2017 MINISTERUL EDUCAȚIEI ȘI CERCETĂRII ȘTIINȚIFICE UNIVERSITATEA DIN ORADEA ȘCOALA DOCTORALĂ DE ȘTIINȚE BIO -MEDICALE DOMENIUL: MEDICINĂ TEZĂ DE… [613887]

ORADEA
2017 MINISTERUL EDUCAȚIEI ȘI CERCETĂRII ȘTIINȚIFICE
UNIVERSITATEA DIN ORADEA
ȘCOALA DOCTORALĂ DE ȘTIINȚE BIO -MEDICALE
DOMENIUL: MEDICINĂ

TEZĂ DE DOCTORAT
PARTICULARITĂȚI EPIDEMIOLOGICE ÎN MALFORMAȚIILE
CONGENTALE DE CORD LA COPILUL CU VÂRSTA CUPRINSĂ
INTRE 1 ZI – 16 ANI

Doctorand: [anonimizat]:
Prof. Univ. Dr. Mircea Ioachim POPESCU

2
Cuprins

Lista figurilor ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……………………. 4
Lista tabelelor ………………………….. ………………………….. ………………………….. …………………… 6
Abrevieri ………………………….. ………………………….. ………………………….. ………………………….. 7
PARTEA GENERALĂ ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……… 8
I. EPIDEMIOLOGIA MALFORMAȚIILOR CONGENITALE DE CORD:
INCIDENȚA, PREVALENȚA ………………………….. ………………………….. ……………………. 8
I.1. Definiții ………………………….. ………………………….. ………………………….. ………………. 8
I.2. Incidența ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……………… 8
I.3. Prevalența ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……………. 9
II. EMBRIOLOGIE ………………………….. ………………………….. ………………………….. … 10
III. CIRCULAȚIA FETALĂ ȘI ADAPTĂRILE PERI ȘI POSTNATALE ………….. 14
III.1. Caracteristicile fiziologice ale circulației intrauterine ………………………….. …….. 14
III.2. Modificările sistemului cir culator la naștere ………………………….. …………………. 15
IV. ETIOPATOGENIA MALFORMAȚIILOR CONGENITALE DE CORD ………. 16
IV.1. Factorii de risc genetici ………………………….. ………………………….. …………………. 16
IV.2. Factorii de risc de mediu ………………………….. ………………………….. ……………….. 16
V. CLASIFICAREA MALFORMAȚIILOR CONGENITALE DE CORD …………. 17
VI. FIZIOPATOLOGIA MALFORMAȚIILOR CONGENITALE DE CORD …….. 20
VII. DIAGNOSTICUL MALFORMAȚIILOR CONGENITALE DE CORD ………… 29
VII.1. Diagnosticul clinic ………………………….. ………………………….. ………………………. 29
VII.2. Diagnosticul paraclinic ………………………….. ………………………….. ………………… 30
VIII. PROFILAXIA MALFORMAȚIILOR CONGENITALE DE CORD ………….. 43
IX. TRATAMENTUL MALFORMAȚIILOR CONGENITALE DE CORD ………… 44
X. MANAGEMENTUL POST -CHIRURGICAL AL MALFORMAȚIILOR
CONGENITALE DE CORD ………………………….. ………………………….. ……………………… 50
XI. MANAGEMENTUL COPIILOR CU MAFORMAȚII CONGENITALE DE
CORD ………………………….. ………………………….. ………………………….. ………………………… 50
PARTEA SPECIALĂ ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……… 55
I. INTRODUCERE ………………………….. ………………………….. ………………………….. …… 55
II. MATERIAL ȘI METODE DE STUDIU ………………………….. ………………………… 56
III. SCOPUL ………………………….. ………………………….. ………………………….. …………… 57
IV. LOTUL I ………………………….. ………………………….. ………………………….. …………… 57
IV.1. Distribuția pacienților diagnosticați cu malformații congenitale de cord ………. 58
IV.2. Tipuri de leziuni diagnosticate ………………………….. ………………………….. ……….. 64
IV.3. Etiopatogenia malformațiilor congenitale de cord ………………………….. …………. 70
IV.4. Evoluție și complicații ………………………….. ………………………….. …………………… 76

3
IV.5. Intervenți i chirurgicale ………………………….. ………………………….. ………………….. 80
IV.6. Număr de internări ………………………….. ………………………….. ………………………… 90
IV.7. Mortalitate ………………………….. ………………………….. ………………………….. ………. 91
V. LOTUL I I ………………………….. ………………………….. ………………………….. ………….. 93
V.1. Distribuția pacienților diagnosticați cu malformații congenitale de cord ………… 93
V.2. Tipuri de leziuni diagnosticate ………………………….. ………………………….. …………. 97
V.3. Etiopatogenia malformațiilor congenitale de cord ………………………….. ………… 105
V.4. Evoluție și complicații ………………………….. ………………………….. ………………….. 107
V.5. Intervenții chirurgicale ………………………….. ………………………….. …………………. 109
V.6. Complicații postoperatorii ………………………….. ………………………….. …………….. 115
V.7. Mortalitate ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……… 116
CONCLUZII ………………………….. ………………………….. ………………………….. …………………. 118
BIBLIOGRAFIE ………………………….. ………………………….. ………………………….. …………… 123

4
Lista figurilor
Figura 1. Secțiune transversă prin embrion, în diverse etape de dezvoltare [14] ……………. 11
Figura 2. Coarctație de aorta [14] ………………………….. ………………………….. …………………… 13
Figura 3. Circulația fetală [18] ………………………….. ………………………….. ………………………. 15
Figura 4. Defect septal ventricular [53] ………………………….. ………………………….. …………… 20
Figura 5. Defect septal atrial [53] ………………………….. ………………………….. …………………… 21
Figura 6. Persistența de canal arterial [53] ………………………….. ………………………….. ………. 21
Figura 7. Canal artrio -ventricular comun [53] ………………………….. ………………………….. …. 22
Figura 8. Stenoza valvei pulmonare [53] ………………………….. ………………………….. …………. 23
Figura 9. Stenoza valvei aortice [53] ………………………….. ………………………….. ………………. 23
Figura 10. Cortație de aort ă [53] ………………………….. ………………………….. ……………………. 24
Figura 11. Cord stâng hipoplazic [53] ………………………….. ………………………….. …………….. 24
Figura 12. Tetralogia Fallot [53] ………………………….. ………………………….. ……………………. 25
Figura 13. Stenoză mitrală [54] ………………………….. ………………………….. ……………………… 25
Figura 14. Atrezie de valvă tricuspidă [53] ………………………….. ………………………….. ……… 26
Figura 15. Boala Ebstein [54] ………………………….. ………………………….. ………………………… 26
Figura 16. Transpoziți a de vase mari [53] ………………………….. ………………………….. ……….. 27
Figura 17. Trunchi arterial comun [53] ………………………….. ………………………….. …………… 27
Figura 18. Ventricul drept cu dublă cale de ieșire [54] ………………………….. ………………….. 27
Figura 19. Drenaj venos pulmonar aberrant [53] ………………………….. ………………………….. 28
Figura 20. Originea anormală artera coronară stângă [54] ………………………….. ……………… 28
Figura 21.DSV perimembranos, limitat parțial de sept ul interventricular – ecografie
bidimensională, apical imagine 4 camere modificat ………………………….. ……………………… 34
Figura 22. DSV muscular înalt cu șunt stânga -dreapta, imagine Doppler color, apical 4
camere modificat ………………………….. ………………………….. ………………………….. …………….. 34
Figura 23. DSA -OS – ecografie Doppler color, imagine subcostală ………………………….. … 35
Figura 24. DSA -OS – ecografie 2D, imagine subcostală ………………………….. ……………….. 35
Figura 25. CAVC forma completă, ecogra fie bidimensională ………………………….. ………… 36
Figura 26. PCA larg șunt stânga -dreapta – ecografie Doppler color, imagine parasternală,
ax scurt la baza ma rilor vase. ………………………….. ………………………….. ………………………… 36
Figura 27. TF – imagine Dopller color parasternal la baza vaselor mari, obstacol
infundibular și valvular pulmonar sever ………………………….. ………………………….. ………….. 37
Figura 28. SAo – moderat -severă – ecografie Doppler, imagine apicală 5 camere ………… 38
Figura 29. CoAo strânsă – ecografie Doppler, imagine suprasternală ………………………….. . 38
Figura 30. Hipoplazie de VS – imagine 2D parasternal, ax lung modificat …………………… 39
Figura 31. TVM ecografie 2D – fereastră parasternală ax scurt mo dificat, aorta situată
anterior de AP ………………………….. ………………………….. ………………………….. …………………. 40
Figura 32. TAC – ecografie 2D, imagine parasternală, ax lung ………………………….. ………. 41
Figura 33. Întoarcerea venoasă parțial aberantă – ecografie bidimensională …………………. 42
Figura 34. Numărul pacienților diagnosticați cu MCC în funcție de anul nașterii (lotul I) 58
Figura 35. Distribuția pacienților în funcție de sex (lotul I) ………………………….. ……………. 59
Figura 36. Distribuția pacienților pe mediul de rezidență (lotul I) ………………………….. …… 59
Figura 37. Distribuția pacienților de sex masculin și mediul de rezidență (lotul I) ………… 60
Figura 38. Distribuția pacienților de sex feminin și mediul de rezidență (lotul I) ………….. 60
Figura 39. Distribuția pacienților internați în funcție de județul de proveniență (lotul I) … 61
Figura 40. Distribuția pacienților cu MCC pe regiuni (lotul I) ………………………….. ……….. 63
Figura 41. Analiza tipurilor de MCC (lotul I) ………………………….. ………………………….. ….. 64
Figura 42. Distribuția tipurilor de MCC în funcție de perioada de diagnosticare (lotul I) .. 68
Figura 43. Distribuția tipurilor de MCC în funcție sex (lotul I) ………………………….. ………. 69

5
Figura 44. Distribuția tipurilor de MCC în funcție de mediul de rezidență (lotul I) ……….. 69
Figura 45. Analiza pacienților cu etiologie cunoscută în apariția MCC (lotul I) ……………. 70
Figura 46. Bolile genetice implicate în etiopatogenia MCC (lotul I) ………………………….. .. 72
Figura 47. Anomalii asociate MCC (lotul I) ………………………….. ………………………….. ……. 75
Figura 48. Factori teratogeni implicați în etiopatogenia MCC (lotul I) ………………………… 75
Figura 49. Evoluție și complicații ale MCC (lotul I) ………………………….. ……………………… 77
Figura 50. Tipuri de complicații (lotul I) ………………………….. ………………………….. …………. 77
Figura 51. Complicații funcție de tipul MCC (lotul I) ………………………….. …………………… 79
Figura 52. Pacienți operați vs. pacienți neoperați (lotul I) ………………………….. ……………… 81
Figura 53. Tipuri de MCC – intervenții chirurgicale palliative (lotul I) ……………………….. 82
Figura 54. MCC complexe – intervenții chirurgicale paliative în funcție de grupa de vârstă
(lotul I) ………………………….. ………………………….. ………………………….. ………………………….. . 84
Figura 55. MCC c ianogene – intervenții chirurgicale paliative în funcție de grupa de vârstă
(lotul I) ………………………….. ………………………….. ………………………….. ………………………….. . 85
Figura 56. MCC necianogene cu șunt – vârsta intervenției chirurgicale definitive (lotul I) . 86
Figura 57. MCC necianogene obstructive – vârsta intervenției chirurgicale definitive (lotul
I) ………………………….. ………………………….. ………………………….. ………………………….. ………. 87
Figura 58. MCC necianogene cu șunt în asociere cu MCC necianogene obstructive – vârsta
intervenției ch irurgicale definitive (lotul I) ………………………….. ………………………….. ……… 88
Figura 59. MCC cianogene – vârsta intervenției chirurgicale definitive (lotul I) ……………. 89
Figura 60. MCC complexe – vârsta intervenției chirurgicale definitive (lotul I) ……………. 90
Figura 61. Numărul internărilor/pacient (lotul I) ………………………….. ………………………….. . 91
Figura 62. Vârsta diagnosticării cu MCC vs. vârsta decesului (lotul I) ………………………… 92
Figura 63. Numărul deceselor/an st udiu (lotul I) ………………………….. ………………………….. 93
Figura 64. Distribuția pacienților în funcție de sex (lotul II) ………………………….. …………… 93
Figura 65. Distribuția pacienților în funcție de mediul de rezidență (lotul II) ……………….. 94
Figura 66. Distribuția pacienților de sex masculin și mediul de rezidență (lotul II) ……….. 94
Figura 67. Distribuția pacienților de sex feminin și mediul de rezidență (lotul II) …………. 95
Figura 68. Distribuția pacienților internați în funcție de județul de proveniență (lotul II) .. 96
Figura 69. Distribuț ia pacienților cu MCC pe regiuni (lotul II) ………………………….. ………. 97
Figura 70. Tipurile de MCC (lotul II) ………………………….. ………………………….. …………….. 97
Figura 71. Număr pacienți diagnosticați/grupe de vârstă (lotul II) ………………………….. … 100
Figura 72. Analiza vârstei diagnosticării/mediu de rezidență (lotul II) ……………………….. 101
Figura 73. Distribuția tipurilor de MCC în funcție de sex (lotul II) ………………………….. .. 104
Figura 74. Distribuția tipurilor de MCC în funcție de mediul de rezidență (lotul II) …….. 104
Figura 75. Distribuția pacienților cu etiologie cunoscută în apariția MCC (lotul II) …….. 105
Figura 76. Etiologia implicată în MCC (lotul II) ………………………….. …………………………. 106
Figura 77. Evoluție și complicații apărute în evoluția MCC (lotul II) ………………………… 107
Figura 78. Tipuri de complicații a părute în evoluția MCC (lotul II) ………………………….. . 107
Figura 79. Complicații în funcție de tipul de MCC (lotul II) ………………………….. ………… 109
Figura 80. Pacienți operați vs. pacienți neoperați (lotul II) ………………………….. …………… 109
Figura 81. Pacienți neoperați vs. operați, respectiv vârsta intervenției chirurgicale (lotul
II) ………………………….. ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……. 110
Figura 82. Cateterism cardiac (lotul II) ………………………….. ………………………….. …………. 111
Figura 83. Numărul de pacienți operați/an (lotul II) ………………………….. ……………………. 114
Figura 84. Complicații postoperatorii (lotul II) ………………………….. ………………………….. . 115

6
Lista tabelelor
Tabelul 1. Distribuția pacienților pe județe – urban vs. rural (lotul I) ………………………….. . 62
Tabelul 2. Vârsta diagnosticării tipurilor de MCC (lotul II) ………………………….. …………… 99
Tabelul 3. Vârsta diagnosticării/mediu de rezidență (lotul II) ………………………….. ……….. 100
Tabelul 4. Vârsta diagnosticării MCC cianogene (lotul II) ………………………….. …………… 101
Tabelul 5. Vârsta diagnosticării MCC necianogene cu șunt (lotul II) …………………………. 102
Tabelul 6. Vârsta diagnosticării MCC necianogene obstructive (lotul II) …………………… 103
Tabelul 7. Vârsta diagnosticării MCC complexe (lotul II) ………………………….. ……………. 103
Tabelul 8. Complicații diagnosticate în funcție de tipul MCC (lotul II) ……………………… 108
Tabelul 9. Analiza pacienților operați funcție de vârsta intervenției chirurgicale (lotul II)
………………………….. ………………………….. ………………………….. ………………………….. ……….. 110
Tabelul 10. Vârsta intervenției la pacienții cu MCC necianogene cu șunt (lotul II) ……… 113
Tabelul 11. Vârsta intervenției la pacienții cu MCC necianogene obstructive (lotul II) … 113
Tabelul 12. Vârsta intervenției la pacienții cu MCC cianogene (lotul II) ……………………. 113
Tabelul 13. Vârsta intervenției la pacienții cu MCC complexe (lotul II) …………………….. 114
Tabelul 14. Numărul de intervenții chirurgicale/ an de studiu (lotul II) ……………………… 114
Tabelul 15. Vârsta intervenției chirurgicale și complicațiile postoperatorii (lotul II) ……. 116

7
Abrevieri
AD – atriu drept
AP – artera pulmonară
AS – atriu stâng
AT – atrezia valvei tricuspidă
CAVC – canal atrio -ventricular
CC – MCC cianogenă
CoAo – coarctația de aortă
CX – MCC complexă
DSA – defect de sept atrial
DSV – defect de sept ventricular
EB – endocardită bacteriană
ECG – electrocardiograma
ETE – ecografie transesofagiană
HTA – hipertensiune arterială
HTP – hipertensiune pulmonară
HVD – hipertrofie ventriculară dreaptă
HVS – hipertrofie ventriculară stângă
ICC – insuficiența cardiacă congestivă
MCC – malformație cardiacă congenitală
NCO – MCC necianogenă obstructivă
NCS – MCC necianogenă cu șunt
PCA – persistența canalului arterial
RVP – rezistența vasculară pulmonară
RVS – rezistența vasculară sistemică
SA – stenoza aortică
SaO2 – saturația în oxigen a hemoglobinei (determinată prin
pulsoximetrie)
SM – stenoză mitrală
SP – stenoza pulmonară
TAC – trunchi arterial comun
TF – tetralogia Fallot
TVM – transpoziția vaselor mari
Vao – valvă aortică
VCI – vena cavă inferioară
VCS – vena cavă superioară
VD – ventricul drept
VM – valvă mitrală
VP – valvă pulmonară
VS – ventricul stâng
VT – valvă tricuspidă

8
PARTEA GENERALĂ
I. EPIDEMIOLOGIA MALFORMAȚIILOR
CONGENITALE DE CORD : INCIDENȚA,
PREVALENȚA
I.1. DEFINIȚII
Malformațiile cardiace congenitale (MCC) reprezintă boli structurale
sau funcționale ale inimii, prezente la naștere.
Majoritatea studiilor adopt ă definiția malformațiilor congenitale dată de către
Mitchell: “anomalie structurală majoră a inimii sau a vaselor mari
intratoracice, cu implicare funcțională actuală sau potențială”. [1] Această
definiție exclude anomaliile venelor mari, c um ar fi venă cava superioară
stânga persistența, sau anomaliile ramurilor arcului aortic, cum ar fi legătură
trunchiului brahio -cefalic cu trunchiul arterial al carotidei stângi. [2]
Cele mai multe malformații congenitale de cord apar datorită unor anoma lii
structurale de dezvoltare ale sistemului cardiovascular, cum ar fi defectele de
sept, stenoza/atrezia valvelor, hipoplazia/absența unui ventricul sau anomalii
între vasele mari și inima. [3]
Malformațiile congenitale de cord sunt printre cele mai com une și grave
malformații congenitale.
I.2. INCIDENȚA
Incidența MCC se referă la numărul de cazuri noi diagnosticate printre
cei aflați la risc în cadrul populației, într -o anumită perioad ă de timp.
Rata crescută a nașterilor copiilor cu malformații congenitale de cord a
determinat un progres remarcabil în colaborarea interdisciplinară între
clinicieni, paraclinicieni și epidemiologi, [4] fiind cauza cea mai frecventă a
deceselor cu vârsta mai mică de 1 a n. [5] [6]
Informațiile obținute în urma studiilor epidemiologice, constitu ie argumente
pentru măsurile de supraveghere a stării de sănătate a populației și pentru
programele naționale de sănătate publică. [7]
Pentru determinarea incidenței reale a bolilor congenitale de cord e nevoie de
un sistem medical în care diagnosticele pot fi stabilite cu acuratețe și
obiectivitate.
Incidența reală este greu de apreciat, pentru că unele cardiopatii congenitale
de cord determin ă decesul imediat după naștere, și fără un diagnostic specific
incidența poate fi subestimată. Copii cu leziuni mici sau medii, c u stenoz ă
pulmonară minimă, DSA, DSV mici pot să nu fie niciodată incluși în practică

9
cardiologică. Leziunile mici, rar pot cauza probleme, influențând astfel
aprecierea incidenței reale. Leziunile nediagnosticate (bicuspidia aortic) pot
determina creșterea morbidității și mortalității la vârsta adultă. [5] Numeroase
studii au arătat că nou -născuții care erau diagnosticați cu MCC min ore fără
manifestări clinice , în primele 3 luni de la naștere leziuni le, în special cele
necianogene cu șunt s-au închis . Deci, includerea formelor minore de boală
cardiacă congenitală duce la creșterea incidenței MCC, respectiv excluderea
lor duce la scăderea procentului. S -a dovedit că incidența în creștere din
ultimii ani se datorează includerii în studii a MCC minore. [3]
Pentru o mai bună acuratețe a studiilor epidemiologice deosebit de important ă
este nu doar introducerea copiilor născuți cu MCC, ci și a deceselor fetale și
încetarea evoluției sarcinii datorită malformațiilor cardiace și/sau asociate cu
alte malformații extracardiace.
În multe dintre st udii aproximativ 75 -80% dintre M CC sunt neasociate cu
malformații extracardiace majore. Cele mai comune malform ații extracardiace
asociate cu M CC sunt ale sistemului urinar, sistemului nervos central, digestiv
și osos.
Studii realizate în America (Baltimore – Washington) și Finlanda au evaluat
sistematic o gama largă de factori de risc. Studiul Baltimore – Washington
efectuat în perioada 1981 -1989, a fost un studiu caz – control conceput pentru
a oferi comparativ date de mediu și genetice cu privire la familiile cu copii cu
MCC și familiile cu copii control . [8]
Studiile de la Centers for Disease Control and Preventi on (CDC), de asemeni,
au generat informații considerabile referitoare la fenotipuri și la expunerile
materne. [4] Prin urmare, important a factorilor genetici și cromozomiali care
sunt asociați cu avorturi spontane și feți morți este subestimată. [1]
I.3. PREVALENȚA
Prevalența malformațiilor congenitale răspunde de proporția populației
afectate de aceste boli, la un anumit moment al studiului. Dificultăți în
calculul prevalenței rezultă din faptul că este greu de stabilit populația de
referință, ceea ce fac e ca p revalența atât la adulți, cât și la copii să fie puțin
cunoscută. Un studiu efectuat în Norvegia în perioada 1994 – 2009, a
prezentat scăderea prevalenței MCC cu 3,4% pe an în perioada 2004 – 2009.
[9] Un studiu efectuat în Asia a evidențiat o prevalență de 9,3 la 1000 nașteri
vii [10] , față de SUA unde studiile au evaluat o prevalență de 8,1 la 1000
nașteri de feți vii [11], iar în Canada prevalența calculată la pacienții cu vârsta
cuprinsă între 1 zi si 16 ani a fost de 8 – 12,5 % la 1000 na șteri vii. [12]
Revizuirea unor studii de prevalență a evidențiat că prevalența globală a MCC
la populația adultă de aproximativ 3000 la 1 milion. [13]

10
Societatea Americană a Inimii estimează că aproximativ 1 milion de adulți,
trăiesc în SUA cu o malforma ție congenitală de cord. [4] Unele cazuri
subclinice răm ân nediagnosticate (bicuspida valvelor aortice), altele rămân
neînregistrate, cum ar fi malformațiile grave care au determinat moartea
intrauterină a fătului. Ecografiile din timpul sarcinii și depist area din timpul
vieții intrauterine a MCC, în special cele grave, fără rezultate terapeutice
(sindromul de cord stâng hipoplazic) au dus la oprirea voluntară a sarcinilor
respective. [3], [7 ] De altfel, ecografiile fetale au diagnosticat intrauterin
MCC, da r care s -au remis până la naștere.
Astfel, pentru stabilirea prevalenței se exclud cei care au murit deja d atorită
bolii, cei la care boala s-a vindecat sau s -a remis spontan sau cei cu boală
nederminată.
II. EMBRIOLOGIE
Dezvoltarea sistemului cardiovascular începe la sfârșitul săptămânii a
3-a (ziua a -18-a). Circulația sângelui la embrionul uman apare în săptămâna a
4-a de viață intrauterină.
Etapele morfogenezei cardiace:
• Formarea ariei cardiogene
• Formarea și localizarea tubului cardiac
• Formarea ansei cardiace
• Septarea cordului
• Atriile și septarea atrială
• Canalul atrioventricular și septarea atrioventriculara
• Formarea atriilor definitive
• Septarea ventriculului primitiv
• Dezvoltarea venelor pulmonare
• Edificarea valvelor cardiace
• Formarea endocardului
• Formarea epicardului
• Formarea miocardului
• Inervaț ia cordului fetal
La nivelul extremității cefalice, anterior de placa neurală și lama procordal ă se
dezvoltă așa -numita a rie cardiogen ă. Acestea vor forma un plex vascular
endotelial, din care iau naștere două tuburi endoteliale, drept și stâng. Cele
două tuburi endoteliale fuzionează unul cu celălalt în direcție cranio -caudală.

11
Se formează astfel tubul cardiac primitiv cu contracții dezorganizate,
aproximativ din ziua 21. Astfel, cordul pr imitiv este primul organ funcți onal.
Concomitent, începe să se formez e cavitatea pericardică.

Figura 1. Secțiune transversă prin embrion, în diverse etape de dezvoltare [14]

Embriogeneza aparatului cardio -vascular se realizează printr -un proces
complex. De la structura primitivă tubulară începe dezvoltarea către o
structura cu mai multe compartiment e, cu un sistem de valve ce permite
circulația s ângelui într-un singur sens prin diferenț ierea sistemului venos
pulmonar de cel ven os sistemic și arterial sistemic. [15] Cordul continuă
schimbările de poziție prin cobor âre spre torace și dezvoltare prin î nceperea
procesului de septare a cavităților, până când se ajunge la forma sa definitivă.
[14] Dezvoltarea cordului se încheie aproximativ in zilele 45 -50 de gestație .
Malformațiile congenitale ale inimii se produc în timpul cardiogenezei și
formării vaselor mari, aproximativ între a 20 -a și a 50 -a zi a dezvoltării
intrauterine, pe rioadă în care factorii genetici [16], [17] și cei de mediu pot
avea efecte negative asupra cardio genezei.
Malformațiile congenitale ale inimii pot fi:
• De poziție

12
• De vascularizație
• Ale sistemului de conducere
• De septare
• Ale vaselor mari
Malformațiile de poziție ale cordului pot fi incompatibile cu viață – exocardia ,
sau compatibile cu viață – situs inversus asociat cu cel visceral sau izolat.
Defecte ale migrării pot determina că inima să se localizeze în regiunea
cervicală, toracică superioară (inima în picătură), abdominală, lomba ră sau în
hemitoracele drept.
Malformațiile de vascularizaț ie ale inimii pot afecta dezvoltarea arterelor
coronare prin lipsa unei artere coroane sau originea ei în aortă sau in AP.
Anomaliile sistemului de conducere sunt mult mai rare și pot apare în
săptămâna a 4 -a de la concepere .
Malformațiile de septare ale inimii pot apare din săptămâna a 4-a până în
săptămâna a 6 -a, singure sau asociate, determinând malformații cardiace
complexe.
Malformațiile septului atrial pot fi: DSA tip ostium primum, DSA tip os tium
secundum. DSA tip ostium primum este determinat de un orificiu situat
deasupra valvelor tricuspidă și mitrală, prin care trece sângele din atriul drept
în cel stâng. DSA tip ostium secundum (persisten ța orificiului Botallo) apare
ca un orificiu larg î n mijlocul septului; acest defect poate apare la sfârșitul
săptămânii a 5 -a și începutul celei de -a 6-a. [14] DSA tip sinus coronar se
datorează absenței peretelui interatrial la nivelul locului de vărsare al
sinusului coronar venos , realizându -se un șunt dinspre AS în sinusul coronar
și apoi în AD . DSA tip sinus venos se datorează absenței peretelui interatrial
în vecinătatea locul ui de vărsare a VCS sau a VCI. Nedezvoltarea septului
interatrial determină cordul uniatrial.
CAVC este determina t de comunicare interatrial ă și interventricular ă.
Anomaliile de sept ventricular apar în săptămâna a 6 -a datorită dezvoltă rii
incomplete a porțiunii membranoase a septului sau a porțiunii sale muscular e.
Cordul univentricular apare datorită absenței totale a septului interventricular.
Trunchiul arterial comun apare datorită a nomaliile de dezvoltare ale bulbului
arterial și se pot produce în timpul săptămânii a 6 -a.
Tetralogia Fallot se produce datorită unei anomalii embriologice primare prin
diviziunea ineg ală a bulbului arterial, care determin ă:
• defect de sept interventricular;
• deplasarea spre dreapta a aortei („aorta călare”);

13
• stenoza arterei pulmonare;
• hipertrofia ventriculului drept.
Transpoziția vase lor mari este datorată unei eti ologii multifac toriale, ce
determină anomalii î n dezvoltarea embrionară cu persistența anormală a
conului subaortic. Rezultă transpunerea inversă a orificiilor arteriale ale aortei
și ale arterei pulmonare . Astfel, se realizează mai multe tipuri de TVM: TVM
cu sept ventr icular intact, TVM cu DSV, TVM cu DSV și obstrucția ieșirii
tractului VD, TVM cu DSV și obstrucție pulmonară. TVM poate fi însoțită și
de malformații ale arterelor coronare.
Malformațiile valvulare pot să apară datorită anomaliilor de diferențiere a
mezenchimului.
Malformațiile arterelor mari apar datorită proliferărilor anormale celulare .
Cea mai frecventă anomalie vasculară este persistența canalului arterial. În
mod normal, obliterarea lui se realizează prin proliferarea intimei, după luna a
3-a de viață intrauterină; persistența canalului arterial poate fi izolată sau
asociată cu alte anomalii. [14]
Coarctația aortei, sau stenoza lumenului aort ic, se realizează începând cu
săptămâna a 3 -a de viață intrauter ină, când începe procesul de vasculogeneză,
în urma căruia apar vasele de sânge. CoAo apare din cauza unei anomalii de
dezvoltare a tunicii medii a aortei, ce va determina o prol iferare atipică a
intimei peretelui arterial. CoAo va avea un aspect de hipopl azie tu bulară.
Coarctația poate să fi e de două tipuri, în funcție de localizare:
 preductală (sub arcul arterial)
 postductală (deasupra arcului arterial).
Figura 2. Coarctație de aorta [14]
A. tipul preductal B. tipul postductal

14
Întoarcerea venoasă pulmonară anormală apare din cauza dezvoltării
deficitare a sistemului venos pulmonar în cursul embriogenezei. Acestea vor
determina un drenaj venos pulmonar cu anomalii de conexiune :
 supracardiac – VP drenează printr -o venă comună în VCS dreaptă,
VCS stângă;
 cardia c – VP se varsă direct în inima dreaptă, în sinusul coronar sau
AD;
 infracardiac – trunchiul venos comun se varsă în vena portă;
 mixtă – VP drea ptă și stângă varsă în locuri diferite. VP dreaptă se
varsă direct în AD sau sinusul coronar, iar VP stângă se varsă în vena
stângă vertical sau vena stângă nenumită.

III. CIRCULAȚIA FETALĂ ȘI ADAPTĂRILE PERI ȘI
POSTNATALE
Având în vedere că sistemul cardiovascular începe să se dezvolte din a 3 -a
săptămâna de sarcină , iar circulația sângelui și bătăile inimii apar din
săptămâna a 4 -a de viață intrauterină , este de o deosebită importanț ă
cunoașterea caracteristicilor morfo – funcționale ale sistemului cardio –
vascular în diferite etape a le dezvoltării sale. De asemen ea, trecerea la viața
extrauterină, este importantă pentru înțelegerea manifestărilor bolilor
congenitale cardiovasculare.
III.1. CARACTERISTICILE FIZI OLOGICE ALE CIRCULAȚ IEI INTRAUTERINE
În timpul vieții intrauterine placent a este cel mai important organ feta l,
asigurând legătura între mamă și făt. Î n cursul vieții intrauterine ea asigură
schimburile gazoase (O2, CO2) și de nutrienți . Sângele oxigenat trece de la
nivelul placentei în vena ombilicală, iar sângele venos neoxige nat provenit de
la făt se întoarce la placentă pentru oxigenare și eliminarea CO2 , prin arterele
ombilicale .
Se realizează 3 șunturi , caracteristice circulației fetale : foramen ovale, canalul
arterial, ductul venos.
Circulația pulmonară fetală este caracterizată de RVP crescută (mai mare
decât cea sistemică). Datorită rezist enței crescute, sângele din VD șuntează
plămânul (doar o cantitate mică ajunge la plămâni , asigurându -le necesarul
pentru creștere ), prin canalu l arterial spre aorta descendentă și apoi placentă.
Datorită acestor comunicări, presiunile din cordul drept și cel stâng sunt
aproximativ egale. Fluxul sanguin pulmonar la făt este limitat din cauza
vasoconstricț iei patului vascular.

