Sindromul Down

Cuprins

Capitolul 1. Introducere în problematica cercetării……………………………….p.2

1.1. Actualitatea temei……………………………………………………………………p.2

1.2. Motivarea alegerii temei………………………………………………………….p.4

Capitolul 2. Fundamentarea teoretică a problemei studiate…………………p.4

Delimitări conceptuale. Definirea și etilogia

Sindromului Down……………………………………………p.4

Simptomatologia. particularități fizice și senzoriale ale copiilor cu Sindrom Down……………………………………………….p.6

Particularități morfologice ale copiilor cu Sindrom Down. Afecțiuni asociate Sindromului Down………………………………….p.16

Modalități de creștere a funcționalității a copilului cu Sindrom Down…………………………………………………………p.19

Capitolul 3. Organizarea și desfășurarea cercetării……………………………..p.22

3.1. Obiectivele, sarcinile și etapele cercetării………………………………..p.22

3.2. Ipoteza cercetării…………………………………………………………………..p.23

3.3. Eșantionul de subiecți și condițiile de desfășurare a cercetării……………………………………………………………………………………p.23

3.4. Metode de cercetare folosite………………………………………………….p.23

3.4.1. Metoda documentării………………………………………………..p.24

3.4.2. Metoda observației……………………………………………………p.24

3.4.3. Metoda anchetei……………………………………………………….p.24

3.4.4. Metoda evaluării folosite…………………………………………..p.24

3.4.5. Metoda experimentului…………………………………………….p.25

3.4.6. Metode de prelucrare a datelor și de reprezentare

grafică a rezultatelor…………………………………………………………p.25

3.4.7. Tehnici moderne de înregistrare………………………………..p.26

3.5. Desfășurarea cercetării…………………………………………………………p.26

Capitolul 4. Rezultatele cercetării si interpretarea lor……………………….p.29

4.1. Prezentarea și analiza datelor………………………………………………..p.29

4.2. Interpretareș rezultatelor………………………………………………………p.31

Capitolul 5. Concluzii……………………………………………………………………….p.32

Bibliografie………………………………………………………………………………………p.33

Anexa……………………………………………………………………..p.34

CAPITOLUL 1. INTRODUCERE ÎN PROBLEMATICA CERCETĂRII

ACTUALITATEA TEMEI

Sindrom Down este o dereglare ce constă în multiple anomalii congenitale ,care, în aproximativ 93% din cazuri, apare din cromozomul suplimentar 21. Cel mai predominant este handicapul mintal: nivelul intelectual poate varia de la întârziere severă până la întârziere medie. Pentru o perioadă lungă de timp, dezvoltarea motorie în general a fost caracterizată, dar obișnuită și implicit legată de handicapul mintal. În consecință, studierea dezvoltării motorii a persoanelor cu sindrom Down a fost în principal, limitată la realizarea indicatorilor motorii.

Dezvoltarea motorie este esența dezvoltării fiecărui copil. Este un process care incepe odată cu conceperea copilului și continuă pe parcursul întregii vieți. În perioada timpurie de viață a copilului, activitățile motorii îi dau copilului posibilitatea de a interacționa cu mediul înconjurător. De asemenea, aceste activități oferă părinților posibilitatea de a avea contact direct cu copilul lor. Comunicarea timpurie între mamă și copil este imediat relaționată la controlul mișcării bebelușului și al copilului mic. Mama si tata se simt frustrați atunci când copilul nu are control postural pentru că nu există nici un fel de contact spontan vizual sau verbal între părinte și copil. Comunicarea timpurie formează baza comunicării pre-verbale, care contribuie la dezvoltarea cognitive a copilului. Mai mult, comunicarea timpurie este baza dezvoltării afective și sociale a tuturor copiilor indiferent că au sau nu dizabilități.

Există diverse viziuni asupra dezvoltării motorii a copiilor cu retard mintal. Ele pot fi rezumate în două poziții: prima – dezvoltarea motorie este întârziată la copii cu retard mintal în general, iar cea de a doua – este întârziată în special la copii cu sindrom Down. Schimbările în realizările fizice în timpul dezvoltării arată aceeși schemă cu cea a copilului normal. Totuși, copiii cu retard mintal rămân progresiv în urmă în raport cu normele standardizate. Această cercetare susține cea de a doua pozitie. Descrierea diferențelor individuale atât în schemele de mișcare cât și în cele de dezvoltare conduce la ipoteza că dezvoltarea motorie a copilului cu retard mintal este diferită de cea a copilului normal. Această viziune se ia în considerare în special la copiii cu sindrom Down. Sistemul nervos central al acestor copii este diferit constituțional datorită anomalirol cromozomiale. Această viziune justifică construirea unei scale specifice sindromului pentru măsurarea dezvoltării motorii a copiilor mici cu sindrom Down.

Atunci când dezvoltarea motorie este presupusă a fi întârziată se consideră necesare programele al căror scop este să prevadă stimularea și reducerea întârzierii. În particular, se va urma această abordare dacă întârzierea este considerată a fi produsă de factorii de mediu, care inițial nu sunt reprezentativi pentru copiii cu sindrom Down. Perturbările specific se iau în considerare atunci când dezvoltarea motorie se presupune a fi diferită. În aceste situații este nevoie de programe de terapie, instruire și învățare specific concepute. De cele mai multe ori intervenția constă în stimulare proiectată specific, individual. Stimularea corectă va fi adaptată la capacitățile calitative ale copilului și va ține seama de faptul că orice copil cu retard mintal are prorpiul său sistem nervos central structurat individual, în funcție de propria-i istorie naturală.

Totuși în ultimii 30 de ani, in mod proresiv, studiile au indicat faptul că există probleme specific în dezvoltarea lor motorie. Cercetările efectuate de Carr (1970) arată că un copil cu sindrom Down realizează mai puțin în domeniul motor decât în dezvoltarea mintală. Connolly și Michael (1986) raportează despre copii cu sindrom Down că realizează mai puțin în dezvoltarea motorie decât copiii cu handicap mintal. Cowie (1970) descrie anumite tulburări neuromotorii specific, care par să aibă consecințe asupra dezvoltării motorii a copilului cu sindrom Down.

Părinții copiilor cu sindrom Down apelează tot mai mult la sprijinul unui kinetoterapeut în timpul primilor ani de viață ai copiilor lor ( van der Kleij, Hoekman, Retel & van der Velden, 1994). Unul dintre motivele lor este coportamentul motor al copilului complet diferit de coportamentul unui copil fără dizabilitați. În plus, a fost emisă ipoteza că stimularea timpurie are un efect pozitiv (Henderson, 1985; Block, 1991).

Experiența a demonstrat că în general, kinetoterapia nu este o echipă adecvată pentru a răspunde acestui strigăt de ajutor într-un mod efectiv. Totuși, în cadrul grupurilor profesionale, tot mai mulți kinetoterapeuți au fost înclinați să abordeze cerințele specific de intervenție prin cunoaștere specializată și să plaseze tratamentul practic kinetoterapeutic într-un context științific și să-l testeze sistematic (Ekkelboom, 1995). Problemele motorii evidente ale copiilor cu sindrom Down, cererea de informații în grupurile profesionale de kinetoterapeuți pediatri și lipsa documentației științifice bine fundamentată au constituit circumstanțele care au condus la această cercetare în: dezvoltarea motorie și tratamentul copiilor cu sindrom Down.

Motivarea alegerii temei

Am avut ocazia prin intermediul stagiului de practică de specialitate, încă din anul al II-lea al universității să vizitez și sa iau contact cu beneficiarii Asociației Sindrom Down Bacău la diferite activități.

Ulterior am fost selectat ca participant într-un proiect specific de dezvoltare pentru persoanele cu Sindrom Down care mi-au oferit ocazia aprofundării aspectelor de inițiere motorie timpurie pentru această categorie de persoane. Am constatat incidența în creștere a nașterilor de copii cu acest sindrom și necesitatea abordării kinetoterapeutice cât mai timpurie.

O altă motivație a fost una personală care ține de căldura și afectivitatea pe care aceste persoane o transmit.

Capitolul 2. Fundamentarea teoretică a problemei studiate

2.1. Delimitări conceptuale. Definirea și etilogia Sindromului Down

Sindromul Down reprezintă o afecțiune genetică, cromozomială, cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar; este o aberație cromozomială ce se traduce printr-un handicap mintal și un aspect fizic caracteristic. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente în fiecare celulă din fiecare țesut al organismului, care poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat prezent într-o substanță chimică denumită ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată, iar celălalt set de 23 de la mamă. Cauza apariției acestei afecțiuni genetice nu este cunoscută, iar astfel de cazuri pot să apară în cadrul oricărei categorii sociale. Specialiștii consideră că, dintre toate afecțiunile mintale care pot restrânge sau anula accesul la viață socială, sindromul Down oferă cele mai multe șanse de recuperare (Sindromul Down în România, nr. 2, 2008, p. 2).

