspectul normal sunt prezentați în continuare.

Pentru regiunea maxilară anterioară:

a) despicătura de la nivelul buzei întrerupe anterior inelul muscular orizontal format de orbicular, mușchiul buccinator și constrictorul superior al faringelui, determinând o funcționare anormală a buzei și obrazului

b) acțiunea limbii care este introdusă în despicătura anterioară în mod involuntar

c) creșterea conținuă a septului nazal

d) întreruperea arcului alveolar care nu se poate opune forțelor musculare distorsionate

Pentru regiunea maxilară posterioară, următorii factori sunt considerați cauzali în apariția distorsiunilor:

a) acțiunea musculară a limbii care este introdusă între lamele palatine și generează o forță de expansiune a elementelor osoase care nu sunt unite

b) contracția divergentă a mușchilor pterigoidieni produce o mărire a diametrului transversal în regiunea posterioară maxilară

c) întreruperea posterioară a inelului muscular perimaxilar (în zona palato-faringiană)

d) forțelor musculare de expansiune nu li se poate opune un palat dur divizat.

Atitudinea terapeutică în despicăturile labio-maxilaro-palatine

Etapele precoce de tratament.

1. tratamentul ortopedic preoperator se realizează în special în perioada de vârstă cuprinsă între 1-4 săptămâni.

2. plastia buzei este cunoscută și sub termenul de cheiloplastie sau cheilorafie.

3. plastia palatului se poate practica în jurul vârstei de 18-24 luni

4. tratamentul ortodontic precoce se referă la alinierea dinților și corectarea ocluziilor încrucișate, sau angrenajelor inverse în dentiția deciduală sau mixtă

5. tratamentul logopedic (foniatric) este mai intensă în perioada 6-11 ani, dar poate debuta și mai devreme de această vârstă

6. plombajul defectului alveolar

Etapele tardive de tratament

tratamentul ortodontic multilateral

proceduri de chirurgie plastică secundară

tehnici de chirurgie ortognată

tratamentul protetic (5)

IV.2. Malformațiile craniofaciale

I Sindroamele otocraniofaciale

1.Sindroamele otocraniofaciale cu prindere facială simetrică, bilaterală.

Cel mai frecvent întâlnit este sindromul Treacher-Collins. Acesta constă în hipoplazia oaselor malare și ale maxilarului inferior, oblicitatea antimongoloidă a fantelor palpebrale și coloboma palpebrală. Malformații diverse ale urechii externe și medii determină surditatea. Macrostomie, „gură de pește” cu malocluzie și anomalii dentare.

2. Sindroamele otocraniofaciale cu prindere asimetrică. Două sindroame revin cu o frecvență crescută:

Sindromul Goldenhar: hemihipoplazia feței în special a mandibulei, pediculi preauriculari, modificări ale urechii externe, de partea hipoplazică, defecte oculare, colobomă, microftalmie.

Microsomia hemifacială: hemihipodisplazia feței, modificări ale urechii externe, modificări oculare minore.

3. Hipoplazia mandibulară ( sindromul Pierre-Robin)

Această maladie asociază triada lui Robin: micrognația , palatoschizis și glosoptoza. Aceste anomalii cauzează detresa respiratorie, retracția sternului și malnutriție.

Evoluția sindromului este marcată de manifestări respiratorii, dificultăți în alimentație, aspirație alimentară, distrofie și insuficiență cardiacă. Retardul psihomotor poate surveni în cazurile cu hipoxie intensă și de lungă durată. Cu vârsta mandibula se dezvoltă și glosoptoza dispare.

II Sindroamele de craniosinostoză

Nou-născutul are fontanelele și chiar suturile mai mult sau mai puțin deschise, dar la vârsta de 18 luni toate aceastea trebuie sa fie închise deja.

Suturile craniene evoluează, în funcție de expansiunea creierului, care prin mărirea sa de volum tinde să separe oasele calotei, îndepărtându-le. Se creează o tensiune la nivelul acestor suturi, care răspund prin apoziție osoasă la marginea liberă a osului. Fuziunea prematură a uneia sau mai multor suturi craniene determină oprirea în creștere, într-o dimensiune și creșterea compensatorie la nivelul suturilor rămase deschise. Aceste modificări alterează mărimea, forma și conturul neurocraniului.

După sediul sinostozei apar variate tipuri de deformare a craniului.

Sinostoza interparietală – scafocefalia – apare mai frecvent la băieți care prezintă craniul alungit în diametrul anteroposterior și turtit din lateral.

Sinostoza coronară unilaterală cauzează plagiocefalia : aplatizarea hemifrunții și orbitei cu exoftalmie aparentă de partea sinostozei, în timp ce de partea opusă fruntea este bombată.

Sinostoza coronară bilaterală cauzează brahicefalia: diametrul anteroposterior al craniului este scurtat ( occiputul și fruntea plate), diametrul transvers mai larg, craniul înalt în regiunea fontanelei anterioare (acrocefalie sau turicefalie ), orbite plate cu exoftalmie aparentă.