15
Figura 3. Circulația fetală [ 18]

Foramen o vale – reprezintă comunicarea dintre AD si AS.
Ductul a rterial – este canalul de comunicare care preia sângele din arter a
pulmonară și aorta descendentă . Astfel, protejează plămânii împortiva unei
supraîncărcări circulatorii.
III.2. MODIFICĂRILE SISTEMUL UI CIRCULATOR LA NAȘ TERE
Imediat după naștere, odată cu prima respirație, plămânii se umplu cu
aer, ceea ce determină scăderea RVP. Fluxul sanguin pulmonar trebuie să
crească rapid prin AP. Modificările sunt determinate de clamparea cordonului
ombilical (fluxul prin cordonul ombilical se întrerupe), astfel că foramen
ovale, ductul venos și ductul arterial se închid funcțional (nu mai există
comunicare între circulația sistemică și ce a pulmonară) în câteva ore după
naștere, iar structu ral în câteva săptămâni . RVS crescute prin secț ionarea
cordonului ombilical duc la închiderea funcțională a ductului venos. Foramen
ovale se închide dato rită creșterii fluxului sanguin pulmonar. Scăderea RVP,
creșterea concentrației de O2 în sânge, scădere a nivelului de prostaglandine
sunt factorii care duc imediat la închiderea funcțională a canalului arterial.

16
IV. ETIOPATOGENIA MALFOR MAȚIILOR
CONGENITALE DE CORD
IV.1. FACTORII DE RISC GENETICI
În ciuda numeroaselor progrese, e tiologia MCC nu este pe deplin elucidată.
[19] Etiopatogenia este determinată de interacțiunea dintre factorii genetici și
factorii de mediu – etiologia multifactorială. Există o corelație între bolile
congenitale de cord și expunerile materne. Cercetarea factorilor de risc
genet ici și de mediu este esențială în identificarea indicilor de cauzalitate.
[20], [21]
Factorii genetici sunt asociați cu anomaliile de dezvoltare ale co rdului.
[22] Consangvinitatea determină o creștere a incidenței MCC, față de
populația generală. [23], [24] Acest risc crescut la copiii născuți din părinții
înrudiți indică contribuția influențelor genetice în apariția MCC. [25]
Creșterea supraviețuirii pacienților cu MCC, corectată sau nu chirurgical, a
arătat creșterea riscului de afectare cardiacă la de scendenți. [26] [27]
Cea mai rară cauză (1%) în MCC este sindromul unei singure gene mutante.
Factorii epigenetici contribuie la morfogeneza cardiacă. [28]
O altă cauza comună sunt defectele cromozomiale – sindromul Down
(trisomia 21) , întâlnită în mai puțin de 5% din MCC. În celelalte trisomii
(trisomia 18 – sindromul Edw ards, trisomia 13 – sindromul Pa tau) sau în
sindromul Turner malformațiilor cardiace li se asociază și defecte
extracardiace.
IV.2. FACTORII DE RISC DE M EDIU
Factori i de mediu alături de factorii genetici sunt implicați în etiologia
MCC , determinând originea multifactorială [29, 30 ] și reprezintă cea mai
frecventă cauză . [31], [32], [33] Cunoașterea acestor a poate permite evitarea
lor și implicit preîntâmpinarea MCC. Studiile efectuate au evidențiat legătură
dintre îmbolnăvirile mame i, expunerile materne și MCC. [34 ]
Astfel, bolile metabolice si de nutriție – diabetul zaharat [35], [36 ] în special
cel pregestaț ional , obezitatea [37], hipercolesterolemia [38], bolile tiroidiene,
fenilcetonuria [39], bolile febrile și gripa cresc riscul fătului de a dezvolta
MCC . Rubeola determină MCC severe. [40] Dintre copiii cu sindrom rube olic
congenital 45% pot dezvolta MCC. [ 41] Expunerile materne la medicamente
(anticonvulsivante [42], talidomidă, antibiotice, vitamina A și precursorii săi ,
contraceptive orale sau dispozitive intrauterine, corticosteroizi, AINS, IECA,
terapia cu litiu) au fost asociate cu o creștere a riscului de MCC. [25], [34],
[43],[44 ].

17
Stilul de viață al mamei, prin creșterea consumului de cofeină, de țigări [45]
sau de alcool influențează dezvoltarea fetală. Consumul de alcool este legat de
apariția MCC asociat cu sindromul alcoolic fetal. [46] Expunerile
ocupaționale, la poluarea aerului înconjurător (CO, NO) [47] ale mamei cu 1
an înainte de concepție sau în primele 8 săptămâni de sarcin ă, vârstă tatălui
(peste 40 ani) [48] sau expunerea acestuia la solvenți organici, lacuri, vopsele
din industria textilă, metalică sau ti pografii, la ierbicide sau pesticide [49]
pentru agricultori a fost asociată cu apariția MCC ( DSV, DSA și stenoza
pulmonară ). [47], [48]

V. CLASIFICAREA MALFORM AȚIILOR
CONGENITALE DE CORD
Pentru înțelegerea cardiopatiilor congenitale au fost propuse mai multe
clasificări, dar ca urmare a defectelor anatomice și asocierilor lor, precum și
consecințelor hemodinamice, clasificarea MCC este dificilă.
MCC se pot clasifica după criterii anatomic e, funcționale sau clinice.
Defecte le de structur ă – anatomice pot avea consecințe clinice: cu
cianoză, fără cianoză. Ele pot avea o circulație pulmonară: crescută , normal
sau redusă.
Defecte de poziționare a cordului
Defecte funcționale
Clasificarea clinică se face pe baza semnelor clinice și împarte
cardiopatiile în: cardiopatii cianogene și cardiopatii necianogene. Această
clasificare este încă larg utilizată, dar, având în vedere că, grupează
cardiopatii care diferă prin mecanismul de producere (ex : cardiopatii
cianogene – tetralogia Fallot, transpoziția vaselor mari, cardiopatii
necianogene – stenoza aortică, PCA), nu este suficientă.
MCC cu flux pulmonar crescut dar fă ră cianoz ă
– Defectul septal atrial
– Defectul septal ventricular
– Canalul arterial permeabil
– Canalul atrioventricular comun
– Drenaj veno s anormal parț ial
MCC cu flux pulmonar crescut ș i cianoz ă
– Transpoziț ia de vase mari
– Trunchiul arterial comun

18
– Drenaj venos pulmonar anormal total
– Ventricul unic
– Atrezia de tricuspidă fără stenoz ă de arteră pulmonară
MCC cu flux ș i vascular izație pulmonară normală, fără cianoză
– Coarctația de aortă
– Stenoza a ortică
MCC cu flux pulmonar scăzut, cu cianoză
– Tetralogia Fallot
– Boala Ebstein
– Atrezia de tricuspidă cu stenoză pulmonară
– Stenoza sau atrezia de pulmonară
MCC cu flux v ascular și vascularizație crescută
– Cord hipoplazic stâ ng [50]
Clasificarea efectuată pe dezvoltarea embriologică a cordului
(propusă de către R. Praagh în 1964), se bazează pe poziția cordului, r aportul
lui cu celelalte organe interne (situs solitus) și pe analiza componentelor
cardiovasculare (atrii, ventriculi, vase mari). [51]
Clasificarea pe baza datelor paraclinice (Rx, ECG) este utilă pentru
stabilire a unor criterii de diagnostic în MCC cianogene:
În funcție de datele Rx:
• cianoză + p lămâni “clari” (hipovascularizație pulmonară):
cardiopatii cu ș unt dreapta -stânga ( TF, AT, sindrom Eisenmerger);
• cianoză + plăm âni “închiși” (hipervascularizație pulmonară):
cardiopatii cu ș unt încru cișat ( TVM , trunchi arterial comun).
În funcție de datele ECG :
• cianoză + supraîncărcare VD: cardiopatii cianogene;
• cianoză + axa inimii la stânga: AT;
• cianoză + bloc de ramură dreapt ă: maladie Ebstein. [51]
Clasi ficarea realizată pe date fiziopatologice , se bazează pe cele două
circulații ale sistemului cardiovascular, fiecare circulație constând în patru
segmente: venos, atrial, ventricular și arterial, la care se adaugă patul capilar.
Se realizează mai multe tip uri de MCC :
• MCC cu șunt stânga – dreapta – datorate comunicării anormale
dintre cordul stâng și cordul drept : DSA, DSV, PCA, CAVC .

19
• MCC obstructive – datorate unui obsta col, fără ș unt – fie ale
cordului drept, fie ale cordului stâng prin obstrucția evacuării ventriculilor
(SP, SA, CoAo) sau datorită obstrucț iei umplerii ventricu lului stâng (cordul
triatrial , stenoza va lvei mitrale).
• MCC cu șunt dreapta – stânga – datorate comunicării anormale
între cordul drept și cordul stâng, cât și un obstacol î n aval de această
comunicare, situat pe cordul drept : TF, AT, boală Ebstein.
• MCC cu șunt bidirecțional – ce impl ică defecte majore, ce
determină un amestec de sânge : TVM, trunchiul arterial comun, ventricul
unic, întoarcerea venoasă pulmonară anormală to tală.
• Cardiopatii structurale : defectele de poziționare a cordului,
sindromul de hipoplazie a cordului stâng, bicuspidia aortică, insuficien ța
mitrală, anomalii coronariene, anomalii de arcuri aortice, fistule
arteriovenoase. [51]
Clasificarea lui Fool, cuprinde 9 defecte structurale și are la baza
modificările hemodinamice . Această clasificare cuprinde majoritatea MCC
(aproximativ 90%):
• 3 tipuri de MCC obstructive și fără șunt ( SA, SP și CoAo);
• 3 tipuri de MCC cu șunt stânga – dreapta: DSV , DSA și PCA;
• 3 tipuri de MCC cu șunt dreapta -stânga/cianogene: tetralogia
Fallot, transpoziția marilor vase, atrezia de tricuspidă. O altă
clasificare include în această categorie cinci tipuri de MCC: „the
five T” – TF, TVM, AT – se mai adaugă, față de ghidul Fool,
trunchiul arterial comun și întoarcerea venoasă pulmonară anormală
totală . [51]
Clasificarea în funcție de localizarea defectului , propusă de către
Moss&Adams, permite o înțelegere mai ușoară a MCC singure sau asociate.
 Anomalii cu șunt stânga – dreapta: defecte septale (DSA, DSV,
CAVC), defecte arteriale (PCA) ;
 Anomalii obstructive – de ejecție a VD: SP, atrezia valvei
pulmonare cu/fără DSV, TF, – de ejecție a VS: SAo, CoAo,
cordul stâng hipoplazic ;
 Anomalii ale valvelor atrio -ventriculare: anomalii ale VT
(atrezia, stenoza, insuficința), anomalii ale VM (stenoza,
insuficiența, prolapsul) ;
 Anomalii de origine ale vaselor mari: TVM, TAC, VD cu dublă
cale de ieșire , și ale arterelor coronare ;
 Anomalii venoase: întoarcerea venoasă total aberantă ,
întoarcerea venoasă parțial aberantă ;

20
 Anomalii complexe: malpoziția cordului .

VI. FIZIOPATOLOGIA MALFO RMAȚIILOR
CONGENITALE DE CORD
În funcție de tipul de MCC și de complexitatea acestora, apar anumite
modificări hemodinamice cu consecințe fiziopatologice imediate și pe termen
lung. Fiziopatologia acestora este determinată de afectarea hemodinamicii
generale în funcție de tipul de leziune: comunicarea ventriculară și a marilor
vase, comunicarea atrială, obstrucțiile sau regurgitările valvulare. [52]
Astfel , cardiopatiile congenitale cu șunt stânga – dreapta au drept
consecință o cantitate insuficientă de sânge oxigenat în circulația sistemică,
mărimea șuntului determinând creșterea volumului fluxului de sânge
pulmonar.
Defectul de sept ventricular – modific ările hemodinamice în DVS
sunt în funcție de: mărimea defectului anatomic ce determină volumul/debitul
șuntului, de localizare. În funcție de aceste caracteristici avem:
• DSV restrictiv, mic
• DSV moderat
• DSV larg, nerestrictiv
Supraîncărcarea de vol um a VS va determina dilatarea și hipertrofia
acestuia, cu creșterea presiunii în VS. În această situație avem o c reștere a
presiunii semnificativă și în AD, cu supraîncărcarea d e volum a circulației
pulmonare și scăderea debitului sistemic.
Figura 4. Defect septal ventricular [53]

Defectul septal atrial – datorită defectul parietal se produce un șunt
stânga -dreapta. Mărimea defectului septal determină debitul șuntului ce va
duce la supraîncărcarea de volum a cordului drept și creșterea fluxului

21
sanguin pulmonar, ducând în timp la instalarea unei hiperten siuni vasculare
pulmonare. Volumul șuntului depinde de: mărimea defectului, complianța VD
și de rezistență vasculară pulmonară.
Figura 5. Defect septal atrial [53]

Persistența canalului arterial – la naștere canalul arterial se închide
funcțional datorită sângelui oxigenat și scăderii nivelului de prostaglandine.
Ulterior are loc închiderea anatomică prin fibrozare. Dacă acest canal rămâne
permeabil în perioada postnatală, se va realiza un șunt stânga – dreapta.
Sângele trece pri n canalul arterial către artera pulmonară, capilare pulmonare,
vene pulmonare, atriu stâng, ventricul stâng, aorta, canal arterial. În fun cție de
dimensiunea șuntului are loc supraîncărcarea de volum și dilatarea cordului
stâng , ulterior supraîncărcarea ci rculației pulmonare și HTP. Trebuie făcută
diferența între PCA la prematuri, unde dezvoltarea este incompletă și copiii
născuți la termen cu PCA, unde este o MCC . [51]
Figura 6. Persistența de canal arterial [53]

CAVC presupune o comunicare î ntre atrii la nivelul porț iunii inferioa re
a septului interatrial ș i o comunicare interventriculară situată sub nivelul

22
valvelor atrio -ventriculare. În funcție de defectul anatomic, există forma
incompletă ș i forma completă .
În forma completă există doar o valvă atrio -venticulară (unică), iar din punct
de vedere hemodinamic rezultă un șunt stânga – dreapta, ce determină HTP. Î n
forma completă pot fi întâlnite asocieri cu alte MCC: TF, TVM, VD cu dublă
cale de ieș ire, anomalii ale arter elor coron are, care pot determina modifică ri
hemodinamice severe.
În forma incompletă valva mitrală și valva tricuspidă sunt separate, iar
hemodi namic modifică rile sunt asem ănătoare cu cele întâ lnite î n DSA. CAVC
forma inco mpletă poate asocia cel mai frec vent persistența VCS stâ ngi ce se
varsă în sinusul coronar. Mai rar pot fi asociate SP, AT, CoAo, PAC, cor
triatriatum, anomalii ale valvei pulmonare.
Figura 7. Canal artrio -ventricular comun [53]

MCC obstructive și fără șunt sunt determinate de deficiențe structurale
care împiedică umplerea sau evacuarea cavităților cardiace. Obstrucțiile
incomplete sunt numite stenoze, iar obstrucția completă atrezie.
Stenoza valvei pulmonare poate fi o leziune izolată sau asociată cu
alte M CC (TF, hipoplazia cordului drept, ventriculul unic). Modificările
fiziopatologice, sunt date de gradul stenozei ce determină un gradient de
presiune între VD și artera pulmonară și creșterea presiunii în ventricul. În
cazul stenozelor severe presiunea din VD se apropie sau chiar o depășește pe
cea sistemică. Pentru a compensa, VD se hipertrofiază și se poate ajunge la
insuficiența lui.

23
Figura 8. Stenoza valvei pulmonare [53]

Stenoza valvei aortice reprezintă un defect structural al valvelor
sigmoidelor aortice, ce determină obstrucția fluxului de ejecție al ventriculului
stâng. Principalul efect este producerea unei diferențe de presiune între VS și
aortă, ce depinde de aria stenozei și volumul flu xului sanguin la acest nivel.
Prin depășirea acestor mecanisme compensatorii, se ajunge la insuficiența VS,
debitul cardiac va scădea și va crește presiunea vasculară pulmonară.
Figura 9. Stenoza valvei aortice [53]

Coartația aortei – modificările hemodinamice depind de tipul de CoA o
– preductală sau postductală și de prezența altor defecte. Îngustarea lumenului
aortei creează din punct de vedere anatomic un obstacol, iar funcțional se
creează un gradient între zona de deasupra și cea d istală. Astfel, deasupra
coartaț iei presiunea arterială sistolică cât și cea diastolică sunt crescute, iar
distal presiunea sistolică este mai mică decât în partea superioară a corpului.
Pentru menținerea unei circulații adecvate, se dezvoltă prog resiv o circulație
colaterală, prin arterele intercostale și arterele mamare.

24
Figura 10. Cortație de aort ă [53]

Cordul stâ ng hipoplazic – leziunile ce determină acest sindrom se
manifestă hemodi namic, implicit clinic încă din primele zile de viață . În
cadrul sindromului există un șunt stâ nga – dreapta la nivel atrial. Dac ă acesta
este mic, restrictiv crește presiunea în AS, crește presiunea pulmonară,
determinând cianoză ș i tahipnee. D acă șuntul este l arg, modificările pot fi
evidente pe măsura ce canalul arterial începe să se închidă . Rezultă o scă dere
a tensiunii sistemice, cu co laps vascular ce poate evolua până la ș oc.
Figura 11. Cord stâng hipoplazic [53]

MCC cu șunt dreapta – stânga (cianogene) sunt determinate de
trecerea sângelui venos direct în circulația sistemică, fără a fi oxigenat.
Tetralogia Fallot – modificările anatomice vor determina consecințe
fiziopatologice exprimate prin creșterea presiunii în VD, dator ită defectului de
sept ventricular. Stenoza pulmonară determina obstrucția fluxului de ejecție și
se realizează un șunt dreapta – stânga, prin DSV, fluxul pulmonar fiind scăzut.
Volumul șuntului este în funcție de gradul de stenoză pulmonară, mărimea
DSV ș i de RVS . Datorită hipoxem iei apar crizele de hipercianoză ce
reprezintă complicația clasică în TF. Fiziopatologic pentru a reduc e crizele
hipoxice, copii adoptă o poziție genu -pectorală squat ting ("pe vine"), care

25
crește ușor rezistențele vasculare perif erice prin reducerea întoarcerii venoase
și astfel, se reduce șuntul dreapta – stânga.
Figura 12. Tetralogia Fallot [53]

Stenoza mitrală determină obstrucția umplerii VS, datorită volumului
restricționat de sânge ce trece din AS în VS, cu consecințe asupra circulaț iei
pulmo nare (stază în AS, în venele ș i capilarele pulmonare). Cantitatea redusă
de sânge care ajunge în VS determină hipoperfuzia periferică că tre organe le
vitale ș i decompensare cardiac ă.
Figura 13. Stenoză mitrală [54]

Atrezia de tricuspidă este determinată de absența valvei tricuspide,
fiind imposibilă comunicarea directă între AD și VD. Consecința este
dilatarea și hipertrofia AD. Trebuie sa existe o comunicare interatrială, fie la
nivelul foramen -ului ovale, fie printr -un DSA și realizarea unui șunt total
dreapta -stânga la nivel atrial. Lipsa comunicării directe între AD și VD,
determină amestecarea sângelui venos sistemic cu sângele oxigenat din AS,
prin comunicarea interatrial ă. Astfel, se produce o desaturare a sângelui din
circulația arterială sistemică. VS este dilatat și hipertrofiat, iar VD este
hipoplazic. Dacă AT nu se asociază cu DSV, atunci circulația pulmonară este
asigurată la nivelul PCA și se realizează un șunt stânga -dreapta.

26
Figura 14. Atrezie de valvă tricuspidă [53]

Boala Ebstein – datorită inserț iei joase a valvei tricuspide se produce
hemodi namic “atrializarea VD”. I nserț ia joasă poate det ermina și insuficienț a
valvei tricuspid e, ce va permite regurgitarea sângelui î n timpul sistolei. În
primele zile de viață datorită RVP crescute cianoza este pronunț ată, dar în
timp aceasta diminuă datorită scă derii RVP.
Figura 15. Boala Ebstein [54]

Transpoziția de vase mari sau discordanța ventriculo -arterială.
Sângele venos adus prin VCS și VCI în AD trece prin valva tricuspidă în VD,
de unde este ejectat în aortă și circulația sistemică, ocolind plămânii. Sângele
oxigenat, adus în AS, respectiv în VS prin venele pulmon are, pleacă prin AP
tot în circulația pulmonară. Supraviețuirea este imposibilă în absența unui
șunt care să amestece cele două circulații. Nou -născuții devin intens
simptomatici, cu cianoză extremă, iar supraviețuirea depinde de comunicarea
dintre cele do uă circulații. Comunicarea se poate realiza la nivel atrial prin
foramen ovale sau DSA, la nivel ventricular prin DSV sau prin PCA.
Comunicarea dintre cele două circulații, determină cianoz ă minimă sau chiar
absentă , prezența malformației să fie diagnostic ată după câteva săptămâni.

27
Figura 16. Transpoziția de vase mari [53]

Trunchiul arterial comun presupune existența unui singur trunchi
arterial la baza cordului, cu un aparat valvular comun prin ca re se realizează
golirea celor două ventricule. Prezența unui DSV asigură amestecul
intraventricular al sângelui. VS și VD au același regim de presiune, astfel că
circulația pulmonară are un flux crescut.
Figura 17. Trunchi arterial comun [53]

VD cu dublă cale de ieș ire este caracterizat pri n originea ambelor mari
vase î n VD. Anomalia poate fi însoțită de alte MCC: DVS, TVM, TF, CoAo ,
SP, originea anormală a arterelor coronare, ce pot determina modifică ri
hemodinamice complexe, transpuse clinic prin cianoză sev eră precoce și
dispnee.
Figura 18. Ventricul drept cu dublă cale de ieșire [54]

28
Întoarcerea venoasă pulmonară anormală presupune vărsarea
parțială sau totală a venelor pulmonare în AD. Astfel, sângele oxigenat prin
venele pulmona re ajuns în AD se amestecă cu cel venos, venit prin venele
cave. Pentru a se crea un flux sistemic trebuie să existe un șunt dreapta -stânga
la nivel atrial. Din AS, sângele amestecat trece în VS și aortă.
Figura 19. Drenaj venos pulmonar aberrant [53]

Originea a normală a arterelor coronare are ca principal efect sla ba
oxigenare a miocardului VS. În timp , acesta determină hipertrofia VS, ce va fi
agravat ă de oxigenarea scăzută, instalâ ndu-se zonele de ischemie. O dată cu
dezvoltarea circulaț iei colaterale, simptomatologia se poate ameliora. [7]
Figura 20. Originea anormală artera coronară stângă [54]

29
VII. DIAGNOSTICUL MALFORM AȚIILOR
CONGENITALE DE CORD
Depistarea precoce a semnelor clinice ale unei MCC, determină
confirmarea diagnosticului în timpul cel mai scurt cu putință, stabilirea
severității acesteia, cât și întocmirea unui plan terapeutic pentru ameliorarea
simptomelor și evitarea complicațiilor. Diagnosticarea MCC în perioada de
nou-născut și sugar, determină scăderea mortalitatea infantilă. Diagnosticarea
în perioada fetală a unor MCC severe a determinat scăderea prevalenței
acestora. [55]
VII.1. DIAGNOSTICUL CLINIC
Algoritmul de diagnostic presupune efectuarea în primul rând a
anamneze i și a examenului clinic (inspecția, palparea, percuția și auscultația
cordului), aceastea fiind în continuare cele mai importante în depistarea MCC.
Examinările paraclinice, alături de examinarea fizică, constituie criterii
minime obligatorii în prima et apă de evaluare.
Investigarea istoricului familial anamnestic, stabilește sau exclude
copii i născuți în antecedente cu MCC, copii i născuți din părinți cu MCC, rude
de gradul I cu MCC, prezența defectelor genetice, a bolilor ereditare.
Antecedentele personale fiziologice și patologice oferă date despre evoluția
sarcinii (susținerea sarcinii cu medicație), cât și al sarcinilor anterioare (feți
morți, avort spontan), în timpul nașterii – travaliu lung, scorul APGAR
(hipoxia la naștere este asociată cu PCA), greutatea la naștere, infecțiile
materne, expunerea la substanțe toxice, consumul de medicamente, alcool,
tutun, în special în primul trimestru de sarcina, afecțiunile mamei (diabet
zaharat, boli autoimune).
Postnatal, în funcție de mom entul diagnosticului prezintă deosebită
importantă dezvoltarea copilului (cre șterea în greutate), intercurenț ele
respiratorii, capacitatea la efort.
Examenul clinic general poate evidenția anomalii la nivelul sistemului
osos (scolioză, anomalia policelui î nsoțită sau nu de anomalia radiusului – în
sindromul Noonan, sindromul Fanconi, polidactilia – în sindromul Ellis van
Creveld, sindromul Pa tau, sindromul Laurence Moon Biedel), anomalii ale
aparatului digestiv (fistulă traheo -esofagiană, imperforație anal ă, omfalocel),
sau alte anomalii congenitale evidente (oculare, anomalii genito -urinare). [56]
De asemenea, inspecția pacientului evidențiază starea generală a
copilului, fizionomie particulară (sindromul Down), prezența sau nu a
cianozei (generalizată, periorală), degete hipocratice, poziția (squatting), iar
palparea – edemele (palpebrale, malelolare, pretibiale, sacrate), deformarea
regiunii precordiale, palparea abdomenului, transpirațiile la nivelul

30
extremităților, timpul de recolorare capilară, perfu zia periferică (pulsul
arterial concomitent braț -coapsă, temperatura).
Auscultatoric se pot decela suflurile cardiace. În funcție de momentul
producerii în timpul ciclului cardiac, ele pot fi sistolice, diastolice și continue.
Alte elemente care trebuie analizate sunt: localizarea, iradierea, intensitatea,
tonalitatea, răspunsul la diferite manevre sau modificările în funcție de
respirație. Auscultația are un grad ridicat de specificitate și sensibilitate [57]
indiferent de specialitate [58] și rămâne o parte important ă a medicinei
clinice. [59]
VII.2. DIAGNOSTICUL PARACLIN IC
Măsurarea TA la membrele superioare și inferioare poate evidenția
diferențe între valorile tensionale în CoAo .
Pulsoximetria – este o metodă noninvazivă pentru determinarea
saturației arteriale în oxigen – SaO2 și presiunea parțială a oxigenului la nivel
arterial PaO2 , utilă in MCC cianogene .
Radiografia toracică nu mai este utilizată la scară largă datorită
utilizării ecocardiografiei, dificultăților de realizare din punct de vedere
tehnic. Radiografia evidențiază:
• mărimea cordului prin indicele cardio -toracic (raportul dintre
diametrul cardiac transvers maxim și diametrul toracic transvers maxim),
mărirea unor cavități cardiace, starea circulației p ulmonare;
• silueta cardiacă sugestivă: „coeur en sabot” – TF, „minge” –
anomalie Ebstein, „om de zăpadă” – retur venos pulmonar anormal,
cardiomegalie – șunt stânga -dreapta, insuficiență cardiacă. Silueta cardiacă
normală nu exclude MCC;
• circulația pulm onară poate fi normală, accentuată (HTP de debit
– MCC cu șunt stânga -dreapta inițial, HTP de rezistență – șunt stânga -dreapta
evolutiv), diminuată – MCC cu stenoza pulmonară (valvular ă, infundibulară,
supravalvulară ).
Electrocardiograma este utilă în diagnosticarea diferitelor aritmii,
hipertrofiilor ventriculare și atriale, tulburări lor de conducere, tulburări lor
electrolitice. Electrocardiograma normală nu exclude MCC. ECG aduce, de
asemenea date importante în evoluția malformațiilor complicate – hipertrofia
pereților ventriculari, atriali.
DSV – electrocar diografic apar modificări doar î n DSV -urile mari. De obicei,
ECG -ul este normal în șunturile mici . În șunturile moderate stânga -dreapta
pot apare modificări ce evidențiază HVS. HVS se înregistr ează în DSV -urile
largi, nerestrictive.

31
In DSA electrocardiograma, de obicei, este normală, evidențiind un ritm
sinusal. La copiii mai mari se poate întâlni ritm joncțional sau tahiaritmii
supraventriculare (flutter atrial). Pot apărea semne ale încărcării ini mii drepte
(AD mărit), unda P fiind ascuțită. La pacienții mari intervalul P -R se poate
prelungi, apărând blocul atrio -ventricular gradul I. [4]
CAVC forma incompletă întâlnim, în general, ritm sinusal. În funcție de
vârsta pacientului poate apare prelungirea intervalului P -R. Undele P
modificate indică AD, AS sau ambele atrii mărite de volum. În forma
completă ECG -ul înregistrează un interval P -R prelungit. Studiile au
evidențiat creșterea conducerii intraatriale sau prelungirea conducerii în
nodulul atrio -ventricular, ca și cauză a blocului atrio -ventricular gradul I.
Axul QRS este deviat la stânga ( -90ș-120ș). Pot apărea semne de
supra încărcare biatrială sau biventriculară.
PCA – înregistrările electrocardiografice nu evidențiază mo dificări
caracteristice. Pot apărea modificări ce semnifică HVD sau dacă defectul este
larg poate fi evidențiată hipertrofia biventriculară . [4]
SP prezin tă modifică ri ECG în funcție de severitatea acesteia. Mulți pacienți
(40-50%) cu SP uș oară au ECG normală, singura modificare posibilă fiind
devierea ușoară a ax ului QRS la dreapta. SP moderată prezintă devierea
axului QRS la dreapta. În SP severă axul QRS este deviat pes te 110ș, iar
undele P sunt ascuțite semnificâ nd hipertrofia AD.
În TF se evidențiază ECG devierea la drea pta a axului electric, demonstrâ nd
HVD.
SAo – modificările ECG sunt diferite în funcț ie de l ocalizare. În SAo
supravalvulară pot apărea ș i modi ficări ce semnific ă ischemia miocardului pe
lângă modifică rile de HVS. În SAo valvulara ECG – ul poate fi normal (l a
aproximativ 1/3 dintre pacienți), dar î n timp se evidențiază HVS.
Subdenivelarea ST și unda T inversată reflectă o SAo se veră. SAo
subvalvul ară ECG -ul poate fi normal sau poate evidenția HVS. [4]
CoAo nu prezintă modificări î n înregistrarea electrocardiografică . La copiii
mai mari sau la adolescenți se pot evidenția semnele HVS. Dacă există leziuni
asociate (DSV, SM) pot fi eviden te și semnele HVD, datorită HTP. Axul QRS
poate fi deviat la stânga și anterior dacă sunt a sociate CAVC, VD cu dublă
cale de ieș ire). [4]
Diagnosticul de c ord stâng hipoplazic nu poate fi stabilit electrocardiografic,
nefiind întâlnite modificări specific e; se pot înregistra semne ale HVD sau
unde P ascuțite ce indică AD mărit .
În SM apar semnele HAS. Î n SM severe complicate cu HTP sunt prezente
semnele HAD ș i HVD. Dilatarea AS poate determina tahiaritmii
supraventriculare.