Un „sindrom” reprezintă o suită de simptome care, împreună, indică sau caracterizează o boală, o tulburare psihologică sau alte condiții anormale (Collins English Dictionary, 2011). Denumirea „Down” provine de la medicul englez John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit. El a observat că un număr de persoane, fără legături de rudenie între ele, aflate în instituții pentru persoane cu boli mintale, prezintă caracteristici fizice similare.

În 1959, Jérôme L (genetician de origine franceză, profesorul universitar) M. Gauthier și R. Turpin au identificat prima anomalie cromozomială descrisă la om, trisomia cromozomului G 21, care a primit numele de „maladia Langdon Down” (Gherguț, 2007, p. 241). De atunci s-au mai descoperit și forme mai rare ale acestei afecțiuni, cum ar fi translocația cromozomială și mozaicismul. Aproximativ 95% dintre persoanele cu sindromul Down au trisomie standard 21, iar în 5% din cazuri cauza genetică a bolii este determinată de o translocație cromozomială sau de mozaicism. În cazul trisomiei 21, fiecare celulă din organism are trei cromozomi 21. Acest extra-cromozom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune că are loc o nondisjuncție cromozomială, adică în timpul formării celulelor sexuale cei doi cromozomi 21 nu se separă. Astfel, în timpul fertilizării, când are loc fuziunea dintre ovul și spermatozoid, unul va avea un cromozom în plus în poziția 21, rezultând așadar o celulă cu 47 de cromozomi. Această celulă se multiplică odată cu dezvoltarea embrionului, iar fiecare celulă nou-apărută va avea 47 de cromozomi, de aici rezultând sindromul Langdon Down. La 4% din cazuri apare însă translocația unde sunt prezenți tot trei cromozomi 21, dar unul este translocat (lipit) de un alt cromozom, 14, 21 sau 22. La jumătate (până la o treime) din cazurile cu translocație, aceasta se transmite de la unul dintre părinți, care este purtător (fără semne de boală) și care are material genetic normal, cu deosebirea că un cromozom 21 este atașat de un alt cromozom. În cazul celeilalte jumătăți acest lucru se întâmplă accidental și nu înseamnă că se va întâmpla și în cazul sarcinilor viitoare. După cum am mai menționat, o altă formă a sindromului Down este determinată de mozaicism și aceasta apare la aproximativ 1% din cazuri. În acest caz, nondisjuncția cromozomială apare după ce are loc fertilizarea, în timp ce se formează embrionul. Așadar doar o parte dintre celule vor fi afectate, restul celulelor prezentând setul cromozomial normal iar, în funcție de numărul celulelor afectate, va fi determinată și forma clinică.

În legătură cu etiologia acestei tulburări au fost elaborate mai multe teorii, dar cauza exactă nu este încă foarte bine cunoscută. Se presupune că intervin mai mulți factori, cum ar fi tulburările hormonale, radiații de diferite tipuri, infecții virale, probleme imunologice, dar factorul cel mai implicat este vârsta mamei. Probabilitatea ca un nou-născut să aibă sindrom Down crește direct proporțional cu vârsta mamei. Totodată, specialiștii în domeniu încă lucrează la deslușirea secretului despre sindrom Down. Până acum singura legătură cunoscută este vârsta părinților. Din motive încă necunoscute, în cazul părinților mai în vârstă există un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Down. Riscul de a naște un copil cu acest sindrom este de 1 la 2.000 în cazul mamelor care au vârsta de 20 de ani, dar riscul crește la 1 la 100 în cazul mamelor cu vârsta de 40 de ani și chiar un risc mai mare în cazul mamelor de 45 de ani sau mai mult. Cu toate acestea, majoritatea copiilor trisomici sunt născuți de mame cu vârsta până în 35 de ani. Acest lucru se întâmplă pentru că majoritatea femeilor tind să aibă copii mai devreme. Studiile arată de asemenea o legătură între vârsta tatălui și apariția copiilor cu sindrom Down. Unii specialiști chiar afirmă faptul că tații cu vârste peste 50 de ani au un risc mai mare de a avea un copil cu acest sindrom. Totuși, pentru informații și mai sigure specialiștii continuă să exploreze rolul tatălui în nașterea unui copil cu sindrom Down. Unii părinți chiar se întreabă care poate fi probabilitatea ca ei să aibă mai mulți copii cu această anomalie. Riscul de a avea un al doilea copil cu acest sindrom este de 1 la 100, doar că acest procentaj crește în cazul rar în care unul din părinți prezintă o translocație la cromozomul 21 (Targ Bill, Down Sydrome, 2007, pp. 29-30) . Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulară anormală, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, înainte sau în momentul concepției. Mai puțin frecvent, diviziunea celulară anormală poate afecta spermatozoidul în momentul concepției. Nu se cunosc factorii care determină celulele să se dividă anormal.

2.2 Simptomatologia. Particularitati fizice si senzoriale ale copiilor cu Sindrom Down

Dezvoltarea mintală și motorie.

Pentru o perioadă foarte lunga de timp, sindromul Down a fost cunoscut drept o perturbare comună în care handicapul mintal este cel mai evident simptom. Mult timp a fost omis faptul că există și probleme motorii specifice în dezvoltarea motorie, ca de exemplu lipsa echilibrului sau rotația trunchiului și schemele de mișcare anormale. Totuși, în 1970 Carr evidențiază clar faptul că un copil cu sindrom Down este deficitar mai mult în abilitățile motorii decât în cele mintale. Ea a făcut un stiudiu longitudinal asupra unui grup de 47 de copii cu sindrom Down, folosind un grup de control format din același număr de copii fără dizabilități, grupurile având categorii similar de sex, vârstă și clasă socială. În timpul primilor doi ani de viață a studiat fiecare copil de 5 ori (la 6 săptămâni, 6 luni, 10 luni, 15 luni și 24 luni), folosind scala de dezvoltare mintală și motorie Bayley pentru copii.

Atât scorul mintal cât și cel motor obținut de copiii cu sindrom Down au arătat un declin abrupt între 6 si 10 luni comparative cu scorul obținut de copiii fără dizabilități. Scorul mintal este gradual deviat până la 24 luni în timp ce scorul motor își continuă deviația abruptă până la 15 luni, rămânând neschimbat între 15 și 24 luni. Începând de la 6 luni de zile, scorul motor este mai scăzut decât cel mintal. Nu s-au evidențiat diferențe de scor legate de sex sau clasa socială. Totuși, după 6 luni copiii cu sindrom Down aflați în familie au obținut un scor mai bun decât cei instituționalizați. O caracteristică importantă a dezvoltării motorii a copiilor cu sindrom Down este ceea că în comparație cu copii fără dizabilități indicatorii motori nu numai că se realizează mai târziu, dar și categoria de vârstă la care se atinge un nivel motor specific este mult mai mare.

Problemele motorii specifice.

Pentru o perioadă foarte lungă de timp, sindromul Down a fost cunoscut drept o perturbare comună în care handicapul mintal este cel mai evident simptom. Astfel, un rol important pot avea comportamentul explorative redus și deteriorarea sistemului neuromotor. La modul general, studiile arată că nivelul realizărilor motorii este în medie mai scazut la copiii cu dizabilități mintale decât la copiii cu inteligență normal.

Malpass (1963) scrie că ritmul de dobândire a abilităților în timpul dezvoltării motorii este evident redus, dar ordinea în care acestea apar este similară cu evoluția dezvoltării motorii a copilului normal, ceea ce înseamnă întârziere motorie. De obicei, copilul cu deficiență mintală are probleme cu deprinderile motorii fine (coordonare, manipulare). Groden (1969) și Hayden (1964) argumentează faptu că în medie, copiii cu dizabilități mintale sunt mai puțin puternici, au o rezistență mai mică și mai multe problem în executarea sarcinilor motorii complexe. Alți autori descriu problemele de coordonare ochi-mână, dexteritate și viteza de reactive.