Sinostozele multiple se manifestă prin oxicefalie (craniul înalt cu vârful ușor înainte și fruntea teșită înapoi, diametrele transvers și anteroposterior reduse) și orbite ușor aplatizate. Acestă formă de craniostenoză expune de regulă copilul la hipertensiune intracraniană, atrofie optică și retard mentale. (5, 16, 28)

IV.3. Malformații congenitale ale coloanei vertebrale

Sindromul Klippel-Feil

Sindromul Klippel-Feil poate fi familial cu transmitere autosomal dominantă sau recesivă, dar de cele mai multe ori apare sporadic.

Triada simptomatică a sindromului este: gâtul scurt, implantarea joasă a părului și limitarea nedureroasă a mișcărilor.

Examenul radiologic relevă fuziunea a două sau mai multe vertebre sau arcuri vertebrale cervicale, sau absența unei vertebre. Uneori se detectează anomali vertebrale și în alte zone decât cea cervicală.

Spina bifidă

Apare cu frecvența de 0,5 –1,9 %o, variație legată de regiuni, țări, etnii și anotimp. Este mai frecventă la rasa albă, la fetițe decât la băieți, iarna din cauza carenței de acid folic și în caz de alcoolism ca urmare a carenței de zinc.

Într-o proporție de 10-15% se întâlnește meningocelul, adică hernierea meningelui printr-o breșă musculo-aponevrotică și osoasă. Formațiunea conține lichid cefalorahidian, este acoperită de piele sănătoasă și nu prezintă leziuni ale sistemului nervos. Uneori lipsește meningele și defectul interesează arcul vertebral, măduva și corpii vertebrali (rahischizis). De cele mai multe ori spina bifidă este însoțită de hidrocefalie.

Malformația se poate localiza în regiunea coccideană, lombo-sacrată și mai rar în regiunea lombară sau cervicală. Poate fi însoțită de paralizia membrelor inferioare, a sfincterelor anale și urinare cu incontinență și de hidrocefalie. (3, 4)

Cifoza congenitală

Lipsa formării întregii sau doar a părții anterioare a unei vertebre și prezența aceluiași defect la nivelul segmentului anterior al vertebrei adjacente produce cifoza congenitală. Pot fi afectate 1, 2, sau 3 vertebre.

Cifoza congenitală trebuie diferențiată de cea care apare în timpul dezvoltării datorită displaziei osoase (mucopolizaharidoze).

Cea mai frecventă localizare se întâlnește între vertebrele T10- L2. deformarea se poate observa la naștere, dar devine mai evidentă când copilul începe să stea în șezut și să meargă. Paraplegia poată să apară în deformările accentuate. Hiperlordoza compensatorie e posibilă și poate produce dureri lombare. De asemenea sunt posibile anomalii extravertebrale.

Tratamentul conservator nu este eficient, iar cel chirurgical constă în artrodeză înainte de progresia deformării. (17, 31)

Scolioza congenitală

Anomalii în segmentarea și formarea vertebrelor pot rezulta în urma defectelor spinale structurale care odată cu creșterea postnatală și formarea curburilor fiziologice produc devieri spinale. În uter malpoziția fătului nu produce scolioză congenitală, însă prezența a una sau două hemivertebre de aceiași parte pot produce curburi patologice marcate ( >300). În cazul hemivertebrelor apar coaste supranumerare.

Evoluția scoliozei congenitale:

-20% din pacienți nu prezintă progresie

-40-50% dezvoltă progresie moderată

-30-40% vor avea deformări severe după naștere.

Curburile cervicotoracice, lombare și cele echilibrate sunt mai puțin progresive decât cele toracice.

Curburile cervicotoracice produc înclinarea gâtului și capului, asimetria și deprimarea umărului homolateral.

Curburile lombare pot produce asimetrie pelviană, iar cele toracice dezvoltă deformare spinală laterală și ocazional cifoză care dacă e prezentă are prognostic rezervat.

Terapia conservatoare cu orteze tip Milwaukee e indicată în cazul deformărilor lungi și flexibile, iar cele scurte și rigide necesită intervenție chirurgicală. (3, 4)

IV.4. Anomalii ale membrului superior

Sindactilia

E cea mai comună anomalie congenitală a mâinii și reprezintă fuziunea a două sau mai multe degete.

Incidența este de 1: 2200 de nașteri. În 50% din cazuri sindactilia e simetrică și bilaterală, afectând mai frecvent băieții decât fetele. De obicei este sporadică și cel mai frecvent apare fuziunea mediusului cu degetul inelar.

Poate fi completă când fuziunea se extinde până la vârful degetelor sau incompletă când ea se termină proximal de vârful degetelor.

Sindactilia simplă implică doar pielea și țesuturi moi, pe când cea complexă include grade variate de fuziune osoasă.

Tratamentul indicat este excizia membranei interdigitale pentru îmbunătățirea funcției manuale și din motive estetice. Separarea precoce (la 6-12 luni) e necesară dacă sunt implicate degete de lungimi diferite (police- indice, inelar- deget mic) pentru a preveni devierea laterală și contracturile musculare.

Polidactilia

Polidactilia înseamnă deget supranumerar (mai mult de 5 degete) și este a doua anomalie a mâinii ca frecvență.

Este mai frecventă la băieți și la rasa neagră (1: 300 – implicând degetul mic) decât la cea albă (1: 3000 – de obicei cu implicarea policelui).