32
La 80% dintre pacienții cu AT se identifică ECG semnele HAD. Axul ORS
este deviat la stânga, semnificând hipertrofia cordului stâ ng. [7] Pot fi
întâlnite tah iaritmii atrial e (flutter atrial, fibrilația atrială), în special când
comunicarea interatrială este restrictivă. [4]
Boala Ebstein se caracterizează prin HAD, cu unde P înalte și largi. 20 -30%
dintre pacienț i cu anomalie Ebstein pot prezenta semnele caracteristice
sindromului Wolf -Parkinson -White, sau pot î nregistra elect rocardiografic
tahiaritmii supraventri culare (flutter atrial, fibrilația atrială) datorită HAD.
TVM – în primele zile de viață ECG -ul este normal, modificările apar datorită
anomaliilor asoci ate. Dacă există DSV larg , 60-80% dintre pacienț i pot
prezenta semnele hipertrofiei biventriculare ; [4] alți pacienț i pot avea axul
QRS normal pentru aceast ă vârstă sau pot prezenta tahiaritmii
supraventriculare sau bloc atrio -ventricular complet. [7]
În TAC, de obicei, ECG este no rmal (RS, ax QRS) sau se poate înregistra o
minimă deviere la dreapta a axului QRS. Când cr ește fluxul pulmonar, se
evidențiază electrocardio grafic hipetrofia biventriculară .
Modificările ECG ce apar î n VD cu dublă cale de ieș ire sunt semnele HVD ș i
devierea la dre apta a axului QRS. Poate fi prezent ș i bloc atrio -ventricular
gradul I.
Originea anormală a arter elor coronare poate determina ischemie, vizibilă în
precordialele stâ ngi, subdenivelarea segmentului ST și undele T inversate. [7]
Întoarcerea venoasă pulmonară parțial aberantă poate prezenta un ECG
normal, în special câ nd septul i nteratrial este intact. Pot fi înregistrate
modifică ri similar e unui DSA. Când se instalează HTP, se înregistrează ECG
semnele HVD.
Întoarcerea venoasă pulmonară total aberantă se caracterizează prin prezenț a
semnelor de HVD.
Testele de efort pot fi efectu ate după vârstă de 5 -6 ani. Se pot evidenția
tulburări cardiace absente în repaus, și pot cont ribui la stabilirea momentului
intervenției chirurgicale și evaluarea postoperatorie.
Ecocardiografia reprezintă o metodă de invest igare cu ultrasunete
noninvazivă a MCC, ce permite analiza cordului ș i a vaselo r din punct de
vedere anatomic ș i morfostructural. Explorarea bidimen sională permite
descrierea structurilor cardiace și vasculare (dimensiunile cavităților, aparatul
valvular, septul atrial și vent ricular , vasele mari ), kinetica parietală și trebuie
completată cu ecografia Doppler pentru a evalua din punct de vedere
hemodinamic debitul și direcția fluxului sanguin normal sau patologic.
Ecocardiografia bidimensională are indicații pentru screeningul nou-
născuților care ridică suspiciunea de MCC. [60]

33
Scopul evaluă rii ecografice a cordului este confirmarea diagnosticului de
MCC, d efinirea tipului de MCC, aprecierea modifică rilor hemodinamice ,
evaluarea în timp a evoluț iei acesteia, a complicaț iilor. De asemenea,
urmărirea preintervenț ional, intraoperator, cât și postinte rvenț ional, permite o
evaluare eficientă a evoluției MCC .
Ecocardiografia transesofagiană permite aprecierea cu acuratețe a
malformațiilor complexe .
Ecocardiografia fetală este reco mandat ă pentru screening -ul MCC
(identificarea atriilor si ventriculilor) [61], chiar dac ă nu se identifică factori
de risc fetali, familiali sau materni , conform standardelor ecocardiografice
revizuite . [4]
Ecocardiografia fetală trebuie efectuată dacă există istoric familial de MCC,
dacă au fost identificate aritmii cardiac fetale, anomalii extracardiace
(omfalocel, hernie diafragmatică), anomalii cromozomiale sau dacă sunt
identificați factori de risc materni (diabet zaharat, consum de medicamente).
[60] Ecografia fetală diagnostichează antenatal MCC [62], permițând
medicului cardiolog îmbunătățirea prognosticului, planificarea și instituirea
precoce a tratamentului. [63]
Explorarea ecocardiografică este metoda de elecț ie pentru confirmarea
diagnosticului d e DSV. Ecocardiografia bidimensională completată de
ecografia Doppler determină atât localizarea (subpulmonară,
perimembranoasă, subaortică , muscular ă, marginal ă sau apical ă), dimensiunea
defectului, câ t și volumul șuntu lui, dar și alte anomalii a sociate. ETE este
folosit ă pentru acurateț ea diagn osticului intraoperator (reparaț ia DS V-ului
chirurgical sau intervenț ional).

34
Figura 21.DSV perimembranos, limitat parțial de septul interventricular – ecografie
bidimensională, apical imagine 4 camere modificat

Figura 22. DSV muscular înalt cu șunt stânga -dreapta, imagine Doppler color, apical 4
camere modificat

DSA -ul se vizualizează ecocardiografic, apreciindu -se mărimea ș i tipul
defectului, c ât și dimensiunile ambilor atrii. Asociere a ecografiei Doppler

35
identifică direcția ș untului. ETE permite diagnosticarea malformaț iilor
asociate.
Figura 23. DSA -OS – ecografie Doppler colo r, imagine subcostală

Figura 24. DSA -OS – ecografie 2D, imagine subcostală

CAVC se vizualizează ecografic ș i se stabilesc defectele anatomice ale
valvelor atrio -ventriculare. ETE stabi lește cu exactitate anomaliile as ociate
(TF, AP, CoAo) .

36
Figura 25. CAVC forma completă, ecografie bidimensională

PCA – ecocardiografia bidimensională completată de ecografia Doppler
stabilesc mărimea canalului, apreciază prezenț a sau nu a HTP.
Figura 26. PCA larg șunt stânga -dreapta – ecografie Doppler color, imagine
parasternală, ax scurt la baza marilor vase.

37
SP – acuratețea acestei investig ații noninvaz ive stabileș te diagnosticul,
inclusiv complica țiile apărute (dilatația poststenotică, HVD, contractilitatea
pereț ilor VD). Ecografia Doppler permite aprecierea gra dientului de presiune
prin valva pulmonară .
Modificările de structură în TF se evidențiază cu ecocardiografia
bidimensională, fiind metoda de elecție. Se evaluează elementele
morfopatologice: DSV perimembranos, Ao care “încalecă” defectul septal, SP
(valvulară, infundibulară sau atrezia AP); trebuie evaluat miocardul VD
(HVD ), arterele coronare, respectiv originea acestora. Do ppler permite
evaluarea mărimii șuntului interventricular și a gradientului obstrucț iei
pulmonare. [4], [7], [5 1]
Figura 27. TF – imagine Dopller color parasternal la baza vaselor mari, obstacol
infundibular și valvular pulmonar sever

SAo – ecocardiografia este metoda de investigație cea mai bună pentru
evidenț ierea anom aliilor structurilor anatomice ș i a gradului de severitate al
acestora, cinetica, complicaț iile (HVS) . Prin metoda Doppler se evidențiază
fluxul de sânge prin zona de stenoză și gradientul de pres iune. ETE permite
evaluarea preoperator ș i postoperator a anomaliilo r și disfuncț iilor, evaluarea
valvelor a ortice în caz de suspiciune de EB.

38
Figura 28. SAo – moderat -severă – ecografie Doppler, imagine apicală 5 camere

CoAo este identificată atât ca localizare, cât ș i ca severitate prin
ecocardiografia bidimensională ; completarea cu ecografia Doppler permite
aprecierea severității modificărilor hemodinamice ș i a eventualelor defecte
asociate (leziuni obstructive, PAC).
Figura 29. CoAo strânsă – ecografie Doppler, imagine suprasternală

39
În cordul stâ ng hipoplazic trebuie evaluate din punct de vedere
ecocardiografic, anomaliile anatomice și funcționale ale cordului ce formează
acest sindrom. Astfel, VS poate fi greu de vizualizat, dar trebuie aprecia tă
mărimea și funcționalitatea acestuia. AS este de dimensiuni mici sau poate fi
dilatat dacă se asociază D SA restrictiv. Ecografia Doppler măsoar ă gradientul
de presiune prin defectul septal. Trebuie apreciat aparatul valvular – valva
mitrală poate fi stenotică sau chiar imperforată, valva aortică poate fi
stenotică , conexiunea venelor pulmonare în AS . Arcul aortic poate fi coartat
sau î ntrerupt, Doppler permițând vizualizarea an omaliei anatomice. AD, VD
și ar tera pulmonară sunt mărite de volum, în contrast cu cordul stâng.
Diagnosticul de cord stâng hipoplazic poate fi stab ilit încă din perioada
intrauterină ș i astfel se permite inițierea terapiei cu prostaglandine pentru
menținerea PCA.
Figura 30. Hipoplazie de VS – imagine 2D parasternal, ax lung modificat

SM – evaluarea modificărilor aparatului mitral atâ t din punct de vedere
anatomic, cât și funcțional trebuie făcută cu ecocardio grafia bidimensională,
completată de ecografia Doppler. Trebuie evaluat ă suprafaț a orificiului mitral,
gradientul de presiune și posibilele malformaț ii asociate (SAo, CoAo, DSA =
sindromul Lutembacher).
AT – ecocardiografic se evidențiază lipsa valvei tricuspid e, hipoplazia VD,
dilatarea AD și anomalia asociată (DSA, DSV, PAC, TVM). În cadrul
anomaliei asociate se evaluează mărimea șuntului, relaț ia cu marile vase sau
originea arter elor coronare. Urmărirea pacienț ilor cu AT permite evaluarea
din punct de vedere hemodinamic î naintea proce durilor chirurgicale. De

40
asemenea , este necesară în vederea monitorizării evoluției complicațiilor.
Pacienț ii cu tahiaritmii supraventi culare (flutte r atrial, fibrilație atrială ) trebuie
evaluaț i ecocardiografic, fiind la risc de a dezvolta trombi atriali.
Ecocardiografia Doppler confirmă absența comunicării directe între AD și
VD, măsoară presiunea gradientului prin șuntul dreapta -stânga.
În boala Ebs tein ec ocardiografia perm ite vizualizarea zonei de inserț ie a
valvei tricuspide , cavitatea VD, întârzierea î nchiderii valvei tricuspide,
comparativ cu valva mitrală, mișcă rile paradoxale ale septului
interventricular. [4] Metoda Doppler permite mă surarea g radientu lui de
regurgitare tricuspidiană; se evaluează valva pulmonară (atrezia valve i
pulmonare versus atrezia funcț ional ă a valvei pul monare la copii cu
insuficiență tricuspidiană severă ). [4]
TVM diagnosticată ecografic din perioada intrauterină , ar permite
administrare a de prostaglandine imediat după naștere pentru inițierea corecției
chirurgicale î n timpul cel mai scur t cu putință , pentru a nu permite
deteriorarea clinică. Postnatal se identifică prin ecografia cardiac ă originea
aortei î n VD, iar ar tera pulmonara în VS . De asemenea , se evalueaz ă
posibilele anomalii asociate, t ipul, mărimea șuntului, funcț ionalitatea
valvelor.
Figura 31. TVM ecografie 2D – fereastră parasternală ax scurt modificat, aorta situată
anterior de AP

41

TAC – ecografia cardiac ă evidenț iază defectul anatomic și hemodinamica
acestuia. Trebuie evaluate funcționalitatea valvelor, rădăcina trunchiului și
brațul artere i pulmonare, arterele coronare și originea lor, localizarea ș i
mărimea DSV -ului. Dopp ler permite mă surarea gradientului de presiune,
valva trunchiului arterial. Di agnosticarea ecografică poate fi făcută încă din
perioada intrauterină .
Figura 32. TAC – ecografie 2D, imagine parasternală, ax lung

Diagnosticul de VD cu dublă cale de ieș ire este stabilit prin ecografia
cardiac ă. După precizarea situsului visceral trebuie evidenț iată discordanța
atrio-ventriculară și cea venticulo -arteri ală. Discordanța atrio -ventriculară este
dată de mal alinierea septului interatrial ș i septului interventricular. Valvele
atrio-ventriculare pot prezenta anomalii (an omalia Ebstein -like). Discordanța
venticulo -arterială este vizualizată prin ecocardiografi a bidimensională .
Ecocardiografia Doppler precizează gradientul de presiune prin DSV (m ai
ales î n DSV -urile mici) , nivelul la care acesta se situează față de marile vase.
De obicei, există un defect septal atrio -ventricular complet, dar poate fi ș i
izolat sau pot fi multiple DSV -uri muscular e. Aceste a pot fi evaluate
corespunz ător prin ecocardiografia Doppler, sugestiv fiind aspectul de “swiss
cheese”. [4] ETE poate a duce detalii important e despre structura defectelor, în
special a celor a sociate (DSV, DSA) sau anomalii extracardiace (stenoza
arterei pulmonare, anomaliile venelor pulmonare, CoAo).

42
Originea anormală a arterelor coronare poate fi diagnostic ată cu
ecocardiografia bidimensională în puține situații, dar ecografia Doppler
evidențiază trecerea sângelui din artera coronară stângă în artera pulmonară.
Întoarcerea venoasă parțial aber antă se investighează ecocardiografic pentru
evaluarea tuturor structurilor cardiova sculare. Diagnosticul se bazează pe
vizualizarea conexiunilor a uneia sau mai multor vene pulmonare cu venele
sistemice:
 Una dintre venele pulmonare drepte se varsă în VCS , cealaltă în AD ;
 Venele pulmonare stângi se varsă în vena nenumită stâ ngă;
 Vene le pulmonare drepte se varsă în VCI – “sindromul scimitar”
(hipoplazia plă mânului drept ș i a arterei pul monare drepte cu
dextrocardie, șunt stânga -dreapta și comunicare venoasă anormală ).
Ecocardiografia bidimensională evidențiază că, în întoarcerea venoas ă total
aberantă nicio venă pulmonară nu se varsă în AS (AS mic), iar VD este
supraîncărcat. Odată identificat locul de vă rsare al venelor pulmonare (AD
sau venele sistemice), acestea trebuie evaluat e (venele pulmonare mici sunt
asociate cu un prognosti c scă zut). Evaluarea Doppler identifică direcția
șuntului.
Figura 33. Întoarcerea venoasă parțial aberantă – ecografie bidimensională

Cateterismul cardiac și angiocardiografia se utilizează în MCC
complexe, pentru precizia informațiilor despre părțile anatomice interesate
(cavități, vase mari, valve cardiace), modificările hemodinamice (presiunile
intracavitare, gradientul de presiune), dar mai ales date despre circulația

43
colaterală. Cateterismul intervențional este folosit pentru corecția unor defecte
structural e.
Tomografia computerizată și rezonanță magnetică nucleară permit
descrierea structurilor anatomice și funcționale și evaluarea funcției
miocardului, cât și a hemodinamicii (fluxul și gradientul de presiune).
Investigațiile radioizotopice sunt mai rar folosite pentru diagnosticarea
MCC. Ele pot fi folosite în evaluarea perfuziei (ischemia), evaluarea unor
șunturi intracardiace, mă surarea debitului cardiac.
Corelarea datelor anamnestice cu rezultatele evaluărilor paraclinice,
contribuie la stabilirea unui diagnostic de MCC cu descrierea complexității
afecțiunii și stabilirea măsurile terapeutice, cât și urmărirea pacientului în
timp. [50]

VIII. PROFILAXIA MALFORMAȚ IILOR CONGENITALE
DE CORD
Prevenția reprezintă o problemă de sănătate publică pentru toate
sindroamele malformative. Prevenirea MCC este greu de realizat, având în
vedere că cei mai mulți factori implicați sunt factorii genetici. Identificarea
mutațiilor genetice care predispun apariția MCC, poate permite luarea de
măsuri prevenție. [64]
Pe conceptului de sănătate prec oncepțională a fost dezvoltată prevenția
primară , care se referă la măsurile de prevenire a MCC ce trebuie instituite
înainte de perioada de concepere. Aceste măsuri includ diagnosticarea și
tratamentul afecțiunilor cronice, educarea și promovarea unei ali mentații
sănătoase, bogate în folati [65], [66] , evitarea alcoolului, a medicației sau a
expunerilor la substanțe nocive.
Prevenția secundară se referă la măsurile de supraveghere ce se impun
pe perioada sarcinii. Factorii de mediu pot interveni în perioada de dezvoltare
a sistemului cardio -vascular și pot determina MCC. [27] Este importantă
depistarea activă a gravidelor din grupul de risc (pr imipare peste 35 de ani,
controlul glicemiei înainte de concepere și în perioada sarcinii [1], [4],
antecedente în familie de MCC, depistarea sindroamelor genetice
(alfafetoproteina, beta -hormonul corioidal, triplu l test, analiza AND -lui fetal
din serul ma tern), ecografia obstetricală (translucenta nucala, evaluarea
ecografică a osului nazal).
Profilaxia MCC trebuie să includă recomandările OMS privind
vaccinarea atât în campaniile de imunizare sezonieră privind gripa, dar, în
special respectarea Programului Național de Imunizare privind vaccinarea
pentru rubeolă. [67]

44

IX. TRATAMENTUL MALFORMAȚIILOR
CONGENITALE DE CORD
Diagnosticarea MCC la nou – născut facilitează luarea deciziei
terapeutice în timpul cel mai scurt cu putință. Unele MCC impun doar
monitorizarea pacientului, evoluția acestora fiind determinată de închiderea
spontană datorită dezvoltării structurilor anatomice (ex: DSA, DSV – între 30
– 50 % din totalul DSV se închid spontan) . [15]
Tratamentul medicamentos se impune pacienților cu MCC, în special
celor care dezvoltă ICC sau celor care necesită profilaxia EB , în funcție de
categoria de risc . [68], [69], [70]
Terapia intervențională reprezintă o soluție terapeutică eficie ntă, încă
din viață intrauterină (dilatarea stenozei valvei pulmona re sau a valvei
aortice). MCC simple (DSA, DSV, PCA, CoAo) pot fi închise prin corecția
defectului prin introducerea de device -uri (DSA, DSV prin plasarea uni
“umbrele”, PCA prin plasarea unei spirale sau prin plasarea unui stent în
CoAo sau în caz de re stenozare). În trecut, cateterizarea cardiacă era folosită
doar ca metodă de diagnostic și evaluare a pacienților cu MCC, dar în prezent
este folosită și ca metodă terapeutică a anomaliilor cardiovasculare ce erau
abordate doar chirurgical. [71]
MCC cu șu nt stânga – dreapta pot avea consecințe hemodina mice încă
din viață intrauterină . Imediat postnatal, datorită tr ecerii de la circulația de tip
fetal, la cea de tip adult, pe lângă creșterea fluxului de sânge în plămâni,
crește și riscul de ICC prin supraîn cărcare de volum. Se impune astfel,
inițierea tratamentului medicamentos pentru ameliorarea ICC, prevenirea
infecțiilor respiratorii, a EB. Intervenția chirurgicală pentru corecția șuntului
se impune înainte de apariția complicațiilor: ICC, HTP, disritmii. Cazurile
depășite chirurgical pot fi rezolvate prin transplant cord – pulmon.
Dezvoltarea și per fecționarea chirurgiei intervenț ionale au determinat
folosirea acestor tehnici, cu rate de succes foarte ridicate.
DSA se poate închide dacă defectul nu este m are sau nu se asociază alte
MCC. Mulți pacienț i pot rămâne asimptomatici pâ nă la vârsta adultă, când
sunt diagnosticați datorită complicaț iilor (HTP, ICC, aritmii). Tratamentul
defectelor septale se realizează fie intervenț ional prin introducerea unui
dispozitiv sub forma u nei umbrele, fie chirurgical pentru defect ele mari sau
care asociază alte anomalii cardiac e sau pacienților ca re au dezvoltat
complicaț ii (HTP, I CC). Profilaxia EB este necesară 6 luni după corecț ia
chirurgical ă a defectului.

45
DSV -urile mici, asimptomatice nu necesită corecție chirurgicală ,
majoritate a închizându -se spontan până la vâ rsta de 2 ani. DSV -urile mari
determină apariția complicațiilor (HTP, ICC). Pâ nă la stabilirea m omentului
optim pentru intervenția chirurgicală, acești paci enți necesită terapie
medicamentoasă (IECA, diuretice). De asemen ea, este necesară profilaxia EB.
Tratamentul chirurgical constă în închiderea DSV -ului prin sutură directă
(DSV -uri musculare de dime nsiuni mici) sau cu petec de pericard sau de
Dacron. [51]
Tratamentu l chirurgical al CAVC este soluția optimă pentr u corecț ie și
este indicat să se efectueze înaintea instalării complicațiilor. Intervenția
chirurgicală prin metoda Rastelli implică o corecție totală a defectului
(închiderea defectului interatrial și a celui interventricular și reconstrucț ia
valvelor atr io-ventriculare), iar dacă nu este posibil se efectuează bandingul
AP. Dacă defectele nu sunt corectate tota l apar stenozele sau insuficiențele
valvulare (SAo, stenoză a valvei atrio -ventriculare) și este necesară
reintervenția chirurgicală, în funcț ie de severitate a leziunii reziduale (DSA
mic fără alte leziuni asociate nu necesită reintervenț ie).
Închiderea canalului arterial persistent cu ajutorul inhibitorilor de
prostaglandine se realizează exclu siv la prematuri. La nou -născuț ii la termen
la care nu s e realizează închiderea spontan, se administrează inițial diuretice,
iar dacă nu se obț ine efectul dorit se admi nistrează inhibitori de
prostaglandi ne. Cel mai frecvent se practică închiderea cana lului arterial pe
cale intervențională prin introducerea unui ocluder. Canalele care au un debit
crescut necesită intervenț ie în timpul cel mai scurt cu putință pentr u a preveni
instalarea complicaț iilor. Profilaxia EB este necesară până la î nchiderea
canalului arterial .
MCC determinate de leziuni obstructive atât la nivelul cordului drept,
cât și la nivelul cordului stâng, produc consecințe hemodinamice funcție de
nivelul obstrucției : ușoară/moderată sau totală (atrezie). Aceste leziuni
obstructive pot fi asimptomatice sau pot determina ICC sau șocul cardiogen.
Astfel, pentru leziunile obstructive importante se necesită instituirea terapiei
medicamentoase imediat pentru menținerea permeabilității canalului arterial
sau cateterismul intervențional sau in tervenția chirurgicală pentru leziuni
asociate. Tratamentul medicamentos presupune profilaxia EB pentru toată
viața și tratamentul complicațiilor (acidoză metabolic ă, disritmii, ICC).
SP are ca indicație de corecț ie va lvuloplastia cu balon, realizată prin
cateterism intervenț ional, efectuat prin abord percutanat anterograd. Dacă
aparatul valvular pulmonar este displazic, se recomandă corecția chirurgicală .
De obicei, apare o insuficiență de VP care va fi mai bine tolerată
hemodi namic. Tratamentul medic amen tos se adresează pacienților care
dezvoltă ICC (administ rarea de diuretice), iar pacienț ilor ca re urmează o
procedură ce po ate determina bacteriemie , li se efectuează profilaxia EB.

46
Stenoza ramurilor AP poate b eneficia de cateterism intervenț ional –
angiop lastie cu balon, introducerea de stenturi sau de metode chirurgicale de
lărgire a diametrului arterial (patch -uri sau by -pass).
SAo severă determină apariția ICC și necesită introducerea medicației
pentru menț inerea sau redeschiderea canalului arterial pri n administrarea de
prostaglandine și tratamentul ICC. Dacă acesta nu poate fi menț inut
permeabil, tratamentul de elecție îl reprezintă valvuloplastia cu balon, de
preferat p rin catete rism intervenț ional. Abordul pentru valvuloplastie poate fi
anterograd pr in vena femurală sau retrograd prin artera carotidă sau artera
femurală . Este obligatorie profilaxia EB și urmărirea în dinamică pentru
evaluarea funcționalităț ii val velor. Valvulotomia chirurgicală se practi că în
stenozele str ânse, mai ales dacă asociază modificări ECG (ischemie).
Înlocuirea VAo cu o proteză valvulară (mecanică sau bioproteză) se
efectuează când se asociază și o insuficiență a VAo sau după restenozarea
VAo după valvuloplastie cu balon. Implan tarea VAo pe cale percutanată ca și
metodă alter nativă la intervenția chirurgicală nu se adresează copiilor și
adolescenț ilor, ci doar adulț ilor. [4]
După stabil irea diagnosticului de CoAo se încearcă menț inerea
canalului arterial permeabil la sugar prin administrare de p rostaglandine. Dacă
s-au instalat semnele de ICC se instituie terapia medicamentoasă prin asocieri
de diuret ice, digoxin și vasodilatatoare, iar la pacienții la care s -a instalat
insidios HTA se va administra medicație hipotensoare. [72] La pacienț ii
critici se vor trata tul burările metabolice (acidoza), hipoglicemi a, anemia.
Tratamentul de corecț ie a l CoAo se poate realiza prin cateterism
intervențional (angioplastie cu balon), în special în formele ușoare. Corecția
chirurgicală la nivelul zonei co artate se poate face prin r ezecț ia zonei afectate
și anastomoza termino -terminală, by -pass î ntre zona sup ra și cea substenotic ă,
aortoplastie cu patch prostetic. Poate fi necesară reintervenția după recoartare,
dar este mult ma i dificil de realizat, cu o rată de morbidit ate ș i mortalitate
mult crescută. [4] Pacienții trebuie monitorizaț i pentru tratamentul posibilei
HTA reziduale ș i pentru profilaxia EB.
Având în vedere că SM izolată este rar întâlnită , trebuie evaluate toate
structurile anatomice ale cordului ( SiV, aparat mitra l, dimensiu nile
ventriculare, î n special VS, arcul aortic – se poate asocia cu CoAo ). Prezenta
CoAo, a defectelor septale impu n efectu area intervențiilor chirurgicale câ t
mai curâ nd posibil. În formele ușoare sau medii se administrează medicație
pentru complicaț iile survenite (ICC, tul burări de ritm). Valvuloplastia cu
balon poate fi practicată, dar se recomandă corecț ia chirurgicală propusă de
Carpentier – remodelare, rezecție și sutură, scurtarea sau lărgirea cordajelor.
[4] Înlocuirea VM este recomand ată după finalizarea perioadei de creș tere.
Cardiopatiile cu șunt dreapta – stânga (cianogene) necesită terapie
medicamentoasă pentru menținerea/deschiderea permeabilității canalului

47
arterial sau pentru remedierea problemelor extracardiace până la momentul
intervenți ei chirurgicale de tip paliativ , pentru creșterea fluxului sanguin
pulmonar și nu reducerea șuntului. Intervenția chirurgicală corectivă se
impune după vârstă de 6 luni. În funcție de anomaliile anatomice asociate,
intervențiile chirurgicale vor fi etapizate și efectuate la o vârstă adecvată ,
corelat cu modificările hemodinamice și pentru a preveni alte deter iorări ale
structurilor cardio -vasculare . [73]
Terapia de primă intenție în TF este tratamentul chirurgical. Până la
momentul inițierii tratamentului chirurgical, trebuie tratată hipoxia prin
adoptarea poziției genupectorale (squatting), administrarea de morfină pentru
a deprima central respirator și a reduce hiperpneea, administrarea de β –
blocante (propranolol) pentru scăderea frecvenței cardiace, administrarea de
oxigen, corectarea acidozei metabolice. Ulterior, se vor trata problemele
extracardiace: anemia hipocromă, policitemia. Tratamentul chirurgical pentru
corecția totală este măsura de primă intenție, care trebuie adoptată în jurul
vârstei de 1 -2 ani. Intervenția constă în închiderea comunicării
interventriculare (petec Dacron) și corecția obstrucției la nivelul căii de
evacuare a VD (rezecție infundibulară, plastie). Dacă există DSA sau FOP,
acestea pot fi închise în timpul interven ției. Dacă există colaterale aorto –
pulmonare sau canal arterial permeabil se vor reevalua terapiile chirurgicale.
Postchirurgical se poate întâlni șunt rezidual la nivelul SiV, stenoză
infundibulară, regurgitare pulmonară, BRD, aritmii ventriculare , [7] de aceea
se impune supravegherea după intervenția chirur gicală. [74]
Chirurgia paliativă implică realizarea unei anastomoze sistemico –
pulmonare (Blalock -Taussig, Potts, Watterson) ce vor determina creșterea
fluxului sanguin pulmonar.
Pacienții diagnosticați cu TF necesită profilaxia EB pre – și
postoperator. Urmărirea pacienților cu TF pe termen lung (lung -term follow –
up) constituie parte importantă din managementul postchirurgical al
pacienților, reducând riscul de mortalitate în primul an de viață, mai ales prin
moarte subită sau aritmii.
Diagnosticarea cât mai precoce a pacienților cu AT, impune
administrarea de prostaglandină pentru menținerea/deschiderea permeabilității
canalului arterial și realizarea pe cale chirurgicală a șuntului sistemico –
pulmonar Bl alock -Thomas -Taussig, care constă în realizarea unei anastomoze
între artera subclavie și ramul AP de aceeași parte. Alternative pentru corecția
paliativă pot fi șuntul Potts prin crearea unei ferestre între aorta descendentă și
AP stângă, și șuntul Waters on ce presupune efectuarea unei ferestre între
aorta descendentă și AP dreaptă, dar au fost semnalate numeroase complicații
postoperatorii (ICC cu disfuncție severă de VS, HTP severă). Ulterior se vor
realiza șuntul Glenn (comunicare între VCS și AP dreapt ă) sau Fontan
modificat (comunicare între VCI și AP dreaptă). [4]

48
Cateterismul cardiac în scop terapeutic se poate realiza dacă sunt
leziuni asociate (SP ce necesită dilatare, lărgirea unui DSA – atriosepto stomia
cu balon Rashkind).
Nou-născutului diagnosticat cu boala Ebstein i se încearcă menținerea
permeabilității canalului arterial prin administrarea de prostaglandină până
scade RVP. Dacă se instalează semnele ICC se vor administra agenți inotropi,
iar pentru stabilirea ritmului sinusal în caz d e aritmii, se vor avea în vedere
agenți antiaritmici (clasa I quinidine, procainamida sau clasa III amidarona).
Intervenția chirurgicală se poate realiza în orice moment, dar mai ales
în disfuncția severă de VD. Intervențiile paliative constau în efectuare a
șuntului Blalock -Taussig sau mai rar a șuntului Glenn. Corecția definitivă
presupune valvuloplastia tricuspidei și închiderea DSA. Aritmiile
supraventriculare ce pot apărea datorită ablației chirurgicale necesită
supraveghere și tratament antiaritmic .
TVM – tratamentul imediat după diagnosticarea pacienților cu TVM
este cel medicamentos ș i presupune administrarea de prostaglandină în
perfuzie continuă pentru menț inerea/red eschiderea canalului arterial, însoțită
de ad ministrarea de oxigen pe mască sau vent ilație mecanică. Efectul dorit
este de scă dere cât mai rapidă a RVP și creștere a fluxului sanguin pulmonar .
Tratamentul de ele cție este cel chirurgical, pentru schimbare a conexiunilor
cardiace drepte și stâ ngi. Aceast a poate fi făcută la nivel atrial (pro cedeu
Senning sau Mustard), la nivel ventricular (procedeu Rastelli) sau switch
arterial (procedeu Jatene) ce permite restabilirea conexiunii ventriculo –
arteriale. Intervenția chirurgicală de corecție totală trebuie pr acticată cât mai
curând posibil (în pe rioada neo -natală) pentru reducerea complicațiilor
postoperatorii și pentru dezvoltarea VS. Dacă se asociaz ă DSV, corecț ia se
face chirurgical cu petec de Dacron. Riscul crescut postoperator este
reprezentat de blocul atrioventricular complet. Dacă se asociază SP se va
efectua o intervenție paliativă, ce presupune șunt sistemico -pulmonar. Când
nu este posibilă intervenția chirurgicală se recurge la efectuarea unei
atrioseptostomii cu bal on (procedeu Rashkind) . Profilaxia EB trebuie
asigurată to ată viaț a.
TAC – corecția chirurgicală trebuie efectuată câ t mai repede posibil, de
preferat în prima săptă mână de viață. Este soluția cea mai bună pentru a
preveni instalarea hipertrofiei ventriculare cu apari ția zonelor de ischemie.
Diagnosticarea pre coce (antenatal sau imediat după naș tere), permite
efectuarea intervenției chirurgicale imediat postnatal pentru a nu se instala
boala pulmonară ce determină creșterea mortalității postoperatorii . Se
recoman dă efectuarea corecț iei chirurgicale complete, iar d acă nu este posibil
se va recurge la intervenția paliativă – bandingul AP. Intervenția chirurgicală
descrisă de Rastelli pr esupune realizarea unei comunicări între VD ș i AP,
printr -un co nduit din Garo tex sau homogrefă aortic ă. Copiii operați î n