O întrebare importantă este dacă problemele motorii descries mai sus se aplică situației motorii medii a fiecărei persoane cu dizabilități mintale sau dacă, calitatea mișcării persoanelor cu sindrom Down prezintă caracteristici specifice sindromului. Cnnolly și Michael (1986) prezintă clar aceste caracteristici în descrierea rezultatelor unui studiu prin care ei au testat realizările motorii a 24 de copii cu deficiență mintală folosind testul Bruininks Oseretsky. Vârsta medie a copiilor era de 9-25 ani cu o vârstă mintală comparabilă, iar 12 dintre copii aveau sindrom Down. Rezultatele studiului arată că cei cu sindrom Down dobândesc mult mai greu viteza la mers, echilibrul, forța, coordonarea ochi-mână și abilitățile motrice grosiere și fine, comparativ cu copiii cu deficiență mintală. Ei raportează faptul că rezultatele studiilor lor corespund cu rezultatele studiilor anterioare, cum ar fi cele effectuate de Henderson și ceilalți și Nakamura (1965) și asociază problemele de echilibru maturizării întârziate a cerebelului, dimensiunilor relative mici ale cerebelului și trunchiului cerebral.

Anomalii neuro-anatomice specifice.

Unii autori, discutând despre anomaliile neuro-anatomice specific sindromului, menționează, conform articolului lui Crome (1965), o greutate totală redusă a creierului (în medie 76% din greutatea normală) și în special al trunchiului cerebral și al cerebelului (66%). Benda (1960) expune caracteristicile imaturității neurologice a creierului copilului cu sindrom Down,datorate circumvoluținilor mai mici ale cortexului cerebral și a tecii de mielină redusă, de exemplu în lobul frontal și cerebel. Davidoff raportează și el doar câțiva neuroni în cortex, în special în lobul temporal, dar și în lobii frontal, parietal și occipital.

Colon (1972) demonstrează o reducere în lobul occipital al cortexului de aproximativ 50% și o creștere de 1,5 ori a dimensiunii nucleului celulelor în restul neuronilor, datorită cărora se produc perturbări în procesul de diferențiere a celulelor. Marin-Padilla (1976) descrie perturbări în structura dendritelor neuronilor piramidali în cortexul motor. Cerebelul joacă un rol central în coordonarea posturii și a mișcării și primește informatii de la vestibul și de la tractul spinocerebral. El interacționează cu neocortexul de unde pornesc comenzile de mișcare voluntară. Informațiile despre lumea exterioară sunt obținute prin simțurile superioare. În plus, are loc o adaptare constantă de la cortexul cerebral prin nucleii cerebrali la schema de conexiuni motorii extrapiramidale în trunchiul cerebral și prin talamus înapoi la cortex. Atunci când există afecțiuni ale cerebelului se pot observa perturbări, cum ar fi de exemplu în echilibu, coordonarea mișcării precum și hipotonia.

În cursul dezvoltării normale, abilitățile motorii sunt o reflectare a ceea ce a devenit posibil neurologic. Pare să fie o conexiune evidentă între perturbările neuro-anatomice descries mai sus și perturbările menționate anterior în mișcarea persoanelor cu sindrom Down, și care, de fapt, este adesea citată. Totuși, o conexiue exactă nu a fost încă demonstrată. Cowie (1970) consideră posibilă conexiunea dar are reserve evidente, iar Henderson numește această conexiune speculativ provizorie (1985).

Aspecte neurologice caracteristice dezvoltării.

Cowie (1970) a efectuat un studiu asupra dezvoltării neurologice a 97 de copii cu sindrom Down. Ea a testat acești copii de patru ori în primele lor 10 luni de viață. Cele 10 luni au fost împărțite în patru perioade: prima perioadă: ˮAˮ în primele 13 zile de viață, a doua perioadă ˮBˮ de la 2 săptămâni până la 14 săptămâni, a treia perioadă ˮCˮ de la 16 săptămâni și 4 zile la 30 de săptămâni și 3 zile a patra perioadă ˮDˮ de la 33 de săptămâni și 6 zile la 46 săptămâni. Prin acest studiu, ea a încercat sa concretizeze una dintre cele mai caracteristice simptome neuromotorii a copiilor cu sindrom Down și anume tonusul muscular scăzut. Scorul alocat a fost de la 1 la 4, astfel: 1 tonusul normal, 2 hipotonie, 3 hipotonie vizibilă și 4 hipotonie extremă. Scorul s-a bazat pe 4 componente: rezistență la mișcare pasivă, fleibilitatea în jurul articulațiilor, palparea, observarea a 3 poziții: decubit dorsal, decubit ventral, șezând și sprijin.

Înregistrarea tonusului a scos la lumină o serie de rezultate importante: nici un copil nu a demonstrate tonus muscular normal, ci tonusul s-a dezvoltat din hipotonie evidentă sau extremă în perioada ˮAˮ și ˮBˮ spre hipotonie în principal moderată în perioada ˮCˮ și ˮDˮ. în poziția decubit ventral ea descrie o postură extreme de plată, inertă în care lipsește complet orice extensie a spatelui, iar capul nu poate fi ridicat. Această situație se observă în prima perioadă ˮAˮ și a doua perioadă ˮBˮ, dar uneori și dupa 40 de săptămâni. În poziția decubit dorsal ea rapotează opostură extrem de plată fără nici un fel de activitate de flexie, în care membrele superioare sunt larg deschise, iar cele inferioare sunt în poziție de broască. Reacția Landau și testul de tracțiune dezvălui informații interesante despre reglarea postural. După opinia lui Cowie amândouă sunt puternic influențate de gradul de hipotonie. Rezultatele testului de tracțiune sunt remarcabil diferite față de standarde.

În prima perioadă ˮAˮ, 100% din copii au fost înregistrați negative, adică nu s-a simțit nici un fel de rezistență la flexie în tracțiunea brațelor iar balansul capului a fost foarte slab. În a doua perioadă ˮBˮ, 96% au obținut un scor negative iar în a patra perioadă ˮDˮ, 49% din copii încă mai înregistrau un scor negative. În funcție de criteriile considerate decisive, copiii au obținut un scor foarte redus și la testul de reacție Landau. Cel mai interesant detaliu este că foarte mulți bebeluși, în special în primele luni de viață, prinși de mijloc se îndoiau cu membrele atârnând. Paine a consemnat ca aceasta este o reacție care nu s-a observant niciodată la copiii sănătoși. În studiul lui Cowie, 91% din copii avea spatele rotunjit și memrele superioare atârnând, în prima perioadă ˮAˮ. În a patra perioadă ˮDˮ, 21% aveau spatele drept cu capul și membrele extinse.

O altă concluzie a stiudiului lui Cowie este aceea că există o disparișie întârziată a reflexelor timpurii și automatismelor (refleul palmar de prindere, reflexul plantar de prindere, reacția Moro și mersul neonatal), iar reflexul rotulian al genunchiului este slab sau absent. Conform lui Cowie există o înțelegere generală în literature de specialitate asupra faptului că reflexele de prindere și a ridicării voluntare. În felul acesta, se pare ca ar fi o manifestare a dezvoltării întârziate a copilului cu sindrom Down. Lipsa sau nivelul redus al reflexului rotulian al genunchiului ar putea fi o consecință a ligamentelor slăbite și hipotoniei.

În cazul sindromului Down există peste 50 de trăsături caracteristice, dar ele variază din punctul de vedere al severității și al numărului de la copil la copil. De asemenea, multe dintre aceste trăsături pot apărea și la copii care nu au acest sindrom.

Caracteristicile morfo-faciale sunt consecința directă a anomaliei cromozomiale. Din această cauză persoanele cu trisomie 21 prezintă diferite caracteristici anatomice care sunt descrise de mai mult timp în literatură; acestea sunt utilizate ca indicatori ai acestei trisomii atunci când diagnosticul este relevat numai de examenul clinic.

Majoritatea copiilor cu sindrom Down prezintă următoarele trăsături fizice și clinice:

a. Statură mică: copilul are de obicei un ritm de creștere mai lent, iar la vârsta adultă înălțimea este mai mică decât media; nou-născutul cu acest sindrom are înălțimea și greutatea sub limita normală corespunzătoare vârstei.

b. Hipotonie musculară (tonus muscular scăzut) (fig. 1) care joacă un rol important în evoluția ulterioară a copilului. Această hipotonie explică întârzierea în menținerea capului, a poziției staturale, a mersului.

Ea este însoțită de o hiperlaxitate a ligamentelor, provocând o mare sensibilitate a articulațiilor, ea însăși având rol în întârzierea achizițiilor motorii. Copilul poate avea mai puțină forță musculară decât alți copii de aceeași vârstă, dar acest lucru se va ameliora pe măsură ce copilul înaintează în vârstă (Sindromul Down în România, nr. 1, 2007, p. 9). Tonusul scăzut al musculaturii abdominale determină, de asemenea, protruzia stomacului.

