Deficitul Statural

UNIVERSITATEA DE MEDICINĂ ȘI FARMACIE

„VICTOR BABEȘ” DIN TIMIȘOARA

FACULTATEA DE MEDICINA GENERALA

Departamentul Pediatrie

Disciplina de Pediatrie

Absolvent:

CRAUS NICOLETA

LUCRARE DE LICENȚĂ

Conducător Științific:

CONF. DR. OTILIA MĂRGINEAN

T i m i ș o a r a

2 0 16

UMFVBT

FACULTATEA DE MEDICINA GENERALA

Departamentul Pediatrie

Disciplina de Pediatrie

Absolvent:

CRAUS NICOLETA

LUCRARE DE LICENȚĂ

SEMNE MICI, DIAGNOSTICE MARI.

DEFICIT STATURAL

Conducător Științific:

CONF. DR. OTILIA MĂRGINEAN

T i m i ș o a r a

2 0 16

CUPRINS

LISTA CU ABREVIERI ȘI SIMBOLURI iii

MULȚUMIRI iv

PARTEA I NOTIUNI GENERALE

I Introducere…………………………………………1

II Creșterea si dezvoltarea normala………………………….

II.1 Greutatea……………………………

II.2 Talia…………………………

II.3 Perimetru cranian…………………..

II.4 Maturația dentiției…………………………

II.5 Maturația osoasă…………………………..

III Deficitul statural…………………………….

III.1 Definiție………………………………..

III.2 Etiopatogenie……………………………….

III.3 Diagnostic………………………………

III.4 Tratament…………………………………..

PARTEA II CONTRIBUTII PERSONALE…………………….

I Introducere…………………………………………………………

I.1 Motivația studiului…………………

I.2 Scopul studiului…………………………………………..

I.3 Aspectele etice ale studiului………………………………….

II Materiale și metode…………………………………………………….

III Rezultate și discuții…………………………………………………………

IV Concluzii…………………………………………………………….

BIBLIOGRAFIE …………………………………………………..9

LISTA CU ABREVIERI ȘI SIMBOLURI

MULȚUMIRI

Mulțumesc celor care mi-au fost alături în cursul redactării prezentei lucrări de licență: coordonatorului științific, colegilor, prietenilor și familiei.

PARTEA GENERALĂ

I Introducere

II Creșterea și dezvoltarea normală

Complexul proces al creșterii și dezvoltării, proces extrem de dinamic, începe în momentul concepției și continuă intrauterin, apoi de-a lungul întregii copilării și adolescenței.[1] Creșterea este un proces normal de formare a dimensiunilor corpului, de apariție de masă tisulară nouă, constând din multiplicarea celulară și creșterea volumelor celulare. Dezvoltarea este un proces normal ce cuprinde complexitățile funcționale: formare de structuri noi și maturație enzimatică.

În procesul de creștere și dezvoltare pot interveni diferite categorii de factori: genetici, hormonali, patologici și factori de mediu, care pot avea repercusiuni asupra organismului uman. Evaluarea creșterii și dezvoltării se face prin compararea parametrilor fizici ai copilului cu valori (curbe) de referință obținute prin studii longitudinale sau transversale. Derivațiile standard descriu gradul de dispersie a valorilor studiate față de medie. Se folosesc parametri ca: greutatea, talia, perimetru cranian, maturația dentară,maturația osoasă și IMC (Indice de masă corporală).[1,2]

II.1 Greutatea

Este un indice de apreciere a creșterii și nutriției copilului. Se măsoară cu cântar special, în decubit dorsal, la nou-născut, sugar și copiii hipotrofici (până la 10 kg.). Valoarea obținută se compară cu greutatea care corespunde vârstei respective.

Greutatea la naștere la normoponderali variază între: 3000-3200 g pentru nou născuții de sex feminin și 3200-3500 g pentru nou născuții de sex masculin.

Rata de creștere ponderală în primii 2 ani de viată este: între 0-4 luni crește cu 750g/lună; între 5-9 luni crește cu 500g/lună; între 9-12 luni crește cu 250g/lună și între 1-2 ani crește cu 250g/lună.

Calculul greutații ideale se realizează plecând de la constatarile următoare: la 4 luni, se dublează greutatea de la naștere (GN): G=2xGN; la 1 an, se triplează: G=3xGN; la 2 ani, se cvadruplează: G=4xGN; și la copiii mai mari de 2 ani se foloseste formula lui Herman: G=9x2V, unde G=greutatea; 9=greutatea la vârsta de 1 an; V=vârsta în ani.[3]

Valorile comparative ale greutății și taliei în funcție de vârstă sunt specificate în Tabelul nr.II.1.[3]

II.2 Talia (lungimea)

La naștere talia variază între 49-50 cm pentru fete și 51-52 cm pentru băieți. Ritmul de creștere staturală pentru nou născuții la termen, normoponderali este de: 20 cm, în primul an de viată (4 cm/lună în prima lună; 3 cm/lună în lunile 2-3; 2 cm/lună în luna a 4-a; 1 cm/lună în lunile 5-12) și 10-12 cm, în al doilea an ( 4-5 cm/anual, dupa 2 ani și până la pubertate; 8-10 cm/an prepubertar; 6-8 cm/an pubertar). O formulă prin care se poate calcula statura la copilul mai mare de 2 ani este formula lui Geldrich: T=80+5V, unde 80=lungimea la vârsta de 1 an în cm; V=vârsta în ani.[3]