49
perioada neonatală , necesită schimbarea acestuia cu un con duct mai mare.
Mortalitatea după înlocuirea conductului este mică, supravieț uirea la 10 ani a
fost de 90,7%, iar la 15 ani 82%, conform studiilor. [4] Valva truncală
impune efectuarea valvuloplastiei. Corecția SiV se face cu patch prostetic.
Până la momentul intervenției chirurgicale, pacienț ilor cu semne de ICC li se
administrează tratament digitalic ș i diuretic. Trebuie asigurată profilaxia EB.
Sindromul cordului stâng hipoplazic – abordarea din punct de vedere
terapeutic a acestor pacienți este extrem de complex ă. Până la inițierea
tratamentului chirurgical paliativ trebuie asigurat necesarul de oxigen și
monitorizată saturația de oxigen pentru a preveni ischemia organelor si
disfuncția acestora. Pacienț ii care pre zintă semnele de șoc cardiogen, necesită
asigurarea suportului inotrop. După inițierea perfuziei continue cu
prostaglandină pentru menținerea permeabilității canalului arterial se va
efectua septostomia cu balon la nivelul SiA . Postoperator este necesară o
supraveghere îndelungată. [75]
Tratamentul chirurgical se practică în mai multe etape:
 Stadiul I Norwood se realizează în prima săptămână de la naștere –
șuntul este plasat între AP și aortă sau un conduct între VD și AP;
 Stadiul II hemi Fontan presupune realizarea unei anastomoze între VCS
și AP, preferabil a fi realizat între vârsta de 3 -6 luni;
 Stadiul III Fontan ajută la reducerea riscului de embolii și previne
dezvoltarea malformațiilor arteriovenoase pulmonare. Tehnica
presupune real izarea unui tunel extracardiac între VCI și AP , la 18 luni
până la vârsta de 4 ani . [76]
VD cu dublă cale de ieșire cunoașterea anomaliilor la pacienții cu acest
diagnostic, impune efectuarea intervenției chirurgicale adaptată funcție de
defectele asociate ( drenajul venos pulmonar aber ant, absența unei valve atrio –
ventriculare, anomalii ale VM sa VT, CoAo, hipoplazia arcului aortic).
Pacienții care asociază SP nu vor dezvolta HTP, dar celor fără SP și cu
cianoză severă în primele 3 luni, li se va efec tua un șunt sistemico -pulmonar
(Blalock -Taussig modificat) [76], [77] sau bandingul AP. [78]
Obiectivele urmărite pentru corecția VD cu dublă cale de ieșire sunt:
 Stabilirea continuității între VS și aortă;
 Stabilirea continuității între VD și AP;
 Corecția leziunilor asociate – corecția DSV în funcție de poziția
acestuia (subaortic, subpulmonar) față de marile vase.
Originea anormală a arterelor coronare – administrarea de
vasodilatatoare permite ameliorarea irigării miocardului și favorizează
dezvoltarea anastomozelor. [7] Tratamentul chirurgical presupune
reimplantarea arterei coronare stângi în aortă (procedura standard). O

50
procedură alternativă este reprezentată de tehnica Takeuchi, ce creează o
fereastră aorto -pulmonară și printr -un tunel sângele trece direct din aortă în
ostiumul coronar stâng. [4]
Drenajul venos pulmonar aberant presupune efectuarea septostomiei la
nivelul SiA și apoi realizarea unei anastomoze între trunchiul venos colector
comun și AS. Drenajul venos pulmonar abe rant poate fi asociat cu alte
anomalii cardiac (TVM, TF, TAC, AT, sindromul cordului stâng hipoplazic,
DSV, CoAo) ce vor determina un risc chirurgical crescut, cu creșterea
mortalității postoperatorii.
X. MANAGEMENTUL POST -CHIRURGICAL AL
MALFORMAȚIILOR CONGE NITALE DE CORD
MCC cu șunt stânga – dreapta au risc operator minim, dacă intervenția
se f ace înaintea apariției complicațiilor. Complicațiile posibile sunt
determinate de șunturile reziduale, disritmii sau boala pul monară vasculară.
MCC obstructive corectate chirurgical pot avea o evoluție și un
prognostic bun, dacă se intervine înaintea apariției complicațiilor.
Managementul acestor pacienți implică prevenirea EB, restenozarea,
dezvoltării HTA persistente.
MCC cu șunt dreapta – stânga (cianogene) necesită instituirea
chirurgiei paliative pentru prevenirea complicațiilor și evaluarea intervenției
chirurgicale de corecție funcție de vârstă pacientului, defectele anatomice
asociate. Prognosticul acestor pacienți poate fi unul foarte bun, pe termen
lung, dar vor necesit a profilaxie pentru EB.
MCC complexe beneficiază din ce în ce mai mult de terapii chirurgicale
eficiente, ce au facilitat creșterea supraviețuirii până la vârsta de adult. [79] În
absența instituirii trat amentului medicamentos, chirurgical palia tiv,
mortalitatea este crescută, [80] în special în primul an de viață. [81 ]
XI. MANAGEMENTUL COPIILO R CU MAFORMAȚII
CONGENITALE DE CORD
Confirmarea diagnosticului de MCC și urmărirea în dinamică a
acestora, determin ă stabilirea procedurile medicale, evaluarea efectelor
posibile ale procedurii alese, evaluarea eficienței tratamentului medicamentos,
respectării unui regim alimentar corect și ajută în dezvoltarea de programe de
reabilitare cardiacă.
Progresele remarcabile din chirurgia cardiacă pediatrică, au determinat
o îmbunătățire a speranței de viață și calității vieții, scăderea mortalității
infantile datorată bolilor congenitale cardiace, astfel că aproximativ 85%
dintre pacienții cu MCC ajung la vârsta a dultă. [82]

51
Studiile au estimat că numărul pacienților adulți cu diagnostic de MCC,
este mai mare in lume decât al copiilor cu MCC. În SUA, în anul 2005 erau
aproximativ 60% adulți cu MCC, 40% copii diagnosticați cu MCC, față de
anul 1965 când erau aproxi mativ 30% adulți și 70% copii cu anomalie
cardiacă congenitală. [4] Se estimează că peste 75% dintre copii diagnosticați
cu MCC care vor supraviețui primul an de viață, pot ajunge la vârsta adultă
[83], [84]
Educarea și informarea pacienților cu MCC și a familiilor acestora cu
privire la necesitatea supravegherii și îngrijirilor medicale continue pe tot
parcursu l vieții, presupune adresar ea către centrele specializate pentru
instituirea terapiei necesare în vederea creșterii calității vieții acestor pacien ți.
[85]
Creșterea supraviețuirii pacienților cu MCC, prin îmbunătățirea
rezultatelor medicale, a determinat intensificarea preocupării pentru calitatea
vieții (Quality of Life – QoL) copiilor cu acest diagnostic, atât din punct de
vedere social, economic sau psihologic, cât și din punct de vedere medical
(Health Related Quality of Life – HRQoL) . Cei care supraviețuiesc, au o rată
crescută de comorbidități cardiace și extracardiace. [86]
Au fost identificați o serie de factori care influențează calitatea vieții copiilor
diagnosticați cu MCC :
 Factori de risc specifici
 Identificarea antecedentelor personale
 Identificarea factorilor genetici
 Factori de risc complementari
 Sentimentul de vină al părinților
 Teama de deces
 Stresul intervenției chirurgicale
 Capacitatea părinților de a înțelege boala
 Întârzierea creșterii fizice
 Limitarea activităților fizice – înălțimea și greutatea,
variază în funcție de severitatea bolii. Protecția exc esivă a
părinților poate determina limitarea activitățile copiilor
 Limitarea performanțelor școlare
 Schimbarea imaginii corpului postoperator – incizia
dezvăluie boala și determină întrebări sau observații în
mediul înconjurător , în special la școală, ceea ce duce la
izolare.

52
 Comportamentul psihosocial – Problemele psihosociale, în special la
adolescenți determină interiorizare (anxietate, depresie) sau
exteriorizare manifestate prin probleme de adaptare (agresiune).
Dezvoltarea psihosocială este strâns leg ată de dezvoltarea emoțională.
 Mediul familial
 Comportamentul familiei
 Nivelul educațional al părinților
 Starea financiară
Stabilirea diagnosticului de MCC determină efecte atât asupra
pacientului în funcție de vârstă (nou născut și sugar, copil mic/preșcolar,
școlar, adolescent, adult), cât și asupra familiei – părinți, frați.
Efectele asupra nou născutului și sugarului sunt dificil de apreciat;
stresul psihologic datorat intervențiilor dureroase, sedărilor, efectele adverse
ale medicamentelor are un impact negativ asupra dezvoltării cerebrale
neonatale.
Copiii mici și preșcolarii pot dezvolta teamă față de terapiile
medicame ntoase invazive și terapiile intervenționale. Separarea de părinți,
limitările în comportament (imposibilitatea de strâns în brațe), determină
iritabilitate manifestată prin plâns, care poate avea o influență negativă asupra
stării fizice și pot fi accentu ate de anxietatea maternă.
Școlarului i se impune limitarea activităților fizice, de joacă, motiv
pentru care va apărea frica pentru vătămare corporală și va determina
limitarea activităților ce impun efort fizic . Performanța școlară poate fi
afectată d e numeroasele spitalizări și ca urmare a afectării cognitive.
MCC la adolescent determină restricții de comportament și activitate.
MCC cianogene determină la adolescenți performanțe neuropsihologice mai
slabe. [87] Cicatricea postoperatorie poate determina izolare, sentimente de
rușine.
Supraviețuirea pacienților cu MCC la vârsta adultă a det erminat
creșterea preocupărilor și a temerilor acestora pentru gestionarea leziunilor
congenitale [88] și transmiterea anomaliilor cardiace congenitale la
descendenți.
Frații/surorile unui copil cu MCC vor avea dificultăți în a înțelege
modul în care copilul bolnav are nevoie de îngrijire specială, determinând
sentimentul de abandon sau pot genera sentimente de furie față de copilul
aflat deja într-o suferință c ronică .
Părinții experimentează o gamă vastă de sentimente, de la negare,
neîncredere, disperare, teama că nu va supraviețui copilul, până la sentimente
de vinovăție, sau atașament excesiv. Dependența copilului cu MCC, în special

53
față de mamă , poate deter mina schimbarea carierei acesteia , cu o influență
directă asupra nivelului de trai, implicit asupra calității vieții.
Diagnosticarea în perioada intrauterină a fătului cu MCC îi poate ajuta
pe părinți în luarea unei decizii optime pentru copil și familia l or.
Creșterea duratei de viață a pacienților cu MCC a fost determinată de
aprecierea incidenței MCC, diagnosticării din perioada intrauterină, îngrijirii
în unități de terapie intensivă nou -născuți, aplicarea de tehnici chirurgicale
avansate , inclusiv core cții totale cât mai repede posibil, mortalitatea
postoperatorie scăzută, creșterea supraviețuirii pe termen scurt și mediu.
În funcție de gravitatea afecțiunii, de momentul intervenției
chirurgicale, pacienții cu MCC pot fi împărțiți în șase grupe, fiecare cu nevoi
speciale:
 pacienții cu malformații cardiace minore, care rămân asimptomatici
până la vârsta adultă;
 pacienții care se prezintă pentru corecție chirurgicală la vârsta adultă,
deoarece MCC a fost în mod natural echilibrată sau a fost corectată
chirurgical;
 pacienții care se prezintă pentru reintervenție după corecția în copilărie;
 pacienții care necesită repararea defectelor reziduale după corecție
chirurgicală;
 pacienții în curs de dezvoltare a insuficienței cardiace după intervenția
chirurgica lă/paleativă a MCC sau care necesită transplant;
 pacienții în curs de dezvoltare a bolilor de inimă dobândite în plus față
de MCC. [82]
Managementul pacienților cu MCC trebuie să cuprindă evaluarea
calității vieții acestora ca o parte integrantă a tratame ntului. Consilierea și
suportul psihosocial acordat pacienților și familiei acestora au un rol
important în integrarea familiei, în prevenirea izolării sociale și în creșterea
capacității de a satisface nevoile de îngrijire ale copilului. [34] Datele privi nd
adaptarea și calitatea vieții pacienților cu MCC sunt destul de cuprinzătoare,
dar încă insuficiente pentru a ghida abordările de management și problemele
emergente. [89]
Calitatea vieții din perspectiva sănătății ( HRQoL) trebuie să reprezinte
o preocupare constantă în practica medicală. Astfel, se impune atât evaluarea
efectelor terapiilor medicale asupra vieții pacienților și a eficienței acestora,
având în vedere nevoia urmăririi pacienților până la vârsta adultă datori tă
reinvestigărilor și posibilelor reintervenții, [90] cât și a modului în care
pacienții experimentează propria calitate a vieții, ambele constituind un sprijin

54
important pentru evaluarea clinică, luarea deciziei medicale și chiar
îmbunătățirea îngrijiri i medicale.
Evaluarea impactului acestor boli asupra pacienților și familiilor
acestora, prin cunoașterea așteptărilor acestora față de terapie și prognostic,
împreună cu informarea corectă a acestora, poate duce la măsuri care să
contribuie la scăderea n ivelului de stres, a anxietății pre și post –
intervenționale. Nivelul crescut de stres al acestor familii poate influența
dezvoltarea fizică și psihică a pacienților cu MCC. [86]

55
PARTEA SPECIALĂ
I. INTRODUCERE
Cercetările privind incidența, eti opatogenia MCC sunt în continuă
creștere. Datorită numărului încă mic de copii diagnosticați în perioada
prenatală, dar și a unor leziuni complexe diagnosticate târziu ce nu au putut
beneficia de intervenții chirurgicale datorită instalării c omplicațiilor, crește
importanța studiilor. Aceste aspecte det ermină acordarea unui interes tot mai
mare consultației prenatale, femeii gravide, indiferent de gradul socio –
educațional pentru conștientizarea factorilor de risc, dar și pentru consilierea
în cazul depistării unor malformații ale fătului.
În anul 2012, în România mortalitatea infantilă a fost de 9,01 la 1000
născuți vii, în scădere față de anii a precedeți (de la 15‰ în 2005), dar
înregistrând u-se în continuare print re cele mai ridicate valori din Europa .
Anomaliile congenitale erau principalele cauze de deces, determinând o
mortalitate de 2,1 la 1000 născuți vii, în ușoară scădere față de anii anteriori
(2,4‰ în perioada 2008 -2010). Dintre anomaliile congenitale, malformațiile
congenitale ale aparatului cardio -circulator se aflau în 2012 pe primul loc
între cauzele de deces pentru copiii cu vârsta sub un an, cu o valoare de
48,4% din totalul deceselor. [91]
Malformațiile congenitale de cord sunt unele dintre cele mai comune
anomalii congenitale, reprezentând o cauză crescută de morbiditate și
mortalitate, în special în primul an de viață. [81]
Creșterea ratelor de supraviețuire a pacienților cu malformație con genitală de
cord, corectată sau nu chirurgical, prin îmbunătățirea rezultatelor medicale, a
determinat intensificarea preocupărilor pentru calitatea vieții acestora .
Evaluarea stării de sănătate a copiilor cu această afecțiune impune
supraveghere a clinică, găsirea căilor de tratament optime și a măsurilor de
creștere a calității vieții copiilor și familiilor acestora pentru potențialele
dificultăți întâmpinate pe parcursul vieții. [86]
În România, incidența reală nu este evaluată corespunzător, ca urmare a
subraportării acestor afecțiuni și lipsei datelor epidemiologice la nivel
național, ceea ce face și mai necesară evaluarea stării de sănătate a copiilor cu
MCC. Studierea acestei probleme, la nivel mondial s -a pus încă din anii 1980
și astăzi, majoritate a afecțiunilor cardiace congenitale sunt diagnosticate în
perioada de sugar. Această perioadă este cea mai importantă, având în vedere
că pot fi diagnosticate aproximativ 70% dintre cazurile de MCC, până la
vârsta de o lună și 90% dintre cazuri până la vâr sta de un an. [6]
Evaluarea constantă a acestor pacienți ajută personalul medical în
luarea deciziilor privind procedurile medicale, în procesul de informare a

56
pacientului sau familiei acestuia asupra efectelor posibile ale procedurii alese,
în determinar ea eficienței tratamentului ales și în dezvoltarea de programe de
reabilitare cardiacă. Educarea și informarea pacienților cu MCC și a familiilor
acestora cu privire la necesitatea supravegherii și îngrijirilor medicale
continue pe tot parcursul vieții, presupune o bună comunicare și educare în
vederea respectării unor măsuri de bază pentru prevenirea complicațiilor
(respectarea indicațiilor privind profilaxia endocarditei bacteriene) .
Pentru asigurarea îngrijirii de înaltă calitate, având în vedere creșterea
populației cu astfel de afecțiuni către vârsta adultă, trebuie evaluate
problemele cu care pa cienții se confruntă și, pe baza acestor evaluări, asigurat
suport psihologic corespunzător.
Progresele în chirurgia cardio -vasculară au determinat la aproximativ
85% dintre copii cu malformații congenitale de cord, supraviețuirea la vârsta
de adult. Cre șterea ratelor de supraviețuire a pacienților cu m alformații
congenitale de cord este determinată de diagnosticarea precoce, de
îmbunătățirea rezultatelor medicale, de intensificarea preocupărilor pentru
calitatea vieții copiilor cu acest diagnostic . Calit atea vieții din perspectiva
sănătății ( HRQoL) trebuie să reprezinte o preocupare constantă în practica
medicală. [86]
II. MATERIAL ȘI METODE DE STUDI U
În lucrarea de față am efectuat un studiu epidemiologic bazat pe o analiză
statistică a pacienților internați în Compartimentul de Cardiologie și în
Compartimentul de Chirurgie cardio -vasculară a Spitalului Clinic de Urgență
pentru Copii M. S. Curie, Bucur ești.
Studiul s -a desfășurat pe o perioadă de 5 ani (ianuarie 2011 – decembrie
2015). Datele au fost colectate indirect prin studierea și revizuirea foilor de
observație, respectând legea pentru protecția persoanelor cu privire la
prelucrarea datelor cu c aracter personal. Dat ele obținute au fost centralizat e
într-o bază de date EXCEL și prelucrate în SPSS.
Pentru realizarea obiectivelor propuse s -a efectuat un studiu prospectiv după
ce obiectivele și planul studiului au fost stabilite, de tip anchetă
epide miologică observațională descriptivă asupra a două loturi de bolnavi:
 lotul I – 1122 de pacienți internați în Compartimentul de Cardiologie
pediatrică
 lotul II – 176 de pacienți internați în Compartimentul de Chirurgie
cardiovasculară
Loturile de studiu a fost formate din pacienți cu diagnostice de MCC, cu
vârste cuprinse între 0 și 16 ani, împliniți pe perioada studiului.

57
Pe perioada studiului pacienții au avut una sau mai multe internări, pentru
confirmarea diagnosticului, evaluare clinică și paraclinică și instituirea
tratamentului medicamentos pentru prevenirea apariției complicațiilor sau
tratarea complicațiilor la pacienții care au fost diagnosticați târziu în evoluția
bolii sau nu s -au prezentat la evaluările periodice recomandate.
III. SCOPUL
În general, scopul cercetărilor clinice este de asigura progresul cunoștințelor
referitoare la o anumită boala. [97]
Studiul epidemiolgic propus a permis evaluarea incidenței MCC în special în
zona de sud a țării, date care vor motiva introducerea unor ev idențe la nivel
național pentru aceste anomalii. Astfel, va putea fi stabilită incidența la nivel
național, va putea fi efectuată o urmărire în timp a evoluției, a complicațiilor
și o evaluare a prognosticului în evoluția acestor pacienți către vârsta adul tă.
Rezultatele studiului au permi s evaluare a vârstei de diagnosticare, a tipului de
MCC, a eficacității și eficie nței tratamentelor medicale, în special a terapiilor
chirurgicale paliative sau definitive.
Argumentele epidemiologice cantitative pot detemi na dezvoltarea sistemelor
de sănătate [97], care să intervină în complexitatea interacțiunii factorilor
predictibili implicați în etiopatogenia MCC, determinând scăderea frecvenței
MCC cauzate în special de factori teratogeni și a consecințelor acestora,
scăderea numărului de decese precoce prin aplicarea procedurilor de
diagnostic și tratament .
"Echitate în sănăt ate" înseamnă că, în mod ideal, toată lumea ar trebui să aibă
o șansă justă de a-și atinge întregul potențial de sănăt ate și pentru promovarea
activă a sănătății. [67]

Evaluarea impactului MCC asupra sănătății implică acordarea unei importanțe
deosebite asupra percepției subiective a pacienților și a modului în care
pacienții experimentează pro pria calitate a vieții
IV. LOTUL I
Malformațiile congenitale de cord reprezintă o patologie importantă, cu un
grad crescut de solicitare, către spitalele de urgență pediatrică.
Pacienții cuprinși în lotul de studiu cu vârste cuprinse între 0 și 16 ani, pe
perioada studiului, au avut o adresabilitate crescută , datorită posibilităților de
evaluare periodică și datorită confirmărilor suspiciunilor de malformație
cardiacă din perioada prenatală imediat după naștere sau la nou -născuți, încă
de la primele ore de viață , după internarea lor în secția de Terapie Intensivă
nou-născuți pentru menținerea funcțiilor vitale. Analizând histograma

58
pacienților incluși în studiu, se evidențiază creșterea numărului de pacienți
născuți și dignosticați cu MCC pe perioada de studiu , în eșantionul analizat.
Figura 34. Numărul pacienților diagnosticați cu MCC în funcție de anul nașterii (lotul I)

IV.1. DISTRIBUȚIA PACIENȚIL OR DIAGNOSTICAȚI CU MALFORMAȚII
CONGENITALE DE CORD
Distribuția pe sexe a numărului total de pacienții diagnos ticați cu MCC,
cuprinși în acest lot, a evidențiat predominanța sexului masculin – 590 de
pacienți (52.6%), față de sexul feminin unde au fost identificați 532 de
pacienți (47,4%).

59
Figura 35. Distribuția pacienților în funcție de sex (lotul I)

Distribuția pe mediul de rezidență – pacienții cuprinși în acest studiu,
au avut o pondere mai mare în mediul urban (60%), față de mediul rural
(40%), posibil și datorită numărului mai mare de locuitori în mediul urban,
decât în mediul rural, conform datelor colectate de Institutul Național de
Statistică. [92] Numărul mai mare de pacienți din mediul urban față de mediul
rural o poate constitui și accesul mai dificil (distanța mai mare, costuri mai
mari etc.) la serviciile medicale specializate. Pentru diagnosticarea precoce se
impune implementarea protocoalelor de screening la naștere pentru aceste
tipuri de malformații și în alte infrastructuri medicale mai mici, nu doar în
centrele universitare și acordarea unei importanțe crescut e mediului social și
educațional pentru cunoașterea posibilitățil or de ameliorare sau de vindecare
și de menținere a stării de sănătate.
Astfel, pacienții care au fost incluși în lotul de studiu au provenit din zonele
urbane în număr de 6 76, iar cei care s -au adresat serviciilor medicale
proveniți din zonele rurale au fost în număr de 446 pacienți.
Figura 36. Distribuția pacienților pe mediul de rezidență (lotul I)

masculin ,
52.6feminin , 47.4
urban
60%rural
40%

60
Analiza distribuției pe sexe/distribuției pe medi ul de rezidență în lotul de
studiu, a evidențiat păstrarea acestei ponderi mai mari în mediul urban, față de
mediul rural pentru ambele sexe. Pacienții de sex masculin din mediul urban
au fost în număr de 366, reprezentând 62%, iar cei din mediul rural în număr
de 224 , reprezentând 38% .
Figura 37. Distribuția pacienților de sex masculin și mediul de rezidență (lotul I)

Pacienții de sex feminin si -au păstrat ponderea mai mare în mediul urban, față
de mediul rural: 310 mediu urban, reprezentând 58%, vs. 222 din mediu rural
ce reprezintă 42%.
Figura 38. Distribuția pacienților de sex feminin și mediul de rezidență (lotul I)

Distribuția pe județe si regiuni a pacienților internați și cuprinși în
lotul de studiu , a evidențiat predominanța pacienților din zona de sud a
urban
62%rural
38%
urban
58%rural
42%

61
României, evidențiind incidența crescută a acestor malformații cardiace
diagnosticate în municipiul București (312 pacienți) și județele limitrofe
acestuia.
Figura 39. Distribuția pacienților internați în funcție de județul de proveniență (lotul I)

0.090.090.090.090.180.180.180.270.450.450.450.450.450.530.530.710.710.801.161.161.251.251.521.962.142.232.852.853.924.104.194.635.535.705.886.067.1327.81
0 5 10 15 20 25 30BihorBistrița -NăsăudHarghitaTimișAlbaClujMureșCovasnaIașiHunedoaraSibiuMaramureșMehedințiBotoșaniSuceavaGorjNeamțBacăuBrașovVranceaTulceaBrăilaVasluiOltDoljVâlceaIalomițaGalațiTeleormanGiurgiuBuzăuConstanțaCălărașiPrahovaDâmbovițaArgeșIlfovBucurești

62
Ponderea crescută a pacienților din județul Ilfov, în special din mediul rural
este datorată numărului mai mare de comunități rurale comparativ cu cele
urbane î n acest județ. Deși, numărul mare de pacienți diagnosticați și incluți în
studiu pentru analiză a fost mai mare din mediul urban, se remarcă un număr
mai mare al celor proveniți din mediul rural din județele din zona de sud a
țării – Dâmbovița – 22,7% din mediul urban, 77,3% din mediul rural ;
Prahova – 37,5% din mediul urban, 62,5% din mediul rural ; Călărași – 40,3%
din mediul urban, 59,7% din mediul rural; Buzău – 22,7% din mediul urban,
77,3% din mediul rural; Giurgiu – 10,8% din mediul urb an 89,1% din mediul
rural; Teleorman – 34,1% din mediul urban, 65,9% din mediul rural. Din
județele Arad, Caraș -Severin, Satu -Mare, Sălaj nu a fost internat niciun
pacient.
Tabelul 1. Distribuția pacienților pe județe – urban vs. rural (lotul I)
Județ Total urban rural
București 312 312 0
Ilfov 80 20 60
Argeș 68 40 28
Dâmbovița 66 15 51
Prahova 64 24 40
Călărași 62 25 37
Constanța 52 33 19
Buzău 47 15 32
Giurgiu 46 5 41
Teleorman 44 15 29
Ialomița 32 16 16
Galați 32 19 13
Vâlcea 25 18 7
Dolj 24 14 10
Olt 22 11 11
Vaslui 17 4 13
Tulcea 14 10 4
Brăila 14 10 4
Brașov 13 13 0
Vrancea 13 7 6
Bacău 9 5 4
Gorj 8 4 4
Neamț 8 2 6
Botoșani 6 4 2
Suceava 6 3 1
Iași 5 4 1
Hunedoara 5 3 2
Sibiu 5 3 2
Maramureș 5 3 2

63
Mehedinți 5 2 3
Covasna 3 2 1
Alba 2 1 1
Cluj 2 2 0
Mureș 2 0 2
Bihor 1 1 2
Bistrița -Năsăud 1 1 2
Harghita 1 1 2
Timiș 1 0 1
Arad 0 0 0
Caraș -Severin 0 0 0
Satu-Mare 0 0 0
Sălaj 0 0 0

Distribuția pe regiuni – 9 regiuni, care cuprinde cele 41 de județe și
municipiul București, reflectă ponderea crescută a pacienților din toată zona
de sud – regiunea Muntenia , urmați de pacienții din municipiul București și a
pacienților Moldova, Oltenia și Dobrogea. Din celelalte regiuni ale țării
(Transilvania, Bucovina, Maramureș, Banat și Crișana) numărul pacienților
internați în unitatea noastră și incluși în studiu, a fost nesemnificativ.
Figura 40. Distribuția pacienților cu MCC pe regiuni (lotul I)

46.50%
27.80%
8%
7.40%
5.80%
3.10%
0.50%
0.40%
0.10%
0.10%Muntenia (fără București)
București
Moldova
Oltenia
Dobrogea
Transilvania
Bucovina
Maramureș
Banat
Crișana0.00% 10.00% 20.00% 30.00% 40.00% 50.00%

64
IV.2. TIPURI DE LEZIUNI DIA GNOSTICATE
Evaluările clinice și paraclinice ale copiilor internați a u permis stabilirea unui
diagnostic ferm, precizarea stadiului evolutiv și stabilirea măsurilor
terapeutice medicamentoase, intervenționale sau chirurgicale la momentul
optim până la apariția complicațiilor ireversibile.
Pacienții cuprinși în lot și cunoscu ți cu diagnostic de MCC în antecedentele
personale patologice, s -au internat pentru evaluări clinice și paraclinice,
pentru continuarea sau adaptarea tratamentului în funcție de complicațiile
survenite în cursul evoluției MCC sau comorbidităților asociate. Pentru
pacienții nou diagnosticați s-a efectuat descrierea din punct de vedere
morfologic și fiziopatologic pentru stabilirea diagnosticului . Depistarea
precoce a semnelor de MCC, în special la nou -născuți este importantă pentru
confirmarea diagnosticului ecocardiografic și deciderea tacticii terapeutice.
Evaluările ecocardiografice au permis identificarea în lotul de studiu, a
tipurilor de MCC internate și analizate.
Leziunile diagnosticate la pacienții internați au fost:
 MCC necianogene cu șunt la 555 d e pacienți,
 MCC complexe diagnosticate la 155 de pacienți,
 MCC cianogene la 154 de pacienți,
 MCC necianogene obstructive la 111 dintre pacienții,
 Asocierea dintre MCC necianogene cu șunt și cele obstructive la 145
dintre pacienți.
Figura 41. Analiza tipurilor de MCC (lotul I)

Analizând incidența MCC în lotul de studiu se remarcă ponderea crescută a
leziunilor necianogene cu șunt (49%), unde cel mai frecvent diagnostic
CC
14%
CX
14%
NCO
10%NCS
49%NCS+NCO
13%

65
confirmat a fost DSA la 243 de pacienți, urm at de DSV la 119 de pacienți,
CAVC – 62, PCA – 52, sau asocieri ale acestora la 79 de pacienți.
MCC complexe (13%) au fost întâlnite într -un număr mare, iar leziunile
dominante au fost reprezentate de către TVM la 54 de pacienți, urmate de
drenajul venos pulmonar aberant total sau parțial la 33 de pacienți, VD cu
dublă cale de ieșire la 26 de copii, ventricul unic – 17, VS hipoplazic – 15,
TAC – 4, cord triatriatum – 4, Criss Cross Heart în asociere cu drenajul venos
pulmonar aberant la 2 pacienți. Majoritatea leziunilor complexe au avut în
asociere leziuni ale septurilor interatriale sau interventriculare și leziuni
necianogene obstructive , sau au fost întâlnite mai multe leziuni complexe în
asociere la același pacient .
În cadrul leziunilor cianogene (13%) au fost întâlnite cel mai frec vent
leziunile tip TF la 117 pacienți , AP cu sau fără leziuni septale la 24 pacienți,
boala Ebstein la 5 pacienți și AT la 8 pacienți .
Cele mai frecvente leziuni necianogene obstructive (10%) au fost leziunile
arcului aortic la 44 pacienți , SP la 33 pacienți , urmate de SA la 28 pacienți și
SM la 6 pacienți.
MCC necianogene cu șunt în asociere cu MCC necianogene obstructive
(13%) au fost dominate de leziunile tractului de ejecție a VD în asociere cu
leziunile septale atriale sau ventriculare la 83 de pacienți, urmate de leziunile
arcului aortic (CoAo, arc aor tic întrerupt, diverticul Kommerell, hipoplazie de
arc aortic) însoțite de leziuni septale la 39 de pacienți, leziunile tractului de
ejecție a VS la 4 pacienți și leziuni ale valvelor atrio -ventriculare la 3 pacienți.
Malpoziția cordului a fost diagnostica tă la 27 de pacienți: 19 aveau situs
solitus cu dextrocardie, 4 situs inversus cu dextrocardie și alți 4 pacienți au
prezentat situs ambigus cu leziuni structurale și funcționale cardiace. Pacienții
diagnosticați doar cu malpoziție a cordului – situs solit us cu dextrocardie au
fost în număr de 2 , fără leziuni structurale cardiace. Aceștia au fost incluși în
studiu datorită anomaliei de poziție diagnosticată.
IV.2.1. Vârsta diagnosticării malformațiilor congenitale de cord
Vârsta diagnosticării unui cop il cu MCC este deosebit de importantă,
având în vedere impactul acestor boli asupra mortalității n eonatale și evoluției
bolii. Etapele dezvoltării depind de componenta genetică și interacțiunea
factorilor externi. Astfel, se descriu în evoluție mai multe etape de dezvoltare:
perioada prenatală (de la concepere până la naștere), perioada de nou -născut
(0 – 28 de zile), perioada de sugar (până la vârsta de 1 an), perioada copilăriei
timpurii (1 – 3 ani), perioada de preșcolar (3 – 6 ani), perioada de școlar mic
(6 – 10 ani), perioada de preșcolar (11 – 14 ani), perioada de adolescență
(după 15 ani).
Ecografia cardiacă efectuată în perioada fetală permite diagnosticarea
prenatală a MCC [93] și poate fi folosită ca metodă de screening, mai ales
când există ante cedente heredo -colaterale sau sunt identificați factori de risc

66
în antecedente personale patologice ale mamei. Diagnosticarea MCC
complexe în perioada prenatală permite orientarea mamei în vederea nașterii,
către centre specializate pentru monitorizarea și tratamentul copiilor pentru a
preveni hipoxia neonatală și acidoza metabolică prin administrarea de
prostaglandină E.
Societatea Internațională de Ultrasonografie în Obstetrică și
Ginecologie recomandă screeningul fetal pentru depistarea an omaliilor
cardi ace cu scopul de a putea îmbunătăți prognosticul feților cu anomalii
cardiace . Examenul ec ografic al cordului fetal poate permite o depistare
activă a anomaliilor cardiace, atât la sarcinile cu risc minim , dar mai ales la
sarcinile cu risc crescut . [94] Suspiciunea unei afecțiuni cardiace în timpul
examinării de rutină impune e xaminare detaliată a structurilor anatomice și
funcționale ale cordului fetal prin ecocardiografie fetală . [95]O mare parte din
anomaliile cardiace detectabile prenatal sunt descoperite la paciente fără
factori de risc și în absența altor anomalii extracardiace și de aceea
screeningul este deosebit de important . [96]
Diagnosticarea pacienților cu MCC imediat postn atal permite
instituirea promptă a tratamentului medicamentos pentru a preveni
manifestările severe ce se pot instala neonatal. MCC complexe sunt
considerate anomalii critice pentru viața pacientului, putând duce la deces
dacă nu sunt diagnosticat e cât mai repede, pentru a nu se instala colapsul
cardiovascular. Evaluarea acestor pacienți a presupus recunoașterea clinică a
semnelor specifice: cianoză, tahipnee și disfuncția cardiacă și confirmare
leziunilor cardiac e, cât și analizarea parametrilor hemodinami ci.
Cei mai mulți pacienții cuprinși în studiu au fost diagnosticați în
perioada neonatală – 557 pacienți, reprezentând 49,6% , majoritatea fiind
diagnosticați cu MCC necianogene cu șunt – 258, urmați de pacienți cu MCC
complexe – 104, MCC cianogene – 95, asocierile dintre leziunile septale și
cele obstructive – 73 și MCC necianogene obstructive la 27 de pacienți.
La vârsta de sugar au fost diagnosticați un număr de 309 pacienți,
reprezentând 27,5% , unde se păstrează ponderea cea mai mare a pacienților
diagnosticați cu leziuni septale – 173, urmați de asocierile dintre leziunile
septale și cele obstructive – 56, MCC cianogene – 31, MCC complexe – 26,
MCC necianogene obstructive la 22 de pacienți.
Pacienții cu vârsta cuprinsă între 1 și 3 ani, perioada copil ăriei timpurii
au avut o rată de diagnosticare de 7,7%. Din numărul total de pacienți
cuprinși în această grupă de vârstă – 86, cei mai mulți au prezentat leziuni
necianogene cu șunt – 41, urmate de necianogene obstructive – 29, cele
cianogene – 7, asocier ile dintre leziunile septale și cele obstructive – 6 și cele
complexe – 3.