Poate fi preaxial, medial de police sau post axial, lateral de degetul mic.

Degetul supranumerar poate fi format din:

-țesut moale – tip I

-oase normale dar cu metacarpian îngroșat sau bifid – tip II

-duplicarea degetului și a metacarpianului, rar – tip III

Alte anomalii asociate includ sindactilia, policele cu trei falange, absența policelui, polidactilia la nivelul piciorului, hemivertebre.

Tratament

Polidactilia postaxială tip I include ligatură și electrocauterizare, iar tipurile II- III necesită ablație chirurgicală.

Polidactilia preaxială presupune păstrarea mărimii, stabilității și funcției policelui dominant. (19, 23)

Anomalii congenitale ale radiusului

Anomaliile congenitale ale radiusului nu au o cauză cunoscută. În 50% din cazuri sunt bilaterale, incidența – 1 : 100 000 de nașteri.

Leziunea apare sporadic, excepție făcând sindroame ca – pancitopenia Fanconi, trombocitopenia AR cu absența radiusului, sidromul Holt Oram.

Radiusul poate să fie absent, parțial absent sau hipoplazic.

Apar tulburări în dezvoltarea structurilor musculare și neurovasculare asociate.

Clinic apare o mână deviată radial, antebrațul scurt și proeminența stiloidei ulnare. În același timp apar și tulburări funcționale.

Tratamentul include corectarea contracturii musculare și procedee de alungire a radiusului. În cazul aplaziei radiale se încearcă centralizarea ulnară. (19)

IV.5. Anomalii ale membrului inferior

Luxația congenitală de șold

La nou-născut se acordă o atenție deosebită articulației coxofemurale pentru evaluarea unei posibile displazii. Se va face examinarea clinică și ecografică repetată în primul an de viață, deoarece o dislocare a capului femural ar putea să nu fie evidentă în primele luni de viață. Incidența displaziei coxofemurale este mare (1/800 nou-născuții vii ) și este mai frecventă la rasa albă față de rasa neagră și la sexul feminin. Boala prezintă un spectru larg de manifestări, de la dislocarea capului femural în 5% din cazuri, la dislocarea fixă care survine de regulă în trimestrul al doilea de viață.

Este mult mai frecventă la nou-născuții în prezentație pelviană și în cazurile unde există istoric familial pozitiv de displazie coxofemurală. Poate fi favorizată de boli care limitează mișcările fătului în uter, cum sunt unele sindroame cromozomiale. Poate fi unilaterală și mai frecvent pe partea stângă ( nu se stie de ce). Diagnosticul clinic se bazează pe două teste care apreciază fixarea capului femural în cavitatea cotiloidă. Acestea sunt: semnul Barlow și manevra Ortolani.

Semnul Barlow apreciază instabilitatea capului femural. Acesta se poate evalua plasând policele medial peste trohanterul mic și indexul lateral peste trohanterul mare. Se va apăsa cu degetul mare înapoi și înafară. Imprimând o mișcare laterală capului femural, examinatorul va simți o rezistență și alunecare peste buza posterioară a acetabulului. În mod normal nu se percepe nici o alunecare. Apoi cu indexul se va imprima o mișcare înainte și înapoi marelui trohanter și se va simți prin imprimarea unei mișcări rapide, revenirea capului femural în cavitatea cotiloidă.

Manevra Ortolani. Se examinează nou-născutul în decubit dorsal, gambele vor fi flectate pe coapse și coapsele pe bazin, în adducție și flexie la 900 , plasând degetul arătător al examinatorului peste trohanterul mare al fiecărui femur și degetul mare peste micul trohanter. În această poziție se imprimă coapselor o mișcare de abducție, apăsând simultan ambele articulații coxofemurale. Dacă este prezentă o dislocare congenitală a capului femural se va simți un clacment determinat de alunecarea posterioară a capului femural peste sprânceana cotiloidă.

La nou-născut, din cauza musculaturii de la nivelul articulației coxofemurale, de multe ori nu se percepe clacmentul care obiectivează luxația. În această situație prin reducerea abducției de o parte și alta, alternativ, sau simultan la nivelul articulației șoldului se facilitează perceperea clacmentului uni- sau bilateral.

Pentru confirmarea diagnosticului este indispensabilă examinarea ecografică, iar în lipsa acesteia se va efectua examen radiologic al bazinului numai în jurul vârstei de 3 luni. (20)

Piciorul strâmb congenital

Piciorul strâmb congenital poate fi definit ca o atitudine vicioasă și permanentă a piciorului pe gambă în timp ce planta nu calcă pe sol prin punctele sale normale de sprijin.

Se întâlnesc frecvent patru poziții anormale și anume:

– varusul – piciorul se sprijină pe marginea sa externă, planta executând o mișcare de supinație

– valgusul – marginea internă a piciorului se sprijină pe sol (mișcarea de pronație plantară)

– equinul – axul piciorului se află în prelungirea axului gambei și sprijinul se face pe antepicior ori pe degete

– talusul – piciorul este flectat pe gambă, sprijinul se face pe călcâi.