Prematurii au o creștere staturală accentuată astfel încat la vârsta de 21 de luni prematurii cu vârsta gestațională sub 32 de săptamani ating talia copiilor născuți la termen, uneori deficitul statural este recuperat în adolescență. Pacienții care prezintă retard de creștere intrauterină recuperează partial statura, prezentând un deficit de talie toată viața. Copilul iși dublează talia de la naștere la 4-5 ani și o triplează la 15 ani. Creșterea taliei se oprește la fete la 17-19 ani iar la baieți în jurul vârstei de 20 de ani. [1]

Tabelul nr.II.1 redă valorile numerice orientative ale taliei raportate la vârsta fără a lua în considerație deviațiile standard care delimitează culoarul normal de creștere.[3]

Tehnică de măsurare corectă a taliei

Obiectivele procedurii sunt stabilirea înalțimii corpului și a raportului segment superior/segment inferior. Materialele care se folosesc sunt: pediometru până la vârsta de 2-3 ani; statimetru, riglă metalică sau pânză cauciucată (centimetru) la copiii cu vârsta peste 2-3 ani, cu talie mai mare de 100 cm și carnet pentru notarea valorilor.

Procedură: se masoară distanța dintre vertex și plante cu pediometru în decubit dorsal la copiii mai mici de 100 cm. Aceasta este o platformă de lemn gradată care în partea inferioară prezintă un perete fix, la nivelul căruia se fixează extremitatea cefalică iar la capătul opus, un cursor mobil pe care se asează talpa piciorului. La copiii cu talia mai mare de 100 cm se măsoară în ortostatism respectându-se anumite aspecte: se măsoară fără încălțăminte distanța dintre vertex și plante, poziția mâinilor să fie pe langă corp, privirea înainte, menținerea călcâielor copilulu la sol, lipite de perete.

Intensitatea și ritmul creșterii staturale nu sunt constante, înregistrându-se perioade de accelerare și perioade de stagnare. [3,4]

Tabel 1 Valorile orientative de creștere staturală și ponderală (Dupa L. Țurcanu, conform OMS [3]

II.3 Perimetru cranian

Măsurarea este importantă la vârsta de 2-3 ani.

Valoarea normală:

Nou născut= 35.3±1.2 cm;

De la 1-17 ani crește cu 10 cm.

II.4 Maturația dentiției

Prima dentiție are ca și moment de erupție o limită largă,între 1 și 15 luni. Căduca de lapte este formată din 20 de dinți. Dentiția definitivă debutează pe la vârsta de 6 ani cu I-ul molar. Între 7-12 ani apare dentiția definitivă. [5]

II.5 Maturația osoasă

Osificarea osoasă începe la nivelul nucleilor de osificare din luna a V-a intrauterin până la adolescență. Este un indicator perspicace al creșterii generale. Vârsta osoasă trebuie să coincidă cu vârsta cronologică.

Evaluarea se face cu ajutorul examenului radiologic și se stabileste vârsta osoasă pe baza numarului și dimensiunii nucleilor, forma și densitatea lor, delimitarea contururilor capetelor osoase și distanța dintre centri epifizari. Nou născutul are 3-4 nuclei de osificare. În primul an apar 10 nuclei de osificare pe un hemischelet. Maturația osoasă are loc la fete în jurul vârstei de 12 ani iar la baieți în jurul vârstei de 13 ani. [5]

III Deficitul statural

Creșterea și dezvoltarea au o secvență ordonată aproximativ aceeași pentru toți copiii. Evaluarea creșterii și dezvoltării se face prin compararea parametrilor unui copil dat, cu cei ai altor copii sănătoși de aceeași vârsta și sex.

Pentru compararea parametrilor s-au întocmit grafice sau curbe, bazate pe măsurători efectuate pe loturi mari de copii sănătoși, de toate vârstele la ambele sexe, în diferite țari. Pe baza datelor obținute s-au întocmit curbe „gausiene” denumite „percentile” sau deviații standard.

Valori normale= ± 2.5 D.S. (deviații standard) [5]

III.1. Definiție

Deficitul statural se caracterizează prin înălțime suboptimală în raport cu alți copii de aceeași vârstă și sex, luându-se în considerare și talia părinților. Se definește prin înaltime<percentila 3 sau mai mică de -2.5 deviații standard. [6]

III.2. Etiopatogenie

III.2.1 Variante normale

În această categorie intră statura mică familiară sau genetică și întârzierea constituțională a creșterii și instalării pubertații. [6]

III.2.2 Variante patologice

Deficitul statural dat de cauze patologice poate fi de tip armonic (copil proporționat dar mic) atunci când raportul dintre segmentul superior al corpului și segment inferior al corpului este corespunzator pentru vârsta sau poate fi de tip disarmonic (disproporționat cu extremitate cefalică mare comparativ cu trunchiul) atunci când acest raport nu este corespunzator pentru vârsta. [3,6]

Deficit statural armonic:

Boli endocrine: Hipopituitarism, Hipotiroidism, Sindrom Cushing;

Malnutriție;

Boli cronice ale sistemului: gastrointestinale (malabsorbție, celiachie, boală inflamatorie intestinală), renale (acidoză tubulară renală, boală cronică de rinichi, Diabet insipid), cardiace (malformații congenitale, insuficiența cardiacă congestivă), hepatice (infecții cronice, insuficiența hepatică), hematologice (anemii severe, talasemii, hemosideroze) si imunologice; [6]

Infecții: HIV-SIDA netratată, Parazitoze intestinale, Tuberculoză;

Cauze iatrogene: administrare indelungata de corticoizi (ex. In astm sever sau diverste boli autoimune), administrare de medicație în ADHD (deficit de atenție și hiperactivitate); [7]

Întârzierea creșterii în viața intrauterina;

Pubertate precoce;

La naștere greutatea depășește -2DS în raport cu vârsta gestațională și sex. Cauze: Insuficiența placentară, Infecție fetală, Cauze teratogene, Anomalii cromozomiale.