67
Pacienții diagnosticați în perioada de preșcolar au fost în număr de 56,
reprezentând 5% din lotul de studiu. Cele mai multe malformații au fost cele
cu șunt – 36, urmate de cele ob structive – 12, cianogene – 3, complexe – 3 și
asocierea dintre leziunile cu șunt și cele obstructive diagnosticate la 2
pacienți.
În perioada de școlar mic au fost confirmați ecocardiografic un număr
de 18 pacienți (1,6%) – 6 cu defecte septale, 6 cu obstrucții la nivelul căilor
de ejecție și câte 2 pacienți cu MCC complexe, cianogene sau asocieri de
leziuni obstructive cu leziuni de sept interatrial sau interventricular.
Pacienții diagnosticați în perioada de preadolescență au fost în număr
de 16 (1,4 %), unde au predominat leziunile septale interatriale sau
interventriculare – 8, urmate de MCC necianogene obstructive – 4, MCC
cianogene – 2 și câte 1 pacient cu leziuni complexe, sau asociere de
malformație cu șunt și malformație obstructivă.
În perioada de adolescență au fost diagnosticați cei mai puțini pacienți
– 4, reprezentând 0,4% din totalul lotul. Ei au avut leziuni necianogene cu
șunt, și au reprezentat grupa de vârsta cu cea mai mică rată de diagnostic.
Un număr de 31 de pacienți din lotul de st udiu, reprezentând 2,8%, au
fost diagnosticați în perioada prenatală . Astfel, ei au fost imediat postnatal
internați pentru confirmarea diagnosticului prin ecogardiografie transtoracică.
Cei mai mulți pacienți au fost identificați cu MCC cianogene – 10, MC C
necianogene cu șunt – 9, MCC complexe – 9, MCC necianogene obstructive –
2, leziuni septale și obstructive asociate – 1. Evaluarea în perioada fetală a
structurilor cordului prin ecocardiografie fetală, a permis monitorizarea
leziunilor și stabilirea man agementului postnatal al pacientului cu boală
congenital cardiacă.
Din numărul total de pacienți, au fost internați copii cunoscuți cu MCC,
dar la care nu s -a putut identifica vârsta diagnosticăr ii datori tă lipsei
documentelor medicale (neprezentate de către părinți, pierdute), copii
instituționalizați a căror dosar medical a fost pierdut, sau mame cu vârstă
mică sau cu retard psihic. Ei au reprezentat 3,8% din lotul de studiu – 43 de
pacienți.

68
Figura 42. Distribuția tipurilor de MCC în funcție de perioada de diagnosticare (lotul I)

IV.2. 2. Distribuția MCC în funcție de sex
Evaluările tipurilor de MCC în funcție de sexul copilului au evidențiat
ponderea crescută la sexul masculin față de sexul feminin la pacienții
diagnosticați cu MCC cianogene (M:81, F:73, reprezentând 52,6%, respectiv
47,4%), la pacienții diagnosticați cu MCC complexe (M:97, F:58,
reprezentând 62,6%, respectiv 37,4%) și la pacienții cu MCC necianogene
obstructive (M:68, F:43, reprezentând 61,3% și 38,7%). Ponderea a fost mai
mare la pacienții de sex feminin care au avut asociate leziuni necianogene cu
șunt cu leziuni necianogene obstructive (M:68, F:77, reprezentând 46,9%,
respectiv 53,1%). Nu au fost identificate diferențe semnificative la pacienț ii
diagnosticați cu MCC necianogene cu șunt (M:276, F:279, reprezentând
49,7%, respectiv 50,3%).

0 50 100 150 200 250 300 350 400 450 500prenatal neonatalsugarcopilăriepreșcolarșcolar mic preadolescențăadolescență vârstă necunoscută
DEXTROCARDIE CC NCO NCS NCS+NCO

69
Figura 43. Distribuția tipurilor de MCC în funcție sex (lotul I)

IV.2.3. Distribuția MCC în funcție de mediul de rezidență
În lotul studiat cei mai mulți pacienți diagnosticați cu MCC au provenit
din mediul urban. Exceptând, leziunile cianogene (U:76, R:78, reprezentând
49,4%, respectiv 50,6%) și leziunile necianogene obstructive (U:59, R:52,
reprezentând 53,2%, respectiv 46,8%) la care s -a constatat o distribuție
aproximativ egală pe mediul de rezidență, pentru celelalte tipuri de MCC a
fost mai mare numărul de pacienți cu MCC proveniți din mediul urban –
leziuni complexe U:94 (60,6%) vs. R:61 (39,4%), leziuni necianogene cu șunt
U:359 (64,7%), R:196 (35,3%), leziuni necianogene asociate U:86 (59,3%),
R:59 (40,7%).
Figura 44. Distribuția tipurilor de MCC în funcție de mediul de rezidență (lotul I)

8197
68276
6873
58
43279
77
050100150200250300
CC CX NCO NCS NCS+NCO
Masculin Feminin
7694
59359
86 786152196
59
0100200300400
CC CX NCO NCS NCS+NCO
Urban Rural

70
IV.3. ETIOPATOGENIA MALFORM AȚIILOR CONGENITALE DE CORD
Analiza pacienților cuprinși în lotul de studiu a evidențiat prezența MCC
alături de alte defecte asociate, putând fi încadrate în diverse sindroame
plurimalformative .
Factorii etiologici implicați în etiologia MCC pot fi multipli: boli
genetice (cromoz omiale, monogenice, boli mitocondriale ), factori teratogeni
sau asocierea acestora . Stabilirea diagnosticului a fost efectuată clinic și
confirmată genetic doar la o parte dintre pacienți. Anamnestic au putut fi
identificați și factori teratogeni care au d eterminat sindroame malformative:
sindrom alcoolic fetal, sindrom rubeolic congenital, sifilis congenital,
hipotiroidism congenital, sindromul Torch.
Analiza datelor a permi s identificarea unui număr de 28 1 de pacienți cu
etiologie asociată MCC, reprezentând 2 5% din numărul total de copii.
Figura 45. Analiza pacienților cu etiologie cunoscută în apariția MCC (lotul I)

Cele mai frecvente cauze au fost bolile g enetice, confirmate la 104
pacienți. Anomaliile cromozomiale sunt determinate de modificările
numărului de cromozomi caracteristici speciei umane sau ale modificărilor
structurale ale acestora.
Cel mai frecvent sindrom genetic cromozomial întâlnit a fost sindromul Down
(trisomia 21) la 84 de pacienți . Analizând pacienții care au fost diagnosticați
cu sindrom Down, leziunea cea mai frecvent întâlnită la aceștia a fost CAVC
– 33 pacienți, urmată de DSV la 16 pacienți, DSA la 11 pacienți, asocierea
leziunilor septale atriale cu cele ale septului ventricu lar la 8 pacienți, TF la 8
pacienți, iar restul pacienților au avut leziuni la nivelul căii de evacuare a VD,
anomalii ale arcului aortic (CoAo, diverticul Kommerell), asocieri între
leziunile necianogene cu șunt și cele necianogene obstructive sau leziuni
complexe (ventricul unic).
cu etiologie
cunoscută
25%
fără etiologie
75%

71
Alte boli genetice întâlnite la pacienții cu MCC au fost:
– Sindromul William la 5 pacienți cu diagnostice de MCC: SP+SA,
DSA+DSV, SA, SP+DSA, stenoză de arc aortic,
– Sindromul Edwards (trisomia 18) la 3 pacienți cu diagnostice de MCC:
DSV – 2 pacienți, DSA+DSV,
– Sindromul Turner la 2 pacienți cu leziunile necianogene obstructive:
SP+SM, CoAo,
– Sindromul Patau (trisomia 13) la 2 pacienți cu leziunile necianogene
ale septului atrial și ale septului ventricular,
– Sindromul Cri du Chat (anomalia cromozomială 5p) la 2 pacienți cu
leziunile necianogene cu șunt: CAVC, DSA+DSV
– Sindromul di George la 2 pacienți cu leziunile necianogene cu șunt:
DSA+DSV și la 1 pacient cu întrerupere de arc aortic,
– Sindromul Miller Diecker la 2 pacienți: 1 pac ient cu leziuni
necianogene cu șunt: DSA și 1 pacient cu DSV+SP ,
– Sindromul Dandy Walker la 1 pacient cu leziuni necianogene cu șunt:
DSA,
– Deleția cromozomului 18q a fost întâlnită la un pacient cu diagnosticul
de CoAo, SP și DSA.
Bolile genetice monogenice sunt determinate de anomaliile de structură
generate de mutații dominante sau recesive. Ele au fost întâlnite la 24 de
pacienți, încadrate în următoarele sindroame:
– Sindromul Noonan întâlnit la 8 pacienți: 4 dintre ei aveau diagnosticul
de SP, 3 DSA+SP, i ar 1 pacient CAVC, SP și hipoplazie de trunchi al
arterei pulmonare,
– Sindromul Charge la 4 pacienți cu următoarele MCC: TF, DSA,
CAVC, DSA+DSV+SP,
– Sindromul Alagielle la 3 pacienți cu TF, DSA și DSA+SP,
– Sindromul Pierre Robin la 3 pacienți cu TF, DSV și CA VC,
– Sindromul Smith Lemli la 1 pacient cu PCA ,
– Sindromul Sengers la 1 pacient cu PCA ,
– Sindromul Collins Treacher la 1 pacient cu DSA ,
– Sindromul Mowat Wilson la 1 pacient cu DSA+DSV+SM ,
– Talasemia a fost întâlnită la 1 pacient cu diagnosticul de SP și la 1
pacient cu DSV.
Sindromul Goldenhar încadrat în grupa bolilor genetice cu etiologie
neprecizată a fost întâlnit la 1 pacient care prezenta diagnosticul TF.
Sindromul Leigh – boala mitocondrială a fost stabilit la 1 pacient ce prezenta
defect al septului int erventricular.
Pentru 7 pacienți a fost formulată suspiciunea de sindrom genetic, dar nu s -a
putut efectua testarea genetică. Ei au prezentat atât leziuni ale septurilor

72
atriale, ventriculare, cât și leziuni stenotice ale arcului aortic sau leziuni
cianoge ne (TF).
Figura 46. Bolile genetice implicate în etiopatogenia MCC (lotul I)

A fost identificat un număr de 135 pacienți cu anomalii congenitale ale
altor organe sau sisteme, fără a putea fi încadrate într-un sindrom genetic.
Aceste anomalii congenitale produse în timpul dezvoltării intrauterine au fost
izolate sau multiple și sunt sub forma unor malformații, cât și sub forma unor
displazii.
Frecvența malformații lor asociate MCC, a fost:
– Anomaliile aparatul ui digestiv la 33 de pacienți. Cei mai mulți dintre
aceștia au avut leziuni necianogene cu șunt (DSA – 23 de pacienți,
DSV, PCA, DSA+DSV câte 1 pacient), 2 pacienți au avut leziuni
complexe (TVM+ VD cu dublă cale de ieșire, DVPA), 3 au avut leziuni
cianoge ne (TF – 2, AT cu DSV), DSA+SP 1 pacien t și sindrom scimitar
1 pacient;
– Anomaliile sistemului nervos central la 28 de pacienți. Cei mai mulți au
avut leziuni necianogene cu șunt (DSA – 15 de pacienți, DSV – 1
pacient, PCA, DSA+DSV câte 2 pacienți), 2 au av ut leziuni cianogene
(TF și AT cu DSV), 3 pacienți au avut leziuni complexe (TVM ) și 3
pacienți cu DSA+SP;
– Anomaliile aparatului genito -urinar au fost întâlnite la 18 pacienți cu
următoarele diagnostice: DSA+SP – 3 pacienți, arc aortic
întrerupt+SA+DSV – 3 pacienți, DSA – 2 pacienți, TF – 3 pacienți și 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90SD. DOWNSD. WILLIAMSD. PATAUSD. MILLER DIECKERDELETIE crz 18qSD. SMITH LEMLISD. NOONANSD. SENGERSSD. COLLINS TREACHERTALASEMIASD. LEIGH

73
câte 1 pacient cu: SA, SP, DSA+DSV, DSA+DSV+SP, DSV+SP,
CAVC, VS hipoplazic+SM;
– Anomaliile membrelor și scheletului au fost întâlnite la 10 pacienți,
majoritatea cu leziuni necianogene cu șunt ( DSA – 3, DSV,
DSA+DSV, PCA), 2 pacienți cu asociere de leziuni necianogene cu
șunt și neobstructive (hipoplazie de arc aortic+DSA, DSA+SP),1
pacient cu TF și 1 pacient cu leziune necianogenă obstructivă (SA).
– Plurimalformați 9 pacienți, care prezentau leziuni necianog ene cu șunt
(DSA – 4, DSV – 1, DSA+DSV – 1), asociere de leziuni necianogene
cu șunt și obstructive (DSA+SP, DSV+SM) și 1 pacient cu MCC
comple xă (VD cu dublă cale de ieșire);
– Anomalii ale aparatului respirator diagnosticate la 7 pacienți cu
următoarel e diagnostice: DSA – 6, TF – 1;
– Anomalii ale feței 7 pacienți cu TF – 3 pacienți, DSV, DSA+DSV,
DSA+SP, DSV+SA+SM;
– Anomalii ale aparatului auditiv la 6 pacienți cu: TF – 2, DSA – 2,
DSA+SP, DSV+SP;
– Anomaliile oftalmologice au fost întâlnite la 2 pacienți: 1 pacient cu
TF, 1 pacient cu DSA ;
– Asocierile de anomalii ale diverselor organe a fost întâlnit la un număr
de 15 pacienți. Ei au prezentat:
 anomalii ale aparatului digestiv asociate cu anomalii ale membrelor
și scheletului, întâlnite la 5 pacienți cu MCC: D SA – 3, TF – 1, DSV
– 1;
 anomalii ale aparatului respirator asociate cu anomalii ale aparatului
digestiv, întâlnite la 3 pacienți cu MCC : DSA – 2, dublu arc aortic –
1;
 anomalii ale sistemului nervos central asociate cu anomalii ale
membrelor și scheletulu i, întâlnite la 2 pacienți cu DSA;
 anomalii ale aparatului auditiv asociate cu anomalii ale feței
întâlnite la 1 pacie nt cu TF și la 1 pacient cu DSA;
 anomalii ale aparatului genito -urinar asociate cu anomalii ale
aparatului respirator la 1 pacient cu diag nosticat c u DSA+DSV+ arc
aortic întrerupt;
 anomalii ale aparatului digestiv asociate cu anomalii ale aparatului
genito -urinar la 1 pacient cu TF;
 anomalii ale aparatului respirator asociate cu malpoziția cordului –
situs solitus cu dextrocardia.
Anomalii a paratului digestiv au avut cea mai crescută frecvență, cu o
variabilitate ridicată fiind reprezentate de atrezia sau stenoza de esofag, fistula
esotraheală, malformații ano -rectale – agenezia sau imperforația anală,
stenoza duodenală congenitală, atrezia j ejunală, atrezia de ileon terminal,

74
dolicosigmoid, megacolon, atrezie de căi biliare extrahepatice, hernie
diafragmatică, lipsa rotației intestinului primitiv – mezenter comun.
Malformațiile tubului digestiv au frecvență crescută în patologia nou –
născutulu i și copilului mic. Recunoașterea imediată a acestor malformații
ridică suspiciunea altor malformații asociate și impune luarea in regim de
urgență a măsurilor privind rezolvarea unor deficiențe de funcționalitate a
anomaliilor anatomice.
Următoarele anomalii întâlnite ca și frecvență au fost cele ale
sistemului nervos central și au fost reprezentate de către microcefalie,
hidrocefalie, agenezia/disgenezia de corp calos, hipoplazia emisferelor
cerebrale, mielomeningocel sau encefalocel, porencefalie.
Anomaliile aparatului uro -genital au fost reprezentate de către
anomaliile de parenchim renal atât ca număr unilateral sau bilateral, ca volum
și structură (hipoplazie), cât și ca formă (rinichi sigmoid). Anomaliile căilor
urinare la nivelul bazinetului au determinat hidronefroza congenitală, iar cele
de la nivelul ureterului au determinat megaureterul. La nivelul uretrei au fost
identificate malformații neobstructive – hipospadias, asociate MCC.
Malformațiile la nivelul membrelor și scheletului au fost diag nosticate
imediat, fiind întâlnite anomalii a le mâinii și degetelor (sindactilia,
polidactilia), anomalii ale piciorului (picior var equin, luxația congenitală de
șold), anomalii ale peretelui toracic (pectus excavatum, agenezie coasta XII)
sau anomalii al e coloanei vertebrale (scolioza sau agenezia parțială de corpi
vertebrali).
Anomalii ale aparatului respirator au fost reprezentate de malformație
pulmonară (hipoplazie pulmonară), stenoză traheală sau traheomalacie.
Anomaliile feței au fost identificate d atorită dismorfismului craniofacial.
Au fost întâlnite anomalii ale aparatului auditiv ca atrezia choanală fiind
cunoscută asocierea cu MCC sau hipoacuzia și surditatea.
De asemenea, au fost identificate anomalii oftalmologice ca miopia severă sau
cataract a congenitală.

75
Figura 47. Anomalii asociate MCC (lotul I)

MCC determinate de factori teratogeni a u fost întâlnite la 5 copii
născuți din mame care în primul trimestru de sarcină au avut rubeolă,
determinând sindromul rubeolic congenital, la 1 copil născut din mamă care a
fost diagnosticată pe perioada sarcinii cu sifilis, 1 pacient cu sindrom Torch
(infecție cu toxoplasmoz ă , rubeol ă , citomegalovirus , herpes simplex si
altele) , 1 copil a prezentat la naștere sindrom alcoolic fetal și 1 copil care a
fost diagnosticat l a naștere cu hipotiroidism congenital.
Figura 48. Factori teratogeni implicați în etiopatogenia MCC (lotul I)

0 5 10 15 20 25 30 35ANOMALII SNCANOMALII AP. RESPIRATORANOMALII AP. DIGESTIVANOMALII GENITO-URINAREANOMALII ALE MEMBRELOR ȘI SCHELETULUIANOMALII AP. AUDITIVANOMALII OFTALMOLIGICEANOMALII ALE FEȚEI PLURIMALFORMAȚI
0 1 2 3 4 5 6SD. ALCOOLICSRCSIFILISSD. TORCHHIPOTIROIDISM

76
IV.4. EVOLUȚIE ȘI COMPLICAȚ II
MCC necesită urmărire permanent în dinamică pentru aprecierea
prognosticului și prevenirea complicațiilor. După evaluări clinice generale
funcționale (dispnee, dificultăți în alimentație, tahicardie) și fizice (sufluri
cardiac e, puls femural slab sau absent, tegumente palide, marmorate), trebuie
evaluate paraclinic anomaliile anatomic e, fiind cunoscut faptul că, un defect
de sept interventricular poate avea o evoluție natural ă de închidere spontană
în jurul vârstei de 1 – 2 ani, sau poate evolua către decompensare cardiacă,
urmată de deces.
Evoluția pacienților cu diferite tipuri de MC C depinde, în general, de
prevenirea apariției complicațiilor și instituirea tratamentului pentru
stabilizarea stării clinice a copilului. Copiii cu diagnostic de MCC pot avea o
dezvoltare antropometrică deficitară în primii ani de viată. Este important
prevenirea intercurențelor infecțioase, în special respiratorii, pentru a nu
agrava boala cardiacă – decompensare cu instalarea edemelor, apariția
transpirațiilor, refuzul alimentației.
Pacienții cu MCC necianogene cu șunt pot avea o evoluție favorabilă
(vindecare) spontană sau după intervenția chirurgicală. Anomaliile cardiace
congenitale cu șunt pot fi diagnosticate târziu, când sunt instalate
complicațiile: ICC, HTP, aritmii, embolii cerebrale. Pacienții diagnosticați
după perioada copilăriei timpurii 1 – 3 ani, necesită închiderea chirurgicală a
defectului, dar există riscul complicațiilor postoperatorii (accidente vasculare
cerebrale trombotice, EB).
Datorită faptului că, MCC cianogene au o evoluție progresivă, acești
pacienți pot dezvolta retard în creșt ere și dezvoltare, perioadele de hipoxie pot
genera convulsii, aritmiile ventriculare pot duce la deces. Copiii au nevoie de
intervenție chirurgicală corectivă, până la împlinirea vârstei de 1 an sau în
perioada copilăriei timpurii 1 – 3 ani. Dacă interven ția chirrugicală se practică
tardiv în evoluția pacienților, dezvoltarea acestora inclusiv cea cognitivă este
afectată, datorită hipoxiei cerebrale cronice . [98] Postchirurgical sunt posibile
complicații reziduale (șunt interventricular rezidual, regurgita re pulmonară,
aritmii), dar fără afectare hemodinamică. Dacă nu se intervine chirurgical
pentru corecție definitivă sau paliație, rata mortalității crește progresiv
datorită complicațiilor: ICC, accidente vasculare cerebrale, tromboembolii
pulmonare, EB.
Cardiopatiile congenitale determinate de leziuni obstructive la nivelul
căilor de umplere sau de evacuare a cordului, duc la apariția modificărilor
hemodinamice ce se manifestă clinic prin apariția semnelor de ICC. EB,
calcificări le valvulare, aritmii le, emboliile sistemice, sincopa , moarte subită
sunt complicații ce pot apărea în evoluția acestui tip de malformații fără
supravegherea medicală specializată .

77
Pacienții cu MCC complexe dacă nu pot beneficia de tratament
chirurgical paliativ pentru ameliorarea funcției hemodinamice, se
decompensează cardiac – scade perfuzia periferică, crește congestia
pulmonară, crește riscul de accidente vasculare cerebrale tromboti ce sau EB.
Dintre c ei 1122 pacienți, 424 (38%) au dezvoltat una sau mai multe
complicații pe parcursul evoluției bolii , restul de 698 de pacien ți (62%) având
o evolu ție bună sub supraveghere medicală . Cei mai mulți dintre pacienți au
dezvoltat doar o complicație – 350 (82,5% ), restul de 74 de pacienți (17,5%)
au dezvoltat pe parcursul evoluției mai multe complicații.
Figura 49. Evoluție și complicații ale MCC (lotul I)

Complicațiile întâlnite au fost: ICC, HTP, HTA, EB, aritmii, hipertrofie
ventriculară.
Figura 50. Tipuri de complicații (lotul I)

cu complicații
38%
fără complicații
62%
ICC
42%
HTP
42%
HTA
5%
EB
1%Aritmii
1%HV
9%

78
Complicațiile apărute pe parcursul evoluției MCC au fost diferite în funcție de
tipul de leziune.
Tabelul 2 . Complicații diagnosticate în funcție de tipul MCC (lotul I)
Complicație/tip
MCC CC NCS NCO CX NCS+NCO Total
HTP 4 91 13 18 21 147
ICC 39 41 13 37 19 149
HTA 0 1 12 0 3 16
EB 0 1 1 0 0 2
HV 1 14 10 4 4 33
Aritmii 0 2 1 0 0 3

Cea mai frecventă complicație a fost ICC, întâlnită la 149 de pacienți. Dintre
cei 149 pacienți cu ICC, 41 au avut stabilit diagnosticul de MCC necianogenă
cu șunt, 13 MCC necianogenă obstructivă, 39 MCC cianogenă, 37 MCC
complexă, 19 pacienți au avut diagnostic de MCC necianogenă cu șu nt
asociată cu MCC necianogenă obstructivă.
Hipertensiunea pulmonară a fost întâlnită la 147 dintre pacienți cu
următoarele diagnostice: MCC necianogenă cu șunt la 91 pacienți, MCC
necianogenă cu șunt asociată cu MCC necianogenă obstructivă 21 pacienți,
MCC complexă la 18 pacienți, MCC necianogenă obstructivă la 13 pacienți,
MCC cianogenă la 4 pacienți.
Hipertensiunea arterială a fost diagnosticată la 16 pacienți, cel mai frecvent la
cei cu MCC necianogenă obstructivă – 12 pacienți, la 1 pacient cu MCC
necianogenă cu șunt și la 3 pacienți cu MCC necianogenă cu șunt asociată cu
MCC necianogenă obstructivă.
Endocardita bacteriană a fost diagnosticată la 2 pacienți cu MCC necianogenă
cu șunt și la 1 pacient cu MCC necianoge nă obstructivă.
Aritmiile au fost întâlnite doar la 3 pacienți – 2 cu MCC necianogenă cu șunt
și 1 pacient cu MCC necianogenă obstructivă.
Cei mai mulți pacienți care au dezvoltat hipertrofie ventriculară sunt cei cu
diagnosticul de MCC necianogenă cu șunt – 14; 10 aveau MCC necianogenă
obstructivă, 4 aveau MCC necianogenă cu șunt asociată cu MCC necianogenă
obstructivă, 4 MCC complexă și 1 pacient avea stabilit diagnosticul de MCC
cianogenă.