Figura 1. Hipotonie musculară

c. Perimetrul cranian este de obicei mai mic decât la copiii normali și talia mică se confirmă în cursul dezvoltării. Observarea craniului din profil evidențiază ceafa aplatizată, părând a fi în prelungirea liniei posterioare a gâtului. În ansamblu, capul are un aspect rotunjit, diametrul redus, occiput plat (bradicefalie), fontanelele (anterioare și posterioare) fiind de obicei mai mari și închizându-se tardiv.

d. Fața este rotundă, cu aspect aplatizat, iar nasul este mai mic. Ochii și fantele palpebrale conferă feței un aspect pseudoasiatic, stând la originea termenilor „mongolism” și „mongolic” utilizați ca sinonim pentru acest sindrom. Fantele palpebrale sunt oblice în sus și spre exterior: în partea interioară există frecvent un pliu cutanat ieșit în afara pleoapei, ceea ce dă impresia că ochii sunt depărtați unul față de celălalt. În anumite cazuri depărtarea este efectiv exagerată (se vorbește de hipertelorism). Examenul atent al ochilor permite vizualizarea unor puncte mici strălucitoare, albicioase, rotunde sau neregulate, la periferia irisului, el însuși colorat: acestea sunt „petele Brüshfield” (fig. 2). Aceste pete mici formează o coroană la periferia irisului și devin vizibile când irisul este intens colorat.

e. Nasul (fig. 3) este adesea scurt, cu rădăcina largă, nările înguste; deseori observăm o deviere a osului în dezvoltare. Puntea nazală este aplatizată și frecvent înfundată.

Figura 2. Pete Brüshfield

f. Urechile sunt mai mici decât în mod normal, mai jos inserate și displazice. Ele sunt rotunjite, iar conductul auditiv extern este îngustat.

Figura 3. Aspect nas și gură Figura 4. Aspect limbă

g. Gura (fig. 3) este mică, cu protruzie linguală, cu buzele de obicei un pic îngroșate. Buzele sunt uscate și crăpate; comisurile pot prezenta răni permanente. Amigdalele și vegetațiile adenoide sunt voluminoase.

h. Limba (fig. 4) este puțin tonică, adesea poziționată între arcade, plasată în partea anterioară a cavității bucale. Suprafața ei poate fi fisurată și cu pliuri (limbă plicaturată, scrotală). Aceasta este prea mare în raport cu dimensiunea gurii; limba mai mare îngroșată îi poate cauza copilului dificultăți în a o ține înăuntrul cavității bucale. Poziția în afară a limbii poate afecta respirația și articulația, ceea ce determină apariția dificultăților de vorbire. Limba este voluminoasă și prezintă deseori la copiii mai în vârstă un aspect neted sau cutat. Frecvența cu care copiii își exteriorizează limba este frapantă, ceea ce le accentuează aspectul anormal. Cu excepția unor cazuri deosebite când limba este foarte voluminoasă, această protruzie se explică prin hipotonie musculară și poate fi reeducată.

i. Dinții prezintă anomalii de număr, de structură și de poziție. Absența anumitor dinți este una dintre caracteristicile cele mai întâlnite. Dinții sunt în mod frecvent absenți; astfel, la dentiția provizorie (de lapte) lipsesc incisivii, iar la dentiția permanentă lipsesc treilea molar (măseaua de minte), incisivul lateral maxilar, premolarul al doilea mandibular, maxilarul și incisivul central mandibular.

j. Gâtul este scurt, gros, cu țesut adipos și piele în exces: de obicei, această trăsătură devine mai puțin evidentă pe măsura ce copilul crește.

k. Toracele este de obicei normal, dar poate prezenta o deformare în special anterioară atunci când copilul prezintă o cardiopatie congenitală.

l. Abdomenul este voluminos din cauza hipotoniei mușchilor abdominali, ceea ce explică frecvența mare a herniei ombilicale mai mult sau mai puțin importantă.

m. Mâinile sunt mici, cu degetele scurte și divergente, dând impresia că sunt de aceeași lungime, cu excepția policelui, care este foarte scurt. Al cincilea deget prezintă destul de des clinodactilie, este foarte scurt din cauza lipsei de dezvoltare a celei de a doua falange a degetului și câteodată chiar aceasta duce la absența pliurilor de flexie la nivelul acestui deget (fig. 4). În palmă, la intersecția celor trei linii care pot fi observate în mod normal, este prezent un singur pliu ce traversează palma dintr-o parte în alta (o singură creastă palmară orizontală formată prin fuziunea plicii mijlocii și a celei inferioare). Este o diferență ce se observă la peste jumătate din cazurile copiilor cu trisomia 21. Caracteristica de bază este prezența unui spațiu lărgit (cu un pliu destul de profund) între primul și al doilea deget.

Figura 4. Pliu palmar transvers sau pliu simian

n. Picioarele sunt scurte și plate, iar spațiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu cel normal.

o. Pielea este fragilă și sensibilă, în special la frig, având un aspect uscat și flasc.

Dezvoltarea este întârziată, apar malformații congenitale frecvente (malformații cardiace în aproximativ 40% dintre cazuri, tulburări digestive în peste 30% dintre cazuri), afecțiuni oculare, tulburări metabolice și imunologice.

Este unanim recunoscut că sindromul Down este însoțit de un anumit grad de deficiență mintală; unii autori susțin că aceasta este profundă, alții susțin că este o deficiență mintală ușoară, sau mai rar intelect de limită, iar cei mai mulți o situează la nivelul deficienței moderate (Tobolcea, 2002).

Dezvoltarea psihomotorie pe etape este întârziată; copilul este lent, apatic, pasiv, dar poate avea și episoade în care trece de la docilitate la acțiuni de auto- și hetero-agresivitate. Pentru o perioadă foarte lungă de timp Sindromul Down a fost cunoscut drept o tulburare comună în care handicapul mintal este cel mai evident simptom. Mult timp a fost omis faptul că există probleme motorii specifice, ca de exemplu, în dezvoltarea motorie, lipsa echilibrului sau rotația trunchiului și schemele de mișcare anormale (Lauteslager, 2000). Totuși, în 1970 Carr (Carr, apud Lauteslager, 2000) evidențiază clar faptul că un copil cu sindrom Down este deficitar mai mult în abilitățile motorii decât în cele mintal. Ea a făcut un studiu longitudinal asupra unui grup de 47 de copii cu sindrom Down folosind un grup de control format din același număr de copii fără dizabilități, grupurile având categorii similare de sex, vârstă și clasă socială. Atât scorul mintal, cât și cel motor obținut de copiii cu sindrom Down au arătat un declin între șase și zece luni comparativ cu scorul obținut de copiii fără dizabilități. O caracteristică importantă a dezvoltării motorii a copiilor cu sindrom Down este aceea că, în comparație cu copiii fără dizabilități, indicatorii motori nu numai că se realizează mai târziu, dar și categoria de vârstă la care se atinge un nivel motor specific este mult mai mare.

Atenția este labilă la toate vârstele, memoria fiind preponderent mecanică, comprehensiunea redusă, dezvoltarea limbajului întârziată, toate acestea făcând procesul educativ mai greu. Acești copii au totuși o sensibilitate crescută pentru sunete ritmate, muzică și dans.

Trebuie amintit faptul că semnele enumerate mai sus nu apar la toți copiii, severitatea afecțiunilor depinzând de setul cromozomial al copilului. Este necesar să se facă diferența între sindromul Down și mixedem, hipertelorism congenital, encefalopatii cu aspect mongoloid și întârzieri mintale grave. Fiecare copil are un ritm diferit de dezvoltare; sunt perioade când se dezvoltă rapid și perioade când dezvoltarea stagnează pentru o vreme. Dezvoltarea depinde și de experiențele timpurii ale copilului. Dacă mediul în care crește nu este suficient de stimulativ și nu oferă suficiente oportunități de explorare, atunci nici dezvoltarea nu va fi „normală” sau conformă cu așteptările noastre. Din nefericire, acest sindrom încă mai este perceput ca o problemă strict medicală, iar cei afectați sunt considerați ca suferind de o afecțiune severă pentru care nu există tratament, ignorându-se rolul și efectul programelor de intervenție și recuperare psihopedagogică, dar și sprijin necondiționat al celor din jur.