Deficit statural disarmonic:

Displazii scheletale: Acondroplazia, Hipocondroplazia;

Boli endocrine: Rahitism;

Boli genetice: Trisomia 21, Sindromul Turner (deficitul statural este foarte mare si uneori singura manifestare clinica), Sindromul Prader-Willi, Sindromul Russel Silver;

Anomalii vertebrale. [6,7]

III.3 Diagnostic

III.3.1 Anamneză

Se colectează date cu privire la sarcină și naștere: vârsta gestațională, greutate, talie, scor APGAR, apariția infecțiilor materne sau a retardului de creștere intrauterina, naștere normală, cu probleme sau cezariană, consum de droguri sau alcool de către mama, etc. Din antecedente personale patologice se caută date despre diferite boli cronice, infecții sau traumatisme care au afectat sau înca afectează copilul. Din antecedente heredocolaterale se iau date despre membri familiei (parinți, frați, bunici): înalțime, maturare a pubertații părintilor întarziată, retard de creștere familial, displazii scheletale, boli genetice sau alte boli care pot fi transmise în cadrul familiei.

Se mai caută date despre: situația sociala (pentru malnutriție), alimentație în diferite etape ale vieții copilului, dezvoltarea pubertară și medicamente administrate (glucocorticoizi).[6]

III.3.2 Examen clinic si obiectiv

Examenul clinic și obiectiv este baza diagnostică și se realizează pe segmente. Acestea sunt reprezentate în următoarea ordine:

Facies: microcefalie, gât scurt, ceafă plată, facies rotund, pete Brushfield la nivelul irisului, gura adesea deschisă specific pentru Trisomia 21; gât scurt și palmat, urechi displazice și jos implantate, mandibulă hipoplazică se gasesc în Sindromul Turner; facies infiltrat edematos, inexpresiv, depilarea treimii externe a sprâncenelor în hipotiroidism; facies cu aspect de „lună plină” în Sindromul Cushing; bose frontale, baza nasului largă se gasește în deficiență de hormon de creștere.

Tegumente și mucoase: culoare palidă a tegumentelor sau mucoaselor se întalnește în sindroamele anemice; petele cafe au lait cu margini zdrențuite și leziuni de osteită fibrozantă, modificări endocrine cu instalarea precoce a pubertații sunt specifice pentru boala Mccune-Albright; genodermatoză cu retinită pigmentară și surditate în sindromul Cockayane-nanism progenoid; hiperhidroză la nivelul extremitații cefalice, sanț Harison submamar în rahitism; vergeturi purpurii, accentuarea pilozitații pielii glabre localizată în Sindrom Cushing; păr subțire, piele uscată, unghii friabile se poate întâlni în hipotiroidism, deficiența de hormon de creștere și hipopituitarism.

Țesut celular subcutanat: aflat în cantitate mare pe trunchi se întâlnește în Sindrom Cushing; dacă este slab reprezentat se suspectează malnutriția sau malabsorbția; edemele se gasesc în hipotiroidism, boală cronică de rinichi și insuficiență cardiacă.

Sistem muscular: hipotonia se întâlnește în rahitism, hipotiroidism și în sindroamele genetice; hipertonia în displazii scheletale și sindroame genetice; pterigium coli în Sindrom Turner și Sindrom Noonan.

Osteoarticular: deformări scheletice, predispoziție la fracturi se gasesc în rahitism; închidere tardivă a fontanele anterioare tot în rahitism și pe lângă acesta se mai gasesc în Trisomia 21 și osteogeneză imperfectă; membre scurte, deformate în displazii osoase; cubitus valgus în Sindrom Turner; clinodactilie/ scurtarea degetului 5 la maini în Sindromul Russel Silver.

Aparat cardiac și respirator: dispnee, polipnee, raluri sibilante, subcrepitante se intâlnesc în fibroza chistică și displazie bronhopulmonară; dispnee, polipnee, tahicardie în insuficiență cardiacă; hemoptizia se poate întâlni în hemosideroză pulmonară.

Aparat digestiv: macroglosie, disfagie, constipație se găsesc în hipotiroidism; limbă depapilată în malnutriție; polidipsie în diabet zaharat și diabet insipid; diaree cu polifecalie, distensie abdominală, retard ponderal se poate înlâlni în boala celiacă; diaree cronică în malabsorbție, malnutriție și celiachie; organomegalie în neoplazii; hepatomegalie în talasemii.

Aparat urinar: se întâlnește poliurie în diabetul zaharat și diabetul insipid; oligurie în boala cronică de rinichi.

Aparat genital: cu dizgenezie gonadală, absența instalarii caracterelor sexuale secundare este specific pentru Sindrom Turner; hipogonadism în Sindromul Prader Willi, Sindrom Cushing și pubertate întârziată; sindrom de virilizare la fete în Sindromul Cushing; hipogonadism, infantilism sexual, aparitia tardivă a caracterelor sexuale secundare în deficit de Gh/STH; apariția organelor sexuale secundare precoce, înainte de 8 ani la fete și înainte de 10 ani la baieți se întâlnește în pubertate întarziată.

Sistem nervos central: retard cognitiv, hipotonie, tulburari de coordonare, dificultate la înghițire, sialoree se gaseștc în hipotiroidism și sindroame genetice; fatigabilitate cronică în boala celiaca.