79
Figura 51. Complicații funcție de tipul MCC (lotul I)

Complicațiile asociate au fost întâlnite la 74 de pacienți, aceștia având unul
sau mai multe diagnostice, după cum urmează:
– HTP+ICC – întâlnite la 58 pacienți, cu următoarele diagnostice:
 MCC necianogenă cu șunt – 39 pacienți
 MCC necianogenă obstructivă – 2 pacienți
 MCC necianogenă cu șunt asociată cu MCC necianogenă
obstructivă -7 pacienți
 MCC cianogenă – 4 pacienți
 MCC complexă – 1 pacient
 MCC complexă asociată cu MCC necianogenă obstructivă – 1
pacient
 MCC complexă asociată cu M CC necianogenă cu șunt – 4 pacienți
– HTP + Hipertrofie ventriculară – întâlnite la 6 pacienți, cu următoarele
diagnostice:
 MCC necianogenă cu șunt – 3 pacienți
 MCC necianogenă obstructivă – 2 pacienți
 MCC complexă – 1 pacient
– HTA + Hipertrofie ven triculară – întâlnite la 2 pacienți, cu următoarele
diagnostice:
 MCC necianogenă obstructivă – 1 pacienți
 MCC necianogenă cu șunt asociată cu MCC necianogenă
obstructivă -1 pacient
– ICC + HTA – la 2 pacienți, cu următoarele diagnostice:
 MCC necianogenă obstructivă – 1 pacient
H T PI C CH T AEBHVA R I T M I I
4391
914111142
1313121101
18374
cianogene șunt obstructive complexe

80
 MCC necianogenă cu șunt asociată cu MCC necianogenă
obstructivă -1 pacient
– ICC + Hipertrofie ventriculară – întâlnite la 2 pacienți, cu următoarele
diagnostice:
 MCC necianogenă obstructivă – 1 pacient
 MCC necianogenă cu șunt asociată cu MCC neci anogenă
obstructivă -1 pacient
– HTP + HTA – întâlnită la 1 pacient, cu diagnosticul de MCC
necianogenă cu șunt
– ICC + EB – întâlnită la 1 pacient, cu diagnosticul de MCC necianogenă
cu șunt
– HTP + ICC + Aritmii – întâlnită la 1 pacient, cu diagnosticul de MC C
necianogenă cu șunt
– HTP + HTA + EB + Hipertrofie ventriculară – întâlnită la 1 pacient, cu
diagnosticul de MCC necianogenă obstructivă
Pacienți i cu diagnostic de MCC au dezvoltat pe parcursul evoluției, una sau
mai multe complicații, fie datorită evoluț iei bolii, fie datorită nerespectării
medicației și recomandărilor de evaluare periodică.
IV.5. INTERVENȚII CHIRURGIC ALE
După confirmarea diagnosticului, MCC necesită tratament pentru stabilizare
hemodinamică și monitorizarea eventualelor complicații.
Tratamentul chirurgical ( corecția totală ) aplicat la timp poate aduce
rezultate foarte bune, pacientul putând fi considerat vindecat, cu o evoluție
favorabilă pe termen lung. Severit atea cardiopatiilor congenitale impune
instituirea corecției chirurgicale imediat postnatal (câteva ore sau zile), iar
altele necesită monitorizare până la stabilirea momentului optim (TF, CAVC,
DSV). Afecțiunile cardiace congenitale care necesită intervenție chirurgicală
în primele ore de la naștere sunt: TVM, cord stâng hipopl azic, ventricul unic,
întrerupere arc aortic, atrezia valvei pulmonare sau a valvei tricuspide.
Complexitatea MCC impune o abordare chirurgicală paliativă , cu
scopul de a ameliora funcția cardiacă: ventricul unic funcțional la care se
practică anastomoze cavo -pulmonare bidirecționale – șunt Glenn bidirecțional,
până la momentul în care se poate efectua o comunicare între VCI și AP
dreaptă – circulația de tip Fontan; VD cu dublă cale de ieșire se urmărește
corecția leziunilor asociate și stabilirea continu ității între ventriculul și marile
vase; TVM dacă nu are o comunicare interatrială sau aceasta este restrictivă și
nu se poate efectua corecția anatomică cu restabilirea conexiunilor ventriculo –
arteriale necesită atrioseptostomie sau lărgirea comunicării i nteratriale ; TF la
copii cu greutate mică sau alte condiții patologice ale copilului la care nu se

81
poate efectua corecția totală, au indicație în vederea realizării șuntului
Blalock -Taussig.
În lotul de studiu au beneficiat de intervenție chirurgicală defi ntivă sau
paliativă un număr de 370 de pacienți, reprezentând 33%.
Figura 52. Pacienți operați vs. pacienți neoperați (lotul I)

Analiza efectuată în funcție de vârsta intervenției chirurgicale a evidențiat
procentul mare de pacienți operați până la împlinirea vârstei de 1 an (46,9%) ,
dar și un procent important al pacienților operați în perioada copilăriei
timpurii 1 – 3 ani (20,5%) și în perioada de preșcolar (15,1%). Pacienții au
suferit intervenții pentru corecția defectelo r cardiace și în perioadele de școlar
(9,5%), perioada de preadolescență (7,6%), respectiv perioada de adolescență
(1,4%).
Tabelul 3. Analiza pacienților operați funcție de vârsta intervenției chirurgicale (lotul I)
Vârsta intervenției Număr pacienți Procent
Perioada neonatală 37 10
Perioada de sugar 133 35,9
Perioada copilăriei 76 20,5
Perioada de preșcolar 56 15,1
Perioada de școlar mic 35 9,5
Perioada de preadolescență 28 7,6
Perioada de adolescență 5 1,4
Total 370 100.0

neoperați
67%operați
33%

82
IV.5.1. Proceduri intervenționale
Evaluarea din punct de vedere hemodinamic a leziunilor cardiace prin
cateterism cardiac s-a efectuat pentru 32 de pacienți. Dintre aceștia un număr
total de 9 au fost supuși tratamentului intervențional pentru ligaturarea
canalului arterial persistent (5) sau pentru valvuloplastie cu balon în caz de
stenoză valvulară pulmonară (3), iar unul a beneficiat de ambele proceduri
pentru asocierea SP cu PCA. Pacienții care au fost evaluați prin cateterism
pentru măsurarea dimensiunilor cavităților, a mărimii/debitului șuntului,
presiunilor intracardiace și pulmonare, au avut leziuni complexe – 6 (VS
hipoplazic – 2, ventricul unic – 2, VD cu dublă cale de ieșire – 2), leziuni
necianogene cu șunt – 5 (DSV – 2, CAVC – 2, DSA), leziuni cianogene – 5
(AP cu sau fără leziuni de sept interventricular – 3, TF – 2), asociere de
leziuni obstructive cu cele cu ș unt – 3 (CoAo+ CAVC, CoAo+DSV,
SP+DSA) .
IV.5 .2. Intervenții paliative
Din numărul total de pacienți 71 au avut intervenție chirurgicală paliativă.
– 39 pacienți cu diagnostic de MCC complexă (53,5%)
– 29 pacienți cu diagnostic de MCC cianogenă (42.3%)
– 3 pacienți cu diagnostic de MCC necianogenă cu șunt (4,2%)
Figura 53. Tipuri de MCC – intervenții chirurgicale palliative (lotul I)

Dintre pacienții cu diagnostic de MCC complexă , 23 au beneficiat de o
intervenție chirurgicală, 11 de două intervenții, iar un număr de 5 pacienți a
beneficiat de 5 intervenții paliative. 29
339
01020304050
CC NCS CX

83
Grupele de vârstă la care s -a efectuat prima intervenție chirurgicală paliativă,
au fost:
– Perioada de nou -născut – 12 pacienți
– Perioada de sugar – 18 pacienți
– Perioada copilăriei timpurii – 4 pacienți
– Perioada de preșcolar – 4 pacienți
– Perioada de școlar mic – 1 pacient
Pacienții cu diagnostic de anomalie cardiacă congenitală cu fiziopatologie de
ventricul unic în asociere cu alte malformații cardiace (TVM, DVPA tot al,
atrezii/stenoze valvulare, defecte septale) au fost în număr de 13. Cei mai
mulți au avut prima intervenție paliativă în perioada de sugar – 8 pacienți, 3
dintre ei au fost operați în perioada de nou -născuți, 1 în perioada de copilărie
timpurie și unul în perioada de preșcolar.
Sindromul cordului stâng hipoplazic a fost întâlnit la 9 copii, care au avut
intervenții pentru ameliorarea statusului cardiovascular în perioada de nou –
născuți (4 pacienți cărora li s -a efectuat șunt Blalock -Taussig, 2 pacienți cu
intervenții de tip Norwood), în perioada de sugar (1 pacient cu șunt Blalock –
Taussig, 1 pacient cu intervenție de tip Norwood), dar și târziu în evoluția
unui copil cu leziune cianogenă complexă (VS hipoplazic+TVM+VD cu
dublă cale de ieșire), căruia i s-a efectuat la v ârsta de 6 ani un șunt Blalock –
Taussig, iar până la 7 ani a fost realizată circulația de tip Fontan. În lotul de
studiu, 1 pacient a fost confirmat cu diagnosticul de VD hipoplazic în asociere
cu TVM, DSA, DSV care a avut 2 intervenții ch irurgicale paliative în
perioada de sugar: anastomoza DKS (Damus -Kaye -Stansel) și șunt Blalock –
Taussig.
Pacienții cu VD cu dublă cale de ieșire urmăriți pe perioada studiului au
beneficiat de intervenții pentru stabilirea circulației de tip Fontan până la
vârsta de 1 an, respectiv 5 ani, iar alți 3 pacienți au fost supuși intervenției
chirurgicale pentru efectuarea șuntului Blalock -Taussig în perioada de nou –
născut, în perioada de sugar, iar 1 copil după vârsta de 1 an. Pacientului căruia
i s-a efectuat p rima intervenție în perioada de nou -născut i s -a realizat
anastomoza cavo -pulmonară (Glenn) în vederea efectuării circulației de tip
Fontan la vârsta de 7 luni (perioada de sugar). Ceilalți 2 pacienți au fost
operați în perioada de sugar când s -a practica t bandingul AP, iar 1 pacient
care asocia DVPA total i s -a efectuat redirecționarea sângelui venos în AS.
Diagnosticul de TVM cu sau fără asociere de defecte septale a fost o urgență
chirurgicală – 2 pacienții fiind operați imediat postnatal (la 1 oră)
practicându -se atrioseptostomia, iar 3 pacienți au fost operați în perioada de
sugar.
Asocierea TVM cu VD cu dublă cale de ieșire a determinat efectuarea
intervențiilor paliative imediat postnatal (3 pacienți cu șunt Blalock -Taussig,

84
1 pacient cu intervenție de tip Norwood în perioada de nou -născut, iar unui
pacient i s -a efectuat șunt Blalock -Taussig în perioada de sugar). Pentru 2
copii cărora li s -a efectuat șunt sistemico -pulmonar în perioada de nou -născut,
li s-au realizat anastomoze le cavo -pulmonare în perioada de sugar.
Figura 54. MCC complexe – intervenții chirurgicale paliative în funcție de grupa de vârstă
(lotul I)

Dintre pacienții cu diagnostic de MCC cianogenă (29) majoritatea au
beneficiat de 1 intervenție chirurgicală paliativă (26 pacienți), 2 pacienți au
necesitat 2 intervenții, iar 1 pacient 3 intervenții pentru corecția atreziei de
VP.
Grupele de vârstă la care s -au făcut intervențiile chirurgicale palia tive au fost:
– Perioada de nou -născut – 4 pacienți
– Perioada de sugar – 17 pacienți
– Perioada copilăriei timpurii – 4 pacienți
– Perioada de preșcolar – 3 pacient
– Perioada de școlar mic – 1 pacient
Cardiopatiile cianogene pentru care s -a intervenit chirurgical pentru
ameliorarea simptomatologiei, au fost: 14 TF pentru care s -a efectuat șunt
sistemico -pulmonar Blalock – Taussig, iar 1 dintre copii a avut intervenție
corectivă definitivă la 2 ani, 12 diagnosticați cu AP cu sau fără sept
interventricular intact pen tru care s -au efectuat comunicări între trunchiul
arterial brahiocefalic sau artera subclavie si AP – șunt Blalock – Taussig,
ulterior unui pacient i s -a efectuat șuntul Glenn (comunicare între VCS și AP
dreaptă). De asemenea, un pacienți cu AT, pentru care s-a realizat în perioada
de nou -născut șuntul Blalock – Taussig, în perioada de sugar șuntul Glenn,
ulterior efectuâdu -se circulația de tip Fontan. 02468101214161820

85
Figura 55. MCC cianogene – intervenții chirurgicale paliative în funcție de grupa de
vârstă (lotul I)

Pacienții cu MCC necianogenă cu șunt (3) au beneficiat de câte 1 intervenție
chirurgicală paliativă. La vârsta de sugar au fost operați 2 pacienți – banding
AP pentru 1 pacient cu DSV multiplu și 1 pacient cu CAVC forma completă.
În perioada copilăriei timpurii a fost operat un pacient pentru DSV multiplu –
banding AP.
IV.5.3. Intervenții chirurgicale definitive
Din totalul de 1122 pacienți, un număr de 299 pacienți au beneficiat de
intervenții chirurgicale definitive, în funcție de diagnosticul stabilit.
Cei mai mulți pacienți au fost cei cu diagnostic de MCC necianogenă cu șunt,
urmați cei cu MCC cianogenă, de asociere a leziunilor necianogene cu șunt
cu cele obstructive , apoi cei cu diagnostic de MCC necianogenă obstructivă și
MCC complexă.
Pacienții operați cu diagnostic de MCC necianogenă cu șunt , au fost în număr
de 134, reprezentând 44,8 % dintre cei cu intervenții chirurgicale definitive, pe
următ oarele grupe de vârstă:
– Perioada de nou -născut – 1 pacient
– Perioada de sugar – 47 pacienți
– Perioada copilăriei timpurii – 30 pacienți
– Perioada de preșcolar – 26 pacienți
– Perioada de școlar mic – 16 pacienți
– Perioada de preadolescență – 11 pacienți
– Perioada de adolescență – 3 pacienți 024681012141618

86
Figura 56. MCC necianogene cu șunt – vârsta intervenției chirurgicale definitive (lotul I)

Cele mai multe corecții chirurgicale au fost făcute pentru defectele septului
interventricular – 43 de pacienți, urmate de defectele septului interatrial – la
35 de pacienți, CAVC – la 22 de copii, urmate de leziuni septale
interventriculare în asociere cu cele ale septului interatrial la 20 de copii și de
PCA la 14 copii.
Pacienții operați cu diagnostic de MCC necianogenă obstructivă , au fost în
număr de 37, reprezentând 12,4 % dintre cei cu inte rvenții chirurgicale
definitive. Cele mai multe leziunile asu pra care s -a intervenit chirurgical au
fost CoAo – 18 pacienți, SP – 10 pacienți, SAo – 7 pacienți, SM la 1 copil și
diverticul Kommerell la 1 pacient. Categoriile de vârstă la care aceștia au fost
supuși intervenției chirurgicale au fost:
– Perioada de n ou-născut – 1 pacient
– Perioada de sugar – 7 pacienți
– Perioada copilăriei timpurii – 7 pacienți
– Perioada de preșcolar – 6 pacienți
– Perioada de școlar mic – 9 pacienți
– Perioada de preadolescență – 6 pacienți
– Perioada de adolescență – 1 pacient

05101520253035404550

87
Figura 57. MCC necianogene obstructive – vârsta intervenției chirurgicale definitive
(lotul I)

Pacienții operați cu diagnostic de MCC necianogenă cu șunt în asociere cu
MCC obstructivă , au fost în număr de 40, reprezentând 13,4 %. Dintre
pacienții cu intervenții chirurgicale definitive cei mai mulți au avut stabili t
diagnosticul de stenoză la nivelul căii de evacuare a VD (SP – 14), stenoze ale
arcului aortic (CoAo – 14 pacienți, arc aortic întrerupt – 1 pacient), stenoze
ale căii de ejecție a VS (SA – 8 pacienți) și alte leziuni valvulare asociate cu
leziuni necianogene cu șunt stânga -dreapta, pe următoarele grupe de vârstă:
– Perioada de nou -născut – 3 pacienți
– Perioada de sugar – 14 pacienți
– Perioad a copilăriei timpurii – 7 pacienți
– Perioada de preșcolar – 8 pacienți
– Perioada de școlar mic – 5 pacienți
– Perioada de preadolescență – 3 pacienți
– Perioada de adolescență – 0 pacienți

012345678910

88
Figura 58. MCC necianogene cu șunt în asociere cu MCC necianogene obstructive –
vârsta intervenției chirurgicale definitive (lotul I)

Pacienții operați cu diagnostic de MCC cianogenă , au fost în număr de 52,
reprezentând 17 ,4% dintre cei cu intervenții chirurgicale definitive, pe
următoarele grupe de vârstă:
– Perioada de nou -născut – 3 pacienți
– Perioada de sugar – 17 pacienți
– Perioada copilăriei timpurii – 20 pacienți
– Perioada de preșcolar – 6 pacienți
– Perioada de școlar mic – 2 pacienți
– Perioada de preadolescență – 3 pacienți
– Perio ada de adolescență – 1 pacienți
Corecția chirurgicală definitivă s-a efectuat cu precădere pentru copiii cu
diagnostic de TF – 45, dar și pentru 5 copii cu diagnostic de AP cu sau fără
sept interventicular intact și pentru 2 copii cu boală Ebstein.

0246810121416

89
Figura 59. MCC cianogene – vârsta intervenției chirurgicale definitive (lotul I)

Pacienții operați cu diagnostic de MCC complexă au fost în număr de 36,
reprezentând 12,04% dintre cei cu intervenții chirurgicale definitive, pe
următoarele grupe de vârstă:
– Perioada de nou -născut – 13 pacienți
– Perioada de sugar – 11 pacienți
– Perioada copilăriei timpurii – 3 pacienți
– Perioada de preșc olar – 3 pacienți
– Perioada de școlar mic – 1 pacient
– Perioada de preadolescență – 5 pacienți
Cei mai mulți copii cu leziuni complexe au beneficiat de corecție chirurgicală
imediat post natal , având în vedere gravitatea anomaliilor. Cei cu TVM cu sau
fără le ziuni septale au fot în număr de 1 3, iar cei cu drenaj venos aberant total
sau parțial în număr de 16, dar 2 dintre ei au fost operați târziu în decursul
evoluției bolii – în perioada de preadolescență. VD cu dublă cale de ieșire a
fost corectat chirurgica l la 5 pacienți, Criss cross heart cu pseudoîntrerupere
de arc aortic la 1 pacient și cordul triatriatum a fost de asemenea corectat
chirurgical la 1 pacient.

0510152025

90
Figura 60. MCC complexe – vârsta intervenției chirurgicale definitive (lotul I)

IV.6. NUMĂR DE INTERNĂRI
Pacienții diagnosticați cu MCC în perioada studiului au avut nevoie de una
sau mai multe internări în cadrul Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii M.
S. Curie, atât pentru stabilirea diagnosticului, cât și pentru evaluări clinice și
paraclinice periodice , instituirea medicației sau evaluare preintervențională.
Majoritatea pacienților au avut o singură internare pe parcursul studiului, dar
au fost pacienți care au avut nevoie de 12 internări. Unul dintre aceștia a fost
diagnosticat cu defect septal – DSV, în perioada de sugar și nu a putut fi
operat sau direcționat către alt centru pentru corecția chirurgicală pe perioada
studiului, iar al 2 -lea pacient a fost diagnosticat în perioada de sugar, când s -a
și intervenit pentru corecția unei malformații comple xe – VD cu dublă cale de
ieșire, DSA și cord triatriatum. Pacienții au avut internări pentru
supravegherea complicațiilor cardiace.
 1 internare – 740 pacienți, reprezentând 65,9%
 2 internări – 227 pacienți, reprezentând 20,2%
 3 internări – 100 pacienți, r eprezentând 8,9%
 4 internări – 27 pacienți, reprezentând 2,4%
 5 internări – 13 pacienți, reprezentând 1, 2%
 6 internări – 7 pacienți, reprezentând 0,6%
 7 internări – 3 pacienți, reprezentând 0, 3%
 8 internări – 2 pacienți, reprezentând 0, 2%
 11 internări – 1 pacient, reprezentând 0, 1%
 12 internări – 2 pacienți, reprezentând 0, 2%
02468101214

91
Figura 61. Numărul internărilor/pacient (lotul I)

IV.7. MORTALITATE
Mortalitatea infantilă reprezintă un “indicator sintetic pentru starea de
sănătate a copiilor”. Aceasta își păstrează evoluția descendentă înregistrată –
de la 18,6%ₒ în anul 2000 la 8,8%ₒ în anul 2014, conform Raportului Național
de Sănătate a copiilor și tinerilor din România 2015. Conform aceluiași
raport, malformațiile congenitale repr ezintă a treia cauză de deces la copii.
Copiii aflați în perioada neonatală și în perioada de sugar, sunt cele mai
afectate grupe de vârstă. [99]
Malformațiile congenitale de cord sunt unele dintre cele mai întâlnite
anomalii congenitale, cu o morbiditate și mortalitate crescute, în special în
primul an de viață, reprezentând o prioritate în cardiologia pediatrică, dar și
pentru sănătatea publică. Mortalitatea crescută este determinată de tipul de
MCC, de comorbiditățile sau sindroamele asociate, de compli cațiile survenite
chiar și după instituirea tratamentu lui suportiv. În lotul de studiu mortalitatea
a fost nesemnificativă – 8 decedați, reprezentând 0,7% din numărul total de
pacienți.
Din cei 8 pacienți care au decedat pe parcursul internării, 5 au fost de sex
masculin, iar 3 de sex feminin. Pacienții au avut confirmați ecocardiografic și
anatomo -patologic cu următoarele tipuri de MCC:
 MCC complexe: TVM+DSA – 2 pacienți, VD cu dublă cale de
ieșire+TVM+DSA, VD cu dublă cale de ieșire+TVM+AT cu DSV
 MCC cianogene: TF+DSA
 MCC necianogene cu șunt: CAVC tip Rastelli A
 MCC necianogene cu șunt în asociere cu leziuni obstructive ale arcului
aortic: DSA+DSV+ arc aortic întrerupt tip B.
740
227
100
2713 7 3 2 1 2
0100200300400500600700
1 2 3 4 5 6 7 8 11 12

92
Dintre toți copiii decedați, 2 au fost diagnosticați cu o boli genetice:
– Sindrom genetic cromozomial: sindromul Down
– Sindrom genetic monogenic: sindromul Pierre Robin.
Pacienții decedați nu au putut beneficia de intervenții chirurgicale, datorită
stării generale grave, cu excepția unui singur pacient care a beneficiat de o
interv enție chirurgicală paliativă – șunt Blalock Taussig la vârsta de 6
săptămâni, pentru diagnosticul de VD cu dublă cale de ieșire+TVM+AT cu
DSV. Pacienții au fost diagnosticați în perioada de nou -născuți – 6 și în
perioada de sugar – 2, dar decesele a 4 dint re pacienți au survenit imediat
postnatal – în perioada de nou -născut, 2 pacienți diagnosticați în perioada de
nou-născut au decedat în perioada de sugar, iar cei 2 copii cu diagnosticul de
MCC stabilit în perioada de sugar au decedat tot în perioada de su gar, la
aproximativ 1 lună după diagnosticare.
Deși, în lotul de studiu, nu avem o mortalitate crescută, este foarte important
că perioada de diagnostic a MCC a fost imediat postnatal pentru 557 de
pacienți, reprezentând 49,6%, pentru a putea monitoriza evoluția și a preveni
complicațiile, cât și pentr u a putea interveni curativ sau paliativ la vârste cât
mai mici, în vederea scăderii invalidității copiilor și pentru a le putea oferi
șanse de integrare social.
Figura 62. Vârsta diagnosticării cu MCC vs. vârsta decesului (lotul I )

Mortalitatea pe perioada studiului a fost diferită de la an la an. S -au
consemnat ani cu mortalitate zero – anii 2011, respectiv 2015, iar în ceilalți 3
ani acesta a fost diferită – în anul 2012 – 4 decese, anul 2013 – 1 deces, anul
2014 – 3 decese.
5 611156080
7490
0102030405060708090100
nn nn nn nn nn nn sugar sugarvârsta decesului (zile)
vârsta diagnosticării

93
Figura 63. Numărul deceselor/an studiu (lotul I)

V. LOTUL II
V.1. DISTRIBUȚIA PACIENȚIL OR DIAGNOSTICAȚI CU MALFORMAȚII
CONGENITALE DE CORD
În analiza efectuată privind distribuția pe sexe a pacienților incluși în lotul al
2-lea, s-a constatat un număr mai mare al pacienților de sex masculin – 93
reprezentând 52,8%, față de sexul feminin – 83 de pacienți, reprezentând
47,2%.
Figura 64. Distribuția pacienților în funcție de sex (lotul II)

04
13
0
2011 2012 2013 2014 2015număr decese
an
masculin , 52.8feminin , 47.2

94
Rezultatele analizei privind distribuția pe mediu a pacienților nu a demonstrat
diferențe semnificative, deși se remarcă o ușoară creștere a numărului de
pacienți internați din mediul rural – 91 de pacienți (51,7%), față de cei din
mediul urban – 85 pacienți (48,3%).
Figura 65. Distribuția pacienților în funcție de mediul de rezidență (lotul II)

Analiza distribuției pe sexe/distribuției pe mediul de rezidență în lotul al
2-lea, a evidențiat o pondere mai mare în mediul rural, față de mediul urban
pentru sexul masculin. Pacienții de sex masculin din mediul urban au fost î n
număr de 44, reprezentând 47 %, iar cei din mediul rural î n număr de 49,
reprezentând 53 %.
Figura 66. Distribuția pacienților de sex masculin și mediul de rezidență (lotul II)

urban , 48.3rural , 51.7
urban
47%
rural
53%

95
Pacienții de sex feminin au avut o distribuție numerică aproximativ egală în
mediul urban, față de mediul rural: 41 de pacienți, reprezentând 5 1%, vs. 42
de pacienți din mediu rural ce reprezintă 49%.
Figura 67. Distribuția pacienților de sex feminin și mediul de rezidență (lotul II)

Distribuția pe județe a pacienților internați în vederea instituirii corecției
chirurgicale și cuprinși în studiu, a evidențiat ponderea crescută a copiilor din
zona de sud a României, dar și a unor pacienți care aveau posibilitatea
internării în centre regionale universitare d e cardiologie “cu tradiție” unde se
practică intervențiile chirurgicale pentru patologia cardio -vasculară.
Analizând pacienții internați s -a observat că, cei mai mulți sunt din București
(21,6%), urmați de cei din județele Prahova – 8,5% , Dâmbovița – 6,8%,
Argeș – 6,8% , Ilfov – 6,3% , Giurgiu = 10 pacienți – 5,7% , Buzău – 5,1% ,
Teleorman – 5,1% , Vâlcea – 4%, Călărași – 4%, Constanța – 3,4% , Olt –
2,8% , Tulcea – 2,3% , Brăila – 2,3% , Galați – 2,3% , Vrancea – 1,7% , Vaslui
– 1,7% , Neamț – 1,7% , Covasna – 0,6% , Bihor – 0,6% , Gorj – 0,6% , Timiș –
0,6% .

urban
49%
rural
51%

96
Figura 68. Distribuția pacienților internați în funcție de județul de proveniență (lotul II)

Distribuția pe regiuni , reflectă ponderea crescută a pacienților din regiunea
Muntenia (50,6%), municipiul București (21,6%) și din câteva județe din zona
Moldovei , reprezentând 7,4% din totalul pacien ților, Oltenia – 7,4% și
Dobrogea – 5,7% . Din celelalte regiuni ale țării (Transilvania, Banat și
Crișana) numărul paciențil or internați în vederea intervenției chirurgicale , a
fost nesemnificativ (câte 1 pacient din fiecare regiune), față de celelalte
regiuni .

.0 5.0 10.0 15.0 20.0 25.0BihorCovasnaDoljGorjTimisBacauNeamtVasluiVranceaBrailaGalatiTulceaOltConstantaCalarasiIalomitaVâlceaBuzauTeleormanGiurgiuIlfovArgesDâmbovitaPrahovaBucuresti
.6.6.6.6.61.11.71.71.72.32.32.32.83.44.04.04.05.15.15.76.36.86.88.521.6

97
Figura 69. Distribuția pacienților cu MCC pe regiuni (lotul II)

V.2. TIPURI DE LEZIUNI DIAGNOSTICATE
Cele mai frecvente anomalii congenitale de cord diagnosticate la pacienții
internați în Compartimentul de Chirurgie cardiovasculară, în vederea instituirii
terapiei chirurgicale, au fost :
 MCC necianogene cu șunt, în număr de 101,
 MCC cianogene la 23 pacienți,
 MCC complexe la 20 pacienți ,
 MCC necianogene obstructive la 18 pacienți,
 Asocieri ale leziunilor necianogene cu șunt cu cele obstructive la 14
pacienți .
Figura 70. Tipurile de MCC (lotul II)

21.650.67.47.45.70.60.60.6
0 10 20 30 40 50 60BucureștiMunteniaMoldovaOlteniaDobrogeaTransilvaniaBanatCrișana
CC
13%
NCS
58%NCO
10%CX
11%NCO+NCS
8%

98
Pacienții internați pentru evaluare și corecție chirurgicală au avut cea mai
frecventă leziune diagnosticată cea necianogenă cu șunt (50%) : DSA la 29
dintre pacienți, DSV la 23 de pacienți, PCA la 20 de pacienți, CAVC la 11
pacienți sau asocieri ale acesto r leziuni la 18 pacienți .
Au urmat ca frecvență MCC cianogene (13%). Ele au fost reprezentate de TF
la 15 copii, 6 dintre ei prezentând asociere cu leziuni cu șunt, iar 1 pacient a
fost diagnosticat cu AP cu defect de sept.
Leziunile cianogene complexe au fost în număr de 20, reprezentând 11%. Cele
mai frecvente diagnostice întâlnite au fost DVPA în asociere cu defecte septale
la 10 pacienți, VD cu dublă cale de ieșire la 3 pacienți, VD cu dublă cale de
ieșire în asociere cu DVPA, DSA, SP la 1 pacient, VD c u dublă cale de ieșire
în asociere cu TVM, atrezie tricuspidiana, DSV la 1 pacient, TVM la 1 pacient,
TVM în asociere cu leziuni cu șunt la 4 pacienți. Un pacient cu diagnosticul de
MCC complexă asociat cu defecte septale și leziuni obstructive ale căii de
ejecție a VD (VD cu dublă cale de ieșire+DVPA+DSA+DSV+SP) prezenta
situs ambigus.
MCC necianogene obstructive au fost regăsite la 10% dintre pacienți, ce
prezentau leziuni stenotice ale arcului aortic – CoAo și forma severă – arcul
aortic întrerupt întâln ite la 11, respectiv 1 pacient. Dintre pacienții cu CoAo, 3
au avut asociere de leziune cu șunt stânga – dreapta. Leziunile obstructive ale
tractului de ejecție a VD au fost întâlnite în 7 cazuri, iar SP în asociere cu
defecte septale în 9 cazuri, iar în a lte 2 cazuri a fost diagnosticată în cadrul unui
complex malformativ sever. Leziunile obstructive ale tractului de ejecție a VS
au fost diagnosticate la 2 pacienți, iar în asociere cu defectele septale la alți 2
pacienți.
V.2.1. Vârsta diagnosticării malformațiilor congenitale de cord
Vârsta diagnosticării pentru cei 176 de pacienți a putut fi analizată după
colectarea datelor din foile de observație. Cei mai mulți pacienți au fost
diagnosticați în perioada neonatală (36.4%), iar numărul cel mai mic de
pacienți cu diagnostic de MCC sunt cei diagnosticați în perioada prenatală
(1,1%). Diagnosticul a fost confirmat prin examen ecocardiografic 2D și
Doppler color.
Analiza pe grupele de vârstă când au fost pacienții diagnosticați cu MCC a
evidențiat că în perioada prenatală au fost diagnost icați 2 pacienți,
reprezentând 1,1% , cu leziuni cianogene, respectiv cu leziuni necianogene cu
șunt.
În perioada neonatală au fost diagnosticați cei mai mulți pacienți – 64,
reprezentând 36.4% majoritatea fiind diagnosticați cu MCC necianogene cu
șunt – 32, urmați de pacienți cu MCC complexe – 14, MCC cianogene – 10,
asocierile dintre leziunile septale și cele obstructive – 6 și MCC necianogene
obstructive la 2 de pacienți.