Aceste patru tipuri de deformație pot apare izolate sau combinate, făcând parte dintr-un tablou clinic de malformații complexe.

Cel mai frecvent se întâlnește piciorul varus-equin, urmat de talus-valgus și apoi de equinul pur.

Etiologie

în marea majoritate a cazurilor de picior strâmb cauza nu este cunoscută ( picior strâmb esențial). S-a observat că sexul masculin este mult mai afectat, iar factorul familial pare să joace un rol important

în alte cazuri etiologia piciorului strâmb este asociată altor malformații:

spina bifida tumorală sau ocultă

artrogripoza

sechele de maladie amniotică

Patogenie

Pentru a explica apariția acestei malformații au fost emise o serie de teorii, și anume:

1. teoria embriologică – oprire în dezvoltare. Conform părerii lui Max Böhm, în viața intrauterină piciorul trece prin patru stadii:

în luna a treia piciorul se află în equin

ulterior se translează în abducție și supinație

dispare supinația

revine în poziție normală

Oprirea în evoluție în unul din aceste stadii realizează piciorul strâmb congenital . cauzele opririi în evoluție rămân însă destul de puțin elucidate.

2. teoria mecanică – malpoziția piciorului în viața intrauterină datorită unui oligoamnios ar explica apariția malformației (prin presiune mecanică).

3. teoria neuromusculară – deformarea piciorului ar putea fi în legătură cu o paralizie de origine centrală (spina bifida) sau prin perturbarea transmiterii influxului nervos la nivelul sinapsei neuromusculare. Astfel, după Lombard, în această afecțiune s-ar produce o rupere de echilibru a tonusului dintre mușchii care efectuează mișcările din articulația tibio-astragaliană. În cazul piciorului varus-equin, tricepsul sural, tibialul posterior și mușchii flexori ai degetelor sunt hipertoni, pe când mușchii extensori, peronierul lung și scurt, hipotoni. La piciorul talus-valgus, flexorii degetelor, tricepsul sural și tibialul posterior sunt hipotoni, iar extensorii și peronierii, hipertoni.

Incidența bolii este de 1-2%o, reprezentând circa 30-32% din totalul malformațiilor osteoarticulare.

Piciorul varus-equin reprezintă 90% din totalul bolnavilor cu picior strâmb congenital internați în spital. Se pare însă că piciorul talus-valgus este cea mai frecventă malformație a piciorului, dar întrucât se tratează exclusiv ambulator, nu este consemnată în statistici. (14, 18, 25)

Piciorul varus equin

Anatomie patologică

Deformările globale ale piciorului.

Piciorul este într-o atitudine vicioasă descrisă prin termenul de varus equin. Varusul trebuie privit sub două aspecte: adducția și supinația.

Adducția face ca marginea internă a piciorului să apară concavă, axul plantar fiind rupt în două sub un unghi de 60-900. piciorul se sprijină pe marginea sa externă, planta având tendința să privească în sus ( supinație).

Equinul reprezintă extensia piciorului pe gambă și adesea este mascat

de adducția antepiciorului.

Deformările osoase și articulare.

Calcaneul se deplasează înapoi sub astragal fiind plasat de cele mai

multe ori pe marginea sa externă.

– astragalul este subluxat în raport cu suprafața articulară inferioară a tibiei

– scafoidul este deplasat intern și se poate plasa pe fața internă a astragalului

– cuboidul plasat pe marginea externă a piciorului se hipertrofiază

– cuneiformele și oasele metatarsiene urmează mișcările de adducție ale piciorului

Modificări importante au loc la nivelul tuturor articulațiilor:

tibioastragaliană, subastragaliană și mediotarsiană prin acțiunea legii lui Delpech, care spune că oasele care sunt supuse unor presiuni mari se dezvoltă insuficient.

După ce copilul începe să meargă, toate modificările osoase descrise se

accentuează făcând imposibilă reducerea ortopedică.

Afectarea părților moi

Mușchii sunt pe de o parte hipertoni și retractați (triceps, tibial

posterior) și pe de altă parte hipotoni și alungiți ( extensorii și peronierii).

Ligamentele sunt retractate în partea internă concavă și sunt alungite în partea convexă. Ele contribuie la fixarea deformațiilor.

Gamba prezintă o atrofie musculară vizibilă a moletului, iar

tegumentele de pe marginea externă a piciorului sunt îngroșate formând zone de hiperkeratoză sau burse seroase datorate sprijinului pe sol la acest nivel. (21)

Evoluția anatomică

Dacă se compară piciorul strâmb al nou-născutului cu piciorul varus

equin netratat niciodată al unui adult, se constată o serie de diferențe în ceea ce privește aspectul global. Diferența esențială este că pe când piciorul strâmb al nou-născutului este ușor reductibil, cel al adultului netratat, este ireductibil, numindu-se picior strâmb inveterat.