Endocrin: se poate întâlni o tiroidă mărită în hipotiroidism.[3,6,8,9,10,11]

III.3.3 Parametri antropometrici

III.3.3.1 Determinarea taliei ținta în funcție de tabel pe vârstă și sex

Se masoară talia și se notează rezultatele în diagramele de creștere. Cu ajutorul diagramelor se formează curba de creștere staturală. Valorile obținute se compară cu valorile normale pentru vârsta și sex. Tabelul II.1 de la pag.4, cuprinde aceste valori de referință. Dacă apar modificări de creștere se suspicionează o cauză patologică și se fac investigații pentru confirmarea sau excluderea ei. [6]

III.3.3.2 Calcularea taliei ținta în funcție de talia părinților

Pentru băieți se folosește formula: [(talie tată+talie mamă)+13]/2 iar pentru fete se folosește formula: [(talie tată+talie mamă)-13]/2. [6]

III.3.3.3 Calcularea deficitului statural (Scorul Z)

Pentru a se stabili dacă există sau nu deficit statural se calculează Scorul Z după formula: Z=(X-M)/Ds, unde X=valoarea analizată; M=media eșantionului studiat; Ds=deviația standard.

Deficit statural=Inaltime< -2.5 Ds [12,13]

III.3.3.4 Determinarea deficitului de tip armonic sau disarmonic

Se calculează raportul dintre segmentele corpului: segment superior/segment inferior. Valoarea acestui parametru indica dacă deficitul statural este armonic sau disarmonic. Segmentul superior se masoară de la vertex la simfiza pubiană iar segmentul inferior se masoară de la simfiza pubiană la tălpi. Valorea normală a raportului: la nou născut este 1.7; la 3 ani 1.3; după 7 ani are valoarea 1 iar la adult este 0.9. [6]

III.3.3.5 Aprecierea statusului ponderal (raport greutate/talie)

În unele cazuri deficitul statural se asociază cu obezitate,ceea ce crește riscul de repercursiuni negative asupra stării de sănătate a organismului. Obezitatea este o boală caracterizată prin creșterea greutații corporale pe seama țesutului adipos. Pentru determinarea gradului de obezitate se calculează Indicele de masă ponderală (IMC): IMC= (G=greutatea în kg; I=înaltimea în m.)[12]

În funcție de valorile IMC, OMS clasifică statusul ponderal astfel (Tabel III.1):

Tabel 2. Clasificarea statusului ponderal în funcție de IMC, după OMS.

III.3.3.6 Determinarea vârstei osoase

Se fac radiografii de pumn sau de genunchi și se compară vârsta cronologică cu vârsta standard la care apar nucleii de osificare. Are valoare predictivă pentru talia finală. Vârsta cronologică trebuie să coincidă cu vârsta osoasă. Nou născutul are 3-4 nuclei de osificare. În primul an de viața apar 10 nuclei pe un hemischelet, maturația osoasă având loc în jurul vârstei de 12 ani la fete și în jurul vârstei de 13 ani la baieți. [5,6]

III.3.4 Investigații paraclinice

Dacă anamneza și investigațiile clinice sugerează un deficit statural, atunci se continuă cercetarea cu explorari suplimentare de tip paraclinic pentru a se gasi cauza care a dus la deficit și pe cat posibil pentru a se institui un tratament cât mai precoce.

Deficit de tip armonic

Evaluarea de laborator începe cu o hemogramă, incluzând numararea leucocitelor si plachetelor, indicii eritrocitari și morfologia lor, precum și examninarea frotiului de sânge periferic. O scădere a numărului de eritrocite este dată de o anemie care la rândui ei are altă cauză. Astfel se investighează daca deficitul a fost dat de o patologie ascunsă în spatele anemiei. Alterarea celorlalte elemente poate fi dată de o boala infecțioasă, inflamatorie sau malignă și se cercetează cauza care a dus la această dereglare. Se adaugă probe inflamatorii, prin care se măsoară valoarea de VSH, Proietina C reactivă si Fibrinogen, markeri ai unei reacții de inflamație din organism.[9]

Testele se continuă cu analize de biochimie care evaluează funcția hepatică prin determinarea valorilor transaminazelor, bilirubinei și fosfatazei alcaline; funția renală prin masurarea ureei, creatininei și acidului uric; profilul lipidic prin determinarea colesterolului, HDL-colesterol, LDL-colesterol, trigliceridelor și lipidelor totale; statusul nutrițional prin calcularea electroforezei proteinelor serice, în special albumina serică, proteinelor totale și Vitaminei B12. Analizele de biochimie sunt completate de o Ionogramă care determină valorile de Sodiu, Potasiu, Clor, Calciu, Magneziu si Fosfor.

În continuare se fac teste de imunologie, care se bazează pe reația antigen-anticorp din serul cercetat. Astfel se exclude sau se confirmă suspiciunea de afectare imunologică care a dus la deficit statural. Se mai fac și analize de serologie virală pentru detectarea infecțiilor date de virusurile hepatitice (VHA, VHB, VHC, VHD, VHE), herpetice ( Herpes simpex 1 si 2, Citomegalovirus, Epstein Barr, Varicelo-Zosterian) și virusul imunodeficenței umane (HIV).

Deoarece deficitul statural este o cauza a dereglarilor hormonale, se pune accentul pe analizele markerilor hormonali. Se determină concentrația hormonilor periferici și/sau ale hormonilor hipofizari în sânge. Majoritatea hormonilor au ritm circadian, astfel determinarile trebuie făcute în anumite momente din zi. În unele cazuri se folosesc estimarile indirecte (analiza concentrațiilor proteinelor de legare și folosirea lor pentru a ajusta nivelele serice hormonale totale). De exemplu, deoarece hormonul de creștere (GH) are un timp de înjumătățire scurt și este dificil să fie detectat în ser, se măsoară adesea concentrația serică a factorului 1 de creștere insulin-like (IGF-1) care este produs ca răspuns la GH, ca un indicator al activitații GH. Uneori pot fi folosite concentrații urinare sau salivare.