99
În perioada sugar au fost diagnosticați un număr de 45 pacienți, reprezentând
25,6%, unde se păstrează ponderea cea mai mare a pacienților diagnosticați cu
leziuni septale – 28, urmați de MCC cianogene – 8, asocierile dintre leziunile
septale și cele obstructive – 6, MCC complexe – 2, MCC necianogene
obstructive la 1 de pacient.
Pacien ții cu vârsta cuprinsă între 1 și 3 ani, perioada copilăriei timpurii și
diagnosticați cu MCC au fost în număr de 25. Din numărul total de pacienți
cuprinși în această grupă de vârstă ce reprezintă 14,2%., cei mai mulți au
prezentat leziuni necianogene cu șunt – 17, urmate de necianogene obstructive
– 5, cele cianogene – 2, asocierile dintre leziunile septale și cele obstructive –
1.
Pacienții diagnosticați în perioada de preșcolar au fost în număr de 22,
reprezentând 12,5% din lotul de studiu. Se păstrează ponderea celor mai
frecvente malformații – cele cu șunt în număr de 15, urmate de cele obstructive
– 5, complexe – 1 și asocierea dintre leziunile cu șunt și cele obstructive
diagnosticate la 1 pacient.
În perioada de școlar mic au fost confirmați ecoca rdiografic un număr
de 8 pacienți (4,5%) – 2 cu defecte septale, 3 cu obstrucții la nivelul căilor de
ejecție, 2 pacienți cu MCC complexe, 2 cianogene.
Pacienții diagnosticați în perioada de preadolescență au fost în număr
de 7 (4%), leziunile septale inte ratriale sau interventriculare fiind în număr de
3, urmate de MCC necianogene obstructive – 2, și câte 1 pacient cu leziuni
complexe și MCC cianogene.
Pacienții diagnosticați în perioada de adolescență au fost în număr de
3, reprezentând 1,7% din totalul lotului. Ei au avut leziuni necianogene cu șunt.
Tabelul 2. Vârsta diagnosticării tipurilor de MCC (lotul II)
Vârsta diagnosticării/mediu
rezidență CC NCS NCO CX NCS+NCO
Perioada prenatală 1 1 0 0 0
Perioada neonatală 10 32 2 14 6
Perioada de sugar 8 28 1 2 6
Perioada copilăriei 2 17 5 0 1
Perioada de preșcolar 0 15 5 1 1
Perioada de școlar mic 1 2 3 2 0
Perioada de preadolescență 1 3 2 1 0
Perioada de adolescență 0 3 0 0 0
Total 23 101 18 20 14

100
Figura 71. Număr pacienți diagnosticați/grupe de vârstă (lotul II)

Numărul mai mare al pacienților diagnosticați a fost al celor din mediul rural
91 pacienți (51,7%), față de cei din mediul urban 85 de pacienți (48,3%),
conform distribuției pe mediile de rezidență. Analizând vârsta la care au fost
investigați, s -a evidențiat că ponderea celor mai mulți pacienți diagnosticați a
fost în perioada neonatală, urmată de perioada de sugar.
Tabelul 3. Vârsta diagnosticării/mediu de rezidență (lotul II)
Vârsta diagnosticării/mediu rezidență urban rural
Perioada prenatală 0 2
Perioada neonatală 28 36
Perioada de sugar 23 22
Perioada copilăriei 11 14
Perioada de preșcolar 12 10
Perioada de școlar mic 5 3
Perioada de preadolescență 5 2
Perioada de adolescență 1 2
Total 85 91

264
45
2522
8 7
3
010203040506070

101
Figura 72. Analiza vârstei diagnosticării/mediu de rezidență (lotul II)

Vârsta la care au fost diagnosticați pacienții cu MCC are o deosebită
importanță, în special pentru malformațiile cardiace complexe, pentru
instituirea precoce a tratamentului medicamentos sau pentru efectuarea unei
intervenții chirurgicale într -un timp optim, cu impact major asupra evoluției
calității vieții acestor copii.
Pacienții care au avut stabilit diagnosticul de MCC cianogenă au fost cu
precădere diagnosticați in perioada de nou -născut. Dintre aceștia cei mai mulți
pacienți au fost diagnosticați cu TF sau TF asociată cu o leziune neci anogenă
cu șunt: AT asociată cu DSA și PCA la 1 pacient, TF asociată cu CAVC la 1
pacient, TF+DSA -1 pacient, TF+DSA+PCA – 2 pacienți, TF+PCA – 2
pacienți.
Tabelul 4. Vârsta diagnosticării MCC cianogene (lotul II)
Vârsta diagnost icării/MCC cianogene TF AT
Perioada prenatală 1 0
Perioada neonatală 9 1
Perioada de sugar 7 1
Perioada copilăriei 2 0
Perioada de preșcolar 0 0
Perioada de școlar mic 1 0
Perioada de preadolescență 1 0
Perioada de adolescență 0 0
Total 21 2
028
23
1112
5 5
1236
22
14
10
32 2
0510152025303540
urban rural

102
Cei mai mulți pacienți diagnosticați cu MCC, au fost cei care au avut o
malformație necianogenă cu șunt ca diagnostic principal sau în asociere cu
malformații necianogene obstructive sau complexe. Au fost diagnosticate 177
de leziuni necianogene cu șunt singu re sau în asociere cu alte leziuni, la cei
176 de pacienți incluși în studiu. Cea mai mare frecventă leziune cu șunt
stânga – dreapta a fost DSA, urmată de PCA, DSV, CAVC. Vârsta la care au
fost diagnosticați cei mai mulți dintre pacienții incluși în stud iu a fost cea
cuprinsă în perioada neonatală, când au fost confirmate 78 de leziuni.
Leziunile cu șunt stânga – dreapta au fost cel mai frecvent întâlnite în cadrul
anomaliilor cardiace complexe (16 pacienți), urmate de asocieri cu leziunile
necianogene ob structive la calea de ejectie a VS, cât și în asociere cu cele
obstructive la nivelul căii de evacuare a VD sau asociate cu leziunile
obstructive situate la nivelul arcului aortic.
Tabelul 5. Vârsta diagnosticării MCC necianogene cu șunt (lotul II)
Vârsta diagnosticării/ tip MCC DSA DSV CAVC PCA
Perioada prenatală 0 0 1 0
Perioada neonatală 25 22 6 23
Perioada de sugar 17 14 4 18
Perioada copilăriei 7 4 0 7
Perioada de preșcolar 9 5 2 2
Perioada de școlar mic 4 0 0 0
Perioada de preadolescență 3 1 0 0
Perioada de adolescență 3 0 0 0
Total 68 46 13 50

Pacienților cărora li s -a stabilit diagnosticul de MCC necianogenă obstructivă,
singură sau în asociere cu alte diagnostice au fost în număr de 34. Cei mai
mulți au fost identificați cu SP valvulară sau subvalvulară, iar vârsta la care au
fost confirmate a ceste leziuni (10) a fost perioada de nou -născut. Leziunile
obstructive la nivelul căii de ejecție al VS au fost asociate cu PCA la 1
pacient, iar cele situate la nivelul căii de ejecție a VD au fost asociate cu PCA
– 3 cazuri, cu DSV – 3 pacienți, CAVC – 1 pacient, iar asocierile cu leziuni
complexe au fost întâlnite la 2 pacienți cu TVM sau cu VD cu dublă cale de
ieșire și drenaj venos total aberant. Leziunile situate la nivelul arcului aortic
(3 pacienți) au fost asociate cu DSA, DSV sau DSA+PCA.

103
Tabelul 6. Vârsta diagnosticării MCC necianogene obstructive (lotul II)
Vârsta diagnosticării/ tip MCC CoAo SP SA Anomalii arc Ao
Perioada prenatală 0 0 0 0
Perioada neonatală 2 7 1 0
Perioada de sugar 1 6 1 0
Perioada copilăriei 1 2 2 1
Perioada de preșcolar 3 2 0 0
Perioada de școlar mic 3 0 0 0
Perioada de preadolescență 1 1 0 0
Perioada de adolescență 0 0 0 0
Total 11 18 4 1

Pacienții diagnosticați cu MCC complexă au avut unul sau 2 diagnostice de
malformație complexă (4 pacienți) sau asociere cu MCC necianogenă cu șunt
(14 pacienți) sau necianogenă obstructivă (2 pacienți). Frecvența cea mai
mare a fost drenajului venos abera nt total sau parțial în asociere cu defectele
de șunt (DSA), întâlnite la 10 dintre pacienții cuprinși în lot. Indiferent de
tipul de leziune, vârsta la care cei mai mulți pacienți au putut fi diagnosticați,
respectiv în perioada neonatală, are deosebită i mportanță pentru pregătirea
momentului operator la o vârstă foarte mică.
Tabelul 7. Vârsta diagnosticării MCC complexe (lotul II)
Vârsta diagnosticării/
tip MCC DORV TVM DVPA
Perioada prenatală 0 0 0
Perioada neonatală 5 4 4
Perioada de sugar 0 1 2
Perioada copilăriei 0 0 0
Perioada de preșcolar 0 0 1
Perioada de școlar mic 0 0 2
Perioada de preadolescență 0 0 1
Perioada de adolescență 0 0 0
Total 5 5 10
V.2.2. Distribuția malformațiilor congenitale de cord î n funcție de sex
Deși, numărul total de malformații de cord a fost mai frecvent întâlnit
la sexul masculin, leziunile cel mai des regăsite în lotul de studiu –
necianogene cu șunt, au fost într-o pondere mai mare diagnosticate la fete
(53,5%) față de băie ți (46,5%) , cu o distribuție aproximativ egală mediile de
rezidență. La pacienții diagnosticați cu MCC cianogene distribuția pe sexe a
fost fără diferențe semnificative (M:12, F:11, reprezentând 52,2%, respectiv

104
47,8%). Pacienții diagnosticați cu MCC complexe (M:14, F:6, reprezentând
70%, respectiv 30%) și la pacienții cu MCC necianogene obstructive (M:13,
F:5, reprezentând 72,2% și 27,7%, iar leziunile necianogene cu șunt asociate
cu cele obstructive au fost întâlnite într -un număr egal la ambele sexe .
Figura 73. Distribuția tipu rilor de MCC în funcție de sex (lotul II)

V.2.3. Distribuția malformațiilor congenitale de cord în funcție de mediul de
rezidență
Incidența tipurilor de MCC în funcție de mediul de rezidență, nu a reflectat
diferențe semnificative, doar leziunile cianogene au fost diagnosticate într -un
număr mai mare la pacienții din mediul rural (U:7 vs. R:16 , reprezentând
30,4%, respectiv 69,6% ). Celelalte tipuri de MCC au avut o distribuție
aproximativ egală într e cele două medii de proveniență.
Figura 74. Distribuția tipurilor de MCC în funcție de mediul de rezidență (lotul II)

1247
13 14
71154
5 6 7
0102030405060
CC NCS NCO CX NCS+NC0
Masculin Feminin
751
10 1071650
8107
0102030405060
CC NCS NCO CX NCS+NC0
Urban Rural

105
V.3. ETIOPATOGENIA MALFORM AȚIILOR CONGENITALE DE CORD
Din numărul total de pacienți cuprinși în acest lot de studiu , la 143 (81,2%)
dintre aceștia nu a fost identificat un factor implicat în etiopatogenia MCC . La
33 de pacienți (18 ,8%) au fost confirmate diverse boli genetice (22) sau
sindroame malformative asociate (10), iar la 1 pacient a fost identificat
factorul teratogen implicat în MCC .
Figura 75. Distribuția pacienților cu etiologie cunoscută în apariția MCC (lotul II)

Analiza tipurilor de boli genetice implicate în etiopatogenia MCC, a
demonstrat ponderea crescută a bolilor genetice cromozomiale comparativ cu
bolile genetice monogenice. Bolile genetice cromozomiale – sindromul Down
a fost confirmat la 17 pacienți, bolile genetice monogenice – sindromul
Noonan – la 3 pacienți, suspiciune de sindrom genetic la 1 pacient, tala semia
a fost diagnosticată la 1 pacient.
Sindroamele malformative asociate au fost anomalii genito -urinare la 3
pacienți, anomalii ale membrelor și scheletului la 3 pacienți, anomalii
sistemului nervos central la 2 pacienți, anomalii ale feței la 1 pacient , iar 1
pacient a fost diagnosticat cu un sindrom plurimalformativ.
Factori i teratogeni implicați în etiologia MCC au fost identificați doar la 1
pacient care a fost diagnosticat cu sindrom rubeolic congenital ,.
Pacienții care au avut confirmat diagnosticul de sindrom Down au avut MCC
necianogene cu șunt (5 pacienți cu CAVC Rastelli A, 3 pacienți cu DSA,
DSV, PCA, 1 pacient cu DSA și DSV, 1 pacient cu DSA și PCA, 1 pacient cu
DSV și PCA, 1 pacient cu DSV, 1 pacien t cu PCA), MCC cianogene (3
pacienți diagnosticați cu TF), iar un alt pacient a fost diagnosticat cu MCC
cianogene în asociere cu MCC necianogene cu șunt (TF+CAVC).
cu etiologie
cunoscută
19%
fără etiologie
cunoscută
81%

106
Pacienții care au avut confirmat diagnosticul de sindrom Noonan au fost
diagnosticați cu MC C necianogene cu șunt în asociere cu MCC necianogene
neobstructive (2 pacienți cu DSA și SP, 1 pacient cu CAVC și SP).
Pentru pacientul cu suspiciune de sindrom genetic, a fost stabilit diagnosticul
de MCC cianogenă asociat cu leziuni necianogene cu șunt (TF+DSA+PCA).
Talasemia a fost întâlnită la 1 pacient cu MCC necianogenă cu șunt (DSV).
Anomaliile aparatului genito -urinar au fost diagnosticate la 2 pacienți care
prezentau MCC cianogene în asociere cu MCC necianogene cu șunt
(TF+PCA, AP+DSA+PCA) și la 1 pacient diagnosticat cu MCC necianogene
neobstructive (SP).
Anomalii ale membrelor și scheletului au fost întâlnite la 3 pacienți cu MCC
necianogenă cu șunt (DSA, DSV, PCA).
Anomaliile sistemului nervos central întâlnite la cei 2 pacienți au fost asocia te
cu MCC complexă (TVM+DSA+PCA) la 1 pacient și cu MCC cianogenă
(TF) la 1 pacient.
Anomaliile feței au fost întâlnite la 1 pacient care prezenta MCC necianogenă
cu șunt (DSA+PCA), iar pacientul care a prezentat plurimalformații avea
asociată o MCC compl exă (VD cu dublă cale de ieșire).
Pacientul care a fost diagnosticat la naștere cu sindrom rubeolic congenital, a
prezentat leziuni necianogene obstructive asociate și leziuni necianogene cu
șunt.
Figura 76. Etiologia implicată în MCC (lotul II)

0 20 40 60 80 100 120 140absentăSD. DOWNSD. NOONANTALASEMIASUSPICIUNE SD. GENETICANOMALII SNCANOMALII GENITO-URINAREANOMALII ALE MEMBRELOR ȘI SCHELETULUIANOMALII ALE FEȚEIPLURIMALFORMAȚISRC
14317311233111

107
V.4. EVOLUȚIE ȘI COMPLICAȚ II
Stabilirea evoluției și prognosticului MCC au const ituit etape
premergătoare în evaluarea chirurgicală pentru stabilirea indicației către un
anumit tip de intervenție chirurgicală.
Dintre toți pacienții di agnosticați cu MCC, 95 (54%) au avut o evoluție
bună, fără a dezvolta pe parcursul bolii nicio complicație, restul de 81 de
pacienți (46%) au fost diagnosticați în timp cu diverse complicații.
Figura 77. Evoluție și complicații apărute în evoluția MCC (lotul II)

Pe parcursul evoluției MCC acești pacienți au dezvoltat una sau mai multe
complicații. Complicațiile cele mai frecvente au fost reprezentate de către
HTP și ICC, în funcție de leziunile care au definit anomalia congenitală.
Figura 78. Tipuri de complicații apărute în evoluția MCC (lotul II)

fără complicații
54%cu complicații
46%
HTP
42%ICC
27%
HV
20%
HTA
10%
EB
1%

108
Cea mai frecventă com plicație a fost HTP la 50 de pacienți cu următoarele
diagnostice : DSV – 12, DSA+DSV+PCA – 8, CAVC – 5, DSA – 5,
DVPA+DSV+PCA – 5, PCA – 4, DSA+PCA – 3, DSV+SP – 2, DSV+SA –
2, DSA+DSV – 2, CoAo – 1, TF – 1.
ICC a fost întâlnită la 29 de pacienți cu diagnostice de TF – 5, DSA – 4, DSV
– 4, SA+PCA – 3, PCA – 2, DSA+DSV+PCA – 2, TVM+DSA+PCA – 2,
TVM+DSA+SP – 1, DVPA+ DSA – 1, DSA+DSV – 1, DSA+SA – 1, SP – 1,
CAVC+SP -1, CoAo+DSV – 1.
Hipertrofia ventriculară a fost mai des întâlnită la pacienții cu leziuni
necianogene cu șunt – 11: PCA – 4, DSA – 3, SA – 2, DSV – 2, leziuni
necianogene obstructive: SA – 2, CoAo – 1, leziuni complexe :
DVPA+DSA+DSV – 2 și la 3 pacienți cu SA sau CoAo și asociere de leziuni
septa le.
HTA a fost întâlnită la 11 dintre pacienți cu CoAo (1 pacient prezenta leziuni
de sept interventricular în asociere) , iar EB a fost diagnosticată la 1 pacient cu
DSV .
Tabelul 8. Complicații diagnosticate în funcție de tipul MCC (lotul II)
Complicație/MCC CC NCS NCO CX NCS+NCO
HTP 1 40 1 5 3
ICC 5 13 1 4 6
HTA 0 1 10 0 1
EB 0 1 0 0 0
HV 0 11 3 2 3

Dintre acești pacienți un număr de 15 au avut și a 2 -a complicație:
 7 pacienți au dezvoltat hipertrofie ventriculară: 3 pacienți care aveau
HTP apărute în cursul evoluției pentru DSV, DSV+PCA, PCA , 2
pacienți cu ICC pentru SA+PCA, DSV și 2 cu HTA apărută pentru
leziunile arcului aortic CoAo , CoAo+DSA,
 7 pacienți care aveau HTP au dezvoltat și ICC, ei fiind diagnosticați cu
DSA+DSV+PCA – 2 pacienți, DSA+DSV, DVPA+DSA, DSA, TF,
DSA+SA,
 1 pacient cu diagnosticul de CoAo a dezvoltat HTA și HTP.
Pacienții cu MCC cianogene au avut ca și complicații ICC, cei cu MCC
necianogene cu șunt au dezvoltat HTP, ICC, HTA, EB și hipertrofie
ventriculară. Pacienții diagnosticați cu MCC necianogene neobstructive au
dezvoltat ICC, HTA și hipertrofie ventriculară, iar cei cu MCC complexă au
avut de -a lungul evoluției HTP, ICC și hipertrofie ventriculară.

109
Figura 79. Compli cații în funcție de tipul de MCC (lotul II)

V.5. INTERVENȚII CHIRURGIC ALE
Analiza tipurilor de MCC la care s -a efectuat intervenție chirurgicală, a tipului
de intervenție abordată, a vârstei la care s -a aplicat aceasta, a complicațiilor
postoperatorii și a ratei scăzute de deces a evidențiat necesitatea promovării și
dezvoltării acestui centru de chirurgie cardiovasculară, ce dispune de tehnică
de diagnostic și tratament chirurgical sau intervențional.
Pacienții incluși în acest lot au fost internați în Co mpartimentul de C hirurgie
cardio -vasculară în vederea instituirii unei proc eduri de corecție
intervențională su chirurgiclă, după identificarea și evaluarea leziunilor de la
nivelul cordului sau a vaselor mari. În urma evaluărilor au fost identificați
pacienți (27) cărora nu li s -a putut efectua corecția leziunilor:
Figura 80. Pacienți operați vs. pacienți neoperați (lotul II)

H T PI C CH T AEBHV
15
40131111
11103
542
3613
cianogene șunt obstructive complexe NCS + NCO
neoperați
15%
operați
85%

110
Procedurile aplicate au fost atât de tip pa liativ, cât și de tip corectiv .
Majoritatea pacienților au beneficiat de intervenții chirurgicale definitive, în
diferite perioade de vârstă după evaluări clinice și paraclinice, ce au permis
instituirea tratamentului. Cei mai mulți pacienți au beneficiat de corecție în
perioada copilăriei (2 5,5%), urmați de pacienții aflați în perioada de preșcolar
(19,5%), de cei aflați în perioada de sugar (1 8,2%), în perioada de
preadolescență (1 5,4%), de școlar mic ( 14,8%), de adolescent ( 4%), iar cei
aflați în perioada neonatală au fost într -un procent mic – 2,7.
Tabelul 9. Analiza pacienților operați funcție de vârsta inte rvenției chirurgicale (lotul II)
Vârsta intervenției Număr pacienți Procent
Perioada neonatală 4 2,7
Perioada de sugar 27 18,2
Perioada copilăriei 38 25,5
Perioada de preșcolar 29 19,5
Perioada de școlar mic 22 14,8
Perioada de preadolescență 23 15,4
Perioada de adolescență 6 4

Figura 81. Pacienți neoperați vs. operați, respectiv vârsta intervenției chirurgicale
(lotul II)

V.5.1 . Proceduri intervenționale
Pacienții din acest lot de studiu au avut diferite tipuri de MCC, diagnosticați
doar cu o leziu ne cardiacă sau cu asociere de două sau mai multe leziuni.
După stabilirea diagnosticului și evaluarea ecocardiografică, indiferent de
vârsta pacientului, a putut fi efectuată pentru 40 dintre pacienți și o evaluarea 27
42738
29
2223
6
0510152025303540

111
din punct de vedere hemodinamic a leziunilor cardiace prin cateterism
cardiac . Pe lângă evaluarea preoperatorie a dimensiunilor cavităților, a
mărimii/debitului șuntului, presiunilor intracardiace și pulmonare, 32 de
pacienți au fost supuși tratamentului in tervențional pentru ligaturarea
canalului arterial persistent sau închiderea DSA izolat, pentru valvuloplastie
cu balon în caz de stenoză valvulară sau pentru implantare de stent.
 Dintre 23 de pacienți cu diagnostic de MCC necianogenă cu șunt 15 au
avut PC A, 5 DSA, 2 DSA+PCA, 1 PCA+SP
 Pacienții cărora li s -a efectuat valvuloplastie cu balon (7) – 4 aveau doar
SP, 2 pacienți prezentau în asociere leziune necianogenă cu șunt
(DSA+SP, PCA+SP), iar 1 pacient era diagnosticat cu o leziune
complexă (TVM+DSA+SP)
 Pacienților cărora li s -a implantat stent erau diagnosticați cu CoAo – 2
pacienți.
Figura 82. Cateterism cardiac (lotul II)

După efectuarea procedurilor intervenționale pentru corecția defectelor
cardiac, 29 de pacienți nu au p rezentat complicații, nu au fost depistate prin
ecografia transesofagiană șunt sau stenoză reziduală. Pacienții cu CoAo au
avut la evaluarea ecocardiografică, stentul bine implantat. Leziunile stenotice
la care nu s -a înregistrat o scădere semnificativă a gradientului de presiune
după valvuloplastia pulmonară, au avut indicație de corecție chirurgicală la
nivelul tractului de ejecție a VD – 1 pacient. Au fost înregistrați 2 pacienți cu
defecte reziduale după corecția prin cateterism: 1 pacient cu șunt rezid ual
după intervenția pentru PCA, 1 pacient cu gradient rezidual după
valvuloplastia cu balon pentru SP.
cateterism
intervențional , 32
cateterism
diagnostic , 8

112
Pacienții asupra cărora nu s -a putut efectua corecția prin cateterism
intervențional , au fost identificați în timpul evaluării cu:
 leziunile prea mici – 2 pacienți (DSA de 5 mm);
 septul interatrial cu perete subțire – 2 pacienți;
 1 pacient cu PCA i s -a încercat închiderea canalului arterial, dar în
urma evaluării angiografice, a anatomiei acestuia, s -a decis în timpul
intervenției că necesită un dispozi tiv tip coil, nu ocluder care era
pregătit;
 1 pacient cu defecte septale în asociere cu obstrucții la nivelul căilor de
ejecție ale VS și ale VD, pacient ce a fost îndrumat pentru abord
chirurgical într -un centru specializat;
 1 pacient cu leziune obstructivă la nivelul arcului aortic, care datorită
gradientului mare de presiune între aorta ascendentă și cea descendentă,
se decide abordul chirurgical;
 1 pacient cu obstrucții la nivelul căii de ejecție a VD, la care se decide
abordul chirurgical.
V.5.2. Intervenții chirurgicale paliative
Din numărul total de pacienți la 3 pacienți cu diagnostic de MCC complexă
sau MCC cianogenă au fost posibile doar intervenții chirurgicale paliative.
 1 pacient diagnosticat prenatal a fost operat la vârsta de 3 ani pentru
TF, pentru efectuarea unui șunt Blalock -Taussig.
 1 pacient diagnosticat la vârsta de nou -născut cu VD cu dublă cale de
ieșire în asociere cu DVPA, DSA tip atriu unic, DSV, SP a fost operat
imediat după naștere, în perioada de nou -născut pentru DVPA total tip
infracardiac, iar a 2 -a intervenție a avut -o în perioada de sugar – la 3
luni, în vederea efectuării unei valvuloplastii pentru SP.
 1 pacient diagnosticat la vârsta de nou -născut cu VD cu dublă cale de
ieșire în asociere cu TVM, DSV, AT a avut o intervenție paliativă în
perioada de sugar – la 6 săptămâni, când i s -a efectuat un șunt Blalock –
Taussig.
V.5.3. Intervenții chirurgicale definitive
Dintre pacienții care au avut intervenție chirurgicală (114) , cei mai mulți au
fost diagnosticați în perio ada de nou -născuți, iar intervenția a fost efectuată în
perioada de copilărie timpurie, momentul intervenției fiind stabilit diferit de
echipa interdisciplinară în funcție de leziune.
 MCC necianogene cu șunt : 64 leziuni au fost corectate chirurgical

113
Tabelul 10. Vârsta intervenției la pacienții cu MCC necianogene cu șunt (lotul II)
Vârsta intervenției MCC necianogene cu șunt Procent
Perioada neonatală 1 1,6
Perioada de sugar 17 26,6
Perioada copilăriei 16 25
Perioada de preșcolar 8 12,5
Perioada de școlar mic 11 17,2
Perioada de preadolescență 8 12,5
Perioada de adolescență 3 4,7
Total 64 100

 MCC necianogene obstructive : 13 leziuni au fost corectate chirurgical
Tabelul 11. Vârsta intervenției la pacienții cu MCC necianogene obstructive (lotul II)
Vârsta intervenției MCC necianogene obstructive Procent
Perioada neonatală 0 0
Perioada de sugar 1 7,7
Perioada copilăriei 2 15,4
Perioada de preșcolar 3 23,1
Perioada de școlar mic 5 39,5
Perioada de preadolescență 2 15,4
Perioada de adolescență 0 0
Total 13 100

 MCC cianogene : 19 pacienți au fost operați la diferite vârste, iar 4
pacienți nu au beneficiat de corecție chirurgicală
Tabelul 12. Vârsta intervenției la pacienții cu MCC cianogene (lotul II)
Vârsta intervenției Număr pacienți Procent
Perioada neonatală 0 0
Perioada de sugar 2 10,5
Perioada copilăriei 10 52,5
Perioada de preșcolar 4 21,1
Perioada de școlar mic 0 0
Perioada de preadolescență 2 10,5
Perioada de adolescență 1 5,3
Total 19 100

114
 MCC complexe : 16 pacienți au beneficiat de corecție chirurgicală , în
diferite perioade de viață .
Tabelul 13. Vârsta intervenției la pacienții cu MCC complexe (lotul II)
Vârsta intervenției MCC complexe Procent
Perioada neonatală 3 18,8
Perioada de sugar 4 25
Perioada copilăriei 2 12,5
Perioada de preșcolar 1 6,2
Perioada de școlar mic 1 6,2
Perioada de preadolescență 5 31,3
Perioada de adolescență 0 0
Total 16 100

Corecția chirurgicală definitivă sau paliativă sau cea intervențională, s-a
practicat pentru 149 de pacienții din cei 176 internați în Compartimentul de
Chirurgie cardio -vasculară. S -a observat evoluția crescătoare a numărului de
pacienți operați, cei mai mulți fiind operați în anul 2015.
Tabelul 14. Numărul de intervenții chirurgicale/ an de studiu (lotul II)
Anul intervenției Număr pacienți Procent
2013 16 10,7
2014 52 34,9
2015 81 54,4
Total 149 100

Figura 83. Numărul de pacienți operați/an (lotul II)

165281
020406080100
2013 2014 2015

115
V.6. COMPLICAȚII POSTOPERA TORII
Nivelul crescut de performa nță al serviciilor chirurgicale este reflectat prin
numărul scăzut al complicațiilor postoperatorii și mortalitatea postoperatorie
foarte scăzută.
Din cei 149 de pacienți care au fost supuși corecției chirurgicale sau
intervenționale , doar 26 (17,4%) dintre a ceștia au prezentat complicații. Cele
mai frecvente complicații au fost: fenomenele infecțioase și i nflamatorii
(septicemia la 6 pacienți – unul dintre ei a asociat și aritmii, pericardita la 3
pacienți), persistența leziunilor reziduale ( SP reziduală la 5 pacienți, DSV
rezidual la 3 pacienți, SP și DSV reziduale la 3 pacienți, PCA la 3 pacienți) și
aritmiile întâlnite la 3 dintre copiii operați.
Figura 84. Complicații postoperatorii (lotul II)

Cele mai multe complicații au apărut la pacienții operați în perioada de
copilărie timpurie – 8 pacienți (aritmii la 3 pacienți, sepsis la 3 pacienți, SP și
PCA la câte 1 pacient), urmate de copiii operați în perioada de preșcolar 5
pacienți cu SP reziduală și copiii operați în perioada neonatală: 2 leziuni de
sept interventricular reziduale, 1 pacient cu canal arterial persistent r ezidual și
2 pacienți care au dezvoltat sepsis.

SP, 5
DSV, 3
SP+DSV , 3
PCA, 3ARITMII , 3PERICARDITĂ , 3SEPSIS , 6

116
Tabelul 15. Vârsta intervenției chirurgicale și complicațiile postoperatorii (lotul II)
Vârsta intervenției
chirurgicale /
complicații
postoperatorii SP DSV PCA aritmii pericardită sepsis Total
Perioada neonatală – – – – – 1 1
Perioada de sugar – 2 1 – – 2 5
Perioada copilăriei 1 – 1 3 – 3 8
Perioada de
preșcolar 5 – – – – – 5
Perioada de școlar
mic – 1 – – 1 – 2
Perioada de
preadolescență 1 – 1 – 2 – 4
Perioada de
adolescență 1 – – – – – 1
Total 8 3 3 3 3 6 26
V.7. MORTALITATE
În lotul de studiu m ortalitatea a fost nesemnificativă, înregistrându -se doar 3
decese. În anii 2013, respectiv 2015 niciun pacient nu a decedat. În anul 2014,
au decedat 3 pacienți – 2 postoperator, iar 1 pacient a decedat înaintea
intervenției chirurgicale.
Dintre cei 2 pa cienți care au decedat postintervențional, unul a beneficiat de
intervenție chirurgicală paliativă – șunt Blalock -Taussig, în perioada de sugar
(6 săptămâni), după ce a fost diagnosticat la vârsta de 16 zile cu VD cu dublă
cale de ieșire, TVM, AT, DSV. Pac ientul nu a avut leziuni alte altor organe
asociate și nu s -au instalat complicațiile specifice afecțiunii malformative
cardiace. Diagnosticul anatomo -patologic a confirmat diagnosticul stabilit
înaintea intervenției chirurgicale.
Al 2 -lea pacient care a d ecedat după intervenția chirurgicală a fost
diagnosticat la naștere cu DSA, DSV, PCA. În perioada de sugar (la 2 luni) s –
a intervenit chirurgical pentru închiderea canalului arterial, dar vârsta și
greutatea mică la naștere (prematur 31 săptămâni, 1700 gra me) și infecțiile
asociate (infecție materno -fetală cu Stafilococ auriu, pneumonie cu Klebsiella
pneumonie și Pseudomonas aeruginosa dezvoltată postopera tor), au fost
factori predictivi pentru o evoluție nefavorabilă, pacientul decedând la vârsta
de 3 luni . Diagnosticul anatomo -patologic a confirmat diagnosticul stabilit în
urma evaluărilor clinice și paraclinice.
Pacientul care a decedat înaintea intervenției chirurgicale a fost diagnosticat
în perioada de sugar (la vârsta de 2 luni), cu CAVC forma complet ă Rastelli

117
tip A, cu patologie asociată (sindrom Down) și complicații asociate (HTP).
Complicațiile infecțioase nu au permis efectuarea procedurilor
intervenționale, pacientul decedând la vârsta de 3 luni. Examenul anatomo –
patologic a evidențiat prezența canalului arterial, leziune ce nu fusese
identificată ecocardiografic.
Evoluția ascendentă a numărul ui de proceduri chirurgicale, în funcție de
complexitatea cazurilor tratate în urma înființării Compartimentului de
Chirurgie cardiovasculară, numărul redus de leziuni reziduale postoperator și
mortalitatea redusă, reflectă necesitatea dezvoltării acestui centru pentru
asigurarea monitorizării și tratării unei patologii ce reprezintă ponderea
afecțiunilor cardiace pediatrice.