Ombrédanne a descris trei perioade în evoluția clinică și

anatomopatologică a piciorului strâmb varus equin.

perioada de reductibilitate observată de la naștere până în primele 2-

3 săptămâni de la naștere. Piciorul este maleabil și chiar dacă deformațiile nu se pot corecta de la prima imobilizare în aparat gipsat, există certitudinea că în marea majoritate a cazurilor gipsurile următoare vor duce la o corecție definitivă.

perioada de reductibilitate relativă, de la 2-3 săptămâni de viață la 3-

4 ani. Această reductibilitate este legată de părțile moi și în special de ligamente, capsule articulare și mușchi.

perioada de ireductibilitate absolută. Creșterea piciorului în poziție

vicioasă va antrena importante deformări osoase. (6, 10)

Tablou clinic

Gradul malformației se face prin descompunerea elementelor care alcătuiesc deformarea piciorului.

a) adducția piciorului pe gambă se măsoară prin unghiul pe care îl face axul gambei cu axul piciorului privit din față și poate fi de 10-800.

b) adducția antepiciorului pe retropicior se apreciază pe fața plantară măsurând unghiul format între axul antepiciorului și axul retropiciorului. Acest unghi variază între 0-400.

Privit din profil piciorul se prezintă astfel:

c) supinația corespunde răsucirii piciorului în jurul axului antero-posterior. Piciorul calcă pe marginea sa externă, marginea internă a piciorului se ridică iar planta are tendința de a privi în sus, în supinație, formând cu solul un unghi de 0-700.

d) equinul corespunde extensiei piciorului pe gambă. Pentru a măsura mărimea unghiului de equin se apreciază privind din profil, unghiul format de axul gambei cu cel al piciorului. Acesta poate merge de la 900 ( cât este normal) până la 1800.

Diagnostic

La naștere diagnosticul pozitiv este relativ ușor de stabilit dar se ia în discuție dacă este picior strâmb congenital „esențial” sau asociat altor afecțiuni:

a)picior strâmb paralitic

b)picior strâmb din artrogripoză

c)sechele de maladie amniotică

Tratament

Mai mult ca în orice afecțiune ortopedică, în cazul piciorului strâmb varus equin se impune un tratament de urgență. Diverse procedee au fost propuse pentru tratament în perioada de reductibilitate: aparate gipsate, atele amovibile. Toate aceste metode trebuie să satisfacă însă două imperative:

a) toate redresările să fie progresive și blânde, evitându-se corectarea forțată a deformărilor

b) la început trebuie corectată supinația plantară și adducția și apoi equinul. (21, 26, 30)

Osteogeneza imperfectă

Osteogeneza imperfectă este un sindrom în care defecte moștenite ale țesutului conjunctiv sunt asociate cu anomalii metabolice multiple.

Se diferențiază osteogeneza imperfectă congenitală și cea tardivă în funcție de debutul simptomatologiei.

Clinic: cel mai frecvent apare fragilitatea oaselor lungi, statură mică, defecte ale dentiției, surditate prin afectarea urechii mijlocii, laxitate ligamentară și sclerotice albastre.

Sillence propune clasificarea bazată pe modul de transmitere și caracterele clinice ale fiecărui sindrom. Astfel se deosebesc patru tipuri:

Tip I – transmitere AD. Clinic – fragilitate osoasă , sclerotice albastre, fracturi postnatale

Subtipul A – fără dentinogeneză imperfectă

Subtipul B – cu dentinogeneză imperfectă

Tip II – transmitere AR. Clinic – letal în perioada neonatală, datorită fracturilor intrauterine, sclerotice albastre, mătănii costale

Tip III – transmitere AR. Clinic – fracturi la naștere, deformări progresive, sclere normale.

Tip IV – transmitere AR. Clinic – fragilitate osoasă, sclere normale, auz normal.

Subtipul A – fără dentinogeneză imperfectă

Subtipul B – cu dentinogeneză imperfectă (19)

Acondroplazia

Se caracterizează prin statură mică, disproporție între lungimea trunchiului și extremități, membre scurte, lordoză lombară exagerată, cap relativ mare. De asemenea apare brahicefalie și hipoplazie facială cu prognatism, brahidactilie și mână în trident.

Dezvoltarea motorie este lentă.

Creșterea capului în primul an poate fi rapidă și trebuie monitorizată deoarece există riscul hidrocefaliei în 1-2% din cazuri . dezvoltarea mintală e normală în general. Stenoza canalului medular e prezentă în majoritatea cazurilor și fără tratament poate da sechele neurologice.

Înălțimea adultului este de aproximativ- 131 cm la bărbat și

– 124 cm la femeie

La femeile însărcinate se recomandă naștere prin cezariană.

Acondroplazia se transmite AD, dar cele mai multe cazuri sunt rezultatul unor mutații de novo. (1, 15, 29)

PARTEA A DOUA

CERCETĂRI PERSONALE

CAPITOLUL I

Ipoteza de lucru

Astăzi non-născutul trebuie studiat din momentul concepției până la naștere și după aceea.

Grație progreselor imagistice este posibilă monitorizarea ecografică a stării fetale, evaluarea dezvoltării, a respirației și decelarea eventualelor anomalii. În țările dezvoltate chirurgia fetală ocupă un loc bine precizat, intervenindu-se pentru corectarea hidrocefaliei, drenaj urinar în obstrucția căilor urinare, corectare herniei diafragmatice și altele.