Dintre patologiile endocrine care dau deficit statural se numară Hipopituitarismul, care se referă la sindroame endocrine cu deficit datorat pierderii parțiale sau complete a funcției lobului anterior hipofizar. Cel mai adesea, gonadotropinele scad primele, apoi GH-ul și în final hormonul stimulator al tiroidei (TSH).

O altă cauză de deficit statural este Hipotiroidismul, reprezentat prin scaderea nivelelor de hormoni tiroidieni. Poate fi de cauză primară datorită bolii tiroidiene, cel mai frecvent de cauză autoimună sau secundar când hipotalamusul produce insuficient hormon eliberator de tirotropină (TRH). Cel mai sensibil test este determinarea concentrației serice de TSH si T4 (tiroxină). În hipotiroidismul primar nivelele de TSH sunt ridicate în timp ce valorile de T4 liber sunt scăzute iar în hipotiroidismul secundar T4 liber si TSH-ul seric sunt scăzute.[14]

A treia cauză de deficit statural este Sindromul Cushing, care reprezintă o gama variată de anomalii clinice produse de nivele cronic crescute de cortizol sau de corticosteroizi derivați. Se produce un exces de ACTH datorat de obicei unui adenom hipofizar. Testarea începe cu masurarea cortizolului liber urinar (UFC) care este crescut apoi investigația este continuată prin testul cu dexametazonă care la pacienții normali supresează cortizolul plasmatic matinal, în timp ce pacienții cu Sindrom Cushing au un nivel mai crescut.

Pe baza acestor rezultate și a examenului clinic se aleg și alte teste. Sumar de urină, urocultură, culturi sanguine și coprocultură, probe microbiologice pentru depistarea infecțiilor cu diferite bacterii sau paraziți. Electrocardiograma pentru evaluarea funcției cardiace, completată de o ecocardiografie pentru depistarea anomaliilor sau malformațiilor, alte tipuri de ecografii ale organelor interne și teste imagistice de tipul radiografiilor, computer tomograf și rezonanță magnetică nucleară. Dacă se suspectează o cauză hipofizară, se indică efectuarea unor teste imagistice a hipofizei pentru excluderea calcificarilor si tumorilor.[15]

Deficit de tip disarmonic

Se realizează aceleași analize ca și la deficitul de tip armonic, cu punerea accentului pe diferiți markeri. De exemplu, Rahitismul este cauzat de carența de vitamină D, afectând mineralizarea osoasă, de aceea este foarte important să se determine valoarea nivelului seric al calciului, fosfatului, fosfatazei alcaline, PTH-ului (parathormon) si 25(OH)D. Evaluarea 25(OH)D este considerată în general cea mai bună metodă de a diagnostica deficitul, deoarece reflectă depozitele de vitamină D din organism. Pentru a completa analizele se face o radiografie a ulnei și a radiusului, pe care se vor observa modificari osoase caracteristice afecțiunii.[8,9]

Alte patologii care determină deficit statural disarmonic sunt anomaliile vertebrale și displaziile scheletale. Cele din urmă sunt anomalii caracterizate de creșteri osoase și cartilaginoase anormale, ce duc la anomalii de dezvoltare scheletice și la un nanism disarmonic cu membre scurte. Pentru confirmarea diagnosticului este necesară efectuarea unor radiografii de schelet și în unele cazuri testare genetică.[14]

O altă clasa de patologii care determină deficit statural sunt anomaliile cromozomiale. Aici intra: Sindromul Down (Trisomia 21), o anomalie a cromozomului 21, reprezentat clinic prin microcefalie, facies caracteristic si retard psihic; Sindromul Prader Willi cauzat de o deleție a cromozomului patern la 15q11, reprezentat clinic prin obezitate, hipogonadism, strabism, retard mintal; Sindromul Turner cu absența completă sau parțială a unuia din cei doi cromozomi sexuali, determinând apariția unui subiect care este fenotipic de tip feminin; și în cele din urmă, Sindromul Russel Slver în care sunt implicate mai multe mecanisme, multe cu transmitere autozomală ( disomia uniparentală a cromozomului 7, microdeleții sau microduplicații a cromozomului 7, microdeleții ale cromozomului 15, deleții sau translocații ale cromozomului 17, etc.). Pentru a pune diagnosticul de anomalie genetică, pe lângă celelalte analize se efectuează și cariotipul.[15]

III.4 Tratament

Tratamentul este individualizat în funcție de cauza care a determinat deficitul statural. În unele situații, de exemplu, Hipopituitarism, Hipotiroidism, Sindrom Turner este nevoie de substituție cu hormon de creștere.[16]

PARTEA SPECIALĂ

I Introducere

I.1 Motivația studiului

Deși la nivel global, înalțimea medie a crescut în ritm continuu comform studiului „Global height trends in industrial and developing countries, 1810-1984: An averview”, o masa mare din populație se confruntă cu problema deficitului statural. [17] Care sunt cauzele? Cum putem să diagnosticăm deficitul statural? Ce putem face noi în legătură cu această problemă? Aceste trei întrebari au fost motivația care a dus la acest studiu.

Deficitul statural poate fi cu ușurință recunoscut, prin măsurători exacte ale taliei și prin compararea acestor date cu standardele actuale. Lucrarea își propune demonstrarea necesității urmăririi datelor de creștere, dezvoltare și totodată importanța monitorizării copiilor cu talie mică, insistând pe necesitatea depistării cât mai precoce a deficitului statural și cauza care a dus la deficit, în vederea luării unor decizii terapeutice adecvate.