Persoanele la care se întâlnesc simptomele trisomiei 21 prezintă următoarele caracteristici privite din perspectivă psihopedagogică:

din cauza hipotoniei musculare, aceștia vor avea dificultăți în coordonarea mișcărilor corpului și în mers, dificultăți în executarea unor mișcări care solicită o coordonare fină (trasarea formelor literelor, încheierea sau desfacerea nasturilor, decupaje, asamblarea unor obiecte etc.);

macroglosia și hipotonia musculaturii limbii afectează respirația și articulația sunetelor, ceea ce va determina apariția tulburărilor de limbaj și pronunție;

dezvoltarea limbajului rămâne în urma altor arii de dezvoltare, în special în urma dezvoltării cognitive, iar în majoritatea cazurilor limbajul expresiv este mai întârziat decât cel impresiv, cu consecințe asupra posibilităților de comunicare cu cei din jur; experiența practică demonstrează că, în multe situații, copilul cu sindrom Down preferă limbajul nonverbal în rezolvarea unor sarcini, și mai puțin sarcinile în care i se solicită un răspuns verbal. Altfel spus, vorbirea nu reflectă în mod obiectiv nivelul de comprehensiune al copiilor, iar potențialul lor intelectual și aptitudinal poate fi subestimat din cauza dificultăților pe care le întâmpină în organizarea și oferirea unor răspunsuri verbale, chiar și atunci când înțeleg bine sensul întrebărilor și soluțiile unor sarcini de lucru;

în sfera proceselor cognitive, principalele dificultăți sunt generate de caracterul inconstant al stilului de învățare și specificul procesării informației; comparativ cu un copil normal, copilul cu sindrom Down are nevoie de ceva mai mult timp pentru a procesa informația, trebuie să privească obiectele mai mult pentru a le recunoaște etc. Unele studii arată faptul că scorurile obținute la testele de inteligență scad pe măsură ce copilul înaintează în vârstă; în realitate, ei fac progrese, învață din ce în ce mai multe lucruri și dobândesc noi deprinderi, însă progresele lor sunt mult mai lente decât în cazul copiilor obișnuiți (astfel, se poate explica de ce rezultatele la testele de inteligență scad în ciuda progreselor pe care totuși le fac). Acest ritm lent de dezvoltare reflectă de cele mai multe ori efectele cumulate ale unei învățări fără o motivație puternică și încercările repetate nereușite de valorificare a noilor deprinderi cognitive, astfel încât ele să fie evidente în dezvoltare;

capacitatea mnezică este scăzută, dat fiind repertoriul limitat al strategiilor de memorare (memoria mecanică fiind preponderentă); memoria de scurtă durată este limitată din pricina întârzierilor în limbaj (cu toate acestea, ea poate fi îmbunătățită prin programe de antrenament adecvate). Unele cercetări au relevat că există o relație semnificativă între capacitățile memoriei și deprinderile de citire în sensul că activitățile de citire pot oferi ocazia utilizării unor strategii, îmbunătățind capacitățile memoriei (spre exemplu, în lectura unui text, capacitatea de a memora cuvintele în memoria de scurtă durată este deosebit de importantă pentru înțelegerea semnificației unei propoziții sau fraze).

persoanele cu sindrom Down întâmpină dificultăți în menținerea concentrării atenției mai mult timp sau în a diferenția anumiți stimuli între ei, mai mult sau mai puțin asemănători; totuși, își pot menține atenția mai mult timp dacă stimulii prezintă interes și dacă sarcinile primite nu depășesc posibilitățile lor de rezolvare.

în multe situații, copiii cu sindrom Down sunt puternic afectați de schimbările care se petrec în jurul lor, mai ales când se petrec brusc și în mod inexplicabil. De asemenea, au nevoie de un mediu în care să se simtă acceptați, în care se pot manifesta liberi în încercarea de a deveni independenți; trebuie susținuți de fiecare dată pentru a reuși, au nevoie de încurajări și de feedback pozitiv pentru a-și canaliza energia spre evitarea insucceselor și evitarea unui comportament pasiv, absent sau agresiv. Copiii cu sindrom Down sunt în general blânzi, plăcuți emoțional, se atașează ușor de persoanele apropriate, le place foarte mult muzica și ritmul, după cum am mai amintit. Uneori sunt rigizi și încăpățânați în comportament, preferă situațiile obișnuite și resping situațiile noi, întâmpină dificultăți în adaptarea la situații necunoscute. Câteodată, persoanele cu sindrom Down au o toleranță scăzută la frustrare, dar sunt în general mai puțin agresivi decât persoanele cu handicap mintal.

2.3 Afecțiuni asociate Sindromului Down. Particularități morfologice ale copiilor cu Sindrom Down.

Aspecte clinice în perioada neonatală

Unele anomalii congenitale ale copiilor cu sindromul Down necesită intervenție imediată. Unele dintre ele pot fi chiar fatale și de aceea trebuie rezolvate imediat, altele pot apărea după mai multe zile sau săptămâni.

Cataracte congenitale (acestea apar la aproximativ 3% dintre copiii cu sindromul Down și trebuie extrase pentru ca lumina să poată pătrunde până la retină).

Anomalii congenitale ale tubului gastrointestinal (majoritatea acestor anomalii au nevoie de operație imediată pentru ca elementele nutritive să poată fi absorbite).

Maladii cardiace congenitale (acestea apar la aproximativ 40% dintre copiii cu sindromul Down. Necesită intervenții medicale ce pot presupune și administrarea de diuretice).

Aspecte clinice în copilărie

Infecții (unele studii arată o rată crescută a infecțiilor respiratorii. La fel ca în cazul altor copii, acestea trebuie diagnosticate și tratate la timp).

Nutriție (părinții trebuie informați din timp cu privire la acest aspect, pentru că mulți copii cu sindromul Down au tendințe de îngrășare).

Periodontoză (copiii cu sindromul Down suferă în general de probleme cu dinții, de la carii la probleme mult mai grave).

Atacuri de apoplexie (acestea trebuie depistate din timp, tratând în același timp copilul încă din primele stadii).

Apneea somnului (copiii pot avea mai mult probleme în acest sens, mai ales somn zgomotos, sforăit, dar și probleme mai grave de respirație în timpul somnului).

Probleme vizuale (copiii cu sindromul Down suferă în general de strabism, hipoplazia irisului sau alte anomalii refractare).

Disfuncții auditive (60-80% dintre copiii cu sindromul Down au probleme cu urechea mijlocie, ceea ce duce la probleme de auz).

Probleme cu tiroida (până la 20% dintre copiii cu sindromul Down suferă de o formă de hipotiroidism).

Instabilitate atlantoaxială și atlantooccipitală (ambele ar trebui detectate și rezolvate la timp, pentru că reprezintă probleme grave pentru copiii cu sindromul Down).

Probleme de sănătate în adolescență

Majoritatea adolescenților cu sindromul Down au o stare bună de sănătate în perioada adolescenței. Chiar dacă problemele de sănătate despre care am vorbit mai sus, cum ar fi deteriorarea senzorială, disfuncțiile tiroidiene, anormalitățile de schelet și apneea somnului se mai întâlnesc la unii adolescenți cu sindromul Down, în această perioadă apar afecțiuni mai grave, pe care le vom aminti pe scurt în cele ce urmează. Acestea includ creșterea masivă în greutate, infecții dermatologice și tulburări psihiatrice.

Creșterea masivă în greutate. După cum am menționat mai sus, mulți adolescenți cu sindromul Down au tendințe de obezitate. Acestea se datorează mâncatului excesiv, nivelului redus de activitate fizică și nivelului scăzut al metabolismului intracelular. Grafice ale creșterii adolescenților cu sindromul Down arată că unele persoane iau în greutate mai mult decât era de așteptat. Părinții copiilor cu sindromul Down ar trebui să se intereseze de aspectul nutrițional imediat după naștere, pentru a forma anumite obiceiuri culinare care să împiedice mai târziu obezitatea.

Infecții dermatologice. Adolescenții cu sindromul Down, mai ales cei supraponderali, fac infecții mai ales în zona perigenitală, a posteriorului și a coapselor. Aceste infecții se pot transforma din pustule în abcese dacă nu sunt tratate la timp. Aproximativ 50-60% dintre adolescenții cu sindromul Down fac infecții dermatologice. Acestea pot fi ținute sub control printr-o igienă riguroasă, prin aplicarea de unguente ori chiar printr-un tratament cu antibiotice, dacă este cazul.

Tulburări psihiatrice. În ultimii ani s-au observat tot mai multe cazuri de stări depresive, tulburări de conduită și probleme de adaptare la adolescenții cu sindromul Down. Mediul familial este foarte important pentru diagnosticarea acestor stări. Adolescenții care vin din familii prea protectoare vor avea tendința de a fi mai morocănoși, în timp ce aceia care vin din medii conflictuale vor prezenta trăsături antisociale. Desigur, familiile care sprijină adolescentul s-au dovedit cea mai bună soluție de rezolvare a acestor probleme pentru adolescenții cu sindromul Down. Am văzut adolescenți cu sindromul Down foarte supărați după o pierdere grea sau după o dezamăgire. Când adolescentul are o reacție nonadaptativă la o problemă, atunci poate interveni o tulburare de adaptare. Chiar dacă tulburările afective, mai ales depresiile majore, nu au fost observate decât rar la adolescenții cu sindromul Down, stările depresive sunt totuși din ce în ce mai frecvente. În momentul sesizării acestora, cea mai bună soluție o reprezintă tratamentul prompt.