Factorii etiologici prenatali, genetici sau de mediu intern (intruterin) și extern (cu acțiune asupra gravidei) pot avea efecte letale preconcepționale (sterilitate) sau intrauterin (avort spontan, moartea intrauterină a fătului). Sterilitatea, avortul spontan și moartea intrauterină a fătului sunt evaluate “figurat” de geneticieni ca forme de selecție naturală prin care sunt eliminate celulele germinale sau produsele de concepție grav afectate.

Alteori factorii prenatali nocivi antrenează nașterea prematură a unor feți vii dar mai mult sau mai puțin viabili sau a unora cu malformații congenitale. Anomaliile lor au permis o viață intrauterină mai mult sau mai puțin echilibrată, dar care postnatal datorită efortului de adaptare la viața extrauterină și complexității lor vor deveni manifeste clinic.

Malformațiile congenitale ale sistemului osos sunt frecvente. Se pot prezenta sub forma unor vicii înnăscute de metabolism datorate alterării biochimice a cromozomilor, sau sub forma unor leziuni morfologice.

Malformațiile secundare unor erori înnăscute a metabolismului țesutului osos sau cartilaginos interesează scheletul în întregime, în timp ce malformațiile morfologice au caracter localizat și pot interesa doar o anumită zonă topografică sau membru, segment de membru.

Lucrarea stabilește incidența anomaliilor osoase la nou – născutul cu greutate mică la naștere din secția clinică de prematuri în ultimii 15 ani, raportat la totalul malformațiilor congenitale internate.

Partea generală prezintă în capitolul I embriologia aparatului locomotor, în capitolul II sunt prezentate caracteristicile nou – născutului cu greutatea mică la naștere, respectiv prematur și dismatur.

Capitolul III ilustrează comparativ sistemul osos al nou – născutului la termen cu cel al nou – născutului cu greutate mică la naștere.

Capitolul IV detailează malformațiile congenitale ale sistemului osos pe segmente corporale: cap, coloană vertebrală, membru superior, membru inferior. În final sunt prezentate unele boli osoase ce afectează întreg scheletul.

CAPITOLUL II

Material și metodă

Lucrarea reprezintă un studiu retrospectiv pe baza foilor de observație al nou-născutului cu greutate mică la naștere, internați în Clinica de Puericultură Cluj-Napoca în perioada 1985 – 2000, având malformații congenitale osoase, cuprinși în indexul de morbiditate al clinicii.

Studiul cuprinde un lot de 107 de nou-născuți cu greutate mică la naștere, grupați din punct de vedere al diagnosticului în tabelul I și ilustrați grafic în figura 1.

Tabel I. Lotul de studii

Figura 1. Repartiția subiecților în funcție de diagnostic

În ceea ce privește distribuția pe sexe se observă o ușoară predominanță a sexului feminin, raportul fiind de 3 : 2.

Tabel II Distribuția pe sexe a cazurilor

Figura 2. Repartiția cazurilor după sex

Parametrii caracteristici subiecților la naștere: greutatea la naștere, lungimea la naștere, vârsta gestațională, scorul Apgar sunt ilustrați în tabelul III.

Tabel III Caracteristicile subiecților la naștere

În funcție de proveniență subiecții studiului provin în procent de 60,74% din mediu urban și 39,25% din mediul rural.

Tabel IV Mediul de proveniență a subiecților

Figura 4. Reprezentarea subiecților după mediul de proveniență

Am considerat utilă analiza unor parametrii interesând mama: vârsta mamei, ocupația mamei și paritatea. Aceste date sunt cuprinse în tabelul V și ilustrate în figura 5.

Tabel V Analiza statistică a parametrilor caracteristici mamei

Figura nr. 5 Ocupația mamelor studiate

Am studiat sublotul de studiu al cazurilor cu picior strâmb congenital în funcție de diagnostic, sex și afectarea uni – sau bilaterală a piciorului. Aceste date sunt cuprinse în tabelele VI, VII și VIII și graficele 6, 7 și 8.

Se observă o ușoară predominanță a sexului feminin și afectarea mai frecventă a ambelor picioare, în ambele cazuri raportul fete / băieți fiind de 3 : 2.

Tabel VI Sublotul de studiu al cazurilor cu picior strâmb congenital

Figura 6. Repartiția subiecților cu picior strâmb congenital în funcție de diagnostic

Tabel VII Distribuția pe sexe a cazurilor cu picior strâmb congenital

Figura 7.

Tabel VIII Afectare uni – sau bilaterală la cazurile cu picior strâmb congenital

Figura 8. Repartiția cazurilor cu picior strâmb congenital uni – sau bilateral

Referitor la metoda de lucru, studiul a cuprins extragerea de date din foile de observație ale subiecților având malformații osoase, urmărind examenul clinic la nou-născuților la internare, dar și în evoluție.

CAPITOLUL III

Rezultate și discuții

Lotul de studiu format din 107 de nou-născuți cu greutate mică la naștere, selectați în baza criteriilor prezentate la material și metodă, încadrați diagnostic după vârsta gestațională, greutatea la naștere, lungimea la naștere sunt prezentați în tabelul IX.

Analiza statistică a incidenței malformațiilor osoase la subiecții lotului este prezentată în tabelul X și reprezentată în figura 10.