I.2 Scopul studiului

Studiul are trei obiective principale:

Să stabilească prelevanța deficitului statural la copiii cu vârsta cuprinsă între 0-18 ani;

Să identifice dacă talia sau greutatea mică la naștere constituie un factor de risc în dezvoltarea deficitului statural;

Să urmărească parametri antropometrici a copiiilor cu deficit.

I.3 Aspectele etice ale studiului

Consimțământul informat al parinților sau al tutorilor legali ai copiilor participanți la studiu a fost absolut obligatoriu. Raportul beneficii/risc a fost in favoarea beneficiilor. Munca de cercetare a fost efectuată de personal calificat.

Studiul s-a derulat cu respectarea declarației de la Helsinki privind drepturile omului.

II Materiale și metode

Materiale

Studiul descriptiv retrospectiv a fost efectuat pe o perioadă de 1 an, în intervalul ianuarie 2015- decembrie 2015, asupra cazurilor cu deficit statural la copii, diagnosticate la Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Louis Țurcanu” Timișoara în cadrul secțiilor de Endocrinologie, Diabet și Boli nutriționale.

Urmărirea prevalenței deficitului la copii în zona de vest a țării a impus alcătuirea unei baze de date (Tabelul 3) prin cercetarea foilor de observație și crearea unui registru în format electronic.

Tabelul 3. Structura bazei de date electronice cuprinzând copiii diagnosticați cu deficit statural din județul Timiș în anul 2015

Vc- vârsta curentă (ani) Ta- talia actuală (cm)

Vt- vârsta taliei (ani) Tv- talia vârstei (cm)

Vo- vârsta osoasă (ani) Tn- talia la naștere (cm)

Ga- greutatea actuală (kg) IMC- indicele de masă corporală ()

Gt- greutatea taliei (kg) SDS- scorul deviației standard

Gn- greutatea la naștere (kg)

La acest studiu au luat parte pacienți de sex feminin și masculin, cu vârste cuprinse între 4 luni și 18 ani cărora le-au fost efectuate investigațiile clinice și paraclinice.

Metoda de lucru

Determinarea deficitului statural la copiii incluși în studiu s-a făcut pe baza anamnezei, evaluarii clinice și paraclinice după cum urmează: vârsta curentă, vârsta taliei, vârsta osoasă, greutatea actuală, greutatea taliei, greutatea la naștere, talia actuală, talia vârstei, talia la naștere, indicele de masă corporală, deviația standard și perimetria ( perimetrul cranian, perimetrul toracic și perimetrul abdominal).

Clinic s-a urmărit prezența semnelor de deficit statural și a complicațiilor patologiilor asociate. Au fost facute măsurători bio- și antropometrice ale vârstei, înălțimii și greutății. Înălțimea a fost masurată cu pediometru sau stadiometru în funcție de necesitate, greutatea a fost evaluată cu cântar special, IMC-ul a fost calculat ca raportul dintre greutatea corporala (kg) si înălțimea (m) la patrat, deviația standard s-a determinat cu ajutorul scorului Z, folosind talia actuală și talia vârstei, datele fiind apoi comparate cu standardele pentru vârstă și sex.

Paraclinic s-au efectuat investigații biologice uzuale ( hemoleucogramă, investigarea funției cardiace, hepatice, renale, excretoare) și specifice (dozări dinamice a hormonului de creștere IGF-1 și a hormonului tireo-stimulator TSH).

Prelucrarea statistică a datelor

Metoda statistică folosită a constat în analiza diferențelor și în măsurători la copii cu deficit statural. Programele în care s-a lucrat este Microsoft Excel 2010 și IBM SPSS Statistics. Datele au fost numerice, iar metoda de cercetare a fost cea observațională.

Cu ajutorul programului IBM SPSS au fost efectuate corelații între parametri antropometrici ai pacienților.

Coeficientul de corelație Pearson (R), masoară și descrie gradul de asociere lineară dintre două variabile cantitative continue normal distribuite. Poate lua valori între -1 și +1, indicând intensitatea relației (interpretăm valoarea coeficientului) și direcția acesteia (interpretăm semnul coeficientului). Valoarea absolută indică puterea asocierii direct proportională (+) și invers proportională (-). [18]

Valoarea P este probabilitatea ca valoarea coeficientului de corelație sa fie egală cu zero (ipoteză nulă). Dacă probabilitatea este mai mică decât nivelul de semnificație (p<0,05) atunci coeficientul de corelație este semnificativ statistic.[18]

III Rezultate și discuții

Lotul studiat a cuprins un număr de 111 pacienți, în conformitate cu următoarele criterii de selecție:

Foaie de internare în Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Louis Țurcanu” Timișoara;

Vârsta cuprinsă între 0 și 18 ani;

Diagnosticul de deficit statural (înaltime<percentila 3 sau mai mică de -2.5 deviații standard);

Criteriile utilizate pentru excluderea pacienților din lotul de studiu au fost:

Pacienții cu talie normală pentru vârstă și sex;

În ceea ce privește repartiția pacienților cu deficit statural, pe sexe, s-au semnalat 60 de indivizi de sex masculin ( reprezentând 54%) și 51 de sex feminin (reprezentând 46%). Aspect redat în figura următoare:

Figura 1 Repartiția procentuală a pacienților cu deficit statural în funcție de sex.

Pacienții studiați au avut ca mediu prioritar de proveniență, mediul urban. Acestia sunt în proporție de 42% din mediul rural și 58% din mediul urban. Aspect ilustrat în figura nr. 2.

Figura 2 Repartizarea procentuală a pacienților în funcție de mediul de proveniență.

Disecarea lotului pe sex și mediu de provenință a evidențiat o distribuție echilibrată între pacienții de sex masculin și feminin din mediul urban, pe când în mediul rural există o predominanță masculină. Acest aspect este redat în figurile 2a și 2b.