Aspecte clinice la maturitate

Multe dintre aspectele despre care am discutat până acum sunt valabile și la maturitate. Alimentația adecvată, exercițiile fizice regulate, prevenirea infecțiilor dermatologice, testarea pentru a depista problemele cu tiroida, identificarea anormalităților de schelet, controalele stomatologice regulate, precum și alte aspecte sunt esențiale pentru această grupă de vârstă. Totuși, trebuie să menționăm cinci afecțiuni specifice maturității la persoanele cu sindromul Down:

Cataractele. S-a demonstrat o frecvență ridicată (30-60%) a cataractei la adulții cu sindromul Down. Totuși, majoritatea cataractelor nu au necesitat intervenții chirurgicale.

Hipotiroidism. Hipotiroidismul s-a observat mai degrabă la adulți (până la 50%) decât la copiii cu sindromul Down. De aceea, ar trebui efectuate teste în acest sens cel puțin anual.

Prolapsul de valvă mitrală. Prolapsul de valvă mitrală și regurgitarea par a fi mai des întâlnite la adulții cu sindromul Down, ceea ce înseamnă că vor trebui făcute examene clinice cu privire la starea inimii. În cazul în care s-a depistat vreuna dintre aceste afecțiuni, este nevoie de profilaxie cu antibiotice înainte de eventuala intervenție chirurgicală.

Pierderea auzului. Multe persoane cu sindromul Down de peste 20 de ani se confruntă cu această problemă. Dacă problema de auz este moderată spre severă și se observă și pentru frecvențele mai joase, atunci s-ar putea să fie nevoie de un aparat auditiv.

Maladia Alzheimer. Aceasta constituie un element foarte important în procesul de îmbătrânire al persoanelor cu sindromul Down. Mai multe studii au demonstrat prevalența acestei maladii la persoanele cu sindromul Down. Malamud (1964, apud Janicki și Wisniewski) a arătat că aproape l00% dintre autopsiile a 35 de persoane cu sindromul Down de 40 de ani sau peste prezentau semne ale maladiei, față de numai 14% la alt grup de persoane cu retard mintal, dar fără sindromul Down. De asemenea, Burger și Vogel (1973, apud Janicki și Wisniewski) au demonstrat aceeași morfologie completă a maladiei Alzheimer în cazul persoanelor cu sindromul Down; acești autori au găsit plăci senile chiar începând din al doilea sau al treilea deceniu de viață. Au mai arătat și schimbări neurofibrilare și degenerări, precum și plăci senile în regiunea hipocampului la adulții cu sindromul Down.

Chiar dacă s-a demonstrat prevalența acestei maladii la adulții cu sindromul Down, nu se poate spune că toate persoanele cu sindromul Down de peste 30 sau 40 de ani vor suferi de maladia Alzheimer. Din ceea ce am observat noi și din ce ni s-a spus din centrele unde sunt și adulți cu sindromul Down, mulți dintre ei sunt la fel de „normali” ca și ceilalți și nu prezintă semne ale bolii. Ellis et al. (1974, apud Janicki și Wisniewski) menționează că detectarea demenței este foarte dificilă. În ciuda acestor dificultăți, s-au observat semne timpurii ale maladiei doar la 15-25% dintre persoanele cu sindromul Down mai în vârstă.

După cum s-a arătat mai sus, există multe aspecte clinice ale persoanelor cu sindromul Down care ar trebui luate în considerare pentru îngrijirea medicală. Dacă li se oferă servicii medicale optime, pentru a-și dezvolta la maximum calitățile, se va îmbunătăți și viața persoanelor cu sindromul Down, ceea ce va duce la o contribuție considerabilă din partea lor în cadrul societății (Pueschel, 2001).

2.4 Particularități morfologice ale copiilor cu Sindrom Down.

Din păcate, sindromul Down este adesea asociat de mulți specialiști cu etichete de genul ˮhandicap severˮ, ˮineducabilˮ, ˮcoeficient de inteligență scăzutˮ. Acest fapt le poate astfel influența așteptările și de asemenea observațiile, ceea ce este total incontestabil, de vreme ce Coeficientul de Inteligență poate reprezenta o etichetă, oamenii adesea asociind eticheta de C.I. scăzut cu capacitate reduse în toate ariile. Dezvoltarea și creșterea genrală a copilului cu sindrom Down este influențată de cei trei factori majori, care intervin în dezvoltarea fiecărui copil:

Ereditarea – ce presupune planul purtat de codul genetic

Mediul – care include dieta, starea de sănătate generală, oportunitățile și experiențele

Educația – ce se referă la intervenția în toate ariile de dezvoltare: fizică, senzorială, cognitive.

Până la sfârșitul primului an de viață copilul cu sindrom Down va putea să stea în șezut cu un echilibru destul de bun, să se ridice și să se joace cu jucăriile. Majoritatea pot sa se rostogolească. Sunt capabili să folosească lingurița, să mănânce singuri un biscuit și să bea lichide dintr-o cană, chiar dacă o bună parte din conținut varsă. Pot să se întindă și să apuce jucăriile agitate sau să apuce obiecte mici, cum ar fi stafidele, deși apucarea în pensă nu este încă dezvoltată. Obiectele sau jucăriile le pot ține în mână, le pot ciocni și le pot transfera dintr-o mână în alta. Mai ales dacă jucăriile scot zgomote, le vor analiza visual și vor încerca să producă sunetul din nou și să-l asculte pentru un timp. Vor începe să râdă și să chicotească spontan. Vor asculta și vor recunoaște vocile familiare, rușinându-se la întâlnirea privirii cu persoane străine.

Până la sfârșitul celui de-al doilea an se vor putea ridica singuri în picioare, vor putea să stea în picioare și să facă singuri câțiva pasi. Majoritatea se vor putea târâ, deși mulți copii cu sindrom Down sar peste această perioadă și învață să meargă mai întâi. Vor încerca să-și exprime nevoile și dorințele prin gângurit și gesturi. Vor putea urma instrucțiuni simple și vor imita cuvinte. Vor fi dornici să participle la conversații cu alți oameni. Vor pune și vor scoate obiecte din căni/cutii, vor mâzgâli cu un creion pe o foaie, și vor urmări cu placer pozele din cărți. Vor putea să împingă sau să rostogolească o minge. Pe măsură ce copilul crește și varietatea achizițiilor se mărește și este dificil să se prevadă ceea ce va învăța să facă în continuare. În jurul vârstei de trei ani, vor putea să alerge, să tragă o jucărie după ei, să meargă cu patele, să urce și să coboare scările, adesea cu ajutor. Vor putea să arunce o minge și vor încerca să o lovească cu piciorul. Vor fi capabili să îmbrace și să dezbrace anumite haine cu un anumit grad de suport. Vor avea cărți preferate și vor recunoaște pozele din cărțile cu povești. Cea mai semnificativă variație în comparație cu norma va fi în domeniul limbajului. Unii copii cu sindrom Down vor înțelege multe cuvinte și instrucțiuni, iar foarte puțini vor folosi un limbaj extensive.

În jurul vârstei de patru ani vor putea cere să meargă la toaletă sau să indice că vor să folosească toaleta. Aproape jumătate dintre ei se pot păstra uscați zilei sau chiar al nopții. Majoritatea se vor putea hrăni singuri, deși cu multă mizerie în jur. Vor putea să se spele pe dinți, să se spele pe mâini și pe față, să se usuce singuri, să se îmbrace și dezbrace singuri cu articole mai ușor de folosit- toate acestea cu diferite grade de success. Mulți vor avea un puternic simț al independenței și vor cere să fie lăsați sa resolve anumite lucruri. Se vor angaja în jocuri cu adulți sau copii și adesea vor căuta compania lor. Vor dori să exploreze și să experimenteze. Cu toate acestea datorită faptului că nu sunt capabili să dezvlote un joc fără ajutorul altei persoane, vor renunța destul de repede și vor cere adesea schimbarea activității. Copii cu sindrom Down au însă capacităși foarte bune de imitare și dacă sunt în compania altor copii se pot implica în jocuri destul de complexe prin imitare.