118
CONCLUZII
Malformațiile congenitale de cord (MCC) reprezintă boli structurale sau
funcționale ale inimii, prezente la naștere. Datele colectate în baza studiilor
epidemiologice, pot determina luarea de măsuri de supraveghere a stării de
sănătate a populației și dezvoltarea programelor naționale de s ănătate publică ,
care să aibă în vedere complexitatea interacțiunii factorilor genetici și cei de
mediu în etiopatogenia MCC . Evaluarea din punct de vedere epidemiologic a
bolilor cronice, în special a acestei patologii, a re o importanță deosebită
pentru s căderea mortalității și morbidității la acești pacienți.
1. În ambele loturi de studiu, după efectuarea analizei privind
distribuția pacienților, s-a remarcat ponderea mai mare a pacienților de sex
masculin. Majoritatea pacienților de sex masculin din lotul I au provenit din
mediul urban, față de cei din lotul II, care au fost în număr mai mare din
mediul rural. Repartiția în funcție de mediul de rezidență a paciențiilor de sex
feminin din lotul I, a evidențiat un număr crescut al acestora din medi ul
urban, față de lotul al 2 -lea, unde a fost identificată o repar tiție aproximativ
egală pe cele două medii de proveniență.
Distribuția pe județe și regiuni a fost similar ă în ambele loturi. Cei mai mulți
pacienți au provenit din regiunea Munteniei, munic ipiul București, regiunea
Moldovei, a Olteniei, ceea ce semnifică importanța dezvoltării centrului de
excelență în cardiologie și chirurgie cardio -vaculară în zona de sud a țării.
2. Tipurile de leziuni diagnosticate și analizate, a evidențiat în ambele
loturi numărul mare de MCC necianogene cu șunt, urmate de MCC complexe
și MCC cianogene – în număr aproximativ egal, MCC necianogene
obstructive. În lotul I – MCC necianogene cu șunt a u avut o distribuție
aproximativ egală pe sexe, cu o pondere mai mare a pa cienților din mediul
urban. MCC complexe au fost mai des întâlnite la sexul masculin și în special
la pacienții din mediul urban. MCC cianogene și -au păstrat ponderea crescută
la pacienții de sex masculin, dar distribuția pe mediul de proveniență a fost
aproximativ egală. MCC necianogene obstructive au fost mai des întâlnite la
pacienții de sex masculin, proveniți din mediul urban. Asocierea leziunilor
necianogene cu șunt cu cele obstructive a fost identificată în număr mai mare
la sexul feminin, din mediu l urban.
În lotul II – MCC necianogene cu șunt, au fost într -o pondere mai mare
diagnosticate la fete, cu o distribuție aproximativ egală mediile de rezidență.
MCC cianogene au fost întâlnite într -un număr aproximativ egal la sexul
masculin, precum și la s exul feminin, dar într -un număr mai mare la cei
proveniți din mediul rural. MCC complexe au fost într -o pondere mai mare
diagnosticate la sexul masculin, cu o distribuție aproximativ egală mediile de
rezidență. MCC necianogene obstructive au fost mai des întâlnite la pacienții

119
de sex masculin, proveniți din mediul urban. MCC necianogene cu șunt în
asociere cu MCC necianogene obstructive au avut o distribuție egală atât pe
sexe, cât și pe mediile de rezidență.
În lotul I cele mai frecvente leziuni necianogene cu șunt (49%) au fost
DSA – 243, urmate de DSV – 119, CAVC – 62, PCA – 52, sau asocieri ale
acestora, urmate de MCC complexe (13%) unde leziunile dominante au fost
reprezentate de către TVM la 54 de pacienți, urmate de drenajul venos
pulmonar a berant total sau parțial la 33 de pacienți, VD cu dublă cale de ieșire
la 26 de copii, ventricul unic – 17, VS hipoplazic – 15, TAC – 4, cord
triatriatum – 4, Criss Cross Heart în asociere cu drenajul venos pulmonar
aberant la 2 pacienți. Majoritatea leziu nilor complexe au avut în asociere
leziuni ale septurilor interatriale sau interventriculare și leziuni necianogene
obstructive, sau au fost întâlnite mai multe leziuni complexe în asociere la
același pacient. Î n cadrul leziunilor cianogene (13%) au fost cel mai des
întâlnite leziunile tip TF – 117, AP – 24, boala Ebstein – 5 și AT – 8. Cele mai
frecvente leziunilor necianogene obstructive (10%) au fost leziunile arcului
aortic – 44, SP – 33, urmate de SA la 28 pacienți și SM la 6 pacienți. MCC
necianogene cu șunt în asociere cu MCC necianogene obstructive (13%) au
fost dominate de leziunile tractului de ejecție a VD în asociere cu leziunile
septale atriale sau ventriculare la 83 de pacienți, urmate de leziunile arcului
aortic (CoAo, arc aortic în trerupt, diverticul Kommerell, hipoplazie de arc
aortic) însoțite de leziuni septale la 39 de pacienți, leziunile tractului de
ejecție a VS la 4 pacienți și leziuni ale valvelor atrio -ventriculare la 3 pacienți.
În lotul II incidența mai mare în cadrul leziunilor necianogene cu șunt
(58%) a fost reprezentată de către DSA – 29, urmată DSV – 23, PCA – 20,
CAVC – 11 și asocieri ale acestor leziuni la 18 pacienți . MCC cianogene
(13%) au fost reprezentate de TF la 21 de pacienți și de AP la 2 pacienți.
Copii i cu leziuni complexe (11%) au fost diagnosticați cu DVPA – 10,
DORV – 5, TVM – 5, asociate sau nu cu leziuni alte septului interatrial sau ale
septului interventricular. Cele mai frecvente leziunilor necianogene
obstructive (10%) au fost SP – 7, urmate de leziuni ale arcului aortic 9 și de
SA la 2 pacienți. MCC necianogene cu șunt în asociere cu cele obstructive
(8%) au fost reprezentate de SP+defecte septale la 9 pacienți, CoAo cu leziuni
ale septurilor la 3 pacienți, SA+ defecte septale la 2 p acienți.
3. Vârsta la care au fost diagnosti cați cei mai mulți pacienți incluși în
ambele loturi a fost cea neonatală , urmată de perioada de sugar și perioada
de copilărie timpurie 1 -3 ani. Până la această vârstă au fost diagnosticați
aproximativ 85% de pacienți din lotul I, respectiv 76% de pacienți din lotul al
2-lea. Pentru toate grupele de vârstă, cele mai frecvente leziuni diagnosticate
au fost cele necianogene cu șunt .
4. Factorii etiologici implicați în etiologia MCC au fost identificați la
25% dintre pacienții primului lot, respectiv la 18,8% dintre pacienții celui de –

120
al doilea lot. Cele mai frecvente cauze au fost bolile genetice, confirmate la
104 pacienți vs. 22 pacienți . În ambele loturi, au fost identificate boli le
genetice (4 8,8% – lot I, 6 6,6% lot II) ca fiind cel mai frecvent factor etiologic .
Analiza tipurilor de boli genetice implicate în etiopatogenia MCC, a
demonstrat ponderea crescută a bolilor genetice cromozomiale (104 pacienți
lotul I, 22 pacienți lotul II) comparativ cu bolile genetice monogenice (24
pacienți lotul I, 13 pacienți în lotul II) sau suspiciuni de boli genetice (7
pacienți vs. 1 pacient). Cel mai frec vent sindrom genetic cromozomial întâlnit
în ambele loturi, a fost sindromul Down, pacienții fiind diagnosti cați cu MCC
necianogene cu șunt, iar cel mai frecvent sindrom geneti monogenic a fost
sindromul Noonan la pacienți cu stenoză pulmonară cu sau fără asociere de
DSA.
Au fost diagnosticate anomalii congenitale produse în timpul
dezvoltării intrauterine izolate sau multiple la 135 de pacienți (4 8%) din lotul
I și la 10 pacienți ( 30,3%) din lotul II. Cele mai frecvente anomalii la pacienții
cuprinși în primul lot, au fost cele ale aparatului digestiv, urmate de cele ale
sistemului nervos central. Pacienții incluși în cel de -al doilea lot au fost
diagnosticați ăn număr aproximativ egal cu anomalii ale membrelor și
scheletului, ale aparatului genito -urinar , ale sistemului nervos central și
anomalii ale feței. Cele mai frecvente malformații extracardiace asociate cu
MCC întâlnite în loturile de studiu au fost asemănătoare cu cele citate în
literatură (malformații ale sistemului urinar, sistemului nervos cent ral,
digestiv și osos) .
Factorii teratogeni implicați în etiologia MCC au fost întâlniți la 9 pacienți
din lotul I (3, 2%), respectiv la 1 pacient din lotul al 2 -lea (3%).
5. Din numărul total de pacienți incluși în lotul I, doar 38% au dezvoltat
pe parcursul evoluției, una (350 de pacienți) sau mai multe complicații (74 de
pacienți) , fie datorită evoluției bolii, fie datorită nerespectării medicației și
recomandărilor de evalu are periodică. Complicațiile întâlnite au fost: ICC
(42%) , HTP (42%) , hipertrofie ventriculară(9%), HTA (5%) , EB (1%) , aritmii
(1%). Dintre pacienții din lotul al 2 -lea, 81 (46%) au dezvoltat una sau mai
multe complicații HTP (4 2%), ICC (27%), hipertrofie ventriculară ( 20%),
HTA (10%), EB (1%).
Complicațiile apărute la pacienții incluși în cel de -al doilea lot au fost întâlnite
la 46% dintre aceștia. Cele mai frecvente au fost HTP (42%), ICC (27%),
hipertrofia ventriculară(20%), HTA (10%), EB (1%). În amb ele loturi
numărul mare de a fost determinat de leziunile necianogene cu șunt, cea mai
frecventă complicație determinată de acestea fiind HTP.
6. Analiza tipurilor de MCC la care s -a efectuat intervenție chirurgicală
definitivă pacienților din lotul I, a evidențiat că cei mai mulți dintre aceștia au
fost cei cu diagnostic de MCC necianogenă cu șunt – 134 (44,8%) , urmați cei

121
cu MCC cianogenă – 52 (17,4%), asociere a leziunilor necianogene cu șunt cu
cele obstructive – 40 (13,4%) , apoi cei cu diagnostic de MCC necianogenă
obstructivă – 37 (12,4%) și MCC complexă – 36 (12,04%). Vârsta la care s -au
făcut cele mai multe corecții chirurgicale a fost cea de până la 1 an (43,8%
dintre pacienți), pentru toate tipurile de leziuni diagnosticate.
Deși, pacienții cupri nși în lotul al 2 -lea au fost internați pentru efectuarea
intervenției de reparare a anomaliilor cardiace, doar 84,7% dintre ei au putut
fi supuși acesteia. Tratamentului intervențional a fost efectuat pentru 32 de
pacienți realizându -se ligaturarea cana lului arterial persistent sau închiderea
DSA izolat, pentru valvuloplastie cu balon în caz de stenoză valvulară sau
pentru implantare de stent. Intervenții chirurgicale paliative s -au efectuat la 3
pacienți cu diagnostic de MCC complexă sau MCC cianogenă. Dintre
pacienții care au avut intervenție chirurgicală (114), cei mai mulți au fost
diagnosticați în perioada de nou -născuți, iar intervenția a fost efectuată în
perioada de copilărie timpurie 1 – 3 ani . Ca și la pacienții din primul lot se
păstrează ponde rea crescută a celor cu cu MCC necianogenă cu șunt – 64
(56,1%) , MCC cianogenă – 19 (16,6%). Pacienții operați cu diagnostic de
MCC complexă au fost în număr de 16, reprezentând 14% dintre cei cu
intervenții chirurgicale definitive, MCC necianogenă obstruc tivă – 13
(11,4%), asociere a leziunilor necianogene cu șunt cu cele obstructive – 2
(1,8%) . Cei mai mulți dintre pacienții asupra cărora s -a intervenit pentru
corecția MCC au fost operați în anul 2015.
7. Pacienții diagnosticați cu MCC în perioada studiului au avut nevoie
de una sau mai multe internări atât pentru stabilirea diagnosticului, cât și
pentru evaluări clinice și paraclinice periodice, instituirea medicației sau
corecția anonaliei cardiace. Majoritatea pacienților au avut o singură intern are
pe parcursul studiului (740 pacienți din lotul I și toși pacienții din lotul II), dar
au fost pacienți – dintre cei analizați în lotul I, care au avut nevoie de 12
internări. Unul dintre aceștia a fost diagnosticat cu defect septal – DSV, în
perioada d e sugar și nu a putut fi operat sau direcționat către alt centru pentru
corecția chirurgicală pe perioada studiului, iar al 2 -lea pacient a fost
diagnosticat în perioada de sugar, când s -a și intervenit pentru corecția unei
malformații complexe – VD cu du blă cale de ieșire, DSA și cord triatriatum.
8. Postoperator, s -au inregistrat complicații la 26 (17,4%) dintre
pacienții incluș i în lotul II pentru efectuarea corecției MCC . Cele mai
frecvente complicații au fost: septicemia la 6 pacienți – unul dintre ei a asociat
și aritmii, pericardita la 3 pacienți și persistența leziunilor reziduale (SP
reziduală la 5 pacienți, DSV rezidual la 3 pacienți, SP și DSV reziduale la 3
pacienți, PCA la 3 pacienți) și aritmiile întâlnite la 3 dintre copiii operați.
9. Morta litatea în ambele loturi de studiu a fost nesemnificativă. În
primul lot au decedat 8 pacienți, reprezentând 0,7%, 5 de sex masculin, 3 de
sex feminin. Pacienții au avut confirmați ecocardiografic și anatomo –

122
patologic cu următoarele tipuri de MCC: MCC comp lexe: TVM+DSA – 2
pacienți, VD cu dublă cale de ieșire+TVM+DSA, VD cu dublă cale de
ieșire+TVM+AT cu DSV, MCC cianogene: TF+DSA cu sindrom Down,
MCC necianogene cu șunt: CAVC tip Rastelli A cu sindrom Pierre Robin,
MCC necianogene cu șunt în asociere cu le ziuni obstructive ale arcului aortic:
DSA+DSV+ arc aortic întrerupt tip B. Pacienții nu au putut beneficia de
intervenții chirurgicale, datorită stării generale grave, cu excepția unui singur
pacient care a beneficiat de o intervenție chirurgicală paliativ ă – șunt Blalock
Taussig la vârsta de 6 săptămâni, pentru diagnosticul de VD cu dublă cale de
ieșire+TVM+AT cu DSV. Pacienții au fost diagnosticați în perioada de nou –
născuți – 6 și în perioada de sugar – 2. Decesele au survenit în perioada de
nou-născut pentru pacienți și în perioada de sugar pentru ceilalți 4.
În lotul al 2 -lea au decedat 3 pacienți (1,7%). Dintre pacienți 2 au
decedat postintervențional, unul a beneficiat de intervenție chirurgicală
paliativă – șunt Blalock -Taussig în perioada de sug ar (6 săptămâni), după ce a
fost diagnosticat la vârsta de 16 zile cu VD cu dublă cale de ieșire, TVM, AT,
DSV, iar al 2 -lea pacient a decedat după intervenția chirurgicală pentru
închiderea canalului arterial el fiind diagnosticat la naștere cu DSA, DSV,
PCA. Pacientul care a decedat înaintea intervenției chirurgicale a fost
diagnosticat în perioada de sugar (la vârsta de 2 luni), cu CAVC forma
completă Rastelli tip A, cu patologie asociată (sindrom Down) și complicaț ii
asociate (HTP).

123
BIBLIOGRAFIE
1. Artman Michael, Lynn Mahony, David F. Teitel – Neonatal Cardiology,
Second Edition, 2010
2. Socoteanu I. – Tratat de cardiopatii congenitale, Ed. Academiei Române,
2010
3. Simcha Yagel, Norman H. Silverman, Ulrich Gembruck – Fetal
Cardiology – Second Edition
4. Moss and Adams` Heart Disease in Infants, Children and Adolescents –
seventh Edition by Hugh D. Allen, David J. Driscoll, Robert E. Shaddy,
Timothy F. Feltes
5. Brugada, Georgia Sarquella, and Gregor Andelfinger. " Clinical Genetics in
Congenital Heart Disease." Clinical Approach to Sudden Cardiac Death
Syndromes . Springer London, 2010. 259 -270.
6. Dimitriu AG, Dimitriu L. Aspecte practice ale diagnosticului
malformațiilor cardiace congenitale la copilul 0 -1 an. Urgenț e în pediatrie,
boli cronice în pediatrie – volum de prezentări, postere și rezumate,
București, Editura Medicală Almatea; 2011
7. Ciofu. E. P., Ciofu C. – Pediatrie – tratat, Ediția I, Ed. Medicală, 2001, pg
287-550
8. Clinton J. Alverson, Matthew J. Strickland , Suzanne M. Gilboa, and
Adolfo Correa – Maternal Smoking and Congenital Heart Defects in the
Baltimore -Washington Infant Study, Pediatrics, 2011;127: 3
9. Leirgul E , Fomina T , Brodwall K , Greve G , Holmstrøm H , Vollset
SE, Tell GS , Øyen N , Birth pr evalence of congenital heart defects in
Norway 1994 -2009 –a nationwide study, American Heart Journal 2014;
168(6):956
10. van der Linde D, Konings EE, Slager MA, Witsenburg M, Helbing WA,
Takkenberg JJ, Roos -Hesselink JW. Birth prevalence of congenital heart
disease worldwide: a systematic review and meta -analysis. Journal of the
American College of Cardiology 2011; 58:2241 –2247 .
11. Reller MD, Strickland MJ, Riehle -Colarusso T, Mahle WT, Correa A.
Prevalence of congenital heart defects in metropolitan Atlanta, 1998 –
2005. Journal of Pediatrics 2008; 153:807 –813.
12. Roy DL , McIntyre L , Human DG , Nanton MA , Sherma n GJ , Allen
LM, Finley JP – Trends in the prevalence of congenital heart disease:
comprehensive observations over a 24 -year period in a defined region of
Canada – Canadian Journal of Cardiology 1994; 10(8):821 -6.
13. van der Bom T , Bouma BJ , Meijboom FJ , Zwinderman AH , Mulder BJ. –
The prevalence of adult congenital heart disease, results from a systematic
review and evidence based calculation, American Heart Journal 2012;
164(4):568

124
14. Adria n Beznea – Anatomie si Embriologie – capitolul 3, Inima si
pericardul – organogeneza
15. Dumbravă D. – Curs Malformații cardiace congenitale
16. Srivastava D – Genetic Regulation of Cardiogenesis and Congenital Heart
Disease, Annual Review Pathol ogy 2006; 1:199 -213.
17. Bajolle F , Zaffran S , Bonnet D . – Genetics and Embryological
Mechanisms of Congenital Heart Diseases, Archives of Cardiovascular
Diseases 2009; 102(1):59 -63.
18. https://pedcardio.wordpress.com
19. Huang JB, Liu YL , Lv XD – Pathogenic mechanisms of congenital heart
disease, Fetal Pediatric Pathol ogy 2010; 29(5):359 -72.
20. Loffredo A. Christopher – Epidemiology of cardiovascular malformations:
Prevalence and risk factors, American Journal of Medical Genetics, 2000;
97:319 -325
21. Christopher A. Loffredo, Anand Chokkalingam, Anne M. Sill, Joann A.
Boughman, Edward B. Clark, Janet Scheel, Joel I. Brenner – Prevalence of
congenital cardiovascular malf ormations among relatives of infants with
hypoplastic left heart, coarctation of the aorta, and d -transposition of the
great arteries, American Journal of Medical Genetics, Volume 124A, Issue
3, 30,2004
22. Gelb D. Bruce and author affiliations – The Congenit al Heart Disease
Genetic Network Study, Circulation Research, 2013, 112:698 -706
23. McGregor TL, Misri A, Bartlett J, Orabona G, Friedman RD, Sexton D,
Maheshwari S, Morgan TM. Consanguinity mapping of congenital heart
disease in a South Indian population. 201 0;5(4)
24. Shieh JT, Bittles AH, Hudgins L. Consanguinity and the risk of congenital
heart disease, American Journal of Medical Genetics, 2012;158A
25. Bassili A. Morkhatar S.A. și colab. – Risk factors for congenital heart
disease in Alexandria, Egipt, European J ournal of Epidemilogy 2000;
16:805 -814
26. Nora JJ, Nora AH – Recurrence risk in children having one parent with a
CHD, Circulation 1976; 53:701 -702
27. Murariu C., Rus M., Popescu M.I. – Importanta evaluarii epidemiologice a
factorilor de risc in malformatiile co ngenitale de cord, Acta Medica
Transilvanica 2013.
28. Muntean I , Togănel R , Benedek T – Genetics of Congenital Heart Disease:
Past and Present – Biochemical Genetics 2017; 55(2):105 -123.
29. Nora J. James – Multifactorial Inheritance Hypothesis for the Etiology of
CHD The Genetic -Environmental Interaction, Circulation , 1968; 38:604 –
617
30. Nora JJ, Nora AH – The evolution of specific genetic and environmental
counseling in CHD, Circulation, 1978; 57:205 -212

125
31. Pradat P. – A Case – Control Study of Major Congenital Heart Defects in
Sweden – 1981 -1986, European Journal of Epide milogy, 1992,8:6, 789 –
796
32. Shieh Joseph T.C., Deepak Srivastava – Heart Malformation, Circulation,
2009, 269 -271
33. Stoll C., Alembik Y., Roth M.P. et al – Risk Factors in Congenital Heart
Disease, 1989. European Journal of Epidemilogy, 1989, 5:3, 382
34. Anders on H. Robert, Baker J. Edward et colab, Paediatric Cardiology,
third edition, 2010
35. Wren C, Birrell G, Hawthorne G. Cardiovascular malformations in infants
of diabetic mothers, Heart, 2003; 89:1217 –1220.
36. Zhao Z – Cardiac malformations and alteration of TGFbeta signaling
system in diabetic embryopathy – Birth Defects Research part B,
Developmental Reproductive Toxicology – 2010; 89(2):97 -105.
37. Madsen NL, Schwartz SM, Lewin MB, Mueller BA. Prepregnancy Body
Mass Index and Congenital Heart Defects among Offspring : A Population –
based Study. Congenital Heart Disease, 2012.
38. Smedts HP, van Uitert EM, Valkenburg O, Laven JS, Eijkemans MJ,
Lindemans J, Steegers EA, Steegers -Theunissen RP. A derangement of the
maternal lipid profile is associated with an elevated risk of congenital heart
disease in the offspring. Nutrition, Metabolism and Cardiovascular
Disease, 2012; 22:477 –485.
39. Levy L. Harvey – Congenital heart disease in maternal PKU, Molecular
Genetics and Metabolism 2012, 107:648 -649
40. Dewan P, Gupta P. Burden of Conge nital Rubella Syndrome (CRS) in
India: a systematic review. Indian Pediatrics 2012; 49:377 –399.
41. Robertson SE, Featherstone DA și colab Rubella and congenital rubella
syndrome, Panam Salud Publica 2003;14:306 -315
42. Holmes B. Lewis, Harvey A. Elizabeth și colab. – The Teratogenecity of
Anticonvulsivant Drugs, The New Journal of Medicine 2001; 344:1132 –
1138
43. Botto LD, Loffredo C, și colab Vitamin A and cardiac outflow tract
defects, Epidemiology, 2001;12:491 -496
44. RothmanKJ, Moore LL și colab. – Teratogenicity of high vitamin A
intake, The New England Journal of Medicine, 1995;333:1369 -1373
45. Sadia Malik , Mario A. Cleves , Margaret A. Honein , Paul A.
Romitti , Lorenzo D. Botto , Shengping Yang , Charlotte A. Hobbs –
Maternal Smoking and Congenital Heart Defects, Pediatrics , 2008; 121:4
46. Serrano M , Han M , Brinez P, Linask KK . – Fetal alcohol syndrome:
cardiac birth defects in mice and prevention with folate, American Journal
of Obstetrics Gynecology 2010; 203(1):75.

126
47. Dadvand P., Rankin J. și colab. – Association Between Maternal Exposure
to Ambient Air Pollution and Congenital Heart Diseas e, American Journal
Epidemiology, 2010; 173:171 -181
48. Olshan AF, Schnitzer PG și colab. – Paternal age and the risk of
Congenital Heart Disease, Teratology 1994;50:80 -84
49. Kopf PG, Walker MK. Overview of developmental heart defects by
dioxins, PCBs, and pestic ides, Journal of Environmental Science and
Health, 2009;27:276 –285
50. Gaspar M. – Chirurgie cardiovasculară, capitolul V, 2007
51. Iordăchescu F. și colab – Tratat de Pediatrie, volunul I, Ed. Național, 2006
52. Walter Johnson, James Moller – Pediatric Cardiology – The Essential
Pocket Guide, Third Edition, 2014
53. http://www.heart.org
54. https://medlineplus.gov
55. Majd Abu -Harb, Edmund Hey, Christopher Wren – Death in infancy from
unrecognised congen ital heart disease, Archives of Disease in Childhood
1994;71:3 -7
56. Garson Arthur, Bricker J.T., Fisher D., Neish S. – The Science and
Practice of Pediatric Cardiology, Second Edition
57. Roy DL – The paediatrician and cardiac auscultation – Paediatric Child
Health. 2003; 8(9):561 -3.
58. Germanakis I , Petrido u ET , Varlamis G , Matsoukis IL , Papadopoulou –
Legbelou K , Kalmanti M . – Skills of primary healthcare physicians in
paediatric cardiac auscultation – Acta Paediatrics 2013; 102(2):7 4-8.
59. Tavel ME – Cardiac auscultation: a glorious past -and it does have a future!
– Circulation. 2006; 113(9):1255 -9.
60. Myung K. Park – Pediatric Cardiology for Practitioners, 5th Edition, 2008
61. Krishnananda Nayak , Naveen Chandra G S , Ranjan Shetty , Pratap Kuma r
Narayan – Evaluation of fetal ecocardiography as a routine antenatal
screening tool for detection of congenital heart disease, Cardiovascular
Diagnosis and Ther apy 2016; 6(1): 44 –49.
62. Juan Feng , Mei Zhu , Hao Liang , Qiao Li – Prenatal Diagnosis of Right
Dominant Heart in Fetuses: A Tertiary Center Experience over a 7 -year
Period, China Medical Journal (Engl) . 2017; 130(5): 574 –580.
63. Ya-Fei Zhang , Xian -Ling Zeng , En-Fa Zhao , Hong -Wei Lu – Diagno stic
Value of Fetal Ecocardiography for Congenital Heart Disease A
Systematic Review and Meta -Analysis, Medicine (Baltimore) , 2015;
94(42)
64. Srivastava D – Genetic assembly of the heart: implications for congenital
heart disease, Annual Review Physiol ogy 2001; 63:451 -69
65. Sarmah S , Marrs JA . – Complex cardiac defects after ethanol exposure
during discrete cardiogenic events in zebrafish: prevention with folic acid –
Developmental Dynamics 2013; 242(10):1184 -201.

127
66. Botto LD, Mulinare J. – Occurance of Congenital Cardiac D isease in
Relation to Maternal Multivitamin Use – American Journal Epidemiology,
2000;151:878 -882
67. www.who.int
68. Dajani AS , Taubert KA , Wilson W , Bolger AF , Bayer A , Ferrieri
P, Gewitz MH , Shulman ST , Nouri S , Newburger JW , Hutto C , Pallasch
TJ, Gage TW , Levison ME , Peter G , Zuccaro G Jr . – Prevention of
bacterial endocarditis. Recommendations by the American Heart
Association, Circulation. 1997; 96(1):358 -66.
69. Wilson W , Taubert KA , Gewitz M , Lockhart PB , Baddour LM , Levison
M, et colab – Prevention of infective endocarditis: guidelines from the
American Heart Association: a guideline from the American He art
Association Rheumatic Fever, Endocarditis, and Kawasaki Disease
Committee, Council on Cardiovascular Disease in the Young, and the
Council on Clinical Cardiology, Council on Cardiovascular Surgery and
Anesthesia, and the Quality of Care and Outcomes Re search
Interdisciplinary Working Group, Circulation. 2007; 116(15):1736 -54.
70. Akpunonu BE , Bittar S , Phinney RC , Taleb M . – Infective endocarditis
and the new AHA guideline, Geriatrics. 2008; 63(8):12 -9.
71. James E. Lock, John F. Keane, Stanton B. Perry – Diagnostic and
Interventional Catheterization in Congenital Heart Disease, 2nd edition,
2000
72. Boris JR – Primary -care management of patients with coarctation of the
aorta, Cardiology in the Young. 2016; 26(8):1537 -1542.
73. Rao PS – Consensus on timing of intervention for common congenital
heart diseases: part II – cyanotic heart defects, Indian Journal of
Pediatrics 2013; 80(8):663 -74
74. Rao PS – Diagnosis and management of cyanotic congenital heart disease:
part I, Indian Journal of Pediatrics 2009; 76(1):57 -70.
75. Stellin G , Vida VL , Milanesi O , Rubino M , Padalino MA , Secchieri
S, Pittarello G , Casarotto D . – Surgical treatment of complex cardiac
anomalies: the 'one and one half ventricle repair', European Journal
Cardiothoracic Surgery 2002; 22(3):431 -6.
76. J. Stark, M. de Leval and VT Tsang – Surgery for Congenital Heart
Defects – Third Edition
77. Brown JW , Ruzmetov M , Okada Y , Vijay P , Turrentine MW . – Surgical
results in patients with double outlet right ventricle: a 20 -year experience ,
The Annals of Thoracic Surgery 2001; 72(5):1630 -5.
78. Erek E , Yalçinba ș YK , Türkekul Y , Oztarhan K , Colakoğlu A , Saygili
A, Sarioğlu A , Sarioğlu T . – Pulmonary artery banding operation and
results of terminal biventricular and univentricular repair, Anadolu
Kardiyol Dergisi 2009; 9(3):215 -22.

128
79. Richard A. Krasuski and Thomas M. Bashore – Congenital Heart Disease
Epidemiology in the United States, Circulation. 2016; 134:110 -113
80. John K. Triedman and Jane W. Newburger – Trends in Congenital Heart
DiseaseThe Next Decade , Circulation 2016; 133:2716 -2733
81. Duff D.F. – Prevalence of Congenit al Heart Disease in Ireland,
Supplement 1 to european Journal of Epidemiology, 1995;11:3
82. 11th EUROCAT European Symposium Antwerp, Belgium, 17 June 2011.
83. Pierpont ME, Basson CT, Benson DW Jr, Gelb BD, Giglia TM,
Goldmuntz E, McGee G, Sable CA, Srivastava D, Webb CL; American
Heart Association Congenital Cardiac Defects Committee, Council on
Cardiovascular Disease in the Young. Genetic basis for congenital heart
defects: current knowledge: a scientific statement from the American
Heart Association Congenita l Cardiac Defects Committee, Council on
Cardiovascular Disease in the Young: endorsed by the American Academy
of Pediatrics. Circulation. 2007; 115:3015 –3038.
84. Gilboa SM, Salemi JL, Nembhard WN, Fixler DE, Correa A. Mortality
resulting from congenital hear t disease among children and adults in the
United States, 1999 to 2006. Circulation. 2010;122:2254 –2263
85. Reid GJ , Irvine MJ , McCrindle BW , Sananes R , Ritvo PG , Siu SC , Webb
GD – Prevalence and co rrelates of successful transfer from pediatric to
adult health care among a cohort of young adults with complex congenital
heart defects, Pediatrics. 2004; 113:197 -205.
86. Murariu C., Negut A., Popescu MI – Quality of Life of Children with
Congenital Heart Disease, Acta Medica Transilvanica, 2015;20:3
87. Matos SM , Sarmento S ., Moreira S ., Pereira MM , Quintas J , Peixoto
B, Areias JC , Areias ME – Impact of fetal development on neurocognitive
performance of adolescents with cyanotic and acyanotic congenital heart
disease, Congenital Heart Disease 2014; 9(5):373 -81.
88. Julien I.E . Hoffma n, Samuel Kapla n, Richard R . Liberthson – Prevalence
of congenital heart disease, American Heart Journal , 2004, 147:3 425 -439
89. Amianto F ., Bellicanta A ., Bergui GC ., Zuccolin M ., Abbate -Daga
G, Fassi no S . – Growing up with congenital heart disease: neurocognitive
outcome, psychopathology and quality of life, Rivista di Psichiatria 2013;
48(6):415 -31.
90. Wren C ., O'Sullivan JJ – Surviv al with congenital heart disease and need
for follow up in adult life, Heart , 2001; 85(4):438 -43.
91. Ghenea G., Antal M. Mortalitatea infantilă în România. Anul 2012.
Ministerul Sănătății. Institutul Național de Sănătate Publică. Centrul
Național de Statistică și Informatică în Sănătate Publică. 2013.
92. www.insse.ro
93. Enrico M. Chiappa, Andrew C. Cook, Gianni Botta, Norman H.
Silverman – Ecocardiografic Anatomy in the Fetus, 2009
94. www.isuog.org

129
95. Lee W, Allan L, Carvalho JS, Chaoui R, Copel J, Devore G, Hecher K,
Munoz H, Nelson T, Paladini D, Yagel S; ISUOG Fetal Echocardiography
Task Force. ISUOG consensus statement: what constitutes a fetal
echocardiogram? Ult rasound Obstet Gynecol 2008; 32: 239 –242
96. Stumpflen I, Stumpflen A, Wimmer M, Bernaschek G. Effect of detailed
fetal echocardiography as part of routine prena – tal ultrasonographic
screening on detection of congenital heart disease. Lancet 1996; 348: 854
–857.
97. Vlădescu C., Ursoniu S., Ciobanu V. Și colab. – Sănătate publică și
management sanitar, ed. Cartea Universitară, 2004
98. M. Chira, Dana Florica Ciotlăuț – Dezvoltarea cognitivă a pacienților cu
tetralogie Fallot după corecția chirurgicală, Romanian Journal of
Cardiology, 2011; 21(3).
99. www.insp.gov.ro