Figurile 2a și 2b Repartizarea pacienților în funcție de mediul de proveniență și sex.

Repartiția pacienților cu deficit statural în funcție de vârstă și sex a fost în următoarea ordine:

Sub un 1 an Sugari

1 an-3 ani Anteșcolari

3 ani- 6 ani Preșcolari

6 ani- 10 ani Prepubertari

10 ani- 14 ani Pubertari

14 ani- 18 ani Adoleșcenți

Aspecul este redat în tabelul nr.4.

Tabel 4 Repartiția pacienților cu deficit statural în funcție de vârstă curentă și sex.

Procentual, din pacienții lotului de studiu au predominat baieții, iar in ceea ce privește vârsta, perioada prepubertară. Acest aspect poate fi observat în figura nr. 3.

Figura 3 Repartiția procentuală a pacinților cu deficit statural pe vârstă și sex.

Tendința centrală a grupului de studiu a fost evaluată prin calcularea mediei artmetice a indicilor antropometrici. Greutatea, talia, IMC-ul și deviația standard au fost apreciate cu ajutorul acesteia, luându-se în considerare și vârsta pacieților. Media aritmetică a greutății este ilustrată în figura nr. 4.

Figura 4 Media artmetică a greutații actuale în funcție de vârsta pacienților.

Se poate observa o creștere continuă a greutății, direct proporțional cu creșterea vârstei pacienților. Pentru o evaluare corectă a fost calculată și media aritmetică a greutății specifică taliei conform diagramelor de creștere. Aceasta este ilustrată în figura nr. 5

Figura nr. 5 Media aritmetică a greutății taliei în funcție de vârtă.

Cele doua figuri privind media aritmetică a greutăților, au fost analizate și în urma rezultatelor s-a efectuat o comparație. Datele evidențiază faptul că valorile găsite sunt echilibrate, cu mici fluctuențe, cea mai mare găsindu-se la adoleșcenți, unde greutatea actuală este mai crescută (49 kg) față de cât ar trebui să fie greutatea în funcție de talie (44,75 kg). Aspectul liniar este redat în figura nr. 6.

Figura 6 Comparația greutații curente cu greutatea specifică taliei.

Evaluarea creșterii și dezvoltării pacienților a necesitat măsurarea corectă a taliei. S-a efectuat media aritmetică a taliei curente și s-a comparat cu media aritmetică a taliei specifice pentru vârstă și sex, comform diagramelor de creștere. Evaluarea taliei curente este reprezentată în figura nr. 7.

Figura.5 Media aritmetică a taliei curente în functție de vârstă.

Pentru a avea termen de comparație s-a efectuat și media aritmetică a taliei specifice pentru vârstă, fără a lua în considerație deviațiile standard care delimitează culoarul normal de creștere. Aspectul este ilustrat în figura nr.6.

Figura nr. 6 Media aritmetică a taliei comform vârstei.

Potrivit figurilor anterioare (figura nr.5 și figura nr. 6) rezultatele obținute în evaluarea taliei actuale, sunt semnificativ mai mici față de talia specifică vârstei. Se observă o scădere în înalțime a tuturor grupelor de vârstă, chiar și media aritmetică totală este mai mică față de valoarea de referință (122,13 cm versus 132,56 cm). Aspectul liniar este redat în figura nr. 7.

Figura 7 Comparația taliei curente cu talia specifică vârstei.

Determinarea relației dintre greutate și înălțime, exprimată printr-un singur număr, s-a realizat cu ajutorul Indicelui Quetelet (Indice de masă corporală-IMC)[19]. Se calculează cu formula: IMC= (G=greutatea în kg; I=înaltimea în m.). Valorile normale sunt cuprinse între 18,5 și 24,9, valori mai mici de 18,5 sunt reprezentative pentru subponderalitate, cele între 25-29,9 arată supraponderalitate iar volorile mai mari de 30 pun diagnosicul de obezitate. În figura următoare (figura nr.8) este redată media aritmetică a IMC-ului pentru lotul studiat.

Figura 8 Media aritmetică a IMC-ului în funcție de vârsta actuală.

Evaluând mediile aritmetice ale IMC-ului rezultă faptul că grupa de vârsta de adolescenți este singura aflată în limite normale, celelate au valorile scăzute, ceea ce înseamnă că un număr mare de pacienți, pe lânga deficit statural se confruntă și cu problema deficitului ponderal.

Media aritmetică a deviației standard a lotului studiat, este redată în figura nr. 9. Scorul deviației standard se calculează cu ajutorul scorului Z, după formula: Z=(X-M)/Ds, în care X este valoarea analizată, M este media eșantionului studiat și Ds este abaterea standard.

Exemplu: Copil de sex feminin, în vârstă de 3 ani are înalțimea actuală 83 cm => X=83; talia în funcție de vârstă și sex măsurată pe eșantion este de 90±3.33 cm (comform Tabelului II.1) =>M=90; Ds în cazul de față este de 3.33. Se calculează Z=(83-90)/3.33=-2.10. Interpretare Z=-2.10 este la 2.10 Ds sub medie=> Deficit statural

Cea mai scăzută valoare se înregistrează la adolscenți cu o medie de -2,25 Ds iar cea mai puțin scăzută valoare se găsește la anteșcolari cu media de -0,84 Ds.

Figura 9 Media aritmetică a deviației standard în funcție de vârsta actuală.

Repartiția procentuală a pacienților în funcție de sex și de greutatea la naștere, respectiv talia masurată la naștere este reprezentată în figura nr.10 respectiv nr. 11. În funcție de valorile de referință, pacienții au fost împarțiți în trei grupe: pacienți sub, între și peste valorile de referință (VR). Referitor la greutate, se observă că un procent crescut atât de baieți (55%) cât și de fete (58%), se află sub valorile de referință. Peste aceste valori, numarul de fete este mai crescut decât de baieți, iar în limite normale se află o proporție scăzută de fete (15%) și mai puțin scăzută de baieți (28%) Aspect redat în figura nr. 10.