Tabel X Malformații osoase

Figura 10 Reprezentarea malformațiilor osoase

La 44% dintre subiecții lotului se asociază și alte malformații, cele mai frecvente fiind următoarele:

hernii ombilicale;

displazie coxofemurală;

malformații cardiace;

malformații renale;

malformații SNC – hidrocefalie, meningocel;

malformații vasculare – hemangiom;

S-au mai întâlnit și cazuri de plurimalformații în cadrul

sindroamelor: – Down;

– Pierre Robin;

– Edwards;

Din cazurile studiate consider semnificative spre detaliere 3 cazuri:

Agenezia jumătății distale a antebrațului și mâinii stângi;

Sindrom plurimalformativ

Sindrom Edwards;

M.C., sex feminin, născută la 36 săptămâni de gestație în prezentație craniană, cu scor Apgar 10, cu greutatea la naștere de 2000 g și lungimea la naștere de 49 cm din sarcină patologică cu viroză respiratorie a mamei în luna a IV-a de gestație și infecție urimară, s-a internat din Clinica Ginecologie I cu tabloul clinic al dismaturului, prezentând agenezia antebrațului (cubitus și radius), aproximativ la jumătatea din antebraț, confirmată și la examenul radiologic. La vârsta de 3 săptămâni a prezentat o rinofaringită acută tratată cu Ampicilină până la vindecare.

Examenul citogenetic este normal (46 XX), iar ecografia cardiacă nu a evidențiat modificări cardiace în sensul unei cardiopatii congenitale.

Pacienta a prezentat evoluție bună sub aspectul recuperării staturo-ponderale, dar rezolvarea din punct de vedere al malformației osoase nu o cunoaștem.

Agenezie de antebraț

G.M., de sex feminin, născută la 33 săptămâni de gestație cu greutatea la naștere de 2150 g și lungimea la naștere de 57 cm, scorul Apgar fiind de 8, din sarcină care a evoluat cu hemoragii si iminență de avort în luna VI, s-a internat din spitalul Dej cu fisură palatină, fisură labială superioară, suflu sistolic gradul IV, anchiloza în flexie a articulațiilor metacarpofalangiene și pliu cutanat palmar, având menționarea unei insuficiențe respiratorii neonatale cu caracter tranzitor în secția de nou-născuți.

În baza multiplelor malformații și altor dismorfisme (hipertelorism, urechi jos inserate) se suspectează o boală cromozomială și se recoltează sânge pentru examenul citogenetic. După 6 zile de internare cu evoluție favorabilă apare o scădere în greutate de 30 g fără explicație. În ziua următoare prezintă brusc febră de 400 C, agitație, apnee cu cianoză generalizată. Se suspectează o aspirație alimentară prin reflux gastroesofagian (copilul era alimentat prin gavaj – prezenta cheilognatopalatoschizis), se dezostruează căile respiratorii fără să se extragă ceva.

Se instituie tratamentul antiinfecțios cu Ampicilină și Gentamicină, cardiotonic și perfuzie standard. Crizele de apnee se repetă și pacienta subcombă în insuficiență cardiorespiratorie. Diagnosticul clinic este de bronhopneumonie, cardiopatie congenitală, suspiciune de artrogripoză, cheilognatopalatoschizis. Examenul anatomopatologic precizează bronhopneumonie, comunicarea largă interatrială, persistența canalului arterial.

Plurimalformație

F.A., sex feminin, născută prin secțiune cezariană după 39 săptămâni de gestație cu greutatea la naștere 2350 g, lungimea la naștere 44 cm, scor Apgar 4, aspectul clinic sugerând o cromozopatie (trisomie 18).

A prezentat postnatal sindrom de aspirație amniotică necesitând aspirarea secreților, oxigenoterapie, tratament antiinfecțios cu evouție favorabilă.

La internare 2050 g, stare generală mediu alterată, dismorfism cranio facial: microftalmie cu fante mongoloide, epicantus, nas “grecesc”, microstomie, micrognație, occiput proeminent, polip auricular, absența pavilionului urechii și conductului auditiv extern stâng, poziție anormală a degetelor mâinii (flexie greu reductibilă a policelui, încălecarea indexului și degetului V peste medius, respectiv inelar), la nivelul membrelor inferioare, haluce mai scurt, lat și deviat în varus. Cardiac suflu sistolic grad 3, ficat la 3 cm sub rebort, hipertrofie clitoridiană, reflexe arhaice incomplete, faringe congestionat.

Clinic s-a interpretat: Dismatur. Cromozomopatie – sdr. Edwards în baza dismorfismului craniofacial și sindromului malformativ (cardiac, osos, senzorial). Insuficiență cardiacă. Rinofaringită acută. Cariotipul a confirmat trisomia 18.

După 10 zile de internare prezintă febră, creștere importantă în greutate, sugerând în contextul stării clinice grave insuficiență cardiacă. S-a administrat diuretic (Furosemid) și s-a instituit digitalizarea. În timp starea generală s-a alterat tot mai mult, cianoza s-a generalizat, persistă sub oxigenoterapie, scade toleranța digestivă, se mențin semnele insuficienței cardiace. După încă 3 zile prezintă stop cardiorespirator din care nu își revine la manevrele de resuscitare și se declară decesul.