La vârsta de cinci-șase ani diferențele individuale încep să fie din ce în ce mai mari, astfle încât este imposibil de a realiza un profil, de a preciza ce poate ș ice nu poate să facă un copil cu sindrom Down la această vârstă. Este posibil ca unii să poată învăța abilități de bază pentru citire eficientă, dar nu sunt la fel de capabili ca ceilalți copii să conceptualizeze, să abstracționeze segmente de informație să caute relații dintre segmentele informaționale sau să reformuleze ori să sintetizeze noi idei și concept. Majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt încadrați în categoria deficienței mintale ușoare la vârsta de 5-6 ani, estimările variază între 45%-60%. Pentru pentru cei mai mulți cel mai dificil de achiziționat și de dezvoltat va fi limbajul. Mai puțin de jumătate dintre ei se vor încadra în categoria deficienței mintale moderate sau severe. În jur de 20-25% reprezintă deficienta mintală moderată, 15-20% deficient mintala severă, iar 5% deficient mintală profundă.

Toți copiii cu sindrom Down pot continua să se dezvolte până la adolescența târzie sau chiar începutul vârstei adulte, și vor continua să dobândească noi abilități și cunoaștințe pentru tot restul vieții. Dezvoltarea este marcată pe perioade de progress minim și perioade de progress rapid. Dacă beneficiază de îngrijre medicală corespunzătoare, de intervenție timpurie și de un mediu ambiant securizat, majoritatea acestor copii se vor încadra în categoria deficienței mintale moderate sau chiar ușoare. Din totdeauna au existat persoane cu sindrom Down care au dat dovadă de calități și capacitate excepționale. Fie că au scris cărți în diferite domenii, fie că au jucat în filme, fie că au câștigat competiții de artă sau că au obținut trofee în competițiile de dansuri.

Capitolul 3. Organizarea și desfășurarea cercetării

3.1. Obiectivele, sarcinile și etapele cercetării

3.1.1 Obiectivele cercetării

Scopul acestei cercetari este de a contribui la introducerea unei metode stiintifice de acordare a asistenței kinetoterapeutice in mod sistematic si corect pentru dezvoltarea funcțională a copiilor cu sindrom Down. Componentele esențiale ale unei astfel de metode urmăresc schema de tratament și instrumentul de inregistrare a capacității funcționale. Ambele vor fi construite pe problemele funcționale specifice implicate în dezvoltarea copilu……

Datorită diferentelor individuale din rândul populației, tratamentul se va aplica specific fiecarui copil, in vederea obținerii unei aplicații optime. Tratamentul se va adapta la natura copilului, relația parinte-copil si situația familiei. Comportamentul motor al copilului va fi măsurat obiectiv și se vor obține rezultatele măsurarii, care pot fi ușor convertite în obiective de tratament kinetoterapeutic specific. Astfel, kinetoterapeuții pediatri vor avea posibilitatea să utilizeze atât metoda de inregistrare cât si metoda de tratament în practica lor zilnică.

3.1.2 Sarcinile cercetării

Sarcinile cercetării au constat studierea literaturii de specialitate

Găsirea unui pacient privind handicapul mintal

Realizarea unui program kinetoterapeutic pentru creșterea funcționalității a copilului cu sindrom Down

Prelucrarea și interpretarea rezultatelor obținute în urma cercetării.

3.1.3 Etapele cercetării

Durata cercetării privint ˮRolul kinetoterapiei în creșterea funcționalității la copiii cu sindrom Downˮ a fost cuprinsă între 10 Noiembrie 2015-10 Iunie 2016.

Etapa I (10 Noiembrie – 30 Noiembrie 2015) a cuprins studiul literaturii de specialitate privind handicapul mintal

Etapa a II-a (30 Noiembrie – 20 Decembrie 2015) ) a constat în găsirea unui pacient cu afecțiune specifică și evaluarea lui initial

Etapa a III-a (11 Ianuarie – 30 Aprilie 2016) a constat în realizarea unui program kinetoterapeutic pentru creșterea funcționalității a copilului cu sindrom Down

Etapa a IV-a (30 Aprilie – 10 Iunie 2016) evaluarea finală a pacientului, prelucrarea și interpretarea rezultatelor obținute în urma cercetării.

3.2. Ipoteza cercetării

1. Prin găsirea celor mai eficiente metode de stimulare a copilului cu sindrom DOWN putem dezvolta funcționalitatea acestuia.

2.Jocul reprezintă componenta esențială de stimulare a funționalității la copilului cu sindrm Down.

3.3. Eșantionul de subiecți și condițiile de desfășurare a cercetării

Subiectul A.A cu vârsta de 2,5 ani, sindrom Langdom Down, confirmat clinic și genetic în baza cariotipului fetal (trisomie libera omogenă), care a facut posibilă analiza cercetarii prezente.

Desfăsurarea cercetării a fost realizat la Centrul pentru persoanele cu Sindrom Down și în sala de gimnastică a “Universitații Valise Alecsandri”, facilitată prin proiectul “Dezvoltarea abilitaților motorii a persoanelor cu Sindrom Down” implementat în Bacau de fundația “Special Olympics” în parteneriat cu Asociația Sindrom Down.

3.4. Metode de cercetare folosite

3.4.1. Metoda documentării

Metoda documentării teoretice reprezintă o metodă de cercetare care constă în observarea faptelor, colectarea datelor și consultarea literaturii de specialitate. Toate aceste lucruri au contribuit la formarea unui fond de cunoștințe mai largi în ceea ce privește recuperarea după operația de menisc, precum și la găsirea unor mijloace de cercetare optime.

Această metodă a avut la bază parcurgerea referințelor bibliografice existente în biblioteca Universității "Vasile Alecsandri" – Bacău, date informaționale computerizate.

3.4.2. Metoda observației

Metoda de observație permite studierea comportamentului atunci când se produce spontan, fie într-un cadru natural sau în sala special amenajată. Cercetătorul se mulțumește atunci să înregistreze comportamentul așa cum se manifestă, fără să încerce să-l influențeze. Când este folosită pe teren, metoda de observație are avantajul de a furniza o reprezentare fidelă a unei realități cotidiene și de a elimina artificialitatea situației din sala special amenajată.

3.4.3. Metoda anchetei

Metoda anchetei are ca scop sondarea opiniei subiecților privitoare la un anumit obiect. Aria sa de răspândire a fost foarte mare, fiind folosită uneori chiar ca înlocuitor al metodei observației, cu efecte negative asupra acesteia din urmă. Domeniul în care metoda anchetei este cea mai indicată este cel afectiv, cognitiv etc. Domeniul faptelor asupra cărora se pot face relatări este foarte mare, începând de la senzații, percepții, efort voluntar, manifestări circulatorii, trecând la stările subiective din domeniul cognitiv, afectiv și sfârșind cu atitudini și motive

3.4.4. Metoda evaluării folosite

Dintre tehnicile moderne de înregistrare, am folosit ca metodă obiectivă de susținere a conținutului cercetării și de prezentare a lucrării, înregistrarea cu ajutorul imaginilor, pentru a surprinde în fotografii sau suite de imagini care reprezintă trăsături caracteristice, stări ale subiectului, într-un anumit moment sau în momente succesive ale tratamentului recuperator și anume la începutul activității, în timpul și la sfârșitul acesteia, efectuate în condițiile standard.

Testarea și evaluarea copilului cu sindrm Doun s-a realizat cu ajutor testului

Initiere Motorie Timpurie (IMT)

Înainte de începerea antrenamentelor, trebuie să citim testul pentru a ne familiariza cu fiecare exercițiu și cu procedura de testare. Înainte de a testa un copil, trebuie să pregătim echipamentul de care avem nevoie

Fiecare copil trebuie testat separat, dacă e posibil- pentru a minimiza distractorii și a asigura acuratețea înregistrării răspunsurilor. Testarea durează aproximativ 15-20 de minute. Începem cu itemul 1. Explicăm copilului exercițiul și apoi demonstrăm. Dacă copilul nu intelege, explicăm și demonstrăm din nou. Pentru fiecare item copilul are dreptul la două încercări. În timpul testării este important să fim entuziasmați și să încurajăm copiii. Cerem fiecărui copil să execute exercițiile urmând procedura și notăm fiecare exercițiu. Folosim scala DA sau NU pentru fiecare item. Acolo unde este indicat, trecem distanța și timpul.

Fiecare DA = 1 punct și fiecare NU = 0 puncte. Notare se face astfel:

NU = 0 = Copilul nu execută exercițiul sau execută doar părți din exercițiu.

DA = 1 = Copilul execută exercițiul cel puțin o dată din cele două încercări.

Sunt 35 de itemi cu un scor maxim de 35 dacă toate exercițiile sunt executate la cel mai înalt nivel. Aceștia se împart astfel: 5 itemi în subdiviziunea Poziționare, 20 de itemi în subdiviziunea Locomoție și 10 itemi în subdiviziunea Manipulare de obiecte. Persoana care aplică testul trebuie să-i acorde copilului execute corect doar o singură dată.