Figura nr. 10 Repartiția procentuală în funcție de sex și greutatea la naștere a pacienților.

Talia măsurată la naștere este diferită la fete față de baieți. Deși se confruntă cu problema deficitului statural, fetele au avut o talie relativ crescută la naștere, în procent de 52% peste valorile de referință. Despre baieți nu se poate spune același lucru, deoarece ei se aflau sub valorile de referință și la naștere, în procent de 51%. În limite normale se clasează un procent echilibrat de baieți și fete, în valoare de 26%. Aspect ilustrat în figura nr. 11.

Figura nr. 11 Repartiția procentuală în funcție de sex și talia de la naștere a pacienților.

Deoarece deficitul statural este mai mult un semn decat o boala, trebuie cautată patologia de bază care a dus la statură mică. Astfel a fost întocmită figura nr. 12 care conține cele mai des întâlnite patologii în rândul pacienților din lotul studiat.

Dintre aceste patologii, douăzeci și nouă au fost evidențiate, iar celelalte au fost grupate în clasa „Altele”, reprezentând infecții acute ale tractului respirator (faringite, angine, amigdalite, pneumonii, deviații de sept nazal, sinuzite), afectiuni genito-urinare (infecții urinare joase), afecțiuni gastro-intestinale (gastrite acute cu Helicobacter Pylori), afecțiuni oftalmologice (astigmatism miopic, strabism divergent), afecțiuni dermatologice (dermatite alergice, acnee juvenilă, panarițiu subunghial, foliculite, nevi non-neoplazici) și afecțiuni neurologice (distonie neuro-vegetativă, atacuri de panică, tulburări de comportament).

Putem observa în figura următoare că o proporție crescută de pacienți asociază deficit ponderal sau obezitate, iar una dintre cauzele cel mai des intâlnite la pacienți, care dau deficit statural este hipopituitarismul, urmat apoi de hipotiroidism.

Figura 12 Repartizarea pacienților în funcție de patologiile associate.

Au fost selectate câteva dintre patologiile asociate cel mai des întalnite și reprezentate procentual în funcție de sex. În figura 13 este reprezentată repartizarea procentuală a pacienților în funcție de sex, deficit ponderal și obezitate. Numărul de pacienți de sex masculin (36,9%) este mai mare în deficitul ponderal decat sexul feminin (22,5%) iar în obezitate proporția este inversă, unde predomină sexul feminin (14,4%).

Figura 13 Repartizarea procentuală a pacienților în funcție de sex, deficit ponderal și obezitate.

Dintre cauzele frecvente care dau deficit statural se numără hipopituitarismul și hipotiroidismul. Procentual, acest aspect este redat în figura nr.14. Hipopituitarismul domină graficul cu un procent de 50,4 % cazuri în lotul studiat, din care 33,33% sunt de sex masculin și un procent mai scăzut, 17,11% sunt de sex feminin. Hipotiroidismul se găsește la 13,5 % din pacienții sudiați, din care 9% sunt de sex feminin și 4,5% sunt de sex masculin.

Figura 14 Repartizarea pacienților în funcție de sex, hipopituitarism și hipotiroidism.

Pentru studiul analitic s-a folosit programul IBM SPSS, cu ajutorul căruia au fost efectuate corelații între parametri antropometrici ai pacienților. Valoarea prag la care a fost considerată semnificativă analiza statistică a fost la p<0,05.

Pentru început a fost analizată corelația dintre vârstă, greutatea de la naștere, greutatea actuală și IMC. S-au descoperit două corelații semnificative la nivel de p<0,05, unde Sig. este chiar cu valoarea de 0,000, între vârstă și greutate actuală, respectiv IMC și greutate actuală. Coeficientele Pearson (r) sunt de 0,838 (vârstă-greutate actuală) și 0,789 (IMC-greutate actuală) ceea ce semnifică o puternică legatură între variabile, deci o corelație bună. Aspect redat în tabelul 5.

Tabelul 5 Corelația dintre varstă, greutatea de la naștere, greutatea actuală și IMC.

Analiza dintre vârstă, talia masurată la naștere, talia actuală și deviația standard are o corelație semnificativă cu un p<0.05 și perfect pozitivă cu r= 0,937 între talia de la naștere și cea actuală. Între vârstă și Sds există o asociere scăzută cu r=0,269, în schimb corelația este semnificativă cu valoarea p=0,004. Între celelalte variabile nu exista asocieri semnificative iar corelațiile sunt aproape nule, datorită valorilor r foarte aproape de 0. Aspectul este ilustrat în tabelul 6.

Tabelul 6 Corelația dintre vârstă, talia la naștere, talia actuală și deviația standard.

Scorul pentru deviație standard este corelat la nivel r de -0,075 cu scorul IMC și p de 0,436 ceea ce indică o corelație nesemnificativă. Acest aspect este redat în tabelul 7.

Tabelul 7 Corelația dintre IMC și deviația standard.

Din analiza indicilor antropometrici de la naștere cu cei actuali, reiese o corelație semnificativă între greutatea actuală și talia actuală. Sig. are valoarea <0,05 și r este de 0,834 ceea ce semnifică o corelație directă puternică. Celelalte variabile nu au corelații și valorile p crescute indică asociere nesemnificativă. Tabelul 8 redă acest aspect.

Tabelul 8 Corelația dintre greutatea la naștere, greutatea actuală, talia la naștere și talia actuală.