Sindrom Edwards

Picior strâmb congenital

Cheilognatopalatoschizis

Capitolul IV

Concluzii

1. Incidența malformațiilor congenitale osoase în Clinica Puericultură Cluj Napoca în perioada 1985 – 2002 a fost de 13,45% raportat la malformațiile congenitale din indexul morbidității secției.

2. Sub aspect structural, malformațiile osoase analizate în ordinea descrescătoare a frecvenței au fost: picior strâmb congenital, cheilognatopalatoschizis, cifoză dorsală, micrognație, scolioză dorsală, spina bifidă, polidactilie, acondroplazie, lordoză lombară. Trei cazuri s-au încadrat în sindroamele Pierre Robin, Down și Edwards.

3. 44% din subiecții lotului s-au asociat și alte malformații: hernie ombilicală, displazie coxofemurală, malformații cardiace, renale, SNC, vasculare.

4. În ceea ce privește distribuția pe sexe lucrarea relevă o ușoară predominență a sexului feminin, raportul pe sexe feminin : masculin fiind de 3 : 2.

În cazul sublotului de cazuri cu picior strâmb congenital, raportul dintre cazurile cu afectare bilaterală și unilaterală a fost de 3 : 2.

5. La lotul de studiu am constat, asemănător datelor din literatură, predominența afecțiunilor malformative la dismaturi.

Bibliografie

1. Bailey J.A. – Orthopedic Aspects of achondroplasia, J Bone Joint Surgery, 1970

2. Bensahel H., Catterall A., Dimeglio A. – Practical aplications in idiopatic clubfoot, J. Pediatric Orthopedics, 10:186, 1990

3. Bredford D. – Intraspinal abnormalities and congenital spine deformities, J Pediatric Orthopedics, 1991

4. Bunnel W.P. – Spinal Deformities, Pediatric Clinic North America, 33:1475, 1986

5. Burlibașa – Chirurgie Maxilofacială, Ed. Medicală București, 1999

6. Carroll N.C. – Congenital Clubfoot: Pathanatomy and treatment – The American Academy of Orthopedic Surgeons: Instructional course lectures vol. 36, St. Louis, The CV Mosby Co, 1987

7. Duckworth T. – Orthopedics and fractures, Alden Pres Ltd., Oxford, 1995

8. Dunne K.B., Sterling K.C. – The Origin of prenatal and postnatal deformities, Pediatric Clinic North America, 33:1277, 1986

9. Grigorescu-Sido Francisc – Embriologie Generală și Specială, Tipografia UMF, Cluj Napoca, 1994

10. Herzemberg J.E. – Clubfoot analysis with three – dimensional computer modeling, J Pediatric Orthopedic, 8:257, 1988

Hurgoiu Voichița – Dismaturul, București 1995

Hurgoiu Voichița – Prematurul, București 1991

13. Hurgoiu Voichița – Puericultura, Litografia UMF, 1993

14. Jianu Mihai, Zamfir Tudor – Ortopedie și traumatologie pediatrică, Ed. Tradiție, București , 1995

15. Levy A. Leonard, Hetherington Vincent – Principles and Practice of Pediatric Medicine, Churchill Livingstone, New York, 1990

16. Lupea Iulia – Neonatologie, Ed. Dacia, Cluj Napoca, 1994

17. Mc Master MJ, David C.V. – Hemivertebra as a cause of scoliosis, J Bone Joint Surgery, 68 B : 588, 1986

18. McRae Ronald – Clinical Orthopedic Examination, Churchill Livingstone, Edinburgh, 1997

19. Nelson Textbook of Pediatrics – Philadelphia, 1992

20. Popescu Antonia – Neonatologie, Ed. Medicală Universitară “I. Hațieganu”, Cluj-Napoca, 2002

21. Porter R.W. – Congenital talipes equinovarus. Resolving and resistant deformities, J Bone Joint Surgery, 69B:822, 1987

22. Pringle K – Fetal diagnosis and fetal surgery, Clinical Perinatology, 16:13, 1989

23. Robinson M. – Practical Pediatrics, Churchill Livingstone, Melbourne, 1990

24. Schmidt Ana Nadia –Embriologie Specială, Ed. Intercredo, Cluj Napoca, 2002

25. Tachdjian M. – Pediatric Orthopedics, 2nd Edition, Philadelphia WB Saunders, 1990

26. Terry Canale, Beaty James – Operative Pediatric Orthopedics, Mosby Year Book, St. Louis, 1991

27. Țurcanu Louis – Neonatologia, Ed. Medicală, București, 1985

28. Varna Alexandru – Chirurgie și Ortopedie Pediatrică, Ed. Didactică și Pedagogică, București 1984

29. Varna Alexandru – Bolile osoase ale copilului, Ed. Medicală, București 1992

30. Wenger DR, Leach J –Foot deformities in infants and childrens, Pediatric Clinic North America, 1986

31. Winter R. B., Moe J. H., Wang J.F. – Congenital Kyphosis, J Bone Join Surgery, 1973

32. Wood E. Carl, Victor Y.H. – Prematurity, Churchill Livingstone, Edimburgh, 1987