Scorurile brute ale fiecărei subdiviziuni sunt trecute pe pagina următoare. Apoi fiecare scor brut se împarte la numărul de itemi din fiecare subdiviziune. De exemplu:

Scor brut de 4 la Poziționare = 4/5 or 80%.

Scor brut de 10 la Locomoție = 10/20 or 50%.

Scor brut de 5 la Manipulare obiecte= 5/10 or 50%.

Scor brut total de 19 (se adună toate scorurile brute de la toate subdiviziunile)= 19/35 or 54%.

3.4.5. Metoda experimentului

Experimentul constă în verificarea unei ipoteze sau teorii privind eficiența unor factori cu care se acționează potrivit unui scop. Metoda experimentală constă într-un sistem complex de cunoaștere a realității, caracterizat prin utilizarea raționamentului experimental, care prelucrează atât faptele provenite din observație, cât și din experiment.

În acest scop am folosit experimentul de verificare prin care am probat valabilitatea ipotezelor formulate. Acestea mi-au dat posibilitatea de a discerne între activitățile care au fost selectate, structurate, organizate și dirijate astfel încât, în final, să existe posibilitatea verificării măsurii în care se confirmă ipoteza inițială.

3.4.6. Metode de prelucrare a datelor și de reprezentare grafică a rezultatelor

În urma colectării tuturor datelor necesare pentru începerea cercetării, a aplicării tehnicilor de kinetoterapie, a urmăririi permanente a progresului realizat de pacient (prin testări inițiale și finale), în final s-a realizat centralizarea și prelucrarea rezultatelor. Prezentarea și interpretarea acestora a fost însoțită de reprezentare grafică, pentru a scoate în evidență cât mai clar, nivelul de la care a pornit pacientul și în final, progresul acestuia.

3.4.7. Tehnici moderne de înregistrare

Dintre tehnicile moderne de înregistrare, am folosit ca metodă obiectivă de susținere a conținutului cercetării și de prezentare a lucrării, înregistrarea cu ajutorul imaginilor, pentru a surprinde în fotografii sau suite de imagini care reprezintă trăsături caracteristice, stări ale subiectului, într-un anumit moment sau în momente succesive ale tratamentului recuperator și anume la începutul activității, în timpul și la sfârșitul acesteia, efectuate în condițiile standard.

3.5 Desfășurarea cercetării

Creșterea tonusului postural în statică și dinamică

Îmbunătățirea echilibrului și stabilității prin stimularea proprioceptivă

Creșterea forței musculare

Dezvoltarea motricității grosiere

Andtrenarea ADL-urilor necesare funcționalității

FOTO 1 FOTO 2

FOTO 3

FOTO 4 FOTO 5

FOTO 6 FOTO 7

FOTO 8 FOTO 9

FOTO 10 FOTO 11

Capitolul 4. Rezultatele cercetării și interpretarea lor

4.1 Prezentarea și analiza datelor

În urma aplicării testului IMT datele obținute au fost grupate, calculate și reprezentate grafic. Rezultatele obținute au evidențiat eficiența kinetoterapiei în creșterea funcționalității a copilului cu sindrom Down cum urmează:

Graficul numărul 1: Numărul de DA-uri

Graficul numărul 2: Nr. DA/Total nr. Itemi

Graficul numărul 3

Graficul numărul 4

4.2 Interpretarea rezultatelor

Testul efectuat a scos în evidență evoluția copilului pe parcursul și după intervenția kinetoterapeutului.

La începutul realizării testului, copilul prezenta o disfuncționalitate în Poziționare, Locomoție și Manipulare de obiecte. După 4 luni, funcționalitatea copilului la Poziționare a crescut cu 3 puncte, la Locomoție a crescut cu 4 puncte iar la Manipulare de obiecte a ajuns la procentaj maxim, după cum se vede și în graficele de mai sus

Capitolul 5. Concluzii

Concluzia este că intervenția kinetoterapeutică metodică, specifică problemei îmbunătățește elementele ineficiente din aria controlului postural, cum sunt stabilitatea și echilibrul, iar ca rezultat în perioadele de tratament se obține accelerarea semnificativă a dezvoltării deprinderilor motorii de bază ale copiilor cu sindrom Down. Deoarece nu se știe suficient de mult despre profilul de dezvoltare al copiilor cu sindrom Down, se sugerează continuarea studiului în dezvoltarea acestor copii asupra efectului tratamentului kinetoterapeutic aplicat pe termen lung pentru dezvoltarea motorie și asupra rezultatelor structurale ale acestei intervenții.

BIBLIOGRAFIE

Goldie, L. (1966), „The Psychiatry of the handicapped family”, Developmental medicine and child neurology, volumul 8, p. 456-461

Janicki, P.M., Wisniewski, M.J. (1985), Aging and developmental disabilities: issues and approaches, Brookes

Lauteslager, Peter, E.M. (2000), Children with Down's Syndrome – Motor Development and Intervention, English Edition, Amersfoort, The Netherlands

Pueschel, S.M. (2001), A Parent's Guide to Down Syndrome: Toward a Brighter Future, Paul H. Brooks Publishing Co. Inc., Baltimore, Maryland

Sigfried, P.M. (2001), „Clinical aspects of down syndrome from infancy to adulthood”, American journal of medical genetics, volumul 37, p. 52-56

Sindromul Down în România revistă bianuală, (2008), nr. 2, Publicație a Federației Rețeaua Organizațiilor Sindrom Down din România, Centrul de resurse Sindrom Down al Asociației Caritas București

Sindromul Down în România revistă bianuală, (2009), nr. 3, martie, Publicație a Federației Rețeaua Organizațiilor Sindrom Down din România, Centrul de resurse Sindrom Down al Asociației Caritas București

Sindromul Down în România, revistă bianuală (2007), martie, nr. 1, Publicație a Federației Rețeaua Organizațiilor Sindrom Down din România, Centrul de resurse Sindrom Down al Asociației Caritas București

Autori: Constantin Păunescu, Ionel Mușu ˮRecuperarea medico-pedagogică a copilului cu handicap mintalˮ, Editura Medicală, București – 1990

Rogers, Marilyn, J., Henson Lee, Victoria, Functional Management of Gross Motor Skills in Children with Down Syndrome

Anexa 1

Testul de evaluare- programul de Initiere Motorie Timpurie (IMT)

Nume. Prenume….A.A

Data nașterii-

Uneori comportamentele copilului (de ex: când nu cooperează) sau mediul în care se efectuează testarea (de ex: zgomot puternic) pot interfera cu procesul de testare sau cu abilitățile copilului de a îndeplini sarcinile. Notăm în tabel ceea ce descrie cel mai bine aceste doua probleme. Notăm cu zero situația în care nu există nici o problemă, cu 1 când există o problemă minoră și cu 2 când există o problemă majoră. De ex: dacă a fost prea zgomotos, notăm cu 2 – ceea ce indică faptul că a fost o problemă majoră.

Pozitionare

Echipament necesar: Cronometru, Saltea sau alta suprafata pe care se poate sta/se poate sta intins

Nota:Executati fiecare exercitiu de doua ori cu copilul. Acesta trebuie sa execute corect o singura data pentru a primi calificativul “DA”

Locomotie

Echipament necesar: linie de diferite lungini, scari cu 3 trepte, obstacole/garduri (sau 2 scaune si o sfoara), o jucarie mica, cronometru, marcatori.

Nota:Executati fiecare exercitiu de doua ori cu copilul. Acesta trebuie sa execute corect o singura data pentru a primi calificativul “Da”

Copilul a folosit o mana/un picior cu precadere (prin observarea folosirii constante a aceleiasi maini/ a aceluiasi picior in timpul executarii exercitiile din sectiunea Lomocotie) sau nu a aratat nici o preferinta (schimband mana/piciorul)? Did the child use a dominant hand/foot (noted by consistently using the same hand/foot while completing the locomotion section) or showed no preference (switched back and forth between hands/feet)?

A folosit mana/picior dominant dreapta mana si pisior

Nici o preferinta

Manipulare de obiecte

Echipament necesar: minge mare, minge mica, line of various lengths.

Nota:Executati fiecare exercitiu de doua ori cu copilul. Acesta trebuie sa execute corect o singura data pentru a primi calificativul “Da”

Copilul a folosit o mana/un picior cu precadere (prin observarea folosirii constante a aceleiasi maini/ a aceluiasi picior in timpul executarii exercitiile din sectiunea Manipulare obiecte) sau nu a aratat nici o preferinta (schimband mana/piciorul)?

A folosit mana/piciorul dominant mana si piciorul drept